Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.26855403C>A | CA2641356597 | AQP4 | c.*808G>T (n.*808G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855403C= | CA2291645168 | AQP4 | c.*808G= (n.*808G=) c.*721G= (n.*721G=) | |
18 | g.26855403C>G | CA988600676 | AQP4 | c.*808G>C (n.*808G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855403C>T | CA777985653 | AQP4 | c.*808G>A (n.*808G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855404G>A | CA297664527 | AQP4 | c.*807C>T (n.*807C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855404G= | CA2291645169 | AQP4 | c.*807C= (n.*807C=) c.*720C= (n.*720C=) | |
18 | g.26855408G= | CA2291645170 | AQP4 | c.*803C= (n.*803C=) c.*716C= (n.*716C=) | |
18 | g.26855408G>T | CA777985655 | AQP4 | c.*803C>A (n.*803C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855414del | CA2535411145 | AQP4 | c.*799del (n.*799del) c.*712del (n.*712del) | |
18 | g.26855413C>A | CA777985660 | AQP4 | c.*798G>T (n.*798G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855413C= | CA2291645171 | AQP4 | c.*798G= (n.*798G=) c.*711G= (n.*711G=) | |
18 | g.26855413C>T | CA988600678 | AQP4 | c.*798G>A (n.*798G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855414C= | CA2291645172 | AQP4 | c.*797G= (n.*797G=) c.*710G= (n.*710G=) | |
18 | g.26855414C>T | CA297664532 | AQP4 | c.*797G>A (n.*797G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855415G>A | CA297664541 | AQP4 | c.*796C>T (n.*796C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855415G= | CA2291645173 | AQP4 | c.*796C= (n.*796C=) c.*709C= (n.*709C=) | |
18 | g.26855419A= | CA2291645174 | AQP4 | c.*792T= (n.*792T=) c.*705T= (n.*705T=) | |
18 | g.26855419A>G | CA297664562 | AQP4 | c.*792T>C (n.*792T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.26855421A>C | CA2811895072 | AQP4 | c.*790T>G (n.*790T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) | |
18 | g.26855422G>A | CA297664570 | AQP4 | c.*789C>T (n.*789C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) | dbSNP |
18 | g.26855422G>C | CA2591097939 | AQP4 | c.*789C>G (n.*789C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855422G= | CA2291645175 | AQP4 | c.*789C= (n.*789C=) c.*702C= (n.*702C=) | |
18 | g.26855425C>A | CA2641356598 | AQP4 | c.*786G>T (n.*786G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855428_26855430delinsCTT | CA2291645176 | AQP4 | c.*781_*783delinsAAG (n.*781_*783delinsAAG) c.*694_*696delinsAAG (n.*694_*696delinsAAG) | |
18 | g.26855429T>C | CA2641356599 | AQP4 | c.*782A>G (n.*782A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.26855432_26855433del | CA2291645177 | AQP4 | c.*781_*782del (n.*781_*782del) c.*694_*695del (n.*694_*695del) | dbSNP |
18 | g.26855432T>A | CA297664573 | AQP4 | c.*779A>T (n.*779A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) | dbSNP |
18 | g.26855432T= | CA2291645178 | AQP4 | c.*779A= (n.*779A=) c.*692A= (n.*692A=) | |
18 | g.26855433T>C | CA777985668 | AQP4 | c.*778A>G (n.*778A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) | dbSNP |
18 | g.26855433T= | CA2291645179 | AQP4 | c.*778A= (n.*778A=) c.*691A= (n.*691A=) | |
18 | g.26855434G>T | CA2641356600 | AQP4 | c.*777C>A (n.*777C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855437T>C | CA628719934 | AQP4 | c.*774A>G (n.*774A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.26855437T= | CA2291645180 | AQP4 | c.*774A= (n.*774A=) c.*687A= (n.*687A=) | |
18 | g.26855438_26855439delinsGT | CA2291645181 | AQP4 | c.*772_*773delinsAC (n.*772_*773delinsAC) c.*685_*686delinsAC (n.*685_*686delinsAC) | |
18 | g.26855439del | CA777985682 | AQP4 | c.*772del (n.*772del) c.*685del (n.*685del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855439T>C | CA777985680 | AQP4 | c.*772A>G (n.*772A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) | dbSNP |
18 | g.26855439T= | CA2291645182 | AQP4 | c.*772A= (n.*772A=) c.*685A= (n.*685A=) | |
18 | g.26855443T>A | CA988600680 | AQP4 | c.*768A>T (n.*768A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855443T>C | CA628719936 | AQP4 | c.*768A>G (n.*768A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855443T= | CA2291645183 | AQP4 | c.*768A= (n.*768A=) c.*681A= (n.*681A=) | |
18 | g.26855444T>C | CA988600682 | AQP4 | c.*767A>G (n.*767A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855444T= | CA2291645184 | AQP4 | c.*767A= (n.*767A=) c.*680A= (n.*680A=) | |
18 | g.26855445_26855447delinsTTG | CA2291645185 | AQP4 | c.*764_*766delinsCAA (n.*764_*766delinsCAA) c.*677_*679delinsCAA (n.*677_*679delinsCAA) | |
18 | g.26855447_26855448del | CA2291645186 | AQP4 | c.*764_*765del (n.*764_*765del) c.*677_*678del (n.*677_*678del) | dbSNP |
18 | g.26855447G>A | CA297664581 | AQP4 | c.*764C>T (n.*764C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855447G= | CA2291645187 | AQP4 | c.*764C= (n.*764C=) c.*677C= (n.*677C=) | |
18 | g.26855447G>T | CA2641356601 | AQP4 | c.*764C>A (n.*764C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855449A= | CA2291645188 | AQP4 | c.*762T= (n.*762T=) c.*675T= (n.*675T=) | |
18 | g.26855449A>G | CA297664586 | AQP4 | c.*762T>C (n.*762T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855452A= | CA2291645189 | AQP4 | c.*759T= (n.*759T=) c.*672T= (n.*672T=) | |
18 | g.26855452A>G | CA2291645190 | AQP4 | c.*759T>C (n.*759T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) | dbSNP |
18 | g.26855452A>T | CA2811895073 | AQP4 | c.*759T>A (n.*759T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) | |
18 | g.26855454G>T | CA2641356602 | AQP4 | c.*757C>A (n.*757C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855455A>T | CA2591097940 | AQP4 | c.*756T>A (n.*756T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855456T>C | CA988600684 | AQP4 | c.*755A>G (n.*755A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855456T= | CA2291645191 | AQP4 | c.*755A= (n.*755A=) c.*668A= (n.*668A=) | |
18 | g.26855459C>A | CA2641356603 | AQP4 | c.*752G>T (n.*752G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855459_26855461delinsCTT | CA2291645192 | AQP4 | c.*750_*752delinsAAG (n.*750_*752delinsAAG) c.*663_*665delinsAAG (n.*663_*665delinsAAG) | |
18 | g.26855461_26855462del | CA777985693 | AQP4 | c.*750_*751del (n.*750_*751del) c.*663_*664del (n.*663_*664del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855461_26855467delinsTTGCCTC | CA2291645193 | AQP4 | c.*744_*750delinsGAGGCAA (n.*744_*750delinsGAGGCAA) c.*657_*663delinsGAGGCAA (n.*657_*663delinsGAGGCAA) | |
18 | g.26855469_26855474del | CA777985696 | AQP4 | c.*744_*749del (n.*744_*749del) c.*657_*662del (n.*657_*662del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855463G>A | CA628719937 | AQP4 | c.*748C>T (n.*748C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855463G= | CA2291645194 | AQP4 | c.*748C= (n.*748C=) c.*661C= (n.*661C=) | |
18 | g.26855465C= | CA2291645195 | AQP4 | c.*746G= (n.*746G=) c.*659G= (n.*659G=) | |
18 | g.26855465C>T | CA2291645196 | AQP4 | c.*746G>A (n.*746G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) | dbSNP |
18 | g.26855467C>A | CA2641356604 | AQP4 | c.*744G>T (n.*744G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855467C= | CA2291645197 | AQP4 | c.*744G= (n.*744G=) c.*657G= (n.*657G=) | |
18 | g.26855467C>G | CA297664594 | AQP4 | c.*744G>C (n.*744G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855469G>T | CA2641356605 | AQP4 | c.*742C>A (n.*742C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855470C>A | CA2291645198 | AQP4 | c.*741G>T (n.*741G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.26855470C= | CA2291645199 | AQP4 | c.*741G= (n.*741G=) c.*654G= (n.*654G=) | |
18 | g.26855470C>T | CA2641356606 | AQP4 | c.*741G>A (n.*741G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855471C>A | CA2641356607 | AQP4 | c.*740G>T (n.*740G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855471C= | CA2291645200 | AQP4 | c.*740G= (n.*740G=) c.*653G= (n.*653G=) | |
18 | g.26855471C>T | CA297664599 | AQP4 | c.*740G>A (n.*740G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855473C>G | CA2811895074 | AQP4 | c.*738G>C (n.*738G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) | |
18 | g.26855475A= | CA2291645201 | AQP4 | c.*736T= (n.*736T=) c.*649T= (n.*649T=) | |
18 | g.26855475A>C | CA2291645202 | AQP4 | c.*736T>G (n.*736T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) | dbSNP |
18 | g.26855475A>G | CA297664602 | AQP4 | c.*736T>C (n.*736T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855477A= | CA2291645203 | AQP4 | c.*734T= (n.*734T=) c.*647T= (n.*647T=) | |
18 | g.26855477A>G | CA297664607 | AQP4 | c.*734T>C (n.*734T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) | dbSNP |
18 | g.26855478A>G | CA2591097941 | AQP4 | c.*733T>C (n.*733T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855480A= | CA2291645205 | AQP4 | c.*731T= (n.*731T=) c.*644T= (n.*644T=) | |
18 | g.26855480A>G | CA2291645206 | AQP4 | c.*731T>C (n.*731T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) | dbSNP |
18 | g.26855480_26855481delinsAT | CA2291645204 | AQP4 | c.*730_*731delinsAT (n.*730_*731delinsAT) c.*643_*644delinsAT (n.*643_*644delinsAT) | |
18 | g.26855484del | CA628719939 | AQP4 | c.*730del (n.*730del) c.*643del (n.*643del) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.26855484T>G | CA628719941 | AQP4 | c.*727A>C (n.*727A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855484T= | CA2291645207 | AQP4 | c.*727A= (n.*727A=) c.*640A= (n.*640A=) | |
18 | g.26855485A>C | CA656938776 | AQP4 | c.*726T>G (n.*726T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) | COSMIC |
18 | g.26855486C>A | CA2641356608 | AQP4 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855486C= | CA2291645208 | AQP4 | c.*725G= (n.*725G=) c.*638G= (n.*638G=) | |
18 | g.26855486C>G | CA777985710 | AQP4 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) | dbSNP |
18 | g.26855486C>T | CA297664615 | AQP4 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855487G>A | CA297664620 | AQP4 | c.*724C>T (n.*724C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855487G>C | CA2641356609 | AQP4 | c.*724C>G (n.*724C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.26855487G= | CA2291645209 | AQP4 | c.*724C= (n.*724C=) c.*637C= (n.*637C=) | |
18 | g.26855487G>T | CA2641356610 | AQP4 | c.*724C>A (n.*724C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855489G>A | CA2291645211 | AQP4 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) | dbSNP |
18 | g.26855489G= | CA2291645210 | AQP4 | c.*722C= (n.*722C=) c.*635C= (n.*635C=) | |
18 | g.26855490T>A | CA777985719 | AQP4 | c.*721A>T (n.*721A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855490T>G | CA2811895075 | AQP4 | c.*721A>C (n.*721A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) | |
18 | g.26855490T= | CA2291645212 | AQP4 | c.*721A= (n.*721A=) c.*634A= (n.*634A=) | |
18 | g.26855492T>C | CA2811895076 | AQP4 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) | |
18 | g.26855493G>T | CA2641356611 | AQP4 | c.*718C>A (n.*718C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855494C>A | CA2641356612 | AQP4 | c.*717G>T (n.*717G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.26855494C>T | CA2641356613 | AQP4 | c.*717G>A (n.*717G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855495T>C | CA2641356614 | AQP4 | c.*716A>G (n.*716A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.26855497G>T | CA2641356615 | AQP4 | c.*714C>A (n.*714C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.26855499C>A | CA2811895077 | AQP4 | c.*712G>T (n.*712G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) | |
18 | g.26855501T>A | CA988600690 | AQP4 | c.*710A>T (n.*710A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26855501T>C | CA2641356616 | AQP4 | c.*710A>G (n.*710A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.26855501T= | CA2291645213 | AQP4 | c.*710A= (n.*710A=) c.*623A= (n.*623A=) |