Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2700791delCA2697555303SMCHD1n.1677del
c.1520del (p.Asn507IlefsTer20)
n.798del
c.15del
c.1136del (p.Asn379IlefsTer20)
c.956del (p.Asn319IlefsTer20)
n.1709del
 ClinVar
18g.2700791A=CA2280682529SMCHD1n.1677A=
c.1520A= (p.Asn507=)
n.798A=
c.15A=
c.1136A= (p.Asn379=)
c.956A= (p.Asn319=)
n.1709A=
18g.2700791A>CCA401699741SMCHD1n.1677A>C
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
n.798A>C
c.15A>C
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
n.1709A>C
18g.2700791A>GCA8870750SMCHD1n.1677A>G
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
n.798A>G
c.15A>G
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
n.1709A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700791A>TCA401699743SMCHD1n.1677A>T
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
n.798A>T
c.15A>T
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
n.1709A>T
18g.2700792T>ACA401699746SMCHD1n.1678T>A
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
n.799T>A
c.16T>A
c.1137T>A (p.Asn379Lys)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
n.1710T>A
18g.2700792T>CCA502671908SMCHD1n.1678T>C
c.1521T>C (p.Asn507=)
n.799T>C
c.16T>C
c.1137T>C (p.Asn379=)
c.957T>C (p.Asn319=)
n.1710T>C
 dbSNP
18g.2700792T>GCA401699748SMCHD1n.1678T>G
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
n.799T>G
c.16T>G
c.1137T>G (p.Asn379Lys)
c.957T>G (p.Asn319Lys)
n.1710T>G
18g.2700793A>CCA502671909SMCHD1n.1679A>C
c.1522A>C (p.Arg508=)
n.800A>C
c.17A>C
c.1138A>C (p.Arg380=)
c.958A>C (p.Arg320=)
n.1711A>C
18g.2700793A>GCA401699751SMCHD1n.1679A>G
c.1522A>G (p.Arg508Gly)
n.800A>G
c.17A>G
c.1138A>G (p.Arg380Gly)
c.958A>G (p.Arg320Gly)
n.1711A>G
18g.2700793A>TCA401699754SMCHD1n.1679A>T
c.1522A>T (p.Arg508Trp)
n.800A>T
c.17A>T
c.1138A>T (p.Arg380Trp)
c.958A>T (p.Arg320Trp)
n.1711A>T
18g.2700794G>ACA401699756SMCHD1n.1680G>A
c.1523G>A (p.Arg508Lys)
n.801G>A
c.18G>A
c.1139G>A (p.Arg380Lys)
c.959G>A (p.Arg320Lys)
n.1712G>A
18g.2700794G>CCA401699759SMCHD1n.1680G>C
c.1523G>C (p.Arg508Thr)
n.801G>C
c.18G>C
c.1139G>C (p.Arg380Thr)
c.959G>C (p.Arg320Thr)
n.1712G>C
18g.2700794G>TCA401699760SMCHD1n.1680G>T
c.1523G>T (p.Arg508Met)
n.801G>T
c.18G>T
c.1139G>T (p.Arg380Met)
c.959G>T (p.Arg320Met)
n.1712G>T
 gnomAD v4
18g.2700795G>ACA502671910SMCHD1n.1681G>A
c.1524G>A (p.Arg508=)
n.802G>A
c.19G>A
c.1140G>A (p.Arg380=)
c.960G>A (p.Arg320=)
n.1713G>A
18g.2700795G>CCA401699763SMCHD1n.1681G>C
c.1524G>C (p.Arg508Ser)
n.802G>C
c.19G>C
c.1140G>C (p.Arg380Ser)
c.960G>C (p.Arg320Ser)
n.1713G>C
18g.2700795G>TCA401699766SMCHD1n.1681G>T
c.1524G>T (p.Arg508Ser)
n.802G>T
c.19G>T
c.1140G>T (p.Arg380Ser)
c.960G>T (p.Arg320Ser)
n.1713G>T
18g.2700796A=CA2280682530SMCHD1n.1682A=
c.1525A= (p.Ile509=)
n.803A=
c.20A=
c.1141A= (p.Ile381=)
c.961A= (p.Ile321=)
n.1714A=
18g.2700796A>CCA401699769SMCHD1n.1682A>C
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
n.803A>C
c.20A>C
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
n.1714A>C
18g.2700796A>GCA401699770SMCHD1n.1682A>G
c.1525A>G (p.Ile509Val)
n.803A>G
c.20A>G
c.1141A>G (p.Ile381Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
n.1714A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700796A>TCA401699771SMCHD1n.1682A>T
c.1525A>T (p.Ile509Leu)
n.803A>T
c.20A>T
c.1141A>T (p.Ile381Leu)
c.961A>T (p.Ile321Leu)
n.1714A>T
18g.2700797T>ACA401699776SMCHD1n.1683T>A
c.1526T>A (p.Ile509Lys)
n.804T>A
c.21T>A
c.1142T>A (p.Ile381Lys)
c.962T>A (p.Ile321Lys)
n.1715T>A
18g.2700797T>CCA401699780SMCHD1n.1683T>C
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
n.804T>C
c.21T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
n.1715T>C
18g.2700797T>GCA401699781SMCHD1n.1683T>G
c.1526T>G (p.Ile509Arg)
n.804T>G
c.21T>G
c.1142T>G (p.Ile381Arg)
c.962T>G (p.Ile321Arg)
n.1715T>G
18g.2700798A>CCA502671911SMCHD1n.1684A>C
c.1527A>C (p.Ile509=)
n.805A>C
c.22A>C
c.1143A>C (p.Ile381=)
c.963A>C (p.Ile321=)
n.1716A>C
18g.2700798A>GCA401699782SMCHD1n.1684A>G
c.1527A>G (p.Ile509Met)
n.805A>G
c.22A>G
c.1143A>G (p.Ile381Met)
c.963A>G (p.Ile321Met)
n.1716A>G
18g.2700798A>TCA502671912SMCHD1n.1684A>T
c.1527A>T (p.Ile509=)
n.805A>T
c.22A>T
c.1143A>T (p.Ile381=)
c.963A>T (p.Ile321=)
n.1716A>T
18g.2700799T>ACA401699787SMCHD1n.1685T>A
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
n.806T>A
c.23T>A
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.1717T>A
18g.2700799T>CCA401699785SMCHD1n.1685T>C
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
n.806T>C
c.23T>C
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.1717T>C
18g.2700799T>GCA401699788SMCHD1n.1685T>G
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
n.806T>G
c.23T>G
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.1717T>G
18g.2700800_2700804dupCA2695227179SMCHD1n.1686_1690dup
c.1529_1533dup (p.Ala512LeufsTer17)
n.807_811dup
c.24_28dup
c.1145_1149dup (p.Ala384LeufsTer17)
c.965_969dup (p.Ala324LeufsTer17)
n.1718_1722dup
18g.2700800C>ACA401699790SMCHD1n.1686C>A
c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
n.807C>A
c.24C>A
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.1718C>A
18g.2700800C>GCA401699794SMCHD1n.1686C>G
c.1529C>G (p.Ser510Cys)
n.807C>G
c.24C>G
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
n.1718C>G
18g.2700800C>TCA401699792SMCHD1n.1686C>T
c.1529C>T (p.Ser510Phe)
n.807C>T
c.24C>T
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.1718C>T
 gnomAD v4
18g.2700801T>ACA502671913SMCHD1n.1687T>A
c.1530T>A (p.Ser510=)
n.808T>A
c.25T>A
c.1146T>A (p.Ser382=)
c.966T>A (p.Ser322=)
n.1719T>A
18g.2700801T>CCA502671914SMCHD1n.1687T>C
c.1530T>C (p.Ser510=)
n.808T>C
c.25T>C
c.1146T>C (p.Ser382=)
c.966T>C (p.Ser322=)
n.1719T>C
18g.2700801T>GCA502671915SMCHD1n.1687T>G
c.1530T>G (p.Ser510=)
n.808T>G
c.25T>G
c.1146T>G (p.Ser382=)
c.966T>G (p.Ser322=)
n.1719T>G
18g.2700802G>ACA401699797SMCHD1n.1688G>A
c.1531G>A (p.Gly511Ser)
n.809G>A
c.26G>A
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.967G>A (p.Gly323Ser)
n.1720G>A
18g.2700802G>CCA401699799SMCHD1n.1688G>C
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
n.809G>C
c.26G>C
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.1720G>C
18g.2700802G>TCA401699798SMCHD1n.1688G>T
c.1531G>T (p.Gly511Cys)
n.809G>T
c.26G>T
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.967G>T (p.Gly323Cys)
n.1720G>T
18g.2700803G>ACA401699802SMCHD1n.1689G>A
c.1532G>A (p.Gly511Asp)
n.810G>A
c.27G>A
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.968G>A (p.Gly323Asp)
n.1721G>A
 ClinVar
18g.2700803G>CCA401699806SMCHD1n.1689G>C
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
n.810G>C
c.27G>C
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1721G>C
18g.2700803G>TCA401699804SMCHD1n.1689G>T
c.1532G>T (p.Gly511Val)
n.810G>T
c.27G>T
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1721G>T
 gnomAD v4
18g.2700804T>ACA502671916SMCHD1n.1690T>A
c.1533T>A (p.Gly511=)
n.811T>A
c.28T>A
c.1149T>A (p.Gly383=)
c.969T>A (p.Gly323=)
n.1722T>A
18g.2700804T>CCA502671917SMCHD1n.1690T>C
c.1533T>C (p.Gly511=)
n.811T>C
c.28T>C
c.1149T>C (p.Gly383=)
c.969T>C (p.Gly323=)
n.1722T>C
18g.2700804T>GCA8870751SMCHD1n.1690T>G
c.1533T>G (p.Gly511=)
n.811T>G
c.28T>G
c.1149T>G (p.Gly383=)
c.969T>G (p.Gly323=)
n.1722T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700804T=CA2280682531SMCHD1n.1690T=
c.1533T= (p.Gly511=)
n.811T=
c.28T=
c.1149T= (p.Gly383=)
c.969T= (p.Gly323=)
n.1722T=
18g.2700805G>ACA401699812SMCHD1n.1691G>A
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
n.812G>A
c.29G>A
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1723G>A
 gnomAD v4
18g.2700805G>CCA401699810SMCHD1n.1691G>C
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
n.812G>C
c.29G>C
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1723G>C
18g.2700805G>TCA401699814SMCHD1n.1691G>T
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
n.812G>T
c.29G>T
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1723G>T
18g.2700806C>ACA401699817SMCHD1n.1692C>A
c.1535C>A (p.Ala512Glu)
n.813C>A
c.30C>A
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.971C>A (p.Ala324Glu)
n.1724C>A
18g.2700806C=CA2280682532SMCHD1n.1692C=
c.1535C= (p.Ala512=)
n.813C=
c.30C=
c.1151C= (p.Ala384=)
c.971C= (p.Ala324=)
n.1724C=
18g.2700806C>GCA401699820SMCHD1n.1692C>G
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
n.813C>G
c.30C>G
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1724C>G
18g.2700806C>TCA8870752SMCHD1n.1692C>T
c.1535C>T (p.Ala512Val)
n.813C>T
c.30C>T
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1724C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700807A>CCA502671918SMCHD1n.1693A>C
c.1536A>C (p.Ala512=)
n.814A>C
c.31A>C
c.1152A>C (p.Ala384=)
c.972A>C (p.Ala324=)
n.1725A>C
18g.2700807A>GCA502671919SMCHD1n.1693A>G
c.1536A>G (p.Ala512=)
n.814A>G
c.31A>G
c.1152A>G (p.Ala384=)
c.972A>G (p.Ala324=)
n.1725A>G
 gnomAD v4
18g.2700807A>TCA502671920SMCHD1n.1693A>T
c.1536A>T (p.Ala512=)
n.814A>T
c.31A>T
c.1152A>T (p.Ala384=)
c.972A>T (p.Ala324=)
n.1725A>T
18g.2700808T>ACA401699822SMCHD1n.1694T>A
c.1537T>A (p.Leu513Ile)
n.815T>A
c.32T>A
c.1153T>A (p.Leu385Ile)
c.973T>A (p.Leu325Ile)
n.1726T>A
18g.2700808T>CCA502671921SMCHD1n.1694T>C
c.1537T>C (p.Leu513=)
n.815T>C
c.32T>C
c.1153T>C (p.Leu385=)
c.973T>C (p.Leu325=)
n.1726T>C
18g.2700808T>GCA401699823SMCHD1n.1694T>G
c.1537T>G (p.Leu513Val)
n.815T>G
c.32T>G
c.1153T>G (p.Leu385Val)
c.973T>G (p.Leu325Val)
n.1726T>G
18g.2700809T>ACA401699826SMCHD1n.1695T>A
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
n.816T>A
c.33T>A
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
n.1727T>A
18g.2700809T>CCA401699833SMCHD1n.1695T>C
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
n.816T>C
c.33T>C
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.974T>C (p.Leu325Ser)
n.1727T>C
18g.2700809T>GCA401699829SMCHD1n.1695T>G
c.1538T>G (p.Leu513Ter)
n.816T>G
c.33T>G
c.1154T>G (p.Leu385Ter)
c.974T>G (p.Leu325Ter)
n.1727T>G
18g.2700810A>CCA401699837SMCHD1n.1696A>C
c.1539A>C (p.Leu513Phe)
n.817A>C
c.34A>C
c.1155A>C (p.Leu385Phe)
c.975A>C (p.Leu325Phe)
n.1728A>C
18g.2700810A>GCA502671922SMCHD1n.1696A>G
c.1539A>G (p.Leu513=)
n.817A>G
c.34A>G
c.1155A>G (p.Leu385=)
c.975A>G (p.Leu325=)
n.1728A>G
18g.2700810A>TCA401699842SMCHD1n.1696A>T
c.1539A>T (p.Leu513Phe)
n.817A>T
c.34A>T
c.1155A>T (p.Leu385Phe)
c.975A>T (p.Leu325Phe)
n.1728A>T
18g.2700811T>ACA401699845SMCHD1n.1697T>A
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
n.818T>A
c.35T>A
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
n.1729T>A
18g.2700811T>CCA401699848SMCHD1n.1697T>C
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
n.818T>C
c.35T>C
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
n.1729T>C
18g.2700811T>GCA401699850SMCHD1n.1697T>G
c.1540T>G (p.Phe514Val)
n.818T>G
c.35T>G
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.976T>G (p.Phe326Val)
n.1729T>G
18g.2700812T>ACA401699853SMCHD1n.1698T>A
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
n.819T>A
c.36T>A
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
n.1730T>A
18g.2700812T>CCA401699855SMCHD1n.1698T>C
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
n.819T>C
c.36T>C
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
n.1730T>C
18g.2700812T>GCA401699858SMCHD1n.1698T>G
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
n.819T>G
c.36T>G
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
n.1730T>G
18g.2700813C>ACA401699860SMCHD1n.1699C>A
c.1542C>A (p.Phe514Leu)
n.820C>A
c.37C>A
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
n.1731C>A
18g.2700813C>GCA401699863SMCHD1n.1699C>G
c.1542C>G (p.Phe514Leu)
n.820C>G
c.37C>G
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
n.1731C>G
18g.2700813C>TCA502671923SMCHD1n.1699C>T
c.1542C>T (p.Phe514=)
n.820C>T
c.37C>T
c.1158C>T (p.Phe386=)
c.978C>T (p.Phe326=)
n.1731C>T
18g.2700814A>CCA401699869SMCHD1n.1700A>C
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
n.821A>C
c.38A>C
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.1732A>C
18g.2700814A>GCA401699868SMCHD1n.1700A>G
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
n.821A>G
c.38A>G
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.1732A>G
18g.2700814A>TCA401699866SMCHD1n.1700A>T
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
n.821A>T
c.38A>T
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.1732A>T
18g.2700815C>ACA401699871SMCHD1n.1701C>A
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
n.822C>A
c.39C>A
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.1733C>A
18g.2700815C>GCA401699874SMCHD1n.1701C>G
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
n.822C>G
c.39C>G
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.1733C>G
18g.2700815C>TCA401699875SMCHD1n.1701C>T
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
n.822C>T
c.39C>T
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.1733C>T
 gnomAD v4
18g.2700816T>ACA502671924SMCHD1n.1702T>A
c.1545T>A (p.Thr515=)
n.823T>A
c.40T>A
c.1161T>A (p.Thr387=)
c.981T>A (p.Thr327=)
n.1734T>A
18g.2700816T>CCA502671925SMCHD1n.1702T>C
c.1545T>C (p.Thr515=)
n.823T>C
c.40T>C
c.1161T>C (p.Thr387=)
c.981T>C (p.Thr327=)
n.1734T>C
18g.2700816T>GCA502671926SMCHD1n.1702T>G
c.1545T>G (p.Thr515=)
n.823T>G
c.40T>G
c.1161T>G (p.Thr387=)
c.981T>G (p.Thr327=)
n.1734T>G
18g.2700817A>CCA401699878SMCHD1n.1703A>C
c.1546A>C (p.Asn516His)
n.824A>C
c.41A>C
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.982A>C (p.Asn328His)
n.1735A>C
18g.2700817A>GCA401699880SMCHD1n.1703A>G
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
n.824A>G
c.41A>G
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.982A>G (p.Asn328Asp)
n.1735A>G
 gnomAD v4
18g.2700817A>TCA401699882SMCHD1n.1703A>T
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
n.824A>T
c.41A>T
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.982A>T (p.Asn328Tyr)
n.1735A>T
 gnomAD v4
18g.2700818A>CCA401699885SMCHD1n.1704A>C
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
n.825A>C
c.42A>C
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.983A>C (p.Asn328Thr)
n.1736A>C
18g.2700818A>GCA401699886SMCHD1n.1704A>G
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
n.825A>G
c.42A>G
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.983A>G (p.Asn328Ser)
n.1736A>G
18g.2700818A>TCA401699890SMCHD1n.1704A>T
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
n.825A>T
c.42A>T
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.983A>T (p.Asn328Ile)
n.1736A>T
18g.2700819T>ACA401699896SMCHD1n.1705T>A
c.1548T>A (p.Asn516Lys)
n.826T>A
c.43T>A
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
c.984T>A (p.Asn328Lys)
n.1737T>A
18g.2700819T>CCA295472422SMCHD1n.1705T>C
c.1548T>C (p.Asn516=)
n.826T>C
c.43T>C
c.1164T>C (p.Asn388=)
c.984T>C (p.Asn328=)
n.1737T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.2700819T>GCA401699897SMCHD1n.1705T>G
c.1548T>G (p.Asn516Lys)
n.826T>G
c.43T>G
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
c.984T>G (p.Asn328Lys)
n.1737T>G
18g.2700819T=CA2280682533SMCHD1n.1705T=
c.1548T= (p.Asn516=)
n.826T=
c.43T=
c.1164T= (p.Asn388=)
c.984T= (p.Asn328=)
n.1737T=
18g.2700820G>ACA401699903SMCHD1n.1706G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
n.827G>A
c.44G>A
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
n.1738G>A
18g.2700820G>CCA401699905SMCHD1n.1706G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
n.827G>C
c.44G>C
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.985G>C (p.Asp329His)
n.1738G>C
18g.2700820G>TCA401699901SMCHD1n.1706G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
n.827G>T
c.44G>T
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
n.1738G>T
18g.2700821A>CCA401699908SMCHD1n.1707A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
n.828A>C
c.45A>C
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
n.1739A>C
18g.2700821A>GCA401699910SMCHD1n.1707A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
n.828A>G
c.45A>G
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
n.1739A>G
18g.2700821A>TCA401699917SMCHD1n.1707A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
n.828A>T
c.45A>T
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.986A>T (p.Asp329Val)
n.1739A>T
18g.2700822C>ACA401699918SMCHD1n.1708C>A
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
n.829C>A
c.46C>A
c.1167C>A (p.Asp389Glu)
c.987C>A (p.Asp329Glu)
n.1740C>A
18g.2700822C>GCA401699920SMCHD1n.1708C>G
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
n.829C>G
c.46C>G
c.1167C>G (p.Asp389Glu)
c.987C>G (p.Asp329Glu)
n.1740C>G
18g.2700822C>TCA502671927SMCHD1n.1708C>T
c.1551C>T (p.Asp517=)
n.829C>T
c.46C>T
c.1167C>T (p.Asp389=)
c.987C>T (p.Asp329=)
n.1740C>T
18g.2700823A=CA2280682534SMCHD1n.1709A=
c.1552A= (p.Lys518=)
n.830A=
c.47A=
c.1168A= (p.Lys390=)
c.988A= (p.Lys330=)
n.1741A=
18g.2700823A>CCA401699922SMCHD1n.1709A>C
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
n.830A>C
c.47A>C
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.1741A>C
 dbSNP gnomAD v2
18g.2700823A>GCA401699923SMCHD1n.1709A>G
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
n.830A>G
c.47A>G
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.1741A>G
18g.2700823A>TCA401699926SMCHD1n.1709A>T
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
n.830A>T
c.47A>T
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.1741A>T
18g.2700824A=CA2280682535SMCHD1n.1710A=
c.1553A= (p.Lys518=)
n.831A=
c.48A=
c.1169A= (p.Lys390=)
c.989A= (p.Lys330=)
n.1742A=
18g.2700824A>CCA401699928SMCHD1n.1710A>C
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
n.831A>C
c.48A>C
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.1742A>C
18g.2700824A>GCA8870753SMCHD1n.1710A>G
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
n.831A>G
c.48A>G
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.1742A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700824A>TCA401699932SMCHD1n.1710A>T
c.1553A>T (p.Lys518Ile)
n.831A>T
c.48A>T
c.1169A>T (p.Lys390Ile)
c.989A>T (p.Lys330Ile)
n.1742A>T
18g.2700825A=CA2280682536SMCHD1n.1711A=
c.1554A= (p.Lys518=)
n.832A=
c.49A=
c.1170A= (p.Lys390=)
c.990A= (p.Lys330=)
n.1743A=
18g.2700825A>CCA401699934SMCHD1n.1711A>C
c.1554A>C (p.Lys518Asn)
n.832A>C
c.49A>C
c.1170A>C (p.Lys390Asn)
c.990A>C (p.Lys330Asn)
n.1743A>C
 gnomAD v4
18g.2700825A>GCA502671928SMCHD1n.1711A>G
c.1554A>G (p.Lys518=)
n.832A>G
c.49A>G
c.1170A>G (p.Lys390=)
c.990A>G (p.Lys330=)
n.1743A>G
 dbSNP
18g.2700825A>TCA401699937SMCHD1n.1711A>T
c.1554A>T (p.Lys518Asn)
n.832A>T
c.49A>T
c.1170A>T (p.Lys390Asn)
c.990A>T (p.Lys330Asn)
n.1743A>T
18g.2700826T>ACA401699943SMCHD1n.1712T>A
c.1555T>A (p.Phe519Ile)
n.833T>A
c.50T>A
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.1744T>A
18g.2700826T>CCA401699941SMCHD1n.1712T>C
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
n.833T>C
c.50T>C
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.1744T>C
18g.2700826T>GCA401699938SMCHD1n.1712T>G
c.1555T>G (p.Phe519Val)
n.833T>G
c.50T>G
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.991T>G (p.Phe331Val)
n.1744T>G
18g.2700827T>ACA401699944SMCHD1n.1713T>A
c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
n.834T>A
c.51T>A
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.1745T>A
18g.2700827T>CCA401699946SMCHD1n.1713T>C
c.1556T>C (p.Phe519Ser)
n.834T>C
c.51T>C
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.1745T>C
18g.2700827T>GCA401699947SMCHD1n.1713T>G
c.1556T>G (p.Phe519Cys)
n.834T>G
c.51T>G
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.1745T>G
18g.2700828C>ACA295472425SMCHD1n.1714C>A
c.1557C>A (p.Phe519Leu)
n.835C>A
c.52C>A
c.1173C>A (p.Phe391Leu)
c.993C>A (p.Phe331Leu)
n.1746C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700828C=CA2280682537SMCHD1n.1714C=
c.1557C= (p.Phe519=)
n.835C=
c.52C=
c.1173C= (p.Phe391=)
c.993C= (p.Phe331=)
n.1746C=
18g.2700828C>GCA401699952SMCHD1n.1714C>G
c.1557C>G (p.Phe519Leu)
n.835C>G
c.52C>G
c.1173C>G (p.Phe391Leu)
c.993C>G (p.Phe331Leu)
n.1746C>G
18g.2700828C>TCA502671929SMCHD1n.1714C>T
c.1557C>T (p.Phe519=)
n.835C>T
c.52C>T
c.1173C>T (p.Phe391=)
c.993C>T (p.Phe331=)
n.1746C>T
18g.2700829C>ACA401699955SMCHD1n.1715C>A
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
n.836C>A
c.53C>A
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
n.1747C>A
18g.2700829C>GCA401699957SMCHD1n.1715C>G
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
n.836C>G
c.53C>G
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
n.1747C>G
18g.2700829C>TCA401699958SMCHD1n.1715C>T
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
n.836C>T
c.53C>T
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
n.1747C>T
18g.2700830A>CCA401699959SMCHD1n.1716A>C
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
n.837A>C
c.54A>C
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
n.1748A>C
18g.2700830A>GCA401699960SMCHD1n.1716A>G
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
n.837A>G
c.54A>G
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
n.1748A>G
18g.2700830A>TCA401699961SMCHD1n.1716A>T
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
n.837A>T
c.54A>T
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
n.1748A>T
18g.2700831G>ACA502671930SMCHD1n.1717G>A
c.1560G>A (p.Gln520=)
n.838G>A
c.55G>A
c.1176G>A (p.Gln392=)
c.996G>A (p.Gln332=)
n.1749G>A
18g.2700831G>CCA401699962SMCHD1n.1717G>C
c.1560G>C (p.Gln520His)
n.838G>C
c.55G>C
c.1176G>C (p.Gln392His)
c.996G>C (p.Gln332His)
n.1749G>C
18g.2700831G>TCA401699963SMCHD1n.1717G>T
c.1560G>T (p.Gln520His)
n.838G>T
c.55G>T
c.1176G>T (p.Gln392His)
c.996G>T (p.Gln332His)
n.1749G>T
18g.2700832G>ACA401699968SMCHD1n.1718G>A
c.1561G>A (p.Val521Ile)
n.839G>A
c.56G>A
c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.997G>A (p.Val333Ile)
n.1750G>A
 gnomAD v4
18g.2700832G>CCA401699965SMCHD1n.1718G>C
c.1561G>C (p.Val521Leu)
n.839G>C
c.56G>C
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.1750G>C
18g.2700832G>TCA401699964SMCHD1n.1718G>T
c.1561G>T (p.Val521Phe)
n.839G>T
c.56G>T
c.1177G>T (p.Val393Phe)
c.997G>T (p.Val333Phe)
n.1750G>T
18g.2700833T>ACA401699974SMCHD1n.1719T>A
c.1562T>A (p.Val521Asp)
n.840T>A
c.57T>A
c.1178T>A (p.Val393Asp)
c.998T>A (p.Val333Asp)
n.1751T>A
18g.2700833T>CCA401699972SMCHD1n.1719T>C
c.1562T>C (p.Val521Ala)
n.840T>C
c.57T>C
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.1751T>C
18g.2700833T>GCA401699976SMCHD1n.1719T>G
c.1562T>G (p.Val521Gly)
n.840T>G
c.57T>G
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.1751T>G
18g.2700834C>ACA502671931SMCHD1n.1720C>A
c.1563C>A (p.Val521=)
n.841C>A
c.58C>A
c.1179C>A (p.Val393=)
c.999C>A (p.Val333=)
n.1752C>A
18g.2700834C>GCA502671932SMCHD1n.1720C>G
c.1563C>G (p.Val521=)
n.841C>G
c.58C>G
c.1179C>G (p.Val393=)
c.999C>G (p.Val333=)
n.1752C>G
18g.2700834C>TCA502671933SMCHD1n.1720C>T
c.1563C>T (p.Val521=)
n.841C>T
c.58C>T
c.1179C>T (p.Val393=)
c.999C>T (p.Val333=)
n.1752C>T
 gnomAD v4
18g.2700835A>CCA401699978SMCHD1n.1721A>C
c.1564A>C (p.Ser522Arg)
n.842A>C
c.59A>C
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
n.1753A>C
18g.2700835A>GCA401699980SMCHD1n.1721A>G
c.1564A>G (p.Ser522Gly)
n.842A>G
c.59A>G
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
n.1753A>G
 gnomAD v4
18g.2700835A>TCA401699982SMCHD1n.1721A>T
c.1564A>T (p.Ser522Cys)
n.842A>T
c.59A>T
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
n.1753A>T
18g.2700836G>ACA401699983SMCHD1n.1722G>A
c.1565G>A (p.Ser522Asn)
n.843G>A
c.60G>A
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
n.1754G>A
 ClinVar dbSNP
18g.2700836G>CCA401699985SMCHD1n.1722G>C
c.1565G>C (p.Ser522Thr)
n.843G>C
c.60G>C
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
n.1754G>C
18g.2700836G=CA2280682538SMCHD1n.1722G=
c.1565G= (p.Ser522=)
n.843G=
c.60G=
c.1181G= (p.Ser394=)
c.1001G= (p.Ser334=)
n.1754G=
18g.2700836G>TCA401699989SMCHD1n.1722G>T
c.1565G>T (p.Ser522Ile)
n.843G>T
c.60G>T
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
n.1754G>T
18g.2700837C>ACA401699993SMCHD1n.1723C>A
c.1566C>A (p.Ser522Arg)
n.844C>A
c.61C>A
c.1182C>A (p.Ser394Arg)
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
n.1755C>A
18g.2700837C=CA2280682539SMCHD1n.1723C=
c.1566C= (p.Ser522=)
n.844C=
c.61C=
c.1182C= (p.Ser394=)
c.1002C= (p.Ser334=)
n.1755C=
18g.2700837C>GCA401699992SMCHD1n.1723C>G
c.1566C>G (p.Ser522Arg)
n.844C>G
c.61C>G
c.1182C>G (p.Ser394Arg)
c.1002C>G (p.Ser334Arg)
n.1755C>G
 ClinVar dbSNP
18g.2700837C>TCA502671934SMCHD1n.1723C>T
c.1566C>T (p.Ser522=)
n.844C>T
c.61C>T
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.1002C>T (p.Ser334=)
n.1755C>T
18g.2700838A>CCA401699996SMCHD1n.1724A>C
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
n.845A>C
c.62A>C
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
n.1756A>C
18g.2700838A>GCA401699998SMCHD1n.1724A>G
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
n.845A>G
c.62A>G
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
n.1756A>G
 gnomAD v4
18g.2700838A>TCA401699999SMCHD1n.1724A>T
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
n.845A>T
c.62A>T
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
n.1756A>T
18g.2700839C>ACA401700000SMCHD1n.1725C>A
c.1568C>A (p.Thr523Lys)
n.846C>A
c.63C>A
c.1184C>A (p.Thr395Lys)
c.1004C>A (p.Thr335Lys)
n.1757C>A
 ClinVar dbSNP
18g.2700839C=CA2280682540SMCHD1n.1725C=
c.1568C= (p.Thr523=)
n.846C=
c.63C=
c.1184C= (p.Thr395=)
c.1004C= (p.Thr335=)
n.1757C=
18g.2700839C>GCA401700001SMCHD1n.1725C>G
c.1568C>G (p.Thr523Arg)
n.846C>G
c.63C>G
c.1184C>G (p.Thr395Arg)
c.1004C>G (p.Thr335Arg)
n.1757C>G
18g.2700839C>TCA401700003SMCHD1n.1725C>T
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
n.846C>T
c.63C>T
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
n.1757C>T
18g.2700840A>CCA502671935SMCHD1n.1726A>C
c.1569A>C (p.Thr523=)
n.847A>C
c.64A>C
c.1185A>C (p.Thr395=)
c.1005A>C (p.Thr335=)
n.1758A>C
18g.2700840A>GCA502671936SMCHD1n.1726A>G
c.1569A>G (p.Thr523=)
n.847A>G
c.64A>G
c.1185A>G (p.Thr395=)
c.1005A>G (p.Thr335=)
n.1758A>G
18g.2700840A>TCA502671937SMCHD1n.1726A>T
c.1569A>T (p.Thr523=)
n.847A>T
c.64A>T
c.1185A>T (p.Thr395=)
c.1005A>T (p.Thr335=)
n.1758A>T
18g.2700841A>CCA401700005SMCHD1n.1727A>C
c.1570A>C (p.Asn524His)
n.848A>C
c.65A>C
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.1006A>C (p.Asn336His)
n.1759A>C
18g.2700841A>GCA401700008SMCHD1n.1727A>G
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
n.848A>G
c.65A>G
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
n.1759A>G
18g.2700841A>TCA401700007SMCHD1n.1727A>T
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
n.848A>T
c.65A>T
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
n.1759A>T
18g.2700842A=CA2280682541SMCHD1n.1728A=
c.1571A= (p.Asn524=)
n.849A=
c.66A=
c.1187A= (p.Asn396=)
c.1007A= (p.Asn336=)
n.1760A=
18g.2700842A>CCA401700009SMCHD1n.1728A>C
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
n.849A>C
c.66A>C
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
n.1760A>C
18g.2700842A>GCA401700011SMCHD1n.1728A>G
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
n.849A>G
c.66A>G
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
n.1760A>G
 ClinVar dbSNP
18g.2700842A>TCA401700013SMCHD1n.1728A>T
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
n.849A>T
c.66A>T
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
n.1760A>T
18g.2700843T>ACA401700015SMCHD1n.1729T>A
c.1572T>A (p.Asn524Lys)
n.850T>A
c.67T>A
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.1008T>A (p.Asn336Lys)
n.1761T>A
18g.2700843T>CCA502671938SMCHD1n.1729T>C
c.1572T>C (p.Asn524=)
n.850T>C
c.67T>C
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.1008T>C (p.Asn336=)
n.1761T>C
18g.2700843T>GCA401700016SMCHD1n.1729T>G
c.1572T>G (p.Asn524Lys)
n.850T>G
c.67T>G
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.1008T>G (p.Asn336Lys)
n.1761T>G
18g.2700844A>CCA401700018SMCHD1n.1730A>C
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
n.851A>C
c.68A>C
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
n.1762A>C
18g.2700844A>GCA401700020SMCHD1n.1730A>G
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
n.851A>G
c.68A>G
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
n.1762A>G
18g.2700844A>TCA401700022SMCHD1n.1730A>T
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
n.851A>T
c.68A>T
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
n.1762A>T
18g.2700845A>CCA401700024SMCHD1n.1731A>C
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
n.852A>C
c.69A>C
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
n.1763A>C
18g.2700845A>GCA401700026SMCHD1n.1731A>G
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
n.852A>G
c.69A>G
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
n.1763A>G
18g.2700845A>TCA401700028SMCHD1n.1731A>T
c.1574A>T (p.Lys525Ile)
n.852A>T
c.69A>T
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
n.1763A>T
18g.2700845_2700848delCA2640810896SMCHD1n.1731_1734del
c.1574_1577del (p.Lys525ArgfsTer8)
n.852_855del
c.69_72del
c.1190_1193del (p.Lys397ArgfsTer8)
c.1010_1013del (p.Lys337ArgfsTer8)
n.1763_1766del
 gnomAD v4
18g.2700846A>CCA401700030SMCHD1n.1732A>C
c.1575A>C (p.Lys525Asn)
n.853A>C
c.70A>C
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
n.1764A>C
 COSMIC COSMIC
18g.2700846A>GCA502671939SMCHD1n.1732A>G
c.1575A>G (p.Lys525=)
n.853A>G
c.70A>G
c.1191A>G (p.Lys397=)
c.1011A>G (p.Lys337=)
n.1764A>G
18g.2700846A>TCA401700032SMCHD1n.1732A>T
c.1575A>T (p.Lys525Asn)
n.853A>T
c.70A>T
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
n.1764A>T
18g.2700847T>ACA401700034SMCHD1n.1733T>A
c.1576T>A (p.Leu526Met)
n.854T>A
c.71T>A
c.1192T>A (p.Leu398Met)
c.1012T>A (p.Leu338Met)
n.1765T>A
18g.2700847T>CCA502671940SMCHD1n.1733T>C
c.1576T>C (p.Leu526=)
n.854T>C
c.71T>C
c.1192T>C (p.Leu398=)
c.1012T>C (p.Leu338=)
n.1765T>C
18g.2700847T>GCA401700035SMCHD1n.1733T>G
c.1576T>G (p.Leu526Val)
n.854T>G
c.71T>G
c.1192T>G (p.Leu398Val)
c.1012T>G (p.Leu338Val)
n.1765T>G
18g.2700848T>ACA401700038SMCHD1n.1734T>A
c.1577T>A (p.Leu526Ter)
n.855T>A
c.72T>A
c.1193T>A (p.Leu398Ter)
c.1013T>A (p.Leu338Ter)
n.1766T>A
18g.2700848T>CCA401700039SMCHD1n.1734T>C
c.1577T>C (p.Leu526Ser)
n.855T>C
c.72T>C
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
n.1766T>C
18g.2700848T>GCA401700041SMCHD1n.1734T>G
c.1577T>G (p.Leu526Trp)
n.855T>G
c.72T>G
c.1193T>G (p.Leu398Trp)
c.1013T>G (p.Leu338Trp)
n.1766T>G
18g.2700849G>ACA502671941SMCHD1n.1735G>A
c.1578G>A (p.Leu526=)
n.856G>A
c.73G>A
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
n.1767G>A
 gnomAD v4
18g.2700849G>CCA401700043SMCHD1n.1735G>C
c.1578G>C (p.Leu526Phe)
n.856G>C
c.73G>C
c.1194G>C (p.Leu398Phe)
c.1014G>C (p.Leu338Phe)
n.1767G>C
18g.2700849G>TCA401700046SMCHD1n.1735G>T
c.1578G>T (p.Leu526Phe)
n.856G>T
c.73G>T
c.1194G>T (p.Leu398Phe)
c.1014G>T (p.Leu338Phe)
n.1767G>T
18g.2700850A>CCA401700047SMCHD1n.1736A>C
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
n.857A>C
c.74A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.1768A>C
18g.2700850A>GCA401700051SMCHD1n.1736A>G
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
n.857A>G
c.74A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.1768A>G
18g.2700850A>TCA401700049SMCHD1n.1736A>T
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
n.857A>T
c.74A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.1768A>T
18g.2700851C>ACA401700053SMCHD1n.1737C>A
c.1580C>A (p.Thr527Lys)
n.858C>A
c.75C>A
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
n.1769C>A
 gnomAD v4
18g.2700851C=CA2280682542SMCHD1n.1737C=
c.1580C= (p.Thr527=)
n.858C=
c.75C=
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1016C= (p.Thr339=)
n.1769C=
18g.2700851C>GCA401700055SMCHD1n.1737C>G
c.1580C>G (p.Thr527Arg)
n.858C>G
c.75C>G
c.1196C>G (p.Thr399Arg)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
n.1769C>G
18g.2700851C>TCA266197SMCHD1n.1737C>T
c.1580C>T (p.Thr527Met)
n.858C>T
c.75C>T
c.1196C>T (p.Thr399Met)
c.1016C>T (p.Thr339Met)
n.1769C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.2700852G>ACA8870754SMCHD1n.1738G>A
c.1581G>A (p.Thr527=)
n.859G>A
c.76G>A
c.1197G>A (p.Thr399=)
c.1017G>A (p.Thr339=)
n.1770G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700852G>CCA502671942SMCHD1n.1738G>C
c.1581G>C (p.Thr527=)
n.859G>C
c.76G>C
c.1197G>C (p.Thr399=)
c.1017G>C (p.Thr339=)
n.1770G>C
18g.2700852G=CA2280682543SMCHD1n.1738G=
c.1581G= (p.Thr527=)
n.859G=
c.76G=
c.1197G= (p.Thr399=)
c.1017G= (p.Thr339=)
n.1770G=
18g.2700852G>TCA502671943SMCHD1n.1738G>T
c.1581G>T (p.Thr527=)
n.859G>T
c.76G>T
c.1197G>T (p.Thr399=)
c.1017G>T (p.Thr339=)
n.1770G>T
18g.2700853T>ACA401700058SMCHD1n.1739T>A
c.1582T>A (p.Phe528Ile)
n.860T>A
c.77T>A
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.1771T>A
18g.2700853T>CCA401700061SMCHD1n.1739T>C
c.1582T>C (p.Phe528Leu)
n.860T>C
c.77T>C
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.1771T>C
18g.2700853T>GCA401700060SMCHD1n.1739T>G
c.1582T>G (p.Phe528Val)
n.860T>G
c.77T>G
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
n.1771T>G
18g.2700854T>ACA295472429SMCHD1n.1740T>A
c.1583T>A (p.Phe528Tyr)
n.861T>A
c.78T>A
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.1772T>A
 dbSNP
18g.2700854T>CCA401700064SMCHD1n.1740T>C
c.1583T>C (p.Phe528Ser)
n.861T>C
c.78T>C
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.1772T>C
18g.2700854T>GCA401700067SMCHD1n.1740T>G
c.1583T>G (p.Phe528Cys)
n.861T>G
c.78T>G
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.1772T>G
18g.2700854T=CA2280682544SMCHD1n.1740T=
c.1583T= (p.Phe528=)
n.861T=
c.78T=
c.1199T= (p.Phe400=)
c.1019T= (p.Phe340=)
n.1772T=
18g.2700855T>ACA401700071SMCHD1n.1741T>A
c.1584T>A (p.Phe528Leu)
n.862T>A
c.79T>A
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
n.1773T>A
18g.2700855T>CCA502671944SMCHD1n.1741T>C
c.1584T>C (p.Phe528=)
n.862T>C
c.79T>C
c.1200T>C (p.Phe400=)
c.1020T>C (p.Phe340=)
n.1773T>C
18g.2700855T>GCA401700072SMCHD1n.1741T>G
c.1584T>G (p.Phe528Leu)
n.862T>G
c.79T>G
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
c.1020T>G (p.Phe340Leu)
n.1773T>G
18g.2700856A>CCA401700073SMCHD1n.1742A>C
c.1585A>C (p.Met529Leu)
n.863A>C
c.80A>C
c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
n.1774A>C
18g.2700856A>GCA401700074SMCHD1n.1742A>G
c.1585A>G (p.Met529Val)
n.863A>G
c.80A>G
c.1201A>G (p.Met401Val)
c.1021A>G (p.Met341Val)
n.1774A>G
18g.2700856A>TCA401700076SMCHD1n.1742A>T
c.1585A>T (p.Met529Leu)
n.863A>T
c.80A>T
c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.1021A>T (p.Met341Leu)
n.1774A>T
18g.2700857T>ACA401700078SMCHD1n.1743T>A
c.1586T>A (p.Met529Lys)
n.864T>A
c.81T>A
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.1022T>A (p.Met341Lys)
n.1775T>A
18g.2700857T>CCA401700079SMCHD1n.1743T>C
c.1586T>C (p.Met529Thr)
n.864T>C
c.81T>C
c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.1022T>C (p.Met341Thr)
n.1775T>C
18g.2700857T>GCA401700080SMCHD1n.1743T>G
c.1586T>G (p.Met529Arg)
n.864T>G
c.81T>G
c.1202T>G (p.Met401Arg)
c.1022T>G (p.Met341Arg)
n.1775T>G
18g.2700858G>ACA401700083SMCHD1n.1744G>A
c.1587G>A (p.Met529Ile)
n.865G>A
c.82G>A
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.1023G>A (p.Met341Ile)
n.1776G>A
 gnomAD v4
18g.2700858G>CCA401700085SMCHD1n.1744G>C
c.1587G>C (p.Met529Ile)
n.865G>C
c.82G>C
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.1023G>C (p.Met341Ile)
n.1776G>C
18g.2700858G>TCA401700082SMCHD1n.1744G>T
c.1587G>T (p.Met529Ile)
n.865G>T
c.82G>T
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
n.1776G>T
18g.2700859G>ACA401700086SMCHD1n.1745G>A
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
n.866G>A
c.1G>A (p.Asp1Asn)
c.83G>A
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
n.1777G>A
18g.2700859G>CCA401700087SMCHD1n.1745G>C
c.1588G>C (p.Asp530His)
n.866G>C
c.1G>C (p.Asp1His)
c.83G>C
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
n.1777G>C
18g.2700859G>TCA401700089SMCHD1n.1745G>T
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
n.866G>T
c.1G>T (p.Asp1Tyr)
c.83G>T
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
n.1777G>T
18g.2700860A>CCA401700091SMCHD1n.1746A>C
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
n.867A>C
c.2A>C (p.Asp1Ala)
c.84A>C
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
n.1778A>C
18g.2700860A>GCA401700092SMCHD1n.1746A>G
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
n.867A>G
c.2A>G (p.Asp1Gly)
c.84A>G
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
n.1778A>G
18g.2700860A>TCA401700093SMCHD1n.1746A>T
c.1589A>T (p.Asp530Val)
n.867A>T
c.2A>T (p.Asp1Val)
c.84A>T
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
n.1778A>T
18g.2700861T>ACA401700098SMCHD1n.1747T>A
c.1590T>A (p.Asp530Glu)
n.868T>A
c.3T>A (p.Asp1Glu)
c.85T>A
c.1206T>A (p.Asp402Glu)
c.1026T>A (p.Asp342Glu)
n.1779T>A
18g.2700861T>CCA502671945SMCHD1n.1747T>C
c.1590T>C (p.Asp530=)
n.868T>C
c.3T>C (p.Asp1=)
c.85T>C
c.1206T>C (p.Asp402=)
c.1026T>C (p.Asp342=)
n.1779T>C
18g.2700861T>GCA401700096SMCHD1n.1747T>G
c.1590T>G (p.Asp530Glu)
n.868T>G
c.3T>G (p.Asp1Glu)
c.85T>G
c.1206T>G (p.Asp402Glu)
c.1026T>G (p.Asp342Glu)
n.1779T>G
18g.2700862C>ACA401700099SMCHD1n.1748C>A
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
n.869C>A
c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.86C>A
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.1780C>A
 gnomAD v4
18g.2700862C>GCA401700100SMCHD1n.1748C>G
c.1591C>G (p.Leu531Val)
n.869C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.86C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1780C>G
18g.2700862C>TCA401700103SMCHD1n.1748C>T
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
n.869C>T
c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.86C>T
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.1780C>T
18g.2700863T>ACA401700106SMCHD1n.1749T>A
c.1592T>A (p.Leu531His)
n.870T>A
c.5T>A (p.Leu2His)
c.87T>A
c.1208T>A (p.Leu403His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
n.1781T>A
18g.2700863T>CCA401700108SMCHD1n.1749T>C
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.870T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.87T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1781T>C
18g.2700863T>GCA401700110SMCHD1n.1749T>G
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.870T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.87T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1781T>G
18g.2700864T>ACA502671946SMCHD1n.1750T>A
c.1593T>A (p.Leu531=)
n.871T>A
c.6T>A (p.Leu2=)
c.88T>A
c.1209T>A (p.Leu403=)
c.1029T>A (p.Leu343=)
n.1782T>A
18g.2700864T>CCA502671947SMCHD1n.1750T>C
c.1593T>C (p.Leu531=)
n.871T>C
c.6T>C (p.Leu2=)
c.88T>C
c.1209T>C (p.Leu403=)
c.1029T>C (p.Leu343=)
n.1782T>C
 gnomAD v4
18g.2700864T>GCA502671948SMCHD1n.1750T>G
c.1593T>G (p.Leu531=)
n.871T>G
c.6T>G (p.Leu2=)
c.88T>G
c.1209T>G (p.Leu403=)
c.1029T>G (p.Leu343=)
n.1782T>G
18g.2700865G>ACA401700115SMCHD1n.1751G>A
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
n.872G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.89G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.1783G>A
18g.2700865G>CCA401700111SMCHD1n.1751G>C
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
n.872G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.89G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.1783G>C
18g.2700865G=CA2280682545SMCHD1n.1751G=
c.1594G= (p.Glu532=)
n.872G=
c.7G= (p.Glu3=)
c.89G=
c.1210G= (p.Glu404=)
c.1030G= (p.Glu344=)
n.1783G=
18g.2700865G>TCA8870755SMCHD1n.1751G>T
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
n.872G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.89G>T
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.1783G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.2700866A>CCA401700117SMCHD1n.1752A>C
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
n.873A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.90A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.1784A>C
18g.2700866A>GCA401700119SMCHD1n.1752A>G
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
n.873A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.90A>G
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.1784A>G
 ClinVar
18g.2700866A>TCA401700121SMCHD1n.1752A>T
c.1595A>T (p.Glu532Val)
n.873A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.90A>T
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.1784A>T
18g.2700867G>ACA502671949SMCHD1n.1753G>A
c.1596G>A (p.Glu532=)
n.874G>A
c.9G>A (p.Glu3=)
c.91G>A
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1032G>A (p.Glu344=)
n.1785G>A
18g.2700867G>CCA401700123SMCHD1n.1753G>C
c.1596G>C (p.Glu532Asp)
n.874G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
c.91G>C
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
n.1785G>C
18g.2700867G>TCA401700125SMCHD1n.1753G>T
c.1596G>T (p.Glu532Asp)
n.874G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.91G>T
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
n.1785G>T
18g.2700868C>ACA295472432SMCHD1n.1754C>A
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
n.875C>A
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.92C>A
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
n.1786C>A
 dbSNP
18g.2700868C=CA2280682546SMCHD1n.1754C=
c.1597C= (p.Leu533=)
n.875C=
c.10C= (p.Leu4=)
c.92C=
c.1213C= (p.Leu405=)
c.1033C= (p.Leu345=)
n.1786C=
18g.2700868C>GCA401700128SMCHD1n.1754C>G
c.1597C>G (p.Leu533Val)
n.875C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.92C>G
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1786C>G
18g.2700868C>TCA502671950SMCHD1n.1754C>T
c.1597C>T (p.Leu533=)
n.875C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
c.92C>T
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
n.1786C>T
18g.2700869T>ACA401700129SMCHD1n.1755T>A
c.1598T>A (p.Leu533Gln)
n.876T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
c.93T>A
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.1787T>A
18g.2700869T>CCA401700130SMCHD1n.1755T>C
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
n.876T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.93T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1787T>C
18g.2700869T>GCA401700132SMCHD1n.1755T>G
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
n.876T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.93T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1787T>G
18g.2700870A>CCA502671951SMCHD1n.1756A>C
c.1599A>C (p.Leu533=)
n.877A>C
c.12A>C (p.Leu4=)
c.94A>C
c.1215A>C (p.Leu405=)
c.1035A>C (p.Leu345=)
n.1788A>C
18g.2700870A>GCA502671952SMCHD1n.1756A>G
c.1599A>G (p.Leu533=)
n.877A>G
c.12A>G (p.Leu4=)
c.94A>G
c.1215A>G (p.Leu405=)
c.1035A>G (p.Leu345=)
n.1788A>G
18g.2700870A>TCA502671953SMCHD1n.1756A>T
c.1599A>T (p.Leu533=)
n.877A>T
c.12A>T (p.Leu4=)
c.94A>T
c.1215A>T (p.Leu405=)
c.1035A>T (p.Leu345=)
n.1788A>T
18g.2700871A>CCA401700134SMCHD1n.1757A>C
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
n.878A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.95A>C
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
n.1789A>C
18g.2700871A>GCA401700136SMCHD1n.1757A>G
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
n.878A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.95A>G
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
n.1789A>G
18g.2700871A>TCA401700138SMCHD1n.1757A>T
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
n.878A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.95A>T
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
n.1789A>T
18g.2700872A>CCA401700144SMCHD1n.1758A>C
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
n.879A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.96A>C
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
n.1790A>C
 gnomAD v4
18g.2700872A>GCA401700140SMCHD1n.1758A>G
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
n.879A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.96A>G
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
n.1790A>G
 gnomAD v4
18g.2700872A>TCA401700142SMCHD1n.1758A>T
c.1601A>T (p.Lys534Ile)
n.879A>T
c.14A>T (p.Lys5Ile)
c.96A>T
c.1217A>T (p.Lys406Ile)
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
n.1790A>T
18g.2700873A>CCA401700145SMCHD1n.1759A>C
c.1602A>C (p.Lys534Asn)
n.880A>C
c.15A>C (p.Lys5Asn)
c.97A>C
c.1218A>C (p.Lys406Asn)
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
n.1791A>C
18g.2700873A>GCA502671954SMCHD1n.1759A>G
c.1602A>G (p.Lys534=)
n.880A>G
c.15A>G (p.Lys5=)
c.97A>G
c.1218A>G (p.Lys406=)
c.1038A>G (p.Lys346=)
n.1791A>G
18g.2700873A>TCA401700147SMCHD1n.1759A>T
c.1602A>T (p.Lys534Asn)
n.880A>T
c.15A>T (p.Lys5Asn)
c.97A>T
c.1218A>T (p.Lys406Asn)
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
n.1791A>T
18g.2700874T>ACA401700151SMCHD1n.1760T>A
c.1603T>A (p.Leu535Met)
n.881T>A
c.16T>A (p.Leu6Met)
c.98T>A
c.1219T>A (p.Leu407Met)
c.1039T>A (p.Leu347Met)
n.1792T>A
18g.2700874T>CCA502671955SMCHD1n.1760T>C
c.1603T>C (p.Leu535=)
n.881T>C
c.16T>C (p.Leu6=)
c.98T>C
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
n.1792T>C
 dbSNP gnomAD v2
18g.2700874T>GCA401700153SMCHD1n.1760T>G
c.1603T>G (p.Leu535Val)
n.881T>G
c.16T>G (p.Leu6Val)
c.98T>G
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
n.1792T>G
18g.2700874T=CA2280682547SMCHD1n.1760T=
c.1603T= (p.Leu535=)
n.881T=
c.16T= (p.Leu6=)
c.98T=
c.1219T= (p.Leu407=)
c.1039T= (p.Leu347=)
n.1792T=
18g.2700875T>ACA401700154SMCHD1n.1761T>A
c.1604T>A (p.Leu535Ter)
n.882T>A
c.17T>A (p.Leu6Ter)
c.99T>A
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
n.1793T>A
18g.2700875T>CCA401700156SMCHD1n.1761T>C
c.1604T>C (p.Leu535Ser)
n.882T>C
c.17T>C (p.Leu6Ser)
c.99T>C
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
n.1793T>C
18g.2700875T>GCA401700157SMCHD1n.1761T>G
c.1604T>G (p.Leu535Trp)
n.882T>G
c.17T>G (p.Leu6Trp)
c.99T>G
c.1220T>G (p.Leu407Trp)
c.1040T>G (p.Leu347Trp)
n.1793T>G
18g.2700876G>ACA502671956SMCHD1n.1762G>A
c.1605G>A (p.Leu535=)
n.883G>A
c.18G>A (p.Leu6=)
c.100G>A
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
n.1794G>A
18g.2700876G>CCA401700161SMCHD1n.1762G>C
c.1605G>C (p.Leu535Phe)
n.883G>C
c.18G>C (p.Leu6Phe)
c.100G>C
c.1221G>C (p.Leu407Phe)
c.1041G>C (p.Leu347Phe)
n.1794G>C
18g.2700876G>TCA401700164SMCHD1n.1762G>T
c.1605G>T (p.Leu535Phe)
n.883G>T
c.18G>T (p.Leu6Phe)
c.100G>T
c.1221G>T (p.Leu407Phe)
c.1041G>T (p.Leu347Phe)
n.1794G>T
18g.2700876_2700877delinsGACA2280682548SMCHD1n.1762_1763delinsGA
c.1605_1606delinsGA (p.Leu535=)
n.883_884delinsGA
c.18_19delinsGA (p.Leu6=)
c.100_101delinsGA
c.1221_1222delinsGA (p.Leu407=)
c.1041_1042delinsGA (p.Leu347=)
n.1794_1795delinsGA
18g.2700877A>CCA401700168SMCHD1n.1763A>C
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
n.884A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.101A>C
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
n.1795A>C
18g.2700877A>GCA401700172SMCHD1n.1763A>G
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
n.884A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.101A>G
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
n.1795A>G
 gnomAD v4
18g.2700877A>TCA401700174SMCHD1n.1763A>T
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
n.884A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.101A>T
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
n.1795A>T
18g.2700879delCA16602247SMCHD1n.1765del
c.1608del (p.Asp537IlefsTer10)
n.886del
c.21del (p.Asp8IlefsTer10)
c.103del
c.1224del (p.Asp409IlefsTer10)
c.1044del (p.Asp349IlefsTer10)
n.1797del
 ClinVar dbSNP
18g.2700878A>CCA401700181SMCHD1n.1764A>C
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
n.885A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.102A>C
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.1796A>C
18g.2700878A>GCA401700179SMCHD1n.1764A>G
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
n.885A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.102A>G
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.1796A>G
18g.2700878A>TCA401700177SMCHD1n.1764A>T
c.1607A>T (p.Lys536Ile)
n.885A>T
c.20A>T (p.Lys7Ile)
c.102A>T
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
n.1796A>T
18g.2700879A=CA2280682549SMCHD1n.1765A=
c.1608A= (p.Lys536=)
n.886A=
c.21A= (p.Lys7=)
c.103A=
c.1224A= (p.Lys408=)
c.1044A= (p.Lys348=)
n.1797A=
18g.2700879A>CCA401700184SMCHD1n.1765A>C
c.1608A>C (p.Lys536Asn)
n.886A>C
c.21A>C (p.Lys7Asn)
c.103A>C
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
n.1797A>C
18g.2700879A>GCA8870756SMCHD1n.1765A>G
c.1608A>G (p.Lys536=)
n.886A>G
c.21A>G (p.Lys7=)
c.103A>G
c.1224A>G (p.Lys408=)
c.1044A>G (p.Lys348=)
n.1797A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700879A>TCA401700189SMCHD1n.1765A>T
c.1608A>T (p.Lys536Asn)
n.886A>T
c.21A>T (p.Lys7Asn)
c.103A>T
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
n.1797A>T
18g.2700880G>ACA401700191SMCHD1n.1766G>A
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
n.887G>A
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.104G>A
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
n.1798G>A
18g.2700880G>CCA401700193SMCHD1n.1766G>C
c.1609G>C (p.Asp537His)
n.887G>C
c.22G>C (p.Asp8His)
c.104G>C
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.1045G>C (p.Asp349His)
n.1798G>C
18g.2700880G=CA2280682550SMCHD1n.1766G=
c.1609G= (p.Asp537=)
n.887G=
c.22G= (p.Asp8=)
c.104G=
c.1225G= (p.Asp409=)
c.1045G= (p.Asp349=)
n.1798G=
18g.2700880G>TCA401700197SMCHD1n.1766G>T
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
n.887G>T
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.104G>T
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
n.1798G>T
18g.2700881A>CCA401700201SMCHD1n.1767A>C
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
n.888A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.105A>C
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
n.1799A>C
18g.2700881A>GCA401700204SMCHD1n.1767A>G
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
n.888A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.105A>G
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
n.1799A>G
18g.2700881A>TCA401700206SMCHD1n.1767A>T
c.1610A>T (p.Asp537Val)
n.888A>T
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.105A>T
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
n.1799A>T
18g.2700882_2700884dupCA8870757SMCHD1n.1768_1770dup
c.1611_1613dup (p.Asp537_Lys538insAsn)
n.889_891dup
c.24_26dup (p.Asp8_Lys9insAsn)
c.106_108dup
c.1227_1229dup (p.Asp409_Lys410insAsn)
c.1047_1049dup (p.Asp349_Lys350insAsn)
n.1800_1802dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700882T>ACA401700209SMCHD1n.1768T>A
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
n.889T>A
c.24T>A (p.Asp8Glu)
c.106T>A
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
n.1800T>A
18g.2700882T>CCA8870758SMCHD1n.1768T>C
c.1611T>C (p.Asp537=)
n.889T>C
c.24T>C (p.Asp8=)
c.106T>C
c.1227T>C (p.Asp409=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
n.1800T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700882T>GCA401700212SMCHD1n.1768T>G
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
n.889T>G
c.24T>G (p.Asp8Glu)
c.106T>G
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
n.1800T>G
18g.2700882T=CA2280682551SMCHD1n.1768T=
c.1611T= (p.Asp537=)
n.889T=
c.24T= (p.Asp8=)
c.106T=
c.1227T= (p.Asp409=)
c.1047T= (p.Asp349=)
n.1800T=
18g.2700883A>CCA401700217SMCHD1n.1769A>C
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.890A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.107A>C
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
n.1801A>C
18g.2700883A>GCA401700218SMCHD1n.1769A>G
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.890A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.107A>G
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
n.1801A>G
18g.2700883A>TCA401700214SMCHD1n.1769A>T
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.890A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.107A>T
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
n.1801A>T
18g.2700884A>CCA401700222SMCHD1n.1770A>C
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.891A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.108A>C
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
n.1802A>C
18g.2700884A>GCA401700229SMCHD1n.1770A>G
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.891A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.108A>G
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
n.1802A>G
18g.2700884A>TCA401700228SMCHD1n.1770A>T
c.1613A>T (p.Lys538Met)
n.891A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
c.108A>T
c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.1049A>T (p.Lys350Met)
n.1802A>T
 gnomAD v4
18g.2700885G>ACA502671957SMCHD1n.1771G>A
c.1614G>A (p.Lys538=)
n.892G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
c.109G>A
c.1230G>A (p.Lys410=)
c.1050G>A (p.Lys350=)
n.1803G>A
18g.2700885G>CCA401700231SMCHD1n.1771G>C
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
n.892G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.109G>C
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
n.1803G>C
18g.2700885G>TCA401700233SMCHD1n.1771G>T
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
n.892G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.109G>T
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
n.1803G>T
18g.2700886A>CCA401700236SMCHD1n.1772A>C
c.1615A>C (p.Asn539His)
n.893A>C
c.28A>C (p.Asn10His)
c.110A>C
c.1231A>C (p.Asn411His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
n.1804A>C
18g.2700886A>GCA401700239SMCHD1n.1772A>G
c.1615A>G (p.Asn539Asp)
n.893A>G
c.28A>G (p.Asn10Asp)
c.110A>G
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
n.1804A>G
18g.2700886A>TCA401700241SMCHD1n.1772A>T
c.1615A>T (p.Asn539Tyr)
n.893A>T
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.110A>T
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
n.1804A>T
18g.2700887A>CCA401700245SMCHD1n.1773A>C
c.1616A>C (p.Asn539Thr)
n.894A>C
c.29A>C (p.Asn10Thr)
c.111A>C
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
n.1805A>C
18g.2700887A>GCA401700247SMCHD1n.1773A>G
c.1616A>G (p.Asn539Ser)
n.894A>G
c.29A>G (p.Asn10Ser)
c.111A>G
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
n.1805A>G
 gnomAD v4
18g.2700887A>TCA401700249SMCHD1n.1773A>T
c.1616A>T (p.Asn539Ile)
n.894A>T
c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.111A>T
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
n.1805A>T
18g.2700888C>ACA401700251SMCHD1n.1774C>A
c.1617C>A (p.Asn539Lys)
n.895C>A
c.30C>A (p.Asn10Lys)
c.112C>A
c.1233C>A (p.Asn411Lys)
c.1053C>A (p.Asn351Lys)
n.1806C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700888C=CA2280682552SMCHD1n.1774C=
c.1617C= (p.Asn539=)
n.895C=
c.30C= (p.Asn10=)
c.112C=
c.1233C= (p.Asn411=)
c.1053C= (p.Asn351=)
n.1806C=
18g.2700888C>GCA401700254SMCHD1n.1774C>G
c.1617C>G (p.Asn539Lys)
n.895C>G
c.30C>G (p.Asn10Lys)
c.112C>G
c.1233C>G (p.Asn411Lys)
c.1053C>G (p.Asn351Lys)
n.1806C>G
18g.2700888C>TCA502671958SMCHD1n.1774C>T
c.1617C>T (p.Asn539=)
n.895C>T
c.30C>T (p.Asn10=)
c.112C>T
c.1233C>T (p.Asn411=)
c.1053C>T (p.Asn351=)
n.1806C>T
18g.2700889A>CCA401700259SMCHD1n.1775A>C
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
n.896A>C
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.113A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.1807A>C
 gnomAD v4
18g.2700889A>GCA401700261SMCHD1n.1775A>G
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
n.896A>G
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.113A>G
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.1807A>G
18g.2700889A>TCA401700263SMCHD1n.1775A>T
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
n.896A>T
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.113A>T
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.1807A>T
18g.2700890C>ACA401700264SMCHD1n.1776C>A
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
n.897C>A
c.32C>A (p.Thr11Asn)
c.114C>A
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
n.1808C>A
 dbSNP
18g.2700890C=CA2280682553SMCHD1n.1776C=
c.1619C= (p.Thr540=)
n.897C=
c.32C= (p.Thr11=)
c.114C=
c.1235C= (p.Thr412=)
c.1055C= (p.Thr352=)
n.1808C=
18g.2700890C>GCA401700268SMCHD1n.1776C>G
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
n.897C>G
c.32C>G (p.Thr11Ser)
c.114C>G
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
n.1808C>G
18g.2700890C>TCA401700267SMCHD1n.1776C>T
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
n.897C>T
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.114C>T
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.1808C>T
18g.2700891C>ACA502671959SMCHD1n.1777C>A
c.1620C>A (p.Thr540=)
n.898C>A
c.33C>A (p.Thr11=)
c.115C>A
c.1236C>A (p.Thr412=)
c.1056C>A (p.Thr352=)
n.1809C>A
 gnomAD v4
18g.2700891C>GCA502671960SMCHD1n.1777C>G
c.1620C>G (p.Thr540=)
n.898C>G
c.33C>G (p.Thr11=)
c.115C>G
c.1236C>G (p.Thr412=)
c.1056C>G (p.Thr352=)
n.1809C>G
18g.2700891C>TCA502671961SMCHD1n.1777C>T
c.1620C>T (p.Thr540=)
n.898C>T
c.33C>T (p.Thr11=)
c.115C>T
c.1236C>T (p.Thr412=)
c.1056C>T (p.Thr352=)
n.1809C>T

Number of alleles fetched