Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2697713C>ACA2640810593SMCHD1n.1289-118C>A
c.1132-118C>A (n.1132-118C>A)
n.410-118C>A
c.748-118C>A (n.748-118C>A)
c.568-118C>A (n.568-118C>A)
n.1321-118C>A
 gnomAD v4
18g.2697713C>TCA2640810594SMCHD1n.1289-118C>T
c.1132-118C>T (n.1132-118C>T)
n.410-118C>T
c.748-118C>T (n.748-118C>T)
c.568-118C>T (n.568-118C>T)
n.1321-118C>T
 gnomAD v4
18g.2697715G>CCA657149724SMCHD1n.1289-116G>C
c.1132-116G>C (n.1132-116G>C)
n.410-116G>C
c.748-116G>C (n.748-116G>C)
c.568-116G>C (n.568-116G>C)
n.1321-116G>C
 COSMIC
18g.2697716_2697719delinsATTGCA2280681195SMCHD1n.1289-115_1289-112delinsATTG
c.1132-115_1132-112delinsATTG (n.1132-115_1132-112delinsATTG)
n.410-115_410-112delinsATTG
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c.568-115_568-112delinsATTG (n.568-115_568-112delinsATTG)
n.1321-115_1321-112delinsATTG
18g.2697719_2697721delCA628094308SMCHD1n.1289-112_1289-110del
c.1132-112_1132-110del (n.1132-112_1132-110del)
n.410-112_410-110del
c.748-112_748-110del (n.748-112_748-110del)
c.568-112_568-110del (n.568-112_568-110del)
n.1321-112_1321-110del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697719G>TCA2640810595SMCHD1n.1289-112G>T
c.1132-112G>T (n.1132-112G>T)
n.410-112G>T
c.748-112G>T (n.748-112G>T)
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n.1321-112G>T
 gnomAD v4
18g.2697720T>CCA295471764SMCHD1n.1289-111T>C
c.1132-111T>C (n.1132-111T>C)
n.410-111T>C
c.748-111T>C (n.748-111T>C)
c.568-111T>C (n.568-111T>C)
n.1321-111T>C
 dbSNP
18g.2697720T=CA2280681196SMCHD1n.1289-111T=
c.1132-111T= (n.1132-111T=)
n.410-111T=
c.748-111T= (n.748-111T=)
c.568-111T= (n.568-111T=)
n.1321-111T=
18g.2697721delCA987214357SMCHD1n.1289-110del
c.1132-110del (n.1132-110del)
n.410-110del
c.748-110del (n.748-110del)
c.568-110del (n.568-110del)
n.1321-110del
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697722_2697725delCA2640810596SMCHD1n.1289-109_1289-106del
c.1132-109_1132-106del (n.1132-109_1132-106del)
n.410-109_410-106del
c.748-109_748-106del (n.748-109_748-106del)
c.568-109_568-106del (n.568-109_568-106del)
n.1321-109_1321-106del
 gnomAD v4
18g.2697721T>ACA2640810597SMCHD1n.1289-110T>A
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n.410-110T>A
c.748-110T>A (n.748-110T>A)
c.568-110T>A (n.568-110T>A)
n.1321-110T>A
 gnomAD v4
18g.2697721T>CCA2640810598SMCHD1n.1289-110T>C
c.1132-110T>C (n.1132-110T>C)
n.410-110T>C
c.748-110T>C (n.748-110T>C)
c.568-110T>C (n.568-110T>C)
n.1321-110T>C
 gnomAD v4
18g.2697722A=CA2280681197SMCHD1n.1289-109A=
c.1132-109A= (n.1132-109A=)
n.410-109A=
c.748-109A= (n.748-109A=)
c.568-109A= (n.568-109A=)
n.1321-109A=
18g.2697722A>GCA2280681198SMCHD1n.1289-109A>G
c.1132-109A>G (n.1132-109A>G)
n.410-109A>G
c.748-109A>G (n.748-109A>G)
c.568-109A>G (n.568-109A>G)
n.1321-109A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697722A>TCA2640810599SMCHD1n.1289-109A>T
c.1132-109A>T (n.1132-109A>T)
n.410-109A>T
c.748-109A>T (n.748-109A>T)
c.568-109A>T (n.568-109A>T)
n.1321-109A>T
 gnomAD v4
18g.2697723C>ACA2640810600SMCHD1n.1289-108C>A
c.1132-108C>A (n.1132-108C>A)
n.410-108C>A
c.748-108C>A (n.748-108C>A)
c.568-108C>A (n.568-108C>A)
n.1321-108C>A
 gnomAD v4
18g.2697723C>GCA2640810601SMCHD1n.1289-108C>G
c.1132-108C>G (n.1132-108C>G)
n.410-108C>G
c.748-108C>G (n.748-108C>G)
c.568-108C>G (n.568-108C>G)
n.1321-108C>G
 gnomAD v4
18g.2697725T>CCA628094309SMCHD1n.1289-106T>C
c.1132-106T>C (n.1132-106T>C)
n.410-106T>C
c.748-106T>C (n.748-106T>C)
c.568-106T>C (n.568-106T>C)
n.1321-106T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697725T=CA2280681199SMCHD1n.1289-106T=
c.1132-106T= (n.1132-106T=)
n.410-106T=
c.748-106T= (n.748-106T=)
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n.1321-106T=
18g.2697726G>ACA2640810602SMCHD1n.1289-105G>A
c.1132-105G>A (n.1132-105G>A)
n.410-105G>A
c.748-105G>A (n.748-105G>A)
c.568-105G>A (n.568-105G>A)
n.1321-105G>A
 gnomAD v4
18g.2697726G>TCA2535019013SMCHD1n.1289-105G>T
c.1132-105G>T (n.1132-105G>T)
n.410-105G>T
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c.568-105G>T (n.568-105G>T)
n.1321-105G>T
 gnomAD v4
18g.2697727T>CCA2280681201SMCHD1n.1289-104T>C
c.1132-104T>C (n.1132-104T>C)
n.410-104T>C
c.748-104T>C (n.748-104T>C)
c.568-104T>C (n.568-104T>C)
n.1321-104T>C
 dbSNP
18g.2697727T=CA2280681200SMCHD1n.1289-104T=
c.1132-104T= (n.1132-104T=)
n.410-104T=
c.748-104T= (n.748-104T=)
c.568-104T= (n.568-104T=)
n.1321-104T=
18g.2697728A>TCA2640810603SMCHD1n.1289-103A>T
c.1132-103A>T (n.1132-103A>T)
n.410-103A>T
c.748-103A>T (n.748-103A>T)
c.568-103A>T (n.568-103A>T)
n.1321-103A>T
 gnomAD v4
18g.2697729C>ACA2640810604SMCHD1n.1289-102C>A
c.1132-102C>A (n.1132-102C>A)
n.410-102C>A
c.748-102C>A (n.748-102C>A)
c.568-102C>A (n.568-102C>A)
n.1321-102C>A
 gnomAD v4
18g.2697731A=CA2280681202SMCHD1n.1289-100A=
c.1132-100A= (n.1132-100A=)
n.410-100A=
c.748-100A= (n.748-100A=)
c.568-100A= (n.568-100A=)
n.1321-100A=
18g.2697731A>GCA987214360SMCHD1n.1289-100A>G
c.1132-100A>G (n.1132-100A>G)
n.410-100A>G
c.748-100A>G (n.748-100A>G)
c.568-100A>G (n.568-100A>G)
n.1321-100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697734A=CA2280681203SMCHD1n.1289-97A=
c.1132-97A= (n.1132-97A=)
n.410-97A=
c.748-97A= (n.748-97A=)
c.568-97A= (n.568-97A=)
n.1321-97A=
18g.2697734A>GCA914218282SMCHD1n.1289-97A>G
c.1132-97A>G (n.1132-97A>G)
n.410-97A>G
c.748-97A>G (n.748-97A>G)
c.568-97A>G (n.568-97A>G)
n.1321-97A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697735A>GCA2640810605SMCHD1n.1289-96A>G
c.1132-96A>G (n.1132-96A>G)
n.410-96A>G
c.748-96A>G (n.748-96A>G)
c.568-96A>G (n.568-96A>G)
n.1321-96A>G
 gnomAD v4
18g.2697736A=CA2280681204SMCHD1n.1289-95A=
c.1132-95A= (n.1132-95A=)
n.410-95A=
c.748-95A= (n.748-95A=)
c.568-95A= (n.568-95A=)
n.1321-95A=
18g.2697736A>CCA777972869SMCHD1n.1289-95A>C
c.1132-95A>C (n.1132-95A>C)
n.410-95A>C
c.748-95A>C (n.748-95A>C)
c.568-95A>C (n.568-95A>C)
n.1321-95A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697736A>GCA2640810606SMCHD1n.1289-95A>G
c.1132-95A>G (n.1132-95A>G)
n.410-95A>G
c.748-95A>G (n.748-95A>G)
c.568-95A>G (n.568-95A>G)
n.1321-95A>G
 gnomAD v4
18g.2697737C>ACA2640810608SMCHD1n.1289-94C>A
c.1132-94C>A (n.1132-94C>A)
n.410-94C>A
c.748-94C>A (n.748-94C>A)
c.568-94C>A (n.568-94C>A)
n.1321-94C>A
 gnomAD v4
18g.2697737C>GCA2640810607SMCHD1n.1289-94C>G
c.1132-94C>G (n.1132-94C>G)
n.410-94C>G
c.748-94C>G (n.748-94C>G)
c.568-94C>G (n.568-94C>G)
n.1321-94C>G
 gnomAD v4
18g.2697738A=CA2280681205SMCHD1n.1289-93A=
c.1132-93A= (n.1132-93A=)
n.410-93A=
c.748-93A= (n.748-93A=)
c.568-93A= (n.568-93A=)
n.1321-93A=
18g.2697738A>CCA295471766SMCHD1n.1289-93A>C
c.1132-93A>C (n.1132-93A>C)
n.410-93A>C
c.748-93A>C (n.748-93A>C)
c.568-93A>C (n.568-93A>C)
n.1321-93A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697738A>GCA2576443063SMCHD1n.1289-93A>G
c.1132-93A>G (n.1132-93A>G)
n.410-93A>G
c.748-93A>G (n.748-93A>G)
c.568-93A>G (n.568-93A>G)
n.1321-93A>G
 gnomAD v4
18g.2697739T>CCA2640810609SMCHD1n.1289-92T>C
c.1132-92T>C (n.1132-92T>C)
n.410-92T>C
c.748-92T>C (n.748-92T>C)
c.568-92T>C (n.568-92T>C)
n.1321-92T>C
 gnomAD v4
18g.2697740A=CA2280681206SMCHD1n.1289-91A=
c.1132-91A= (n.1132-91A=)
n.410-91A=
c.748-91A= (n.748-91A=)
c.568-91A= (n.568-91A=)
n.1321-91A=
18g.2697740A>GCA777972873SMCHD1n.1289-91A>G
c.1132-91A>G (n.1132-91A>G)
n.410-91A>G
c.748-91A>G (n.748-91A>G)
c.568-91A>G (n.568-91A>G)
n.1321-91A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697741A>GCA2576443066SMCHD1n.1289-90A>G
c.1132-90A>G (n.1132-90A>G)
n.410-90A>G
c.748-90A>G (n.748-90A>G)
c.568-90A>G (n.568-90A>G)
n.1321-90A>G
18g.2697742T>CCA628094310SMCHD1n.1289-89T>C
c.1132-89T>C (n.1132-89T>C)
n.410-89T>C
c.748-89T>C (n.748-89T>C)
c.568-89T>C (n.568-89T>C)
n.1321-89T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697742T=CA2280681207SMCHD1n.1289-89T=
c.1132-89T= (n.1132-89T=)
n.410-89T=
c.748-89T= (n.748-89T=)
c.568-89T= (n.568-89T=)
n.1321-89T=
18g.2697748_2697824delCA2810762849SMCHD1n.1289-83_1289-7del
c.1132-83_1132-7del (n.1132-83_1132-7del)
n.410-83_410-7del
c.748-83_748-7del (n.748-83_748-7del)
c.568-83_568-7del (n.568-83_568-7del)
n.1321-83_1321-7del
18g.2697745T>GCA2640810610SMCHD1n.1289-86T>G
c.1132-86T>G (n.1132-86T>G)
n.410-86T>G
c.748-86T>G (n.748-86T>G)
c.568-86T>G (n.568-86T>G)
n.1321-86T>G
 gnomAD v4
18g.2697747A>GCA2640810611SMCHD1n.1289-84A>G
c.1132-84A>G (n.1132-84A>G)
n.410-84A>G
c.748-84A>G (n.748-84A>G)
c.568-84A>G (n.568-84A>G)
n.1321-84A>G
 gnomAD v4
18g.2697747A>TCA2576443067SMCHD1n.1289-84A>T
c.1132-84A>T (n.1132-84A>T)
n.410-84A>T
c.748-84A>T (n.748-84A>T)
c.568-84A>T (n.568-84A>T)
n.1321-84A>T
 gnomAD v4
18g.2697748C>ACA2640810612SMCHD1n.1289-83C>A
c.1132-83C>A (n.1132-83C>A)
n.410-83C>A
c.748-83C>A (n.748-83C>A)
c.568-83C>A (n.568-83C>A)
n.1321-83C>A
 gnomAD v4
18g.2697749T>CCA987214368SMCHD1n.1289-82T>C
c.1132-82T>C (n.1132-82T>C)
n.410-82T>C
c.748-82T>C (n.748-82T>C)
c.568-82T>C (n.568-82T>C)
n.1321-82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697749T=CA2280681208SMCHD1n.1289-82T=
c.1132-82T= (n.1132-82T=)
n.410-82T=
c.748-82T= (n.748-82T=)
c.568-82T= (n.568-82T=)
n.1321-82T=
18g.2697750T>ACA2640810613SMCHD1n.1289-81T>A
c.1132-81T>A (n.1132-81T>A)
n.410-81T>A
c.748-81T>A (n.748-81T>A)
c.568-81T>A (n.568-81T>A)
n.1321-81T>A
 gnomAD v4
18g.2697751A>TCA2576443068SMCHD1n.1289-80A>T
c.1132-80A>T (n.1132-80A>T)
n.410-80A>T
c.748-80A>T (n.748-80A>T)
c.568-80A>T (n.568-80A>T)
n.1321-80A>T
 gnomAD v4
18g.2697752T>ACA2280681210SMCHD1n.1289-79T>A
c.1132-79T>A (n.1132-79T>A)
n.410-79T>A
c.748-79T>A (n.748-79T>A)
c.568-79T>A (n.568-79T>A)
n.1321-79T>A
 dbSNP
18g.2697752T>CCA777972881SMCHD1n.1289-79T>C
c.1132-79T>C (n.1132-79T>C)
n.410-79T>C
c.748-79T>C (n.748-79T>C)
c.568-79T>C (n.568-79T>C)
n.1321-79T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697752T=CA2280681209SMCHD1n.1289-79T=
c.1132-79T= (n.1132-79T=)
n.410-79T=
c.748-79T= (n.748-79T=)
c.568-79T= (n.568-79T=)
n.1321-79T=
18g.2697753T>CCA2640810614SMCHD1n.1289-78T>C
c.1132-78T>C (n.1132-78T>C)
n.410-78T>C
c.748-78T>C (n.748-78T>C)
c.568-78T>C (n.568-78T>C)
n.1321-78T>C
 gnomAD v4
18g.2697754C>ACA295471769SMCHD1n.1289-77C>A
c.1132-77C>A (n.1132-77C>A)
n.410-77C>A
c.748-77C>A (n.748-77C>A)
c.568-77C>A (n.568-77C>A)
n.1321-77C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697754C=CA2280681211SMCHD1n.1289-77C=
c.1132-77C= (n.1132-77C=)
n.410-77C=
c.748-77C= (n.748-77C=)
c.568-77C= (n.568-77C=)
n.1321-77C=
18g.2697754C>GCA2576443069SMCHD1n.1289-77C>G
c.1132-77C>G (n.1132-77C>G)
n.410-77C>G
c.748-77C>G (n.748-77C>G)
c.568-77C>G (n.568-77C>G)
n.1321-77C>G
 gnomAD v4
18g.2697754_2697757delinsCTGTCA2280681212SMCHD1n.1289-77_1289-74delinsCTGT
c.1132-77_1132-74delinsCTGT (n.1132-77_1132-74delinsCTGT)
n.410-77_410-74delinsCTGT
c.748-77_748-74delinsCTGT (n.748-77_748-74delinsCTGT)
c.568-77_568-74delinsCTGT (n.568-77_568-74delinsCTGT)
n.1321-77_1321-74delinsCTGT
18g.2697755T>CCA2280681214SMCHD1n.1289-76T>C
c.1132-76T>C (n.1132-76T>C)
n.410-76T>C
c.748-76T>C (n.748-76T>C)
c.568-76T>C (n.568-76T>C)
n.1321-76T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697755T=CA2280681213SMCHD1n.1289-76T=
c.1132-76T= (n.1132-76T=)
n.410-76T=
c.748-76T= (n.748-76T=)
c.568-76T= (n.568-76T=)
n.1321-76T=
18g.2697760_2697762delCA628094311SMCHD1n.1289-71_1289-69del
c.1132-71_1132-69del (n.1132-71_1132-69del)
n.410-71_410-69del
c.748-71_748-69del (n.748-71_748-69del)
c.568-71_568-69del (n.568-71_568-69del)
n.1321-71_1321-69del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697756G>ACA2640810615SMCHD1n.1289-75G>A
c.1132-75G>A (n.1132-75G>A)
n.410-75G>A
c.748-75G>A (n.748-75G>A)
c.568-75G>A (n.568-75G>A)
n.1321-75G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697756G=CA2280681215SMCHD1n.1289-75G=
c.1132-75G= (n.1132-75G=)
n.410-75G=
c.748-75G= (n.748-75G=)
c.568-75G= (n.568-75G=)
n.1321-75G=
18g.2697756G>TCA2280681216SMCHD1n.1289-75G>T
c.1132-75G>T (n.1132-75G>T)
n.410-75G>T
c.748-75G>T (n.748-75G>T)
c.568-75G>T (n.568-75G>T)
n.1321-75G>T
 dbSNP
18g.2697759G>TCA2640810616SMCHD1n.1289-72G>T
c.1132-72G>T (n.1132-72G>T)
n.410-72G>T
c.748-72G>T (n.748-72G>T)
c.568-72G>T (n.568-72G>T)
n.1321-72G>T
 gnomAD v4
18g.2697760T>CCA2640810617SMCHD1n.1289-71T>C
c.1132-71T>C (n.1132-71T>C)
n.410-71T>C
c.748-71T>C (n.748-71T>C)
c.568-71T>C (n.568-71T>C)
n.1321-71T>C
 gnomAD v4
18g.2697762G>ACA295471771SMCHD1n.1289-69G>A
c.1132-69G>A (n.1132-69G>A)
n.410-69G>A
c.748-69G>A (n.748-69G>A)
c.568-69G>A (n.568-69G>A)
n.1321-69G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697762G>CCA2640810618SMCHD1n.1289-69G>C
c.1132-69G>C (n.1132-69G>C)
n.410-69G>C
c.748-69G>C (n.748-69G>C)
c.568-69G>C (n.568-69G>C)
n.1321-69G>C
 gnomAD v4
18g.2697762G=CA2280681217SMCHD1n.1289-69G=
c.1132-69G= (n.1132-69G=)
n.410-69G=
c.748-69G= (n.748-69G=)
c.568-69G= (n.568-69G=)
n.1321-69G=
18g.2697762G>TCA2640810619SMCHD1n.1289-69G>T
c.1132-69G>T (n.1132-69G>T)
n.410-69G>T
c.748-69G>T (n.748-69G>T)
c.568-69G>T (n.568-69G>T)
n.1321-69G>T
 gnomAD v4
18g.2697763A>TCA2640810620SMCHD1n.1289-68A>T
c.1132-68A>T (n.1132-68A>T)
n.410-68A>T
c.748-68A>T (n.748-68A>T)
c.568-68A>T (n.568-68A>T)
n.1321-68A>T
 gnomAD v4
18g.2697764A=CA2280681218SMCHD1n.1289-67A=
c.1132-67A= (n.1132-67A=)
n.410-67A=
c.748-67A= (n.748-67A=)
c.568-67A= (n.568-67A=)
n.1321-67A=
18g.2697764A>GCA295471773SMCHD1n.1289-67A>G
c.1132-67A>G (n.1132-67A>G)
n.410-67A>G
c.748-67A>G (n.748-67A>G)
c.568-67A>G (n.568-67A>G)
n.1321-67A>G
 dbSNP
18g.2697766C>ACA2640810621SMCHD1n.1289-65C>A
c.1132-65C>A (n.1132-65C>A)
n.410-65C>A
c.748-65C>A (n.748-65C>A)
c.568-65C>A (n.568-65C>A)
n.1321-65C>A
 gnomAD v4
18g.2697766C>TCA2640810622SMCHD1n.1289-65C>T
c.1132-65C>T (n.1132-65C>T)
n.410-65C>T
c.748-65C>T (n.748-65C>T)
c.568-65C>T (n.568-65C>T)
n.1321-65C>T
 gnomAD v4
18g.2697767A=CA2280681219SMCHD1n.1289-64A=
c.1132-64A= (n.1132-64A=)
n.410-64A=
c.748-64A= (n.748-64A=)
c.568-64A= (n.568-64A=)
n.1321-64A=
18g.2697767A>GCA295471775SMCHD1n.1289-64A>G
c.1132-64A>G (n.1132-64A>G)
n.410-64A>G
c.748-64A>G (n.748-64A>G)
c.568-64A>G (n.568-64A>G)
n.1321-64A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697768T>CCA295471777SMCHD1n.1289-63T>C
c.1132-63T>C (n.1132-63T>C)
n.410-63T>C
c.748-63T>C (n.748-63T>C)
c.568-63T>C (n.568-63T>C)
n.1321-63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697768T=CA2280681220SMCHD1n.1289-63T=
c.1132-63T= (n.1132-63T=)
n.410-63T=
c.748-63T= (n.748-63T=)
c.568-63T= (n.568-63T=)
n.1321-63T=
18g.2697769A>GCA2640810623SMCHD1n.1289-62A>G
c.1132-62A>G (n.1132-62A>G)
n.410-62A>G
c.748-62A>G (n.748-62A>G)
c.568-62A>G (n.568-62A>G)
n.1321-62A>G
 gnomAD v4
18g.2697770G>ACA2640810624SMCHD1n.1289-61G>A
c.1132-61G>A (n.1132-61G>A)
n.410-61G>A
c.748-61G>A (n.748-61G>A)
c.568-61G>A (n.568-61G>A)
n.1321-61G>A
 gnomAD v4
18g.2697771C>ACA2576443071SMCHD1n.1289-60C>A
c.1132-60C>A (n.1132-60C>A)
n.410-60C>A
c.748-60C>A (n.748-60C>A)
c.568-60C>A (n.568-60C>A)
n.1321-60C>A
 gnomAD v4
18g.2697771C>GCA2640810625SMCHD1n.1289-60C>G
c.1132-60C>G (n.1132-60C>G)
n.410-60C>G
c.748-60C>G (n.748-60C>G)
c.568-60C>G (n.568-60C>G)
n.1321-60C>G
 gnomAD v4
18g.2697772_2697773dupCA2640810626SMCHD1n.1289-59_1289-58dup
c.1132-59_1132-58dup (n.1132-59_1132-58dup)
n.410-59_410-58dup
c.748-59_748-58dup (n.748-59_748-58dup)
c.568-59_568-58dup (n.568-59_568-58dup)
n.1321-59_1321-58dup
 gnomAD v4
18g.2697773G>TCA2640810627SMCHD1n.1289-58G>T
c.1132-58G>T (n.1132-58G>T)
n.410-58G>T
c.748-58G>T (n.748-58G>T)
c.568-58G>T (n.568-58G>T)
n.1321-58G>T
 gnomAD v4
18g.2697774A>TCA2640810628SMCHD1n.1289-57A>T
c.1132-57A>T (n.1132-57A>T)
n.410-57A>T
c.748-57A>T (n.748-57A>T)
c.568-57A>T (n.568-57A>T)
n.1321-57A>T
 gnomAD v4
18g.2697775G>ACA2640810629SMCHD1n.1289-56G>A
c.1132-56G>A (n.1132-56G>A)
n.410-56G>A
c.748-56G>A (n.748-56G>A)
c.568-56G>A (n.568-56G>A)
n.1321-56G>A
 gnomAD v4
18g.2697775G>TCA2640810630SMCHD1n.1289-56G>T
c.1132-56G>T (n.1132-56G>T)
n.410-56G>T
c.748-56G>T (n.748-56G>T)
c.568-56G>T (n.568-56G>T)
n.1321-56G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697777delCA2640810631SMCHD1n.1289-54del
c.1132-54del (n.1132-54del)
n.410-54del
c.748-54del (n.748-54del)
c.568-54del (n.568-54del)
n.1321-54del
 gnomAD v4
18g.2697778C>ACA2576443072SMCHD1n.1289-53C>A
c.1132-53C>A (n.1132-53C>A)
n.410-53C>A
c.748-53C>A (n.748-53C>A)
c.568-53C>A (n.568-53C>A)
n.1321-53C>A
 gnomAD v4
18g.2697778C=CA2280681221SMCHD1n.1289-53C=
c.1132-53C= (n.1132-53C=)
n.410-53C=
c.748-53C= (n.748-53C=)
c.568-53C= (n.568-53C=)
n.1321-53C=
18g.2697778C>GCA777972900SMCHD1n.1289-53C>G
c.1132-53C>G (n.1132-53C>G)
n.410-53C>G
c.748-53C>G (n.748-53C>G)
c.568-53C>G (n.568-53C>G)
n.1321-53C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697778C>TCA987214371SMCHD1n.1289-53C>T
c.1132-53C>T (n.1132-53C>T)
n.410-53C>T
c.748-53C>T (n.748-53C>T)
c.568-53C>T (n.568-53C>T)
n.1321-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697779A>GCA2640810632SMCHD1n.1289-52A>G
c.1132-52A>G (n.1132-52A>G)
n.410-52A>G
c.748-52A>G (n.748-52A>G)
c.568-52A>G (n.568-52A>G)
n.1321-52A>G
 gnomAD v4
18g.2697779_2697784delinsAAAAGTCA2280681222SMCHD1n.1289-52_1289-47delinsAAAAGT
c.1132-52_1132-47delinsAAAAGT (n.1132-52_1132-47delinsAAAAGT)
n.410-52_410-47delinsAAAAGT
c.748-52_748-47delinsAAAAGT (n.748-52_748-47delinsAAAAGT)
c.568-52_568-47delinsAAAAGT (n.568-52_568-47delinsAAAAGT)
n.1321-52_1321-47delinsAAAAGT
18g.2697785_2697789delCA2280681223SMCHD1n.1289-46_1289-42del
c.1132-46_1132-42del (n.1132-46_1132-42del)
n.410-46_410-42del
c.748-46_748-42del (n.748-46_748-42del)
c.568-46_568-42del (n.568-46_568-42del)
n.1321-46_1321-42del
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697781A=CA2280681224SMCHD1n.1289-50A=
c.1132-50A= (n.1132-50A=)
n.410-50A=
c.748-50A= (n.748-50A=)
c.568-50A= (n.568-50A=)
n.1321-50A=
18g.2697781A>CCA295471779SMCHD1n.1289-50A>C
c.1132-50A>C (n.1132-50A>C)
n.410-50A>C
c.748-50A>C (n.748-50A>C)
c.568-50A>C (n.568-50A>C)
n.1321-50A>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697783G>CCA8870690SMCHD1n.1289-48G>C
c.1132-48G>C (n.1132-48G>C)
n.410-48G>C
c.748-48G>C (n.748-48G>C)
c.568-48G>C (n.568-48G>C)
n.1321-48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697783G=CA2280681225SMCHD1n.1289-48G=
c.1132-48G= (n.1132-48G=)
n.410-48G=
c.748-48G= (n.748-48G=)
c.568-48G= (n.568-48G=)
n.1321-48G=
18g.2697783G>TCA2733932726SMCHD1n.1289-48G>T
c.1132-48G>T (n.1132-48G>T)
n.410-48G>T
c.748-48G>T (n.748-48G>T)
c.568-48G>T (n.568-48G>T)
n.1321-48G>T
 dbSNP
18g.2697785A=CA2280681226SMCHD1n.1289-46A=
c.1132-46A= (n.1132-46A=)
n.410-46A=
c.748-46A= (n.748-46A=)
c.568-46A= (n.568-46A=)
n.1321-46A=
18g.2697785A>GCA2280681227SMCHD1n.1289-46A>G
c.1132-46A>G (n.1132-46A>G)
n.410-46A>G
c.748-46A>G (n.748-46A>G)
c.568-46A>G (n.568-46A>G)
n.1321-46A>G
 dbSNP
18g.2697786A=CA2280681228SMCHD1n.1289-45A=
c.1132-45A= (n.1132-45A=)
n.410-45A=
c.748-45A= (n.748-45A=)
c.568-45A= (n.568-45A=)
n.1321-45A=
18g.2697786A>CCA628094312SMCHD1n.1289-45A>C
c.1132-45A>C (n.1132-45A>C)
n.410-45A>C
c.748-45A>C (n.748-45A>C)
c.568-45A>C (n.568-45A>C)
n.1321-45A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697787A=CA2280681229SMCHD1n.1289-44A=
c.1132-44A= (n.1132-44A=)
n.410-44A=
c.748-44A= (n.748-44A=)
c.568-44A= (n.568-44A=)
n.1321-44A=
18g.2697787A>GCA2280681230SMCHD1n.1289-44A>G
c.1132-44A>G (n.1132-44A>G)
n.410-44A>G
c.748-44A>G (n.748-44A>G)
c.568-44A>G (n.568-44A>G)
n.1321-44A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697788G>CCA295471784SMCHD1n.1289-43G>C
c.1132-43G>C (n.1132-43G>C)
n.410-43G>C
c.748-43G>C (n.748-43G>C)
c.568-43G>C (n.568-43G>C)
n.1321-43G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697788G=CA2280681231SMCHD1n.1289-43G=
c.1132-43G= (n.1132-43G=)
n.410-43G=
c.748-43G= (n.748-43G=)
c.568-43G= (n.568-43G=)
n.1321-43G=
18g.2697788G>TCA2640810633SMCHD1n.1289-43G>T
c.1132-43G>T (n.1132-43G>T)
n.410-43G>T
c.748-43G>T (n.748-43G>T)
c.568-43G>T (n.568-43G>T)
n.1321-43G>T
 gnomAD v4
18g.2697792_2697794delCA2576443074SMCHD1n.1289-39_1289-37del
c.1132-39_1132-37del (n.1132-39_1132-37del)
n.410-39_410-37del
c.748-39_748-37del (n.748-39_748-37del)
c.568-39_568-37del (n.568-39_568-37del)
n.1321-39_1321-37del
18g.2697793C>TCA2640810634SMCHD1n.1289-38C>T
c.1132-38C>T (n.1132-38C>T)
n.410-38C>T
c.748-38C>T (n.748-38C>T)
c.568-38C>T (n.568-38C>T)
n.1321-38C>T
 gnomAD v4
18g.2697794A=CA2280681232SMCHD1n.1289-37A=
c.1132-37A= (n.1132-37A=)
n.410-37A=
c.748-37A= (n.748-37A=)
c.568-37A= (n.568-37A=)
n.1321-37A=
18g.2697794A>GCA8870691SMCHD1n.1289-37A>G
c.1132-37A>G (n.1132-37A>G)
n.410-37A>G
c.748-37A>G (n.748-37A>G)
c.568-37A>G (n.568-37A>G)
n.1321-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697795T>CCA2640810635SMCHD1n.1289-36T>C
c.1132-36T>C (n.1132-36T>C)
n.410-36T>C
c.748-36T>C (n.748-36T>C)
c.568-36T>C (n.568-36T>C)
n.1321-36T>C
 gnomAD v4
18g.2697796A=CA2280681234SMCHD1n.1289-35A=
c.1132-35A= (n.1132-35A=)
n.410-35A=
c.748-35A= (n.748-35A=)
c.568-35A= (n.568-35A=)
n.1321-35A=
18g.2697796A>GCA2280681233SMCHD1n.1289-35A>G
c.1132-35A>G (n.1132-35A>G)
n.410-35A>G
c.748-35A>G (n.748-35A>G)
c.568-35A>G (n.568-35A>G)
n.1321-35A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697796A>TCA2576443075SMCHD1n.1289-35A>T
c.1132-35A>T (n.1132-35A>T)
n.410-35A>T
c.748-35A>T (n.748-35A>T)
c.568-35A>T (n.568-35A>T)
n.1321-35A>T
18g.2697797G>TCA2640810636SMCHD1n.1289-34G>T
c.1132-34G>T (n.1132-34G>T)
n.410-34G>T
c.748-34G>T (n.748-34G>T)
c.568-34G>T (n.568-34G>T)
n.1321-34G>T
 gnomAD v4
18g.2697799A>GCA2576443076SMCHD1n.1289-32A>G
c.1132-32A>G (n.1132-32A>G)
n.410-32A>G
c.748-32A>G (n.748-32A>G)
c.568-32A>G (n.568-32A>G)
n.1321-32A>G
18g.2697799_2697800insCTCGCGCA2504110782SMCHD1n.1289-32_1289-31insCTCGCG
c.1132-32_1132-31insCTCGCG (n.1132-32_1132-31insCTCGCG)
n.410-32_410-31insCTCGCG
c.748-32_748-31insCTCGCG (n.748-32_748-31insCTCGCG)
c.568-32_568-31insCTCGCG (n.568-32_568-31insCTCGCG)
n.1321-32_1321-31insCTCGCG
18g.2697800T>ACA2280681236SMCHD1n.1289-31T>A
c.1132-31T>A (n.1132-31T>A)
n.410-31T>A
c.748-31T>A (n.748-31T>A)
c.568-31T>A (n.568-31T>A)
n.1321-31T>A
 dbSNP
18g.2697800T=CA2280681235SMCHD1n.1289-31T=
c.1132-31T= (n.1132-31T=)
n.410-31T=
c.748-31T= (n.748-31T=)
c.568-31T= (n.568-31T=)
n.1321-31T=
18g.2697802_2697803insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCATCA2508334457SMCHD1n.1289-29_1289-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT
c.1132-29_1132-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.1132-29_1132-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT)
n.410-29_410-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT
c.748-29_748-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.748-29_748-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT)
c.568-29_568-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.568-29_568-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT)
n.1321-29_1321-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT
18g.2697803A>TCA2640810637SMCHD1n.1289-28A>T
c.1132-28A>T (n.1132-28A>T)
n.410-28A>T
c.748-28A>T (n.748-28A>T)
c.568-28A>T (n.568-28A>T)
n.1321-28A>T
 gnomAD v4
18g.2697804A=CA2280681237SMCHD1n.1289-27A=
c.1132-27A= (n.1132-27A=)
n.410-27A=
c.748-27A= (n.748-27A=)
c.568-27A= (n.568-27A=)
n.1321-27A=
18g.2697804A>GCA2280681238SMCHD1n.1289-27A>G
c.1132-27A>G (n.1132-27A>G)
n.410-27A>G
c.748-27A>G (n.748-27A>G)
c.568-27A>G (n.568-27A>G)
n.1321-27A>G
 dbSNP
18g.2697807_2697810delinsATTTCA2280681239SMCHD1n.1289-24_1289-21delinsATTT
c.1132-24_1132-21delinsATTT (n.1132-24_1132-21delinsATTT)
n.410-24_410-21delinsATTT
c.748-24_748-21delinsATTT (n.748-24_748-21delinsATTT)
c.568-24_568-21delinsATTT (n.568-24_568-21delinsATTT)
n.1321-24_1321-21delinsATTT
18g.2697810_2697812delCA2280681240SMCHD1n.1289-21_1289-19del
c.1132-21_1132-19del (n.1132-21_1132-19del)
n.410-21_410-19del
c.748-21_748-19del (n.748-21_748-19del)
c.568-21_568-19del (n.568-21_568-19del)
n.1321-21_1321-19del
 dbSNP
18g.2697809T>ACA2640810638SMCHD1n.1289-22T>A
c.1132-22T>A (n.1132-22T>A)
n.410-22T>A
c.748-22T>A (n.748-22T>A)
c.568-22T>A (n.568-22T>A)
n.1321-22T>A
 gnomAD v4
18g.2697811T>CCA2640810639SMCHD1n.1289-20T>C
c.1132-20T>C (n.1132-20T>C)
n.410-20T>C
c.748-20T>C (n.748-20T>C)
c.568-20T>C (n.568-20T>C)
n.1321-20T>C
 gnomAD v4
18g.2697811T>GCA8870692SMCHD1n.1289-20T>G
c.1132-20T>G (n.1132-20T>G)
n.410-20T>G
c.748-20T>G (n.748-20T>G)
c.568-20T>G (n.568-20T>G)
n.1321-20T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697811T=CA2280681241SMCHD1n.1289-20T=
c.1132-20T= (n.1132-20T=)
n.410-20T=
c.748-20T= (n.748-20T=)
c.568-20T= (n.568-20T=)
n.1321-20T=
18g.2697813G=CA2280681242SMCHD1n.1289-18G=
c.1132-18G= (n.1132-18G=)
n.410-18G=
c.748-18G= (n.748-18G=)
c.568-18G= (n.568-18G=)
n.1321-18G=
18g.2697813G>TCA628094313SMCHD1n.1289-18G>T
c.1132-18G>T (n.1132-18G>T)
n.410-18G>T
c.748-18G>T (n.748-18G>T)
c.568-18G>T (n.568-18G>T)
n.1321-18G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched