UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.26855484del | CA628719939 | AQP4 | c.*730del (n.*730del) c.*643del (n.*643del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.26855484T>G | CA628719941 | AQP4 | c.*727A>C (n.*727A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855484T= | CA2291645207 | AQP4 | c.*727A= (n.*727A=) c.*640A= (n.*640A=) | |
| 18 | g.26855485A>C | CA656938776 | AQP4 | c.*726T>G (n.*726T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) | COSMIC |
| 18 | g.26855486C>A | CA2641356608 | AQP4 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855486C= | CA2291645208 | AQP4 | c.*725G= (n.*725G=) c.*638G= (n.*638G=) | |
| 18 | g.26855486C>G | CA777985710 | AQP4 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) | dbSNP |
| 18 | g.26855486C>T | CA297664615 | AQP4 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855487G>A | CA297664620 | AQP4 | c.*724C>T (n.*724C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855487G>C | CA2641356609 | AQP4 | c.*724C>G (n.*724C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855487G= | CA2291645209 | AQP4 | c.*724C= (n.*724C=) c.*637C= (n.*637C=) | |
| 18 | g.26855487G>T | CA2641356610 | AQP4 | c.*724C>A (n.*724C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855489G>A | CA2291645211 | AQP4 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) | dbSNP |
| 18 | g.26855489G= | CA2291645210 | AQP4 | c.*722C= (n.*722C=) c.*635C= (n.*635C=) | |
| 18 | g.26855490T>A | CA777985719 | AQP4 | c.*721A>T (n.*721A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855490T>G | CA2811895075 | AQP4 | c.*721A>C (n.*721A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) | |
| 18 | g.26855490T= | CA2291645212 | AQP4 | c.*721A= (n.*721A=) c.*634A= (n.*634A=) | |
| 18 | g.26855492T>C | CA2811895076 | AQP4 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) | |
| 18 | g.26855493G>T | CA2641356611 | AQP4 | c.*718C>A (n.*718C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855494C>A | CA2641356612 | AQP4 | c.*717G>T (n.*717G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855494C>T | CA2641356613 | AQP4 | c.*717G>A (n.*717G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855495T>C | CA2641356614 | AQP4 | c.*716A>G (n.*716A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855497G>T | CA2641356615 | AQP4 | c.*714C>A (n.*714C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855499C>A | CA2811895077 | AQP4 | c.*712G>T (n.*712G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) | |
| 18 | g.26855501T>A | CA988600690 | AQP4 | c.*710A>T (n.*710A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855501T>C | CA2641356616 | AQP4 | c.*710A>G (n.*710A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855501T= | CA2291645213 | AQP4 | c.*710A= (n.*710A=) c.*623A= (n.*623A=) | |
| 18 | g.26855504A= | CA2291645214 | AQP4 | c.*707T= (n.*707T=) c.*620T= (n.*620T=) | |
| 18 | g.26855504A>G | CA2291645215 | AQP4 | c.*707T>C (n.*707T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) | dbSNP |
| 18 | g.26855506C= | CA2291645216 | AQP4 | c.*705G= (n.*705G=) c.*618G= (n.*618G=) | |
| 18 | g.26855506C>T | CA777985720 | AQP4 | c.*705G>A (n.*705G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855508del | CA2641356617 | AQP4 | c.*703del (n.*703del) c.*616del (n.*616del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855508C= | CA2291645217 | AQP4 | c.*703G= (n.*703G=) c.*616G= (n.*616G=) | |
| 18 | g.26855508C>T | CA777985722 | AQP4 | c.*703G>A (n.*703G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855510A= | CA2291645218 | AQP4 | c.*701T= (n.*701T=) c.*614T= (n.*614T=) | |
| 18 | g.26855510A>G | CA628719942 | AQP4 | c.*701T>C (n.*701T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855511T>A | CA2291645220 | AQP4 | c.*700A>T (n.*700A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) | dbSNP |
| 18 | g.26855511T>C | CA628719944 | AQP4 | c.*700A>G (n.*700A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855511T= | CA2291645219 | AQP4 | c.*700A= (n.*700A=) c.*613A= (n.*613A=) | |
| 18 | g.26855513G>A | CA988600692 | AQP4 | c.*698C>T (n.*698C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855513G= | CA2291645221 | AQP4 | c.*698C= (n.*698C=) c.*611C= (n.*611C=) | |
| 18 | g.26855516G>A | CA2641356618 | AQP4 | c.*695C>T (n.*695C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855516G= | CA2291645222 | AQP4 | c.*695C= (n.*695C=) c.*608C= (n.*608C=) | |
| 18 | g.26855516G>T | CA297664621 | AQP4 | c.*695C>A (n.*695C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855518C= | CA2291645223 | AQP4 | c.*693G= (n.*693G=) c.*606G= (n.*606G=) | |
| 18 | g.26855518C>G | CA2291645224 | AQP4 | c.*693G>C (n.*693G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) | dbSNP |
| 18 | g.26855519C>A | CA2641356619 | AQP4 | c.*692G>T (n.*692G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855519C= | CA2291645225 | AQP4 | c.*692G= (n.*692G=) c.*605G= (n.*605G=) | |
| 18 | g.26855519C>G | CA628719945 | AQP4 | c.*692G>C (n.*692G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855520T>C | CA988600694 | AQP4 | c.*691A>G (n.*691A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855520T= | CA2291645226 | AQP4 | c.*691A= (n.*691A=) c.*604A= (n.*604A=) | |
| 18 | g.26855521T>G | CA988600695 | AQP4 | c.*690A>C (n.*690A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855521T= | CA2291645227 | AQP4 | c.*690A= (n.*690A=) c.*603A= (n.*603A=) | |
| 18 | g.26855523T>G | CA988600696 | AQP4 | c.*688A>C (n.*688A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855523T= | CA2291645228 | AQP4 | c.*688A= (n.*688A=) c.*601A= (n.*601A=) | |
| 18 | g.26855524G>C | CA2291645230 | AQP4 | c.*687C>G (n.*687C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) | dbSNP |
| 18 | g.26855524G= | CA2291645229 | AQP4 | c.*687C= (n.*687C=) c.*600C= (n.*600C=) | |
| 18 | g.26855524G>T | CA2641356620 | AQP4 | c.*687C>A (n.*687C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855525A= | CA2291645231 | AQP4 | c.*686T= (n.*686T=) c.*599T= (n.*599T=) | |
| 18 | g.26855525A>C | CA297664623 | AQP4 | c.*686T>G (n.*686T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) | dbSNP |
| 18 | g.26855528T>G | CA777985730 | AQP4 | c.*683A>C (n.*683A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855528T= | CA2291645233 | AQP4 | c.*683A= (n.*683A=) c.*596A= (n.*596A=) | |
| 18 | g.26855528_26855529delinsTG | CA2291645232 | AQP4 | c.*682_*683delinsCA (n.*682_*683delinsCA) c.*595_*596delinsCA (n.*595_*596delinsCA) | |
| 18 | g.26855531del | CA777985731 | AQP4 | c.*682del (n.*682del) c.*595del (n.*595del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855530G>A | CA297664624 | AQP4 | c.*681C>T (n.*681C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) | dbSNP |
| 18 | g.26855530G= | CA2291645234 | AQP4 | c.*681C= (n.*681C=) c.*594C= (n.*594C=) | |
| 18 | g.26855532A= | CA2291645235 | AQP4 | c.*679T= (n.*679T=) c.*592T= (n.*592T=) | |
| 18 | g.26855532A>G | CA777985733 | AQP4 | c.*679T>C (n.*679T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) | dbSNP |
| 18 | g.26855532A>T | CA2811895078 | AQP4 | c.*679T>A (n.*679T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) | |
| 18 | g.26855534G>C | CA2641356621 | AQP4 | c.*677C>G (n.*677C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855539del | CA2641356622 | AQP4 | c.*674del (n.*674del) c.*587del (n.*587del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855540_26855541del | CA2641356623 | AQP4 | c.*671_*672del (n.*671_*672del) c.*584_*585del (n.*584_*585del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855541T>C | CA988600698 | AQP4 | c.*670A>G (n.*670A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855541T= | CA2291645236 | AQP4 | c.*670A= (n.*670A=) c.*583A= (n.*583A=) | |
| 18 | g.26855542G>C | CA2641356624 | AQP4 | c.*669C>G (n.*669C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855548T>C | CA2291645238 | AQP4 | c.*663A>G (n.*663A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) | dbSNP |
| 18 | g.26855548T= | CA2291645237 | AQP4 | c.*663A= (n.*663A=) c.*576A= (n.*576A=) | |
| 18 | g.26855549C>A | CA2641356625 | AQP4 | c.*662G>T (n.*662G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855549C= | CA2291645239 | AQP4 | c.*662G= (n.*662G=) c.*575G= (n.*575G=) | |
| 18 | g.26855549C>G | CA297664625 | AQP4 | c.*662G>C (n.*662G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.26855555A= | CA2291645240 | AQP4 | c.*656T= (n.*656T=) c.*569T= (n.*569T=) | |
| 18 | g.26855555A>G | CA297664634 | AQP4 | c.*656T>C (n.*656T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) | dbSNP |
| 18 | g.26855556A= | CA2291645241 | AQP4 | c.*655T= (n.*655T=) c.*568T= (n.*568T=) | |
| 18 | g.26855556A>G | CA628719946 | AQP4 | c.*655T>C (n.*655T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855556A>T | CA297664644 | AQP4 | c.*655T>A (n.*655T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) | dbSNP |
| 18 | g.26855559T>A | CA2641356626 | AQP4 | c.*652A>T (n.*652A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855559T>G | CA297664656 | AQP4 | c.*652A>C (n.*652A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855559T= | CA2291645242 | AQP4 | c.*652A= (n.*652A=) c.*565A= (n.*565A=) | |
| 18 | g.26855560T= | CA2291645243 | AQP4 | c.*651A= (n.*651A=) c.*564A= (n.*564A=) | |
| 18 | g.26855560_26855561insA | CA297664658 | AQP4 | c.*650_*651insT (n.*650_*651insT) c.*563_*564insT (n.*563_*564insT) | dbSNP |
| 18 | g.26855561C>A | CA2641356627 | AQP4 | c.*650G>T (n.*650G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855562T>C | CA777985746 | AQP4 | c.*649A>G (n.*649A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855562T= | CA2291645244 | AQP4 | c.*649A= (n.*649A=) c.*562A= (n.*562A=) | |
| 18 | g.26855563G>T | CA2641356628 | AQP4 | c.*648C>A (n.*648C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855565G>A | CA2291645246 | AQP4 | c.*646C>T (n.*646C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) | dbSNP |
| 18 | g.26855565G= | CA2291645245 | AQP4 | c.*646C= (n.*646C=) c.*559C= (n.*559C=) | |
| 18 | g.26855565G>T | CA2641356629 | AQP4 | c.*646C>A (n.*646C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855566C>A | CA2641356630 | AQP4 | c.*645G>T (n.*645G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855566C= | CA2291645247 | AQP4 | c.*645G= (n.*645G=) c.*558G= (n.*558G=) | |
| 18 | g.26855566C>G | CA297664663 | AQP4 | c.*645G>C (n.*645G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855566_26855567insCCC | CA628719947 | AQP4 | c.*645_*646insGGG (n.*645_*646insGGG) c.*558_*559insGGG (n.*558_*559insGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855571G= | CA2291645248 | AQP4 | c.*640C= (n.*640C=) c.*553C= (n.*553C=) | |
| 18 | g.26855571G>T | CA628719951 | AQP4 | c.*640C>A (n.*640C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855573C>A | CA2641356631 | AQP4 | c.*638G>T (n.*638G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855573C= | CA2291645249 | AQP4 | c.*638G= (n.*638G=) c.*551G= (n.*551G=) | |
| 18 | g.26855573C>T | CA628719953 | AQP4 | c.*638G>A (n.*638G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855574C>A | CA2641356632 | AQP4 | c.*637G>T (n.*637G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855575C>A | CA2641356634 | AQP4 | c.*636G>T (n.*636G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855575C>T | CA2641356633 | AQP4 | c.*636G>A (n.*636G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855576A>G | CA2641356635 | AQP4 | c.*635T>C (n.*635T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855576A>T | CA2641356636 | AQP4 | c.*635T>A (n.*635T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855577C>A | CA2641356637 | AQP4 | c.*634G>T (n.*634G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855579T>G | CA777985764 | AQP4 | c.*632A>C (n.*632A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855579T= | CA2291645250 | AQP4 | c.*632A= (n.*632A=) c.*545A= (n.*545A=) | |
| 18 | g.26855580del | CA2641356638 | AQP4 | c.*632del (n.*632del) c.*545del (n.*545del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855581A= | CA2291645251 | AQP4 | c.*630T= (n.*630T=) c.*543T= (n.*543T=) | |
| 18 | g.26855581A>C | CA2581340185 | AQP4 | c.*630T>G (n.*630T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) | |
| 18 | g.26855581A>G | CA2581340184 | AQP4 | c.*630T>C (n.*630T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) | |
| 18 | g.26855581A>T | CA15917210 | AQP4 | c.*630T>A (n.*630T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855582C>A | CA2641356639 | AQP4 | c.*629G>T (n.*629G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.26855583C= | CA2291645252 | AQP4 | c.*628G= (n.*628G=) c.*541G= (n.*541G=) | |
| 18 | g.26855583C>G | CA297664678 | AQP4 | c.*628G>C (n.*628G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855583C>T | CA988600706 | AQP4 | c.*628G>A (n.*628G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.26855584T>C | CA2641356640 | AQP4 | c.*627A>G (n.*627A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) | gnomAD v4 |