UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2729298_2729369del | CA2782685172 | KCNV2,PUM3 | c.1357-148_1357-77del (n.1357-148_1357-77del) c.277-8832_277-8761del (n.277-8832_277-8761del) n.2002-148_2002-77del n.2274_2345del | |
| 9 | g.2729299_2729439del | CA2782685173 | KCNV2,PUM3 | c.1357-147_1357-7del (n.1357-147_1357-7del) c.277-8901_277-8761del (n.277-8901_277-8761del) n.2002-147_2002-7del | |
| 9 | g.2729300_2729428del | CA2782685174 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146_1357-18del (n.1357-146_1357-18del) c.277-8891_277-8763del (n.277-8891_277-8763del) n.2002-146_2002-18del n.2276_2404del | |
| 9 | g.2729343A>C | CA2689245347 | KCNV2,PUM3 | c.1357-103A>C (n.1357-103A>C) c.277-8811T>G (n.277-8811T>G) n.2002-103A>C n.2319A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729343A>G | CA2689245348 | KCNV2,PUM3 | c.1357-103A>G (n.1357-103A>G) c.277-8811T>C (n.277-8811T>C) n.2002-103A>G n.2319A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729343A>T | CA2689245349 | KCNV2,PUM3 | c.1357-103A>T (n.1357-103A>T) c.277-8811T>A (n.277-8811T>A) n.2002-103A>T n.2319A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729344T>C | CA1828292595 | KCNV2,PUM3 | c.1357-102T>C (n.1357-102T>C) c.277-8812A>G (n.277-8812A>G) n.2002-102T>C n.2320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729344T= | CA1828292594 | KCNV2,PUM3 | c.1357-102T= (n.1357-102T=) c.277-8812A= (n.277-8812A=) n.2002-102T= n.2320T= | |
| 9 | g.2729344dup | CA2689245350 | KCNV2,PUM3 | c.1357-102dup (n.1357-102dup) c.277-8812dup (n.277-8812dup) n.2002-102dup n.2320dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729345G= | CA1828292598 | KCNV2,PUM3 | c.1357-101G= (n.1357-101G=) c.277-8813C= (n.277-8813C=) n.2002-101G= n.2321G= | |
| 9 | g.2729345G>T | CA187989821 | KCNV2,PUM3 | c.1357-101G>T (n.1357-101G>T) c.277-8813C>A (n.277-8813C>A) n.2002-101G>T n.2321G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729345_2729346insGGAAG | CA2523862563 | KCNV2,PUM3 | c.1357-101_1357-100insGGAAG (n.1357-101_1357-100insGGAAG) c.277-8813_277-8812insTTCCC (n.277-8813_277-8812insTTCCC) n.2002-101_2002-100insGGAAG n.2321_2322insGGAAG | |
| 9 | g.2729347G>A | CA2579290264 | KCNV2,PUM3 | c.1357-99G>A (n.1357-99G>A) c.277-8815C>T (n.277-8815C>T) n.2002-99G>A n.2323G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729347G>C | CA2782685176 | KCNV2,PUM3 | c.1357-99G>C (n.1357-99G>C) c.277-8815C>G (n.277-8815C>G) n.2002-99G>C n.2323G>C | |
| 9 | g.2729347G>T | CA2689245351 | KCNV2,PUM3 | c.1357-99G>T (n.1357-99G>T) c.277-8815C>A (n.277-8815C>A) n.2002-99G>T n.2323G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729348T>C | CA1828292601 | KCNV2,PUM3 | c.1357-98T>C (n.1357-98T>C) c.277-8816A>G (n.277-8816A>G) n.2002-98T>C n.2324T>C | dbSNP |
| 9 | g.2729348T= | CA1828292600 | KCNV2,PUM3 | c.1357-98T= (n.1357-98T=) c.277-8816A= (n.277-8816A=) n.2002-98T= n.2324T= | |
| 9 | g.2729349A>C | CA2579290265 | KCNV2,PUM3 | c.1357-97A>C (n.1357-97A>C) c.277-8817T>G (n.277-8817T>G) n.2002-97A>C n.2325A>C | |
| 9 | g.2729349A>G | CA2689245352 | KCNV2,PUM3 | c.1357-97A>G (n.1357-97A>G) c.277-8817T>C (n.277-8817T>C) n.2002-97A>G n.2325A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729349_2729350insATGG | CA2516862744 | KCNV2,PUM3 | c.1357-97_1357-96insATGG (n.1357-97_1357-96insATGG) c.277-8818_277-8817insCCAT (n.277-8818_277-8817insCCAT) n.2002-97_2002-96insATGG n.2325_2326insATGG | |
| 9 | g.2729350C>A | CA2579290266 | KCNV2,PUM3 | c.1357-96C>A (n.1357-96C>A) c.277-8818G>T (n.277-8818G>T) n.2002-96C>A n.2326C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729350C>T | CA2689245353 | KCNV2,PUM3 | c.1357-96C>T (n.1357-96C>T) c.277-8818G>A (n.277-8818G>A) n.2002-96C>T n.2326C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729351C>A | CA2689245354 | KCNV2,PUM3 | c.1357-95C>A (n.1357-95C>A) c.277-8819G>T (n.277-8819G>T) n.2002-95C>A n.2327C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729352C>A | CA2689245355 | KCNV2,PUM3 | c.1357-94C>A (n.1357-94C>A) c.277-8820G>T (n.277-8820G>T) n.2002-94C>A n.2328C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729352C>G | CA2689245356 | KCNV2,PUM3 | c.1357-94C>G (n.1357-94C>G) c.277-8820G>C (n.277-8820G>C) n.2002-94C>G n.2328C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729353A= | CA1828292603 | KCNV2,PUM3 | c.1357-93A= (n.1357-93A=) c.277-8821T= (n.277-8821T=) n.2002-93A= n.2329A= | |
| 9 | g.2729353A>G | CA187989827 | KCNV2,PUM3 | c.1357-93A>G (n.1357-93A>G) c.277-8821T>C (n.277-8821T>C) n.2002-93A>G n.2329A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729354C>A | CA2689245357 | KCNV2,PUM3 | c.1357-92C>A (n.1357-92C>A) c.277-8822G>T (n.277-8822G>T) n.2002-92C>A n.2330C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729355A>T | CA2689245358 | KCNV2,PUM3 | c.1357-91A>T (n.1357-91A>T) c.277-8823T>A (n.277-8823T>A) n.2002-91A>T n.2331A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729356G>A | CA585930530 | KCNV2,PUM3 | c.1357-90G>A (n.1357-90G>A) c.277-8824C>T (n.277-8824C>T) n.2002-90G>A n.2332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729356G= | CA1828292604 | KCNV2,PUM3 | c.1357-90G= (n.1357-90G=) c.277-8824C= (n.277-8824C=) n.2002-90G= n.2332G= | |
| 9 | g.2729356G>T | CA2579290267 | KCNV2,PUM3 | c.1357-90G>T (n.1357-90G>T) c.277-8824C>A (n.277-8824C>A) n.2002-90G>T n.2332G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729357G>T | CA2782685177 | KCNV2,PUM3 | c.1357-89G>T (n.1357-89G>T) c.277-8825C>A (n.277-8825C>A) n.2002-89G>T n.2333G>T | |
| 9 | g.2729358G>A | CA2579290268 | KCNV2,PUM3 | c.1357-88G>A (n.1357-88G>A) c.277-8826C>T (n.277-8826C>T) n.2002-88G>A n.2334G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729359A= | CA1828292606 | KCNV2,PUM3 | c.1357-87A= (n.1357-87A=) c.277-8827T= (n.277-8827T=) n.2002-87A= n.2335A= | |
| 9 | g.2729359A>G | CA2689245359 | KCNV2,PUM3 | c.1357-87A>G (n.1357-87A>G) c.277-8827T>C (n.277-8827T>C) n.2002-87A>G n.2335A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729359A>T | CA585930531 | KCNV2,PUM3 | c.1357-87A>T (n.1357-87A>T) c.277-8827T>A (n.277-8827T>A) n.2002-87A>T n.2335A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729360G>A | CA1828292608 | KCNV2,PUM3 | c.1357-86G>A (n.1357-86G>A) c.277-8828C>T (n.277-8828C>T) n.2002-86G>A n.2336G>A | dbSNP |
| 9 | g.2729360G>C | CA2689245360 | KCNV2,PUM3 | c.1357-86G>C (n.1357-86G>C) c.277-8828C>G (n.277-8828C>G) n.2002-86G>C n.2336G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729360G= | CA1828292607 | KCNV2,PUM3 | c.1357-86G= (n.1357-86G=) c.277-8828C= (n.277-8828C=) n.2002-86G= n.2336G= | |
| 9 | g.2729360G>T | CA2513944422 | KCNV2,PUM3 | c.1357-86G>T (n.1357-86G>T) c.277-8828C>A (n.277-8828C>A) n.2002-86G>T n.2336G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729361G>A | CA2579290269 | KCNV2,PUM3 | c.1357-85G>A (n.1357-85G>A) c.277-8829C>T (n.277-8829C>T) n.2002-85G>A n.2337G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729361G>T | CA2689245361 | KCNV2,PUM3 | c.1357-85G>T (n.1357-85G>T) c.277-8829C>A (n.277-8829C>A) n.2002-85G>T n.2337G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729363C>A | CA585930532 | KCNV2,PUM3 | c.1357-83C>A (n.1357-83C>A) c.277-8831G>T (n.277-8831G>T) n.2002-83C>A n.2339C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729363C= | CA1828292611 | KCNV2,PUM3 | c.1357-83C= (n.1357-83C=) c.277-8831G= (n.277-8831G=) n.2002-83C= n.2339C= | |
| 9 | g.2729363C>G | CA862770997 | KCNV2,PUM3 | c.1357-83C>G (n.1357-83C>G) c.277-8831G>C (n.277-8831G>C) n.2002-83C>G n.2339C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729363C>T | CA187989837 | KCNV2,PUM3 | c.1357-83C>T (n.1357-83C>T) c.277-8831G>A (n.277-8831G>A) n.2002-83C>T n.2339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729364G>A | CA187989841 | KCNV2,PUM3 | c.1357-82G>A (n.1357-82G>A) c.277-8832C>T (n.277-8832C>T) n.2002-82G>A n.2340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729364G= | CA1828292614 | KCNV2,PUM3 | c.1357-82G= (n.1357-82G=) c.277-8832C= (n.277-8832C=) n.2002-82G= n.2340G= | |
| 9 | g.2729364G>T | CA2689245363 | KCNV2,PUM3 | c.1357-82G>T (n.1357-82G>T) c.277-8832C>A (n.277-8832C>A) n.2002-82G>T n.2340G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729365C>A | CA2689245364 | KCNV2,PUM3 | c.1357-81C>A (n.1357-81C>A) c.277-8833G>T (n.277-8833G>T) n.2002-81C>A n.2341C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729366T>G | CA2782685178 | KCNV2,PUM3 | c.1357-80T>G (n.1357-80T>G) c.277-8834A>C (n.277-8834A>C) n.2002-80T>G n.2342T>G | |
| 9 | g.2729369C>A | CA2689245365 | KCNV2,PUM3 | c.1357-77C>A (n.1357-77C>A) c.277-8837G>T (n.277-8837G>T) n.2002-77C>A n.2345C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729369C>T | CA2689245366 | KCNV2,PUM3 | c.1357-77C>T (n.1357-77C>T) c.277-8837G>A (n.277-8837G>A) n.2002-77C>T n.2345C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729371T>C | CA1828292620 | KCNV2,PUM3 | c.1357-75T>C (n.1357-75T>C) c.277-8839A>G (n.277-8839A>G) n.2002-75T>C n.2347T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729371T>G | CA2689245367 | KCNV2,PUM3 | c.1357-75T>G (n.1357-75T>G) c.277-8839A>C (n.277-8839A>C) n.2002-75T>G n.2347T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729371T= | CA1828292619 | KCNV2,PUM3 | c.1357-75T= (n.1357-75T=) c.277-8839A= (n.277-8839A=) n.2002-75T= n.2347T= | |
| 9 | g.2729372G>C | CA2782685179 | KCNV2,PUM3 | c.1357-74G>C (n.1357-74G>C) c.277-8840C>G (n.277-8840C>G) n.2002-74G>C n.2348G>C | |
| 9 | g.2729372G= | CA1828292622 | KCNV2,PUM3 | c.1357-74G= (n.1357-74G=) c.277-8840C= (n.277-8840C=) n.2002-74G= n.2348G= | |
| 9 | g.2729372G>T | CA187989847 | KCNV2,PUM3 | c.1357-74G>T (n.1357-74G>T) c.277-8840C>A (n.277-8840C>A) n.2002-74G>T n.2348G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729373C>G | CA2579290270 | KCNV2,PUM3 | c.1357-73C>G (n.1357-73C>G) c.277-8841G>C (n.277-8841G>C) n.2002-73C>G n.2349C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729373C>T | CA2782685180 | KCNV2,PUM3 | c.1357-73C>T (n.1357-73C>T) c.277-8841G>A (n.277-8841G>A) n.2002-73C>T n.2349C>T | |
| 9 | g.2729376G>C | CA2689245370 | KCNV2,PUM3 | c.1357-70G>C (n.1357-70G>C) c.277-8844C>G (n.277-8844C>G) n.2002-70G>C n.2352G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729377C>G | CA2579290271 | KCNV2,PUM3 | c.1357-69C>G (n.1357-69C>G) c.277-8845G>C (n.277-8845G>C) n.2002-69C>G n.2353C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729378T>G | CA2579290272 | KCNV2,PUM3 | c.1357-68T>G (n.1357-68T>G) c.277-8846A>C (n.277-8846A>C) n.2002-68T>G n.2354T>G | |
| 9 | g.2729379C>A | CA1120583848 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C>A (n.1357-67C>A) c.277-8847G>T (n.277-8847G>T) n.2002-67C>A n.2355C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729379C= | CA1828292625 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C= (n.1357-67C=) c.277-8847G= (n.277-8847G=) n.2002-67C= n.2355C= | |
| 9 | g.2729379C>G | CA2689245374 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C>G (n.1357-67C>G) c.277-8847G>C (n.277-8847G>C) n.2002-67C>G n.2355C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729379C>T | CA585930533 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C>T (n.1357-67C>T) c.277-8847G>A (n.277-8847G>A) n.2002-67C>T n.2355C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729380C>G | CA2689245376 | KCNV2,PUM3 | c.1357-66C>G (n.1357-66C>G) c.277-8848G>C (n.277-8848G>C) n.2002-66C>G n.2356C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729381T>C | CA2579290273 | KCNV2,PUM3 | c.1357-65T>C (n.1357-65T>C) c.277-8849A>G (n.277-8849A>G) n.2002-65T>C n.2357T>C | |
| 9 | g.2729382C>A | CA2579290274 | KCNV2,PUM3 | c.1357-64C>A (n.1357-64C>A) c.277-8850G>T (n.277-8850G>T) n.2002-64C>A n.2358C>A | |
| 9 | g.2729382C>G | CA652887246 | KCNV2,PUM3 | c.1357-64C>G (n.1357-64C>G) c.277-8850G>C (n.277-8850G>C) n.2002-64C>G n.2358C>G | COSMIC |
| 9 | g.2729382C>T | CA2782685181 | KCNV2,PUM3 | c.1357-64C>T (n.1357-64C>T) c.277-8850G>A (n.277-8850G>A) n.2002-64C>T n.2358C>T | |
| 9 | g.2729383T>C | CA1828292628 | KCNV2,PUM3 | c.1357-63T>C (n.1357-63T>C) c.277-8851A>G (n.277-8851A>G) n.2002-63T>C n.2359T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729383T= | CA1828292627 | KCNV2,PUM3 | c.1357-63T= (n.1357-63T=) c.277-8851A= (n.277-8851A=) n.2002-63T= n.2359T= | |
| 9 | g.2729384C= | CA1828292629 | KCNV2,PUM3 | c.1357-62C= (n.1357-62C=) c.277-8852G= (n.277-8852G=) n.2002-62C= n.2360C= | |
| 9 | g.2729384C>G | CA862771006 | KCNV2,PUM3 | c.1357-62C>G (n.1357-62C>G) c.277-8852G>C (n.277-8852G>C) n.2002-62C>G n.2360C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729384C>T | CA2689245381 | KCNV2,PUM3 | c.1357-62C>T (n.1357-62C>T) c.277-8852G>A (n.277-8852G>A) n.2002-62C>T n.2360C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729385C>A | CA585930534 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C>A (n.1357-61C>A) c.277-8853G>T (n.277-8853G>T) n.2002-61C>A n.2361C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729385C= | CA1828292635 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C= (n.1357-61C=) c.277-8853G= (n.277-8853G=) n.2002-61C= n.2361C= | |
| 9 | g.2729385C>G | CA585930535 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C>G (n.1357-61C>G) c.277-8853G>C (n.277-8853G>C) n.2002-61C>G n.2361C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.2729385C>T | CA1828292633 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C>T (n.1357-61C>T) c.277-8853G>A (n.277-8853G>A) n.2002-61C>T n.2361C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729385_2729389delinsCCTTT | CA1828292631 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61_1357-57delinsCCTTT (n.1357-61_1357-57delinsCCTTT) c.277-8857_277-8853delinsAAAGG (n.277-8857_277-8853delinsAAAGG) n.2002-61_2002-57delinsCCTTT n.2361_2365delinsCCTTT | |
| 9 | g.2729386C>A | CA1828292641 | KCNV2,PUM3 | c.1357-60C>A (n.1357-60C>A) c.277-8854G>T (n.277-8854G>T) n.2002-60C>A n.2362C>A | dbSNP |
| 9 | g.2729386C= | CA1828292639 | KCNV2,PUM3 | c.1357-60C= (n.1357-60C=) c.277-8854G= (n.277-8854G=) n.2002-60C= n.2362C= | |
| 9 | g.2729386C>G | CA862771011 | KCNV2,PUM3 | c.1357-60C>G (n.1357-60C>G) c.277-8854G>C (n.277-8854G>C) n.2002-60C>G n.2362C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729389_2729392del | CA585930536 | KCNV2,PUM3 | c.1357-57_1357-54del (n.1357-57_1357-54del) c.277-8857_277-8854del (n.277-8857_277-8854del) n.2002-57_2002-54del n.2365_2368del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729387T>G | CA2689245387 | KCNV2,PUM3 | c.1357-59T>G (n.1357-59T>G) c.277-8855A>C (n.277-8855A>C) n.2002-59T>G n.2363T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729388T>C | CA2689245388 | KCNV2,PUM3 | c.1357-58T>C (n.1357-58T>C) c.277-8856A>G (n.277-8856A>G) n.2002-58T>C n.2364T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729388T>G | CA2689245390 | KCNV2,PUM3 | c.1357-58T>G (n.1357-58T>G) c.277-8856A>C (n.277-8856A>C) n.2002-58T>G n.2364T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729390C>T | CA2689245392 | KCNV2,PUM3 | c.1357-56C>T (n.1357-56C>T) c.277-8858G>A (n.277-8858G>A) n.2002-56C>T n.2366C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729391T>G | CA2689245393 | KCNV2,PUM3 | c.1357-55T>G (n.1357-55T>G) c.277-8859A>C (n.277-8859A>C) n.2002-55T>G n.2367T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729392T>C | CA2579290275 | KCNV2,PUM3 | c.1357-54T>C (n.1357-54T>C) c.277-8860A>G (n.277-8860A>G) n.2002-54T>C n.2368T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729392_2729395delinsTCTC | CA1828292643 | KCNV2,PUM3 | c.1357-54_1357-51delinsTCTC (n.1357-54_1357-51delinsTCTC) c.277-8863_277-8860delinsGAGA (n.277-8863_277-8860delinsGAGA) n.2002-54_2002-51delinsTCTC n.2368_2371delinsTCTC | |
| 9 | g.2729393C= | CA1828292645 | KCNV2,PUM3 | c.1357-53C= (n.1357-53C=) c.277-8861G= (n.277-8861G=) n.2002-53C= n.2369C= | |
| 9 | g.2729393C>G | CA585930537 | KCNV2,PUM3 | c.1357-53C>G (n.1357-53C>G) c.277-8861G>C (n.277-8861G>C) n.2002-53C>G n.2369C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729397_2729399del | CA862771014 | KCNV2,PUM3 | c.1357-49_1357-47del (n.1357-49_1357-47del) c.277-8863_277-8861del (n.277-8863_277-8861del) n.2002-49_2002-47del n.2373_2375del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729397T>A | CA2689245395 | KCNV2,PUM3 | c.1357-49T>A (n.1357-49T>A) c.277-8865A>T (n.277-8865A>T) n.2002-49T>A n.2373T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729397_2729398delinsTC | CA1828292647 | KCNV2,PUM3 | c.1357-49_1357-48delinsTC (n.1357-49_1357-48delinsTC) c.277-8866_277-8865delinsGA (n.277-8866_277-8865delinsGA) n.2002-49_2002-48delinsTC n.2373_2374delinsTC | |
| 9 | g.2729398C>A | CA585930538 | KCNV2,PUM3 | c.1357-48C>A (n.1357-48C>A) c.277-8866G>T (n.277-8866G>T) n.2002-48C>A n.2374C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729398C= | CA1828292651 | KCNV2,PUM3 | c.1357-48C= (n.1357-48C=) c.277-8866G= (n.277-8866G=) n.2002-48C= n.2374C= | |
| 9 | g.2729398C>T | CA187989850 | KCNV2,PUM3 | c.1357-48C>T (n.1357-48C>T) c.277-8866G>A (n.277-8866G>A) n.2002-48C>T n.2374C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729401del | CA1828292649 | KCNV2,PUM3 | c.1357-45del (n.1357-45del) c.277-8866del (n.277-8866del) n.2002-45del n.2377del | dbSNP |
| 9 | g.2729399C>T | CA2689245399 | KCNV2,PUM3 | c.1357-47C>T (n.1357-47C>T) c.277-8867G>A (n.277-8867G>A) n.2002-47C>T n.2375C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729401C>A | CA2689245401 | KCNV2,PUM3 | c.1357-45C>A (n.1357-45C>A) c.277-8869G>T (n.277-8869G>T) n.2002-45C>A n.2377C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729401C= | CA1828292653 | KCNV2,PUM3 | c.1357-45C= (n.1357-45C=) c.277-8869G= (n.277-8869G=) n.2002-45C= n.2377C= | |
| 9 | g.2729401C>G | CA862771019 | KCNV2,PUM3 | c.1357-45C>G (n.1357-45C>G) c.277-8869G>C (n.277-8869G>C) n.2002-45C>G n.2377C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729401C>T | CA4965892 | KCNV2,PUM3 | c.1357-45C>T (n.1357-45C>T) c.277-8869G>A (n.277-8869G>A) n.2002-45C>T n.2377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729402G>A | CA187989862 | KCNV2,PUM3 | c.1357-44G>A (n.1357-44G>A) c.277-8870C>T (n.277-8870C>T) n.2002-44G>A n.2378G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729402G>C | CA585930539 | KCNV2,PUM3 | c.1357-44G>C (n.1357-44G>C) c.277-8870C>G (n.277-8870C>G) n.2002-44G>C n.2378G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729402G= | CA1828292657 | KCNV2,PUM3 | c.1357-44G= (n.1357-44G=) c.277-8870C= (n.277-8870C=) n.2002-44G= n.2378G= | |
| 9 | g.2729402G>T | CA187989869 | KCNV2,PUM3 | c.1357-44G>T (n.1357-44G>T) c.277-8870C>A (n.277-8870C>A) n.2002-44G>T n.2378G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729404T>A | CA2689245410 | KCNV2,PUM3 | c.1357-42T>A (n.1357-42T>A) c.277-8872A>T (n.277-8872A>T) n.2002-42T>A n.2380T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729404T>C | CA187989876 | KCNV2,PUM3 | c.1357-42T>C (n.1357-42T>C) c.277-8872A>G (n.277-8872A>G) n.2002-42T>C n.2380T>C | dbSNP |
| 9 | g.2729404T= | CA1828292660 | KCNV2,PUM3 | c.1357-42T= (n.1357-42T=) c.277-8872A= (n.277-8872A=) n.2002-42T= n.2380T= | |
| 9 | g.2729404_2729405delinsTC | CA1828292662 | KCNV2,PUM3 | c.1357-42_1357-41delinsTC (n.1357-42_1357-41delinsTC) c.277-8873_277-8872delinsGA (n.277-8873_277-8872delinsGA) n.2002-42_2002-41delinsTC n.2380_2381delinsTC | |
| 9 | g.2729405del | CA1828292663 | KCNV2,PUM3 | c.1357-41del (n.1357-41del) c.277-8873del (n.277-8873del) n.2002-41del n.2381del | dbSNP |
| 9 | g.2729405C>T | CA2689245412 | KCNV2,PUM3 | c.1357-41C>T (n.1357-41C>T) c.277-8873G>A (n.277-8873G>A) n.2002-41C>T n.2381C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729409G>A | CA4965893 | KCNV2,PUM3 | c.1357-37G>A (n.1357-37G>A) c.277-8877C>T (n.277-8877C>T) n.2002-37G>A n.2385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729409G>C | CA862771036 | KCNV2,PUM3 | c.1357-37G>C (n.1357-37G>C) c.277-8877C>G (n.277-8877C>G) n.2002-37G>C n.2385G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729409G= | CA1828292664 | KCNV2,PUM3 | c.1357-37G= (n.1357-37G=) c.277-8877C= (n.277-8877C=) n.2002-37G= n.2385G= | |
| 9 | g.2729410T>C | CA2689245415 | KCNV2,PUM3 | c.1357-36T>C (n.1357-36T>C) c.277-8878A>G (n.277-8878A>G) n.2002-36T>C n.2386T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729411G>A | CA4965894 | KCNV2,PUM3 | c.1357-35G>A (n.1357-35G>A) c.277-8879C>T (n.277-8879C>T) n.2002-35G>A n.2387G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729411G= | CA1828292666 | KCNV2,PUM3 | c.1357-35G= (n.1357-35G=) c.277-8879C= (n.277-8879C=) n.2002-35G= n.2387G= | |
| 9 | g.2729411G>T | CA2689245416 | KCNV2,PUM3 | c.1357-35G>T (n.1357-35G>T) c.277-8879C>A (n.277-8879C>A) n.2002-35G>T n.2387G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729412_2729415delinsCTAA | CA1828292668 | KCNV2,PUM3 | c.1357-34_1357-31delinsCTAA (n.1357-34_1357-31delinsCTAA) c.277-8883_277-8880delinsTTAG (n.277-8883_277-8880delinsTTAG) n.2002-34_2002-31delinsCTAA n.2388_2391delinsCTAA | |
| 9 | g.2729413T>C | CA2740994108 | KCNV2,PUM3 | c.1357-33T>C (n.1357-33T>C) c.277-8881A>G (n.277-8881A>G) n.2002-33T>C n.2389T>C | |
| 9 | g.2729413_2729415del | CA4965895 | KCNV2,PUM3 | c.1357-33_1357-31del (n.1357-33_1357-31del) c.277-8883_277-8881del (n.277-8883_277-8881del) n.2002-33_2002-31del n.2389_2391del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729416C>A | CA2689245418 | KCNV2,PUM3 | c.1357-30C>A (n.1357-30C>A) c.277-8884G>T (n.277-8884G>T) n.2002-30C>A n.2392C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729417A= | CA1828292672 | KCNV2,PUM3 | c.1357-29A= (n.1357-29A=) c.277-8885T= (n.277-8885T=) n.2002-29A= n.2393A= | |
| 9 | g.2729417A>G | CA1828292674 | KCNV2,PUM3 | c.1357-29A>G (n.1357-29A>G) c.277-8885T>C (n.277-8885T>C) n.2002-29A>G n.2393A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729418A= | CA1828292675 | KCNV2,PUM3 | c.1357-28A= (n.1357-28A=) c.277-8886T= (n.277-8886T=) n.2002-28A= n.2394A= | |
| 9 | g.2729418A>G | CA4965896 | KCNV2,PUM3 | c.1357-28A>G (n.1357-28A>G) c.277-8886T>C (n.277-8886T>C) n.2002-28A>G n.2394A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729418A>T | CA652887247 | KCNV2,PUM3 | c.1357-28A>T (n.1357-28A>T) c.277-8886T>A (n.277-8886T>A) n.2002-28A>T n.2394A>T | COSMIC |
| 9 | g.2729419T>C | CA2689245420 | KCNV2,PUM3 | c.1357-27T>C (n.1357-27T>C) c.277-8887A>G (n.277-8887A>G) n.2002-27T>C n.2395T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729420T>C | CA2689245421 | KCNV2,PUM3 | c.1357-26T>C (n.1357-26T>C) c.277-8888A>G (n.277-8888A>G) n.2002-26T>C n.2396T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729421C>A | CA4965897 | KCNV2,PUM3 | c.1357-25C>A (n.1357-25C>A) c.277-8889G>T (n.277-8889G>T) n.2002-25C>A n.2397C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729421C= | CA1828292678 | KCNV2,PUM3 | c.1357-25C= (n.1357-25C=) c.277-8889G= (n.277-8889G=) n.2002-25C= n.2397C= | |
| 9 | g.2729421C>G | CA2782685182 | KCNV2,PUM3 | c.1357-25C>G (n.1357-25C>G) c.277-8889G>C (n.277-8889G>C) n.2002-25C>G n.2397C>G | |
| 9 | g.2729422C= | CA1828292680 | KCNV2,PUM3 | c.1357-24C= (n.1357-24C=) c.277-8890G= (n.277-8890G=) n.2002-24C= n.2398C= | |
| 9 | g.2729422C>T | CA4965898 | KCNV2,PUM3 | c.1357-24C>T (n.1357-24C>T) c.277-8890G>A (n.277-8890G>A) n.2002-24C>T n.2398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729423A>T | CA2782685183 | KCNV2,PUM3 | c.1357-23A>T (n.1357-23A>T) c.277-8891T>A (n.277-8891T>A) n.2002-23A>T n.2399A>T | |
| 9 | g.2729424T>G | CA2689245426 | KCNV2,PUM3 | c.1357-22T>G (n.1357-22T>G) c.277-8892A>C (n.277-8892A>C) n.2002-22T>G n.2400T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729425C>T | CA652887248 | KCNV2,PUM3 | c.1357-21C>T (n.1357-21C>T) c.277-8893G>A (n.277-8893G>A) n.2002-21C>T n.2401C>T | COSMIC |
| 9 | g.2729426C>T | CA2689245428 | KCNV2,PUM3 | c.1357-20C>T (n.1357-20C>T) c.277-8894G>A (n.277-8894G>A) n.2002-20C>T n.2402C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729427T>C | CA4965899 | KCNV2,PUM3 | c.1357-19T>C (n.1357-19T>C) c.277-8895A>G (n.277-8895A>G) n.2002-19T>C n.2403T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729427T>G | CA585930540 | KCNV2,PUM3 | c.1357-19T>G (n.1357-19T>G) c.277-8895A>C (n.277-8895A>C) n.2002-19T>G n.2403T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729427T= | CA1828292682 | KCNV2,PUM3 | c.1357-19T= (n.1357-19T=) c.277-8895A= (n.277-8895A=) n.2002-19T= n.2403T= | |
| 9 | g.2729428G>A | CA2570218312 | KCNV2,PUM3 | c.1357-18G>A (n.1357-18G>A) c.277-8896C>T (n.277-8896C>T) n.2002-18G>A n.2404G>A | |
| 9 | g.2729428G= | CA1828292685 | KCNV2,PUM3 | c.1357-18G= (n.1357-18G=) c.277-8896C= (n.277-8896C=) n.2002-18G= n.2404G= | |
| 9 | g.2729428G>T | CA585930541 | KCNV2,PUM3 | c.1357-18G>T (n.1357-18G>T) c.277-8896C>A (n.277-8896C>A) n.2002-18G>T n.2404G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729428dup | CA2689245436 | KCNV2,PUM3 | c.1357-18dup (n.1357-18dup) c.277-8896dup (n.277-8896dup) n.2002-18dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729429C>G | CA2689245437 | KCNV2,PUM3 | c.1357-17C>G (n.1357-17C>G) c.277-8897G>C (n.277-8897G>C) n.2002-17C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729430T>C | CA2520562859 | KCNV2,PUM3 | c.1357-16T>C (n.1357-16T>C) c.277-8898A>G (n.277-8898A>G) n.2002-16T>C | |
| 9 | g.2729432T>G | CA2782685184 | KCNV2,PUM3 | c.1357-14T>G (n.1357-14T>G) c.277-8900A>C (n.277-8900A>C) n.2002-14T>G | |
| 9 | g.2729433C= | CA1828292689 | KCNV2,PUM3 | c.1357-13C= (n.1357-13C=) c.277-8901G= (n.277-8901G=) n.2002-13C= | |
| 9 | g.2729433C>T | CA862771050 | KCNV2,PUM3 | c.1357-13C>T (n.1357-13C>T) c.277-8901G>A (n.277-8901G>A) n.2002-13C>T | dbSNP |
| 9 | g.2729433_2729434dup | CA2689245438 | KCNV2,PUM3 | c.1357-13_1357-12dup (n.1357-13_1357-12dup) c.277-8902_277-8901dup (n.277-8902_277-8901dup) n.2002-13_2002-12dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729435T>C | CA2532769995 | KCNV2,PUM3 | c.1357-11T>C (n.1357-11T>C) c.277-8903A>G (n.277-8903A>G) n.2002-11T>C | |
| 9 | g.2729436T>C | CA862771051 | KCNV2,PUM3 | c.1357-10T>C (n.1357-10T>C) c.277-8904A>G (n.277-8904A>G) n.2002-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729436T= | CA1828292691 | KCNV2,PUM3 | c.1357-10T= (n.1357-10T=) c.277-8904A= (n.277-8904A=) n.2002-10T= | |
| 9 | g.2729437C= | CA1828292695 | KCNV2,PUM3 | c.1357-9C= (n.1357-9C=) c.277-8905G= (n.277-8905G=) n.2002-9C= | |
| 9 | g.2729437C>T | CA1139660872 | KCNV2,PUM3 | c.1357-9C>T (n.1357-9C>T) c.277-8905G>A (n.277-8905G>A) n.2002-9C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2729439del | CA2532769607 | KCNV2,PUM3 | c.1357-7del (n.1357-7del) c.277-8907del (n.277-8907del) n.2002-7del | |
| 9 | g.2729440C= | CA1828292704 | KCNV2,PUM3 | c.1357-6C= (n.1357-6C=) c.277-8908G= (n.277-8908G=) n.2002-6C= | |
| 9 | g.2729440C>G | CA4965900 | KCNV2,PUM3 | c.1357-6C>G (n.1357-6C>G) c.277-8908G>C (n.277-8908G>C) n.2002-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729441T>C | CA1828292710 | KCNV2,PUM3 | c.1357-5T>C (n.1357-5T>C) c.277-8909A>G (n.277-8909A>G) n.2002-5T>C | dbSNP |
| 9 | g.2729441T= | CA1828292708 | KCNV2,PUM3 | c.1357-5T= (n.1357-5T=) c.277-8909A= (n.277-8909A=) n.2002-5T= | |
| 9 | g.2729441_2729442insC | CA2511386617 | KCNV2,PUM3 | c.1357-5_1357-4insC (n.1357-5_1357-4insC) c.277-8910_277-8909insG (n.277-8910_277-8909insG) n.2002-5_2002-4insC | |
| 9 | g.2729442A= | CA1828292712 | KCNV2,PUM3 | c.1357-4A= (n.1357-4A=) c.277-8910T= (n.277-8910T=) n.2002-4A= | |
| 9 | g.2729442A>G | CA862771057 | KCNV2,PUM3 | c.1357-4A>G (n.1357-4A>G) c.277-8910T>C (n.277-8910T>C) n.2002-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729443C>A | CA1828292722 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3C>A (n.1357-3C>A) c.277-8911G>T (n.277-8911G>T) n.2002-3C>A | dbSNP |
| 9 | g.2729443C= | CA1828292720 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3C= (n.1357-3C=) c.277-8911G= (n.277-8911G=) n.2002-3C= | |
| 9 | g.2729443C>T | CA187989932 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3C>T (n.1357-3C>T) c.277-8911G>A (n.277-8911G>A) n.2002-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729443_2729725delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT | CA1828292726 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3_1636delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT c.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG (n.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG) |