Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27092299T>ACA1240112934KHKc.93-33T>A (n.93-33T>A)
n.441-33T>A
c.93-4430T>A (n.93-4430T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092299T=CA1240112933KHKc.93-33T= (n.93-33T=)
n.441-33T=
c.93-4430T= (n.93-4430T=)
2g.27092300G>ACA531423112KHKc.93-32G>A (n.93-32G>A)
n.441-32G>A
c.93-4429G>A (n.93-4429G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092300G=CA1240112935KHKc.93-32G= (n.93-32G=)
n.441-32G=
c.93-4429G= (n.93-4429G=)
2g.27092300G>TCA2576702803KHKc.93-32G>T (n.93-32G>T)
n.441-32G>T
c.93-4429G>T (n.93-4429G>T)
2g.27092303delCA2576702802KHKc.93-29del (n.93-29del)
n.441-29del
c.93-4426del (n.93-4426del)
 gnomAD v4
2g.27092301G>ACA2658288350KHKc.93-31G>A (n.93-31G>A)
n.441-31G>A
c.93-4428G>A (n.93-4428G>A)
 gnomAD v4
2g.27092301G>TCA2658288351KHKc.93-31G>T (n.93-31G>T)
n.441-31G>T
c.93-4428G>T (n.93-4428G>T)
 gnomAD v4
2g.27092302G>TCA2658288352KHKc.93-30G>T (n.93-30G>T)
n.441-30G>T
c.93-4427G>T (n.93-4427G>T)
 gnomAD v4
2g.27092303G>ACA2658288354KHKc.93-29G>A (n.93-29G>A)
n.441-29G>A
c.93-4426G>A (n.93-4426G>A)
 gnomAD v4
2g.27092303G>TCA2658288355KHKc.93-29G>T (n.93-29G>T)
n.441-29G>T
c.93-4426G>T (n.93-4426G>T)
 gnomAD v4
2g.27092304C>ACA2658288356KHKc.93-28C>A (n.93-28C>A)
n.441-28C>A
c.93-4425C>A (n.93-4425C>A)
 gnomAD v4
2g.27092304_27092326delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTTCA1240112936KHKc.93-28_93-6delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT (n.93-28_93-6delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT)
n.441-28_441-6delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT
c.93-4425_93-4403delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT (n.93-4425_93-4403delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT)
2g.27092305T>CCA531423113KHKc.93-27T>C (n.93-27T>C)
n.441-27T>C
c.93-4424T>C (n.93-4424T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092305T=CA1240112937KHKc.93-27T= (n.93-27T=)
n.441-27T=
c.93-4424T= (n.93-4424T=)
2g.27092311_27092332delCA1569098KHKc.93-21_93del
n.441-21_441del
c.93-4418_93-4397del (n.93-4418_93-4397del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092306G>ACA2658288359KHKc.93-26G>A (n.93-26G>A)
n.441-26G>A
c.93-4423G>A (n.93-4423G>A)
 gnomAD v4
2g.27092306G=CA1240112938KHKc.93-26G= (n.93-26G=)
n.441-26G=
c.93-4423G= (n.93-4423G=)
2g.27092306G>TCA1569099KHKc.93-26G>T (n.93-26G>T)
n.441-26G>T
c.93-4423G>T (n.93-4423G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092307C>ACA2658288360KHKc.93-25C>A (n.93-25C>A)
n.441-25C>A
c.93-4422C>A (n.93-4422C>A)
 gnomAD v4
2g.27092307C>TCA2658288361KHKc.93-25C>T (n.93-25C>T)
n.441-25C>T
c.93-4422C>T (n.93-4422C>T)
 gnomAD v4
2g.27092308A=CA1240112939KHKc.93-24A= (n.93-24A=)
n.441-24A=
c.93-4421A= (n.93-4421A=)
2g.27092308A>GCA2658288363KHKc.93-24A>G (n.93-24A>G)
n.441-24A>G
c.93-4421A>G (n.93-4421A>G)
 gnomAD v4
2g.27092308A>TCA1028656879KHKc.93-24A>T (n.93-24A>T)
n.441-24A>T
c.93-4421A>T (n.93-4421A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092309G>ACA2658288366KHKc.93-23G>A (n.93-23G>A)
n.441-23G>A
c.93-4420G>A (n.93-4420G>A)
 gnomAD v4
2g.27092310G>ACA1240112941KHKc.93-22G>A (n.93-22G>A)
n.441-22G>A
c.93-4419G>A (n.93-4419G>A)
 dbSNP
2g.27092310G=CA1240112940KHKc.93-22G= (n.93-22G=)
n.441-22G=
c.93-4419G= (n.93-4419G=)
2g.27092310G>TCA2658288368KHKc.93-22G>T (n.93-22G>T)
n.441-22G>T
c.93-4419G>T (n.93-4419G>T)
 gnomAD v4
2g.27092311G>TCA2658288369KHKc.93-21G>T (n.93-21G>T)
n.441-21G>T
c.93-4418G>T (n.93-4418G>T)
 gnomAD v4
2g.27092312A>TCA2576702804KHKc.93-20A>T (n.93-20A>T)
n.441-20A>T
c.93-4417A>T (n.93-4417A>T)
2g.27092313C>ACA2658288370KHKc.93-19C>A (n.93-19C>A)
n.441-19C>A
c.93-4416C>A (n.93-4416C>A)
 gnomAD v4
2g.27092313C>TCA2658288371KHKc.93-19C>T (n.93-19C>T)
n.441-19C>T
c.93-4416C>T (n.93-4416C>T)
 gnomAD v4
2g.27092314C>ACA2658288372KHKc.93-18C>A (n.93-18C>A)
n.441-18C>A
c.93-4415C>A (n.93-4415C>A)
 gnomAD v4
2g.27092315C>ACA2658288373KHKc.93-17C>A (n.93-17C>A)
n.441-17C>A
c.93-4414C>A (n.93-4414C>A)
 gnomAD v4
2g.27092315C=CA1240112942KHKc.93-17C= (n.93-17C=)
n.441-17C=
c.93-4414C= (n.93-4414C=)
2g.27092315C>GCA1569100KHKc.93-17C>G (n.93-17C>G)
n.441-17C>G
c.93-4414C>G (n.93-4414C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092316T>CCA2658288375KHKc.93-16T>C (n.93-16T>C)
n.441-16T>C
c.93-4413T>C (n.93-4413T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092317C=CA1240112943KHKc.93-15C= (n.93-15C=)
n.441-15C=
c.93-4412C= (n.93-4412C=)
2g.27092317C>GCA767299740KHKc.93-15C>G (n.93-15C>G)
n.441-15C>G
c.93-4412C>G (n.93-4412C>G)
 dbSNP
2g.27092317C>TCA531423114KHKc.93-15C>T (n.93-15C>T)
n.441-15C>T
c.93-4412C>T (n.93-4412C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092318C>ACA2658288377KHKc.93-14C>A (n.93-14C>A)
n.441-14C>A
c.93-4411C>A (n.93-4411C>A)
 gnomAD v4
2g.27092318C=CA1240112944KHKc.93-14C= (n.93-14C=)
n.441-14C=
c.93-4411C= (n.93-4411C=)
2g.27092318C>GCA2658288378KHKc.93-14C>G (n.93-14C>G)
n.441-14C>G
c.93-4411C>G (n.93-4411C>G)
 gnomAD v4
2g.27092318C>TCA1240112945KHKc.93-14C>T (n.93-14C>T)
n.441-14C>T
c.93-4411C>T (n.93-4411C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092319C>ACA2658288380KHKc.93-13C>A (n.93-13C>A)
n.441-13C>A
c.93-4410C>A (n.93-4410C>A)
 gnomAD v4
2g.27092319C>TCA2576702805KHKc.93-13C>T (n.93-13C>T)
n.441-13C>T
c.93-4410C>T (n.93-4410C>T)
2g.27092321G>ACA1240112947KHKc.93-11G>A (n.93-11G>A)
n.441-11G>A
c.93-4408G>A (n.93-4408G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092321G=CA1240112946KHKc.93-11G= (n.93-11G=)
n.441-11G=
c.93-4408G= (n.93-4408G=)
2g.27092322T>GCA2749255946KHKc.93-10T>G (n.93-10T>G)
n.441-10T>G
c.93-4407T>G (n.93-4407T>G)
2g.27092323G>ACA44469687KHKc.93-9G>A (n.93-9G>A)
n.441-9G>A
c.93-4406G>A (n.93-4406G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092323G=CA1240112948KHKc.93-9G= (n.93-9G=)
n.441-9G=
c.93-4406G= (n.93-4406G=)
2g.27092323G>TCA1569101KHKc.93-9G>T (n.93-9G>T)
n.441-9G>T
c.93-4406G>T (n.93-4406G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092324delCA2658288391KHKc.93-8del (n.93-8del)
n.441-8del
c.93-4405del (n.93-4405del)
 gnomAD v4
2g.27092324C>ACA44469689KHKc.93-8C>A (n.93-8C>A)
n.441-8C>A
c.93-4405C>A (n.93-4405C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092324C=CA1240112949KHKc.93-8C= (n.93-8C=)
n.441-8C=
c.93-4405C= (n.93-4405C=)
2g.27092324C>TCA2749255947KHKc.93-8C>T (n.93-8C>T)
n.441-8C>T
c.93-4405C>T (n.93-4405C>T)
2g.27092327delCA2576702806KHKc.93-5del (n.93-5del)
n.441-5del
c.93-4402del (n.93-4402del)
2g.27092326T>GCA2658288392KHKc.93-6T>G (n.93-6T>G)
n.441-6T>G
c.93-4403T>G (n.93-4403T>G)
 gnomAD v4
2g.27092328G>ACA1028656884KHKc.93-4G>A (n.93-4G>A)
n.441-4G>A
c.93-4401G>A (n.93-4401G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092328G=CA1240112950KHKc.93-4G= (n.93-4G=)
n.441-4G=
c.93-4401G= (n.93-4401G=)
2g.27092328G>TCA2658288393KHKc.93-4G>T (n.93-4G>T)
n.441-4G>T
c.93-4401G>T (n.93-4401G>T)
 gnomAD v4
2g.27092329C>ACA44469690KHKc.93-3C>A (n.93-3C>A)
n.441-3C>A
c.93-4400C>A (n.93-4400C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092329C=CA1240112951KHKc.93-3C= (n.93-3C=)
n.441-3C=
c.93-4400C= (n.93-4400C=)
2g.27092329C>GCA44469692KHKc.93-3C>G (n.93-3C>G)
n.441-3C>G
c.93-4400C>G (n.93-4400C>G)
 dbSNP
2g.27092329C>TCA2658288399KHKc.93-3C>T (n.93-3C>T)
n.441-3C>T
c.93-4400C>T (n.93-4400C>T)
 gnomAD v4
2g.27092330A>CCA346158048KHKc.93-2A>C (n.93-2A>C)
n.441-2A>C
c.93-4399A>C (n.93-4399A>C)
2g.27092330A>GCA346158051KHKc.93-2A>G (n.93-2A>G)
n.441-2A>G
c.93-4399A>G (n.93-4399A>G)
2g.27092330A>TCA346158050KHKc.93-2A>T (n.93-2A>T)
n.441-2A>T
c.93-4399A>T (n.93-4399A>T)
2g.27092331G>ACA346158052KHKc.93-1G>A (n.93-1G>A)
n.441-1G>A
c.93-4398G>A (n.93-4398G>A)
 gnomAD v4
2g.27092331G>CCA346158054KHKc.93-1G>C (n.93-1G>C)
n.441-1G>C
c.93-4398G>C (n.93-4398G>C)
2g.27092331G>TCA346158056KHKc.93-1G>T (n.93-1G>T)
n.441-1G>T
c.93-4398G>T (n.93-4398G>T)
 dbSNP
2g.27092332G>ACA425382664KHKc.93G>A (p.Arg31=)
n.441G>A
c.93-4397G>A (n.93-4397G>A)
2g.27092332G>CCA346158057KHKc.93G>C (p.Arg31Ser)
n.441G>C
c.93-4397G>C (n.93-4397G>C)
 gnomAD v4
2g.27092332G=CA1240112952KHKc.93G= (p.Arg31=)
n.441G=
c.93-4397G= (n.93-4397G=)
2g.27092332G>TCA346158059KHKc.93G>T (p.Arg31Ser)
n.441G>T
c.93-4397G>T (n.93-4397G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092333T>ACA346158061KHKc.94T>A (p.Cys32Ser)
n.442T>A
c.93-4396T>A (n.93-4396T>A)
2g.27092333T>CCA346158062KHKc.94T>C (p.Cys32Arg)
n.442T>C
c.93-4396T>C (n.93-4396T>C)
2g.27092333T>GCA1569102KHKc.94T>G (p.Cys32Gly)
n.442T>G
c.93-4396T>G (n.93-4396T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092333T=CA1240112953KHKc.94T= (p.Cys32=)
n.442T=
c.93-4396T= (n.93-4396T=)
2g.27092334G>ACA346158064KHKc.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.443G>A
c.93-4395G>A (n.93-4395G>A)
2g.27092334G>CCA346158065KHKc.95G>C (p.Cys32Ser)
n.443G>C
c.93-4395G>C (n.93-4395G>C)
2g.27092334G>TCA346158067KHKc.95G>T (p.Cys32Phe)
n.443G>T
c.93-4395G>T (n.93-4395G>T)
 gnomAD v4
2g.27092335T>ACA346158069KHKc.96T>A (p.Cys32Ter)
n.444T>A
c.93-4394T>A (n.93-4394T>A)
2g.27092335T>CCA425382666KHKc.96T>C (p.Cys32=)
n.444T>C
c.93-4394T>C (n.93-4394T>C)
2g.27092335T>GCA346158070KHKc.96T>G (p.Cys32Trp)
n.444T>G
c.93-4394T>G (n.93-4394T>G)
2g.27092336T>ACA346158072KHKc.97T>A (p.Leu33Met)
n.445T>A
c.93-4393T>A (n.93-4393T>A)
2g.27092336T>CCA425382667KHKc.97T>C (p.Leu33=)
n.445T>C
c.93-4393T>C (n.93-4393T>C)
2g.27092336T>GCA346158073KHKc.97T>G (p.Leu33Val)
n.445T>G
c.93-4393T>G (n.93-4393T>G)
2g.27092337T>ACA346158075KHKc.98T>A (p.Leu33Ter)
n.446T>A
c.93-4392T>A (n.93-4392T>A)
2g.27092337T>CCA346158077KHKc.98T>C (p.Leu33Ser)
n.446T>C
c.93-4392T>C (n.93-4392T>C)
2g.27092337T>GCA346158079KHKc.98T>G (p.Leu33Trp)
n.446T>G
c.93-4392T>G (n.93-4392T>G)
2g.27092338G>ACA425382668KHKc.99G>A (p.Leu33=)
n.447G>A
c.93-4391G>A (n.93-4391G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092338G>CCA346158080KHKc.99G>C (p.Leu33Phe)
n.447G>C
c.93-4391G>C (n.93-4391G>C)
2g.27092338G=CA1240112954KHKc.99G= (p.Leu33=)
n.447G=
c.93-4391G= (n.93-4391G=)
2g.27092338G>TCA346158081KHKc.99G>T (p.Leu33Phe)
n.447G>T
c.93-4391G>T (n.93-4391G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.27092339T>ACA346158082KHKc.100T>A (p.Ser34Thr)
n.448T>A
c.93-4390T>A (n.93-4390T>A)
2g.27092339T>CCA44469694KHKc.100T>C (p.Ser34Pro)
n.448T>C
c.93-4390T>C (n.93-4390T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092339T>GCA346158083KHKc.100T>G (p.Ser34Ala)
n.448T>G
c.93-4390T>G (n.93-4390T>G)
2g.27092339T=CA1240112955KHKc.100T= (p.Ser34=)
n.448T=
c.93-4390T= (n.93-4390T=)
2g.27092340C>ACA1569103KHKc.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.449C>A
c.93-4389C>A (n.93-4389C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092340C=CA1240112956KHKc.101C= (p.Ser34=)
n.449C=
c.93-4389C= (n.93-4389C=)
2g.27092340C>GCA346158085KHKc.101C>G (p.Ser34Cys)
n.449C>G
c.93-4389C>G (n.93-4389C>G)
 gnomAD v4
2g.27092340C>TCA346158087KHKc.101C>T (p.Ser34Phe)
n.449C>T
c.93-4389C>T (n.93-4389C>T)
2g.27092341C>ACA425382669KHKc.102C>A (p.Ser34=)
n.450C>A
c.93-4388C>A (n.93-4388C>A)
2g.27092341C>GCA425382670KHKc.102C>G (p.Ser34=)
n.450C>G
c.93-4388C>G (n.93-4388C>G)
2g.27092341C>TCA425382671KHKc.102C>T (p.Ser34=)
n.450C>T
c.93-4388C>T (n.93-4388C>T)
2g.27092342C>ACA346158091KHKc.103C>A (p.Gln35Lys)
n.451C>A
c.93-4387C>A (n.93-4387C>A)
2g.27092342C>GCA346158088KHKc.103C>G (p.Gln35Glu)
n.451C>G
c.93-4387C>G (n.93-4387C>G)
2g.27092342C>TCA346158090KHKc.103C>T (p.Gln35Ter)
n.451C>T
c.93-4387C>T (n.93-4387C>T)
2g.27092343A=CA1240112957KHKc.104A= (p.Gln35=)
n.452A=
c.93-4386A= (n.93-4386A=)
2g.27092343A>CCA346158093KHKc.104A>C (p.Gln35Pro)
n.452A>C
c.93-4386A>C (n.93-4386A>C)
2g.27092343A>GCA1569104KHKc.104A>G (p.Gln35Arg)
n.452A>G
c.93-4386A>G (n.93-4386A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092343A>TCA346158095KHKc.104A>T (p.Gln35Leu)
n.452A>T
c.93-4386A>T (n.93-4386A>T)
2g.27092344G>ACA425382672KHKc.105G>A (p.Gln35=)
n.453G>A
c.93-4385G>A (n.93-4385G>A)
2g.27092344G>CCA346158097KHKc.105G>C (p.Gln35His)
n.453G>C
c.93-4385G>C (n.93-4385G>C)
2g.27092344G>TCA346158099KHKc.105G>T (p.Gln35His)
n.453G>T
c.93-4385G>T (n.93-4385G>T)
 gnomAD v4
2g.27092345A>CCA425382673KHKc.106A>C (p.Arg36=)
n.454A>C
c.93-4384A>C (n.93-4384A>C)
2g.27092345A>GCA346158100KHKc.106A>G (p.Arg36Gly)
n.454A>G
c.93-4384A>G (n.93-4384A>G)
2g.27092345A>TCA346158102KHKc.106A>T (p.Arg36Ter)
n.454A>T
c.93-4384A>T (n.93-4384A>T)
2g.27092346G>ACA346158104KHKc.107G>A (p.Arg36Lys)
n.455G>A
c.93-4383G>A (n.93-4383G>A)
 gnomAD v4
2g.27092346G>CCA346158106KHKc.107G>C (p.Arg36Thr)
n.455G>C
c.93-4383G>C (n.93-4383G>C)
2g.27092346G>TCA346158107KHKc.107G>T (p.Arg36Ile)
n.455G>T
c.93-4383G>T (n.93-4383G>T)
2g.27092347A=CA1240112958KHKc.108A= (p.Arg36=)
n.456A=
c.93-4382A= (n.93-4382A=)
2g.27092347A>CCA346158109KHKc.108A>C (p.Arg36Ser)
n.456A>C
c.93-4382A>C (n.93-4382A>C)
2g.27092347A>GCA425382676KHKc.108A>G (p.Arg36=)
n.456A>G
c.93-4382A>G (n.93-4382A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092347A>TCA346158110KHKc.108A>T (p.Arg36Ser)
n.456A>T
c.93-4382A>T (n.93-4382A>T)
 dbSNP
2g.27092348T>ACA44469697KHKc.109T>A (p.Trp37Arg)
n.457T>A
c.93-4381T>A (n.93-4381T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092348T>CCA346158113KHKc.109T>C (p.Trp37Arg)
n.457T>C
c.93-4381T>C (n.93-4381T>C)
 gnomAD v4
2g.27092348T>GCA346158112KHKc.109T>G (p.Trp37Gly)
n.457T>G
c.93-4381T>G (n.93-4381T>G)
 gnomAD v4
2g.27092348T=CA1240112959KHKc.109T= (p.Trp37=)
n.457T=
c.93-4381T= (n.93-4381T=)
2g.27092349G>ACA346158114KHKc.110G>A (p.Trp37Ter)
n.458G>A
c.93-4380G>A (n.93-4380G>A)
2g.27092349G>CCA346158117KHKc.110G>C (p.Trp37Ser)
n.458G>C
c.93-4380G>C (n.93-4380G>C)
2g.27092349G>TCA346158116KHKc.110G>T (p.Trp37Leu)
n.458G>T
c.93-4380G>T (n.93-4380G>T)
 gnomAD v4
2g.27092350G>ACA346158119KHKc.111G>A (p.Trp37Ter)
n.459G>A
c.93-4379G>A (n.93-4379G>A)
 gnomAD v4
2g.27092350G>CCA346158120KHKc.111G>C (p.Trp37Cys)
n.459G>C
c.93-4379G>C (n.93-4379G>C)
2g.27092350G>TCA346158122KHKc.111G>T (p.Trp37Cys)
n.459G>T
c.93-4379G>T (n.93-4379G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27092351C>ACA346158123KHKc.112C>A (p.Gln38Lys)
n.460C>A
c.93-4378C>A (n.93-4378C>A)
2g.27092351C=CA1240112960KHKc.112C= (p.Gln38=)
n.460C=
c.93-4378C= (n.93-4378C=)
2g.27092351C>GCA346158125KHKc.112C>G (p.Gln38Glu)
n.460C>G
c.93-4378C>G (n.93-4378C>G)
2g.27092351C>TCA1569105KHKc.112C>T (p.Gln38Ter)
n.460C>T
c.93-4378C>T (n.93-4378C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092352A>CCA346158126KHKc.113A>C (p.Gln38Pro)
n.461A>C
c.93-4377A>C (n.93-4377A>C)
2g.27092352A>GCA346158127KHKc.113A>G (p.Gln38Arg)
n.461A>G
c.93-4377A>G (n.93-4377A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.27092352A>TCA346158129KHKc.113A>T (p.Gln38Leu)
n.461A>T
c.93-4377A>T (n.93-4377A>T)
 gnomAD v4
2g.27092353delCA2698969029KHKc.114del (p.Gln38HisfsTer?)
n.462del
c.93-4376del (n.93-4376del)
 dbSNP
2g.27092353G>ACA425382679KHKc.114G>A (p.Gln38=)
n.462G>A
c.93-4376G>A (n.93-4376G>A)
 gnomAD v4
2g.27092353G>CCA346158131KHKc.114G>C (p.Gln38His)
n.462G>C
c.93-4376G>C (n.93-4376G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092353G=CA1240112961KHKc.114G= (p.Gln38=)
n.462G=
c.93-4376G= (n.93-4376G=)
2g.27092353G>TCA346158133KHKc.114G>T (p.Gln38His)
n.462G>T
c.93-4376G>T (n.93-4376G>T)
 gnomAD v4
2g.27092354C>ACA346158135KHKc.115C>A (p.Arg39Ser)
n.463C>A
c.93-4375C>A (n.93-4375C>A)
2g.27092354C=CA1240112962KHKc.115C= (p.Arg39=)
n.463C=
c.93-4375C= (n.93-4375C=)
2g.27092354C>GCA346158134KHKc.115C>G (p.Arg39Gly)
n.463C>G
c.93-4375C>G (n.93-4375C>G)
2g.27092354C>TCA44469699KHKc.115C>T (p.Arg39Cys)
n.463C>T
c.93-4375C>T (n.93-4375C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092355G>ACA1569106KHKc.116G>A (p.Arg39His)
n.464G>A
c.93-4374G>A (n.93-4374G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.27092355G>CCA346158353KHKc.116G>C (p.Arg39Pro)
n.464G>C
c.93-4374G>C (n.93-4374G>C)
2g.27092355G=CA1240112963KHKc.116G= (p.Arg39=)
n.464G=
c.93-4374G= (n.93-4374G=)
2g.27092355G>TCA346158355KHKc.116G>T (p.Arg39Leu)
n.464G>T
c.93-4374G>T (n.93-4374G>T)
2g.27092356C>ACA425382788KHKc.117C>A (p.Arg39=)
n.465C>A
c.93-4373C>A (n.93-4373C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092356C=CA1240112964KHKc.117C= (p.Arg39=)
n.465C=
c.93-4373C= (n.93-4373C=)
2g.27092356C>GCA425382789KHKc.117C>G (p.Arg39=)
n.465C>G
c.93-4373C>G (n.93-4373C>G)
2g.27092356C>TCA1569107KHKc.117C>T (p.Arg39=)
n.465C>T
c.93-4373C>T (n.93-4373C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27092357G>ACA121823KHKc.118G>A (p.Gly40Arg)
n.466G>A
c.93-4372G>A (n.93-4372G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092357G>CCA346158358KHKc.118G>C (p.Gly40Arg)
n.466G>C
c.93-4372G>C (n.93-4372G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092357G=CA1240112965KHKc.118G= (p.Gly40=)
n.466G=
c.93-4372G= (n.93-4372G=)
2g.27092357G>TCA346158360KHKc.118G>T (p.Gly40Ter)
n.466G>T
c.93-4372G>T (n.93-4372G>T)
 gnomAD v4
2g.27092358delCA2576702807KHKc.119del (p.Gly40GlufsTer?)
n.467del
c.93-4371del (n.93-4371del)
2g.27092358G>ACA346158362KHKc.119G>A (p.Gly40Glu)
n.467G>A
c.93-4371G>A (n.93-4371G>A)
2g.27092358G>CCA346158363KHKc.119G>C (p.Gly40Ala)
n.467G>C
c.93-4371G>C (n.93-4371G>C)
2g.27092358G>TCA346158365KHKc.119G>T (p.Gly40Val)
n.467G>T
c.93-4371G>T (n.93-4371G>T)
 gnomAD v4
2g.27092359A>CCA425382796KHKc.120A>C (p.Gly40=)
n.468A>C
c.93-4370A>C (n.93-4370A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092359A>GCA425382798KHKc.120A>G (p.Gly40=)
n.468A>G
c.93-4370A>G (n.93-4370A>G)
2g.27092359A>TCA425382797KHKc.120A>T (p.Gly40=)
n.468A>T
c.93-4370A>T (n.93-4370A>T)
2g.27092360G>ACA346158368KHKc.121G>A (p.Gly41Ser)
n.469G>A
c.93-4369G>A (n.93-4369G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092360G>CCA346158369KHKc.121G>C (p.Gly41Arg)
n.469G>C
c.93-4369G>C (n.93-4369G>C)
2g.27092360G=CA1240112966KHKc.121G= (p.Gly41=)
n.469G=
c.93-4369G= (n.93-4369G=)
2g.27092360G>TCA346158367KHKc.121G>T (p.Gly41Cys)
n.469G>T
c.93-4369G>T (n.93-4369G>T)
2g.27092361G>ACA346158371KHKc.122G>A (p.Gly41Asp)
n.470G>A
c.93-4368G>A (n.93-4368G>A)
2g.27092361G>CCA346158372KHKc.122G>C (p.Gly41Ala)
n.470G>C
c.93-4368G>C (n.93-4368G>C)
2g.27092361G>TCA346158374KHKc.122G>T (p.Gly41Val)
n.470G>T
c.93-4368G>T (n.93-4368G>T)
2g.27092362C>ACA425382801KHKc.123C>A (p.Gly41=)
n.471C>A
c.93-4367C>A (n.93-4367C>A)
2g.27092362C=CA1240112967KHKc.123C= (p.Gly41=)
n.471C=
c.93-4367C= (n.93-4367C=)
2g.27092362C>GCA425382804KHKc.123C>G (p.Gly41=)
n.471C>G
c.93-4367C>G (n.93-4367C>G)
2g.27092362C>TCA1569108KHKc.123C>T (p.Gly41=)
n.471C>T
c.93-4367C>T (n.93-4367C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092363A>CCA346158376KHKc.124A>C (p.Asn42His)
n.472A>C
c.93-4366A>C (n.93-4366A>C)
2g.27092363A>GCA346158377KHKc.124A>G (p.Asn42Asp)
n.472A>G
c.93-4366A>G (n.93-4366A>G)
2g.27092363A>TCA346158379KHKc.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.472A>T
c.93-4366A>T (n.93-4366A>T)
2g.27092364A>CCA346158381KHKc.125A>C (p.Asn42Thr)
n.473A>C
c.93-4365A>C (n.93-4365A>C)
2g.27092364A>GCA346158383KHKc.125A>G (p.Asn42Ser)
n.473A>G
c.93-4365A>G (n.93-4365A>G)
2g.27092364A>TCA346158384KHKc.125A>T (p.Asn42Ile)
n.473A>T
c.93-4365A>T (n.93-4365A>T)
2g.27092365C>ACA346158385KHKc.126C>A (p.Asn42Lys)
n.474C>A
c.93-4364C>A (n.93-4364C>A)
2g.27092365C=CA1240112968KHKc.126C= (p.Asn42=)
n.474C=
c.93-4364C= (n.93-4364C=)
2g.27092365C>GCA346158387KHKc.126C>G (p.Asn42Lys)
n.474C>G
c.93-4364C>G (n.93-4364C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092365C>TCA425382806KHKc.126C>T (p.Asn42=)
n.474C>T
c.93-4364C>T (n.93-4364C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092366G>ACA121825KHKc.127G>A (p.Ala43Thr)
n.475G>A
c.93-4363G>A (n.93-4363G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092366G>CCA346158391KHKc.127G>C (p.Ala43Pro)
n.475G>C
c.93-4363G>C (n.93-4363G>C)
2g.27092366G=CA1240112970KHKc.127G= (p.Ala43=)
n.475G=
c.93-4363G= (n.93-4363G=)
2g.27092366G>TCA346158393KHKc.127G>T (p.Ala43Ser)
n.475G>T
c.93-4363G>T (n.93-4363G>T)
2g.27092366_27092367delinsGCCA1240112971KHKc.127_128delinsGC (p.Ala43=)
n.475_476delinsGC
c.93-4363_93-4362delinsGC (n.93-4363_93-4362delinsGC)
2g.27092366_27092372dupCA1240112969KHKc.127_133dup (p.Asn45SerfsTer28)
n.475_481dup
c.93-4363_93-4357dup (n.93-4363_93-4357dup)
 dbSNP
2g.27092367delCA767299809KHKc.128del (p.Ala43GlyfsTer?)
n.476del
c.93-4362del (n.93-4362del)
 dbSNP
2g.27092367C>ACA346158395KHKc.128C>A (p.Ala43Glu)
n.476C>A
c.93-4362C>A (n.93-4362C>A)
 dbSNP
2g.27092367C=CA1240112972KHKc.128C= (p.Ala43=)
n.476C=
c.93-4362C= (n.93-4362C=)
2g.27092367C>GCA346158397KHKc.128C>G (p.Ala43Gly)
n.476C>G
c.93-4362C>G (n.93-4362C>G)
2g.27092367C>TCA1569109KHKc.128C>T (p.Ala43Val)
n.476C>T
c.93-4362C>T (n.93-4362C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092368G>ACA1569110KHKc.129G>A (p.Ala43=)
n.477G>A
c.93-4361G>A (n.93-4361G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092368G>CCA425382810KHKc.129G>C (p.Ala43=)
n.477G>C
c.93-4361G>C (n.93-4361G>C)
2g.27092368G=CA1240112973KHKc.129G= (p.Ala43=)
n.477G=
c.93-4361G= (n.93-4361G=)
2g.27092368G>TCA425382811KHKc.129G>T (p.Ala43=)
n.477G>T
c.93-4361G>T (n.93-4361G>T)
 gnomAD v4
2g.27092369T>ACA346158400KHKc.130T>A (p.Ser44Thr)
n.478T>A
c.93-4360T>A (n.93-4360T>A)
2g.27092369T>CCA346158402KHKc.130T>C (p.Ser44Pro)
n.478T>C
c.93-4360T>C (n.93-4360T>C)
2g.27092369T>GCA346158403KHKc.130T>G (p.Ser44Ala)
n.478T>G
c.93-4360T>G (n.93-4360T>G)
2g.27092370C>ACA346158405KHKc.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.479C>A
c.93-4359C>A (n.93-4359C>A)
2g.27092370C>GCA346158407KHKc.131C>G (p.Ser44Cys)
n.479C>G
c.93-4359C>G (n.93-4359C>G)
2g.27092370C>TCA346158408KHKc.131C>T (p.Ser44Phe)
n.479C>T
c.93-4359C>T (n.93-4359C>T)
2g.27092371C>ACA425382815KHKc.132C>A (p.Ser44=)
n.480C>A
c.93-4358C>A (n.93-4358C>A)
2g.27092371C>GCA425382816KHKc.132C>G (p.Ser44=)
n.480C>G
c.93-4358C>G (n.93-4358C>G)
2g.27092371C>TCA425382818KHKc.132C>T (p.Ser44=)
n.480C>T
c.93-4358C>T (n.93-4358C>T)
2g.27092372A>CCA346158409KHKc.133A>C (p.Asn45His)
n.481A>C
c.93-4357A>C (n.93-4357A>C)
2g.27092372A>GCA346158411KHKc.133A>G (p.Asn45Asp)
n.481A>G
c.93-4357A>G (n.93-4357A>G)
2g.27092372A>TCA346158413KHKc.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.481A>T
c.93-4357A>T (n.93-4357A>T)
2g.27092373A=CA1240112974KHKc.134A= (p.Asn45=)
n.482A=
c.93-4356A= (n.93-4356A=)
2g.27092373A>CCA1569111KHKc.134A>C (p.Asn45Thr)
n.482A>C
c.93-4356A>C (n.93-4356A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.27092373A>GCA346158417KHKc.134A>G (p.Asn45Ser)
n.482A>G
c.93-4356A>G (n.93-4356A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092373A>TCA346158414KHKc.134A>T (p.Asn45Ile)
n.482A>T
c.93-4356A>T (n.93-4356A>T)
2g.27092374C>ACA346158420KHKc.135C>A (p.Asn45Lys)
n.483C>A
c.93-4355C>A (n.93-4355C>A)
2g.27092374C>GCA346158419KHKc.135C>G (p.Asn45Lys)
n.483C>G
c.93-4355C>G (n.93-4355C>G)
2g.27092374C>TCA425382824KHKc.135C>T (p.Asn45=)
n.483C>T
c.93-4355C>T (n.93-4355C>T)
 gnomAD v4
2g.27092375T>ACA346158421KHKc.136T>A (p.Ser46Thr)
n.484T>A
c.93-4354T>A (n.93-4354T>A)
2g.27092375T>CCA346158422KHKc.136T>C (p.Ser46Pro)
n.484T>C
c.93-4354T>C (n.93-4354T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092375T>GCA346158423KHKc.136T>G (p.Ser46Ala)
n.484T>G
c.93-4354T>G (n.93-4354T>G)
2g.27092375T=CA1240112975KHKc.136T= (p.Ser46=)
n.484T=
c.93-4354T= (n.93-4354T=)
2g.27092376C>ACA346158424KHKc.137C>A (p.Ser46Tyr)
n.485C>A
c.93-4353C>A (n.93-4353C>A)
2g.27092376C>GCA346158425KHKc.137C>G (p.Ser46Cys)
n.485C>G
c.93-4353C>G (n.93-4353C>G)
2g.27092376C>TCA346158426KHKc.137C>T (p.Ser46Phe)
n.485C>T
c.93-4353C>T (n.93-4353C>T)
2g.27092377C>ACA425382830KHKc.138C>A (p.Ser46=)
n.486C>A
c.93-4352C>A (n.93-4352C>A)
2g.27092377C>GCA425382832KHKc.138C>G (p.Ser46=)
n.486C>G
c.93-4352C>G (n.93-4352C>G)
2g.27092377C>TCA425382833KHKc.138C>T (p.Ser46=)
n.486C>T
c.93-4352C>T (n.93-4352C>T)
 gnomAD v4
2g.27092378T>ACA346158427KHKc.139T>A (p.Cys47Ser)
n.487T>A
c.93-4351T>A (n.93-4351T>A)
2g.27092378T>CCA346158428KHKc.139T>C (p.Cys47Arg)
n.487T>C
c.93-4351T>C (n.93-4351T>C)
2g.27092378T>GCA346158429KHKc.139T>G (p.Cys47Gly)
n.487T>G
c.93-4351T>G (n.93-4351T>G)
2g.27092379G>ACA1569112KHKc.140G>A (p.Cys47Tyr)
n.488G>A
c.93-4350G>A (n.93-4350G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092379G>CCA346158430KHKc.140G>C (p.Cys47Ser)
n.488G>C
c.93-4350G>C (n.93-4350G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092379G=CA1240112976KHKc.140G= (p.Cys47=)
n.488G=
c.93-4350G= (n.93-4350G=)
2g.27092379G>TCA346158431KHKc.140G>T (p.Cys47Phe)
n.488G>T
c.93-4350G>T (n.93-4350G>T)
2g.27092380C>ACA44470629KHKc.141C>A (p.Cys47Ter)
n.489C>A
c.93-4349C>A (n.93-4349C>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27092380C=CA1240112977KHKc.141C= (p.Cys47=)
n.489C=
c.93-4349C= (n.93-4349C=)
2g.27092380C>GCA346158432KHKc.141C>G (p.Cys47Trp)
n.489C>G
c.93-4349C>G (n.93-4349C>G)
2g.27092380C>TCA1569113KHKc.141C>T (p.Cys47=)
n.489C>T
c.93-4349C>T (n.93-4349C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092381A>CCA346158433KHKc.142A>C (p.Thr48Pro)
n.490A>C
c.93-4348A>C (n.93-4348A>C)
2g.27092381A>GCA346158434KHKc.142A>G (p.Thr48Ala)
n.490A>G
c.93-4348A>G (n.93-4348A>G)
 gnomAD v4
2g.27092381A>TCA346158435KHKc.142A>T (p.Thr48Ser)
n.490A>T
c.93-4348A>T (n.93-4348A>T)
2g.27092382C>ACA346158436KHKc.143C>A (p.Thr48Asn)
n.491C>A
c.93-4347C>A (n.93-4347C>A)
2g.27092382C>GCA346158437KHKc.143C>G (p.Thr48Ser)
n.491C>G
c.93-4347C>G (n.93-4347C>G)
2g.27092382C>TCA346158438KHKc.143C>T (p.Thr48Ile)
n.491C>T
c.93-4347C>T (n.93-4347C>T)
2g.27092383C>ACA425382844KHKc.144C>A (p.Thr48=)
n.492C>A
c.93-4346C>A (n.93-4346C>A)
2g.27092383C=CA1240112978KHKc.144C= (p.Thr48=)
n.492C=
c.93-4346C= (n.93-4346C=)
2g.27092383C>GCA425382846KHKc.144C>G (p.Thr48=)
n.492C>G
c.93-4346C>G (n.93-4346C>G)
2g.27092383C>TCA1569114KHKc.144C>T (p.Thr48=)
n.492C>T
c.93-4346C>T (n.93-4346C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092384G>ACA1569115KHKc.145G>A (p.Val49Ile)
n.493G>A
c.93-4345G>A (n.93-4345G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092384G>CCA346158439KHKc.145G>C (p.Val49Leu)
n.493G>C
c.93-4345G>C (n.93-4345G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092384G=CA1240112979KHKc.145G= (p.Val49=)
n.493G=
c.93-4345G= (n.93-4345G=)
2g.27092384G>TCA346158440KHKc.145G>T (p.Val49Phe)
n.493G>T
c.93-4345G>T (n.93-4345G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092385T>ACA346158441KHKc.146T>A (p.Val49Asp)
n.494T>A
c.93-4344T>A (n.93-4344T>A)
2g.27092385T>CCA346158442KHKc.146T>C (p.Val49Ala)
n.494T>C
c.93-4344T>C (n.93-4344T>C)
 gnomAD v4
2g.27092385T>GCA346158443KHKc.146T>G (p.Val49Gly)
n.494T>G
c.93-4344T>G (n.93-4344T>G)
2g.27092386T>ACA425382848KHKc.147T>A (p.Val49=)
n.495T>A
c.93-4343T>A (n.93-4343T>A)
2g.27092386T>CCA425382849KHKc.147T>C (p.Val49=)
n.495T>C
c.93-4343T>C (n.93-4343T>C)
 dbSNP
2g.27092386T>GCA425382850KHKc.147T>G (p.Val49=)
n.495T>G
c.93-4343T>G (n.93-4343T>G)
2g.27092386T=CA1240112980KHKc.147T= (p.Val49=)
n.495T=
c.93-4343T= (n.93-4343T=)
2g.27092387C>ACA346158445KHKc.148C>A (p.Leu50Ile)
n.496C>A
c.93-4342C>A (n.93-4342C>A)
2g.27092387C>GCA346158446KHKc.148C>G (p.Leu50Val)
n.496C>G
c.93-4342C>G (n.93-4342C>G)
2g.27092387C>TCA346158444KHKc.148C>T (p.Leu50Phe)
n.496C>T
c.93-4342C>T (n.93-4342C>T)
2g.27092388T>ACA346158447KHKc.149T>A (p.Leu50His)
n.497T>A
c.93-4341T>A (n.93-4341T>A)
2g.27092388T>CCA346158448KHKc.149T>C (p.Leu50Pro)
n.497T>C
c.93-4341T>C (n.93-4341T>C)
2g.27092388T>GCA346158449KHKc.149T>G (p.Leu50Arg)
n.497T>G
c.93-4341T>G (n.93-4341T>G)
2g.27092389C>ACA425382860KHKc.150C>A (p.Leu50=)
n.498C>A
c.93-4340C>A (n.93-4340C>A)
2g.27092389C=CA1240112981KHKc.150C= (p.Leu50=)
n.498C=
c.93-4340C= (n.93-4340C=)
2g.27092389C>GCA425382857KHKc.150C>G (p.Leu50=)
n.498C>G
c.93-4340C>G (n.93-4340C>G)
2g.27092389C>TCA425382858KHKc.150C>T (p.Leu50=)
n.498C>T
c.93-4340C>T (n.93-4340C>T)
 dbSNP
2g.27092390T>ACA346158450KHKc.151T>A (p.Ser51Thr)
n.499T>A
c.93-4339T>A (n.93-4339T>A)
 dbSNP
2g.27092390T>CCA346158451KHKc.151T>C (p.Ser51Pro)
n.499T>C
c.93-4339T>C (n.93-4339T>C)
2g.27092390T>GCA346158452KHKc.151T>G (p.Ser51Ala)
n.499T>G
c.93-4339T>G (n.93-4339T>G)
2g.27092390T=CA1240112982KHKc.151T= (p.Ser51=)
n.499T=
c.93-4339T= (n.93-4339T=)
2g.27092390dupCA767299848KHKc.151dup (p.Ser51PhefsTer20)
n.499dup
c.93-4339dup (n.93-4339dup)
 dbSNP
2g.27092391C>ACA346158453KHKc.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.500C>A
c.93-4338C>A (n.93-4338C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092391C=CA1240112983KHKc.152C= (p.Ser51=)
n.500C=
c.93-4338C= (n.93-4338C=)
2g.27092391C>GCA346158454KHKc.152C>G (p.Ser51Cys)
n.500C>G
c.93-4338C>G (n.93-4338C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092391C>TCA346158455KHKc.152C>T (p.Ser51Phe)
n.500C>T
c.93-4338C>T (n.93-4338C>T)
2g.27092392C>ACA425382861KHKc.153C>A (p.Ser51=)
n.501C>A
c.93-4337C>A (n.93-4337C>A)
2g.27092392C>GCA425382862KHKc.153C>G (p.Ser51=)
n.501C>G
c.93-4337C>G (n.93-4337C>G)
2g.27092392C>TCA425382863KHKc.153C>T (p.Ser51=)
n.501C>T
c.93-4337C>T (n.93-4337C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.27092393C>ACA346158456KHKc.154C>A (p.Leu52Met)
n.502C>A
c.93-4336C>A (n.93-4336C>A)
2g.27092393C=CA1240112984KHKc.154C= (p.Leu52=)
n.502C=
c.93-4336C= (n.93-4336C=)
2g.27092393C>GCA346158458KHKc.154C>G (p.Leu52Val)
n.502C>G
c.93-4336C>G (n.93-4336C>G)
2g.27092393C>TCA425382867KHKc.154C>T (p.Leu52=)
n.502C>T
c.93-4336C>T (n.93-4336C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092394T>ACA346158463KHKc.155T>A (p.Leu52Gln)
n.503T>A
c.93-4335T>A (n.93-4335T>A)
2g.27092394T>CCA346158462KHKc.155T>C (p.Leu52Pro)
n.503T>C
c.93-4335T>C (n.93-4335T>C)
 gnomAD v4
2g.27092394T>GCA346158460KHKc.155T>G (p.Leu52Arg)
n.503T>G
c.93-4335T>G (n.93-4335T>G)
2g.27092395G>ACA425382877KHKc.156G>A (p.Leu52=)
n.504G>A
c.93-4334G>A (n.93-4334G>A)
2g.27092395G>CCA425382873KHKc.156G>C (p.Leu52=)
n.504G>C
c.93-4334G>C (n.93-4334G>C)
2g.27092395G=CA1240112985KHKc.156G= (p.Leu52=)
n.504G=
c.93-4334G= (n.93-4334G=)
2g.27092395G>TCA1569116KHKc.156G>T (p.Leu52=)
n.504G>T
c.93-4334G>T (n.93-4334G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092396C>ACA346158465KHKc.157C>A (p.Leu53Ile)
n.505C>A
c.93-4333C>A (n.93-4333C>A)
2g.27092396C=CA1240112986KHKc.157C= (p.Leu53=)
n.505C=
c.93-4333C= (n.93-4333C=)
2g.27092396C>GCA346158466KHKc.157C>G (p.Leu53Val)
n.505C>G
c.93-4333C>G (n.93-4333C>G)
2g.27092396C>TCA1569117KHKc.157C>T (p.Leu53Phe)
n.505C>T
c.93-4333C>T (n.93-4333C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27092397T>ACA346158468KHKc.158T>A (p.Leu53His)
n.506T>A
c.93-4332T>A (n.93-4332T>A)
2g.27092397T>CCA346158469KHKc.158T>C (p.Leu53Pro)
n.506T>C
c.93-4332T>C (n.93-4332T>C)
2g.27092397T>GCA346158470KHKc.158T>G (p.Leu53Arg)
n.506T>G
c.93-4332T>G (n.93-4332T>G)
 gnomAD v4
2g.27092398C>ACA425382894KHKc.159C>A (p.Leu53=)
n.507C>A
c.93-4331C>A (n.93-4331C>A)
2g.27092398C=CA1240112987KHKc.159C= (p.Leu53=)
n.507C=
c.93-4331C= (n.93-4331C=)
2g.27092398C>GCA1569119KHKc.159C>G (p.Leu53=)
n.507C>G
c.93-4331C>G (n.93-4331C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092398C>TCA1569118KHKc.159C>T (p.Leu53=)
n.507C>T
c.93-4331C>T (n.93-4331C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092399G>ACA44470641KHKc.160G>A (p.Gly54Arg)
n.508G>A
c.93-4330G>A (n.93-4330G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092399G>CCA346158474KHKc.160G>C (p.Gly54Arg)
n.508G>C
c.93-4330G>C (n.93-4330G>C)
2g.27092399G=CA1240112988KHKc.160G= (p.Gly54=)
n.508G=
c.93-4330G= (n.93-4330G=)
2g.27092399G>TCA346158476KHKc.160G>T (p.Gly54Ter)
n.508G>T
c.93-4330G>T (n.93-4330G>T)

Number of alleles fetched