OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27092059A= | CA1240112819 | KHK | c.93-273A= (n.93-273A=) n.441-273A= c.93-4670A= (n.93-4670A=) | |
| 2 | g.27092059A>C | CA1240112820 | KHK | c.93-273A>C (n.93-273A>C) n.441-273A>C c.93-4670A>C (n.93-4670A>C) | dbSNP |
| 2 | g.27092064G>A | CA1028656807 | KHK | c.93-268G>A (n.93-268G>A) n.441-268G>A c.93-4665G>A (n.93-4665G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092064G= | CA1240112821 | KHK | c.93-268G= (n.93-268G=) n.441-268G= c.93-4665G= (n.93-4665G=) | |
| 2 | g.27092065T>C | CA44469645 | KHK | c.93-267T>C (n.93-267T>C) n.441-267T>C c.93-4664T>C (n.93-4664T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092065T= | CA1240112822 | KHK | c.93-267T= (n.93-267T=) n.441-267T= c.93-4664T= (n.93-4664T=) | |
| 2 | g.27092072C= | CA1240112825 | KHK | c.93-260C= (n.93-260C=) n.441-260C= c.93-4657C= (n.93-4657C=) | |
| 2 | g.27092072C>T | CA1028656809 | KHK | c.93-260C>T (n.93-260C>T) n.441-260C>T c.93-4657C>T (n.93-4657C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092072_27092073delinsCT | CA1240112823 | KHK | c.93-260_93-259delinsCT (n.93-260_93-259delinsCT) n.441-260_441-259delinsCT c.93-4657_93-4656delinsCT (n.93-4657_93-4656delinsCT) | |
| 2 | g.27092072_27092074delinsCTG | CA1240112824 | KHK | c.93-260_93-258delinsCTG (n.93-260_93-258delinsCTG) n.441-260_441-258delinsCTG c.93-4657_93-4655delinsCTG (n.93-4657_93-4655delinsCTG) | |
| 2 | g.27092073del | CA1028656810 | KHK | c.93-259del (n.93-259del) n.441-259del c.93-4656del (n.93-4656del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092074_27092075del | CA1240112826 | KHK | c.93-258_93-257del (n.93-258_93-257del) n.441-258_441-257del c.93-4655_93-4654del (n.93-4655_93-4654del) | dbSNP |
| 2 | g.27092074_27092075delinsGT | CA1240112827 | KHK | c.93-258_93-257delinsGT (n.93-258_93-257delinsGT) n.441-258_441-257delinsGT c.93-4655_93-4654delinsGT (n.93-4655_93-4654delinsGT) | |
| 2 | g.27092075T>G | CA1240112829 | KHK | c.93-257T>G (n.93-257T>G) n.441-257T>G c.93-4654T>G (n.93-4654T>G) | dbSNP |
| 2 | g.27092075T= | CA1240112828 | KHK | c.93-257T= (n.93-257T=) n.441-257T= c.93-4654T= (n.93-4654T=) | |
| 2 | g.27092076del | CA1028656811 | KHK | c.93-256del (n.93-256del) n.441-256del c.93-4653del (n.93-4653del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092077G>C | CA2749255939 | KHK | c.93-255G>C (n.93-255G>C) n.441-255G>C c.93-4652G>C (n.93-4652G>C) | |
| 2 | g.27092084G>A | CA44469647 | KHK | c.93-248G>A (n.93-248G>A) n.441-248G>A c.93-4645G>A (n.93-4645G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092084G= | CA1240112830 | KHK | c.93-248G= (n.93-248G=) n.441-248G= c.93-4645G= (n.93-4645G=) | |
| 2 | g.27092084G>T | CA1028656813 | KHK | c.93-248G>T (n.93-248G>T) n.441-248G>T c.93-4645G>T (n.93-4645G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092086A>G | CA1028656817 | KHK | c.93-246A>G (n.93-246A>G) n.441-246A>G c.93-4643A>G (n.93-4643A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092087C= | CA1240112831 | KHK | c.93-245C= (n.93-245C=) n.441-245C= c.93-4642C= (n.93-4642C=) | |
| 2 | g.27092087C>T | CA1240112832 | KHK | c.93-245C>T (n.93-245C>T) n.441-245C>T c.93-4642C>T (n.93-4642C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27092097T>G | CA646583050 | KHK | c.93-235T>G (n.93-235T>G) n.441-235T>G c.93-4632T>G (n.93-4632T>G) | COSMIC |
| 2 | g.27092102A= | CA1240112833 | KHK | c.93-230A= (n.93-230A=) n.441-230A= c.93-4627A= (n.93-4627A=) | |
| 2 | g.27092102A>G | CA1240112834 | KHK | c.93-230A>G (n.93-230A>G) n.441-230A>G c.93-4627A>G (n.93-4627A>G) | dbSNP |
| 2 | g.27092102A>T | CA44469649 | KHK | c.93-230A>T (n.93-230A>T) n.441-230A>T c.93-4627A>T (n.93-4627A>T) | dbSNP |
| 2 | g.27092105G>A | CA44469651 | KHK | c.93-227G>A (n.93-227G>A) n.441-227G>A c.93-4624G>A (n.93-4624G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27092105G= | CA1240112835 | KHK | c.93-227G= (n.93-227G=) n.441-227G= c.93-4624G= (n.93-4624G=) | |
| 2 | g.27092106G>C | CA646583052 | KHK | c.93-226G>C (n.93-226G>C) n.441-226G>C c.93-4623G>C (n.93-4623G>C) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.27092106G= | CA1240112836 | KHK | c.93-226G= (n.93-226G=) n.441-226G= c.93-4623G= (n.93-4623G=) | |
| 2 | g.27092107A= | CA1240112837 | KHK | c.93-225A= (n.93-225A=) n.441-225A= c.93-4622A= (n.93-4622A=) | |
| 2 | g.27092107A>T | CA44469653 | KHK | c.93-225A>T (n.93-225A>T) n.441-225A>T c.93-4622A>T (n.93-4622A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092110T>C | CA2535784175 | KHK | c.93-222T>C (n.93-222T>C) n.441-222T>C c.93-4619T>C (n.93-4619T>C) | |
| 2 | g.27092111G>A | CA1240112839 | KHK | c.93-221G>A (n.93-221G>A) n.441-221G>A c.93-4618G>A (n.93-4618G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27092111G= | CA1240112838 | KHK | c.93-221G= (n.93-221G=) n.441-221G= c.93-4618G= (n.93-4618G=) | |
| 2 | g.27092113T>C | CA767299681 | KHK | c.93-219T>C (n.93-219T>C) n.441-219T>C c.93-4616T>C (n.93-4616T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092113T= | CA1240112840 | KHK | c.93-219T= (n.93-219T=) n.441-219T= c.93-4616T= (n.93-4616T=) | |
| 2 | g.27092114G>C | CA44469654 | KHK | c.93-218G>C (n.93-218G>C) n.441-218G>C c.93-4615G>C (n.93-4615G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092114G= | CA1240112841 | KHK | c.93-218G= (n.93-218G=) n.441-218G= c.93-4615G= (n.93-4615G=) | |
| 2 | g.27092115T>C | CA531423101 | KHK | c.93-217T>C (n.93-217T>C) n.441-217T>C c.93-4614T>C (n.93-4614T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092115T= | CA1240112842 | KHK | c.93-217T= (n.93-217T=) n.441-217T= c.93-4614T= (n.93-4614T=) | |
| 2 | g.27092123A= | CA1240112843 | KHK | c.93-209A= (n.93-209A=) n.441-209A= c.93-4606A= (n.93-4606A=) | |
| 2 | g.27092123A>G | CA1240112844 | KHK | c.93-209A>G (n.93-209A>G) n.441-209A>G c.93-4606A>G (n.93-4606A>G) | dbSNP |
| 2 | g.27092130C>T | CA2749255940 | KHK | c.93-202C>T (n.93-202C>T) n.441-202C>T c.93-4599C>T (n.93-4599C>T) | |
| 2 | g.27092133G= | CA1240112845 | KHK | c.93-199G= (n.93-199G=) n.441-199G= c.93-4596G= (n.93-4596G=) | |
| 2 | g.27092133G>T | CA44469656 | KHK | c.93-199G>T (n.93-199G>T) n.441-199G>T c.93-4596G>T (n.93-4596G>T) | dbSNP |
| 2 | g.27092135G>A | CA1240112847 | KHK | c.93-197G>A (n.93-197G>A) n.441-197G>A c.93-4594G>A (n.93-4594G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27092135G= | CA1240112846 | KHK | c.93-197G= (n.93-197G=) n.441-197G= c.93-4594G= (n.93-4594G=) | |
| 2 | g.27092139G>A | CA1240112849 | KHK | c.93-193G>A (n.93-193G>A) n.441-193G>A c.93-4590G>A (n.93-4590G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27092139G= | CA1240112848 | KHK | c.93-193G= (n.93-193G=) n.441-193G= c.93-4590G= (n.93-4590G=) | |
| 2 | g.27092140G>A | CA1240112851 | KHK | c.93-192G>A (n.93-192G>A) n.441-192G>A c.93-4589G>A (n.93-4589G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092140G= | CA1240112850 | KHK | c.93-192G= (n.93-192G=) n.441-192G= c.93-4589G= (n.93-4589G=) | |
| 2 | g.27092142A>G | CA2511243847 | KHK | c.93-190A>G (n.93-190A>G) n.441-190A>G c.93-4587A>G (n.93-4587A>G) | |
| 2 | g.27092143G>A | CA1028656824 | KHK | c.93-189G>A (n.93-189G>A) n.441-189G>A c.93-4586G>A (n.93-4586G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092143G= | CA1240112852 | KHK | c.93-189G= (n.93-189G=) n.441-189G= c.93-4586G= (n.93-4586G=) | |
| 2 | g.27092150A= | CA1240112853 | KHK | c.93-182A= (n.93-182A=) n.441-182A= c.93-4579A= (n.93-4579A=) | |
| 2 | g.27092150A>C | CA1240112855 | KHK | c.93-182A>C (n.93-182A>C) n.441-182A>C c.93-4579A>C (n.93-4579A>C) | dbSNP |
| 2 | g.27092150A>G | CA1240112854 | KHK | c.93-182A>G (n.93-182A>G) n.441-182A>G c.93-4579A>G (n.93-4579A>G) | dbSNP |
| 2 | g.27092152C= | CA1240112856 | KHK | c.93-180C= (n.93-180C=) n.441-180C= c.93-4577C= (n.93-4577C=) | |
| 2 | g.27092152C>T | CA531423102 | KHK | c.93-180C>T (n.93-180C>T) n.441-180C>T c.93-4577C>T (n.93-4577C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092153G>A | CA11004747 | KHK | c.93-179G>A (n.93-179G>A) n.441-179G>A c.93-4576G>A (n.93-4576G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092153G= | CA1240112857 | KHK | c.93-179G= (n.93-179G=) n.441-179G= c.93-4576G= (n.93-4576G=) | |
| 2 | g.27092154C>G | CA2698968777 | KHK | c.93-178C>G (n.93-178C>G) n.441-178C>G c.93-4575C>G (n.93-4575C>G) | dbSNP |
| 2 | g.27092157T>C | CA2749255941 | KHK | c.93-175T>C (n.93-175T>C) n.441-175T>C c.93-4572T>C (n.93-4572T>C) | |
| 2 | g.27092158C= | CA1240112858 | KHK | c.93-174C= (n.93-174C=) n.441-174C= c.93-4571C= (n.93-4571C=) | |
| 2 | g.27092158C>T | CA1240112859 | KHK | c.93-174C>T (n.93-174C>T) n.441-174C>T c.93-4571C>T (n.93-4571C>T) | dbSNP |