Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27092158C= | CA1240112858 | KHK | c.93-174C= (n.93-174C=) n.441-174C= c.93-4571C= (n.93-4571C=) | |
2 | g.27092158C>T | CA1240112859 | KHK | c.93-174C>T (n.93-174C>T) n.441-174C>T c.93-4571C>T (n.93-4571C>T) | dbSNP |
2 | g.27092159A= | CA1240112860 | KHK | c.93-173A= (n.93-173A=) n.441-173A= c.93-4570A= (n.93-4570A=) | |
2 | g.27092159A>G | CA1240112861 | KHK | c.93-173A>G (n.93-173A>G) n.441-173A>G c.93-4570A>G (n.93-4570A>G) | dbSNP |
2 | g.27092162dup | CA2594612350 | KHK | c.93-170dup (n.93-170dup) n.441-170dup c.93-4567dup (n.93-4567dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092162C= | CA1240112862 | KHK | c.93-170C= (n.93-170C=) n.441-170C= c.93-4567C= (n.93-4567C=) | |
2 | g.27092162C>G | CA2698778198 | KHK | c.93-170C>G (n.93-170C>G) n.441-170C>G c.93-4567C>G (n.93-4567C>G) | dbSNP |
2 | g.27092162C>T | CA44469658 | KHK | c.93-170C>T (n.93-170C>T) n.441-170C>T c.93-4567C>T (n.93-4567C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092165G>A | CA1028656828 | KHK | c.93-167G>A (n.93-167G>A) n.441-167G>A c.93-4564G>A (n.93-4564G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092165G= | CA1240112863 | KHK | c.93-167G= (n.93-167G=) n.441-167G= c.93-4564G= (n.93-4564G=) | |
2 | g.27092166C= | CA1240112864 | KHK | c.93-166C= (n.93-166C=) n.441-166C= c.93-4563C= (n.93-4563C=) | |
2 | g.27092166C>T | CA767299689 | KHK | c.93-166C>T (n.93-166C>T) n.441-166C>T c.93-4563C>T (n.93-4563C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092167T>A | CA767299691 | KHK | c.93-165T>A (n.93-165T>A) n.441-165T>A c.93-4562T>A (n.93-4562T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092167T= | CA1240112865 | KHK | c.93-165T= (n.93-165T=) n.441-165T= c.93-4562T= (n.93-4562T=) | |
2 | g.27092168C= | CA1240112866 | KHK | c.93-164C= (n.93-164C=) n.441-164C= c.93-4561C= (n.93-4561C=) | |
2 | g.27092168C>T | CA767299695 | KHK | c.93-164C>T (n.93-164C>T) n.441-164C>T c.93-4561C>T (n.93-4561C>T) | dbSNP |
2 | g.27092170T>C | CA1240112868 | KHK | c.93-162T>C (n.93-162T>C) n.441-162T>C c.93-4559T>C (n.93-4559T>C) | dbSNP |
2 | g.27092170T= | CA1240112867 | KHK | c.93-162T= (n.93-162T=) n.441-162T= c.93-4559T= (n.93-4559T=) | |
2 | g.27092173C= | CA1240112869 | KHK | c.93-159C= (n.93-159C=) n.441-159C= c.93-4556C= (n.93-4556C=) | |
2 | g.27092173C>G | CA767299700 | KHK | c.93-159C>G (n.93-159C>G) n.441-159C>G c.93-4556C>G (n.93-4556C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092174C= | CA1240112870 | KHK | c.93-158C= (n.93-158C=) n.441-158C= c.93-4555C= (n.93-4555C=) | |
2 | g.27092174C>T | CA1028656835 | KHK | c.93-158C>T (n.93-158C>T) n.441-158C>T c.93-4555C>T (n.93-4555C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092175T>G | CA1028656840 | KHK | c.93-157T>G (n.93-157T>G) n.441-157T>G c.93-4554T>G (n.93-4554T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092175T= | CA1240112871 | KHK | c.93-157T= (n.93-157T=) n.441-157T= c.93-4554T= (n.93-4554T=) | |
2 | g.27092179C= | CA1240112872 | KHK | c.93-153C= (n.93-153C=) n.441-153C= c.93-4550C= (n.93-4550C=) | |
2 | g.27092179C>T | CA1028656844 | KHK | c.93-153C>T (n.93-153C>T) n.441-153C>T c.93-4550C>T (n.93-4550C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092180C>A | CA2658288213 | KHK | c.93-152C>A (n.93-152C>A) n.441-152C>A c.93-4549C>A (n.93-4549C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092180C= | CA1240112873 | KHK | c.93-152C= (n.93-152C=) n.441-152C= c.93-4549C= (n.93-4549C=) | |
2 | g.27092180C>T | CA767299701 | KHK | c.93-152C>T (n.93-152C>T) n.441-152C>T c.93-4549C>T (n.93-4549C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092181G>A | CA44469660 | KHK | c.93-151G>A (n.93-151G>A) n.441-151G>A c.93-4548G>A (n.93-4548G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092181G= | CA1240112874 | KHK | c.93-151G= (n.93-151G=) n.441-151G= c.93-4548G= (n.93-4548G=) | |
2 | g.27092181G>T | CA2658288216 | KHK | c.93-151G>T (n.93-151G>T) n.441-151G>T c.93-4548G>T (n.93-4548G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092182G>A | CA2658288217 | KHK | c.93-150G>A (n.93-150G>A) n.441-150G>A c.93-4547G>A (n.93-4547G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092182G>T | CA2658288218 | KHK | c.93-150G>T (n.93-150G>T) n.441-150G>T c.93-4547G>T (n.93-4547G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092183C>A | CA2658288219 | KHK | c.93-149C>A (n.93-149C>A) n.441-149C>A c.93-4546C>A (n.93-4546C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092183C= | CA1240112875 | KHK | c.93-149C= (n.93-149C=) n.441-149C= c.93-4546C= (n.93-4546C=) | |
2 | g.27092183C>T | CA767299702 | KHK | c.93-149C>T (n.93-149C>T) n.441-149C>T c.93-4546C>T (n.93-4546C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092184C>A | CA2658288220 | KHK | c.93-148C>A (n.93-148C>A) n.441-148C>A c.93-4545C>A (n.93-4545C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092185T>C | CA2658288221 | KHK | c.93-147T>C (n.93-147T>C) n.441-147T>C c.93-4544T>C (n.93-4544T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092186C>A | CA2658288222 | KHK | c.93-146C>A (n.93-146C>A) n.441-146C>A c.93-4543C>A (n.93-4543C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092186C= | CA1240112876 | KHK | c.93-146C= (n.93-146C=) n.441-146C= c.93-4543C= (n.93-4543C=) | |
2 | g.27092186C>G | CA767299703 | KHK | c.93-146C>G (n.93-146C>G) n.441-146C>G c.93-4543C>G (n.93-4543C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092186C>T | CA44469662 | KHK | c.93-146C>T (n.93-146C>T) n.441-146C>T c.93-4543C>T (n.93-4543C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092187G>A | CA1240112878 | KHK | c.93-145G>A (n.93-145G>A) n.441-145G>A c.93-4542G>A (n.93-4542G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092187G>C | CA2658288224 | KHK | c.93-145G>C (n.93-145G>C) n.441-145G>C c.93-4542G>C (n.93-4542G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092187G= | CA1240112877 | KHK | c.93-145G= (n.93-145G=) n.441-145G= c.93-4542G= (n.93-4542G=) | |
2 | g.27092187G>T | CA2658288225 | KHK | c.93-145G>T (n.93-145G>T) n.441-145G>T c.93-4542G>T (n.93-4542G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092188G>A | CA2658288226 | KHK | c.93-144G>A (n.93-144G>A) n.441-144G>A c.93-4541G>A (n.93-4541G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092188G>C | CA2658288227 | KHK | c.93-144G>C (n.93-144G>C) n.441-144G>C c.93-4541G>C (n.93-4541G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092188G>T | CA2658288228 | KHK | c.93-144G>T (n.93-144G>T) n.441-144G>T c.93-4541G>T (n.93-4541G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092189C>A | CA2658288229 | KHK | c.93-143C>A (n.93-143C>A) n.441-143C>A c.93-4540C>A (n.93-4540C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092189C>G | CA2658288230 | KHK | c.93-143C>G (n.93-143C>G) n.441-143C>G c.93-4540C>G (n.93-4540C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092189C>T | CA2658288231 | KHK | c.93-143C>T (n.93-143C>T) n.441-143C>T c.93-4540C>T (n.93-4540C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092190T>C | CA2658288232 | KHK | c.93-142T>C (n.93-142T>C) n.441-142T>C c.93-4539T>C (n.93-4539T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092191G>A | CA2658288233 | KHK | c.93-141G>A (n.93-141G>A) n.441-141G>A c.93-4538G>A (n.93-4538G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092191G>T | CA2658288234 | KHK | c.93-141G>T (n.93-141G>T) n.441-141G>T c.93-4538G>T (n.93-4538G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092191_27092192delinsGC | CA1240112879 | KHK | c.93-141_93-140delinsGC (n.93-141_93-140delinsGC) n.441-141_441-140delinsGC c.93-4538_93-4537delinsGC (n.93-4538_93-4537delinsGC) | |
2 | g.27092192C>A | CA2658288235 | KHK | c.93-140C>A (n.93-140C>A) n.441-140C>A c.93-4537C>A (n.93-4537C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092192C>G | CA2658288237 | KHK | c.93-140C>G (n.93-140C>G) n.441-140C>G c.93-4537C>G (n.93-4537C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092192C>T | CA2658288236 | KHK | c.93-140C>T (n.93-140C>T) n.441-140C>T c.93-4537C>T (n.93-4537C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092195dup | CA2658288238 | KHK | c.93-137dup (n.93-137dup) n.441-137dup c.93-4534dup (n.93-4534dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27092195del | CA767299706 | KHK | c.93-137del (n.93-137del) n.441-137del c.93-4534del (n.93-4534del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092193C>A | CA2658288239 | KHK | c.93-139C>A (n.93-139C>A) n.441-139C>A c.93-4536C>A (n.93-4536C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092194C>A | CA2658288240 | KHK | c.93-138C>A (n.93-138C>A) n.441-138C>A c.93-4535C>A (n.93-4535C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092194C>T | CA2658288241 | KHK | c.93-138C>T (n.93-138C>T) n.441-138C>T c.93-4535C>T (n.93-4535C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092195C>A | CA2658288242 | KHK | c.93-137C>A (n.93-137C>A) n.441-137C>A c.93-4534C>A (n.93-4534C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092195C= | CA1240112880 | KHK | c.93-137C= (n.93-137C=) n.441-137C= c.93-4534C= (n.93-4534C=) | |
2 | g.27092195C>G | CA44469663 | KHK | c.93-137C>G (n.93-137C>G) n.441-137C>G c.93-4534C>G (n.93-4534C>G) | dbSNP |
2 | g.27092195C>T | CA44469665 | KHK | c.93-137C>T (n.93-137C>T) n.441-137C>T c.93-4534C>T (n.93-4534C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092196G>A | CA11004748 | KHK | c.93-136G>A (n.93-136G>A) n.441-136G>A c.93-4533G>A (n.93-4533G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092196G>C | CA1240112882 | KHK | c.93-136G>C (n.93-136G>C) n.441-136G>C c.93-4533G>C (n.93-4533G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092196G= | CA1240112883 | KHK | c.93-136G= (n.93-136G=) n.441-136G= c.93-4533G= (n.93-4533G=) | |
2 | g.27092196G>T | CA1240112881 | KHK | c.93-136G>T (n.93-136G>T) n.441-136G>T c.93-4533G>T (n.93-4533G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092197G>A | CA2658288243 | KHK | c.93-135G>A (n.93-135G>A) n.441-135G>A c.93-4532G>A (n.93-4532G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092197G>T | CA2658288244 | KHK | c.93-135G>T (n.93-135G>T) n.441-135G>T c.93-4532G>T (n.93-4532G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092198G>A | CA1240112885 | KHK | c.93-134G>A (n.93-134G>A) n.441-134G>A c.93-4531G>A (n.93-4531G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092198G>C | CA1028656854 | KHK | c.93-134G>C (n.93-134G>C) n.441-134G>C c.93-4531G>C (n.93-4531G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092198G= | CA1240112884 | KHK | c.93-134G= (n.93-134G=) n.441-134G= c.93-4531G= (n.93-4531G=) | |
2 | g.27092198G>T | CA1240112886 | KHK | c.93-134G>T (n.93-134G>T) n.441-134G>T c.93-4531G>T (n.93-4531G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092199T>C | CA2658288246 | KHK | c.93-133T>C (n.93-133T>C) n.441-133T>C c.93-4530T>C (n.93-4530T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092199T>G | CA1240112888 | KHK | c.93-133T>G (n.93-133T>G) n.441-133T>G c.93-4530T>G (n.93-4530T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092199T= | CA1240112887 | KHK | c.93-133T= (n.93-133T=) n.441-133T= c.93-4530T= (n.93-4530T=) | |
2 | g.27092200A>C | CA2658288248 | KHK | c.93-132A>C (n.93-132A>C) n.441-132A>C c.93-4529A>C (n.93-4529A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092202_27092211del | CA2658288247 | KHK | c.93-130_93-121del (n.93-130_93-121del) n.441-130_441-121del c.93-4527_93-4518del (n.93-4527_93-4518del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092201del | CA2658288249 | KHK | c.93-131del (n.93-131del) n.441-131del c.93-4528del (n.93-4528del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092201C>A | CA2658288250 | KHK | c.93-131C>A (n.93-131C>A) n.441-131C>A c.93-4528C>A (n.93-4528C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092202A= | CA1240112889 | KHK | c.93-130A= (n.93-130A=) n.441-130A= c.93-4527A= (n.93-4527A=) | |
2 | g.27092202A>G | CA1240112890 | KHK | c.93-130A>G (n.93-130A>G) n.441-130A>G c.93-4527A>G (n.93-4527A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092204A>G | CA2658288251 | KHK | c.93-128A>G (n.93-128A>G) n.441-128A>G c.93-4525A>G (n.93-4525A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092204A>T | CA2658288253 | KHK | c.93-128A>T (n.93-128A>T) n.441-128A>T c.93-4525A>T (n.93-4525A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092205G>T | CA2658288254 | KHK | c.93-127G>T (n.93-127G>T) n.441-127G>T c.93-4524G>T (n.93-4524G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092206T>A | CA2658288255 | KHK | c.93-126T>A (n.93-126T>A) n.441-126T>A c.93-4523T>A (n.93-4523T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092206T>C | CA2658288256 | KHK | c.93-126T>C (n.93-126T>C) n.441-126T>C c.93-4523T>C (n.93-4523T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092206T>G | CA2658288257 | KHK | c.93-126T>G (n.93-126T>G) n.441-126T>G c.93-4523T>G (n.93-4523T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092207G>A | CA2658288258 | KHK | c.93-125G>A (n.93-125G>A) n.441-125G>A c.93-4522G>A (n.93-4522G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092207G>T | CA2658288259 | KHK | c.93-125G>T (n.93-125G>T) n.441-125G>T c.93-4522G>T (n.93-4522G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092208A>G | CA2658288260 | KHK | c.93-124A>G (n.93-124A>G) n.441-124A>G c.93-4521A>G (n.93-4521A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092208A>T | CA2658288261 | KHK | c.93-124A>T (n.93-124A>T) n.441-124A>T c.93-4521A>T (n.93-4521A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092209G>T | CA2658288262 | KHK | c.93-123G>T (n.93-123G>T) n.441-123G>T c.93-4520G>T (n.93-4520G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092210A>T | CA2658288263 | KHK | c.93-122A>T (n.93-122A>T) n.441-122A>T c.93-4519A>T (n.93-4519A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092210_27092213delinsACGT | CA1240112891 | KHK | c.93-122_93-119delinsACGT (n.93-122_93-119delinsACGT) n.441-122_441-119delinsACGT c.93-4519_93-4516delinsACGT (n.93-4519_93-4516delinsACGT) | |
2 | g.27092211C>A | CA2658288264 | KHK | c.93-121C>A (n.93-121C>A) n.441-121C>A c.93-4518C>A (n.93-4518C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092211C= | CA1240112893 | KHK | c.93-121C= (n.93-121C=) n.441-121C= c.93-4518C= (n.93-4518C=) | |
2 | g.27092211C>T | CA531423103 | KHK | c.93-121C>T (n.93-121C>T) n.441-121C>T c.93-4518C>T (n.93-4518C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092213_27092215del | CA1240112892 | KHK | c.93-119_93-117del (n.93-119_93-117del) n.441-119_441-117del c.93-4516_93-4514del (n.93-4516_93-4514del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092212G>A | CA44469667 | KHK | c.93-120G>A (n.93-120G>A) n.441-120G>A c.93-4517G>A (n.93-4517G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092212G>C | CA1240112895 | KHK | c.93-120G>C (n.93-120G>C) n.441-120G>C c.93-4517G>C (n.93-4517G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092212G= | CA1240112894 | KHK | c.93-120G= (n.93-120G=) n.441-120G= c.93-4517G= (n.93-4517G=) | |
2 | g.27092212G>T | CA2658288266 | KHK | c.93-120G>T (n.93-120G>T) n.441-120G>T c.93-4517G>T (n.93-4517G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092213T>C | CA44469669 | KHK | c.93-119T>C (n.93-119T>C) n.441-119T>C c.93-4516T>C (n.93-4516T>C) | dbSNP |
2 | g.27092213T= | CA1240112896 | KHK | c.93-119T= (n.93-119T=) n.441-119T= c.93-4516T= (n.93-4516T=) | |
2 | g.27092214C>A | CA2658288267 | KHK | c.93-118C>A (n.93-118C>A) n.441-118C>A c.93-4515C>A (n.93-4515C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092214C= | CA1240112897 | KHK | c.93-118C= (n.93-118C=) n.441-118C= c.93-4515C= (n.93-4515C=) | |
2 | g.27092214C>T | CA767299711 | KHK | c.93-118C>T (n.93-118C>T) n.441-118C>T c.93-4515C>T (n.93-4515C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092215G>A | CA767299712 | KHK | c.93-117G>A (n.93-117G>A) n.441-117G>A c.93-4514G>A (n.93-4514G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092215G= | CA1240112898 | KHK | c.93-117G= (n.93-117G=) n.441-117G= c.93-4514G= (n.93-4514G=) | |
2 | g.27092215G>T | CA2658288268 | KHK | c.93-117G>T (n.93-117G>T) n.441-117G>T c.93-4514G>T (n.93-4514G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092216G>A | CA2658288269 | KHK | c.93-116G>A (n.93-116G>A) n.441-116G>A c.93-4513G>A (n.93-4513G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092216G>T | CA2658288270 | KHK | c.93-116G>T (n.93-116G>T) n.441-116G>T c.93-4513G>T (n.93-4513G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092217C>A | CA2658288271 | KHK | c.93-115C>A (n.93-115C>A) n.441-115C>A c.93-4512C>A (n.93-4512C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092217C>T | CA2658288272 | KHK | c.93-115C>T (n.93-115C>T) n.441-115C>T c.93-4512C>T (n.93-4512C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092218C>A | CA2658288273 | KHK | c.93-114C>A (n.93-114C>A) n.441-114C>A c.93-4511C>A (n.93-4511C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092218C= | CA1240112899 | KHK | c.93-114C= (n.93-114C=) n.441-114C= c.93-4511C= (n.93-4511C=) | |
2 | g.27092218C>T | CA44469670 | KHK | c.93-114C>T (n.93-114C>T) n.441-114C>T c.93-4511C>T (n.93-4511C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092219T>C | CA2658288274 | KHK | c.93-113T>C (n.93-113T>C) n.441-113T>C c.93-4510T>C (n.93-4510T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092220A= | CA1240112900 | KHK | c.93-112A= (n.93-112A=) n.441-112A= c.93-4509A= (n.93-4509A=) | |
2 | g.27092220A>C | CA2658288275 | KHK | c.93-112A>C (n.93-112A>C) n.441-112A>C c.93-4509A>C (n.93-4509A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092220A>G | CA44469672 | KHK | c.93-112A>G (n.93-112A>G) n.441-112A>G c.93-4509A>G (n.93-4509A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092220A>T | CA2658288276 | KHK | c.93-112A>T (n.93-112A>T) n.441-112A>T c.93-4509A>T (n.93-4509A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092221G>T | CA2658288278 | KHK | c.93-111G>T (n.93-111G>T) n.441-111G>T c.93-4508G>T (n.93-4508G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092222A= | CA1240112901 | KHK | c.93-110A= (n.93-110A=) n.441-110A= c.93-4507A= (n.93-4507A=) | |
2 | g.27092222A>G | CA767299714 | KHK | c.93-110A>G (n.93-110A>G) n.441-110A>G c.93-4507A>G (n.93-4507A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092222A>T | CA1240112902 | KHK | c.93-110A>T (n.93-110A>T) n.441-110A>T c.93-4507A>T (n.93-4507A>T) | dbSNP |
2 | g.27092223T>C | CA2658288279 | KHK | c.93-109T>C (n.93-109T>C) n.441-109T>C c.93-4506T>C (n.93-4506T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092224G>A | CA2658288280 | KHK | c.93-108G>A (n.93-108G>A) n.441-108G>A c.93-4505G>A (n.93-4505G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092224G>T | CA2658288281 | KHK | c.93-108G>T (n.93-108G>T) n.441-108G>T c.93-4505G>T (n.93-4505G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092225C>A | CA2658288282 | KHK | c.93-107C>A (n.93-107C>A) n.441-107C>A c.93-4504C>A (n.93-4504C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092226T>C | CA2658288283 | KHK | c.93-106T>C (n.93-106T>C) n.441-106T>C c.93-4503T>C (n.93-4503T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092227T>G | CA2658288284 | KHK | c.93-105T>G (n.93-105T>G) n.441-105T>G c.93-4502T>G (n.93-4502T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092229C>A | CA2658288285 | KHK | c.93-103C>A (n.93-103C>A) n.441-103C>A c.93-4500C>A (n.93-4500C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092230T>G | CA1240112904 | KHK | c.93-102T>G (n.93-102T>G) n.441-102T>G c.93-4499T>G (n.93-4499T>G) | dbSNP |
2 | g.27092230T= | CA1240112903 | KHK | c.93-102T= (n.93-102T=) n.441-102T= c.93-4499T= (n.93-4499T=) | |
2 | g.27092231G>C | CA44469674 | KHK | c.93-101G>C (n.93-101G>C) n.441-101G>C c.93-4498G>C (n.93-4498G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092231G= | CA1240112905 | KHK | c.93-101G= (n.93-101G=) n.441-101G= c.93-4498G= (n.93-4498G=) | |
2 | g.27092231G>T | CA2658288287 | KHK | c.93-101G>T (n.93-101G>T) n.441-101G>T c.93-4498G>T (n.93-4498G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092234_27092235del | CA2658288286 | KHK | c.93-98_93-97del (n.93-98_93-97del) n.441-98_441-97del c.93-4495_93-4494del (n.93-4495_93-4494del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092232A>G | CA2658288288 | KHK | c.93-100A>G (n.93-100A>G) n.441-100A>G c.93-4497A>G (n.93-4497A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092232A>T | CA2658288289 | KHK | c.93-100A>T (n.93-100A>T) n.441-100A>T c.93-4497A>T (n.93-4497A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092233G>A | CA44469676 | KHK | c.93-99G>A (n.93-99G>A) n.441-99G>A c.93-4496G>A (n.93-4496G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092233G>C | CA2658288290 | KHK | c.93-99G>C (n.93-99G>C) n.441-99G>C c.93-4496G>C (n.93-4496G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092233G= | CA1240112906 | KHK | c.93-99G= (n.93-99G=) n.441-99G= c.93-4496G= (n.93-4496G=) | |
2 | g.27092234A= | CA1240112907 | KHK | c.93-98A= (n.93-98A=) n.441-98A= c.93-4495A= (n.93-4495A=) | |
2 | g.27092234A>G | CA531423104 | KHK | c.93-98A>G (n.93-98A>G) n.441-98A>G c.93-4495A>G (n.93-4495A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092235G>C | CA2658288292 | KHK | c.93-97G>C (n.93-97G>C) n.441-97G>C c.93-4494G>C (n.93-4494G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092235G>T | CA2658288293 | KHK | c.93-97G>T (n.93-97G>T) n.441-97G>T c.93-4494G>T (n.93-4494G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092236G>A | CA2658288294 | KHK | c.93-96G>A (n.93-96G>A) n.441-96G>A c.93-4493G>A (n.93-4493G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092236G>T | CA2658288295 | KHK | c.93-96G>T (n.93-96G>T) n.441-96G>T c.93-4493G>T (n.93-4493G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092236_27092240delinsGAGTC | CA1240112908 | KHK | c.93-96_93-92delinsGAGTC (n.93-96_93-92delinsGAGTC) n.441-96_441-92delinsGAGTC c.93-4493_93-4489delinsGAGTC (n.93-4493_93-4489delinsGAGTC) | |
2 | g.27092237A>G | CA2658288296 | KHK | c.93-95A>G (n.93-95A>G) n.441-95A>G c.93-4492A>G (n.93-4492A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092237_27092240del | CA531423105 | KHK | c.93-95_93-92del (n.93-95_93-92del) n.441-95_441-92del c.93-4492_93-4489del (n.93-4492_93-4489del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092239T>C | CA1240112910 | KHK | c.93-93T>C (n.93-93T>C) n.441-93T>C c.93-4490T>C (n.93-4490T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092239T= | CA1240112909 | KHK | c.93-93T= (n.93-93T=) n.441-93T= c.93-4490T= (n.93-4490T=) | |
2 | g.27092240C>A | CA2576702782 | KHK | c.93-92C>A (n.93-92C>A) n.441-92C>A c.93-4489C>A (n.93-4489C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092240C= | CA1240112911 | KHK | c.93-92C= (n.93-92C=) n.441-92C= c.93-4489C= (n.93-4489C=) | |
2 | g.27092240C>T | CA44469677 | KHK | c.93-92C>T (n.93-92C>T) n.441-92C>T c.93-4489C>T (n.93-4489C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092243del | CA2658288297 | KHK | c.93-89del (n.93-89del) n.441-89del c.93-4486del (n.93-4486del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092241C>A | CA2576702783 | KHK | c.93-91C>A (n.93-91C>A) n.441-91C>A c.93-4488C>A (n.93-4488C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092241C= | CA1240112912 | KHK | c.93-91C= (n.93-91C=) n.441-91C= c.93-4488C= (n.93-4488C=) | |
2 | g.27092241C>T | CA531423106 | KHK | c.93-91C>T (n.93-91C>T) n.441-91C>T c.93-4488C>T (n.93-4488C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092242C>A | CA2658288298 | KHK | c.93-90C>A (n.93-90C>A) n.441-90C>A c.93-4487C>A (n.93-4487C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092242C= | CA1240112913 | KHK | c.93-90C= (n.93-90C=) n.441-90C= c.93-4487C= (n.93-4487C=) | |
2 | g.27092242C>G | CA531423107 | KHK | c.93-90C>G (n.93-90C>G) n.441-90C>G c.93-4487C>G (n.93-4487C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092243C>A | CA531423108 | KHK | c.93-89C>A (n.93-89C>A) n.441-89C>A c.93-4486C>A (n.93-4486C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092243C= | CA1240112914 | KHK | c.93-89C= (n.93-89C=) n.441-89C= c.93-4486C= (n.93-4486C=) | |
2 | g.27092243_27092244dup | CA2576702784 | KHK | c.93-89_93-88dup (n.93-89_93-88dup) n.441-89_441-88dup c.93-4486_93-4485dup (n.93-4486_93-4485dup) | |
2 | g.27092244A>T | CA2658288299 | KHK | c.93-88A>T (n.93-88A>T) n.441-88A>T c.93-4485A>T (n.93-4485A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092245G>A | CA1240112916 | KHK | c.93-87G>A (n.93-87G>A) n.441-87G>A c.93-4484G>A (n.93-4484G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092245G= | CA1240112915 | KHK | c.93-87G= (n.93-87G=) n.441-87G= c.93-4484G= (n.93-4484G=) | |
2 | g.27092245G>T | CA2556966623 | KHK | c.93-87G>T (n.93-87G>T) n.441-87G>T c.93-4484G>T (n.93-4484G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092246C>G | CA2576702785 | KHK | c.93-86C>G (n.93-86C>G) n.441-86C>G c.93-4483C>G (n.93-4483C>G) | |
2 | g.27092248G>A | CA2576702786 | KHK | c.93-84G>A (n.93-84G>A) n.441-84G>A c.93-4481G>A (n.93-4481G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092248G>T | CA2658288300 | KHK | c.93-84G>T (n.93-84G>T) n.441-84G>T c.93-4481G>T (n.93-4481G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092251A>T | CA2658288301 | KHK | c.93-81A>T (n.93-81A>T) n.441-81A>T c.93-4478A>T (n.93-4478A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092252C>A | CA767299717 | KHK | c.93-80C>A (n.93-80C>A) n.441-80C>A c.93-4477C>A (n.93-4477C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092252C= | CA1240112917 | KHK | c.93-80C= (n.93-80C=) n.441-80C= c.93-4477C= (n.93-4477C=) | |
2 | g.27092252C>T | CA2658288302 | KHK | c.93-80C>T (n.93-80C>T) n.441-80C>T c.93-4477C>T (n.93-4477C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092253A>G | CA2658288303 | KHK | c.93-79A>G (n.93-79A>G) n.441-79A>G c.93-4476A>G (n.93-4476A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092254T>C | CA2658288304 | KHK | c.93-78T>C (n.93-78T>C) n.441-78T>C c.93-4475T>C (n.93-4475T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092254T>G | CA2658288305 | KHK | c.93-78T>G (n.93-78T>G) n.441-78T>G c.93-4475T>G (n.93-4475T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092256C>A | CA2658288306 | KHK | c.93-76C>A (n.93-76C>A) n.441-76C>A c.93-4473C>A (n.93-4473C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092256C>G | CA2658288307 | KHK | c.93-76C>G (n.93-76C>G) n.441-76C>G c.93-4473C>G (n.93-4473C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092257T>A | CA2658288308 | KHK | c.93-75T>A (n.93-75T>A) n.441-75T>A c.93-4472T>A (n.93-4472T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092257T>C | CA2576702787 | KHK | c.93-75T>C (n.93-75T>C) n.441-75T>C c.93-4472T>C (n.93-4472T>C) | |
2 | g.27092258G>A | CA2658288309 | KHK | c.93-74G>A (n.93-74G>A) n.441-74G>A c.93-4471G>A (n.93-4471G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092258G= | CA1240112918 | KHK | c.93-74G= (n.93-74G=) n.441-74G= c.93-4471G= (n.93-4471G=) | |
2 | g.27092258G>T | CA767299719 | KHK | c.93-74G>T (n.93-74G>T) n.441-74G>T c.93-4471G>T (n.93-4471G>T) | dbSNP gnomAD v4 |