Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2729299_2729439del | CA2782685173 | KCNV2,PUM3 | c.1357-147_1357-7del (n.1357-147_1357-7del) c.277-8901_277-8761del (n.277-8901_277-8761del) n.2002-147_2002-7del | |
9 | g.2729300_2729428del | CA2782685174 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146_1357-18del (n.1357-146_1357-18del) c.277-8891_277-8763del (n.277-8891_277-8763del) n.2002-146_2002-18del n.2276_2404del | |
9 | g.2729372G>C | CA2782685179 | KCNV2,PUM3 | c.1357-74G>C (n.1357-74G>C) c.277-8840C>G (n.277-8840C>G) n.2002-74G>C n.2348G>C | |
9 | g.2729372G= | CA1828292622 | KCNV2,PUM3 | c.1357-74G= (n.1357-74G=) c.277-8840C= (n.277-8840C=) n.2002-74G= n.2348G= | |
9 | g.2729372G>T | CA187989847 | KCNV2,PUM3 | c.1357-74G>T (n.1357-74G>T) c.277-8840C>A (n.277-8840C>A) n.2002-74G>T n.2348G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729373C>G | CA2579290270 | KCNV2,PUM3 | c.1357-73C>G (n.1357-73C>G) c.277-8841G>C (n.277-8841G>C) n.2002-73C>G n.2349C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729373C>T | CA2782685180 | KCNV2,PUM3 | c.1357-73C>T (n.1357-73C>T) c.277-8841G>A (n.277-8841G>A) n.2002-73C>T n.2349C>T | |
9 | g.2729376G>C | CA2689245370 | KCNV2,PUM3 | c.1357-70G>C (n.1357-70G>C) c.277-8844C>G (n.277-8844C>G) n.2002-70G>C n.2352G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729377C>G | CA2579290271 | KCNV2,PUM3 | c.1357-69C>G (n.1357-69C>G) c.277-8845G>C (n.277-8845G>C) n.2002-69C>G n.2353C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729378T>G | CA2579290272 | KCNV2,PUM3 | c.1357-68T>G (n.1357-68T>G) c.277-8846A>C (n.277-8846A>C) n.2002-68T>G n.2354T>G | |
9 | g.2729379C>A | CA1120583848 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C>A (n.1357-67C>A) c.277-8847G>T (n.277-8847G>T) n.2002-67C>A n.2355C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729379C= | CA1828292625 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C= (n.1357-67C=) c.277-8847G= (n.277-8847G=) n.2002-67C= n.2355C= | |
9 | g.2729379C>G | CA2689245374 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C>G (n.1357-67C>G) c.277-8847G>C (n.277-8847G>C) n.2002-67C>G n.2355C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729379C>T | CA585930533 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C>T (n.1357-67C>T) c.277-8847G>A (n.277-8847G>A) n.2002-67C>T n.2355C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729380C>G | CA2689245376 | KCNV2,PUM3 | c.1357-66C>G (n.1357-66C>G) c.277-8848G>C (n.277-8848G>C) n.2002-66C>G n.2356C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729381T>C | CA2579290273 | KCNV2,PUM3 | c.1357-65T>C (n.1357-65T>C) c.277-8849A>G (n.277-8849A>G) n.2002-65T>C n.2357T>C | |
9 | g.2729382C>A | CA2579290274 | KCNV2,PUM3 | c.1357-64C>A (n.1357-64C>A) c.277-8850G>T (n.277-8850G>T) n.2002-64C>A n.2358C>A | |
9 | g.2729382C>G | CA652887246 | KCNV2,PUM3 | c.1357-64C>G (n.1357-64C>G) c.277-8850G>C (n.277-8850G>C) n.2002-64C>G n.2358C>G | COSMIC |
9 | g.2729382C>T | CA2782685181 | KCNV2,PUM3 | c.1357-64C>T (n.1357-64C>T) c.277-8850G>A (n.277-8850G>A) n.2002-64C>T n.2358C>T | |
9 | g.2729383T>C | CA1828292628 | KCNV2,PUM3 | c.1357-63T>C (n.1357-63T>C) c.277-8851A>G (n.277-8851A>G) n.2002-63T>C n.2359T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729383T= | CA1828292627 | KCNV2,PUM3 | c.1357-63T= (n.1357-63T=) c.277-8851A= (n.277-8851A=) n.2002-63T= n.2359T= | |
9 | g.2729384C= | CA1828292629 | KCNV2,PUM3 | c.1357-62C= (n.1357-62C=) c.277-8852G= (n.277-8852G=) n.2002-62C= n.2360C= | |
9 | g.2729384C>G | CA862771006 | KCNV2,PUM3 | c.1357-62C>G (n.1357-62C>G) c.277-8852G>C (n.277-8852G>C) n.2002-62C>G n.2360C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729384C>T | CA2689245381 | KCNV2,PUM3 | c.1357-62C>T (n.1357-62C>T) c.277-8852G>A (n.277-8852G>A) n.2002-62C>T n.2360C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729385C>A | CA585930534 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C>A (n.1357-61C>A) c.277-8853G>T (n.277-8853G>T) n.2002-61C>A n.2361C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729385C= | CA1828292635 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C= (n.1357-61C=) c.277-8853G= (n.277-8853G=) n.2002-61C= n.2361C= | |
9 | g.2729385C>G | CA585930535 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C>G (n.1357-61C>G) c.277-8853G>C (n.277-8853G>C) n.2002-61C>G n.2361C>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2729385C>T | CA1828292633 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C>T (n.1357-61C>T) c.277-8853G>A (n.277-8853G>A) n.2002-61C>T n.2361C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729385_2729389delinsCCTTT | CA1828292631 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61_1357-57delinsCCTTT (n.1357-61_1357-57delinsCCTTT) c.277-8857_277-8853delinsAAAGG (n.277-8857_277-8853delinsAAAGG) n.2002-61_2002-57delinsCCTTT n.2361_2365delinsCCTTT | |
9 | g.2729386C>A | CA1828292641 | KCNV2,PUM3 | c.1357-60C>A (n.1357-60C>A) c.277-8854G>T (n.277-8854G>T) n.2002-60C>A n.2362C>A | dbSNP |
9 | g.2729386C= | CA1828292639 | KCNV2,PUM3 | c.1357-60C= (n.1357-60C=) c.277-8854G= (n.277-8854G=) n.2002-60C= n.2362C= | |
9 | g.2729386C>G | CA862771011 | KCNV2,PUM3 | c.1357-60C>G (n.1357-60C>G) c.277-8854G>C (n.277-8854G>C) n.2002-60C>G n.2362C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729389_2729392del | CA585930536 | KCNV2,PUM3 | c.1357-57_1357-54del (n.1357-57_1357-54del) c.277-8857_277-8854del (n.277-8857_277-8854del) n.2002-57_2002-54del n.2365_2368del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729387T>G | CA2689245387 | KCNV2,PUM3 | c.1357-59T>G (n.1357-59T>G) c.277-8855A>C (n.277-8855A>C) n.2002-59T>G n.2363T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729388T>C | CA2689245388 | KCNV2,PUM3 | c.1357-58T>C (n.1357-58T>C) c.277-8856A>G (n.277-8856A>G) n.2002-58T>C n.2364T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729388T>G | CA2689245390 | KCNV2,PUM3 | c.1357-58T>G (n.1357-58T>G) c.277-8856A>C (n.277-8856A>C) n.2002-58T>G n.2364T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729390C>T | CA2689245392 | KCNV2,PUM3 | c.1357-56C>T (n.1357-56C>T) c.277-8858G>A (n.277-8858G>A) n.2002-56C>T n.2366C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729391T>G | CA2689245393 | KCNV2,PUM3 | c.1357-55T>G (n.1357-55T>G) c.277-8859A>C (n.277-8859A>C) n.2002-55T>G n.2367T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729392T>C | CA2579290275 | KCNV2,PUM3 | c.1357-54T>C (n.1357-54T>C) c.277-8860A>G (n.277-8860A>G) n.2002-54T>C n.2368T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729392_2729395delinsTCTC | CA1828292643 | KCNV2,PUM3 | c.1357-54_1357-51delinsTCTC (n.1357-54_1357-51delinsTCTC) c.277-8863_277-8860delinsGAGA (n.277-8863_277-8860delinsGAGA) n.2002-54_2002-51delinsTCTC n.2368_2371delinsTCTC | |
9 | g.2729393C= | CA1828292645 | KCNV2,PUM3 | c.1357-53C= (n.1357-53C=) c.277-8861G= (n.277-8861G=) n.2002-53C= n.2369C= | |
9 | g.2729393C>G | CA585930537 | KCNV2,PUM3 | c.1357-53C>G (n.1357-53C>G) c.277-8861G>C (n.277-8861G>C) n.2002-53C>G n.2369C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729397_2729399del | CA862771014 | KCNV2,PUM3 | c.1357-49_1357-47del (n.1357-49_1357-47del) c.277-8863_277-8861del (n.277-8863_277-8861del) n.2002-49_2002-47del n.2373_2375del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729397T>A | CA2689245395 | KCNV2,PUM3 | c.1357-49T>A (n.1357-49T>A) c.277-8865A>T (n.277-8865A>T) n.2002-49T>A n.2373T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729397_2729398delinsTC | CA1828292647 | KCNV2,PUM3 | c.1357-49_1357-48delinsTC (n.1357-49_1357-48delinsTC) c.277-8866_277-8865delinsGA (n.277-8866_277-8865delinsGA) n.2002-49_2002-48delinsTC n.2373_2374delinsTC | |
9 | g.2729398C>A | CA585930538 | KCNV2,PUM3 | c.1357-48C>A (n.1357-48C>A) c.277-8866G>T (n.277-8866G>T) n.2002-48C>A n.2374C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729398C= | CA1828292651 | KCNV2,PUM3 | c.1357-48C= (n.1357-48C=) c.277-8866G= (n.277-8866G=) n.2002-48C= n.2374C= | |
9 | g.2729398C>T | CA187989850 | KCNV2,PUM3 | c.1357-48C>T (n.1357-48C>T) c.277-8866G>A (n.277-8866G>A) n.2002-48C>T n.2374C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729401del | CA1828292649 | KCNV2,PUM3 | c.1357-45del (n.1357-45del) c.277-8866del (n.277-8866del) n.2002-45del n.2377del | dbSNP |
9 | g.2729399C>T | CA2689245399 | KCNV2,PUM3 | c.1357-47C>T (n.1357-47C>T) c.277-8867G>A (n.277-8867G>A) n.2002-47C>T n.2375C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729401C>A | CA2689245401 | KCNV2,PUM3 | c.1357-45C>A (n.1357-45C>A) c.277-8869G>T (n.277-8869G>T) n.2002-45C>A n.2377C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729401C= | CA1828292653 | KCNV2,PUM3 | c.1357-45C= (n.1357-45C=) c.277-8869G= (n.277-8869G=) n.2002-45C= n.2377C= | |
9 | g.2729401C>G | CA862771019 | KCNV2,PUM3 | c.1357-45C>G (n.1357-45C>G) c.277-8869G>C (n.277-8869G>C) n.2002-45C>G n.2377C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729401C>T | CA4965892 | KCNV2,PUM3 | c.1357-45C>T (n.1357-45C>T) c.277-8869G>A (n.277-8869G>A) n.2002-45C>T n.2377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729402G>A | CA187989862 | KCNV2,PUM3 | c.1357-44G>A (n.1357-44G>A) c.277-8870C>T (n.277-8870C>T) n.2002-44G>A n.2378G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729402G>C | CA585930539 | KCNV2,PUM3 | c.1357-44G>C (n.1357-44G>C) c.277-8870C>G (n.277-8870C>G) n.2002-44G>C n.2378G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729402G= | CA1828292657 | KCNV2,PUM3 | c.1357-44G= (n.1357-44G=) c.277-8870C= (n.277-8870C=) n.2002-44G= n.2378G= | |
9 | g.2729402G>T | CA187989869 | KCNV2,PUM3 | c.1357-44G>T (n.1357-44G>T) c.277-8870C>A (n.277-8870C>A) n.2002-44G>T n.2378G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729404T>A | CA2689245410 | KCNV2,PUM3 | c.1357-42T>A (n.1357-42T>A) c.277-8872A>T (n.277-8872A>T) n.2002-42T>A n.2380T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729404T>C | CA187989876 | KCNV2,PUM3 | c.1357-42T>C (n.1357-42T>C) c.277-8872A>G (n.277-8872A>G) n.2002-42T>C n.2380T>C | dbSNP |
9 | g.2729404T= | CA1828292660 | KCNV2,PUM3 | c.1357-42T= (n.1357-42T=) c.277-8872A= (n.277-8872A=) n.2002-42T= n.2380T= | |
9 | g.2729404_2729405delinsTC | CA1828292662 | KCNV2,PUM3 | c.1357-42_1357-41delinsTC (n.1357-42_1357-41delinsTC) c.277-8873_277-8872delinsGA (n.277-8873_277-8872delinsGA) n.2002-42_2002-41delinsTC n.2380_2381delinsTC | |
9 | g.2729405del | CA1828292663 | KCNV2,PUM3 | c.1357-41del (n.1357-41del) c.277-8873del (n.277-8873del) n.2002-41del n.2381del | dbSNP |
9 | g.2729405C>T | CA2689245412 | KCNV2,PUM3 | c.1357-41C>T (n.1357-41C>T) c.277-8873G>A (n.277-8873G>A) n.2002-41C>T n.2381C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729409G>A | CA4965893 | KCNV2,PUM3 | c.1357-37G>A (n.1357-37G>A) c.277-8877C>T (n.277-8877C>T) n.2002-37G>A n.2385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729409G>C | CA862771036 | KCNV2,PUM3 | c.1357-37G>C (n.1357-37G>C) c.277-8877C>G (n.277-8877C>G) n.2002-37G>C n.2385G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729409G= | CA1828292664 | KCNV2,PUM3 | c.1357-37G= (n.1357-37G=) c.277-8877C= (n.277-8877C=) n.2002-37G= n.2385G= | |
9 | g.2729410T>C | CA2689245415 | KCNV2,PUM3 | c.1357-36T>C (n.1357-36T>C) c.277-8878A>G (n.277-8878A>G) n.2002-36T>C n.2386T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729411G>A | CA4965894 | KCNV2,PUM3 | c.1357-35G>A (n.1357-35G>A) c.277-8879C>T (n.277-8879C>T) n.2002-35G>A n.2387G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729411G= | CA1828292666 | KCNV2,PUM3 | c.1357-35G= (n.1357-35G=) c.277-8879C= (n.277-8879C=) n.2002-35G= n.2387G= | |
9 | g.2729411G>T | CA2689245416 | KCNV2,PUM3 | c.1357-35G>T (n.1357-35G>T) c.277-8879C>A (n.277-8879C>A) n.2002-35G>T n.2387G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729412_2729415delinsCTAA | CA1828292668 | KCNV2,PUM3 | c.1357-34_1357-31delinsCTAA (n.1357-34_1357-31delinsCTAA) c.277-8883_277-8880delinsTTAG (n.277-8883_277-8880delinsTTAG) n.2002-34_2002-31delinsCTAA n.2388_2391delinsCTAA | |
9 | g.2729413T>C | CA2740994108 | KCNV2,PUM3 | c.1357-33T>C (n.1357-33T>C) c.277-8881A>G (n.277-8881A>G) n.2002-33T>C n.2389T>C | |
9 | g.2729413_2729415del | CA4965895 | KCNV2,PUM3 | c.1357-33_1357-31del (n.1357-33_1357-31del) c.277-8883_277-8881del (n.277-8883_277-8881del) n.2002-33_2002-31del n.2389_2391del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729416C>A | CA2689245418 | KCNV2,PUM3 | c.1357-30C>A (n.1357-30C>A) c.277-8884G>T (n.277-8884G>T) n.2002-30C>A n.2392C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729417A= | CA1828292672 | KCNV2,PUM3 | c.1357-29A= (n.1357-29A=) c.277-8885T= (n.277-8885T=) n.2002-29A= n.2393A= | |
9 | g.2729417A>G | CA1828292674 | KCNV2,PUM3 | c.1357-29A>G (n.1357-29A>G) c.277-8885T>C (n.277-8885T>C) n.2002-29A>G n.2393A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729418A= | CA1828292675 | KCNV2,PUM3 | c.1357-28A= (n.1357-28A=) c.277-8886T= (n.277-8886T=) n.2002-28A= n.2394A= | |
9 | g.2729418A>G | CA4965896 | KCNV2,PUM3 | c.1357-28A>G (n.1357-28A>G) c.277-8886T>C (n.277-8886T>C) n.2002-28A>G n.2394A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729418A>T | CA652887247 | KCNV2,PUM3 | c.1357-28A>T (n.1357-28A>T) c.277-8886T>A (n.277-8886T>A) n.2002-28A>T n.2394A>T | COSMIC |
9 | g.2729419T>C | CA2689245420 | KCNV2,PUM3 | c.1357-27T>C (n.1357-27T>C) c.277-8887A>G (n.277-8887A>G) n.2002-27T>C n.2395T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729420T>C | CA2689245421 | KCNV2,PUM3 | c.1357-26T>C (n.1357-26T>C) c.277-8888A>G (n.277-8888A>G) n.2002-26T>C n.2396T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729421C>A | CA4965897 | KCNV2,PUM3 | c.1357-25C>A (n.1357-25C>A) c.277-8889G>T (n.277-8889G>T) n.2002-25C>A n.2397C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729421C= | CA1828292678 | KCNV2,PUM3 | c.1357-25C= (n.1357-25C=) c.277-8889G= (n.277-8889G=) n.2002-25C= n.2397C= | |
9 | g.2729421C>G | CA2782685182 | KCNV2,PUM3 | c.1357-25C>G (n.1357-25C>G) c.277-8889G>C (n.277-8889G>C) n.2002-25C>G n.2397C>G | |
9 | g.2729422C= | CA1828292680 | KCNV2,PUM3 | c.1357-24C= (n.1357-24C=) c.277-8890G= (n.277-8890G=) n.2002-24C= n.2398C= | |
9 | g.2729422C>T | CA4965898 | KCNV2,PUM3 | c.1357-24C>T (n.1357-24C>T) c.277-8890G>A (n.277-8890G>A) n.2002-24C>T n.2398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729423A>T | CA2782685183 | KCNV2,PUM3 | c.1357-23A>T (n.1357-23A>T) c.277-8891T>A (n.277-8891T>A) n.2002-23A>T n.2399A>T | |
9 | g.2729424T>G | CA2689245426 | KCNV2,PUM3 | c.1357-22T>G (n.1357-22T>G) c.277-8892A>C (n.277-8892A>C) n.2002-22T>G n.2400T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729425C>T | CA652887248 | KCNV2,PUM3 | c.1357-21C>T (n.1357-21C>T) c.277-8893G>A (n.277-8893G>A) n.2002-21C>T n.2401C>T | COSMIC |
9 | g.2729426C>T | CA2689245428 | KCNV2,PUM3 | c.1357-20C>T (n.1357-20C>T) c.277-8894G>A (n.277-8894G>A) n.2002-20C>T n.2402C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729427T>C | CA4965899 | KCNV2,PUM3 | c.1357-19T>C (n.1357-19T>C) c.277-8895A>G (n.277-8895A>G) n.2002-19T>C n.2403T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729427T>G | CA585930540 | KCNV2,PUM3 | c.1357-19T>G (n.1357-19T>G) c.277-8895A>C (n.277-8895A>C) n.2002-19T>G n.2403T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729427T= | CA1828292682 | KCNV2,PUM3 | c.1357-19T= (n.1357-19T=) c.277-8895A= (n.277-8895A=) n.2002-19T= n.2403T= | |
9 | g.2729428G>A | CA2570218312 | KCNV2,PUM3 | c.1357-18G>A (n.1357-18G>A) c.277-8896C>T (n.277-8896C>T) n.2002-18G>A n.2404G>A | |
9 | g.2729428G= | CA1828292685 | KCNV2,PUM3 | c.1357-18G= (n.1357-18G=) c.277-8896C= (n.277-8896C=) n.2002-18G= n.2404G= | |
9 | g.2729428G>T | CA585930541 | KCNV2,PUM3 | c.1357-18G>T (n.1357-18G>T) c.277-8896C>A (n.277-8896C>A) n.2002-18G>T n.2404G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729428dup | CA2689245436 | KCNV2,PUM3 | c.1357-18dup (n.1357-18dup) c.277-8896dup (n.277-8896dup) n.2002-18dup | gnomAD v4 |
9 | g.2729429C>G | CA2689245437 | KCNV2,PUM3 | c.1357-17C>G (n.1357-17C>G) c.277-8897G>C (n.277-8897G>C) n.2002-17C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729430T>C | CA2520562859 | KCNV2,PUM3 | c.1357-16T>C (n.1357-16T>C) c.277-8898A>G (n.277-8898A>G) n.2002-16T>C | |
9 | g.2729432T>G | CA2782685184 | KCNV2,PUM3 | c.1357-14T>G (n.1357-14T>G) c.277-8900A>C (n.277-8900A>C) n.2002-14T>G | |
9 | g.2729433C= | CA1828292689 | KCNV2,PUM3 | c.1357-13C= (n.1357-13C=) c.277-8901G= (n.277-8901G=) n.2002-13C= | |
9 | g.2729433C>T | CA862771050 | KCNV2,PUM3 | c.1357-13C>T (n.1357-13C>T) c.277-8901G>A (n.277-8901G>A) n.2002-13C>T | dbSNP |
9 | g.2729433_2729434dup | CA2689245438 | KCNV2,PUM3 | c.1357-13_1357-12dup (n.1357-13_1357-12dup) c.277-8902_277-8901dup (n.277-8902_277-8901dup) n.2002-13_2002-12dup | gnomAD v4 |
9 | g.2729435T>C | CA2532769995 | KCNV2,PUM3 | c.1357-11T>C (n.1357-11T>C) c.277-8903A>G (n.277-8903A>G) n.2002-11T>C | |
9 | g.2729436T>C | CA862771051 | KCNV2,PUM3 | c.1357-10T>C (n.1357-10T>C) c.277-8904A>G (n.277-8904A>G) n.2002-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729436T= | CA1828292691 | KCNV2,PUM3 | c.1357-10T= (n.1357-10T=) c.277-8904A= (n.277-8904A=) n.2002-10T= | |
9 | g.2729437C= | CA1828292695 | KCNV2,PUM3 | c.1357-9C= (n.1357-9C=) c.277-8905G= (n.277-8905G=) n.2002-9C= | |
9 | g.2729437C>T | CA1139660872 | KCNV2,PUM3 | c.1357-9C>T (n.1357-9C>T) c.277-8905G>A (n.277-8905G>A) n.2002-9C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.2729439del | CA2532769607 | KCNV2,PUM3 | c.1357-7del (n.1357-7del) c.277-8907del (n.277-8907del) n.2002-7del | |
9 | g.2729440C= | CA1828292704 | KCNV2,PUM3 | c.1357-6C= (n.1357-6C=) c.277-8908G= (n.277-8908G=) n.2002-6C= | |
9 | g.2729440C>G | CA4965900 | KCNV2,PUM3 | c.1357-6C>G (n.1357-6C>G) c.277-8908G>C (n.277-8908G>C) n.2002-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729441T>C | CA1828292710 | KCNV2,PUM3 | c.1357-5T>C (n.1357-5T>C) c.277-8909A>G (n.277-8909A>G) n.2002-5T>C | dbSNP |
9 | g.2729441T= | CA1828292708 | KCNV2,PUM3 | c.1357-5T= (n.1357-5T=) c.277-8909A= (n.277-8909A=) n.2002-5T= | |
9 | g.2729441_2729442insC | CA2511386617 | KCNV2,PUM3 | c.1357-5_1357-4insC (n.1357-5_1357-4insC) c.277-8910_277-8909insG (n.277-8910_277-8909insG) n.2002-5_2002-4insC | |
9 | g.2729442A= | CA1828292712 | KCNV2,PUM3 | c.1357-4A= (n.1357-4A=) c.277-8910T= (n.277-8910T=) n.2002-4A= | |
9 | g.2729442A>G | CA862771057 | KCNV2,PUM3 | c.1357-4A>G (n.1357-4A>G) c.277-8910T>C (n.277-8910T>C) n.2002-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729443C>A | CA1828292722 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3C>A (n.1357-3C>A) c.277-8911G>T (n.277-8911G>T) n.2002-3C>A | dbSNP |
9 | g.2729443C= | CA1828292720 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3C= (n.1357-3C=) c.277-8911G= (n.277-8911G=) n.2002-3C= | |
9 | g.2729443C>T | CA187989932 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3C>T (n.1357-3C>T) c.277-8911G>A (n.277-8911G>A) n.2002-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729443_2729725delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT | CA1828292726 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3_1636delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT c.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG (n.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG) | |
9 | g.2729444A= | CA1828292736 | KCNV2,PUM3 | c.1357-2A= (n.1357-2A=) c.277-8912T= (n.277-8912T=) n.2002-2A= | |
9 | g.2729444A>C | CA372803281 | KCNV2,PUM3 | c.1357-2A>C (n.1357-2A>C) c.277-8912T>G (n.277-8912T>G) n.2002-2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729444A>G | CA372803282 | KCNV2,PUM3 | c.1357-2A>G (n.1357-2A>G) c.277-8912T>C (n.277-8912T>C) n.2002-2A>G | |
9 | g.2729444A>T | CA372803280 | KCNV2,PUM3 | c.1357-2A>T (n.1357-2A>T) c.277-8912T>A (n.277-8912T>A) n.2002-2A>T | |
9 | g.2729446_2729727del | CA1139660873 | KCNV2,PUM3 | c.1357_1638del c.277-9193_277-8912del (n.277-9193_277-8912del) | dbSNP |
9 | g.2729445G>A | CA372803283 | KCNV2,PUM3 | c.1357-1G>A (n.1357-1G>A) c.277-8913C>T (n.277-8913C>T) n.2002-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729445G>C | CA372803284 | KCNV2,PUM3 | c.1357-1G>C (n.1357-1G>C) c.277-8913C>G (n.277-8913C>G) n.2002-1G>C | |
9 | g.2729445G= | CA1828292741 | KCNV2,PUM3 | c.1357-1G= (n.1357-1G=) c.277-8913C= (n.277-8913C=) n.2002-1G= | |
9 | g.2729445G>T | CA372803285 | KCNV2,PUM3 | c.1357-1G>T (n.1357-1G>T) c.277-8913C>A (n.277-8913C>A) n.2002-1G>T | |
9 | g.2729446G>A | CA372803286 | KCNV2,PUM3 | c.1357G>A (p.Val453Met) c.277-8914C>T (n.277-8914C>T) n.2002G>A | |
9 | g.2729446G>C | CA372803287 | KCNV2,PUM3 | c.1357G>C (p.Val453Leu) c.277-8914C>G (n.277-8914C>G) n.2002G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729446G>T | CA372803288 | KCNV2,PUM3 | c.1357G>T (p.Val453Leu) c.277-8914C>A (n.277-8914C>A) n.2002G>T | |
9 | g.2729447T>A | CA372803289 | KCNV2,PUM3 | c.1358T>A (p.Val453Glu) c.277-8915A>T (n.277-8915A>T) n.2003T>A | |
9 | g.2729447T>C | CA372803291 | KCNV2,PUM3 | c.1358T>C (p.Val453Ala) c.277-8915A>G (n.277-8915A>G) n.2003T>C | |
9 | g.2729447T>G | CA372803290 | KCNV2,PUM3 | c.1358T>G (p.Val453Gly) c.277-8915A>C (n.277-8915A>C) n.2003T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729448G>A | CA463713372 | KCNV2,PUM3 | c.1359G>A (p.Val453=) c.277-8916C>T (n.277-8916C>T) n.2004G>A | |
9 | g.2729448G>C | CA4965901 | KCNV2,PUM3 | c.1359G>C (p.Val453=) c.277-8916C>G (n.277-8916C>G) n.2004G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729448G= | CA1828292747 | KCNV2,PUM3 | c.1359G= (p.Val453=) c.277-8916C= (n.277-8916C=) n.2004G= | |
9 | g.2729448G>T | CA463713373 | KCNV2,PUM3 | c.1359G>T (p.Val453=) c.277-8916C>A (n.277-8916C>A) n.2004G>T | |
9 | g.2729449A>C | CA372803292 | KCNV2,PUM3 | c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.277-8917T>G (n.277-8917T>G) n.2005A>C | |
9 | g.2729449A>G | CA372803293 | KCNV2,PUM3 | c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.277-8917T>C (n.277-8917T>C) n.2005A>G | |
9 | g.2729449A>T | CA372803294 | KCNV2,PUM3 | c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.277-8917T>A (n.277-8917T>A) n.2005A>T | |
9 | g.2729450G>A | CA372803295 | KCNV2,PUM3 | c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.277-8918C>T (n.277-8918C>T) n.2006G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729450G>C | CA372803297 | KCNV2,PUM3 | c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.277-8918C>G (n.277-8918C>G) n.2006G>C | |
9 | g.2729450G= | CA1828292750 | KCNV2,PUM3 | c.1361G= (p.Ser454=) c.277-8918C= (n.277-8918C=) n.2006G= | |
9 | g.2729450G>T | CA372803296 | KCNV2,PUM3 | c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.277-8918C>A (n.277-8918C>A) n.2006G>T | |
9 | g.2729451C>A | CA372803298 | KCNV2,PUM3 | c.1362C>A (p.Ser454Arg) c.277-8919G>T (n.277-8919G>T) n.2007C>A | |
9 | g.2729451C= | CA1828292754 | KCNV2,PUM3 | c.1362C= (p.Ser454=) c.277-8919G= (n.277-8919G=) n.2007C= | |
9 | g.2729451C>G | CA372803299 | KCNV2,PUM3 | c.1362C>G (p.Ser454Arg) c.277-8919G>C (n.277-8919G>C) n.2007C>G | |
9 | g.2729451C>T | CA187989939 | KCNV2,PUM3 | c.1362C>T (p.Ser454=) c.277-8919G>A (n.277-8919G>A) n.2007C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729452A= | CA1828292759 | KCNV2,PUM3 | c.1363A= (p.Ile455=) c.277-8920T= (n.277-8920T=) n.2008A= | |
9 | g.2729452A>C | CA372803300 | KCNV2,PUM3 | c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.277-8920T>G (n.277-8920T>G) n.2008A>C | |
9 | g.2729452A>G | CA372803301 | KCNV2,PUM3 | c.1363A>G (p.Ile455Val) c.277-8920T>C (n.277-8920T>C) n.2008A>G | |
9 | g.2729452A>T | CA372803302 | KCNV2,PUM3 | c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.277-8920T>A (n.277-8920T>A) n.2008A>T | dbSNP |
9 | g.2729453T>A | CA372803303 | KCNV2,PUM3 | c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.277-8921A>T (n.277-8921A>T) n.2009T>A | |
9 | g.2729453T>C | CA372803304 | KCNV2,PUM3 | c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.277-8921A>G (n.277-8921A>G) n.2009T>C | |
9 | g.2729453T>G | CA372803305 | KCNV2,PUM3 | c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.277-8921A>C (n.277-8921A>C) n.2009T>G | |
9 | g.2729454C>A | CA463713374 | KCNV2,PUM3 | c.1365C>A (p.Ile455=) c.277-8922G>T (n.277-8922G>T) n.2010C>A | COSMIC |
9 | g.2729454C>G | CA372803306 | KCNV2,PUM3 | c.1365C>G (p.Ile455Met) c.277-8922G>C (n.277-8922G>C) n.2010C>G | |
9 | g.2729454C>T | CA463713375 | KCNV2,PUM3 | c.1365C>T (p.Ile455=) c.277-8922G>A (n.277-8922G>A) n.2010C>T | |
9 | g.2729455T>A | CA372803307 | KCNV2,PUM3 | c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.277-8923A>T (n.277-8923A>T) n.2011T>A | |
9 | g.2729455T>C | CA372803308 | KCNV2,PUM3 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.277-8923A>G (n.277-8923A>G) n.2011T>C | |
9 | g.2729455T>G | CA372803309 | KCNV2,PUM3 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.277-8923A>C (n.277-8923A>C) n.2011T>G | |
9 | g.2729456C>A | CA372803310 | KCNV2,PUM3 | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.277-8924G>T (n.277-8924G>T) n.2012C>A | |
9 | g.2729456C>G | CA372803311 | KCNV2,PUM3 | c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.277-8924G>C (n.277-8924G>C) n.2012C>G | |
9 | g.2729456C>T | CA372803312 | KCNV2,PUM3 | c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.277-8924G>A (n.277-8924G>A) n.2012C>T | |
9 | g.2729457C>A | CA463854016 | KCNV2,PUM3 | c.1368C>A (p.Ser456=) c.277-8925G>T (n.277-8925G>T) n.2013C>A | COSMIC |
9 | g.2729457C>G | CA463854014 | KCNV2,PUM3 | c.1368C>G (p.Ser456=) c.277-8925G>C (n.277-8925G>C) n.2013C>G | |
9 | g.2729457C>T | CA463854015 | KCNV2,PUM3 | c.1368C>T (p.Ser456=) c.277-8925G>A (n.277-8925G>A) n.2013C>T | |
9 | g.2729458A>C | CA372803313 | KCNV2,PUM3 | c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.277-8926T>G (n.277-8926T>G) n.2014A>C | |
9 | g.2729458A>G | CA372803315 | KCNV2,PUM3 | c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.277-8926T>C (n.277-8926T>C) n.2014A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729458A>T | CA372803314 | KCNV2,PUM3 | c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.277-8926T>A (n.277-8926T>A) n.2014A>T | |
9 | g.2729459C>A | CA372803316 | KCNV2,PUM3 | c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.277-8927G>T (n.277-8927G>T) n.2015C>A | |
9 | g.2729459C>G | CA372803317 | KCNV2,PUM3 | c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.277-8927G>C (n.277-8927G>C) n.2015C>G | |
9 | g.2729459C>T | CA372803318 | KCNV2,PUM3 | c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.277-8927G>A (n.277-8927G>A) n.2015C>T | |
9 | g.2729460C>A | CA463854017 | KCNV2,PUM3 | c.1371C>A (p.Thr457=) c.277-8928G>T (n.277-8928G>T) n.2016C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729460C= | CA1828292762 | KCNV2,PUM3 | c.1371C= (p.Thr457=) c.277-8928G= (n.277-8928G=) n.2016C= | |
9 | g.2729460C>G | CA463854018 | KCNV2,PUM3 | c.1371C>G (p.Thr457=) c.277-8928G>C (n.277-8928G>C) n.2016C>G | |
9 | g.2729460C>T | CA4965902 | KCNV2,PUM3 | c.1371C>T (p.Thr457=) c.277-8928G>A (n.277-8928G>A) n.2016C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2729461G>A | CA4965903 | KCNV2,PUM3 | c.1372G>A (p.Val458Met) c.277-8929C>T (n.277-8929C>T) n.2017G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729461G>C | CA372803319 | KCNV2,PUM3 | c.1372G>C (p.Val458Leu) c.277-8929C>G (n.277-8929C>G) n.2017G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729461G= | CA1828292766 | KCNV2,PUM3 | c.1372G= (p.Val458=) c.277-8929C= (n.277-8929C=) n.2017G= | |
9 | g.2729461G>T | CA372803320 | KCNV2,PUM3 | c.1372G>T (p.Val458Leu) c.277-8929C>A (n.277-8929C>A) n.2017G>T | |
9 | g.2729462T>A | CA372803321 | KCNV2,PUM3 | c.1373T>A (p.Val458Glu) c.277-8930A>T (n.277-8930A>T) n.2018T>A | |
9 | g.2729462T>C | CA372803322 | KCNV2,PUM3 | c.1373T>C (p.Val458Ala) c.277-8930A>G (n.277-8930A>G) n.2018T>C | |
9 | g.2729462T>G | CA372803323 | KCNV2,PUM3 | c.1373T>G (p.Val458Gly) c.277-8930A>C (n.277-8930A>C) n.2018T>G | |
9 | g.2729463G>A | CA463854019 | KCNV2,PUM3 | c.1374G>A (p.Val458=) c.277-8931C>T (n.277-8931C>T) n.2019G>A | |
9 | g.2729463G>C | CA463854020 | KCNV2,PUM3 | c.1374G>C (p.Val458=) c.277-8931C>G (n.277-8931C>G) n.2019G>C | |
9 | g.2729463G>T | CA463854021 | KCNV2,PUM3 | c.1374G>T (p.Val458=) c.277-8931C>A (n.277-8931C>A) n.2019G>T | |
9 | g.2729464G>A | CA372803326 | KCNV2,PUM3 | c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.277-8932C>T (n.277-8932C>T) n.2020G>A | |
9 | g.2729464G>C | CA372803325 | KCNV2,PUM3 | c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.277-8932C>G (n.277-8932C>G) n.2020G>C | |
9 | g.2729464G= | CA1828292770 | KCNV2,PUM3 | c.1375G= (p.Gly459=) c.277-8932C= (n.277-8932C=) n.2020G= | |
9 | g.2729464G>T | CA372803324 | KCNV2,PUM3 | c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.277-8932C>A (n.277-8932C>A) n.2020G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729465G>A | CA115920 | KCNV2,PUM3 | c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.277-8933C>T (n.277-8933C>T) n.2021G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729465G>C | CA372803327 | KCNV2,PUM3 | c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.277-8933C>G (n.277-8933C>G) n.2021G>C | |
9 | g.2729465G= | CA1828292773 | KCNV2,PUM3 | c.1376G= (p.Gly459=) c.277-8933C= (n.277-8933C=) n.2021G= | |
9 | g.2729465G>T | CA372803328 | KCNV2,PUM3 | c.1376G>T (p.Gly459Val) c.277-8933C>A (n.277-8933C>A) n.2021G>T | |
9 | g.2729466C>A | CA463854022 | KCNV2,PUM3 | c.1377C>A (p.Gly459=) c.277-8934G>T (n.277-8934G>T) n.2022C>A | |
9 | g.2729466C= | CA1828292778 | KCNV2,PUM3 | c.1377C= (p.Gly459=) c.277-8934G= (n.277-8934G=) n.2022C= | |
9 | g.2729466C>G | CA463854023 | KCNV2,PUM3 | c.1377C>G (p.Gly459=) c.277-8934G>C (n.277-8934G>C) n.2022C>G | dbSNP |
9 | g.2729466C>T | CA463854024 | KCNV2,PUM3 | c.1377C>T (p.Gly459=) c.277-8934G>A (n.277-8934G>A) n.2022C>T | |
9 | g.2729467T>A | CA372803329 | KCNV2,PUM3 | c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.277-8935A>T (n.277-8935A>T) n.2023T>A | |
9 | g.2729467T>C | CA372803330 | KCNV2,PUM3 | c.1378T>C (p.Tyr460His) c.277-8935A>G (n.277-8935A>G) n.2023T>C | |
9 | g.2729467T>G | CA372803331 | KCNV2,PUM3 | c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.277-8935A>C (n.277-8935A>C) n.2023T>G | |
9 | g.2729468A>C | CA372803332 | KCNV2,PUM3 | c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.277-8936T>G (n.277-8936T>G) n.2024A>C | |
9 | g.2729468A>G | CA372803333 | KCNV2,PUM3 | c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.277-8936T>C (n.277-8936T>C) n.2024A>G | |
9 | g.2729468A>T | CA372803334 | KCNV2,PUM3 | c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.277-8936T>A (n.277-8936T>A) n.2024A>T | |
9 | g.2729469C>A | CA372803335 | KCNV2,PUM3 | c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.277-8937G>T (n.277-8937G>T) n.2025C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729469C= | CA1828292783 | KCNV2,PUM3 | c.1380C= (p.Tyr460=) c.277-8937G= (n.277-8937G=) n.2025C= | |
9 | g.2729469C>G | CA372803336 | KCNV2,PUM3 | c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.277-8937G>C (n.277-8937G>C) n.2025C>G | dbSNP |
9 | g.2729469C>T | CA4965904 | KCNV2,PUM3 | c.1380C>T (p.Tyr460=) c.277-8937G>A (n.277-8937G>A) n.2025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729470G>A | CA4965905 | KCNV2,PUM3 | c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.277-8938C>T (n.277-8938C>T) n.2026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729470G>C | CA372803337 | KCNV2,PUM3 | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.277-8938C>G (n.277-8938C>G) n.2026G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729470G= | CA1828292787 | KCNV2,PUM3 | c.1381G= (p.Gly461=) c.277-8938C= (n.277-8938C=) n.2026G= | |
9 | g.2729470G>T | CA4965906 | KCNV2,PUM3 | c.1381G>T (p.Gly461Ter) c.277-8938C>A (n.277-8938C>A) n.2026G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729471G>A | CA372803338 | KCNV2,PUM3 | c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.277-8939C>T (n.277-8939C>T) n.2027G>A | |
9 | g.2729471G>C | CA372803339 | KCNV2,PUM3 | c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.277-8939C>G (n.277-8939C>G) n.2027G>C | |
9 | g.2729471G>T | CA372803340 | KCNV2,PUM3 | c.1382G>T (p.Gly461Val) c.277-8939C>A (n.277-8939C>A) n.2027G>T | |
9 | g.2729472A>C | CA463854025 | KCNV2,PUM3 | c.1383A>C (p.Gly461=) c.277-8940T>G (n.277-8940T>G) n.2028A>C | |
9 | g.2729472A>G | CA463854026 | KCNV2,PUM3 | c.1383A>G (p.Gly461=) c.277-8940T>C (n.277-8940T>C) n.2028A>G | |
9 | g.2729472A>T | CA463854027 | KCNV2,PUM3 | c.1383A>T (p.Gly461=) c.277-8940T>A (n.277-8940T>A) n.2028A>T | |
9 | g.2729472_2729475delinsAGAC | CA1828292791 | KCNV2,PUM3 | c.1383_1386delinsAGAC (p.Gly461=) c.277-8943_277-8940delinsGTCT (n.277-8943_277-8940delinsGTCT) n.2028_2031delinsAGAC |