Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.26773607G>TCA2627364105GABRB3c.80+38C>A (n.80+38C>A)
c.-20+336C>A (n.-20+336C>A)
c.249-835C>A (n.249-835C>A)
n.107+38C>A
n.453-835C>A
gnomAD v4
15g.26773608A=CA2165851810GABRB3c.80+37T= (n.80+37T=)
c.-20+335T= (n.-20+335T=)
c.249-836T= (n.249-836T=)
n.107+37T=
n.453-836T=
15g.26773608A>GCA7437597GABRB3c.80+37T>C (n.80+37T>C)
c.-20+335T>C (n.-20+335T>C)
c.249-836T>C (n.249-836T>C)
n.107+37T>C
n.453-836T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773609C>ACA2627364107GABRB3c.80+36G>T (n.80+36G>T)
c.-20+334G>T (n.-20+334G>T)
c.249-837G>T (n.249-837G>T)
n.107+36G>T
n.453-837G>T
gnomAD v4
15g.26773609C>TCA2627364106GABRB3c.80+36G>A (n.80+36G>A)
c.-20+334G>A (n.-20+334G>A)
c.249-837G>A (n.249-837G>A)
n.107+36G>A
n.453-837G>A
gnomAD v4
15g.26773610G>ACA7437598GABRB3c.80+35C>T (n.80+35C>T)
c.-20+333C>T (n.-20+333C>T)
c.249-838C>T (n.249-838C>T)
n.107+35C>T
n.453-838C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773610G>CCA967934012GABRB3c.80+35C>G (n.80+35C>G)
c.-20+333C>G (n.-20+333C>G)
c.249-838C>G (n.249-838C>G)
n.107+35C>G
n.453-838C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773610G=CA2165851811GABRB3c.80+35C= (n.80+35C=)
c.-20+333C= (n.-20+333C=)
c.249-838C= (n.249-838C=)
n.107+35C=
n.453-838C=
15g.26773610G>TCA2627364108GABRB3c.80+35C>A (n.80+35C>A)
c.-20+333C>A (n.-20+333C>A)
c.249-838C>A (n.249-838C>A)
n.107+35C>A
n.453-838C>A
gnomAD v4
15g.26773611G>ACA7437599GABRB3c.80+34C>T (n.80+34C>T)
c.-20+332C>T (n.-20+332C>T)
c.249-839C>T (n.249-839C>T)
n.107+34C>T
n.453-839C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773611G>CCA616955466GABRB3c.80+34C>G (n.80+34C>G)
c.-20+332C>G (n.-20+332C>G)
c.249-839C>G (n.249-839C>G)
n.107+34C>G
n.453-839C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773611G=CA2165851812GABRB3c.80+34C= (n.80+34C=)
c.-20+332C= (n.-20+332C=)
c.249-839C= (n.249-839C=)
n.107+34C=
n.453-839C=
15g.26773611G>TCA2627364109GABRB3c.80+34C>A (n.80+34C>A)
c.-20+332C>A (n.-20+332C>A)
c.249-839C>A (n.249-839C>A)
n.107+34C>A
n.453-839C>A
gnomAD v4
15g.26773612T>GCA7437600GABRB3c.80+33A>C (n.80+33A>C)
c.-20+331A>C (n.-20+331A>C)
c.249-840A>C (n.249-840A>C)
n.107+33A>C
n.453-840A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773612T=CA2165851813GABRB3c.80+33A= (n.80+33A=)
c.-20+331A= (n.-20+331A=)
c.249-840A= (n.249-840A=)
n.107+33A=
n.453-840A=
15g.26773613G>ACA2575652143GABRB3c.80+32C>T (n.80+32C>T)
c.-20+330C>T (n.-20+330C>T)
c.249-841C>T (n.249-841C>T)
n.107+32C>T
n.453-841C>T
gnomAD v4
15g.26773613G>TCA2627364110GABRB3c.80+32C>A (n.80+32C>A)
c.-20+330C>A (n.-20+330C>A)
c.249-841C>A (n.249-841C>A)
n.107+32C>A
n.453-841C>A
gnomAD v4
15g.26773614C>ACA2627364111GABRB3c.80+31G>T (n.80+31G>T)
c.-20+329G>T (n.-20+329G>T)
c.249-842G>T (n.249-842G>T)
n.107+31G>T
n.453-842G>T
gnomAD v4
15g.26773614C=CA2165851814GABRB3c.80+31G= (n.80+31G=)
c.-20+329G= (n.-20+329G=)
c.249-842G= (n.249-842G=)
n.107+31G=
n.453-842G=
15g.26773614C>TCA616955467GABRB3c.80+31G>A (n.80+31G>A)
c.-20+329G>A (n.-20+329G>A)
c.249-842G>A (n.249-842G>A)
n.107+31G>A
n.453-842G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773615C>ACA616955468GABRB3c.80+30G>T (n.80+30G>T)
c.-20+328G>T (n.-20+328G>T)
c.249-843G>T (n.249-843G>T)
n.107+30G>T
n.453-843G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773615C=CA2165851815GABRB3c.80+30G= (n.80+30G=)
c.-20+328G= (n.-20+328G=)
c.249-843G= (n.249-843G=)
n.107+30G=
n.453-843G=
15g.26773616T>ACA2627364112GABRB3c.80+29A>T (n.80+29A>T)
c.-20+327A>T (n.-20+327A>T)
c.249-844A>T (n.249-844A>T)
n.107+29A>T
n.453-844A>T
gnomAD v4
15g.26773616T>CCA2575652144GABRB3c.80+29A>G (n.80+29A>G)
c.-20+327A>G (n.-20+327A>G)
c.249-844A>G (n.249-844A>G)
n.107+29A>G
n.453-844A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.26773617G>ACA2627364113GABRB3c.80+28C>T (n.80+28C>T)
c.-20+326C>T (n.-20+326C>T)
c.249-845C>T (n.249-845C>T)
n.107+28C>T
n.453-845C>T
gnomAD v4
15g.26773617G>CCA2627364114GABRB3c.80+28C>G (n.80+28C>G)
c.-20+326C>G (n.-20+326C>G)
c.249-845C>G (n.249-845C>G)
n.107+28C>G
n.453-845C>G
gnomAD v4
15g.26773617G=CA2165851816GABRB3c.80+28C= (n.80+28C=)
c.-20+326C= (n.-20+326C=)
c.249-845C= (n.249-845C=)
n.107+28C=
n.453-845C=
15g.26773617G>TCA7437601GABRB3c.80+28C>A (n.80+28C>A)
c.-20+326C>A (n.-20+326C>A)
c.249-845C>A (n.249-845C>A)
n.107+28C>A
n.453-845C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773618C>ACA2627364115GABRB3c.80+27G>T (n.80+27G>T)
c.-20+325G>T (n.-20+325G>T)
c.249-846G>T (n.249-846G>T)
n.107+27G>T
n.453-846G>T
gnomAD v4
15g.26773618C>TCA2590236907GABRB3c.80+27G>A (n.80+27G>A)
c.-20+325G>A (n.-20+325G>A)
c.249-846G>A (n.249-846G>A)
n.107+27G>A
n.453-846G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773619A=CA2165851817GABRB3c.80+26T= (n.80+26T=)
c.-20+324T= (n.-20+324T=)
c.249-847T= (n.249-847T=)
n.107+26T=
n.453-847T=
15g.26773619A>GCA711585168GABRB3c.80+26T>C (n.80+26T>C)
c.-20+324T>C (n.-20+324T>C)
c.249-847T>C (n.249-847T>C)
n.107+26T>C
n.453-847T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.26773619A>TCA2627364116GABRB3c.80+26T>A (n.80+26T>A)
c.-20+324T>A (n.-20+324T>A)
c.249-847T>A (n.249-847T>A)
n.107+26T>A
n.453-847T>A
gnomAD v4
15g.26773620G>ACA2627364118GABRB3c.80+25C>T (n.80+25C>T)
c.-20+323C>T (n.-20+323C>T)
c.249-848C>T (n.249-848C>T)
n.107+25C>T
n.453-848C>T
gnomAD v4
15g.26773620G>CCA2575652145GABRB3c.80+25C>G (n.80+25C>G)
c.-20+323C>G (n.-20+323C>G)
c.249-848C>G (n.249-848C>G)
n.107+25C>G
n.453-848C>G
gnomAD v4
15g.26773620G>TCA2627364117GABRB3c.80+25C>A (n.80+25C>A)
c.-20+323C>A (n.-20+323C>A)
c.249-848C>A (n.249-848C>A)
n.107+25C>A
n.453-848C>A
gnomAD v4
15g.26773623C>ACA2627364119GABRB3c.80+22G>T (n.80+22G>T)
c.-20+320G>T (n.-20+320G>T)
c.249-851G>T (n.249-851G>T)
n.107+22G>T
n.453-851G>T
gnomAD v4
15g.26773623C=CA2165851818GABRB3c.80+22G= (n.80+22G=)
c.-20+320G= (n.-20+320G=)
c.249-851G= (n.249-851G=)
n.107+22G=
n.453-851G=
15g.26773623C>TCA7437602GABRB3c.80+22G>A (n.80+22G>A)
c.-20+320G>A (n.-20+320G>A)
c.249-851G>A (n.249-851G>A)
n.107+22G>A
n.453-851G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773624G>ACA2627364120GABRB3c.80+21C>T (n.80+21C>T)
c.-20+319C>T (n.-20+319C>T)
c.249-852C>T (n.249-852C>T)
n.107+21C>T
n.453-852C>T
gnomAD v4
15g.26773624G>CCA656003711GABRB3c.80+21C>G (n.80+21C>G)
c.-20+319C>G (n.-20+319C>G)
c.249-852C>G (n.249-852C>G)
n.107+21C>G
n.453-852C>G
15g.26773624G>TCA2575652146GABRB3c.80+21C>A (n.80+21C>A)
c.-20+319C>A (n.-20+319C>A)
c.249-852C>A (n.249-852C>A)
n.107+21C>A
n.453-852C>A
gnomAD v4
15g.26773625C>ACA2627364121GABRB3c.80+20G>T (n.80+20G>T)
c.-20+318G>T (n.-20+318G>T)
c.249-853G>T (n.249-853G>T)
n.107+20G>T
n.453-853G>T
gnomAD v4
15g.26773625C=CA2165851819GABRB3c.80+20G= (n.80+20G=)
c.-20+318G= (n.-20+318G=)
c.249-853G= (n.249-853G=)
n.107+20G=
n.453-853G=
15g.26773625C>GCA2627364122GABRB3c.80+20G>C (n.80+20G>C)
c.-20+318G>C (n.-20+318G>C)
c.249-853G>C (n.249-853G>C)
n.107+20G>C
n.453-853G>C
gnomAD v4
15g.26773625C>TCA616955471GABRB3c.80+20G>A (n.80+20G>A)
c.-20+318G>A (n.-20+318G>A)
c.249-853G>A (n.249-853G>A)
n.107+20G>A
n.453-853G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773626C>ACA2627364123GABRB3c.80+19G>T (n.80+19G>T)
c.-20+317G>T (n.-20+317G>T)
c.249-854G>T (n.249-854G>T)
n.107+19G>T
n.453-854G>T
gnomAD v4
15g.26773626C=CA2165851820GABRB3c.80+19G= (n.80+19G=)
c.-20+317G= (n.-20+317G=)
c.249-854G= (n.249-854G=)
n.107+19G=
n.453-854G=
15g.26773626C>GCA7437604GABRB3c.80+19G>C (n.80+19G>C)
c.-20+317G>C (n.-20+317G>C)
c.249-854G>C (n.249-854G>C)
n.107+19G>C
n.453-854G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773626C>TCA7437603GABRB3c.80+19G>A (n.80+19G>A)
c.-20+317G>A (n.-20+317G>A)
c.249-854G>A (n.249-854G>A)
n.107+19G>A
n.453-854G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773627G>ACA7437605GABRB3c.80+18C>T (n.80+18C>T)
c.-20+316C>T (n.-20+316C>T)
c.249-855C>T (n.249-855C>T)
n.107+18C>T
n.453-855C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773627G=CA2165851821GABRB3c.80+18C= (n.80+18C=)
c.-20+316C= (n.-20+316C=)
c.249-855C= (n.249-855C=)
n.107+18C=
n.453-855C=
15g.26773627G>TCA616955476GABRB3c.80+18C>A (n.80+18C>A)
c.-20+316C>A (n.-20+316C>A)
c.249-855C>A (n.249-855C>A)
n.107+18C>A
n.453-855C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773628G>ACA7437606GABRB3c.80+17C>T (n.80+17C>T)
c.-20+315C>T (n.-20+315C>T)
c.249-856C>T (n.249-856C>T)
n.107+17C>T
n.453-856C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773628G>CCA2627364125GABRB3c.80+17C>G (n.80+17C>G)
c.-20+315C>G (n.-20+315C>G)
c.249-856C>G (n.249-856C>G)
n.107+17C>G
n.453-856C>G
gnomAD v4
15g.26773628G=CA2165851822GABRB3c.80+17C= (n.80+17C=)
c.-20+315C= (n.-20+315C=)
c.249-856C= (n.249-856C=)
n.107+17C=
n.453-856C=
15g.26773628_26773634dupCA2627364124GABRB3c.80+11_80+17dup (n.80+11_80+17dup)
c.-20+309_-20+315dup (n.-20+309_-20+315dup)
c.249-862_249-856dup (n.249-862_249-856dup)
n.107+11_107+17dup
n.453-862_453-856dup
gnomAD v4
15g.26773629G>ACA7437607GABRB3c.80+16C>T (n.80+16C>T)
c.-20+314C>T (n.-20+314C>T)
c.249-857C>T (n.249-857C>T)
n.107+16C>T
n.453-857C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773629G=CA2165851823GABRB3c.80+16C= (n.80+16C=)
c.-20+314C= (n.-20+314C=)
c.249-857C= (n.249-857C=)
n.107+16C=
n.453-857C=
15g.26773629G>TCA2627364126GABRB3c.80+16C>A (n.80+16C>A)
c.-20+314C>A (n.-20+314C>A)
c.249-857C>A (n.249-857C>A)
n.107+16C>A
n.453-857C>A
gnomAD v4
15g.26773631A=CA2165851824GABRB3c.80+14T= (n.80+14T=)
c.-20+312T= (n.-20+312T=)
c.249-859T= (n.249-859T=)
n.107+14T=
n.453-859T=
15g.26773631A>CCA2803475891GABRB3c.80+14T>G (n.80+14T>G)
c.-20+312T>G (n.-20+312T>G)
c.249-859T>G (n.249-859T>G)
n.107+14T>G
n.453-859T>G
15g.26773632G>ACA2627364127GABRB3c.80+13C>T (n.80+13C>T)
c.-20+311C>T (n.-20+311C>T)
c.249-860C>T (n.249-860C>T)
n.107+13C>T
n.453-860C>T
gnomAD v4
15g.26773632G=CA2165851825GABRB3c.80+13C= (n.80+13C=)
c.-20+311C= (n.-20+311C=)
c.249-860C= (n.249-860C=)
n.107+13C=
n.453-860C=
15g.26773632G>TCA7437608GABRB3c.80+13C>A (n.80+13C>A)
c.-20+311C>A (n.-20+311C>A)
c.249-860C>A (n.249-860C>A)
n.107+13C>A
n.453-860C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773632_26773633insAAATGATCCGCGACAGACGCAAGGCGGATAACCGCAAGCGGTTATCCGCA2165851826GABRB3c.80+13_80+14insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC (n.80+13_80+14insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC)
c.-20+311_-20+312insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC (n.-20+311_-20+312insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC)
c.249-860_249-859insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC (n.249-860_249-859insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC)
n.107+13_107+14insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC
n.453-860_453-859insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC
dbSNP
15g.26773633C>ACA2627364128GABRB3c.80+12G>T (n.80+12G>T)
c.-20+310G>T (n.-20+310G>T)
c.249-861G>T (n.249-861G>T)
n.107+12G>T
n.453-861G>T
gnomAD v4
15g.26773633C>GCA2627364129GABRB3c.80+12G>C (n.80+12G>C)
c.-20+310G>C (n.-20+310G>C)
c.249-861G>C (n.249-861G>C)
n.107+12G>C
n.453-861G>C
gnomAD v4
15g.26773633C>TCA2575652148GABRB3c.80+12G>A (n.80+12G>A)
c.-20+310G>A (n.-20+310G>A)
c.249-861G>A (n.249-861G>A)
n.107+12G>A
n.453-861G>A
gnomAD v4
15g.26773637dupCA711585202GABRB3c.80+12dup (n.80+12dup)
c.-20+310dup (n.-20+310dup)
c.249-861dup (n.249-861dup)
n.107+12dup
n.453-861dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773637delCA2575652147GABRB3c.80+12del (n.80+12del)
c.-20+310del (n.-20+310del)
c.249-861del (n.249-861del)
n.107+12del
n.453-861del
gnomAD v4
15g.26773634C>GCA2627364130GABRB3c.80+11G>C (n.80+11G>C)
c.-20+309G>C (n.-20+309G>C)
c.249-862G>C (n.249-862G>C)
n.107+11G>C
n.453-862G>C
gnomAD v4
15g.26773634C>TCA2627364131GABRB3c.80+11G>A (n.80+11G>A)
c.-20+309G>A (n.-20+309G>A)
c.249-862G>A (n.249-862G>A)
n.107+11G>A
n.453-862G>A
gnomAD v4
15g.26773635C>ACA2627364132GABRB3c.80+10G>T (n.80+10G>T)
c.-20+308G>T (n.-20+308G>T)
c.249-863G>T (n.249-863G>T)
n.107+10G>T
n.453-863G>T
gnomAD v4
15g.26773635C=CA2165851827GABRB3c.80+10G= (n.80+10G=)
c.-20+308G= (n.-20+308G=)
c.249-863G= (n.249-863G=)
n.107+10G=
n.453-863G=
15g.26773635C>GCA616955481GABRB3c.80+10G>C (n.80+10G>C)
c.-20+308G>C (n.-20+308G>C)
c.249-863G>C (n.249-863G>C)
n.107+10G>C
n.453-863G>C
dbSNP gnomAD v2
15g.26773635C>TCA7437609GABRB3c.80+10G>A (n.80+10G>A)
c.-20+308G>A (n.-20+308G>A)
c.249-863G>A (n.249-863G>A)
n.107+10G>A
n.453-863G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773635_26773636insTACCCCAATGCAACCCTCA2165851828GABRB3c.80+9_80+10insAGGGTTGCATTGGGGTA (n.80+9_80+10insAGGGTTGCATTGGGGTA)
c.-20+307_-20+308insAGGGTTGCATTGGGGTA (n.-20+307_-20+308insAGGGTTGCATTGGGGTA)
c.249-864_249-863insAGGGTTGCATTGGGGTA (n.249-864_249-863insAGGGTTGCATTGGGGTA)
n.107+9_107+10insAGGGTTGCATTGGGGTA
n.453-864_453-863insAGGGTTGCATTGGGGTA
dbSNP
15g.26773636C>ACA2627364134GABRB3c.80+9G>T (n.80+9G>T)
c.-20+307G>T (n.-20+307G>T)
c.249-864G>T (n.249-864G>T)
n.107+9G>T
n.453-864G>T
gnomAD v4
15g.26773636C=CA2165851829GABRB3c.80+9G= (n.80+9G=)
c.-20+307G= (n.-20+307G=)
c.249-864G= (n.249-864G=)
n.107+9G=
n.453-864G=
15g.26773636C>GCA268179727GABRB3c.80+9G>C (n.80+9G>C)
c.-20+307G>C (n.-20+307G>C)
c.249-864G>C (n.249-864G>C)
n.107+9G>C
n.453-864G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773636C>TCA2627364133GABRB3c.80+9G>A (n.80+9G>A)
c.-20+307G>A (n.-20+307G>A)
c.249-864G>A (n.249-864G>A)
n.107+9G>A
n.453-864G>A
gnomAD v4
15g.26773637C>ACA2627364135GABRB3c.80+8G>T (n.80+8G>T)
c.-20+306G>T (n.-20+306G>T)
c.249-865G>T (n.249-865G>T)
n.107+8G>T
n.453-865G>T
gnomAD v4
15g.26773637C>GCA2627364136GABRB3c.80+8G>C (n.80+8G>C)
c.-20+306G>C (n.-20+306G>C)
c.249-865G>C (n.249-865G>C)
n.107+8G>C
n.453-865G>C
gnomAD v4
15g.26773637C>TCA2627364137GABRB3c.80+8G>A (n.80+8G>A)
c.-20+306G>A (n.-20+306G>A)
c.249-865G>A (n.249-865G>A)
n.107+8G>A
n.453-865G>A
gnomAD v4
15g.26773638G>ACA2627364138GABRB3c.80+7C>T (n.80+7C>T)
c.-20+305C>T (n.-20+305C>T)
c.249-866C>T (n.249-866C>T)
n.107+7C>T
n.453-866C>T
gnomAD v4
15g.26773638G>CCA2627364139GABRB3c.80+7C>G (n.80+7C>G)
c.-20+305C>G (n.-20+305C>G)
c.249-866C>G (n.249-866C>G)
n.107+7C>G
n.453-866C>G
gnomAD v4
15g.26773638G>TCA2627364140GABRB3c.80+7C>A (n.80+7C>A)
c.-20+305C>A (n.-20+305C>A)
c.249-866C>A (n.249-866C>A)
n.107+7C>A
n.453-866C>A
gnomAD v4
15g.26773639C>ACA2627364141GABRB3c.80+6G>T (n.80+6G>T)
c.-20+304G>T (n.-20+304G>T)
c.249-867G>T (n.249-867G>T)
n.107+6G>T
n.453-867G>T
gnomAD v4
15g.26773639C>TCA489073838GABRB3c.80+6G>A (n.80+6G>A)
c.-20+304G>A (n.-20+304G>A)
c.249-867G>A (n.249-867G>A)
n.107+6G>A
n.453-867G>A
gnomAD v4
15g.26773640C>ACA2627364142GABRB3c.80+5G>T (n.80+5G>T)
c.-20+303G>T (n.-20+303G>T)
c.249-868G>T (n.249-868G>T)
n.107+5G>T
n.453-868G>T
gnomAD v4
15g.26773640C>TCA2627364143GABRB3c.80+5G>A (n.80+5G>A)
c.-20+303G>A (n.-20+303G>A)
c.249-868G>A (n.249-868G>A)
n.107+5G>A
n.453-868G>A
gnomAD v4
15g.26773641delCA2627364144GABRB3c.80+4del (n.80+4del)
c.-20+302del (n.-20+302del)
c.249-869del (n.249-869del)
n.107+4del
n.453-869del
gnomAD v4
15g.26773641T>CCA711585210GABRB3c.80+4A>G (n.80+4A>G)
c.-20+302A>G (n.-20+302A>G)
c.249-869A>G (n.249-869A>G)
n.107+4A>G
n.453-869A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.26773641T=CA2165851830GABRB3c.80+4A= (n.80+4A=)
c.-20+302A= (n.-20+302A=)
c.249-869A= (n.249-869A=)
n.107+4A=
n.453-869A=
15g.26773642C>ACA2627364145GABRB3c.80+3G>T (n.80+3G>T)
c.-20+301G>T (n.-20+301G>T)
c.249-870G>T (n.249-870G>T)
n.107+3G>T
n.453-870G>T
gnomAD v4
15g.26773642C>TCA489073839GABRB3c.80+3G>A (n.80+3G>A)
c.-20+301G>A (n.-20+301G>A)
c.249-870G>A (n.249-870G>A)
n.107+3G>A
n.453-870G>A
gnomAD v4
15g.26773643A=CA2165851831GABRB3c.80+2T= (n.80+2T=)
c.-20+300T= (n.-20+300T=)
c.249-871T= (n.249-871T=)
n.107+2T=
n.453-871T=
15g.26773643A>CCA391465718GABRB3c.80+2T>G (n.80+2T>G)
c.-20+300T>G (n.-20+300T>G)
c.249-871T>G (n.249-871T>G)
n.107+2T>G
n.453-871T>G
gnomAD v4
15g.26773643A>GCA391465719GABRB3c.80+2T>C (n.80+2T>C)
c.-20+300T>C (n.-20+300T>C)
c.249-871T>C (n.249-871T>C)
n.107+2T>C
n.453-871T>C
gnomAD v4
15g.26773643A>TCA391465717GABRB3c.80+2T>A (n.80+2T>A)
c.-20+300T>A (n.-20+300T>A)
c.249-871T>A (n.249-871T>A)
n.107+2T>A
n.453-871T>A
dbSNP
15g.26773644C>ACA391465721GABRB3c.80+1G>T (n.80+1G>T)
c.-20+299G>T (n.-20+299G>T)
c.249-872G>T (n.249-872G>T)
n.107+1G>T
n.453-872G>T
gnomAD v4
15g.26773644C=CA2165851832GABRB3c.80+1G= (n.80+1G=)
c.-20+299G= (n.-20+299G=)
c.249-872G= (n.249-872G=)
n.107+1G=
n.453-872G=
15g.26773644C>GCA391465720GABRB3c.80+1G>C (n.80+1G>C)
c.-20+299G>C (n.-20+299G>C)
c.249-872G>C (n.249-872G>C)
n.107+1G>C
n.453-872G>C
gnomAD v4
15g.26773644C>TCA7437610GABRB3c.80+1G>A (n.80+1G>A)
c.-20+299G>A (n.-20+299G>A)
c.249-872G>A (n.249-872G>A)
n.107+1G>A
n.453-872G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773645C>ACA391465722GABRB3c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.-20+298G>T (n.-20+298G>T)
c.249-873G>T (n.249-873G>T)
n.107G>T
n.453-873G>T
gnomAD v4
15g.26773645C=CA2165851833GABRB3c.80G= (p.Ser27=)
c.-20+298G= (n.-20+298G=)
c.249-873G= (n.249-873G=)
n.107G=
n.453-873G=
15g.26773645C>GCA391465723GABRB3c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.-20+298G>C (n.-20+298G>C)
c.249-873G>C (n.249-873G>C)
n.107G>C
n.453-873G>C
gnomAD v4
15g.26773645C>TCA7437611GABRB3c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.-20+298G>A (n.-20+298G>A)
c.249-873G>A (n.249-873G>A)
n.107G>A
n.453-873G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.26773646T>ACA391465724GABRB3c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.-20+297A>T (n.-20+297A>T)
c.249-874A>T (n.249-874A>T)
n.106A>T
n.453-874A>T
15g.26773646T>CCA391465725GABRB3c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.-20+297A>G (n.-20+297A>G)
c.249-874A>G (n.249-874A>G)
n.106A>G
n.453-874A>G
gnomAD v4
15g.26773646T>GCA391465726GABRB3c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.-20+297A>C (n.-20+297A>C)
c.249-874A>C (n.249-874A>C)
n.106A>C
n.453-874A>C
gnomAD v4
15g.26773647G>ACA2627364146GABRB3c.78C>T (p.Arg26=)
c.-20+296C>T (n.-20+296C>T)
c.249-875C>T (n.249-875C>T)
n.105C>T
n.453-875C>T
gnomAD v4
15g.26773647G>TCA2627364147GABRB3c.78C>A (p.Arg26=)
c.-20+296C>A (n.-20+296C>A)
c.249-875C>A (n.249-875C>A)
n.105C>A
n.453-875C>A
gnomAD v4
15g.26773648C>ACA391465727GABRB3c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.-20+295G>T (n.-20+295G>T)
c.249-876G>T (n.249-876G>T)
n.104G>T
n.453-876G>T
gnomAD v4
15g.26773648C=CA2165851834GABRB3c.77G= (p.Arg26=)
c.-20+295G= (n.-20+295G=)
c.249-876G= (n.249-876G=)
n.104G=
n.453-876G=
15g.26773648C>GCA391465728GABRB3c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.-20+295G>C (n.-20+295G>C)
c.249-876G>C (n.249-876G>C)
n.104G>C
n.453-876G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773648C>TCA391465729GABRB3c.77G>A (p.Arg26His)
c.-20+295G>A (n.-20+295G>A)
c.249-876G>A (n.249-876G>A)
n.104G>A
n.453-876G>A
gnomAD v4
15g.26773649G>ACA391465731GABRB3c.76C>T (p.Arg26Cys)
c.-20+294C>T (n.-20+294C>T)
c.249-877C>T (n.249-877C>T)
n.103C>T
n.453-877C>T
gnomAD v4
15g.26773649G>CCA391465730GABRB3c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.-20+294C>G (n.-20+294C>G)
c.249-877C>G (n.249-877C>G)
n.103C>G
n.453-877C>G
15g.26773649G=CA2165851835GABRB3c.76C= (p.Arg26=)
c.-20+294C= (n.-20+294C=)
c.249-877C= (n.249-877C=)
n.103C=
n.453-877C=
15g.26773649G>TCA268179728GABRB3c.76C>A (p.Arg26Ser)
c.-20+294C>A (n.-20+294C>A)
c.249-877C>A (n.249-877C>A)
n.103C>A
n.453-877C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.26773652delCA616955483GABRB3c.76del (p.Arg26AlafsTer3)
c.-20+294del (n.-20+294del)
c.249-877del (n.249-877del)
n.103del
n.453-877del
gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773650G>ACA7437612GABRB3c.75C>T (p.Pro25=)
c.-20+293C>T (n.-20+293C>T)
c.249-878C>T (n.249-878C>T)
n.102C>T
n.453-878C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773650G>CCA2580604940GABRB3c.75C>G (p.Pro25=)
c.-20+293C>G (n.-20+293C>G)
c.249-878C>G (n.249-878C>G)
n.102C>G
n.453-878C>G
15g.26773650G=CA2165851836GABRB3c.75C= (p.Pro25=)
c.-20+293C= (n.-20+293C=)
c.249-878C= (n.249-878C=)
n.102C=
n.453-878C=
15g.26773650G>TCA2580604939GABRB3c.75C>A (p.Pro25=)
c.-20+293C>A (n.-20+293C>A)
c.249-878C>A (n.249-878C>A)
n.102C>A
n.453-878C>A
gnomAD v4
15g.26773651G>ACA391465732GABRB3c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-20+292C>T (n.-20+292C>T)
c.249-879C>T (n.249-879C>T)
n.101C>T
n.453-879C>T
gnomAD v4
15g.26773651G>CCA391465733GABRB3c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-20+292C>G (n.-20+292C>G)
c.249-879C>G (n.249-879C>G)
n.101C>G
n.453-879C>G
gnomAD v4
15g.26773651G=CA2165851837GABRB3c.74C= (p.Pro25=)
c.-20+292C= (n.-20+292C=)
c.249-879C= (n.249-879C=)
n.101C=
n.453-879C=
15g.26773651G>TCA391465734GABRB3c.74C>A (p.Pro25His)
c.-20+292C>A (n.-20+292C>A)
c.249-879C>A (n.249-879C>A)
n.101C>A
n.453-879C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773652G>ACA391465735GABRB3c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-20+291C>T (n.-20+291C>T)
c.249-880C>T (n.249-880C>T)
n.100C>T
n.453-880C>T
gnomAD v4
15g.26773652G>CCA391465736GABRB3c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-20+291C>G (n.-20+291C>G)
c.249-880C>G (n.249-880C>G)
n.100C>G
n.453-880C>G
gnomAD v4
15g.26773652G=CA2165851838GABRB3c.73C= (p.Pro25=)
c.-20+291C= (n.-20+291C=)
c.249-880C= (n.249-880C=)
n.100C=
n.453-880C=
15g.26773652G>TCA7437613GABRB3c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-20+291C>A (n.-20+291C>A)
c.249-880C>A (n.249-880C>A)
n.100C>A
n.453-880C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773653C>ACA391465737GABRB3c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.-20+290G>T (n.-20+290G>T)
c.249-881G>T (n.249-881G>T)
n.99G>T
n.453-881G>T
gnomAD v4
15g.26773653C>GCA391465738GABRB3c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.-20+290G>C (n.-20+290G>C)
c.249-881G>C (n.249-881G>C)
n.99G>C
n.453-881G>C
gnomAD v4
15g.26773653C>TCA2627364148GABRB3c.72G>A (p.Glu24=)
c.-20+290G>A (n.-20+290G>A)
c.249-881G>A (n.249-881G>A)
n.99G>A
n.453-881G>A
gnomAD v4
15g.26773654T>ACA391465739GABRB3c.71A>T (p.Glu24Val)
c.-20+289A>T (n.-20+289A>T)
c.249-882A>T (n.249-882A>T)
n.98A>T
n.453-882A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773654T>CCA391465740GABRB3c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-20+289A>G (n.-20+289A>G)
c.249-882A>G (n.249-882A>G)
n.98A>G
n.453-882A>G
gnomAD v4
15g.26773654T>GCA391465741GABRB3c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.-20+289A>C (n.-20+289A>C)
c.249-882A>C (n.249-882A>C)
n.98A>C
n.453-882A>C
15g.26773654T=CA2165851839GABRB3c.71A= (p.Glu24=)
c.-20+289A= (n.-20+289A=)
c.249-882A= (n.249-882A=)
n.98A=
n.453-882A=
15g.26773655C>ACA391465743GABRB3c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.-20+288G>T (n.-20+288G>T)
c.249-883G>T (n.249-883G>T)
n.97G>T
n.453-883G>T
gnomAD v4
15g.26773655C>GCA391465744GABRB3c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.-20+288G>C (n.-20+288G>C)
c.249-883G>C (n.249-883G>C)
n.97G>C
n.453-883G>C
gnomAD v4
15g.26773655C>TCA391465742GABRB3c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.-20+288G>A (n.-20+288G>A)
c.249-883G>A (n.249-883G>A)
n.97G>A
n.453-883G>A
gnomAD v4
15g.26773656A=CA2165851840GABRB3c.69T= (p.Ser23=)
c.-20+287T= (n.-20+287T=)
c.249-884T= (n.249-884T=)
n.96T=
n.453-884T=
15g.26773656A>GCA616955487GABRB3c.69T>C (p.Ser23=)
c.-20+287T>C (n.-20+287T>C)
c.249-884T>C (n.249-884T>C)
n.96T>C
n.453-884T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773656A>TCA2575652149GABRB3c.69T>A (p.Ser23=)
c.-20+287T>A (n.-20+287T>A)
c.249-884T>A (n.249-884T>A)
n.96T>A
n.453-884T>A
gnomAD v4
15g.26773657G>ACA391465745GABRB3c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.-20+286C>T (n.-20+286C>T)
c.249-885C>T (n.249-885C>T)
n.95C>T
n.453-885C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773657G>CCA391465746GABRB3c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.-20+286C>G (n.-20+286C>G)
c.249-885C>G (n.249-885C>G)
n.95C>G
n.453-885C>G
15g.26773657G=CA2165851841GABRB3c.68C= (p.Ser23=)
c.-20+286C= (n.-20+286C=)
c.249-885C= (n.249-885C=)
n.95C=
n.453-885C=
15g.26773657G>TCA391465747GABRB3c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.-20+286C>A (n.-20+286C>A)
c.249-885C>A (n.249-885C>A)
n.95C>A
n.453-885C>A
gnomAD v4
15g.26773658A>CCA391465748GABRB3c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.-20+285T>G (n.-20+285T>G)
c.249-886T>G (n.249-886T>G)
n.94T>G
n.453-886T>G
15g.26773658A>GCA391465749GABRB3c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.-20+285T>C (n.-20+285T>C)
c.249-886T>C (n.249-886T>C)
n.94T>C
n.453-886T>C
gnomAD v4
15g.26773658A>TCA391465750GABRB3c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.-20+285T>A (n.-20+285T>A)
c.249-886T>A (n.249-886T>A)
n.94T>A
n.453-886T>A
15g.26773659G>ACA2627364149GABRB3c.66C>T (p.Gly22=)
c.-20+284C>T (n.-20+284C>T)
c.249-887C>T (n.249-887C>T)
n.93C>T
n.453-887C>T
gnomAD v4
15g.26773659G>TCA2627364150GABRB3c.66C>A (p.Gly22=)
c.-20+284C>A (n.-20+284C>A)
c.249-887C>A (n.249-887C>A)
n.93C>A
n.453-887C>A
gnomAD v4
15g.26773660C>ACA7437614GABRB3c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-20+283G>T (n.-20+283G>T)
c.249-888G>T (n.249-888G>T)
n.92G>T
n.453-888G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773660C=CA2165851842GABRB3c.65G= (p.Gly22=)
c.-20+283G= (n.-20+283G=)
c.249-888G= (n.249-888G=)
n.92G=
n.453-888G=
15g.26773660C>GCA391465751GABRB3c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-20+283G>C (n.-20+283G>C)
c.249-888G>C (n.249-888G>C)
n.92G>C
n.453-888G>C
15g.26773660C>TCA391465752GABRB3c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-20+283G>A (n.-20+283G>A)
c.249-888G>A (n.249-888G>A)
n.92G>A
n.453-888G>A
gnomAD v4
15g.26773661C>ACA391465753GABRB3c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-20+282G>T (n.-20+282G>T)
c.249-889G>T (n.249-889G>T)
n.91G>T
n.453-889G>T
gnomAD v4
15g.26773661C>GCA391465754GABRB3c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-20+282G>C (n.-20+282G>C)
c.249-889G>C (n.249-889G>C)
n.91G>C
n.453-889G>C
15g.26773661C>TCA391465755GABRB3c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-20+282G>A (n.-20+282G>A)
c.249-889G>A (n.249-889G>A)
n.91G>A
n.453-889G>A
15g.26773662T>ACA2627364152GABRB3c.63A>T (p.Arg21=)
c.-20+281A>T (n.-20+281A>T)
c.249-890A>T (n.249-890A>T)
n.90A>T
n.453-890A>T
gnomAD v4
15g.26773662T>CCA2627364151GABRB3c.63A>G (p.Arg21=)
c.-20+281A>G (n.-20+281A>G)
c.249-890A>G (n.249-890A>G)
n.90A>G
n.453-890A>G
gnomAD v4
15g.26773663C>ACA268179729GABRB3c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.-20+280G>T (n.-20+280G>T)
c.249-891G>T (n.249-891G>T)
n.89G>T
n.453-891G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.26773663C=CA2165851843GABRB3c.62G= (p.Arg21=)
c.-20+280G= (n.-20+280G=)
c.249-891G= (n.249-891G=)
n.89G=
n.453-891G=
15g.26773663C>GCA391465757GABRB3c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.-20+280G>C (n.-20+280G>C)
c.249-891G>C (n.249-891G>C)
n.89G>C
n.453-891G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.26773663C>TCA391465756GABRB3c.62G>A (p.Arg21Gln)
c.-20+280G>A (n.-20+280G>A)
c.249-891G>A (n.249-891G>A)
n.89G>A
n.453-891G>A
gnomAD v4
15g.26773663_26773664delCA2627364153GABRB3c.61_62del (p.Gly22LeufsTer2)
c.-20+279_-20+280del (n.-20+279_-20+280del)
c.249-892_249-891del (n.249-892_249-891del)
n.88_89del
n.453-892_453-891del
gnomAD v4
15g.26773664G>ACA391465758GABRB3c.61C>T (p.Arg21Ter)
c.-20+279C>T (n.-20+279C>T)
c.249-892C>T (n.249-892C>T)
n.88C>T
n.453-892C>T
gnomAD v4
15g.26773664G>CCA391465759GABRB3c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.-20+279C>G (n.-20+279C>G)
c.249-892C>G (n.249-892C>G)
n.88C>G
n.453-892C>G
dbSNP
15g.26773664G=CA2165851844GABRB3c.61C= (p.Arg21=)
c.-20+279C= (n.-20+279C=)
c.249-892C= (n.249-892C=)
n.88C=
n.453-892C=
15g.26773664G>TCA489073840GABRB3c.61C>A (p.Arg21=)
c.-20+279C>A (n.-20+279C>A)
c.249-892C>A (n.249-892C>A)
n.88C>A
n.453-892C>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.26773665G>ACA616955490GABRB3c.60C>T (p.Thr20=)
c.-20+278C>T (n.-20+278C>T)
c.249-893C>T (n.249-893C>T)
n.87C>T
n.453-893C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773665G=CA2165851845GABRB3c.60C= (p.Thr20=)
c.-20+278C= (n.-20+278C=)
c.249-893C= (n.249-893C=)
n.87C=
n.453-893C=
15g.26773665G>TCA2627364154GABRB3c.60C>A (p.Thr20=)
c.-20+278C>A (n.-20+278C>A)
c.249-893C>A (n.249-893C>A)
n.87C>A
n.453-893C>A
gnomAD v4
15g.26773666G>ACA391465760GABRB3c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.-20+277C>T (n.-20+277C>T)
c.249-894C>T (n.249-894C>T)
n.86C>T
n.453-894C>T
gnomAD v4
15g.26773666G>CCA391465761GABRB3c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.-20+277C>G (n.-20+277C>G)
c.249-894C>G (n.249-894C>G)
n.86C>G
n.453-894C>G
gnomAD v4
15g.26773666G>TCA391465762GABRB3c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.-20+277C>A (n.-20+277C>A)
c.249-894C>A (n.249-894C>A)
n.86C>A
n.453-894C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.26773667T>ACA391465765GABRB3c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.-20+276A>T (n.-20+276A>T)
c.249-895A>T (n.249-895A>T)
n.85A>T
n.453-895A>T
15g.26773667T>CCA391465764GABRB3c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.-20+276A>G (n.-20+276A>G)
c.249-895A>G (n.249-895A>G)
n.85A>G
n.453-895A>G
gnomAD v4
15g.26773667T>GCA391465763GABRB3c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.-20+276A>C (n.-20+276A>C)
c.249-895A>C (n.249-895A>C)
n.85A>C
n.453-895A>C
dbSNP
15g.26773667_26773668delinsTCCA2165851846GABRB3c.57_58delinsGA (p.Gly19=)
c.-20+275_-20+276delinsGA (n.-20+275_-20+276delinsGA)
c.249-896_249-895delinsGA (n.249-896_249-895delinsGA)
n.84_85delinsGA
n.453-896_453-895delinsGA
15g.26773668C>ACA2627364155GABRB3c.57G>T (p.Gly19=)
c.-20+275G>T (n.-20+275G>T)
c.249-896G>T (n.249-896G>T)
n.84G>T
n.453-896G>T
gnomAD v4
15g.26773668C=CA2165851847GABRB3c.57G= (p.Gly19=)
c.-20+275G= (n.-20+275G=)
c.249-896G= (n.249-896G=)
n.84G=
n.453-896G=
15g.26773668C>GCA7437615GABRB3c.57G>C (p.Gly19=)
c.-20+275G>C (n.-20+275G>C)
c.249-896G>C (n.249-896G>C)
n.84G>C
n.453-896G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773668C>TCA268179730GABRB3c.57G>A (p.Gly19=)
c.-20+275G>A (n.-20+275G>A)
c.249-896G>A (n.249-896G>A)
n.84G>A
n.453-896G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.26773671delCA616955491GABRB3c.57del (p.Thr20ProfsTer9)
c.-20+275del (n.-20+275del)
c.249-896del (n.249-896del)
n.84del
n.453-896del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773669C>ACA391465766GABRB3c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-20+274G>T (n.-20+274G>T)
c.249-897G>T (n.249-897G>T)
n.83G>T
n.453-897G>T
gnomAD v4
15g.26773669C=CA2165851848GABRB3c.56G= (p.Gly19=)
c.-20+274G= (n.-20+274G=)
c.249-897G= (n.249-897G=)
n.83G=
n.453-897G=
15g.26773669C>GCA391465767GABRB3c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-20+274G>C (n.-20+274G>C)
c.249-897G>C (n.249-897G>C)
n.83G>C
n.453-897G>C
gnomAD v4
15g.26773669C>TCA391465768GABRB3c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-20+274G>A (n.-20+274G>A)
c.249-897G>A (n.249-897G>A)
n.83G>A
n.453-897G>A
dbSNP COSMIC
15g.26773670C>ACA391465769GABRB3c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.-20+273G>T (n.-20+273G>T)
c.249-898G>T (n.249-898G>T)
n.82G>T
n.453-898G>T
gnomAD v4
15g.26773670C=CA2165851849GABRB3c.55G= (p.Gly19=)
c.-20+273G= (n.-20+273G=)
c.249-898G= (n.249-898G=)
n.82G=
n.453-898G=
15g.26773670C>GCA391465770GABRB3c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-20+273G>C (n.-20+273G>C)
c.249-898G>C (n.249-898G>C)
n.82G>C
n.453-898G>C
gnomAD v4
15g.26773670C>TCA7437616GABRB3c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-20+273G>A (n.-20+273G>A)
c.249-898G>A (n.249-898G>A)
n.82G>A
n.453-898G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773671C>ACA2627364156GABRB3c.54G>T (p.Leu18=)
c.-20+272G>T (n.-20+272G>T)
c.249-899G>T (n.249-899G>T)
n.81G>T
n.453-899G>T
gnomAD v4
15g.26773671C>TCA2627364157GABRB3c.54G>A (p.Leu18=)
c.-20+272G>A (n.-20+272G>A)
c.249-899G>A (n.249-899G>A)
n.81G>A
n.453-899G>A
gnomAD v4
15g.26773672A=CA2165851850GABRB3c.53T= (p.Leu18=)
c.-20+271T= (n.-20+271T=)
c.249-900T= (n.249-900T=)
n.80T=
n.453-900T=
15g.26773672A>CCA391465772GABRB3c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-20+271T>G (n.-20+271T>G)
c.249-900T>G (n.249-900T>G)
n.80T>G
n.453-900T>G
gnomAD v4
15g.26773672A>GCA268179731GABRB3c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-20+271T>C (n.-20+271T>C)
c.249-900T>C (n.249-900T>C)
n.80T>C
n.453-900T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.26773672A>TCA391465771GABRB3c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-20+271T>A (n.-20+271T>A)
c.249-900T>A (n.249-900T>A)
n.80T>A
n.453-900T>A
gnomAD v4
15g.26773673G>ACA616955492GABRB3c.52C>T (p.Leu18=)
c.-20+270C>T (n.-20+270C>T)
c.249-901C>T (n.249-901C>T)
n.79C>T
n.453-901C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773673G>CCA391465773GABRB3c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-20+270C>G (n.-20+270C>G)
c.249-901C>G (n.249-901C>G)
n.79C>G
n.453-901C>G
15g.26773673G=CA2165851851GABRB3c.52C= (p.Leu18=)
c.-20+270C= (n.-20+270C=)
c.249-901C= (n.249-901C=)
n.79C=
n.453-901C=
15g.26773673G>TCA268179732GABRB3c.52C>A (p.Leu18Met)
c.-20+270C>A (n.-20+270C>A)
c.249-901C>A (n.249-901C>A)
n.79C>A
n.453-901C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.26773674G>ACA645595352GABRB3c.51C>T (p.Thr17=)
c.-20+269C>T (n.-20+269C>T)
c.249-902C>T (n.249-902C>T)
n.78C>T
n.453-902C>T
gnomAD v4 COSMIC
15g.26773674G>CCA7437617GABRB3c.51C>G (p.Thr17=)
c.-20+269C>G (n.-20+269C>G)
c.249-902C>G (n.249-902C>G)
n.78C>G
n.453-902C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773674G=CA2165851852GABRB3c.51C= (p.Thr17=)
c.-20+269C= (n.-20+269C=)
c.249-902C= (n.249-902C=)
n.78C=
n.453-902C=
15g.26773674G>TCA2580604941GABRB3c.51C>A (p.Thr17=)
c.-20+269C>A (n.-20+269C>A)
c.249-902C>A (n.249-902C>A)
n.78C>A
n.453-902C>A
gnomAD v4
15g.26773675G>ACA268179733GABRB3c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.-20+268C>T (n.-20+268C>T)
c.249-903C>T (n.249-903C>T)
n.77C>T
n.453-903C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.26773675G>CCA391465774GABRB3c.50C>G (p.Thr17Ser)
c.-20+268C>G (n.-20+268C>G)
c.249-903C>G (n.249-903C>G)
n.77C>G
n.453-903C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773675G=CA2165851853GABRB3c.50C= (p.Thr17=)
c.-20+268C= (n.-20+268C=)
c.249-903C= (n.249-903C=)
n.77C=
n.453-903C=
15g.26773675G>TCA391465775GABRB3c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.-20+268C>A (n.-20+268C>A)
c.249-903C>A (n.249-903C>A)
n.77C>A
n.453-903C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773676T>ACA391465776GABRB3c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.-20+267A>T (n.-20+267A>T)
c.249-904A>T (n.249-904A>T)
n.76A>T
n.453-904A>T
15g.26773676T>CCA391465777GABRB3c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.-20+267A>G (n.-20+267A>G)
c.249-904A>G (n.249-904A>G)
n.76A>G
n.453-904A>G
15g.26773676T>GCA391465778GABRB3c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.-20+267A>C (n.-20+267A>C)
c.249-904A>C (n.249-904A>C)
n.76A>C
n.453-904A>C
dbSNP
15g.26773676_26773678delCA2575652150GABRB3c.47_49del (p.Trp16_Thr17delinsSer)
c.-20+265_-20+267del (n.-20+265_-20+267del)
c.249-906_249-904del (n.249-906_249-904del)
n.74_76del
n.453-906_453-904del
15g.26773677C>ACA391465780GABRB3c.48G>T (p.Trp16Cys)
c.-20+266G>T (n.-20+266G>T)
c.249-905G>T (n.249-905G>T)
n.75G>T
n.453-905G>T
gnomAD v4
15g.26773677C=CA2165851854GABRB3c.48G= (p.Trp16=)
c.-20+266G= (n.-20+266G=)
c.249-905G= (n.249-905G=)
n.75G=
n.453-905G=
15g.26773677C>GCA7437618GABRB3c.48G>C (p.Trp16Cys)
c.-20+266G>C (n.-20+266G>C)
c.249-905G>C (n.249-905G>C)
n.75G>C
n.453-905G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773677C>TCA391465779GABRB3c.48G>A (p.Trp16Ter)
c.-20+266G>A (n.-20+266G>A)
c.249-905G>A (n.249-905G>A)
n.75G>A
n.453-905G>A
15g.26773678delCA2627364158GABRB3c.48del (p.Trp16Ter)
c.-20+266del (n.-20+266del)
c.249-905del (n.249-905del)
n.75del
n.453-905del
gnomAD v4
15g.26773678C>ACA391465781GABRB3c.47G>T (p.Trp16Leu)
c.-20+265G>T (n.-20+265G>T)
c.249-906G>T (n.249-906G>T)
n.74G>T
n.453-906G>T
gnomAD v4
15g.26773678C=CA2165851855GABRB3c.47G= (p.Trp16=)
c.-20+265G= (n.-20+265G=)
c.249-906G= (n.249-906G=)
n.74G=
n.453-906G=
15g.26773678C>GCA391465782GABRB3c.47G>C (p.Trp16Ser)
c.-20+265G>C (n.-20+265G>C)
c.249-906G>C (n.249-906G>C)
n.74G>C
n.453-906G>C
15g.26773678C>TCA391465783GABRB3c.47G>A (p.Trp16Ter)
c.-20+265G>A (n.-20+265G>A)
c.249-906G>A (n.249-906G>A)
n.74G>A
n.453-906G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773679A>CCA391465784GABRB3c.46T>G (p.Trp16Gly)
c.-20+264T>G (n.-20+264T>G)
c.249-907T>G (n.249-907T>G)
n.73T>G
n.453-907T>G
15g.26773679A>GCA391465785GABRB3c.46T>C (p.Trp16Arg)
c.-20+264T>C (n.-20+264T>C)
c.249-907T>C (n.249-907T>C)
n.73T>C
n.453-907T>C
gnomAD v4
15g.26773679A>TCA391465786GABRB3c.46T>A (p.Trp16Arg)
c.-20+264T>A (n.-20+264T>A)
c.249-907T>A (n.249-907T>A)
n.73T>A
n.453-907T>A
gnomAD v4
15g.26773680G>ACA967934047GABRB3c.45C>T (p.Ser15=)
c.-20+263C>T (n.-20+263C>T)
c.249-908C>T (n.249-908C>T)
n.72C>T
n.453-908C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773680G>CCA2627364159GABRB3c.45C>G (p.Ser15=)
c.-20+263C>G (n.-20+263C>G)
c.249-908C>G (n.249-908C>G)
n.72C>G
n.453-908C>G
gnomAD v4
15g.26773680G=CA2165851856GABRB3c.45C= (p.Ser15=)
c.-20+263C= (n.-20+263C=)
c.249-908C= (n.249-908C=)
n.72C=
n.453-908C=
15g.26773680G>TCA616955497GABRB3c.45C>A (p.Ser15=)
c.-20+263C>A (n.-20+263C>A)
c.249-908C>A (n.249-908C>A)
n.72C>A
n.453-908C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773681G>ACA214944GABRB3c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.-20+262C>T (n.-20+262C>T)
c.249-909C>T (n.249-909C>T)
n.71C>T
n.453-909C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773681G>CCA391465788GABRB3c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.-20+262C>G (n.-20+262C>G)
c.249-909C>G (n.249-909C>G)
n.71C>G
n.453-909C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.26773681G=CA2165851857GABRB3c.44C= (p.Ser15=)
c.-20+262C= (n.-20+262C=)
c.249-909C= (n.249-909C=)
n.71C=
n.453-909C=
15g.26773681G>TCA391465787GABRB3c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.-20+262C>A (n.-20+262C>A)
c.249-909C>A (n.249-909C>A)
n.71C>A
n.453-909C>A
gnomAD v4
15g.26773682A>CCA391465789GABRB3c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.-20+261T>G (n.-20+261T>G)
c.249-910T>G (n.249-910T>G)
n.70T>G
n.453-910T>G
15g.26773682A>GCA391465790GABRB3c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.-20+261T>C (n.-20+261T>C)
c.249-910T>C (n.249-910T>C)
n.70T>C
n.453-910T>C
gnomAD v4
15g.26773682A>TCA391465791GABRB3c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.-20+261T>A (n.-20+261T>A)
c.249-910T>A (n.249-910T>A)
n.70T>A
n.453-910T>A
gnomAD v4
15g.26773683G>ACA2627364160GABRB3c.42C>T (p.Leu14=)
c.-20+260C>T (n.-20+260C>T)
c.249-911C>T (n.249-911C>T)
n.69C>T
n.453-911C>T
gnomAD v4
15g.26773683G>TCA2627364161GABRB3c.42C>A (p.Leu14=)
c.-20+260C>A (n.-20+260C>A)
c.249-911C>A (n.249-911C>A)
n.69C>A
n.453-911C>A
gnomAD v4
15g.26773684A>CCA391465792GABRB3c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-20+259T>G (n.-20+259T>G)
c.249-912T>G (n.249-912T>G)
n.68T>G
n.453-912T>G
15g.26773684A>GCA391465793GABRB3c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-20+259T>C (n.-20+259T>C)
c.249-912T>C (n.249-912T>C)
n.68T>C
n.453-912T>C
gnomAD v4
15g.26773684A>TCA391465794GABRB3c.41T>A (p.Leu14His)
c.-20+259T>A (n.-20+259T>A)
c.249-912T>A (n.249-912T>A)
n.68T>A
n.453-912T>A
15g.26773685G>ACA391465795GABRB3c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.-20+258C>T (n.-20+258C>T)
c.249-913C>T (n.249-913C>T)
n.67C>T
n.453-913C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773685G>CCA391465796GABRB3c.40C>G (p.Leu14Val)
c.-20+258C>G (n.-20+258C>G)
c.249-913C>G (n.249-913C>G)
n.67C>G
n.453-913C>G
gnomAD v4
15g.26773685G=CA2165851858GABRB3c.40C= (p.Leu14=)
c.-20+258C= (n.-20+258C=)
c.249-913C= (n.249-913C=)
n.67C=
n.453-913C=
15g.26773685G>TCA268179734GABRB3c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.-20+258C>A (n.-20+258C>A)
c.249-913C>A (n.249-913C>A)
n.67C>A
n.453-913C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.26773686C>ACA391465797GABRB3c.39G>T (p.Trp13Cys)
c.-20+257G>T (n.-20+257G>T)
c.249-914G>T (n.249-914G>T)
n.66G>T
n.453-914G>T
gnomAD v4
15g.26773686C=CA2165851859GABRB3c.39G= (p.Trp13=)
c.-20+257G= (n.-20+257G=)
c.249-914G= (n.249-914G=)
n.66G=
n.453-914G=
15g.26773686C>GCA391465798GABRB3c.39G>C (p.Trp13Cys)
c.-20+257G>C (n.-20+257G>C)
c.249-914G>C (n.249-914G>C)
n.66G>C
n.453-914G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773686C>TCA391465799GABRB3c.39G>A (p.Trp13Ter)
c.-20+257G>A (n.-20+257G>A)
c.249-914G>A (n.249-914G>A)
n.66G>A
n.453-914G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773687C>ACA391465800GABRB3c.38G>T (p.Trp13Leu)
c.-20+256G>T (n.-20+256G>T)
c.249-915G>T (n.249-915G>T)
n.65G>T
n.453-915G>T
gnomAD v4
15g.26773687C=CA2165851860GABRB3c.38G= (p.Trp13=)
c.-20+256G= (n.-20+256G=)
c.249-915G= (n.249-915G=)
n.65G=
n.453-915G=
15g.26773687C>GCA391465802GABRB3c.38G>C (p.Trp13Ser)
c.-20+256G>C (n.-20+256G>C)
c.249-915G>C (n.249-915G>C)
n.65G>C
n.453-915G>C
gnomAD v4
15g.26773687C>TCA391465801GABRB3c.38G>A (p.Trp13Ter)
c.-20+256G>A (n.-20+256G>A)
c.249-915G>A (n.249-915G>A)
n.65G>A
n.453-915G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773688A>CCA391465803GABRB3c.37T>G (p.Trp13Gly)
c.-20+255T>G (n.-20+255T>G)
c.249-916T>G (n.249-916T>G)
n.64T>G
n.453-916T>G
15g.26773688A>GCA391465804GABRB3c.37T>C (p.Trp13Arg)
c.-20+255T>C (n.-20+255T>C)
c.249-916T>C (n.249-916T>C)
n.64T>C
n.453-916T>C
gnomAD v4
15g.26773688A>TCA391465805GABRB3c.37T>A (p.Trp13Arg)
c.-20+255T>A (n.-20+255T>A)
c.249-916T>A (n.249-916T>A)
n.64T>A
n.453-916T>A
gnomAD v4
15g.26773689G>ACA2627364162GABRB3c.36C>T (p.Ile12=)
c.-20+254C>T (n.-20+254C>T)
c.249-917C>T (n.249-917C>T)
n.63C>T
n.453-917C>T
gnomAD v4
15g.26773689G>CCA391465806GABRB3c.36C>G (p.Ile12Met)
c.-20+254C>G (n.-20+254C>G)
c.249-917C>G (n.249-917C>G)
n.63C>G
n.453-917C>G
15g.26773689G=CA2165851861GABRB3c.36C= (p.Ile12=)
c.-20+254C= (n.-20+254C=)
c.249-917C= (n.249-917C=)
n.63C=
n.453-917C=
15g.26773689G>TCA616955499GABRB3c.36C>A (p.Ile12=)
c.-20+254C>A (n.-20+254C>A)
c.249-917C>A (n.249-917C>A)
n.63C>A
n.453-917C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773690A>CCA391465807GABRB3c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.-20+253T>G (n.-20+253T>G)
c.249-918T>G (n.249-918T>G)
n.62T>G
n.453-918T>G
gnomAD v4
15g.26773690A>GCA391465808GABRB3c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.-20+253T>C (n.-20+253T>C)
c.249-918T>C (n.249-918T>C)
n.62T>C
n.453-918T>C
gnomAD v4
15g.26773690A>TCA391465809GABRB3c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.-20+253T>A (n.-20+253T>A)
c.249-918T>A (n.249-918T>A)
n.62T>A
n.453-918T>A
15g.26773691T>ACA391465810GABRB3c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.-20+252A>T (n.-20+252A>T)
c.249-919A>T (n.249-919A>T)
n.61A>T
n.453-919A>T
gnomAD v4
15g.26773691T>CCA391465811GABRB3c.34A>G (p.Ile12Val)
c.-20+252A>G (n.-20+252A>G)
c.249-919A>G (n.249-919A>G)
n.61A>G
n.453-919A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773691T>GCA391465812GABRB3c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.-20+252A>C (n.-20+252A>C)
c.249-919A>C (n.249-919A>C)
n.61A>C
n.453-919A>C
15g.26773691T=CA2165851862GABRB3c.34A= (p.Ile12=)
c.-20+252A= (n.-20+252A=)
c.249-919A= (n.249-919A=)
n.61A=
n.453-919A=
15g.26773692G>ACA2627364163GABRB3c.33C>T (p.Pro11=)
c.-20+251C>T (n.-20+251C>T)
c.249-920C>T (n.249-920C>T)
n.60C>T
n.453-920C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.26773692G>CCA2627364164GABRB3c.33C>G (p.Pro11=)
c.-20+251C>G (n.-20+251C>G)
c.249-920C>G (n.249-920C>G)
n.60C>G
n.453-920C>G
gnomAD v4
15g.26773692G>TCA2627364165GABRB3c.33C>A (p.Pro11=)
c.-20+251C>A (n.-20+251C>A)
c.249-920C>A (n.249-920C>A)
n.60C>A
n.453-920C>A
gnomAD v4
15g.26773693G>ACA391465813GABRB3c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.-20+250C>T (n.-20+250C>T)
c.249-921C>T (n.249-921C>T)
n.59C>T
n.453-921C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.26773693G>CCA391465814GABRB3c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.-20+250C>G (n.-20+250C>G)
c.249-921C>G (n.249-921C>G)
n.59C>G
n.453-921C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773693G=CA2165851863GABRB3c.32C= (p.Pro11=)
c.-20+250C= (n.-20+250C=)
c.249-921C= (n.249-921C=)
n.59C=
n.453-921C=
15g.26773693G>TCA268179735GABRB3c.32C>A (p.Pro11His)
c.-20+250C>A (n.-20+250C>A)
c.249-921C>A (n.249-921C>A)
n.59C>A
n.453-921C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.26773694G>ACA214942GABRB3c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.-20+249C>T (n.-20+249C>T)
c.249-922C>T (n.249-922C>T)
n.58C>T
n.453-922C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773694G>CCA391465816GABRB3c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.-20+249C>G (n.-20+249C>G)
c.249-922C>G (n.249-922C>G)
n.58C>G
n.453-922C>G
15g.26773694G=CA2165851864GABRB3c.31C= (p.Pro11=)
c.-20+249C= (n.-20+249C=)
c.249-922C= (n.249-922C=)
n.58C=
n.453-922C=
15g.26773694G>TCA391465815GABRB3c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.-20+249C>A (n.-20+249C>A)
c.249-922C>A (n.249-922C>A)
n.58C>A
n.453-922C>A
gnomAD v4
15g.26773695C>ACA2627364166GABRB3c.30G>T (p.Leu10=)
c.-20+248G>T (n.-20+248G>T)
c.249-923G>T (n.249-923G>T)
n.57G>T
n.453-923G>T
gnomAD v4
15g.26773695C>GCA2627364167GABRB3c.30G>C (p.Leu10=)
c.-20+248G>C (n.-20+248G>C)
c.249-923G>C (n.249-923G>C)
n.57G>C
n.453-923G>C
gnomAD v4
15g.26773695C>TCA2627364168GABRB3c.30G>A (p.Leu10=)
c.-20+248G>A (n.-20+248G>A)
c.249-923G>A (n.249-923G>A)
n.57G>A
n.453-923G>A
gnomAD v4
15g.26773696A>CCA391465817GABRB3c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-20+247T>G (n.-20+247T>G)
c.249-924T>G (n.249-924T>G)
n.56T>G
n.453-924T>G
gnomAD v4
15g.26773696A>GCA391465818GABRB3c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-20+247T>C (n.-20+247T>C)
c.249-924T>C (n.249-924T>C)
n.56T>C
n.453-924T>C
gnomAD v4
15g.26773696A>TCA391465819GABRB3c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-20+247T>A (n.-20+247T>A)
c.249-924T>A (n.249-924T>A)
n.56T>A
n.453-924T>A
15g.26773697G>ACA2627364169GABRB3c.28C>T (p.Leu10=)
c.-20+246C>T (n.-20+246C>T)
c.249-925C>T (n.249-925C>T)
n.55C>T
n.453-925C>T
gnomAD v4
15g.26773697G>CCA391465820GABRB3c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-20+246C>G (n.-20+246C>G)
c.249-925C>G (n.249-925C>G)
n.55C>G
n.453-925C>G
gnomAD v4
15g.26773697G=CA2165851865GABRB3c.28C= (p.Leu10=)
c.-20+246C= (n.-20+246C=)
c.249-925C= (n.249-925C=)
n.55C=
n.453-925C=
15g.26773697G>TCA391465821GABRB3c.28C>A (p.Leu10Met)
c.-20+246C>A (n.-20+246C>A)
c.249-925C>A (n.249-925C>A)
n.55C>A
n.453-925C>A
gnomAD v4
15g.26773698C>ACA2627364170GABRB3c.27G>T (p.Leu9=)
c.-20+245G>T (n.-20+245G>T)
c.249-926G>T (n.249-926G>T)
n.54G>T
n.453-926G>T
gnomAD v4
15g.26773698C=CA2165851866GABRB3c.27G= (p.Leu9=)
c.-20+245G= (n.-20+245G=)
c.249-926G= (n.249-926G=)
n.54G=
n.453-926G=
15g.26773698C>TCA2165851867GABRB3c.27G>A (p.Leu9=)
c.-20+245G>A (n.-20+245G>A)
c.249-926G>A (n.249-926G>A)
n.54G>A
n.453-926G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.26773705_26773713dupCA711585400GABRB3c.19_27dup (p.Leu9_Leu10insGluLeuLeu)
c.-20+237_-20+245dup (n.-20+237_-20+245dup)
c.249-934_249-926dup (n.249-934_249-926dup)
n.46_54dup
n.453-934_453-926dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773705_26773713delCA2575652151GABRB3c.19_27del (p.Glu7_Leu9del)
c.-20+237_-20+245del (n.-20+237_-20+245del)
c.249-934_249-926del (n.249-934_249-926del)
n.46_54del
n.453-934_453-926del
ClinVar gnomAD v4
15g.26773699A>CCA391465822GABRB3c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-20+244T>G (n.-20+244T>G)
c.249-927T>G (n.249-927T>G)
n.53T>G
n.453-927T>G
15g.26773699A>GCA391465823GABRB3c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-20+244T>C (n.-20+244T>C)
c.249-927T>C (n.249-927T>C)
n.53T>C
n.453-927T>C
gnomAD v4
15g.26773699A>TCA391465824GABRB3c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.-20+244T>A (n.-20+244T>A)
c.249-927T>A (n.249-927T>A)
n.53T>A
n.453-927T>A
15g.26773700G>CCA391465825GABRB3c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-20+243C>G (n.-20+243C>G)
c.249-928C>G (n.249-928C>G)
n.52C>G
n.453-928C>G
15g.26773700G>TCA391465826GABRB3c.25C>A (p.Leu9Met)
c.-20+243C>A (n.-20+243C>A)
c.249-928C>A (n.249-928C>A)
n.52C>A
n.453-928C>A
gnomAD v4
15g.26773701G>ACA2627364171GABRB3c.24C>T (p.Leu8=)
c.-20+242C>T (n.-20+242C>T)
c.249-929C>T (n.249-929C>T)
n.51C>T
n.453-929C>T
gnomAD v4
15g.26773701G>CCA2627364172GABRB3c.24C>G (p.Leu8=)
c.-20+242C>G (n.-20+242C>G)
c.249-929C>G (n.249-929C>G)
n.51C>G
n.453-929C>G
gnomAD v4
15g.26773701G>TCA2627364173GABRB3c.24C>A (p.Leu8=)
c.-20+242C>A (n.-20+242C>A)
c.249-929C>A (n.249-929C>A)
n.51C>A
n.453-929C>A
gnomAD v4
15g.26773702A>CCA391465829GABRB3c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-20+241T>G (n.-20+241T>G)
c.249-930T>G (n.249-930T>G)
n.50T>G
n.453-930T>G
15g.26773702A>GCA391465828GABRB3c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-20+241T>C (n.-20+241T>C)
c.249-930T>C (n.249-930T>C)
n.50T>C
n.453-930T>C
gnomAD v4
15g.26773702A>TCA391465827GABRB3c.23T>A (p.Leu8His)
c.-20+241T>A (n.-20+241T>A)
c.249-930T>A (n.249-930T>A)
n.50T>A
n.453-930T>A
15g.26773703G>ACA391465830GABRB3c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.-20+240C>T (n.-20+240C>T)
c.249-931C>T (n.249-931C>T)
n.49C>T
n.453-931C>T
gnomAD v4
15g.26773703G>CCA7437619GABRB3c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-20+240C>G (n.-20+240C>G)
c.249-931C>G (n.249-931C>G)
n.49C>G
n.453-931C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.26773703G=CA2165851868GABRB3c.22C= (p.Leu8=)
c.-20+240C= (n.-20+240C=)
c.249-931C= (n.249-931C=)
n.49C=
n.453-931C=
15g.26773703G>TCA391465831GABRB3c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.-20+240C>A (n.-20+240C>A)
c.249-931C>A (n.249-931C>A)
n.49C>A
n.453-931C>A
gnomAD v4
15g.26773704C>ACA391465832GABRB3c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.-20+239G>T (n.-20+239G>T)
c.249-932G>T (n.249-932G>T)
n.48G>T
n.453-932G>T
gnomAD v4 COSMIC
15g.26773704C=CA2165851869GABRB3c.21G= (p.Glu7=)
c.-20+239G= (n.-20+239G=)
c.249-932G= (n.249-932G=)
n.48G=
n.453-932G=
15g.26773704C>GCA391465833GABRB3c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.-20+239G>C (n.-20+239G>C)
c.249-932G>C (n.249-932G>C)
n.48G>C
n.453-932G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.26773704C>TCA16614343GABRB3c.21G>A (p.Glu7=)
c.-20+239G>A (n.-20+239G>A)
c.249-932G>A (n.249-932G>A)
n.48G>A
n.453-932G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.26773705T>ACA391465834GABRB3c.20A>T (p.Glu7Val)
c.-20+238A>T (n.-20+238A>T)
c.249-933A>T (n.249-933A>T)
n.47A>T
n.453-933A>T
15g.26773705T>CCA391465835GABRB3c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-20+238A>G (n.-20+238A>G)
c.249-933A>G (n.249-933A>G)
n.47A>G
n.453-933A>G
gnomAD v4
15g.26773705T>GCA391465836GABRB3c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-20+238A>C (n.-20+238A>C)
c.249-933A>C (n.249-933A>C)
n.47A>C
n.453-933A>C
15g.26773706C>ACA391465837GABRB3c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-20+237G>T (n.-20+237G>T)
c.249-934G>T (n.249-934G>T)
n.46G>T
n.453-934G>T
gnomAD v4
15g.26773706C>GCA391465838GABRB3c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-20+237G>C (n.-20+237G>C)
c.249-934G>C (n.249-934G>C)
n.46G>C
n.453-934G>C
15g.26773706C>TCA391465839GABRB3c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-20+237G>A (n.-20+237G>A)
c.249-934G>A (n.249-934G>A)
n.46G>A
n.453-934G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.26773707C>ACA2627364174GABRB3c.18G>T (p.Leu6=)
c.-20+236G>T (n.-20+236G>T)
c.249-935G>T (n.249-935G>T)
n.45G>T
n.453-935G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched