Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2694489_2694497delCA2810763727SMCHD1n.1031-38_1031-30del
c.874-38_874-30del (n.874-38_874-30del)
n.152-38_152-30del
n.108-38_108-30del
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n.1063-38_1063-30del
18g.2694490A=CA2280679773SMCHD1n.1031-37A=
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n.1063-37A=
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n.108-37A>G
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n.1063-37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694491T>ACA2640810253SMCHD1n.1031-36T>A
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n.108-36T>A
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n.1063-36T>A
 gnomAD v4
18g.2694491T>CCA2640810254SMCHD1n.1031-36T>C
c.874-36T>C (n.874-36T>C)
n.152-36T>C
n.108-36T>C
c.490-36T>C (n.490-36T>C)
c.310-36T>C (n.310-36T>C)
n.1063-36T>C
 gnomAD v4
18g.2694492G>CCA2640810255SMCHD1n.1031-35G>C
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n.1063-35G>C
 gnomAD v4
18g.2694492G>TCA2640810256SMCHD1n.1031-35G>T
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n.108-35G>T
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c.310-35G>T (n.310-35G>T)
n.1063-35G>T
 gnomAD v4
18g.2694493A>GCA2640810257SMCHD1n.1031-34A>G
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n.108-34A>G
c.490-34A>G (n.490-34A>G)
c.310-34A>G (n.310-34A>G)
n.1063-34A>G
 gnomAD v4
18g.2694494T>CCA2640810258SMCHD1n.1031-33T>C
c.874-33T>C (n.874-33T>C)
n.152-33T>C
n.108-33T>C
c.490-33T>C (n.490-33T>C)
c.310-33T>C (n.310-33T>C)
n.1063-33T>C
 gnomAD v4
18g.2694496T>CCA628094289SMCHD1n.1031-31T>C
c.874-31T>C (n.874-31T>C)
n.152-31T>C
n.108-31T>C
c.490-31T>C (n.490-31T>C)
c.310-31T>C (n.310-31T>C)
n.1063-31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694496T=CA2280679774SMCHD1n.1031-31T=
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18g.2694497A>CCA2640810259SMCHD1n.1031-30A>C
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n.108-30A>C
c.490-30A>C (n.490-30A>C)
c.310-30A>C (n.310-30A>C)
n.1063-30A>C
 gnomAD v4
18g.2694497A>TCA2576442984SMCHD1n.1031-30A>T
c.874-30A>T (n.874-30A>T)
n.152-30A>T
n.108-30A>T
c.490-30A>T (n.490-30A>T)
c.310-30A>T (n.310-30A>T)
n.1063-30A>T
 gnomAD v4
18g.2694498A>GCA2576442985SMCHD1n.1031-29A>G
c.874-29A>G (n.874-29A>G)
n.152-29A>G
n.108-29A>G
c.490-29A>G (n.490-29A>G)
c.310-29A>G (n.310-29A>G)
n.1063-29A>G
 gnomAD v4
18g.2694499T>ACA628094290SMCHD1n.1031-28T>A
c.874-28T>A (n.874-28T>A)
n.152-28T>A
n.108-28T>A
c.490-28T>A (n.490-28T>A)
c.310-28T>A (n.310-28T>A)
n.1063-28T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694499T=CA2280679775SMCHD1n.1031-28T=
c.874-28T= (n.874-28T=)
n.152-28T=
n.108-28T=
c.490-28T= (n.490-28T=)
c.310-28T= (n.310-28T=)
n.1063-28T=
18g.2694500C>ACA2640810260SMCHD1n.1031-27C>A
c.874-27C>A (n.874-27C>A)
n.152-27C>A
n.108-27C>A
c.490-27C>A (n.490-27C>A)
c.310-27C>A (n.310-27C>A)
n.1063-27C>A
 gnomAD v4
18g.2694500C>GCA2589697646SMCHD1n.1031-27C>G
c.874-27C>G (n.874-27C>G)
n.152-27C>G
n.108-27C>G
c.490-27C>G (n.490-27C>G)
c.310-27C>G (n.310-27C>G)
n.1063-27C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694502G>ACA2640810261SMCHD1n.1031-25G>A
c.874-25G>A (n.874-25G>A)
n.152-25G>A
n.108-25G>A
c.490-25G>A (n.490-25G>A)
c.310-25G>A (n.310-25G>A)
n.1063-25G>A
 gnomAD v4
18g.2694502G>CCA8870654SMCHD1n.1031-25G>C
c.874-25G>C (n.874-25G>C)
n.152-25G>C
n.108-25G>C
c.490-25G>C (n.490-25G>C)
c.310-25G>C (n.310-25G>C)
n.1063-25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694502G=CA2280679776SMCHD1n.1031-25G=
c.874-25G= (n.874-25G=)
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c.310-25G= (n.310-25G=)
n.1063-25G=
18g.2694502G>TCA2640810262SMCHD1n.1031-25G>T
c.874-25G>T (n.874-25G>T)
n.152-25G>T
n.108-25G>T
c.490-25G>T (n.490-25G>T)
c.310-25G>T (n.310-25G>T)
n.1063-25G>T
 gnomAD v4
18g.2694503T>CCA8870655SMCHD1n.1031-24T>C
c.874-24T>C (n.874-24T>C)
n.152-24T>C
n.108-24T>C
c.490-24T>C (n.490-24T>C)
c.310-24T>C (n.310-24T>C)
n.1063-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694503T=CA2280679777SMCHD1n.1031-24T=
c.874-24T= (n.874-24T=)
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c.310-24T= (n.310-24T=)
n.1063-24T=
18g.2694504T>CCA295470976SMCHD1n.1031-23T>C
c.874-23T>C (n.874-23T>C)
n.152-23T>C
n.108-23T>C
c.490-23T>C (n.490-23T>C)
c.310-23T>C (n.310-23T>C)
n.1063-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694504T=CA2280679778SMCHD1n.1031-23T=
c.874-23T= (n.874-23T=)
n.152-23T=
n.108-23T=
c.490-23T= (n.490-23T=)
c.310-23T= (n.310-23T=)
n.1063-23T=
18g.2694505G>ACA2640810263SMCHD1n.1031-22G>A
c.874-22G>A (n.874-22G>A)
n.152-22G>A
n.108-22G>A
c.490-22G>A (n.490-22G>A)
c.310-22G>A (n.310-22G>A)
n.1063-22G>A
 gnomAD v4
18g.2694507A=CA2280679779SMCHD1n.1031-20A=
c.874-20A= (n.874-20A=)
n.152-20A=
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c.490-20A= (n.490-20A=)
c.310-20A= (n.310-20A=)
n.1063-20A=
18g.2694507A>GCA628094291SMCHD1n.1031-20A>G
c.874-20A>G (n.874-20A>G)
n.152-20A>G
n.108-20A>G
c.490-20A>G (n.490-20A>G)
c.310-20A>G (n.310-20A>G)
n.1063-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694507A>TCA2640810264SMCHD1n.1031-20A>T
c.874-20A>T (n.874-20A>T)
n.152-20A>T
n.108-20A>T
c.490-20A>T (n.490-20A>T)
c.310-20A>T (n.310-20A>T)
n.1063-20A>T
 gnomAD v4
18g.2694511C>ACA2640810265SMCHD1n.1031-16C>A
c.874-16C>A (n.874-16C>A)
n.152-16C>A
n.108-16C>A
c.490-16C>A (n.490-16C>A)
c.310-16C>A (n.310-16C>A)
n.1063-16C>A
 gnomAD v4
18g.2694511C=CA2280679780SMCHD1n.1031-16C=
c.874-16C= (n.874-16C=)
n.152-16C=
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c.490-16C= (n.490-16C=)
c.310-16C= (n.310-16C=)
n.1063-16C=
18g.2694511C>GCA628094292SMCHD1n.1031-16C>G
c.874-16C>G (n.874-16C>G)
n.152-16C>G
n.108-16C>G
c.490-16C>G (n.490-16C>G)
c.310-16C>G (n.310-16C>G)
n.1063-16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694511C>TCA777970635SMCHD1n.1031-16C>T
c.874-16C>T (n.874-16C>T)
n.152-16C>T
n.108-16C>T
c.490-16C>T (n.490-16C>T)
c.310-16C>T (n.310-16C>T)
n.1063-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694512T>CCA8870656SMCHD1n.1031-15T>C
c.874-15T>C (n.874-15T>C)
n.152-15T>C
n.108-15T>C
c.490-15T>C (n.490-15T>C)
c.310-15T>C (n.310-15T>C)
n.1063-15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694512T=CA2280679781SMCHD1n.1031-15T=
c.874-15T= (n.874-15T=)
n.152-15T=
n.108-15T=
c.490-15T= (n.490-15T=)
c.310-15T= (n.310-15T=)
n.1063-15T=
18g.2694513G>ACA2576442986SMCHD1n.1031-14G>A
c.874-14G>A (n.874-14G>A)
n.152-14G>A
n.108-14G>A
c.490-14G>A (n.490-14G>A)
c.310-14G>A (n.310-14G>A)
n.1063-14G>A
18g.2694514T>CCA2640810266SMCHD1n.1031-13T>C
c.874-13T>C (n.874-13T>C)
n.152-13T>C
n.108-13T>C
c.490-13T>C (n.490-13T>C)
c.310-13T>C (n.310-13T>C)
n.1063-13T>C
 gnomAD v4
18g.2694515T>GCA628094293SMCHD1n.1031-12T>G
c.874-12T>G (n.874-12T>G)
n.152-12T>G
n.108-12T>G
c.490-12T>G (n.490-12T>G)
c.310-12T>G (n.310-12T>G)
n.1063-12T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694515T=CA2280679782SMCHD1n.1031-12T=
c.874-12T= (n.874-12T=)
n.152-12T=
n.108-12T=
c.490-12T= (n.490-12T=)
c.310-12T= (n.310-12T=)
n.1063-12T=
18g.2694516C>ACA2640810267SMCHD1n.1031-11C>A
c.874-11C>A (n.874-11C>A)
n.152-11C>A
n.108-11C>A
c.490-11C>A (n.490-11C>A)
c.310-11C>A (n.310-11C>A)
n.1063-11C>A
 gnomAD v4
18g.2694516C=CA2280679783SMCHD1n.1031-11C=
c.874-11C= (n.874-11C=)
n.152-11C=
n.108-11C=
c.490-11C= (n.490-11C=)
c.310-11C= (n.310-11C=)
n.1063-11C=
18g.2694516C>GCA777970643SMCHD1n.1031-11C>G
c.874-11C>G (n.874-11C>G)
n.152-11C>G
n.108-11C>G
c.490-11C>G (n.490-11C>G)
c.310-11C>G (n.310-11C>G)
n.1063-11C>G
 dbSNP
18g.2694516C>TCA628094294SMCHD1n.1031-11C>T
c.874-11C>T (n.874-11C>T)
n.152-11C>T
n.108-11C>T
c.490-11C>T (n.490-11C>T)
c.310-11C>T (n.310-11C>T)
n.1063-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694520C>TCA2640810268SMCHD1n.1031-7C>T
c.874-7C>T (n.874-7C>T)
n.152-7C>T
n.108-7C>T
c.490-7C>T (n.490-7C>T)
c.310-7C>T (n.310-7C>T)
n.1063-7C>T
 gnomAD v4
18g.2694521T>CCA2640810269SMCHD1n.1031-6T>C
c.874-6T>C (n.874-6T>C)
n.152-6T>C
n.108-6T>C
c.490-6T>C (n.490-6T>C)
c.310-6T>C (n.310-6T>C)
n.1063-6T>C
 gnomAD v4
18g.2694524T>CCA628094295SMCHD1n.1031-3T>C
c.874-3T>C (n.874-3T>C)
n.152-3T>C
n.108-3T>C
c.490-3T>C (n.490-3T>C)
c.310-3T>C (n.310-3T>C)
n.1063-3T>C
 dbSNP gnomAD v2
18g.2694524T=CA2280679784SMCHD1n.1031-3T=
c.874-3T= (n.874-3T=)
n.152-3T=
n.108-3T=
c.490-3T= (n.490-3T=)
c.310-3T= (n.310-3T=)
n.1063-3T=
18g.2694525A>CCA401694246SMCHD1n.1031-2A>C
c.874-2A>C (n.874-2A>C)
n.152-2A>C
n.108-2A>C
c.490-2A>C (n.490-2A>C)
c.310-2A>C (n.310-2A>C)
n.1063-2A>C
18g.2694525A>GCA401694247SMCHD1n.1031-2A>G
c.874-2A>G (n.874-2A>G)
n.152-2A>G
n.108-2A>G
c.490-2A>G (n.490-2A>G)
c.310-2A>G (n.310-2A>G)
n.1063-2A>G
18g.2694525A>TCA401694248SMCHD1n.1031-2A>T
c.874-2A>T (n.874-2A>T)
n.152-2A>T
n.108-2A>T
c.490-2A>T (n.490-2A>T)
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
n.1063-2A>T
 gnomAD v4
18g.2694526G>ACA401694249SMCHD1n.1031-1G>A
c.874-1G>A (n.874-1G>A)
n.152-1G>A
n.108-1G>A
c.490-1G>A (n.490-1G>A)
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
n.1063-1G>A
18g.2694526G>CCA401694250SMCHD1n.1031-1G>C
c.874-1G>C (n.874-1G>C)
n.152-1G>C
n.108-1G>C
c.490-1G>C (n.490-1G>C)
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
n.1063-1G>C
18g.2694526G>TCA401694251SMCHD1n.1031-1G>T
c.874-1G>T (n.874-1G>T)
n.152-1G>T
n.108-1G>T
c.490-1G>T (n.490-1G>T)
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
n.1063-1G>T
18g.2694527C>ACA401694252SMCHD1n.1031C>A
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.152C>A
n.108C>A
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.1063C>A
 gnomAD v4
18g.2694527C>GCA401694253SMCHD1n.1031C>G
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.152C>G
n.108C>G
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.1063C>G
18g.2694527C>TCA401694254SMCHD1n.1031C>T
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.152C>T
n.108C>T
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.1063C>T
18g.2694528C>ACA401694256SMCHD1n.1032C>A
c.875C>A (p.Pro292His)
n.153C>A
n.109C>A
c.491C>A (p.Pro164His)
c.311C>A (p.Pro104His)
n.1064C>A
 gnomAD v4
18g.2694528C>GCA401694258SMCHD1n.1032C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.153C>G
n.109C>G
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.1064C>G
18g.2694528C>TCA401694260SMCHD1n.1032C>T
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.153C>T
n.109C>T
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.1064C>T
 gnomAD v4
18g.2694529C>ACA502671545SMCHD1n.1033C>A
c.876C>A (p.Pro292=)
n.154C>A
n.110C>A
c.492C>A (p.Pro164=)
c.312C>A (p.Pro104=)
n.1065C>A
 gnomAD v4
18g.2694529C>GCA502671546SMCHD1n.1033C>G
c.876C>G (p.Pro292=)
n.154C>G
n.110C>G
c.492C>G (p.Pro164=)
c.312C>G (p.Pro104=)
n.1065C>G
18g.2694529C>TCA502671547SMCHD1n.1033C>T
c.876C>T (p.Pro292=)
n.154C>T
n.110C>T
c.492C>T (p.Pro164=)
c.312C>T (p.Pro104=)
n.1065C>T
18g.2694530T>ACA401694266SMCHD1n.1034T>A
c.877T>A (p.Ser293Thr)
n.155T>A
n.111T>A
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.1066T>A
 gnomAD v4
18g.2694530T>CCA401694262SMCHD1n.1034T>C
c.877T>C (p.Ser293Pro)
n.155T>C
n.111T>C
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.1066T>C
 gnomAD v4
18g.2694530T>GCA401694264SMCHD1n.1034T>G
c.877T>G (p.Ser293Ala)
n.155T>G
n.111T>G
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.1066T>G
 gnomAD v4
18g.2694531C>ACA401694268SMCHD1n.1035C>A
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
n.156C>A
n.112C>A
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.1067C>A
18g.2694531C>GCA401694270SMCHD1n.1035C>G
c.878C>G (p.Ser293Cys)
n.156C>G
n.112C>G
c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.1067C>G
18g.2694531C>TCA401694274SMCHD1n.1035C>T
c.878C>T (p.Ser293Phe)
n.156C>T
n.112C>T
c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.1067C>T
18g.2694532T>ACA502671548SMCHD1n.1036T>A
c.879T>A (p.Ser293=)
n.157T>A
n.113T>A
c.495T>A (p.Ser165=)
c.315T>A (p.Ser105=)
n.1068T>A
18g.2694532T>CCA502671549SMCHD1n.1036T>C
c.879T>C (p.Ser293=)
n.157T>C
n.113T>C
c.495T>C (p.Ser165=)
c.315T>C (p.Ser105=)
n.1068T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694532T>GCA502671550SMCHD1n.1036T>G
c.879T>G (p.Ser293=)
n.157T>G
n.113T>G
c.495T>G (p.Ser165=)
c.315T>G (p.Ser105=)
n.1068T>G
18g.2694532T=CA2280679785SMCHD1n.1036T=
c.879T= (p.Ser293=)
n.157T=
n.113T=
c.495T= (p.Ser165=)
c.315T= (p.Ser105=)
n.1068T=
18g.2694533G>ACA401694276SMCHD1n.1037G>A
c.880G>A (p.Asp294Asn)
n.158G>A
n.114G>A
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.1069G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.2694533G>CCA401694278SMCHD1n.1037G>C
c.880G>C (p.Asp294His)
n.158G>C
n.114G>C
c.496G>C (p.Asp166His)
c.316G>C (p.Asp106His)
n.1069G>C
18g.2694533G=CA2280679786SMCHD1n.1037G=
c.880G= (p.Asp294=)
n.158G=
n.114G=
c.496G= (p.Asp166=)
c.316G= (p.Asp106=)
n.1069G=
18g.2694533G>TCA401694279SMCHD1n.1037G>T
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
n.158G>T
n.114G>T
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.1069G>T
18g.2694534A>CCA401694280SMCHD1n.1038A>C
c.881A>C (p.Asp294Ala)
n.159A>C
n.115A>C
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.1070A>C
18g.2694534A>GCA401694282SMCHD1n.1038A>G
c.881A>G (p.Asp294Gly)
n.159A>G
n.115A>G
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.1070A>G
18g.2694534A>TCA401694283SMCHD1n.1038A>T
c.881A>T (p.Asp294Val)
n.159A>T
n.115A>T
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.1070A>T
18g.2694535T>ACA401694286SMCHD1n.1039T>A
c.882T>A (p.Asp294Glu)
n.160T>A
n.116T>A
c.498T>A (p.Asp166Glu)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
n.1071T>A
18g.2694535T>CCA502671551SMCHD1n.1039T>C
c.882T>C (p.Asp294=)
n.160T>C
n.116T>C
c.498T>C (p.Asp166=)
c.318T>C (p.Asp106=)
n.1071T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.2694535T>GCA401694287SMCHD1n.1039T>G
c.882T>G (p.Asp294Glu)
n.160T>G
n.116T>G
c.498T>G (p.Asp166Glu)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
n.1071T>G
18g.2694536T>ACA401694292SMCHD1n.1040T>A
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.161T>A
n.117T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
n.1072T>A
18g.2694536T>CCA401694290SMCHD1n.1040T>C
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.161T>C
n.117T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
n.1072T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694536T>GCA401694288SMCHD1n.1040T>G
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.161T>G
n.117T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
n.1072T>G
18g.2694536T=CA2280679787SMCHD1n.1040T=
c.883T= (p.Ser295=)
n.161T=
n.117T=
c.499T= (p.Ser167=)
c.319T= (p.Ser107=)
n.1072T=
18g.2694537C>ACA401694297SMCHD1n.1041C>A
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.162C>A
n.118C>A
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
n.1073C>A
 gnomAD v4
18g.2694537C>GCA401694299SMCHD1n.1041C>G
c.884C>G (p.Ser295Cys)
n.162C>G
n.118C>G
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
n.1073C>G
 gnomAD v4
18g.2694537C>TCA401694301SMCHD1n.1041C>T
c.884C>T (p.Ser295Phe)
n.162C>T
n.118C>T
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
n.1073C>T
18g.2694538T>ACA502671552SMCHD1n.1042T>A
c.885T>A (p.Ser295=)
n.163T>A
n.119T>A
c.501T>A (p.Ser167=)
c.321T>A (p.Ser107=)
n.1074T>A
 ClinVar
18g.2694538T>CCA502671553SMCHD1n.1042T>C
c.885T>C (p.Ser295=)
n.163T>C
n.119T>C
c.501T>C (p.Ser167=)
c.321T>C (p.Ser107=)
n.1074T>C
18g.2694538T>GCA502671554SMCHD1n.1042T>G
c.885T>G (p.Ser295=)
n.163T>G
n.119T>G
c.501T>G (p.Ser167=)
c.321T>G (p.Ser107=)
n.1074T>G
18g.2694539G>ACA401694302SMCHD1n.1043G>A
c.886G>A (p.Val296Ile)
n.164G>A
n.120G>A
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.322G>A (p.Val108Ile)
n.1075G>A
 gnomAD v4
18g.2694539G>CCA401694308SMCHD1n.1043G>C
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.164G>C
n.120G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.1075G>C
18g.2694539G>TCA401694310SMCHD1n.1043G>T
c.886G>T (p.Val296Phe)
n.164G>T
n.120G>T
c.502G>T (p.Val168Phe)
c.322G>T (p.Val108Phe)
n.1075G>T
18g.2694540T>ACA401694312SMCHD1n.1044T>A
c.887T>A (p.Val296Asp)
n.165T>A
n.121T>A
c.503T>A (p.Val168Asp)
c.323T>A (p.Val108Asp)
n.1076T>A
18g.2694540T>CCA401694314SMCHD1n.1044T>C
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.165T>C
n.121T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.1076T>C
18g.2694540T>GCA401694316SMCHD1n.1044T>G
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.165T>G
n.121T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
n.1076T>G
18g.2694541T>ACA502671555SMCHD1n.1045T>A
c.888T>A (p.Val296=)
n.166T>A
n.122T>A
c.504T>A (p.Val168=)
c.324T>A (p.Val108=)
n.1077T>A
18g.2694541T>CCA502671556SMCHD1n.1045T>C
c.888T>C (p.Val296=)
n.166T>C
n.122T>C
c.504T>C (p.Val168=)
c.324T>C (p.Val108=)
n.1077T>C
18g.2694541T>GCA502671557SMCHD1n.1045T>G
c.888T>G (p.Val296=)
n.166T>G
n.122T>G
c.504T>G (p.Val168=)
c.324T>G (p.Val108=)
n.1077T>G
18g.2694542C>ACA401694317SMCHD1n.1046C>A
c.889C>A (p.His297Asn)
n.167C>A
n.123C>A
c.505C>A (p.His169Asn)
c.325C>A (p.His109Asn)
n.1078C>A
 gnomAD v4
18g.2694542C>GCA401694320SMCHD1n.1046C>G
c.889C>G (p.His297Asp)
n.167C>G
n.123C>G
c.505C>G (p.His169Asp)
c.325C>G (p.His109Asp)
n.1078C>G
18g.2694542C>TCA401694322SMCHD1n.1046C>T
c.889C>T (p.His297Tyr)
n.167C>T
n.123C>T
c.505C>T (p.His169Tyr)
c.325C>T (p.His109Tyr)
n.1078C>T
18g.2694543A>CCA401694325SMCHD1n.1047A>C
c.890A>C (p.His297Pro)
n.168A>C
n.124A>C
c.506A>C (p.His169Pro)
c.326A>C (p.His109Pro)
n.1079A>C
18g.2694543A>GCA401694328SMCHD1n.1047A>G
c.890A>G (p.His297Arg)
n.168A>G
n.124A>G
c.506A>G (p.His169Arg)
c.326A>G (p.His109Arg)
n.1079A>G
18g.2694543A>TCA401694323SMCHD1n.1047A>T
c.890A>T (p.His297Leu)
n.168A>T
n.124A>T
c.506A>T (p.His169Leu)
c.326A>T (p.His109Leu)
n.1079A>T
18g.2694544C>ACA401694330SMCHD1n.1048C>A
c.891C>A (p.His297Gln)
n.169C>A
n.125C>A
c.507C>A (p.His169Gln)
c.327C>A (p.His109Gln)
n.1080C>A
 gnomAD v4
18g.2694544C=CA2280679788SMCHD1n.1048C=
c.891C= (p.His297=)
n.169C=
n.125C=
c.507C= (p.His169=)
c.327C= (p.His109=)
n.1080C=
18g.2694544C>GCA401694332SMCHD1n.1048C>G
c.891C>G (p.His297Gln)
n.169C>G
n.125C>G
c.507C>G (p.His169Gln)
c.327C>G (p.His109Gln)
n.1080C>G
18g.2694544C>TCA502671558SMCHD1n.1048C>T
c.891C>T (p.His297=)
n.169C>T
n.125C>T
c.507C>T (p.His169=)
c.327C>T (p.His109=)
n.1080C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.2694545A>CCA401694336SMCHD1n.1049A>C
c.892A>C (p.Ile298Leu)
n.170A>C
n.126A>C
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.1081A>C
18g.2694545A>GCA401694337SMCHD1n.1049A>G
c.892A>G (p.Ile298Val)
n.170A>G
n.126A>G
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.1081A>G
18g.2694545A>TCA401694338SMCHD1n.1049A>T
c.892A>T (p.Ile298Phe)
n.170A>T
n.126A>T
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.1081A>T
18g.2694546T>ACA401694342SMCHD1n.1050T>A
c.893T>A (p.Ile298Asn)
n.171T>A
n.127T>A
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.1082T>A
18g.2694546T>CCA401694340SMCHD1n.1050T>C
c.893T>C (p.Ile298Thr)
n.171T>C
n.127T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.1082T>C
18g.2694546T>GCA401694341SMCHD1n.1050T>G
c.893T>G (p.Ile298Ser)
n.171T>G
n.127T>G
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.1082T>G
18g.2694547T>ACA502671559SMCHD1n.1051T>A
c.894T>A (p.Ile298=)
n.172T>A
n.128T>A
c.510T>A (p.Ile170=)
c.330T>A (p.Ile110=)
n.1083T>A
18g.2694547T>CCA8870657SMCHD1n.1051T>C
c.894T>C (p.Ile298=)
n.172T>C
n.128T>C
c.510T>C (p.Ile170=)
c.330T>C (p.Ile110=)
n.1083T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.2694547T>GCA401694345SMCHD1n.1051T>G
c.894T>G (p.Ile298Met)
n.172T>G
n.128T>G
c.510T>G (p.Ile170Met)
c.330T>G (p.Ile110Met)
n.1083T>G
18g.2694547T=CA2280679789SMCHD1n.1051T=
c.894T= (p.Ile298=)
n.172T=
n.128T=
c.510T= (p.Ile170=)
c.330T= (p.Ile110=)
n.1083T=
18g.2694548A>CCA401694347SMCHD1n.1052A>C
c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.173A>C
n.129A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.1084A>C
18g.2694548A>GCA401694349SMCHD1n.1052A>G
c.895A>G (p.Thr299Ala)
n.173A>G
n.129A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.1084A>G
18g.2694548A>TCA401694351SMCHD1n.1052A>T
c.895A>T (p.Thr299Ser)
n.173A>T
n.129A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.1084A>T
18g.2694549C>ACA401694352SMCHD1n.1053C>A
c.896C>A (p.Thr299Lys)
n.174C>A
n.130C>A
c.512C>A (p.Thr171Lys)
c.332C>A (p.Thr111Lys)
n.1085C>A
 gnomAD v4
18g.2694549C=CA2280679790SMCHD1n.1053C=
c.896C= (p.Thr299=)
n.174C=
n.130C=
c.512C= (p.Thr171=)
c.332C= (p.Thr111=)
n.1085C=
18g.2694549C>GCA401694354SMCHD1n.1053C>G
c.896C>G (p.Thr299Arg)
n.174C>G
n.130C>G
c.512C>G (p.Thr171Arg)
c.332C>G (p.Thr111Arg)
n.1085C>G
 gnomAD v4
18g.2694549C>TCA401694353SMCHD1n.1053C>T
c.896C>T (p.Thr299Ile)
n.174C>T
n.130C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.1085C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694550A>CCA502671560SMCHD1n.1054A>C
c.897A>C (p.Thr299=)
n.175A>C
n.131A>C
c.513A>C (p.Thr171=)
c.333A>C (p.Thr111=)
n.1086A>C
18g.2694550A>GCA502671561SMCHD1n.1054A>G
c.897A>G (p.Thr299=)
n.175A>G
n.131A>G
c.513A>G (p.Thr171=)
c.333A>G (p.Thr111=)
n.1086A>G
18g.2694550A>TCA502671562SMCHD1n.1054A>T
c.897A>T (p.Thr299=)
n.175A>T
n.131A>T
c.513A>T (p.Thr171=)
c.333A>T (p.Thr111=)
n.1086A>T
18g.2694551A>CCA401694356SMCHD1n.1055A>C
c.898A>C (p.Asn300His)
n.176A>C
n.132A>C
c.514A>C (p.Asn172His)
c.334A>C (p.Asn112His)
n.1087A>C
18g.2694551A>GCA401694359SMCHD1n.1055A>G
c.898A>G (p.Asn300Asp)
n.176A>G
n.132A>G
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
n.1087A>G
18g.2694551A>TCA401694358SMCHD1n.1055A>T
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
n.176A>T
n.132A>T
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
n.1087A>T
18g.2694551_2694554delinsAATGCA2280679791SMCHD1n.1055_1058delinsAATG
c.898_901delinsAATG (p.Asn300=)
n.176_179delinsAATG
n.132_135delinsAATG
c.514_517delinsAATG (p.Asn172=)
c.334_337delinsAATG (p.Asn112=)
n.1087_1090delinsAATG
18g.2694552A>CCA401694361SMCHD1n.1056A>C
c.899A>C (p.Asn300Thr)
n.177A>C
n.133A>C
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
n.1088A>C
18g.2694552A>GCA401694363SMCHD1n.1056A>G
c.899A>G (p.Asn300Ser)
n.177A>G
n.133A>G
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
n.1088A>G
18g.2694552A>TCA401694367SMCHD1n.1056A>T
c.899A>T (p.Asn300Ile)
n.177A>T
n.133A>T
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
n.1088A>T
18g.2694559_2694561delCA628094296SMCHD1n.1063_1065del
c.906_908del (p.Asp302del)
n.184_186del
n.140_142del
c.522_524del (p.Asp174del)
c.342_344del (p.Asp114del)
n.1095_1097del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694553T>ACA401694370SMCHD1n.1057T>A
c.900T>A (p.Asn300Lys)
n.178T>A
n.134T>A
c.516T>A (p.Asn172Lys)
c.336T>A (p.Asn112Lys)
n.1089T>A
18g.2694553T>CCA502671563SMCHD1n.1057T>C
c.900T>C (p.Asn300=)
n.178T>C
n.134T>C
c.516T>C (p.Asn172=)
c.336T>C (p.Asn112=)
n.1089T>C
18g.2694553T>GCA401694371SMCHD1n.1057T>G
c.900T>G (p.Asn300Lys)
n.178T>G
n.134T>G
c.516T>G (p.Asn172Lys)
c.336T>G (p.Asn112Lys)
n.1089T>G
18g.2694554G>ACA401694374SMCHD1n.1058G>A
c.901G>A (p.Asp301Asn)
n.179G>A
n.135G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.1090G>A
18g.2694554G>CCA401694376SMCHD1n.1058G>C
c.901G>C (p.Asp301His)
n.179G>C
n.135G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
c.337G>C (p.Asp113His)
n.1090G>C
18g.2694554G>TCA401694378SMCHD1n.1058G>T
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.179G>T
n.135G>T
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.1090G>T
18g.2694555A>CCA401694380SMCHD1n.1059A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.180A>C
n.136A>C
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.1091A>C
18g.2694555A>GCA401694382SMCHD1n.1059A>G
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.180A>G
n.136A>G
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.1091A>G
18g.2694555A>TCA401694384SMCHD1n.1059A>T
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.180A>T
n.136A>T
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.1091A>T
18g.2694556T>ACA401694386SMCHD1n.1060T>A
c.903T>A (p.Asp301Glu)
n.181T>A
n.137T>A
c.519T>A (p.Asp173Glu)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
n.1092T>A
18g.2694556T>CCA502671564SMCHD1n.1060T>C
c.903T>C (p.Asp301=)
n.181T>C
n.137T>C
c.519T>C (p.Asp173=)
c.339T>C (p.Asp113=)
n.1092T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2694556T>GCA401694388SMCHD1n.1060T>G
c.903T>G (p.Asp301Glu)
n.181T>G
n.137T>G
c.519T>G (p.Asp173Glu)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
n.1092T>G
18g.2694556T=CA2280679792SMCHD1n.1060T=
c.903T= (p.Asp301=)
n.181T=
n.137T=
c.519T= (p.Asp173=)
c.339T= (p.Asp113=)
n.1092T=
18g.2694557G>ACA401694390SMCHD1n.1061G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.182G>A
n.138G>A
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.1093G>A
 gnomAD v4
18g.2694557G>CCA401694393SMCHD1n.1061G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
n.182G>C
n.138G>C
c.520G>C (p.Asp174His)
c.340G>C (p.Asp114His)
n.1093G>C
18g.2694557G>TCA401694392SMCHD1n.1061G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.182G>T
n.138G>T
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.1093G>T
18g.2694558A>CCA401694394SMCHD1n.1062A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.183A>C
n.139A>C
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.1094A>C
18g.2694558A>GCA401694396SMCHD1n.1062A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.183A>G
n.139A>G
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.1094A>G
18g.2694558A>TCA401694398SMCHD1n.1062A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.183A>T
n.139A>T
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.1094A>T
18g.2694559T>ACA401694400SMCHD1n.1063T>A
c.906T>A (p.Asp302Glu)
n.184T>A
n.140T>A
c.522T>A (p.Asp174Glu)
c.342T>A (p.Asp114Glu)
n.1095T>A
18g.2694559T>CCA502671565SMCHD1n.1063T>C
c.906T>C (p.Asp302=)
n.184T>C
n.140T>C
c.522T>C (p.Asp174=)
c.342T>C (p.Asp114=)
n.1095T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694559T>GCA401694402SMCHD1n.1063T>G
c.906T>G (p.Asp302Glu)
n.184T>G
n.140T>G
c.522T>G (p.Asp174Glu)
c.342T>G (p.Asp114Glu)
n.1095T>G
18g.2694559T=CA2280679793SMCHD1n.1063T=
c.906T= (p.Asp302=)
n.184T=
n.140T=
c.522T= (p.Asp174=)
c.342T= (p.Asp114=)
n.1095T=
18g.2694560G>ACA401694415SMCHD1n.1064G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.185G>A
n.141G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.1096G>A
18g.2694560G>CCA401694418SMCHD1n.1064G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.185G>C
n.141G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.1096G>C
18g.2694560G>TCA401694421SMCHD1n.1064G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.185G>T
n.141G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.1096G>T
18g.2694561A>CCA401694425SMCHD1n.1065A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.186A>C
n.142A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.1097A>C
18g.2694561A>GCA401694428SMCHD1n.1065A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.186A>G
n.142A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.1097A>G
18g.2694561A>TCA401694429SMCHD1n.1065A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.186A>T
n.142A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.1097A>T
18g.2694562A>CCA401694434SMCHD1n.1066A>C
c.909A>C (p.Glu303Asp)
n.187A>C
n.143A>C
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
n.1098A>C
18g.2694562A>GCA502671566SMCHD1n.1066A>G
c.909A>G (p.Glu303=)
n.187A>G
n.143A>G
c.525A>G (p.Glu175=)
c.345A>G (p.Glu115=)
n.1098A>G
18g.2694562A>TCA401694431SMCHD1n.1066A>T
c.909A>T (p.Glu303Asp)
n.187A>T
n.143A>T
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
n.1098A>T
 gnomAD v4
18g.2694563A>CCA502671567SMCHD1n.1067A>C
c.910A>C (p.Arg304=)
n.188A>C
n.144A>C
c.526A>C (p.Arg176=)
c.346A>C (p.Arg116=)
n.1099A>C
18g.2694563A>GCA401694436SMCHD1n.1067A>G
c.910A>G (p.Arg304Gly)
n.188A>G
n.144A>G
c.526A>G (p.Arg176Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
n.1099A>G
18g.2694563A>TCA401694438SMCHD1n.1067A>T
c.910A>T (p.Arg304Ter)
n.188A>T
n.144A>T
c.526A>T (p.Arg176Ter)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
n.1099A>T
18g.2694564G>ACA401694441SMCHD1n.1068G>A
c.911G>A (p.Arg304Lys)
n.189G>A
n.145G>A
c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
n.1100G>A
18g.2694564G>CCA401694444SMCHD1n.1068G>C
c.911G>C (p.Arg304Thr)
n.189G>C
n.145G>C
c.527G>C (p.Arg176Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
n.1100G>C
18g.2694564G>TCA401694447SMCHD1n.1068G>T
c.911G>T (p.Arg304Ile)
n.189G>T
n.145G>T
c.527G>T (p.Arg176Ile)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
n.1100G>T
 COSMIC COSMIC
18g.2694565A>CCA401694450SMCHD1n.1069A>C
c.912A>C (p.Arg304Ser)
n.190A>C
n.146A>C
c.528A>C (p.Arg176Ser)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
n.1101A>C
18g.2694565A>GCA502671568SMCHD1n.1069A>G
c.912A>G (p.Arg304=)
n.190A>G
n.146A>G
c.528A>G (p.Arg176=)
c.348A>G (p.Arg116=)
n.1101A>G
18g.2694565A>TCA401694452SMCHD1n.1069A>T
c.912A>T (p.Arg304Ser)
n.190A>T
n.146A>T
c.528A>T (p.Arg176Ser)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
n.1101A>T
18g.2694566T>ACA401694455SMCHD1n.1070T>A
c.913T>A (p.Phe305Ile)
n.191T>A
n.147T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.1102T>A
18g.2694566T>CCA401694457SMCHD1n.1070T>C
c.913T>C (p.Phe305Leu)
n.191T>C
n.147T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.1102T>C
18g.2694566T>GCA401694460SMCHD1n.1070T>G
c.913T>G (p.Phe305Val)
n.191T>G
n.147T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.1102T>G
18g.2694567T>ACA401694464SMCHD1n.1071T>A
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
n.192T>A
n.148T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.1103T>A
 gnomAD v4
18g.2694567T>CCA401694466SMCHD1n.1071T>C
c.914T>C (p.Phe305Ser)
n.192T>C
n.148T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.1103T>C
18g.2694567T>GCA401694469SMCHD1n.1071T>G
c.914T>G (p.Phe305Cys)
n.192T>G
n.148T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.1103T>G
18g.2694568T>ACA401694472SMCHD1n.1072T>A
c.915T>A (p.Phe305Leu)
n.193T>A
n.149T>A
c.531T>A (p.Phe177Leu)
c.351T>A (p.Phe117Leu)
n.1104T>A
18g.2694568T>CCA502671569SMCHD1n.1072T>C
c.915T>C (p.Phe305=)
n.193T>C
n.149T>C
c.531T>C (p.Phe177=)
c.351T>C (p.Phe117=)
n.1104T>C
18g.2694568T>GCA401694475SMCHD1n.1072T>G
c.915T>G (p.Phe305Leu)
n.193T>G
n.149T>G
c.531T>G (p.Phe177Leu)
c.351T>G (p.Phe117Leu)
n.1104T>G
18g.2694569C>ACA401694478SMCHD1n.1073C>A
c.916C>A (p.Leu306Ile)
n.194C>A
n.150C>A
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.1105C>A
18g.2694569C=CA2280679794SMCHD1n.1073C=
c.916C= (p.Leu306=)
n.194C=
n.150C=
c.532C= (p.Leu178=)
c.352C= (p.Leu118=)
n.1105C=
18g.2694569C>GCA401694480SMCHD1n.1073C>G
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.194C>G
n.150C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.1105C>G
18g.2694569C>TCA502671570SMCHD1n.1073C>T
c.916C>T (p.Leu306=)
n.194C>T
n.150C>T
c.532C>T (p.Leu178=)
c.352C>T (p.Leu118=)
n.1105C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694570T>ACA401694483SMCHD1n.1074T>A
c.917T>A (p.Leu306Gln)
n.195T>A
n.151T>A
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.1106T>A
18g.2694570T>CCA401694486SMCHD1n.1074T>C
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.195T>C
n.151T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.1106T>C
18g.2694570T>GCA401694489SMCHD1n.1074T>G
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.195T>G
n.151T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.1106T>G
18g.2694571A=CA2280679795SMCHD1n.1075A=
c.918A= (p.Leu306=)
n.196A=
n.152A=
c.534A= (p.Leu178=)
c.354A= (p.Leu118=)
n.1107A=
18g.2694571A>CCA502671571SMCHD1n.1075A>C
c.918A>C (p.Leu306=)
n.196A>C
n.152A>C
c.534A>C (p.Leu178=)
c.354A>C (p.Leu118=)
n.1107A>C
18g.2694571A>GCA8870658SMCHD1n.1075A>G
c.918A>G (p.Leu306=)
n.196A>G
n.152A>G
c.534A>G (p.Leu178=)
c.354A>G (p.Leu118=)
n.1107A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694571A>TCA502671572SMCHD1n.1075A>T
c.918A>T (p.Leu306=)
n.196A>T
n.152A>T
c.534A>T (p.Leu178=)
c.354A>T (p.Leu118=)
n.1107A>T
18g.2694572C>ACA401694495SMCHD1n.1076C>A
c.919C>A (p.His307Asn)
n.197C>A
n.153C>A
c.535C>A (p.His179Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
n.1108C>A
 gnomAD v4
18g.2694572C=CA2280679796SMCHD1n.1076C=
c.919C= (p.His307=)
n.197C=
n.153C=
c.535C= (p.His179=)
c.355C= (p.His119=)
n.1108C=
18g.2694572C>GCA401694498SMCHD1n.1076C>G
c.919C>G (p.His307Asp)
n.197C>G
n.153C>G
c.535C>G (p.His179Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
n.1108C>G
18g.2694572C>TCA401694500SMCHD1n.1076C>T
c.919C>T (p.His307Tyr)
n.197C>T
n.153C>T
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
n.1108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694573A=CA2280679797SMCHD1n.1077A=
c.920A= (p.His307=)
n.198A=
n.154A=
c.536A= (p.His179=)
c.356A= (p.His119=)
n.1109A=
18g.2694573A>CCA401694504SMCHD1n.1077A>C
c.920A>C (p.His307Pro)
n.198A>C
n.154A>C
c.536A>C (p.His179Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
n.1109A>C
18g.2694573A>GCA8870659SMCHD1n.1077A>G
c.920A>G (p.His307Arg)
n.198A>G
n.154A>G
c.536A>G (p.His179Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
n.1109A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694573A>TCA401694506SMCHD1n.1077A>T
c.920A>T (p.His307Leu)
n.198A>T
n.154A>T
c.536A>T (p.His179Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
n.1109A>T
18g.2694574T>ACA401694512SMCHD1n.1078T>A
c.921T>A (p.His307Gln)
n.199T>A
n.155T>A
c.537T>A (p.His179Gln)
c.357T>A (p.His119Gln)
n.1110T>A
18g.2694574T>CCA502671573SMCHD1n.1078T>C
c.921T>C (p.His307=)
n.199T>C
n.155T>C
c.537T>C (p.His179=)
c.357T>C (p.His119=)
n.1110T>C
18g.2694574T>GCA401694514SMCHD1n.1078T>G
c.921T>G (p.His307Gln)
n.199T>G
n.155T>G
c.537T>G (p.His179Gln)
c.357T>G (p.His119Gln)
n.1110T>G
 gnomAD v4
18g.2694575C>ACA401694518SMCHD1n.1079C>A
c.922C>A (p.His308Asn)
n.200C>A
n.156C>A
c.538C>A (p.His180Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
n.1111C>A
18g.2694575C>GCA401694522SMCHD1n.1079C>G
c.922C>G (p.His308Asp)
n.200C>G
n.156C>G
c.538C>G (p.His180Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
n.1111C>G
18g.2694575C>TCA401694520SMCHD1n.1079C>T
c.922C>T (p.His308Tyr)
n.200C>T
n.156C>T
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.1111C>T
 COSMIC COSMIC
18g.2694576A>CCA401694525SMCHD1n.1080A>C
c.923A>C (p.His308Pro)
n.201A>C
n.157A>C
c.539A>C (p.His180Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
n.1112A>C
18g.2694576A>GCA401694533SMCHD1n.1080A>G
c.923A>G (p.His308Arg)
n.201A>G
n.157A>G
c.539A>G (p.His180Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
n.1112A>G
18g.2694576A>TCA401694535SMCHD1n.1080A>T
c.923A>T (p.His308Leu)
n.201A>T
n.157A>T
c.539A>T (p.His180Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
n.1112A>T
18g.2694577T>ACA401694538SMCHD1n.1081T>A
c.924T>A (p.His308Gln)
n.202T>A
n.158T>A
c.540T>A (p.His180Gln)
c.360T>A (p.His120Gln)
n.1113T>A
 dbSNP gnomAD v2
18g.2694577T>CCA502671574SMCHD1n.1081T>C
c.924T>C (p.His308=)
n.202T>C
n.158T>C
c.540T>C (p.His180=)
c.360T>C (p.His120=)
n.1113T>C
18g.2694577T>GCA401694540SMCHD1n.1081T>G
c.924T>G (p.His308Gln)
n.202T>G
n.158T>G
c.540T>G (p.His180Gln)
c.360T>G (p.His120Gln)
n.1113T>G
18g.2694577T=CA2280679798SMCHD1n.1081T=
c.924T= (p.His308=)
n.202T=
n.158T=
c.540T= (p.His180=)
c.360T= (p.His120=)
n.1113T=
18g.2694578C>ACA401694543SMCHD1n.1082C>A
c.925C>A (p.Leu309Ile)
n.203C>A
n.159C>A
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.1114C>A
 gnomAD v4
18g.2694578C=CA2280679799SMCHD1n.1082C=
c.925C= (p.Leu309=)
n.203C=
n.159C=
c.541C= (p.Leu181=)
c.361C= (p.Leu121=)
n.1114C=
18g.2694578C>GCA8870660SMCHD1n.1082C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.203C>G
n.159C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1114C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694578C>TCA401694547SMCHD1n.1082C>T
c.925C>T (p.Leu309Phe)
n.203C>T
n.159C>T
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.1114C>T
18g.2694579T>ACA401694550SMCHD1n.1083T>A
c.926T>A (p.Leu309His)
n.204T>A
n.160T>A
c.542T>A (p.Leu181His)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.1115T>A
18g.2694579T>CCA401694555SMCHD1n.1083T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.204T>C
n.160T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1115T>C
18g.2694579T>GCA401694552SMCHD1n.1083T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.204T>G
n.160T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1115T>G
18g.2694580T>ACA502671575SMCHD1n.1084T>A
c.927T>A (p.Leu309=)
n.205T>A
n.161T>A
c.543T>A (p.Leu181=)
c.363T>A (p.Leu121=)
n.1116T>A
18g.2694580T>CCA8870661SMCHD1n.1084T>C
c.927T>C (p.Leu309=)
n.205T>C
n.161T>C
c.543T>C (p.Leu181=)
c.363T>C (p.Leu121=)
n.1116T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694580T>GCA502671576SMCHD1n.1084T>G
c.927T>G (p.Leu309=)
n.205T>G
n.161T>G
c.543T>G (p.Leu181=)
c.363T>G (p.Leu121=)
n.1116T>G
18g.2694580T=CA2280679800SMCHD1n.1084T=
c.927T= (p.Leu309=)
n.205T=
n.161T=
c.543T= (p.Leu181=)
c.363T= (p.Leu121=)
n.1116T=
18g.2694581A>CCA401694559SMCHD1n.1085A>C
c.928A>C (p.Ile310Leu)
n.206A>C
n.162A>C
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.1117A>C
18g.2694581A>GCA401694563SMCHD1n.1085A>G
c.928A>G (p.Ile310Val)
n.206A>G
n.162A>G
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
n.1117A>G
 gnomAD v4
18g.2694581A>TCA401694566SMCHD1n.1085A>T
c.928A>T (p.Ile310Phe)
n.206A>T
n.162A>T
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
n.1117A>T
18g.2694583_2694585delCA2640810270SMCHD1n.1087_1089del
c.930_932del (p.Ile311del)
n.208_210del
n.164_166del
c.546_548del (p.Ile183del)
c.366_368del (p.Ile123del)
n.1119_1121del
 gnomAD v4
18g.2694582T>ACA401694569SMCHD1n.1086T>A
c.929T>A (p.Ile310Asn)
n.207T>A
n.163T>A
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.1118T>A
18g.2694582T>CCA401694574SMCHD1n.1086T>C
c.929T>C (p.Ile310Thr)
n.207T>C
n.163T>C
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.1118T>C
18g.2694582T>GCA401694572SMCHD1n.1086T>G
c.929T>G (p.Ile310Ser)
n.207T>G
n.163T>G
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
n.1118T>G
18g.2694583C>ACA502671577SMCHD1n.1087C>A
c.930C>A (p.Ile310=)
n.208C>A
n.164C>A
c.546C>A (p.Ile182=)
c.366C>A (p.Ile122=)
n.1119C>A
18g.2694583C>GCA401694576SMCHD1n.1087C>G
c.930C>G (p.Ile310Met)
n.208C>G
n.164C>G
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.366C>G (p.Ile122Met)
n.1119C>G
18g.2694583C>TCA502671578SMCHD1n.1087C>T
c.930C>T (p.Ile310=)
n.208C>T
n.164C>T
c.546C>T (p.Ile182=)
c.366C>T (p.Ile122=)
n.1119C>T
18g.2694584A=CA2280679801SMCHD1n.1088A=
c.931A= (p.Ile311=)
n.209A=
n.165A=
c.547A= (p.Ile183=)
c.367A= (p.Ile123=)
n.1120A=
18g.2694584A>CCA401694580SMCHD1n.1088A>C
c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.209A>C
n.165A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.1120A>C
18g.2694584A>GCA8870662SMCHD1n.1088A>G
c.931A>G (p.Ile311Val)
n.209A>G
n.165A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.1120A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694584A>TCA401694585SMCHD1n.1088A>T
c.931A>T (p.Ile311Leu)
n.209A>T
n.165A>T
c.547A>T (p.Ile183Leu)
c.367A>T (p.Ile123Leu)
n.1120A>T
18g.2694585T>ACA401694588SMCHD1n.1089T>A
c.932T>A (p.Ile311Lys)
n.210T>A
n.166T>A
c.548T>A (p.Ile183Lys)
c.368T>A (p.Ile123Lys)
n.1121T>A
18g.2694585T>CCA295470986SMCHD1n.1089T>C
c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.210T>C
n.166T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.1121T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694585T>GCA401694590SMCHD1n.1089T>G
c.932T>G (p.Ile311Arg)
n.210T>G
n.166T>G
c.548T>G (p.Ile183Arg)
c.368T>G (p.Ile123Arg)
n.1121T>G
18g.2694585T=CA2280679802SMCHD1n.1089T=
c.932T= (p.Ile311=)
n.210T=
n.166T=
c.548T= (p.Ile183=)
c.368T= (p.Ile123=)
n.1121T=
18g.2694586A=CA2280679803SMCHD1n.1090A=
c.933A= (p.Ile311=)
n.211A=
n.167A=
c.549A= (p.Ile183=)
c.369A= (p.Ile123=)
n.1122A=
18g.2694586A>CCA502671579SMCHD1n.1090A>C
c.933A>C (p.Ile311=)
n.211A>C
n.167A>C
c.549A>C (p.Ile183=)
c.369A>C (p.Ile123=)
n.1122A>C
18g.2694586A>GCA8870663SMCHD1n.1090A>G
c.933A>G (p.Ile311Met)
n.211A>G
n.167A>G
c.549A>G (p.Ile183Met)
c.369A>G (p.Ile123Met)
n.1122A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2694586A>TCA502671580SMCHD1n.1090A>T
c.933A>T (p.Ile311=)
n.211A>T
n.167A>T
c.549A>T (p.Ile183=)
c.369A>T (p.Ile123=)
n.1122A>T
18g.2694587G>ACA401694596SMCHD1n.1091G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.212G>A
n.168G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.1123G>A
18g.2694587G>CCA401694600SMCHD1n.1091G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.212G>C
n.168G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.1123G>C
18g.2694587G>TCA401694601SMCHD1n.1091G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.212G>T
n.168G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.1123G>T
18g.2694588A>CCA401694604SMCHD1n.1092A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.213A>C
n.169A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.1124A>C
18g.2694588A>GCA401694609SMCHD1n.1092A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.213A>G
n.169A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.1124A>G
18g.2694588A>TCA401694605SMCHD1n.1092A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
n.213A>T
n.169A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.1124A>T
18g.2694589G>ACA502671581SMCHD1n.1093G>A
c.936G>A (p.Glu312=)
n.214G>A
n.170G>A
c.552G>A (p.Glu184=)
c.372G>A (p.Glu124=)
n.1125G>A
18g.2694589G>CCA401694612SMCHD1n.1093G>C
c.936G>C (p.Glu312Asp)
n.214G>C
n.170G>C
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.1125G>C
 gnomAD v4
18g.2694589G>TCA401694615SMCHD1n.1093G>T
c.936G>T (p.Glu312Asp)
n.214G>T
n.170G>T
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.1125G>T
18g.2694590G>ACA401694618SMCHD1n.1094G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
n.215G>A
n.171G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.1126G>A
18g.2694590G>CCA401694619SMCHD1n.1094G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
n.215G>C
n.171G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.1126G>C
18g.2694590G>TCA401694620SMCHD1n.1094G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
n.215G>T
n.171G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.1126G>T

Number of alleles fetched