Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2729285G>C | CA862770964 | KCNV2,PUM3 | c.1357-161G>C (n.1357-161G>C) c.277-8753C>G (n.277-8753C>G) n.2002-161G>C n.2261G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729285G= | CA1828292540 | KCNV2,PUM3 | c.1357-161G= (n.1357-161G=) c.277-8753C= (n.277-8753C=) n.2002-161G= n.2261G= | |
9 | g.2729287G>A | CA187989777 | KCNV2,PUM3 | c.1357-159G>A (n.1357-159G>A) c.277-8755C>T (n.277-8755C>T) n.2002-159G>A n.2263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729287G= | CA1828292541 | KCNV2,PUM3 | c.1357-159G= (n.1357-159G=) c.277-8755C= (n.277-8755C=) n.2002-159G= n.2263G= | |
9 | g.2729290A= | CA1828292543 | KCNV2,PUM3 | c.1357-156A= (n.1357-156A=) c.277-8758T= (n.277-8758T=) n.2002-156A= n.2266A= | |
9 | g.2729290A>G | CA1828292544 | KCNV2,PUM3 | c.1357-156A>G (n.1357-156A>G) c.277-8758T>C (n.277-8758T>C) n.2002-156A>G n.2266A>G | dbSNP |
9 | g.2729291G>C | CA187989786 | KCNV2,PUM3 | c.1357-155G>C (n.1357-155G>C) c.277-8759C>G (n.277-8759C>G) n.2002-155G>C n.2267G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729291G= | CA1828292545 | KCNV2,PUM3 | c.1357-155G= (n.1357-155G=) c.277-8759C= (n.277-8759C=) n.2002-155G= n.2267G= | |
9 | g.2729291G>T | CA1828292546 | KCNV2,PUM3 | c.1357-155G>T (n.1357-155G>T) c.277-8759C>A (n.277-8759C>A) n.2002-155G>T n.2267G>T | dbSNP |
9 | g.2729293C>A | CA1828292548 | KCNV2,PUM3 | c.1357-153C>A (n.1357-153C>A) c.277-8761G>T (n.277-8761G>T) n.2002-153C>A n.2269C>A | dbSNP |
9 | g.2729293C= | CA1828292547 | KCNV2,PUM3 | c.1357-153C= (n.1357-153C=) c.277-8761G= (n.277-8761G=) n.2002-153C= n.2269C= | |
9 | g.2729293C>G | CA1828292549 | KCNV2,PUM3 | c.1357-153C>G (n.1357-153C>G) c.277-8761G>C (n.277-8761G>C) n.2002-153C>G n.2269C>G | dbSNP |
9 | g.2729298_2729369del | CA2782685172 | KCNV2,PUM3 | c.1357-148_1357-77del (n.1357-148_1357-77del) c.277-8832_277-8761del (n.277-8832_277-8761del) n.2002-148_2002-77del n.2274_2345del | |
9 | g.2729299_2729439del | CA2782685173 | KCNV2,PUM3 | c.1357-147_1357-7del (n.1357-147_1357-7del) c.277-8901_277-8761del (n.277-8901_277-8761del) n.2002-147_2002-7del | |
9 | g.2729300_2729428del | CA2782685174 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146_1357-18del (n.1357-146_1357-18del) c.277-8891_277-8763del (n.277-8891_277-8763del) n.2002-146_2002-18del n.2276_2404del | |
9 | g.2729297C>A | CA187989793 | KCNV2,PUM3 | c.1357-149C>A (n.1357-149C>A) c.277-8765G>T (n.277-8765G>T) n.2002-149C>A n.2273C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729297C= | CA1828292551 | KCNV2,PUM3 | c.1357-149C= (n.1357-149C=) c.277-8765G= (n.277-8765G=) n.2002-149C= n.2273C= | |
9 | g.2729297C>T | CA2689245255 | KCNV2,PUM3 | c.1357-149C>T (n.1357-149C>T) c.277-8765G>A (n.277-8765G>A) n.2002-149C>T n.2273C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729298T>G | CA2689245260 | KCNV2,PUM3 | c.1357-148T>G (n.1357-148T>G) c.277-8766A>C (n.277-8766A>C) n.2002-148T>G n.2274T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729300del | CA2689245261 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146del (n.1357-146del) c.277-8767del (n.277-8767del) n.2002-146del n.2276del | gnomAD v4 |
9 | g.2729300G>A | CA187989800 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146G>A (n.1357-146G>A) c.277-8768C>T (n.277-8768C>T) n.2002-146G>A n.2276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729300G= | CA1828292552 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146G= (n.1357-146G=) c.277-8768C= (n.277-8768C=) n.2002-146G= n.2276G= | |
9 | g.2729300G>T | CA2689245264 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146G>T (n.1357-146G>T) c.277-8768C>A (n.277-8768C>A) n.2002-146G>T n.2276G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729301T>C | CA1828292555 | KCNV2,PUM3 | c.1357-145T>C (n.1357-145T>C) c.277-8769A>G (n.277-8769A>G) n.2002-145T>C n.2277T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729301T= | CA1828292554 | KCNV2,PUM3 | c.1357-145T= (n.1357-145T=) c.277-8769A= (n.277-8769A=) n.2002-145T= n.2277T= | |
9 | g.2729303_2729309del | CA2689245265 | KCNV2,PUM3 | c.1357-143_1357-137del (n.1357-143_1357-137del) c.277-8775_277-8769del (n.277-8775_277-8769del) n.2002-143_2002-137del n.2279_2285del | gnomAD v4 |
9 | g.2729302A= | CA1828292557 | KCNV2,PUM3 | c.1357-144A= (n.1357-144A=) c.277-8770T= (n.277-8770T=) n.2002-144A= n.2278A= | |
9 | g.2729302A>C | CA1828292558 | KCNV2,PUM3 | c.1357-144A>C (n.1357-144A>C) c.277-8770T>G (n.277-8770T>G) n.2002-144A>C n.2278A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729303C= | CA1828292560 | KCNV2,PUM3 | c.1357-143C= (n.1357-143C=) c.277-8771G= (n.277-8771G=) n.2002-143C= n.2279C= | |
9 | g.2729303C>T | CA862770968 | KCNV2,PUM3 | c.1357-143C>T (n.1357-143C>T) c.277-8771G>A (n.277-8771G>A) n.2002-143C>T n.2279C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729304C>A | CA2590464075 | KCNV2,PUM3 | c.1357-142C>A (n.1357-142C>A) c.277-8772G>T (n.277-8772G>T) n.2002-142C>A n.2280C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729305T>A | CA2689245269 | KCNV2,PUM3 | c.1357-141T>A (n.1357-141T>A) c.277-8773A>T (n.277-8773A>T) n.2002-141T>A n.2281T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729307C>A | CA2689245271 | KCNV2,PUM3 | c.1357-139C>A (n.1357-139C>A) c.277-8775G>T (n.277-8775G>T) n.2002-139C>A n.2283C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729307C= | CA1828292562 | KCNV2,PUM3 | c.1357-139C= (n.1357-139C=) c.277-8775G= (n.277-8775G=) n.2002-139C= n.2283C= | |
9 | g.2729307C>T | CA862770970 | KCNV2,PUM3 | c.1357-139C>T (n.1357-139C>T) c.277-8775G>A (n.277-8775G>A) n.2002-139C>T n.2283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729309A= | CA1828292564 | KCNV2,PUM3 | c.1357-137A= (n.1357-137A=) c.277-8777T= (n.277-8777T=) n.2002-137A= n.2285A= | |
9 | g.2729309A>G | CA1828292565 | KCNV2,PUM3 | c.1357-137A>G (n.1357-137A>G) c.277-8777T>C (n.277-8777T>C) n.2002-137A>G n.2285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729312G>A | CA2782685175 | KCNV2,PUM3 | c.1357-134G>A (n.1357-134G>A) c.277-8780C>T (n.277-8780C>T) n.2002-134G>A n.2288G>A | |
9 | g.2729312G>C | CA2689245273 | KCNV2,PUM3 | c.1357-134G>C (n.1357-134G>C) c.277-8780C>G (n.277-8780C>G) n.2002-134G>C n.2288G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729313C>A | CA2689245276 | KCNV2,PUM3 | c.1357-133C>A (n.1357-133C>A) c.277-8781G>T (n.277-8781G>T) n.2002-133C>A n.2289C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729313C>T | CA2689245274 | KCNV2,PUM3 | c.1357-133C>T (n.1357-133C>T) c.277-8781G>A (n.277-8781G>A) n.2002-133C>T n.2289C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729314A= | CA1828292566 | KCNV2,PUM3 | c.1357-132A= (n.1357-132A=) c.277-8782T= (n.277-8782T=) n.2002-132A= n.2290A= | |
9 | g.2729314A>G | CA1828292567 | KCNV2,PUM3 | c.1357-132A>G (n.1357-132A>G) c.277-8782T>C (n.277-8782T>C) n.2002-132A>G n.2290A>G | dbSNP |
9 | g.2729315G>A | CA1828292570 | KCNV2,PUM3 | c.1357-131G>A (n.1357-131G>A) c.277-8783C>T (n.277-8783C>T) n.2002-131G>A n.2291G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729315G= | CA1828292569 | KCNV2,PUM3 | c.1357-131G= (n.1357-131G=) c.277-8783C= (n.277-8783C=) n.2002-131G= n.2291G= | |
9 | g.2729315G>T | CA2689245279 | KCNV2,PUM3 | c.1357-131G>T (n.1357-131G>T) c.277-8783C>A (n.277-8783C>A) n.2002-131G>T n.2291G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729316G>C | CA2689245280 | KCNV2,PUM3 | c.1357-130G>C (n.1357-130G>C) c.277-8784C>G (n.277-8784C>G) n.2002-130G>C n.2292G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729317C>A | CA2689245282 | KCNV2,PUM3 | c.1357-129C>A (n.1357-129C>A) c.277-8785G>T (n.277-8785G>T) n.2002-129C>A n.2293C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729317C>T | CA2689245284 | KCNV2,PUM3 | c.1357-129C>T (n.1357-129C>T) c.277-8785G>A (n.277-8785G>A) n.2002-129C>T n.2293C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729318T>C | CA1828292574 | KCNV2,PUM3 | c.1357-128T>C (n.1357-128T>C) c.277-8786A>G (n.277-8786A>G) n.2002-128T>C n.2294T>C | dbSNP |
9 | g.2729318T= | CA1828292572 | KCNV2,PUM3 | c.1357-128T= (n.1357-128T=) c.277-8786A= (n.277-8786A=) n.2002-128T= n.2294T= | |
9 | g.2729319C>G | CA2689245285 | KCNV2,PUM3 | c.1357-127C>G (n.1357-127C>G) c.277-8787G>C (n.277-8787G>C) n.2002-127C>G n.2295C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729320C= | CA1828292576 | KCNV2,PUM3 | c.1357-126C= (n.1357-126C=) c.277-8788G= (n.277-8788G=) n.2002-126C= n.2296C= | |
9 | g.2729320C>T | CA187989804 | KCNV2,PUM3 | c.1357-126C>T (n.1357-126C>T) c.277-8788G>A (n.277-8788G>A) n.2002-126C>T n.2296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729321G>A | CA862770977 | KCNV2,PUM3 | c.1357-125G>A (n.1357-125G>A) c.277-8789C>T (n.277-8789C>T) n.2002-125G>A n.2297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729321G= | CA1828292578 | KCNV2,PUM3 | c.1357-125G= (n.1357-125G=) c.277-8789C= (n.277-8789C=) n.2002-125G= n.2297G= | |
9 | g.2729321G>T | CA187989807 | KCNV2,PUM3 | c.1357-125G>T (n.1357-125G>T) c.277-8789C>A (n.277-8789C>A) n.2002-125G>T n.2297G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729323G>A | CA2689245290 | KCNV2,PUM3 | c.1357-123G>A (n.1357-123G>A) c.277-8791C>T (n.277-8791C>T) n.2002-123G>A n.2299G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729323G>C | CA2689245322 | KCNV2,PUM3 | c.1357-123G>C (n.1357-123G>C) c.277-8791C>G (n.277-8791C>G) n.2002-123G>C n.2299G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729323G>T | CA2689245323 | KCNV2,PUM3 | c.1357-123G>T (n.1357-123G>T) c.277-8791C>A (n.277-8791C>A) n.2002-123G>T n.2299G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729324_2729325del | CA2559731751 | KCNV2,PUM3 | c.1357-122_1357-121del (n.1357-122_1357-121del) c.277-8792_277-8791del (n.277-8792_277-8791del) n.2002-122_2002-121del n.2300_2301del | |
9 | g.2729324G>T | CA2689245326 | KCNV2,PUM3 | c.1357-122G>T (n.1357-122G>T) c.277-8792C>A (n.277-8792C>A) n.2002-122G>T n.2300G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729325G>A | CA862770980 | KCNV2,PUM3 | c.1357-121G>A (n.1357-121G>A) c.277-8793C>T (n.277-8793C>T) n.2002-121G>A n.2301G>A | dbSNP |
9 | g.2729325G= | CA1828292580 | KCNV2,PUM3 | c.1357-121G= (n.1357-121G=) c.277-8793C= (n.277-8793C=) n.2002-121G= n.2301G= | |
9 | g.2729325G>T | CA2689245327 | KCNV2,PUM3 | c.1357-121G>T (n.1357-121G>T) c.277-8793C>A (n.277-8793C>A) n.2002-121G>T n.2301G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729326A>C | CA2689245328 | KCNV2,PUM3 | c.1357-120A>C (n.1357-120A>C) c.277-8794T>G (n.277-8794T>G) n.2002-120A>C n.2302A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729327A= | CA1828292582 | KCNV2,PUM3 | c.1357-119A= (n.1357-119A=) c.277-8795T= (n.277-8795T=) n.2002-119A= n.2303A= | |
9 | g.2729327A>C | CA1120583822 | KCNV2,PUM3 | c.1357-119A>C (n.1357-119A>C) c.277-8795T>G (n.277-8795T>G) n.2002-119A>C n.2303A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729328G>T | CA2689245329 | KCNV2,PUM3 | c.1357-118G>T (n.1357-118G>T) c.277-8796C>A (n.277-8796C>A) n.2002-118G>T n.2304G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729329C>A | CA2689245330 | KCNV2,PUM3 | c.1357-117C>A (n.1357-117C>A) c.277-8797G>T (n.277-8797G>T) n.2002-117C>A n.2305C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729331A= | CA1828292584 | KCNV2,PUM3 | c.1357-115A= (n.1357-115A=) c.277-8799T= (n.277-8799T=) n.2002-115A= n.2307A= | |
9 | g.2729331A>G | CA862770982 | KCNV2,PUM3 | c.1357-115A>G (n.1357-115A>G) c.277-8799T>C (n.277-8799T>C) n.2002-115A>G n.2307A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729332T>C | CA2689245332 | KCNV2,PUM3 | c.1357-114T>C (n.1357-114T>C) c.277-8800A>G (n.277-8800A>G) n.2002-114T>C n.2308T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729333del | CA2718743417 | KCNV2,PUM3 | c.1357-113del (n.1357-113del) c.277-8800del (n.277-8800del) n.2002-113del n.2309del | dbSNP |
9 | g.2729332_2729337delinsTTACAC | CA1828292586 | KCNV2,PUM3 | c.1357-114_1357-109delinsTTACAC (n.1357-114_1357-109delinsTTACAC) c.277-8805_277-8800delinsGTGTAA (n.277-8805_277-8800delinsGTGTAA) n.2002-114_2002-109delinsTTACAC n.2308_2313delinsTTACAC | |
9 | g.2729334_2729338del | CA585930529 | KCNV2,PUM3 | c.1357-112_1357-108del (n.1357-112_1357-108del) c.277-8805_277-8801del (n.277-8805_277-8801del) n.2002-112_2002-108del n.2310_2314del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729334A>G | CA2689245333 | KCNV2,PUM3 | c.1357-112A>G (n.1357-112A>G) c.277-8802T>C (n.277-8802T>C) n.2002-112A>G n.2310A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729335C>A | CA2689245334 | KCNV2,PUM3 | c.1357-111C>A (n.1357-111C>A) c.277-8803G>T (n.277-8803G>T) n.2002-111C>A n.2311C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729335C= | CA1828292588 | KCNV2,PUM3 | c.1357-111C= (n.1357-111C=) c.277-8803G= (n.277-8803G=) n.2002-111C= n.2311C= | |
9 | g.2729335C>T | CA862770985 | KCNV2,PUM3 | c.1357-111C>T (n.1357-111C>T) c.277-8803G>A (n.277-8803G>A) n.2002-111C>T n.2311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729336A>G | CA2689245342 | KCNV2,PUM3 | c.1357-110A>G (n.1357-110A>G) c.277-8804T>C (n.277-8804T>C) n.2002-110A>G n.2312A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729337C>A | CA2689245343 | KCNV2,PUM3 | c.1357-109C>A (n.1357-109C>A) c.277-8805G>T (n.277-8805G>T) n.2002-109C>A n.2313C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729338_2729342del | CA2545931895 | KCNV2,PUM3 | c.1357-108_1357-104del (n.1357-108_1357-104del) c.277-8809_277-8805del (n.277-8809_277-8805del) n.2002-108_2002-104del n.2314_2318del | |
9 | g.2729340C>A | CA2689245344 | KCNV2,PUM3 | c.1357-106C>A (n.1357-106C>A) c.277-8808G>T (n.277-8808G>T) n.2002-106C>A n.2316C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729340C= | CA1828292589 | KCNV2,PUM3 | c.1357-106C= (n.1357-106C=) c.277-8808G= (n.277-8808G=) n.2002-106C= n.2316C= | |
9 | g.2729340C>G | CA1828292590 | KCNV2,PUM3 | c.1357-106C>G (n.1357-106C>G) c.277-8808G>C (n.277-8808G>C) n.2002-106C>G n.2316C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729340C>T | CA1828292591 | KCNV2,PUM3 | c.1357-106C>T (n.1357-106C>T) c.277-8808G>A (n.277-8808G>A) n.2002-106C>T n.2316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729341C>A | CA2689245345 | KCNV2,PUM3 | c.1357-105C>A (n.1357-105C>A) c.277-8809G>T (n.277-8809G>T) n.2002-105C>A n.2317C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729342C>A | CA2689245346 | KCNV2,PUM3 | c.1357-104C>A (n.1357-104C>A) c.277-8810G>T (n.277-8810G>T) n.2002-104C>A n.2318C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729342C= | CA1828292592 | KCNV2,PUM3 | c.1357-104C= (n.1357-104C=) c.277-8810G= (n.277-8810G=) n.2002-104C= n.2318C= | |
9 | g.2729342C>G | CA187989813 | KCNV2,PUM3 | c.1357-104C>G (n.1357-104C>G) c.277-8810G>C (n.277-8810G>C) n.2002-104C>G n.2318C>G | dbSNP |
9 | g.2729343A>C | CA2689245347 | KCNV2,PUM3 | c.1357-103A>C (n.1357-103A>C) c.277-8811T>G (n.277-8811T>G) n.2002-103A>C n.2319A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729343A>G | CA2689245348 | KCNV2,PUM3 | c.1357-103A>G (n.1357-103A>G) c.277-8811T>C (n.277-8811T>C) n.2002-103A>G n.2319A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729343A>T | CA2689245349 | KCNV2,PUM3 | c.1357-103A>T (n.1357-103A>T) c.277-8811T>A (n.277-8811T>A) n.2002-103A>T n.2319A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729344T>C | CA1828292595 | KCNV2,PUM3 | c.1357-102T>C (n.1357-102T>C) c.277-8812A>G (n.277-8812A>G) n.2002-102T>C n.2320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729344T= | CA1828292594 | KCNV2,PUM3 | c.1357-102T= (n.1357-102T=) c.277-8812A= (n.277-8812A=) n.2002-102T= n.2320T= | |
9 | g.2729344dup | CA2689245350 | KCNV2,PUM3 | c.1357-102dup (n.1357-102dup) c.277-8812dup (n.277-8812dup) n.2002-102dup n.2320dup | gnomAD v4 |
9 | g.2729345G= | CA1828292598 | KCNV2,PUM3 | c.1357-101G= (n.1357-101G=) c.277-8813C= (n.277-8813C=) n.2002-101G= n.2321G= | |
9 | g.2729345G>T | CA187989821 | KCNV2,PUM3 | c.1357-101G>T (n.1357-101G>T) c.277-8813C>A (n.277-8813C>A) n.2002-101G>T n.2321G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729345_2729346insGGAAG | CA2523862563 | KCNV2,PUM3 | c.1357-101_1357-100insGGAAG (n.1357-101_1357-100insGGAAG) c.277-8813_277-8812insTTCCC (n.277-8813_277-8812insTTCCC) n.2002-101_2002-100insGGAAG n.2321_2322insGGAAG | |
9 | g.2729347G>A | CA2579290264 | KCNV2,PUM3 | c.1357-99G>A (n.1357-99G>A) c.277-8815C>T (n.277-8815C>T) n.2002-99G>A n.2323G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729347G>C | CA2782685176 | KCNV2,PUM3 | c.1357-99G>C (n.1357-99G>C) c.277-8815C>G (n.277-8815C>G) n.2002-99G>C n.2323G>C | |
9 | g.2729347G>T | CA2689245351 | KCNV2,PUM3 | c.1357-99G>T (n.1357-99G>T) c.277-8815C>A (n.277-8815C>A) n.2002-99G>T n.2323G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729348T>C | CA1828292601 | KCNV2,PUM3 | c.1357-98T>C (n.1357-98T>C) c.277-8816A>G (n.277-8816A>G) n.2002-98T>C n.2324T>C | dbSNP |
9 | g.2729348T= | CA1828292600 | KCNV2,PUM3 | c.1357-98T= (n.1357-98T=) c.277-8816A= (n.277-8816A=) n.2002-98T= n.2324T= | |
9 | g.2729349A>C | CA2579290265 | KCNV2,PUM3 | c.1357-97A>C (n.1357-97A>C) c.277-8817T>G (n.277-8817T>G) n.2002-97A>C n.2325A>C | |
9 | g.2729349A>G | CA2689245352 | KCNV2,PUM3 | c.1357-97A>G (n.1357-97A>G) c.277-8817T>C (n.277-8817T>C) n.2002-97A>G n.2325A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729349_2729350insATGG | CA2516862744 | KCNV2,PUM3 | c.1357-97_1357-96insATGG (n.1357-97_1357-96insATGG) c.277-8818_277-8817insCCAT (n.277-8818_277-8817insCCAT) n.2002-97_2002-96insATGG n.2325_2326insATGG | |
9 | g.2729350C>A | CA2579290266 | KCNV2,PUM3 | c.1357-96C>A (n.1357-96C>A) c.277-8818G>T (n.277-8818G>T) n.2002-96C>A n.2326C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729350C>T | CA2689245353 | KCNV2,PUM3 | c.1357-96C>T (n.1357-96C>T) c.277-8818G>A (n.277-8818G>A) n.2002-96C>T n.2326C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729351C>A | CA2689245354 | KCNV2,PUM3 | c.1357-95C>A (n.1357-95C>A) c.277-8819G>T (n.277-8819G>T) n.2002-95C>A n.2327C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729352C>A | CA2689245355 | KCNV2,PUM3 | c.1357-94C>A (n.1357-94C>A) c.277-8820G>T (n.277-8820G>T) n.2002-94C>A n.2328C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729352C>G | CA2689245356 | KCNV2,PUM3 | c.1357-94C>G (n.1357-94C>G) c.277-8820G>C (n.277-8820G>C) n.2002-94C>G n.2328C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729353A= | CA1828292603 | KCNV2,PUM3 | c.1357-93A= (n.1357-93A=) c.277-8821T= (n.277-8821T=) n.2002-93A= n.2329A= | |
9 | g.2729353A>G | CA187989827 | KCNV2,PUM3 | c.1357-93A>G (n.1357-93A>G) c.277-8821T>C (n.277-8821T>C) n.2002-93A>G n.2329A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729354C>A | CA2689245357 | KCNV2,PUM3 | c.1357-92C>A (n.1357-92C>A) c.277-8822G>T (n.277-8822G>T) n.2002-92C>A n.2330C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729355A>T | CA2689245358 | KCNV2,PUM3 | c.1357-91A>T (n.1357-91A>T) c.277-8823T>A (n.277-8823T>A) n.2002-91A>T n.2331A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729356G>A | CA585930530 | KCNV2,PUM3 | c.1357-90G>A (n.1357-90G>A) c.277-8824C>T (n.277-8824C>T) n.2002-90G>A n.2332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729356G= | CA1828292604 | KCNV2,PUM3 | c.1357-90G= (n.1357-90G=) c.277-8824C= (n.277-8824C=) n.2002-90G= n.2332G= | |
9 | g.2729356G>T | CA2579290267 | KCNV2,PUM3 | c.1357-90G>T (n.1357-90G>T) c.277-8824C>A (n.277-8824C>A) n.2002-90G>T n.2332G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729357G>T | CA2782685177 | KCNV2,PUM3 | c.1357-89G>T (n.1357-89G>T) c.277-8825C>A (n.277-8825C>A) n.2002-89G>T n.2333G>T | |
9 | g.2729358G>A | CA2579290268 | KCNV2,PUM3 | c.1357-88G>A (n.1357-88G>A) c.277-8826C>T (n.277-8826C>T) n.2002-88G>A n.2334G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729359A= | CA1828292606 | KCNV2,PUM3 | c.1357-87A= (n.1357-87A=) c.277-8827T= (n.277-8827T=) n.2002-87A= n.2335A= | |
9 | g.2729359A>G | CA2689245359 | KCNV2,PUM3 | c.1357-87A>G (n.1357-87A>G) c.277-8827T>C (n.277-8827T>C) n.2002-87A>G n.2335A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729359A>T | CA585930531 | KCNV2,PUM3 | c.1357-87A>T (n.1357-87A>T) c.277-8827T>A (n.277-8827T>A) n.2002-87A>T n.2335A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729360G>A | CA1828292608 | KCNV2,PUM3 | c.1357-86G>A (n.1357-86G>A) c.277-8828C>T (n.277-8828C>T) n.2002-86G>A n.2336G>A | dbSNP |
9 | g.2729360G>C | CA2689245360 | KCNV2,PUM3 | c.1357-86G>C (n.1357-86G>C) c.277-8828C>G (n.277-8828C>G) n.2002-86G>C n.2336G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729360G= | CA1828292607 | KCNV2,PUM3 | c.1357-86G= (n.1357-86G=) c.277-8828C= (n.277-8828C=) n.2002-86G= n.2336G= | |
9 | g.2729360G>T | CA2513944422 | KCNV2,PUM3 | c.1357-86G>T (n.1357-86G>T) c.277-8828C>A (n.277-8828C>A) n.2002-86G>T n.2336G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729361G>A | CA2579290269 | KCNV2,PUM3 | c.1357-85G>A (n.1357-85G>A) c.277-8829C>T (n.277-8829C>T) n.2002-85G>A n.2337G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729361G>T | CA2689245361 | KCNV2,PUM3 | c.1357-85G>T (n.1357-85G>T) c.277-8829C>A (n.277-8829C>A) n.2002-85G>T n.2337G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729363C>A | CA585930532 | KCNV2,PUM3 | c.1357-83C>A (n.1357-83C>A) c.277-8831G>T (n.277-8831G>T) n.2002-83C>A n.2339C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729363C= | CA1828292611 | KCNV2,PUM3 | c.1357-83C= (n.1357-83C=) c.277-8831G= (n.277-8831G=) n.2002-83C= n.2339C= | |
9 | g.2729363C>G | CA862770997 | KCNV2,PUM3 | c.1357-83C>G (n.1357-83C>G) c.277-8831G>C (n.277-8831G>C) n.2002-83C>G n.2339C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729363C>T | CA187989837 | KCNV2,PUM3 | c.1357-83C>T (n.1357-83C>T) c.277-8831G>A (n.277-8831G>A) n.2002-83C>T n.2339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729364G>A | CA187989841 | KCNV2,PUM3 | c.1357-82G>A (n.1357-82G>A) c.277-8832C>T (n.277-8832C>T) n.2002-82G>A n.2340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729364G= | CA1828292614 | KCNV2,PUM3 | c.1357-82G= (n.1357-82G=) c.277-8832C= (n.277-8832C=) n.2002-82G= n.2340G= | |
9 | g.2729364G>T | CA2689245363 | KCNV2,PUM3 | c.1357-82G>T (n.1357-82G>T) c.277-8832C>A (n.277-8832C>A) n.2002-82G>T n.2340G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729365C>A | CA2689245364 | KCNV2,PUM3 | c.1357-81C>A (n.1357-81C>A) c.277-8833G>T (n.277-8833G>T) n.2002-81C>A n.2341C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729366T>G | CA2782685178 | KCNV2,PUM3 | c.1357-80T>G (n.1357-80T>G) c.277-8834A>C (n.277-8834A>C) n.2002-80T>G n.2342T>G | |
9 | g.2729369C>A | CA2689245365 | KCNV2,PUM3 | c.1357-77C>A (n.1357-77C>A) c.277-8837G>T (n.277-8837G>T) n.2002-77C>A n.2345C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729369C>T | CA2689245366 | KCNV2,PUM3 | c.1357-77C>T (n.1357-77C>T) c.277-8837G>A (n.277-8837G>A) n.2002-77C>T n.2345C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729371T>C | CA1828292620 | KCNV2,PUM3 | c.1357-75T>C (n.1357-75T>C) c.277-8839A>G (n.277-8839A>G) n.2002-75T>C n.2347T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729371T>G | CA2689245367 | KCNV2,PUM3 | c.1357-75T>G (n.1357-75T>G) c.277-8839A>C (n.277-8839A>C) n.2002-75T>G n.2347T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729371T= | CA1828292619 | KCNV2,PUM3 | c.1357-75T= (n.1357-75T=) c.277-8839A= (n.277-8839A=) n.2002-75T= n.2347T= | |
9 | g.2729372G>C | CA2782685179 | KCNV2,PUM3 | c.1357-74G>C (n.1357-74G>C) c.277-8840C>G (n.277-8840C>G) n.2002-74G>C n.2348G>C | |
9 | g.2729372G= | CA1828292622 | KCNV2,PUM3 | c.1357-74G= (n.1357-74G=) c.277-8840C= (n.277-8840C=) n.2002-74G= n.2348G= | |
9 | g.2729372G>T | CA187989847 | KCNV2,PUM3 | c.1357-74G>T (n.1357-74G>T) c.277-8840C>A (n.277-8840C>A) n.2002-74G>T n.2348G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729373C>G | CA2579290270 | KCNV2,PUM3 | c.1357-73C>G (n.1357-73C>G) c.277-8841G>C (n.277-8841G>C) n.2002-73C>G n.2349C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729373C>T | CA2782685180 | KCNV2,PUM3 | c.1357-73C>T (n.1357-73C>T) c.277-8841G>A (n.277-8841G>A) n.2002-73C>T n.2349C>T | |
9 | g.2729376G>C | CA2689245370 | KCNV2,PUM3 | c.1357-70G>C (n.1357-70G>C) c.277-8844C>G (n.277-8844C>G) n.2002-70G>C n.2352G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729377C>G | CA2579290271 | KCNV2,PUM3 | c.1357-69C>G (n.1357-69C>G) c.277-8845G>C (n.277-8845G>C) n.2002-69C>G n.2353C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729378T>G | CA2579290272 | KCNV2,PUM3 | c.1357-68T>G (n.1357-68T>G) c.277-8846A>C (n.277-8846A>C) n.2002-68T>G n.2354T>G | |
9 | g.2729379C>A | CA1120583848 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C>A (n.1357-67C>A) c.277-8847G>T (n.277-8847G>T) n.2002-67C>A n.2355C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729379C= | CA1828292625 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C= (n.1357-67C=) c.277-8847G= (n.277-8847G=) n.2002-67C= n.2355C= | |
9 | g.2729379C>G | CA2689245374 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C>G (n.1357-67C>G) c.277-8847G>C (n.277-8847G>C) n.2002-67C>G n.2355C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729379C>T | CA585930533 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C>T (n.1357-67C>T) c.277-8847G>A (n.277-8847G>A) n.2002-67C>T n.2355C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729380C>G | CA2689245376 | KCNV2,PUM3 | c.1357-66C>G (n.1357-66C>G) c.277-8848G>C (n.277-8848G>C) n.2002-66C>G n.2356C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729381T>C | CA2579290273 | KCNV2,PUM3 | c.1357-65T>C (n.1357-65T>C) c.277-8849A>G (n.277-8849A>G) n.2002-65T>C n.2357T>C | |
9 | g.2729382C>A | CA2579290274 | KCNV2,PUM3 | c.1357-64C>A (n.1357-64C>A) c.277-8850G>T (n.277-8850G>T) n.2002-64C>A n.2358C>A | |
9 | g.2729382C>G | CA652887246 | KCNV2,PUM3 | c.1357-64C>G (n.1357-64C>G) c.277-8850G>C (n.277-8850G>C) n.2002-64C>G n.2358C>G | COSMIC |
9 | g.2729382C>T | CA2782685181 | KCNV2,PUM3 | c.1357-64C>T (n.1357-64C>T) c.277-8850G>A (n.277-8850G>A) n.2002-64C>T n.2358C>T | |
9 | g.2729383T>C | CA1828292628 | KCNV2,PUM3 | c.1357-63T>C (n.1357-63T>C) c.277-8851A>G (n.277-8851A>G) n.2002-63T>C n.2359T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729383T= | CA1828292627 | KCNV2,PUM3 | c.1357-63T= (n.1357-63T=) c.277-8851A= (n.277-8851A=) n.2002-63T= n.2359T= | |
9 | g.2729384C= | CA1828292629 | KCNV2,PUM3 | c.1357-62C= (n.1357-62C=) c.277-8852G= (n.277-8852G=) n.2002-62C= n.2360C= | |
9 | g.2729384C>G | CA862771006 | KCNV2,PUM3 | c.1357-62C>G (n.1357-62C>G) c.277-8852G>C (n.277-8852G>C) n.2002-62C>G n.2360C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729384C>T | CA2689245381 | KCNV2,PUM3 | c.1357-62C>T (n.1357-62C>T) c.277-8852G>A (n.277-8852G>A) n.2002-62C>T n.2360C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729385C>A | CA585930534 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C>A (n.1357-61C>A) c.277-8853G>T (n.277-8853G>T) n.2002-61C>A n.2361C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729385C= | CA1828292635 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C= (n.1357-61C=) c.277-8853G= (n.277-8853G=) n.2002-61C= n.2361C= | |
9 | g.2729385C>G | CA585930535 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C>G (n.1357-61C>G) c.277-8853G>C (n.277-8853G>C) n.2002-61C>G n.2361C>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2729385C>T | CA1828292633 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C>T (n.1357-61C>T) c.277-8853G>A (n.277-8853G>A) n.2002-61C>T n.2361C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729385_2729389delinsCCTTT | CA1828292631 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61_1357-57delinsCCTTT (n.1357-61_1357-57delinsCCTTT) c.277-8857_277-8853delinsAAAGG (n.277-8857_277-8853delinsAAAGG) n.2002-61_2002-57delinsCCTTT n.2361_2365delinsCCTTT |