Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.2694589G>A | CA502671581 | SMCHD1 | n.1093G>A c.936G>A (p.Glu312=) n.214G>A n.170G>A c.552G>A (p.Glu184=) c.372G>A (p.Glu124=) n.1125G>A | |
18 | g.2694589G>C | CA401694612 | SMCHD1 | n.1093G>C c.936G>C (p.Glu312Asp) n.214G>C n.170G>C c.552G>C (p.Glu184Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) n.1125G>C | gnomAD v4 |
18 | g.2694589G>T | CA401694615 | SMCHD1 | n.1093G>T c.936G>T (p.Glu312Asp) n.214G>T n.170G>T c.552G>T (p.Glu184Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) n.1125G>T | |
18 | g.2694590G>A | CA401694618 | SMCHD1 | n.1094G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) n.215G>A n.171G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.1126G>A | |
18 | g.2694590G>C | CA401694619 | SMCHD1 | n.1094G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) n.215G>C n.171G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.1126G>C | |
18 | g.2694590G>T | CA401694620 | SMCHD1 | n.1094G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) n.215G>T n.171G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.1126G>T | |
18 | g.2694591A>C | CA401694622 | SMCHD1 | n.1095A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) n.216A>C n.172A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.1127A>C | |
18 | g.2694591A>G | CA401694623 | SMCHD1 | n.1095A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) n.216A>G n.172A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.1127A>G | |
18 | g.2694591A>T | CA401694626 | SMCHD1 | n.1095A>T c.938A>T (p.Glu313Val) n.216A>T n.172A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.374A>T (p.Glu125Val) n.1127A>T | |
18 | g.2694592G>A | CA502671582 | SMCHD1 | n.1096G>A c.939G>A (p.Glu313=) n.217G>A n.173G>A c.555G>A (p.Glu185=) c.375G>A (p.Glu125=) n.1128G>A | COSMIC COSMIC |
18 | g.2694592G>C | CA401694628 | SMCHD1 | n.1096G>C c.939G>C (p.Glu313Asp) n.217G>C n.173G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.1128G>C | |
18 | g.2694592G>T | CA401694631 | SMCHD1 | n.1096G>T c.939G>T (p.Glu313Asp) n.217G>T n.173G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) n.1128G>T | |
18 | g.2694593A>C | CA401694633 | SMCHD1 | n.1097A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) n.218A>C n.174A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.1129A>C | |
18 | g.2694593A>G | CA401694636 | SMCHD1 | n.1097A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) n.218A>G n.174A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.1129A>G | |
18 | g.2694593A>T | CA401694638 | SMCHD1 | n.1097A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) n.218A>T n.174A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.1129A>T | |
18 | g.2694594A>C | CA401694641 | SMCHD1 | n.1098A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) n.219A>C n.175A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.1130A>C | |
18 | g.2694594A>G | CA401694646 | SMCHD1 | n.1098A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) n.219A>G n.175A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.1130A>G | |
18 | g.2694594A>T | CA401694643 | SMCHD1 | n.1098A>T c.941A>T (p.Lys314Met) n.219A>T n.175A>T c.557A>T (p.Lys186Met) c.377A>T (p.Lys126Met) n.1130A>T | |
18 | g.2694595G>A | CA502671583 | SMCHD1 | n.1099G>A c.942G>A (p.Lys314=) n.220G>A n.176G>A c.558G>A (p.Lys186=) c.378G>A (p.Lys126=) n.1131G>A | |
18 | g.2694595G>C | CA401694647 | SMCHD1 | n.1099G>C c.942G>C (p.Lys314Asn) n.220G>C n.176G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) c.378G>C (p.Lys126Asn) n.1131G>C | |
18 | g.2694595G>T | CA401694649 | SMCHD1 | n.1099G>T c.942G>T (p.Lys314Asn) n.220G>T n.176G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) c.378G>T (p.Lys126Asn) n.1131G>T | |
18 | g.2694596G>A | CA401694652 | SMCHD1 | n.1100G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) n.221G>A n.177G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.1132G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2694596G>C | CA401694655 | SMCHD1 | n.1100G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) n.221G>C n.177G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.1132G>C | |
18 | g.2694596G>T | CA401694658 | SMCHD1 | n.1100G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.221G>T n.177G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.1132G>T | |
18 | g.2694597A>C | CA401694662 | SMCHD1 | n.1101A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) n.222A>C n.178A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.1133A>C | |
18 | g.2694597A>G | CA401694665 | SMCHD1 | n.1101A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) n.222A>G n.178A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.1133A>G | |
18 | g.2694597A>T | CA401694668 | SMCHD1 | n.1101A>T c.944A>T (p.Glu315Val) n.222A>T n.178A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.380A>T (p.Glu127Val) n.1133A>T | |
18 | g.2694598A= | CA2280679804 | SMCHD1 | n.1102A= c.945A= (p.Glu315=) n.223A= n.179A= c.561A= (p.Glu187=) c.381A= (p.Glu127=) n.1134A= | |
18 | g.2694598A>C | CA401694671 | SMCHD1 | n.1102A>C c.945A>C (p.Glu315Asp) n.223A>C n.179A>C c.561A>C (p.Glu187Asp) c.381A>C (p.Glu127Asp) n.1134A>C | gnomAD v4 |
18 | g.2694598A>G | CA502671584 | SMCHD1 | n.1102A>G c.945A>G (p.Glu315=) n.223A>G n.179A>G c.561A>G (p.Glu187=) c.381A>G (p.Glu127=) n.1134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2694598A>T | CA401694674 | SMCHD1 | n.1102A>T c.945A>T (p.Glu315Asp) n.223A>T n.179A>T c.561A>T (p.Glu187Asp) c.381A>T (p.Glu127Asp) n.1134A>T | |
18 | g.2694599A= | CA2280679805 | SMCHD1 | n.1103A= c.946A= (p.Lys316=) n.224A= n.180A= c.562A= (p.Lys188=) c.382A= (p.Lys128=) n.1135A= | |
18 | g.2694599A>C | CA401694681 | SMCHD1 | n.1103A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) n.224A>C n.180A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.1135A>C | |
18 | g.2694599A>G | CA401694682 | SMCHD1 | n.1103A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) n.224A>G n.180A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.1135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2694599A>T | CA401694679 | SMCHD1 | n.1103A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) n.224A>T n.180A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.1135A>T | |
18 | g.2694600A>C | CA401694685 | SMCHD1 | n.1104A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) n.225A>C n.181A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1136A>C | |
18 | g.2694600A>G | CA401694684 | SMCHD1 | n.1104A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) n.225A>G n.181A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.1136A>G | |
18 | g.2694600A>T | CA401694688 | SMCHD1 | n.1104A>T c.947A>T (p.Lys316Ile) n.225A>T n.181A>T c.563A>T (p.Lys188Ile) c.383A>T (p.Lys128Ile) n.1136A>T | |
18 | g.2694601A>C | CA401694690 | SMCHD1 | n.1105A>C c.948A>C (p.Lys316Asn) n.226A>C n.182A>C c.564A>C (p.Lys188Asn) c.384A>C (p.Lys128Asn) n.1137A>C | |
18 | g.2694601A>G | CA502671585 | SMCHD1 | n.1105A>G c.948A>G (p.Lys316=) n.226A>G n.182A>G c.564A>G (p.Lys188=) c.384A>G (p.Lys128=) n.1137A>G | |
18 | g.2694601A>T | CA401694694 | SMCHD1 | n.1105A>T c.948A>T (p.Lys316Asn) n.226A>T n.182A>T c.564A>T (p.Lys188Asn) c.384A>T (p.Lys128Asn) n.1137A>T | |
18 | g.2694602G>A | CA401694697 | SMCHD1 | n.1106G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) n.227G>A n.183G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.1138G>A | |
18 | g.2694602G>C | CA401694699 | SMCHD1 | n.1106G>C c.949G>C (p.Asp317His) n.227G>C n.183G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.385G>C (p.Asp129His) n.1138G>C | |
18 | g.2694602G>T | CA401694701 | SMCHD1 | n.1106G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.227G>T n.183G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.1138G>T | |
18 | g.2694603A>C | CA401694704 | SMCHD1 | n.1107A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) n.228A>C n.184A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.1139A>C | |
18 | g.2694603A>G | CA401694707 | SMCHD1 | n.1107A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) n.228A>G n.184A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.1139A>G | |
18 | g.2694603A>T | CA401694710 | SMCHD1 | n.1107A>T c.950A>T (p.Asp317Val) n.228A>T n.184A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.386A>T (p.Asp129Val) n.1139A>T | |
18 | g.2694604T>A | CA401694711 | SMCHD1 | n.1108T>A c.951T>A (p.Asp317Glu) n.229T>A n.185T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) c.387T>A (p.Asp129Glu) n.1140T>A | |
18 | g.2694604T>C | CA502671586 | SMCHD1 | n.1108T>C c.951T>C (p.Asp317=) n.229T>C n.185T>C c.567T>C (p.Asp189=) c.387T>C (p.Asp129=) n.1140T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2694604T>G | CA401694713 | SMCHD1 | n.1108T>G c.951T>G (p.Asp317Glu) n.229T>G n.185T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) c.387T>G (p.Asp129Glu) n.1140T>G | |
18 | g.2694605A>C | CA401694715 | SMCHD1 | n.1109A>C c.952A>C (p.Ser318Arg) n.230A>C n.186A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.1141A>C | |
18 | g.2694605A>G | CA401694717 | SMCHD1 | n.1109A>G c.952A>G (p.Ser318Gly) n.230A>G n.186A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.1141A>G | |
18 | g.2694605A>T | CA401694720 | SMCHD1 | n.1109A>T c.952A>T (p.Ser318Cys) n.230A>T n.186A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.1141A>T | |
18 | g.2694606G>A | CA401694726 | SMCHD1 | n.1110G>A c.953G>A (p.Ser318Asn) n.231G>A n.187G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.1142G>A | |
18 | g.2694606G>C | CA8870664 | SMCHD1 | n.1110G>C c.953G>C (p.Ser318Thr) n.231G>C n.187G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) n.1142G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2694606G= | CA2280679806 | SMCHD1 | n.1110G= c.953G= (p.Ser318=) n.231G= n.187G= c.569G= (p.Ser190=) c.389G= (p.Ser130=) n.1142G= | |
18 | g.2694606G>T | CA401694725 | SMCHD1 | n.1110G>T c.953G>T (p.Ser318Ile) n.231G>T n.187G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.1142G>T | |
18 | g.2694607C>A | CA401694730 | SMCHD1 | n.1111C>A c.954C>A (p.Ser318Arg) n.232C>A n.188C>A c.570C>A (p.Ser190Arg) c.390C>A (p.Ser130Arg) n.1143C>A | |
18 | g.2694607C= | CA2280679807 | SMCHD1 | n.1111C= c.954C= (p.Ser318=) n.232C= n.188C= c.570C= (p.Ser190=) c.390C= (p.Ser130=) n.1143C= | |
18 | g.2694607C>G | CA401694732 | SMCHD1 | n.1111C>G c.954C>G (p.Ser318Arg) n.232C>G n.188C>G c.570C>G (p.Ser190Arg) c.390C>G (p.Ser130Arg) n.1143C>G | |
18 | g.2694607C>T | CA8870665 | SMCHD1 | n.1111C>T c.954C>T (p.Ser318=) n.232C>T n.188C>T c.570C>T (p.Ser190=) c.390C>T (p.Ser130=) n.1143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2694608T>A | CA401694735 | SMCHD1 | n.1112T>A c.955T>A (p.Phe319Ile) n.233T>A n.189T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) n.1144T>A | |
18 | g.2694608T>C | CA401694737 | SMCHD1 | n.1112T>C c.955T>C (p.Phe319Leu) n.233T>C n.189T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) n.1144T>C | |
18 | g.2694608T>G | CA401694738 | SMCHD1 | n.1112T>G c.955T>G (p.Phe319Val) n.233T>G n.189T>G c.571T>G (p.Phe191Val) c.391T>G (p.Phe131Val) n.1144T>G | |
18 | g.2694609T>A | CA401694741 | SMCHD1 | n.1113T>A c.956T>A (p.Phe319Tyr) n.234T>A n.190T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.1145T>A | |
18 | g.2694609T>C | CA401694743 | SMCHD1 | n.1113T>C c.956T>C (p.Phe319Ser) n.234T>C n.190T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) n.1145T>C | |
18 | g.2694609T>G | CA401694746 | SMCHD1 | n.1113T>G c.956T>G (p.Phe319Cys) n.234T>G n.190T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) n.1145T>G | |
18 | g.2694610T>A | CA401694748 | SMCHD1 | n.1114T>A c.957T>A (p.Phe319Leu) n.235T>A n.191T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) c.393T>A (p.Phe131Leu) n.1146T>A | |
18 | g.2694610T>C | CA502671587 | SMCHD1 | n.1114T>C c.957T>C (p.Phe319=) n.235T>C n.191T>C c.573T>C (p.Phe191=) c.393T>C (p.Phe131=) n.1146T>C | |
18 | g.2694610T>G | CA401694758 | SMCHD1 | n.1114T>G c.957T>G (p.Phe319Leu) n.235T>G n.191T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) c.393T>G (p.Phe131Leu) n.1146T>G | |
18 | g.2694611A>C | CA401694765 | SMCHD1 | n.1115A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) n.236A>C n.192A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) c.394A>C (p.Thr132Pro) n.1147A>C | |
18 | g.2694611A>G | CA401694767 | SMCHD1 | n.1115A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) n.236A>G n.192A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) c.394A>G (p.Thr132Ala) n.1147A>G | |
18 | g.2694611A>T | CA401694762 | SMCHD1 | n.1115A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) n.236A>T n.192A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.394A>T (p.Thr132Ser) n.1147A>T | |
18 | g.2694612C>A | CA401694772 | SMCHD1 | n.1116C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) n.237C>A n.193C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) c.395C>A (p.Thr132Asn) n.1148C>A | |
18 | g.2694612C>G | CA401694773 | SMCHD1 | n.1116C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) n.237C>G n.193C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) c.395C>G (p.Thr132Ser) n.1148C>G | |
18 | g.2694612C>T | CA401694776 | SMCHD1 | n.1116C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) n.237C>T n.193C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.395C>T (p.Thr132Ile) n.1148C>T | |
18 | g.2694613T>A | CA502671588 | SMCHD1 | n.1117T>A c.960T>A (p.Thr320=) n.238T>A n.194T>A c.576T>A (p.Thr192=) c.396T>A (p.Thr132=) n.1149T>A | |
18 | g.2694613T>C | CA502671589 | SMCHD1 | n.1117T>C c.960T>C (p.Thr320=) n.238T>C n.194T>C c.576T>C (p.Thr192=) c.396T>C (p.Thr132=) n.1149T>C | |
18 | g.2694613T>G | CA502671590 | SMCHD1 | n.1117T>G c.960T>G (p.Thr320=) n.238T>G n.194T>G c.576T>G (p.Thr192=) c.396T>G (p.Thr132=) n.1149T>G | |
18 | g.2694614G>A | CA401694779 | SMCHD1 | n.1118G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) n.239G>A n.195G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.1150G>A | |
18 | g.2694614G>C | CA401694782 | SMCHD1 | n.1118G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) n.239G>C n.195G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.1150G>C | |
18 | g.2694614G>T | CA401694784 | SMCHD1 | n.1118G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) n.239G>T n.195G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.1150G>T | |
18 | g.2694615C>A | CA401694787 | SMCHD1 | n.1119C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) n.240C>A n.196C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) n.1151C>A | |
18 | g.2694615C>G | CA401694789 | SMCHD1 | n.1119C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) n.240C>G n.196C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.1151C>G | |
18 | g.2694615C>T | CA401694793 | SMCHD1 | n.1119C>T c.962C>T (p.Ala321Val) n.240C>T n.196C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.398C>T (p.Ala133Val) n.1151C>T | |
18 | g.2694616T>A | CA502671591 | SMCHD1 | n.1120T>A c.963T>A (p.Ala321=) n.241T>A n.197T>A c.579T>A (p.Ala193=) c.399T>A (p.Ala133=) n.1152T>A | |
18 | g.2694616T>C | CA502671592 | SMCHD1 | n.1120T>C c.963T>C (p.Ala321=) n.241T>C n.197T>C c.579T>C (p.Ala193=) c.399T>C (p.Ala133=) n.1152T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2694616T>G | CA502671593 | SMCHD1 | n.1120T>G c.963T>G (p.Ala321=) n.241T>G n.197T>G c.579T>G (p.Ala193=) c.399T>G (p.Ala133=) n.1152T>G | |
18 | g.2694617G>A | CA401694796 | SMCHD1 | n.1121G>A c.964G>A (p.Val322Met) n.242G>A n.198G>A c.580G>A (p.Val194Met) c.400G>A (p.Val134Met) n.1153G>A | |
18 | g.2694617G>C | CA401694798 | SMCHD1 | n.1121G>C c.964G>C (p.Val322Leu) n.242G>C n.198G>C c.580G>C (p.Val194Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) n.1153G>C | |
18 | g.2694617G>T | CA401694801 | SMCHD1 | n.1121G>T c.964G>T (p.Val322Leu) n.242G>T n.198G>T c.580G>T (p.Val194Leu) c.400G>T (p.Val134Leu) n.1153G>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.2694618T>A | CA401694807 | SMCHD1 | n.1122T>A c.965T>A (p.Val322Glu) n.243T>A n.199T>A c.581T>A (p.Val194Glu) c.401T>A (p.Val134Glu) n.1154T>A | |
18 | g.2694618T>C | CA401694810 | SMCHD1 | n.1122T>C c.965T>C (p.Val322Ala) n.243T>C n.199T>C c.581T>C (p.Val194Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) n.1154T>C | |
18 | g.2694618T>G | CA401694805 | SMCHD1 | n.1122T>G c.965T>G (p.Val322Gly) n.243T>G n.199T>G c.581T>G (p.Val194Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) n.1154T>G | |
18 | g.2694619G>A | CA502671594 | SMCHD1 | n.1123G>A c.966G>A (p.Val322=) n.244G>A n.200G>A c.582G>A (p.Val194=) c.402G>A (p.Val134=) n.1155G>A | |
18 | g.2694619G>C | CA502671595 | SMCHD1 | n.1123G>C c.966G>C (p.Val322=) n.244G>C n.200G>C c.582G>C (p.Val194=) c.402G>C (p.Val134=) n.1155G>C | |
18 | g.2694619G= | CA2280679808 | SMCHD1 | n.1123G= c.966G= (p.Val322=) n.244G= n.200G= c.582G= (p.Val194=) c.402G= (p.Val134=) n.1155G= | |
18 | g.2694619G>T | CA502671596 | SMCHD1 | n.1123G>T c.966G>T (p.Val322=) n.244G>T n.200G>T c.582G>T (p.Val194=) c.402G>T (p.Val134=) n.1155G>T | dbSNP |
18 | g.2694620G>A | CA401694813 | SMCHD1 | n.1124G>A c.967G>A (p.Val323Ile) n.245G>A n.201G>A c.583G>A (p.Val195Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) n.1156G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2694620G>C | CA401694815 | SMCHD1 | n.1124G>C c.967G>C (p.Val323Leu) n.245G>C n.201G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) n.1156G>C | |
18 | g.2694620G>T | CA401694817 | SMCHD1 | n.1124G>T c.967G>T (p.Val323Phe) n.245G>T n.201G>T c.583G>T (p.Val195Phe) c.403G>T (p.Val135Phe) n.1156G>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.2694621T>A | CA401694822 | SMCHD1 | n.1125T>A c.968T>A (p.Val323Asp) n.246T>A n.202T>A c.584T>A (p.Val195Asp) c.404T>A (p.Val135Asp) n.1157T>A | |
18 | g.2694621T>C | CA401694824 | SMCHD1 | n.1125T>C c.968T>C (p.Val323Ala) n.246T>C n.202T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) n.1157T>C | |
18 | g.2694621T>G | CA401694825 | SMCHD1 | n.1125T>G c.968T>G (p.Val323Gly) n.246T>G n.202T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) n.1157T>G | |
18 | g.2694622T>A | CA502671597 | SMCHD1 | n.1126T>A c.969T>A (p.Val323=) n.247T>A n.203T>A c.585T>A (p.Val195=) c.405T>A (p.Val135=) n.1158T>A | |
18 | g.2694622T>C | CA502671598 | SMCHD1 | n.1126T>C c.969T>C (p.Val323=) n.247T>C n.203T>C c.585T>C (p.Val195=) c.405T>C (p.Val135=) n.1158T>C | |
18 | g.2694622T>G | CA502671599 | SMCHD1 | n.1126T>G c.969T>G (p.Val323=) n.247T>G n.203T>G c.585T>G (p.Val195=) c.405T>G (p.Val135=) n.1158T>G | |
18 | g.2694623A>C | CA401694828 | SMCHD1 | n.1127A>C c.970A>C (p.Ile324Leu) n.248A>C n.204A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.1159A>C | |
18 | g.2694623A>G | CA401694832 | SMCHD1 | n.1127A>G c.970A>G (p.Ile324Val) n.248A>G n.204A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.406A>G (p.Ile136Val) n.1159A>G | |
18 | g.2694623A>T | CA401694830 | SMCHD1 | n.1127A>T c.970A>T (p.Ile324Phe) n.248A>T n.204A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.1159A>T | |
18 | g.2694624T>A | CA401694834 | SMCHD1 | n.1128T>A c.971T>A (p.Ile324Asn) n.249T>A n.205T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.1160T>A | gnomAD v4 |
18 | g.2694624T>C | CA401694836 | SMCHD1 | n.1128T>C c.971T>C (p.Ile324Thr) n.249T>C n.205T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.1160T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2694624T>G | CA401694837 | SMCHD1 | n.1128T>G c.971T>G (p.Ile324Ser) n.249T>G n.205T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.1160T>G | |
18 | g.2694625C>A | CA502671600 | SMCHD1 | n.1129C>A c.972C>A (p.Ile324=) n.250C>A n.206C>A c.588C>A (p.Ile196=) c.408C>A (p.Ile136=) n.1161C>A | |
18 | g.2694625C>G | CA401694839 | SMCHD1 | n.1129C>G c.972C>G (p.Ile324Met) n.250C>G n.206C>G c.588C>G (p.Ile196Met) c.408C>G (p.Ile136Met) n.1161C>G | |
18 | g.2694625C>T | CA502671601 | SMCHD1 | n.1129C>T c.972C>T (p.Ile324=) n.250C>T n.206C>T c.588C>T (p.Ile196=) c.408C>T (p.Ile136=) n.1161C>T | |
18 | g.2694626A>C | CA401694846 | SMCHD1 | n.1130A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) n.251A>C n.207A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) n.1162A>C | |
18 | g.2694626A>G | CA401694844 | SMCHD1 | n.1130A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) n.251A>G n.207A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) n.1162A>G | |
18 | g.2694626A>T | CA401694842 | SMCHD1 | n.1130A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) n.251A>T n.207A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) n.1162A>T | |
18 | g.2694627C>A | CA401694848 | SMCHD1 | n.1131C>A c.974C>A (p.Thr325Lys) n.252C>A n.208C>A c.590C>A (p.Thr197Lys) c.410C>A (p.Thr137Lys) n.1163C>A | |
18 | g.2694627C>G | CA401694851 | SMCHD1 | n.1131C>G c.974C>G (p.Thr325Arg) n.252C>G n.208C>G c.590C>G (p.Thr197Arg) c.410C>G (p.Thr137Arg) n.1163C>G | |
18 | g.2694627C>T | CA401694850 | SMCHD1 | n.1131C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) n.252C>T n.208C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) n.1163C>T | |
18 | g.2694628A>C | CA502671602 | SMCHD1 | n.1132A>C c.975A>C (p.Thr325=) n.253A>C n.209A>C c.591A>C (p.Thr197=) c.411A>C (p.Thr137=) n.1164A>C | |
18 | g.2694628A>G | CA502671603 | SMCHD1 | n.1132A>G c.975A>G (p.Thr325=) n.253A>G n.209A>G c.591A>G (p.Thr197=) c.411A>G (p.Thr137=) n.1164A>G | |
18 | g.2694628A>T | CA502671604 | SMCHD1 | n.1132A>T c.975A>T (p.Thr325=) n.253A>T n.209A>T c.591A>T (p.Thr197=) c.411A>T (p.Thr137=) n.1164A>T | |
18 | g.2694628_2694629del | CA2576443000 | SMCHD1 | n.1132_1133del c.975_976del (p.Val327ThrfsTer?) n.253_254del n.209_210del c.591_592del (p.Val199ThrfsTer?) c.411_412del (p.Val139ThrfsTer?) n.1164_1165del | |
18 | g.2694629G>A | CA401694852 | SMCHD1 | n.1133G>A c.976G>A (p.Gly326Arg) n.254G>A n.210G>A c.592G>A (p.Gly198Arg) c.412G>A (p.Gly138Arg) n.1165G>A | |
18 | g.2694629G>C | CA401694853 | SMCHD1 | n.1133G>C c.976G>C (p.Gly326Arg) n.254G>C n.210G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) n.1165G>C | ClinVar |
18 | g.2694629G>T | CA401694854 | SMCHD1 | n.1133G>T c.976G>T (p.Gly326Trp) n.254G>T n.210G>T c.592G>T (p.Gly198Trp) c.412G>T (p.Gly138Trp) n.1165G>T | |
18 | g.2694630G>A | CA401694855 | SMCHD1 | n.1134G>A c.977G>A (p.Gly326Glu) n.255G>A n.211G>A c.593G>A (p.Gly198Glu) c.413G>A (p.Gly138Glu) n.1166G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.2694630G>C | CA401694856 | SMCHD1 | n.1134G>C c.977G>C (p.Gly326Ala) n.255G>C n.211G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) n.1166G>C | |
18 | g.2694630G>T | CA401694857 | SMCHD1 | n.1134G>T c.977G>T (p.Gly326Val) n.255G>T n.211G>T c.593G>T (p.Gly198Val) c.413G>T (p.Gly138Val) n.1166G>T | |
18 | g.2694631G>A | CA502671605 | SMCHD1 | n.1135G>A c.978G>A (p.Gly326=) n.256G>A n.212G>A c.594G>A (p.Gly198=) c.414G>A (p.Gly138=) n.1167G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2694631G>C | CA502671606 | SMCHD1 | n.1135G>C c.978G>C (p.Gly326=) n.256G>C n.212G>C c.594G>C (p.Gly198=) c.414G>C (p.Gly138=) n.1167G>C | |
18 | g.2694631G= | CA2280679809 | SMCHD1 | n.1135G= c.978G= (p.Gly326=) n.256G= n.212G= c.594G= (p.Gly198=) c.414G= (p.Gly138=) n.1167G= | |
18 | g.2694631G>T | CA502671607 | SMCHD1 | n.1135G>T c.978G>T (p.Gly326=) n.256G>T n.212G>T c.594G>T (p.Gly198=) c.414G>T (p.Gly138=) n.1167G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2694632G>A | CA401694859 | SMCHD1 | n.1136G>A c.979G>A (p.Val327Ile) n.257G>A n.213G>A c.595G>A (p.Val199Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) n.1168G>A | COSMIC COSMIC |
18 | g.2694632G>C | CA401694861 | SMCHD1 | n.1136G>C c.979G>C (p.Val327Leu) n.257G>C n.213G>C c.595G>C (p.Val199Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) n.1168G>C | |
18 | g.2694632G= | CA2280679810 | SMCHD1 | n.1136G= c.979G= (p.Val327=) n.257G= n.213G= c.595G= (p.Val199=) c.415G= (p.Val139=) n.1168G= | |
18 | g.2694632G>T | CA295470992 | SMCHD1 | n.1136G>T c.979G>T (p.Val327Leu) n.257G>T n.213G>T c.595G>T (p.Val199Leu) c.415G>T (p.Val139Leu) n.1168G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2694633T>A | CA401694863 | SMCHD1 | n.1137T>A c.980T>A (p.Val327Glu) n.258T>A n.214T>A c.596T>A (p.Val199Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) n.1169T>A | |
18 | g.2694633T>C | CA401694865 | SMCHD1 | n.1137T>C c.980T>C (p.Val327Ala) n.258T>C n.214T>C c.596T>C (p.Val199Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) n.1169T>C | |
18 | g.2694633T>G | CA401694866 | SMCHD1 | n.1137T>G c.980T>G (p.Val327Gly) n.258T>G n.214T>G c.596T>G (p.Val199Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) n.1169T>G | |
18 | g.2694634A>C | CA502671608 | SMCHD1 | n.1138A>C c.981A>C (p.Val327=) n.259A>C n.215A>C c.597A>C (p.Val199=) c.417A>C (p.Val139=) n.1170A>C | |
18 | g.2694634A>G | CA502671609 | SMCHD1 | n.1138A>G c.981A>G (p.Val327=) n.259A>G n.215A>G c.597A>G (p.Val199=) c.417A>G (p.Val139=) n.1170A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2694634A>T | CA502671610 | SMCHD1 | n.1138A>T c.981A>T (p.Val327=) n.259A>T n.215A>T c.597A>T (p.Val199=) c.417A>T (p.Val139=) n.1170A>T | |
18 | g.2694635C>A | CA401694872 | SMCHD1 | n.1139C>A c.982C>A (p.Gln328Lys) n.260C>A n.216C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.1171C>A | |
18 | g.2694635C>G | CA401694868 | SMCHD1 | n.1139C>G c.982C>G (p.Gln328Glu) n.260C>G n.216C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.1171C>G | |
18 | g.2694635C>T | CA401694870 | SMCHD1 | n.1139C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) n.260C>T n.216C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.1171C>T | |
18 | g.2694636A>C | CA401694874 | SMCHD1 | n.1140A>C c.983A>C (p.Gln328Pro) n.261A>C n.217A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.1172A>C | |
18 | g.2694636A>G | CA401694876 | SMCHD1 | n.1140A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) n.261A>G n.217A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.1172A>G | |
18 | g.2694636A>T | CA401694878 | SMCHD1 | n.1140A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) n.261A>T n.217A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.1172A>T | |
18 | g.2694637A= | CA2280679811 | SMCHD1 | n.1141A= c.984A= (p.Gln328=) n.262A= n.218A= c.600A= (p.Gln200=) c.420A= (p.Gln140=) n.1173A= | |
18 | g.2694637A>C | CA401694880 | SMCHD1 | n.1141A>C c.984A>C (p.Gln328His) n.262A>C n.218A>C c.600A>C (p.Gln200His) c.420A>C (p.Gln140His) n.1173A>C | |
18 | g.2694637A>G | CA502671611 | SMCHD1 | n.1141A>G c.984A>G (p.Gln328=) n.262A>G n.218A>G c.600A>G (p.Gln200=) c.420A>G (p.Gln140=) n.1173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2694637A>T | CA401694882 | SMCHD1 | n.1141A>T c.984A>T (p.Gln328His) n.262A>T n.218A>T c.600A>T (p.Gln200His) c.420A>T (p.Gln140His) n.1173A>T | |
18 | g.2694638C>A | CA8870666 | SMCHD1 | n.1142C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) n.263C>A n.219C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.1174C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2694638C= | CA2280679812 | SMCHD1 | n.1142C= c.985C= (p.Pro329=) n.263C= n.219C= c.601C= (p.Pro201=) c.421C= (p.Pro141=) n.1174C= | |
18 | g.2694638C>G | CA401694883 | SMCHD1 | n.1142C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) n.263C>G n.219C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.1174C>G | |
18 | g.2694638C>T | CA401694884 | SMCHD1 | n.1142C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) n.263C>T n.219C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.1174C>T | |
18 | g.2694639C>A | CA401694885 | SMCHD1 | n.1143C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) n.264C>A n.220C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) c.422C>A (p.Pro141Gln) n.1175C>A | |
18 | g.2694639C= | CA2280679813 | SMCHD1 | n.1143C= c.986C= (p.Pro329=) n.264C= n.220C= c.602C= (p.Pro201=) c.422C= (p.Pro141=) n.1175C= | |
18 | g.2694639C>G | CA401694886 | SMCHD1 | n.1143C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) n.264C>G n.220C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) n.1175C>G | |
18 | g.2694639C>T | CA401694887 | SMCHD1 | n.1143C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) n.264C>T n.220C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.1175C>T | dbSNP |
18 | g.2694640A>C | CA502671612 | SMCHD1 | n.1144A>C c.987A>C (p.Pro329=) n.265A>C n.221A>C c.603A>C (p.Pro201=) c.423A>C (p.Pro141=) n.1176A>C | |
18 | g.2694640A>G | CA502671613 | SMCHD1 | n.1144A>G c.987A>G (p.Pro329=) n.265A>G n.221A>G c.603A>G (p.Pro201=) c.423A>G (p.Pro141=) n.1176A>G | |
18 | g.2694640A>T | CA502671614 | SMCHD1 | n.1144A>T c.987A>T (p.Pro329=) n.265A>T n.221A>T c.603A>T (p.Pro201=) c.423A>T (p.Pro141=) n.1176A>T | |
18 | g.2694640_2694641insAACACACC | CA2810762706 | SMCHD1 | n.1144_1145insAACACACC c.987_988insAACACACC (p.Glu330AsnfsTer9) n.265_266insAACACACC n.221_222insAACACACC c.603_604insAACACACC (p.Glu202AsnfsTer9) c.423_424insAACACACC (p.Glu142AsnfsTer9) n.1176_1177insAACACACC | |
18 | g.2694640_2694641insAACCAAACACACC | CA2810762707 | SMCHD1 | n.1144_1145insAACCAAACACACC c.987_988insAACCAAACACACC (p.Glu330AsnfsTer?) n.265_266insAACCAAACACACC n.221_222insAACCAAACACACC c.603_604insAACCAAACACACC (p.Glu202AsnfsTer?) c.423_424insAACCAAACACACC (p.Glu142AsnfsTer?) n.1176_1177insAACCAAACACACC | |
18 | g.2694641G>A | CA401694893 | SMCHD1 | n.1145G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) n.266G>A n.222G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1177G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2694641G>C | CA401694891 | SMCHD1 | n.1145G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) n.266G>C n.222G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1177G>C | |
18 | g.2694641G>T | CA401694890 | SMCHD1 | n.1145G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) n.266G>T n.222G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1177G>T | |
18 | g.2694642A>C | CA401694896 | SMCHD1 | n.1146A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) n.267A>C n.223A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) n.1178A>C | |
18 | g.2694642A>G | CA401694897 | SMCHD1 | n.1146A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) n.267A>G n.223A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) n.1178A>G | |
18 | g.2694642A>T | CA401694898 | SMCHD1 | n.1146A>T c.989A>T (p.Glu330Val) n.267A>T n.223A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.425A>T (p.Glu142Val) n.1178A>T | |
18 | g.2694643A= | CA2280679814 | SMCHD1 | n.1147A= c.990A= (p.Glu330=) n.268A= n.224A= c.606A= (p.Glu202=) c.426A= (p.Glu142=) n.1179A= | |
18 | g.2694643A>C | CA401694900 | SMCHD1 | n.1147A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) n.268A>C n.224A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) n.1179A>C | |
18 | g.2694643A>G | CA295470996 | SMCHD1 | n.1147A>G c.990A>G (p.Glu330=) n.268A>G n.224A>G c.606A>G (p.Glu202=) c.426A>G (p.Glu142=) n.1179A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2694643A>T | CA401694902 | SMCHD1 | n.1147A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) n.268A>T n.224A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) n.1179A>T | |
18 | g.2694644C>A | CA401694905 | SMCHD1 | n.1148C>A c.991C>A (p.His331Asn) n.269C>A n.225C>A c.607C>A (p.His203Asn) c.427C>A (p.His143Asn) n.1180C>A | dbSNP |
18 | g.2694644C>G | CA401694907 | SMCHD1 | n.1148C>G c.991C>G (p.His331Asp) n.269C>G n.225C>G c.607C>G (p.His203Asp) c.427C>G (p.His143Asp) n.1180C>G | |
18 | g.2694644C>T | CA401694908 | SMCHD1 | n.1148C>T c.991C>T (p.His331Tyr) n.269C>T n.225C>T c.607C>T (p.His203Tyr) c.427C>T (p.His143Tyr) n.1180C>T | |
18 | g.2694645A= | CA2280679815 | SMCHD1 | n.1149A= c.992A= (p.His331=) n.270A= n.226A= c.608A= (p.His203=) c.428A= (p.His143=) n.1181A= | |
18 | g.2694645A>C | CA401694910 | SMCHD1 | n.1149A>C c.992A>C (p.His331Pro) n.270A>C n.226A>C c.608A>C (p.His203Pro) c.428A>C (p.His143Pro) n.1181A>C | |
18 | g.2694645A>G | CA401694912 | SMCHD1 | n.1149A>G c.992A>G (p.His331Arg) n.270A>G n.226A>G c.608A>G (p.His203Arg) c.428A>G (p.His143Arg) n.1181A>G | dbSNP |
18 | g.2694645A>T | CA401694914 | SMCHD1 | n.1149A>T c.992A>T (p.His331Leu) n.270A>T n.226A>T c.608A>T (p.His203Leu) c.428A>T (p.His143Leu) n.1181A>T | |
18 | g.2694646C>A | CA401694915 | SMCHD1 | n.1150C>A c.993C>A (p.His331Gln) n.271C>A n.227C>A c.609C>A (p.His203Gln) c.429C>A (p.His143Gln) n.1182C>A | |
18 | g.2694646C= | CA2280679816 | SMCHD1 | n.1150C= c.993C= (p.His331=) n.271C= n.227C= c.609C= (p.His203=) c.429C= (p.His143=) n.1182C= | |
18 | g.2694646C>G | CA401694917 | SMCHD1 | n.1150C>G c.993C>G (p.His331Gln) n.271C>G n.227C>G c.609C>G (p.His203Gln) c.429C>G (p.His143Gln) n.1182C>G | ClinVar |
18 | g.2694646C>T | CA502671615 | SMCHD1 | n.1150C>T c.993C>T (p.His331=) n.271C>T n.227C>T c.609C>T (p.His203=) c.429C>T (p.His143=) n.1182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2694647A= | CA2280679817 | SMCHD1 | n.1151A= c.994A= (p.Ile332=) n.272A= n.228A= c.610A= (p.Ile204=) c.430A= (p.Ile144=) n.1183A= | |
18 | g.2694647A>C | CA401694926 | SMCHD1 | n.1151A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) n.272A>C n.228A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.1183A>C | |
18 | g.2694647A>G | CA8870667 | SMCHD1 | n.1151A>G c.994A>G (p.Ile332Val) n.272A>G n.228A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.430A>G (p.Ile144Val) n.1183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2694647A>T | CA401694925 | SMCHD1 | n.1151A>T c.994A>T (p.Ile332Leu) n.272A>T n.228A>T c.610A>T (p.Ile204Leu) c.430A>T (p.Ile144Leu) n.1183A>T | |
18 | g.2694648T>A | CA401694931 | SMCHD1 | n.1152T>A c.995T>A (p.Ile332Lys) n.273T>A n.229T>A c.611T>A (p.Ile204Lys) c.431T>A (p.Ile144Lys) n.1184T>A | |
18 | g.2694648T>C | CA401694933 | SMCHD1 | n.1152T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) n.273T>C n.229T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.1184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2694648T>G | CA401694934 | SMCHD1 | n.1152T>G c.995T>G (p.Ile332Arg) n.273T>G n.229T>G c.611T>G (p.Ile204Arg) c.431T>G (p.Ile144Arg) n.1184T>G | |
18 | g.2694648T= | CA2280679818 | SMCHD1 | n.1152T= c.995T= (p.Ile332=) n.273T= n.229T= c.611T= (p.Ile204=) c.431T= (p.Ile144=) n.1184T= | |
18 | g.2694649A>C | CA502671616 | SMCHD1 | n.1153A>C c.996A>C (p.Ile332=) n.274A>C n.230A>C c.612A>C (p.Ile204=) c.432A>C (p.Ile144=) n.1185A>C | |
18 | g.2694649A>G | CA401694935 | SMCHD1 | n.1153A>G c.996A>G (p.Ile332Met) n.274A>G n.230A>G c.612A>G (p.Ile204Met) c.432A>G (p.Ile144Met) n.1185A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2694649A>T | CA502671617 | SMCHD1 | n.1153A>T c.996A>T (p.Ile332=) n.274A>T n.230A>T c.612A>T (p.Ile204=) c.432A>T (p.Ile144=) n.1185A>T | |
18 | g.2694649dup | CA2569549152 | SMCHD1 | n.1153dup c.996dup (p.Gln333ThrfsTer29) n.274dup n.230dup c.612dup (p.Gln205ThrfsTer29) c.432dup (p.Gln145ThrfsTer29) n.1185dup | gnomAD v4 |
18 | g.2694650C>A | CA401694939 | SMCHD1 | n.1154C>A c.997C>A (p.Gln333Lys) n.275C>A n.231C>A c.613C>A (p.Gln205Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) n.1186C>A | |
18 | g.2694650C>G | CA401694942 | SMCHD1 | n.1154C>G c.997C>G (p.Gln333Glu) n.275C>G n.231C>G c.613C>G (p.Gln205Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) n.1186C>G | |
18 | g.2694650C>T | CA401694944 | SMCHD1 | n.1154C>T c.997C>T (p.Gln333Ter) n.275C>T n.231C>T c.613C>T (p.Gln205Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) n.1186C>T | |
18 | g.2694651A>C | CA401694946 | SMCHD1 | n.1155A>C c.998A>C (p.Gln333Pro) n.276A>C n.232A>C c.614A>C (p.Gln205Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) n.1187A>C | |
18 | g.2694651A>G | CA401694949 | SMCHD1 | n.1155A>G c.998A>G (p.Gln333Arg) n.276A>G n.232A>G c.614A>G (p.Gln205Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) n.1187A>G | |
18 | g.2694651A>T | CA401694957 | SMCHD1 | n.1155A>T c.998A>T (p.Gln333Leu) n.276A>T n.232A>T c.614A>T (p.Gln205Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) n.1187A>T | |
18 | g.2694652G>A | CA502671618 | SMCHD1 | n.1156G>A c.999G>A (p.Gln333=) n.277G>A n.233G>A c.615G>A (p.Gln205=) c.435G>A (p.Gln145=) n.1188G>A | |
18 | g.2694652G>C | CA401694966 | SMCHD1 | n.1156G>C c.999G>C (p.Gln333His) n.277G>C n.233G>C c.615G>C (p.Gln205His) c.435G>C (p.Gln145His) n.1188G>C | |
18 | g.2694652G>T | CA401694968 | SMCHD1 | n.1156G>T c.999G>T (p.Gln333His) n.277G>T n.233G>T c.615G>T (p.Gln205His) c.435G>T (p.Gln145His) n.1188G>T | |
18 | g.2694653T>A | CA401694971 | SMCHD1 | n.1157T>A c.1000T>A (p.Tyr334Asn) n.278T>A n.234T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.1189T>A | |
18 | g.2694653T>C | CA401694974 | SMCHD1 | n.1157T>C c.1000T>C (p.Tyr334His) n.278T>C n.234T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.436T>C (p.Tyr146His) n.1189T>C | COSMIC COSMIC |
18 | g.2694653T>G | CA401694970 | SMCHD1 | n.1157T>G c.1000T>G (p.Tyr334Asp) n.278T>G n.234T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.1189T>G | |
18 | g.2694654A>C | CA401694982 | SMCHD1 | n.1158A>C c.1001A>C (p.Tyr334Ser) n.279A>C n.235A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.1190A>C | gnomAD v4 |
18 | g.2694654A>G | CA401694977 | SMCHD1 | n.1158A>G c.1001A>G (p.Tyr334Cys) n.279A>G n.235A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.1190A>G | |
18 | g.2694654A>T | CA401694979 | SMCHD1 | n.1158A>T c.1001A>T (p.Tyr334Phe) n.279A>T n.235A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.1190A>T | |
18 | g.2694655C>A | CA401694988 | SMCHD1 | n.1159C>A c.1002C>A (p.Tyr334Ter) n.280C>A n.236C>A c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.1191C>A | |
18 | g.2694655C>G | CA401694991 | SMCHD1 | n.1159C>G c.1002C>G (p.Tyr334Ter) n.280C>G n.236C>G c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.1191C>G | |
18 | g.2694655C>T | CA502671619 | SMCHD1 | n.1159C>T c.1002C>T (p.Tyr334=) n.280C>T n.236C>T c.618C>T (p.Tyr206=) c.438C>T (p.Tyr146=) n.1191C>T | |
18 | g.2694656T>A | CA401694993 | SMCHD1 | n.1160T>A c.1003T>A (p.Leu335Met) n.281T>A n.237T>A c.619T>A (p.Leu207Met) c.439T>A (p.Leu147Met) n.1192T>A | gnomAD v4 |
18 | g.2694656T>C | CA502671620 | SMCHD1 | n.1160T>C c.1003T>C (p.Leu335=) n.281T>C n.237T>C c.619T>C (p.Leu207=) c.439T>C (p.Leu147=) n.1192T>C | ClinVar |
18 | g.2694656T>G | CA295470999 | SMCHD1 | n.1160T>G c.1003T>G (p.Leu335Val) n.281T>G n.237T>G c.619T>G (p.Leu207Val) c.439T>G (p.Leu147Val) n.1192T>G | dbSNP |
18 | g.2694656T= | CA2280679819 | SMCHD1 | n.1160T= c.1003T= (p.Leu335=) n.281T= n.237T= c.619T= (p.Leu207=) c.439T= (p.Leu147=) n.1192T= | |
18 | g.2694657T>A | CA401695005 | SMCHD1 | n.1161T>A c.1004T>A (p.Leu335Ter) n.282T>A n.238T>A c.620T>A (p.Leu207Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) n.1193T>A | |
18 | g.2694657T>C | CA401695002 | SMCHD1 | n.1161T>C c.1004T>C (p.Leu335Ser) n.282T>C n.238T>C c.620T>C (p.Leu207Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) n.1193T>C | |
18 | g.2694657T>G | CA401695004 | SMCHD1 | n.1161T>G c.1004T>G (p.Leu335Trp) n.282T>G n.238T>G c.620T>G (p.Leu207Trp) c.440T>G (p.Leu147Trp) n.1193T>G | |
18 | g.2694658G>A | CA502671621 | SMCHD1 | n.1162G>A c.1005G>A (p.Leu335=) n.283G>A n.239G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.441G>A (p.Leu147=) n.1194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2694658G>C | CA401695008 | SMCHD1 | n.1162G>C c.1005G>C (p.Leu335Phe) n.283G>C n.239G>C c.621G>C (p.Leu207Phe) c.441G>C (p.Leu147Phe) n.1194G>C | |
18 | g.2694658G= | CA2280679820 | SMCHD1 | n.1162G= c.1005G= (p.Leu335=) n.283G= n.239G= c.621G= (p.Leu207=) c.441G= (p.Leu147=) n.1194G= | |
18 | g.2694658G>T | CA401695011 | SMCHD1 | n.1162G>T c.1005G>T (p.Leu335Phe) n.283G>T n.239G>T c.621G>T (p.Leu207Phe) c.441G>T (p.Leu147Phe) n.1194G>T | |
18 | g.2694659A>C | CA401695018 | SMCHD1 | n.1163A>C c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.284A>C n.240A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.1195A>C | |
18 | g.2694659A>G | CA401695019 | SMCHD1 | n.1163A>G c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.284A>G n.240A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.1195A>G | |
18 | g.2694659A>T | CA401695022 | SMCHD1 | n.1163A>T c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.284A>T n.240A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.1195A>T | |
18 | g.2694660A= | CA2280679821 | SMCHD1 | n.1164A= c.1007A= (p.Lys336=) n.285A= n.241A= c.623A= (p.Lys208=) c.443A= (p.Lys148=) n.1196A= | |
18 | g.2694660A>C | CA401695025 | SMCHD1 | n.1164A>C c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.285A>C n.241A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.1196A>C | |
18 | g.2694660A>G | CA401695023 | SMCHD1 | n.1164A>G c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.285A>G n.241A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.1196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2694660A>T | CA401695024 | SMCHD1 | n.1164A>T c.1007A>T (p.Lys336Ile) n.285A>T n.241A>T c.623A>T (p.Lys208Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) n.1196A>T | |
18 | g.2694661A= | CA2280679822 | SMCHD1 | n.1165A= c.1008A= (p.Lys336=) n.286A= n.242A= c.624A= (p.Lys208=) c.444A= (p.Lys148=) n.1197A= | |
18 | g.2694661A>C | CA401695026 | SMCHD1 | n.1165A>C c.1008A>C (p.Lys336Asn) n.286A>C n.242A>C c.624A>C (p.Lys208Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) n.1197A>C | |
18 | g.2694661A>G | CA502671622 | SMCHD1 | n.1165A>G c.1008A>G (p.Lys336=) n.286A>G n.242A>G c.624A>G (p.Lys208=) c.444A>G (p.Lys148=) n.1197A>G | dbSNP |
18 | g.2694661A>T | CA401695027 | SMCHD1 | n.1165A>T c.1008A>T (p.Lys336Asn) n.286A>T n.242A>T c.624A>T (p.Lys208Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) n.1197A>T | |
18 | g.2694662A>C | CA401695030 | SMCHD1 | n.1166A>C c.1009A>C (p.Asn337His) n.287A>C n.243A>C c.625A>C (p.Asn209His) c.445A>C (p.Asn149His) n.1198A>C | |
18 | g.2694662A>G | CA401695032 | SMCHD1 | n.1166A>G c.1009A>G (p.Asn337Asp) n.287A>G n.243A>G c.625A>G (p.Asn209Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.1198A>G | |
18 | g.2694662A>T | CA401695034 | SMCHD1 | n.1166A>T c.1009A>T (p.Asn337Tyr) n.287A>T n.243A>T c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.1198A>T | |
18 | g.2694663A= | CA2280679823 | SMCHD1 | n.1167A= c.1010A= (p.Asn337=) n.288A= n.244A= c.626A= (p.Asn209=) c.446A= (p.Asn149=) n.1199A= | |
18 | g.2694663A>C | CA401695038 | SMCHD1 | n.1167A>C c.1010A>C (p.Asn337Thr) n.288A>C n.244A>C c.626A>C (p.Asn209Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.1199A>C | |
18 | g.2694663A>G | CA8870668 | SMCHD1 | n.1167A>G c.1010A>G (p.Asn337Ser) n.288A>G n.244A>G c.626A>G (p.Asn209Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.1199A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2694663A>T | CA401695047 | SMCHD1 | n.1167A>T c.1010A>T (p.Asn337Ile) n.288A>T n.244A>T c.626A>T (p.Asn209Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.1199A>T | |
18 | g.2694664T>A | CA401695051 | SMCHD1 | n.1168T>A c.1011T>A (p.Asn337Lys) n.289T>A n.245T>A c.627T>A (p.Asn209Lys) c.447T>A (p.Asn149Lys) n.1200T>A | |
18 | g.2694664T>C | CA502671623 | SMCHD1 | n.1168T>C c.1011T>C (p.Asn337=) n.289T>C n.245T>C c.627T>C (p.Asn209=) c.447T>C (p.Asn149=) n.1200T>C | |
18 | g.2694664T>G | CA401695056 | SMCHD1 | n.1168T>G c.1011T>G (p.Asn337Lys) n.289T>G n.245T>G c.627T>G (p.Asn209Lys) c.447T>G (p.Asn149Lys) n.1200T>G | |
18 | g.2694665T>A | CA401695058 | SMCHD1 | n.1169T>A c.1012T>A (p.Tyr338Asn) n.290T>A n.246T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.1201T>A | |
18 | g.2694665T>C | CA401695060 | SMCHD1 | n.1169T>C c.1012T>C (p.Tyr338His) n.290T>C n.246T>C c.628T>C (p.Tyr210His) c.448T>C (p.Tyr150His) n.1201T>C | |
18 | g.2694665T>G | CA8870669 | SMCHD1 | n.1169T>G c.1012T>G (p.Tyr338Asp) n.290T>G n.246T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.1201T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.2694665T= | CA2280679824 | SMCHD1 | n.1169T= c.1012T= (p.Tyr338=) n.290T= n.246T= c.628T= (p.Tyr210=) c.448T= (p.Tyr150=) n.1201T= | |
18 | g.2694666A>C | CA401695063 | SMCHD1 | n.1170A>C c.1013A>C (p.Tyr338Ser) n.291A>C n.247A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.1202A>C | |
18 | g.2694666A>G | CA401695067 | SMCHD1 | n.1170A>G c.1013A>G (p.Tyr338Cys) n.291A>G n.247A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.1202A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2694666A>T | CA401695066 | SMCHD1 | n.1170A>T c.1013A>T (p.Tyr338Phe) n.291A>T n.247A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.1202A>T | |
18 | g.2694667T>A | CA401695069 | SMCHD1 | n.1171T>A c.1014T>A (p.Tyr338Ter) n.292T>A n.248T>A c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) n.1203T>A | |
18 | g.2694667T>C | CA502671624 | SMCHD1 | n.1171T>C c.1014T>C (p.Tyr338=) n.292T>C n.248T>C c.630T>C (p.Tyr210=) c.450T>C (p.Tyr150=) n.1203T>C | |
18 | g.2694667T>G | CA401695073 | SMCHD1 | n.1171T>G c.1014T>G (p.Tyr338Ter) n.292T>G n.248T>G c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) n.1203T>G | |
18 | g.2694668T>A | CA401695078 | SMCHD1 | n.1172T>A c.1015T>A (p.Phe339Ile) n.293T>A n.249T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) n.1204T>A | |
18 | g.2694668T>C | CA401695079 | SMCHD1 | n.1172T>C c.1015T>C (p.Phe339Leu) n.293T>C n.249T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) n.1204T>C | |
18 | g.2694668T>G | CA401695081 | SMCHD1 | n.1172T>G c.1015T>G (p.Phe339Val) n.293T>G n.249T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.451T>G (p.Phe151Val) n.1204T>G | |
18 | g.2694669T>A | CA401695083 | SMCHD1 | n.1173T>A c.1016T>A (p.Phe339Tyr) n.294T>A n.250T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.1205T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2694669T>C | CA401695088 | SMCHD1 | n.1173T>C c.1016T>C (p.Phe339Ser) n.294T>C n.250T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) n.1205T>C | |
18 | g.2694669T>G | CA401695091 | SMCHD1 | n.1173T>G c.1016T>G (p.Phe339Cys) n.294T>G n.250T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) n.1205T>G | |
18 | g.2694669T= | CA2280679825 | SMCHD1 | n.1173T= c.1016T= (p.Phe339=) n.294T= n.250T= c.632T= (p.Phe211=) c.452T= (p.Phe151=) n.1205T= | |
18 | g.2694670C>A | CA401695095 | SMCHD1 | n.1174C>A c.1017C>A (p.Phe339Leu) n.295C>A n.251C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) c.453C>A (p.Phe151Leu) n.1206C>A | |
18 | g.2694670C>G | CA401695097 | SMCHD1 | n.1174C>G c.1017C>G (p.Phe339Leu) n.295C>G n.251C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) c.453C>G (p.Phe151Leu) n.1206C>G | |
18 | g.2694670C>T | CA502671625 | SMCHD1 | n.1174C>T c.1017C>T (p.Phe339=) n.295C>T n.251C>T c.633C>T (p.Phe211=) c.453C>T (p.Phe151=) n.1206C>T | |
18 | g.2694671C>A | CA401695102 | SMCHD1 | n.1175C>A c.1018C>A (p.His340Asn) n.296C>A n.252C>A c.634C>A (p.His212Asn) c.454C>A (p.His152Asn) n.1207C>A | |
18 | g.2694671C= | CA2280679826 | SMCHD1 | n.1175C= c.1018C= (p.His340=) n.296C= n.252C= c.634C= (p.His212=) c.454C= (p.His152=) n.1207C= | |
18 | g.2694671C>G | CA401695109 | SMCHD1 | n.1175C>G c.1018C>G (p.His340Asp) n.296C>G n.252C>G c.634C>G (p.His212Asp) c.454C>G (p.His152Asp) n.1207C>G | |
18 | g.2694671C>T | CA8870670 | SMCHD1 | n.1175C>T c.1018C>T (p.His340Tyr) n.296C>T n.252C>T c.634C>T (p.His212Tyr) c.454C>T (p.His152Tyr) n.1207C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2694672A= | CA2280679827 | SMCHD1 | n.1176A= c.1019A= (p.His340=) n.297A= n.253A= c.635A= (p.His212=) c.455A= (p.His152=) n.1208A= | |
18 | g.2694672A>C | CA8870671 | SMCHD1 | n.1176A>C c.1019A>C (p.His340Pro) n.297A>C n.253A>C c.635A>C (p.His212Pro) c.455A>C (p.His152Pro) n.1208A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2694672A>G | CA401695115 | SMCHD1 | n.1176A>G c.1019A>G (p.His340Arg) n.297A>G n.253A>G c.635A>G (p.His212Arg) c.455A>G (p.His152Arg) n.1208A>G | dbSNP |
18 | g.2694672A>T | CA401695116 | SMCHD1 | n.1176A>T c.1019A>T (p.His340Leu) n.297A>T n.253A>T c.635A>T (p.His212Leu) c.455A>T (p.His152Leu) n.1208A>T | |
18 | g.2694673C>A | CA401695120 | SMCHD1 | n.1177C>A c.1020C>A (p.His340Gln) n.298C>A n.254C>A c.636C>A (p.His212Gln) c.456C>A (p.His152Gln) n.1209C>A | COSMIC COSMIC |
18 | g.2694673C>G | CA401695122 | SMCHD1 | n.1177C>G c.1020C>G (p.His340Gln) n.298C>G n.254C>G c.636C>G (p.His212Gln) c.456C>G (p.His152Gln) n.1209C>G | |
18 | g.2694673C>T | CA502671626 | SMCHD1 | n.1177C>T c.1020C>T (p.His340=) n.298C>T n.254C>T c.636C>T (p.His212=) c.456C>T (p.His152=) n.1209C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2694674C>A | CA401695126 | SMCHD1 | n.1178C>A c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.299C>A n.255C>A c.637C>A (p.Leu213Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) n.1210C>A | |
18 | g.2694674C>G | CA401695128 | SMCHD1 | n.1178C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) n.299C>G n.255C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.1210C>G | |
18 | g.2694674C>T | CA401695129 | SMCHD1 | n.1178C>T c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.299C>T n.255C>T c.637C>T (p.Leu213Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) n.1210C>T | |
18 | g.2694675T>A | CA401695131 | SMCHD1 | n.1179T>A c.1022T>A (p.Leu341His) n.300T>A n.256T>A c.638T>A (p.Leu213His) c.458T>A (p.Leu153His) n.1211T>A | |
18 | g.2694675T>C | CA401695134 | SMCHD1 | n.1179T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.300T>C n.256T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1211T>C | |
18 | g.2694675T>G | CA401695135 | SMCHD1 | n.1179T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.300T>G n.256T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1211T>G | |
18 | g.2694676T>A | CA502671627 | SMCHD1 | n.1180T>A c.1023T>A (p.Leu341=) n.301T>A n.257T>A c.639T>A (p.Leu213=) c.459T>A (p.Leu153=) n.1212T>A | |
18 | g.2694676T>C | CA502671628 | SMCHD1 | n.1180T>C c.1023T>C (p.Leu341=) n.301T>C n.257T>C c.639T>C (p.Leu213=) c.459T>C (p.Leu153=) n.1212T>C | |
18 | g.2694676T>G | CA502671629 | SMCHD1 | n.1180T>G c.1023T>G (p.Leu341=) n.301T>G n.257T>G c.639T>G (p.Leu213=) c.459T>G (p.Leu153=) n.1212T>G | |
18 | g.2694677T>A | CA401695137 | SMCHD1 | n.1181T>A c.1024T>A (p.Trp342Arg) n.302T>A n.258T>A c.640T>A (p.Trp214Arg) c.460T>A (p.Trp154Arg) n.1213T>A | |
18 | g.2694677T>C | CA401695139 | SMCHD1 | n.1181T>C c.1024T>C (p.Trp342Arg) n.302T>C n.258T>C c.640T>C (p.Trp214Arg) c.460T>C (p.Trp154Arg) n.1213T>C | |
18 | g.2694677T>G | CA401695142 | SMCHD1 | n.1181T>G c.1024T>G (p.Trp342Gly) n.302T>G n.258T>G c.640T>G (p.Trp214Gly) c.460T>G (p.Trp154Gly) n.1213T>G | |
18 | g.2694678G>A | CA401695147 | SMCHD1 | n.1182G>A c.1025G>A (p.Trp342Ter) n.303G>A n.259G>A c.641G>A (p.Trp214Ter) c.461G>A (p.Trp154Ter) n.1214G>A | |
18 | g.2694678G>C | CA401695146 | SMCHD1 | n.1182G>C c.1025G>C (p.Trp342Ser) n.303G>C n.259G>C c.641G>C (p.Trp214Ser) c.461G>C (p.Trp154Ser) n.1214G>C | |
18 | g.2694678G>T | CA401695144 | SMCHD1 | n.1182G>T c.1025G>T (p.Trp342Leu) n.303G>T n.259G>T c.641G>T (p.Trp214Leu) c.461G>T (p.Trp154Leu) n.1214G>T | |
18 | g.2694679G>A | CA401695153 | SMCHD1 | n.1183G>A c.1026G>A (p.Trp342Ter) n.304G>A n.260G>A c.642G>A (p.Trp214Ter) c.462G>A (p.Trp154Ter) n.1215G>A | |
18 | g.2694679G>C | CA401695161 | SMCHD1 | n.1183G>C c.1026G>C (p.Trp342Cys) n.304G>C n.260G>C c.642G>C (p.Trp214Cys) c.462G>C (p.Trp154Cys) n.1215G>C | |
18 | g.2694679G>T | CA401695158 | SMCHD1 | n.1183G>T c.1026G>T (p.Trp342Cys) n.304G>T n.260G>T c.642G>T (p.Trp214Cys) c.462G>T (p.Trp154Cys) n.1215G>T | |
18 | g.2694680A>C | CA401695174 | SMCHD1 | n.1184A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.305A>C n.261A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) n.1216A>C | |
18 | g.2694680A>G | CA401695177 | SMCHD1 | n.1184A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.305A>G n.261A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) n.1216A>G | |
18 | g.2694680A>T | CA401695178 | SMCHD1 | n.1184A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.305A>T n.261A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) n.1216A>T | |
18 | g.2694681C>A | CA401695180 | SMCHD1 | n.1185C>A c.1028C>A (p.Thr343Lys) n.306C>A n.262C>A c.644C>A (p.Thr215Lys) c.464C>A (p.Thr155Lys) n.1217C>A | |
18 | g.2694681C>G | CA401695182 | SMCHD1 | n.1185C>G c.1028C>G (p.Thr343Arg) n.306C>G n.262C>G c.644C>G (p.Thr215Arg) c.464C>G (p.Thr155Arg) n.1217C>G | |
18 | g.2694681C>T | CA401695184 | SMCHD1 | n.1185C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.306C>T n.262C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) n.1217C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2694682A>C | CA502671630 | SMCHD1 | n.1186A>C c.1029A>C (p.Thr343=) n.307A>C n.263A>C c.645A>C (p.Thr215=) c.465A>C (p.Thr155=) n.1218A>C | |
18 | g.2694682A>G | CA502671631 | SMCHD1 | n.1186A>G c.1029A>G (p.Thr343=) n.307A>G n.263A>G c.645A>G (p.Thr215=) c.465A>G (p.Thr155=) n.1218A>G | |
18 | g.2694682A>T | CA502671632 | SMCHD1 | n.1186A>T c.1029A>T (p.Thr343=) n.307A>T n.263A>T c.645A>T (p.Thr215=) c.465A>T (p.Thr155=) n.1218A>T | |
18 | g.2694683C>A | CA502671633 | SMCHD1 | n.1187C>A c.1030C>A (p.Arg344=) n.308C>A n.264C>A c.646C>A (p.Arg216=) c.466C>A (p.Arg156=) n.1219C>A | |
18 | g.2694683C= | CA2280679828 | SMCHD1 | n.1187C= c.1030C= (p.Arg344=) n.308C= n.264C= c.646C= (p.Arg216=) c.466C= (p.Arg156=) n.1219C= | |
18 | g.2694683C>G | CA401695187 | SMCHD1 | n.1187C>G c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.308C>G n.264C>G c.646C>G (p.Arg216Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) n.1219C>G | |
18 | g.2694683C>T | CA10603333 | SMCHD1 | n.1187C>T c.1030C>T (p.Arg344Ter) n.308C>T n.264C>T c.646C>T (p.Arg216Ter) c.466C>T (p.Arg156Ter) n.1219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2694684G>A | CA8870672 | SMCHD1 | n.1188G>A c.1031G>A (p.Arg344Gln) n.309G>A n.265G>A c.647G>A (p.Arg216Gln) c.467G>A (p.Arg156Gln) n.1220G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.2694684G>C | CA401695189 | SMCHD1 | n.1188G>C c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.309G>C n.265G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) n.1220G>C | |
18 | g.2694684G= | CA2280679829 | SMCHD1 | n.1188G= c.1031G= (p.Arg344=) n.309G= n.265G= c.647G= (p.Arg216=) c.467G= (p.Arg156=) n.1220G= | |
18 | g.2694684G>T | CA401695190 | SMCHD1 | n.1188G>T c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.309G>T n.265G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) n.1220G>T | |
18 | g.2694685A>C | CA502671634 | SMCHD1 | n.1189A>C c.1032A>C (p.Arg344=) n.310A>C n.266A>C c.648A>C (p.Arg216=) c.468A>C (p.Arg156=) n.1221A>C | |
18 | g.2694685A>G | CA502671635 | SMCHD1 | n.1189A>G c.1032A>G (p.Arg344=) n.310A>G n.266A>G c.648A>G (p.Arg216=) c.468A>G (p.Arg156=) n.1221A>G | |
18 | g.2694685A>T | CA502671636 | SMCHD1 | n.1189A>T c.1032A>T (p.Arg344=) n.310A>T n.266A>T c.648A>T (p.Arg216=) c.468A>T (p.Arg156=) n.1221A>T | |
18 | g.2694686C>A | CA401695199 | SMCHD1 | n.1190C>A c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.311C>A n.267C>A c.649C>A (p.Gln217Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) n.1222C>A | |
18 | g.2694686C= | CA2280679830 | SMCHD1 | n.1190C= c.1033C= (p.Gln345=) n.311C= n.267C= c.649C= (p.Gln217=) c.469C= (p.Gln157=) n.1222C= | |
18 | g.2694686C>G | CA401695197 | SMCHD1 | n.1190C>G c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.311C>G n.267C>G c.649C>G (p.Gln217Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) n.1222C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.2694686C>T | CA401695192 | SMCHD1 | n.1190C>T c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.311C>T n.267C>T c.649C>T (p.Gln217Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) n.1222C>T | |
18 | g.2694687A= | CA2280679831 | SMCHD1 | n.1191A= c.1034A= (p.Gln345=) n.312A= n.268A= c.650A= (p.Gln217=) c.470A= (p.Gln157=) n.1223A= | |
18 | g.2694687A>C | CA401695202 | SMCHD1 | n.1191A>C c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.312A>C n.268A>C c.650A>C (p.Gln217Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) n.1223A>C | |
18 | g.2694687A>G | CA16602275 | SMCHD1 | n.1191A>G c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.312A>G n.268A>G c.650A>G (p.Gln217Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) n.1223A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.2694687A>T | CA401695204 | SMCHD1 | n.1191A>T c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.312A>T n.268A>T c.650A>T (p.Gln217Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) n.1223A>T | |
18 | g.2694689_2694692del | CA645599895 | SMCHD1 | n.1193_1196del c.1036_1039del (p.Leu346ArgfsTer?) n.314_317del n.270_273del c.652_655del (p.Leu218ArgfsTer?) c.472_475del (p.Leu158ArgfsTer?) n.1225_1228del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.2694688G>A | CA502671637 | SMCHD1 | n.1192G>A c.1035G>A (p.Gln345=) n.313G>A n.269G>A c.651G>A (p.Gln217=) c.471G>A (p.Gln157=) n.1224G>A | |
18 | g.2694688G>C | CA401695207 | SMCHD1 | n.1192G>C c.1035G>C (p.Gln345His) n.313G>C n.269G>C c.651G>C (p.Gln217His) c.471G>C (p.Gln157His) n.1224G>C | |
18 | g.2694688G>T | CA401695209 | SMCHD1 | n.1192G>T c.1035G>T (p.Gln345His) n.313G>T n.269G>T c.651G>T (p.Gln217His) c.471G>T (p.Gln157His) n.1224G>T | |
18 | g.2694689T>A | CA401695211 | SMCHD1 | n.1193T>A c.1036T>A (p.Leu346Ile) n.314T>A n.270T>A c.652T>A (p.Leu218Ile) c.472T>A (p.Leu158Ile) n.1225T>A | |
18 | g.2694689T>C | CA502671638 | SMCHD1 | n.1193T>C c.1036T>C (p.Leu346=) n.314T>C n.270T>C c.652T>C (p.Leu218=) c.472T>C (p.Leu158=) n.1225T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2694689T>G | CA401695213 | SMCHD1 | n.1193T>G c.1036T>G (p.Leu346Val) n.314T>G n.270T>G c.652T>G (p.Leu218Val) c.472T>G (p.Leu158Val) n.1225T>G | |
18 | g.2694689T= | CA2280679832 | SMCHD1 | n.1193T= c.1036T= (p.Leu346=) n.314T= n.270T= c.652T= (p.Leu218=) c.472T= (p.Leu158=) n.1225T= |