Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.26773607G>T | CA2627364105 | GABRB3 | c.80+38C>A (n.80+38C>A) c.-20+336C>A (n.-20+336C>A) c.249-835C>A (n.249-835C>A) n.107+38C>A n.453-835C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773608A= | CA2165851810 | GABRB3 | c.80+37T= (n.80+37T=) c.-20+335T= (n.-20+335T=) c.249-836T= (n.249-836T=) n.107+37T= n.453-836T= | |
15 | g.26773608A>G | CA7437597 | GABRB3 | c.80+37T>C (n.80+37T>C) c.-20+335T>C (n.-20+335T>C) c.249-836T>C (n.249-836T>C) n.107+37T>C n.453-836T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773609C>A | CA2627364107 | GABRB3 | c.80+36G>T (n.80+36G>T) c.-20+334G>T (n.-20+334G>T) c.249-837G>T (n.249-837G>T) n.107+36G>T n.453-837G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773609C>T | CA2627364106 | GABRB3 | c.80+36G>A (n.80+36G>A) c.-20+334G>A (n.-20+334G>A) c.249-837G>A (n.249-837G>A) n.107+36G>A n.453-837G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773610G>A | CA7437598 | GABRB3 | c.80+35C>T (n.80+35C>T) c.-20+333C>T (n.-20+333C>T) c.249-838C>T (n.249-838C>T) n.107+35C>T n.453-838C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773610G>C | CA967934012 | GABRB3 | c.80+35C>G (n.80+35C>G) c.-20+333C>G (n.-20+333C>G) c.249-838C>G (n.249-838C>G) n.107+35C>G n.453-838C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773610G= | CA2165851811 | GABRB3 | c.80+35C= (n.80+35C=) c.-20+333C= (n.-20+333C=) c.249-838C= (n.249-838C=) n.107+35C= n.453-838C= | |
15 | g.26773610G>T | CA2627364108 | GABRB3 | c.80+35C>A (n.80+35C>A) c.-20+333C>A (n.-20+333C>A) c.249-838C>A (n.249-838C>A) n.107+35C>A n.453-838C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773611G>A | CA7437599 | GABRB3 | c.80+34C>T (n.80+34C>T) c.-20+332C>T (n.-20+332C>T) c.249-839C>T (n.249-839C>T) n.107+34C>T n.453-839C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773611G>C | CA616955466 | GABRB3 | c.80+34C>G (n.80+34C>G) c.-20+332C>G (n.-20+332C>G) c.249-839C>G (n.249-839C>G) n.107+34C>G n.453-839C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773611G= | CA2165851812 | GABRB3 | c.80+34C= (n.80+34C=) c.-20+332C= (n.-20+332C=) c.249-839C= (n.249-839C=) n.107+34C= n.453-839C= | |
15 | g.26773611G>T | CA2627364109 | GABRB3 | c.80+34C>A (n.80+34C>A) c.-20+332C>A (n.-20+332C>A) c.249-839C>A (n.249-839C>A) n.107+34C>A n.453-839C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773612T>G | CA7437600 | GABRB3 | c.80+33A>C (n.80+33A>C) c.-20+331A>C (n.-20+331A>C) c.249-840A>C (n.249-840A>C) n.107+33A>C n.453-840A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773612T= | CA2165851813 | GABRB3 | c.80+33A= (n.80+33A=) c.-20+331A= (n.-20+331A=) c.249-840A= (n.249-840A=) n.107+33A= n.453-840A= | |
15 | g.26773613G>A | CA2575652143 | GABRB3 | c.80+32C>T (n.80+32C>T) c.-20+330C>T (n.-20+330C>T) c.249-841C>T (n.249-841C>T) n.107+32C>T n.453-841C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773613G>T | CA2627364110 | GABRB3 | c.80+32C>A (n.80+32C>A) c.-20+330C>A (n.-20+330C>A) c.249-841C>A (n.249-841C>A) n.107+32C>A n.453-841C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773614C>A | CA2627364111 | GABRB3 | c.80+31G>T (n.80+31G>T) c.-20+329G>T (n.-20+329G>T) c.249-842G>T (n.249-842G>T) n.107+31G>T n.453-842G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773614C= | CA2165851814 | GABRB3 | c.80+31G= (n.80+31G=) c.-20+329G= (n.-20+329G=) c.249-842G= (n.249-842G=) n.107+31G= n.453-842G= | |
15 | g.26773614C>T | CA616955467 | GABRB3 | c.80+31G>A (n.80+31G>A) c.-20+329G>A (n.-20+329G>A) c.249-842G>A (n.249-842G>A) n.107+31G>A n.453-842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773615C>A | CA616955468 | GABRB3 | c.80+30G>T (n.80+30G>T) c.-20+328G>T (n.-20+328G>T) c.249-843G>T (n.249-843G>T) n.107+30G>T n.453-843G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773615C= | CA2165851815 | GABRB3 | c.80+30G= (n.80+30G=) c.-20+328G= (n.-20+328G=) c.249-843G= (n.249-843G=) n.107+30G= n.453-843G= | |
15 | g.26773616T>A | CA2627364112 | GABRB3 | c.80+29A>T (n.80+29A>T) c.-20+327A>T (n.-20+327A>T) c.249-844A>T (n.249-844A>T) n.107+29A>T n.453-844A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773616T>C | CA2575652144 | GABRB3 | c.80+29A>G (n.80+29A>G) c.-20+327A>G (n.-20+327A>G) c.249-844A>G (n.249-844A>G) n.107+29A>G n.453-844A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773617G>A | CA2627364113 | GABRB3 | c.80+28C>T (n.80+28C>T) c.-20+326C>T (n.-20+326C>T) c.249-845C>T (n.249-845C>T) n.107+28C>T n.453-845C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773617G>C | CA2627364114 | GABRB3 | c.80+28C>G (n.80+28C>G) c.-20+326C>G (n.-20+326C>G) c.249-845C>G (n.249-845C>G) n.107+28C>G n.453-845C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773617G= | CA2165851816 | GABRB3 | c.80+28C= (n.80+28C=) c.-20+326C= (n.-20+326C=) c.249-845C= (n.249-845C=) n.107+28C= n.453-845C= | |
15 | g.26773617G>T | CA7437601 | GABRB3 | c.80+28C>A (n.80+28C>A) c.-20+326C>A (n.-20+326C>A) c.249-845C>A (n.249-845C>A) n.107+28C>A n.453-845C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773618C>A | CA2627364115 | GABRB3 | c.80+27G>T (n.80+27G>T) c.-20+325G>T (n.-20+325G>T) c.249-846G>T (n.249-846G>T) n.107+27G>T n.453-846G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773618C>T | CA2590236907 | GABRB3 | c.80+27G>A (n.80+27G>A) c.-20+325G>A (n.-20+325G>A) c.249-846G>A (n.249-846G>A) n.107+27G>A n.453-846G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773619A= | CA2165851817 | GABRB3 | c.80+26T= (n.80+26T=) c.-20+324T= (n.-20+324T=) c.249-847T= (n.249-847T=) n.107+26T= n.453-847T= | |
15 | g.26773619A>G | CA711585168 | GABRB3 | c.80+26T>C (n.80+26T>C) c.-20+324T>C (n.-20+324T>C) c.249-847T>C (n.249-847T>C) n.107+26T>C n.453-847T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773619A>T | CA2627364116 | GABRB3 | c.80+26T>A (n.80+26T>A) c.-20+324T>A (n.-20+324T>A) c.249-847T>A (n.249-847T>A) n.107+26T>A n.453-847T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773620G>A | CA2627364118 | GABRB3 | c.80+25C>T (n.80+25C>T) c.-20+323C>T (n.-20+323C>T) c.249-848C>T (n.249-848C>T) n.107+25C>T n.453-848C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773620G>C | CA2575652145 | GABRB3 | c.80+25C>G (n.80+25C>G) c.-20+323C>G (n.-20+323C>G) c.249-848C>G (n.249-848C>G) n.107+25C>G n.453-848C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773620G>T | CA2627364117 | GABRB3 | c.80+25C>A (n.80+25C>A) c.-20+323C>A (n.-20+323C>A) c.249-848C>A (n.249-848C>A) n.107+25C>A n.453-848C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773623C>A | CA2627364119 | GABRB3 | c.80+22G>T (n.80+22G>T) c.-20+320G>T (n.-20+320G>T) c.249-851G>T (n.249-851G>T) n.107+22G>T n.453-851G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773623C= | CA2165851818 | GABRB3 | c.80+22G= (n.80+22G=) c.-20+320G= (n.-20+320G=) c.249-851G= (n.249-851G=) n.107+22G= n.453-851G= | |
15 | g.26773623C>T | CA7437602 | GABRB3 | c.80+22G>A (n.80+22G>A) c.-20+320G>A (n.-20+320G>A) c.249-851G>A (n.249-851G>A) n.107+22G>A n.453-851G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773624G>A | CA2627364120 | GABRB3 | c.80+21C>T (n.80+21C>T) c.-20+319C>T (n.-20+319C>T) c.249-852C>T (n.249-852C>T) n.107+21C>T n.453-852C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773624G>C | CA656003711 | GABRB3 | c.80+21C>G (n.80+21C>G) c.-20+319C>G (n.-20+319C>G) c.249-852C>G (n.249-852C>G) n.107+21C>G n.453-852C>G | |
15 | g.26773624G>T | CA2575652146 | GABRB3 | c.80+21C>A (n.80+21C>A) c.-20+319C>A (n.-20+319C>A) c.249-852C>A (n.249-852C>A) n.107+21C>A n.453-852C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773625C>A | CA2627364121 | GABRB3 | c.80+20G>T (n.80+20G>T) c.-20+318G>T (n.-20+318G>T) c.249-853G>T (n.249-853G>T) n.107+20G>T n.453-853G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773625C= | CA2165851819 | GABRB3 | c.80+20G= (n.80+20G=) c.-20+318G= (n.-20+318G=) c.249-853G= (n.249-853G=) n.107+20G= n.453-853G= | |
15 | g.26773625C>G | CA2627364122 | GABRB3 | c.80+20G>C (n.80+20G>C) c.-20+318G>C (n.-20+318G>C) c.249-853G>C (n.249-853G>C) n.107+20G>C n.453-853G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773625C>T | CA616955471 | GABRB3 | c.80+20G>A (n.80+20G>A) c.-20+318G>A (n.-20+318G>A) c.249-853G>A (n.249-853G>A) n.107+20G>A n.453-853G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773626C>A | CA2627364123 | GABRB3 | c.80+19G>T (n.80+19G>T) c.-20+317G>T (n.-20+317G>T) c.249-854G>T (n.249-854G>T) n.107+19G>T n.453-854G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773626C= | CA2165851820 | GABRB3 | c.80+19G= (n.80+19G=) c.-20+317G= (n.-20+317G=) c.249-854G= (n.249-854G=) n.107+19G= n.453-854G= | |
15 | g.26773626C>G | CA7437604 | GABRB3 | c.80+19G>C (n.80+19G>C) c.-20+317G>C (n.-20+317G>C) c.249-854G>C (n.249-854G>C) n.107+19G>C n.453-854G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773626C>T | CA7437603 | GABRB3 | c.80+19G>A (n.80+19G>A) c.-20+317G>A (n.-20+317G>A) c.249-854G>A (n.249-854G>A) n.107+19G>A n.453-854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773627G>A | CA7437605 | GABRB3 | c.80+18C>T (n.80+18C>T) c.-20+316C>T (n.-20+316C>T) c.249-855C>T (n.249-855C>T) n.107+18C>T n.453-855C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773627G= | CA2165851821 | GABRB3 | c.80+18C= (n.80+18C=) c.-20+316C= (n.-20+316C=) c.249-855C= (n.249-855C=) n.107+18C= n.453-855C= | |
15 | g.26773627G>T | CA616955476 | GABRB3 | c.80+18C>A (n.80+18C>A) c.-20+316C>A (n.-20+316C>A) c.249-855C>A (n.249-855C>A) n.107+18C>A n.453-855C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773628G>A | CA7437606 | GABRB3 | c.80+17C>T (n.80+17C>T) c.-20+315C>T (n.-20+315C>T) c.249-856C>T (n.249-856C>T) n.107+17C>T n.453-856C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773628G>C | CA2627364125 | GABRB3 | c.80+17C>G (n.80+17C>G) c.-20+315C>G (n.-20+315C>G) c.249-856C>G (n.249-856C>G) n.107+17C>G n.453-856C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773628G= | CA2165851822 | GABRB3 | c.80+17C= (n.80+17C=) c.-20+315C= (n.-20+315C=) c.249-856C= (n.249-856C=) n.107+17C= n.453-856C= | |
15 | g.26773628_26773634dup | CA2627364124 | GABRB3 | c.80+11_80+17dup (n.80+11_80+17dup) c.-20+309_-20+315dup (n.-20+309_-20+315dup) c.249-862_249-856dup (n.249-862_249-856dup) n.107+11_107+17dup n.453-862_453-856dup | gnomAD v4 |
15 | g.26773629G>A | CA7437607 | GABRB3 | c.80+16C>T (n.80+16C>T) c.-20+314C>T (n.-20+314C>T) c.249-857C>T (n.249-857C>T) n.107+16C>T n.453-857C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773629G= | CA2165851823 | GABRB3 | c.80+16C= (n.80+16C=) c.-20+314C= (n.-20+314C=) c.249-857C= (n.249-857C=) n.107+16C= n.453-857C= | |
15 | g.26773629G>T | CA2627364126 | GABRB3 | c.80+16C>A (n.80+16C>A) c.-20+314C>A (n.-20+314C>A) c.249-857C>A (n.249-857C>A) n.107+16C>A n.453-857C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773631A= | CA2165851824 | GABRB3 | c.80+14T= (n.80+14T=) c.-20+312T= (n.-20+312T=) c.249-859T= (n.249-859T=) n.107+14T= n.453-859T= | |
15 | g.26773631A>C | CA2803475891 | GABRB3 | c.80+14T>G (n.80+14T>G) c.-20+312T>G (n.-20+312T>G) c.249-859T>G (n.249-859T>G) n.107+14T>G n.453-859T>G | |
15 | g.26773632G>A | CA2627364127 | GABRB3 | c.80+13C>T (n.80+13C>T) c.-20+311C>T (n.-20+311C>T) c.249-860C>T (n.249-860C>T) n.107+13C>T n.453-860C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773632G= | CA2165851825 | GABRB3 | c.80+13C= (n.80+13C=) c.-20+311C= (n.-20+311C=) c.249-860C= (n.249-860C=) n.107+13C= n.453-860C= | |
15 | g.26773632G>T | CA7437608 | GABRB3 | c.80+13C>A (n.80+13C>A) c.-20+311C>A (n.-20+311C>A) c.249-860C>A (n.249-860C>A) n.107+13C>A n.453-860C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773632_26773633insAAATGATCCGCGACAGACGCAAGGCGGATAACCGCAAGCGGTTATCCG | CA2165851826 | GABRB3 | c.80+13_80+14insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC (n.80+13_80+14insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC) c.-20+311_-20+312insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC (n.-20+311_-20+312insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC) c.249-860_249-859insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC (n.249-860_249-859insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC) n.107+13_107+14insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC n.453-860_453-859insGGATAACCGCTTGCGGTTATCCGCCTTGCGTCTGTCGCGGATCATTTC | dbSNP |
15 | g.26773633C>A | CA2627364128 | GABRB3 | c.80+12G>T (n.80+12G>T) c.-20+310G>T (n.-20+310G>T) c.249-861G>T (n.249-861G>T) n.107+12G>T n.453-861G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773633C>G | CA2627364129 | GABRB3 | c.80+12G>C (n.80+12G>C) c.-20+310G>C (n.-20+310G>C) c.249-861G>C (n.249-861G>C) n.107+12G>C n.453-861G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773633C>T | CA2575652148 | GABRB3 | c.80+12G>A (n.80+12G>A) c.-20+310G>A (n.-20+310G>A) c.249-861G>A (n.249-861G>A) n.107+12G>A n.453-861G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773637dup | CA711585202 | GABRB3 | c.80+12dup (n.80+12dup) c.-20+310dup (n.-20+310dup) c.249-861dup (n.249-861dup) n.107+12dup n.453-861dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773637del | CA2575652147 | GABRB3 | c.80+12del (n.80+12del) c.-20+310del (n.-20+310del) c.249-861del (n.249-861del) n.107+12del n.453-861del | gnomAD v4 |
15 | g.26773634C>G | CA2627364130 | GABRB3 | c.80+11G>C (n.80+11G>C) c.-20+309G>C (n.-20+309G>C) c.249-862G>C (n.249-862G>C) n.107+11G>C n.453-862G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773634C>T | CA2627364131 | GABRB3 | c.80+11G>A (n.80+11G>A) c.-20+309G>A (n.-20+309G>A) c.249-862G>A (n.249-862G>A) n.107+11G>A n.453-862G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773635C>A | CA2627364132 | GABRB3 | c.80+10G>T (n.80+10G>T) c.-20+308G>T (n.-20+308G>T) c.249-863G>T (n.249-863G>T) n.107+10G>T n.453-863G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773635C= | CA2165851827 | GABRB3 | c.80+10G= (n.80+10G=) c.-20+308G= (n.-20+308G=) c.249-863G= (n.249-863G=) n.107+10G= n.453-863G= | |
15 | g.26773635C>G | CA616955481 | GABRB3 | c.80+10G>C (n.80+10G>C) c.-20+308G>C (n.-20+308G>C) c.249-863G>C (n.249-863G>C) n.107+10G>C n.453-863G>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.26773635C>T | CA7437609 | GABRB3 | c.80+10G>A (n.80+10G>A) c.-20+308G>A (n.-20+308G>A) c.249-863G>A (n.249-863G>A) n.107+10G>A n.453-863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773635_26773636insTACCCCAATGCAACCCT | CA2165851828 | GABRB3 | c.80+9_80+10insAGGGTTGCATTGGGGTA (n.80+9_80+10insAGGGTTGCATTGGGGTA) c.-20+307_-20+308insAGGGTTGCATTGGGGTA (n.-20+307_-20+308insAGGGTTGCATTGGGGTA) c.249-864_249-863insAGGGTTGCATTGGGGTA (n.249-864_249-863insAGGGTTGCATTGGGGTA) n.107+9_107+10insAGGGTTGCATTGGGGTA n.453-864_453-863insAGGGTTGCATTGGGGTA | dbSNP |
15 | g.26773636C>A | CA2627364134 | GABRB3 | c.80+9G>T (n.80+9G>T) c.-20+307G>T (n.-20+307G>T) c.249-864G>T (n.249-864G>T) n.107+9G>T n.453-864G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773636C= | CA2165851829 | GABRB3 | c.80+9G= (n.80+9G=) c.-20+307G= (n.-20+307G=) c.249-864G= (n.249-864G=) n.107+9G= n.453-864G= | |
15 | g.26773636C>G | CA268179727 | GABRB3 | c.80+9G>C (n.80+9G>C) c.-20+307G>C (n.-20+307G>C) c.249-864G>C (n.249-864G>C) n.107+9G>C n.453-864G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773636C>T | CA2627364133 | GABRB3 | c.80+9G>A (n.80+9G>A) c.-20+307G>A (n.-20+307G>A) c.249-864G>A (n.249-864G>A) n.107+9G>A n.453-864G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773637C>A | CA2627364135 | GABRB3 | c.80+8G>T (n.80+8G>T) c.-20+306G>T (n.-20+306G>T) c.249-865G>T (n.249-865G>T) n.107+8G>T n.453-865G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773637C>G | CA2627364136 | GABRB3 | c.80+8G>C (n.80+8G>C) c.-20+306G>C (n.-20+306G>C) c.249-865G>C (n.249-865G>C) n.107+8G>C n.453-865G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773637C>T | CA2627364137 | GABRB3 | c.80+8G>A (n.80+8G>A) c.-20+306G>A (n.-20+306G>A) c.249-865G>A (n.249-865G>A) n.107+8G>A n.453-865G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773638G>A | CA2627364138 | GABRB3 | c.80+7C>T (n.80+7C>T) c.-20+305C>T (n.-20+305C>T) c.249-866C>T (n.249-866C>T) n.107+7C>T n.453-866C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773638G>C | CA2627364139 | GABRB3 | c.80+7C>G (n.80+7C>G) c.-20+305C>G (n.-20+305C>G) c.249-866C>G (n.249-866C>G) n.107+7C>G n.453-866C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773638G>T | CA2627364140 | GABRB3 | c.80+7C>A (n.80+7C>A) c.-20+305C>A (n.-20+305C>A) c.249-866C>A (n.249-866C>A) n.107+7C>A n.453-866C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773639C>A | CA2627364141 | GABRB3 | c.80+6G>T (n.80+6G>T) c.-20+304G>T (n.-20+304G>T) c.249-867G>T (n.249-867G>T) n.107+6G>T n.453-867G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773639C>T | CA489073838 | GABRB3 | c.80+6G>A (n.80+6G>A) c.-20+304G>A (n.-20+304G>A) c.249-867G>A (n.249-867G>A) n.107+6G>A n.453-867G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773640C>A | CA2627364142 | GABRB3 | c.80+5G>T (n.80+5G>T) c.-20+303G>T (n.-20+303G>T) c.249-868G>T (n.249-868G>T) n.107+5G>T n.453-868G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773640C>T | CA2627364143 | GABRB3 | c.80+5G>A (n.80+5G>A) c.-20+303G>A (n.-20+303G>A) c.249-868G>A (n.249-868G>A) n.107+5G>A n.453-868G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773641del | CA2627364144 | GABRB3 | c.80+4del (n.80+4del) c.-20+302del (n.-20+302del) c.249-869del (n.249-869del) n.107+4del n.453-869del | gnomAD v4 |
15 | g.26773641T>C | CA711585210 | GABRB3 | c.80+4A>G (n.80+4A>G) c.-20+302A>G (n.-20+302A>G) c.249-869A>G (n.249-869A>G) n.107+4A>G n.453-869A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773641T= | CA2165851830 | GABRB3 | c.80+4A= (n.80+4A=) c.-20+302A= (n.-20+302A=) c.249-869A= (n.249-869A=) n.107+4A= n.453-869A= | |
15 | g.26773642C>A | CA2627364145 | GABRB3 | c.80+3G>T (n.80+3G>T) c.-20+301G>T (n.-20+301G>T) c.249-870G>T (n.249-870G>T) n.107+3G>T n.453-870G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773642C>T | CA489073839 | GABRB3 | c.80+3G>A (n.80+3G>A) c.-20+301G>A (n.-20+301G>A) c.249-870G>A (n.249-870G>A) n.107+3G>A n.453-870G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773643A= | CA2165851831 | GABRB3 | c.80+2T= (n.80+2T=) c.-20+300T= (n.-20+300T=) c.249-871T= (n.249-871T=) n.107+2T= n.453-871T= | |
15 | g.26773643A>C | CA391465718 | GABRB3 | c.80+2T>G (n.80+2T>G) c.-20+300T>G (n.-20+300T>G) c.249-871T>G (n.249-871T>G) n.107+2T>G n.453-871T>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773643A>G | CA391465719 | GABRB3 | c.80+2T>C (n.80+2T>C) c.-20+300T>C (n.-20+300T>C) c.249-871T>C (n.249-871T>C) n.107+2T>C n.453-871T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773643A>T | CA391465717 | GABRB3 | c.80+2T>A (n.80+2T>A) c.-20+300T>A (n.-20+300T>A) c.249-871T>A (n.249-871T>A) n.107+2T>A n.453-871T>A | dbSNP |
15 | g.26773644C>A | CA391465721 | GABRB3 | c.80+1G>T (n.80+1G>T) c.-20+299G>T (n.-20+299G>T) c.249-872G>T (n.249-872G>T) n.107+1G>T n.453-872G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773644C= | CA2165851832 | GABRB3 | c.80+1G= (n.80+1G=) c.-20+299G= (n.-20+299G=) c.249-872G= (n.249-872G=) n.107+1G= n.453-872G= | |
15 | g.26773644C>G | CA391465720 | GABRB3 | c.80+1G>C (n.80+1G>C) c.-20+299G>C (n.-20+299G>C) c.249-872G>C (n.249-872G>C) n.107+1G>C n.453-872G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773644C>T | CA7437610 | GABRB3 | c.80+1G>A (n.80+1G>A) c.-20+299G>A (n.-20+299G>A) c.249-872G>A (n.249-872G>A) n.107+1G>A n.453-872G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773645C>A | CA391465722 | GABRB3 | c.80G>T (p.Ser27Ile) c.-20+298G>T (n.-20+298G>T) c.249-873G>T (n.249-873G>T) n.107G>T n.453-873G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773645C= | CA2165851833 | GABRB3 | c.80G= (p.Ser27=) c.-20+298G= (n.-20+298G=) c.249-873G= (n.249-873G=) n.107G= n.453-873G= | |
15 | g.26773645C>G | CA391465723 | GABRB3 | c.80G>C (p.Ser27Thr) c.-20+298G>C (n.-20+298G>C) c.249-873G>C (n.249-873G>C) n.107G>C n.453-873G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773645C>T | CA7437611 | GABRB3 | c.80G>A (p.Ser27Asn) c.-20+298G>A (n.-20+298G>A) c.249-873G>A (n.249-873G>A) n.107G>A n.453-873G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.26773646T>A | CA391465724 | GABRB3 | c.79A>T (p.Ser27Cys) c.-20+297A>T (n.-20+297A>T) c.249-874A>T (n.249-874A>T) n.106A>T n.453-874A>T | |
15 | g.26773646T>C | CA391465725 | GABRB3 | c.79A>G (p.Ser27Gly) c.-20+297A>G (n.-20+297A>G) c.249-874A>G (n.249-874A>G) n.106A>G n.453-874A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773646T>G | CA391465726 | GABRB3 | c.79A>C (p.Ser27Arg) c.-20+297A>C (n.-20+297A>C) c.249-874A>C (n.249-874A>C) n.106A>C n.453-874A>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773647G>A | CA2627364146 | GABRB3 | c.78C>T (p.Arg26=) c.-20+296C>T (n.-20+296C>T) c.249-875C>T (n.249-875C>T) n.105C>T n.453-875C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773647G>T | CA2627364147 | GABRB3 | c.78C>A (p.Arg26=) c.-20+296C>A (n.-20+296C>A) c.249-875C>A (n.249-875C>A) n.105C>A n.453-875C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773648C>A | CA391465727 | GABRB3 | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.-20+295G>T (n.-20+295G>T) c.249-876G>T (n.249-876G>T) n.104G>T n.453-876G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773648C= | CA2165851834 | GABRB3 | c.77G= (p.Arg26=) c.-20+295G= (n.-20+295G=) c.249-876G= (n.249-876G=) n.104G= n.453-876G= | |
15 | g.26773648C>G | CA391465728 | GABRB3 | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.-20+295G>C (n.-20+295G>C) c.249-876G>C (n.249-876G>C) n.104G>C n.453-876G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773648C>T | CA391465729 | GABRB3 | c.77G>A (p.Arg26His) c.-20+295G>A (n.-20+295G>A) c.249-876G>A (n.249-876G>A) n.104G>A n.453-876G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773649G>A | CA391465731 | GABRB3 | c.76C>T (p.Arg26Cys) c.-20+294C>T (n.-20+294C>T) c.249-877C>T (n.249-877C>T) n.103C>T n.453-877C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773649G>C | CA391465730 | GABRB3 | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.-20+294C>G (n.-20+294C>G) c.249-877C>G (n.249-877C>G) n.103C>G n.453-877C>G | |
15 | g.26773649G= | CA2165851835 | GABRB3 | c.76C= (p.Arg26=) c.-20+294C= (n.-20+294C=) c.249-877C= (n.249-877C=) n.103C= n.453-877C= | |
15 | g.26773649G>T | CA268179728 | GABRB3 | c.76C>A (p.Arg26Ser) c.-20+294C>A (n.-20+294C>A) c.249-877C>A (n.249-877C>A) n.103C>A n.453-877C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773652del | CA616955483 | GABRB3 | c.76del (p.Arg26AlafsTer3) c.-20+294del (n.-20+294del) c.249-877del (n.249-877del) n.103del n.453-877del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773650G>A | CA7437612 | GABRB3 | c.75C>T (p.Pro25=) c.-20+293C>T (n.-20+293C>T) c.249-878C>T (n.249-878C>T) n.102C>T n.453-878C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773650G>C | CA2580604940 | GABRB3 | c.75C>G (p.Pro25=) c.-20+293C>G (n.-20+293C>G) c.249-878C>G (n.249-878C>G) n.102C>G n.453-878C>G | |
15 | g.26773650G= | CA2165851836 | GABRB3 | c.75C= (p.Pro25=) c.-20+293C= (n.-20+293C=) c.249-878C= (n.249-878C=) n.102C= n.453-878C= | |
15 | g.26773650G>T | CA2580604939 | GABRB3 | c.75C>A (p.Pro25=) c.-20+293C>A (n.-20+293C>A) c.249-878C>A (n.249-878C>A) n.102C>A n.453-878C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773651G>A | CA391465732 | GABRB3 | c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-20+292C>T (n.-20+292C>T) c.249-879C>T (n.249-879C>T) n.101C>T n.453-879C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773651G>C | CA391465733 | GABRB3 | c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-20+292C>G (n.-20+292C>G) c.249-879C>G (n.249-879C>G) n.101C>G n.453-879C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773651G= | CA2165851837 | GABRB3 | c.74C= (p.Pro25=) c.-20+292C= (n.-20+292C=) c.249-879C= (n.249-879C=) n.101C= n.453-879C= | |
15 | g.26773651G>T | CA391465734 | GABRB3 | c.74C>A (p.Pro25His) c.-20+292C>A (n.-20+292C>A) c.249-879C>A (n.249-879C>A) n.101C>A n.453-879C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773652G>A | CA391465735 | GABRB3 | c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-20+291C>T (n.-20+291C>T) c.249-880C>T (n.249-880C>T) n.100C>T n.453-880C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773652G>C | CA391465736 | GABRB3 | c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-20+291C>G (n.-20+291C>G) c.249-880C>G (n.249-880C>G) n.100C>G n.453-880C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773652G= | CA2165851838 | GABRB3 | c.73C= (p.Pro25=) c.-20+291C= (n.-20+291C=) c.249-880C= (n.249-880C=) n.100C= n.453-880C= | |
15 | g.26773652G>T | CA7437613 | GABRB3 | c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-20+291C>A (n.-20+291C>A) c.249-880C>A (n.249-880C>A) n.100C>A n.453-880C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773653C>A | CA391465737 | GABRB3 | c.72G>T (p.Glu24Asp) c.-20+290G>T (n.-20+290G>T) c.249-881G>T (n.249-881G>T) n.99G>T n.453-881G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773653C>G | CA391465738 | GABRB3 | c.72G>C (p.Glu24Asp) c.-20+290G>C (n.-20+290G>C) c.249-881G>C (n.249-881G>C) n.99G>C n.453-881G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773653C>T | CA2627364148 | GABRB3 | c.72G>A (p.Glu24=) c.-20+290G>A (n.-20+290G>A) c.249-881G>A (n.249-881G>A) n.99G>A n.453-881G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773654T>A | CA391465739 | GABRB3 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.-20+289A>T (n.-20+289A>T) c.249-882A>T (n.249-882A>T) n.98A>T n.453-882A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773654T>C | CA391465740 | GABRB3 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-20+289A>G (n.-20+289A>G) c.249-882A>G (n.249-882A>G) n.98A>G n.453-882A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773654T>G | CA391465741 | GABRB3 | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-20+289A>C (n.-20+289A>C) c.249-882A>C (n.249-882A>C) n.98A>C n.453-882A>C | |
15 | g.26773654T= | CA2165851839 | GABRB3 | c.71A= (p.Glu24=) c.-20+289A= (n.-20+289A=) c.249-882A= (n.249-882A=) n.98A= n.453-882A= | |
15 | g.26773655C>A | CA391465743 | GABRB3 | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-20+288G>T (n.-20+288G>T) c.249-883G>T (n.249-883G>T) n.97G>T n.453-883G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773655C>G | CA391465744 | GABRB3 | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-20+288G>C (n.-20+288G>C) c.249-883G>C (n.249-883G>C) n.97G>C n.453-883G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773655C>T | CA391465742 | GABRB3 | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-20+288G>A (n.-20+288G>A) c.249-883G>A (n.249-883G>A) n.97G>A n.453-883G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773656A= | CA2165851840 | GABRB3 | c.69T= (p.Ser23=) c.-20+287T= (n.-20+287T=) c.249-884T= (n.249-884T=) n.96T= n.453-884T= | |
15 | g.26773656A>G | CA616955487 | GABRB3 | c.69T>C (p.Ser23=) c.-20+287T>C (n.-20+287T>C) c.249-884T>C (n.249-884T>C) n.96T>C n.453-884T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773656A>T | CA2575652149 | GABRB3 | c.69T>A (p.Ser23=) c.-20+287T>A (n.-20+287T>A) c.249-884T>A (n.249-884T>A) n.96T>A n.453-884T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773657G>A | CA391465745 | GABRB3 | c.68C>T (p.Ser23Phe) c.-20+286C>T (n.-20+286C>T) c.249-885C>T (n.249-885C>T) n.95C>T n.453-885C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773657G>C | CA391465746 | GABRB3 | c.68C>G (p.Ser23Cys) c.-20+286C>G (n.-20+286C>G) c.249-885C>G (n.249-885C>G) n.95C>G n.453-885C>G | |
15 | g.26773657G= | CA2165851841 | GABRB3 | c.68C= (p.Ser23=) c.-20+286C= (n.-20+286C=) c.249-885C= (n.249-885C=) n.95C= n.453-885C= | |
15 | g.26773657G>T | CA391465747 | GABRB3 | c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.-20+286C>A (n.-20+286C>A) c.249-885C>A (n.249-885C>A) n.95C>A n.453-885C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773658A>C | CA391465748 | GABRB3 | c.67T>G (p.Ser23Ala) c.-20+285T>G (n.-20+285T>G) c.249-886T>G (n.249-886T>G) n.94T>G n.453-886T>G | |
15 | g.26773658A>G | CA391465749 | GABRB3 | c.67T>C (p.Ser23Pro) c.-20+285T>C (n.-20+285T>C) c.249-886T>C (n.249-886T>C) n.94T>C n.453-886T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773658A>T | CA391465750 | GABRB3 | c.67T>A (p.Ser23Thr) c.-20+285T>A (n.-20+285T>A) c.249-886T>A (n.249-886T>A) n.94T>A n.453-886T>A | |
15 | g.26773659G>A | CA2627364149 | GABRB3 | c.66C>T (p.Gly22=) c.-20+284C>T (n.-20+284C>T) c.249-887C>T (n.249-887C>T) n.93C>T n.453-887C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773659G>T | CA2627364150 | GABRB3 | c.66C>A (p.Gly22=) c.-20+284C>A (n.-20+284C>A) c.249-887C>A (n.249-887C>A) n.93C>A n.453-887C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773660C>A | CA7437614 | GABRB3 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.-20+283G>T (n.-20+283G>T) c.249-888G>T (n.249-888G>T) n.92G>T n.453-888G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773660C= | CA2165851842 | GABRB3 | c.65G= (p.Gly22=) c.-20+283G= (n.-20+283G=) c.249-888G= (n.249-888G=) n.92G= n.453-888G= | |
15 | g.26773660C>G | CA391465751 | GABRB3 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-20+283G>C (n.-20+283G>C) c.249-888G>C (n.249-888G>C) n.92G>C n.453-888G>C | |
15 | g.26773660C>T | CA391465752 | GABRB3 | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.-20+283G>A (n.-20+283G>A) c.249-888G>A (n.249-888G>A) n.92G>A n.453-888G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773661C>A | CA391465753 | GABRB3 | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.-20+282G>T (n.-20+282G>T) c.249-889G>T (n.249-889G>T) n.91G>T n.453-889G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773661C>G | CA391465754 | GABRB3 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-20+282G>C (n.-20+282G>C) c.249-889G>C (n.249-889G>C) n.91G>C n.453-889G>C | |
15 | g.26773661C>T | CA391465755 | GABRB3 | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.-20+282G>A (n.-20+282G>A) c.249-889G>A (n.249-889G>A) n.91G>A n.453-889G>A | |
15 | g.26773662T>A | CA2627364152 | GABRB3 | c.63A>T (p.Arg21=) c.-20+281A>T (n.-20+281A>T) c.249-890A>T (n.249-890A>T) n.90A>T n.453-890A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773662T>C | CA2627364151 | GABRB3 | c.63A>G (p.Arg21=) c.-20+281A>G (n.-20+281A>G) c.249-890A>G (n.249-890A>G) n.90A>G n.453-890A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773663C>A | CA268179729 | GABRB3 | c.62G>T (p.Arg21Leu) c.-20+280G>T (n.-20+280G>T) c.249-891G>T (n.249-891G>T) n.89G>T n.453-891G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773663C= | CA2165851843 | GABRB3 | c.62G= (p.Arg21=) c.-20+280G= (n.-20+280G=) c.249-891G= (n.249-891G=) n.89G= n.453-891G= | |
15 | g.26773663C>G | CA391465757 | GABRB3 | c.62G>C (p.Arg21Pro) c.-20+280G>C (n.-20+280G>C) c.249-891G>C (n.249-891G>C) n.89G>C n.453-891G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773663C>T | CA391465756 | GABRB3 | c.62G>A (p.Arg21Gln) c.-20+280G>A (n.-20+280G>A) c.249-891G>A (n.249-891G>A) n.89G>A n.453-891G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773663_26773664del | CA2627364153 | GABRB3 | c.61_62del (p.Gly22LeufsTer2) c.-20+279_-20+280del (n.-20+279_-20+280del) c.249-892_249-891del (n.249-892_249-891del) n.88_89del n.453-892_453-891del | gnomAD v4 |
15 | g.26773664G>A | CA391465758 | GABRB3 | c.61C>T (p.Arg21Ter) c.-20+279C>T (n.-20+279C>T) c.249-892C>T (n.249-892C>T) n.88C>T n.453-892C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773664G>C | CA391465759 | GABRB3 | c.61C>G (p.Arg21Gly) c.-20+279C>G (n.-20+279C>G) c.249-892C>G (n.249-892C>G) n.88C>G n.453-892C>G | dbSNP |
15 | g.26773664G= | CA2165851844 | GABRB3 | c.61C= (p.Arg21=) c.-20+279C= (n.-20+279C=) c.249-892C= (n.249-892C=) n.88C= n.453-892C= | |
15 | g.26773664G>T | CA489073840 | GABRB3 | c.61C>A (p.Arg21=) c.-20+279C>A (n.-20+279C>A) c.249-892C>A (n.249-892C>A) n.88C>A n.453-892C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.26773665G>A | CA616955490 | GABRB3 | c.60C>T (p.Thr20=) c.-20+278C>T (n.-20+278C>T) c.249-893C>T (n.249-893C>T) n.87C>T n.453-893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773665G= | CA2165851845 | GABRB3 | c.60C= (p.Thr20=) c.-20+278C= (n.-20+278C=) c.249-893C= (n.249-893C=) n.87C= n.453-893C= | |
15 | g.26773665G>T | CA2627364154 | GABRB3 | c.60C>A (p.Thr20=) c.-20+278C>A (n.-20+278C>A) c.249-893C>A (n.249-893C>A) n.87C>A n.453-893C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773666G>A | CA391465760 | GABRB3 | c.59C>T (p.Thr20Ile) c.-20+277C>T (n.-20+277C>T) c.249-894C>T (n.249-894C>T) n.86C>T n.453-894C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773666G>C | CA391465761 | GABRB3 | c.59C>G (p.Thr20Ser) c.-20+277C>G (n.-20+277C>G) c.249-894C>G (n.249-894C>G) n.86C>G n.453-894C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773666G>T | CA391465762 | GABRB3 | c.59C>A (p.Thr20Asn) c.-20+277C>A (n.-20+277C>A) c.249-894C>A (n.249-894C>A) n.86C>A n.453-894C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773667T>A | CA391465765 | GABRB3 | c.58A>T (p.Thr20Ser) c.-20+276A>T (n.-20+276A>T) c.249-895A>T (n.249-895A>T) n.85A>T n.453-895A>T | |
15 | g.26773667T>C | CA391465764 | GABRB3 | c.58A>G (p.Thr20Ala) c.-20+276A>G (n.-20+276A>G) c.249-895A>G (n.249-895A>G) n.85A>G n.453-895A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773667T>G | CA391465763 | GABRB3 | c.58A>C (p.Thr20Pro) c.-20+276A>C (n.-20+276A>C) c.249-895A>C (n.249-895A>C) n.85A>C n.453-895A>C | dbSNP |
15 | g.26773667_26773668delinsTC | CA2165851846 | GABRB3 | c.57_58delinsGA (p.Gly19=) c.-20+275_-20+276delinsGA (n.-20+275_-20+276delinsGA) c.249-896_249-895delinsGA (n.249-896_249-895delinsGA) n.84_85delinsGA n.453-896_453-895delinsGA | |
15 | g.26773668C>A | CA2627364155 | GABRB3 | c.57G>T (p.Gly19=) c.-20+275G>T (n.-20+275G>T) c.249-896G>T (n.249-896G>T) n.84G>T n.453-896G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773668C= | CA2165851847 | GABRB3 | c.57G= (p.Gly19=) c.-20+275G= (n.-20+275G=) c.249-896G= (n.249-896G=) n.84G= n.453-896G= | |
15 | g.26773668C>G | CA7437615 | GABRB3 | c.57G>C (p.Gly19=) c.-20+275G>C (n.-20+275G>C) c.249-896G>C (n.249-896G>C) n.84G>C n.453-896G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773668C>T | CA268179730 | GABRB3 | c.57G>A (p.Gly19=) c.-20+275G>A (n.-20+275G>A) c.249-896G>A (n.249-896G>A) n.84G>A n.453-896G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773671del | CA616955491 | GABRB3 | c.57del (p.Thr20ProfsTer9) c.-20+275del (n.-20+275del) c.249-896del (n.249-896del) n.84del n.453-896del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773669C>A | CA391465766 | GABRB3 | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-20+274G>T (n.-20+274G>T) c.249-897G>T (n.249-897G>T) n.83G>T n.453-897G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773669C= | CA2165851848 | GABRB3 | c.56G= (p.Gly19=) c.-20+274G= (n.-20+274G=) c.249-897G= (n.249-897G=) n.83G= n.453-897G= | |
15 | g.26773669C>G | CA391465767 | GABRB3 | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-20+274G>C (n.-20+274G>C) c.249-897G>C (n.249-897G>C) n.83G>C n.453-897G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773669C>T | CA391465768 | GABRB3 | c.56G>A (p.Gly19Glu) c.-20+274G>A (n.-20+274G>A) c.249-897G>A (n.249-897G>A) n.83G>A n.453-897G>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.26773670C>A | CA391465769 | GABRB3 | c.55G>T (p.Gly19Trp) c.-20+273G>T (n.-20+273G>T) c.249-898G>T (n.249-898G>T) n.82G>T n.453-898G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773670C= | CA2165851849 | GABRB3 | c.55G= (p.Gly19=) c.-20+273G= (n.-20+273G=) c.249-898G= (n.249-898G=) n.82G= n.453-898G= | |
15 | g.26773670C>G | CA391465770 | GABRB3 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-20+273G>C (n.-20+273G>C) c.249-898G>C (n.249-898G>C) n.82G>C n.453-898G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773670C>T | CA7437616 | GABRB3 | c.55G>A (p.Gly19Arg) c.-20+273G>A (n.-20+273G>A) c.249-898G>A (n.249-898G>A) n.82G>A n.453-898G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773671C>A | CA2627364156 | GABRB3 | c.54G>T (p.Leu18=) c.-20+272G>T (n.-20+272G>T) c.249-899G>T (n.249-899G>T) n.81G>T n.453-899G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773671C>T | CA2627364157 | GABRB3 | c.54G>A (p.Leu18=) c.-20+272G>A (n.-20+272G>A) c.249-899G>A (n.249-899G>A) n.81G>A n.453-899G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773672A= | CA2165851850 | GABRB3 | c.53T= (p.Leu18=) c.-20+271T= (n.-20+271T=) c.249-900T= (n.249-900T=) n.80T= n.453-900T= | |
15 | g.26773672A>C | CA391465772 | GABRB3 | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-20+271T>G (n.-20+271T>G) c.249-900T>G (n.249-900T>G) n.80T>G n.453-900T>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773672A>G | CA268179731 | GABRB3 | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-20+271T>C (n.-20+271T>C) c.249-900T>C (n.249-900T>C) n.80T>C n.453-900T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773672A>T | CA391465771 | GABRB3 | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-20+271T>A (n.-20+271T>A) c.249-900T>A (n.249-900T>A) n.80T>A n.453-900T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773673G>A | CA616955492 | GABRB3 | c.52C>T (p.Leu18=) c.-20+270C>T (n.-20+270C>T) c.249-901C>T (n.249-901C>T) n.79C>T n.453-901C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773673G>C | CA391465773 | GABRB3 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-20+270C>G (n.-20+270C>G) c.249-901C>G (n.249-901C>G) n.79C>G n.453-901C>G | |
15 | g.26773673G= | CA2165851851 | GABRB3 | c.52C= (p.Leu18=) c.-20+270C= (n.-20+270C=) c.249-901C= (n.249-901C=) n.79C= n.453-901C= | |
15 | g.26773673G>T | CA268179732 | GABRB3 | c.52C>A (p.Leu18Met) c.-20+270C>A (n.-20+270C>A) c.249-901C>A (n.249-901C>A) n.79C>A n.453-901C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773674G>A | CA645595352 | GABRB3 | c.51C>T (p.Thr17=) c.-20+269C>T (n.-20+269C>T) c.249-902C>T (n.249-902C>T) n.78C>T n.453-902C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.26773674G>C | CA7437617 | GABRB3 | c.51C>G (p.Thr17=) c.-20+269C>G (n.-20+269C>G) c.249-902C>G (n.249-902C>G) n.78C>G n.453-902C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773674G= | CA2165851852 | GABRB3 | c.51C= (p.Thr17=) c.-20+269C= (n.-20+269C=) c.249-902C= (n.249-902C=) n.78C= n.453-902C= | |
15 | g.26773674G>T | CA2580604941 | GABRB3 | c.51C>A (p.Thr17=) c.-20+269C>A (n.-20+269C>A) c.249-902C>A (n.249-902C>A) n.78C>A n.453-902C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773675G>A | CA268179733 | GABRB3 | c.50C>T (p.Thr17Ile) c.-20+268C>T (n.-20+268C>T) c.249-903C>T (n.249-903C>T) n.77C>T n.453-903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773675G>C | CA391465774 | GABRB3 | c.50C>G (p.Thr17Ser) c.-20+268C>G (n.-20+268C>G) c.249-903C>G (n.249-903C>G) n.77C>G n.453-903C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773675G= | CA2165851853 | GABRB3 | c.50C= (p.Thr17=) c.-20+268C= (n.-20+268C=) c.249-903C= (n.249-903C=) n.77C= n.453-903C= | |
15 | g.26773675G>T | CA391465775 | GABRB3 | c.50C>A (p.Thr17Asn) c.-20+268C>A (n.-20+268C>A) c.249-903C>A (n.249-903C>A) n.77C>A n.453-903C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773676T>A | CA391465776 | GABRB3 | c.49A>T (p.Thr17Ser) c.-20+267A>T (n.-20+267A>T) c.249-904A>T (n.249-904A>T) n.76A>T n.453-904A>T | |
15 | g.26773676T>C | CA391465777 | GABRB3 | c.49A>G (p.Thr17Ala) c.-20+267A>G (n.-20+267A>G) c.249-904A>G (n.249-904A>G) n.76A>G n.453-904A>G | |
15 | g.26773676T>G | CA391465778 | GABRB3 | c.49A>C (p.Thr17Pro) c.-20+267A>C (n.-20+267A>C) c.249-904A>C (n.249-904A>C) n.76A>C n.453-904A>C | dbSNP |
15 | g.26773676_26773678del | CA2575652150 | GABRB3 | c.47_49del (p.Trp16_Thr17delinsSer) c.-20+265_-20+267del (n.-20+265_-20+267del) c.249-906_249-904del (n.249-906_249-904del) n.74_76del n.453-906_453-904del | |
15 | g.26773677C>A | CA391465780 | GABRB3 | c.48G>T (p.Trp16Cys) c.-20+266G>T (n.-20+266G>T) c.249-905G>T (n.249-905G>T) n.75G>T n.453-905G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773677C= | CA2165851854 | GABRB3 | c.48G= (p.Trp16=) c.-20+266G= (n.-20+266G=) c.249-905G= (n.249-905G=) n.75G= n.453-905G= | |
15 | g.26773677C>G | CA7437618 | GABRB3 | c.48G>C (p.Trp16Cys) c.-20+266G>C (n.-20+266G>C) c.249-905G>C (n.249-905G>C) n.75G>C n.453-905G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773677C>T | CA391465779 | GABRB3 | c.48G>A (p.Trp16Ter) c.-20+266G>A (n.-20+266G>A) c.249-905G>A (n.249-905G>A) n.75G>A n.453-905G>A | |
15 | g.26773678del | CA2627364158 | GABRB3 | c.48del (p.Trp16Ter) c.-20+266del (n.-20+266del) c.249-905del (n.249-905del) n.75del n.453-905del | gnomAD v4 |
15 | g.26773678C>A | CA391465781 | GABRB3 | c.47G>T (p.Trp16Leu) c.-20+265G>T (n.-20+265G>T) c.249-906G>T (n.249-906G>T) n.74G>T n.453-906G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773678C= | CA2165851855 | GABRB3 | c.47G= (p.Trp16=) c.-20+265G= (n.-20+265G=) c.249-906G= (n.249-906G=) n.74G= n.453-906G= | |
15 | g.26773678C>G | CA391465782 | GABRB3 | c.47G>C (p.Trp16Ser) c.-20+265G>C (n.-20+265G>C) c.249-906G>C (n.249-906G>C) n.74G>C n.453-906G>C | |
15 | g.26773678C>T | CA391465783 | GABRB3 | c.47G>A (p.Trp16Ter) c.-20+265G>A (n.-20+265G>A) c.249-906G>A (n.249-906G>A) n.74G>A n.453-906G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773679A>C | CA391465784 | GABRB3 | c.46T>G (p.Trp16Gly) c.-20+264T>G (n.-20+264T>G) c.249-907T>G (n.249-907T>G) n.73T>G n.453-907T>G | |
15 | g.26773679A>G | CA391465785 | GABRB3 | c.46T>C (p.Trp16Arg) c.-20+264T>C (n.-20+264T>C) c.249-907T>C (n.249-907T>C) n.73T>C n.453-907T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773679A>T | CA391465786 | GABRB3 | c.46T>A (p.Trp16Arg) c.-20+264T>A (n.-20+264T>A) c.249-907T>A (n.249-907T>A) n.73T>A n.453-907T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773680G>A | CA967934047 | GABRB3 | c.45C>T (p.Ser15=) c.-20+263C>T (n.-20+263C>T) c.249-908C>T (n.249-908C>T) n.72C>T n.453-908C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773680G>C | CA2627364159 | GABRB3 | c.45C>G (p.Ser15=) c.-20+263C>G (n.-20+263C>G) c.249-908C>G (n.249-908C>G) n.72C>G n.453-908C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773680G= | CA2165851856 | GABRB3 | c.45C= (p.Ser15=) c.-20+263C= (n.-20+263C=) c.249-908C= (n.249-908C=) n.72C= n.453-908C= | |
15 | g.26773680G>T | CA616955497 | GABRB3 | c.45C>A (p.Ser15=) c.-20+263C>A (n.-20+263C>A) c.249-908C>A (n.249-908C>A) n.72C>A n.453-908C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773681G>A | CA214944 | GABRB3 | c.44C>T (p.Ser15Phe) c.-20+262C>T (n.-20+262C>T) c.249-909C>T (n.249-909C>T) n.71C>T n.453-909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773681G>C | CA391465788 | GABRB3 | c.44C>G (p.Ser15Cys) c.-20+262C>G (n.-20+262C>G) c.249-909C>G (n.249-909C>G) n.71C>G n.453-909C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773681G= | CA2165851857 | GABRB3 | c.44C= (p.Ser15=) c.-20+262C= (n.-20+262C=) c.249-909C= (n.249-909C=) n.71C= n.453-909C= | |
15 | g.26773681G>T | CA391465787 | GABRB3 | c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.-20+262C>A (n.-20+262C>A) c.249-909C>A (n.249-909C>A) n.71C>A n.453-909C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773682A>C | CA391465789 | GABRB3 | c.43T>G (p.Ser15Ala) c.-20+261T>G (n.-20+261T>G) c.249-910T>G (n.249-910T>G) n.70T>G n.453-910T>G | |
15 | g.26773682A>G | CA391465790 | GABRB3 | c.43T>C (p.Ser15Pro) c.-20+261T>C (n.-20+261T>C) c.249-910T>C (n.249-910T>C) n.70T>C n.453-910T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773682A>T | CA391465791 | GABRB3 | c.43T>A (p.Ser15Thr) c.-20+261T>A (n.-20+261T>A) c.249-910T>A (n.249-910T>A) n.70T>A n.453-910T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773683G>A | CA2627364160 | GABRB3 | c.42C>T (p.Leu14=) c.-20+260C>T (n.-20+260C>T) c.249-911C>T (n.249-911C>T) n.69C>T n.453-911C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773683G>T | CA2627364161 | GABRB3 | c.42C>A (p.Leu14=) c.-20+260C>A (n.-20+260C>A) c.249-911C>A (n.249-911C>A) n.69C>A n.453-911C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773684A>C | CA391465792 | GABRB3 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-20+259T>G (n.-20+259T>G) c.249-912T>G (n.249-912T>G) n.68T>G n.453-912T>G | |
15 | g.26773684A>G | CA391465793 | GABRB3 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-20+259T>C (n.-20+259T>C) c.249-912T>C (n.249-912T>C) n.68T>C n.453-912T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773684A>T | CA391465794 | GABRB3 | c.41T>A (p.Leu14His) c.-20+259T>A (n.-20+259T>A) c.249-912T>A (n.249-912T>A) n.68T>A n.453-912T>A | |
15 | g.26773685G>A | CA391465795 | GABRB3 | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.-20+258C>T (n.-20+258C>T) c.249-913C>T (n.249-913C>T) n.67C>T n.453-913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773685G>C | CA391465796 | GABRB3 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.-20+258C>G (n.-20+258C>G) c.249-913C>G (n.249-913C>G) n.67C>G n.453-913C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773685G= | CA2165851858 | GABRB3 | c.40C= (p.Leu14=) c.-20+258C= (n.-20+258C=) c.249-913C= (n.249-913C=) n.67C= n.453-913C= | |
15 | g.26773685G>T | CA268179734 | GABRB3 | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.-20+258C>A (n.-20+258C>A) c.249-913C>A (n.249-913C>A) n.67C>A n.453-913C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773686C>A | CA391465797 | GABRB3 | c.39G>T (p.Trp13Cys) c.-20+257G>T (n.-20+257G>T) c.249-914G>T (n.249-914G>T) n.66G>T n.453-914G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773686C= | CA2165851859 | GABRB3 | c.39G= (p.Trp13=) c.-20+257G= (n.-20+257G=) c.249-914G= (n.249-914G=) n.66G= n.453-914G= | |
15 | g.26773686C>G | CA391465798 | GABRB3 | c.39G>C (p.Trp13Cys) c.-20+257G>C (n.-20+257G>C) c.249-914G>C (n.249-914G>C) n.66G>C n.453-914G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773686C>T | CA391465799 | GABRB3 | c.39G>A (p.Trp13Ter) c.-20+257G>A (n.-20+257G>A) c.249-914G>A (n.249-914G>A) n.66G>A n.453-914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773687C>A | CA391465800 | GABRB3 | c.38G>T (p.Trp13Leu) c.-20+256G>T (n.-20+256G>T) c.249-915G>T (n.249-915G>T) n.65G>T n.453-915G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773687C= | CA2165851860 | GABRB3 | c.38G= (p.Trp13=) c.-20+256G= (n.-20+256G=) c.249-915G= (n.249-915G=) n.65G= n.453-915G= | |
15 | g.26773687C>G | CA391465802 | GABRB3 | c.38G>C (p.Trp13Ser) c.-20+256G>C (n.-20+256G>C) c.249-915G>C (n.249-915G>C) n.65G>C n.453-915G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773687C>T | CA391465801 | GABRB3 | c.38G>A (p.Trp13Ter) c.-20+256G>A (n.-20+256G>A) c.249-915G>A (n.249-915G>A) n.65G>A n.453-915G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773688A>C | CA391465803 | GABRB3 | c.37T>G (p.Trp13Gly) c.-20+255T>G (n.-20+255T>G) c.249-916T>G (n.249-916T>G) n.64T>G n.453-916T>G | |
15 | g.26773688A>G | CA391465804 | GABRB3 | c.37T>C (p.Trp13Arg) c.-20+255T>C (n.-20+255T>C) c.249-916T>C (n.249-916T>C) n.64T>C n.453-916T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773688A>T | CA391465805 | GABRB3 | c.37T>A (p.Trp13Arg) c.-20+255T>A (n.-20+255T>A) c.249-916T>A (n.249-916T>A) n.64T>A n.453-916T>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773689G>A | CA2627364162 | GABRB3 | c.36C>T (p.Ile12=) c.-20+254C>T (n.-20+254C>T) c.249-917C>T (n.249-917C>T) n.63C>T n.453-917C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773689G>C | CA391465806 | GABRB3 | c.36C>G (p.Ile12Met) c.-20+254C>G (n.-20+254C>G) c.249-917C>G (n.249-917C>G) n.63C>G n.453-917C>G | |
15 | g.26773689G= | CA2165851861 | GABRB3 | c.36C= (p.Ile12=) c.-20+254C= (n.-20+254C=) c.249-917C= (n.249-917C=) n.63C= n.453-917C= | |
15 | g.26773689G>T | CA616955499 | GABRB3 | c.36C>A (p.Ile12=) c.-20+254C>A (n.-20+254C>A) c.249-917C>A (n.249-917C>A) n.63C>A n.453-917C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773690A>C | CA391465807 | GABRB3 | c.35T>G (p.Ile12Ser) c.-20+253T>G (n.-20+253T>G) c.249-918T>G (n.249-918T>G) n.62T>G n.453-918T>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773690A>G | CA391465808 | GABRB3 | c.35T>C (p.Ile12Thr) c.-20+253T>C (n.-20+253T>C) c.249-918T>C (n.249-918T>C) n.62T>C n.453-918T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773690A>T | CA391465809 | GABRB3 | c.35T>A (p.Ile12Asn) c.-20+253T>A (n.-20+253T>A) c.249-918T>A (n.249-918T>A) n.62T>A n.453-918T>A | |
15 | g.26773691T>A | CA391465810 | GABRB3 | c.34A>T (p.Ile12Phe) c.-20+252A>T (n.-20+252A>T) c.249-919A>T (n.249-919A>T) n.61A>T n.453-919A>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773691T>C | CA391465811 | GABRB3 | c.34A>G (p.Ile12Val) c.-20+252A>G (n.-20+252A>G) c.249-919A>G (n.249-919A>G) n.61A>G n.453-919A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773691T>G | CA391465812 | GABRB3 | c.34A>C (p.Ile12Leu) c.-20+252A>C (n.-20+252A>C) c.249-919A>C (n.249-919A>C) n.61A>C n.453-919A>C | |
15 | g.26773691T= | CA2165851862 | GABRB3 | c.34A= (p.Ile12=) c.-20+252A= (n.-20+252A=) c.249-919A= (n.249-919A=) n.61A= n.453-919A= | |
15 | g.26773692G>A | CA2627364163 | GABRB3 | c.33C>T (p.Pro11=) c.-20+251C>T (n.-20+251C>T) c.249-920C>T (n.249-920C>T) n.60C>T n.453-920C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773692G>C | CA2627364164 | GABRB3 | c.33C>G (p.Pro11=) c.-20+251C>G (n.-20+251C>G) c.249-920C>G (n.249-920C>G) n.60C>G n.453-920C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773692G>T | CA2627364165 | GABRB3 | c.33C>A (p.Pro11=) c.-20+251C>A (n.-20+251C>A) c.249-920C>A (n.249-920C>A) n.60C>A n.453-920C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773693G>A | CA391465813 | GABRB3 | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.-20+250C>T (n.-20+250C>T) c.249-921C>T (n.249-921C>T) n.59C>T n.453-921C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773693G>C | CA391465814 | GABRB3 | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.-20+250C>G (n.-20+250C>G) c.249-921C>G (n.249-921C>G) n.59C>G n.453-921C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773693G= | CA2165851863 | GABRB3 | c.32C= (p.Pro11=) c.-20+250C= (n.-20+250C=) c.249-921C= (n.249-921C=) n.59C= n.453-921C= | |
15 | g.26773693G>T | CA268179735 | GABRB3 | c.32C>A (p.Pro11His) c.-20+250C>A (n.-20+250C>A) c.249-921C>A (n.249-921C>A) n.59C>A n.453-921C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773694G>A | CA214942 | GABRB3 | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.-20+249C>T (n.-20+249C>T) c.249-922C>T (n.249-922C>T) n.58C>T n.453-922C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773694G>C | CA391465816 | GABRB3 | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.-20+249C>G (n.-20+249C>G) c.249-922C>G (n.249-922C>G) n.58C>G n.453-922C>G | |
15 | g.26773694G= | CA2165851864 | GABRB3 | c.31C= (p.Pro11=) c.-20+249C= (n.-20+249C=) c.249-922C= (n.249-922C=) n.58C= n.453-922C= | |
15 | g.26773694G>T | CA391465815 | GABRB3 | c.31C>A (p.Pro11Thr) c.-20+249C>A (n.-20+249C>A) c.249-922C>A (n.249-922C>A) n.58C>A n.453-922C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773695C>A | CA2627364166 | GABRB3 | c.30G>T (p.Leu10=) c.-20+248G>T (n.-20+248G>T) c.249-923G>T (n.249-923G>T) n.57G>T n.453-923G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773695C>G | CA2627364167 | GABRB3 | c.30G>C (p.Leu10=) c.-20+248G>C (n.-20+248G>C) c.249-923G>C (n.249-923G>C) n.57G>C n.453-923G>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773695C>T | CA2627364168 | GABRB3 | c.30G>A (p.Leu10=) c.-20+248G>A (n.-20+248G>A) c.249-923G>A (n.249-923G>A) n.57G>A n.453-923G>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773696A>C | CA391465817 | GABRB3 | c.29T>G (p.Leu10Arg) c.-20+247T>G (n.-20+247T>G) c.249-924T>G (n.249-924T>G) n.56T>G n.453-924T>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773696A>G | CA391465818 | GABRB3 | c.29T>C (p.Leu10Pro) c.-20+247T>C (n.-20+247T>C) c.249-924T>C (n.249-924T>C) n.56T>C n.453-924T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773696A>T | CA391465819 | GABRB3 | c.29T>A (p.Leu10Gln) c.-20+247T>A (n.-20+247T>A) c.249-924T>A (n.249-924T>A) n.56T>A n.453-924T>A | |
15 | g.26773697G>A | CA2627364169 | GABRB3 | c.28C>T (p.Leu10=) c.-20+246C>T (n.-20+246C>T) c.249-925C>T (n.249-925C>T) n.55C>T n.453-925C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773697G>C | CA391465820 | GABRB3 | c.28C>G (p.Leu10Val) c.-20+246C>G (n.-20+246C>G) c.249-925C>G (n.249-925C>G) n.55C>G n.453-925C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773697G= | CA2165851865 | GABRB3 | c.28C= (p.Leu10=) c.-20+246C= (n.-20+246C=) c.249-925C= (n.249-925C=) n.55C= n.453-925C= | |
15 | g.26773697G>T | CA391465821 | GABRB3 | c.28C>A (p.Leu10Met) c.-20+246C>A (n.-20+246C>A) c.249-925C>A (n.249-925C>A) n.55C>A n.453-925C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773698C>A | CA2627364170 | GABRB3 | c.27G>T (p.Leu9=) c.-20+245G>T (n.-20+245G>T) c.249-926G>T (n.249-926G>T) n.54G>T n.453-926G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773698C= | CA2165851866 | GABRB3 | c.27G= (p.Leu9=) c.-20+245G= (n.-20+245G=) c.249-926G= (n.249-926G=) n.54G= n.453-926G= | |
15 | g.26773698C>T | CA2165851867 | GABRB3 | c.27G>A (p.Leu9=) c.-20+245G>A (n.-20+245G>A) c.249-926G>A (n.249-926G>A) n.54G>A n.453-926G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773705_26773713dup | CA711585400 | GABRB3 | c.19_27dup (p.Leu9_Leu10insGluLeuLeu) c.-20+237_-20+245dup (n.-20+237_-20+245dup) c.249-934_249-926dup (n.249-934_249-926dup) n.46_54dup n.453-934_453-926dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773705_26773713del | CA2575652151 | GABRB3 | c.19_27del (p.Glu7_Leu9del) c.-20+237_-20+245del (n.-20+237_-20+245del) c.249-934_249-926del (n.249-934_249-926del) n.46_54del n.453-934_453-926del | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.26773699A>C | CA391465822 | GABRB3 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-20+244T>G (n.-20+244T>G) c.249-927T>G (n.249-927T>G) n.53T>G n.453-927T>G | |
15 | g.26773699A>G | CA391465823 | GABRB3 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-20+244T>C (n.-20+244T>C) c.249-927T>C (n.249-927T>C) n.53T>C n.453-927T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773699A>T | CA391465824 | GABRB3 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-20+244T>A (n.-20+244T>A) c.249-927T>A (n.249-927T>A) n.53T>A n.453-927T>A | |
15 | g.26773700G>C | CA391465825 | GABRB3 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-20+243C>G (n.-20+243C>G) c.249-928C>G (n.249-928C>G) n.52C>G n.453-928C>G | |
15 | g.26773700G>T | CA391465826 | GABRB3 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.-20+243C>A (n.-20+243C>A) c.249-928C>A (n.249-928C>A) n.52C>A n.453-928C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773701G>A | CA2627364171 | GABRB3 | c.24C>T (p.Leu8=) c.-20+242C>T (n.-20+242C>T) c.249-929C>T (n.249-929C>T) n.51C>T n.453-929C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773701G>C | CA2627364172 | GABRB3 | c.24C>G (p.Leu8=) c.-20+242C>G (n.-20+242C>G) c.249-929C>G (n.249-929C>G) n.51C>G n.453-929C>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773701G>T | CA2627364173 | GABRB3 | c.24C>A (p.Leu8=) c.-20+242C>A (n.-20+242C>A) c.249-929C>A (n.249-929C>A) n.51C>A n.453-929C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773702A>C | CA391465829 | GABRB3 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-20+241T>G (n.-20+241T>G) c.249-930T>G (n.249-930T>G) n.50T>G n.453-930T>G | |
15 | g.26773702A>G | CA391465828 | GABRB3 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-20+241T>C (n.-20+241T>C) c.249-930T>C (n.249-930T>C) n.50T>C n.453-930T>C | gnomAD v4 |
15 | g.26773702A>T | CA391465827 | GABRB3 | c.23T>A (p.Leu8His) c.-20+241T>A (n.-20+241T>A) c.249-930T>A (n.249-930T>A) n.50T>A n.453-930T>A | |
15 | g.26773703G>A | CA391465830 | GABRB3 | c.22C>T (p.Leu8Phe) c.-20+240C>T (n.-20+240C>T) c.249-931C>T (n.249-931C>T) n.49C>T n.453-931C>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773703G>C | CA7437619 | GABRB3 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-20+240C>G (n.-20+240C>G) c.249-931C>G (n.249-931C>G) n.49C>G n.453-931C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.26773703G= | CA2165851868 | GABRB3 | c.22C= (p.Leu8=) c.-20+240C= (n.-20+240C=) c.249-931C= (n.249-931C=) n.49C= n.453-931C= | |
15 | g.26773703G>T | CA391465831 | GABRB3 | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.-20+240C>A (n.-20+240C>A) c.249-931C>A (n.249-931C>A) n.49C>A n.453-931C>A | gnomAD v4 |
15 | g.26773704C>A | CA391465832 | GABRB3 | c.21G>T (p.Glu7Asp) c.-20+239G>T (n.-20+239G>T) c.249-932G>T (n.249-932G>T) n.48G>T n.453-932G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.26773704C= | CA2165851869 | GABRB3 | c.21G= (p.Glu7=) c.-20+239G= (n.-20+239G=) c.249-932G= (n.249-932G=) n.48G= n.453-932G= | |
15 | g.26773704C>G | CA391465833 | GABRB3 | c.21G>C (p.Glu7Asp) c.-20+239G>C (n.-20+239G>C) c.249-932G>C (n.249-932G>C) n.48G>C n.453-932G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.26773704C>T | CA16614343 | GABRB3 | c.21G>A (p.Glu7=) c.-20+239G>A (n.-20+239G>A) c.249-932G>A (n.249-932G>A) n.48G>A n.453-932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773705T>A | CA391465834 | GABRB3 | c.20A>T (p.Glu7Val) c.-20+238A>T (n.-20+238A>T) c.249-933A>T (n.249-933A>T) n.47A>T n.453-933A>T | |
15 | g.26773705T>C | CA391465835 | GABRB3 | c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-20+238A>G (n.-20+238A>G) c.249-933A>G (n.249-933A>G) n.47A>G n.453-933A>G | gnomAD v4 |
15 | g.26773705T>G | CA391465836 | GABRB3 | c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-20+238A>C (n.-20+238A>C) c.249-933A>C (n.249-933A>C) n.47A>C n.453-933A>C | |
15 | g.26773706C>A | CA391465837 | GABRB3 | c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-20+237G>T (n.-20+237G>T) c.249-934G>T (n.249-934G>T) n.46G>T n.453-934G>T | gnomAD v4 |
15 | g.26773706C>G | CA391465838 | GABRB3 | c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-20+237G>C (n.-20+237G>C) c.249-934G>C (n.249-934G>C) n.46G>C n.453-934G>C | |
15 | g.26773706C>T | CA391465839 | GABRB3 | c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-20+237G>A (n.-20+237G>A) c.249-934G>A (n.249-934G>A) n.46G>A n.453-934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.26773707C>A | CA2627364174 | GABRB3 | c.18G>T (p.Leu6=) c.-20+236G>T (n.-20+236G>T) c.249-935G>T (n.249-935G>T) n.45G>T n.453-935G>T | gnomAD v4 |