Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2729299_2729439delCA2782685173KCNV2,PUM3c.1357-147_1357-7del (n.1357-147_1357-7del)
c.277-8901_277-8761del (n.277-8901_277-8761del)
n.2002-147_2002-7del
9g.2729300_2729428delCA2782685174KCNV2,PUM3c.1357-146_1357-18del (n.1357-146_1357-18del)
c.277-8891_277-8763del (n.277-8891_277-8763del)
n.2002-146_2002-18del
n.2276_2404del
9g.2729397_2729399delCA862771014KCNV2,PUM3c.1357-49_1357-47del (n.1357-49_1357-47del)
c.277-8863_277-8861del (n.277-8863_277-8861del)
n.2002-49_2002-47del
n.2373_2375del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729397_2729398delinsTCCA1828292647KCNV2,PUM3c.1357-49_1357-48delinsTC (n.1357-49_1357-48delinsTC)
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n.2002-49_2002-48delinsTC
n.2373_2374delinsTC
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n.2002-48C>A
n.2374C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729398C=CA1828292651KCNV2,PUM3c.1357-48C= (n.1357-48C=)
c.277-8866G= (n.277-8866G=)
n.2002-48C=
n.2374C=
9g.2729398C>TCA187989850KCNV2,PUM3c.1357-48C>T (n.1357-48C>T)
c.277-8866G>A (n.277-8866G>A)
n.2002-48C>T
n.2374C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729401delCA1828292649KCNV2,PUM3c.1357-45del (n.1357-45del)
c.277-8866del (n.277-8866del)
n.2002-45del
n.2377del
 dbSNP
9g.2729399C>TCA2689245399KCNV2,PUM3c.1357-47C>T (n.1357-47C>T)
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n.2002-47C>T
n.2375C>T
 gnomAD v4
9g.2729401C>ACA2689245401KCNV2,PUM3c.1357-45C>A (n.1357-45C>A)
c.277-8869G>T (n.277-8869G>T)
n.2002-45C>A
n.2377C>A
 gnomAD v4
9g.2729401C=CA1828292653KCNV2,PUM3c.1357-45C= (n.1357-45C=)
c.277-8869G= (n.277-8869G=)
n.2002-45C=
n.2377C=
9g.2729401C>GCA862771019KCNV2,PUM3c.1357-45C>G (n.1357-45C>G)
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n.2002-45C>G
n.2377C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729401C>TCA4965892KCNV2,PUM3c.1357-45C>T (n.1357-45C>T)
c.277-8869G>A (n.277-8869G>A)
n.2002-45C>T
n.2377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729402G>ACA187989862KCNV2,PUM3c.1357-44G>A (n.1357-44G>A)
c.277-8870C>T (n.277-8870C>T)
n.2002-44G>A
n.2378G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729402G>CCA585930539KCNV2,PUM3c.1357-44G>C (n.1357-44G>C)
c.277-8870C>G (n.277-8870C>G)
n.2002-44G>C
n.2378G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729402G=CA1828292657KCNV2,PUM3c.1357-44G= (n.1357-44G=)
c.277-8870C= (n.277-8870C=)
n.2002-44G=
n.2378G=
9g.2729402G>TCA187989869KCNV2,PUM3c.1357-44G>T (n.1357-44G>T)
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n.2002-44G>T
n.2378G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729404T>ACA2689245410KCNV2,PUM3c.1357-42T>A (n.1357-42T>A)
c.277-8872A>T (n.277-8872A>T)
n.2002-42T>A
n.2380T>A
 gnomAD v4
9g.2729404T>CCA187989876KCNV2,PUM3c.1357-42T>C (n.1357-42T>C)
c.277-8872A>G (n.277-8872A>G)
n.2002-42T>C
n.2380T>C
 dbSNP
9g.2729404T=CA1828292660KCNV2,PUM3c.1357-42T= (n.1357-42T=)
c.277-8872A= (n.277-8872A=)
n.2002-42T=
n.2380T=
9g.2729404_2729405delinsTCCA1828292662KCNV2,PUM3c.1357-42_1357-41delinsTC (n.1357-42_1357-41delinsTC)
c.277-8873_277-8872delinsGA (n.277-8873_277-8872delinsGA)
n.2002-42_2002-41delinsTC
n.2380_2381delinsTC
9g.2729405delCA1828292663KCNV2,PUM3c.1357-41del (n.1357-41del)
c.277-8873del (n.277-8873del)
n.2002-41del
n.2381del
 dbSNP
9g.2729405C>TCA2689245412KCNV2,PUM3c.1357-41C>T (n.1357-41C>T)
c.277-8873G>A (n.277-8873G>A)
n.2002-41C>T
n.2381C>T
 gnomAD v4
9g.2729409G>ACA4965893KCNV2,PUM3c.1357-37G>A (n.1357-37G>A)
c.277-8877C>T (n.277-8877C>T)
n.2002-37G>A
n.2385G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729409G>CCA862771036KCNV2,PUM3c.1357-37G>C (n.1357-37G>C)
c.277-8877C>G (n.277-8877C>G)
n.2002-37G>C
n.2385G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729409G=CA1828292664KCNV2,PUM3c.1357-37G= (n.1357-37G=)
c.277-8877C= (n.277-8877C=)
n.2002-37G=
n.2385G=
9g.2729410T>CCA2689245415KCNV2,PUM3c.1357-36T>C (n.1357-36T>C)
c.277-8878A>G (n.277-8878A>G)
n.2002-36T>C
n.2386T>C
 gnomAD v4
9g.2729411G>ACA4965894KCNV2,PUM3c.1357-35G>A (n.1357-35G>A)
c.277-8879C>T (n.277-8879C>T)
n.2002-35G>A
n.2387G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729411G=CA1828292666KCNV2,PUM3c.1357-35G= (n.1357-35G=)
c.277-8879C= (n.277-8879C=)
n.2002-35G=
n.2387G=
9g.2729411G>TCA2689245416KCNV2,PUM3c.1357-35G>T (n.1357-35G>T)
c.277-8879C>A (n.277-8879C>A)
n.2002-35G>T
n.2387G>T
 gnomAD v4
9g.2729412_2729415delinsCTAACA1828292668KCNV2,PUM3c.1357-34_1357-31delinsCTAA (n.1357-34_1357-31delinsCTAA)
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n.2002-34_2002-31delinsCTAA
n.2388_2391delinsCTAA
9g.2729413T>CCA2740994108KCNV2,PUM3c.1357-33T>C (n.1357-33T>C)
c.277-8881A>G (n.277-8881A>G)
n.2002-33T>C
n.2389T>C
9g.2729413_2729415delCA4965895KCNV2,PUM3c.1357-33_1357-31del (n.1357-33_1357-31del)
c.277-8883_277-8881del (n.277-8883_277-8881del)
n.2002-33_2002-31del
n.2389_2391del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729416C>ACA2689245418KCNV2,PUM3c.1357-30C>A (n.1357-30C>A)
c.277-8884G>T (n.277-8884G>T)
n.2002-30C>A
n.2392C>A
 gnomAD v4
9g.2729417A=CA1828292672KCNV2,PUM3c.1357-29A= (n.1357-29A=)
c.277-8885T= (n.277-8885T=)
n.2002-29A=
n.2393A=
9g.2729417A>GCA1828292674KCNV2,PUM3c.1357-29A>G (n.1357-29A>G)
c.277-8885T>C (n.277-8885T>C)
n.2002-29A>G
n.2393A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729418A=CA1828292675KCNV2,PUM3c.1357-28A= (n.1357-28A=)
c.277-8886T= (n.277-8886T=)
n.2002-28A=
n.2394A=
9g.2729418A>GCA4965896KCNV2,PUM3c.1357-28A>G (n.1357-28A>G)
c.277-8886T>C (n.277-8886T>C)
n.2002-28A>G
n.2394A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729418A>TCA652887247KCNV2,PUM3c.1357-28A>T (n.1357-28A>T)
c.277-8886T>A (n.277-8886T>A)
n.2002-28A>T
n.2394A>T
 COSMIC
9g.2729419T>CCA2689245420KCNV2,PUM3c.1357-27T>C (n.1357-27T>C)
c.277-8887A>G (n.277-8887A>G)
n.2002-27T>C
n.2395T>C
 gnomAD v4
9g.2729420T>CCA2689245421KCNV2,PUM3c.1357-26T>C (n.1357-26T>C)
c.277-8888A>G (n.277-8888A>G)
n.2002-26T>C
n.2396T>C
 gnomAD v4
9g.2729421C>ACA4965897KCNV2,PUM3c.1357-25C>A (n.1357-25C>A)
c.277-8889G>T (n.277-8889G>T)
n.2002-25C>A
n.2397C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729421C=CA1828292678KCNV2,PUM3c.1357-25C= (n.1357-25C=)
c.277-8889G= (n.277-8889G=)
n.2002-25C=
n.2397C=
9g.2729421C>GCA2782685182KCNV2,PUM3c.1357-25C>G (n.1357-25C>G)
c.277-8889G>C (n.277-8889G>C)
n.2002-25C>G
n.2397C>G
9g.2729422C=CA1828292680KCNV2,PUM3c.1357-24C= (n.1357-24C=)
c.277-8890G= (n.277-8890G=)
n.2002-24C=
n.2398C=
9g.2729422C>TCA4965898KCNV2,PUM3c.1357-24C>T (n.1357-24C>T)
c.277-8890G>A (n.277-8890G>A)
n.2002-24C>T
n.2398C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729423A>TCA2782685183KCNV2,PUM3c.1357-23A>T (n.1357-23A>T)
c.277-8891T>A (n.277-8891T>A)
n.2002-23A>T
n.2399A>T
9g.2729424T>GCA2689245426KCNV2,PUM3c.1357-22T>G (n.1357-22T>G)
c.277-8892A>C (n.277-8892A>C)
n.2002-22T>G
n.2400T>G
 gnomAD v4
9g.2729425C>TCA652887248KCNV2,PUM3c.1357-21C>T (n.1357-21C>T)
c.277-8893G>A (n.277-8893G>A)
n.2002-21C>T
n.2401C>T
 COSMIC
9g.2729426C>TCA2689245428KCNV2,PUM3c.1357-20C>T (n.1357-20C>T)
c.277-8894G>A (n.277-8894G>A)
n.2002-20C>T
n.2402C>T
 gnomAD v4
9g.2729427T>CCA4965899KCNV2,PUM3c.1357-19T>C (n.1357-19T>C)
c.277-8895A>G (n.277-8895A>G)
n.2002-19T>C
n.2403T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729427T>GCA585930540KCNV2,PUM3c.1357-19T>G (n.1357-19T>G)
c.277-8895A>C (n.277-8895A>C)
n.2002-19T>G
n.2403T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729427T=CA1828292682KCNV2,PUM3c.1357-19T= (n.1357-19T=)
c.277-8895A= (n.277-8895A=)
n.2002-19T=
n.2403T=
9g.2729428G>ACA2570218312KCNV2,PUM3c.1357-18G>A (n.1357-18G>A)
c.277-8896C>T (n.277-8896C>T)
n.2002-18G>A
n.2404G>A
9g.2729428G=CA1828292685KCNV2,PUM3c.1357-18G= (n.1357-18G=)
c.277-8896C= (n.277-8896C=)
n.2002-18G=
n.2404G=
9g.2729428G>TCA585930541KCNV2,PUM3c.1357-18G>T (n.1357-18G>T)
c.277-8896C>A (n.277-8896C>A)
n.2002-18G>T
n.2404G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729428dupCA2689245436KCNV2,PUM3c.1357-18dup (n.1357-18dup)
c.277-8896dup (n.277-8896dup)
n.2002-18dup
 gnomAD v4
9g.2729429C>GCA2689245437KCNV2,PUM3c.1357-17C>G (n.1357-17C>G)
c.277-8897G>C (n.277-8897G>C)
n.2002-17C>G
 gnomAD v4
9g.2729430T>CCA2520562859KCNV2,PUM3c.1357-16T>C (n.1357-16T>C)
c.277-8898A>G (n.277-8898A>G)
n.2002-16T>C
9g.2729432T>GCA2782685184KCNV2,PUM3c.1357-14T>G (n.1357-14T>G)
c.277-8900A>C (n.277-8900A>C)
n.2002-14T>G
9g.2729433C=CA1828292689KCNV2,PUM3c.1357-13C= (n.1357-13C=)
c.277-8901G= (n.277-8901G=)
n.2002-13C=
9g.2729433C>TCA862771050KCNV2,PUM3c.1357-13C>T (n.1357-13C>T)
c.277-8901G>A (n.277-8901G>A)
n.2002-13C>T
 dbSNP
9g.2729433_2729434dupCA2689245438KCNV2,PUM3c.1357-13_1357-12dup (n.1357-13_1357-12dup)
c.277-8902_277-8901dup (n.277-8902_277-8901dup)
n.2002-13_2002-12dup
 gnomAD v4
9g.2729435T>CCA2532769995KCNV2,PUM3c.1357-11T>C (n.1357-11T>C)
c.277-8903A>G (n.277-8903A>G)
n.2002-11T>C
9g.2729436T>CCA862771051KCNV2,PUM3c.1357-10T>C (n.1357-10T>C)
c.277-8904A>G (n.277-8904A>G)
n.2002-10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729436T=CA1828292691KCNV2,PUM3c.1357-10T= (n.1357-10T=)
c.277-8904A= (n.277-8904A=)
n.2002-10T=
9g.2729437C=CA1828292695KCNV2,PUM3c.1357-9C= (n.1357-9C=)
c.277-8905G= (n.277-8905G=)
n.2002-9C=
9g.2729437C>TCA1139660872KCNV2,PUM3c.1357-9C>T (n.1357-9C>T)
c.277-8905G>A (n.277-8905G>A)
n.2002-9C>T
 ClinVar dbSNP
9g.2729439delCA2532769607KCNV2,PUM3c.1357-7del (n.1357-7del)
c.277-8907del (n.277-8907del)
n.2002-7del
9g.2729440C=CA1828292704KCNV2,PUM3c.1357-6C= (n.1357-6C=)
c.277-8908G= (n.277-8908G=)
n.2002-6C=
9g.2729440C>GCA4965900KCNV2,PUM3c.1357-6C>G (n.1357-6C>G)
c.277-8908G>C (n.277-8908G>C)
n.2002-6C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729441T>CCA1828292710KCNV2,PUM3c.1357-5T>C (n.1357-5T>C)
c.277-8909A>G (n.277-8909A>G)
n.2002-5T>C
 dbSNP
9g.2729441T=CA1828292708KCNV2,PUM3c.1357-5T= (n.1357-5T=)
c.277-8909A= (n.277-8909A=)
n.2002-5T=
9g.2729441_2729442insCCA2511386617KCNV2,PUM3c.1357-5_1357-4insC (n.1357-5_1357-4insC)
c.277-8910_277-8909insG (n.277-8910_277-8909insG)
n.2002-5_2002-4insC
9g.2729442A=CA1828292712KCNV2,PUM3c.1357-4A= (n.1357-4A=)
c.277-8910T= (n.277-8910T=)
n.2002-4A=
9g.2729442A>GCA862771057KCNV2,PUM3c.1357-4A>G (n.1357-4A>G)
c.277-8910T>C (n.277-8910T>C)
n.2002-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729443C>ACA1828292722KCNV2,PUM3c.1357-3C>A (n.1357-3C>A)
c.277-8911G>T (n.277-8911G>T)
n.2002-3C>A
 dbSNP
9g.2729443C=CA1828292720KCNV2,PUM3c.1357-3C= (n.1357-3C=)
c.277-8911G= (n.277-8911G=)
n.2002-3C=
9g.2729443C>TCA187989932KCNV2,PUM3c.1357-3C>T (n.1357-3C>T)
c.277-8911G>A (n.277-8911G>A)
n.2002-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729443_2729725delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATTCA1828292726KCNV2,PUM3c.1357-3_1636delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT
c.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG (n.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG)
9g.2729444A=CA1828292736KCNV2,PUM3c.1357-2A= (n.1357-2A=)
c.277-8912T= (n.277-8912T=)
n.2002-2A=
9g.2729444A>CCA372803281KCNV2,PUM3c.1357-2A>C (n.1357-2A>C)
c.277-8912T>G (n.277-8912T>G)
n.2002-2A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729444A>GCA372803282KCNV2,PUM3c.1357-2A>G (n.1357-2A>G)
c.277-8912T>C (n.277-8912T>C)
n.2002-2A>G
9g.2729444A>TCA372803280KCNV2,PUM3c.1357-2A>T (n.1357-2A>T)
c.277-8912T>A (n.277-8912T>A)
n.2002-2A>T
9g.2729446_2729727delCA1139660873KCNV2,PUM3c.1357_1638del
c.277-9193_277-8912del (n.277-9193_277-8912del)
 ClinVar dbSNP
9g.2729445G>ACA372803283KCNV2,PUM3c.1357-1G>A (n.1357-1G>A)
c.277-8913C>T (n.277-8913C>T)
n.2002-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729445G>CCA372803284KCNV2,PUM3c.1357-1G>C (n.1357-1G>C)
c.277-8913C>G (n.277-8913C>G)
n.2002-1G>C
9g.2729445G=CA1828292741KCNV2,PUM3c.1357-1G= (n.1357-1G=)
c.277-8913C= (n.277-8913C=)
n.2002-1G=
9g.2729445G>TCA372803285KCNV2,PUM3c.1357-1G>T (n.1357-1G>T)
c.277-8913C>A (n.277-8913C>A)
n.2002-1G>T
9g.2729446G>ACA372803286KCNV2,PUM3c.1357G>A (p.Val453Met)
c.277-8914C>T (n.277-8914C>T)
n.2002G>A
9g.2729446G>CCA372803287KCNV2,PUM3c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.277-8914C>G (n.277-8914C>G)
n.2002G>C
 gnomAD v4
9g.2729446G>TCA372803288KCNV2,PUM3c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.277-8914C>A (n.277-8914C>A)
n.2002G>T
9g.2729447T>ACA372803289KCNV2,PUM3c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.277-8915A>T (n.277-8915A>T)
n.2003T>A
9g.2729447T>CCA372803291KCNV2,PUM3c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.277-8915A>G (n.277-8915A>G)
n.2003T>C
9g.2729447T>GCA372803290KCNV2,PUM3c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.277-8915A>C (n.277-8915A>C)
n.2003T>G
 gnomAD v4
9g.2729448G>ACA463713372KCNV2,PUM3c.1359G>A (p.Val453=)
c.277-8916C>T (n.277-8916C>T)
n.2004G>A
9g.2729448G>CCA4965901KCNV2,PUM3c.1359G>C (p.Val453=)
c.277-8916C>G (n.277-8916C>G)
n.2004G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729448G=CA1828292747KCNV2,PUM3c.1359G= (p.Val453=)
c.277-8916C= (n.277-8916C=)
n.2004G=
9g.2729448G>TCA463713373KCNV2,PUM3c.1359G>T (p.Val453=)
c.277-8916C>A (n.277-8916C>A)
n.2004G>T
9g.2729449A>CCA372803292KCNV2,PUM3c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.277-8917T>G (n.277-8917T>G)
n.2005A>C
9g.2729449A>GCA372803293KCNV2,PUM3c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.277-8917T>C (n.277-8917T>C)
n.2005A>G
9g.2729449A>TCA372803294KCNV2,PUM3c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.277-8917T>A (n.277-8917T>A)
n.2005A>T
9g.2729450G>ACA372803295KCNV2,PUM3c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.277-8918C>T (n.277-8918C>T)
n.2006G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729450G>CCA372803297KCNV2,PUM3c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.277-8918C>G (n.277-8918C>G)
n.2006G>C
9g.2729450G=CA1828292750KCNV2,PUM3c.1361G= (p.Ser454=)
c.277-8918C= (n.277-8918C=)
n.2006G=
9g.2729450G>TCA372803296KCNV2,PUM3c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.277-8918C>A (n.277-8918C>A)
n.2006G>T
9g.2729451C>ACA372803298KCNV2,PUM3c.1362C>A (p.Ser454Arg)
c.277-8919G>T (n.277-8919G>T)
n.2007C>A
9g.2729451C=CA1828292754KCNV2,PUM3c.1362C= (p.Ser454=)
c.277-8919G= (n.277-8919G=)
n.2007C=
9g.2729451C>GCA372803299KCNV2,PUM3c.1362C>G (p.Ser454Arg)
c.277-8919G>C (n.277-8919G>C)
n.2007C>G
9g.2729451C>TCA187989939KCNV2,PUM3c.1362C>T (p.Ser454=)
c.277-8919G>A (n.277-8919G>A)
n.2007C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729452A=CA1828292759KCNV2,PUM3c.1363A= (p.Ile455=)
c.277-8920T= (n.277-8920T=)
n.2008A=
9g.2729452A>CCA372803300KCNV2,PUM3c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.277-8920T>G (n.277-8920T>G)
n.2008A>C
9g.2729452A>GCA372803301KCNV2,PUM3c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.277-8920T>C (n.277-8920T>C)
n.2008A>G
9g.2729452A>TCA372803302KCNV2,PUM3c.1363A>T (p.Ile455Phe)
c.277-8920T>A (n.277-8920T>A)
n.2008A>T
 dbSNP
9g.2729453T>ACA372803303KCNV2,PUM3c.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.277-8921A>T (n.277-8921A>T)
n.2009T>A
9g.2729453T>CCA372803304KCNV2,PUM3c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.277-8921A>G (n.277-8921A>G)
n.2009T>C
9g.2729453T>GCA372803305KCNV2,PUM3c.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.277-8921A>C (n.277-8921A>C)
n.2009T>G
9g.2729454C>ACA463713374KCNV2,PUM3c.1365C>A (p.Ile455=)
c.277-8922G>T (n.277-8922G>T)
n.2010C>A
 COSMIC
9g.2729454C>GCA372803306KCNV2,PUM3c.1365C>G (p.Ile455Met)
c.277-8922G>C (n.277-8922G>C)
n.2010C>G
9g.2729454C>TCA463713375KCNV2,PUM3c.1365C>T (p.Ile455=)
c.277-8922G>A (n.277-8922G>A)
n.2010C>T
9g.2729455T>ACA372803307KCNV2,PUM3c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.277-8923A>T (n.277-8923A>T)
n.2011T>A
9g.2729455T>CCA372803308KCNV2,PUM3c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.277-8923A>G (n.277-8923A>G)
n.2011T>C
9g.2729455T>GCA372803309KCNV2,PUM3c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.277-8923A>C (n.277-8923A>C)
n.2011T>G
9g.2729456C>ACA372803310KCNV2,PUM3c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.277-8924G>T (n.277-8924G>T)
n.2012C>A
9g.2729456C>GCA372803311KCNV2,PUM3c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.277-8924G>C (n.277-8924G>C)
n.2012C>G
9g.2729456C>TCA372803312KCNV2,PUM3c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.277-8924G>A (n.277-8924G>A)
n.2012C>T
9g.2729457C>ACA463854016KCNV2,PUM3c.1368C>A (p.Ser456=)
c.277-8925G>T (n.277-8925G>T)
n.2013C>A
 COSMIC
9g.2729457C>GCA463854014KCNV2,PUM3c.1368C>G (p.Ser456=)
c.277-8925G>C (n.277-8925G>C)
n.2013C>G
9g.2729457C>TCA463854015KCNV2,PUM3c.1368C>T (p.Ser456=)
c.277-8925G>A (n.277-8925G>A)
n.2013C>T
9g.2729458A>CCA372803313KCNV2,PUM3c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.277-8926T>G (n.277-8926T>G)
n.2014A>C
9g.2729458A>GCA372803315KCNV2,PUM3c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.277-8926T>C (n.277-8926T>C)
n.2014A>G
 gnomAD v4
9g.2729458A>TCA372803314KCNV2,PUM3c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.277-8926T>A (n.277-8926T>A)
n.2014A>T
9g.2729459C>ACA372803316KCNV2,PUM3c.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.277-8927G>T (n.277-8927G>T)
n.2015C>A
9g.2729459C>GCA372803317KCNV2,PUM3c.1370C>G (p.Thr457Ser)
c.277-8927G>C (n.277-8927G>C)
n.2015C>G
9g.2729459C>TCA372803318KCNV2,PUM3c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.277-8927G>A (n.277-8927G>A)
n.2015C>T
9g.2729460C>ACA463854017KCNV2,PUM3c.1371C>A (p.Thr457=)
c.277-8928G>T (n.277-8928G>T)
n.2016C>A
 gnomAD v4
9g.2729460C=CA1828292762KCNV2,PUM3c.1371C= (p.Thr457=)
c.277-8928G= (n.277-8928G=)
n.2016C=
9g.2729460C>GCA463854018KCNV2,PUM3c.1371C>G (p.Thr457=)
c.277-8928G>C (n.277-8928G>C)
n.2016C>G
9g.2729460C>TCA4965902KCNV2,PUM3c.1371C>T (p.Thr457=)
c.277-8928G>A (n.277-8928G>A)
n.2016C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.2729461G>ACA4965903KCNV2,PUM3c.1372G>A (p.Val458Met)
c.277-8929C>T (n.277-8929C>T)
n.2017G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729461G>CCA372803319KCNV2,PUM3c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.277-8929C>G (n.277-8929C>G)
n.2017G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729461G=CA1828292766KCNV2,PUM3c.1372G= (p.Val458=)
c.277-8929C= (n.277-8929C=)
n.2017G=
9g.2729461G>TCA372803320KCNV2,PUM3c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.277-8929C>A (n.277-8929C>A)
n.2017G>T
9g.2729462T>ACA372803321KCNV2,PUM3c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.277-8930A>T (n.277-8930A>T)
n.2018T>A
9g.2729462T>CCA372803322KCNV2,PUM3c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.277-8930A>G (n.277-8930A>G)
n.2018T>C
9g.2729462T>GCA372803323KCNV2,PUM3c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.277-8930A>C (n.277-8930A>C)
n.2018T>G
9g.2729463G>ACA463854019KCNV2,PUM3c.1374G>A (p.Val458=)
c.277-8931C>T (n.277-8931C>T)
n.2019G>A
9g.2729463G>CCA463854020KCNV2,PUM3c.1374G>C (p.Val458=)
c.277-8931C>G (n.277-8931C>G)
n.2019G>C
9g.2729463G>TCA463854021KCNV2,PUM3c.1374G>T (p.Val458=)
c.277-8931C>A (n.277-8931C>A)
n.2019G>T
9g.2729464G>ACA372803326KCNV2,PUM3c.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.277-8932C>T (n.277-8932C>T)
n.2020G>A
9g.2729464G>CCA372803325KCNV2,PUM3c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.277-8932C>G (n.277-8932C>G)
n.2020G>C
9g.2729464G=CA1828292770KCNV2,PUM3c.1375G= (p.Gly459=)
c.277-8932C= (n.277-8932C=)
n.2020G=
9g.2729464G>TCA372803324KCNV2,PUM3c.1375G>T (p.Gly459Cys)
c.277-8932C>A (n.277-8932C>A)
n.2020G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729465G>ACA115920KCNV2,PUM3c.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.277-8933C>T (n.277-8933C>T)
n.2021G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729465G>CCA372803327KCNV2,PUM3c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.277-8933C>G (n.277-8933C>G)
n.2021G>C
9g.2729465G=CA1828292773KCNV2,PUM3c.1376G= (p.Gly459=)
c.277-8933C= (n.277-8933C=)
n.2021G=
9g.2729465G>TCA372803328KCNV2,PUM3c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.277-8933C>A (n.277-8933C>A)
n.2021G>T
9g.2729466C>ACA463854022KCNV2,PUM3c.1377C>A (p.Gly459=)
c.277-8934G>T (n.277-8934G>T)
n.2022C>A
9g.2729466C=CA1828292778KCNV2,PUM3c.1377C= (p.Gly459=)
c.277-8934G= (n.277-8934G=)
n.2022C=
9g.2729466C>GCA463854023KCNV2,PUM3c.1377C>G (p.Gly459=)
c.277-8934G>C (n.277-8934G>C)
n.2022C>G
 dbSNP
9g.2729466C>TCA463854024KCNV2,PUM3c.1377C>T (p.Gly459=)
c.277-8934G>A (n.277-8934G>A)
n.2022C>T
9g.2729467T>ACA372803329KCNV2,PUM3c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.277-8935A>T (n.277-8935A>T)
n.2023T>A
9g.2729467T>CCA372803330KCNV2,PUM3c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.277-8935A>G (n.277-8935A>G)
n.2023T>C
9g.2729467T>GCA372803331KCNV2,PUM3c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.277-8935A>C (n.277-8935A>C)
n.2023T>G
9g.2729468A>CCA372803332KCNV2,PUM3c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.277-8936T>G (n.277-8936T>G)
n.2024A>C
9g.2729468A>GCA372803333KCNV2,PUM3c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.277-8936T>C (n.277-8936T>C)
n.2024A>G
9g.2729468A>TCA372803334KCNV2,PUM3c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.277-8936T>A (n.277-8936T>A)
n.2024A>T
9g.2729469C>ACA372803335KCNV2,PUM3c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
c.277-8937G>T (n.277-8937G>T)
n.2025C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729469C=CA1828292783KCNV2,PUM3c.1380C= (p.Tyr460=)
c.277-8937G= (n.277-8937G=)
n.2025C=
9g.2729469C>GCA372803336KCNV2,PUM3c.1380C>G (p.Tyr460Ter)
c.277-8937G>C (n.277-8937G>C)
n.2025C>G
 dbSNP
9g.2729469C>TCA4965904KCNV2,PUM3c.1380C>T (p.Tyr460=)
c.277-8937G>A (n.277-8937G>A)
n.2025C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729470G>ACA4965905KCNV2,PUM3c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.277-8938C>T (n.277-8938C>T)
n.2026G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729470G>CCA372803337KCNV2,PUM3c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.277-8938C>G (n.277-8938C>G)
n.2026G>C
 gnomAD v4
9g.2729470G=CA1828292787KCNV2,PUM3c.1381G= (p.Gly461=)
c.277-8938C= (n.277-8938C=)
n.2026G=
9g.2729470G>TCA4965906KCNV2,PUM3c.1381G>T (p.Gly461Ter)
c.277-8938C>A (n.277-8938C>A)
n.2026G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729471G>ACA372803338KCNV2,PUM3c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.277-8939C>T (n.277-8939C>T)
n.2027G>A
9g.2729471G>CCA372803339KCNV2,PUM3c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.277-8939C>G (n.277-8939C>G)
n.2027G>C
9g.2729471G>TCA372803340KCNV2,PUM3c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.277-8939C>A (n.277-8939C>A)
n.2027G>T
9g.2729472A>CCA463854025KCNV2,PUM3c.1383A>C (p.Gly461=)
c.277-8940T>G (n.277-8940T>G)
n.2028A>C
9g.2729472A>GCA463854026KCNV2,PUM3c.1383A>G (p.Gly461=)
c.277-8940T>C (n.277-8940T>C)
n.2028A>G
9g.2729472A>TCA463854027KCNV2,PUM3c.1383A>T (p.Gly461=)
c.277-8940T>A (n.277-8940T>A)
n.2028A>T
9g.2729472_2729475delinsAGACCA1828292791KCNV2,PUM3c.1383_1386delinsAGAC (p.Gly461=)
c.277-8943_277-8940delinsGTCT (n.277-8943_277-8940delinsGTCT)
n.2028_2031delinsAGAC
9g.2729473G>ACA372803341KCNV2,PUM3c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.277-8941C>T (n.277-8941C>T)
n.2029G>A
9g.2729473G>CCA372803342KCNV2,PUM3c.1384G>C (p.Asp462His)
c.277-8941C>G (n.277-8941C>G)
n.2029G>C
 gnomAD v4
9g.2729473G>TCA372803343KCNV2,PUM3c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.277-8941C>A (n.277-8941C>A)
n.2029G>T
9g.2729473_2729475delCA586168551KCNV2,PUM3c.1384_1386del (p.Asp462del)
c.277-8943_277-8941del (n.277-8943_277-8941del)
n.2029_2031del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729474A>CCA372803344KCNV2,PUM3c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.277-8942T>G (n.277-8942T>G)
n.2030A>C
9g.2729474A>GCA372803345KCNV2,PUM3c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.277-8942T>C (n.277-8942T>C)
n.2030A>G
 COSMIC
9g.2729474A>TCA372803346KCNV2,PUM3c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.277-8942T>A (n.277-8942T>A)
n.2030A>T
9g.2729475C>ACA372803347KCNV2,PUM3c.1386C>A (p.Asp462Glu)
c.277-8943G>T (n.277-8943G>T)
n.2031C>A
9g.2729475C=CA1828292801KCNV2,PUM3c.1386C= (p.Asp462=)
c.277-8943G= (n.277-8943G=)
n.2031C=
9g.2729475C>GCA372803348KCNV2,PUM3c.1386C>G (p.Asp462Glu)
c.277-8943G>C (n.277-8943G>C)
n.2031C>G
 gnomAD v4
9g.2729475C>TCA4965907KCNV2,PUM3c.1386C>T (p.Asp462=)
c.277-8943G>A (n.277-8943G>A)
n.2031C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729476A=CA1828292809KCNV2,PUM3c.1387A= (p.Met463=)
c.277-8944T= (n.277-8944T=)
n.2032A=
9g.2729476A>CCA372803349KCNV2,PUM3c.1387A>C (p.Met463Leu)
c.277-8944T>G (n.277-8944T>G)
n.2032A>C
9g.2729476A>GCA372803350KCNV2,PUM3c.1387A>G (p.Met463Val)
c.277-8944T>C (n.277-8944T>C)
n.2032A>G
9g.2729476A>TCA4965908KCNV2,PUM3c.1387A>T (p.Met463Leu)
c.277-8944T>A (n.277-8944T>A)
n.2032A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729477T>ACA372803351KCNV2,PUM3c.1388T>A (p.Met463Lys)
c.277-8945A>T (n.277-8945A>T)
n.2033T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729477T>CCA4965909KCNV2,PUM3c.1388T>C (p.Met463Thr)
c.277-8945A>G (n.277-8945A>G)
n.2033T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729477T>GCA372803352KCNV2,PUM3c.1388T>G (p.Met463Arg)
c.277-8945A>C (n.277-8945A>C)
n.2033T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729477T=CA1828292815KCNV2,PUM3c.1388T= (p.Met463=)
c.277-8945A= (n.277-8945A=)
n.2033T=
9g.2729478G>ACA372803353KCNV2,PUM3c.1389G>A (p.Met463Ile)
c.277-8946C>T (n.277-8946C>T)
n.2034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729478G>CCA372803354KCNV2,PUM3c.1389G>C (p.Met463Ile)
c.277-8946C>G (n.277-8946C>G)
n.2034G>C
9g.2729478G=CA1828292825KCNV2,PUM3c.1389G= (p.Met463=)
c.277-8946C= (n.277-8946C=)
n.2034G=
9g.2729478G>TCA372803355KCNV2,PUM3c.1389G>T (p.Met463Ile)
c.277-8946C>A (n.277-8946C>A)
n.2034G>T
9g.2729479T>ACA372803356KCNV2,PUM3c.1390T>A (p.Tyr464Asn)
c.277-8947A>T (n.277-8947A>T)
n.2035T>A
9g.2729479T>CCA372803357KCNV2,PUM3c.1390T>C (p.Tyr464His)
c.277-8947A>G (n.277-8947A>G)
n.2035T>C
9g.2729479T>GCA372803358KCNV2,PUM3c.1390T>G (p.Tyr464Asp)
c.277-8947A>C (n.277-8947A>C)
n.2035T>G
9g.2729480A=CA1828292830KCNV2,PUM3c.1391A= (p.Tyr464=)
c.277-8948T= (n.277-8948T=)
n.2036A=
9g.2729480A>CCA372803359KCNV2,PUM3c.1391A>C (p.Tyr464Ser)
c.277-8948T>G (n.277-8948T>G)
n.2036A>C
9g.2729480A>GCA4965910KCNV2,PUM3c.1391A>G (p.Tyr464Cys)
c.277-8948T>C (n.277-8948T>C)
n.2036A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729480A>TCA372803360KCNV2,PUM3c.1391A>T (p.Tyr464Phe)
c.277-8948T>A (n.277-8948T>A)
n.2036A>T
9g.2729481C>ACA372803361KCNV2,PUM3c.1392C>A (p.Tyr464Ter)
c.277-8949G>T (n.277-8949G>T)
n.2037C>A
 gnomAD v4
9g.2729481C=CA1828292834KCNV2,PUM3c.1392C= (p.Tyr464=)
c.277-8949G= (n.277-8949G=)
n.2037C=
9g.2729481C>GCA372803362KCNV2,PUM3c.1392C>G (p.Tyr464Ter)
c.277-8949G>C (n.277-8949G>C)
n.2037C>G
9g.2729481C>TCA4965911KCNV2,PUM3c.1392C>T (p.Tyr464=)
c.277-8949G>A (n.277-8949G>A)
n.2037C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.2729482C>ACA4965912KCNV2,PUM3c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.277-8950G>T (n.277-8950G>T)
n.2038C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.2729482C=CA1828292836KCNV2,PUM3c.1393C= (p.Pro465=)
c.277-8950G= (n.277-8950G=)
n.2038C=
9g.2729482C>GCA372803363KCNV2,PUM3c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.277-8950G>C (n.277-8950G>C)
n.2038C>G
9g.2729482C>TCA372803364KCNV2,PUM3c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.277-8950G>A (n.277-8950G>A)
n.2038C>T
9g.2729483C>ACA372803365KCNV2,PUM3c.1394C>A (p.Pro465Gln)
c.277-8951G>T (n.277-8951G>T)
n.2039C>A
9g.2729483C=CA1828292841KCNV2,PUM3c.1394C= (p.Pro465=)
c.277-8951G= (n.277-8951G=)
n.2039C=
9g.2729483C>GCA372803366KCNV2,PUM3c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.277-8951G>C (n.277-8951G>C)
n.2039C>G
9g.2729483C>TCA372803367KCNV2,PUM3c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.277-8951G>A (n.277-8951G>A)
n.2039C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729484A>CCA463854028KCNV2,PUM3c.1395A>C (p.Pro465=)
c.277-8952T>G (n.277-8952T>G)
n.2040A>C
9g.2729484A>GCA463854029KCNV2,PUM3c.1395A>G (p.Pro465=)
c.277-8952T>C (n.277-8952T>C)
n.2040A>G
9g.2729484A>TCA463854030KCNV2,PUM3c.1395A>T (p.Pro465=)
c.277-8952T>A (n.277-8952T>A)
n.2040A>T
9g.2729485G>ACA372803368KCNV2,PUM3c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.277-8953C>T (n.277-8953C>T)
n.2041G>A
9g.2729485G>CCA372803369KCNV2,PUM3c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.277-8953C>G (n.277-8953C>G)
n.2041G>C
9g.2729485G>TCA372803370KCNV2,PUM3c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.277-8953C>A (n.277-8953C>A)
n.2041G>T
9g.2729486A>CCA372803371KCNV2,PUM3c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.277-8954T>G (n.277-8954T>G)
n.2042A>C
 gnomAD v4
9g.2729486A>GCA372803372KCNV2,PUM3c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.277-8954T>C (n.277-8954T>C)
n.2042A>G
9g.2729486A>TCA372803373KCNV2,PUM3c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.277-8954T>A (n.277-8954T>A)
n.2042A>T
9g.2729487G>ACA463854031KCNV2,PUM3c.1398G>A (p.Glu466=)
c.277-8955C>T (n.277-8955C>T)
n.2043G>A
9g.2729487G>CCA4965913KCNV2,PUM3c.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.277-8955C>G (n.277-8955C>G)
n.2043G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.2729487G=CA1828292843KCNV2,PUM3c.1398G= (p.Glu466=)
c.277-8955C= (n.277-8955C=)
n.2043G=
9g.2729487G>TCA372803374KCNV2,PUM3c.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.277-8955C>A (n.277-8955C>A)
n.2043G>T
9g.2729488A>CCA372803376KCNV2,PUM3c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.277-8956T>G (n.277-8956T>G)
n.2044A>C
9g.2729488A>GCA372803377KCNV2,PUM3c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.277-8956T>C (n.277-8956T>C)
n.2044A>G
9g.2729488A>TCA372803375KCNV2,PUM3c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.277-8956T>A (n.277-8956T>A)
n.2044A>T
9g.2729489C>ACA372803378KCNV2,PUM3c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.277-8957G>T (n.277-8957G>T)
n.2045C>A
9g.2729489C=CA1828292845KCNV2,PUM3c.1400C= (p.Thr467=)
c.277-8957G= (n.277-8957G=)
n.2045C=
9g.2729489C>GCA372803379KCNV2,PUM3c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.277-8957G>C (n.277-8957G>C)
n.2045C>G
9g.2729489C>TCA187989976KCNV2,PUM3c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.277-8957G>A (n.277-8957G>A)
n.2045C>T
 dbSNP
9g.2729490C>ACA463854032KCNV2,PUM3c.1401C>A (p.Thr467=)
c.277-8958G>T (n.277-8958G>T)
n.2046C>A
9g.2729490C=CA1828292848KCNV2,PUM3c.1401C= (p.Thr467=)
c.277-8958G= (n.277-8958G=)
n.2046C=
9g.2729490C>GCA463854033KCNV2,PUM3c.1401C>G (p.Thr467=)
c.277-8958G>C (n.277-8958G>C)
n.2046C>G
9g.2729490C>TCA463854034KCNV2,PUM3c.1401C>T (p.Thr467=)
c.277-8958G>A (n.277-8958G>A)
n.2046C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729491C>ACA372803380KCNV2,PUM3c.1402C>A (p.His468Asn)
c.277-8959G>T (n.277-8959G>T)
n.2047C>A
9g.2729491C=CA1828292854KCNV2,PUM3c.1402C= (p.His468=)
c.277-8959G= (n.277-8959G=)
n.2047C=
9g.2729491C>GCA372803381KCNV2,PUM3c.1402C>G (p.His468Asp)
c.277-8959G>C (n.277-8959G>C)
n.2047C>G
9g.2729491C>TCA4965914KCNV2,PUM3c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.277-8959G>A (n.277-8959G>A)
n.2047C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729492A>CCA372803382KCNV2,PUM3c.1403A>C (p.His468Pro)
c.277-8960T>G (n.277-8960T>G)
n.2048A>C
9g.2729492A>GCA372803383KCNV2,PUM3c.1403A>G (p.His468Arg)
c.277-8960T>C (n.277-8960T>C)
n.2048A>G
 gnomAD v4
9g.2729492A>TCA372803384KCNV2,PUM3c.1403A>T (p.His468Leu)
c.277-8960T>A (n.277-8960T>A)
n.2048A>T
9g.2729493C>ACA187989984KCNV2,PUM3c.1404C>A (p.His468Gln)
c.277-8961G>T (n.277-8961G>T)
n.2049C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729493C=CA1828292857KCNV2,PUM3c.1404C= (p.His468=)
c.277-8961G= (n.277-8961G=)
n.2049C=
9g.2729493C>GCA187989986KCNV2,PUM3c.1404C>G (p.His468Gln)
c.277-8961G>C (n.277-8961G>C)
n.2049C>G
 dbSNP
9g.2729493C>TCA463854035KCNV2,PUM3c.1404C>T (p.His468=)
c.277-8961G>A (n.277-8961G>A)
n.2049C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729494delCA2695210457KCNV2,PUM3c.1405del (p.Leu469TrpfsTer?)
c.277-8961del (n.277-8961del)
n.2050del
9g.2729494C>ACA372803385KCNV2,PUM3c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.277-8962G>T (n.277-8962G>T)
n.2050C>A
9g.2729494C>GCA372803386KCNV2,PUM3c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.277-8962G>C (n.277-8962G>C)
n.2050C>G
 gnomAD v4
9g.2729494C>TCA463854036KCNV2,PUM3c.1405C>T (p.Leu469=)
c.277-8962G>A (n.277-8962G>A)
n.2050C>T
 gnomAD v4
9g.2729495T>ACA372803389KCNV2,PUM3c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.277-8963A>T (n.277-8963A>T)
n.2051T>A
9g.2729495T>CCA372803388KCNV2,PUM3c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.277-8963A>G (n.277-8963A>G)
n.2051T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729495T>GCA372803387KCNV2,PUM3c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.277-8963A>C (n.277-8963A>C)
n.2051T>G
9g.2729495T=CA1828292860KCNV2,PUM3c.1406T= (p.Leu469=)
c.277-8963A= (n.277-8963A=)
n.2051T=
9g.2729496G>ACA463854037KCNV2,PUM3c.1407G>A (p.Leu469=)
c.277-8964C>T (n.277-8964C>T)
n.2052G>A
 gnomAD v4
9g.2729496G>CCA463854038KCNV2,PUM3c.1407G>C (p.Leu469=)
c.277-8964C>G (n.277-8964C>G)
n.2052G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729496G=CA1828292863KCNV2,PUM3c.1407G= (p.Leu469=)
c.277-8964C= (n.277-8964C=)
n.2052G=
9g.2729496G>TCA4965915KCNV2,PUM3c.1407G>T (p.Leu469=)
c.277-8964C>A (n.277-8964C>A)
n.2052G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729497G>ACA187990009KCNV2,PUM3c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.277-8965C>T (n.277-8965C>T)
n.2053G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729497G>CCA372803390KCNV2,PUM3c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.277-8965C>G (n.277-8965C>G)
n.2053G>C
9g.2729497G=CA1828292872KCNV2,PUM3c.1408G= (p.Gly470=)
c.277-8965C= (n.277-8965C=)
n.2053G=
9g.2729497G>TCA372803391KCNV2,PUM3c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.277-8965C>A (n.277-8965C>A)
n.2053G>T
9g.2729498G>ACA4965916KCNV2,PUM3c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.277-8966C>T (n.277-8966C>T)
n.2054G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729498G>CCA372803392KCNV2,PUM3c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.277-8966C>G (n.277-8966C>G)
n.2054G>C
9g.2729498G=CA1828292880KCNV2,PUM3c.1409G= (p.Gly470=)
c.277-8966C= (n.277-8966C=)
n.2054G=
9g.2729498G>TCA372803393KCNV2,PUM3c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.277-8966C>A (n.277-8966C>A)
n.2054G>T

Number of alleles fetched