| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.27206762C>A | CA464168328 | TEK | c.2545C>A (p.Arg849=) c.2416C>A (p.Arg806=) c.2101C>A (p.Arg701=) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.2542C>A (p.Arg848=) c.2413C>A (p.Arg805=) | |
| 9 | g.27206762C= | CA1842005384 | TEK | c.2545C= (p.Arg849=) c.2416C= (p.Arg806=) c.2101C= (p.Arg701=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.2542C= (p.Arg848=) c.2413C= (p.Arg805=) | |
| 9 | g.27206762C>G | CA373120977 | TEK | c.2545C>G (p.Arg849Gly) c.2416C>G (p.Arg806Gly) c.2101C>G (p.Arg701Gly) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.2542C>G (p.Arg848Gly) c.2413C>G (p.Arg805Gly) | |
| 9 | g.27206762C>T | CA340900 | TEK | c.2545C>T (p.Arg849Trp) c.2416C>T (p.Arg806Trp) c.2101C>T (p.Arg701Trp) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.2542C>T (p.Arg848Trp) c.2413C>T (p.Arg805Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.27206763G>A | CA5016511 | TEK | c.2546G>A (p.Arg849Gln) c.2417G>A (p.Arg806Gln) c.2102G>A (p.Arg701Gln) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.2543G>A (p.Arg848Gln) c.2414G>A (p.Arg805Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206763G>C | CA373120979 | TEK | c.2546G>C (p.Arg849Pro) c.2417G>C (p.Arg806Pro) c.2102G>C (p.Arg701Pro) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.2543G>C (p.Arg848Pro) c.2414G>C (p.Arg805Pro) | |
| 9 | g.27206763G= | CA1842005385 | TEK | c.2546G= (p.Arg849=) c.2417G= (p.Arg806=) c.2102G= (p.Arg701=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.2543G= (p.Arg848=) c.2414G= (p.Arg805=) | |
| 9 | g.27206763G>T | CA373120981 | TEK | c.2546G>T (p.Arg849Leu) c.2417G>T (p.Arg806Leu) c.2102G>T (p.Arg701Leu) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.2543G>T (p.Arg848Leu) c.2414G>T (p.Arg805Leu) | |
| 9 | g.27206764G>A | CA464168329 | TEK | c.2547G>A (p.Arg849=) c.2418G>A (p.Arg806=) c.2103G>A (p.Arg701=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.2544G>A (p.Arg848=) c.2415G>A (p.Arg805=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206764G>C | CA464168331 | TEK | c.2547G>C (p.Arg849=) c.2418G>C (p.Arg806=) c.2103G>C (p.Arg701=) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.2544G>C (p.Arg848=) c.2415G>C (p.Arg805=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206764G= | CA1842005386 | TEK | c.2547G= (p.Arg849=) c.2418G= (p.Arg806=) c.2103G= (p.Arg701=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.2544G= (p.Arg848=) c.2415G= (p.Arg805=) | |
| 9 | g.27206764G>T | CA464168334 | TEK | c.2547G>T (p.Arg849=) c.2418G>T (p.Arg806=) c.2103G>T (p.Arg701=) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.2544G>T (p.Arg848=) c.2415G>T (p.Arg805=) | |
| 9 | g.27206765A>C | CA373120983 | TEK | c.2548A>C (p.Met850Leu) c.2419A>C (p.Met807Leu) c.2104A>C (p.Met702Leu) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.2545A>C (p.Met849Leu) c.2416A>C (p.Met806Leu) | |
| 9 | g.27206765A>G | CA373120984 | TEK | c.2548A>G (p.Met850Val) c.2419A>G (p.Met807Val) c.2104A>G (p.Met702Val) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.2545A>G (p.Met849Val) c.2416A>G (p.Met806Val) | |
| 9 | g.27206765A>T | CA373120985 | TEK | c.2548A>T (p.Met850Leu) c.2419A>T (p.Met807Leu) c.2104A>T (p.Met702Leu) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.2545A>T (p.Met849Leu) c.2416A>T (p.Met806Leu) | |
| 9 | g.27206766T>A | CA373120987 | TEK | c.2549T>A (p.Met850Lys) c.2420T>A (p.Met807Lys) c.2105T>A (p.Met702Lys) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.2546T>A (p.Met849Lys) c.2417T>A (p.Met806Lys) | |
| 9 | g.27206766T>C | CA373120989 | TEK | c.2549T>C (p.Met850Thr) c.2420T>C (p.Met807Thr) c.2105T>C (p.Met702Thr) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.2546T>C (p.Met849Thr) c.2417T>C (p.Met806Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206766T>G | CA373120991 | TEK | c.2549T>G (p.Met850Arg) c.2420T>G (p.Met807Arg) c.2105T>G (p.Met702Arg) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.2546T>G (p.Met849Arg) c.2417T>G (p.Met806Arg) | |
| 9 | g.27206767G>A | CA373120995 | TEK | c.2550G>A (p.Met850Ile) c.2421G>A (p.Met807Ile) c.2106G>A (p.Met702Ile) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.2547G>A (p.Met849Ile) c.2418G>A (p.Met806Ile) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.27206767G>C | CA373120996 | TEK | c.2550G>C (p.Met850Ile) c.2421G>C (p.Met807Ile) c.2106G>C (p.Met702Ile) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.2547G>C (p.Met849Ile) c.2418G>C (p.Met806Ile) | |
| 9 | g.27206767G>T | CA373120993 | TEK | c.2550G>T (p.Met850Ile) c.2421G>T (p.Met807Ile) c.2106G>T (p.Met702Ile) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.2547G>T (p.Met849Ile) c.2418G>T (p.Met806Ile) | |
| 9 | g.27206768G>A | CA373120997 | TEK | c.2551G>A (p.Asp851Asn) c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.2107G>A (p.Asp703Asn) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.2548G>A (p.Asp850Asn) c.2419G>A (p.Asp807Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206768G>C | CA373120999 | TEK | c.2551G>C (p.Asp851His) c.2422G>C (p.Asp808His) c.2107G>C (p.Asp703His) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.2548G>C (p.Asp850His) c.2419G>C (p.Asp807His) | |
| 9 | g.27206768G>T | CA373120998 | TEK | c.2551G>T (p.Asp851Tyr) c.2422G>T (p.Asp808Tyr) c.2107G>T (p.Asp703Tyr) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.2548G>T (p.Asp850Tyr) c.2419G>T (p.Asp807Tyr) | |
| 9 | g.27206769A>C | CA373121000 | TEK | c.2552A>C (p.Asp851Ala) c.2423A>C (p.Asp808Ala) c.2108A>C (p.Asp703Ala) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.2549A>C (p.Asp850Ala) c.2420A>C (p.Asp807Ala) | |
| 9 | g.27206769A>G | CA373121001 | TEK | c.2552A>G (p.Asp851Gly) c.2423A>G (p.Asp808Gly) c.2108A>G (p.Asp703Gly) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.2549A>G (p.Asp850Gly) c.2420A>G (p.Asp807Gly) | |
| 9 | g.27206769A>T | CA373121002 | TEK | c.2552A>T (p.Asp851Val) c.2423A>T (p.Asp808Val) c.2108A>T (p.Asp703Val) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.2549A>T (p.Asp850Val) c.2420A>T (p.Asp807Val) | |
| 9 | g.27206770T>A | CA373121005 | TEK | c.2553T>A (p.Asp851Glu) c.2424T>A (p.Asp808Glu) c.2109T>A (p.Asp703Glu) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.2550T>A (p.Asp850Glu) c.2421T>A (p.Asp807Glu) | |
| 9 | g.27206770T>C | CA464168338 | TEK | c.2553T>C (p.Asp851=) c.2424T>C (p.Asp808=) c.2109T>C (p.Asp703=) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.2550T>C (p.Asp850=) c.2421T>C (p.Asp807=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.27206770T>G | CA373121007 | TEK | c.2553T>G (p.Asp851Glu) c.2424T>G (p.Asp808Glu) c.2109T>G (p.Asp703Glu) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.2550T>G (p.Asp850Glu) c.2421T>G (p.Asp807Glu) | |
| 9 | g.27206770T= | CA1842005387 | TEK | c.2553T= (p.Asp851=) c.2424T= (p.Asp808=) c.2109T= (p.Asp703=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.2550T= (p.Asp850=) c.2421T= (p.Asp807=) | |
| 9 | g.27206771G>A | CA373121009 | TEK | c.2554G>A (p.Ala852Thr) c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.2422G>A (p.Ala808Thr) | |
| 9 | g.27206771G>C | CA373121010 | TEK | c.2554G>C (p.Ala852Pro) c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.2422G>C (p.Ala808Pro) | |
| 9 | g.27206771G>T | CA373121013 | TEK | c.2554G>T (p.Ala852Ser) c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.2422G>T (p.Ala808Ser) | |
| 9 | g.27206772C>A | CA373121015 | TEK | c.2555C>A (p.Ala852Asp) c.2426C>A (p.Ala809Asp) c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.2552C>A (p.Ala851Asp) c.2423C>A (p.Ala808Asp) | |
| 9 | g.27206772C>G | CA373121016 | TEK | c.2555C>G (p.Ala852Gly) c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.2423C>G (p.Ala808Gly) | |
| 9 | g.27206772C>T | CA373121018 | TEK | c.2555C>T (p.Ala852Val) c.2426C>T (p.Ala809Val) c.2111C>T (p.Ala704Val) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.2552C>T (p.Ala851Val) c.2423C>T (p.Ala808Val) | |
| 9 | g.27206773T>A | CA464168341 | TEK | c.2556T>A (p.Ala852=) c.2427T>A (p.Ala809=) c.2112T>A (p.Ala704=) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.2553T>A (p.Ala851=) c.2424T>A (p.Ala808=) | |
| 9 | g.27206773T>C | CA464168340 | TEK | c.2556T>C (p.Ala852=) c.2427T>C (p.Ala809=) c.2112T>C (p.Ala704=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.2553T>C (p.Ala851=) c.2424T>C (p.Ala808=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206773T>G | CA464168339 | TEK | c.2556T>G (p.Ala852=) c.2427T>G (p.Ala809=) c.2112T>G (p.Ala704=) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.2553T>G (p.Ala851=) c.2424T>G (p.Ala808=) | |
| 9 | g.27206774G>A | CA373121025 | TEK | c.2557G>A (p.Ala853Thr) c.2428G>A (p.Ala810Thr) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.2554G>A (p.Ala852Thr) c.2425G>A (p.Ala809Thr) | |
| 9 | g.27206774G>C | CA373121021 | TEK | c.2557G>C (p.Ala853Pro) c.2428G>C (p.Ala810Pro) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.2554G>C (p.Ala852Pro) c.2425G>C (p.Ala809Pro) | |
| 9 | g.27206774G>T | CA373121023 | TEK | c.2557G>T (p.Ala853Ser) c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.2554G>T (p.Ala852Ser) c.2425G>T (p.Ala809Ser) | |
| 9 | g.27206775C>A | CA373121027 | TEK | c.2558C>A (p.Ala853Asp) c.2429C>A (p.Ala810Asp) c.2114C>A (p.Ala705Asp) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.2555C>A (p.Ala852Asp) c.2426C>A (p.Ala809Asp) | |
| 9 | g.27206775C>G | CA373121029 | TEK | c.2558C>G (p.Ala853Gly) c.2429C>G (p.Ala810Gly) c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.2555C>G (p.Ala852Gly) c.2426C>G (p.Ala809Gly) | |
| 9 | g.27206775C>T | CA373121030 | TEK | c.2558C>T (p.Ala853Val) c.2429C>T (p.Ala810Val) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.2555C>T (p.Ala852Val) c.2426C>T (p.Ala809Val) | |
| 9 | g.27206776C>A | CA464168342 | TEK | c.2559C>A (p.Ala853=) c.2430C>A (p.Ala810=) c.2115C>A (p.Ala705=) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.2556C>A (p.Ala852=) c.2427C>A (p.Ala809=) | |
| 9 | g.27206776C>G | CA464168344 | TEK | c.2559C>G (p.Ala853=) c.2430C>G (p.Ala810=) c.2115C>G (p.Ala705=) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.2556C>G (p.Ala852=) c.2427C>G (p.Ala809=) | |
| 9 | g.27206776C>T | CA464168343 | TEK | c.2559C>T (p.Ala853=) c.2430C>T (p.Ala810=) c.2115C>T (p.Ala705=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.2556C>T (p.Ala852=) c.2427C>T (p.Ala809=) | |
| 9 | g.27206777A>C | CA373121031 | TEK | c.2560A>C (p.Ile854Leu) c.2431A>C (p.Ile811Leu) c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.2557A>C (p.Ile853Leu) c.2428A>C (p.Ile810Leu) | |
| 9 | g.27206777A>G | CA373121032 | TEK | c.2560A>G (p.Ile854Val) c.2431A>G (p.Ile811Val) c.2116A>G (p.Ile706Val) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.2557A>G (p.Ile853Val) c.2428A>G (p.Ile810Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206777A>T | CA373121034 | TEK | c.2560A>T (p.Ile854Phe) c.2431A>T (p.Ile811Phe) c.2116A>T (p.Ile706Phe) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.2557A>T (p.Ile853Phe) c.2428A>T (p.Ile810Phe) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.27206778T>A | CA373121035 | TEK | c.2561T>A (p.Ile854Asn) c.2432T>A (p.Ile811Asn) c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.2558T>A (p.Ile853Asn) c.2429T>A (p.Ile810Asn) | |
| 9 | g.27206778T>C | CA373121036 | TEK | c.2561T>C (p.Ile854Thr) c.2432T>C (p.Ile811Thr) c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.2558T>C (p.Ile853Thr) c.2429T>C (p.Ile810Thr) | |
| 9 | g.27206778T>G | CA373121038 | TEK | c.2561T>G (p.Ile854Ser) c.2432T>G (p.Ile811Ser) c.2117T>G (p.Ile706Ser) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.2558T>G (p.Ile853Ser) c.2429T>G (p.Ile810Ser) | |
| 9 | g.27206779C>A | CA464168345 | TEK | c.2562C>A (p.Ile854=) c.2433C>A (p.Ile811=) c.2118C>A (p.Ile706=) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.2559C>A (p.Ile853=) c.2430C>A (p.Ile810=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206779C>G | CA373121041 | TEK | c.2562C>G (p.Ile854Met) c.2433C>G (p.Ile811Met) c.2118C>G (p.Ile706Met) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.2559C>G (p.Ile853Met) c.2430C>G (p.Ile810Met) | |
| 9 | g.27206779C>T | CA464168346 | TEK | c.2562C>T (p.Ile854=) c.2433C>T (p.Ile811=) c.2118C>T (p.Ile706=) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.2559C>T (p.Ile853=) c.2430C>T (p.Ile810=) | |
| 9 | g.27206780A>C | CA373121044 | TEK | c.2563A>C (p.Lys855Gln) c.2434A>C (p.Lys812Gln) c.2119A>C (p.Lys707Gln) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.2560A>C (p.Lys854Gln) c.2431A>C (p.Lys811Gln) | |
| 9 | g.27206780A>G | CA373121046 | TEK | c.2563A>G (p.Lys855Glu) c.2434A>G (p.Lys812Glu) c.2119A>G (p.Lys707Glu) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.2560A>G (p.Lys854Glu) c.2431A>G (p.Lys811Glu) | |
| 9 | g.27206780A>T | CA373121043 | TEK | c.2563A>T (p.Lys855Ter) c.2434A>T (p.Lys812Ter) c.2119A>T (p.Lys707Ter) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.2560A>T (p.Lys854Ter) c.2431A>T (p.Lys811Ter) | |
| 9 | g.27206781A>C | CA373121047 | TEK | c.2564A>C (p.Lys855Thr) c.2435A>C (p.Lys812Thr) c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.2561A>C (p.Lys854Thr) c.2432A>C (p.Lys811Thr) | |
| 9 | g.27206781A>G | CA373121049 | TEK | c.2564A>G (p.Lys855Arg) c.2435A>G (p.Lys812Arg) c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.2561A>G (p.Lys854Arg) c.2432A>G (p.Lys811Arg) | |
| 9 | g.27206781A>T | CA373121051 | TEK | c.2564A>T (p.Lys855Ile) c.2435A>T (p.Lys812Ile) c.2120A>T (p.Lys707Ile) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.2561A>T (p.Lys854Ile) c.2432A>T (p.Lys811Ile) | |
| 9 | g.27206782A>C | CA373121053 | TEK | c.2565A>C (p.Lys855Asn) c.2436A>C (p.Lys812Asn) c.2121A>C (p.Lys707Asn) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.2562A>C (p.Lys854Asn) c.2433A>C (p.Lys811Asn) | |
| 9 | g.27206782A>G | CA464168347 | TEK | c.2565A>G (p.Lys855=) c.2436A>G (p.Lys812=) c.2121A>G (p.Lys707=) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.2562A>G (p.Lys854=) c.2433A>G (p.Lys811=) | |
| 9 | g.27206782A>T | CA373121054 | TEK | c.2565A>T (p.Lys855Asn) c.2436A>T (p.Lys812Asn) c.2121A>T (p.Lys707Asn) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.2562A>T (p.Lys854Asn) c.2433A>T (p.Lys811Asn) | |
| 9 | g.27206783A>C | CA464168348 | TEK | c.2566A>C (p.Arg856=) c.2437A>C (p.Arg813=) c.2122A>C (p.Arg708=) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.2563A>C (p.Arg855=) c.2434A>C (p.Arg812=) | |
| 9 | g.27206783A>G | CA373121056 | TEK | c.2566A>G (p.Arg856Gly) c.2437A>G (p.Arg813Gly) c.2122A>G (p.Arg708Gly) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.2563A>G (p.Arg855Gly) c.2434A>G (p.Arg812Gly) | |
| 9 | g.27206783A>T | CA373121058 | TEK | c.2566A>T (p.Arg856Ter) c.2437A>T (p.Arg813Ter) c.2122A>T (p.Arg708Ter) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.2563A>T (p.Arg855Ter) c.2434A>T (p.Arg812Ter) | |
| 9 | g.27206784G>A | CA373121060 | TEK | c.2567G>A (p.Arg856Lys) c.2438G>A (p.Arg813Lys) c.2123G>A (p.Arg708Lys) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.2564G>A (p.Arg855Lys) c.2435G>A (p.Arg812Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206784G>C | CA5016512 | TEK | c.2567G>C (p.Arg856Thr) c.2438G>C (p.Arg813Thr) c.2123G>C (p.Arg708Thr) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.2564G>C (p.Arg855Thr) c.2435G>C (p.Arg812Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206784G= | CA1842005388 | TEK | c.2567G= (p.Arg856=) c.2438G= (p.Arg813=) c.2123G= (p.Arg708=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.2564G= (p.Arg855=) c.2435G= (p.Arg812=) | |
| 9 | g.27206784G>T | CA373121063 | TEK | c.2567G>T (p.Arg856Ile) c.2438G>T (p.Arg813Ile) c.2123G>T (p.Arg708Ile) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.2564G>T (p.Arg855Ile) c.2435G>T (p.Arg812Ile) | |
| 9 | g.27206785A>C | CA373121064 | TEK | c.2568A>C (p.Arg856Ser) c.2439A>C (p.Arg813Ser) c.2124A>C (p.Arg708Ser) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.2565A>C (p.Arg855Ser) c.2436A>C (p.Arg812Ser) | |
| 9 | g.27206785A>G | CA464168349 | TEK | c.2568A>G (p.Arg856=) c.2439A>G (p.Arg813=) c.2124A>G (p.Arg708=) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.2565A>G (p.Arg855=) c.2436A>G (p.Arg812=) | |
| 9 | g.27206785A>T | CA373121066 | TEK | c.2568A>T (p.Arg856Ser) c.2439A>T (p.Arg813Ser) c.2124A>T (p.Arg708Ser) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.2565A>T (p.Arg855Ser) c.2436A>T (p.Arg812Ser) | |
| 9 | g.27206786A>C | CA373121070 | TEK | c.2569A>C (p.Met857Leu) c.2440A>C (p.Met814Leu) c.2125A>C (p.Met709Leu) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.2566A>C (p.Met856Leu) c.2437A>C (p.Met813Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206786A>G | CA373121071 | TEK | c.2569A>G (p.Met857Val) c.2440A>G (p.Met814Val) c.2125A>G (p.Met709Val) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.2566A>G (p.Met856Val) c.2437A>G (p.Met813Val) | |
| 9 | g.27206786A>T | CA373121068 | TEK | c.2569A>T (p.Met857Leu) c.2440A>T (p.Met814Leu) c.2125A>T (p.Met709Leu) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.2566A>T (p.Met856Leu) c.2437A>T (p.Met813Leu) | |
| 9 | g.27206787T>A | CA373121073 | TEK | c.2570T>A (p.Met857Lys) c.2441T>A (p.Met814Lys) c.2126T>A (p.Met709Lys) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.2567T>A (p.Met856Lys) c.2438T>A (p.Met813Lys) | |
| 9 | g.27206787T>C | CA373121074 | TEK | c.2570T>C (p.Met857Thr) c.2441T>C (p.Met814Thr) c.2126T>C (p.Met709Thr) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.2567T>C (p.Met856Thr) c.2438T>C (p.Met813Thr) | |
| 9 | g.27206787T>G | CA373121076 | TEK | c.2570T>G (p.Met857Arg) c.2441T>G (p.Met814Arg) c.2126T>G (p.Met709Arg) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.2567T>G (p.Met856Arg) c.2438T>G (p.Met813Arg) | |
| 9 | g.27206788G>A | CA373121077 | TEK | c.2571G>A (p.Met857Ile) c.2442G>A (p.Met814Ile) c.2127G>A (p.Met709Ile) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.2568G>A (p.Met856Ile) c.2439G>A (p.Met813Ile) | |
| 9 | g.27206788G>C | CA373121079 | TEK | c.2571G>C (p.Met857Ile) c.2442G>C (p.Met814Ile) c.2127G>C (p.Met709Ile) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.2568G>C (p.Met856Ile) c.2439G>C (p.Met813Ile) | |
| 9 | g.27206788G>T | CA373121081 | TEK | c.2571G>T (p.Met857Ile) c.2442G>T (p.Met814Ile) c.2127G>T (p.Met709Ile) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.2568G>T (p.Met856Ile) c.2439G>T (p.Met813Ile) | |
| 9 | g.27206789A>C | CA373121083 | TEK | c.2572A>C (p.Lys858Gln) c.2443A>C (p.Lys815Gln) c.2128A>C (p.Lys710Gln) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.2569A>C (p.Lys857Gln) c.2440A>C (p.Lys814Gln) | |
| 9 | g.27206789A>G | CA373121091 | TEK | c.2572A>G (p.Lys858Glu) c.2443A>G (p.Lys815Glu) c.2128A>G (p.Lys710Glu) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.2569A>G (p.Lys857Glu) c.2440A>G (p.Lys814Glu) | |
| 9 | g.27206789A>T | CA373121086 | TEK | c.2572A>T (p.Lys858Ter) c.2443A>T (p.Lys815Ter) c.2128A>T (p.Lys710Ter) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.2569A>T (p.Lys857Ter) c.2440A>T (p.Lys814Ter) | |
| 9 | g.27206790A= | CA1842005389 | TEK | c.2573A= (p.Lys858=) c.2444A= (p.Lys815=) c.2129A= (p.Lys710=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.2570A= (p.Lys857=) c.2441A= (p.Lys814=) | |
| 9 | g.27206790A>C | CA373121094 | TEK | c.2573A>C (p.Lys858Thr) c.2444A>C (p.Lys815Thr) c.2129A>C (p.Lys710Thr) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.2570A>C (p.Lys857Thr) c.2441A>C (p.Lys814Thr) | |
| 9 | g.27206790A>G | CA191302138 | TEK | c.2573A>G (p.Lys858Arg) c.2444A>G (p.Lys815Arg) c.2129A>G (p.Lys710Arg) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.2570A>G (p.Lys857Arg) c.2441A>G (p.Lys814Arg) | dbSNP |
| 9 | g.27206790A>T | CA373121096 | TEK | c.2573A>T (p.Lys858Ile) c.2444A>T (p.Lys815Ile) c.2129A>T (p.Lys710Ile) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.2570A>T (p.Lys857Ile) c.2441A>T (p.Lys814Ile) | |
| 9 | g.27206791A>C | CA373121099 | TEK | c.2574A>C (p.Lys858Asn) c.2445A>C (p.Lys815Asn) c.2130A>C (p.Lys710Asn) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.2571A>C (p.Lys857Asn) c.2442A>C (p.Lys814Asn) | |
| 9 | g.27206791A>G | CA464168350 | TEK | c.2574A>G (p.Lys858=) c.2445A>G (p.Lys815=) c.2130A>G (p.Lys710=) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.2571A>G (p.Lys857=) c.2442A>G (p.Lys814=) | |
| 9 | g.27206791A>T | CA373121101 | TEK | c.2574A>T (p.Lys858Asn) c.2445A>T (p.Lys815Asn) c.2130A>T (p.Lys710Asn) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.2571A>T (p.Lys857Asn) c.2442A>T (p.Lys814Asn) | |
| 9 | g.27206792G>A | CA373121105 | TEK | c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.2443G>A (p.Glu815Lys) | |
| 9 | g.27206792G>C | CA373121106 | TEK | c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.2443G>C (p.Glu815Gln) | |
| 9 | g.27206792G>T | CA373121103 | TEK | c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.2443G>T (p.Glu815Ter) | |
| 9 | g.27206793G>A | CA373121108 | TEK | c.2575+1G>A (n.2575+1G>A) c.2446+1G>A (n.2446+1G>A) c.2131+1G>A (n.2131+1G>A) c.*1076+1G>A (n.*1076+1G>A) c.2572+1G>A (n.2572+1G>A) c.2443+1G>A (n.2443+1G>A) | |
| 9 | g.27206793G>C | CA373121107 | TEK | c.2575+1G>C (n.2575+1G>C) c.2446+1G>C (n.2446+1G>C) c.2131+1G>C (n.2131+1G>C) c.*1076+1G>C (n.*1076+1G>C) c.2572+1G>C (n.2572+1G>C) c.2443+1G>C (n.2443+1G>C) | |
| 9 | g.27206793G>T | CA373121110 | TEK | c.2575+1G>T (n.2575+1G>T) c.2446+1G>T (n.2446+1G>T) c.2131+1G>T (n.2131+1G>T) c.*1076+1G>T (n.*1076+1G>T) c.2572+1G>T (n.2572+1G>T) c.2443+1G>T (n.2443+1G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206794T>A | CA373121112 | TEK | c.2575+2T>A (n.2575+2T>A) c.2446+2T>A (n.2446+2T>A) c.2131+2T>A (n.2131+2T>A) c.*1076+2T>A (n.*1076+2T>A) c.2572+2T>A (n.2572+2T>A) c.2443+2T>A (n.2443+2T>A) | |
| 9 | g.27206794T>C | CA373121115 | TEK | c.2575+2T>C (n.2575+2T>C) c.2446+2T>C (n.2446+2T>C) c.2131+2T>C (n.2131+2T>C) c.*1076+2T>C (n.*1076+2T>C) c.2572+2T>C (n.2572+2T>C) c.2443+2T>C (n.2443+2T>C) | |
| 9 | g.27206794T>G | CA373121120 | TEK | c.2575+2T>G (n.2575+2T>G) c.2446+2T>G (n.2446+2T>G) c.2131+2T>G (n.2131+2T>G) c.*1076+2T>G (n.*1076+2T>G) c.2572+2T>G (n.2572+2T>G) c.2443+2T>G (n.2443+2T>G) | |
| 9 | g.27206795C= | CA1842005390 | TEK | c.2575+3C= (n.2575+3C=) c.2446+3C= (n.2446+3C=) c.2131+3C= (n.2131+3C=) c.*1076+3C= (n.*1076+3C=) c.2572+3C= (n.2572+3C=) c.2443+3C= (n.2443+3C=) | |
| 9 | g.27206795C>T | CA587127343 | TEK | c.2575+3C>T (n.2575+3C>T) c.2446+3C>T (n.2446+3C>T) c.2131+3C>T (n.2131+3C>T) c.*1076+3C>T (n.*1076+3C>T) c.2572+3C>T (n.2572+3C>T) c.2443+3C>T (n.2443+3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206796A= | CA1842005391 | TEK | c.2575+4A= (n.2575+4A=) c.2446+4A= (n.2446+4A=) c.2131+4A= (n.2131+4A=) c.*1076+4A= (n.*1076+4A=) c.2572+4A= (n.2572+4A=) c.2443+4A= (n.2443+4A=) | |
| 9 | g.27206796A>G | CA5016513 | TEK | c.2575+4A>G (n.2575+4A>G) c.2446+4A>G (n.2446+4A>G) c.2131+4A>G (n.2131+4A>G) c.*1076+4A>G (n.*1076+4A>G) c.2572+4A>G (n.2572+4A>G) c.2443+4A>G (n.2443+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206799G>A | CA587127344 | TEK | c.2575+7G>A (n.2575+7G>A) c.2446+7G>A (n.2446+7G>A) c.2131+7G>A (n.2131+7G>A) c.*1076+7G>A (n.*1076+7G>A) c.2572+7G>A (n.2572+7G>A) c.2443+7G>A (n.2443+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206799G= | CA1842005392 | TEK | c.2575+7G= (n.2575+7G=) c.2446+7G= (n.2446+7G=) c.2131+7G= (n.2131+7G=) c.*1076+7G= (n.*1076+7G=) c.2572+7G= (n.2572+7G=) c.2443+7G= (n.2443+7G=) | |
| 9 | g.27206800G>A | CA2689643791 | TEK | c.2575+8G>A (n.2575+8G>A) c.2446+8G>A (n.2446+8G>A) c.2131+8G>A (n.2131+8G>A) c.*1076+8G>A (n.*1076+8G>A) c.2572+8G>A (n.2572+8G>A) c.2443+8G>A (n.2443+8G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206800G>C | CA2689643792 | TEK | c.2575+8G>C (n.2575+8G>C) c.2446+8G>C (n.2446+8G>C) c.2131+8G>C (n.2131+8G>C) c.*1076+8G>C (n.*1076+8G>C) c.2572+8G>C (n.2572+8G>C) c.2443+8G>C (n.2443+8G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206800_27206801insACA | CA2783324523 | TEK | c.2575+8_2575+9insACA (n.2575+8_2575+9insACA) c.2446+8_2446+9insACA (n.2446+8_2446+9insACA) c.2131+8_2131+9insACA (n.2131+8_2131+9insACA) c.*1076+8_*1076+9insACA (n.*1076+8_*1076+9insACA) c.2572+8_2572+9insACA (n.2572+8_2572+9insACA) c.2443+8_2443+9insACA (n.2443+8_2443+9insACA) | |
| 9 | g.27206801T>C | CA587127345 | TEK | c.2575+9T>C (n.2575+9T>C) c.2446+9T>C (n.2446+9T>C) c.2131+9T>C (n.2131+9T>C) c.*1076+9T>C (n.*1076+9T>C) c.2572+9T>C (n.2572+9T>C) c.2443+9T>C (n.2443+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206801T= | CA1842005393 | TEK | c.2575+9T= (n.2575+9T=) c.2446+9T= (n.2446+9T=) c.2131+9T= (n.2131+9T=) c.*1076+9T= (n.*1076+9T=) c.2572+9T= (n.2572+9T=) c.2443+9T= (n.2443+9T=) | |
| 9 | g.27206801_27206810del | CA2783324524 | TEK | c.2575+9_2575+18del (n.2575+9_2575+18del) c.2446+9_2446+18del (n.2446+9_2446+18del) c.2131+9_2131+18del (n.2131+9_2131+18del) c.*1076+9_*1076+18del (n.*1076+9_*1076+18del) c.2572+9_2572+18del (n.2572+9_2572+18del) c.2443+9_2443+18del (n.2443+9_2443+18del) | |
| 9 | g.27206803G>C | CA2783324525 | TEK | c.2575+11G>C (n.2575+11G>C) c.2446+11G>C (n.2446+11G>C) c.2131+11G>C (n.2131+11G>C) c.*1076+11G>C (n.*1076+11G>C) c.2572+11G>C (n.2572+11G>C) c.2443+11G>C (n.2443+11G>C) | |
| 9 | g.27206803G>T | CA2689643798 | TEK | c.2575+11G>T (n.2575+11G>T) c.2446+11G>T (n.2446+11G>T) c.2131+11G>T (n.2131+11G>T) c.*1076+11G>T (n.*1076+11G>T) c.2572+11G>T (n.2572+11G>T) c.2443+11G>T (n.2443+11G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206808G>C | CA5016514 | TEK | c.2575+16G>C (n.2575+16G>C) c.2446+16G>C (n.2446+16G>C) c.2131+16G>C (n.2131+16G>C) c.*1076+16G>C (n.*1076+16G>C) c.2572+16G>C (n.2572+16G>C) c.2443+16G>C (n.2443+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206808G= | CA1842005394 | TEK | c.2575+16G= (n.2575+16G=) c.2446+16G= (n.2446+16G=) c.2131+16G= (n.2131+16G=) c.*1076+16G= (n.*1076+16G=) c.2572+16G= (n.2572+16G=) c.2443+16G= (n.2443+16G=) | |
| 9 | g.27206809A= | CA1842005395 | TEK | c.2575+17A= (n.2575+17A=) c.2446+17A= (n.2446+17A=) c.2131+17A= (n.2131+17A=) c.*1076+17A= (n.*1076+17A=) c.2572+17A= (n.2572+17A=) c.2443+17A= (n.2443+17A=) | |
| 9 | g.27206809A>G | CA587127346 | TEK | c.2575+17A>G (n.2575+17A>G) c.2446+17A>G (n.2446+17A>G) c.2131+17A>G (n.2131+17A>G) c.*1076+17A>G (n.*1076+17A>G) c.2572+17A>G (n.2572+17A>G) c.2443+17A>G (n.2443+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206810T>C | CA191302171 | TEK | c.2575+18T>C (n.2575+18T>C) c.2446+18T>C (n.2446+18T>C) c.2131+18T>C (n.2131+18T>C) c.*1076+18T>C (n.*1076+18T>C) c.2572+18T>C (n.2572+18T>C) c.2443+18T>C (n.2443+18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206810T= | CA1842005397 | TEK | c.2575+18T= (n.2575+18T=) c.2446+18T= (n.2446+18T=) c.2131+18T= (n.2131+18T=) c.*1076+18T= (n.*1076+18T=) c.2572+18T= (n.2572+18T=) c.2443+18T= (n.2443+18T=) | |
| 9 | g.27206810dup | CA2689643805 | TEK | c.2575+18dup (n.2575+18dup) c.2446+18dup (n.2446+18dup) c.2131+18dup (n.2131+18dup) c.*1076+18dup (n.*1076+18dup) c.2572+18dup (n.2572+18dup) c.2443+18dup (n.2443+18dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206810_27206812delinsTAG | CA1842005396 | TEK | c.2575+18_2575+20delinsTAG (n.2575+18_2575+20delinsTAG) c.2446+18_2446+20delinsTAG (n.2446+18_2446+20delinsTAG) c.2131+18_2131+20delinsTAG (n.2131+18_2131+20delinsTAG) c.*1076+18_*1076+20delinsTAG (n.*1076+18_*1076+20delinsTAG) c.2572+18_2572+20delinsTAG (n.2572+18_2572+20delinsTAG) c.2443+18_2443+20delinsTAG (n.2443+18_2443+20delinsTAG) | |
| 9 | g.27206811A= | CA1842005399 | TEK | c.2575+19A= (n.2575+19A=) c.2446+19A= (n.2446+19A=) c.2131+19A= (n.2131+19A=) c.*1076+19A= (n.*1076+19A=) c.2572+19A= (n.2572+19A=) c.2443+19A= (n.2443+19A=) | |
| 9 | g.27206811A>G | CA862761122 | TEK | c.2575+19A>G (n.2575+19A>G) c.2446+19A>G (n.2446+19A>G) c.2131+19A>G (n.2131+19A>G) c.*1076+19A>G (n.*1076+19A>G) c.2572+19A>G (n.2572+19A>G) c.2443+19A>G (n.2443+19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206811dup | CA1842005398 | TEK | c.2575+19dup (n.2575+19dup) c.2446+19dup (n.2446+19dup) c.2131+19dup (n.2131+19dup) c.*1076+19dup (n.*1076+19dup) c.2572+19dup (n.2572+19dup) c.2443+19dup (n.2443+19dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.27206813_27206814del | CA5016515 | TEK | c.2575+21_2575+22del (n.2575+21_2575+22del) c.2446+21_2446+22del (n.2446+21_2446+22del) c.2131+21_2131+22del (n.2131+21_2131+22del) c.*1076+21_*1076+22del (n.*1076+21_*1076+22del) c.2572+21_2572+22del (n.2572+21_2572+22del) c.2443+21_2443+22del (n.2443+21_2443+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206812G>A | CA1842005401 | TEK | c.2575+20G>A (n.2575+20G>A) c.2446+20G>A (n.2446+20G>A) c.2131+20G>A (n.2131+20G>A) c.*1076+20G>A (n.*1076+20G>A) c.2572+20G>A (n.2572+20G>A) c.2443+20G>A (n.2443+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.27206812G= | CA1842005400 | TEK | c.2575+20G= (n.2575+20G=) c.2446+20G= (n.2446+20G=) c.2131+20G= (n.2131+20G=) c.*1076+20G= (n.*1076+20G=) c.2572+20G= (n.2572+20G=) c.2443+20G= (n.2443+20G=) | |
| 9 | g.27206814_27206815insAGAC | CA2783324526 | TEK | c.2575+22_2575+23insAGAC (n.2575+22_2575+23insAGAC) c.2446+22_2446+23insAGAC (n.2446+22_2446+23insAGAC) c.2131+22_2131+23insAGAC (n.2131+22_2131+23insAGAC) c.*1076+22_*1076+23insAGAC (n.*1076+22_*1076+23insAGAC) c.2572+22_2572+23insAGAC (n.2572+22_2572+23insAGAC) c.2443+22_2443+23insAGAC (n.2443+22_2443+23insAGAC) | |
| 9 | g.27206815T>A | CA2689643812 | TEK | c.2575+23T>A (n.2575+23T>A) c.2446+23T>A (n.2446+23T>A) c.2131+23T>A (n.2131+23T>A) c.*1076+23T>A (n.*1076+23T>A) c.2572+23T>A (n.2572+23T>A) c.2443+23T>A (n.2443+23T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206816del | CA2783324527 | TEK | c.2575+24del (n.2575+24del) c.2446+24del (n.2446+24del) c.2131+24del (n.2131+24del) c.*1076+24del (n.*1076+24del) c.2572+24del (n.2572+24del) c.2443+24del (n.2443+24del) | |
| 9 | g.27206816C>A | CA587127347 | TEK | c.2575+24C>A (n.2575+24C>A) c.2446+24C>A (n.2446+24C>A) c.2131+24C>A (n.2131+24C>A) c.*1076+24C>A (n.*1076+24C>A) c.2572+24C>A (n.2572+24C>A) c.2443+24C>A (n.2443+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206816C= | CA1842005402 | TEK | c.2575+24C= (n.2575+24C=) c.2446+24C= (n.2446+24C=) c.2131+24C= (n.2131+24C=) c.*1076+24C= (n.*1076+24C=) c.2572+24C= (n.2572+24C=) c.2443+24C= (n.2443+24C=) | |
| 9 | g.27206816C>T | CA862761130 | TEK | c.2575+24C>T (n.2575+24C>T) c.2446+24C>T (n.2446+24C>T) c.2131+24C>T (n.2131+24C>T) c.*1076+24C>T (n.*1076+24C>T) c.2572+24C>T (n.2572+24C>T) c.2443+24C>T (n.2443+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206817A>G | CA2689643817 | TEK | c.2575+25A>G (n.2575+25A>G) c.2446+25A>G (n.2446+25A>G) c.2131+25A>G (n.2131+25A>G) c.*1076+25A>G (n.*1076+25A>G) c.2572+25A>G (n.2572+25A>G) c.2443+25A>G (n.2443+25A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206818G>A | CA587127348 | TEK | c.2575+26G>A (n.2575+26G>A) c.2446+26G>A (n.2446+26G>A) c.2131+26G>A (n.2131+26G>A) c.*1076+26G>A (n.*1076+26G>A) c.2572+26G>A (n.2572+26G>A) c.2443+26G>A (n.2443+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206818G= | CA1842005403 | TEK | c.2575+26G= (n.2575+26G=) c.2446+26G= (n.2446+26G=) c.2131+26G= (n.2131+26G=) c.*1076+26G= (n.*1076+26G=) c.2572+26G= (n.2572+26G=) c.2443+26G= (n.2443+26G=) | |
| 9 | g.27206818G>T | CA2689643819 | TEK | c.2575+26G>T (n.2575+26G>T) c.2446+26G>T (n.2446+26G>T) c.2131+26G>T (n.2131+26G>T) c.*1076+26G>T (n.*1076+26G>T) c.2572+26G>T (n.2572+26G>T) c.2443+26G>T (n.2443+26G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206819C>A | CA2689643823 | TEK | c.2575+27C>A (n.2575+27C>A) c.2446+27C>A (n.2446+27C>A) c.2131+27C>A (n.2131+27C>A) c.*1076+27C>A (n.*1076+27C>A) c.2572+27C>A (n.2572+27C>A) c.2443+27C>A (n.2443+27C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206819C= | CA1842005404 | TEK | c.2575+27C= (n.2575+27C=) c.2446+27C= (n.2446+27C=) c.2131+27C= (n.2131+27C=) c.*1076+27C= (n.*1076+27C=) c.2572+27C= (n.2572+27C=) c.2443+27C= (n.2443+27C=) | |
| 9 | g.27206819C>G | CA5016517 | TEK | c.2575+27C>G (n.2575+27C>G) c.2446+27C>G (n.2446+27C>G) c.2131+27C>G (n.2131+27C>G) c.*1076+27C>G (n.*1076+27C>G) c.2572+27C>G (n.2572+27C>G) c.2443+27C>G (n.2443+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.27206819C>T | CA5016516 | TEK | c.2575+27C>T (n.2575+27C>T) c.2446+27C>T (n.2446+27C>T) c.2131+27C>T (n.2131+27C>T) c.*1076+27C>T (n.*1076+27C>T) c.2572+27C>T (n.2572+27C>T) c.2443+27C>T (n.2443+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206819_27206821del | CA2783324528 | TEK | c.2575+27_2575+29del (n.2575+27_2575+29del) c.2446+27_2446+29del (n.2446+27_2446+29del) c.2131+27_2131+29del (n.2131+27_2131+29del) c.*1076+27_*1076+29del (n.*1076+27_*1076+29del) c.2572+27_2572+29del (n.2572+27_2572+29del) c.2443+27_2443+29del (n.2443+27_2443+29del) | |
| 9 | g.27206821T>C | CA587127349 | TEK | c.2575+29T>C (n.2575+29T>C) c.2446+29T>C (n.2446+29T>C) c.2131+29T>C (n.2131+29T>C) c.*1076+29T>C (n.*1076+29T>C) c.2572+29T>C (n.2572+29T>C) c.2443+29T>C (n.2443+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206821T= | CA1842005405 | TEK | c.2575+29T= (n.2575+29T=) c.2446+29T= (n.2446+29T=) c.2131+29T= (n.2131+29T=) c.*1076+29T= (n.*1076+29T=) c.2572+29T= (n.2572+29T=) c.2443+29T= (n.2443+29T=) | |
| 9 | g.27206823G>T | CA2689643827 | TEK | c.2575+31G>T (n.2575+31G>T) c.2446+31G>T (n.2446+31G>T) c.2131+31G>T (n.2131+31G>T) c.*1076+31G>T (n.*1076+31G>T) c.2572+31G>T (n.2572+31G>T) c.2443+31G>T (n.2443+31G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206823_27206824insAGAT | CA2783324529 | TEK | c.2575+31_2575+32insAGAT (n.2575+31_2575+32insAGAT) c.2446+31_2446+32insAGAT (n.2446+31_2446+32insAGAT) c.2131+31_2131+32insAGAT (n.2131+31_2131+32insAGAT) c.*1076+31_*1076+32insAGAT (n.*1076+31_*1076+32insAGAT) c.2572+31_2572+32insAGAT (n.2572+31_2572+32insAGAT) c.2443+31_2443+32insAGAT (n.2443+31_2443+32insAGAT) | |
| 9 | g.27206824del | CA2689643831 | TEK | c.2575+32del (n.2575+32del) c.2446+32del (n.2446+32del) c.2131+32del (n.2131+32del) c.*1076+32del (n.*1076+32del) c.2572+32del (n.2572+32del) c.2443+32del (n.2443+32del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206824C>A | CA5016520 | TEK | c.2575+32C>A (n.2575+32C>A) c.2446+32C>A (n.2446+32C>A) c.2131+32C>A (n.2131+32C>A) c.*1076+32C>A (n.*1076+32C>A) c.2572+32C>A (n.2572+32C>A) c.2443+32C>A (n.2443+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206824C= | CA1842005406 | TEK | c.2575+32C= (n.2575+32C=) c.2446+32C= (n.2446+32C=) c.2131+32C= (n.2131+32C=) c.*1076+32C= (n.*1076+32C=) c.2572+32C= (n.2572+32C=) c.2443+32C= (n.2443+32C=) | |
| 9 | g.27206824C>G | CA5016519 | TEK | c.2575+32C>G (n.2575+32C>G) c.2446+32C>G (n.2446+32C>G) c.2131+32C>G (n.2131+32C>G) c.*1076+32C>G (n.*1076+32C>G) c.2572+32C>G (n.2572+32C>G) c.2443+32C>G (n.2443+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206824C>T | CA5016518 | TEK | c.2575+32C>T (n.2575+32C>T) c.2446+32C>T (n.2446+32C>T) c.2131+32C>T (n.2131+32C>T) c.*1076+32C>T (n.*1076+32C>T) c.2572+32C>T (n.2572+32C>T) c.2443+32C>T (n.2443+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206825G>A | CA5016521 | TEK | c.2575+33G>A (n.2575+33G>A) c.2446+33G>A (n.2446+33G>A) c.2131+33G>A (n.2131+33G>A) c.*1076+33G>A (n.*1076+33G>A) c.2572+33G>A (n.2572+33G>A) c.2443+33G>A (n.2443+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206825G>C | CA191302240 | TEK | c.2575+33G>C (n.2575+33G>C) c.2446+33G>C (n.2446+33G>C) c.2131+33G>C (n.2131+33G>C) c.*1076+33G>C (n.*1076+33G>C) c.2572+33G>C (n.2572+33G>C) c.2443+33G>C (n.2443+33G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206825G= | CA1842005407 | TEK | c.2575+33G= (n.2575+33G=) c.2446+33G= (n.2446+33G=) c.2131+33G= (n.2131+33G=) c.*1076+33G= (n.*1076+33G=) c.2572+33G= (n.2572+33G=) c.2443+33G= (n.2443+33G=) | |
| 9 | g.27206825G>T | CA2783324530 | TEK | c.2575+33G>T (n.2575+33G>T) c.2446+33G>T (n.2446+33G>T) c.2131+33G>T (n.2131+33G>T) c.*1076+33G>T (n.*1076+33G>T) c.2572+33G>T (n.2572+33G>T) c.2443+33G>T (n.2443+33G>T) | |
| 9 | g.27206826_27206827insACAC | CA2783324532 | TEK | c.2575+34_2575+35insACAC (n.2575+34_2575+35insACAC) c.2446+34_2446+35insACAC (n.2446+34_2446+35insACAC) c.2131+34_2131+35insACAC (n.2131+34_2131+35insACAC) c.*1076+34_*1076+35insACAC (n.*1076+34_*1076+35insACAC) c.2572+34_2572+35insACAC (n.2572+34_2572+35insACAC) c.2443+34_2443+35insACAC (n.2443+34_2443+35insACAC) | |
| 9 | g.27206827G>A | CA2580868015 | TEK | c.2575+35G>A (n.2575+35G>A) c.2446+35G>A (n.2446+35G>A) c.2131+35G>A (n.2131+35G>A) c.*1076+35G>A (n.*1076+35G>A) c.2572+35G>A (n.2572+35G>A) c.2443+35G>A (n.2443+35G>A) | |
| 9 | g.27206827G>C | CA2580868014 | TEK | c.2575+35G>C (n.2575+35G>C) c.2446+35G>C (n.2446+35G>C) c.2131+35G>C (n.2131+35G>C) c.*1076+35G>C (n.*1076+35G>C) c.2572+35G>C (n.2572+35G>C) c.2443+35G>C (n.2443+35G>C) | |
| 9 | g.27206827G= | CA1842005408 | TEK | c.2575+35G= (n.2575+35G=) c.2446+35G= (n.2446+35G=) c.2131+35G= (n.2131+35G=) c.*1076+35G= (n.*1076+35G=) c.2572+35G= (n.2572+35G=) c.2443+35G= (n.2443+35G=) | |
| 9 | g.27206827G>T | CA5016522 | TEK | c.2575+35G>T (n.2575+35G>T) c.2446+35G>T (n.2446+35G>T) c.2131+35G>T (n.2131+35G>T) c.*1076+35G>T (n.*1076+35G>T) c.2572+35G>T (n.2572+35G>T) c.2443+35G>T (n.2443+35G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206828A= | CA1842005409 | TEK | c.2575+36A= (n.2575+36A=) c.2446+36A= (n.2446+36A=) c.2131+36A= (n.2131+36A=) c.*1076+36A= (n.*1076+36A=) c.2572+36A= (n.2572+36A=) c.2443+36A= (n.2443+36A=) | |
| 9 | g.27206828A>C | CA862761161 | TEK | c.2575+36A>C (n.2575+36A>C) c.2446+36A>C (n.2446+36A>C) c.2131+36A>C (n.2131+36A>C) c.*1076+36A>C (n.*1076+36A>C) c.2572+36A>C (n.2572+36A>C) c.2443+36A>C (n.2443+36A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206829_27206830insACA | CA2783324533 | TEK | c.2575+37_2575+38insACA (n.2575+37_2575+38insACA) c.2446+37_2446+38insACA (n.2446+37_2446+38insACA) c.2131+37_2131+38insACA (n.2131+37_2131+38insACA) c.*1076+37_*1076+38insACA (n.*1076+37_*1076+38insACA) c.2572+37_2572+38insACA (n.2572+37_2572+38insACA) c.2443+37_2443+38insACA (n.2443+37_2443+38insACA) | |
| 9 | g.27206830G>A | CA2689643837 | TEK | c.2575+38G>A (n.2575+38G>A) c.2446+38G>A (n.2446+38G>A) c.2131+38G>A (n.2131+38G>A) c.*1076+38G>A (n.*1076+38G>A) c.2572+38G>A (n.2572+38G>A) c.2443+38G>A (n.2443+38G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206830G>T | CA2689643839 | TEK | c.2575+38G>T (n.2575+38G>T) c.2446+38G>T (n.2446+38G>T) c.2131+38G>T (n.2131+38G>T) c.*1076+38G>T (n.*1076+38G>T) c.2572+38G>T (n.2572+38G>T) c.2443+38G>T (n.2443+38G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206831G>A | CA1122569872 | TEK | c.2575+39G>A (n.2575+39G>A) c.2446+39G>A (n.2446+39G>A) c.2131+39G>A (n.2131+39G>A) c.*1076+39G>A (n.*1076+39G>A) c.2572+39G>A (n.2572+39G>A) c.2443+39G>A (n.2443+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206831G>C | CA587127350 | TEK | c.2575+39G>C (n.2575+39G>C) c.2446+39G>C (n.2446+39G>C) c.2131+39G>C (n.2131+39G>C) c.*1076+39G>C (n.*1076+39G>C) c.2572+39G>C (n.2572+39G>C) c.2443+39G>C (n.2443+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206831G= | CA1842005410 | TEK | c.2575+39G= (n.2575+39G=) c.2446+39G= (n.2446+39G=) c.2131+39G= (n.2131+39G=) c.*1076+39G= (n.*1076+39G=) c.2572+39G= (n.2572+39G=) c.2443+39G= (n.2443+39G=) | |
| 9 | g.27206831G>T | CA2689643841 | TEK | c.2575+39G>T (n.2575+39G>T) c.2446+39G>T (n.2446+39G>T) c.2131+39G>T (n.2131+39G>T) c.*1076+39G>T (n.*1076+39G>T) c.2572+39G>T (n.2572+39G>T) c.2443+39G>T (n.2443+39G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206832T>C | CA2741009651 | TEK | c.2575+40T>C (n.2575+40T>C) c.2446+40T>C (n.2446+40T>C) c.2131+40T>C (n.2131+40T>C) c.*1076+40T>C (n.*1076+40T>C) c.2572+40T>C (n.2572+40T>C) c.2443+40T>C (n.2443+40T>C) | |
| 9 | g.27206832T>G | CA1842005412 | TEK | c.2575+40T>G (n.2575+40T>G) c.2446+40T>G (n.2446+40T>G) c.2131+40T>G (n.2131+40T>G) c.*1076+40T>G (n.*1076+40T>G) c.2572+40T>G (n.2572+40T>G) c.2443+40T>G (n.2443+40T>G) | dbSNP |
| 9 | g.27206832T= | CA1842005411 | TEK | c.2575+40T= (n.2575+40T=) c.2446+40T= (n.2446+40T=) c.2131+40T= (n.2131+40T=) c.*1076+40T= (n.*1076+40T=) c.2572+40T= (n.2572+40T=) c.2443+40T= (n.2443+40T=) | |
| 9 | g.27206833G>A | CA5016523 | TEK | c.2575+41G>A (n.2575+41G>A) c.2446+41G>A (n.2446+41G>A) c.2131+41G>A (n.2131+41G>A) c.*1076+41G>A (n.*1076+41G>A) c.2572+41G>A (n.2572+41G>A) c.2443+41G>A (n.2443+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206833G= | CA1842005413 | TEK | c.2575+41G= (n.2575+41G=) c.2446+41G= (n.2446+41G=) c.2131+41G= (n.2131+41G=) c.*1076+41G= (n.*1076+41G=) c.2572+41G= (n.2572+41G=) c.2443+41G= (n.2443+41G=) | |
| 9 | g.27206833_27206834insACA | CA2783324534 | TEK | c.2575+41_2575+42insACA (n.2575+41_2575+42insACA) c.2446+41_2446+42insACA (n.2446+41_2446+42insACA) c.2131+41_2131+42insACA (n.2131+41_2131+42insACA) c.*1076+41_*1076+42insACA (n.*1076+41_*1076+42insACA) c.2572+41_2572+42insACA (n.2572+41_2572+42insACA) c.2443+41_2443+42insACA (n.2443+41_2443+42insACA) | |
| 9 | g.27206834T>C | CA5016524 | TEK | c.2575+42T>C (n.2575+42T>C) c.2446+42T>C (n.2446+42T>C) c.2131+42T>C (n.2131+42T>C) c.*1076+42T>C (n.*1076+42T>C) c.2572+42T>C (n.2572+42T>C) c.2443+42T>C (n.2443+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206834T>G | CA2689643844 | TEK | c.2575+42T>G (n.2575+42T>G) c.2446+42T>G (n.2446+42T>G) c.2131+42T>G (n.2131+42T>G) c.*1076+42T>G (n.*1076+42T>G) c.2572+42T>G (n.2572+42T>G) c.2443+42T>G (n.2443+42T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206834T= | CA1842005414 | TEK | c.2575+42T= (n.2575+42T=) c.2446+42T= (n.2446+42T=) c.2131+42T= (n.2131+42T=) c.*1076+42T= (n.*1076+42T=) c.2572+42T= (n.2572+42T=) c.2443+42T= (n.2443+42T=) | |
| 9 | g.27206835G>T | CA2689643846 | TEK | c.2575+43G>T (n.2575+43G>T) c.2446+43G>T (n.2446+43G>T) c.2131+43G>T (n.2131+43G>T) c.*1076+43G>T (n.*1076+43G>T) c.2572+43G>T (n.2572+43G>T) c.2443+43G>T (n.2443+43G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206836del | CA2783324535 | TEK | c.2575+44del (n.2575+44del) c.2446+44del (n.2446+44del) c.2131+44del (n.2131+44del) c.*1076+44del (n.*1076+44del) c.2572+44del (n.2572+44del) c.2443+44del (n.2443+44del) | |
| 9 | g.27206837A= | CA1842005415 | TEK | c.2575+45A= (n.2575+45A=) c.2446+45A= (n.2446+45A=) c.2131+45A= (n.2131+45A=) c.*1076+45A= (n.*1076+45A=) c.2572+45A= (n.2572+45A=) c.2443+45A= (n.2443+45A=) | |
| 9 | g.27206837A>G | CA1842005416 | TEK | c.2575+45A>G (n.2575+45A>G) c.2446+45A>G (n.2446+45A>G) c.2131+45A>G (n.2131+45A>G) c.*1076+45A>G (n.*1076+45A>G) c.2572+45A>G (n.2572+45A>G) c.2443+45A>G (n.2443+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.27206838G>C | CA2783324536 | TEK | c.2575+46G>C (n.2575+46G>C) c.2446+46G>C (n.2446+46G>C) c.2131+46G>C (n.2131+46G>C) c.*1076+46G>C (n.*1076+46G>C) c.2572+46G>C (n.2572+46G>C) c.2443+46G>C (n.2443+46G>C) | |
| 9 | g.27206839A= | CA1842005417 | TEK | c.2575+47A= (n.2575+47A=) c.2446+47A= (n.2446+47A=) c.2131+47A= (n.2131+47A=) c.*1076+47A= (n.*1076+47A=) c.2572+47A= (n.2572+47A=) c.2443+47A= (n.2443+47A=) | |
| 9 | g.27206839A>G | CA1842005418 | TEK | c.2575+47A>G (n.2575+47A>G) c.2446+47A>G (n.2446+47A>G) c.2131+47A>G (n.2131+47A>G) c.*1076+47A>G (n.*1076+47A>G) c.2572+47A>G (n.2572+47A>G) c.2443+47A>G (n.2443+47A>G) | dbSNP |
| 9 | g.27206842dup | CA2783324537 | TEK | c.2575+50dup (n.2575+50dup) c.2446+50dup (n.2446+50dup) c.2131+50dup (n.2131+50dup) c.*1076+50dup (n.*1076+50dup) c.2572+50dup (n.2572+50dup) c.2443+50dup (n.2443+50dup) | |
| 9 | g.27206839_27206843del | CA2783324538 | TEK | c.2575+47_2575+51del (n.2575+47_2575+51del) c.2446+47_2446+51del (n.2446+47_2446+51del) c.2131+47_2131+51del (n.2131+47_2131+51del) c.*1076+47_*1076+51del (n.*1076+47_*1076+51del) c.2572+47_2572+51del (n.2572+47_2572+51del) c.2443+47_2443+51del (n.2443+47_2443+51del) | |
| 9 | g.27206841A= | CA1842005419 | TEK | c.2575+49A= (n.2575+49A=) c.2446+49A= (n.2446+49A=) c.2131+49A= (n.2131+49A=) c.*1076+49A= (n.*1076+49A=) c.2572+49A= (n.2572+49A=) c.2443+49A= (n.2443+49A=) | |
| 9 | g.27206841A>G | CA587127351 | TEK | c.2575+49A>G (n.2575+49A>G) c.2446+49A>G (n.2446+49A>G) c.2131+49A>G (n.2131+49A>G) c.*1076+49A>G (n.*1076+49A>G) c.2572+49A>G (n.2572+49A>G) c.2443+49A>G (n.2443+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.27206843_27206844insA | CA2783324540 | TEK | c.2575+51_2575+52insA (n.2575+51_2575+52insA) c.2446+51_2446+52insA (n.2446+51_2446+52insA) c.2131+51_2131+52insA (n.2131+51_2131+52insA) c.*1076+51_*1076+52insA (n.*1076+51_*1076+52insA) c.2572+51_2572+52insA (n.2572+51_2572+52insA) c.2443+51_2443+52insA (n.2443+51_2443+52insA) | |
| 9 | g.27206843_27206844insAG | CA2783324542 | TEK | c.2575+51_2575+52insAG (n.2575+51_2575+52insAG) c.2446+51_2446+52insAG (n.2446+51_2446+52insAG) c.2131+51_2131+52insAG (n.2131+51_2131+52insAG) c.*1076+51_*1076+52insAG (n.*1076+51_*1076+52insAG) c.2572+51_2572+52insAG (n.2572+51_2572+52insAG) c.2443+51_2443+52insAG (n.2443+51_2443+52insAG) | |
| 9 | g.27206843_27206844insACA | CA2783324541 | TEK | c.2575+51_2575+52insACA (n.2575+51_2575+52insACA) c.2446+51_2446+52insACA (n.2446+51_2446+52insACA) c.2131+51_2131+52insACA (n.2131+51_2131+52insACA) c.*1076+51_*1076+52insACA (n.*1076+51_*1076+52insACA) c.2572+51_2572+52insACA (n.2572+51_2572+52insACA) c.2443+51_2443+52insACA (n.2443+51_2443+52insACA) | |
| 9 | g.27206844T>A | CA2783324543 | TEK | c.2575+52T>A (n.2575+52T>A) c.2446+52T>A (n.2446+52T>A) c.2131+52T>A (n.2131+52T>A) c.*1076+52T>A (n.*1076+52T>A) c.2572+52T>A (n.2572+52T>A) c.2443+52T>A (n.2443+52T>A) | |
| 9 | g.27206844T>C | CA1122569880 | TEK | c.2575+52T>C (n.2575+52T>C) c.2446+52T>C (n.2446+52T>C) c.2131+52T>C (n.2131+52T>C) c.*1076+52T>C (n.*1076+52T>C) c.2572+52T>C (n.2572+52T>C) c.2443+52T>C (n.2443+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206844T= | CA1842005420 | TEK | c.2575+52T= (n.2575+52T=) c.2446+52T= (n.2446+52T=) c.2131+52T= (n.2131+52T=) c.*1076+52T= (n.*1076+52T=) c.2572+52T= (n.2572+52T=) c.2443+52T= (n.2443+52T=) | |
| 9 | g.27206845T>C | CA587127352 | TEK | c.2575+53T>C (n.2575+53T>C) c.2446+53T>C (n.2446+53T>C) c.2131+53T>C (n.2131+53T>C) c.*1076+53T>C (n.*1076+53T>C) c.2572+53T>C (n.2572+53T>C) c.2443+53T>C (n.2443+53T>C) | gnomAD v2 |
| 9 | g.27206845T>G | CA2689643848 | TEK | c.2575+53T>G (n.2575+53T>G) c.2446+53T>G (n.2446+53T>G) c.2131+53T>G (n.2131+53T>G) c.*1076+53T>G (n.*1076+53T>G) c.2572+53T>G (n.2572+53T>G) c.2443+53T>G (n.2443+53T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206845_27206846del | CA2783324544 | TEK | c.2575+53_2575+54del (n.2575+53_2575+54del) c.2446+53_2446+54del (n.2446+53_2446+54del) c.2131+53_2131+54del (n.2131+53_2131+54del) c.*1076+53_*1076+54del (n.*1076+53_*1076+54del) c.2572+53_2572+54del (n.2572+53_2572+54del) c.2443+53_2443+54del (n.2443+53_2443+54del) | |
| 9 | g.27206845_27206846insACA | CA2783324545 | TEK | c.2575+53_2575+54insACA (n.2575+53_2575+54insACA) c.2446+53_2446+54insACA (n.2446+53_2446+54insACA) c.2131+53_2131+54insACA (n.2131+53_2131+54insACA) c.*1076+53_*1076+54insACA (n.*1076+53_*1076+54insACA) c.2572+53_2572+54insACA (n.2572+53_2572+54insACA) c.2443+53_2443+54insACA (n.2443+53_2443+54insACA) | |
| 9 | g.27206846G>A | CA191302262 | TEK | c.2575+54G>A (n.2575+54G>A) c.2446+54G>A (n.2446+54G>A) c.2131+54G>A (n.2131+54G>A) c.*1076+54G>A (n.*1076+54G>A) c.2572+54G>A (n.2572+54G>A) c.2443+54G>A (n.2443+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206846G= | CA1842005421 | TEK | c.2575+54G= (n.2575+54G=) c.2446+54G= (n.2446+54G=) c.2131+54G= (n.2131+54G=) c.*1076+54G= (n.*1076+54G=) c.2572+54G= (n.2572+54G=) c.2443+54G= (n.2443+54G=) | |
| 9 | g.27206846G>T | CA2689643849 | TEK | c.2575+54G>T (n.2575+54G>T) c.2446+54G>T (n.2446+54G>T) c.2131+54G>T (n.2131+54G>T) c.*1076+54G>T (n.*1076+54G>T) c.2572+54G>T (n.2572+54G>T) c.2443+54G>T (n.2443+54G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206849T>C | CA862761171 | TEK | c.2575+57T>C (n.2575+57T>C) c.2446+57T>C (n.2446+57T>C) c.2131+57T>C (n.2131+57T>C) c.*1076+57T>C (n.*1076+57T>C) c.2572+57T>C (n.2572+57T>C) c.2443+57T>C (n.2443+57T>C) | dbSNP |
| 9 | g.27206849T>G | CA191302269 | TEK | c.2575+57T>G (n.2575+57T>G) c.2446+57T>G (n.2446+57T>G) c.2131+57T>G (n.2131+57T>G) c.*1076+57T>G (n.*1076+57T>G) c.2572+57T>G (n.2572+57T>G) c.2443+57T>G (n.2443+57T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206849T= | CA1842005422 | TEK | c.2575+57T= (n.2575+57T=) c.2446+57T= (n.2446+57T=) c.2131+57T= (n.2131+57T=) c.*1076+57T= (n.*1076+57T=) c.2572+57T= (n.2572+57T=) c.2443+57T= (n.2443+57T=) | |
| 9 | g.27206851C>A | CA2689643851 | TEK | c.2575+59C>A (n.2575+59C>A) c.2446+59C>A (n.2446+59C>A) c.2131+59C>A (n.2131+59C>A) c.*1076+59C>A (n.*1076+59C>A) c.2572+59C>A (n.2572+59C>A) c.2443+59C>A (n.2443+59C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206851C= | CA1842005423 | TEK | c.2575+59C= (n.2575+59C=) c.2446+59C= (n.2446+59C=) c.2131+59C= (n.2131+59C=) c.*1076+59C= (n.*1076+59C=) c.2572+59C= (n.2572+59C=) c.2443+59C= (n.2443+59C=) | |
| 9 | g.27206851C>T | CA1842005424 | TEK | c.2575+59C>T (n.2575+59C>T) c.2446+59C>T (n.2446+59C>T) c.2131+59C>T (n.2131+59C>T) c.*1076+59C>T (n.*1076+59C>T) c.2572+59C>T (n.2572+59C>T) c.2443+59C>T (n.2443+59C>T) | dbSNP |
| 9 | g.27206852_27206855del | CA2783324546 | TEK | c.2575+60_2575+63del (n.2575+60_2575+63del) c.2446+60_2446+63del (n.2446+60_2446+63del) c.2131+60_2131+63del (n.2131+60_2131+63del) c.*1076+60_*1076+63del (n.*1076+60_*1076+63del) c.2572+60_2572+63del (n.2572+60_2572+63del) c.2443+60_2443+63del (n.2443+60_2443+63del) | |
| 9 | g.27206852C>A | CA2689643854 | TEK | c.2575+60C>A (n.2575+60C>A) c.2446+60C>A (n.2446+60C>A) c.2131+60C>A (n.2131+60C>A) c.*1076+60C>A (n.*1076+60C>A) c.2572+60C>A (n.2572+60C>A) c.2443+60C>A (n.2443+60C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206854_27206856del | CA2783324547 | TEK | c.2575+62_2575+64del (n.2575+62_2575+64del) c.2446+62_2446+64del (n.2446+62_2446+64del) c.2131+62_2131+64del (n.2131+62_2131+64del) c.*1076+62_*1076+64del (n.*1076+62_*1076+64del) c.2572+62_2572+64del (n.2572+62_2572+64del) c.2443+62_2443+64del (n.2443+62_2443+64del) | |
| 9 | g.27206852_27206853insAGTA | CA2783324548 | TEK | c.2575+60_2575+61insAGTA (n.2575+60_2575+61insAGTA) c.2446+60_2446+61insAGTA (n.2446+60_2446+61insAGTA) c.2131+60_2131+61insAGTA (n.2131+60_2131+61insAGTA) c.*1076+60_*1076+61insAGTA (n.*1076+60_*1076+61insAGTA) c.2572+60_2572+61insAGTA (n.2572+60_2572+61insAGTA) c.2443+60_2443+61insAGTA (n.2443+60_2443+61insAGTA) | |
| 9 | g.27206853T>A | CA2689643856 | TEK | c.2575+61T>A (n.2575+61T>A) c.2446+61T>A (n.2446+61T>A) c.2131+61T>A (n.2131+61T>A) c.*1076+61T>A (n.*1076+61T>A) c.2572+61T>A (n.2572+61T>A) c.2443+61T>A (n.2443+61T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206853T>C | CA2689643858 | TEK | c.2575+61T>C (n.2575+61T>C) c.2446+61T>C (n.2446+61T>C) c.2131+61T>C (n.2131+61T>C) c.*1076+61T>C (n.*1076+61T>C) c.2572+61T>C (n.2572+61T>C) c.2443+61T>C (n.2443+61T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206853_27206877del | CA2783324549 | TEK | c.2575+61_2575+85del (n.2575+61_2575+85del) c.2446+61_2446+85del (n.2446+61_2446+85del) c.2131+61_2131+85del (n.2131+61_2131+85del) c.*1076+61_*1076+85del (n.*1076+61_*1076+85del) c.2572+61_2572+85del (n.2572+61_2572+85del) c.2443+61_2443+85del (n.2443+61_2443+85del) | |
| 9 | g.27206854G>A | CA2783324551 | TEK | c.2575+62G>A (n.2575+62G>A) c.2446+62G>A (n.2446+62G>A) c.2131+62G>A (n.2131+62G>A) c.*1076+62G>A (n.*1076+62G>A) c.2572+62G>A (n.2572+62G>A) c.2443+62G>A (n.2443+62G>A) | |
| 9 | g.27206854G>T | CA2689643861 | TEK | c.2575+62G>T (n.2575+62G>T) c.2446+62G>T (n.2446+62G>T) c.2131+62G>T (n.2131+62G>T) c.*1076+62G>T (n.*1076+62G>T) c.2572+62G>T (n.2572+62G>T) c.2443+62G>T (n.2443+62G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206854_27206855del | CA2783324550 | TEK | c.2575+62_2575+63del (n.2575+62_2575+63del) c.2446+62_2446+63del (n.2446+62_2446+63del) c.2131+62_2131+63del (n.2131+62_2131+63del) c.*1076+62_*1076+63del (n.*1076+62_*1076+63del) c.2572+62_2572+63del (n.2572+62_2572+63del) c.2443+62_2443+63del (n.2443+62_2443+63del) | |
| 9 | g.27206854_27206855insA | CA2783324552 | TEK | c.2575+62_2575+63insA (n.2575+62_2575+63insA) c.2446+62_2446+63insA (n.2446+62_2446+63insA) c.2131+62_2131+63insA (n.2131+62_2131+63insA) c.*1076+62_*1076+63insA (n.*1076+62_*1076+63insA) c.2572+62_2572+63insA (n.2572+62_2572+63insA) c.2443+62_2443+63insA (n.2443+62_2443+63insA) | |
| 9 | g.27206854_27206855insAGA | CA2783324553 | TEK | c.2575+62_2575+63insAGA (n.2575+62_2575+63insAGA) c.2446+62_2446+63insAGA (n.2446+62_2446+63insAGA) c.2131+62_2131+63insAGA (n.2131+62_2131+63insAGA) c.*1076+62_*1076+63insAGA (n.*1076+62_*1076+63insAGA) c.2572+62_2572+63insAGA (n.2572+62_2572+63insAGA) c.2443+62_2443+63insAGA (n.2443+62_2443+63insAGA) | |
| 9 | g.27206855C>A | CA191302286 | TEK | c.2575+63C>A (n.2575+63C>A) c.2446+63C>A (n.2446+63C>A) c.2131+63C>A (n.2131+63C>A) c.*1076+63C>A (n.*1076+63C>A) c.2572+63C>A (n.2572+63C>A) c.2443+63C>A (n.2443+63C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206855C= | CA1842005425 | TEK | c.2575+63C= (n.2575+63C=) c.2446+63C= (n.2446+63C=) c.2131+63C= (n.2131+63C=) c.*1076+63C= (n.*1076+63C=) c.2572+63C= (n.2572+63C=) c.2443+63C= (n.2443+63C=) | |
| 9 | g.27206855C>G | CA2783324554 | TEK | c.2575+63C>G (n.2575+63C>G) c.2446+63C>G (n.2446+63C>G) c.2131+63C>G (n.2131+63C>G) c.*1076+63C>G (n.*1076+63C>G) c.2572+63C>G (n.2572+63C>G) c.2443+63C>G (n.2443+63C>G) | |
| 9 | g.27206855C>T | CA2579319134 | TEK | c.2575+63C>T (n.2575+63C>T) c.2446+63C>T (n.2446+63C>T) c.2131+63C>T (n.2131+63C>T) c.*1076+63C>T (n.*1076+63C>T) c.2572+63C>T (n.2572+63C>T) c.2443+63C>T (n.2443+63C>T) | |
| 9 | g.27206856T>A | CA2783324555 | TEK | c.2575+64T>A (n.2575+64T>A) c.2446+64T>A (n.2446+64T>A) c.2131+64T>A (n.2131+64T>A) c.*1076+64T>A (n.*1076+64T>A) c.2572+64T>A (n.2572+64T>A) c.2443+64T>A (n.2443+64T>A) | |
| 9 | g.27206856_27206857insA | CA2783324557 | TEK | c.2575+64_2575+65insA (n.2575+64_2575+65insA) c.2446+64_2446+65insA (n.2446+64_2446+65insA) c.2131+64_2131+65insA (n.2131+64_2131+65insA) c.*1076+64_*1076+65insA (n.*1076+64_*1076+65insA) c.2572+64_2572+65insA (n.2572+64_2572+65insA) c.2443+64_2443+65insA (n.2443+64_2443+65insA) | |
| 9 | g.27206857del | CA2783324558 | TEK | c.2575+65del (n.2575+65del) c.2446+65del (n.2446+65del) c.2131+65del (n.2131+65del) c.*1076+65del (n.*1076+65del) c.2572+65del (n.2572+65del) c.2443+65del (n.2443+65del) | |
| 9 | g.27206857C>A | CA2579319137 | TEK | c.2575+65C>A (n.2575+65C>A) c.2446+65C>A (n.2446+65C>A) c.2131+65C>A (n.2131+65C>A) c.*1076+65C>A (n.*1076+65C>A) c.2572+65C>A (n.2572+65C>A) c.2443+65C>A (n.2443+65C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206857C>G | CA2719039058 | TEK | c.2575+65C>G (n.2575+65C>G) c.2446+65C>G (n.2446+65C>G) c.2131+65C>G (n.2131+65C>G) c.*1076+65C>G (n.*1076+65C>G) c.2572+65C>G (n.2572+65C>G) c.2443+65C>G (n.2443+65C>G) | dbSNP |
| 9 | g.27206857C>T | CA2689643865 | TEK | c.2575+65C>T (n.2575+65C>T) c.2446+65C>T (n.2446+65C>T) c.2131+65C>T (n.2131+65C>T) c.*1076+65C>T (n.*1076+65C>T) c.2572+65C>T (n.2572+65C>T) c.2443+65C>T (n.2443+65C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206858A>G | CA2689643866 | TEK | c.2575+66A>G (n.2575+66A>G) c.2446+66A>G (n.2446+66A>G) c.2131+66A>G (n.2131+66A>G) c.*1076+66A>G (n.*1076+66A>G) c.2572+66A>G (n.2572+66A>G) c.2443+66A>G (n.2443+66A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206858A>T | CA2594114117 | TEK | c.2575+66A>T (n.2575+66A>T) c.2446+66A>T (n.2446+66A>T) c.2131+66A>T (n.2131+66A>T) c.*1076+66A>T (n.*1076+66A>T) c.2572+66A>T (n.2572+66A>T) c.2443+66A>T (n.2443+66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27206859T>G | CA2783324559 | TEK | c.2575+67T>G (n.2575+67T>G) c.2446+67T>G (n.2446+67T>G) c.2131+67T>G (n.2131+67T>G) c.*1076+67T>G (n.*1076+67T>G) c.2572+67T>G (n.2572+67T>G) c.2443+67T>G (n.2443+67T>G) | |
| 9 | g.27206860T>C | CA2689643867 | TEK | c.2575+68T>C (n.2575+68T>C) c.2446+68T>C (n.2446+68T>C) c.2131+68T>C (n.2131+68T>C) c.*1076+68T>C (n.*1076+68T>C) c.2572+68T>C (n.2572+68T>C) c.2443+68T>C (n.2443+68T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206863_27206869del | CA2783324560 | TEK | c.2575+71_2575+77del (n.2575+71_2575+77del) c.2446+71_2446+77del (n.2446+71_2446+77del) c.2131+71_2131+77del (n.2131+71_2131+77del) c.*1076+71_*1076+77del (n.*1076+71_*1076+77del) c.2572+71_2572+77del (n.2572+71_2572+77del) c.2443+71_2443+77del (n.2443+71_2443+77del) | |
| 9 | g.27206860_27206861insACA | CA2783324561 | TEK | c.2575+68_2575+69insACA (n.2575+68_2575+69insACA) c.2446+68_2446+69insACA (n.2446+68_2446+69insACA) c.2131+68_2131+69insACA (n.2131+68_2131+69insACA) c.*1076+68_*1076+69insACA (n.*1076+68_*1076+69insACA) c.2572+68_2572+69insACA (n.2572+68_2572+69insACA) c.2443+68_2443+69insACA (n.2443+68_2443+69insACA) | |
| 9 | g.27206860_27206861insAGA | CA2783324562 | TEK | c.2575+68_2575+69insAGA (n.2575+68_2575+69insAGA) c.2446+68_2446+69insAGA (n.2446+68_2446+69insAGA) c.2131+68_2131+69insAGA (n.2131+68_2131+69insAGA) c.*1076+68_*1076+69insAGA (n.*1076+68_*1076+69insAGA) c.2572+68_2572+69insAGA (n.2572+68_2572+69insAGA) c.2443+68_2443+69insAGA (n.2443+68_2443+69insAGA) | |
| 9 | g.27206861C>A | CA2579319138 | TEK | c.2575+69C>A (n.2575+69C>A) c.2446+69C>A (n.2446+69C>A) c.2131+69C>A (n.2131+69C>A) c.*1076+69C>A (n.*1076+69C>A) c.2572+69C>A (n.2572+69C>A) c.2443+69C>A (n.2443+69C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206861C>T | CA2689643868 | TEK | c.2575+69C>T (n.2575+69C>T) c.2446+69C>T (n.2446+69C>T) c.2131+69C>T (n.2131+69C>T) c.*1076+69C>T (n.*1076+69C>T) c.2572+69C>T (n.2572+69C>T) c.2443+69C>T (n.2443+69C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27206862_27206869del | CA2783324563 | TEK | c.2575+70_2575+77del (n.2575+70_2575+77del) c.2446+70_2446+77del (n.2446+70_2446+77del) c.2131+70_2131+77del (n.2131+70_2131+77del) c.*1076+70_*1076+77del (n.*1076+70_*1076+77del) c.2572+70_2572+77del (n.2572+70_2572+77del) c.2443+70_2443+77del (n.2443+70_2443+77del) | |
| 9 | g.27206863_27206877del | CA2783324564 | TEK | c.2575+71_2575+85del (n.2575+71_2575+85del) c.2446+71_2446+85del (n.2446+71_2446+85del) c.2131+71_2131+85del (n.2131+71_2131+85del) c.*1076+71_*1076+85del (n.*1076+71_*1076+85del) c.2572+71_2572+85del (n.2572+71_2572+85del) c.2443+71_2443+85del (n.2443+71_2443+85del) |