Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.26773705_26773713dup | CA711585400 | GABRB3 | c.19_27dup (p.Leu9_Leu10insGluLeuLeu) c.-20+237_-20+245dup (n.-20+237_-20+245dup) c.249-934_249-926dup (n.249-934_249-926dup) n.46_54dup n.453-934_453-926dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773705_26773713del | CA2575652151 | GABRB3 | c.19_27del (p.Glu7_Leu9del) c.-20+237_-20+245del (n.-20+237_-20+245del) c.249-934_249-926del (n.249-934_249-926del) n.46_54del n.453-934_453-926del | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.26773707C>A | CA2627364174 | GABRB3 | c.18G>T (p.Leu6=) c.-20+236G>T (n.-20+236G>T) c.249-935G>T (n.249-935G>T) n.45G>T n.453-935G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773708A= | CA2165851870 | GABRB3 | c.17T= (p.Leu6=) c.-20+235T= (n.-20+235T=) c.249-936T= (n.249-936T=) n.44T= n.453-936T= | |
15 | g.26773708A>C | CA391465840 | GABRB3 | c.17T>G (p.Leu6Arg) c.-20+235T>G (n.-20+235T>G) c.249-936T>G (n.249-936T>G) n.44T>G n.453-936T>G | |
15 | g.26773708A>G | CA7437620 | GABRB3 | c.17T>C (p.Leu6Pro) c.-20+235T>C (n.-20+235T>C) c.249-936T>C (n.249-936T>C) n.44T>C n.453-936T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773708A>T | CA391465841 | GABRB3 | c.17T>A (p.Leu6Gln) c.-20+235T>A (n.-20+235T>A) c.249-936T>A (n.249-936T>A) n.44T>A n.453-936T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773709G>A | CA616955503 | GABRB3 | c.16C>T (p.Leu6=) c.-20+234C>T (n.-20+234C>T) c.249-937C>T (n.249-937C>T) n.43C>T n.453-937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773709G>C | CA391465842 | GABRB3 | c.16C>G (p.Leu6Val) c.-20+234C>G (n.-20+234C>G) c.249-937C>G (n.249-937C>G) n.43C>G n.453-937C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773709G= | CA2165851871 | GABRB3 | c.16C= (p.Leu6=) c.-20+234C= (n.-20+234C=) c.249-937C= (n.249-937C=) n.43C= n.453-937C= | |
15 | g.26773709G>T | CA268179736 | GABRB3 | c.16C>A (p.Leu6Met) c.-20+234C>A (n.-20+234C>A) c.249-937C>A (n.249-937C>A) n.43C>A n.453-937C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773710G>A | CA2627364175 | GABRB3 | c.15C>T (p.Leu5=) c.-20+233C>T (n.-20+233C>T) c.249-938C>T (n.249-938C>T) n.42C>T n.453-938C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773710G>C | CA7437621 | GABRB3 | c.15C>G (p.Leu5=) c.-20+233C>G (n.-20+233C>G) c.249-938C>G (n.249-938C>G) n.42C>G n.453-938C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773710G= | CA2165851872 | GABRB3 | c.15C= (p.Leu5=) c.-20+233C= (n.-20+233C=) c.249-938C= (n.249-938C=) n.42C= n.453-938C= | |
15 | g.26773710G>T | CA2627364176 | GABRB3 | c.15C>A (p.Leu5=) c.-20+233C>A (n.-20+233C>A) c.249-938C>A (n.249-938C>A) n.42C>A n.453-938C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773711A= | CA2165851873 | GABRB3 | c.14T= (p.Leu5=) c.-20+232T= (n.-20+232T=) c.249-939T= (n.249-939T=) n.41T= n.453-939T= | |
15 | g.26773711A>C | CA391465843 | GABRB3 | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.-20+232T>G (n.-20+232T>G) c.249-939T>G (n.249-939T>G) n.41T>G n.453-939T>G | |
15 | g.26773711A>G | CA391465844 | GABRB3 | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.-20+232T>C (n.-20+232T>C) c.249-939T>C (n.249-939T>C) n.41T>C n.453-939T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773711A>T | CA7437622 | GABRB3 | c.14T>A (p.Leu5His) c.-20+232T>A (n.-20+232T>A) c.249-939T>A (n.249-939T>A) n.41T>A n.453-939T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773712G>A | CA391465845 | GABRB3 | c.13C>T (p.Leu5Phe) c.-20+231C>T (n.-20+231C>T) c.249-940C>T (n.249-940C>T) n.40C>T n.453-940C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773712G>C | CA391465846 | GABRB3 | c.13C>G (p.Leu5Val) c.-20+231C>G (n.-20+231C>G) c.249-940C>G (n.249-940C>G) n.40C>G n.453-940C>G | ClinVar |
15 | g.26773712G= | CA2165851874 | GABRB3 | c.13C= (p.Leu5=) c.-20+231C= (n.-20+231C=) c.249-940C= (n.249-940C=) n.40C= n.453-940C= | |
15 | g.26773712G>T | CA391465847 | GABRB3 | c.13C>A (p.Leu5Ile) c.-20+231C>A (n.-20+231C>A) c.249-940C>A (n.249-940C>A) n.40C>A n.453-940C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773713C>A | CA2627364177 | GABRB3 | c.12G>T (p.Gly4=) c.-20+230G>T (n.-20+230G>T) c.249-941G>T (n.249-941G>T) n.39G>T n.453-941G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773713C= | CA2165851875 | GABRB3 | c.12G= (p.Gly4=) c.-20+230G= (n.-20+230G=) c.249-941G= (n.249-941G=) n.39G= n.453-941G= | |
15 | g.26773713C>G | CA2165851876 | GABRB3 | c.12G>C (p.Gly4=) c.-20+230G>C (n.-20+230G>C) c.249-941G>C (n.249-941G>C) n.39G>C n.453-941G>C | dbSNP |
15 | g.26773713C>T | CA2575652152 | GABRB3 | c.12G>A (p.Gly4=) c.-20+230G>A (n.-20+230G>A) c.249-941G>A (n.249-941G>A) n.39G>A n.453-941G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773714C>A | CA391465848 | GABRB3 | c.11G>T (p.Gly4Val) c.-20+229G>T (n.-20+229G>T) c.249-942G>T (n.249-942G>T) n.38G>T n.453-942G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773714C= | CA2165851877 | GABRB3 | c.11G= (p.Gly4=) c.-20+229G= (n.-20+229G=) c.249-942G= (n.249-942G=) n.38G= n.453-942G= | |
15 | g.26773714C>G | CA391465849 | GABRB3 | c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-20+229G>C (n.-20+229G>C) c.249-942G>C (n.249-942G>C) n.38G>C n.453-942G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773714C>T | CA391465850 | GABRB3 | c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-20+229G>A (n.-20+229G>A) c.249-942G>A (n.249-942G>A) n.38G>A n.453-942G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773715C>A | CA268179737 | GABRB3 | c.10G>T (p.Gly4Trp) c.-20+228G>T (n.-20+228G>T) c.249-943G>T (n.249-943G>T) n.37G>T n.453-943G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773715C= | CA2165851878 | GABRB3 | c.10G= (p.Gly4=) c.-20+228G= (n.-20+228G=) c.249-943G= (n.249-943G=) n.37G= n.453-943G= | |
15 | g.26773715C>G | CA391465851 | GABRB3 | c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-20+228G>C (n.-20+228G>C) c.249-943G>C (n.249-943G>C) n.37G>C n.453-943G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773715C>T | CA391465852 | GABRB3 | c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-20+228G>A (n.-20+228G>A) c.249-943G>A (n.249-943G>A) n.37G>A n.453-943G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773716G>A | CA711585442 | GABRB3 | c.9C>T (p.Ser3=) c.-20+227C>T (n.-20+227C>T) c.249-944C>T (n.249-944C>T) n.36C>T n.453-944C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773716G>C | CA2627364179 | GABRB3 | c.9C>G (p.Ser3=) c.-20+227C>G (n.-20+227C>G) c.249-944C>G (n.249-944C>G) n.36C>G n.453-944C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773716G= | CA2165851879 | GABRB3 | c.9C= (p.Ser3=) c.-20+227C= (n.-20+227C=) c.249-944C= (n.249-944C=) n.36C= n.453-944C= | |
15 | g.26773716G>T | CA2627364180 | GABRB3 | c.9C>A (p.Ser3=) c.-20+227C>A (n.-20+227C>A) c.249-944C>A (n.249-944C>A) n.36C>A n.453-944C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773717del | CA2627364178 | GABRB3 | c.9del (p.Leu5SerfsTer24) c.-20+227del (n.-20+227del) c.249-944del (n.249-944del) n.36del n.453-944del | gnomAD v4 |
15 | g.26773717G>A | CA391465855 | GABRB3 | c.8C>T (p.Ser3Phe) c.-20+226C>T (n.-20+226C>T) c.249-945C>T (n.249-945C>T) n.35C>T n.453-945C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773717G>C | CA391465854 | GABRB3 | c.8C>G (p.Ser3Cys) c.-20+226C>G (n.-20+226C>G) c.249-945C>G (n.249-945C>G) n.35C>G n.453-945C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773717G= | CA2165851880 | GABRB3 | c.8C= (p.Ser3=) c.-20+226C= (n.-20+226C=) c.249-945C= (n.249-945C=) n.35C= n.453-945C= | |
15 | g.26773717G>T | CA391465853 | GABRB3 | c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.-20+226C>A (n.-20+226C>A) c.249-945C>A (n.249-945C>A) n.35C>A n.453-945C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773718A= | CA2165851881 | GABRB3 | c.7T= (p.Ser3=) c.-20+225T= (n.-20+225T=) c.249-946T= (n.249-946T=) n.34T= n.453-946T= | |
15 | g.26773718A>C | CA391465856 | GABRB3 | c.7T>G (p.Ser3Ala) c.-20+225T>G (n.-20+225T>G) c.249-946T>G (n.249-946T>G) n.34T>G n.453-946T>G | |
15 | g.26773718A>G | CA391465857 | GABRB3 | c.7T>C (p.Ser3Pro) c.-20+225T>C (n.-20+225T>C) c.249-946T>C (n.249-946T>C) n.34T>C n.453-946T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773718A>T | CA391465858 | GABRB3 | c.7T>A (p.Ser3Thr) c.-20+225T>A (n.-20+225T>A) c.249-946T>A (n.249-946T>A) n.34T>A n.453-946T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773719G>A | CA616955508 | GABRB3 | c.6C>T (p.Cys2=) c.-20+224C>T (n.-20+224C>T) c.249-947C>T (n.249-947C>T) n.33C>T n.453-947C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773719G>C | CA391465859 | GABRB3 | c.6C>G (p.Cys2Trp) c.-20+224C>G (n.-20+224C>G) c.249-947C>G (n.249-947C>G) n.33C>G n.453-947C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773719G= | CA2165851882 | GABRB3 | c.6C= (p.Cys2=) c.-20+224C= (n.-20+224C=) c.249-947C= (n.249-947C=) n.33C= n.453-947C= | |
15 | g.26773719G>T | CA391465860 | GABRB3 | c.6C>A (p.Cys2Ter) c.-20+224C>A (n.-20+224C>A) c.249-947C>A (n.249-947C>A) n.33C>A n.453-947C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.26773720C>A | CA391465863 | GABRB3 | c.5G>T (p.Cys2Phe) c.-20+223G>T (n.-20+223G>T) c.249-948G>T (n.249-948G>T) n.32G>T n.453-948G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773720C= | CA2165851883 | GABRB3 | c.5G= (p.Cys2=) c.-20+223G= (n.-20+223G=) c.249-948G= (n.249-948G=) n.32G= n.453-948G= | |
15 | g.26773720C>G | CA391465862 | GABRB3 | c.5G>C (p.Cys2Ser) c.-20+223G>C (n.-20+223G>C) c.249-948G>C (n.249-948G>C) n.32G>C n.453-948G>C | |
15 | g.26773720C>T | CA391465861 | GABRB3 | c.5G>A (p.Cys2Tyr) c.-20+223G>A (n.-20+223G>A) c.249-948G>A (n.249-948G>A) n.32G>A n.453-948G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773721A>C | CA391465864 | GABRB3 | c.4T>G (p.Cys2Gly) c.-20+222T>G (n.-20+222T>G) c.249-949T>G (n.249-949T>G) n.31T>G n.453-949T>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773721A>G | CA391465865 | GABRB3 | c.4T>C (p.Cys2Arg) c.-20+222T>C (n.-20+222T>C) c.249-949T>C (n.249-949T>C) n.31T>C n.453-949T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773721A>T | CA391465866 | GABRB3 | c.4T>A (p.Cys2Ser) c.-20+222T>A (n.-20+222T>A) c.249-949T>A (n.249-949T>A) n.31T>A n.453-949T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773722C>A | CA391465867 | GABRB3 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-20+221G>T (n.-20+221G>T) c.249-950G>T (n.249-950G>T) n.30G>T n.453-950G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773722C>G | CA391465868 | GABRB3 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-20+221G>C (n.-20+221G>C) c.249-950G>C (n.249-950G>C) n.30G>C n.453-950G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773722C>T | CA391465869 | GABRB3 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-20+221G>A (n.-20+221G>A) c.249-950G>A (n.249-950G>A) n.30G>A n.453-950G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773723A= | CA2165851884 | GABRB3 | c.2T= (p.Met1=) c.-20+220T= (n.-20+220T=) c.249-951T= (n.249-951T=) n.29T= n.453-951T= | |
15 | g.26773723A>C | CA391465870 | GABRB3 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-20+220T>G (n.-20+220T>G) c.249-951T>G (n.249-951T>G) n.29T>G n.453-951T>G | |
15 | g.26773723A>G | CA391465872 | GABRB3 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-20+220T>C (n.-20+220T>C) c.249-951T>C (n.249-951T>C) n.29T>C n.453-951T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773723A>T | CA391465871 | GABRB3 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-20+220T>A (n.-20+220T>A) c.249-951T>A (n.249-951T>A) n.29T>A n.453-951T>A | |
15 | g.26773724T>A | CA391465873 | GABRB3 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-20+219A>T (n.-20+219A>T) c.249-952A>T (n.249-952A>T) n.28A>T n.453-952A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773724T>C | CA391465874 | GABRB3 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-20+219A>G (n.-20+219A>G) c.249-952A>G (n.249-952A>G) n.28A>G n.453-952A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.26773724T>G | CA391465875 | GABRB3 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-20+219A>C (n.-20+219A>C) c.249-952A>C (n.249-952A>C) n.28A>C n.453-952A>C | |
15 | g.26773724T= | CA2165851885 | GABRB3 | c.1A= (p.Met1=) c.-20+219A= (n.-20+219A=) c.249-952A= (n.249-952A=) n.28A= n.453-952A= | |
15 | g.26773725G>A | CA2627364181 | GABRB3 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-20+218C>T (n.-20+218C>T) c.249-953C>T (n.249-953C>T) n.27C>T n.453-953C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773725G>T | CA2627364182 | GABRB3 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-20+218C>A (n.-20+218C>A) c.249-953C>A (n.249-953C>A) n.27C>A n.453-953C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773726G>A | CA2627364183 | GABRB3 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-20+217C>T (n.-20+217C>T) c.249-954C>T (n.249-954C>T) n.26C>T n.453-954C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773726G>T | CA2627364184 | GABRB3 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-20+217C>A (n.-20+217C>A) c.249-954C>A (n.249-954C>A) n.26C>A n.453-954C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773727C>A | CA2627364185 | GABRB3 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-20+216G>T (n.-20+216G>T) c.249-955G>T (n.249-955G>T) n.25G>T n.453-955G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773727C= | CA2165851886 | GABRB3 | c.-3G= (n.-3G=) c.-20+216G= (n.-20+216G=) c.249-955G= (n.249-955G=) n.25G= n.453-955G= | |
15 | g.26773727C>G | CA2627364186 | GABRB3 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-20+216G>C (n.-20+216G>C) c.249-955G>C (n.249-955G>C) n.25G>C n.453-955G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773727C>T | CA616955510 | GABRB3 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-20+216G>A (n.-20+216G>A) c.249-955G>A (n.249-955G>A) n.25G>A n.453-955G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773728G>A | CA2575652153 | GABRB3 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-20+215C>T (n.-20+215C>T) c.249-956C>T (n.249-956C>T) n.24C>T n.453-956C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773728G= | CA2165851887 | GABRB3 | c.-4C= (n.-4C=) c.-20+215C= (n.-20+215C=) c.249-956C= (n.249-956C=) n.24C= n.453-956C= | |
15 | g.26773728G>T | CA7437623 | GABRB3 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-20+215C>A (n.-20+215C>A) c.249-956C>A (n.249-956C>A) n.24C>A n.453-956C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773729C>A | CA2575652154 | GABRB3 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-20+214G>T (n.-20+214G>T) c.249-957G>T (n.249-957G>T) n.23G>T n.453-957G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773729C= | CA2165851888 | GABRB3 | c.-5G= (n.-5G=) c.-20+214G= (n.-20+214G=) c.249-957G= (n.249-957G=) n.23G= n.453-957G= | |
15 | g.26773729C>G | CA616955513 | GABRB3 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.-20+214G>C (n.-20+214G>C) c.249-957G>C (n.249-957G>C) n.23G>C n.453-957G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773729C>T | CA656003712 | GABRB3 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-20+214G>A (n.-20+214G>A) c.249-957G>A (n.249-957G>A) n.23G>A n.453-957G>A | COSMIC |
15 | g.26773730T>A | CA2627364187 | GABRB3 | c.-6A>T (n.-6A>T) c.-20+213A>T (n.-20+213A>T) c.249-958A>T (n.249-958A>T) n.22A>T n.453-958A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773730T>C | CA2627364188 | GABRB3 | c.-6A>G (n.-6A>G) c.-20+213A>G (n.-20+213A>G) c.249-958A>G (n.249-958A>G) n.22A>G n.453-958A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773730T>G | CA616955515 | GABRB3 | c.-6A>C (n.-6A>C) c.-20+213A>C (n.-20+213A>C) c.249-958A>C (n.249-958A>C) n.22A>C n.453-958A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773730T= | CA2165851889 | GABRB3 | c.-6A= (n.-6A=) c.-20+213A= (n.-20+213A=) c.249-958A= (n.249-958A=) n.22A= n.453-958A= | |
15 | g.26773731G>A | CA2627364189 | GABRB3 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-20+212C>T (n.-20+212C>T) c.249-959C>T (n.249-959C>T) n.21C>T n.453-959C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773731G>C | CA2627364191 | GABRB3 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-20+212C>G (n.-20+212C>G) c.249-959C>G (n.249-959C>G) n.21C>G n.453-959C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773731G>T | CA2627364190 | GABRB3 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-20+212C>A (n.-20+212C>A) c.249-959C>A (n.249-959C>A) n.21C>A n.453-959C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773732T>A | CA2165851891 | GABRB3 | c.-8A>T (n.-8A>T) c.-20+211A>T (n.-20+211A>T) c.249-960A>T (n.249-960A>T) n.20A>T n.453-960A>T | dbSNP |
15 | g.26773732T>C | CA2627364192 | GABRB3 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.-20+211A>G (n.-20+211A>G) c.249-960A>G (n.249-960A>G) n.20A>G n.453-960A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773732T>G | CA2730293812 | GABRB3 | c.-8A>C (n.-8A>C) c.-20+211A>C (n.-20+211A>C) c.249-960A>C (n.249-960A>C) n.20A>C n.453-960A>C | dbSNP |
15 | g.26773732T= | CA2165851890 | GABRB3 | c.-8A= (n.-8A=) c.-20+211A= (n.-20+211A=) c.249-960A= (n.249-960A=) n.20A= n.453-960A= | |
15 | g.26773733T>G | CA7437624 | GABRB3 | c.-9A>C (n.-9A>C) c.-20+210A>C (n.-20+210A>C) c.249-961A>C (n.249-961A>C) n.19A>C n.453-961A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.26773733T= | CA2165851892 | GABRB3 | c.-9A= (n.-9A=) c.-20+210A= (n.-20+210A=) c.249-961A= (n.249-961A=) n.19A= n.453-961A= | |
15 | g.26773734C>A | CA2627364193 | GABRB3 | c.-10G>T (n.-10G>T) c.-20+209G>T (n.-20+209G>T) c.249-962G>T (n.249-962G>T) n.18G>T n.453-962G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773734C>G | CA2627364194 | GABRB3 | c.-10G>C (n.-10G>C) c.-20+209G>C (n.-20+209G>C) c.249-962G>C (n.249-962G>C) n.18G>C n.453-962G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773734C>T | CA2627364195 | GABRB3 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-20+209G>A (n.-20+209G>A) c.249-962G>A (n.249-962G>A) n.18G>A n.453-962G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773735C>A | CA2627364196 | GABRB3 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-20+208G>T (n.-20+208G>T) c.249-963G>T (n.249-963G>T) n.17G>T n.453-963G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773735C= | CA2165851893 | GABRB3 | c.-11G= (n.-11G=) c.-20+208G= (n.-20+208G=) c.249-963G= (n.249-963G=) n.17G= n.453-963G= | |
15 | g.26773735C>T | CA616955517 | GABRB3 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-20+208G>A (n.-20+208G>A) c.249-963G>A (n.249-963G>A) n.17G>A n.453-963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773736T>A | CA2627364197 | GABRB3 | c.-12A>T (n.-12A>T) c.-20+207A>T (n.-20+207A>T) c.249-964A>T (n.249-964A>T) n.16A>T n.453-964A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773737C>A | CA2627364198 | GABRB3 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-20+206G>T (n.-20+206G>T) c.249-965G>T (n.249-965G>T) n.15G>T n.453-965G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773737C= | CA2165851894 | GABRB3 | c.-13G= (n.-13G=) c.-20+206G= (n.-20+206G=) c.249-965G= (n.249-965G=) n.15G= n.453-965G= | |
15 | g.26773737C>G | CA268179738 | GABRB3 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-20+206G>C (n.-20+206G>C) c.249-965G>C (n.249-965G>C) n.15G>C n.453-965G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773738C>A | CA2627364199 | GABRB3 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-20+205G>T (n.-20+205G>T) c.249-966G>T (n.249-966G>T) n.14G>T n.453-966G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773738C= | CA2165851895 | GABRB3 | c.-14G= (n.-14G=) c.-20+205G= (n.-20+205G=) c.249-966G= (n.249-966G=) n.14G= n.453-966G= | |
15 | g.26773738C>T | CA616955518 | GABRB3 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-20+205G>A (n.-20+205G>A) c.249-966G>A (n.249-966G>A) n.14G>A n.453-966G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773739G>A | CA967934089 | GABRB3 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-20+204C>T (n.-20+204C>T) c.249-967C>T (n.249-967C>T) n.13C>T n.453-967C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773739G= | CA2165851896 | GABRB3 | c.-15C= (n.-15C=) c.-20+204C= (n.-20+204C=) c.249-967C= (n.249-967C=) n.13C= n.453-967C= | |
15 | g.26773739G>T | CA2165851897 | GABRB3 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-20+204C>A (n.-20+204C>A) c.249-967C>A (n.249-967C>A) n.13C>A n.453-967C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773740G>A | CA2575652155 | GABRB3 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-20+203C>T (n.-20+203C>T) c.249-968C>T (n.249-968C>T) n.12C>T n.453-968C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773740G>C | CA7437625 | GABRB3 | c.-16C>G (n.-16C>G) c.-20+203C>G (n.-20+203C>G) c.249-968C>G (n.249-968C>G) n.12C>G n.453-968C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773740G= | CA2165851898 | GABRB3 | c.-16C= (n.-16C=) c.-20+203C= (n.-20+203C=) c.249-968C= (n.249-968C=) n.12C= n.453-968C= | |
15 | g.26773740G>T | CA2627364200 | GABRB3 | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-20+203C>A (n.-20+203C>A) c.249-968C>A (n.249-968C>A) n.12C>A n.453-968C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773741C>A | CA2627364201 | GABRB3 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-20+202G>T (n.-20+202G>T) c.249-969G>T (n.249-969G>T) n.11G>T n.453-969G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773741C>T | CA2627364202 | GABRB3 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-20+202G>A (n.-20+202G>A) c.249-969G>A (n.249-969G>A) n.11G>A n.453-969G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773742C>A | CA2627364203 | GABRB3 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-20+201G>T (n.-20+201G>T) c.249-970G>T (n.249-970G>T) n.10G>T n.453-970G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773742C= | CA2165851899 | GABRB3 | c.-18G= (n.-18G=) c.-20+201G= (n.-20+201G=) c.249-970G= (n.249-970G=) n.10G= n.453-970G= | |
15 | g.26773742C>G | CA7437626 | GABRB3 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.-20+201G>C (n.-20+201G>C) c.249-970G>C (n.249-970G>C) n.10G>C n.453-970G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773742C>T | CA2165851900 | GABRB3 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-20+201G>A (n.-20+201G>A) c.249-970G>A (n.249-970G>A) n.10G>A n.453-970G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773743T>C | CA2627364204 | GABRB3 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-20+200A>G (n.-20+200A>G) c.249-971A>G (n.249-971A>G) n.9A>G n.453-971A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773744A= | CA2165851901 | GABRB3 | c.-20T= (n.-20T=) c.-20+199T= (n.-20+199T=) c.249-972T= (n.249-972T=) n.8T= n.453-972T= | |
15 | g.26773744A>C | CA967934097 | GABRB3 | c.-20T>G (n.-20T>G) c.-20+199T>G (n.-20+199T>G) c.249-972T>G (n.249-972T>G) n.8T>G n.453-972T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773744A>G | CA2627364205 | GABRB3 | c.-20T>C (n.-20T>C) c.-20+199T>C (n.-20+199T>C) c.249-972T>C (n.249-972T>C) n.8T>C n.453-972T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773745del | CA2575652156 | GABRB3 | c.-20del (n.-20del) c.-20+199del (n.-20+199del) c.249-972del (n.249-972del) n.8del n.453-972del | |
15 | g.26773745A= | CA2165851902 | GABRB3 | c.-21T= (n.-21T=) c.-20+198T= (n.-20+198T=) c.249-973T= (n.249-973T=) n.7T= n.453-973T= | |
15 | g.26773745A>G | CA2627364206 | GABRB3 | c.-21T>C (n.-21T>C) c.-20+198T>C (n.-20+198T>C) c.249-973T>C (n.249-973T>C) n.7T>C n.453-973T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773746C>G | CA2547590984 | GABRB3 | c.-22G>C (n.-22G>C) c.-20+197G>C (n.-20+197G>C) c.249-974G>C (n.249-974G>C) n.6G>C n.453-974G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773746C>T | CA2627364207 | GABRB3 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-20+197G>A (n.-20+197G>A) c.249-974G>A (n.249-974G>A) n.6G>A n.453-974G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773748_26773768dup | CA616955519 | GABRB3 | c.-20+177_-20+197dup (n.-20+177_-20+197dup) c.-42_-22dup (n.-42_-22dup) c.249-994_249-974dup (n.249-994_249-974dup) n.453-994_453-974dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773747C>A | CA2627364208 | GABRB3 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-20+196G>T (n.-20+196G>T) c.249-975G>T (n.249-975G>T) n.5G>T n.453-975G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773747C= | CA2165851903 | GABRB3 | c.-23G= (n.-23G=) c.-20+196G= (n.-20+196G=) c.249-975G= (n.249-975G=) n.5G= n.453-975G= | |
15 | g.26773747C>T | CA616955520 | GABRB3 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-20+196G>A (n.-20+196G>A) c.249-975G>A (n.249-975G>A) n.5G>A n.453-975G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773749G>A | CA2627364209 | GABRB3 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-20+194C>T (n.-20+194C>T) c.249-977C>T (n.249-977C>T) n.3C>T n.453-977C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773749G= | CA2165851904 | GABRB3 | c.-25C= (n.-25C=) c.-20+194C= (n.-20+194C=) c.249-977C= (n.249-977C=) n.3C= n.453-977C= | |
15 | g.26773749G>T | CA967934102 | GABRB3 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-20+194C>A (n.-20+194C>A) c.249-977C>A (n.249-977C>A) n.3C>A n.453-977C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773749dup | CA2544309982 | GABRB3 | c.-25dup (n.-25dup) c.-20+194dup (n.-20+194dup) c.249-977dup (n.249-977dup) n.3dup n.453-977dup | |
15 | g.26773750C>A | CA2627364210 | GABRB3 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-20+193G>T (n.-20+193G>T) c.249-978G>T (n.249-978G>T) n.2G>T n.453-978G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773750C= | CA2165851905 | GABRB3 | c.-26G= (n.-26G=) c.-20+193G= (n.-20+193G=) c.249-978G= (n.249-978G=) n.2G= n.453-978G= | |
15 | g.26773750C>G | CA2544310229 | GABRB3 | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-20+193G>C (n.-20+193G>C) c.249-978G>C (n.249-978G>C) n.2G>C n.453-978G>C | |
15 | g.26773750C>T | CA7437627 | GABRB3 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-20+193G>A (n.-20+193G>A) c.249-978G>A (n.249-978G>A) n.2G>A n.453-978G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773751T>A | CA711585498 | GABRB3 | c.-27A>T (n.-27A>T) c.-20+192A>T (n.-20+192A>T) c.249-979A>T (n.249-979A>T) n.1A>T n.453-979A>T | dbSNP |
15 | g.26773751T= | CA2165851906 | GABRB3 | c.-27A= (n.-27A=) c.-20+192A= (n.-20+192A=) c.249-979A= (n.249-979A=) n.1A= n.453-979A= | |
15 | g.26773752G>A | CA2627364212 | GABRB3 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-20+191C>T (n.-20+191C>T) c.249-980C>T (n.249-980C>T) n.453-980C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773752G>T | CA2627364213 | GABRB3 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-20+191C>A (n.-20+191C>A) c.249-980C>A (n.249-980C>A) n.453-980C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773759_26773805del | CA2627364211 | GABRB3 | c.-20+145_-20+191del (n.-20+145_-20+191del) c.249-1026_249-980del (n.249-1026_249-980del) n.453-1026_453-980del | gnomAD v4 |
15 | g.26773753G= | CA2165851907 | GABRB3 | c.-29C= (n.-29C=) c.-20+190C= (n.-20+190C=) c.249-981C= (n.249-981C=) n.453-981C= | |
15 | g.26773753G>T | CA7437628 | GABRB3 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-20+190C>A (n.-20+190C>A) c.249-981C>A (n.249-981C>A) n.453-981C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773754G>C | CA2627364214 | GABRB3 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-20+189C>G (n.-20+189C>G) c.249-982C>G (n.249-982C>G) n.453-982C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773754G= | CA2165851908 | GABRB3 | c.-30C= (n.-30C=) c.-20+189C= (n.-20+189C=) c.249-982C= (n.249-982C=) n.453-982C= | |
15 | g.26773754G>T | CA7437629 | GABRB3 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-20+189C>A (n.-20+189C>A) c.249-982C>A (n.249-982C>A) n.453-982C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773755A>C | CA2803475892 | GABRB3 | c.-31T>G (n.-31T>G) c.-20+188T>G (n.-20+188T>G) c.249-983T>G (n.249-983T>G) n.453-983T>G | |
15 | g.26773756T>G | CA268179739 | GABRB3 | c.-32A>C (n.-32A>C) c.-20+187A>C (n.-20+187A>C) c.249-984A>C (n.249-984A>C) n.453-984A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773756T= | CA2165851909 | GABRB3 | c.-32A= (n.-32A=) c.-20+187A= (n.-20+187A=) c.249-984A= (n.249-984A=) n.453-984A= | |
15 | g.26773757C>A | CA967934106 | GABRB3 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-20+186G>T (n.-20+186G>T) c.249-985G>T (n.249-985G>T) n.453-985G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773757C= | CA2165851910 | GABRB3 | c.-33G= (n.-33G=) c.-20+186G= (n.-20+186G=) c.249-985G= (n.249-985G=) n.453-985G= | |
15 | g.26773757C>G | CA616955521 | GABRB3 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.-20+186G>C (n.-20+186G>C) c.249-985G>C (n.249-985G>C) n.453-985G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773757C>T | CA2627364215 | GABRB3 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-20+186G>A (n.-20+186G>A) c.249-985G>A (n.249-985G>A) n.453-985G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773758C>A | CA2627364216 | GABRB3 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-20+185G>T (n.-20+185G>T) c.249-986G>T (n.249-986G>T) n.453-986G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773758C= | CA2165851911 | GABRB3 | c.-34G= (n.-34G=) c.-20+185G= (n.-20+185G=) c.249-986G= (n.249-986G=) n.453-986G= | |
15 | g.26773758C>G | CA616955522 | GABRB3 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.-20+185G>C (n.-20+185G>C) c.249-986G>C (n.249-986G>C) n.453-986G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773758C>T | CA2575652157 | GABRB3 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-20+185G>A (n.-20+185G>A) c.249-986G>A (n.249-986G>A) n.453-986G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773759G>A | CA616955523 | GABRB3 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-20+184C>T (n.-20+184C>T) c.249-987C>T (n.249-987C>T) n.453-987C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773759G>C | CA2627364217 | GABRB3 | c.-35C>G (n.-35C>G) c.-20+184C>G (n.-20+184C>G) c.249-987C>G (n.249-987C>G) n.453-987C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773759G= | CA2165851912 | GABRB3 | c.-35C= (n.-35C=) c.-20+184C= (n.-20+184C=) c.249-987C= (n.249-987C=) n.453-987C= | |
15 | g.26773759G>T | CA2575652158 | GABRB3 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-20+184C>A (n.-20+184C>A) c.249-987C>A (n.249-987C>A) n.453-987C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773760C>A | CA2627364218 | GABRB3 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-20+183G>T (n.-20+183G>T) c.249-988G>T (n.249-988G>T) n.453-988G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773761T>C | CA2627364219 | GABRB3 | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-20+182A>G (n.-20+182A>G) c.249-989A>G (n.249-989A>G) n.453-989A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773762C>A | CA2627364220 | GABRB3 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-20+181G>T (n.-20+181G>T) c.249-990G>T (n.249-990G>T) n.453-990G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773762C>T | CA2627364221 | GABRB3 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-20+181G>A (n.-20+181G>A) c.249-990G>A (n.249-990G>A) n.453-990G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773762_26773763delinsCT | CA2165851913 | GABRB3 | c.-39_-38delinsAG (n.-39_-38delinsAG) c.-20+180_-20+181delinsAG (n.-20+180_-20+181delinsAG) c.249-991_249-990delinsAG (n.249-991_249-990delinsAG) n.453-991_453-990delinsAG | |
15 | g.26773763del | CA616955525 | GABRB3 | c.-39del (n.-39del) c.-20+180del (n.-20+180del) c.249-991del (n.249-991del) n.453-991del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773763T>C | CA616955524 | GABRB3 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-20+180A>G (n.-20+180A>G) c.249-991A>G (n.249-991A>G) n.453-991A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773763T>G | CA2803475893 | GABRB3 | c.-39A>C (n.-39A>C) c.-20+180A>C (n.-20+180A>C) c.249-991A>C (n.249-991A>C) n.453-991A>C | |
15 | g.26773763T= | CA2165851914 | GABRB3 | c.-39A= (n.-39A=) c.-20+180A= (n.-20+180A=) c.249-991A= (n.249-991A=) n.453-991A= | |
15 | g.26773763_26773764delinsTC | CA2165851915 | GABRB3 | c.-20+179_-20+180delinsGA (n.-20+179_-20+180delinsGA) c.-40_-39delinsGA (n.-40_-39delinsGA) c.249-992_249-991delinsGA (n.249-992_249-991delinsGA) n.453-992_453-991delinsGA | |
15 | g.26773764C>A | CA2165851918 | GABRB3 | c.-20+179G>T (n.-20+179G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.249-992G>T (n.249-992G>T) n.453-992G>T | dbSNP |
15 | g.26773764C= | CA2165851917 | GABRB3 | c.-20+179G= (n.-20+179G=) c.-40G= (n.-40G=) c.249-992G= (n.249-992G=) n.453-992G= | |
15 | g.26773764C>T | CA2165851919 | GABRB3 | c.-20+179G>A (n.-20+179G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.249-992G>A (n.249-992G>A) n.453-992G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773769dup | CA2627364222 | GABRB3 | c.-20+179dup (n.-20+179dup) c.-40dup (n.-40dup) c.249-992dup (n.249-992dup) n.453-992dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773769del | CA2165851916 | GABRB3 | c.-20+179del (n.-20+179del) c.-40del (n.-40del) c.249-992del (n.249-992del) n.453-992del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773765C= | CA2165851920 | GABRB3 | c.-20+178G= (n.-20+178G=) c.-41G= (n.-41G=) c.249-993G= (n.249-993G=) n.453-993G= | |
15 | g.26773765C>G | CA616955526 | GABRB3 | c.-20+178G>C (n.-20+178G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.249-993G>C (n.249-993G>C) n.453-993G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773765C>T | CA2575652159 | GABRB3 | c.-20+178G>A (n.-20+178G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.249-993G>A (n.249-993G>A) n.453-993G>A | |
15 | g.26773766C>A | CA2165851922 | GABRB3 | c.-20+177G>T (n.-20+177G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.249-994G>T (n.249-994G>T) n.453-994G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773766C= | CA2165851921 | GABRB3 | c.-20+177G= (n.-20+177G=) c.-42G= (n.-42G=) c.249-994G= (n.249-994G=) n.453-994G= | |
15 | g.26773766C>G | CA16606907 | GABRB3 | c.-20+177G>C (n.-20+177G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.249-994G>C (n.249-994G>C) n.453-994G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.26773766C>T | CA2513767525 | GABRB3 | c.-20+177G>A (n.-20+177G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.249-994G>A (n.249-994G>A) n.453-994G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773773_26773815del | CA2627364223 | GABRB3 | c.-20+135_-20+177del (n.-20+135_-20+177del) c.249-1036_249-994del (n.249-1036_249-994del) n.453-1036_453-994del | gnomAD v4 |
15 | g.26773767C>A | CA616955527 | GABRB3 | c.-20+176G>T (n.-20+176G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.249-995G>T (n.249-995G>T) n.453-995G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773767C= | CA2165851923 | GABRB3 | c.-20+176G= (n.-20+176G=) c.-43G= (n.-43G=) c.249-995G= (n.249-995G=) n.453-995G= | |
15 | g.26773767C>G | CA268179740 | GABRB3 | c.-20+176G>C (n.-20+176G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.249-995G>C (n.249-995G>C) n.453-995G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773767C>T | CA711585551 | GABRB3 | c.-20+176G>A (n.-20+176G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.249-995G>A (n.249-995G>A) n.453-995G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773768C>A | CA7437630 | GABRB3 | c.-20+175G>T (n.-20+175G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.249-996G>T (n.249-996G>T) n.453-996G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773768C= | CA2165851924 | GABRB3 | c.-20+175G= (n.-20+175G=) c.-44G= (n.-44G=) c.249-996G= (n.249-996G=) n.453-996G= | |
15 | g.26773768C>G | CA7437631 | GABRB3 | c.-20+175G>C (n.-20+175G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) c.249-996G>C (n.249-996G>C) n.453-996G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773768C>T | CA967934124 | GABRB3 | c.-20+175G>A (n.-20+175G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.249-996G>A (n.249-996G>A) n.453-996G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773769C>A | CA7437633 | GABRB3 | c.-20+174G>T (n.-20+174G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.249-997G>T (n.249-997G>T) n.453-997G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773769C= | CA2165851925 | GABRB3 | c.-20+174G= (n.-20+174G=) c.-45G= (n.-45G=) c.249-997G= (n.249-997G=) n.453-997G= | |
15 | g.26773769C>G | CA2627364224 | GABRB3 | c.-20+174G>C (n.-20+174G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.249-997G>C (n.249-997G>C) n.453-997G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773769C>T | CA7437632 | GABRB3 | c.-20+174G>A (n.-20+174G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.249-997G>A (n.249-997G>A) n.453-997G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.26773769_26773770delinsCT | CA2165851926 | GABRB3 | c.-20+173_-20+174delinsAG (n.-20+173_-20+174delinsAG) c.-46_-45delinsAG (n.-46_-45delinsAG) c.249-998_249-997delinsAG (n.249-998_249-997delinsAG) n.453-998_453-997delinsAG | |
15 | g.26773770del | CA616955528 | GABRB3 | c.-20+173del (n.-20+173del) c.-46del (n.-46del) c.249-998del (n.249-998del) n.453-998del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773770T>A | CA2627364225 | GABRB3 | c.-20+173A>T (n.-20+173A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.249-998A>T (n.249-998A>T) n.453-998A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773770T>G | CA2627364226 | GABRB3 | c.-20+173A>C (n.-20+173A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.249-998A>C (n.249-998A>C) n.453-998A>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773771A= | CA2165851927 | GABRB3 | c.-20+172T= (n.-20+172T=) c.-47T= (n.-47T=) c.249-999T= (n.249-999T=) n.453-999T= | |
15 | g.26773771A>C | CA967934130 | GABRB3 | c.-20+172T>G (n.-20+172T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) c.249-999T>G (n.249-999T>G) n.453-999T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773771A>G | CA616955529 | GABRB3 | c.-20+172T>C (n.-20+172T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) c.249-999T>C (n.249-999T>C) n.453-999T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773772C>A | CA2627364227 | GABRB3 | c.-20+171G>T (n.-20+171G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.249-1000G>T (n.249-1000G>T) n.453-1000G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773772C>G | CA2575652160 | GABRB3 | c.-20+171G>C (n.-20+171G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.249-1000G>C (n.249-1000G>C) n.453-1000G>C | dbSNP |
15 | g.26773772C>T | CA2627364228 | GABRB3 | c.-20+171G>A (n.-20+171G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.249-1000G>A (n.249-1000G>A) n.453-1000G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773773T>A | CA2627364229 | GABRB3 | c.-20+170A>T (n.-20+170A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.249-1001A>T (n.249-1001A>T) n.453-1001A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773773T>C | CA2627364230 | GABRB3 | c.-20+170A>G (n.-20+170A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.249-1001A>G (n.249-1001A>G) n.453-1001A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773774C>A | CA7437634 | GABRB3 | c.-20+169G>T (n.-20+169G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.249-1002G>T (n.249-1002G>T) n.453-1002G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773774C= | CA2165851928 | GABRB3 | c.-20+169G= (n.-20+169G=) c.-50G= (n.-50G=) c.249-1002G= (n.249-1002G=) n.453-1002G= | |
15 | g.26773774C>G | CA616955530 | GABRB3 | c.-20+169G>C (n.-20+169G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.249-1002G>C (n.249-1002G>C) n.453-1002G>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.26773774C>T | CA2627364232 | GABRB3 | c.-20+169G>A (n.-20+169G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.249-1002G>A (n.249-1002G>A) n.453-1002G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773774_26773775insCCCCC | CA2627364231 | GABRB3 | c.-20+169_-20+170insGGGGG (n.-20+169_-20+170insGGGGG) c.-50_-49insGGGGG (n.-50_-49insGGGGG) c.249-1002_249-1001insGGGGG (n.249-1002_249-1001insGGGGG) n.453-1002_453-1001insGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773775T>A | CA2627364234 | GABRB3 | c.-20+168A>T (n.-20+168A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.249-1003A>T (n.249-1003A>T) n.453-1003A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773775T>C | CA2567981104 | GABRB3 | c.-20+168A>G (n.-20+168A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.249-1003A>G (n.249-1003A>G) n.453-1003A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773775_26773803del | CA2627364233 | GABRB3 | c.-20+140_-20+168del (n.-20+140_-20+168del) c.249-1031_249-1003del (n.249-1031_249-1003del) n.453-1031_453-1003del | gnomAD v4 |
15 | g.26773776C= | CA2165851929 | GABRB3 | c.-20+167G= (n.-20+167G=) c.-52G= (n.-52G=) c.249-1004G= (n.249-1004G=) n.453-1004G= | |
15 | g.26773776C>G | CA2627364235 | GABRB3 | c.-20+167G>C (n.-20+167G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.249-1004G>C (n.249-1004G>C) n.453-1004G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773776C>T | CA7437635 | GABRB3 | c.-20+167G>A (n.-20+167G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.249-1004G>A (n.249-1004G>A) n.453-1004G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773777C>A | CA2627364236 | GABRB3 | c.-20+166G>T (n.-20+166G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.249-1005G>T (n.249-1005G>T) n.453-1005G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773777C= | CA2165851930 | GABRB3 | c.-20+166G= (n.-20+166G=) c.-53G= (n.-53G=) c.249-1005G= (n.249-1005G=) n.453-1005G= | |
15 | g.26773777C>G | CA268179741 | GABRB3 | c.-20+166G>C (n.-20+166G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.249-1005G>C (n.249-1005G>C) n.453-1005G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773777C>T | CA2165851931 | GABRB3 | c.-20+166G>A (n.-20+166G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.249-1005G>A (n.249-1005G>A) n.453-1005G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773779_26773790dup | CA2627364237 | GABRB3 | c.-20+155_-20+166dup (n.-20+155_-20+166dup) c.249-1016_249-1005dup (n.249-1016_249-1005dup) n.453-1016_453-1005dup | gnomAD v4 |
15 | g.26773780_26773794del | CA2575652161 | GABRB3 | c.-20+152_-20+166del (n.-20+152_-20+166del) c.249-1019_249-1005del (n.249-1019_249-1005del) n.453-1019_453-1005del | |
15 | g.26773778G>T | CA967934135 | GABRB3 | c.-20+165C>A (n.-20+165C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.249-1006C>A (n.249-1006C>A) n.453-1006C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773779A= | CA2165851932 | GABRB3 | c.-20+164T= (n.-20+164T=) c.-55T= (n.-55T=) c.249-1007T= (n.249-1007T=) n.453-1007T= | |
15 | g.26773779A>G | CA711585581 | GABRB3 | c.-20+164T>C (n.-20+164T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) c.249-1007T>C (n.249-1007T>C) n.453-1007T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773780G>A | CA616955531 | GABRB3 | c.-20+163C>T (n.-20+163C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) c.249-1008C>T (n.249-1008C>T) n.453-1008C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773780G>C | CA2627364239 | GABRB3 | c.-20+163C>G (n.-20+163C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.249-1008C>G (n.249-1008C>G) n.453-1008C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773780G= | CA2165851933 | GABRB3 | c.-20+163C= (n.-20+163C=) c.-56C= (n.-56C=) c.249-1008C= (n.249-1008C=) n.453-1008C= | |
15 | g.26773780G>T | CA2627364238 | GABRB3 | c.-20+163C>A (n.-20+163C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.249-1008C>A (n.249-1008C>A) n.453-1008C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773781C>A | CA2627364240 | GABRB3 | c.-20+162G>T (n.-20+162G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.249-1009G>T (n.249-1009G>T) n.453-1009G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773781C= | CA2165851934 | GABRB3 | c.-20+162G= (n.-20+162G=) c.-57G= (n.-57G=) c.249-1009G= (n.249-1009G=) n.453-1009G= | |
15 | g.26773781C>G | CA711585593 | GABRB3 | c.-20+162G>C (n.-20+162G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.249-1009G>C (n.249-1009G>C) n.453-1009G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773781C>T | CA2627364241 | GABRB3 | c.-20+162G>A (n.-20+162G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.249-1009G>A (n.249-1009G>A) n.453-1009G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773782A= | CA2165851935 | GABRB3 | c.-20+161T= (n.-20+161T=) c.-58T= (n.-58T=) c.249-1010T= (n.249-1010T=) n.453-1010T= | |
15 | g.26773782A>C | CA2627364242 | GABRB3 | c.-20+161T>G (n.-20+161T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.249-1010T>G (n.249-1010T>G) n.453-1010T>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773782A>G | CA2165851936 | GABRB3 | c.-20+161T>C (n.-20+161T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.249-1010T>C (n.249-1010T>C) n.453-1010T>C | dbSNP |
15 | g.26773783G>A | CA711585595 | GABRB3 | c.-20+160C>T (n.-20+160C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.249-1011C>T (n.249-1011C>T) n.453-1011C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773783G>C | CA967934149 | GABRB3 | c.-20+160C>G (n.-20+160C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.249-1011C>G (n.249-1011C>G) n.453-1011C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773783G= | CA2165851937 | GABRB3 | c.-20+160C= (n.-20+160C=) c.-59C= (n.-59C=) c.249-1011C= (n.249-1011C=) n.453-1011C= | |
15 | g.26773783G>T | CA2627364243 | GABRB3 | c.-20+160C>A (n.-20+160C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.249-1011C>A (n.249-1011C>A) n.453-1011C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773784C>A | CA2627364244 | GABRB3 | c.-20+159G>T (n.-20+159G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.249-1012G>T (n.249-1012G>T) n.453-1012G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773784C>T | CA2627364245 | GABRB3 | c.-20+159G>A (n.-20+159G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.249-1012G>A (n.249-1012G>A) n.453-1012G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773785C>A | CA2627364246 | GABRB3 | c.-20+158G>T (n.-20+158G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.249-1013G>T (n.249-1013G>T) n.453-1013G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773785C>T | CA2627364247 | GABRB3 | c.-20+158G>A (n.-20+158G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.249-1013G>A (n.249-1013G>A) n.453-1013G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773786A= | CA2165851938 | GABRB3 | c.-20+157T= (n.-20+157T=) c.-62T= (n.-62T=) c.249-1014T= (n.249-1014T=) n.453-1014T= | |
15 | g.26773786A>G | CA268179742 | GABRB3 | c.-20+157T>C (n.-20+157T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.249-1014T>C (n.249-1014T>C) n.453-1014T>C | dbSNP |
15 | g.26773787A>C | CA2803475894 | GABRB3 | c.-20+156T>G (n.-20+156T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.249-1015T>G (n.249-1015T>G) n.453-1015T>G | |
15 | g.26773787A>T | CA2627364248 | GABRB3 | c.-20+156T>A (n.-20+156T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) c.249-1015T>A (n.249-1015T>A) n.453-1015T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773788A>C | CA967934153 | GABRB3 | c.-20+155T>G (n.-20+155T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.249-1016T>G (n.249-1016T>G) n.453-1016T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773788A>G | CA2627364249 | GABRB3 | c.-20+155T>C (n.-20+155T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) c.249-1016T>C (n.249-1016T>C) n.453-1016T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773789C>A | CA2165851940 | GABRB3 | c.-20+154G>T (n.-20+154G>T) c.249-1017G>T (n.249-1017G>T) n.453-1017G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773789C= | CA2165851939 | GABRB3 | c.-20+154G= (n.-20+154G=) c.249-1017G= (n.249-1017G=) n.453-1017G= | |
15 | g.26773789C>G | CA2575652162 | GABRB3 | c.-20+154G>C (n.-20+154G>C) c.249-1017G>C (n.249-1017G>C) n.453-1017G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773789C>T | CA616955532 | GABRB3 | c.-20+154G>A (n.-20+154G>A) c.249-1017G>A (n.249-1017G>A) n.453-1017G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773790G>A | CA711585599 | GABRB3 | c.-20+153C>T (n.-20+153C>T) c.249-1018C>T (n.249-1018C>T) n.453-1018C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773790G>C | CA268179743 | GABRB3 | c.-20+153C>G (n.-20+153C>G) c.249-1018C>G (n.249-1018C>G) n.453-1018C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773790G= | CA2165851941 | GABRB3 | c.-20+153C= (n.-20+153C=) c.249-1018C= (n.249-1018C=) n.453-1018C= | |
15 | g.26773790G>T | CA711585602 | GABRB3 | c.-20+153C>A (n.-20+153C>A) c.249-1018C>A (n.249-1018C>A) n.453-1018C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773791G>A | CA967934167 | GABRB3 | c.-20+152C>T (n.-20+152C>T) c.249-1019C>T (n.249-1019C>T) n.453-1019C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773791G>C | CA711585617 | GABRB3 | c.-20+152C>G (n.-20+152C>G) c.249-1019C>G (n.249-1019C>G) n.453-1019C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773791G= | CA2165851942 | GABRB3 | c.-20+152C= (n.-20+152C=) c.249-1019C= (n.249-1019C=) n.453-1019C= | |
15 | g.26773791G>T | CA2627364250 | GABRB3 | c.-20+152C>A (n.-20+152C>A) c.249-1019C>A (n.249-1019C>A) n.453-1019C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773792C>A | CA2803475895 | GABRB3 | c.-20+151G>T (n.-20+151G>T) c.249-1020G>T (n.249-1020G>T) n.453-1020G>T | |
15 | g.26773792C>G | CA2627364251 | GABRB3 | c.-20+151G>C (n.-20+151G>C) c.249-1020G>C (n.249-1020G>C) n.453-1020G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773792C>T | CA2575652163 | GABRB3 | c.-20+151G>A (n.-20+151G>A) c.249-1020G>A (n.249-1020G>A) n.453-1020G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773793G>A | CA489073841 | GABRB3 | c.-20+150C>T (n.-20+150C>T) c.249-1021C>T (n.249-1021C>T) n.453-1021C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773793G= | CA2165851943 | GABRB3 | c.-20+150C= (n.-20+150C=) c.249-1021C= (n.249-1021C=) n.453-1021C= | |
15 | g.26773793G>T | CA711585640 | GABRB3 | c.-20+150C>A (n.-20+150C>A) c.249-1021C>A (n.249-1021C>A) n.453-1021C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773795C>A | CA711585644 | GABRB3 | c.-20+148G>T (n.-20+148G>T) c.249-1023G>T (n.249-1023G>T) n.453-1023G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773795C= | CA2165851944 | GABRB3 | c.-20+148G= (n.-20+148G=) c.249-1023G= (n.249-1023G=) n.453-1023G= | |
15 | g.26773796G>A | CA2165851946 | GABRB3 | c.-20+147C>T (n.-20+147C>T) c.249-1024C>T (n.249-1024C>T) n.453-1024C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773796G= | CA2165851945 | GABRB3 | c.-20+147C= (n.-20+147C=) c.249-1024C= (n.249-1024C=) n.453-1024C= | |
15 | g.26773796G>T | CA2627364252 | GABRB3 | c.-20+147C>A (n.-20+147C>A) c.249-1024C>A (n.249-1024C>A) n.453-1024C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773797C>A | CA2165851947 | GABRB3 | c.-20+146G>T (n.-20+146G>T) c.249-1025G>T (n.249-1025G>T) n.453-1025G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773797C= | CA2165851948 | GABRB3 | c.-20+146G= (n.-20+146G=) c.249-1025G= (n.249-1025G=) n.453-1025G= | |
15 | g.26773797C>G | CA2627364253 | GABRB3 | c.-20+146G>C (n.-20+146G>C) c.249-1025G>C (n.249-1025G>C) n.453-1025G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773797C>T | CA616955533 | GABRB3 | c.-20+146G>A (n.-20+146G>A) c.249-1025G>A (n.249-1025G>A) n.453-1025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773798A>C | CA2627364254 | GABRB3 | c.-20+145T>G (n.-20+145T>G) c.249-1026T>G (n.249-1026T>G) n.453-1026T>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773798A>G | CA2627364255 | GABRB3 | c.-20+145T>C (n.-20+145T>C) c.249-1026T>C (n.249-1026T>C) n.453-1026T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773799G>A | CA2575652164 | GABRB3 | c.-20+144C>T (n.-20+144C>T) c.249-1027C>T (n.249-1027C>T) n.453-1027C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773800G>C | CA2627364256 | GABRB3 | c.-20+143C>G (n.-20+143C>G) c.249-1028C>G (n.249-1028C>G) n.453-1028C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773800G>T | CA2627364257 | GABRB3 | c.-20+143C>A (n.-20+143C>A) c.249-1028C>A (n.249-1028C>A) n.453-1028C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773801G>A | CA2627364258 | GABRB3 | c.-20+142C>T (n.-20+142C>T) c.249-1029C>T (n.249-1029C>T) n.453-1029C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773801G>T | CA2627364259 | GABRB3 | c.-20+142C>A (n.-20+142C>A) c.249-1029C>A (n.249-1029C>A) n.453-1029C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773802A= | CA2165851949 | GABRB3 | c.-20+141T= (n.-20+141T=) c.249-1030T= (n.249-1030T=) n.453-1030T= | |
15 | g.26773802A>C | CA967934170 | GABRB3 | c.-20+141T>G (n.-20+141T>G) c.249-1030T>G (n.249-1030T>G) n.453-1030T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773802A>G | CA2575652165 | GABRB3 | c.-20+141T>C (n.-20+141T>C) c.249-1030T>C (n.249-1030T>C) n.453-1030T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773802A>T | CA711585654 | GABRB3 | c.-20+141T>A (n.-20+141T>A) c.249-1030T>A (n.249-1030T>A) n.453-1030T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773803T>C | CA967934173 | GABRB3 | c.-20+140A>G (n.-20+140A>G) c.249-1031A>G (n.249-1031A>G) n.453-1031A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773803T= | CA2165851950 | GABRB3 | c.-20+140A= (n.-20+140A=) c.249-1031A= (n.249-1031A=) n.453-1031A= | |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCTCCCC | CA2627364260 | GABRB3 | c.-20+140_-20+141insGGGGGGGGGGA (n.-20+140_-20+141insGGGGGGGGGGA) c.249-1031_249-1030insGGGGGGGGGGA (n.249-1031_249-1030insGGGGGGGGGGA) n.453-1031_453-1030insGGGGGGGGGGA | gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insG | CA2627364265 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insC (n.-20+139_-20+140insC) c.249-1032_249-1031insC (n.249-1032_249-1031insC) n.453-1032_453-1031insC | gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGC | CA967934203 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGC (n.-20+139_-20+140insGC) c.249-1032_249-1031insGC (n.249-1032_249-1031insGC) n.453-1032_453-1031insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGG | CA2627364263 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insCC (n.-20+139_-20+140insCC) c.249-1032_249-1031insCC (n.249-1032_249-1031insCC) n.453-1032_453-1031insCC | gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGCC | CA2627364264 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGC (n.-20+139_-20+140insGGC) c.249-1032_249-1031insGGC (n.249-1032_249-1031insGGC) n.453-1032_453-1031insGGC | gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGCCCC | CA2590236919 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGCCCCC | CA967934202 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGCCCCCC | CA2590236918 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGCCCCCCC | CA2590236917 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773803_26773804insGCCCCCCCCCCCC | CA2803475897 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGC | |
15 | g.26773803_26773804insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934189 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773804C>G | CA2590236916 | GABRB3 | c.-20+139G>C (n.-20+139G>C) c.249-1032G>C (n.249-1032G>C) n.453-1032G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773804C>T | CA2627364261 | GABRB3 | c.-20+139G>A (n.-20+139G>A) c.249-1032G>A (n.249-1032G>A) n.453-1032G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773804_26773807del | CA2627364262 | GABRB3 | c.-20+136_-20+139del (n.-20+136_-20+139del) c.249-1035_249-1032del (n.249-1035_249-1032del) n.453-1035_453-1032del | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCC | CA2627364269 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCC | CA2627364270 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCC | CA2627364271 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCACCCC | CA2803475899 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insTGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insTGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insTGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insTGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insTGGGGGGGGGG | |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCC | CA2627364272 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCC | CA2627364274 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCACCCCCC | CA2627364268 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGTGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGTGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGTGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGTGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGTGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCACCCCC | CA2627364273 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGTGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGTGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGTGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGTGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGTGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCC | CA2627364275 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCTCCCCCC | CA2627364267 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGAGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGAGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGAGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGAGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGAGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCTCCCCCCC | CA2627364266 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGAGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGAGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGAGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGAGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGAGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCC | CA967934235 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934212 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934213 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCACCCCCCCCCCC | CA2803475900 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGTGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGTGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGTGGGGGGGGGG | |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2627364276 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCACCCCCCCCCCCC | CA967934216 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGTGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934210 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCTCCCCCCCCCCCC | CA2803475896 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGAGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGAGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGAGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGAGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGAGGGGGGGGGG | |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCACCCCCCCCCCCCC | CA967934219 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934207 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA616955535 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC | CA967934223 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934186 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934226 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2542013453 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA967934204 | GABRB3 | c.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+139_-20+140insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1032_249-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1032_453-1031insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773807dup | CA616955534 | GABRB3 | c.-20+139dup (n.-20+139dup) c.249-1032dup (n.249-1032dup) n.453-1032dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773806_26773807dup | CA2590236920 | GABRB3 | c.-20+138_-20+139dup (n.-20+138_-20+139dup) c.249-1033_249-1032dup (n.249-1033_249-1032dup) n.453-1033_453-1032dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773804_26773807dup | CA2803475898 | GABRB3 | c.-20+136_-20+139dup (n.-20+136_-20+139dup) c.249-1035_249-1032dup (n.249-1035_249-1032dup) n.453-1035_453-1032dup | |
15 | g.26773808_26773819del | CA2575652166 | GABRB3 | c.-20+128_-20+139del (n.-20+128_-20+139del) c.249-1043_249-1032del (n.249-1043_249-1032del) n.453-1043_453-1032del | |
15 | g.26773805C>A | CA2627364277 | GABRB3 | c.-20+138G>T (n.-20+138G>T) c.249-1033G>T (n.249-1033G>T) n.453-1033G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773805C>G | CA2627364278 | GABRB3 | c.-20+138G>C (n.-20+138G>C) c.249-1033G>C (n.249-1033G>C) n.453-1033G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773807_26773808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCC | CA967934244 | GABRB3 | c.-20+138_-20+139insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-20+138_-20+139insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.249-1033_249-1032insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.249-1033_249-1032insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.453-1033_453-1032insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773806C>A | CA2627364279 | GABRB3 | c.-20+137G>T (n.-20+137G>T) c.249-1034G>T (n.249-1034G>T) n.453-1034G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773806C>T | CA2627364280 | GABRB3 | c.-20+137G>A (n.-20+137G>A) c.249-1034G>A (n.249-1034G>A) n.453-1034G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773807C>A | CA2627364281 | GABRB3 | c.-20+136G>T (n.-20+136G>T) c.249-1035G>T (n.249-1035G>T) n.453-1035G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773807C= | CA2165851951 | GABRB3 | c.-20+136G= (n.-20+136G=) c.249-1035G= (n.249-1035G=) n.453-1035G= | |
15 | g.26773807C>G | CA711585674 | GABRB3 | c.-20+136G>C (n.-20+136G>C) c.249-1035G>C (n.249-1035G>C) n.453-1035G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773807C>T | CA616955536 | GABRB3 | c.-20+136G>A (n.-20+136G>A) c.249-1035G>A (n.249-1035G>A) n.453-1035G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |