Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.26773759_26773805del | CA2627364211 | GABRB3 | c.-20+145_-20+191del (n.-20+145_-20+191del) c.249-1026_249-980del (n.249-1026_249-980del) n.453-1026_453-980del | gnomAD v4 |
15 | g.26773773_26773815del | CA2627364223 | GABRB3 | c.-20+135_-20+177del (n.-20+135_-20+177del) c.249-1036_249-994del (n.249-1036_249-994del) n.453-1036_453-994del | gnomAD v4 |
15 | g.26773775_26773803del | CA2627364233 | GABRB3 | c.-20+140_-20+168del (n.-20+140_-20+168del) c.249-1031_249-1003del (n.249-1031_249-1003del) n.453-1031_453-1003del | gnomAD v4 |
15 | g.26773802A= | CA2165851949 | GABRB3 | c.-20+141T= (n.-20+141T=) c.249-1030T= (n.249-1030T=) n.453-1030T= | |
15 | g.26773802A>C | CA967934170 | GABRB3 | c.-20+141T>G (n.-20+141T>G) c.249-1030T>G (n.249-1030T>G) n.453-1030T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773802A>G | CA2575652165 | GABRB3 | c.-20+141T>C (n.-20+141T>C) c.249-1030T>C (n.249-1030T>C) n.453-1030T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773802A>T | CA711585654 | GABRB3 | c.-20+141T>A (n.-20+141T>A) c.249-1030T>A (n.249-1030T>A) n.453-1030T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773803T>C | CA967934173 | GABRB3 | c.-20+140A>G (n.-20+140A>G) c.249-1031A>G (n.249-1031A>G) n.453-1031A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773803T= | CA2165851950 | GABRB3 | c.-20+140A= (n.-20+140A=) c.249-1031A= (n.249-1031A=) n.453-1031A= | |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCTCCCC | CA2627364260 | GABRB3 | c.-20+140_-20+141insGGGGGGGGGGA (n.-20+140_-20+141insGGGGGGGGGGA) c.249-1031_249-1030insGGGGGGGGGGA (n.249-1031_249-1030insGGGGGGGGGGA) n.453-1031_453-1030insGGGGGGGGGGA | gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insG | CA2627364265 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insC (n.-20+139_-20+140insC) c.249-1032_249-1031insC (n.249-1032_249-1031insC) n.453-1032_453-1031insC | gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGC | CA967934203 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGC (n.-20+139_-20+140insGC) c.249-1032_249-1031insGC (n.249-1032_249-1031insGC) n.453-1032_453-1031insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGG | CA2627364263 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insCC (n.-20+139_-20+140insCC) c.249-1032_249-1031insCC (n.249-1032_249-1031insCC) n.453-1032_453-1031insCC | gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGCC | CA2627364264 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGC (n.-20+139_-20+140insGGC) c.249-1032_249-1031insGGC (n.249-1032_249-1031insGGC) n.453-1032_453-1031insGGC | gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGCCCC | CA2590236919 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGCCCCC | CA967934202 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGCCCCCC | CA2590236918 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGCCCCCCC | CA2590236917 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGCCCCCCCCCCCC | CA2803475897 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGC | |
15 | g.26773803_26773804insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934189 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773804C>G | CA2590236916 | GABRB3 | c.-20+139G>C (n.-20+139G>C) c.249-1032G>C (n.249-1032G>C) n.453-1032G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773804C>T | CA2627364261 | GABRB3 | c.-20+139G>A (n.-20+139G>A) c.249-1032G>A (n.249-1032G>A) n.453-1032G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773804_26773807del | CA2627364262 | GABRB3 | c.-20+136_-20+139del (n.-20+136_-20+139del) c.249-1035_249-1032del (n.249-1035_249-1032del) n.453-1035_453-1032del | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCC | CA2627364269 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCC | CA2627364270 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCC | CA2627364271 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCACCCC | CA2803475899 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insTGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insTGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insTGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insTGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insTGGGGGGGGGG | |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCC | CA2627364272 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCC | CA2627364274 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCACCCCCC | CA2627364268 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGTGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGTGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGTGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGTGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGTGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCACCCCC | CA2627364273 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGTGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGTGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGTGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGTGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGTGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCC | CA2627364275 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCTCCCCCC | CA2627364267 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGAGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGAGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGAGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGAGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGAGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCTCCCCCCC | CA2627364266 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGAGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGAGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGAGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGAGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGAGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCC | CA967934235 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934212 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934213 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCACCCCCCCCCCC | CA2803475900 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGTGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGTGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGTGGGGGGGGGG | |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2627364276 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCACCCCCCCCCCCC | CA967934216 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGTGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934210 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCTCCCCCCCCCCCC | CA2803475896 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGAGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGAGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGAGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGAGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGAGGGGGGGGGG | |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCACCCCCCCCCCCCC | CA967934219 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934207 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA616955535 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC | CA967934223 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934186 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934226 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2542013453 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934204 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807dup | CA616955534 | GABRB3 | c.-20+139dup (n.-20+139dup) c.249-1032dup (n.249-1032dup) n.453-1032dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773806_26773807dup | CA2590236920 | GABRB3 | c.-20+138_-20+139dup (n.-20+138_-20+139dup) c.249-1033_249-1032dup (n.249-1033_249-1032dup) n.453-1033_453-1032dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773804_26773807dup | CA2803475898 | GABRB3 | c.-20+136_-20+139dup (n.-20+136_-20+139dup) c.249-1035_249-1032dup (n.249-1035_249-1032dup) n.453-1035_453-1032dup | |
15 | g.26773808_26773819del | CA2575652166 | GABRB3 | c.-20+128_-20+139del (n.-20+128_-20+139del) c.249-1043_249-1032del (n.249-1043_249-1032del) n.453-1043_453-1032del | |
15 | g.26773805C>A | CA2627364277 | GABRB3 | c.-20+138G>T (n.-20+138G>T) c.249-1033G>T (n.249-1033G>T) n.453-1033G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773805C>G | CA2627364278 | GABRB3 | c.-20+138G>C (n.-20+138G>C) c.249-1033G>C (n.249-1033G>C) n.453-1033G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCC | CA967934244 | GABRB3 | c.-20+138_-20+139insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+138_-20+139insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1033_249-1032insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1033_249-1032insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1033_453-1032insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773806C>A | CA2627364279 | GABRB3 | c.-20+137G>T (n.-20+137G>T) c.249-1034G>T (n.249-1034G>T) n.453-1034G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773806C>T | CA2627364280 | GABRB3 | c.-20+137G>A (n.-20+137G>A) c.249-1034G>A (n.249-1034G>A) n.453-1034G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773807C>A | CA2627364281 | GABRB3 | c.-20+136G>T (n.-20+136G>T) c.249-1035G>T (n.249-1035G>T) n.453-1035G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773807C= | CA2165851951 | GABRB3 | c.-20+136G= (n.-20+136G=) c.249-1035G= (n.249-1035G=) n.453-1035G= | |
15 | g.26773807C>G | CA711585674 | GABRB3 | c.-20+136G>C (n.-20+136G>C) c.249-1035G>C (n.249-1035G>C) n.453-1035G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773807C>T | CA616955536 | GABRB3 | c.-20+136G>A (n.-20+136G>A) c.249-1035G>A (n.249-1035G>A) n.453-1035G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCA | CA2627364282 | GABRB3 | c.-20+135_-20+136insTGGGGGG (n.-20+135_-20+136insTGGGGGG) c.249-1036_249-1035insTGGGGGG (n.249-1036_249-1035insTGGGGGG) n.453-1036_453-1035insTGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCA | CA616955538 | GABRB3 | c.-20+135_-20+136insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG (n.-20+135_-20+136insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG) c.249-1036_249-1035insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG (n.249-1036_249-1035insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG) n.453-1036_453-1035insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG | gnomAD v2 |
15 | g.26773808del | CA616955537 | GABRB3 | c.-20+135del (n.-20+135del) c.249-1036del (n.249-1036del) n.453-1036del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773808G>A | CA2627364284 | GABRB3 | c.-20+135C>T (n.-20+135C>T) c.249-1036C>T (n.249-1036C>T) n.453-1036C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773808G>C | CA268179744 | GABRB3 | c.-20+135C>G (n.-20+135C>G) c.249-1036C>G (n.249-1036C>G) n.453-1036C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773808G= | CA2165851952 | GABRB3 | c.-20+135C= (n.-20+135C=) c.249-1036C= (n.249-1036C=) n.453-1036C= | |
15 | g.26773808G>T | CA2627364283 | GABRB3 | c.-20+135C>A (n.-20+135C>A) c.249-1036C>A (n.249-1036C>A) n.453-1036C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773808dup | CA2627364286 | GABRB3 | c.-20+135dup (n.-20+135dup) c.249-1036dup (n.249-1036dup) n.453-1036dup | gnomAD v4 |
15 | g.26773808_26773813del | CA2627364285 | GABRB3 | c.-20+130_-20+135del (n.-20+130_-20+135del) c.249-1041_249-1036del (n.249-1041_249-1036del) n.453-1041_453-1036del | gnomAD v4 |
15 | g.26773808_26773813dup | CA2590236921 | GABRB3 | c.-20+130_-20+135dup (n.-20+130_-20+135dup) c.249-1041_249-1036dup (n.249-1041_249-1036dup) n.453-1041_453-1036dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773808_26773814del | CA967934253 | GABRB3 | c.-20+129_-20+135del (n.-20+129_-20+135del) c.249-1042_249-1036del (n.249-1042_249-1036del) n.453-1042_453-1036del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773809C>A | CA967934255 | GABRB3 | c.-20+134G>T (n.-20+134G>T) c.249-1037G>T (n.249-1037G>T) n.453-1037G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773809C>G | CA967934256 | GABRB3 | c.-20+134G>C (n.-20+134G>C) c.249-1037G>C (n.249-1037G>C) n.453-1037G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773809C>T | CA2627364287 | GABRB3 | c.-20+134G>A (n.-20+134G>A) c.249-1037G>A (n.249-1037G>A) n.453-1037G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773812_26773813insCACCCC | CA2627364290 | GABRB3 | c.-20+134_-20+135insTGGGGG (n.-20+134_-20+135insTGGGGG) c.249-1037_249-1036insTGGGGG (n.249-1037_249-1036insTGGGGG) n.453-1037_453-1036insTGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773812dup | CA616955539 | GABRB3 | c.-20+134dup (n.-20+134dup) c.249-1037dup (n.249-1037dup) n.453-1037dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773813_26773818dup | CA268179745 | GABRB3 | c.-20+129_-20+134dup (n.-20+129_-20+134dup) c.249-1042_249-1037dup (n.249-1042_249-1037dup) n.453-1042_453-1037dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773813_26773818del | CA2627364288 | GABRB3 | c.-20+129_-20+134del (n.-20+129_-20+134del) c.249-1042_249-1037del (n.249-1042_249-1037del) n.453-1042_453-1037del | gnomAD v4 |
15 | g.26773813_26773830dup | CA2627364289 | GABRB3 | c.-20+117_-20+134dup (n.-20+117_-20+134dup) c.249-1054_249-1037dup (n.249-1054_249-1037dup) n.453-1054_453-1037dup | gnomAD v4 |
15 | g.26773810C>A | CA2627364291 | GABRB3 | c.-20+133G>T (n.-20+133G>T) c.249-1038G>T (n.249-1038G>T) n.453-1038G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773810C>G | CA2803475901 | GABRB3 | c.-20+133G>C (n.-20+133G>C) c.249-1038G>C (n.249-1038G>C) n.453-1038G>C | |
15 | g.26773810C>T | CA2627364292 | GABRB3 | c.-20+133G>A (n.-20+133G>A) c.249-1038G>A (n.249-1038G>A) n.453-1038G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773813_26773817del | CA967934258 | GABRB3 | c.-20+129_-20+133del (n.-20+129_-20+133del) c.249-1042_249-1038del (n.249-1042_249-1038del) n.453-1042_453-1038del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773810_26773811insT | CA2803475902 | GABRB3 | c.-20+132_-20+133insA (n.-20+132_-20+133insA) c.249-1039_249-1038insA (n.249-1039_249-1038insA) n.453-1039_453-1038insA | |
15 | g.26773811C>A | CA2542454447 | GABRB3 | c.-20+132G>T (n.-20+132G>T) c.249-1039G>T (n.249-1039G>T) n.453-1039G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773811C>G | CA2627364293 | GABRB3 | c.-20+132G>C (n.-20+132G>C) c.249-1039G>C (n.249-1039G>C) n.453-1039G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773811C>T | CA2575652167 | GABRB3 | c.-20+132G>A (n.-20+132G>A) c.249-1039G>A (n.249-1039G>A) n.453-1039G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773813_26773816del | CA967934259 | GABRB3 | c.-20+129_-20+132del (n.-20+129_-20+132del) c.249-1042_249-1039del (n.249-1042_249-1039del) n.453-1042_453-1039del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773812C>A | CA2627364294 | GABRB3 | c.-20+131G>T (n.-20+131G>T) c.249-1040G>T (n.249-1040G>T) n.453-1040G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773812C>T | CA2627364295 | GABRB3 | c.-20+131G>A (n.-20+131G>A) c.249-1040G>A (n.249-1040G>A) n.453-1040G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773812_26773814delinsCTA | CA2165851953 | GABRB3 | c.-20+129_-20+131delinsTAG (n.-20+129_-20+131delinsTAG) c.249-1042_249-1040delinsTAG (n.249-1042_249-1040delinsTAG) n.453-1042_453-1040delinsTAG | |
15 | g.26773813del | CA2803475903 | GABRB3 | c.-20+130del (n.-20+130del) c.249-1041del (n.249-1041del) n.453-1041del | |
15 | g.26773813T>A | CA2627364297 | GABRB3 | c.-20+130A>T (n.-20+130A>T) c.249-1041A>T (n.249-1041A>T) n.453-1041A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773813T>C | CA268179746 | GABRB3 | c.-20+130A>G (n.-20+130A>G) c.249-1041A>G (n.249-1041A>G) n.453-1041A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773813T>G | CA2627364296 | GABRB3 | c.-20+130A>C (n.-20+130A>C) c.249-1041A>C (n.249-1041A>C) n.453-1041A>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773813T= | CA2165851954 | GABRB3 | c.-20+130A= (n.-20+130A=) c.249-1041A= (n.249-1041A=) n.453-1041A= | |
15 | g.26773813_26773814del | CA616955540 | GABRB3 | c.-20+129_-20+130del (n.-20+129_-20+130del) c.249-1042_249-1041del (n.249-1042_249-1041del) n.453-1042_453-1041del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773813_26773825delinsTACCCCCACCCCC | CA2165851955 | GABRB3 | c.-20+118_-20+130delinsGGGGGTGGGGGTA (n.-20+118_-20+130delinsGGGGGTGGGGGTA) c.249-1053_249-1041delinsGGGGGTGGGGGTA (n.249-1053_249-1041delinsGGGGGTGGGGGTA) n.453-1053_453-1041delinsGGGGGTGGGGGTA | |
15 | g.26773814del | CA2627364300 | GABRB3 | c.-20+129del (n.-20+129del) c.249-1042del (n.249-1042del) n.453-1042del | gnomAD v4 |
15 | g.26773814A= | CA2165851956 | GABRB3 | c.-20+129T= (n.-20+129T=) c.249-1042T= (n.249-1042T=) n.453-1042T= | |
15 | g.26773814A>C | CA268179747 | GABRB3 | c.-20+129T>G (n.-20+129T>G) c.249-1042T>G (n.249-1042T>G) n.453-1042T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773814A>G | CA2627364298 | GABRB3 | c.-20+129T>C (n.-20+129T>C) c.249-1042T>C (n.249-1042T>C) n.453-1042T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773814A>T | CA616955542 | GABRB3 | c.-20+129T>A (n.-20+129T>A) c.249-1042T>A (n.249-1042T>A) n.453-1042T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773827_26773832dup | CA616955541 | GABRB3 | c.-20+124_-20+129dup (n.-20+124_-20+129dup) c.249-1047_249-1042dup (n.249-1047_249-1042dup) n.453-1047_453-1042dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773821_26773832dup | CA2627364299 | GABRB3 | c.-20+118_-20+129dup (n.-20+118_-20+129dup) c.249-1053_249-1042dup (n.249-1053_249-1042dup) n.453-1053_453-1042dup | gnomAD v4 |
15 | g.26773815_26773832dup | CA2590236924 | GABRB3 | c.-20+112_-20+129dup (n.-20+112_-20+129dup) c.249-1059_249-1042dup (n.249-1059_249-1042dup) n.453-1059_453-1042dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773827_26773832del | CA967934264 | GABRB3 | c.-20+124_-20+129del (n.-20+124_-20+129del) c.249-1047_249-1042del (n.249-1047_249-1042del) n.453-1047_453-1042del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773821_26773832del | CA711585699 | GABRB3 | c.-20+118_-20+129del (n.-20+118_-20+129del) c.249-1053_249-1042del (n.249-1053_249-1042del) n.453-1053_453-1042del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773814_26773815insG | CA2803475904 | GABRB3 | c.-20+128_-20+129insC (n.-20+128_-20+129insC) c.249-1043_249-1042insC (n.249-1043_249-1042insC) n.453-1043_453-1042insC | |
15 | g.26773814_26773815insAC | CA967934298 | GABRB3 | c.-20+128_-20+129insGT (n.-20+128_-20+129insGT) c.249-1043_249-1042insGT (n.249-1043_249-1042insGT) n.453-1043_453-1042insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773814_26773815insACC | CA2627364302 | GABRB3 | c.-20+128_-20+129insGGT (n.-20+128_-20+129insGGT) c.249-1043_249-1042insGGT (n.249-1043_249-1042insGGT) n.453-1043_453-1042insGGT | gnomAD v4 |
15 | g.26773814_26773815insACCC | CA967934299 | GABRB3 | c.-20+128_-20+129insGGGT (n.-20+128_-20+129insGGGT) c.249-1043_249-1042insGGGT (n.249-1043_249-1042insGGGT) n.453-1043_453-1042insGGGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773814_26773815insACCCC | CA967934300 | GABRB3 | c.-20+128_-20+129insGGGGT (n.-20+128_-20+129insGGGGT) c.249-1043_249-1042insGGGGT (n.249-1043_249-1042insGGGGT) n.453-1043_453-1042insGGGGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773815C>A | CA967934275 | GABRB3 | c.-20+128G>T (n.-20+128G>T) c.249-1043G>T (n.249-1043G>T) n.453-1043G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773815C= | CA2165851957 | GABRB3 | c.-20+128G= (n.-20+128G=) c.249-1043G= (n.249-1043G=) n.453-1043G= | |
15 | g.26773815C>T | CA711585723 | GABRB3 | c.-20+128G>A (n.-20+128G>A) c.249-1043G>A (n.249-1043G>A) n.453-1043G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773819_26773820insCCCCCCC | CA2590236928 | GABRB3 | c.-20+128_-20+129insGGGGGGG (n.-20+128_-20+129insGGGGGGG) c.249-1043_249-1042insGGGGGGG (n.249-1043_249-1042insGGGGGGG) n.453-1043_453-1042insGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773819_26773820insCCCCCCCC | CA2502061403 | GABRB3 | c.-20+128_-20+129insGGGGGGGG (n.-20+128_-20+129insGGGGGGGG) c.249-1043_249-1042insGGGGGGGG (n.249-1043_249-1042insGGGGGGGG) n.453-1043_453-1042insGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773819_26773820insCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934297 | GABRB3 | c.-20+128_-20+129insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+128_-20+129insGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1043_249-1042insGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1043_249-1042insGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1043_453-1042insGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773819_26773820insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA616955544 | GABRB3 | c.-20+128_-20+129insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+128_-20+129insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1043_249-1042insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1043_249-1042insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1043_453-1042insGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773819_26773820insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934295 | GABRB3 | c.-20+128_-20+129insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+128_-20+129insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1043_249-1042insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1043_249-1042insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1043_453-1042insGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773819_26773820insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934291 | GABRB3 | c.-20+128_-20+129insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+128_-20+129insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1043_249-1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1043_249-1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1043_453-1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773819_26773820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934289 | GABRB3 | c.-20+128_-20+129insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+128_-20+129insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1043_249-1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1043_249-1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1043_453-1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773819_26773820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA616955545 | GABRB3 | c.-20+128_-20+129insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+128_-20+129insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1043_249-1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1043_249-1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1043_453-1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773819_26773820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934276 | GABRB3 | c.-20+128_-20+129insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+128_-20+129insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1043_249-1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1043_249-1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1043_453-1042insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773819dup | CA616955543 | GABRB3 | c.-20+128dup (n.-20+128dup) c.249-1043dup (n.249-1043dup) n.453-1043dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773818_26773819dup | CA967934314 | GABRB3 | c.-20+127_-20+128dup (n.-20+127_-20+128dup) c.249-1044_249-1043dup (n.249-1044_249-1043dup) n.453-1044_453-1043dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773817_26773819dup | CA967934302 | GABRB3 | c.-20+126_-20+128dup (n.-20+126_-20+128dup) c.249-1045_249-1043dup (n.249-1045_249-1043dup) n.453-1045_453-1043dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773816_26773819dup | CA967934304 | GABRB3 | c.-20+125_-20+128dup (n.-20+125_-20+128dup) c.249-1046_249-1043dup (n.249-1046_249-1043dup) n.453-1046_453-1043dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773815_26773819dup | CA967934312 | GABRB3 | c.-20+124_-20+128dup (n.-20+124_-20+128dup) c.249-1047_249-1043dup (n.249-1047_249-1043dup) n.453-1047_453-1043dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773819del | CA2627364301 | GABRB3 | c.-20+128del (n.-20+128del) c.249-1043del (n.249-1043del) n.453-1043del | gnomAD v4 |
15 | g.26773816C>A | CA967934332 | GABRB3 | c.-20+127G>T (n.-20+127G>T) c.249-1044G>T (n.249-1044G>T) n.453-1044G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773816C= | CA2165851958 | GABRB3 | c.-20+127G= (n.-20+127G=) c.249-1044G= (n.249-1044G=) n.453-1044G= | |
15 | g.26773816C>T | CA2627364304 | GABRB3 | c.-20+127G>A (n.-20+127G>A) c.249-1044G>A (n.249-1044G>A) n.453-1044G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773820_26773824del | CA2627364303 | GABRB3 | c.-20+123_-20+127del (n.-20+123_-20+127del) c.249-1048_249-1044del (n.249-1048_249-1044del) n.453-1048_453-1044del | gnomAD v4 |
15 | g.26773817C>A | CA2590236930 | GABRB3 | c.-20+126G>T (n.-20+126G>T) c.249-1045G>T (n.249-1045G>T) n.453-1045G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773817C>T | CA2575652168 | GABRB3 | c.-20+126G>A (n.-20+126G>A) c.249-1045G>A (n.249-1045G>A) n.453-1045G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773818C>A | CA2575652169 | GABRB3 | c.-20+125G>T (n.-20+125G>T) c.249-1046G>T (n.249-1046G>T) n.453-1046G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773818C>T | CA2803475905 | GABRB3 | c.-20+125G>A (n.-20+125G>A) c.249-1046G>A (n.249-1046G>A) n.453-1046G>A | |
15 | g.26773819_26773820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCC | CA2572112096 | GABRB3 | c.-20+125_-20+126insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+125_-20+126insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1046_249-1045insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1046_249-1045insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1046_453-1045insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
15 | g.26773819C>A | CA2627364305 | GABRB3 | c.-20+124G>T (n.-20+124G>T) c.249-1047G>T (n.249-1047G>T) n.453-1047G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773819C>T | CA2575652170 | GABRB3 | c.-20+124G>A (n.-20+124G>A) c.249-1047G>A (n.249-1047G>A) n.453-1047G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773819_26773820delinsCA | CA2165851959 | GABRB3 | c.-20+123_-20+124delinsTG (n.-20+123_-20+124delinsTG) c.249-1048_249-1047delinsTG (n.249-1048_249-1047delinsTG) n.453-1048_453-1047delinsTG | |
15 | g.26773820del | CA616955546 | GABRB3 | c.-20+123del (n.-20+123del) c.249-1048del (n.249-1048del) n.453-1048del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773820A= | CA2165851960 | GABRB3 | c.-20+123T= (n.-20+123T=) c.249-1048T= (n.249-1048T=) n.453-1048T= | |
15 | g.26773820A>C | CA268179748 | GABRB3 | c.-20+123T>G (n.-20+123T>G) c.249-1048T>G (n.249-1048T>G) n.453-1048T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773820A>G | CA967934334 | GABRB3 | c.-20+123T>C (n.-20+123T>C) c.249-1048T>C (n.249-1048T>C) n.453-1048T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773820A>T | CA967934335 | GABRB3 | c.-20+123T>A (n.-20+123T>A) c.249-1048T>A (n.249-1048T>A) n.453-1048T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773821C= | CA2165851961 | GABRB3 | c.-20+122G= (n.-20+122G=) c.249-1049G= (n.249-1049G=) n.453-1049G= | |
15 | g.26773821C>G | CA711585732 | GABRB3 | c.-20+122G>C (n.-20+122G>C) c.249-1049G>C (n.249-1049G>C) n.453-1049G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773821C>T | CA711585733 | GABRB3 | c.-20+122G>A (n.-20+122G>A) c.249-1049G>A (n.249-1049G>A) n.453-1049G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773825dup | CA2627364306 | GABRB3 | c.-20+122dup (n.-20+122dup) c.249-1049dup (n.249-1049dup) n.453-1049dup | gnomAD v4 |
15 | g.26773825del | CA2575652171 | GABRB3 | c.-20+122del (n.-20+122del) c.249-1049del (n.249-1049del) n.453-1049del | gnomAD v4 |
15 | g.26773822_26773847delinsCCCCACCCCCAGGCTTTCCCGCCTGA | CA2165851962 | GABRB3 | c.-20+96_-20+121delinsTCAGGCGGGAAAGCCTGGGGGTGGGG (n.-20+96_-20+121delinsTCAGGCGGGAAAGCCTGGGGGTGGGG) c.249-1075_249-1050delinsTCAGGCGGGAAAGCCTGGGGGTGGGG (n.249-1075_249-1050delinsTCAGGCGGGAAAGCCTGGGGGTGGGG) n.453-1075_453-1050delinsTCAGGCGGGAAAGCCTGGGGGTGGGG | |
15 | g.26773823C>A | CA2627364307 | GABRB3 | c.-20+120G>T (n.-20+120G>T) c.249-1051G>T (n.249-1051G>T) n.453-1051G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773823C= | CA2165851963 | GABRB3 | c.-20+120G= (n.-20+120G=) c.249-1051G= (n.249-1051G=) n.453-1051G= | |
15 | g.26773823C>G | CA2627364308 | GABRB3 | c.-20+120G>C (n.-20+120G>C) c.249-1051G>C (n.249-1051G>C) n.453-1051G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773823C>T | CA711585741 | GABRB3 | c.-20+120G>A (n.-20+120G>A) c.249-1051G>A (n.249-1051G>A) n.453-1051G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773826_26773850del | CA268179749 | GABRB3 | c.-20+96_-20+120del (n.-20+96_-20+120del) c.249-1075_249-1051del (n.249-1075_249-1051del) n.453-1075_453-1051del | dbSNP |
15 | g.26773824C>A | CA2627364309 | GABRB3 | c.-20+119G>T (n.-20+119G>T) c.249-1052G>T (n.249-1052G>T) n.453-1052G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773824C= | CA2165851964 | GABRB3 | c.-20+119G= (n.-20+119G=) c.249-1052G= (n.249-1052G=) n.453-1052G= | |
15 | g.26773824C>T | CA616955547 | GABRB3 | c.-20+119G>A (n.-20+119G>A) c.249-1052G>A (n.249-1052G>A) n.453-1052G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773825C>A | CA2627364310 | GABRB3 | c.-20+118G>T (n.-20+118G>T) c.249-1053G>T (n.249-1053G>T) n.453-1053G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773825C= | CA2165851965 | GABRB3 | c.-20+118G= (n.-20+118G=) c.249-1053G= (n.249-1053G=) n.453-1053G= | |
15 | g.26773825C>G | CA2627364311 | GABRB3 | c.-20+118G>C (n.-20+118G>C) c.249-1053G>C (n.249-1053G>C) n.453-1053G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773825C>T | CA2627364312 | GABRB3 | c.-20+118G>A (n.-20+118G>A) c.249-1053G>A (n.249-1053G>A) n.453-1053G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773826del | CA967934342 | GABRB3 | c.-20+117del (n.-20+117del) c.249-1054del (n.249-1054del) n.453-1054del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773826A= | CA2165851966 | GABRB3 | c.-20+117T= (n.-20+117T=) c.249-1054T= (n.249-1054T=) n.453-1054T= | |
15 | g.26773826A>C | CA268179750 | GABRB3 | c.-20+117T>G (n.-20+117T>G) c.249-1054T>G (n.249-1054T>G) n.453-1054T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773826A>G | CA967934344 | GABRB3 | c.-20+117T>C (n.-20+117T>C) c.249-1054T>C (n.249-1054T>C) n.453-1054T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773826A>T | CA967934343 | GABRB3 | c.-20+117T>A (n.-20+117T>A) c.249-1054T>A (n.249-1054T>A) n.453-1054T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773826dup | CA711585756 | GABRB3 | c.-20+117dup (n.-20+117dup) c.249-1054dup (n.249-1054dup) n.453-1054dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773826_26773827delinsAC | CA2165851967 | GABRB3 | c.-20+116_-20+117delinsGT (n.-20+116_-20+117delinsGT) c.249-1055_249-1054delinsGT (n.249-1055_249-1054delinsGT) n.453-1055_453-1054delinsGT | |
15 | g.26773827C>A | CA2627364313 | GABRB3 | c.-20+116G>T (n.-20+116G>T) c.249-1055G>T (n.249-1055G>T) n.453-1055G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773827C>T | CA2627364314 | GABRB3 | c.-20+116G>A (n.-20+116G>A) c.249-1055G>A (n.249-1055G>A) n.453-1055G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773831dup | CA2531768808 | GABRB3 | c.-20+116dup (n.-20+116dup) c.249-1055dup (n.249-1055dup) n.453-1055dup | gnomAD v4 |
15 | g.26773831del | CA2165851968 | GABRB3 | c.-20+116del (n.-20+116del) c.249-1055del (n.249-1055del) n.453-1055del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773828C>T | CA2627364315 | GABRB3 | c.-20+115G>A (n.-20+115G>A) c.249-1056G>A (n.249-1056G>A) n.453-1056G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773829C>A | CA2531771556 | GABRB3 | c.-20+114G>T (n.-20+114G>T) c.249-1057G>T (n.249-1057G>T) n.453-1057G>T | |
15 | g.26773829C= | CA2165851969 | GABRB3 | c.-20+114G= (n.-20+114G=) c.249-1057G= (n.249-1057G=) n.453-1057G= | |
15 | g.26773829C>T | CA2165851970 | GABRB3 | c.-20+114G>A (n.-20+114G>A) c.249-1057G>A (n.249-1057G>A) n.453-1057G>A | dbSNP |
15 | g.26773830C>A | CA711585766 | GABRB3 | c.-20+113G>T (n.-20+113G>T) c.249-1058G>T (n.249-1058G>T) n.453-1058G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773830C= | CA2165851971 | GABRB3 | c.-20+113G= (n.-20+113G=) c.249-1058G= (n.249-1058G=) n.453-1058G= | |
15 | g.26773830C>G | CA268179751 | GABRB3 | c.-20+113G>C (n.-20+113G>C) c.249-1058G>C (n.249-1058G>C) n.453-1058G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773830C>T | CA2627364316 | GABRB3 | c.-20+113G>A (n.-20+113G>A) c.249-1058G>A (n.249-1058G>A) n.453-1058G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773831C>A | CA2627364318 | GABRB3 | c.-20+112G>T (n.-20+112G>T) c.249-1059G>T (n.249-1059G>T) n.453-1059G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773831C>G | CA2627364319 | GABRB3 | c.-20+112G>C (n.-20+112G>C) c.249-1059G>C (n.249-1059G>C) n.453-1059G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773831C>T | CA2627364320 | GABRB3 | c.-20+112G>A (n.-20+112G>A) c.249-1059G>A (n.249-1059G>A) n.453-1059G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773831_26773836del | CA2627364317 | GABRB3 | c.-20+107_-20+112del (n.-20+107_-20+112del) c.249-1064_249-1059del (n.249-1064_249-1059del) n.453-1064_453-1059del | gnomAD v4 |
15 | g.26773831_26773838delinsCAGGCTTT | CA2165851972 | GABRB3 | c.-20+105_-20+112delinsAAAGCCTG (n.-20+105_-20+112delinsAAAGCCTG) c.249-1066_249-1059delinsAAAGCCTG (n.249-1066_249-1059delinsAAAGCCTG) n.453-1066_453-1059delinsAAAGCCTG | |
15 | g.26773831_26773832insCCCCCCCA | CA2627364321 | GABRB3 | c.-20+111_-20+112insTGGGGGGG (n.-20+111_-20+112insTGGGGGGG) c.249-1060_249-1059insTGGGGGGG (n.249-1060_249-1059insTGGGGGGG) n.453-1060_453-1059insTGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773832A= | CA2165851973 | GABRB3 | c.-20+111T= (n.-20+111T=) c.249-1060T= (n.249-1060T=) n.453-1060T= | |
15 | g.26773832A>C | CA616955550 | GABRB3 | c.-20+111T>G (n.-20+111T>G) c.249-1060T>G (n.249-1060T>G) n.453-1060T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773832A>G | CA967934353 | GABRB3 | c.-20+111T>C (n.-20+111T>C) c.249-1060T>C (n.249-1060T>C) n.453-1060T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773832A>T | CA2803475906 | GABRB3 | c.-20+111T>A (n.-20+111T>A) c.249-1060T>A (n.249-1060T>A) n.453-1060T>A | |
15 | g.26773832_26773834del | CA616955549 | GABRB3 | c.-20+109_-20+111del (n.-20+109_-20+111del) c.249-1062_249-1060del (n.249-1062_249-1060del) n.453-1062_453-1060del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773832_26773838del | CA616955548 | GABRB3 | c.-20+105_-20+111del (n.-20+105_-20+111del) c.249-1066_249-1060del (n.249-1066_249-1060del) n.453-1066_453-1060del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773832_26773859del | CA967934351 | GABRB3 | c.-20+84_-20+111del (n.-20+84_-20+111del) c.249-1087_249-1060del (n.249-1087_249-1060del) n.453-1087_453-1060del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773833G>A | CA2539078574 | GABRB3 | c.-20+110C>T (n.-20+110C>T) c.249-1061C>T (n.249-1061C>T) n.453-1061C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773833G>C | CA616955551 | GABRB3 | c.-20+110C>G (n.-20+110C>G) c.249-1061C>G (n.249-1061C>G) n.453-1061C>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773833G>T | CA967934358 | GABRB3 | c.-20+110C>A (n.-20+110C>A) c.249-1061C>A (n.249-1061C>A) n.453-1061C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773834G>A | CA616955552 | GABRB3 | c.-20+109C>T (n.-20+109C>T) c.249-1062C>T (n.249-1062C>T) n.453-1062C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773834G>C | CA967934362 | GABRB3 | c.-20+109C>G (n.-20+109C>G) c.249-1062C>G (n.249-1062C>G) n.453-1062C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773835C= | CA2165851974 | GABRB3 | c.-20+108G= (n.-20+108G=) c.249-1063G= (n.249-1063G=) n.453-1063G= | |
15 | g.26773835C>T | CA616955553 | GABRB3 | c.-20+108G>A (n.-20+108G>A) c.249-1063G>A (n.249-1063G>A) n.453-1063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773836T>A | CA268179752 | GABRB3 | c.-20+107A>T (n.-20+107A>T) c.249-1064A>T (n.249-1064A>T) n.453-1064A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773836T>C | CA967934368 | GABRB3 | c.-20+107A>G (n.-20+107A>G) c.249-1064A>G (n.249-1064A>G) n.453-1064A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773836T= | CA2165851975 | GABRB3 | c.-20+107A= (n.-20+107A=) c.249-1064A= (n.249-1064A=) n.453-1064A= | |
15 | g.26773836_26773838del | CA616955554 | GABRB3 | c.-20+105_-20+107del (n.-20+105_-20+107del) c.249-1066_249-1064del (n.249-1066_249-1064del) n.453-1066_453-1064del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773838T>A | CA2627364322 | GABRB3 | c.-20+105A>T (n.-20+105A>T) c.249-1066A>T (n.249-1066A>T) n.453-1066A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773839C>A | CA2627364323 | GABRB3 | c.-20+104G>T (n.-20+104G>T) c.249-1067G>T (n.249-1067G>T) n.453-1067G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773840C>A | CA2627364324 | GABRB3 | c.-20+103G>T (n.-20+103G>T) c.249-1068G>T (n.249-1068G>T) n.453-1068G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773840C= | CA2165851976 | GABRB3 | c.-20+103G= (n.-20+103G=) c.249-1068G= (n.249-1068G=) n.453-1068G= | |
15 | g.26773840C>T | CA2165851977 | GABRB3 | c.-20+103G>A (n.-20+103G>A) c.249-1068G>A (n.249-1068G>A) n.453-1068G>A | dbSNP |
15 | g.26773841C>A | CA2627364325 | GABRB3 | c.-20+102G>T (n.-20+102G>T) c.249-1069G>T (n.249-1069G>T) n.453-1069G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773841C>T | CA2627364326 | GABRB3 | c.-20+102G>A (n.-20+102G>A) c.249-1069G>A (n.249-1069G>A) n.453-1069G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773842G>A | CA2165851979 | GABRB3 | c.-20+101C>T (n.-20+101C>T) c.249-1070C>T (n.249-1070C>T) n.453-1070C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773842G>C | CA616955555 | GABRB3 | c.-20+101C>G (n.-20+101C>G) c.249-1070C>G (n.249-1070C>G) n.453-1070C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773842G= | CA2165851978 | GABRB3 | c.-20+101C= (n.-20+101C=) c.249-1070C= (n.249-1070C=) n.453-1070C= | |
15 | g.26773842G>T | CA2627364327 | GABRB3 | c.-20+101C>A (n.-20+101C>A) c.249-1070C>A (n.249-1070C>A) n.453-1070C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773842_26773847del | CA967934377 | GABRB3 | c.-20+96_-20+101del (n.-20+96_-20+101del) c.249-1075_249-1070del (n.249-1075_249-1070del) n.453-1075_453-1070del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773843C= | CA2165851980 | GABRB3 | c.-20+100G= (n.-20+100G=) c.249-1071G= (n.249-1071G=) n.453-1071G= | |
15 | g.26773843C>T | CA2165851981 | GABRB3 | c.-20+100G>A (n.-20+100G>A) c.249-1071G>A (n.249-1071G>A) n.453-1071G>A | dbSNP |
15 | g.26773844C= | CA2165851982 | GABRB3 | c.-20+99G= (n.-20+99G=) c.249-1072G= (n.249-1072G=) n.453-1072G= | |
15 | g.26773844C>T | CA711585813 | GABRB3 | c.-20+99G>A (n.-20+99G>A) c.249-1072G>A (n.249-1072G>A) n.453-1072G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773844_26773845insCT | CA967934379 | GABRB3 | c.-20+98_-20+99insAG (n.-20+98_-20+99insAG) c.249-1073_249-1072insAG (n.249-1073_249-1072insAG) n.453-1073_453-1072insAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773845T>G | CA2627364328 | GABRB3 | c.-20+98A>C (n.-20+98A>C) c.249-1073A>C (n.249-1073A>C) n.453-1073A>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773845_26773847del | CA616955556 | GABRB3 | c.-20+96_-20+98del (n.-20+96_-20+98del) c.249-1075_249-1073del (n.249-1075_249-1073del) n.453-1075_453-1073del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773846G>A | CA2803475907 | GABRB3 | c.-20+97C>T (n.-20+97C>T) c.249-1074C>T (n.249-1074C>T) n.453-1074C>T | |
15 | g.26773846G>C | CA711585822 | GABRB3 | c.-20+97C>G (n.-20+97C>G) c.249-1074C>G (n.249-1074C>G) n.453-1074C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773846G= | CA2165851983 | GABRB3 | c.-20+97C= (n.-20+97C=) c.249-1074C= (n.249-1074C=) n.453-1074C= | |
15 | g.26773846G>T | CA2627364329 | GABRB3 | c.-20+97C>A (n.-20+97C>A) c.249-1074C>A (n.249-1074C>A) n.453-1074C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773847A= | CA2165851984 | GABRB3 | c.-20+96T= (n.-20+96T=) c.249-1075T= (n.249-1075T=) n.453-1075T= | |
15 | g.26773847A>C | CA967934381 | GABRB3 | c.-20+96T>G (n.-20+96T>G) c.249-1075T>G (n.249-1075T>G) n.453-1075T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773849C= | CA2165851985 | GABRB3 | c.-20+94G= (n.-20+94G=) c.249-1077G= (n.249-1077G=) n.453-1077G= | |
15 | g.26773849C>T | CA711585824 | GABRB3 | c.-20+94G>A (n.-20+94G>A) c.249-1077G>A (n.249-1077G>A) n.453-1077G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773850C>A | CA2627364330 | GABRB3 | c.-20+93G>T (n.-20+93G>T) c.249-1078G>T (n.249-1078G>T) n.453-1078G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773850C= | CA2165851986 | GABRB3 | c.-20+93G= (n.-20+93G=) c.249-1078G= (n.249-1078G=) n.453-1078G= | |
15 | g.26773850C>G | CA2165851987 | GABRB3 | c.-20+93G>C (n.-20+93G>C) c.249-1078G>C (n.249-1078G>C) n.453-1078G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773850C>T | CA268179753 | GABRB3 | c.-20+93G>A (n.-20+93G>A) c.249-1078G>A (n.249-1078G>A) n.453-1078G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773851G>A | CA2165851989 | GABRB3 | c.-20+92C>T (n.-20+92C>T) c.249-1079C>T (n.249-1079C>T) n.453-1079C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773851G>C | CA2627364331 | GABRB3 | c.-20+92C>G (n.-20+92C>G) c.249-1079C>G (n.249-1079C>G) n.453-1079C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773851G= | CA2165851988 | GABRB3 | c.-20+92C= (n.-20+92C=) c.249-1079C= (n.249-1079C=) n.453-1079C= | |
15 | g.26773851G>T | CA2627364332 | GABRB3 | c.-20+92C>A (n.-20+92C>A) c.249-1079C>A (n.249-1079C>A) n.453-1079C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773851_26773852del | CA967934385 | GABRB3 | c.-20+91_-20+92del (n.-20+91_-20+92del) c.249-1080_249-1079del (n.249-1080_249-1079del) n.453-1080_453-1079del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773851_26773859del | CA967934386 | GABRB3 | c.-20+84_-20+92del (n.-20+84_-20+92del) c.249-1087_249-1079del (n.249-1087_249-1079del) n.453-1087_453-1079del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773852T>A | CA2627364333 | GABRB3 | c.-20+91A>T (n.-20+91A>T) c.249-1080A>T (n.249-1080A>T) n.453-1080A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773852T>C | CA2165851991 | GABRB3 | c.-20+91A>G (n.-20+91A>G) c.249-1080A>G (n.249-1080A>G) n.453-1080A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773852T= | CA2165851990 | GABRB3 | c.-20+91A= (n.-20+91A=) c.249-1080A= (n.249-1080A=) n.453-1080A= | |
15 | g.26773853C>A | CA2627364334 | GABRB3 | c.-20+90G>T (n.-20+90G>T) c.249-1081G>T (n.249-1081G>T) n.453-1081G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773855T>C | CA2165851993 | GABRB3 | c.-20+88A>G (n.-20+88A>G) c.249-1083A>G (n.249-1083A>G) n.453-1083A>G | dbSNP |
15 | g.26773855T= | CA2165851992 | GABRB3 | c.-20+88A= (n.-20+88A=) c.249-1083A= (n.249-1083A=) n.453-1083A= | |
15 | g.26773856C>A | CA2803475908 | GABRB3 | c.-20+87G>T (n.-20+87G>T) c.249-1084G>T (n.249-1084G>T) n.453-1084G>T | |
15 | g.26773856C= | CA2165851994 | GABRB3 | c.-20+87G= (n.-20+87G=) c.249-1084G= (n.249-1084G=) n.453-1084G= | |
15 | g.26773856C>T | CA2165851995 | GABRB3 | c.-20+87G>A (n.-20+87G>A) c.249-1084G>A (n.249-1084G>A) n.453-1084G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773857C>A | CA2627364335 | GABRB3 | c.-20+86G>T (n.-20+86G>T) c.249-1085G>T (n.249-1085G>T) n.453-1085G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773857C>T | CA2627364336 | GABRB3 | c.-20+86G>A (n.-20+86G>A) c.249-1085G>A (n.249-1085G>A) n.453-1085G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773858A>C | CA2627364337 | GABRB3 | c.-20+85T>G (n.-20+85T>G) c.249-1086T>G (n.249-1086T>G) n.453-1086T>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773858A>T | CA2627364338 | GABRB3 | c.-20+85T>A (n.-20+85T>A) c.249-1086T>A (n.249-1086T>A) n.453-1086T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773859del | CA2627364339 | GABRB3 | c.-20+84del (n.-20+84del) c.249-1087del (n.249-1087del) n.453-1087del | gnomAD v4 |
15 | g.26773859G>A | CA2165851996 | GABRB3 | c.-20+84C>T (n.-20+84C>T) c.249-1087C>T (n.249-1087C>T) n.453-1087C>T | dbSNP |
15 | g.26773859G>C | CA2627364340 | GABRB3 | c.-20+84C>G (n.-20+84C>G) c.249-1087C>G (n.249-1087C>G) n.453-1087C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773859G= | CA2165851997 | GABRB3 | c.-20+84C= (n.-20+84C=) c.249-1087C= (n.249-1087C=) n.453-1087C= | |
15 | g.26773859G>T | CA2627364341 | GABRB3 | c.-20+84C>A (n.-20+84C>A) c.249-1087C>A (n.249-1087C>A) n.453-1087C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773860C>A | CA711585827 | GABRB3 | c.-20+83G>T (n.-20+83G>T) c.249-1088G>T (n.249-1088G>T) n.453-1088G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773860C= | CA2165851998 | GABRB3 | c.-20+83G= (n.-20+83G=) c.249-1088G= (n.249-1088G=) n.453-1088G= | |
15 | g.26773860C>T | CA2516271637 | GABRB3 | c.-20+83G>A (n.-20+83G>A) c.249-1088G>A (n.249-1088G>A) n.453-1088G>A | |
15 | g.26773861C>A | CA2627364342 | GABRB3 | c.-20+82G>T (n.-20+82G>T) c.249-1089G>T (n.249-1089G>T) n.453-1089G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773862C>A | CA2627364343 | GABRB3 | c.-20+81G>T (n.-20+81G>T) c.249-1090G>T (n.249-1090G>T) n.453-1090G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773862C= | CA2165851999 | GABRB3 | c.-20+81G= (n.-20+81G=) c.249-1090G= (n.249-1090G=) n.453-1090G= | |
15 | g.26773862C>T | CA967934392 | GABRB3 | c.-20+81G>A (n.-20+81G>A) c.249-1090G>A (n.249-1090G>A) n.453-1090G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773863C>A | CA2627364345 | GABRB3 | c.-20+80G>T (n.-20+80G>T) c.249-1091G>T (n.249-1091G>T) n.453-1091G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773863C>T | CA2566187702 | GABRB3 | c.-20+80G>A (n.-20+80G>A) c.249-1091G>A (n.249-1091G>A) n.453-1091G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773864_26773866del | CA2627364344 | GABRB3 | c.-20+78_-20+80del (n.-20+78_-20+80del) c.249-1093_249-1091del (n.249-1093_249-1091del) n.453-1093_453-1091del | gnomAD v4 |
15 | g.26773864T>A | CA2695219831 | GABRB3 | c.-20+79A>T (n.-20+79A>T) c.249-1092A>T (n.249-1092A>T) n.453-1092A>T | |
15 | g.26773864T>C | CA2627364346 | GABRB3 | c.-20+79A>G (n.-20+79A>G) c.249-1092A>G (n.249-1092A>G) n.453-1092A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773864T>G | CA2627364347 | GABRB3 | c.-20+79A>C (n.-20+79A>C) c.249-1092A>C (n.249-1092A>C) n.453-1092A>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773864_26773865del | CA967934393 | GABRB3 | c.-20+78_-20+79del (n.-20+78_-20+79del) c.249-1093_249-1092del (n.249-1093_249-1092del) n.453-1093_453-1092del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773865G>A | CA2627364348 | GABRB3 | c.-20+78C>T (n.-20+78C>T) c.249-1093C>T (n.249-1093C>T) n.453-1093C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773865G>T | CA2627364349 | GABRB3 | c.-20+78C>A (n.-20+78C>A) c.249-1093C>A (n.249-1093C>A) n.453-1093C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773865_26773866delinsGC | CA2165852000 | GABRB3 | c.-20+77_-20+78delinsGC (n.-20+77_-20+78delinsGC) c.249-1094_249-1093delinsGC (n.249-1094_249-1093delinsGC) n.453-1094_453-1093delinsGC | |
15 | g.26773866C>A | CA268179754 | GABRB3 | c.-20+77G>T (n.-20+77G>T) c.249-1094G>T (n.249-1094G>T) n.453-1094G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773866C= | CA2165852001 | GABRB3 | c.-20+77G= (n.-20+77G=) c.249-1094G= (n.249-1094G=) n.453-1094G= | |
15 | g.26773866C>T | CA2627364350 | GABRB3 | c.-20+77G>A (n.-20+77G>A) c.249-1094G>A (n.249-1094G>A) n.453-1094G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773867del | CA2165852002 | GABRB3 | c.-20+77del (n.-20+77del) c.249-1094del (n.249-1094del) n.453-1094del | dbSNP |
15 | g.26773867C>A | CA711585830 | GABRB3 | c.-20+76G>T (n.-20+76G>T) c.249-1095G>T (n.249-1095G>T) n.453-1095G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773867C= | CA2165852003 | GABRB3 | c.-20+76G= (n.-20+76G=) c.249-1095G= (n.249-1095G=) n.453-1095G= | |
15 | g.26773867C>G | CA268179755 | GABRB3 | c.-20+76G>C (n.-20+76G>C) c.249-1095G>C (n.249-1095G>C) n.453-1095G>C | dbSNP |
15 | g.26773867C>T | CA2627364351 | GABRB3 | c.-20+76G>A (n.-20+76G>A) c.249-1095G>A (n.249-1095G>A) n.453-1095G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773868G>A | CA2627364352 | GABRB3 | c.-20+75C>T (n.-20+75C>T) c.249-1096C>T (n.249-1096C>T) n.453-1096C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773868G>C | CA2627364353 | GABRB3 | c.-20+75C>G (n.-20+75C>G) c.249-1096C>G (n.249-1096C>G) n.453-1096C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773868G>T | CA2627364354 | GABRB3 | c.-20+75C>A (n.-20+75C>A) c.249-1096C>A (n.249-1096C>A) n.453-1096C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773869T>A | CA2627364355 | GABRB3 | c.-20+74A>T (n.-20+74A>T) c.249-1097A>T (n.249-1097A>T) n.453-1097A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773869T>C | CA2627364356 | GABRB3 | c.-20+74A>G (n.-20+74A>G) c.249-1097A>G (n.249-1097A>G) n.453-1097A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773869T>G | CA2627364357 | GABRB3 | c.-20+74A>C (n.-20+74A>C) c.249-1097A>C (n.249-1097A>C) n.453-1097A>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773870G>A | CA2165852005 | GABRB3 | c.-20+73C>T (n.-20+73C>T) c.249-1098C>T (n.249-1098C>T) n.453-1098C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773870G= | CA2165852004 | GABRB3 | c.-20+73C= (n.-20+73C=) c.249-1098C= (n.249-1098C=) n.453-1098C= | |
15 | g.26773870G>T | CA2627364358 | GABRB3 | c.-20+73C>A (n.-20+73C>A) c.249-1098C>A (n.249-1098C>A) n.453-1098C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773871del | CA2627364359 | GABRB3 | c.-20+73del (n.-20+73del) c.249-1098del (n.249-1098del) n.453-1098del | gnomAD v4 |
15 | g.26773871G>A | CA2627364362 | GABRB3 | c.-20+72C>T (n.-20+72C>T) c.249-1099C>T (n.249-1099C>T) n.453-1099C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773871G>C | CA2627364360 | GABRB3 | c.-20+72C>G (n.-20+72C>G) c.249-1099C>G (n.249-1099C>G) n.453-1099C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773871G>T | CA2627364361 | GABRB3 | c.-20+72C>A (n.-20+72C>A) c.249-1099C>A (n.249-1099C>A) n.453-1099C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773872C>A | CA2627364363 | GABRB3 | c.-20+71G>T (n.-20+71G>T) c.249-1100G>T (n.249-1100G>T) n.453-1100G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773872C>G | CA2627364364 | GABRB3 | c.-20+71G>C (n.-20+71G>C) c.249-1100G>C (n.249-1100G>C) n.453-1100G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773872C>T | CA2627364365 | GABRB3 | c.-20+71G>A (n.-20+71G>A) c.249-1100G>A (n.249-1100G>A) n.453-1100G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773873G>A | CA2627364366 | GABRB3 | c.-20+70C>T (n.-20+70C>T) c.249-1101C>T (n.249-1101C>T) n.453-1101C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773873G= | CA2165852006 | GABRB3 | c.-20+70C= (n.-20+70C=) c.249-1101C= (n.249-1101C=) n.453-1101C= | |
15 | g.26773873G>T | CA2165852007 | GABRB3 | c.-20+70C>A (n.-20+70C>A) c.249-1101C>A (n.249-1101C>A) n.453-1101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773874G>A | CA2627364367 | GABRB3 | c.-20+69C>T (n.-20+69C>T) c.249-1102C>T (n.249-1102C>T) n.453-1102C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773874G>C | CA2627364368 | GABRB3 | c.-20+69C>G (n.-20+69C>G) c.249-1102C>G (n.249-1102C>G) n.453-1102C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773874G>T | CA2627364369 | GABRB3 | c.-20+69C>A (n.-20+69C>A) c.249-1102C>A (n.249-1102C>A) n.453-1102C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773875C>A | CA2627364370 | GABRB3 | c.-20+68G>T (n.-20+68G>T) c.249-1103G>T (n.249-1103G>T) n.453-1103G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773875C= | CA2165852009 | GABRB3 | c.-20+68G= (n.-20+68G=) c.249-1103G= (n.249-1103G=) n.453-1103G= | |
15 | g.26773875C>G | CA2627364371 | GABRB3 | c.-20+68G>C (n.-20+68G>C) c.249-1103G>C (n.249-1103G>C) n.453-1103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773875C>T | CA2165852008 | GABRB3 | c.-20+68G>A (n.-20+68G>A) c.249-1103G>A (n.249-1103G>A) n.453-1103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773876C>A | CA2627364372 | GABRB3 | c.-20+67G>T (n.-20+67G>T) c.249-1104G>T (n.249-1104G>T) n.453-1104G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773877C>A | CA2627364374 | GABRB3 | c.-20+66G>T (n.-20+66G>T) c.249-1105G>T (n.249-1105G>T) n.453-1105G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773877C>T | CA2627364373 | GABRB3 | c.-20+66G>A (n.-20+66G>A) c.249-1105G>A (n.249-1105G>A) n.453-1105G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773878T>A | CA2627364375 | GABRB3 | c.-20+65A>T (n.-20+65A>T) c.249-1106A>T (n.249-1106A>T) n.453-1106A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773878T>C | CA2165852011 | GABRB3 | c.-20+65A>G (n.-20+65A>G) c.249-1106A>G (n.249-1106A>G) n.453-1106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773878T>G | CA2627364376 | GABRB3 | c.-20+65A>C (n.-20+65A>C) c.249-1106A>C (n.249-1106A>C) n.453-1106A>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773878T= | CA2165852010 | GABRB3 | c.-20+65A= (n.-20+65A=) c.249-1106A= (n.249-1106A=) n.453-1106A= | |
15 | g.26773879del | CA2627364377 | GABRB3 | c.-20+64del (n.-20+64del) c.249-1107del (n.249-1107del) n.453-1107del | gnomAD v4 |
15 | g.26773879A= | CA2165852012 | GABRB3 | c.-20+64T= (n.-20+64T=) c.249-1107T= (n.249-1107T=) n.453-1107T= | |
15 | g.26773879A>C | CA967934395 | GABRB3 | c.-20+64T>G (n.-20+64T>G) c.249-1107T>G (n.249-1107T>G) n.453-1107T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773879A>G | CA711585835 | GABRB3 | c.-20+64T>C (n.-20+64T>C) c.249-1107T>C (n.249-1107T>C) n.453-1107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773879A>T | CA2627364378 | GABRB3 | c.-20+64T>A (n.-20+64T>A) c.249-1107T>A (n.249-1107T>A) n.453-1107T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773880T>A | CA2627364380 | GABRB3 | c.-20+63A>T (n.-20+63A>T) c.249-1108A>T (n.249-1108A>T) n.453-1108A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773880T>C | CA711585838 | GABRB3 | c.-20+63A>G (n.-20+63A>G) c.249-1108A>G (n.249-1108A>G) n.453-1108A>G | dbSNP |
15 | g.26773880T= | CA2165852013 | GABRB3 | c.-20+63A= (n.-20+63A=) c.249-1108A= (n.249-1108A=) n.453-1108A= | |
15 | g.26773884dup | CA967934398 | GABRB3 | c.-20+63dup (n.-20+63dup) c.249-1108dup (n.249-1108dup) n.453-1108dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773884del | CA2627364379 | GABRB3 | c.-20+63del (n.-20+63del) c.249-1108del (n.249-1108del) n.453-1108del | gnomAD v4 |
15 | g.26773881T>A | CA2627364381 | GABRB3 | c.-20+62A>T (n.-20+62A>T) c.249-1109A>T (n.249-1109A>T) n.453-1109A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773881T>C | CA2627364382 | GABRB3 | c.-20+62A>G (n.-20+62A>G) c.249-1109A>G (n.249-1109A>G) n.453-1109A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773882T>C | CA2627364383 | GABRB3 | c.-20+61A>G (n.-20+61A>G) c.249-1110A>G (n.249-1110A>G) n.453-1110A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773882T>G | CA2627364384 | GABRB3 | c.-20+61A>C (n.-20+61A>C) c.249-1110A>C (n.249-1110A>C) n.453-1110A>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773883T>A | CA2627364385 | GABRB3 | c.-20+60A>T (n.-20+60A>T) c.249-1111A>T (n.249-1111A>T) n.453-1111A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773884T>A | CA2627364386 | GABRB3 | c.-20+59A>T (n.-20+59A>T) c.249-1112A>T (n.249-1112A>T) n.453-1112A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773884T>C | CA967934399 | GABRB3 | c.-20+59A>G (n.-20+59A>G) c.249-1112A>G (n.249-1112A>G) n.453-1112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773884T= | CA2165852014 | GABRB3 | c.-20+59A= (n.-20+59A=) c.249-1112A= (n.249-1112A=) n.453-1112A= | |
15 | g.26773885C>A | CA2627364387 | GABRB3 | c.-20+58G>T (n.-20+58G>T) c.249-1113G>T (n.249-1113G>T) n.453-1113G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773885C>T | CA967934401 | GABRB3 | c.-20+58G>A (n.-20+58G>A) c.249-1113G>A (n.249-1113G>A) n.453-1113G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773886A= | CA2165852015 | GABRB3 | c.-20+57T= (n.-20+57T=) c.249-1114T= (n.249-1114T=) n.453-1114T= | |
15 | g.26773886A>C | CA2165852016 | GABRB3 | c.-20+57T>G (n.-20+57T>G) c.249-1114T>G (n.249-1114T>G) n.453-1114T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773886A>T | CA2627364388 | GABRB3 | c.-20+57T>A (n.-20+57T>A) c.249-1114T>A (n.249-1114T>A) n.453-1114T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773887T>A | CA2627364390 | GABRB3 | c.-20+56A>T (n.-20+56A>T) c.249-1115A>T (n.249-1115A>T) n.453-1115A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773889del | CA2627364389 | GABRB3 | c.-20+56del (n.-20+56del) c.249-1115del (n.249-1115del) n.453-1115del | gnomAD v4 |
15 | g.26773888T>A | CA2627364391 | GABRB3 | c.-20+55A>T (n.-20+55A>T) c.249-1116A>T (n.249-1116A>T) n.453-1116A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773888T>C | CA2627364392 | GABRB3 | c.-20+55A>G (n.-20+55A>G) c.249-1116A>G (n.249-1116A>G) n.453-1116A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773888T>G | CA2627364393 | GABRB3 | c.-20+55A>C (n.-20+55A>C) c.249-1116A>C (n.249-1116A>C) n.453-1116A>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773890A>C | CA2627364394 | GABRB3 | c.-20+53T>G (n.-20+53T>G) c.249-1118T>G (n.249-1118T>G) n.453-1118T>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773890A>G | CA2627364395 | GABRB3 | c.-20+53T>C (n.-20+53T>C) c.249-1118T>C (n.249-1118T>C) n.453-1118T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773890A>T | CA2627364396 | GABRB3 | c.-20+53T>A (n.-20+53T>A) c.249-1118T>A (n.249-1118T>A) n.453-1118T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773891T>A | CA2627364397 | GABRB3 | c.-20+52A>T (n.-20+52A>T) c.249-1119A>T (n.249-1119A>T) n.453-1119A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773893C>A | CA14073843 | GABRB3 | c.-20+50G>T (n.-20+50G>T) c.249-1121G>T (n.249-1121G>T) n.453-1121G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773893C= | CA2165852017 | GABRB3 | c.-20+50G= (n.-20+50G=) c.249-1121G= (n.249-1121G=) n.453-1121G= | |
15 | g.26773893C>G | CA2165852018 | GABRB3 | c.-20+50G>C (n.-20+50G>C) c.249-1121G>C (n.249-1121G>C) n.453-1121G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773893C>T | CA2580604942 | GABRB3 | c.-20+50G>A (n.-20+50G>A) c.249-1121G>A (n.249-1121G>A) n.453-1121G>A | |
15 | g.26773894A>C | CA2627364398 | GABRB3 | c.-20+49T>G (n.-20+49T>G) c.249-1122T>G (n.249-1122T>G) n.453-1122T>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773894A>G | CA2627364399 | GABRB3 | c.-20+49T>C (n.-20+49T>C) c.249-1122T>C (n.249-1122T>C) n.453-1122T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773895A>G | CA2627364400 | GABRB3 | c.-20+48T>C (n.-20+48T>C) c.249-1123T>C (n.249-1123T>C) n.453-1123T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773895A>T | CA2627364401 | GABRB3 | c.-20+48T>A (n.-20+48T>A) c.249-1123T>A (n.249-1123T>A) n.453-1123T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773896T>A | CA2627364402 | GABRB3 | c.-20+47A>T (n.-20+47A>T) c.249-1124A>T (n.249-1124A>T) n.453-1124A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773896T>G | CA2627364403 | GABRB3 | c.-20+47A>C (n.-20+47A>C) c.249-1124A>C (n.249-1124A>C) n.453-1124A>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773897T>A | CA2627364404 | GABRB3 | c.-20+46A>T (n.-20+46A>T) c.249-1125A>T (n.249-1125A>T) n.453-1125A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773897T>G | CA2627364405 | GABRB3 | c.-20+46A>C (n.-20+46A>C) c.249-1125A>C (n.249-1125A>C) n.453-1125A>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773898G>A | CA2627364406 | GABRB3 | c.-20+45C>T (n.-20+45C>T) c.249-1126C>T (n.249-1126C>T) n.453-1126C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773898G= | CA2165852019 | GABRB3 | c.-20+45C= (n.-20+45C=) c.249-1126C= (n.249-1126C=) n.453-1126C= | |
15 | g.26773898G>T | CA616955557 | GABRB3 | c.-20+45C>A (n.-20+45C>A) c.249-1126C>A (n.249-1126C>A) n.453-1126C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773899G>A | CA2627364407 | GABRB3 | c.-20+44C>T (n.-20+44C>T) c.249-1127C>T (n.249-1127C>T) n.453-1127C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773899G>C | CA2803475909 | GABRB3 | c.-20+44C>G (n.-20+44C>G) c.249-1127C>G (n.249-1127C>G) n.453-1127C>G | |
15 | g.26773899G= | CA2165852020 | GABRB3 | c.-20+44C= (n.-20+44C=) c.249-1127C= (n.249-1127C=) n.453-1127C= | |
15 | g.26773899G>T | CA2165852021 | GABRB3 | c.-20+44C>A (n.-20+44C>A) c.249-1127C>A (n.249-1127C>A) n.453-1127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773899_26773900insT | CA2627364411 | GABRB3 | c.-20+43_-20+44insA (n.-20+43_-20+44insA) c.249-1128_249-1127insA (n.249-1128_249-1127insA) n.453-1128_453-1127insA | gnomAD v4 |
15 | g.26773900del | CA2627364410 | GABRB3 | c.-20+43del (n.-20+43del) c.249-1128del (n.249-1128del) n.453-1128del | gnomAD v4 |
15 | g.26773900A= | CA2165852023 | GABRB3 | c.-20+43T= (n.-20+43T=) c.249-1128T= (n.249-1128T=) n.453-1128T= | |
15 | g.26773900A>C | CA616955558 | GABRB3 | c.-20+43T>G (n.-20+43T>G) c.249-1128T>G (n.249-1128T>G) n.453-1128T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.26773900A>G | CA2627364409 | GABRB3 | c.-20+43T>C (n.-20+43T>C) c.249-1128T>C (n.249-1128T>C) n.453-1128T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773900A>T | CA2627364408 | GABRB3 | c.-20+43T>A (n.-20+43T>A) c.249-1128T>A (n.249-1128T>A) n.453-1128T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773900dup | CA2627364412 | GABRB3 | c.-20+43dup (n.-20+43dup) c.249-1128dup (n.249-1128dup) n.453-1128dup | gnomAD v4 |
15 | g.26773900_26773901delinsAC | CA2165852022 | GABRB3 | c.-20+42_-20+43delinsGT (n.-20+42_-20+43delinsGT) c.249-1129_249-1128delinsGT (n.249-1129_249-1128delinsGT) n.453-1129_453-1128delinsGT | |
15 | g.26773901C>A | CA2627364414 | GABRB3 | c.-20+42G>T (n.-20+42G>T) c.249-1129G>T (n.249-1129G>T) n.453-1129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773901C= | CA2165852024 | GABRB3 | c.-20+42G= (n.-20+42G=) c.249-1129G= (n.249-1129G=) n.453-1129G= | |
15 | g.26773901C>G | CA2627364413 | GABRB3 | c.-20+42G>C (n.-20+42G>C) c.249-1129G>C (n.249-1129G>C) n.453-1129G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773901C>T | CA711585849 | GABRB3 | c.-20+42G>A (n.-20+42G>A) c.249-1129G>A (n.249-1129G>A) n.453-1129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773902dup | CA967934407 | GABRB3 | c.-20+42dup (n.-20+42dup) c.249-1129dup (n.249-1129dup) n.453-1129dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773902del | CA967934420 | GABRB3 | c.-20+42del (n.-20+42del) c.249-1129del (n.249-1129del) n.453-1129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773901_26773902insT | CA2627364415 | GABRB3 | c.-20+41_-20+42insA (n.-20+41_-20+42insA) c.249-1130_249-1129insA (n.249-1130_249-1129insA) n.453-1130_453-1129insA | gnomAD v4 |
15 | g.26773902C>A | CA967934427 | GABRB3 | c.-20+41G>T (n.-20+41G>T) c.249-1130G>T (n.249-1130G>T) n.453-1130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773902C= | CA2165852026 | GABRB3 | c.-20+41G= (n.-20+41G=) c.249-1130G= (n.249-1130G=) n.453-1130G= | |
15 | g.26773902C>G | CA2165852027 | GABRB3 | c.-20+41G>C (n.-20+41G>C) c.249-1130G>C (n.249-1130G>C) n.453-1130G>C | dbSNP |
15 | g.26773902C>T | CA711585852 | GABRB3 | c.-20+41G>A (n.-20+41G>A) c.249-1130G>A (n.249-1130G>A) n.453-1130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773902_26773903delinsCT | CA2165852025 | GABRB3 | c.-20+40_-20+41delinsAG (n.-20+40_-20+41delinsAG) c.249-1131_249-1130delinsAG (n.249-1131_249-1130delinsAG) n.453-1131_453-1130delinsAG | |
15 | g.26773902_26773903dup | CA616955559 | GABRB3 | c.-20+40_-20+41dup (n.-20+40_-20+41dup) c.249-1131_249-1130dup (n.249-1131_249-1130dup) n.453-1131_453-1130dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |