Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2697748_2697824delCA2810762849SMCHD1n.1289-83_1289-7del
c.1132-83_1132-7del (n.1132-83_1132-7del)
n.410-83_410-7del
c.748-83_748-7del (n.748-83_748-7del)
c.568-83_568-7del (n.568-83_568-7del)
n.1321-83_1321-7del
18g.2697823delCA2640810643SMCHD1n.1289-8del
c.1132-8del (n.1132-8del)
n.410-8del
c.748-8del (n.748-8del)
c.568-8del (n.568-8del)
n.1321-8del
 gnomAD v4
18g.2697823T>CCA2573155047SMCHD1n.1289-8T>C
c.1132-8T>C (n.1132-8T>C)
n.410-8T>C
c.748-8T>C (n.748-8T>C)
c.568-8T>C (n.568-8T>C)
n.1321-8T>C
 ClinVar dbSNP
18g.2697824A=CA2280681249SMCHD1n.1289-7A=
c.1132-7A= (n.1132-7A=)
n.410-7A=
c.748-7A= (n.748-7A=)
c.568-7A= (n.568-7A=)
n.1321-7A=
18g.2697824A>TCA8870696SMCHD1n.1289-7A>T
c.1132-7A>T (n.1132-7A>T)
n.410-7A>T
c.748-7A>T (n.748-7A>T)
c.568-7A>T (n.568-7A>T)
n.1321-7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697824_2697828delinsATTTTCA2280681250SMCHD1n.1289-7_1289-3delinsATTTT
c.1132-7_1132-3delinsATTTT (n.1132-7_1132-3delinsATTTT)
n.410-7_410-3delinsATTTT
c.748-7_748-3delinsATTTT (n.748-7_748-3delinsATTTT)
c.568-7_568-3delinsATTTT (n.568-7_568-3delinsATTTT)
n.1321-7_1321-3delinsATTTT
18g.2697825_2697828delCA777972926SMCHD1n.1289-6_1289-3del
c.1132-6_1132-3del (n.1132-6_1132-3del)
n.410-6_410-3del
c.748-6_748-3del (n.748-6_748-3del)
c.568-6_568-3del (n.568-6_568-3del)
n.1321-6_1321-3del
 dbSNP
18g.2697827T>CCA2640810644SMCHD1n.1289-4T>C
c.1132-4T>C (n.1132-4T>C)
n.410-4T>C
c.748-4T>C (n.748-4T>C)
c.568-4T>C (n.568-4T>C)
n.1321-4T>C
 gnomAD v4
18g.2697829A>CCA401696695SMCHD1n.1289-2A>C
c.1132-2A>C (n.1132-2A>C)
n.410-2A>C
c.748-2A>C (n.748-2A>C)
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
n.1321-2A>C
18g.2697829A>GCA401696699SMCHD1n.1289-2A>G
c.1132-2A>G (n.1132-2A>G)
n.410-2A>G
c.748-2A>G (n.748-2A>G)
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
n.1321-2A>G
18g.2697829A>TCA401696701SMCHD1n.1289-2A>T
c.1132-2A>T (n.1132-2A>T)
n.410-2A>T
c.748-2A>T (n.748-2A>T)
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
n.1321-2A>T
18g.2697830G>ACA8870697SMCHD1n.1289-1G>A
c.1132-1G>A (n.1132-1G>A)
n.410-1G>A
c.748-1G>A (n.748-1G>A)
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
n.1321-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697830G>CCA401696705SMCHD1n.1289-1G>C
c.1132-1G>C (n.1132-1G>C)
n.410-1G>C
c.748-1G>C (n.748-1G>C)
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
n.1321-1G>C
18g.2697830G=CA2280681251SMCHD1n.1289-1G=
c.1132-1G= (n.1132-1G=)
n.410-1G=
c.748-1G= (n.748-1G=)
c.568-1G= (n.568-1G=)
n.1321-1G=
18g.2697830G>TCA401696708SMCHD1n.1289-1G>T
c.1132-1G>T (n.1132-1G>T)
n.410-1G>T
c.748-1G>T (n.748-1G>T)
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
n.1321-1G>T
18g.2697831A>CCA401696716SMCHD1n.1289A>C
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
n.410A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.1321A>C
18g.2697831A>GCA401696715SMCHD1n.1289A>G
c.1132A>G (p.Ile378Val)
n.410A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.1321A>G
18g.2697831A>TCA401696714SMCHD1n.1289A>T
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
n.410A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.1321A>T
18g.2697832T>ACA401696720SMCHD1n.1290T>A
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
n.411T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.1322T>A
18g.2697832T>CCA401696729SMCHD1n.1290T>C
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
n.411T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.1322T>C
18g.2697832T>GCA401696733SMCHD1n.1290T>G
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
n.411T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.1322T>G
18g.2697833T>ACA502671697SMCHD1n.1291T>A
c.1134T>A (p.Ile378=)
n.412T>A
c.750T>A (p.Ile250=)
c.570T>A (p.Ile190=)
n.1323T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697833T>CCA502671698SMCHD1n.1291T>C
c.1134T>C (p.Ile378=)
n.412T>C
c.750T>C (p.Ile250=)
c.570T>C (p.Ile190=)
n.1323T>C
 gnomAD v4
18g.2697833T>GCA401696736SMCHD1n.1291T>G
c.1134T>G (p.Ile378Met)
n.412T>G
c.750T>G (p.Ile250Met)
c.570T>G (p.Ile190Met)
n.1323T>G
18g.2697833T=CA2280681252SMCHD1n.1291T=
c.1134T= (p.Ile378=)
n.412T=
c.750T= (p.Ile250=)
c.570T= (p.Ile190=)
n.1323T=
18g.2697834T>ACA401696739SMCHD1n.1292T>A
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.413T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
n.1324T>A
18g.2697834T>CCA401696743SMCHD1n.1292T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.413T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
n.1324T>C
18g.2697834T>GCA401696746SMCHD1n.1292T>G
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.413T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
n.1324T>G
18g.2697835C>ACA401696747SMCHD1n.1293C>A
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.414C>A
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
n.1325C>A
18g.2697835C=CA2280681253SMCHD1n.1293C=
c.1136C= (p.Ser379=)
n.414C=
c.752C= (p.Ser251=)
c.572C= (p.Ser191=)
n.1325C=
18g.2697835C>GCA401696748SMCHD1n.1293C>G
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.414C>G
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
n.1325C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697835C>TCA401696749SMCHD1n.1293C>T
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.414C>T
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
n.1325C>T
18g.2697836T>ACA502671699SMCHD1n.1294T>A
c.1137T>A (p.Ser379=)
n.415T>A
c.753T>A (p.Ser251=)
c.573T>A (p.Ser191=)
n.1326T>A
18g.2697836T>CCA502671700SMCHD1n.1294T>C
c.1137T>C (p.Ser379=)
n.415T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
c.573T>C (p.Ser191=)
n.1326T>C
18g.2697836T>GCA502671701SMCHD1n.1294T>G
c.1137T>G (p.Ser379=)
n.415T>G
c.753T>G (p.Ser251=)
c.573T>G (p.Ser191=)
n.1326T>G
18g.2697837A=CA2280681254SMCHD1n.1295A=
c.1138A= (p.Met380=)
n.416A=
c.754A= (p.Met252=)
c.574A= (p.Met192=)
n.1327A=
18g.2697837A>CCA401696750SMCHD1n.1295A>C
c.1138A>C (p.Met380Leu)
n.416A>C
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
n.1327A>C
 gnomAD v4
18g.2697837A>GCA8870698SMCHD1n.1295A>G
c.1138A>G (p.Met380Val)
n.416A>G
c.754A>G (p.Met252Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
n.1327A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697837A>TCA401696753SMCHD1n.1295A>T
c.1138A>T (p.Met380Leu)
n.416A>T
c.754A>T (p.Met252Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
n.1327A>T
18g.2697838T>ACA401696759SMCHD1n.1296T>A
c.1139T>A (p.Met380Lys)
n.417T>A
c.755T>A (p.Met252Lys)
c.575T>A (p.Met192Lys)
n.1328T>A
18g.2697838T>CCA401696764SMCHD1n.1296T>C
c.1139T>C (p.Met380Thr)
n.417T>C
c.755T>C (p.Met252Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
n.1328T>C
18g.2697838T>GCA401696755SMCHD1n.1296T>G
c.1139T>G (p.Met380Arg)
n.417T>G
c.755T>G (p.Met252Arg)
c.575T>G (p.Met192Arg)
n.1328T>G
18g.2697839G>ACA401696766SMCHD1n.1297G>A
c.1140G>A (p.Met380Ile)
n.418G>A
c.756G>A (p.Met252Ile)
c.576G>A (p.Met192Ile)
n.1329G>A
 gnomAD v4
18g.2697839G>CCA401696769SMCHD1n.1297G>C
c.1140G>C (p.Met380Ile)
n.418G>C
c.756G>C (p.Met252Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
n.1329G>C
18g.2697839G>TCA401696772SMCHD1n.1297G>T
c.1140G>T (p.Met380Ile)
n.418G>T
c.756G>T (p.Met252Ile)
c.576G>T (p.Met192Ile)
n.1329G>T
18g.2697840T>ACA401696773SMCHD1n.1298T>A
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.419T>A
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.1330T>A
18g.2697840T>CCA8870699SMCHD1n.1298T>C
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.419T>C
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.1330T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.2697840T>GCA401696794SMCHD1n.1298T>G
c.1141T>G (p.Phe381Val)
n.419T>G
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.577T>G (p.Phe193Val)
n.1330T>G
18g.2697840T=CA2280681255SMCHD1n.1298T=
c.1141T= (p.Phe381=)
n.419T=
c.757T= (p.Phe253=)
c.577T= (p.Phe193=)
n.1330T=
18g.2697841T>ACA401696797SMCHD1n.1299T>A
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.420T>A
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.1331T>A
18g.2697841T>CCA401696799SMCHD1n.1299T>C
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.420T>C
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.1331T>C
18g.2697841T>GCA401696801SMCHD1n.1299T>G
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.420T>G
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.1331T>G
18g.2697842T>ACA401696804SMCHD1n.1300T>A
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
n.421T>A
c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.579T>A (p.Phe193Leu)
n.1332T>A
18g.2697842T>CCA502671702SMCHD1n.1300T>C
c.1143T>C (p.Phe381=)
n.421T>C
c.759T>C (p.Phe253=)
c.579T>C (p.Phe193=)
n.1332T>C
18g.2697842T>GCA401696805SMCHD1n.1300T>G
c.1143T>G (p.Phe381Leu)
n.421T>G
c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.579T>G (p.Phe193Leu)
n.1332T>G
18g.2697843G>ACA401696824SMCHD1n.1301G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.422G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.1333G>A
 COSMIC COSMIC
18g.2697843G>CCA401696813SMCHD1n.1301G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.422G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.1333G>C
18g.2697843G>TCA401696811SMCHD1n.1301G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.422G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.1333G>T
18g.2697844A=CA2280681256SMCHD1n.1302A=
c.1145A= (p.Glu382=)
n.423A=
c.761A= (p.Glu254=)
c.581A= (p.Glu194=)
n.1334A=
18g.2697844A>CCA401696829SMCHD1n.1302A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.423A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.1334A>C
18g.2697844A>GCA8870700SMCHD1n.1302A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.423A>G
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.1334A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.2697844A>TCA401696833SMCHD1n.1302A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.423A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.1334A>T
18g.2697845A>CCA401696837SMCHD1n.1303A>C
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
n.424A>C
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
n.1335A>C
18g.2697845A>GCA502671703SMCHD1n.1303A>G
c.1146A>G (p.Glu382=)
n.424A>G
c.762A>G (p.Glu254=)
c.582A>G (p.Glu194=)
n.1335A>G
18g.2697845A>TCA401696840SMCHD1n.1303A>T
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
n.424A>T
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.582A>T (p.Glu194Asp)
n.1335A>T
18g.2697846A>CCA401696850SMCHD1n.1304A>C
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
n.425A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.1336A>C
18g.2697846A>GCA401696853SMCHD1n.1304A>G
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
n.425A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.1336A>G
18g.2697846A>TCA401696855SMCHD1n.1304A>T
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
n.425A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.1336A>T
18g.2697847A>CCA401696858SMCHD1n.1305A>C
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
n.426A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.1337A>C
18g.2697847A>GCA401696863SMCHD1n.1305A>G
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
n.426A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.1337A>G
18g.2697847A>TCA401696866SMCHD1n.1305A>T
c.1148A>T (p.Lys383Ile)
n.426A>T
c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.584A>T (p.Lys195Ile)
n.1337A>T
18g.2697848A=CA2280681257SMCHD1n.1306A=
c.1149A= (p.Lys383=)
n.427A=
c.765A= (p.Lys255=)
c.585A= (p.Lys195=)
n.1338A=
18g.2697848A>CCA401696870SMCHD1n.1306A>C
c.1149A>C (p.Lys383Asn)
n.427A>C
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.585A>C (p.Lys195Asn)
n.1338A>C
18g.2697848A>GCA295471799SMCHD1n.1306A>G
c.1149A>G (p.Lys383=)
n.427A>G
c.765A>G (p.Lys255=)
c.585A>G (p.Lys195=)
n.1338A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697848A>TCA401696877SMCHD1n.1306A>T
c.1149A>T (p.Lys383Asn)
n.427A>T
c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.585A>T (p.Lys195Asn)
n.1338A>T
18g.2697849G>ACA401696881SMCHD1n.1307G>A
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
n.428G>A
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.586G>A (p.Gly196Arg)
n.1339G>A
18g.2697849G>CCA401696882SMCHD1n.1307G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.428G>C
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.1339G>C
18g.2697849G>TCA401696880SMCHD1n.1307G>T
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
n.428G>T
c.766G>T (p.Gly256Trp)
c.586G>T (p.Gly196Trp)
n.1339G>T
 ClinVar dbSNP
18g.2697850G>ACA401696885SMCHD1n.1308G>A
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
n.429G>A
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.587G>A (p.Gly196Glu)
n.1340G>A
18g.2697850G>CCA401696883SMCHD1n.1308G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.429G>C
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.1340G>C
18g.2697850G>TCA401696884SMCHD1n.1308G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.429G>T
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.1340G>T
18g.2697851G>ACA502671704SMCHD1n.1309G>A
c.1152G>A (p.Gly384=)
n.430G>A
c.768G>A (p.Gly256=)
c.588G>A (p.Gly196=)
n.1341G>A
 ClinVar gnomAD v4
18g.2697851G>CCA502671705SMCHD1n.1309G>C
c.1152G>C (p.Gly384=)
n.430G>C
c.768G>C (p.Gly256=)
c.588G>C (p.Gly196=)
n.1341G>C
18g.2697851G>TCA502671706SMCHD1n.1309G>T
c.1152G>T (p.Gly384=)
n.430G>T
c.768G>T (p.Gly256=)
c.588G>T (p.Gly196=)
n.1341G>T
18g.2697852A>CCA401696887SMCHD1n.1310A>C
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.431A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.1342A>C
18g.2697852A>GCA401696891SMCHD1n.1310A>G
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.431A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.1342A>G
18g.2697852A>TCA401696895SMCHD1n.1310A>T
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.431A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.1342A>T
18g.2697853A>CCA401696897SMCHD1n.1311A>C
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
n.432A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.1343A>C
18g.2697853A>GCA401696898SMCHD1n.1311A>G
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
n.432A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.1343A>G
18g.2697853A>TCA401696899SMCHD1n.1311A>T
c.1154A>T (p.Lys385Met)
n.432A>T
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.590A>T (p.Lys197Met)
n.1343A>T
18g.2697854G>ACA502671707SMCHD1n.1312G>A
c.1155G>A (p.Lys385=)
n.433G>A
c.771G>A (p.Lys257=)
c.591G>A (p.Lys197=)
n.1344G>A
 gnomAD v4
18g.2697854G>CCA401696900SMCHD1n.1312G>C
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
n.433G>C
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.591G>C (p.Lys197Asn)
n.1344G>C
18g.2697854G>TCA401696901SMCHD1n.1312G>T
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
n.433G>T
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.591G>T (p.Lys197Asn)
n.1344G>T
18g.2697855G>ACA8870701SMCHD1n.1313G>A
c.1156G>A (p.Val386Ile)
n.434G>A
c.772G>A (p.Val258Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.1345G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697855G>CCA401696903SMCHD1n.1313G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.434G>C
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1345G>C
18g.2697855G=CA2280681258SMCHD1n.1313G=
c.1156G= (p.Val386=)
n.434G=
c.772G= (p.Val258=)
c.592G= (p.Val198=)
n.1345G=
18g.2697855G>TCA401696906SMCHD1n.1313G>T
c.1156G>T (p.Val386Leu)
n.434G>T
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
n.1345G>T
 gnomAD v4
18g.2697856T>ACA401696918SMCHD1n.1314T>A
c.1157T>A (p.Val386Glu)
n.435T>A
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
n.1346T>A
18g.2697856T>CCA401696910SMCHD1n.1314T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.435T>C
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1346T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697856T>GCA401696917SMCHD1n.1314T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.435T>G
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1346T>G
18g.2697856T=CA2280681259SMCHD1n.1314T=
c.1157T= (p.Val386=)
n.435T=
c.773T= (p.Val258=)
c.593T= (p.Val198=)
n.1346T=
18g.2697857A>CCA502671708SMCHD1n.1315A>C
c.1158A>C (p.Val386=)
n.436A>C
c.774A>C (p.Val258=)
c.594A>C (p.Val198=)
n.1347A>C
18g.2697857A>GCA502671709SMCHD1n.1315A>G
c.1158A>G (p.Val386=)
n.436A>G
c.774A>G (p.Val258=)
c.594A>G (p.Val198=)
n.1347A>G
18g.2697857A>TCA502671710SMCHD1n.1315A>T
c.1158A>T (p.Val386=)
n.436A>T
c.774A>T (p.Val258=)
c.594A>T (p.Val198=)
n.1347A>T
18g.2697858C>ACA401696921SMCHD1n.1316C>A
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
n.437C>A
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.1348C>A
18g.2697858C>GCA401696922SMCHD1n.1316C>G
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
n.437C>G
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.1348C>G
 gnomAD v4
18g.2697858C>TCA401696923SMCHD1n.1316C>T
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
n.437C>T
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.1348C>T
 gnomAD v4
18g.2697859C>ACA401696924SMCHD1n.1317C>A
c.1160C>A (p.Pro387His)
n.438C>A
c.776C>A (p.Pro259His)
c.596C>A (p.Pro199His)
n.1349C>A
 dbSNP
18g.2697859C=CA2280681260SMCHD1n.1317C=
c.1160C= (p.Pro387=)
n.438C=
c.776C= (p.Pro259=)
c.596C= (p.Pro199=)
n.1349C=
18g.2697859C>GCA401696925SMCHD1n.1317C>G
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
n.438C>G
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.1349C>G
18g.2697859C>TCA8870702SMCHD1n.1317C>T
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
n.438C>T
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.1349C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697860T>ACA502671711SMCHD1n.1318T>A
c.1161T>A (p.Pro387=)
n.439T>A
c.777T>A (p.Pro259=)
c.597T>A (p.Pro199=)
n.1350T>A
18g.2697860T>CCA502671712SMCHD1n.1318T>C
c.1161T>C (p.Pro387=)
n.439T>C
c.777T>C (p.Pro259=)
c.597T>C (p.Pro199=)
n.1350T>C
18g.2697860T>GCA502671713SMCHD1n.1318T>G
c.1161T>G (p.Pro387=)
n.439T>G
c.777T>G (p.Pro259=)
c.597T>G (p.Pro199=)
n.1350T>G
18g.2697861A>CCA401696928SMCHD1n.1319A>C
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
n.440A>C
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.1351A>C
 COSMIC COSMIC
18g.2697861A>GCA401696929SMCHD1n.1319A>G
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
n.440A>G
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.1351A>G
18g.2697861A>TCA401696930SMCHD1n.1319A>T
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
n.440A>T
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.1351A>T
18g.2697862A=CA2280681261SMCHD1n.1320A=
c.1163A= (p.Lys388=)
n.441A=
c.779A= (p.Lys260=)
c.599A= (p.Lys200=)
n.1352A=
18g.2697862A>CCA401696931SMCHD1n.1320A>C
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
n.441A>C
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.1352A>C
18g.2697862A>GCA401696932SMCHD1n.1320A>G
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
n.441A>G
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.1352A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697862A>TCA401696933SMCHD1n.1320A>T
c.1163A>T (p.Lys388Met)
n.441A>T
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.599A>T (p.Lys200Met)
n.1352A>T
18g.2697863G>ACA8870703SMCHD1n.1321G>A
c.1164G>A (p.Lys388=)
n.442G>A
c.780G>A (p.Lys260=)
c.600G>A (p.Lys200=)
n.1353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697863G>CCA401696938SMCHD1n.1321G>C
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
n.442G>C
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.600G>C (p.Lys200Asn)
n.1353G>C
18g.2697863G=CA2280681262SMCHD1n.1321G=
c.1164G= (p.Lys388=)
n.442G=
c.780G= (p.Lys260=)
c.600G= (p.Lys200=)
n.1353G=
18g.2697863G>TCA401696936SMCHD1n.1321G>T
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
n.442G>T
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.600G>T (p.Lys200Asn)
n.1353G>T
18g.2697864A=CA2280681263SMCHD1n.1322A=
c.1165A= (p.Ile389=)
n.443A=
c.781A= (p.Ile261=)
c.601A= (p.Ile201=)
n.1354A=
18g.2697864A>CCA401696943SMCHD1n.1322A>C
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
n.443A>C
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.1354A>C
18g.2697864A>GCA401696948SMCHD1n.1322A>G
c.1165A>G (p.Ile389Val)
n.443A>G
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.601A>G (p.Ile201Val)
n.1354A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.2697864A>TCA8870704SMCHD1n.1322A>T
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
n.443A>T
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
n.1354A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697865T>ACA401696955SMCHD1n.1323T>A
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
n.444T>A
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
n.1355T>A
18g.2697865T>CCA401696959SMCHD1n.1323T>C
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
n.444T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.1355T>C
 gnomAD v4
18g.2697865T>GCA401696961SMCHD1n.1323T>G
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
n.444T>G
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
n.1355T>G
18g.2697866T>ACA502671714SMCHD1n.1324T>A
c.1167T>A (p.Ile389=)
n.445T>A
c.783T>A (p.Ile261=)
c.603T>A (p.Ile201=)
n.1356T>A
18g.2697866T>CCA502671715SMCHD1n.1324T>C
c.1167T>C (p.Ile389=)
n.445T>C
c.783T>C (p.Ile261=)
c.603T>C (p.Ile201=)
n.1356T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697866T>GCA401696974SMCHD1n.1324T>G
c.1167T>G (p.Ile389Met)
n.445T>G
c.783T>G (p.Ile261Met)
c.603T>G (p.Ile201Met)
n.1356T>G
18g.2697866T=CA2280681264SMCHD1n.1324T=
c.1167T= (p.Ile389=)
n.445T=
c.783T= (p.Ile261=)
c.603T= (p.Ile201=)
n.1356T=
18g.2697867G>ACA401696978SMCHD1n.1325G>A
c.1168G>A (p.Val390Ile)
n.446G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
n.1357G>A
18g.2697867G>CCA401696980SMCHD1n.1325G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.446G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.1357G>C
18g.2697867G>TCA401696982SMCHD1n.1325G>T
c.1168G>T (p.Val390Phe)
n.446G>T
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.604G>T (p.Val202Phe)
n.1357G>T
18g.2697868T>ACA401696985SMCHD1n.1326T>A
c.1169T>A (p.Val390Asp)
n.447T>A
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
n.1358T>A
 ClinVar
18g.2697868T>CCA401696987SMCHD1n.1326T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.447T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.1358T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697868T>GCA401696989SMCHD1n.1326T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.447T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.1358T>G
18g.2697868T=CA2280681265SMCHD1n.1326T=
c.1169T= (p.Val390=)
n.447T=
c.785T= (p.Val262=)
c.605T= (p.Val202=)
n.1358T=
18g.2697869C>ACA502671716SMCHD1n.1327C>A
c.1170C>A (p.Val390=)
n.448C>A
c.786C>A (p.Val262=)
c.606C>A (p.Val202=)
n.1359C>A
 gnomAD v4
18g.2697869C>GCA502671717SMCHD1n.1327C>G
c.1170C>G (p.Val390=)
n.448C>G
c.786C>G (p.Val262=)
c.606C>G (p.Val202=)
n.1359C>G
18g.2697869C>TCA502671718SMCHD1n.1327C>T
c.1170C>T (p.Val390=)
n.448C>T
c.786C>T (p.Val262=)
c.606C>T (p.Val202=)
n.1359C>T
18g.2697870A>CCA401697003SMCHD1n.1328A>C
c.1171A>C (p.Asn391His)
n.449A>C
c.787A>C (p.Asn263His)
c.607A>C (p.Asn203His)
n.1360A>C
18g.2697870A>GCA401697005SMCHD1n.1328A>G
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
n.449A>G
c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.1360A>G
18g.2697870A>TCA401696992SMCHD1n.1328A>T
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
n.449A>T
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.1360A>T
18g.2697871delCA2640810645SMCHD1n.1329del
c.1172del (p.Asn391ThrfsTer2)
n.450del
c.788del (p.Asn263ThrfsTer2)
c.608del (p.Asn203ThrfsTer2)
n.1361del
 gnomAD v4
18g.2697871A=CA2280681266SMCHD1n.1329A=
c.1172A= (p.Asn391=)
n.450A=
c.788A= (p.Asn263=)
c.608A= (p.Asn203=)
n.1361A=
18g.2697871A>CCA401697007SMCHD1n.1329A>C
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
n.450A>C
c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.1361A>C
18g.2697871A>GCA401697008SMCHD1n.1329A>G
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
n.450A>G
c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.1361A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.2697871A>TCA401697010SMCHD1n.1329A>T
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
n.450A>T
c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.1361A>T
18g.2697872C>ACA8870705SMCHD1n.1330C>A
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
n.451C>A
c.789C>A (p.Asn263Lys)
c.609C>A (p.Asn203Lys)
n.1362C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697872C=CA2280681267SMCHD1n.1330C=
c.1173C= (p.Asn391=)
n.451C=
c.789C= (p.Asn263=)
c.609C= (p.Asn203=)
n.1362C=
18g.2697872C>GCA401697014SMCHD1n.1330C>G
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
n.451C>G
c.789C>G (p.Asn263Lys)
c.609C>G (p.Asn203Lys)
n.1362C>G
18g.2697872C>TCA502671719SMCHD1n.1330C>T
c.1173C>T (p.Asn391=)
n.451C>T
c.789C>T (p.Asn263=)
c.609C>T (p.Asn203=)
n.1362C>T
 ClinVar dbSNP
18g.2697873C>ACA401697036SMCHD1n.1331C>A
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
n.452C>A
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.1363C>A
18g.2697873C>GCA401697017SMCHD1n.1331C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.452C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.1363C>G
18g.2697873C>TCA502671720SMCHD1n.1331C>T
c.1174C>T (p.Leu392=)
n.452C>T
c.790C>T (p.Leu264=)
c.610C>T (p.Leu204=)
n.1363C>T
18g.2697874T>ACA401697042SMCHD1n.1332T>A
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
n.453T>A
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.1364T>A
18g.2697874T>CCA401697044SMCHD1n.1332T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.453T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.1364T>C
18g.2697874T>GCA401697047SMCHD1n.1332T>G
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.453T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.1364T>G
18g.2697875A=CA2280681268SMCHD1n.1333A=
c.1176A= (p.Leu392=)
n.454A=
c.792A= (p.Leu264=)
c.612A= (p.Leu204=)
n.1365A=
18g.2697875A>CCA502671721SMCHD1n.1333A>C
c.1176A>C (p.Leu392=)
n.454A>C
c.792A>C (p.Leu264=)
c.612A>C (p.Leu204=)
n.1365A>C
18g.2697875A>GCA8870706SMCHD1n.1333A>G
c.1176A>G (p.Leu392=)
n.454A>G
c.792A>G (p.Leu264=)
c.612A>G (p.Leu204=)
n.1365A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697875A>TCA502671722SMCHD1n.1333A>T
c.1176A>T (p.Leu392=)
n.454A>T
c.792A>T (p.Leu264=)
c.612A>T (p.Leu204=)
n.1365A>T
 dbSNP
18g.2697876A=CA2280681269SMCHD1n.1334A=
c.1177A= (p.Arg393=)
n.455A=
c.793A= (p.Arg265=)
c.613A= (p.Arg205=)
n.1366A=
18g.2697876A>CCA502671723SMCHD1n.1334A>C
c.1177A>C (p.Arg393=)
n.455A>C
c.793A>C (p.Arg265=)
c.613A>C (p.Arg205=)
n.1366A>C
 gnomAD v4
18g.2697876A>GCA401697052SMCHD1n.1334A>G
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
n.455A>G
c.793A>G (p.Arg265Gly)
c.613A>G (p.Arg205Gly)
n.1366A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.2697876A>TCA401697056SMCHD1n.1334A>T
c.1177A>T (p.Arg393Trp)
n.455A>T
c.793A>T (p.Arg265Trp)
c.613A>T (p.Arg205Trp)
n.1366A>T
18g.2697877G>ACA401697066SMCHD1n.1335G>A
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
n.456G>A
c.794G>A (p.Arg265Lys)
c.614G>A (p.Arg205Lys)
n.1367G>A
18g.2697877G>CCA401697065SMCHD1n.1335G>C
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
n.456G>C
c.794G>C (p.Arg265Thr)
c.614G>C (p.Arg205Thr)
n.1367G>C
18g.2697877G>TCA401697063SMCHD1n.1335G>T
c.1178G>T (p.Arg393Met)
n.456G>T
c.794G>T (p.Arg265Met)
c.614G>T (p.Arg205Met)
n.1367G>T
18g.2697878G>ACA502671724SMCHD1n.1336G>A
c.1179G>A (p.Arg393=)
n.457G>A
c.795G>A (p.Arg265=)
c.615G>A (p.Arg205=)
n.1368G>A
18g.2697878G>CCA401697067SMCHD1n.1336G>C
c.1179G>C (p.Arg393Ser)
n.457G>C
c.795G>C (p.Arg265Ser)
c.615G>C (p.Arg205Ser)
n.1368G>C
18g.2697878G>TCA401697068SMCHD1n.1336G>T
c.1179G>T (p.Arg393Ser)
n.457G>T
c.795G>T (p.Arg265Ser)
c.615G>T (p.Arg205Ser)
n.1368G>T
18g.2697879G>ACA401697069SMCHD1n.1337G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.458G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.1369G>A
 gnomAD v4
18g.2697879G>CCA401697072SMCHD1n.1337G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.458G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.1369G>C
18g.2697879G>TCA401697070SMCHD1n.1337G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.458G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.1369G>T
18g.2697880A=CA2280681270SMCHD1n.1338A=
c.1181A= (p.Glu394=)
n.459A=
c.797A= (p.Glu266=)
c.617A= (p.Glu206=)
n.1370A=
18g.2697880A>CCA401697075SMCHD1n.1338A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.459A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.1370A>C
18g.2697880A>GCA8870707SMCHD1n.1338A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.459A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.1370A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697880A>TCA401697076SMCHD1n.1338A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.459A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.1370A>T
18g.2697881A=CA2280681271SMCHD1n.1339A=
c.1182A= (p.Glu394=)
n.460A=
c.798A= (p.Glu266=)
c.618A= (p.Glu206=)
n.1371A=
18g.2697881A>CCA401697079SMCHD1n.1339A>C
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
n.460A>C
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
n.1371A>C
18g.2697881A>GCA502671725SMCHD1n.1339A>G
c.1182A>G (p.Glu394=)
n.460A>G
c.798A>G (p.Glu266=)
c.618A>G (p.Glu206=)
n.1371A>G
18g.2697881A>TCA401697082SMCHD1n.1339A>T
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
n.460A>T
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
n.1371A>T
 dbSNP
18g.2697882A=CA2280681272SMCHD1n.1340A=
c.1183A= (p.Ile395=)
n.461A=
c.799A= (p.Ile267=)
c.619A= (p.Ile207=)
n.1372A=
18g.2697882A>CCA401697087SMCHD1n.1340A>C
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
n.461A>C
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.1372A>C
 dbSNP
18g.2697882A>GCA8870708SMCHD1n.1340A>G
c.1183A>G (p.Ile395Val)
n.461A>G
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
n.1372A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697882A>TCA401697104SMCHD1n.1340A>T
c.1183A>T (p.Ile395Leu)
n.461A>T
c.799A>T (p.Ile267Leu)
c.619A>T (p.Ile207Leu)
n.1372A>T
18g.2697883T>ACA401697108SMCHD1n.1341T>A
c.1184T>A (p.Ile395Lys)
n.462T>A
c.800T>A (p.Ile267Lys)
c.620T>A (p.Ile207Lys)
n.1373T>A
18g.2697883T>CCA401697111SMCHD1n.1341T>C
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
n.462T>C
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.1373T>C
18g.2697883T>GCA401697113SMCHD1n.1341T>G
c.1184T>G (p.Ile395Arg)
n.462T>G
c.800T>G (p.Ile267Arg)
c.620T>G (p.Ile207Arg)
n.1373T>G
18g.2697884A=CA2280681273SMCHD1n.1342A=
c.1185A= (p.Ile395=)
n.463A=
c.801A= (p.Ile267=)
c.621A= (p.Ile207=)
n.1374A=
18g.2697884A>CCA502671726SMCHD1n.1342A>C
c.1185A>C (p.Ile395=)
n.463A>C
c.801A>C (p.Ile267=)
c.621A>C (p.Ile207=)
n.1374A>C
18g.2697884A>GCA8870709SMCHD1n.1342A>G
c.1185A>G (p.Ile395Met)
n.463A>G
c.801A>G (p.Ile267Met)
c.621A>G (p.Ile207Met)
n.1374A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697884A>TCA502671727SMCHD1n.1342A>T
c.1185A>T (p.Ile395=)
n.463A>T
c.801A>T (p.Ile267=)
c.621A>T (p.Ile207=)
n.1374A>T
18g.2697885C>ACA8870710SMCHD1n.1343C>A
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
n.464C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.1375C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697885C=CA2280681274SMCHD1n.1343C=
c.1186C= (p.Gln396=)
n.464C=
c.802C= (p.Gln268=)
c.622C= (p.Gln208=)
n.1375C=
18g.2697885C>GCA401697122SMCHD1n.1343C>G
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
n.464C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.1375C>G
 gnomAD v4
18g.2697885C>TCA401697129SMCHD1n.1343C>T
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
n.464C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.1375C>T
 ClinVar dbSNP
18g.2697886A>CCA401697132SMCHD1n.1344A>C
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
n.465A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.1376A>C
18g.2697886A>GCA401697134SMCHD1n.1344A>G
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
n.465A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.1376A>G
18g.2697886A>TCA401697141SMCHD1n.1344A>T
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
n.465A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.1376A>T
18g.2697887A>CCA401697144SMCHD1n.1345A>C
c.1188A>C (p.Gln396His)
n.466A>C
c.804A>C (p.Gln268His)
c.624A>C (p.Gln208His)
n.1377A>C
18g.2697887A>GCA502671728SMCHD1n.1345A>G
c.1188A>G (p.Gln396=)
n.466A>G
c.804A>G (p.Gln268=)
c.624A>G (p.Gln208=)
n.1377A>G
 gnomAD v4
18g.2697887A>TCA401697148SMCHD1n.1345A>T
c.1188A>T (p.Gln396His)
n.466A>T
c.804A>T (p.Gln268His)
c.624A>T (p.Gln208His)
n.1377A>T
18g.2697888G>ACA401697151SMCHD1n.1346G>A
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
n.467G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
n.1378G>A
18g.2697888G>CCA401697154SMCHD1n.1346G>C
c.1189G>C (p.Asp397His)
n.467G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
c.625G>C (p.Asp209His)
n.1378G>C
18g.2697888G>TCA401697156SMCHD1n.1346G>T
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
n.467G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.1378G>T
18g.2697891_2697893delCA2640810646SMCHD1n.1349_1351del
c.1192_1194del (p.Asp398del)
n.470_472del
c.808_810del (p.Asp270del)
c.628_630del (p.Asp210del)
n.1381_1383del
 gnomAD v4
18g.2697889A>CCA401697158SMCHD1n.1347A>C
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.468A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.1379A>C
18g.2697889A>GCA401697160SMCHD1n.1347A>G
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.468A>G
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
n.1379A>G
 gnomAD v4
18g.2697889A>TCA401697162SMCHD1n.1347A>T
c.1190A>T (p.Asp397Val)
n.468A>T
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
n.1379A>T
18g.2697890C>ACA401697166SMCHD1n.1348C>A
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
n.469C>A
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.627C>A (p.Asp209Glu)
n.1380C>A
18g.2697890C=CA2280681275SMCHD1n.1348C=
c.1191C= (p.Asp397=)
n.469C=
c.807C= (p.Asp269=)
c.627C= (p.Asp209=)
n.1380C=
18g.2697890C>GCA401697168SMCHD1n.1348C>G
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
n.469C>G
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.627C>G (p.Asp209Glu)
n.1380C>G
 gnomAD v4
18g.2697890C>TCA8870711SMCHD1n.1348C>T
c.1191C>T (p.Asp397=)
n.469C>T
c.807C>T (p.Asp269=)
c.627C>T (p.Asp209=)
n.1380C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697891G>ACA401697176SMCHD1n.1349G>A
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
n.470G>A
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.1381G>A
 gnomAD v4
18g.2697891G>CCA401697178SMCHD1n.1349G>C
c.1192G>C (p.Asp398His)
n.470G>C
c.808G>C (p.Asp270His)
c.628G>C (p.Asp210His)
n.1381G>C
18g.2697891G>TCA401697180SMCHD1n.1349G>T
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
n.470G>T
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.1381G>T
18g.2697892A>CCA401697182SMCHD1n.1350A>C
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
n.471A>C
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.1382A>C
 gnomAD v4
18g.2697892A>GCA401697185SMCHD1n.1350A>G
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
n.471A>G
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.1382A>G
18g.2697892A>TCA401697183SMCHD1n.1350A>T
c.1193A>T (p.Asp398Val)
n.471A>T
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.1382A>T
18g.2697893C>ACA401697186SMCHD1n.1351C>A
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
n.472C>A
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.630C>A (p.Asp210Glu)
n.1383C>A
18g.2697893C>GCA401697187SMCHD1n.1351C>G
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
n.472C>G
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.630C>G (p.Asp210Glu)
n.1383C>G
18g.2697893C>TCA502671729SMCHD1n.1351C>T
c.1194C>T (p.Asp398=)
n.472C>T
c.810C>T (p.Asp270=)
c.630C>T (p.Asp210=)
n.1383C>T
18g.2697894A>CCA401697190SMCHD1n.1352A>C
c.1195A>C (p.Met399Leu)
n.473A>C
c.811A>C (p.Met271Leu)
c.631A>C (p.Met211Leu)
n.1384A>C
 gnomAD v4
18g.2697894A>GCA401697192SMCHD1n.1352A>G
c.1195A>G (p.Met399Val)
n.473A>G
c.811A>G (p.Met271Val)
c.631A>G (p.Met211Val)
n.1384A>G
18g.2697894A>TCA401697194SMCHD1n.1352A>T
c.1195A>T (p.Met399Leu)
n.473A>T
c.811A>T (p.Met271Leu)
c.631A>T (p.Met211Leu)
n.1384A>T
18g.2697895T>ACA401697196SMCHD1n.1353T>A
c.1196T>A (p.Met399Lys)
n.474T>A
c.812T>A (p.Met271Lys)
c.632T>A (p.Met211Lys)
n.1385T>A
18g.2697895T>CCA401697198SMCHD1n.1353T>C
c.1196T>C (p.Met399Thr)
n.474T>C
c.812T>C (p.Met271Thr)
c.632T>C (p.Met211Thr)
n.1385T>C
 gnomAD v4
18g.2697895T>GCA401697200SMCHD1n.1353T>G
c.1196T>G (p.Met399Arg)
n.474T>G
c.812T>G (p.Met271Arg)
c.632T>G (p.Met211Arg)
n.1385T>G
 gnomAD v4
18g.2697896G>ACA401697203SMCHD1n.1354G>A
c.1197G>A (p.Met399Ile)
n.475G>A
c.813G>A (p.Met271Ile)
c.633G>A (p.Met211Ile)
n.1386G>A
18g.2697896G>CCA401697204SMCHD1n.1354G>C
c.1197G>C (p.Met399Ile)
n.475G>C
c.813G>C (p.Met271Ile)
c.633G>C (p.Met211Ile)
n.1386G>C
18g.2697896G=CA2280681276SMCHD1n.1354G=
c.1197G= (p.Met399=)
n.475G=
c.813G= (p.Met271=)
c.633G= (p.Met211=)
n.1386G=
18g.2697896G>TCA401697207SMCHD1n.1354G>T
c.1197G>T (p.Met399Ile)
n.475G>T
c.813G>T (p.Met271Ile)
c.633G>T (p.Met211Ile)
n.1386G>T
 ClinVar dbSNP
18g.2697897C>ACA401697224SMCHD1n.1355C>A
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
n.476C>A
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.1387C>A
18g.2697897C>GCA401697217SMCHD1n.1355C>G
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
n.476C>G
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.1387C>G
18g.2697897C>TCA401697216SMCHD1n.1355C>T
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
n.476C>T
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.1387C>T
18g.2697898delCA2739268520SMCHD1n.1356del
c.1199del (p.Gln400ArgfsTer5)
n.477del
c.815del (p.Gln272ArgfsTer5)
c.635del (p.Gln212ArgfsTer5)
n.1388del
 ClinVar
18g.2697898A=CA2280681277SMCHD1n.1356A=
c.1199A= (p.Gln400=)
n.477A=
c.815A= (p.Gln272=)
c.635A= (p.Gln212=)
n.1388A=
18g.2697898A>CCA401697227SMCHD1n.1356A>C
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
n.477A>C
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.1388A>C
 gnomAD v4
18g.2697898A>GCA401697231SMCHD1n.1356A>G
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
n.477A>G
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.1388A>G
18g.2697898A>TCA16602278SMCHD1n.1356A>T
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
n.477A>T
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.1388A>T
 ClinVar dbSNP
18g.2697899G>ACA502671730SMCHD1n.1357G>A
c.1200G>A (p.Gln400=)
n.478G>A
c.816G>A (p.Gln272=)
c.636G>A (p.Gln212=)
n.1389G>A
18g.2697899G>CCA401697238SMCHD1n.1357G>C
c.1200G>C (p.Gln400His)
n.478G>C
c.816G>C (p.Gln272His)
c.636G>C (p.Gln212His)
n.1389G>C
18g.2697899G=CA2280681278SMCHD1n.1357G=
c.1200G= (p.Gln400=)
n.478G=
c.816G= (p.Gln272=)
c.636G= (p.Gln212=)
n.1389G=
18g.2697899G>TCA295471812SMCHD1n.1357G>T
c.1200G>T (p.Gln400His)
n.478G>T
c.816G>T (p.Gln272His)
c.636G>T (p.Gln212His)
n.1389G>T
 dbSNP
18g.2697900A>CCA401697246SMCHD1n.1358A>C
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
n.479A>C
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.1390A>C
18g.2697900A>GCA401697248SMCHD1n.1358A>G
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
n.479A>G
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.1390A>G
18g.2697900A>TCA401697252SMCHD1n.1358A>T
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
n.479A>T
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.1390A>T
18g.2697901C>ACA401697263SMCHD1n.1359C>A
c.1202C>A (p.Thr401Lys)
n.480C>A
c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
n.1391C>A
18g.2697901C=CA2280681280SMCHD1n.1359C=
c.1202C= (p.Thr401=)
n.480C=
c.818C= (p.Thr273=)
c.638C= (p.Thr213=)
n.1391C=
18g.2697901C>GCA401697267SMCHD1n.1359C>G
c.1202C>G (p.Thr401Arg)
n.480C>G
c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
n.1391C>G
18g.2697901C>TCA401697270SMCHD1n.1359C>T
c.1202C>T (p.Thr401Met)
n.480C>T
c.818C>T (p.Thr273Met)
c.638C>T (p.Thr213Met)
n.1391C>T
 ClinVar dbSNP
18g.2697901_2697904delinsCGTTCA2280681279SMCHD1n.1359_1362delinsCGTT
c.1202_1205delinsCGTT (p.Thr401=)
n.480_483delinsCGTT
c.818_821delinsCGTT (p.Thr273=)
c.638_641delinsCGTT (p.Thr213=)
n.1391_1394delinsCGTT
18g.2697902G>ACA8870712SMCHD1n.1360G>A
c.1203G>A (p.Thr401=)
n.481G>A
c.819G>A (p.Thr273=)
c.639G>A (p.Thr213=)
n.1392G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697902G>CCA502671731SMCHD1n.1360G>C
c.1203G>C (p.Thr401=)
n.481G>C
c.819G>C (p.Thr273=)
c.639G>C (p.Thr213=)
n.1392G>C
18g.2697902G=CA2280681281SMCHD1n.1360G=
c.1203G= (p.Thr401=)
n.481G=
c.819G= (p.Thr273=)
c.639G= (p.Thr213=)
n.1392G=
18g.2697902G>TCA502671732SMCHD1n.1360G>T
c.1203G>T (p.Thr401=)
n.481G>T
c.819G>T (p.Thr273=)
c.639G>T (p.Thr213=)
n.1392G>T
18g.2697904_2697906delCA628094314SMCHD1n.1362_1364del
c.1205_1207del (p.Leu402del)
n.483_485del
c.821_823del (p.Leu274del)
c.641_643del (p.Leu214del)
n.1394_1396del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697904_2697967delCA2695227177SMCHD1n.1362_1425del
c.1205_1268del (p.Leu402TrpfsTer27)
n.483_546del
c.821_884del (p.Leu274TrpfsTer27)
c.641_704del (p.Leu214TrpfsTer27)
n.1394_1457del
18g.2697903T>ACA401697273SMCHD1n.1361T>A
c.1204T>A (p.Leu402Met)
n.482T>A
c.820T>A (p.Leu274Met)
c.640T>A (p.Leu214Met)
n.1393T>A
18g.2697903T>CCA502671733SMCHD1n.1361T>C
c.1204T>C (p.Leu402=)
n.482T>C
c.820T>C (p.Leu274=)
c.640T>C (p.Leu214=)
n.1393T>C
18g.2697903T>GCA401697274SMCHD1n.1361T>G
c.1204T>G (p.Leu402Val)
n.482T>G
c.820T>G (p.Leu274Val)
c.640T>G (p.Leu214Val)
n.1393T>G
18g.2697904T>ACA401697276SMCHD1n.1362T>A
c.1205T>A (p.Leu402Ter)
n.483T>A
c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
n.1394T>A
18g.2697904T>CCA401697281SMCHD1n.1362T>C
c.1205T>C (p.Leu402Ser)
n.483T>C
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
n.1394T>C
18g.2697904T>GCA401697277SMCHD1n.1362T>G
c.1205T>G (p.Leu402Trp)
n.483T>G
c.821T>G (p.Leu274Trp)
c.641T>G (p.Leu214Trp)
n.1394T>G
18g.2697905G>ACA502671734SMCHD1n.1363G>A
c.1206G>A (p.Leu402=)
n.484G>A
c.822G>A (p.Leu274=)
c.642G>A (p.Leu214=)
n.1395G>A
 gnomAD v4
18g.2697905G>CCA401697284SMCHD1n.1363G>C
c.1206G>C (p.Leu402Phe)
n.484G>C
c.822G>C (p.Leu274Phe)
c.642G>C (p.Leu214Phe)
n.1395G>C
18g.2697905G>TCA401697291SMCHD1n.1363G>T
c.1206G>T (p.Leu402Phe)
n.484G>T
c.822G>T (p.Leu274Phe)
c.642G>T (p.Leu214Phe)
n.1395G>T
18g.2697906T>ACA401697295SMCHD1n.1364T>A
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
n.485T>A
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.1396T>A
18g.2697906T>CCA401697299SMCHD1n.1364T>C
c.1207T>C (p.Tyr403His)
n.485T>C
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.1396T>C
18g.2697906T>GCA401697300SMCHD1n.1364T>G
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
n.485T>G
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.1396T>G
18g.2697907A>CCA401697303SMCHD1n.1365A>C
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
n.486A>C
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.1397A>C
18g.2697907A>GCA401697304SMCHD1n.1365A>G
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
n.486A>G
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.1397A>G
18g.2697907A>TCA401697305SMCHD1n.1365A>T
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
n.486A>T
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.1397A>T
18g.2697908T>ACA401697307SMCHD1n.1366T>A
c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
n.487T>A
c.825T>A (p.Tyr275Ter)
c.645T>A (p.Tyr215Ter)
n.1398T>A
18g.2697908T>CCA502671735SMCHD1n.1366T>C
c.1209T>C (p.Tyr403=)
n.487T>C
c.825T>C (p.Tyr275=)
c.645T>C (p.Tyr215=)
n.1398T>C
18g.2697908T>GCA401697310SMCHD1n.1366T>G
c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
n.487T>G
c.825T>G (p.Tyr275Ter)
c.645T>G (p.Tyr215Ter)
n.1398T>G
 gnomAD v4
18g.2697909G>ACA8870713SMCHD1n.1367G>A
c.1210G>A (p.Val404Ile)
n.488G>A
c.826G>A (p.Val276Ile)
c.646G>A (p.Val216Ile)
n.1399G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697909G>CCA401697313SMCHD1n.1367G>C
c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.488G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.1399G>C
18g.2697909G=CA2280681282SMCHD1n.1367G=
c.1210G= (p.Val404=)
n.488G=
c.826G= (p.Val276=)
c.646G= (p.Val216=)
n.1399G=
18g.2697909G>TCA401697311SMCHD1n.1367G>T
c.1210G>T (p.Val404Leu)
n.488G>T
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
n.1399G>T
18g.2697910T>ACA401697316SMCHD1n.1368T>A
c.1211T>A (p.Val404Glu)
n.489T>A
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
n.1400T>A
18g.2697910T>CCA401697317SMCHD1n.1368T>C
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.489T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.1400T>C
18g.2697910T>GCA401697319SMCHD1n.1368T>G
c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.489T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.1400T>G
18g.2697911A>CCA502671736SMCHD1n.1369A>C
c.1212A>C (p.Val404=)
n.490A>C
c.828A>C (p.Val276=)
c.648A>C (p.Val216=)
n.1401A>C
18g.2697911A>GCA502671737SMCHD1n.1369A>G
c.1212A>G (p.Val404=)
n.490A>G
c.828A>G (p.Val276=)
c.648A>G (p.Val216=)
n.1401A>G
18g.2697911A>TCA502671738SMCHD1n.1369A>T
c.1212A>T (p.Val404=)
n.490A>T
c.828A>T (p.Val276=)
c.648A>T (p.Val216=)
n.1401A>T
18g.2697912A>CCA401697323SMCHD1n.1370A>C
c.1213A>C (p.Asn405His)
n.491A>C
c.829A>C (p.Asn277His)
c.649A>C (p.Asn217His)
n.1402A>C
18g.2697912A>GCA401697325SMCHD1n.1370A>G
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
n.491A>G
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
n.1402A>G
18g.2697912A>TCA401697329SMCHD1n.1370A>T
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
n.491A>T
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
n.1402A>T
18g.2697913A>CCA401697334SMCHD1n.1371A>C
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
n.492A>C
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
n.1403A>C
18g.2697913A>GCA401697337SMCHD1n.1371A>G
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
n.492A>G
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
n.1403A>G
18g.2697913A>TCA401697341SMCHD1n.1371A>T
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
n.492A>T
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
n.1403A>T
18g.2697913_2697914insTCA2576443084SMCHD1n.1371_1372insT
c.1214_1215insT (p.Thr406HisfsTer4)
n.492_493insT
c.830_831insT (p.Thr278HisfsTer4)
c.650_651insT (p.Thr218HisfsTer4)
n.1403_1404insT
18g.2697914C>ACA401697345SMCHD1n.1372C>A
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
n.493C>A
c.831C>A (p.Asn277Lys)
c.651C>A (p.Asn217Lys)
n.1404C>A
18g.2697914C=CA2280681283SMCHD1n.1372C=
c.1215C= (p.Asn405=)
n.493C=
c.831C= (p.Asn277=)
c.651C= (p.Asn217=)
n.1404C=
18g.2697914C>GCA401697348SMCHD1n.1372C>G
c.1215C>G (p.Asn405Lys)
n.493C>G
c.831C>G (p.Asn277Lys)
c.651C>G (p.Asn217Lys)
n.1404C>G
18g.2697914C>TCA8870714SMCHD1n.1372C>T
c.1215C>T (p.Asn405=)
n.493C>T
c.831C>T (p.Asn277=)
c.651C>T (p.Asn217=)
n.1404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697915A>CCA401697355SMCHD1n.1373A>C
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.494A>C
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.1405A>C
 ClinVar
18g.2697915A>GCA401697356SMCHD1n.1373A>G
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.494A>G
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.1405A>G
18g.2697915A>TCA401697354SMCHD1n.1373A>T
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.494A>T
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.1405A>T
18g.2697916C>ACA401697357SMCHD1n.1374C>A
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
n.495C>A
c.833C>A (p.Thr278Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.1406C>A
18g.2697916C>GCA401697358SMCHD1n.1374C>G
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
n.495C>G
c.833C>G (p.Thr278Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.1406C>G
18g.2697916C>TCA401697361SMCHD1n.1374C>T
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.495C>T
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.1406C>T
18g.2697917A=CA2280681284SMCHD1n.1375A=
c.1218A= (p.Thr406=)
n.496A=
c.834A= (p.Thr278=)
c.654A= (p.Thr218=)
n.1407A=
18g.2697917A>CCA502671739SMCHD1n.1375A>C
c.1218A>C (p.Thr406=)
n.496A>C
c.834A>C (p.Thr278=)
c.654A>C (p.Thr218=)
n.1407A>C
18g.2697917A>GCA295471818SMCHD1n.1375A>G
c.1218A>G (p.Thr406=)
n.496A>G
c.834A>G (p.Thr278=)
c.654A>G (p.Thr218=)
n.1407A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697917A>TCA502671740SMCHD1n.1375A>T
c.1218A>T (p.Thr406=)
n.496A>T
c.834A>T (p.Thr278=)
c.654A>T (p.Thr218=)
n.1407A>T
18g.2697918G>ACA401697370SMCHD1n.1376G>A
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.497G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1408G>A
18g.2697918G>CCA401697374SMCHD1n.1376G>C
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.497G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1408G>C
18g.2697918G>TCA401697378SMCHD1n.1376G>T
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.497G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1408G>T
18g.2697919C>ACA401697380SMCHD1n.1377C>A
c.1220C>A (p.Ala407Glu)
n.498C>A
c.836C>A (p.Ala279Glu)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
n.1409C>A
18g.2697919C>GCA401697381SMCHD1n.1377C>G
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.498C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1409C>G
18g.2697919C>TCA401697383SMCHD1n.1377C>T
c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.498C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.1409C>T
18g.2697920A>CCA502671741SMCHD1n.1378A>C
c.1221A>C (p.Ala407=)
n.499A>C
c.837A>C (p.Ala279=)
c.657A>C (p.Ala219=)
n.1410A>C
 gnomAD v4
18g.2697920A>GCA502671742SMCHD1n.1378A>G
c.1221A>G (p.Ala407=)
n.499A>G
c.837A>G (p.Ala279=)
c.657A>G (p.Ala219=)
n.1410A>G
18g.2697920A>TCA502671743SMCHD1n.1378A>T
c.1221A>T (p.Ala407=)
n.499A>T
c.837A>T (p.Ala279=)
c.657A>T (p.Ala219=)
n.1410A>T
18g.2697921G>ACA401697386SMCHD1n.1379G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.500G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.1411G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697921G>CCA401697390SMCHD1n.1379G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.500G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.1411G>C
18g.2697921G=CA2280681285SMCHD1n.1379G=
c.1222G= (p.Ala408=)
n.500G=
c.838G= (p.Ala280=)
c.658G= (p.Ala220=)
n.1411G=
18g.2697921G>TCA401697392SMCHD1n.1379G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.500G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.1411G>T
18g.2697921_2697936dupCA2640810673SMCHD1n.1379_1394dup
c.1222_1237dup (p.Phe413CysfsTer2)
n.500_515dup
c.838_853dup (p.Phe285CysfsTer2)
c.658_673dup (p.Phe225CysfsTer2)
n.1411_1426dup
 gnomAD v4
18g.2697922C>ACA401697396SMCHD1n.1380C>A
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
n.501C>A
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.1412C>A
18g.2697922C>GCA401697397SMCHD1n.1380C>G
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.501C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.1412C>G
18g.2697922C>TCA401697394SMCHD1n.1380C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.501C>T
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.1412C>T
18g.2697923T>ACA502671744SMCHD1n.1381T>A
c.1224T>A (p.Ala408=)
n.502T>A
c.840T>A (p.Ala280=)
c.660T>A (p.Ala220=)
n.1413T>A
18g.2697923T>CCA502671745SMCHD1n.1381T>C
c.1224T>C (p.Ala408=)
n.502T>C
c.840T>C (p.Ala280=)
c.660T>C (p.Ala220=)
n.1413T>C
18g.2697923T>GCA502671746SMCHD1n.1381T>G
c.1224T>G (p.Ala408=)
n.502T>G
c.840T>G (p.Ala280=)
c.660T>G (p.Ala220=)
n.1413T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched