Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.271563A= | CA1826807556 | DOCK8 | c.-151-64A= (n.-151-64A=) n.166-14898A= n.163-64A= c.54-64A= (n.54-64A=) c.*17-64A= (n.*17-64A=) n.88+1342T= n.1333+2721T= | |
9 | g.271563A>G | CA187757965 | DOCK8 | c.-151-64A>G (n.-151-64A>G) n.166-14898A>G n.163-64A>G c.54-64A>G (n.54-64A>G) c.*17-64A>G (n.*17-64A>G) n.88+1342T>C n.1333+2721T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.271565C>A | CA187757972 | DOCK8 | c.-151-62C>A (n.-151-62C>A) n.166-14896C>A n.163-62C>A c.54-62C>A (n.54-62C>A) c.*17-62C>A (n.*17-62C>A) n.88+1340G>T n.1333+2719G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271565C= | CA1826807557 | DOCK8 | c.-151-62C= (n.-151-62C=) n.166-14896C= n.163-62C= c.54-62C= (n.54-62C=) c.*17-62C= (n.*17-62C=) n.88+1340G= n.1333+2719G= | |
9 | g.271565C>G | CA187757979 | DOCK8 | c.-151-62C>G (n.-151-62C>G) n.166-14896C>G n.163-62C>G c.54-62C>G (n.54-62C>G) c.*17-62C>G (n.*17-62C>G) n.88+1340G>C n.1333+2719G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271567A= | CA1826807558 | DOCK8 | c.-151-60A= (n.-151-60A=) n.166-14894A= n.163-60A= c.54-60A= (n.54-60A=) c.*17-60A= (n.*17-60A=) n.88+1338T= n.1333+2717T= | |
9 | g.271567A>G | CA187757985 | DOCK8 | c.-151-60A>G (n.-151-60A>G) n.166-14894A>G n.163-60A>G c.54-60A>G (n.54-60A>G) c.*17-60A>G (n.*17-60A>G) n.88+1338T>C n.1333+2717T>C | dbSNP |
9 | g.271570del | CA2579286518 | DOCK8 | c.-151-57del (n.-151-57del) n.166-14891del n.163-57del c.54-57del (n.54-57del) c.*17-57del (n.*17-57del) n.88+1338del n.1333+2717del | gnomAD v4 |
9 | g.271572T>A | CA2580858606 | DOCK8 | c.-151-55T>A (n.-151-55T>A) n.166-14889T>A n.163-55T>A c.54-55T>A (n.54-55T>A) c.*17-55T>A (n.*17-55T>A) n.88+1333A>T n.1333+2712A>T | |
9 | g.271572T>C | CA13080023 | DOCK8 | c.-151-55T>C (n.-151-55T>C) n.166-14889T>C n.163-55T>C c.54-55T>C (n.54-55T>C) c.*17-55T>C (n.*17-55T>C) n.88+1333A>G n.1333+2712A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271572T>G | CA2580858605 | DOCK8 | c.-151-55T>G (n.-151-55T>G) n.166-14889T>G n.163-55T>G c.54-55T>G (n.54-55T>G) c.*17-55T>G (n.*17-55T>G) n.88+1333A>C n.1333+2712A>C | |
9 | g.271572T= | CA1826807559 | DOCK8 | c.-151-55T= (n.-151-55T=) n.166-14889T= n.163-55T= c.54-55T= (n.54-55T=) c.*17-55T= (n.*17-55T=) n.88+1333A= n.1333+2712A= | |
9 | g.271573G>A | CA652815157 | DOCK8 | c.-151-54G>A (n.-151-54G>A) n.166-14888G>A n.163-54G>A c.54-54G>A (n.54-54G>A) c.*17-54G>A (n.*17-54G>A) n.88+1332C>T n.1333+2711C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.271573G>T | CA2689198182 | DOCK8 | c.-151-54G>T (n.-151-54G>T) n.166-14888G>T n.163-54G>T c.54-54G>T (n.54-54G>T) c.*17-54G>T (n.*17-54G>T) n.88+1332C>A n.1333+2711C>A | gnomAD v4 |
9 | g.271573_271576delinsGTGA | CA1826807560 | DOCK8 | c.-151-54_-151-51delinsGTGA (n.-151-54_-151-51delinsGTGA) n.166-14888_166-14885delinsGTGA n.163-54_163-51delinsGTGA c.54-54_54-51delinsGTGA (n.54-54_54-51delinsGTGA) c.*17-54_*17-51delinsGTGA (n.*17-54_*17-51delinsGTGA) n.88+1329_88+1332delinsTCAC n.1333+2708_1333+2711delinsTCAC | |
9 | g.271578_271580del | CA585864180 | DOCK8 | c.-151-49_-151-47del (n.-151-49_-151-47del) n.166-14883_166-14881del n.163-49_163-47del c.54-49_54-47del (n.54-49_54-47del) c.*17-49_*17-47del (n.*17-49_*17-47del) n.88+1329_88+1331del n.1333+2708_1333+2710del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271575G>T | CA2689198183 | DOCK8 | c.-151-52G>T (n.-151-52G>T) n.166-14886G>T n.163-52G>T c.54-52G>T (n.54-52G>T) c.*17-52G>T (n.*17-52G>T) n.88+1330C>A n.1333+2709C>A | gnomAD v4 |
9 | g.271576A= | CA1826807561 | DOCK8 | c.-151-51A= (n.-151-51A=) n.166-14885A= n.163-51A= c.54-51A= (n.54-51A=) c.*17-51A= (n.*17-51A=) n.88+1329T= n.1333+2708T= | |
9 | g.271576A>G | CA1826807562 | DOCK8 | c.-151-51A>G (n.-151-51A>G) n.166-14885A>G n.163-51A>G c.54-51A>G (n.54-51A>G) c.*17-51A>G (n.*17-51A>G) n.88+1329T>C n.1333+2708T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.271577T>A | CA2689198184 | DOCK8 | c.-151-50T>A (n.-151-50T>A) n.166-14884T>A n.163-50T>A c.54-50T>A (n.54-50T>A) c.*17-50T>A (n.*17-50T>A) n.88+1328A>T n.1333+2707A>T | gnomAD v4 |
9 | g.271577T>G | CA1826807564 | DOCK8 | c.-151-50T>G (n.-151-50T>G) n.166-14884T>G n.163-50T>G c.54-50T>G (n.54-50T>G) c.*17-50T>G (n.*17-50T>G) n.88+1328A>C n.1333+2707A>C | dbSNP |
9 | g.271577T= | CA1826807563 | DOCK8 | c.-151-50T= (n.-151-50T=) n.166-14884T= n.163-50T= c.54-50T= (n.54-50T=) c.*17-50T= (n.*17-50T=) n.88+1328A= n.1333+2707A= | |
9 | g.271578G>A | CA862701126 | DOCK8 | c.-151-49G>A (n.-151-49G>A) n.166-14883G>A n.163-49G>A c.54-49G>A (n.54-49G>A) c.*17-49G>A (n.*17-49G>A) n.88+1327C>T n.1333+2706C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271578G= | CA1826807565 | DOCK8 | c.-151-49G= (n.-151-49G=) n.166-14883G= n.163-49G= c.54-49G= (n.54-49G=) c.*17-49G= (n.*17-49G=) n.88+1327C= n.1333+2706C= | |
9 | g.271579A>G | CA2689198185 | DOCK8 | c.-151-48A>G (n.-151-48A>G) n.166-14882A>G n.163-48A>G c.54-48A>G (n.54-48A>G) c.*17-48A>G (n.*17-48A>G) n.88+1326T>C n.1333+2705T>C | gnomAD v4 |
9 | g.271579A>T | CA2718654017 | DOCK8 | c.-151-48A>T (n.-151-48A>T) n.166-14882A>T n.163-48A>T c.54-48A>T (n.54-48A>T) c.*17-48A>T (n.*17-48A>T) n.88+1326T>A n.1333+2705T>A | dbSNP |
9 | g.271580T>C | CA585864181 | DOCK8 | c.-151-47T>C (n.-151-47T>C) n.166-14881T>C n.163-47T>C c.54-47T>C (n.54-47T>C) c.*17-47T>C (n.*17-47T>C) n.88+1325A>G n.1333+2704A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.271580T= | CA1826807566 | DOCK8 | c.-151-47T= (n.-151-47T=) n.166-14881T= n.163-47T= c.54-47T= (n.54-47T=) c.*17-47T= (n.*17-47T=) n.88+1325A= n.1333+2704A= | |
9 | g.271584C= | CA1826807567 | DOCK8 | c.-151-43C= (n.-151-43C=) n.166-14877C= n.163-43C= c.54-43C= (n.54-43C=) c.*17-43C= (n.*17-43C=) n.88+1321G= n.1333+2700G= | |
9 | g.271584C>T | CA1826807568 | DOCK8 | c.-151-43C>T (n.-151-43C>T) n.166-14877C>T n.163-43C>T c.54-43C>T (n.54-43C>T) c.*17-43C>T (n.*17-43C>T) n.88+1321G>A n.1333+2700G>A | dbSNP |
9 | g.271585T>A | CA2689198187 | DOCK8 | c.-151-42T>A (n.-151-42T>A) n.166-14876T>A n.163-42T>A c.54-42T>A (n.54-42T>A) c.*17-42T>A (n.*17-42T>A) n.88+1320A>T n.1333+2699A>T | gnomAD v4 |
9 | g.271585T>G | CA2689198186 | DOCK8 | c.-151-42T>G (n.-151-42T>G) n.166-14876T>G n.163-42T>G c.54-42T>G (n.54-42T>G) c.*17-42T>G (n.*17-42T>G) n.88+1320A>C n.1333+2699A>C | gnomAD v4 |
9 | g.271585_271586delinsTA | CA1826807569 | DOCK8 | c.-151-42_-151-41delinsTA (n.-151-42_-151-41delinsTA) n.166-14876_166-14875delinsTA n.163-42_163-41delinsTA c.54-42_54-41delinsTA (n.54-42_54-41delinsTA) c.*17-42_*17-41delinsTA (n.*17-42_*17-41delinsTA) n.88+1319_88+1320delinsTA n.1333+2698_1333+2699delinsTA | |
9 | g.271586A= | CA1826807570 | DOCK8 | c.-151-41A= (n.-151-41A=) n.166-14875A= n.163-41A= c.54-41A= (n.54-41A=) c.*17-41A= (n.*17-41A=) n.88+1319T= n.1333+2698T= | |
9 | g.271586A>C | CA862701128 | DOCK8 | c.-151-41A>C (n.-151-41A>C) n.166-14875A>C n.163-41A>C c.54-41A>C (n.54-41A>C) c.*17-41A>C (n.*17-41A>C) n.88+1319T>G n.1333+2698T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271589del | CA463677835 | DOCK8 | c.-151-38del (n.-151-38del) n.166-14872del n.163-38del c.54-38del (n.54-38del) c.*17-38del (n.*17-38del) n.88+1319del n.1333+2698del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271587_271590delinsAAAT | CA1826807571 | DOCK8 | c.-151-40_-151-37delinsAAAT (n.-151-40_-151-37delinsAAAT) n.166-14874_166-14871delinsAAAT n.163-40_163-37delinsAAAT c.54-40_54-37delinsAAAT (n.54-40_54-37delinsAAAT) c.*17-40_*17-37delinsAAAT (n.*17-40_*17-37delinsAAAT) n.88+1315_88+1318delinsATTT n.1333+2694_1333+2697delinsATTT | |
9 | g.271588A>G | CA2590226892 | DOCK8 | c.-151-39A>G (n.-151-39A>G) n.166-14873A>G n.163-39A>G c.54-39A>G (n.54-39A>G) c.*17-39A>G (n.*17-39A>G) n.88+1317T>C n.1333+2696T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271591_271593del | CA1120359665 | DOCK8 | c.-151-36_-151-34del (n.-151-36_-151-34del) n.166-14870_166-14868del n.163-36_163-34del c.54-36_54-34del (n.54-36_54-34del) c.*17-36_*17-34del (n.*17-36_*17-34del) n.88+1315_88+1317del n.1333+2694_1333+2696del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271589A= | CA1826807572 | DOCK8 | c.-151-38A= (n.-151-38A=) n.166-14872A= n.163-38A= c.54-38A= (n.54-38A=) c.*17-38A= (n.*17-38A=) n.88+1316T= n.1333+2695T= | |
9 | g.271589A>G | CA1120359673 | DOCK8 | c.-151-38A>G (n.-151-38A>G) n.166-14872A>G n.163-38A>G c.54-38A>G (n.54-38A>G) c.*17-38A>G (n.*17-38A>G) n.88+1316T>C n.1333+2695T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271589A>T | CA585864182 | DOCK8 | c.-151-38A>T (n.-151-38A>T) n.166-14872A>T n.163-38A>T c.54-38A>T (n.54-38A>T) c.*17-38A>T (n.*17-38A>T) n.88+1316T>A n.1333+2695T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.271590T>C | CA187757993 | DOCK8 | c.-151-37T>C (n.-151-37T>C) n.166-14871T>C n.163-37T>C c.54-37T>C (n.54-37T>C) c.*17-37T>C (n.*17-37T>C) n.88+1315A>G n.1333+2694A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.271590T= | CA1826807573 | DOCK8 | c.-151-37T= (n.-151-37T=) n.166-14871T= n.163-37T= c.54-37T= (n.54-37T=) c.*17-37T= (n.*17-37T=) n.88+1315A= n.1333+2694A= | |
9 | g.271592A= | CA1826807574 | DOCK8 | c.-151-35A= (n.-151-35A=) n.166-14869A= n.163-35A= c.54-35A= (n.54-35A=) c.*17-35A= (n.*17-35A=) n.88+1313T= n.1333+2692T= | |
9 | g.271592A>G | CA1826807575 | DOCK8 | c.-151-35A>G (n.-151-35A>G) n.166-14869A>G n.163-35A>G c.54-35A>G (n.54-35A>G) c.*17-35A>G (n.*17-35A>G) n.88+1313T>C n.1333+2692T>C | dbSNP |
9 | g.271593T>C | CA2689198188 | DOCK8 | c.-151-34T>C (n.-151-34T>C) n.166-14868T>C n.163-34T>C c.54-34T>C (n.54-34T>C) c.*17-34T>C (n.*17-34T>C) n.88+1312A>G n.1333+2691A>G | gnomAD v4 |
9 | g.271594C>A | CA2689198189 | DOCK8 | c.-151-33C>A (n.-151-33C>A) n.166-14867C>A n.163-33C>A c.54-33C>A (n.54-33C>A) c.*17-33C>A (n.*17-33C>A) n.88+1311G>T n.1333+2690G>T | gnomAD v4 |
9 | g.271594C= | CA1826807576 | DOCK8 | c.-151-33C= (n.-151-33C=) n.166-14867C= n.163-33C= c.54-33C= (n.54-33C=) c.*17-33C= (n.*17-33C=) n.88+1311G= n.1333+2690G= | |
9 | g.271594C>G | CA862701132 | DOCK8 | c.-151-33C>G (n.-151-33C>G) n.166-14867C>G n.163-33C>G c.54-33C>G (n.54-33C>G) c.*17-33C>G (n.*17-33C>G) n.88+1311G>C n.1333+2690G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271594C>T | CA2689198190 | DOCK8 | c.-151-33C>T (n.-151-33C>T) n.166-14867C>T n.163-33C>T c.54-33C>T (n.54-33C>T) c.*17-33C>T (n.*17-33C>T) n.88+1311G>A n.1333+2690G>A | gnomAD v4 |
9 | g.271595A= | CA1826807577 | DOCK8 | c.-151-32A= (n.-151-32A=) n.166-14866A= n.163-32A= c.54-32A= (n.54-32A=) c.*17-32A= (n.*17-32A=) n.88+1310T= n.1333+2689T= | |
9 | g.271595A>C | CA2689198191 | DOCK8 | c.-151-32A>C (n.-151-32A>C) n.166-14866A>C n.163-32A>C c.54-32A>C (n.54-32A>C) c.*17-32A>C (n.*17-32A>C) n.88+1310T>G n.1333+2689T>G | gnomAD v4 |
9 | g.271595A>G | CA1120359681 | DOCK8 | c.-151-32A>G (n.-151-32A>G) n.166-14866A>G n.163-32A>G c.54-32A>G (n.54-32A>G) c.*17-32A>G (n.*17-32A>G) n.88+1310T>C n.1333+2689T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271595A>T | CA187757994 | DOCK8 | c.-151-32A>T (n.-151-32A>T) n.166-14866A>T n.163-32A>T c.54-32A>T (n.54-32A>T) c.*17-32A>T (n.*17-32A>T) n.88+1310T>A n.1333+2689T>A | dbSNP |
9 | g.271596T>C | CA585864183 | DOCK8 | c.-151-31T>C (n.-151-31T>C) n.166-14865T>C n.163-31T>C c.54-31T>C (n.54-31T>C) c.*17-31T>C (n.*17-31T>C) n.88+1309A>G n.1333+2688A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271596T= | CA1826807578 | DOCK8 | c.-151-31T= (n.-151-31T=) n.166-14865T= n.163-31T= c.54-31T= (n.54-31T=) c.*17-31T= (n.*17-31T=) n.88+1309A= n.1333+2688A= | |
9 | g.271597T>C | CA2689198192 | DOCK8 | c.-151-30T>C (n.-151-30T>C) n.166-14864T>C n.163-30T>C c.54-30T>C (n.54-30T>C) c.*17-30T>C (n.*17-30T>C) n.88+1308A>G n.1333+2687A>G | gnomAD v4 |
9 | g.271598T>C | CA585864184 | DOCK8 | c.-151-29T>C (n.-151-29T>C) n.166-14863T>C n.163-29T>C c.54-29T>C (n.54-29T>C) c.*17-29T>C (n.*17-29T>C) n.88+1307A>G n.1333+2686A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.271598T= | CA1826807579 | DOCK8 | c.-151-29T= (n.-151-29T=) n.166-14863T= n.163-29T= c.54-29T= (n.54-29T=) c.*17-29T= (n.*17-29T=) n.88+1307A= n.1333+2686A= | |
9 | g.271599C>A | CA2689198193 | DOCK8 | c.-151-28C>A (n.-151-28C>A) n.166-14862C>A n.163-28C>A c.54-28C>A (n.54-28C>A) c.*17-28C>A (n.*17-28C>A) n.88+1306G>T n.1333+2685G>T | gnomAD v4 |
9 | g.271600A= | CA1826807580 | DOCK8 | c.-151-27A= (n.-151-27A=) n.166-14861A= n.163-27A= c.54-27A= (n.54-27A=) c.*17-27A= (n.*17-27A=) n.88+1305T= n.1333+2684T= | |
9 | g.271600A>G | CA585864185 | DOCK8 | c.-151-27A>G (n.-151-27A>G) n.166-14861A>G n.163-27A>G c.54-27A>G (n.54-27A>G) c.*17-27A>G (n.*17-27A>G) n.88+1305T>C n.1333+2684T>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.271600A>T | CA2579286519 | DOCK8 | c.-151-27A>T (n.-151-27A>T) n.166-14861A>T n.163-27A>T c.54-27A>T (n.54-27A>T) c.*17-27A>T (n.*17-27A>T) n.88+1305T>A n.1333+2684T>A | |
9 | g.271601T>C | CA2579286520 | DOCK8 | c.-151-26T>C (n.-151-26T>C) n.166-14860T>C n.163-26T>C c.54-26T>C (n.54-26T>C) c.*17-26T>C (n.*17-26T>C) n.88+1304A>G n.1333+2683A>G | gnomAD v4 |
9 | g.271601T>G | CA2689198194 | DOCK8 | c.-151-26T>G (n.-151-26T>G) n.166-14860T>G n.163-26T>G c.54-26T>G (n.54-26T>G) c.*17-26T>G (n.*17-26T>G) n.88+1304A>C n.1333+2683A>C | gnomAD v4 |
9 | g.271602T>A | CA585864186 | DOCK8 | c.-151-25T>A (n.-151-25T>A) n.166-14859T>A n.163-25T>A c.54-25T>A (n.54-25T>A) c.*17-25T>A (n.*17-25T>A) n.88+1303A>T n.1333+2682A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271602T= | CA1826807581 | DOCK8 | c.-151-25T= (n.-151-25T=) n.166-14859T= n.163-25T= c.54-25T= (n.54-25T=) c.*17-25T= (n.*17-25T=) n.88+1303A= n.1333+2682A= | |
9 | g.271603T>A | CA2689198197 | DOCK8 | c.-151-24T>A (n.-151-24T>A) n.166-14858T>A n.163-24T>A c.54-24T>A (n.54-24T>A) c.*17-24T>A (n.*17-24T>A) n.88+1302A>T n.1333+2681A>T | gnomAD v4 |
9 | g.271605G>C | CA585864188 | DOCK8 | c.-151-22G>C (n.-151-22G>C) n.166-14856G>C n.163-22G>C c.54-22G>C (n.54-22G>C) c.*17-22G>C (n.*17-22G>C) n.88+1300C>G n.1333+2679C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.271605G= | CA1826807582 | DOCK8 | c.-151-22G= (n.-151-22G=) n.166-14856G= n.163-22G= c.54-22G= (n.54-22G=) c.*17-22G= (n.*17-22G=) n.88+1300C= n.1333+2679C= | |
9 | g.271605G>T | CA2689198198 | DOCK8 | c.-151-22G>T (n.-151-22G>T) n.166-14856G>T n.163-22G>T c.54-22G>T (n.54-22G>T) c.*17-22G>T (n.*17-22G>T) n.88+1300C>A n.1333+2679C>A | gnomAD v4 |
9 | g.271606A>G | CA2579286521 | DOCK8 | c.-151-21A>G (n.-151-21A>G) n.166-14855A>G n.163-21A>G c.54-21A>G (n.54-21A>G) c.*17-21A>G (n.*17-21A>G) n.88+1299T>C n.1333+2678T>C | gnomAD v4 |
9 | g.271608T>C | CA585864189 | DOCK8 | c.-151-19T>C (n.-151-19T>C) n.166-14853T>C n.163-19T>C c.54-19T>C (n.54-19T>C) c.*17-19T>C (n.*17-19T>C) n.88+1297A>G n.1333+2676A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.271608T= | CA1826807583 | DOCK8 | c.-151-19T= (n.-151-19T=) n.166-14853T= n.163-19T= c.54-19T= (n.54-19T=) c.*17-19T= (n.*17-19T=) n.88+1297A= n.1333+2676A= | |
9 | g.271609T>C | CA862701215 | DOCK8 | c.-151-18T>C (n.-151-18T>C) n.166-14852T>C n.163-18T>C c.54-18T>C (n.54-18T>C) c.*17-18T>C (n.*17-18T>C) n.88+1296A>G n.1333+2675A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271609T= | CA1826807584 | DOCK8 | c.-151-18T= (n.-151-18T=) n.166-14852T= n.163-18T= c.54-18T= (n.54-18T=) c.*17-18T= (n.*17-18T=) n.88+1296A= n.1333+2675A= | |
9 | g.271611T>C | CA2689198200 | DOCK8 | c.-151-16T>C (n.-151-16T>C) n.166-14850T>C n.163-16T>C c.54-16T>C (n.54-16T>C) c.*17-16T>C (n.*17-16T>C) n.88+1294A>G n.1333+2673A>G | gnomAD v4 |
9 | g.271612C>A | CA1826807586 | DOCK8 | c.-151-15C>A (n.-151-15C>A) n.166-14849C>A n.163-15C>A c.54-15C>A (n.54-15C>A) c.*17-15C>A (n.*17-15C>A) n.88+1293G>T n.1333+2672G>T | dbSNP |
9 | g.271612C= | CA1826807585 | DOCK8 | c.-151-15C= (n.-151-15C=) n.166-14849C= n.163-15C= c.54-15C= (n.54-15C=) c.*17-15C= (n.*17-15C=) n.88+1293G= n.1333+2672G= | |
9 | g.271612C>G | CA585864191 | DOCK8 | c.-151-15C>G (n.-151-15C>G) n.166-14849C>G n.163-15C>G c.54-15C>G (n.54-15C>G) c.*17-15C>G (n.*17-15C>G) n.88+1293G>C n.1333+2672G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.271612C>T | CA2689198203 | DOCK8 | c.-151-15C>T (n.-151-15C>T) n.166-14849C>T n.163-15C>T c.54-15C>T (n.54-15C>T) c.*17-15C>T (n.*17-15C>T) n.88+1293G>A n.1333+2672G>A | gnomAD v4 |
9 | g.271614A>G | CA2689198205 | DOCK8 | c.-151-13A>G (n.-151-13A>G) n.166-14847A>G n.163-13A>G c.54-13A>G (n.54-13A>G) c.*17-13A>G (n.*17-13A>G) n.88+1291T>C n.1333+2670T>C | gnomAD v4 |
9 | g.271614A>T | CA2689198206 | DOCK8 | c.-151-13A>T (n.-151-13A>T) n.166-14847A>T n.163-13A>T c.54-13A>T (n.54-13A>T) c.*17-13A>T (n.*17-13A>T) n.88+1291T>A n.1333+2670T>A | gnomAD v4 |
9 | g.271618del | CA2689198207 | DOCK8 | c.-151-9del (n.-151-9del) n.166-14843del n.163-9del c.54-9del (n.54-9del) c.*17-9del (n.*17-9del) n.88+1290del n.1333+2669del | gnomAD v4 |
9 | g.271616T>C | CA2689198208 | DOCK8 | c.-151-11T>C (n.-151-11T>C) n.166-14845T>C n.163-11T>C c.54-11T>C (n.54-11T>C) c.*17-11T>C (n.*17-11T>C) n.88+1289A>G n.1333+2668A>G | gnomAD v4 |
9 | g.271619A= | CA1826807587 | DOCK8 | c.-151-8A= (n.-151-8A=) n.166-14842A= n.163-8A= c.54-8A= (n.54-8A=) c.*17-8A= (n.*17-8A=) n.88+1286T= n.1333+2665T= | |
9 | g.271619A>G | CA862701218 | DOCK8 | c.-151-8A>G (n.-151-8A>G) n.166-14842A>G n.163-8A>G c.54-8A>G (n.54-8A>G) c.*17-8A>G (n.*17-8A>G) n.88+1286T>C n.1333+2665T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271619A>T | CA2689198209 | DOCK8 | c.-151-8A>T (n.-151-8A>T) n.166-14842A>T n.163-8A>T c.54-8A>T (n.54-8A>T) c.*17-8A>T (n.*17-8A>T) n.88+1286T>A n.1333+2665T>A | gnomAD v4 |
9 | g.271620A>C | CA2689198210 | DOCK8 | c.-151-7A>C (n.-151-7A>C) n.166-14841A>C n.163-7A>C c.54-7A>C (n.54-7A>C) c.*17-7A>C (n.*17-7A>C) n.88+1285T>G n.1333+2664T>G | gnomAD v4 |
9 | g.271620A>T | CA2689198211 | DOCK8 | c.-151-7A>T (n.-151-7A>T) n.166-14841A>T n.163-7A>T c.54-7A>T (n.54-7A>T) c.*17-7A>T (n.*17-7A>T) n.88+1285T>A n.1333+2664T>A | gnomAD v4 |
9 | g.271622C= | CA1826807588 | DOCK8 | c.-151-5C= (n.-151-5C=) n.166-14839C= n.163-5C= c.54-5C= (n.54-5C=) c.*17-5C= (n.*17-5C=) n.88+1283G= n.1333+2662G= | |
9 | g.271622C>G | CA585864192 | DOCK8 | c.-151-5C>G (n.-151-5C>G) n.166-14839C>G n.163-5C>G c.54-5C>G (n.54-5C>G) c.*17-5C>G (n.*17-5C>G) n.88+1283G>C n.1333+2662G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.271622C>T | CA2689198213 | DOCK8 | c.-151-5C>T (n.-151-5C>T) n.166-14839C>T n.163-5C>T c.54-5C>T (n.54-5C>T) c.*17-5C>T (n.*17-5C>T) n.88+1283G>A n.1333+2662G>A | gnomAD v4 |
9 | g.271623C>A | CA2689198215 | DOCK8 | c.-151-4C>A (n.-151-4C>A) n.166-14838C>A n.163-4C>A c.54-4C>A (n.54-4C>A) c.*17-4C>A (n.*17-4C>A) n.88+1282G>T n.1333+2661G>T | gnomAD v4 |
9 | g.271623C= | CA1826807589 | DOCK8 | c.-151-4C= (n.-151-4C=) n.166-14838C= n.163-4C= c.54-4C= (n.54-4C=) c.*17-4C= (n.*17-4C=) n.88+1282G= n.1333+2661G= | |
9 | g.271623C>G | CA2689198216 | DOCK8 | c.-151-4C>G (n.-151-4C>G) n.166-14838C>G n.163-4C>G c.54-4C>G (n.54-4C>G) c.*17-4C>G (n.*17-4C>G) n.88+1282G>C n.1333+2661G>C | gnomAD v4 |
9 | g.271623C>T | CA585864193 | DOCK8 | c.-151-4C>T (n.-151-4C>T) n.166-14838C>T n.163-4C>T c.54-4C>T (n.54-4C>T) c.*17-4C>T (n.*17-4C>T) n.88+1282G>A n.1333+2661G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.271624A= | CA1826807590 | DOCK8 | c.-151-3A= (n.-151-3A=) n.166-14837A= n.163-3A= c.54-3A= (n.54-3A=) c.*17-3A= (n.*17-3A=) n.88+1281T= n.1333+2660T= | |
9 | g.271624A>G | CA1120359700 | DOCK8 | c.-151-3A>G (n.-151-3A>G) n.166-14837A>G n.163-3A>G c.54-3A>G (n.54-3A>G) c.*17-3A>G (n.*17-3A>G) n.88+1281T>C n.1333+2660T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271625A= | CA1826807591 | DOCK8 | c.-151-2A= (n.-151-2A=) n.166-14836A= n.163-2A= c.54-2A= (n.54-2A=) c.*17-2A= (n.*17-2A=) n.88+1280T= n.1333+2659T= | |
9 | g.271625A>C | CA372752156 | DOCK8 | c.-151-2A>C (n.-151-2A>C) n.166-14836A>C n.163-2A>C c.54-2A>C (n.54-2A>C) c.*17-2A>C (n.*17-2A>C) n.88+1280T>G n.1333+2659T>G | |
9 | g.271625A>G | CA372752157 | DOCK8 | c.-151-2A>G (n.-151-2A>G) n.166-14836A>G n.163-2A>G c.54-2A>G (n.54-2A>G) c.*17-2A>G (n.*17-2A>G) n.88+1280T>C n.1333+2659T>C | |
9 | g.271625A>T | CA372752159 | DOCK8 | c.-151-2A>T (n.-151-2A>T) n.166-14836A>T n.163-2A>T c.54-2A>T (n.54-2A>T) c.*17-2A>T (n.*17-2A>T) n.88+1280T>A n.1333+2659T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271626G>A | CA372752163 | DOCK8 | c.-151-1G>A (n.-151-1G>A) n.166-14835G>A n.163-1G>A c.54-1G>A (n.54-1G>A) c.*17-1G>A (n.*17-1G>A) n.88+1279C>T n.1333+2658C>T | |
9 | g.271626G>C | CA372752161 | DOCK8 | c.-151-1G>C (n.-151-1G>C) n.166-14835G>C n.163-1G>C c.54-1G>C (n.54-1G>C) c.*17-1G>C (n.*17-1G>C) n.88+1279C>G n.1333+2658C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.271626G= | CA1826807592 | DOCK8 | c.-151-1G= (n.-151-1G=) n.166-14835G= n.163-1G= c.54-1G= (n.54-1G=) c.*17-1G= (n.*17-1G=) n.88+1279C= n.1333+2658C= | |
9 | g.271626G>T | CA4957100 | DOCK8 | c.-151-1G>T (n.-151-1G>T) n.166-14835G>T n.163-1G>T c.54-1G>T (n.54-1G>T) c.*17-1G>T (n.*17-1G>T) n.88+1279C>A n.1333+2658C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271627G>A | CA463677848 | DOCK8 | c.-151G>A (n.-151G>A) n.166-14834G>A n.163G>A c.54G>A (p.Arg18=) c.*17G>A (n.*17G>A) n.88+1278C>T n.1333+2657C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.271627G>C | CA372752165 | DOCK8 | c.-151G>C (n.-151G>C) n.166-14834G>C n.163G>C c.54G>C (p.Arg18Ser) c.*17G>C (n.*17G>C) n.88+1278C>G n.1333+2657C>G | |
9 | g.271627G= | CA1826807593 | DOCK8 | c.-151G= (n.-151G=) n.166-14834G= n.163G= c.54G= (p.Arg18=) c.*17G= (n.*17G=) n.88+1278C= n.1333+2657C= | |
9 | g.271627G>T | CA372752167 | DOCK8 | c.-151G>T (n.-151G>T) n.166-14834G>T n.163G>T c.54G>T (p.Arg18Ser) c.*17G>T (n.*17G>T) n.88+1278C>A n.1333+2657C>A | |
9 | g.271628T>A | CA372752169 | DOCK8 | c.-150T>A (n.-150T>A) n.166-14833T>A n.164T>A c.55T>A (p.Tyr19Asn) c.*18T>A (n.*18T>A) n.88+1277A>T n.1333+2656A>T | |
9 | g.271628T>C | CA372752171 | DOCK8 | c.-150T>C (n.-150T>C) n.166-14833T>C n.164T>C c.55T>C (p.Tyr19His) c.*18T>C (n.*18T>C) n.88+1277A>G n.1333+2656A>G | |
9 | g.271628T>G | CA372752172 | DOCK8 | c.-150T>G (n.-150T>G) n.166-14833T>G n.164T>G c.55T>G (p.Tyr19Asp) c.*18T>G (n.*18T>G) n.88+1277A>C n.1333+2656A>C | |
9 | g.271629A= | CA1826807594 | DOCK8 | c.-149A= (n.-149A=) n.166-14832A= n.165A= c.56A= (p.Tyr19=) c.*19A= (n.*19A=) n.88+1276T= n.1333+2655T= | |
9 | g.271629A>C | CA372752174 | DOCK8 | c.-149A>C (n.-149A>C) n.166-14832A>C n.165A>C c.56A>C (p.Tyr19Ser) c.*19A>C (n.*19A>C) n.88+1276T>G n.1333+2655T>G | |
9 | g.271629A>G | CA372752176 | DOCK8 | c.-149A>G (n.-149A>G) n.166-14832A>G n.165A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) c.*19A>G (n.*19A>G) n.88+1276T>C n.1333+2655T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271629A>T | CA187758006 | DOCK8 | c.-149A>T (n.-149A>T) n.166-14832A>T n.165A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) c.*19A>T (n.*19A>T) n.88+1276T>A n.1333+2655T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.271630T>A | CA372752179 | DOCK8 | c.-148T>A (n.-148T>A) n.166-14831T>A n.166T>A c.57T>A (p.Tyr19Ter) c.*20T>A (n.*20T>A) n.88+1275A>T n.1333+2654A>T | |
9 | g.271630T>C | CA463677858 | DOCK8 | c.-148T>C (n.-148T>C) n.166-14831T>C n.166T>C c.57T>C (p.Tyr19=) c.*20T>C (n.*20T>C) n.88+1275A>G n.1333+2654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271630T>G | CA372752181 | DOCK8 | c.-148T>G (n.-148T>G) n.166-14831T>G n.166T>G c.57T>G (p.Tyr19Ter) c.*20T>G (n.*20T>G) n.88+1275A>C n.1333+2654A>C | |
9 | g.271630T= | CA1826807595 | DOCK8 | c.-148T= (n.-148T=) n.166-14831T= n.166T= c.57T= (p.Tyr19=) c.*20T= (n.*20T=) n.88+1275A= n.1333+2654A= | |
9 | g.271631T>A | CA372752183 | DOCK8 | c.-147T>A (n.-147T>A) n.166-14830T>A n.167T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) c.*21T>A (n.*21T>A) n.88+1274A>T n.1333+2653A>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.271631T>C | CA372752184 | DOCK8 | c.-147T>C (n.-147T>C) n.166-14830T>C n.167T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) c.*21T>C (n.*21T>C) n.88+1274A>G n.1333+2653A>G | |
9 | g.271631T>G | CA372752185 | DOCK8 | c.-147T>G (n.-147T>G) n.166-14830T>G n.167T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) c.*21T>G (n.*21T>G) n.88+1274A>C n.1333+2653A>C | |
9 | g.271632C>A | CA372752187 | DOCK8 | c.-146C>A (n.-146C>A) n.166-14829C>A n.168C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.*22C>A (n.*22C>A) n.88+1273G>T n.1333+2652G>T | gnomAD v4 |
9 | g.271632C= | CA1826807596 | DOCK8 | c.-146C= (n.-146C=) n.166-14829C= n.168C= c.59C= (p.Ser20=) c.*22C= (n.*22C=) n.88+1273G= n.1333+2652G= | |
9 | g.271632C>G | CA372752189 | DOCK8 | c.-146C>G (n.-146C>G) n.166-14829C>G n.168C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) c.*22C>G (n.*22C>G) n.88+1273G>C n.1333+2652G>C | |
9 | g.271632C>T | CA372752188 | DOCK8 | c.-146C>T (n.-146C>T) n.166-14829C>T n.168C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) c.*22C>T (n.*22C>T) n.88+1273G>A n.1333+2652G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271633T>A | CA463677867 | DOCK8 | c.-145T>A (n.-145T>A) n.166-14828T>A n.169T>A c.60T>A (p.Ser20=) c.*23T>A (n.*23T>A) n.88+1272A>T n.1333+2651A>T | |
9 | g.271633T>C | CA187758012 | DOCK8 | c.-145T>C (n.-145T>C) n.166-14828T>C n.169T>C c.60T>C (p.Ser20=) c.*23T>C (n.*23T>C) n.88+1272A>G n.1333+2651A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.271633T>G | CA463677871 | DOCK8 | c.-145T>G (n.-145T>G) n.166-14828T>G n.169T>G c.60T>G (p.Ser20=) c.*23T>G (n.*23T>G) n.88+1272A>C n.1333+2651A>C | |
9 | g.271633T= | CA1826807597 | DOCK8 | c.-145T= (n.-145T=) n.166-14828T= n.169T= c.60T= (p.Ser20=) c.*23T= (n.*23T=) n.88+1272A= n.1333+2651A= | |
9 | g.271634T>A | CA372752192 | DOCK8 | c.-144T>A (n.-144T>A) n.166-14827T>A n.170T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) c.*24T>A (n.*24T>A) n.88+1271A>T n.1333+2650A>T | dbSNP |
9 | g.271634T>C | CA372752193 | DOCK8 | c.-144T>C (n.-144T>C) n.166-14827T>C n.170T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) n.88+1271A>G n.1333+2650A>G | |
9 | g.271634T>G | CA372752195 | DOCK8 | c.-144T>G (n.-144T>G) n.166-14827T>G n.170T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) c.*24T>G (n.*24T>G) n.88+1271A>C n.1333+2650A>C | |
9 | g.271634T= | CA1826807598 | DOCK8 | c.-144T= (n.-144T=) n.166-14827T= n.170T= c.61T= (p.Ser21=) c.*24T= (n.*24T=) n.88+1271A= n.1333+2650A= | |
9 | g.271635C>A | CA372752197 | DOCK8 | c.-143C>A (n.-143C>A) n.166-14826C>A n.171C>A c.62C>A (p.Ser21Ter) c.*25C>A (n.*25C>A) n.88+1270G>T n.1333+2649G>T | |
9 | g.271635C>G | CA372752198 | DOCK8 | c.-143C>G (n.-143C>G) n.166-14826C>G n.171C>G c.62C>G (p.Ser21Ter) c.*25C>G (n.*25C>G) n.88+1270G>C n.1333+2649G>C | |
9 | g.271635C>T | CA372752200 | DOCK8 | c.-143C>T (n.-143C>T) n.166-14826C>T n.171C>T c.62C>T (p.Ser21Leu) c.*25C>T (n.*25C>T) n.88+1270G>A n.1333+2649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271636A= | CA1826807599 | DOCK8 | c.-142A= (n.-142A=) n.166-14825A= n.172A= c.63A= (p.Ser21=) c.*26A= (n.*26A=) n.88+1269T= n.1333+2648T= | |
9 | g.271636A>C | CA463677880 | DOCK8 | c.-142A>C (n.-142A>C) n.166-14825A>C n.172A>C c.63A>C (p.Ser21=) c.*26A>C (n.*26A>C) n.88+1269T>G n.1333+2648T>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.271636A>G | CA463677885 | DOCK8 | c.-142A>G (n.-142A>G) n.166-14825A>G n.172A>G c.63A>G (p.Ser21=) c.*26A>G (n.*26A>G) n.88+1269T>C n.1333+2648T>C | |
9 | g.271636A>T | CA463677882 | DOCK8 | c.-142A>T (n.-142A>T) n.166-14825A>T n.172A>T c.63A>T (p.Ser21=) c.*26A>T (n.*26A>T) n.88+1269T>A n.1333+2648T>A | |
9 | g.271637G>A | CA187758033 | DOCK8 | c.-141G>A (n.-141G>A) n.166-14824G>A n.173G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.*27G>A (n.*27G>A) n.88+1268C>T n.1333+2647C>T | dbSNP |
9 | g.271637G>C | CA372752203 | DOCK8 | c.-141G>C (n.-141G>C) n.166-14824G>C n.173G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.*27G>C (n.*27G>C) n.88+1268C>G n.1333+2647C>G | gnomAD v4 |
9 | g.271637G= | CA1826807600 | DOCK8 | c.-141G= (n.-141G=) n.166-14824G= n.173G= c.64G= (p.Ala22=) c.*27G= (n.*27G=) n.88+1268C= n.1333+2647C= | |
9 | g.271637G>T | CA372752205 | DOCK8 | c.-141G>T (n.-141G>T) n.166-14824G>T n.173G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.*27G>T (n.*27G>T) n.88+1268C>A n.1333+2647C>A | |
9 | g.271638C>A | CA372752207 | DOCK8 | c.-140C>A (n.-140C>A) n.166-14823C>A n.174C>A c.65C>A (p.Ala22Glu) c.*28C>A (n.*28C>A) n.88+1267G>T n.1333+2646G>T | dbSNP |
9 | g.271638C= | CA1630835285 | DOCK8 | c.-140C= (n.-140C=) n.166-14823C= n.174C= c.65C= (p.Ala22=) c.*28C= (n.*28C=) n.88+1267G= n.1333+2646G= | |
9 | g.271638C>G | CA372752209 | DOCK8 | c.-140C>G (n.-140C>G) n.166-14823C>G n.174C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.*28C>G (n.*28C>G) n.88+1267G>C n.1333+2646G>C | |
9 | g.271638C>T | CA175834 | DOCK8 | c.-140C>T (n.-140C>T) n.166-14823C>T n.174C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.*28C>T (n.*28C>T) n.88+1267G>A n.1333+2646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.271639G>A | CA463677896 | DOCK8 | c.-139G>A (n.-139G>A) n.166-14822G>A n.175G>A c.66G>A (p.Ala22=) c.*29G>A (n.*29G>A) n.88+1266C>T n.1333+2645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.271639G>C | CA463677897 | DOCK8 | c.-139G>C (n.-139G>C) n.166-14822G>C n.175G>C c.66G>C (p.Ala22=) c.*29G>C (n.*29G>C) n.88+1266C>G n.1333+2645C>G | |
9 | g.271639G= | CA1826807601 | DOCK8 | c.-139G= (n.-139G=) n.166-14822G= n.175G= c.66G= (p.Ala22=) c.*29G= (n.*29G=) n.88+1266C= n.1333+2645C= | |
9 | g.271639G>T | CA187758048 | DOCK8 | c.-139G>T (n.-139G>T) n.166-14822G>T n.175G>T c.66G>T (p.Ala22=) c.*29G>T (n.*29G>T) n.88+1266C>A n.1333+2645C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271640G>A | CA372752217 | DOCK8 | c.-138G>A (n.-138G>A) n.166-14821G>A n.176G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.*30G>A (n.*30G>A) n.88+1265C>T n.1333+2644C>T | |
9 | g.271640G>C | CA372752213 | DOCK8 | c.-138G>C (n.-138G>C) n.166-14821G>C n.176G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.*30G>C (n.*30G>C) n.88+1265C>G n.1333+2644C>G | |
9 | g.271640G= | CA1826807602 | DOCK8 | c.-138G= (n.-138G=) n.166-14821G= n.176G= c.67G= (p.Glu23=) c.*30G= (n.*30G=) n.88+1265C= n.1333+2644C= | |
9 | g.271640G>T | CA372752215 | DOCK8 | c.-138G>T (n.-138G>T) n.166-14821G>T n.176G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.*30G>T (n.*30G>T) n.88+1265C>A n.1333+2644C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.271641A>C | CA372752219 | DOCK8 | c.-137A>C (n.-137A>C) n.166-14820A>C n.177A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.*31A>C (n.*31A>C) n.88+1264T>G n.1333+2643T>G | |
9 | g.271641A>G | CA372752221 | DOCK8 | c.-137A>G (n.-137A>G) n.166-14820A>G n.177A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.*31A>G (n.*31A>G) n.88+1264T>C n.1333+2643T>C | |
9 | g.271641A>T | CA372752223 | DOCK8 | c.-137A>T (n.-137A>T) n.166-14820A>T n.177A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.*31A>T (n.*31A>T) n.88+1264T>A n.1333+2643T>A | |
9 | g.271642A>C | CA372752226 | DOCK8 | c.-136A>C (n.-136A>C) n.166-14819A>C n.178A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.*32A>C (n.*32A>C) n.88+1263T>G n.1333+2642T>G | |
9 | g.271642A>G | CA463677908 | DOCK8 | c.-136A>G (n.-136A>G) n.166-14819A>G n.178A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.*32A>G (n.*32A>G) n.88+1263T>C n.1333+2642T>C | gnomAD v4 |
9 | g.271642A>T | CA372752227 | DOCK8 | c.-136A>T (n.-136A>T) n.166-14819A>T n.178A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.*32A>T (n.*32A>T) n.88+1263T>A n.1333+2642T>A | |
9 | g.271643A>C | CA372752229 | DOCK8 | c.-135A>C (n.-135A>C) n.166-14818A>C n.179A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) c.*33A>C (n.*33A>C) n.88+1262T>G n.1333+2641T>G | |
9 | g.271643A>G | CA372752231 | DOCK8 | c.-135A>G (n.-135A>G) n.166-14818A>G n.179A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.*33A>G (n.*33A>G) n.88+1262T>C n.1333+2641T>C | gnomAD v4 |
9 | g.271643A>T | CA372752234 | DOCK8 | c.-135A>T (n.-135A>T) n.166-14818A>T n.179A>T c.70A>T (p.Ile24Leu) c.*33A>T (n.*33A>T) n.88+1262T>A n.1333+2641T>A | |
9 | g.271644T>A | CA372752236 | DOCK8 | c.-134T>A (n.-134T>A) n.166-14817T>A n.180T>A c.71T>A (p.Ile24Lys) c.*34T>A (n.*34T>A) n.88+1261A>T n.1333+2640A>T | |
9 | g.271644T>C | CA372752238 | DOCK8 | c.-134T>C (n.-134T>C) n.166-14817T>C n.180T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.*34T>C (n.*34T>C) n.88+1261A>G n.1333+2640A>G | |
9 | g.271644T>G | CA372752240 | DOCK8 | c.-134T>G (n.-134T>G) n.166-14817T>G n.180T>G c.71T>G (p.Ile24Arg) c.*34T>G (n.*34T>G) n.88+1261A>C n.1333+2640A>C | gnomAD v4 |
9 | g.271645A= | CA1826807603 | DOCK8 | c.-133A= (n.-133A=) n.166-14816A= n.181A= c.72A= (p.Ile24=) c.*35A= (n.*35A=) n.88+1260T= n.1333+2639T= | |
9 | g.271645A>C | CA463677915 | DOCK8 | c.-133A>C (n.-133A>C) n.166-14816A>C n.181A>C c.72A>C (p.Ile24=) c.*35A>C (n.*35A>C) n.88+1260T>G n.1333+2639T>G | |
9 | g.271645A>G | CA10633334 | DOCK8 | c.-133A>G (n.-133A>G) n.166-14816A>G n.181A>G c.72A>G (p.Ile24Met) c.*35A>G (n.*35A>G) n.88+1260T>C n.1333+2639T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271645A>T | CA463677916 | DOCK8 | c.-133A>T (n.-133A>T) n.166-14816A>T n.181A>T c.72A>T (p.Ile24=) c.*35A>T (n.*35A>T) n.88+1260T>A n.1333+2639T>A | |
9 | g.271646A= | CA1826807604 | DOCK8 | c.-132A= (n.-132A=) n.166-14815A= n.182A= c.73A= (p.Arg25=) c.*36A= (n.*36A=) n.88+1259T= n.1333+2638T= | |
9 | g.271646A>C | CA463677919 | DOCK8 | c.-132A>C (n.-132A>C) n.166-14815A>C n.182A>C c.73A>C (p.Arg25=) c.*36A>C (n.*36A>C) n.88+1259T>G n.1333+2638T>G | |
9 | g.271646A>G | CA187758056 | DOCK8 | c.-132A>G (n.-132A>G) n.166-14815A>G n.182A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) c.*36A>G (n.*36A>G) n.88+1259T>C n.1333+2638T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.271646A>T | CA372752245 | DOCK8 | c.-132A>T (n.-132A>T) n.166-14815A>T n.182A>T c.73A>T (p.Arg25Trp) c.*36A>T (n.*36A>T) n.88+1259T>A n.1333+2638T>A | |
9 | g.271647G>A | CA372752246 | DOCK8 | c.-131G>A (n.-131G>A) n.166-14814G>A n.183G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) c.*37G>A (n.*37G>A) n.88+1258C>T n.1333+2637C>T | |
9 | g.271647G>C | CA372752251 | DOCK8 | c.-131G>C (n.-131G>C) n.166-14814G>C n.183G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) c.*37G>C (n.*37G>C) n.88+1258C>G n.1333+2637C>G | |
9 | g.271647G>T | CA372752249 | DOCK8 | c.-131G>T (n.-131G>T) n.166-14814G>T n.183G>T c.74G>T (p.Arg25Met) c.*37G>T (n.*37G>T) n.88+1258C>A n.1333+2637C>A | |
9 | g.271648G>A | CA463677927 | DOCK8 | c.-130G>A (n.-130G>A) n.166-14813G>A n.184G>A c.75G>A (p.Arg25=) c.*38G>A (n.*38G>A) n.88+1257C>T n.1333+2636C>T | |
9 | g.271648G>C | CA372752253 | DOCK8 | c.-130G>C (n.-130G>C) n.166-14813G>C n.184G>C c.75G>C (p.Arg25Ser) c.*38G>C (n.*38G>C) n.88+1257C>G n.1333+2636C>G | |
9 | g.271648G>T | CA372752254 | DOCK8 | c.-130G>T (n.-130G>T) n.166-14813G>T n.184G>T c.75G>T (p.Arg25Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) n.88+1257C>A n.1333+2636C>A | gnomAD v4 |
9 | g.271649A= | CA1826807605 | DOCK8 | c.-129A= (n.-129A=) n.166-14812A= n.185A= c.76A= (p.Lys26=) c.*39A= (n.*39A=) n.88+1256T= n.1333+2635T= | |
9 | g.271649A>C | CA372752257 | DOCK8 | c.-129A>C (n.-129A>C) n.166-14812A>C n.185A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.*39A>C (n.*39A>C) n.88+1256T>G n.1333+2635T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271649A>G | CA372752258 | DOCK8 | c.-129A>G (n.-129A>G) n.166-14812A>G n.185A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.*39A>G (n.*39A>G) n.88+1256T>C n.1333+2635T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.271649A>T | CA372752260 | DOCK8 | c.-129A>T (n.-129A>T) n.166-14812A>T n.185A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.*39A>T (n.*39A>T) n.88+1256T>A n.1333+2635T>A | |
9 | g.271651del | CA2689198244 | DOCK8 | c.-127del (n.-127del) n.166-14810del n.187del c.78del (p.Lys26AsnfsTer17) c.*41del (n.*41del) n.88+1256del n.1333+2635del | gnomAD v4 |
9 | g.271650A>C | CA372752262 | DOCK8 | c.-128A>C (n.-128A>C) n.166-14811A>C n.186A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.*40A>C (n.*40A>C) n.88+1255T>G n.1333+2634T>G | |
9 | g.271650A>G | CA372752263 | DOCK8 | c.-128A>G (n.-128A>G) n.166-14811A>G n.186A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) n.88+1255T>C n.1333+2634T>C | gnomAD v4 |
9 | g.271650A>T | CA372752265 | DOCK8 | c.-128A>T (n.-128A>T) n.166-14811A>T n.186A>T c.77A>T (p.Lys26Ile) c.*40A>T (n.*40A>T) n.88+1255T>A n.1333+2634T>A | |
9 | g.271651A= | CA1826807606 | DOCK8 | c.-127A= (n.-127A=) n.166-14810A= n.187A= c.78A= (p.Lys26=) c.*41A= (n.*41A=) n.88+1254T= n.1333+2633T= | |
9 | g.271651A>C | CA187758075 | DOCK8 | c.-127A>C (n.-127A>C) n.166-14810A>C n.187A>C c.78A>C (p.Lys26Asn) c.*41A>C (n.*41A>C) n.88+1254T>G n.1333+2633T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271651A>G | CA463677936 | DOCK8 | c.-127A>G (n.-127A>G) n.166-14810A>G n.187A>G c.78A>G (p.Lys26=) c.*41A>G (n.*41A>G) n.88+1254T>C n.1333+2633T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.271651A>T | CA372752274 | DOCK8 | c.-127A>T (n.-127A>T) n.166-14810A>T n.187A>T c.78A>T (p.Lys26Asn) c.*41A>T (n.*41A>T) n.88+1254T>A n.1333+2633T>A | |
9 | g.271652C>A | CA4957101 | DOCK8 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.166-14809C>A n.188C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) c.*42C>A (n.*42C>A) n.88+1253G>T n.1333+2632G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271652C= | CA1826807607 | DOCK8 | c.-126C= (n.-126C=) n.166-14809C= n.188C= c.79C= (p.Gln27=) c.*42C= (n.*42C=) n.88+1253G= n.1333+2632G= | |
9 | g.271652C>G | CA372752275 | DOCK8 | c.-126C>G (n.-126C>G) n.166-14809C>G n.188C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) c.*42C>G (n.*42C>G) n.88+1253G>C n.1333+2632G>C | |
9 | g.271652C>T | CA372752276 | DOCK8 | c.-126C>T (n.-126C>T) n.166-14809C>T n.188C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) c.*42C>T (n.*42C>T) n.88+1253G>A n.1333+2632G>A | |
9 | g.271653A>C | CA372752279 | DOCK8 | c.-125A>C (n.-125A>C) n.166-14808A>C n.189A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) c.*43A>C (n.*43A>C) n.88+1252T>G n.1333+2631T>G | |
9 | g.271653A>G | CA372752278 | DOCK8 | c.-125A>G (n.-125A>G) n.166-14808A>G n.189A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) c.*43A>G (n.*43A>G) n.88+1252T>C n.1333+2631T>C | |
9 | g.271653A>T | CA372752277 | DOCK8 | c.-125A>T (n.-125A>T) n.166-14808A>T n.189A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) c.*43A>T (n.*43A>T) n.88+1252T>A n.1333+2631T>A | |
9 | g.271654G>A | CA463677949 | DOCK8 | c.-124G>A (n.-124G>A) n.166-14807G>A n.190G>A c.81G>A (p.Gln27=) c.*44G>A (n.*44G>A) n.88+1251C>T n.1333+2630C>T | dbSNP |
9 | g.271654G>C | CA372752280 | DOCK8 | c.-124G>C (n.-124G>C) n.166-14807G>C n.190G>C c.81G>C (p.Gln27His) c.*44G>C (n.*44G>C) n.88+1251C>G n.1333+2630C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271654G= | CA1826807608 | DOCK8 | c.-124G= (n.-124G=) n.166-14807G= n.190G= c.81G= (p.Gln27=) c.*44G= (n.*44G=) n.88+1251C= n.1333+2630C= | |
9 | g.271654G>T | CA372752282 | DOCK8 | c.-124G>T (n.-124G>T) n.166-14807G>T n.190G>T c.81G>T (p.Gln27His) c.*44G>T (n.*44G>T) n.88+1251C>A n.1333+2630C>A | |
9 | g.271655T>A | CA372752285 | DOCK8 | c.-123T>A (n.-123T>A) n.166-14806T>A n.191T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) c.*45T>A (n.*45T>A) n.88+1250A>T n.1333+2629A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.271655T>C | CA372752286 | DOCK8 | c.-123T>C (n.-123T>C) n.166-14806T>C n.191T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) c.*45T>C (n.*45T>C) n.88+1250A>G n.1333+2629A>G | |
9 | g.271655T>G | CA372752290 | DOCK8 | c.-123T>G (n.-123T>G) n.166-14806T>G n.191T>G c.82T>G (p.Phe28Val) c.*45T>G (n.*45T>G) n.88+1250A>C n.1333+2629A>C | |
9 | g.271655T= | CA1826807609 | DOCK8 | c.-123T= (n.-123T=) n.166-14806T= n.191T= c.82T= (p.Phe28=) c.*45T= (n.*45T=) n.88+1250A= n.1333+2629A= | |
9 | g.271656_271657del | CA2689198251 | DOCK8 | c.-122_-121del (n.-122_-121del) n.166-14805_166-14804del n.192_193del c.83_84del (p.Phe28TyrfsTer29) c.83_84del (p.Phe28TyrfsTer?) c.*46_*47del (n.*46_*47del) n.88+1249_88+1250del n.1333+2628_1333+2629del | gnomAD v4 |
9 | g.271656T>A | CA372752292 | DOCK8 | c.-122T>A (n.-122T>A) n.166-14805T>A n.192T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) c.*46T>A (n.*46T>A) n.88+1249A>T n.1333+2628A>T | |
9 | g.271656T>C | CA372752294 | DOCK8 | c.-122T>C (n.-122T>C) n.166-14805T>C n.192T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) c.*46T>C (n.*46T>C) n.88+1249A>G n.1333+2628A>G | |
9 | g.271656T>G | CA372752297 | DOCK8 | c.-122T>G (n.-122T>G) n.166-14805T>G n.192T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) c.*46T>G (n.*46T>G) n.88+1249A>C n.1333+2628A>C | |
9 | g.271657T>A | CA372752301 | DOCK8 | c.-121T>A (n.-121T>A) n.166-14804T>A n.193T>A c.84T>A (p.Phe28Leu) c.*47T>A (n.*47T>A) n.88+1248A>T n.1333+2627A>T | |
9 | g.271657T>C | CA463677961 | DOCK8 | c.-121T>C (n.-121T>C) n.166-14804T>C n.193T>C c.84T>C (p.Phe28=) c.*47T>C (n.*47T>C) n.88+1248A>G n.1333+2627A>G | |
9 | g.271657T>G | CA372752302 | DOCK8 | c.-121T>G (n.-121T>G) n.166-14804T>G n.193T>G c.84T>G (p.Phe28Leu) c.*47T>G (n.*47T>G) n.88+1248A>C n.1333+2627A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.271657T= | CA1826807610 | DOCK8 | c.-121T= (n.-121T=) n.166-14804T= n.193T= c.84T= (p.Phe28=) c.*47T= (n.*47T=) n.88+1248A= n.1333+2627A= | |
9 | g.271658A>C | CA372752304 | DOCK8 | c.-120A>C (n.-120A>C) n.166-14803A>C n.194A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) n.88+1247T>G n.1333+2626T>G | |
9 | g.271658A>G | CA372752308 | DOCK8 | c.-120A>G (n.-120A>G) n.166-14803A>G n.194A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) c.*48A>G (n.*48A>G) n.88+1247T>C n.1333+2626T>C | |
9 | g.271658A>T | CA372752309 | DOCK8 | c.-120A>T (n.-120A>T) n.166-14803A>T n.194A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) c.*48A>T (n.*48A>T) n.88+1247T>A n.1333+2626T>A | |
9 | g.271659C>A | CA372752311 | DOCK8 | c.-119C>A (n.-119C>A) n.166-14802C>A n.195C>A c.86C>A (p.Thr29Asn) c.*49C>A (n.*49C>A) n.88+1246G>T n.1333+2625G>T | |
9 | g.271659C>G | CA372752312 | DOCK8 | c.-119C>G (n.-119C>G) n.166-14802C>G n.195C>G c.86C>G (p.Thr29Ser) c.*49C>G (n.*49C>G) n.88+1246G>C n.1333+2625G>C | |
9 | g.271659C>T | CA372752310 | DOCK8 | c.-119C>T (n.-119C>T) n.166-14802C>T n.195C>T c.86C>T (p.Thr29Ile) c.*49C>T (n.*49C>T) n.88+1246G>A n.1333+2625G>A | |
9 | g.271660T>A | CA463677972 | DOCK8 | c.-118T>A (n.-118T>A) n.166-14801T>A n.196T>A c.87T>A (p.Thr29=) c.*50T>A (n.*50T>A) n.88+1245A>T n.1333+2624A>T | |
9 | g.271660T>C | CA463677973 | DOCK8 | c.-118T>C (n.-118T>C) n.166-14801T>C n.196T>C c.87T>C (p.Thr29=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.88+1245A>G n.1333+2624A>G | ClinVar |
9 | g.271660T>G | CA463677976 | DOCK8 | c.-118T>G (n.-118T>G) n.166-14801T>G n.196T>G c.87T>G (p.Thr29=) c.*50T>G (n.*50T>G) n.88+1245A>C n.1333+2624A>C | |
9 | g.271661C>A | CA372752313 | DOCK8 | c.-117C>A (n.-117C>A) n.166-14800C>A n.197C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) c.*51C>A (n.*51C>A) n.88+1244G>T n.1333+2623G>T | gnomAD v4 |
9 | g.271661C= | CA1826807611 | DOCK8 | c.-117C= (n.-117C=) n.166-14800C= n.197C= c.88C= (p.Leu30=) c.*51C= (n.*51C=) n.88+1244G= n.1333+2623G= | |
9 | g.271661C>G | CA372752314 | DOCK8 | c.-117C>G (n.-117C>G) n.166-14800C>G n.197C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.*51C>G (n.*51C>G) n.88+1244G>C n.1333+2623G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.271661C>T | CA372752315 | DOCK8 | c.-117C>T (n.-117C>T) n.166-14800C>T n.197C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) c.*51C>T (n.*51C>T) n.88+1244G>A n.1333+2623G>A | |
9 | g.271662T>A | CA372752316 | DOCK8 | c.-116T>A (n.-116T>A) n.166-14799T>A n.198T>A c.89T>A (p.Leu30His) c.*52T>A (n.*52T>A) n.88+1243A>T n.1333+2622A>T | |
9 | g.271662T>C | CA372752317 | DOCK8 | c.-116T>C (n.-116T>C) n.166-14799T>C n.198T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.*52T>C (n.*52T>C) n.88+1243A>G n.1333+2622A>G | |
9 | g.271662T>G | CA372752318 | DOCK8 | c.-116T>G (n.-116T>G) n.166-14799T>G n.198T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.*52T>G (n.*52T>G) n.88+1243A>C n.1333+2622A>C | |
9 | g.271663C>A | CA463677986 | DOCK8 | c.-115C>A (n.-115C>A) n.166-14798C>A n.199C>A c.90C>A (p.Leu30=) c.*53C>A (n.*53C>A) n.88+1242G>T n.1333+2621G>T | |
9 | g.271663C= | CA1826807612 | DOCK8 | c.-115C= (n.-115C=) n.166-14798C= n.199C= c.90C= (p.Leu30=) c.*53C= (n.*53C=) n.88+1242G= n.1333+2621G= | |
9 | g.271663C>G | CA463677988 | DOCK8 | c.-115C>G (n.-115C>G) n.166-14798C>G n.199C>G c.90C>G (p.Leu30=) c.*53C>G (n.*53C>G) n.88+1242G>C n.1333+2621G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271663C>T | CA463677989 | DOCK8 | c.-115C>T (n.-115C>T) n.166-14798C>T n.199C>T c.90C>T (p.Leu30=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.88+1242G>A n.1333+2621G>A |