Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2697900A>CCA401697246SMCHD1n.1358A>C
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
n.479A>C
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.1390A>C
18g.2697900A>GCA401697248SMCHD1n.1358A>G
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
n.479A>G
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.1390A>G
18g.2697900A>TCA401697252SMCHD1n.1358A>T
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
n.479A>T
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.1390A>T
18g.2697901C>ACA401697263SMCHD1n.1359C>A
c.1202C>A (p.Thr401Lys)
n.480C>A
c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
n.1391C>A
18g.2697901C=CA2280681280SMCHD1n.1359C=
c.1202C= (p.Thr401=)
n.480C=
c.818C= (p.Thr273=)
c.638C= (p.Thr213=)
n.1391C=
18g.2697901C>GCA401697267SMCHD1n.1359C>G
c.1202C>G (p.Thr401Arg)
n.480C>G
c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
n.1391C>G
18g.2697901C>TCA401697270SMCHD1n.1359C>T
c.1202C>T (p.Thr401Met)
n.480C>T
c.818C>T (p.Thr273Met)
c.638C>T (p.Thr213Met)
n.1391C>T
 ClinVar dbSNP
18g.2697901_2697904delinsCGTTCA2280681279SMCHD1n.1359_1362delinsCGTT
c.1202_1205delinsCGTT (p.Thr401=)
n.480_483delinsCGTT
c.818_821delinsCGTT (p.Thr273=)
c.638_641delinsCGTT (p.Thr213=)
n.1391_1394delinsCGTT
18g.2697902G>ACA8870712SMCHD1n.1360G>A
c.1203G>A (p.Thr401=)
n.481G>A
c.819G>A (p.Thr273=)
c.639G>A (p.Thr213=)
n.1392G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697902G>CCA502671731SMCHD1n.1360G>C
c.1203G>C (p.Thr401=)
n.481G>C
c.819G>C (p.Thr273=)
c.639G>C (p.Thr213=)
n.1392G>C
18g.2697902G=CA2280681281SMCHD1n.1360G=
c.1203G= (p.Thr401=)
n.481G=
c.819G= (p.Thr273=)
c.639G= (p.Thr213=)
n.1392G=
18g.2697902G>TCA502671732SMCHD1n.1360G>T
c.1203G>T (p.Thr401=)
n.481G>T
c.819G>T (p.Thr273=)
c.639G>T (p.Thr213=)
n.1392G>T
18g.2697904_2697906delCA628094314SMCHD1n.1362_1364del
c.1205_1207del (p.Leu402del)
n.483_485del
c.821_823del (p.Leu274del)
c.641_643del (p.Leu214del)
n.1394_1396del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697904_2697967delCA2695227177SMCHD1n.1362_1425del
c.1205_1268del (p.Leu402TrpfsTer27)
n.483_546del
c.821_884del (p.Leu274TrpfsTer27)
c.641_704del (p.Leu214TrpfsTer27)
n.1394_1457del
18g.2697903T>ACA401697273SMCHD1n.1361T>A
c.1204T>A (p.Leu402Met)
n.482T>A
c.820T>A (p.Leu274Met)
c.640T>A (p.Leu214Met)
n.1393T>A
18g.2697903T>CCA502671733SMCHD1n.1361T>C
c.1204T>C (p.Leu402=)
n.482T>C
c.820T>C (p.Leu274=)
c.640T>C (p.Leu214=)
n.1393T>C
18g.2697903T>GCA401697274SMCHD1n.1361T>G
c.1204T>G (p.Leu402Val)
n.482T>G
c.820T>G (p.Leu274Val)
c.640T>G (p.Leu214Val)
n.1393T>G
18g.2697904T>ACA401697276SMCHD1n.1362T>A
c.1205T>A (p.Leu402Ter)
n.483T>A
c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
n.1394T>A
18g.2697904T>CCA401697281SMCHD1n.1362T>C
c.1205T>C (p.Leu402Ser)
n.483T>C
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
n.1394T>C
18g.2697904T>GCA401697277SMCHD1n.1362T>G
c.1205T>G (p.Leu402Trp)
n.483T>G
c.821T>G (p.Leu274Trp)
c.641T>G (p.Leu214Trp)
n.1394T>G
18g.2697905G>ACA502671734SMCHD1n.1363G>A
c.1206G>A (p.Leu402=)
n.484G>A
c.822G>A (p.Leu274=)
c.642G>A (p.Leu214=)
n.1395G>A
 gnomAD v4
18g.2697905G>CCA401697284SMCHD1n.1363G>C
c.1206G>C (p.Leu402Phe)
n.484G>C
c.822G>C (p.Leu274Phe)
c.642G>C (p.Leu214Phe)
n.1395G>C
18g.2697905G>TCA401697291SMCHD1n.1363G>T
c.1206G>T (p.Leu402Phe)
n.484G>T
c.822G>T (p.Leu274Phe)
c.642G>T (p.Leu214Phe)
n.1395G>T
18g.2697906T>ACA401697295SMCHD1n.1364T>A
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
n.485T>A
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.1396T>A
18g.2697906T>CCA401697299SMCHD1n.1364T>C
c.1207T>C (p.Tyr403His)
n.485T>C
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.1396T>C
18g.2697906T>GCA401697300SMCHD1n.1364T>G
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
n.485T>G
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.1396T>G
18g.2697907A>CCA401697303SMCHD1n.1365A>C
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
n.486A>C
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.1397A>C
18g.2697907A>GCA401697304SMCHD1n.1365A>G
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
n.486A>G
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.1397A>G
18g.2697907A>TCA401697305SMCHD1n.1365A>T
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
n.486A>T
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.1397A>T
18g.2697908T>ACA401697307SMCHD1n.1366T>A
c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
n.487T>A
c.825T>A (p.Tyr275Ter)
c.645T>A (p.Tyr215Ter)
n.1398T>A
18g.2697908T>CCA502671735SMCHD1n.1366T>C
c.1209T>C (p.Tyr403=)
n.487T>C
c.825T>C (p.Tyr275=)
c.645T>C (p.Tyr215=)
n.1398T>C
18g.2697908T>GCA401697310SMCHD1n.1366T>G
c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
n.487T>G
c.825T>G (p.Tyr275Ter)
c.645T>G (p.Tyr215Ter)
n.1398T>G
 gnomAD v4
18g.2697909G>ACA8870713SMCHD1n.1367G>A
c.1210G>A (p.Val404Ile)
n.488G>A
c.826G>A (p.Val276Ile)
c.646G>A (p.Val216Ile)
n.1399G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697909G>CCA401697313SMCHD1n.1367G>C
c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.488G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.1399G>C
18g.2697909G=CA2280681282SMCHD1n.1367G=
c.1210G= (p.Val404=)
n.488G=
c.826G= (p.Val276=)
c.646G= (p.Val216=)
n.1399G=
18g.2697909G>TCA401697311SMCHD1n.1367G>T
c.1210G>T (p.Val404Leu)
n.488G>T
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
n.1399G>T
18g.2697910T>ACA401697316SMCHD1n.1368T>A
c.1211T>A (p.Val404Glu)
n.489T>A
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
n.1400T>A
18g.2697910T>CCA401697317SMCHD1n.1368T>C
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.489T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.1400T>C
18g.2697910T>GCA401697319SMCHD1n.1368T>G
c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.489T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.1400T>G
18g.2697911A>CCA502671736SMCHD1n.1369A>C
c.1212A>C (p.Val404=)
n.490A>C
c.828A>C (p.Val276=)
c.648A>C (p.Val216=)
n.1401A>C
18g.2697911A>GCA502671737SMCHD1n.1369A>G
c.1212A>G (p.Val404=)
n.490A>G
c.828A>G (p.Val276=)
c.648A>G (p.Val216=)
n.1401A>G
18g.2697911A>TCA502671738SMCHD1n.1369A>T
c.1212A>T (p.Val404=)
n.490A>T
c.828A>T (p.Val276=)
c.648A>T (p.Val216=)
n.1401A>T
18g.2697912A>CCA401697323SMCHD1n.1370A>C
c.1213A>C (p.Asn405His)
n.491A>C
c.829A>C (p.Asn277His)
c.649A>C (p.Asn217His)
n.1402A>C
18g.2697912A>GCA401697325SMCHD1n.1370A>G
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
n.491A>G
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
n.1402A>G
18g.2697912A>TCA401697329SMCHD1n.1370A>T
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
n.491A>T
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
n.1402A>T
18g.2697913A>CCA401697334SMCHD1n.1371A>C
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
n.492A>C
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
n.1403A>C
18g.2697913A>GCA401697337SMCHD1n.1371A>G
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
n.492A>G
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
n.1403A>G
18g.2697913A>TCA401697341SMCHD1n.1371A>T
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
n.492A>T
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
n.1403A>T
18g.2697913_2697914insTCA2576443084SMCHD1n.1371_1372insT
c.1214_1215insT (p.Thr406HisfsTer4)
n.492_493insT
c.830_831insT (p.Thr278HisfsTer4)
c.650_651insT (p.Thr218HisfsTer4)
n.1403_1404insT
18g.2697914C>ACA401697345SMCHD1n.1372C>A
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
n.493C>A
c.831C>A (p.Asn277Lys)
c.651C>A (p.Asn217Lys)
n.1404C>A
18g.2697914C=CA2280681283SMCHD1n.1372C=
c.1215C= (p.Asn405=)
n.493C=
c.831C= (p.Asn277=)
c.651C= (p.Asn217=)
n.1404C=
18g.2697914C>GCA401697348SMCHD1n.1372C>G
c.1215C>G (p.Asn405Lys)
n.493C>G
c.831C>G (p.Asn277Lys)
c.651C>G (p.Asn217Lys)
n.1404C>G
18g.2697914C>TCA8870714SMCHD1n.1372C>T
c.1215C>T (p.Asn405=)
n.493C>T
c.831C>T (p.Asn277=)
c.651C>T (p.Asn217=)
n.1404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697915A>CCA401697355SMCHD1n.1373A>C
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.494A>C
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.1405A>C
 ClinVar
18g.2697915A>GCA401697356SMCHD1n.1373A>G
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.494A>G
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.1405A>G
18g.2697915A>TCA401697354SMCHD1n.1373A>T
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.494A>T
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.1405A>T
18g.2697916C>ACA401697357SMCHD1n.1374C>A
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
n.495C>A
c.833C>A (p.Thr278Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.1406C>A
18g.2697916C>GCA401697358SMCHD1n.1374C>G
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
n.495C>G
c.833C>G (p.Thr278Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.1406C>G
18g.2697916C>TCA401697361SMCHD1n.1374C>T
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.495C>T
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.1406C>T
18g.2697917A=CA2280681284SMCHD1n.1375A=
c.1218A= (p.Thr406=)
n.496A=
c.834A= (p.Thr278=)
c.654A= (p.Thr218=)
n.1407A=
18g.2697917A>CCA502671739SMCHD1n.1375A>C
c.1218A>C (p.Thr406=)
n.496A>C
c.834A>C (p.Thr278=)
c.654A>C (p.Thr218=)
n.1407A>C
18g.2697917A>GCA295471818SMCHD1n.1375A>G
c.1218A>G (p.Thr406=)
n.496A>G
c.834A>G (p.Thr278=)
c.654A>G (p.Thr218=)
n.1407A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697917A>TCA502671740SMCHD1n.1375A>T
c.1218A>T (p.Thr406=)
n.496A>T
c.834A>T (p.Thr278=)
c.654A>T (p.Thr218=)
n.1407A>T
18g.2697918G>ACA401697370SMCHD1n.1376G>A
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.497G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1408G>A
18g.2697918G>CCA401697374SMCHD1n.1376G>C
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.497G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1408G>C
18g.2697918G>TCA401697378SMCHD1n.1376G>T
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.497G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1408G>T
18g.2697919C>ACA401697380SMCHD1n.1377C>A
c.1220C>A (p.Ala407Glu)
n.498C>A
c.836C>A (p.Ala279Glu)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
n.1409C>A
18g.2697919C>GCA401697381SMCHD1n.1377C>G
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.498C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1409C>G
18g.2697919C>TCA401697383SMCHD1n.1377C>T
c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.498C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.1409C>T
18g.2697920A>CCA502671741SMCHD1n.1378A>C
c.1221A>C (p.Ala407=)
n.499A>C
c.837A>C (p.Ala279=)
c.657A>C (p.Ala219=)
n.1410A>C
 gnomAD v4
18g.2697920A>GCA502671742SMCHD1n.1378A>G
c.1221A>G (p.Ala407=)
n.499A>G
c.837A>G (p.Ala279=)
c.657A>G (p.Ala219=)
n.1410A>G
18g.2697920A>TCA502671743SMCHD1n.1378A>T
c.1221A>T (p.Ala407=)
n.499A>T
c.837A>T (p.Ala279=)
c.657A>T (p.Ala219=)
n.1410A>T
18g.2697921G>ACA401697386SMCHD1n.1379G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.500G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.1411G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697921G>CCA401697390SMCHD1n.1379G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.500G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.1411G>C
18g.2697921G=CA2280681285SMCHD1n.1379G=
c.1222G= (p.Ala408=)
n.500G=
c.838G= (p.Ala280=)
c.658G= (p.Ala220=)
n.1411G=
18g.2697921G>TCA401697392SMCHD1n.1379G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.500G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.1411G>T
18g.2697921_2697936dupCA2640810673SMCHD1n.1379_1394dup
c.1222_1237dup (p.Phe413CysfsTer2)
n.500_515dup
c.838_853dup (p.Phe285CysfsTer2)
c.658_673dup (p.Phe225CysfsTer2)
n.1411_1426dup
 gnomAD v4
18g.2697922C>ACA401697396SMCHD1n.1380C>A
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
n.501C>A
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.1412C>A
18g.2697922C>GCA401697397SMCHD1n.1380C>G
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.501C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.1412C>G
18g.2697922C>TCA401697394SMCHD1n.1380C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.501C>T
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.1412C>T
18g.2697923T>ACA502671744SMCHD1n.1381T>A
c.1224T>A (p.Ala408=)
n.502T>A
c.840T>A (p.Ala280=)
c.660T>A (p.Ala220=)
n.1413T>A
18g.2697923T>CCA502671745SMCHD1n.1381T>C
c.1224T>C (p.Ala408=)
n.502T>C
c.840T>C (p.Ala280=)
c.660T>C (p.Ala220=)
n.1413T>C
18g.2697923T>GCA502671746SMCHD1n.1381T>G
c.1224T>G (p.Ala408=)
n.502T>G
c.840T>G (p.Ala280=)
c.660T>G (p.Ala220=)
n.1413T>G
 gnomAD v4
18g.2697924G>ACA401697400SMCHD1n.1382G>A
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
n.503G>A
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
n.1414G>A
18g.2697924G>CCA401697403SMCHD1n.1382G>C
c.1225G>C (p.Asp409His)
n.503G>C
c.841G>C (p.Asp281His)
c.661G>C (p.Asp221His)
n.1414G>C
18g.2697924G>TCA401697406SMCHD1n.1382G>T
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
n.503G>T
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
n.1414G>T
18g.2697925A>CCA401697413SMCHD1n.1383A>C
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
n.504A>C
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
n.1415A>C
18g.2697925A>GCA401697414SMCHD1n.1383A>G
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
n.504A>G
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
n.1415A>G
18g.2697925A>TCA401697417SMCHD1n.1383A>T
c.1226A>T (p.Asp409Val)
n.504A>T
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.662A>T (p.Asp221Val)
n.1415A>T
18g.2697926T>ACA401697421SMCHD1n.1384T>A
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
n.505T>A
c.843T>A (p.Asp281Glu)
c.663T>A (p.Asp221Glu)
n.1416T>A
18g.2697926T>CCA502671747SMCHD1n.1384T>C
c.1227T>C (p.Asp409=)
n.505T>C
c.843T>C (p.Asp281=)
c.663T>C (p.Asp221=)
n.1416T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697926T>GCA401697423SMCHD1n.1384T>G
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
n.505T>G
c.843T>G (p.Asp281Glu)
c.663T>G (p.Asp221Glu)
n.1416T>G
18g.2697926T=CA2280681286SMCHD1n.1384T=
c.1227T= (p.Asp409=)
n.505T=
c.843T= (p.Asp281=)
c.663T= (p.Asp221=)
n.1416T=
18g.2697927A=CA2280681287SMCHD1n.1385A=
c.1228A= (p.Ser410=)
n.506A=
c.844A= (p.Ser282=)
c.664A= (p.Ser222=)
n.1417A=
18g.2697927A>CCA401697430SMCHD1n.1385A>C
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
n.506A>C
c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.1417A>C
18g.2697927A>GCA401697433SMCHD1n.1385A>G
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
n.506A>G
c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.1417A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697927A>TCA401697435SMCHD1n.1385A>T
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
n.506A>T
c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.1417A>T
18g.2697928G>ACA401697439SMCHD1n.1386G>A
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
n.507G>A
c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.1418G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697928G>CCA401697443SMCHD1n.1386G>C
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
n.507G>C
c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.1418G>C
18g.2697928G=CA2280681288SMCHD1n.1386G=
c.1229G= (p.Ser410=)
n.507G=
c.845G= (p.Ser282=)
c.665G= (p.Ser222=)
n.1418G=
18g.2697928G>TCA401697444SMCHD1n.1386G>T
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
n.507G>T
c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.1418G>T
18g.2697928_2697929delinsGTCA2280681289SMCHD1n.1386_1387delinsGT
c.1229_1230delinsGT (p.Ser410=)
n.507_508delinsGT
c.845_846delinsGT (p.Ser282=)
c.665_666delinsGT (p.Ser222=)
n.1418_1419delinsGT
18g.2697929T>ACA401697448SMCHD1n.1387T>A
c.1230T>A (p.Ser410Arg)
n.508T>A
c.846T>A (p.Ser282Arg)
c.666T>A (p.Ser222Arg)
n.1419T>A
18g.2697929T>CCA502671748SMCHD1n.1387T>C
c.1230T>C (p.Ser410=)
n.508T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.1419T>C
18g.2697929T>GCA401697447SMCHD1n.1387T>G
c.1230T>G (p.Ser410Arg)
n.508T>G
c.846T>G (p.Ser282Arg)
c.666T>G (p.Ser222Arg)
n.1419T>G
18g.2697932delCA2280681290SMCHD1n.1390del
c.1233del (p.Phe411LeufsTer12)
n.511del
c.849del (p.Phe283LeufsTer12)
c.669del (p.Phe223LeufsTer12)
n.1422del
 dbSNP
18g.2697930T>ACA401697449SMCHD1n.1388T>A
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
n.509T>A
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.1420T>A
18g.2697930T>CCA401697450SMCHD1n.1388T>C
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
n.509T>C
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.1420T>C
18g.2697930T>GCA401697451SMCHD1n.1388T>G
c.1231T>G (p.Phe411Val)
n.509T>G
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.1420T>G
18g.2697931T>ACA401697453SMCHD1n.1389T>A
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
n.510T>A
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.1421T>A
18g.2697931T>CCA401697458SMCHD1n.1389T>C
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
n.510T>C
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.1421T>C
18g.2697931T>GCA401697460SMCHD1n.1389T>G
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
n.510T>G
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
n.1421T>G
18g.2697932T>ACA401697461SMCHD1n.1390T>A
c.1233T>A (p.Phe411Leu)
n.511T>A
c.849T>A (p.Phe283Leu)
c.669T>A (p.Phe223Leu)
n.1422T>A
18g.2697932T>CCA502671749SMCHD1n.1390T>C
c.1233T>C (p.Phe411=)
n.511T>C
c.849T>C (p.Phe283=)
c.669T>C (p.Phe223=)
n.1422T>C
 COSMIC COSMIC
18g.2697932T>GCA401697462SMCHD1n.1390T>G
c.1233T>G (p.Phe411Leu)
n.511T>G
c.849T>G (p.Phe283Leu)
c.669T>G (p.Phe223Leu)
n.1422T>G
18g.2697933G>ACA401697464SMCHD1n.1391G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.512G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.1423G>A
18g.2697933G>CCA401697466SMCHD1n.1391G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.512G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.1423G>C
18g.2697933G>TCA401697465SMCHD1n.1391G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.512G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.1423G>T
18g.2697934A>CCA401697469SMCHD1n.1392A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.513A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.1424A>C
18g.2697934A>GCA401697472SMCHD1n.1392A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.513A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.1424A>G
18g.2697934A>TCA401697474SMCHD1n.1392A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.513A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.1424A>T
18g.2697935A>CCA401697478SMCHD1n.1393A>C
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
n.514A>C
c.852A>C (p.Glu284Asp)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
n.1425A>C
18g.2697935A>GCA502671750SMCHD1n.1393A>G
c.1236A>G (p.Glu412=)
n.514A>G
c.852A>G (p.Glu284=)
c.672A>G (p.Glu224=)
n.1425A>G
18g.2697935A>TCA401697479SMCHD1n.1393A>T
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
n.514A>T
c.852A>T (p.Glu284Asp)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
n.1425A>T
18g.2697936T>ACA401697480SMCHD1n.1394T>A
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
n.515T>A
c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.1426T>A
18g.2697936T>CCA401697482SMCHD1n.1394T>C
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
n.515T>C
c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.1426T>C
 gnomAD v4
18g.2697936T>GCA401697481SMCHD1n.1394T>G
c.1237T>G (p.Phe413Val)
n.515T>G
c.853T>G (p.Phe285Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.1426T>G
18g.2697937T>ACA401697484SMCHD1n.1395T>A
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
n.516T>A
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.1427T>A
18g.2697937T>CCA401697488SMCHD1n.1395T>C
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
n.516T>C
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.1427T>C
18g.2697937T>GCA401697490SMCHD1n.1395T>G
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
n.516T>G
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.1427T>G
18g.2697938C>ACA401697494SMCHD1n.1396C>A
c.1239C>A (p.Phe413Leu)
n.517C>A
c.855C>A (p.Phe285Leu)
c.675C>A (p.Phe225Leu)
n.1428C>A
18g.2697938C=CA2280681291SMCHD1n.1396C=
c.1239C= (p.Phe413=)
n.517C=
c.855C= (p.Phe285=)
c.675C= (p.Phe225=)
n.1428C=
18g.2697938C>GCA401697495SMCHD1n.1396C>G
c.1239C>G (p.Phe413Leu)
n.517C>G
c.855C>G (p.Phe285Leu)
c.675C>G (p.Phe225Leu)
n.1428C>G
18g.2697938C>TCA502671751SMCHD1n.1396C>T
c.1239C>T (p.Phe413=)
n.517C>T
c.855C>T (p.Phe285=)
c.675C>T (p.Phe225=)
n.1428C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697939A>CCA401697496SMCHD1n.1397A>C
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
n.518A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.1429A>C
18g.2697939A>GCA401697497SMCHD1n.1397A>G
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
n.518A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.1429A>G
18g.2697939A>TCA401697498SMCHD1n.1397A>T
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
n.518A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.1429A>T
18g.2697940A=CA2280681292SMCHD1n.1398A=
c.1241A= (p.Lys414=)
n.519A=
c.857A= (p.Lys286=)
c.677A= (p.Lys226=)
n.1430A=
18g.2697940A>CCA401697500SMCHD1n.1398A>C
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
n.519A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.1430A>C
18g.2697940A>GCA8870715SMCHD1n.1398A>G
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
n.519A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.1430A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697940A>TCA401697503SMCHD1n.1398A>T
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
n.519A>T
c.857A>T (p.Lys286Ile)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
n.1430A>T
18g.2697941A>CCA401697509SMCHD1n.1399A>C
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
n.520A>C
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
n.1431A>C
18g.2697941A>GCA502671752SMCHD1n.1399A>G
c.1242A>G (p.Lys414=)
n.520A>G
c.858A>G (p.Lys286=)
c.678A>G (p.Lys226=)
n.1431A>G
18g.2697941A>TCA401697512SMCHD1n.1399A>T
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
n.520A>T
c.858A>T (p.Lys286Asn)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
n.1431A>T
18g.2697942G>ACA401697516SMCHD1n.1400G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
n.521G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.1432G>A
18g.2697942G>CCA401697521SMCHD1n.1400G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
n.521G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.1432G>C
18g.2697942G=CA2280681293SMCHD1n.1400G=
c.1243G= (p.Ala415=)
n.521G=
c.859G= (p.Ala287=)
c.679G= (p.Ala227=)
n.1432G=
18g.2697942G>TCA401697519SMCHD1n.1400G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
n.521G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.1432G>T
 dbSNP
18g.2697943C>ACA401697529SMCHD1n.1401C>A
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
n.522C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.1433C>A
18g.2697943C>GCA401697531SMCHD1n.1401C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
n.522C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.1433C>G
18g.2697943C>TCA401697534SMCHD1n.1401C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
n.522C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.1433C>T
18g.2697944T>ACA502671753SMCHD1n.1402T>A
c.1245T>A (p.Ala415=)
n.523T>A
c.861T>A (p.Ala287=)
c.681T>A (p.Ala227=)
n.1434T>A
18g.2697944T>CCA295471821SMCHD1n.1402T>C
c.1245T>C (p.Ala415=)
n.523T>C
c.861T>C (p.Ala287=)
c.681T>C (p.Ala227=)
n.1434T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697944T>GCA502671754SMCHD1n.1402T>G
c.1245T>G (p.Ala415=)
n.523T>G
c.861T>G (p.Ala287=)
c.681T>G (p.Ala227=)
n.1434T>G
18g.2697944T=CA2280681294SMCHD1n.1402T=
c.1245T= (p.Ala415=)
n.523T=
c.861T= (p.Ala287=)
c.681T= (p.Ala227=)
n.1434T=
18g.2697945C>ACA401697537SMCHD1n.1403C>A
c.1246C>A (p.His416Asn)
n.524C>A
c.862C>A (p.His288Asn)
c.682C>A (p.His228Asn)
n.1435C>A
18g.2697945C>GCA401697540SMCHD1n.1403C>G
c.1246C>G (p.His416Asp)
n.524C>G
c.862C>G (p.His288Asp)
c.682C>G (p.His228Asp)
n.1435C>G
18g.2697945C>TCA401697543SMCHD1n.1403C>T
c.1246C>T (p.His416Tyr)
n.524C>T
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.682C>T (p.His228Tyr)
n.1435C>T
18g.2697946A=CA2280681295SMCHD1n.1404A=
c.1247A= (p.His416=)
n.525A=
c.863A= (p.His288=)
c.683A= (p.His228=)
n.1436A=
18g.2697946A>CCA401697549SMCHD1n.1404A>C
c.1247A>C (p.His416Pro)
n.525A>C
c.863A>C (p.His288Pro)
c.683A>C (p.His228Pro)
n.1436A>C
18g.2697946A>GCA401697545SMCHD1n.1404A>G
c.1247A>G (p.His416Arg)
n.525A>G
c.863A>G (p.His288Arg)
c.683A>G (p.His228Arg)
n.1436A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697946A>TCA401697547SMCHD1n.1404A>T
c.1247A>T (p.His416Leu)
n.525A>T
c.863A>T (p.His288Leu)
c.683A>T (p.His228Leu)
n.1436A>T
 gnomAD v4
18g.2697947T>ACA401697552SMCHD1n.1405T>A
c.1248T>A (p.His416Gln)
n.526T>A
c.864T>A (p.His288Gln)
c.684T>A (p.His228Gln)
n.1437T>A
18g.2697947T>CCA502671755SMCHD1n.1405T>C
c.1248T>C (p.His416=)
n.526T>C
c.864T>C (p.His288=)
c.684T>C (p.His228=)
n.1437T>C
18g.2697947T>GCA401697564SMCHD1n.1405T>G
c.1248T>G (p.His416Gln)
n.526T>G
c.864T>G (p.His288Gln)
c.684T>G (p.His228Gln)
n.1437T>G
18g.2697948G>ACA401697565SMCHD1n.1406G>A
c.1249G>A (p.Val417Ile)
n.527G>A
c.865G>A (p.Val289Ile)
c.685G>A (p.Val229Ile)
n.1438G>A
18g.2697948G>CCA401697568SMCHD1n.1406G>C
c.1249G>C (p.Val417Leu)
n.527G>C
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.1438G>C
18g.2697948G=CA2280681296SMCHD1n.1406G=
c.1249G= (p.Val417=)
n.527G=
c.865G= (p.Val289=)
c.685G= (p.Val229=)
n.1438G=
18g.2697948G>TCA401697574SMCHD1n.1406G>T
c.1249G>T (p.Val417Phe)
n.527G>T
c.865G>T (p.Val289Phe)
c.685G>T (p.Val229Phe)
n.1438G>T
 dbSNP
18g.2697949T>ACA401697577SMCHD1n.1407T>A
c.1250T>A (p.Val417Asp)
n.528T>A
c.866T>A (p.Val289Asp)
c.686T>A (p.Val229Asp)
n.1439T>A
18g.2697949T>CCA401697582SMCHD1n.1407T>C
c.1250T>C (p.Val417Ala)
n.528T>C
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.1439T>C
18g.2697949T>GCA401697580SMCHD1n.1407T>G
c.1250T>G (p.Val417Gly)
n.528T>G
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.1439T>G
 gnomAD v4
18g.2697950T>ACA502671756SMCHD1n.1408T>A
c.1251T>A (p.Val417=)
n.529T>A
c.867T>A (p.Val289=)
c.687T>A (p.Val229=)
n.1440T>A
18g.2697950T>CCA502671757SMCHD1n.1408T>C
c.1251T>C (p.Val417=)
n.529T>C
c.867T>C (p.Val289=)
c.687T>C (p.Val229=)
n.1440T>C
18g.2697950T>GCA502671758SMCHD1n.1408T>G
c.1251T>G (p.Val417=)
n.529T>G
c.867T>G (p.Val289=)
c.687T>G (p.Val229=)
n.1440T>G
18g.2697951G>ACA401697583SMCHD1n.1409G>A
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.530G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.1441G>A
18g.2697951G>CCA401697584SMCHD1n.1409G>C
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.530G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.1441G>C
18g.2697951G>TCA401697585SMCHD1n.1409G>T
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.530G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.1441G>T
18g.2697952A>CCA401697586SMCHD1n.1410A>C
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.531A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.1442A>C
18g.2697952A>GCA401697588SMCHD1n.1410A>G
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.531A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.1442A>G
18g.2697952A>TCA401697590SMCHD1n.1410A>T
c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.531A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.1442A>T
18g.2697953A>CCA401697592SMCHD1n.1411A>C
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
n.532A>C
c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.1443A>C
18g.2697953A>GCA502671759SMCHD1n.1411A>G
c.1254A>G (p.Glu418=)
n.532A>G
c.870A>G (p.Glu290=)
c.690A>G (p.Glu230=)
n.1443A>G
18g.2697953A>TCA401697594SMCHD1n.1411A>T
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
n.532A>T
c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.1443A>T
18g.2697954G>ACA401697600SMCHD1n.1412G>A
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
n.533G>A
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
n.1444G>A
18g.2697954G>CCA401697601SMCHD1n.1412G>C
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.533G>C
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.1444G>C
18g.2697954G>TCA401697602SMCHD1n.1412G>T
c.1255G>T (p.Gly419Ter)
n.533G>T
c.871G>T (p.Gly291Ter)
c.691G>T (p.Gly231Ter)
n.1444G>T
 gnomAD v4
18g.2697955G>ACA401697603SMCHD1n.1413G>A
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
n.534G>A
c.872G>A (p.Gly291Glu)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
n.1445G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.2697955G>CCA401697614SMCHD1n.1413G>C
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.534G>C
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.1445G>C
18g.2697955G=CA2280681297SMCHD1n.1413G=
c.1256G= (p.Gly419=)
n.534G=
c.872G= (p.Gly291=)
c.692G= (p.Gly231=)
n.1445G=
18g.2697955G>TCA401697604SMCHD1n.1413G>T
c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.534G>T
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.1445G>T
18g.2697956A>CCA502671760SMCHD1n.1414A>C
c.1257A>C (p.Gly419=)
n.535A>C
c.873A>C (p.Gly291=)
c.693A>C (p.Gly231=)
n.1446A>C
18g.2697956A>GCA502671761SMCHD1n.1414A>G
c.1257A>G (p.Gly419=)
n.535A>G
c.873A>G (p.Gly291=)
c.693A>G (p.Gly231=)
n.1446A>G
18g.2697956A>TCA502671762SMCHD1n.1414A>T
c.1257A>T (p.Gly419=)
n.535A>T
c.873A>T (p.Gly291=)
c.693A>T (p.Gly231=)
n.1446A>T
18g.2697957G>ACA401697618SMCHD1n.1415G>A
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
n.536G>A
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
n.1447G>A
 gnomAD v4
18g.2697957G>CCA401697639SMCHD1n.1415G>C
c.1258G>C (p.Asp420His)
n.536G>C
c.874G>C (p.Asp292His)
c.694G>C (p.Asp232His)
n.1447G>C
18g.2697957G>TCA401697636SMCHD1n.1415G>T
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
n.536G>T
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.1447G>T
18g.2697958A=CA2280681298SMCHD1n.1416A=
c.1259A= (p.Asp420=)
n.537A=
c.875A= (p.Asp292=)
c.695A= (p.Asp232=)
n.1448A=
18g.2697958A>CCA401697646SMCHD1n.1416A>C
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
n.537A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.1448A>C
18g.2697958A>GCA401697650SMCHD1n.1416A>G
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
n.537A>G
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.1448A>G
18g.2697958A>TCA401697667SMCHD1n.1416A>T
c.1259A>T (p.Asp420Val)
n.537A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
n.1448A>T
 ClinVar dbSNP
18g.2697959T>ACA401697671SMCHD1n.1417T>A
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
n.538T>A
c.876T>A (p.Asp292Glu)
c.696T>A (p.Asp232Glu)
n.1449T>A
18g.2697959T>CCA502671763SMCHD1n.1417T>C
c.1260T>C (p.Asp420=)
n.538T>C
c.876T>C (p.Asp292=)
c.696T>C (p.Asp232=)
n.1449T>C
18g.2697959T>GCA401697673SMCHD1n.1417T>G
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
n.538T>G
c.876T>G (p.Asp292Glu)
c.696T>G (p.Asp232Glu)
n.1449T>G
18g.2697960G>ACA401697679SMCHD1n.1418G>A
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
n.539G>A
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.1450G>A
18g.2697960G>CCA401697682SMCHD1n.1418G>C
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.539G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1450G>C
18g.2697960G>TCA401697684SMCHD1n.1418G>T
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
n.539G>T
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.1450G>T
18g.2697961G>ACA401697689SMCHD1n.1419G>A
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
n.540G>A
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.1451G>A
18g.2697961G>CCA401697694SMCHD1n.1419G>C
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.540G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1451G>C
18g.2697961G>TCA401697696SMCHD1n.1419G>T
c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.540G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1451G>T
18g.2697962T>ACA502671764SMCHD1n.1420T>A
c.1263T>A (p.Gly421=)
n.541T>A
c.879T>A (p.Gly293=)
c.699T>A (p.Gly233=)
n.1452T>A
18g.2697962T>CCA502671765SMCHD1n.1420T>C
c.1263T>C (p.Gly421=)
n.541T>C
c.879T>C (p.Gly293=)
c.699T>C (p.Gly233=)
n.1452T>C
18g.2697962T>GCA502671766SMCHD1n.1420T>G
c.1263T>G (p.Gly421=)
n.541T>G
c.879T>G (p.Gly293=)
c.699T>G (p.Gly233=)
n.1452T>G
18g.2697963G>ACA401697703SMCHD1n.1421G>A
c.1264G>A (p.Val422Ile)
n.542G>A
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.1453G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697963G>CCA401697700SMCHD1n.1421G>C
c.1264G>C (p.Val422Leu)
n.542G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.1453G>C
18g.2697963G=CA2280681299SMCHD1n.1421G=
c.1264G= (p.Val422=)
n.542G=
c.880G= (p.Val294=)
c.700G= (p.Val234=)
n.1453G=
18g.2697963G>TCA401697698SMCHD1n.1421G>T
c.1264G>T (p.Val422Leu)
n.542G>T
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.700G>T (p.Val234Leu)
n.1453G>T
18g.2697964T>ACA401697705SMCHD1n.1422T>A
c.1265T>A (p.Val422Glu)
n.543T>A
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.701T>A (p.Val234Glu)
n.1454T>A
18g.2697964T>CCA401697707SMCHD1n.1422T>C
c.1265T>C (p.Val422Ala)
n.543T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1454T>C
18g.2697964T>GCA401697709SMCHD1n.1422T>G
c.1265T>G (p.Val422Gly)
n.543T>G
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.1454T>G
18g.2697965A=CA2280681300SMCHD1n.1423A=
c.1266A= (p.Val422=)
n.544A=
c.882A= (p.Val294=)
c.702A= (p.Val234=)
n.1455A=
18g.2697965A>CCA502671767SMCHD1n.1423A>C
c.1266A>C (p.Val422=)
n.544A>C
c.882A>C (p.Val294=)
c.702A>C (p.Val234=)
n.1455A>C
18g.2697965A>GCA295471823SMCHD1n.1423A>G
c.1266A>G (p.Val422=)
n.544A>G
c.882A>G (p.Val294=)
c.702A>G (p.Val234=)
n.1455A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697965A>TCA502671768SMCHD1n.1423A>T
c.1266A>T (p.Val422=)
n.544A>T
c.882A>T (p.Val294=)
c.702A>T (p.Val234=)
n.1455A>T
18g.2697966G>ACA401697712SMCHD1n.1424G>A
c.1267G>A (p.Val423Met)
n.545G>A
c.883G>A (p.Val295Met)
c.703G>A (p.Val235Met)
n.1456G>A
 dbSNP
18g.2697966G>CCA401697717SMCHD1n.1424G>C
c.1267G>C (p.Val423Leu)
n.545G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.1456G>C
18g.2697966G=CA2280681301SMCHD1n.1424G=
c.1267G= (p.Val423=)
n.545G=
c.883G= (p.Val295=)
c.703G= (p.Val235=)
n.1456G=
18g.2697966G>TCA401697718SMCHD1n.1424G>T
c.1267G>T (p.Val423Leu)
n.545G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
c.703G>T (p.Val235Leu)
n.1456G>T
18g.2697967T>ACA401697720SMCHD1n.1425T>A
c.1268T>A (p.Val423Glu)
n.546T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
c.704T>A (p.Val235Glu)
n.1457T>A
18g.2697967T>CCA8870716SMCHD1n.1425T>C
c.1268T>C (p.Val423Ala)
n.546T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.1457T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697967T>GCA401697721SMCHD1n.1425T>G
c.1268T>G (p.Val423Gly)
n.546T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.1457T>G
18g.2697967T=CA2280681302SMCHD1n.1425T=
c.1268T= (p.Val423=)
n.546T=
c.884T= (p.Val295=)
c.704T= (p.Val235=)
n.1457T=
18g.2697968G>ACA502671769SMCHD1n.1426G>A
c.1269G>A (p.Val423=)
n.547G>A
c.885G>A (p.Val295=)
c.705G>A (p.Val235=)
n.1458G>A
18g.2697968G>CCA502671770SMCHD1n.1426G>C
c.1269G>C (p.Val423=)
n.547G>C
c.885G>C (p.Val295=)
c.705G>C (p.Val235=)
n.1458G>C
18g.2697968G>TCA502671771SMCHD1n.1426G>T
c.1269G>T (p.Val423=)
n.547G>T
c.885G>T (p.Val295=)
c.705G>T (p.Val235=)
n.1458G>T
18g.2697969G>ACA401697723SMCHD1n.1427G>A
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.548G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.1459G>A
18g.2697969G>CCA401697725SMCHD1n.1427G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.548G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.1459G>C
18g.2697969G>TCA401697730SMCHD1n.1427G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.548G>T
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.1459G>T
18g.2697970A>CCA401697746SMCHD1n.1428A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.549A>C
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.1460A>C
18g.2697970A>GCA401697734SMCHD1n.1428A>G
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.549A>G
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.1460A>G
18g.2697970A>TCA401697733SMCHD1n.1428A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.549A>T
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.1460A>T
18g.2697971A>CCA401697750SMCHD1n.1429A>C
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
n.550A>C
c.888A>C (p.Glu296Asp)
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.1461A>C
18g.2697971A>GCA502671772SMCHD1n.1429A>G
c.1272A>G (p.Glu424=)
n.550A>G
c.888A>G (p.Glu296=)
c.708A>G (p.Glu236=)
n.1461A>G
18g.2697971A>TCA401697752SMCHD1n.1429A>T
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
n.550A>T
c.888A>T (p.Glu296Asp)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
n.1461A>T
18g.2697972G>ACA401697758SMCHD1n.1430G>A
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
n.551G>A
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
n.1462G>A
18g.2697972G>CCA401697759SMCHD1n.1430G>C
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
n.551G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.1462G>C
18g.2697972G>TCA401697760SMCHD1n.1430G>T
c.1273G>T (p.Gly425Trp)
n.551G>T
c.889G>T (p.Gly297Trp)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
n.1462G>T
18g.2697973G>ACA401697761SMCHD1n.1431G>A
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
n.552G>A
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
n.1463G>A
18g.2697973G>CCA401697763SMCHD1n.1431G>C
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
n.552G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.1463G>C
18g.2697973G>TCA401697766SMCHD1n.1431G>T
c.1274G>T (p.Gly425Val)
n.552G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.1463G>T
18g.2697974G>ACA502671773SMCHD1n.1432G>A
c.1275G>A (p.Gly425=)
n.553G>A
c.891G>A (p.Gly297=)
c.711G>A (p.Gly237=)
n.1464G>A
18g.2697974G>CCA502671774SMCHD1n.1432G>C
c.1275G>C (p.Gly425=)
n.553G>C
c.891G>C (p.Gly297=)
c.711G>C (p.Gly237=)
n.1464G>C
18g.2697974G>TCA502671775SMCHD1n.1432G>T
c.1275G>T (p.Gly425=)
n.553G>T
c.891G>T (p.Gly297=)
c.711G>T (p.Gly237=)
n.1464G>T
18g.2697975A>CCA401697772SMCHD1n.1433A>C
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
n.554A>C
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.1465A>C
18g.2697975A>GCA401697778SMCHD1n.1433A>G
c.1276A>G (p.Ile426Val)
n.554A>G
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.1465A>G
18g.2697975A>TCA401697780SMCHD1n.1433A>T
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
n.554A>T
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.1465A>T
18g.2697976T>ACA401697782SMCHD1n.1434T>A
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
n.555T>A
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.1466T>A
18g.2697976T>CCA401697783SMCHD1n.1434T>C
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
n.555T>C
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.1466T>C
18g.2697976T>GCA401697785SMCHD1n.1434T>G
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
n.555T>G
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.1466T>G
18g.2697977T>ACA502671776SMCHD1n.1435T>A
c.1278T>A (p.Ile426=)
n.556T>A
c.894T>A (p.Ile298=)
c.714T>A (p.Ile238=)
n.1467T>A
18g.2697977T>CCA502671777SMCHD1n.1435T>C
c.1278T>C (p.Ile426=)
n.556T>C
c.894T>C (p.Ile298=)
c.714T>C (p.Ile238=)
n.1467T>C
18g.2697977T>GCA401697787SMCHD1n.1435T>G
c.1278T>G (p.Ile426Met)
n.556T>G
c.894T>G (p.Ile298Met)
c.714T>G (p.Ile238Met)
n.1467T>G
18g.2697978A>CCA401697789SMCHD1n.1436A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
n.557A>C
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.1468A>C
18g.2697978A>GCA401697790SMCHD1n.1436A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
n.557A>G
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.1468A>G
 COSMIC COSMIC
18g.2697978A>TCA401697791SMCHD1n.1436A>T
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
n.557A>T
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.1468A>T
18g.2697979T>ACA401697792SMCHD1n.1437T>A
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
n.558T>A
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.1469T>A
18g.2697979T>CCA401697794SMCHD1n.1437T>C
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
n.558T>C
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.1469T>C
18g.2697979T>GCA401697797SMCHD1n.1437T>G
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
n.558T>G
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.1469T>G
18g.2697980C>ACA502671778SMCHD1n.1438C>A
c.1281C>A (p.Ile427=)
n.559C>A
c.897C>A (p.Ile299=)
c.717C>A (p.Ile239=)
n.1470C>A
18g.2697980C=CA2280681303SMCHD1n.1438C=
c.1281C= (p.Ile427=)
n.559C=
c.897C= (p.Ile299=)
c.717C= (p.Ile239=)
n.1470C=
18g.2697980C>GCA401697798SMCHD1n.1438C>G
c.1281C>G (p.Ile427Met)
n.559C>G
c.897C>G (p.Ile299Met)
c.717C>G (p.Ile239Met)
n.1470C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697980C>TCA502671779SMCHD1n.1438C>T
c.1281C>T (p.Ile427=)
n.559C>T
c.897C>T (p.Ile299=)
c.717C>T (p.Ile239=)
n.1470C>T
 gnomAD v4
18g.2697981delCA2573155048SMCHD1n.1439del
c.1282del (p.Arg428ValfsTer22)
n.560del
c.898del (p.Arg300ValfsTer22)
c.718del (p.Arg240ValfsTer22)
n.1471del
 ClinVar dbSNP
18g.2697981C>ACA401697802SMCHD1n.1439C>A
c.1282C>A (p.Arg428Ser)
n.560C>A
c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.718C>A (p.Arg240Ser)
n.1471C>A
18g.2697981C=CA2280681304SMCHD1n.1439C=
c.1282C= (p.Arg428=)
n.560C=
c.898C= (p.Arg300=)
c.718C= (p.Arg240=)
n.1471C=
18g.2697981C>GCA401697803SMCHD1n.1439C>G
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
n.560C>G
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.1471C>G
18g.2697981C>TCA401697804SMCHD1n.1439C>T
c.1282C>T (p.Arg428Cys)
n.560C>T
c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.718C>T (p.Arg240Cys)
n.1471C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697982G>ACA8870717SMCHD1n.1440G>A
c.1283G>A (p.Arg428His)
n.561G>A
c.899G>A (p.Arg300His)
c.719G>A (p.Arg240His)
n.1472G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697982G>CCA401697806SMCHD1n.1440G>C
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
n.561G>C
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.1472G>C
18g.2697982G=CA2280681305SMCHD1n.1440G=
c.1283G= (p.Arg428=)
n.561G=
c.899G= (p.Arg300=)
c.719G= (p.Arg240=)
n.1472G=
18g.2697982G>TCA401697807SMCHD1n.1440G>T
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
n.561G>T
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.1472G>T
 ClinVar gnomAD v4
18g.2697983T>ACA502671780SMCHD1n.1441T>A
c.1284T>A (p.Arg428=)
n.562T>A
c.900T>A (p.Arg300=)
c.720T>A (p.Arg240=)
n.1473T>A
18g.2697983T>CCA502671781SMCHD1n.1441T>C
c.1284T>C (p.Arg428=)
n.562T>C
c.900T>C (p.Arg300=)
c.720T>C (p.Arg240=)
n.1473T>C
 gnomAD v4
18g.2697983T>GCA502671782SMCHD1n.1441T>G
c.1284T>G (p.Arg428=)
n.562T>G
c.900T>G (p.Arg300=)
c.720T>G (p.Arg240=)
n.1473T>G
18g.2697984T>ACA401697811SMCHD1n.1442T>A
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
n.563T>A
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
n.1474T>A
18g.2697984T>CCA401697816SMCHD1n.1442T>C
c.1285T>C (p.Tyr429His)
n.563T>C
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
n.1474T>C
18g.2697984T>GCA401697812SMCHD1n.1442T>G
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
n.563T>G
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
n.1474T>G
18g.2697984_2697987delinsTATCCA2280681306SMCHD1n.1442_1445delinsTATC
c.1285_1288delinsTATC (p.Tyr429=)
n.563_566delinsTATC
c.901_904delinsTATC (p.Tyr301=)
c.721_724delinsTATC (p.Tyr241=)
n.1474_1477delinsTATC
18g.2697985A>CCA401697819SMCHD1n.1443A>C
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
n.564A>C
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
n.1475A>C
18g.2697985A>GCA401697821SMCHD1n.1443A>G
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
n.564A>G
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
n.1475A>G
18g.2697985A>TCA401697820SMCHD1n.1443A>T
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
n.564A>T
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
n.1475A>T
 gnomAD v4
18g.2697988_2697990delCA10607099SMCHD1n.1446_1448del
c.1289_1291del (p.His430del)
n.567_569del
c.905_907del (p.His302del)
c.725_727del (p.His242del)
n.1478_1480del
 ClinVar dbSNP
18g.2697986T>ACA401697823SMCHD1n.1444T>A
c.1287T>A (p.Tyr429Ter)
n.565T>A
c.903T>A (p.Tyr301Ter)
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
n.1476T>A
18g.2697986T>CCA502671783SMCHD1n.1444T>C
c.1287T>C (p.Tyr429=)
n.565T>C
c.903T>C (p.Tyr301=)
c.723T>C (p.Tyr241=)
n.1476T>C
 dbSNP
18g.2697986T>GCA401697824SMCHD1n.1444T>G
c.1287T>G (p.Tyr429Ter)
n.565T>G
c.903T>G (p.Tyr301Ter)
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
n.1476T>G
18g.2697986T=CA2280681307SMCHD1n.1444T=
c.1287T= (p.Tyr429=)
n.565T=
c.903T= (p.Tyr301=)
c.723T= (p.Tyr241=)
n.1476T=
18g.2697987C>ACA401697837SMCHD1n.1445C>A
c.1288C>A (p.His430Asn)
n.566C>A
c.904C>A (p.His302Asn)
c.724C>A (p.His242Asn)
n.1477C>A
18g.2697987C>GCA401697833SMCHD1n.1445C>G
c.1288C>G (p.His430Asp)
n.566C>G
c.904C>G (p.His302Asp)
c.724C>G (p.His242Asp)
n.1477C>G
18g.2697987C>TCA401697835SMCHD1n.1445C>T
c.1288C>T (p.His430Tyr)
n.566C>T
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.724C>T (p.His242Tyr)
n.1477C>T
 COSMIC COSMIC
18g.2697988A>CCA401697841SMCHD1n.1446A>C
c.1289A>C (p.His430Pro)
n.567A>C
c.905A>C (p.His302Pro)
c.725A>C (p.His242Pro)
n.1478A>C
18g.2697988A>GCA401697844SMCHD1n.1446A>G
c.1289A>G (p.His430Arg)
n.567A>G
c.905A>G (p.His302Arg)
c.725A>G (p.His242Arg)
n.1478A>G
18g.2697988A>TCA401697846SMCHD1n.1446A>T
c.1289A>T (p.His430Leu)
n.567A>T
c.905A>T (p.His302Leu)
c.725A>T (p.His242Leu)
n.1478A>T
18g.2697989T>ACA401697847SMCHD1n.1447T>A
c.1290T>A (p.His430Gln)
n.568T>A
c.906T>A (p.His302Gln)
c.726T>A (p.His242Gln)
n.1479T>A
 gnomAD v4
18g.2697989T>CCA8870718SMCHD1n.1447T>C
c.1290T>C (p.His430=)
n.568T>C
c.906T>C (p.His302=)
c.726T>C (p.His242=)
n.1479T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697989T>GCA401697848SMCHD1n.1447T>G
c.1290T>G (p.His430Gln)
n.568T>G
c.906T>G (p.His302Gln)
c.726T>G (p.His242Gln)
n.1479T>G
18g.2697989T=CA2280681308SMCHD1n.1447T=
c.1290T= (p.His430=)
n.568T=
c.906T= (p.His302=)
c.726T= (p.His242=)
n.1479T=
18g.2697990C>ACA401697849SMCHD1n.1448C>A
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.569C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
n.1480C>A
18g.2697990C>GCA401697851SMCHD1n.1448C>G
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.569C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
n.1480C>G
18g.2697990C>TCA401697856SMCHD1n.1448C>T
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.569C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
n.1480C>T
 ClinVar dbSNP
18g.2697991C>ACA401697864SMCHD1n.1449C>A
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
n.570C>A
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.728C>A (p.Pro243Gln)
n.1481C>A
18g.2697991C>GCA401697860SMCHD1n.1449C>G
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.570C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
n.1481C>G
18g.2697991C>TCA401697863SMCHD1n.1449C>T
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.570C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
n.1481C>T
18g.2697992A>CCA502671784SMCHD1n.1450A>C
c.1293A>C (p.Pro431=)
n.571A>C
c.909A>C (p.Pro303=)
c.729A>C (p.Pro243=)
n.1482A>C
18g.2697992A>GCA502671785SMCHD1n.1450A>G
c.1293A>G (p.Pro431=)
n.571A>G
c.909A>G (p.Pro303=)
c.729A>G (p.Pro243=)
n.1482A>G
18g.2697992A>TCA502671786SMCHD1n.1450A>T
c.1293A>T (p.Pro431=)
n.571A>T
c.909A>T (p.Pro303=)
c.729A>T (p.Pro243=)
n.1482A>T
18g.2697993T>ACA401697865SMCHD1n.1451T>A
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.572T>A
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.1483T>A
18g.2697993T>CCA401697866SMCHD1n.1451T>C
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.572T>C
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.1483T>C
18g.2697993T>GCA401697867SMCHD1n.1451T>G
c.1294T>G (p.Phe432Val)
n.572T>G
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
n.1483T>G
18g.2697994T>ACA401697869SMCHD1n.1452T>A
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.573T>A
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.1484T>A
18g.2697994T>CCA401697871SMCHD1n.1452T>C
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.573T>C
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.1484T>C
18g.2697994T>GCA401697872SMCHD1n.1452T>G
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.573T>G
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
n.1484T>G
18g.2697995C>ACA401697873SMCHD1n.1453C>A
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
n.574C>A
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
n.1485C>A
18g.2697995C>GCA401697874SMCHD1n.1453C>G
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
n.574C>G
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
n.1485C>G
18g.2697995C>TCA502671787SMCHD1n.1453C>T
c.1296C>T (p.Phe432=)
n.574C>T
c.912C>T (p.Phe304=)
c.732C>T (p.Phe244=)
n.1485C>T
18g.2697996T>ACA401697875SMCHD1n.1454T>A
c.1297T>A (p.Leu433Ile)
n.575T>A
c.913T>A (p.Leu305Ile)
c.733T>A (p.Leu245Ile)
n.1486T>A
18g.2697996T>CCA8870719SMCHD1n.1454T>C
c.1297T>C (p.Leu433=)
n.575T>C
c.913T>C (p.Leu305=)
c.733T>C (p.Leu245=)
n.1486T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697996T>GCA401697878SMCHD1n.1454T>G
c.1297T>G (p.Leu433Val)
n.575T>G
c.913T>G (p.Leu305Val)
c.733T>G (p.Leu245Val)
n.1486T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697996T=CA2280681309SMCHD1n.1454T=
c.1297T= (p.Leu433=)
n.575T=
c.913T= (p.Leu305=)
c.733T= (p.Leu245=)
n.1486T=
18g.2697997T>ACA401697886SMCHD1n.1455T>A
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
n.576T>A
c.914T>A (p.Leu305Ter)
c.734T>A (p.Leu245Ter)
n.1487T>A
18g.2697997T>CCA401697884SMCHD1n.1455T>C
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
n.576T>C
c.914T>C (p.Leu305Ser)
c.734T>C (p.Leu245Ser)
n.1487T>C
18g.2697997T>GCA401697882SMCHD1n.1455T>G
c.1298T>G (p.Leu433Ter)
n.576T>G
c.914T>G (p.Leu305Ter)
c.734T>G (p.Leu245Ter)
n.1487T>G
18g.2697997_2698002delinsTATATGCA2280681310SMCHD1n.1455_1460delinsTATATG
c.1298_1303delinsTATATG (p.Leu433=)
n.576_581delinsTATATG
c.914_919delinsTATATG (p.Leu305=)
c.734_739delinsTATATG (p.Leu245=)
n.1487_1492delinsTATATG
18g.2697998A>CCA401697894SMCHD1n.1456A>C
c.1299A>C (p.Leu433Phe)
n.577A>C
c.915A>C (p.Leu305Phe)
c.735A>C (p.Leu245Phe)
n.1488A>C
18g.2697998A>GCA502671788SMCHD1n.1456A>G
c.1299A>G (p.Leu433=)
n.577A>G
c.915A>G (p.Leu305=)
c.735A>G (p.Leu245=)
n.1488A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697998A>TCA401697889SMCHD1n.1456A>T
c.1299A>T (p.Leu433Phe)
n.577A>T
c.915A>T (p.Leu305Phe)
c.735A>T (p.Leu245Phe)
n.1488A>T
18g.2698001_2698005delCA261230SMCHD1n.1459_1463del
c.1302_1306del (p.Tyr434Ter)
n.580_584del
c.918_922del (p.Tyr306Ter)
c.738_742del (p.Tyr246Ter)
n.1491_1495del
 ClinVar dbSNP
18g.2697999T>ACA401697900SMCHD1n.1457T>A
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
n.578T>A
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.1489T>A
18g.2697999T>CCA401697908SMCHD1n.1457T>C
c.1300T>C (p.Tyr434His)
n.578T>C
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.1489T>C
 gnomAD v4
18g.2697999T>GCA401697909SMCHD1n.1457T>G
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
n.578T>G
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.1489T>G
18g.2698000A>CCA401697912SMCHD1n.1458A>C
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
n.579A>C
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.1490A>C
18g.2698000A>GCA401697914SMCHD1n.1458A>G
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
n.579A>G
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
n.1490A>G
18g.2698000A>TCA401697916SMCHD1n.1458A>T
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
n.579A>T
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
n.1490A>T

Number of alleles fetched