Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2700691dupCA8870741SMCHD1n.1620+32dup
c.1463+32dup (n.1463+32dup)
n.741+32dup
c.1079+32dup (n.1079+32dup)
c.899+32dup (n.899+32dup)
n.1652+32dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.2700691T>CCA2280682493SMCHD1n.1620+32T>C
c.1463+32T>C (n.1463+32T>C)
n.741+32T>C
c.1079+32T>C (n.1079+32T>C)
c.899+32T>C (n.899+32T>C)
n.1652+32T>C
 dbSNP
18g.2700691T=CA2280682492SMCHD1n.1620+32T=
c.1463+32T= (n.1463+32T=)
n.741+32T=
c.1079+32T= (n.1079+32T=)
c.899+32T= (n.899+32T=)
n.1652+32T=
18g.2700693C>TCA2640810866SMCHD1n.1620+34C>T
c.1463+34C>T (n.1463+34C>T)
n.741+34C>T
c.1079+34C>T (n.1079+34C>T)
c.899+34C>T (n.899+34C>T)
n.1652+34C>T
 gnomAD v4
18g.2700694A=CA2280682494SMCHD1n.1620+35A=
c.1463+35A= (n.1463+35A=)
n.741+35A=
c.1079+35A= (n.1079+35A=)
c.899+35A= (n.899+35A=)
n.1652+35A=
18g.2700694A>GCA8870742SMCHD1n.1620+35A>G
c.1463+35A>G (n.1463+35A>G)
n.741+35A>G
c.1079+35A>G (n.1079+35A>G)
c.899+35A>G (n.899+35A>G)
n.1652+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700695A>GCA2576442965SMCHD1n.1620+36A>G
c.1463+36A>G (n.1463+36A>G)
n.741+36A>G
c.1079+36A>G (n.1079+36A>G)
c.899+36A>G (n.899+36A>G)
n.1652+36A>G
 gnomAD v4
18g.2700696C>ACA2280682496SMCHD1n.1620+37C>A
c.1463+37C>A (n.1463+37C>A)
n.741+37C>A
c.1079+37C>A (n.1079+37C>A)
c.899+37C>A (n.899+37C>A)
n.1652+37C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.2700696C=CA2280682495SMCHD1n.1620+37C=
c.1463+37C= (n.1463+37C=)
n.741+37C=
c.1079+37C= (n.1079+37C=)
c.899+37C= (n.899+37C=)
n.1652+37C=
18g.2700697T>CCA2640810871SMCHD1n.1621-38T>C
c.1464-38T>C (n.1464-38T>C)
n.742-38T>C
c.1080-38T>C (n.1080-38T>C)
c.900-38T>C (n.900-38T>C)
n.1653-38T>C
 gnomAD v4
18g.2700698T>CCA8870743SMCHD1n.1621-37T>C
c.1464-37T>C (n.1464-37T>C)
n.742-37T>C
c.1080-37T>C (n.1080-37T>C)
c.900-37T>C (n.900-37T>C)
n.1653-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700698T=CA2280682497SMCHD1n.1621-37T=
c.1464-37T= (n.1464-37T=)
n.742-37T=
c.1080-37T= (n.1080-37T=)
c.900-37T= (n.900-37T=)
n.1653-37T=
18g.2700699_2700700delCA2640810874SMCHD1n.1621-36_1621-35del
c.1464-36_1464-35del (n.1464-36_1464-35del)
n.742-36_742-35del
c.1080-36_1080-35del (n.1080-36_1080-35del)
c.900-36_900-35del (n.900-36_900-35del)
n.1653-36_1653-35del
 gnomAD v4
18g.2700700A=CA2280682498SMCHD1n.1621-35A=
c.1464-35A= (n.1464-35A=)
n.742-35A=
c.1080-35A= (n.1080-35A=)
c.900-35A= (n.900-35A=)
n.1653-35A=
18g.2700700A>TCA777975146SMCHD1n.1621-35A>T
c.1464-35A>T (n.1464-35A>T)
n.742-35A>T
c.1080-35A>T (n.1080-35A>T)
c.900-35A>T (n.900-35A>T)
n.1653-35A>T
 dbSNP
18g.2700701T>ACA2552838688SMCHD1n.1621-34T>A
c.1464-34T>A (n.1464-34T>A)
n.742-34T>A
c.1080-34T>A (n.1080-34T>A)
c.900-34T>A (n.900-34T>A)
n.1653-34T>A
18g.2700703C=CA2280682499SMCHD1n.1621-32C=
c.1464-32C= (n.1464-32C=)
n.742-32C=
c.1080-32C= (n.1080-32C=)
c.900-32C= (n.900-32C=)
n.1653-32C=
18g.2700703C>GCA2640810875SMCHD1n.1621-32C>G
c.1464-32C>G (n.1464-32C>G)
n.742-32C>G
c.1080-32C>G (n.1080-32C>G)
c.900-32C>G (n.900-32C>G)
n.1653-32C>G
 gnomAD v4
18g.2700703C>TCA628094352SMCHD1n.1621-32C>T
c.1464-32C>T (n.1464-32C>T)
n.742-32C>T
c.1080-32C>T (n.1080-32C>T)
c.900-32C>T (n.900-32C>T)
n.1653-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700705T>ACA628094353SMCHD1n.1621-30T>A
c.1464-30T>A (n.1464-30T>A)
n.742-30T>A
c.1080-30T>A (n.1080-30T>A)
c.900-30T>A (n.900-30T>A)
n.1653-30T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700705T=CA2280682500SMCHD1n.1621-30T=
c.1464-30T= (n.1464-30T=)
n.742-30T=
c.1080-30T= (n.1080-30T=)
c.900-30T= (n.900-30T=)
n.1653-30T=
18g.2700706T>CCA628094354SMCHD1n.1621-29T>C
c.1464-29T>C (n.1464-29T>C)
n.742-29T>C
c.1080-29T>C (n.1080-29T>C)
c.900-29T>C (n.900-29T>C)
n.1653-29T>C
 dbSNP gnomAD v2
18g.2700706T>GCA2640810881SMCHD1n.1621-29T>G
c.1464-29T>G (n.1464-29T>G)
n.742-29T>G
c.1080-29T>G (n.1080-29T>G)
c.900-29T>G (n.900-29T>G)
n.1653-29T>G
 gnomAD v4
18g.2700706T=CA2280682501SMCHD1n.1621-29T=
c.1464-29T= (n.1464-29T=)
n.742-29T=
c.1080-29T= (n.1080-29T=)
c.900-29T= (n.900-29T=)
n.1653-29T=
18g.2700707T>CCA628094355SMCHD1n.1621-28T>C
c.1464-28T>C (n.1464-28T>C)
n.742-28T>C
c.1080-28T>C (n.1080-28T>C)
c.900-28T>C (n.900-28T>C)
n.1653-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700707T=CA2280682502SMCHD1n.1621-28T=
c.1464-28T= (n.1464-28T=)
n.742-28T=
c.1080-28T= (n.1080-28T=)
c.900-28T= (n.900-28T=)
n.1653-28T=
18g.2700707_2700711delinsTACTACA2280682503SMCHD1n.1621-28_1621-24delinsTACTA
c.1464-28_1464-24delinsTACTA (n.1464-28_1464-24delinsTACTA)
n.742-28_742-24delinsTACTA
c.1080-28_1080-24delinsTACTA (n.1080-28_1080-24delinsTACTA)
c.900-28_900-24delinsTACTA (n.900-28_900-24delinsTACTA)
n.1653-28_1653-24delinsTACTA
18g.2700714_2700717delCA777975165SMCHD1n.1621-21_1621-18del
c.1464-21_1464-18del (n.1464-21_1464-18del)
n.742-21_742-18del
c.1080-21_1080-18del (n.1080-21_1080-18del)
c.900-21_900-18del (n.900-21_900-18del)
n.1653-21_1653-18del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700709delCA2640810882SMCHD1n.1621-26del
c.1464-26del (n.1464-26del)
n.742-26del
c.1080-26del (n.1080-26del)
c.900-26del (n.900-26del)
n.1653-26del
 gnomAD v4
18g.2700709C>ACA2640810883SMCHD1n.1621-26C>A
c.1464-26C>A (n.1464-26C>A)
n.742-26C>A
c.1080-26C>A (n.1080-26C>A)
c.900-26C>A (n.900-26C>A)
n.1653-26C>A
 gnomAD v4
18g.2700709C=CA2280682504SMCHD1n.1621-26C=
c.1464-26C= (n.1464-26C=)
n.742-26C=
c.1080-26C= (n.1080-26C=)
c.900-26C= (n.900-26C=)
n.1653-26C=
18g.2700709C>GCA2640810884SMCHD1n.1621-26C>G
c.1464-26C>G (n.1464-26C>G)
n.742-26C>G
c.1080-26C>G (n.1080-26C>G)
c.900-26C>G (n.900-26C>G)
n.1653-26C>G
 gnomAD v4
18g.2700709C>TCA8870744SMCHD1n.1621-26C>T
c.1464-26C>T (n.1464-26C>T)
n.742-26C>T
c.1080-26C>T (n.1080-26C>T)
c.900-26C>T (n.900-26C>T)
n.1653-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700710T>ACA2640810885SMCHD1n.1621-25T>A
c.1464-25T>A (n.1464-25T>A)
n.742-25T>A
c.1080-25T>A (n.1080-25T>A)
c.900-25T>A (n.900-25T>A)
n.1653-25T>A
 gnomAD v4
18g.2700711A>GCA2640810886SMCHD1n.1621-24A>G
c.1464-24A>G (n.1464-24A>G)
n.742-24A>G
c.1080-24A>G (n.1080-24A>G)
c.900-24A>G (n.900-24A>G)
n.1653-24A>G
 gnomAD v4
18g.2700712A>CCA2589697605SMCHD1n.1621-23A>C
c.1464-23A>C (n.1464-23A>C)
n.742-23A>C
c.1080-23A>C (n.1080-23A>C)
c.900-23A>C (n.900-23A>C)
n.1653-23A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700712A>GCA657149733SMCHD1n.1621-23A>G
c.1464-23A>G (n.1464-23A>G)
n.742-23A>G
c.1080-23A>G (n.1080-23A>G)
c.900-23A>G (n.900-23A>G)
n.1653-23A>G
 COSMIC
18g.2700713delCA2810762948SMCHD1n.1621-22del
c.1464-22del (n.1464-22del)
n.742-22del
c.1080-22del (n.1080-22del)
c.900-22del (n.900-22del)
n.1653-22del
18g.2700714T>ACA2810762949SMCHD1n.1621-21T>A
c.1464-21T>A (n.1464-21T>A)
n.742-21T>A
c.1080-21T>A (n.1080-21T>A)
c.900-21T>A (n.900-21T>A)
n.1653-21T>A
18g.2700715A>GCA2640810888SMCHD1n.1621-20A>G
c.1464-20A>G (n.1464-20A>G)
n.742-20A>G
c.1080-20A>G (n.1080-20A>G)
c.900-20A>G (n.900-20A>G)
n.1653-20A>G
 gnomAD v4
18g.2700715_2700718delCA2640810887SMCHD1n.1621-20_1621-17del
c.1464-20_1464-17del (n.1464-20_1464-17del)
n.742-20_742-17del
c.1080-20_1080-17del (n.1080-20_1080-17del)
c.900-20_900-17del (n.900-20_900-17del)
n.1653-20_1653-17del
 gnomAD v4
18g.2700717C>ACA2640810889SMCHD1n.1621-18C>A
c.1464-18C>A (n.1464-18C>A)
n.742-18C>A
c.1080-18C>A (n.1080-18C>A)
c.900-18C>A (n.900-18C>A)
n.1653-18C>A
 gnomAD v4
18g.2700717C=CA2280682505SMCHD1n.1621-18C=
c.1464-18C= (n.1464-18C=)
n.742-18C=
c.1080-18C= (n.1080-18C=)
c.900-18C= (n.900-18C=)
n.1653-18C=
18g.2700717C>TCA2280682506SMCHD1n.1621-18C>T
c.1464-18C>T (n.1464-18C>T)
n.742-18C>T
c.1080-18C>T (n.1080-18C>T)
c.900-18C>T (n.900-18C>T)
n.1653-18C>T
 dbSNP
18g.2700718A>GCA2576442967SMCHD1n.1621-17A>G
c.1464-17A>G (n.1464-17A>G)
n.742-17A>G
c.1080-17A>G (n.1080-17A>G)
c.900-17A>G (n.900-17A>G)
n.1653-17A>G
 gnomAD v4
18g.2700720T>GCA2280682507SMCHD1n.1621-15T>G
c.1464-15T>G (n.1464-15T>G)
n.742-15T>G
c.1080-15T>G (n.1080-15T>G)
c.900-15T>G (n.900-15T>G)
n.1653-15T>G
 ClinVar dbSNP
18g.2700720T=CA2280682508SMCHD1n.1621-15T=
c.1464-15T= (n.1464-15T=)
n.742-15T=
c.1080-15T= (n.1080-15T=)
c.900-15T= (n.900-15T=)
n.1653-15T=
18g.2700723G>ACA2576442969SMCHD1n.1621-12G>A
c.1464-12G>A (n.1464-12G>A)
n.742-12G>A
c.1080-12G>A (n.1080-12G>A)
c.900-12G>A (n.900-12G>A)
n.1653-12G>A
18g.2700723G>CCA2640810890SMCHD1n.1621-12G>C
c.1464-12G>C (n.1464-12G>C)
n.742-12G>C
c.1080-12G>C (n.1080-12G>C)
c.900-12G>C (n.900-12G>C)
n.1653-12G>C
 gnomAD v4
18g.2700724T>GCA2640810891SMCHD1n.1621-11T>G
c.1464-11T>G (n.1464-11T>G)
n.742-11T>G
c.1080-11T>G (n.1080-11T>G)
c.900-11T>G (n.900-11T>G)
n.1653-11T>G
 gnomAD v4
18g.2700725T>GCA8870745SMCHD1n.1621-10T>G
c.1464-10T>G (n.1464-10T>G)
n.742-10T>G
c.1080-10T>G (n.1080-10T>G)
c.900-10T>G (n.900-10T>G)
n.1653-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700725T=CA2280682509SMCHD1n.1621-10T=
c.1464-10T= (n.1464-10T=)
n.742-10T=
c.1080-10T= (n.1080-10T=)
c.900-10T= (n.900-10T=)
n.1653-10T=
18g.2700726C>ACA628094356SMCHD1n.1621-9C>A
c.1464-9C>A (n.1464-9C>A)
n.742-9C>A
c.1080-9C>A (n.1080-9C>A)
c.900-9C>A (n.900-9C>A)
n.1653-9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700726C=CA2280682510SMCHD1n.1621-9C=
c.1464-9C= (n.1464-9C=)
n.742-9C=
c.1080-9C= (n.1080-9C=)
c.900-9C= (n.900-9C=)
n.1653-9C=
18g.2700726C>GCA2576442970SMCHD1n.1621-9C>G
c.1464-9C>G (n.1464-9C>G)
n.742-9C>G
c.1080-9C>G (n.1080-9C>G)
c.900-9C>G (n.900-9C>G)
n.1653-9C>G
 gnomAD v4
18g.2700726C>TCA628094357SMCHD1n.1621-9C>T
c.1464-9C>T (n.1464-9C>T)
n.742-9C>T
c.1080-9C>T (n.1080-9C>T)
c.900-9C>T (n.900-9C>T)
n.1653-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700728G>ACA2640810892SMCHD1n.1621-7G>A
c.1464-7G>A (n.1464-7G>A)
n.742-7G>A
c.1080-7G>A (n.1080-7G>A)
c.900-7G>A (n.900-7G>A)
n.1653-7G>A
 gnomAD v4
18g.2700728G>CCA628094358SMCHD1n.1621-7G>C
c.1464-7G>C (n.1464-7G>C)
n.742-7G>C
c.1080-7G>C (n.1080-7G>C)
c.900-7G>C (n.900-7G>C)
n.1653-7G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700728G=CA2280682511SMCHD1n.1621-7G=
c.1464-7G= (n.1464-7G=)
n.742-7G=
c.1080-7G= (n.1080-7G=)
c.900-7G= (n.900-7G=)
n.1653-7G=
18g.2700729T>CCA2640810893SMCHD1n.1621-6T>C
c.1464-6T>C (n.1464-6T>C)
n.742-6T>C
c.1080-6T>C (n.1080-6T>C)
c.900-6T>C (n.900-6T>C)
n.1653-6T>C
 gnomAD v4
18g.2700731C>GCA2576442975SMCHD1n.1621-4C>G
c.1464-4C>G (n.1464-4C>G)
n.742-4C>G
c.1080-4C>G (n.1080-4C>G)
c.900-4C>G (n.900-4C>G)
n.1653-4C>G
18g.2700733A>CCA401699387SMCHD1n.1621-2A>C
c.1464-2A>C (n.1464-2A>C)
n.742-2A>C
c.1080-2A>C (n.1080-2A>C)
c.900-2A>C (n.900-2A>C)
n.1653-2A>C
18g.2700733A>GCA401699388SMCHD1n.1621-2A>G
c.1464-2A>G (n.1464-2A>G)
n.742-2A>G
c.1080-2A>G (n.1080-2A>G)
c.900-2A>G (n.900-2A>G)
n.1653-2A>G
 gnomAD v4
18g.2700733A>TCA401699392SMCHD1n.1621-2A>T
c.1464-2A>T (n.1464-2A>T)
n.742-2A>T
c.1080-2A>T (n.1080-2A>T)
c.900-2A>T (n.900-2A>T)
n.1653-2A>T
18g.2700734G>ACA401699400SMCHD1n.1621-1G>A
c.1464-1G>A (n.1464-1G>A)
n.742-1G>A
c.1080-1G>A (n.1080-1G>A)
c.900-1G>A (n.900-1G>A)
n.1653-1G>A
18g.2700734G>CCA401699399SMCHD1n.1621-1G>C
c.1464-1G>C (n.1464-1G>C)
n.742-1G>C
c.1080-1G>C (n.1080-1G>C)
c.900-1G>C (n.900-1G>C)
n.1653-1G>C
18g.2700734G>TCA401699395SMCHD1n.1621-1G>T
c.1464-1G>T (n.1464-1G>T)
n.742-1G>T
c.1080-1G>T (n.1080-1G>T)
c.900-1G>T (n.900-1G>T)
n.1653-1G>T
18g.2700735C>ACA401699403SMCHD1n.1621C>A
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
n.742C>A
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
n.1653C>A
18g.2700735C>GCA401699405SMCHD1n.1621C>G
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
n.742C>G
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
n.1653C>G
18g.2700735C>TCA502671876SMCHD1n.1621C>T
c.1464C>T (p.Asp488=)
n.742C>T
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.900C>T (p.Asp300=)
n.1653C>T
18g.2700736T>ACA401699407SMCHD1n.1622T>A
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
n.743T>A
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
n.1654T>A
18g.2700736T>CCA401699413SMCHD1n.1622T>C
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
n.743T>C
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
n.1654T>C
18g.2700736T>GCA401699416SMCHD1n.1622T>G
c.1465T>G (p.Phe489Val)
n.743T>G
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
n.1654T>G
18g.2700737T>ACA401699419SMCHD1n.1623T>A
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
n.744T>A
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
n.1655T>A
18g.2700737T>CCA401699424SMCHD1n.1623T>C
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
n.744T>C
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
n.1655T>C
18g.2700737T>GCA401699427SMCHD1n.1623T>G
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
n.744T>G
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
n.1655T>G
18g.2700738T>ACA401699431SMCHD1n.1624T>A
c.1467T>A (p.Phe489Leu)
n.745T>A
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
c.903T>A (p.Phe301Leu)
n.1656T>A
18g.2700738T>CCA502671877SMCHD1n.1624T>C
c.1467T>C (p.Phe489=)
n.745T>C
c.1083T>C (p.Phe361=)
c.903T>C (p.Phe301=)
n.1656T>C
18g.2700738T>GCA401699433SMCHD1n.1624T>G
c.1467T>G (p.Phe489Leu)
n.745T>G
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
c.903T>G (p.Phe301Leu)
n.1656T>G
18g.2700739G>ACA401699438SMCHD1n.1625G>A
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
n.746G>A
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.1657G>A
18g.2700739G>CCA401699441SMCHD1n.1625G>C
c.1468G>C (p.Asp490His)
n.746G>C
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.904G>C (p.Asp302His)
n.1657G>C
18g.2700739G>TCA401699442SMCHD1n.1625G>T
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
n.746G>T
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.1657G>T
18g.2700740A=CA2280682512SMCHD1n.1626A=
c.1469A= (p.Asp490=)
n.747A=
c.1085A= (p.Asp362=)
c.905A= (p.Asp302=)
n.1658A=
18g.2700740A>CCA401699445SMCHD1n.1626A>C
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
n.747A>C
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.1658A>C
 gnomAD v4
18g.2700740A>GCA401699449SMCHD1n.1626A>G
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
n.747A>G
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.1658A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700740A>TCA401699448SMCHD1n.1626A>T
c.1469A>T (p.Asp490Val)
n.747A>T
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.1658A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700741C>ACA401699452SMCHD1n.1627C>A
c.1470C>A (p.Asp490Glu)
n.748C>A
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.906C>A (p.Asp302Glu)
n.1659C>A
18g.2700741C>GCA401699454SMCHD1n.1627C>G
c.1470C>G (p.Asp490Glu)
n.748C>G
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.906C>G (p.Asp302Glu)
n.1659C>G
18g.2700741C>TCA502671878SMCHD1n.1627C>T
c.1470C>T (p.Asp490=)
n.748C>T
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.906C>T (p.Asp302=)
n.1659C>T
18g.2700742T>ACA401699456SMCHD1n.1628T>A
c.1471T>A (p.Trp491Arg)
n.749T>A
c.1087T>A (p.Trp363Arg)
c.907T>A (p.Trp303Arg)
n.1660T>A
18g.2700742T>CCA401699459SMCHD1n.1628T>C
c.1471T>C (p.Trp491Arg)
n.749T>C
c.1087T>C (p.Trp363Arg)
c.907T>C (p.Trp303Arg)
n.1660T>C
18g.2700742T>GCA401699460SMCHD1n.1628T>G
c.1471T>G (p.Trp491Gly)
n.749T>G
c.1087T>G (p.Trp363Gly)
c.907T>G (p.Trp303Gly)
n.1660T>G
18g.2700743G>ACA401699464SMCHD1n.1629G>A
c.1472G>A (p.Trp491Ter)
n.750G>A
c.1088G>A (p.Trp363Ter)
c.908G>A (p.Trp303Ter)
n.1661G>A
18g.2700743G>CCA401699466SMCHD1n.1629G>C
c.1472G>C (p.Trp491Ser)
n.750G>C
c.1088G>C (p.Trp363Ser)
c.908G>C (p.Trp303Ser)
n.1661G>C
18g.2700743G>TCA401699468SMCHD1n.1629G>T
c.1472G>T (p.Trp491Leu)
n.750G>T
c.1088G>T (p.Trp363Leu)
c.908G>T (p.Trp303Leu)
n.1661G>T
18g.2700744G>ACA401699470SMCHD1n.1630G>A
c.1473G>A (p.Trp491Ter)
n.751G>A
c.1089G>A (p.Trp363Ter)
c.909G>A (p.Trp303Ter)
n.1662G>A
18g.2700744G>CCA401699471SMCHD1n.1630G>C
c.1473G>C (p.Trp491Cys)
n.751G>C
c.1089G>C (p.Trp363Cys)
c.909G>C (p.Trp303Cys)
n.1662G>C
 ClinVar gnomAD v4
18g.2700744G=CA2280682513SMCHD1n.1630G=
c.1473G= (p.Trp491=)
n.751G=
c.1089G= (p.Trp363=)
c.909G= (p.Trp303=)
n.1662G=
18g.2700744G>TCA401699473SMCHD1n.1630G>T
c.1473G>T (p.Trp491Cys)
n.751G>T
c.1089G>T (p.Trp363Cys)
c.909G>T (p.Trp303Cys)
n.1662G>T
 ClinVar dbSNP
18g.2700745T>ACA401699478SMCHD1n.1631T>A
c.1474T>A (p.Cys492Ser)
n.752T>A
c.1090T>A (p.Cys364Ser)
c.910T>A (p.Cys304Ser)
n.1663T>A
18g.2700745T>CCA401699480SMCHD1n.1631T>C
c.1474T>C (p.Cys492Arg)
n.752T>C
c.1090T>C (p.Cys364Arg)
c.910T>C (p.Cys304Arg)
n.1663T>C
18g.2700745T>GCA401699476SMCHD1n.1631T>G
c.1474T>G (p.Cys492Gly)
n.752T>G
c.1090T>G (p.Cys364Gly)
c.910T>G (p.Cys304Gly)
n.1663T>G
18g.2700746G>ACA401699485SMCHD1n.1632G>A
c.1475G>A (p.Cys492Tyr)
n.753G>A
c.1091G>A (p.Cys364Tyr)
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
n.1664G>A
18g.2700746G>CCA401699481SMCHD1n.1632G>C
c.1475G>C (p.Cys492Ser)
n.753G>C
c.1091G>C (p.Cys364Ser)
c.911G>C (p.Cys304Ser)
n.1664G>C
18g.2700746G>TCA401699483SMCHD1n.1632G>T
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
n.753G>T
c.1091G>T (p.Cys364Phe)
c.911G>T (p.Cys304Phe)
n.1664G>T
18g.2700747T>ACA401699488SMCHD1n.1633T>A
c.1476T>A (p.Cys492Ter)
n.754T>A
c.1092T>A (p.Cys364Ter)
c.912T>A (p.Cys304Ter)
n.1665T>A
18g.2700747T>CCA502671879SMCHD1n.1633T>C
c.1476T>C (p.Cys492=)
n.754T>C
c.1092T>C (p.Cys364=)
c.912T>C (p.Cys304=)
n.1665T>C
18g.2700747T>GCA401699491SMCHD1n.1633T>G
c.1476T>G (p.Cys492Trp)
n.754T>G
c.1092T>G (p.Cys364Trp)
c.912T>G (p.Cys304Trp)
n.1665T>G
18g.2700748A>CCA401699493SMCHD1n.1634A>C
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
n.755A>C
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
n.1666A>C
18g.2700748A>GCA401699494SMCHD1n.1634A>G
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
n.755A>G
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
n.1666A>G
18g.2700748A>TCA401699498SMCHD1n.1634A>T
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
n.755A>T
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
n.1666A>T
 gnomAD v4
18g.2700749C>ACA401699501SMCHD1n.1635C>A
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
n.756C>A
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
n.1667C>A
18g.2700749C>GCA401699505SMCHD1n.1635C>G
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
n.756C>G
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
n.1667C>G
18g.2700749C>TCA401699503SMCHD1n.1635C>T
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
n.756C>T
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
n.1667C>T
18g.2700754_2700756delCA2640810894SMCHD1n.1640_1642del
c.1483_1485del (p.Pro495del)
n.761_763del
c.1099_1101del (p.Pro367del)
c.919_921del (p.Pro307del)
n.1672_1674del
 ClinVar gnomAD v4
18g.2700750delCA2640810895SMCHD1n.1636del
c.1479del (p.Pro494LeufsTer?)
n.757del
c.1095del (p.Pro366LeufsTer?)
c.915del (p.Pro306LeufsTer?)
n.1668del
 gnomAD v4
18g.2700750T>ACA502671880SMCHD1n.1636T>A
c.1479T>A (p.Thr493=)
n.757T>A
c.1095T>A (p.Thr365=)
c.915T>A (p.Thr305=)
n.1668T>A
18g.2700750T>CCA8870746SMCHD1n.1636T>C
c.1479T>C (p.Thr493=)
n.757T>C
c.1095T>C (p.Thr365=)
c.915T>C (p.Thr305=)
n.1668T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700750T>GCA502671881SMCHD1n.1636T>G
c.1479T>G (p.Thr493=)
n.757T>G
c.1095T>G (p.Thr365=)
c.915T>G (p.Thr305=)
n.1668T>G
18g.2700750T=CA2280682514SMCHD1n.1636T=
c.1479T= (p.Thr493=)
n.757T=
c.1095T= (p.Thr365=)
c.915T= (p.Thr305=)
n.1668T=
18g.2700751C>ACA401699510SMCHD1n.1637C>A
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
n.758C>A
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.1669C>A
18g.2700751C>GCA401699513SMCHD1n.1637C>G
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
n.758C>G
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.1669C>G
18g.2700751C>TCA401699515SMCHD1n.1637C>T
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
n.758C>T
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.1669C>T
18g.2700752C>ACA401699522SMCHD1n.1638C>A
c.1481C>A (p.Pro494His)
n.759C>A
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.917C>A (p.Pro306His)
n.1670C>A
18g.2700752C>GCA401699518SMCHD1n.1638C>G
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
n.759C>G
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.1670C>G
18g.2700752C>TCA401699520SMCHD1n.1638C>T
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
n.759C>T
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.1670C>T
 gnomAD v4
18g.2700753T>ACA502671882SMCHD1n.1639T>A
c.1482T>A (p.Pro494=)
n.760T>A
c.1098T>A (p.Pro366=)
c.918T>A (p.Pro306=)
n.1671T>A
18g.2700753T>CCA502671883SMCHD1n.1639T>C
c.1482T>C (p.Pro494=)
n.760T>C
c.1098T>C (p.Pro366=)
c.918T>C (p.Pro306=)
n.1671T>C
 gnomAD v4
18g.2700753T>GCA502671884SMCHD1n.1639T>G
c.1482T>G (p.Pro494=)
n.760T>G
c.1098T>G (p.Pro366=)
c.918T>G (p.Pro306=)
n.1671T>G
18g.2700754C>ACA401699524SMCHD1n.1640C>A
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
n.761C>A
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.1672C>A
18g.2700754C>GCA401699525SMCHD1n.1640C>G
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
n.761C>G
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.1672C>G
18g.2700754C>TCA401699527SMCHD1n.1640C>T
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
n.761C>T
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.1672C>T
 COSMIC COSMIC
18g.2700755C>ACA401699530SMCHD1n.1641C>A
c.1484C>A (p.Pro495His)
n.762C>A
c.1100C>A (p.Pro367His)
c.920C>A (p.Pro307His)
n.1673C>A
18g.2700755C>GCA401699531SMCHD1n.1641C>G
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
n.762C>G
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.1673C>G
18g.2700755C>TCA401699533SMCHD1n.1641C>T
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
n.762C>T
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.1673C>T
18g.2700756T>ACA502671885SMCHD1n.1642T>A
c.1485T>A (p.Pro495=)
n.763T>A
c.1101T>A (p.Pro367=)
c.921T>A (p.Pro307=)
n.1674T>A
18g.2700756T>CCA502671886SMCHD1n.1642T>C
c.1485T>C (p.Pro495=)
n.763T>C
c.1101T>C (p.Pro367=)
c.921T>C (p.Pro307=)
n.1674T>C
18g.2700756T>GCA502671887SMCHD1n.1642T>G
c.1485T>G (p.Pro495=)
n.763T>G
c.1101T>G (p.Pro367=)
c.921T>G (p.Pro307=)
n.1674T>G
18g.2700756_2700759delinsTAAGCA2280682515SMCHD1n.1642_1645delinsTAAG
c.1485_1488delinsTAAG (p.Pro495=)
n.763_766delinsTAAG
c.1101_1104delinsTAAG (p.Pro367=)
c.921_924delinsTAAG (p.Pro307=)
n.1674_1677delinsTAAG
18g.2700757A>CCA401699535SMCHD1n.1643A>C
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
n.764A>C
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1675A>C
18g.2700757A>GCA401699538SMCHD1n.1643A>G
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
n.764A>G
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1675A>G
18g.2700757A>TCA401699541SMCHD1n.1643A>T
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
n.764A>T
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1675A>T
18g.2700761_2700763delCA10605406SMCHD1n.1647_1649del
c.1490_1492del (p.Lys497del)
n.768_770del
c.1106_1108del (p.Lys369del)
c.926_928del (p.Lys309del)
n.1679_1681del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.2700758A=CA2280682516SMCHD1n.1644A=
c.1487A= (p.Lys496=)
n.765A=
c.1103A= (p.Lys368=)
c.923A= (p.Lys308=)
n.1676A=
18g.2700758A>CCA401699544SMCHD1n.1644A>C
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
n.765A>C
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1676A>C
18g.2700758A>GCA401699547SMCHD1n.1644A>G
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
n.765A>G
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1676A>G
 dbSNP
18g.2700758A>TCA401699549SMCHD1n.1644A>T
c.1487A>T (p.Lys496Met)
n.765A>T
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.923A>T (p.Lys308Met)
n.1676A>T
18g.2700759G>ACA502671888SMCHD1n.1645G>A
c.1488G>A (p.Lys496=)
n.766G>A
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.924G>A (p.Lys308=)
n.1677G>A
18g.2700759G>CCA401699551SMCHD1n.1645G>C
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
n.766G>C
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.924G>C (p.Lys308Asn)
n.1677G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700759G=CA2280682517SMCHD1n.1645G=
c.1488G= (p.Lys496=)
n.766G=
c.1104G= (p.Lys368=)
c.924G= (p.Lys308=)
n.1677G=
18g.2700759G>TCA401699554SMCHD1n.1645G>T
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
n.766G>T
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.924G>T (p.Lys308Asn)
n.1677G>T
18g.2700760A>CCA401699559SMCHD1n.1646A>C
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
n.767A>C
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
n.1678A>C
18g.2700760A>GCA401699556SMCHD1n.1646A>G
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
n.767A>G
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
n.1678A>G
18g.2700760A>TCA401699557SMCHD1n.1646A>T
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
n.767A>T
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
n.1678A>T
18g.2700761A>CCA401699563SMCHD1n.1647A>C
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
n.768A>C
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
n.1679A>C
18g.2700761A>GCA401699567SMCHD1n.1647A>G
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
n.768A>G
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
n.1679A>G
18g.2700761A>TCA401699569SMCHD1n.1647A>T
c.1490A>T (p.Lys497Met)
n.768A>T
c.1106A>T (p.Lys369Met)
c.926A>T (p.Lys309Met)
n.1679A>T
18g.2700762G>ACA502671889SMCHD1n.1648G>A
c.1491G>A (p.Lys497=)
n.769G>A
c.1107G>A (p.Lys369=)
c.927G>A (p.Lys309=)
n.1680G>A
18g.2700762G>CCA401699571SMCHD1n.1648G>C
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
n.769G>C
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
n.1680G>C
18g.2700762G>TCA401699573SMCHD1n.1648G>T
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
n.769G>T
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
c.927G>T (p.Lys309Asn)
n.1680G>T
18g.2700763A>CCA502671890SMCHD1n.1649A>C
c.1492A>C (p.Arg498=)
n.770A>C
c.1108A>C (p.Arg370=)
c.928A>C (p.Arg310=)
n.1681A>C
18g.2700763A>GCA401699575SMCHD1n.1649A>G
c.1492A>G (p.Arg498Gly)
n.770A>G
c.1108A>G (p.Arg370Gly)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
n.1681A>G
18g.2700763A>TCA401699579SMCHD1n.1649A>T
c.1492A>T (p.Arg498Ter)
n.770A>T
c.1108A>T (p.Arg370Ter)
c.928A>T (p.Arg310Ter)
n.1681A>T
18g.2700764G>ACA8870747SMCHD1n.1650G>A
c.1493G>A (p.Arg498Lys)
n.771G>A
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
n.1682G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700764G>CCA401699582SMCHD1n.1650G>C
c.1493G>C (p.Arg498Thr)
n.771G>C
c.1109G>C (p.Arg370Thr)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
n.1682G>C
18g.2700764G=CA2280682518SMCHD1n.1650G=
c.1493G= (p.Arg498=)
n.771G=
c.1109G= (p.Arg370=)
c.929G= (p.Arg310=)
n.1682G=
18g.2700764G>TCA401699584SMCHD1n.1650G>T
c.1493G>T (p.Arg498Ile)
n.771G>T
c.1109G>T (p.Arg370Ile)
c.929G>T (p.Arg310Ile)
n.1682G>T
18g.2700765A=CA2280682519SMCHD1n.1651A=
c.1494A= (p.Arg498=)
n.772A=
c.1110A= (p.Arg370=)
c.930A= (p.Arg310=)
n.1683A=
18g.2700765A>CCA401699587SMCHD1n.1651A>C
c.1494A>C (p.Arg498Ser)
n.772A>C
c.1110A>C (p.Arg370Ser)
c.930A>C (p.Arg310Ser)
n.1683A>C
18g.2700765A>GCA502671891SMCHD1n.1651A>G
c.1494A>G (p.Arg498=)
n.772A>G
c.1110A>G (p.Arg370=)
c.930A>G (p.Arg310=)
n.1683A>G
 dbSNP
18g.2700765A>TCA401699589SMCHD1n.1651A>T
c.1494A>T (p.Arg498Ser)
n.772A>T
c.1110A>T (p.Arg370Ser)
c.930A>T (p.Arg310Ser)
n.1683A>T
18g.2700766G>ACA8870748SMCHD1n.1652G>A
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
n.773G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.931G>A (p.Gly311Arg)
n.1684G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.2700766G>CCA401699592SMCHD1n.1652G>C
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
n.773G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.1684G>C
18g.2700766G=CA2280682520SMCHD1n.1652G=
c.1495G= (p.Gly499=)
n.773G=
c.1111G= (p.Gly371=)
c.931G= (p.Gly311=)
n.1684G=
18g.2700766G>TCA401699595SMCHD1n.1652G>T
c.1495G>T (p.Gly499Trp)
n.773G>T
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
c.931G>T (p.Gly311Trp)
n.1684G>T
 COSMIC COSMIC
18g.2700767G>ACA401699596SMCHD1n.1653G>A
c.1496G>A (p.Gly499Glu)
n.774G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.932G>A (p.Gly311Glu)
n.1685G>A
 gnomAD v4
18g.2700767G>CCA401699597SMCHD1n.1653G>C
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
n.774G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.1685G>C
18g.2700767G>TCA401699598SMCHD1n.1653G>T
c.1496G>T (p.Gly499Val)
n.774G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.1685G>T
18g.2700768G>ACA502671892SMCHD1n.1654G>A
c.1497G>A (p.Gly499=)
n.775G>A
c.1113G>A (p.Gly371=)
c.933G>A (p.Gly311=)
n.1686G>A
18g.2700768G>CCA502671893SMCHD1n.1654G>C
c.1497G>C (p.Gly499=)
n.775G>C
c.1113G>C (p.Gly371=)
c.933G>C (p.Gly311=)
n.1686G>C
18g.2700768G>TCA502671894SMCHD1n.1654G>T
c.1497G>T (p.Gly499=)
n.775G>T
c.1113G>T (p.Gly371=)
c.933G>T (p.Gly311=)
n.1686G>T
18g.2700769C>ACA401699608SMCHD1n.1655C>A
c.1498C>A (p.Leu500Ile)
n.776C>A
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
n.1687C>A
18g.2700769C>GCA401699610SMCHD1n.1655C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
n.776C>G
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.1687C>G
18g.2700769C>TCA401699618SMCHD1n.1655C>T
c.1498C>T (p.Leu500Phe)
n.776C>T
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
n.1687C>T
18g.2700770T>ACA401699621SMCHD1n.1656T>A
c.1499T>A (p.Leu500His)
n.777T>A
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.935T>A (p.Leu312His)
n.1688T>A
18g.2700770T>CCA401699623SMCHD1n.1656T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
n.777T>C
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1688T>C
18g.2700770T>GCA401699626SMCHD1n.1656T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
n.777T>G
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1688T>G
18g.2700771T>ACA502671895SMCHD1n.1657T>A
c.1500T>A (p.Leu500=)
n.778T>A
c.1116T>A (p.Leu372=)
c.936T>A (p.Leu312=)
n.1689T>A
18g.2700771T>CCA502671896SMCHD1n.1657T>C
c.1500T>C (p.Leu500=)
n.778T>C
c.1116T>C (p.Leu372=)
c.936T>C (p.Leu312=)
n.1689T>C
18g.2700771T>GCA502671897SMCHD1n.1657T>G
c.1500T>G (p.Leu500=)
n.778T>G
c.1116T>G (p.Leu372=)
c.936T>G (p.Leu312=)
n.1689T>G
18g.2700772G>ACA401699640SMCHD1n.1658G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.779G>A
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.1690G>A
18g.2700772G>CCA401699642SMCHD1n.1658G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.779G>C
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.1690G>C
18g.2700772G>TCA401699630SMCHD1n.1658G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.779G>T
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.1690G>T
18g.2700773C>ACA401699643SMCHD1n.1659C>A
c.1502C>A (p.Ala501Glu)
n.780C>A
c.1118C>A (p.Ala373Glu)
c.938C>A (p.Ala313Glu)
n.1691C>A
18g.2700773C>GCA401699646SMCHD1n.1659C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.780C>G
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.1691C>G
18g.2700773C>TCA401699648SMCHD1n.1659C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.780C>T
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.1691C>T
 ClinVar
18g.2700774A=CA2280682521SMCHD1n.1660A=
c.1503A= (p.Ala501=)
n.781A=
c.1119A= (p.Ala373=)
c.939A= (p.Ala313=)
n.1692A=
18g.2700774A>CCA502671898SMCHD1n.1660A>C
c.1503A>C (p.Ala501=)
n.781A>C
c.1119A>C (p.Ala373=)
c.939A>C (p.Ala313=)
n.1692A>C
18g.2700774A>GCA502671899SMCHD1n.1660A>G
c.1503A>G (p.Ala501=)
n.781A>G
c.1119A>G (p.Ala373=)
c.939A>G (p.Ala313=)
n.1692A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.2700774A>TCA502671900SMCHD1n.1660A>T
c.1503A>T (p.Ala501=)
n.781A>T
c.1119A>T (p.Ala373=)
c.939A>T (p.Ala313=)
n.1692A>T
18g.2700775C>ACA401699650SMCHD1n.1661C>A
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.782C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.1693C>A
18g.2700775C=CA2280682522SMCHD1n.1661C=
c.1504C= (p.Pro502=)
n.782C=
c.1120C= (p.Pro374=)
c.940C= (p.Pro314=)
n.1693C=
18g.2700775C>GCA401699651SMCHD1n.1661C>G
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.782C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.1693C>G
 ClinVar dbSNP
18g.2700775C>TCA401699661SMCHD1n.1661C>T
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.782C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.1693C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700776C>ACA401699663SMCHD1n.1662C>A
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
n.783C>A
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
n.1694C>A
18g.2700776C>GCA401699666SMCHD1n.1662C>G
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.783C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.1694C>G
18g.2700776C>TCA401699669SMCHD1n.1662C>T
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.783C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.1694C>T
18g.2700777A=CA2280682523SMCHD1n.1663A=
c.1506A= (p.Pro502=)
n.784A=
c.1A=
c.1122A= (p.Pro374=)
c.942A= (p.Pro314=)
n.1695A=
18g.2700777A>CCA502671901SMCHD1n.1663A>C
c.1506A>C (p.Pro502=)
n.784A>C
c.1A>C
c.1122A>C (p.Pro374=)
c.942A>C (p.Pro314=)
n.1695A>C
18g.2700777A>GCA502671902SMCHD1n.1663A>G
c.1506A>G (p.Pro502=)
n.784A>G
c.1A>G
c.1122A>G (p.Pro374=)
c.942A>G (p.Pro314=)
n.1695A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700777A>TCA502671903SMCHD1n.1663A>T
c.1506A>T (p.Pro502=)
n.784A>T
c.1A>T
c.1122A>T (p.Pro374=)
c.942A>T (p.Pro314=)
n.1695A>T
18g.2700778A>CCA401699671SMCHD1n.1664A>C
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
n.785A>C
c.2A>C
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
n.1696A>C
18g.2700778A>GCA401699673SMCHD1n.1664A>G
c.1507A>G (p.Ile503Val)
n.785A>G
c.2A>G
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.943A>G (p.Ile315Val)
n.1696A>G
 ClinVar gnomAD v4
18g.2700778A>TCA401699674SMCHD1n.1664A>T
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
n.785A>T
c.2A>T
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.943A>T (p.Ile315Phe)
n.1696A>T
18g.2700779T>ACA401699675SMCHD1n.1665T>A
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
n.786T>A
c.3T>A
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
n.1697T>A
18g.2700779T>CCA401699676SMCHD1n.1665T>C
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
n.786T>C
c.3T>C
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
n.1697T>C
 gnomAD v4
18g.2700779T>GCA401699677SMCHD1n.1665T>G
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
n.786T>G
c.3T>G
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.944T>G (p.Ile315Ser)
n.1697T>G
18g.2700780T>ACA502671904SMCHD1n.1666T>A
c.1509T>A (p.Ile503=)
n.787T>A
c.4T>A
c.1125T>A (p.Ile375=)
c.945T>A (p.Ile315=)
n.1698T>A
18g.2700780T>CCA502671905SMCHD1n.1666T>C
c.1509T>C (p.Ile503=)
n.787T>C
c.4T>C
c.1125T>C (p.Ile375=)
c.945T>C (p.Ile315=)
n.1698T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700780T>GCA401699680SMCHD1n.1666T>G
c.1509T>G (p.Ile503Met)
n.787T>G
c.4T>G
c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.945T>G (p.Ile315Met)
n.1698T>G
18g.2700780T=CA2280682524SMCHD1n.1666T=
c.1509T= (p.Ile503=)
n.787T=
c.4T=
c.1125T= (p.Ile375=)
c.945T= (p.Ile315=)
n.1698T=
18g.2700781G>ACA401699686SMCHD1n.1667G>A
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
n.788G>A
c.5G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.1699G>A
18g.2700781G>CCA401699688SMCHD1n.1667G>C
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
n.788G>C
c.5G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.1699G>C
18g.2700781G>TCA401699695SMCHD1n.1667G>T
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
n.788G>T
c.5G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.1699G>T
18g.2700782A>CCA401699697SMCHD1n.1668A>C
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
n.789A>C
c.6A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.1700A>C
18g.2700782A>GCA401699698SMCHD1n.1668A>G
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
n.789A>G
c.6A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.1700A>G
18g.2700782A>TCA401699699SMCHD1n.1668A>T
c.1511A>T (p.Glu504Val)
n.789A>T
c.6A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
n.1700A>T
18g.2700783A=CA2280682525SMCHD1n.1669A=
c.1512A= (p.Glu504=)
n.790A=
c.7A=
c.1128A= (p.Glu376=)
c.948A= (p.Glu316=)
n.1701A=
18g.2700783A>CCA401699700SMCHD1n.1669A>C
c.1512A>C (p.Glu504Asp)
n.790A>C
c.7A>C
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
n.1701A>C
18g.2700783A>GCA502671906SMCHD1n.1669A>G
c.1512A>G (p.Glu504=)
n.790A>G
c.7A>G
c.1128A>G (p.Glu376=)
c.948A>G (p.Glu316=)
n.1701A>G
 dbSNP
18g.2700783A>TCA401699702SMCHD1n.1669A>T
c.1512A>T (p.Glu504Asp)
n.790A>T
c.7A>T
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
n.1701A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2700784T>ACA401699704SMCHD1n.1670T>A
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
n.791T>A
c.8T>A
c.1129T>A (p.Cys377Ser)
c.949T>A (p.Cys317Ser)
n.1702T>A
18g.2700784T>CCA401699706SMCHD1n.1670T>C
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
n.791T>C
c.8T>C
c.1129T>C (p.Cys377Arg)
c.949T>C (p.Cys317Arg)
n.1702T>C
18g.2700784T>GCA401699708SMCHD1n.1670T>G
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
n.791T>G
c.8T>G
c.1129T>G (p.Cys377Gly)
c.949T>G (p.Cys317Gly)
n.1702T>G
18g.2700785G>ACA401699712SMCHD1n.1671G>A
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
n.792G>A
c.9G>A
c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
n.1703G>A
18g.2700785G>CCA401699713SMCHD1n.1671G>C
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
n.792G>C
c.9G>C
c.1130G>C (p.Cys377Ser)
c.950G>C (p.Cys317Ser)
n.1703G>C
18g.2700785G>TCA401699714SMCHD1n.1671G>T
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
n.792G>T
c.9G>T
c.1130G>T (p.Cys377Phe)
c.950G>T (p.Cys317Phe)
n.1703G>T
18g.2700786C>ACA401699716SMCHD1n.1672C>A
c.1515C>A (p.Cys505Ter)
n.793C>A
c.10C>A
c.1131C>A (p.Cys377Ter)
c.951C>A (p.Cys317Ter)
n.1704C>A
18g.2700786C=CA2280682526SMCHD1n.1672C=
c.1515C= (p.Cys505=)
n.793C=
c.10C=
c.1131C= (p.Cys377=)
c.951C= (p.Cys317=)
n.1704C=
18g.2700786C>GCA401699717SMCHD1n.1672C>G
c.1515C>G (p.Cys505Trp)
n.793C>G
c.10C>G
c.1131C>G (p.Cys377Trp)
c.951C>G (p.Cys317Trp)
n.1704C>G
18g.2700786C>TCA8870749SMCHD1n.1672C>T
c.1515C>T (p.Cys505=)
n.793C>T
c.10C>T
c.1131C>T (p.Cys377=)
c.951C>T (p.Cys317=)
n.1704C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.2700787T>ACA401699718SMCHD1n.1673T>A
c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
n.794T>A
c.11T>A
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
n.1705T>A
18g.2700787T>CCA401699719SMCHD1n.1673T>C
c.1516T>C (p.Tyr506His)
n.794T>C
c.11T>C
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
n.1705T>C
 gnomAD v4
18g.2700787T>GCA401699722SMCHD1n.1673T>G
c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
n.794T>G
c.11T>G
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
n.1705T>G
18g.2700788A=CA2280682527SMCHD1n.1674A=
c.1517A= (p.Tyr506=)
n.795A=
c.12A=
c.1133A= (p.Tyr378=)
c.953A= (p.Tyr318=)
n.1706A=
18g.2700788A>CCA401699723SMCHD1n.1674A>C
c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
n.795A>C
c.12A>C
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
n.1706A>C
18g.2700788A>GCA401699726SMCHD1n.1674A>G
c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
n.795A>G
c.12A>G
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
n.1706A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700788A>TCA401699728SMCHD1n.1674A>T
c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
n.795A>T
c.12A>T
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
n.1706A>T
18g.2700789C>ACA401699731SMCHD1n.1675C>A
c.1518C>A (p.Tyr506Ter)
n.796C>A
c.13C>A
c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.954C>A (p.Tyr318Ter)
n.1707C>A
18g.2700789C>GCA401699733SMCHD1n.1675C>G
c.1518C>G (p.Tyr506Ter)
n.796C>G
c.13C>G
c.1134C>G (p.Tyr378Ter)
c.954C>G (p.Tyr318Ter)
n.1707C>G
18g.2700789C>TCA502671907SMCHD1n.1675C>T
c.1518C>T (p.Tyr506=)
n.796C>T
c.13C>T
c.1134C>T (p.Tyr378=)
c.954C>T (p.Tyr318=)
n.1707C>T
18g.2700790A=CA2280682528SMCHD1n.1676A=
c.1519A= (p.Asn507=)
n.797A=
c.14A=
c.1135A= (p.Asn379=)
c.955A= (p.Asn319=)
n.1708A=
18g.2700790A>CCA401699738SMCHD1n.1676A>C
c.1519A>C (p.Asn507His)
n.797A>C
c.14A>C
c.1135A>C (p.Asn379His)
c.955A>C (p.Asn319His)
n.1708A>C
 gnomAD v4
18g.2700790A>GCA401699739SMCHD1n.1676A>G
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
n.797A>G
c.14A>G
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
n.1708A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700790A>TCA401699740SMCHD1n.1676A>T
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
n.797A>T
c.14A>T
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
n.1708A>T
 gnomAD v4
18g.2700791delCA2697555303SMCHD1n.1677del
c.1520del (p.Asn507IlefsTer20)
n.798del
c.15del
c.1136del (p.Asn379IlefsTer20)
c.956del (p.Asn319IlefsTer20)
n.1709del
 ClinVar
18g.2700791A=CA2280682529SMCHD1n.1677A=
c.1520A= (p.Asn507=)
n.798A=
c.15A=
c.1136A= (p.Asn379=)
c.956A= (p.Asn319=)
n.1709A=
18g.2700791A>CCA401699741SMCHD1n.1677A>C
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
n.798A>C
c.15A>C
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
n.1709A>C
18g.2700791A>GCA8870750SMCHD1n.1677A>G
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
n.798A>G
c.15A>G
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
n.1709A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2700791A>TCA401699743SMCHD1n.1677A>T
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
n.798A>T
c.15A>T
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
n.1709A>T

Number of alleles fetched