Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2694592G>ACA502671582SMCHD1n.1096G>A
c.939G>A (p.Glu313=)
n.217G>A
n.173G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
c.375G>A (p.Glu125=)
n.1128G>A
 COSMIC COSMIC
18g.2694592G>CCA401694628SMCHD1n.1096G>C
c.939G>C (p.Glu313Asp)
n.217G>C
n.173G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
n.1128G>C
18g.2694592G>TCA401694631SMCHD1n.1096G>T
c.939G>T (p.Glu313Asp)
n.217G>T
n.173G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
n.1128G>T
18g.2694593A>CCA401694633SMCHD1n.1097A>C
c.940A>C (p.Lys314Gln)
n.218A>C
n.174A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.1129A>C
18g.2694593A>GCA401694636SMCHD1n.1097A>G
c.940A>G (p.Lys314Glu)
n.218A>G
n.174A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.1129A>G
18g.2694593A>TCA401694638SMCHD1n.1097A>T
c.940A>T (p.Lys314Ter)
n.218A>T
n.174A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.1129A>T
18g.2694594A>CCA401694641SMCHD1n.1098A>C
c.941A>C (p.Lys314Thr)
n.219A>C
n.175A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.1130A>C
18g.2694594A>GCA401694646SMCHD1n.1098A>G
c.941A>G (p.Lys314Arg)
n.219A>G
n.175A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.1130A>G
18g.2694594A>TCA401694643SMCHD1n.1098A>T
c.941A>T (p.Lys314Met)
n.219A>T
n.175A>T
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
n.1130A>T
18g.2694595G>ACA502671583SMCHD1n.1099G>A
c.942G>A (p.Lys314=)
n.220G>A
n.176G>A
c.558G>A (p.Lys186=)
c.378G>A (p.Lys126=)
n.1131G>A
18g.2694595G>CCA401694647SMCHD1n.1099G>C
c.942G>C (p.Lys314Asn)
n.220G>C
n.176G>C
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.1131G>C
18g.2694595G>TCA401694649SMCHD1n.1099G>T
c.942G>T (p.Lys314Asn)
n.220G>T
n.176G>T
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
n.1131G>T
18g.2694596G>ACA401694652SMCHD1n.1100G>A
c.943G>A (p.Glu315Lys)
n.221G>A
n.177G>A
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.1132G>A
 gnomAD v4
18g.2694596G>CCA401694655SMCHD1n.1100G>C
c.943G>C (p.Glu315Gln)
n.221G>C
n.177G>C
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.1132G>C
18g.2694596G>TCA401694658SMCHD1n.1100G>T
c.943G>T (p.Glu315Ter)
n.221G>T
n.177G>T
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.1132G>T
18g.2694597A>CCA401694662SMCHD1n.1101A>C
c.944A>C (p.Glu315Ala)
n.222A>C
n.178A>C
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.1133A>C
18g.2694597A>GCA401694665SMCHD1n.1101A>G
c.944A>G (p.Glu315Gly)
n.222A>G
n.178A>G
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.1133A>G
18g.2694597A>TCA401694668SMCHD1n.1101A>T
c.944A>T (p.Glu315Val)
n.222A>T
n.178A>T
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.1133A>T
18g.2694598A=CA2280679804SMCHD1n.1102A=
c.945A= (p.Glu315=)
n.223A=
n.179A=
c.561A= (p.Glu187=)
c.381A= (p.Glu127=)
n.1134A=
18g.2694598A>CCA401694671SMCHD1n.1102A>C
c.945A>C (p.Glu315Asp)
n.223A>C
n.179A>C
c.561A>C (p.Glu187Asp)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
n.1134A>C
 gnomAD v4
18g.2694598A>GCA502671584SMCHD1n.1102A>G
c.945A>G (p.Glu315=)
n.223A>G
n.179A>G
c.561A>G (p.Glu187=)
c.381A>G (p.Glu127=)
n.1134A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694598A>TCA401694674SMCHD1n.1102A>T
c.945A>T (p.Glu315Asp)
n.223A>T
n.179A>T
c.561A>T (p.Glu187Asp)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
n.1134A>T
18g.2694599A=CA2280679805SMCHD1n.1103A=
c.946A= (p.Lys316=)
n.224A=
n.180A=
c.562A= (p.Lys188=)
c.382A= (p.Lys128=)
n.1135A=
18g.2694599A>CCA401694681SMCHD1n.1103A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
n.224A>C
n.180A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.1135A>C
18g.2694599A>GCA401694682SMCHD1n.1103A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
n.224A>G
n.180A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.1135A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2694599A>TCA401694679SMCHD1n.1103A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
n.224A>T
n.180A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.1135A>T
18g.2694600A>CCA401694685SMCHD1n.1104A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
n.225A>C
n.181A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.1136A>C
18g.2694600A>GCA401694684SMCHD1n.1104A>G
c.947A>G (p.Lys316Arg)
n.225A>G
n.181A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.1136A>G
18g.2694600A>TCA401694688SMCHD1n.1104A>T
c.947A>T (p.Lys316Ile)
n.225A>T
n.181A>T
c.563A>T (p.Lys188Ile)
c.383A>T (p.Lys128Ile)
n.1136A>T
18g.2694601A>CCA401694690SMCHD1n.1105A>C
c.948A>C (p.Lys316Asn)
n.226A>C
n.182A>C
c.564A>C (p.Lys188Asn)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
n.1137A>C
18g.2694601A>GCA502671585SMCHD1n.1105A>G
c.948A>G (p.Lys316=)
n.226A>G
n.182A>G
c.564A>G (p.Lys188=)
c.384A>G (p.Lys128=)
n.1137A>G
18g.2694601A>TCA401694694SMCHD1n.1105A>T
c.948A>T (p.Lys316Asn)
n.226A>T
n.182A>T
c.564A>T (p.Lys188Asn)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
n.1137A>T
18g.2694602G>ACA401694697SMCHD1n.1106G>A
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.227G>A
n.183G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.1138G>A
18g.2694602G>CCA401694699SMCHD1n.1106G>C
c.949G>C (p.Asp317His)
n.227G>C
n.183G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
c.385G>C (p.Asp129His)
n.1138G>C
18g.2694602G>TCA401694701SMCHD1n.1106G>T
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.227G>T
n.183G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.1138G>T
18g.2694603A>CCA401694704SMCHD1n.1107A>C
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.228A>C
n.184A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.1139A>C
18g.2694603A>GCA401694707SMCHD1n.1107A>G
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.228A>G
n.184A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.1139A>G
18g.2694603A>TCA401694710SMCHD1n.1107A>T
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.228A>T
n.184A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.1139A>T
18g.2694604T>ACA401694711SMCHD1n.1108T>A
c.951T>A (p.Asp317Glu)
n.229T>A
n.185T>A
c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.387T>A (p.Asp129Glu)
n.1140T>A
18g.2694604T>CCA502671586SMCHD1n.1108T>C
c.951T>C (p.Asp317=)
n.229T>C
n.185T>C
c.567T>C (p.Asp189=)
c.387T>C (p.Asp129=)
n.1140T>C
 gnomAD v4
18g.2694604T>GCA401694713SMCHD1n.1108T>G
c.951T>G (p.Asp317Glu)
n.229T>G
n.185T>G
c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.387T>G (p.Asp129Glu)
n.1140T>G
18g.2694605A>CCA401694715SMCHD1n.1109A>C
c.952A>C (p.Ser318Arg)
n.230A>C
n.186A>C
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.1141A>C
18g.2694605A>GCA401694717SMCHD1n.1109A>G
c.952A>G (p.Ser318Gly)
n.230A>G
n.186A>G
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.1141A>G
18g.2694605A>TCA401694720SMCHD1n.1109A>T
c.952A>T (p.Ser318Cys)
n.230A>T
n.186A>T
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.1141A>T
18g.2694606G>ACA401694726SMCHD1n.1110G>A
c.953G>A (p.Ser318Asn)
n.231G>A
n.187G>A
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.1142G>A
18g.2694606G>CCA8870664SMCHD1n.1110G>C
c.953G>C (p.Ser318Thr)
n.231G>C
n.187G>C
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.1142G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694606G=CA2280679806SMCHD1n.1110G=
c.953G= (p.Ser318=)
n.231G=
n.187G=
c.569G= (p.Ser190=)
c.389G= (p.Ser130=)
n.1142G=
18g.2694606G>TCA401694725SMCHD1n.1110G>T
c.953G>T (p.Ser318Ile)
n.231G>T
n.187G>T
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.1142G>T
18g.2694607C>ACA401694730SMCHD1n.1111C>A
c.954C>A (p.Ser318Arg)
n.232C>A
n.188C>A
c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.390C>A (p.Ser130Arg)
n.1143C>A
18g.2694607C=CA2280679807SMCHD1n.1111C=
c.954C= (p.Ser318=)
n.232C=
n.188C=
c.570C= (p.Ser190=)
c.390C= (p.Ser130=)
n.1143C=
18g.2694607C>GCA401694732SMCHD1n.1111C>G
c.954C>G (p.Ser318Arg)
n.232C>G
n.188C>G
c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.390C>G (p.Ser130Arg)
n.1143C>G
18g.2694607C>TCA8870665SMCHD1n.1111C>T
c.954C>T (p.Ser318=)
n.232C>T
n.188C>T
c.570C>T (p.Ser190=)
c.390C>T (p.Ser130=)
n.1143C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694608T>ACA401694735SMCHD1n.1112T>A
c.955T>A (p.Phe319Ile)
n.233T>A
n.189T>A
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
n.1144T>A
18g.2694608T>CCA401694737SMCHD1n.1112T>C
c.955T>C (p.Phe319Leu)
n.233T>C
n.189T>C
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
n.1144T>C
18g.2694608T>GCA401694738SMCHD1n.1112T>G
c.955T>G (p.Phe319Val)
n.233T>G
n.189T>G
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.391T>G (p.Phe131Val)
n.1144T>G
18g.2694609T>ACA401694741SMCHD1n.1113T>A
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
n.234T>A
n.190T>A
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
n.1145T>A
18g.2694609T>CCA401694743SMCHD1n.1113T>C
c.956T>C (p.Phe319Ser)
n.234T>C
n.190T>C
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
n.1145T>C
18g.2694609T>GCA401694746SMCHD1n.1113T>G
c.956T>G (p.Phe319Cys)
n.234T>G
n.190T>G
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
n.1145T>G
18g.2694610T>ACA401694748SMCHD1n.1114T>A
c.957T>A (p.Phe319Leu)
n.235T>A
n.191T>A
c.573T>A (p.Phe191Leu)
c.393T>A (p.Phe131Leu)
n.1146T>A
18g.2694610T>CCA502671587SMCHD1n.1114T>C
c.957T>C (p.Phe319=)
n.235T>C
n.191T>C
c.573T>C (p.Phe191=)
c.393T>C (p.Phe131=)
n.1146T>C
18g.2694610T>GCA401694758SMCHD1n.1114T>G
c.957T>G (p.Phe319Leu)
n.235T>G
n.191T>G
c.573T>G (p.Phe191Leu)
c.393T>G (p.Phe131Leu)
n.1146T>G
18g.2694611A>CCA401694765SMCHD1n.1115A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.236A>C
n.192A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.1147A>C
18g.2694611A>GCA401694767SMCHD1n.1115A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.236A>G
n.192A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.1147A>G
18g.2694611A>TCA401694762SMCHD1n.1115A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.236A>T
n.192A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.1147A>T
18g.2694612C>ACA401694772SMCHD1n.1116C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
n.237C>A
n.193C>A
c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.395C>A (p.Thr132Asn)
n.1148C>A
18g.2694612C>GCA401694773SMCHD1n.1116C>G
c.959C>G (p.Thr320Ser)
n.237C>G
n.193C>G
c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.395C>G (p.Thr132Ser)
n.1148C>G
18g.2694612C>TCA401694776SMCHD1n.1116C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
n.237C>T
n.193C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
n.1148C>T
18g.2694613T>ACA502671588SMCHD1n.1117T>A
c.960T>A (p.Thr320=)
n.238T>A
n.194T>A
c.576T>A (p.Thr192=)
c.396T>A (p.Thr132=)
n.1149T>A
18g.2694613T>CCA502671589SMCHD1n.1117T>C
c.960T>C (p.Thr320=)
n.238T>C
n.194T>C
c.576T>C (p.Thr192=)
c.396T>C (p.Thr132=)
n.1149T>C
18g.2694613T>GCA502671590SMCHD1n.1117T>G
c.960T>G (p.Thr320=)
n.238T>G
n.194T>G
c.576T>G (p.Thr192=)
c.396T>G (p.Thr132=)
n.1149T>G
18g.2694614G>ACA401694779SMCHD1n.1118G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.239G>A
n.195G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.1150G>A
18g.2694614G>CCA401694782SMCHD1n.1118G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.239G>C
n.195G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.1150G>C
18g.2694614G>TCA401694784SMCHD1n.1118G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.239G>T
n.195G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.1150G>T
18g.2694615C>ACA401694787SMCHD1n.1119C>A
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.240C>A
n.196C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.1151C>A
18g.2694615C>GCA401694789SMCHD1n.1119C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.240C>G
n.196C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.1151C>G
18g.2694615C>TCA401694793SMCHD1n.1119C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.240C>T
n.196C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.1151C>T
18g.2694616T>ACA502671591SMCHD1n.1120T>A
c.963T>A (p.Ala321=)
n.241T>A
n.197T>A
c.579T>A (p.Ala193=)
c.399T>A (p.Ala133=)
n.1152T>A
18g.2694616T>CCA502671592SMCHD1n.1120T>C
c.963T>C (p.Ala321=)
n.241T>C
n.197T>C
c.579T>C (p.Ala193=)
c.399T>C (p.Ala133=)
n.1152T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.2694616T>GCA502671593SMCHD1n.1120T>G
c.963T>G (p.Ala321=)
n.241T>G
n.197T>G
c.579T>G (p.Ala193=)
c.399T>G (p.Ala133=)
n.1152T>G
18g.2694617G>ACA401694796SMCHD1n.1121G>A
c.964G>A (p.Val322Met)
n.242G>A
n.198G>A
c.580G>A (p.Val194Met)
c.400G>A (p.Val134Met)
n.1153G>A
18g.2694617G>CCA401694798SMCHD1n.1121G>C
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.242G>C
n.198G>C
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.1153G>C
18g.2694617G>TCA401694801SMCHD1n.1121G>T
c.964G>T (p.Val322Leu)
n.242G>T
n.198G>T
c.580G>T (p.Val194Leu)
c.400G>T (p.Val134Leu)
n.1153G>T
 COSMIC COSMIC
18g.2694618T>ACA401694807SMCHD1n.1122T>A
c.965T>A (p.Val322Glu)
n.243T>A
n.199T>A
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.401T>A (p.Val134Glu)
n.1154T>A
18g.2694618T>CCA401694810SMCHD1n.1122T>C
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.243T>C
n.199T>C
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.1154T>C
18g.2694618T>GCA401694805SMCHD1n.1122T>G
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.243T>G
n.199T>G
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.1154T>G
18g.2694619G>ACA502671594SMCHD1n.1123G>A
c.966G>A (p.Val322=)
n.244G>A
n.200G>A
c.582G>A (p.Val194=)
c.402G>A (p.Val134=)
n.1155G>A
18g.2694619G>CCA502671595SMCHD1n.1123G>C
c.966G>C (p.Val322=)
n.244G>C
n.200G>C
c.582G>C (p.Val194=)
c.402G>C (p.Val134=)
n.1155G>C
18g.2694619G=CA2280679808SMCHD1n.1123G=
c.966G= (p.Val322=)
n.244G=
n.200G=
c.582G= (p.Val194=)
c.402G= (p.Val134=)
n.1155G=
18g.2694619G>TCA502671596SMCHD1n.1123G>T
c.966G>T (p.Val322=)
n.244G>T
n.200G>T
c.582G>T (p.Val194=)
c.402G>T (p.Val134=)
n.1155G>T
 dbSNP
18g.2694620G>ACA401694813SMCHD1n.1124G>A
c.967G>A (p.Val323Ile)
n.245G>A
n.201G>A
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.1156G>A
 gnomAD v4
18g.2694620G>CCA401694815SMCHD1n.1124G>C
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.245G>C
n.201G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.1156G>C
18g.2694620G>TCA401694817SMCHD1n.1124G>T
c.967G>T (p.Val323Phe)
n.245G>T
n.201G>T
c.583G>T (p.Val195Phe)
c.403G>T (p.Val135Phe)
n.1156G>T
 COSMIC COSMIC
18g.2694621T>ACA401694822SMCHD1n.1125T>A
c.968T>A (p.Val323Asp)
n.246T>A
n.202T>A
c.584T>A (p.Val195Asp)
c.404T>A (p.Val135Asp)
n.1157T>A
18g.2694621T>CCA401694824SMCHD1n.1125T>C
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.246T>C
n.202T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.1157T>C
18g.2694621T>GCA401694825SMCHD1n.1125T>G
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.246T>G
n.202T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.1157T>G
18g.2694622T>ACA502671597SMCHD1n.1126T>A
c.969T>A (p.Val323=)
n.247T>A
n.203T>A
c.585T>A (p.Val195=)
c.405T>A (p.Val135=)
n.1158T>A
18g.2694622T>CCA502671598SMCHD1n.1126T>C
c.969T>C (p.Val323=)
n.247T>C
n.203T>C
c.585T>C (p.Val195=)
c.405T>C (p.Val135=)
n.1158T>C
18g.2694622T>GCA502671599SMCHD1n.1126T>G
c.969T>G (p.Val323=)
n.247T>G
n.203T>G
c.585T>G (p.Val195=)
c.405T>G (p.Val135=)
n.1158T>G
18g.2694623A>CCA401694828SMCHD1n.1127A>C
c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.248A>C
n.204A>C
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.1159A>C
18g.2694623A>GCA401694832SMCHD1n.1127A>G
c.970A>G (p.Ile324Val)
n.248A>G
n.204A>G
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
n.1159A>G
18g.2694623A>TCA401694830SMCHD1n.1127A>T
c.970A>T (p.Ile324Phe)
n.248A>T
n.204A>T
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
n.1159A>T
18g.2694624T>ACA401694834SMCHD1n.1128T>A
c.971T>A (p.Ile324Asn)
n.249T>A
n.205T>A
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
n.1160T>A
 gnomAD v4
18g.2694624T>CCA401694836SMCHD1n.1128T>C
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.249T>C
n.205T>C
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.1160T>C
 gnomAD v4
18g.2694624T>GCA401694837SMCHD1n.1128T>G
c.971T>G (p.Ile324Ser)
n.249T>G
n.205T>G
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
n.1160T>G
18g.2694625C>ACA502671600SMCHD1n.1129C>A
c.972C>A (p.Ile324=)
n.250C>A
n.206C>A
c.588C>A (p.Ile196=)
c.408C>A (p.Ile136=)
n.1161C>A
18g.2694625C>GCA401694839SMCHD1n.1129C>G
c.972C>G (p.Ile324Met)
n.250C>G
n.206C>G
c.588C>G (p.Ile196Met)
c.408C>G (p.Ile136Met)
n.1161C>G
18g.2694625C>TCA502671601SMCHD1n.1129C>T
c.972C>T (p.Ile324=)
n.250C>T
n.206C>T
c.588C>T (p.Ile196=)
c.408C>T (p.Ile136=)
n.1161C>T
18g.2694626A>CCA401694846SMCHD1n.1130A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.251A>C
n.207A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.1162A>C
18g.2694626A>GCA401694844SMCHD1n.1130A>G
c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.251A>G
n.207A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.1162A>G
18g.2694626A>TCA401694842SMCHD1n.1130A>T
c.973A>T (p.Thr325Ser)
n.251A>T
n.207A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.1162A>T
18g.2694627C>ACA401694848SMCHD1n.1131C>A
c.974C>A (p.Thr325Lys)
n.252C>A
n.208C>A
c.590C>A (p.Thr197Lys)
c.410C>A (p.Thr137Lys)
n.1163C>A
18g.2694627C>GCA401694851SMCHD1n.1131C>G
c.974C>G (p.Thr325Arg)
n.252C>G
n.208C>G
c.590C>G (p.Thr197Arg)
c.410C>G (p.Thr137Arg)
n.1163C>G
18g.2694627C>TCA401694850SMCHD1n.1131C>T
c.974C>T (p.Thr325Ile)
n.252C>T
n.208C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.1163C>T
18g.2694628A>CCA502671602SMCHD1n.1132A>C
c.975A>C (p.Thr325=)
n.253A>C
n.209A>C
c.591A>C (p.Thr197=)
c.411A>C (p.Thr137=)
n.1164A>C
18g.2694628A>GCA502671603SMCHD1n.1132A>G
c.975A>G (p.Thr325=)
n.253A>G
n.209A>G
c.591A>G (p.Thr197=)
c.411A>G (p.Thr137=)
n.1164A>G
18g.2694628A>TCA502671604SMCHD1n.1132A>T
c.975A>T (p.Thr325=)
n.253A>T
n.209A>T
c.591A>T (p.Thr197=)
c.411A>T (p.Thr137=)
n.1164A>T
18g.2694628_2694629delCA2576443000SMCHD1n.1132_1133del
c.975_976del (p.Val327ThrfsTer?)
n.253_254del
n.209_210del
c.591_592del (p.Val199ThrfsTer?)
c.411_412del (p.Val139ThrfsTer?)
n.1164_1165del
18g.2694629G>ACA401694852SMCHD1n.1133G>A
c.976G>A (p.Gly326Arg)
n.254G>A
n.210G>A
c.592G>A (p.Gly198Arg)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
n.1165G>A
18g.2694629G>CCA401694853SMCHD1n.1133G>C
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.254G>C
n.210G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.1165G>C
 ClinVar
18g.2694629G>TCA401694854SMCHD1n.1133G>T
c.976G>T (p.Gly326Trp)
n.254G>T
n.210G>T
c.592G>T (p.Gly198Trp)
c.412G>T (p.Gly138Trp)
n.1165G>T
18g.2694630G>ACA401694855SMCHD1n.1134G>A
c.977G>A (p.Gly326Glu)
n.255G>A
n.211G>A
c.593G>A (p.Gly198Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
n.1166G>A
 ClinVar dbSNP
18g.2694630G>CCA401694856SMCHD1n.1134G>C
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.255G>C
n.211G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.1166G>C
18g.2694630G>TCA401694857SMCHD1n.1134G>T
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.255G>T
n.211G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.1166G>T
18g.2694631G>ACA502671605SMCHD1n.1135G>A
c.978G>A (p.Gly326=)
n.256G>A
n.212G>A
c.594G>A (p.Gly198=)
c.414G>A (p.Gly138=)
n.1167G>A
 gnomAD v4
18g.2694631G>CCA502671606SMCHD1n.1135G>C
c.978G>C (p.Gly326=)
n.256G>C
n.212G>C
c.594G>C (p.Gly198=)
c.414G>C (p.Gly138=)
n.1167G>C
18g.2694631G=CA2280679809SMCHD1n.1135G=
c.978G= (p.Gly326=)
n.256G=
n.212G=
c.594G= (p.Gly198=)
c.414G= (p.Gly138=)
n.1167G=
18g.2694631G>TCA502671607SMCHD1n.1135G>T
c.978G>T (p.Gly326=)
n.256G>T
n.212G>T
c.594G>T (p.Gly198=)
c.414G>T (p.Gly138=)
n.1167G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694632G>ACA401694859SMCHD1n.1136G>A
c.979G>A (p.Val327Ile)
n.257G>A
n.213G>A
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.415G>A (p.Val139Ile)
n.1168G>A
 COSMIC COSMIC
18g.2694632G>CCA401694861SMCHD1n.1136G>C
c.979G>C (p.Val327Leu)
n.257G>C
n.213G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.1168G>C
18g.2694632G=CA2280679810SMCHD1n.1136G=
c.979G= (p.Val327=)
n.257G=
n.213G=
c.595G= (p.Val199=)
c.415G= (p.Val139=)
n.1168G=
18g.2694632G>TCA295470992SMCHD1n.1136G>T
c.979G>T (p.Val327Leu)
n.257G>T
n.213G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.415G>T (p.Val139Leu)
n.1168G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694633T>ACA401694863SMCHD1n.1137T>A
c.980T>A (p.Val327Glu)
n.258T>A
n.214T>A
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.416T>A (p.Val139Glu)
n.1169T>A
18g.2694633T>CCA401694865SMCHD1n.1137T>C
c.980T>C (p.Val327Ala)
n.258T>C
n.214T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.1169T>C
18g.2694633T>GCA401694866SMCHD1n.1137T>G
c.980T>G (p.Val327Gly)
n.258T>G
n.214T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.1169T>G
18g.2694634A>CCA502671608SMCHD1n.1138A>C
c.981A>C (p.Val327=)
n.259A>C
n.215A>C
c.597A>C (p.Val199=)
c.417A>C (p.Val139=)
n.1170A>C
18g.2694634A>GCA502671609SMCHD1n.1138A>G
c.981A>G (p.Val327=)
n.259A>G
n.215A>G
c.597A>G (p.Val199=)
c.417A>G (p.Val139=)
n.1170A>G
 gnomAD v4
18g.2694634A>TCA502671610SMCHD1n.1138A>T
c.981A>T (p.Val327=)
n.259A>T
n.215A>T
c.597A>T (p.Val199=)
c.417A>T (p.Val139=)
n.1170A>T
18g.2694635C>ACA401694872SMCHD1n.1139C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
n.260C>A
n.216C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.1171C>A
18g.2694635C>GCA401694868SMCHD1n.1139C>G
c.982C>G (p.Gln328Glu)
n.260C>G
n.216C>G
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.1171C>G
18g.2694635C>TCA401694870SMCHD1n.1139C>T
c.982C>T (p.Gln328Ter)
n.260C>T
n.216C>T
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.1171C>T
18g.2694636A>CCA401694874SMCHD1n.1140A>C
c.983A>C (p.Gln328Pro)
n.261A>C
n.217A>C
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.1172A>C
18g.2694636A>GCA401694876SMCHD1n.1140A>G
c.983A>G (p.Gln328Arg)
n.261A>G
n.217A>G
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.1172A>G
18g.2694636A>TCA401694878SMCHD1n.1140A>T
c.983A>T (p.Gln328Leu)
n.261A>T
n.217A>T
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.1172A>T
18g.2694637A=CA2280679811SMCHD1n.1141A=
c.984A= (p.Gln328=)
n.262A=
n.218A=
c.600A= (p.Gln200=)
c.420A= (p.Gln140=)
n.1173A=
18g.2694637A>CCA401694880SMCHD1n.1141A>C
c.984A>C (p.Gln328His)
n.262A>C
n.218A>C
c.600A>C (p.Gln200His)
c.420A>C (p.Gln140His)
n.1173A>C
18g.2694637A>GCA502671611SMCHD1n.1141A>G
c.984A>G (p.Gln328=)
n.262A>G
n.218A>G
c.600A>G (p.Gln200=)
c.420A>G (p.Gln140=)
n.1173A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2694637A>TCA401694882SMCHD1n.1141A>T
c.984A>T (p.Gln328His)
n.262A>T
n.218A>T
c.600A>T (p.Gln200His)
c.420A>T (p.Gln140His)
n.1173A>T
18g.2694638C>ACA8870666SMCHD1n.1142C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.263C>A
n.219C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.1174C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694638C=CA2280679812SMCHD1n.1142C=
c.985C= (p.Pro329=)
n.263C=
n.219C=
c.601C= (p.Pro201=)
c.421C= (p.Pro141=)
n.1174C=
18g.2694638C>GCA401694883SMCHD1n.1142C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
n.263C>G
n.219C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.1174C>G
18g.2694638C>TCA401694884SMCHD1n.1142C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
n.263C>T
n.219C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.1174C>T
18g.2694639C>ACA401694885SMCHD1n.1143C>A
c.986C>A (p.Pro329Gln)
n.264C>A
n.220C>A
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
n.1175C>A
18g.2694639C=CA2280679813SMCHD1n.1143C=
c.986C= (p.Pro329=)
n.264C=
n.220C=
c.602C= (p.Pro201=)
c.422C= (p.Pro141=)
n.1175C=
18g.2694639C>GCA401694886SMCHD1n.1143C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
n.264C>G
n.220C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.1175C>G
18g.2694639C>TCA401694887SMCHD1n.1143C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
n.264C>T
n.220C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.1175C>T
 dbSNP
18g.2694640A>CCA502671612SMCHD1n.1144A>C
c.987A>C (p.Pro329=)
n.265A>C
n.221A>C
c.603A>C (p.Pro201=)
c.423A>C (p.Pro141=)
n.1176A>C
18g.2694640A>GCA502671613SMCHD1n.1144A>G
c.987A>G (p.Pro329=)
n.265A>G
n.221A>G
c.603A>G (p.Pro201=)
c.423A>G (p.Pro141=)
n.1176A>G
18g.2694640A>TCA502671614SMCHD1n.1144A>T
c.987A>T (p.Pro329=)
n.265A>T
n.221A>T
c.603A>T (p.Pro201=)
c.423A>T (p.Pro141=)
n.1176A>T
18g.2694640_2694641insAACACACCCA2810762706SMCHD1n.1144_1145insAACACACC
c.987_988insAACACACC (p.Glu330AsnfsTer9)
n.265_266insAACACACC
n.221_222insAACACACC
c.603_604insAACACACC (p.Glu202AsnfsTer9)
c.423_424insAACACACC (p.Glu142AsnfsTer9)
n.1176_1177insAACACACC
18g.2694640_2694641insAACCAAACACACCCA2810762707SMCHD1n.1144_1145insAACCAAACACACC
c.987_988insAACCAAACACACC (p.Glu330AsnfsTer?)
n.265_266insAACCAAACACACC
n.221_222insAACCAAACACACC
c.603_604insAACCAAACACACC (p.Glu202AsnfsTer?)
c.423_424insAACCAAACACACC (p.Glu142AsnfsTer?)
n.1176_1177insAACCAAACACACC
18g.2694641G>ACA401694893SMCHD1n.1145G>A
c.988G>A (p.Glu330Lys)
n.266G>A
n.222G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.1177G>A
 gnomAD v4
18g.2694641G>CCA401694891SMCHD1n.1145G>C
c.988G>C (p.Glu330Gln)
n.266G>C
n.222G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.1177G>C
18g.2694641G>TCA401694890SMCHD1n.1145G>T
c.988G>T (p.Glu330Ter)
n.266G>T
n.222G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.1177G>T
18g.2694642A>CCA401694896SMCHD1n.1146A>C
c.989A>C (p.Glu330Ala)
n.267A>C
n.223A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.1178A>C
18g.2694642A>GCA401694897SMCHD1n.1146A>G
c.989A>G (p.Glu330Gly)
n.267A>G
n.223A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.1178A>G
18g.2694642A>TCA401694898SMCHD1n.1146A>T
c.989A>T (p.Glu330Val)
n.267A>T
n.223A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.1178A>T
18g.2694643A=CA2280679814SMCHD1n.1147A=
c.990A= (p.Glu330=)
n.268A=
n.224A=
c.606A= (p.Glu202=)
c.426A= (p.Glu142=)
n.1179A=
18g.2694643A>CCA401694900SMCHD1n.1147A>C
c.990A>C (p.Glu330Asp)
n.268A>C
n.224A>C
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
n.1179A>C
18g.2694643A>GCA295470996SMCHD1n.1147A>G
c.990A>G (p.Glu330=)
n.268A>G
n.224A>G
c.606A>G (p.Glu202=)
c.426A>G (p.Glu142=)
n.1179A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694643A>TCA401694902SMCHD1n.1147A>T
c.990A>T (p.Glu330Asp)
n.268A>T
n.224A>T
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
n.1179A>T
18g.2694644C>ACA401694905SMCHD1n.1148C>A
c.991C>A (p.His331Asn)
n.269C>A
n.225C>A
c.607C>A (p.His203Asn)
c.427C>A (p.His143Asn)
n.1180C>A
 dbSNP
18g.2694644C>GCA401694907SMCHD1n.1148C>G
c.991C>G (p.His331Asp)
n.269C>G
n.225C>G
c.607C>G (p.His203Asp)
c.427C>G (p.His143Asp)
n.1180C>G
18g.2694644C>TCA401694908SMCHD1n.1148C>T
c.991C>T (p.His331Tyr)
n.269C>T
n.225C>T
c.607C>T (p.His203Tyr)
c.427C>T (p.His143Tyr)
n.1180C>T
18g.2694645A=CA2280679815SMCHD1n.1149A=
c.992A= (p.His331=)
n.270A=
n.226A=
c.608A= (p.His203=)
c.428A= (p.His143=)
n.1181A=
18g.2694645A>CCA401694910SMCHD1n.1149A>C
c.992A>C (p.His331Pro)
n.270A>C
n.226A>C
c.608A>C (p.His203Pro)
c.428A>C (p.His143Pro)
n.1181A>C
18g.2694645A>GCA401694912SMCHD1n.1149A>G
c.992A>G (p.His331Arg)
n.270A>G
n.226A>G
c.608A>G (p.His203Arg)
c.428A>G (p.His143Arg)
n.1181A>G
 dbSNP
18g.2694645A>TCA401694914SMCHD1n.1149A>T
c.992A>T (p.His331Leu)
n.270A>T
n.226A>T
c.608A>T (p.His203Leu)
c.428A>T (p.His143Leu)
n.1181A>T
18g.2694646C>ACA401694915SMCHD1n.1150C>A
c.993C>A (p.His331Gln)
n.271C>A
n.227C>A
c.609C>A (p.His203Gln)
c.429C>A (p.His143Gln)
n.1182C>A
18g.2694646C=CA2280679816SMCHD1n.1150C=
c.993C= (p.His331=)
n.271C=
n.227C=
c.609C= (p.His203=)
c.429C= (p.His143=)
n.1182C=
18g.2694646C>GCA401694917SMCHD1n.1150C>G
c.993C>G (p.His331Gln)
n.271C>G
n.227C>G
c.609C>G (p.His203Gln)
c.429C>G (p.His143Gln)
n.1182C>G
 ClinVar
18g.2694646C>TCA502671615SMCHD1n.1150C>T
c.993C>T (p.His331=)
n.271C>T
n.227C>T
c.609C>T (p.His203=)
c.429C>T (p.His143=)
n.1182C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694647A=CA2280679817SMCHD1n.1151A=
c.994A= (p.Ile332=)
n.272A=
n.228A=
c.610A= (p.Ile204=)
c.430A= (p.Ile144=)
n.1183A=
18g.2694647A>CCA401694926SMCHD1n.1151A>C
c.994A>C (p.Ile332Leu)
n.272A>C
n.228A>C
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.1183A>C
18g.2694647A>GCA8870667SMCHD1n.1151A>G
c.994A>G (p.Ile332Val)
n.272A>G
n.228A>G
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.1183A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694647A>TCA401694925SMCHD1n.1151A>T
c.994A>T (p.Ile332Leu)
n.272A>T
n.228A>T
c.610A>T (p.Ile204Leu)
c.430A>T (p.Ile144Leu)
n.1183A>T
18g.2694648T>ACA401694931SMCHD1n.1152T>A
c.995T>A (p.Ile332Lys)
n.273T>A
n.229T>A
c.611T>A (p.Ile204Lys)
c.431T>A (p.Ile144Lys)
n.1184T>A
18g.2694648T>CCA401694933SMCHD1n.1152T>C
c.995T>C (p.Ile332Thr)
n.273T>C
n.229T>C
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.1184T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694648T>GCA401694934SMCHD1n.1152T>G
c.995T>G (p.Ile332Arg)
n.273T>G
n.229T>G
c.611T>G (p.Ile204Arg)
c.431T>G (p.Ile144Arg)
n.1184T>G
18g.2694648T=CA2280679818SMCHD1n.1152T=
c.995T= (p.Ile332=)
n.273T=
n.229T=
c.611T= (p.Ile204=)
c.431T= (p.Ile144=)
n.1184T=
18g.2694649A>CCA502671616SMCHD1n.1153A>C
c.996A>C (p.Ile332=)
n.274A>C
n.230A>C
c.612A>C (p.Ile204=)
c.432A>C (p.Ile144=)
n.1185A>C
18g.2694649A>GCA401694935SMCHD1n.1153A>G
c.996A>G (p.Ile332Met)
n.274A>G
n.230A>G
c.612A>G (p.Ile204Met)
c.432A>G (p.Ile144Met)
n.1185A>G
 gnomAD v4
18g.2694649A>TCA502671617SMCHD1n.1153A>T
c.996A>T (p.Ile332=)
n.274A>T
n.230A>T
c.612A>T (p.Ile204=)
c.432A>T (p.Ile144=)
n.1185A>T
18g.2694649dupCA2569549152SMCHD1n.1153dup
c.996dup (p.Gln333ThrfsTer29)
n.274dup
n.230dup
c.612dup (p.Gln205ThrfsTer29)
c.432dup (p.Gln145ThrfsTer29)
n.1185dup
 gnomAD v4
18g.2694650C>ACA401694939SMCHD1n.1154C>A
c.997C>A (p.Gln333Lys)
n.275C>A
n.231C>A
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.1186C>A
18g.2694650C>GCA401694942SMCHD1n.1154C>G
c.997C>G (p.Gln333Glu)
n.275C>G
n.231C>G
c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.1186C>G
18g.2694650C>TCA401694944SMCHD1n.1154C>T
c.997C>T (p.Gln333Ter)
n.275C>T
n.231C>T
c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.1186C>T
18g.2694651A>CCA401694946SMCHD1n.1155A>C
c.998A>C (p.Gln333Pro)
n.276A>C
n.232A>C
c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.1187A>C
18g.2694651A>GCA401694949SMCHD1n.1155A>G
c.998A>G (p.Gln333Arg)
n.276A>G
n.232A>G
c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.1187A>G
18g.2694651A>TCA401694957SMCHD1n.1155A>T
c.998A>T (p.Gln333Leu)
n.276A>T
n.232A>T
c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.1187A>T
18g.2694652G>ACA502671618SMCHD1n.1156G>A
c.999G>A (p.Gln333=)
n.277G>A
n.233G>A
c.615G>A (p.Gln205=)
c.435G>A (p.Gln145=)
n.1188G>A
18g.2694652G>CCA401694966SMCHD1n.1156G>C
c.999G>C (p.Gln333His)
n.277G>C
n.233G>C
c.615G>C (p.Gln205His)
c.435G>C (p.Gln145His)
n.1188G>C
18g.2694652G>TCA401694968SMCHD1n.1156G>T
c.999G>T (p.Gln333His)
n.277G>T
n.233G>T
c.615G>T (p.Gln205His)
c.435G>T (p.Gln145His)
n.1188G>T
18g.2694653T>ACA401694971SMCHD1n.1157T>A
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
n.278T>A
n.234T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.1189T>A
18g.2694653T>CCA401694974SMCHD1n.1157T>C
c.1000T>C (p.Tyr334His)
n.278T>C
n.234T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.1189T>C
 COSMIC COSMIC
18g.2694653T>GCA401694970SMCHD1n.1157T>G
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
n.278T>G
n.234T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.1189T>G
18g.2694654A>CCA401694982SMCHD1n.1158A>C
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
n.279A>C
n.235A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.1190A>C
 gnomAD v4
18g.2694654A>GCA401694977SMCHD1n.1158A>G
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
n.279A>G
n.235A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.1190A>G
18g.2694654A>TCA401694979SMCHD1n.1158A>T
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
n.279A>T
n.235A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.1190A>T
18g.2694655C>ACA401694988SMCHD1n.1159C>A
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
n.280C>A
n.236C>A
c.618C>A (p.Tyr206Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
n.1191C>A
18g.2694655C>GCA401694991SMCHD1n.1159C>G
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
n.280C>G
n.236C>G
c.618C>G (p.Tyr206Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
n.1191C>G
18g.2694655C>TCA502671619SMCHD1n.1159C>T
c.1002C>T (p.Tyr334=)
n.280C>T
n.236C>T
c.618C>T (p.Tyr206=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
n.1191C>T
18g.2694656T>ACA401694993SMCHD1n.1160T>A
c.1003T>A (p.Leu335Met)
n.281T>A
n.237T>A
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.439T>A (p.Leu147Met)
n.1192T>A
 gnomAD v4
18g.2694656T>CCA502671620SMCHD1n.1160T>C
c.1003T>C (p.Leu335=)
n.281T>C
n.237T>C
c.619T>C (p.Leu207=)
c.439T>C (p.Leu147=)
n.1192T>C
 ClinVar
18g.2694656T>GCA295470999SMCHD1n.1160T>G
c.1003T>G (p.Leu335Val)
n.281T>G
n.237T>G
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.439T>G (p.Leu147Val)
n.1192T>G
 dbSNP
18g.2694656T=CA2280679819SMCHD1n.1160T=
c.1003T= (p.Leu335=)
n.281T=
n.237T=
c.619T= (p.Leu207=)
c.439T= (p.Leu147=)
n.1192T=
18g.2694657T>ACA401695005SMCHD1n.1161T>A
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
n.282T>A
n.238T>A
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
n.1193T>A
18g.2694657T>CCA401695002SMCHD1n.1161T>C
c.1004T>C (p.Leu335Ser)
n.282T>C
n.238T>C
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
n.1193T>C
18g.2694657T>GCA401695004SMCHD1n.1161T>G
c.1004T>G (p.Leu335Trp)
n.282T>G
n.238T>G
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.440T>G (p.Leu147Trp)
n.1193T>G
18g.2694658G>ACA502671621SMCHD1n.1162G>A
c.1005G>A (p.Leu335=)
n.283G>A
n.239G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
c.441G>A (p.Leu147=)
n.1194G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694658G>CCA401695008SMCHD1n.1162G>C
c.1005G>C (p.Leu335Phe)
n.283G>C
n.239G>C
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.441G>C (p.Leu147Phe)
n.1194G>C
18g.2694658G=CA2280679820SMCHD1n.1162G=
c.1005G= (p.Leu335=)
n.283G=
n.239G=
c.621G= (p.Leu207=)
c.441G= (p.Leu147=)
n.1194G=
18g.2694658G>TCA401695011SMCHD1n.1162G>T
c.1005G>T (p.Leu335Phe)
n.283G>T
n.239G>T
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.441G>T (p.Leu147Phe)
n.1194G>T
18g.2694659A>CCA401695018SMCHD1n.1163A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.284A>C
n.240A>C
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.1195A>C
18g.2694659A>GCA401695019SMCHD1n.1163A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.284A>G
n.240A>G
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.1195A>G
18g.2694659A>TCA401695022SMCHD1n.1163A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.284A>T
n.240A>T
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.1195A>T
18g.2694660A=CA2280679821SMCHD1n.1164A=
c.1007A= (p.Lys336=)
n.285A=
n.241A=
c.623A= (p.Lys208=)
c.443A= (p.Lys148=)
n.1196A=
18g.2694660A>CCA401695025SMCHD1n.1164A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.285A>C
n.241A>C
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.1196A>C
18g.2694660A>GCA401695023SMCHD1n.1164A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.285A>G
n.241A>G
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.1196A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694660A>TCA401695024SMCHD1n.1164A>T
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
n.285A>T
n.241A>T
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
n.1196A>T
18g.2694661A=CA2280679822SMCHD1n.1165A=
c.1008A= (p.Lys336=)
n.286A=
n.242A=
c.624A= (p.Lys208=)
c.444A= (p.Lys148=)
n.1197A=
18g.2694661A>CCA401695026SMCHD1n.1165A>C
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
n.286A>C
n.242A>C
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
n.1197A>C
18g.2694661A>GCA502671622SMCHD1n.1165A>G
c.1008A>G (p.Lys336=)
n.286A>G
n.242A>G
c.624A>G (p.Lys208=)
c.444A>G (p.Lys148=)
n.1197A>G
 dbSNP
18g.2694661A>TCA401695027SMCHD1n.1165A>T
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
n.286A>T
n.242A>T
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
n.1197A>T
18g.2694662A>CCA401695030SMCHD1n.1166A>C
c.1009A>C (p.Asn337His)
n.287A>C
n.243A>C
c.625A>C (p.Asn209His)
c.445A>C (p.Asn149His)
n.1198A>C
18g.2694662A>GCA401695032SMCHD1n.1166A>G
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
n.287A>G
n.243A>G
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.1198A>G
18g.2694662A>TCA401695034SMCHD1n.1166A>T
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
n.287A>T
n.243A>T
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.1198A>T
18g.2694663A=CA2280679823SMCHD1n.1167A=
c.1010A= (p.Asn337=)
n.288A=
n.244A=
c.626A= (p.Asn209=)
c.446A= (p.Asn149=)
n.1199A=
18g.2694663A>CCA401695038SMCHD1n.1167A>C
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
n.288A>C
n.244A>C
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.1199A>C
18g.2694663A>GCA8870668SMCHD1n.1167A>G
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
n.288A>G
n.244A>G
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.1199A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694663A>TCA401695047SMCHD1n.1167A>T
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
n.288A>T
n.244A>T
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.1199A>T
18g.2694664T>ACA401695051SMCHD1n.1168T>A
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
n.289T>A
n.245T>A
c.627T>A (p.Asn209Lys)
c.447T>A (p.Asn149Lys)
n.1200T>A
18g.2694664T>CCA502671623SMCHD1n.1168T>C
c.1011T>C (p.Asn337=)
n.289T>C
n.245T>C
c.627T>C (p.Asn209=)
c.447T>C (p.Asn149=)
n.1200T>C
18g.2694664T>GCA401695056SMCHD1n.1168T>G
c.1011T>G (p.Asn337Lys)
n.289T>G
n.245T>G
c.627T>G (p.Asn209Lys)
c.447T>G (p.Asn149Lys)
n.1200T>G
18g.2694665T>ACA401695058SMCHD1n.1169T>A
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
n.290T>A
n.246T>A
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.1201T>A
18g.2694665T>CCA401695060SMCHD1n.1169T>C
c.1012T>C (p.Tyr338His)
n.290T>C
n.246T>C
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
n.1201T>C
18g.2694665T>GCA8870669SMCHD1n.1169T>G
c.1012T>G (p.Tyr338Asp)
n.290T>G
n.246T>G
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.1201T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.2694665T=CA2280679824SMCHD1n.1169T=
c.1012T= (p.Tyr338=)
n.290T=
n.246T=
c.628T= (p.Tyr210=)
c.448T= (p.Tyr150=)
n.1201T=
18g.2694666A>CCA401695063SMCHD1n.1170A>C
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
n.291A>C
n.247A>C
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.1202A>C
18g.2694666A>GCA401695067SMCHD1n.1170A>G
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
n.291A>G
n.247A>G
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.1202A>G
 gnomAD v4
18g.2694666A>TCA401695066SMCHD1n.1170A>T
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
n.291A>T
n.247A>T
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.1202A>T
18g.2694667T>ACA401695069SMCHD1n.1171T>A
c.1014T>A (p.Tyr338Ter)
n.292T>A
n.248T>A
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
n.1203T>A
18g.2694667T>CCA502671624SMCHD1n.1171T>C
c.1014T>C (p.Tyr338=)
n.292T>C
n.248T>C
c.630T>C (p.Tyr210=)
c.450T>C (p.Tyr150=)
n.1203T>C
18g.2694667T>GCA401695073SMCHD1n.1171T>G
c.1014T>G (p.Tyr338Ter)
n.292T>G
n.248T>G
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
n.1203T>G
18g.2694668T>ACA401695078SMCHD1n.1172T>A
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
n.293T>A
n.249T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.1204T>A
18g.2694668T>CCA401695079SMCHD1n.1172T>C
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
n.293T>C
n.249T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.1204T>C
18g.2694668T>GCA401695081SMCHD1n.1172T>G
c.1015T>G (p.Phe339Val)
n.293T>G
n.249T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.1204T>G
18g.2694669T>ACA401695083SMCHD1n.1173T>A
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
n.294T>A
n.250T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.1205T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694669T>CCA401695088SMCHD1n.1173T>C
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
n.294T>C
n.250T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.1205T>C
18g.2694669T>GCA401695091SMCHD1n.1173T>G
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
n.294T>G
n.250T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.1205T>G
18g.2694669T=CA2280679825SMCHD1n.1173T=
c.1016T= (p.Phe339=)
n.294T=
n.250T=
c.632T= (p.Phe211=)
c.452T= (p.Phe151=)
n.1205T=
18g.2694670C>ACA401695095SMCHD1n.1174C>A
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
n.295C>A
n.251C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
n.1206C>A
18g.2694670C>GCA401695097SMCHD1n.1174C>G
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
n.295C>G
n.251C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
n.1206C>G
18g.2694670C>TCA502671625SMCHD1n.1174C>T
c.1017C>T (p.Phe339=)
n.295C>T
n.251C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
c.453C>T (p.Phe151=)
n.1206C>T
18g.2694671C>ACA401695102SMCHD1n.1175C>A
c.1018C>A (p.His340Asn)
n.296C>A
n.252C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
c.454C>A (p.His152Asn)
n.1207C>A
18g.2694671C=CA2280679826SMCHD1n.1175C=
c.1018C= (p.His340=)
n.296C=
n.252C=
c.634C= (p.His212=)
c.454C= (p.His152=)
n.1207C=
18g.2694671C>GCA401695109SMCHD1n.1175C>G
c.1018C>G (p.His340Asp)
n.296C>G
n.252C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
c.454C>G (p.His152Asp)
n.1207C>G
18g.2694671C>TCA8870670SMCHD1n.1175C>T
c.1018C>T (p.His340Tyr)
n.296C>T
n.252C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.454C>T (p.His152Tyr)
n.1207C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694672A=CA2280679827SMCHD1n.1176A=
c.1019A= (p.His340=)
n.297A=
n.253A=
c.635A= (p.His212=)
c.455A= (p.His152=)
n.1208A=
18g.2694672A>CCA8870671SMCHD1n.1176A>C
c.1019A>C (p.His340Pro)
n.297A>C
n.253A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
c.455A>C (p.His152Pro)
n.1208A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694672A>GCA401695115SMCHD1n.1176A>G
c.1019A>G (p.His340Arg)
n.297A>G
n.253A>G
c.635A>G (p.His212Arg)
c.455A>G (p.His152Arg)
n.1208A>G
 dbSNP
18g.2694672A>TCA401695116SMCHD1n.1176A>T
c.1019A>T (p.His340Leu)
n.297A>T
n.253A>T
c.635A>T (p.His212Leu)
c.455A>T (p.His152Leu)
n.1208A>T
18g.2694673C>ACA401695120SMCHD1n.1177C>A
c.1020C>A (p.His340Gln)
n.298C>A
n.254C>A
c.636C>A (p.His212Gln)
c.456C>A (p.His152Gln)
n.1209C>A
 COSMIC COSMIC
18g.2694673C>GCA401695122SMCHD1n.1177C>G
c.1020C>G (p.His340Gln)
n.298C>G
n.254C>G
c.636C>G (p.His212Gln)
c.456C>G (p.His152Gln)
n.1209C>G
18g.2694673C>TCA502671626SMCHD1n.1177C>T
c.1020C>T (p.His340=)
n.298C>T
n.254C>T
c.636C>T (p.His212=)
c.456C>T (p.His152=)
n.1209C>T
 gnomAD v4
18g.2694674C>ACA401695126SMCHD1n.1178C>A
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.299C>A
n.255C>A
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
n.1210C>A
18g.2694674C>GCA401695128SMCHD1n.1178C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.299C>G
n.255C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.1210C>G
18g.2694674C>TCA401695129SMCHD1n.1178C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.299C>T
n.255C>T
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
n.1210C>T
18g.2694675T>ACA401695131SMCHD1n.1179T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
n.300T>A
n.256T>A
c.638T>A (p.Leu213His)
c.458T>A (p.Leu153His)
n.1211T>A
18g.2694675T>CCA401695134SMCHD1n.1179T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.300T>C
n.256T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.1211T>C
18g.2694675T>GCA401695135SMCHD1n.1179T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.300T>G
n.256T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.1211T>G
18g.2694676T>ACA502671627SMCHD1n.1180T>A
c.1023T>A (p.Leu341=)
n.301T>A
n.257T>A
c.639T>A (p.Leu213=)
c.459T>A (p.Leu153=)
n.1212T>A
18g.2694676T>CCA502671628SMCHD1n.1180T>C
c.1023T>C (p.Leu341=)
n.301T>C
n.257T>C
c.639T>C (p.Leu213=)
c.459T>C (p.Leu153=)
n.1212T>C
18g.2694676T>GCA502671629SMCHD1n.1180T>G
c.1023T>G (p.Leu341=)
n.301T>G
n.257T>G
c.639T>G (p.Leu213=)
c.459T>G (p.Leu153=)
n.1212T>G
18g.2694677T>ACA401695137SMCHD1n.1181T>A
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
n.302T>A
n.258T>A
c.640T>A (p.Trp214Arg)
c.460T>A (p.Trp154Arg)
n.1213T>A
18g.2694677T>CCA401695139SMCHD1n.1181T>C
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
n.302T>C
n.258T>C
c.640T>C (p.Trp214Arg)
c.460T>C (p.Trp154Arg)
n.1213T>C
18g.2694677T>GCA401695142SMCHD1n.1181T>G
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
n.302T>G
n.258T>G
c.640T>G (p.Trp214Gly)
c.460T>G (p.Trp154Gly)
n.1213T>G
18g.2694678G>ACA401695147SMCHD1n.1182G>A
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
n.303G>A
n.259G>A
c.641G>A (p.Trp214Ter)
c.461G>A (p.Trp154Ter)
n.1214G>A
18g.2694678G>CCA401695146SMCHD1n.1182G>C
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
n.303G>C
n.259G>C
c.641G>C (p.Trp214Ser)
c.461G>C (p.Trp154Ser)
n.1214G>C
18g.2694678G>TCA401695144SMCHD1n.1182G>T
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
n.303G>T
n.259G>T
c.641G>T (p.Trp214Leu)
c.461G>T (p.Trp154Leu)
n.1214G>T
18g.2694679G>ACA401695153SMCHD1n.1183G>A
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
n.304G>A
n.260G>A
c.642G>A (p.Trp214Ter)
c.462G>A (p.Trp154Ter)
n.1215G>A
18g.2694679G>CCA401695161SMCHD1n.1183G>C
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
n.304G>C
n.260G>C
c.642G>C (p.Trp214Cys)
c.462G>C (p.Trp154Cys)
n.1215G>C
18g.2694679G>TCA401695158SMCHD1n.1183G>T
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
n.304G>T
n.260G>T
c.642G>T (p.Trp214Cys)
c.462G>T (p.Trp154Cys)
n.1215G>T
18g.2694680A>CCA401695174SMCHD1n.1184A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.305A>C
n.261A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.1216A>C
18g.2694680A>GCA401695177SMCHD1n.1184A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
n.305A>G
n.261A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.1216A>G
18g.2694680A>TCA401695178SMCHD1n.1184A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
n.305A>T
n.261A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.1216A>T
18g.2694681C>ACA401695180SMCHD1n.1185C>A
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
n.306C>A
n.262C>A
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
n.1217C>A
18g.2694681C>GCA401695182SMCHD1n.1185C>G
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
n.306C>G
n.262C>G
c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
n.1217C>G
18g.2694681C>TCA401695184SMCHD1n.1185C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
n.306C>T
n.262C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.1217C>T
 gnomAD v4
18g.2694682A>CCA502671630SMCHD1n.1186A>C
c.1029A>C (p.Thr343=)
n.307A>C
n.263A>C
c.645A>C (p.Thr215=)
c.465A>C (p.Thr155=)
n.1218A>C
18g.2694682A>GCA502671631SMCHD1n.1186A>G
c.1029A>G (p.Thr343=)
n.307A>G
n.263A>G
c.645A>G (p.Thr215=)
c.465A>G (p.Thr155=)
n.1218A>G
18g.2694682A>TCA502671632SMCHD1n.1186A>T
c.1029A>T (p.Thr343=)
n.307A>T
n.263A>T
c.645A>T (p.Thr215=)
c.465A>T (p.Thr155=)
n.1218A>T
18g.2694683C>ACA502671633SMCHD1n.1187C>A
c.1030C>A (p.Arg344=)
n.308C>A
n.264C>A
c.646C>A (p.Arg216=)
c.466C>A (p.Arg156=)
n.1219C>A
18g.2694683C=CA2280679828SMCHD1n.1187C=
c.1030C= (p.Arg344=)
n.308C=
n.264C=
c.646C= (p.Arg216=)
c.466C= (p.Arg156=)
n.1219C=
18g.2694683C>GCA401695187SMCHD1n.1187C>G
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.308C>G
n.264C>G
c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.1219C>G
18g.2694683C>TCA10603333SMCHD1n.1187C>T
c.1030C>T (p.Arg344Ter)
n.308C>T
n.264C>T
c.646C>T (p.Arg216Ter)
c.466C>T (p.Arg156Ter)
n.1219C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.2694684G>ACA8870672SMCHD1n.1188G>A
c.1031G>A (p.Arg344Gln)
n.309G>A
n.265G>A
c.647G>A (p.Arg216Gln)
c.467G>A (p.Arg156Gln)
n.1220G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.2694684G>CCA401695189SMCHD1n.1188G>C
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
n.309G>C
n.265G>C
c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.1220G>C
18g.2694684G=CA2280679829SMCHD1n.1188G=
c.1031G= (p.Arg344=)
n.309G=
n.265G=
c.647G= (p.Arg216=)
c.467G= (p.Arg156=)
n.1220G=
18g.2694684G>TCA401695190SMCHD1n.1188G>T
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.309G>T
n.265G>T
c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.1220G>T
18g.2694685A>CCA502671634SMCHD1n.1189A>C
c.1032A>C (p.Arg344=)
n.310A>C
n.266A>C
c.648A>C (p.Arg216=)
c.468A>C (p.Arg156=)
n.1221A>C
18g.2694685A>GCA502671635SMCHD1n.1189A>G
c.1032A>G (p.Arg344=)
n.310A>G
n.266A>G
c.648A>G (p.Arg216=)
c.468A>G (p.Arg156=)
n.1221A>G
18g.2694685A>TCA502671636SMCHD1n.1189A>T
c.1032A>T (p.Arg344=)
n.310A>T
n.266A>T
c.648A>T (p.Arg216=)
c.468A>T (p.Arg156=)
n.1221A>T
18g.2694686C>ACA401695199SMCHD1n.1190C>A
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.311C>A
n.267C>A
c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.1222C>A
18g.2694686C=CA2280679830SMCHD1n.1190C=
c.1033C= (p.Gln345=)
n.311C=
n.267C=
c.649C= (p.Gln217=)
c.469C= (p.Gln157=)
n.1222C=
18g.2694686C>GCA401695197SMCHD1n.1190C>G
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.311C>G
n.267C>G
c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.1222C>G
 ClinVar dbSNP
18g.2694686C>TCA401695192SMCHD1n.1190C>T
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.311C>T
n.267C>T
c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.1222C>T
18g.2694687A=CA2280679831SMCHD1n.1191A=
c.1034A= (p.Gln345=)
n.312A=
n.268A=
c.650A= (p.Gln217=)
c.470A= (p.Gln157=)
n.1223A=
18g.2694687A>CCA401695202SMCHD1n.1191A>C
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.312A>C
n.268A>C
c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.1223A>C
18g.2694687A>GCA16602275SMCHD1n.1191A>G
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.312A>G
n.268A>G
c.650A>G (p.Gln217Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.1223A>G
 ClinVar dbSNP
18g.2694687A>TCA401695204SMCHD1n.1191A>T
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.312A>T
n.268A>T
c.650A>T (p.Gln217Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.1223A>T
18g.2694689_2694692delCA645599895SMCHD1n.1193_1196del
c.1036_1039del (p.Leu346ArgfsTer?)
n.314_317del
n.270_273del
c.652_655del (p.Leu218ArgfsTer?)
c.472_475del (p.Leu158ArgfsTer?)
n.1225_1228del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.2694688G>ACA502671637SMCHD1n.1192G>A
c.1035G>A (p.Gln345=)
n.313G>A
n.269G>A
c.651G>A (p.Gln217=)
c.471G>A (p.Gln157=)
n.1224G>A
18g.2694688G>CCA401695207SMCHD1n.1192G>C
c.1035G>C (p.Gln345His)
n.313G>C
n.269G>C
c.651G>C (p.Gln217His)
c.471G>C (p.Gln157His)
n.1224G>C
18g.2694688G>TCA401695209SMCHD1n.1192G>T
c.1035G>T (p.Gln345His)
n.313G>T
n.269G>T
c.651G>T (p.Gln217His)
c.471G>T (p.Gln157His)
n.1224G>T
18g.2694689T>ACA401695211SMCHD1n.1193T>A
c.1036T>A (p.Leu346Ile)
n.314T>A
n.270T>A
c.652T>A (p.Leu218Ile)
c.472T>A (p.Leu158Ile)
n.1225T>A
18g.2694689T>CCA502671638SMCHD1n.1193T>C
c.1036T>C (p.Leu346=)
n.314T>C
n.270T>C
c.652T>C (p.Leu218=)
c.472T>C (p.Leu158=)
n.1225T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694689T>GCA401695213SMCHD1n.1193T>G
c.1036T>G (p.Leu346Val)
n.314T>G
n.270T>G
c.652T>G (p.Leu218Val)
c.472T>G (p.Leu158Val)
n.1225T>G
18g.2694689T=CA2280679832SMCHD1n.1193T=
c.1036T= (p.Leu346=)
n.314T=
n.270T=
c.652T= (p.Leu218=)
c.472T= (p.Leu158=)
n.1225T=
18g.2694690T>ACA401695216SMCHD1n.1194T>A
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
n.315T>A
n.271T>A
c.653T>A (p.Leu218Ter)
c.473T>A (p.Leu158Ter)
n.1226T>A
 gnomAD v4
18g.2694690T>CCA401695218SMCHD1n.1194T>C
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
n.315T>C
n.271T>C
c.653T>C (p.Leu218Ser)
c.473T>C (p.Leu158Ser)
n.1226T>C
18g.2694690T>GCA401695219SMCHD1n.1194T>G
c.1037T>G (p.Leu346Ter)
n.315T>G
n.271T>G
c.653T>G (p.Leu218Ter)
c.473T>G (p.Leu158Ter)
n.1226T>G
18g.2694691A>CCA401695221SMCHD1n.1195A>C
c.1038A>C (p.Leu346Phe)
n.316A>C
n.272A>C
c.654A>C (p.Leu218Phe)
c.474A>C (p.Leu158Phe)
n.1227A>C
18g.2694691A>GCA502671639SMCHD1n.1195A>G
c.1038A>G (p.Leu346=)
n.316A>G
n.272A>G
c.654A>G (p.Leu218=)
c.474A>G (p.Leu158=)
n.1227A>G
 gnomAD v4
18g.2694691A>TCA401695222SMCHD1n.1195A>T
c.1038A>T (p.Leu346Phe)
n.316A>T
n.272A>T
c.654A>T (p.Leu218Phe)
c.474A>T (p.Leu158Phe)
n.1227A>T
18g.2694692G>ACA8870673SMCHD1n.1196G>A
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.317G>A
n.273G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.1228G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.2694692G>CCA401695230SMCHD1n.1196G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.317G>C
n.273G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.1228G>C
18g.2694692G=CA2280679833SMCHD1n.1196G=
c.1039G= (p.Ala347=)
n.317G=
n.273G=
c.655G= (p.Ala219=)
c.475G= (p.Ala159=)
n.1228G=
18g.2694692G>TCA401695225SMCHD1n.1196G>T
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.317G>T
n.273G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.1228G>T

Number of alleles fetched