UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27092084G>A | CA44469647 | KHK | c.93-248G>A (n.93-248G>A) n.441-248G>A c.93-4645G>A (n.93-4645G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092084G= | CA1240112830 | KHK | c.93-248G= (n.93-248G=) n.441-248G= c.93-4645G= (n.93-4645G=) | |
| 2 | g.27092084G>T | CA1028656813 | KHK | c.93-248G>T (n.93-248G>T) n.441-248G>T c.93-4645G>T (n.93-4645G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092086A>G | CA1028656817 | KHK | c.93-246A>G (n.93-246A>G) n.441-246A>G c.93-4643A>G (n.93-4643A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092087C= | CA1240112831 | KHK | c.93-245C= (n.93-245C=) n.441-245C= c.93-4642C= (n.93-4642C=) | |
| 2 | g.27092087C>T | CA1240112832 | KHK | c.93-245C>T (n.93-245C>T) n.441-245C>T c.93-4642C>T (n.93-4642C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27092097T>G | CA646583050 | KHK | c.93-235T>G (n.93-235T>G) n.441-235T>G c.93-4632T>G (n.93-4632T>G) | COSMIC |
| 2 | g.27092102A= | CA1240112833 | KHK | c.93-230A= (n.93-230A=) n.441-230A= c.93-4627A= (n.93-4627A=) | |
| 2 | g.27092102A>G | CA1240112834 | KHK | c.93-230A>G (n.93-230A>G) n.441-230A>G c.93-4627A>G (n.93-4627A>G) | dbSNP |
| 2 | g.27092102A>T | CA44469649 | KHK | c.93-230A>T (n.93-230A>T) n.441-230A>T c.93-4627A>T (n.93-4627A>T) | dbSNP |
| 2 | g.27092105G>A | CA44469651 | KHK | c.93-227G>A (n.93-227G>A) n.441-227G>A c.93-4624G>A (n.93-4624G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27092105G= | CA1240112835 | KHK | c.93-227G= (n.93-227G=) n.441-227G= c.93-4624G= (n.93-4624G=) | |
| 2 | g.27092106G>C | CA646583052 | KHK | c.93-226G>C (n.93-226G>C) n.441-226G>C c.93-4623G>C (n.93-4623G>C) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.27092106G= | CA1240112836 | KHK | c.93-226G= (n.93-226G=) n.441-226G= c.93-4623G= (n.93-4623G=) | |
| 2 | g.27092107A= | CA1240112837 | KHK | c.93-225A= (n.93-225A=) n.441-225A= c.93-4622A= (n.93-4622A=) | |
| 2 | g.27092107A>T | CA44469653 | KHK | c.93-225A>T (n.93-225A>T) n.441-225A>T c.93-4622A>T (n.93-4622A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092110T>C | CA2535784175 | KHK | c.93-222T>C (n.93-222T>C) n.441-222T>C c.93-4619T>C (n.93-4619T>C) | |
| 2 | g.27092111G>A | CA1240112839 | KHK | c.93-221G>A (n.93-221G>A) n.441-221G>A c.93-4618G>A (n.93-4618G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27092111G= | CA1240112838 | KHK | c.93-221G= (n.93-221G=) n.441-221G= c.93-4618G= (n.93-4618G=) | |
| 2 | g.27092113T>C | CA767299681 | KHK | c.93-219T>C (n.93-219T>C) n.441-219T>C c.93-4616T>C (n.93-4616T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092113T= | CA1240112840 | KHK | c.93-219T= (n.93-219T=) n.441-219T= c.93-4616T= (n.93-4616T=) | |
| 2 | g.27092114G>C | CA44469654 | KHK | c.93-218G>C (n.93-218G>C) n.441-218G>C c.93-4615G>C (n.93-4615G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092114G= | CA1240112841 | KHK | c.93-218G= (n.93-218G=) n.441-218G= c.93-4615G= (n.93-4615G=) | |
| 2 | g.27092115T>C | CA531423101 | KHK | c.93-217T>C (n.93-217T>C) n.441-217T>C c.93-4614T>C (n.93-4614T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092115T= | CA1240112842 | KHK | c.93-217T= (n.93-217T=) n.441-217T= c.93-4614T= (n.93-4614T=) | |
| 2 | g.27092123A= | CA1240112843 | KHK | c.93-209A= (n.93-209A=) n.441-209A= c.93-4606A= (n.93-4606A=) | |
| 2 | g.27092123A>G | CA1240112844 | KHK | c.93-209A>G (n.93-209A>G) n.441-209A>G c.93-4606A>G (n.93-4606A>G) | dbSNP |
| 2 | g.27092130C>T | CA2749255940 | KHK | c.93-202C>T (n.93-202C>T) n.441-202C>T c.93-4599C>T (n.93-4599C>T) | |
| 2 | g.27092133G= | CA1240112845 | KHK | c.93-199G= (n.93-199G=) n.441-199G= c.93-4596G= (n.93-4596G=) | |
| 2 | g.27092133G>T | CA44469656 | KHK | c.93-199G>T (n.93-199G>T) n.441-199G>T c.93-4596G>T (n.93-4596G>T) | dbSNP |
| 2 | g.27092135G>A | CA1240112847 | KHK | c.93-197G>A (n.93-197G>A) n.441-197G>A c.93-4594G>A (n.93-4594G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27092135G= | CA1240112846 | KHK | c.93-197G= (n.93-197G=) n.441-197G= c.93-4594G= (n.93-4594G=) | |
| 2 | g.27092139G>A | CA1240112849 | KHK | c.93-193G>A (n.93-193G>A) n.441-193G>A c.93-4590G>A (n.93-4590G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27092139G= | CA1240112848 | KHK | c.93-193G= (n.93-193G=) n.441-193G= c.93-4590G= (n.93-4590G=) | |
| 2 | g.27092140G>A | CA1240112851 | KHK | c.93-192G>A (n.93-192G>A) n.441-192G>A c.93-4589G>A (n.93-4589G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092140G= | CA1240112850 | KHK | c.93-192G= (n.93-192G=) n.441-192G= c.93-4589G= (n.93-4589G=) | |
| 2 | g.27092142A>G | CA2511243847 | KHK | c.93-190A>G (n.93-190A>G) n.441-190A>G c.93-4587A>G (n.93-4587A>G) | |
| 2 | g.27092143G>A | CA1028656824 | KHK | c.93-189G>A (n.93-189G>A) n.441-189G>A c.93-4586G>A (n.93-4586G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092143G= | CA1240112852 | KHK | c.93-189G= (n.93-189G=) n.441-189G= c.93-4586G= (n.93-4586G=) | |
| 2 | g.27092150A= | CA1240112853 | KHK | c.93-182A= (n.93-182A=) n.441-182A= c.93-4579A= (n.93-4579A=) | |
| 2 | g.27092150A>C | CA1240112855 | KHK | c.93-182A>C (n.93-182A>C) n.441-182A>C c.93-4579A>C (n.93-4579A>C) | dbSNP |
| 2 | g.27092150A>G | CA1240112854 | KHK | c.93-182A>G (n.93-182A>G) n.441-182A>G c.93-4579A>G (n.93-4579A>G) | dbSNP |
| 2 | g.27092152C= | CA1240112856 | KHK | c.93-180C= (n.93-180C=) n.441-180C= c.93-4577C= (n.93-4577C=) | |
| 2 | g.27092152C>T | CA531423102 | KHK | c.93-180C>T (n.93-180C>T) n.441-180C>T c.93-4577C>T (n.93-4577C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092153G>A | CA11004747 | KHK | c.93-179G>A (n.93-179G>A) n.441-179G>A c.93-4576G>A (n.93-4576G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092153G= | CA1240112857 | KHK | c.93-179G= (n.93-179G=) n.441-179G= c.93-4576G= (n.93-4576G=) | |
| 2 | g.27092154C>G | CA2698968777 | KHK | c.93-178C>G (n.93-178C>G) n.441-178C>G c.93-4575C>G (n.93-4575C>G) | dbSNP |
| 2 | g.27092157T>C | CA2749255941 | KHK | c.93-175T>C (n.93-175T>C) n.441-175T>C c.93-4572T>C (n.93-4572T>C) | |
| 2 | g.27092158C= | CA1240112858 | KHK | c.93-174C= (n.93-174C=) n.441-174C= c.93-4571C= (n.93-4571C=) | |
| 2 | g.27092158C>T | CA1240112859 | KHK | c.93-174C>T (n.93-174C>T) n.441-174C>T c.93-4571C>T (n.93-4571C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27092159A= | CA1240112860 | KHK | c.93-173A= (n.93-173A=) n.441-173A= c.93-4570A= (n.93-4570A=) | |
| 2 | g.27092159A>G | CA1240112861 | KHK | c.93-173A>G (n.93-173A>G) n.441-173A>G c.93-4570A>G (n.93-4570A>G) | dbSNP |
| 2 | g.27092162dup | CA2594612350 | KHK | c.93-170dup (n.93-170dup) n.441-170dup c.93-4567dup (n.93-4567dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092162C= | CA1240112862 | KHK | c.93-170C= (n.93-170C=) n.441-170C= c.93-4567C= (n.93-4567C=) | |
| 2 | g.27092162C>G | CA2698778198 | KHK | c.93-170C>G (n.93-170C>G) n.441-170C>G c.93-4567C>G (n.93-4567C>G) | dbSNP |
| 2 | g.27092162C>T | CA44469658 | KHK | c.93-170C>T (n.93-170C>T) n.441-170C>T c.93-4567C>T (n.93-4567C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092165G>A | CA1028656828 | KHK | c.93-167G>A (n.93-167G>A) n.441-167G>A c.93-4564G>A (n.93-4564G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092165G= | CA1240112863 | KHK | c.93-167G= (n.93-167G=) n.441-167G= c.93-4564G= (n.93-4564G=) | |
| 2 | g.27092166C= | CA1240112864 | KHK | c.93-166C= (n.93-166C=) n.441-166C= c.93-4563C= (n.93-4563C=) | |
| 2 | g.27092166C>T | CA767299689 | KHK | c.93-166C>T (n.93-166C>T) n.441-166C>T c.93-4563C>T (n.93-4563C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092167T>A | CA767299691 | KHK | c.93-165T>A (n.93-165T>A) n.441-165T>A c.93-4562T>A (n.93-4562T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092167T= | CA1240112865 | KHK | c.93-165T= (n.93-165T=) n.441-165T= c.93-4562T= (n.93-4562T=) | |
| 2 | g.27092168C= | CA1240112866 | KHK | c.93-164C= (n.93-164C=) n.441-164C= c.93-4561C= (n.93-4561C=) | |
| 2 | g.27092168C>T | CA767299695 | KHK | c.93-164C>T (n.93-164C>T) n.441-164C>T c.93-4561C>T (n.93-4561C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27092170T>C | CA1240112868 | KHK | c.93-162T>C (n.93-162T>C) n.441-162T>C c.93-4559T>C (n.93-4559T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27092170T= | CA1240112867 | KHK | c.93-162T= (n.93-162T=) n.441-162T= c.93-4559T= (n.93-4559T=) | |
| 2 | g.27092173C= | CA1240112869 | KHK | c.93-159C= (n.93-159C=) n.441-159C= c.93-4556C= (n.93-4556C=) | |
| 2 | g.27092173C>G | CA767299700 | KHK | c.93-159C>G (n.93-159C>G) n.441-159C>G c.93-4556C>G (n.93-4556C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092174C= | CA1240112870 | KHK | c.93-158C= (n.93-158C=) n.441-158C= c.93-4555C= (n.93-4555C=) | |
| 2 | g.27092174C>T | CA1028656835 | KHK | c.93-158C>T (n.93-158C>T) n.441-158C>T c.93-4555C>T (n.93-4555C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092175T>G | CA1028656840 | KHK | c.93-157T>G (n.93-157T>G) n.441-157T>G c.93-4554T>G (n.93-4554T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092175T= | CA1240112871 | KHK | c.93-157T= (n.93-157T=) n.441-157T= c.93-4554T= (n.93-4554T=) | |
| 2 | g.27092179C= | CA1240112872 | KHK | c.93-153C= (n.93-153C=) n.441-153C= c.93-4550C= (n.93-4550C=) | |
| 2 | g.27092179C>T | CA1028656844 | KHK | c.93-153C>T (n.93-153C>T) n.441-153C>T c.93-4550C>T (n.93-4550C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092180C>A | CA2658288213 | KHK | c.93-152C>A (n.93-152C>A) n.441-152C>A c.93-4549C>A (n.93-4549C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092180C= | CA1240112873 | KHK | c.93-152C= (n.93-152C=) n.441-152C= c.93-4549C= (n.93-4549C=) | |
| 2 | g.27092180C>T | CA767299701 | KHK | c.93-152C>T (n.93-152C>T) n.441-152C>T c.93-4549C>T (n.93-4549C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092181G>A | CA44469660 | KHK | c.93-151G>A (n.93-151G>A) n.441-151G>A c.93-4548G>A (n.93-4548G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092181G= | CA1240112874 | KHK | c.93-151G= (n.93-151G=) n.441-151G= c.93-4548G= (n.93-4548G=) | |
| 2 | g.27092181G>T | CA2658288216 | KHK | c.93-151G>T (n.93-151G>T) n.441-151G>T c.93-4548G>T (n.93-4548G>T) | gnomAD v4 |