UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2676566A>C | CA397642252 | PAFAH1B1 | c.962A>C (p.Lys321Thr) n.2047A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) n.216A>C n.576A>C n.4017A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.770A>C n.686A>C n.676+2470A>C c.396+2278A>C (n.396+2278A>C) n.283A>C | |
| 17 | g.2676566A>G | CA397642253 | PAFAH1B1 | c.962A>G (p.Lys321Arg) n.2047A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) n.216A>G n.576A>G n.4017A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.770A>G n.686A>G n.676+2470A>G c.396+2278A>G (n.396+2278A>G) n.283A>G | |
| 17 | g.2676566A>T | CA397642254 | PAFAH1B1 | c.962A>T (p.Lys321Met) n.2047A>T c.1016A>T (p.Lys339Met) c.767A>T (p.Lys256Met) n.216A>T n.576A>T n.4017A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.770A>T n.686A>T n.676+2470A>T c.396+2278A>T (n.396+2278A>T) n.283A>T | |
| 17 | g.2676567G>A | CA497425686 | PAFAH1B1 | c.963G>A (p.Lys321=) n.2048G>A c.1017G>A (p.Lys339=) c.768G>A (p.Lys256=) n.217G>A n.577G>A n.4018G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.771G>A n.687G>A n.676+2471G>A c.396+2279G>A (n.396+2279G>A) n.284G>A | |
| 17 | g.2676567G>C | CA397642255 | PAFAH1B1 | c.963G>C (p.Lys321Asn) n.2048G>C c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) n.217G>C n.577G>C n.4018G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.771G>C n.687G>C n.676+2471G>C c.396+2279G>C (n.396+2279G>C) n.284G>C | |
| 17 | g.2676567G>T | CA397642256 | PAFAH1B1 | c.963G>T (p.Lys321Asn) n.2048G>T c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) n.217G>T n.577G>T n.4018G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.771G>T n.687G>T n.676+2471G>T c.396+2279G>T (n.396+2279G>T) n.284G>T | |
| 17 | g.2676568A= | CA2243492513 | PAFAH1B1 | c.964A= (p.Met322=) n.2049A= c.1018A= (p.Met340=) c.769A= (p.Met257=) n.218A= n.578A= n.4019A= c.*918A= (n.*918A=) c.*282A= (n.*282A=) n.772A= n.688A= n.676+2472A= c.396+2280A= (n.396+2280A=) n.285A= | |
| 17 | g.2676568A>C | CA397642258 | PAFAH1B1 | c.964A>C (p.Met322Leu) n.2049A>C c.1018A>C (p.Met340Leu) c.769A>C (p.Met257Leu) n.218A>C n.578A>C n.4019A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.772A>C n.688A>C n.676+2472A>C c.396+2280A>C (n.396+2280A>C) n.285A>C | |
| 17 | g.2676568A>G | CA397642259 | PAFAH1B1 | c.964A>G (p.Met322Val) n.2049A>G c.1018A>G (p.Met340Val) c.769A>G (p.Met257Val) n.218A>G n.578A>G n.4019A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.772A>G n.688A>G n.676+2472A>G c.396+2280A>G (n.396+2280A>G) n.285A>G | dbSNP |
| 17 | g.2676568A>T | CA397642257 | PAFAH1B1 | c.964A>T (p.Met322Leu) n.2049A>T c.1018A>T (p.Met340Leu) c.769A>T (p.Met257Leu) n.218A>T n.578A>T n.4019A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.772A>T n.688A>T n.676+2472A>T c.396+2280A>T (n.396+2280A>T) n.285A>T | |
| 17 | g.2676569T>A | CA397642260 | PAFAH1B1 | c.965T>A (p.Met322Lys) n.2050T>A c.1019T>A (p.Met340Lys) c.770T>A (p.Met257Lys) n.219T>A n.579T>A n.4020T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.773T>A n.689T>A n.676+2473T>A c.396+2281T>A (n.396+2281T>A) n.286T>A | |
| 17 | g.2676569T>C | CA397642261 | PAFAH1B1 | c.965T>C (p.Met322Thr) n.2050T>C c.1019T>C (p.Met340Thr) c.770T>C (p.Met257Thr) n.219T>C n.579T>C n.4020T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.773T>C n.689T>C n.676+2473T>C c.396+2281T>C (n.396+2281T>C) n.286T>C | |
| 17 | g.2676569T>G | CA272457 | PAFAH1B1 | c.965T>G (p.Met322Arg) n.2050T>G c.1019T>G (p.Met340Arg) c.770T>G (p.Met257Arg) n.219T>G n.579T>G n.4020T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.773T>G n.689T>G n.676+2473T>G c.396+2281T>G (n.396+2281T>G) n.286T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676569T= | CA2243492514 | PAFAH1B1 | c.965T= (p.Met322=) n.2050T= c.1019T= (p.Met340=) c.770T= (p.Met257=) n.219T= n.579T= n.4020T= c.*919T= (n.*919T=) c.*283T= (n.*283T=) n.773T= n.689T= n.676+2473T= c.396+2281T= (n.396+2281T=) n.286T= | |
| 17 | g.2676570G>A | CA397642262 | PAFAH1B1 | c.966G>A (p.Met322Ile) n.2051G>A c.1020G>A (p.Met340Ile) c.771G>A (p.Met257Ile) n.220G>A n.580G>A n.4021G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.774G>A n.690G>A n.676+2474G>A c.396+2282G>A (n.396+2282G>A) n.287G>A | ClinVar |
| 17 | g.2676570G>C | CA397642263 | PAFAH1B1 | c.966G>C (p.Met322Ile) n.2051G>C c.1020G>C (p.Met340Ile) c.771G>C (p.Met257Ile) n.220G>C n.580G>C n.4021G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.774G>C n.690G>C n.676+2474G>C c.396+2282G>C (n.396+2282G>C) n.287G>C | |
| 17 | g.2676570G>T | CA397642264 | PAFAH1B1 | c.966G>T (p.Met322Ile) n.2051G>T c.1020G>T (p.Met340Ile) c.771G>T (p.Met257Ile) n.220G>T n.580G>T n.4021G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.774G>T n.690G>T n.676+2474G>T c.396+2282G>T (n.396+2282G>T) n.287G>T | |
| 17 | g.2676571T>A | CA397642265 | PAFAH1B1 | c.967T>A (p.Trp323Arg) n.2052T>A c.1021T>A (p.Trp341Arg) c.772T>A (p.Trp258Arg) n.221T>A n.581T>A n.4022T>A c.*921T>A (n.*921T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.775T>A n.691T>A n.676+2475T>A c.396+2283T>A (n.396+2283T>A) n.288T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676571T>C | CA397642266 | PAFAH1B1 | c.967T>C (p.Trp323Arg) n.2052T>C c.1021T>C (p.Trp341Arg) c.772T>C (p.Trp258Arg) n.221T>C n.581T>C n.4022T>C c.*921T>C (n.*921T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.775T>C n.691T>C n.676+2475T>C c.396+2283T>C (n.396+2283T>C) n.288T>C | |
| 17 | g.2676571T>G | CA397642267 | PAFAH1B1 | c.967T>G (p.Trp323Gly) n.2052T>G c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.772T>G (p.Trp258Gly) n.221T>G n.581T>G n.4022T>G c.*921T>G (n.*921T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.775T>G n.691T>G n.676+2475T>G c.396+2283T>G (n.396+2283T>G) n.288T>G | |
| 17 | g.2676571T= | CA2243492515 | PAFAH1B1 | c.967T= (p.Trp323=) n.2052T= c.1021T= (p.Trp341=) c.772T= (p.Trp258=) n.221T= n.581T= n.4022T= c.*921T= (n.*921T=) c.*285T= (n.*285T=) n.775T= n.691T= n.676+2475T= c.396+2283T= (n.396+2283T=) n.288T= | |
| 17 | g.2676572G>A | CA397642268 | PAFAH1B1 | c.968G>A (p.Trp323Ter) n.2053G>A c.1022G>A (p.Trp341Ter) c.773G>A (p.Trp258Ter) n.222G>A n.582G>A n.4023G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.776G>A n.692G>A n.676+2476G>A c.396+2284G>A (n.396+2284G>A) n.289G>A | |
| 17 | g.2676572G>C | CA397642269 | PAFAH1B1 | c.968G>C (p.Trp323Ser) n.2053G>C c.1022G>C (p.Trp341Ser) c.773G>C (p.Trp258Ser) n.222G>C n.582G>C n.4023G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.776G>C n.692G>C n.676+2476G>C c.396+2284G>C (n.396+2284G>C) n.289G>C | |
| 17 | g.2676572G>T | CA397642270 | PAFAH1B1 | c.968G>T (p.Trp323Leu) n.2053G>T c.1022G>T (p.Trp341Leu) c.773G>T (p.Trp258Leu) n.222G>T n.582G>T n.4023G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.776G>T n.692G>T n.676+2476G>T c.396+2284G>T (n.396+2284G>T) n.289G>T | |
| 17 | g.2676574del | CA2576177274 | PAFAH1B1 | c.970del (p.Asp324MetfsTer9) n.2055del c.1024del (p.Asp342MetfsTer9) c.775del (p.Asp259MetfsTer9) n.224del n.584del n.4025del c.*924del (n.*924del) c.*288del (n.*288del) n.778del n.694del n.676+2478del c.396+2286del (n.396+2286del) n.291del | |
| 17 | g.2676573_2676574del | CA2808226744 | PAFAH1B1 | c.969_970del (p.Trp323Ter) n.2054_2055del c.1023_1024del (p.Trp341Ter) c.774_775del (p.Trp258Ter) n.223_224del n.583_584del n.4024_4025del c.*923_*924del (n.*923_*924del) c.*287_*288del (n.*287_*288del) n.777_778del n.693_694del n.676+2477_676+2478del c.396+2285_396+2286del (n.396+2285_396+2286del) n.290_291del | |
| 17 | g.2676573G>A | CA397642273 | PAFAH1B1 | c.969G>A (p.Trp323Ter) n.2054G>A c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.774G>A (p.Trp258Ter) n.223G>A n.583G>A n.4024G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.777G>A n.693G>A n.676+2477G>A c.396+2285G>A (n.396+2285G>A) n.290G>A | |
| 17 | g.2676573G>C | CA397642272 | PAFAH1B1 | c.969G>C (p.Trp323Cys) n.2054G>C c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.774G>C (p.Trp258Cys) n.223G>C n.583G>C n.4024G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.777G>C n.693G>C n.676+2477G>C c.396+2285G>C (n.396+2285G>C) n.290G>C | |
| 17 | g.2676573G>T | CA397642271 | PAFAH1B1 | c.969G>T (p.Trp323Cys) n.2054G>T c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.774G>T (p.Trp258Cys) n.223G>T n.583G>T n.4024G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.777G>T n.693G>T n.676+2477G>T c.396+2285G>T (n.396+2285G>T) n.290G>T | |
| 17 | g.2676574G>A | CA397642274 | PAFAH1B1 | c.970G>A (p.Asp324Asn) n.2055G>A c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) n.224G>A n.584G>A n.4025G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.778G>A n.694G>A n.676+2478G>A c.396+2286G>A (n.396+2286G>A) n.291G>A | |
| 17 | g.2676574G>C | CA397642275 | PAFAH1B1 | c.970G>C (p.Asp324His) n.2055G>C c.1024G>C (p.Asp342His) c.775G>C (p.Asp259His) n.224G>C n.584G>C n.4025G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.778G>C n.694G>C n.676+2478G>C c.396+2286G>C (n.396+2286G>C) n.291G>C | |
| 17 | g.2676574G>T | CA397642276 | PAFAH1B1 | c.970G>T (p.Asp324Tyr) n.2055G>T c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.224G>T n.584G>T n.4025G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.778G>T n.694G>T n.676+2478G>T c.396+2286G>T (n.396+2286G>T) n.291G>T | |
| 17 | g.2676575A>C | CA397642277 | PAFAH1B1 | c.971A>C (p.Asp324Ala) n.2056A>C c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.225A>C n.585A>C n.4026A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.779A>C n.695A>C n.676+2479A>C c.396+2287A>C (n.396+2287A>C) n.292A>C | |
| 17 | g.2676575A>G | CA397642278 | PAFAH1B1 | c.971A>G (p.Asp324Gly) n.2056A>G c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.225A>G n.585A>G n.4026A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.779A>G n.695A>G n.676+2479A>G c.396+2287A>G (n.396+2287A>G) n.292A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676575A>T | CA397642279 | PAFAH1B1 | c.971A>T (p.Asp324Val) n.2056A>T c.1025A>T (p.Asp342Val) c.776A>T (p.Asp259Val) n.225A>T n.585A>T n.4026A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.779A>T n.695A>T n.676+2479A>T c.396+2287A>T (n.396+2287A>T) n.292A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676576T>A | CA397642280 | PAFAH1B1 | c.972T>A (p.Asp324Glu) n.2057T>A c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.777T>A (p.Asp259Glu) n.226T>A n.586T>A n.4027T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.780T>A n.696T>A n.676+2480T>A c.396+2288T>A (n.396+2288T>A) n.293T>A | |
| 17 | g.2676576T>C | CA497425693 | PAFAH1B1 | c.972T>C (p.Asp324=) n.2057T>C c.1026T>C (p.Asp342=) c.777T>C (p.Asp259=) n.226T>C n.586T>C n.4027T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.780T>C n.696T>C n.676+2480T>C c.396+2288T>C (n.396+2288T>C) n.293T>C | |
| 17 | g.2676576T>G | CA397642281 | PAFAH1B1 | c.972T>G (p.Asp324Glu) n.2057T>G c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.777T>G (p.Asp259Glu) n.226T>G n.586T>G n.4027T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.780T>G n.696T>G n.676+2480T>G c.396+2288T>G (n.396+2288T>G) n.293T>G | |
| 17 | g.2676577G>A | CA397642282 | PAFAH1B1 | c.973G>A (p.Val325Ile) n.2058G>A c.1027G>A (p.Val343Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) n.227G>A n.587G>A n.4028G>A c.*927G>A (n.*927G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.781G>A n.697G>A n.676+2481G>A c.396+2289G>A (n.396+2289G>A) n.294G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676577G>C | CA397642283 | PAFAH1B1 | c.973G>C (p.Val325Leu) n.2058G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) n.227G>C n.587G>C n.4028G>C c.*927G>C (n.*927G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.781G>C n.697G>C n.676+2481G>C c.396+2289G>C (n.396+2289G>C) n.294G>C | |
| 17 | g.2676577G>T | CA397642284 | PAFAH1B1 | c.973G>T (p.Val325Phe) n.2058G>T c.1027G>T (p.Val343Phe) c.778G>T (p.Val260Phe) n.227G>T n.587G>T n.4028G>T c.*927G>T (n.*927G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.781G>T n.697G>T n.676+2481G>T c.396+2289G>T (n.396+2289G>T) n.294G>T | |
| 17 | g.2676578T>A | CA397642285 | PAFAH1B1 | c.974T>A (p.Val325Asp) n.2059T>A c.1028T>A (p.Val343Asp) c.779T>A (p.Val260Asp) n.228T>A n.588T>A n.4029T>A c.*928T>A (n.*928T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.782T>A n.698T>A n.676+2482T>A c.396+2290T>A (n.396+2290T>A) n.295T>A | |
| 17 | g.2676578T>C | CA397642286 | PAFAH1B1 | c.974T>C (p.Val325Ala) n.2059T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) n.228T>C n.588T>C n.4029T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.782T>C n.698T>C n.676+2482T>C c.396+2290T>C (n.396+2290T>C) n.295T>C | |
| 17 | g.2676578T>G | CA397642287 | PAFAH1B1 | c.974T>G (p.Val325Gly) n.2059T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) n.228T>G n.588T>G n.4029T>G c.*928T>G (n.*928T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.782T>G n.698T>G n.676+2482T>G c.396+2290T>G (n.396+2290T>G) n.295T>G | |
| 17 | g.2676579C>A | CA497425694 | PAFAH1B1 | c.975C>A (p.Val325=) n.2060C>A c.1029C>A (p.Val343=) c.780C>A (p.Val260=) n.229C>A n.589C>A n.4030C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.783C>A n.699C>A n.676+2483C>A c.396+2291C>A (n.396+2291C>A) n.296C>A | |
| 17 | g.2676579C>G | CA497425695 | PAFAH1B1 | c.975C>G (p.Val325=) n.2060C>G c.1029C>G (p.Val343=) c.780C>G (p.Val260=) n.229C>G n.589C>G n.4030C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.783C>G n.699C>G n.676+2483C>G c.396+2291C>G (n.396+2291C>G) n.296C>G | |
| 17 | g.2676579C>T | CA497425696 | PAFAH1B1 | c.975C>T (p.Val325=) n.2060C>T c.1029C>T (p.Val343=) c.780C>T (p.Val260=) n.229C>T n.589C>T n.4030C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.783C>T n.699C>T n.676+2483C>T c.396+2291C>T (n.396+2291C>T) n.296C>T | |
| 17 | g.2676580A>C | CA397642289 | PAFAH1B1 | c.976A>C (p.Ser326Arg) n.2061A>C c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.781A>C (p.Ser261Arg) n.230A>C n.590A>C n.4031A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.784A>C n.700A>C n.676+2484A>C c.396+2292A>C (n.396+2292A>C) n.297A>C | |
| 17 | g.2676580A>G | CA397642290 | PAFAH1B1 | c.976A>G (p.Ser326Gly) n.2061A>G c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.781A>G (p.Ser261Gly) n.230A>G n.590A>G n.4031A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.784A>G n.700A>G n.676+2484A>G c.396+2292A>G (n.396+2292A>G) n.297A>G | |
| 17 | g.2676580A>T | CA397642288 | PAFAH1B1 | c.976A>T (p.Ser326Cys) n.2061A>T c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.781A>T (p.Ser261Cys) n.230A>T n.590A>T n.4031A>T c.*930A>T (n.*930A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.784A>T n.700A>T n.676+2484A>T c.396+2292A>T (n.396+2292A>T) n.297A>T | |
| 17 | g.2676581G>A | CA397642291 | PAFAH1B1 | c.977G>A (p.Ser326Asn) n.2062G>A c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.782G>A (p.Ser261Asn) n.231G>A n.591G>A n.4032G>A c.*931G>A (n.*931G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.785G>A n.701G>A n.676+2485G>A c.396+2293G>A (n.396+2293G>A) n.298G>A | COSMIC |
| 17 | g.2676581G>C | CA397642292 | PAFAH1B1 | c.977G>C (p.Ser326Thr) n.2062G>C c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.782G>C (p.Ser261Thr) n.231G>C n.591G>C n.4032G>C c.*931G>C (n.*931G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.785G>C n.701G>C n.676+2485G>C c.396+2293G>C (n.396+2293G>C) n.298G>C | |
| 17 | g.2676581G>T | CA397642293 | PAFAH1B1 | c.977G>T (p.Ser326Ile) n.2062G>T c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.782G>T (p.Ser261Ile) n.231G>T n.591G>T n.4032G>T c.*931G>T (n.*931G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.785G>T n.701G>T n.676+2485G>T c.396+2293G>T (n.396+2293G>T) n.298G>T | |
| 17 | g.2676582T>A | CA397642294 | PAFAH1B1 | c.978T>A (p.Ser326Arg) n.2063T>A c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.783T>A (p.Ser261Arg) n.232T>A n.592T>A n.4033T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.786T>A n.702T>A n.676+2486T>A c.396+2294T>A (n.396+2294T>A) n.299T>A | |
| 17 | g.2676582T>C | CA497425697 | PAFAH1B1 | c.978T>C (p.Ser326=) n.2063T>C c.1032T>C (p.Ser344=) c.783T>C (p.Ser261=) n.232T>C n.592T>C n.4033T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.786T>C n.702T>C n.676+2486T>C c.396+2294T>C (n.396+2294T>C) n.299T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676582T>G | CA397642295 | PAFAH1B1 | c.978T>G (p.Ser326Arg) n.2063T>G c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.783T>G (p.Ser261Arg) n.232T>G n.592T>G n.4033T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.786T>G n.702T>G n.676+2486T>G c.396+2294T>G (n.396+2294T>G) n.299T>G | |
| 17 | g.2676583A>C | CA397642296 | PAFAH1B1 | c.979A>C (p.Thr327Pro) n.2064A>C c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.233A>C n.593A>C n.4034A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.787A>C n.703A>C n.676+2487A>C c.396+2295A>C (n.396+2295A>C) n.300A>C | |
| 17 | g.2676583A>G | CA397642297 | PAFAH1B1 | c.979A>G (p.Thr327Ala) n.2064A>G c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.233A>G n.593A>G n.4034A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.787A>G n.703A>G n.676+2487A>G c.396+2295A>G (n.396+2295A>G) n.300A>G | |
| 17 | g.2676583A>T | CA397642298 | PAFAH1B1 | c.979A>T (p.Thr327Ser) n.2064A>T c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.233A>T n.593A>T n.4034A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.787A>T n.703A>T n.676+2487A>T c.396+2295A>T (n.396+2295A>T) n.300A>T | |
| 17 | g.2676584C>A | CA397642299 | PAFAH1B1 | c.980C>A (p.Thr327Asn) n.2065C>A c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.785C>A (p.Thr262Asn) n.234C>A n.594C>A n.4035C>A c.*934C>A (n.*934C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.788C>A n.704C>A n.676+2488C>A c.396+2296C>A (n.396+2296C>A) n.301C>A | |
| 17 | g.2676584C= | CA2243492516 | PAFAH1B1 | c.980C= (p.Thr327=) n.2065C= c.1034C= (p.Thr345=) c.785C= (p.Thr262=) n.234C= n.594C= n.4035C= c.*934C= (n.*934C=) c.*298C= (n.*298C=) n.788C= n.704C= n.676+2488C= c.396+2296C= (n.396+2296C=) n.301C= | |
| 17 | g.2676584C>G | CA397642300 | PAFAH1B1 | c.980C>G (p.Thr327Ser) n.2065C>G c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.785C>G (p.Thr262Ser) n.234C>G n.594C>G n.4035C>G c.*934C>G (n.*934C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.788C>G n.704C>G n.676+2488C>G c.396+2296C>G (n.396+2296C>G) n.301C>G | |
| 17 | g.2676584C>T | CA397642301 | PAFAH1B1 | c.980C>T (p.Thr327Ile) n.2065C>T c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) n.234C>T n.594C>T n.4035C>T c.*934C>T (n.*934C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.788C>T n.704C>T n.676+2488C>T c.396+2296C>T (n.396+2296C>T) n.301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676585T>A | CA497425699 | PAFAH1B1 | c.981T>A (p.Thr327=) n.2066T>A c.1035T>A (p.Thr345=) c.786T>A (p.Thr262=) n.235T>A n.595T>A n.4036T>A c.*935T>A (n.*935T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.789T>A n.705T>A n.676+2489T>A c.396+2297T>A (n.396+2297T>A) n.302T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676585T>C | CA497425698 | PAFAH1B1 | c.981T>C (p.Thr327=) n.2066T>C c.1035T>C (p.Thr345=) c.786T>C (p.Thr262=) n.235T>C n.595T>C n.4036T>C c.*935T>C (n.*935T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.789T>C n.705T>C n.676+2489T>C c.396+2297T>C (n.396+2297T>C) n.302T>C | |
| 17 | g.2676585T>G | CA8283290 | PAFAH1B1 | c.981T>G (p.Thr327=) n.2066T>G c.1035T>G (p.Thr345=) c.786T>G (p.Thr262=) n.235T>G n.595T>G n.4036T>G c.*935T>G (n.*935T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.789T>G n.705T>G n.676+2489T>G c.396+2297T>G (n.396+2297T>G) n.302T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676585T= | CA2243492517 | PAFAH1B1 | c.981T= (p.Thr327=) n.2066T= c.1035T= (p.Thr345=) c.786T= (p.Thr262=) n.235T= n.595T= n.4036T= c.*935T= (n.*935T=) c.*299T= (n.*299T=) n.789T= n.705T= n.676+2489T= c.396+2297T= (n.396+2297T=) n.302T= | |
| 17 | g.2676586G>A | CA397642304 | PAFAH1B1 | c.982G>A (p.Gly328Ser) n.2067G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) n.236G>A n.596G>A n.4037G>A c.*936G>A (n.*936G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.790G>A n.706G>A n.676+2490G>A c.396+2298G>A (n.396+2298G>A) n.303G>A | |
| 17 | g.2676586G>C | CA397642303 | PAFAH1B1 | c.982G>C (p.Gly328Arg) n.2067G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) n.236G>C n.596G>C n.4037G>C c.*936G>C (n.*936G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.790G>C n.706G>C n.676+2490G>C c.396+2298G>C (n.396+2298G>C) n.303G>C | |
| 17 | g.2676586G>T | CA397642302 | PAFAH1B1 | c.982G>T (p.Gly328Cys) n.2067G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) n.236G>T n.596G>T n.4037G>T c.*936G>T (n.*936G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.790G>T n.706G>T n.676+2490G>T c.396+2298G>T (n.396+2298G>T) n.303G>T | |
| 17 | g.2676587G>A | CA397642305 | PAFAH1B1 | c.983G>A (p.Gly328Asp) n.2068G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) n.237G>A n.597G>A n.4038G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.791G>A n.707G>A n.676+2491G>A c.396+2299G>A (n.396+2299G>A) n.304G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2676587G>C | CA397642306 | PAFAH1B1 | c.983G>C (p.Gly328Ala) n.2068G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) n.237G>C n.597G>C n.4038G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.791G>C n.707G>C n.676+2491G>C c.396+2299G>C (n.396+2299G>C) n.304G>C | |
| 17 | g.2676587G>T | CA397642307 | PAFAH1B1 | c.983G>T (p.Gly328Val) n.2068G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.788G>T (p.Gly263Val) n.237G>T n.597G>T n.4038G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.791G>T n.707G>T n.676+2491G>T c.396+2299G>T (n.396+2299G>T) n.304G>T | |
| 17 | g.2676588C>A | CA497425700 | PAFAH1B1 | c.984C>A (p.Gly328=) n.2069C>A c.1038C>A (p.Gly346=) c.789C>A (p.Gly263=) n.238C>A n.598C>A n.4039C>A c.*938C>A (n.*938C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.792C>A n.708C>A n.676+2492C>A c.396+2300C>A (n.396+2300C>A) n.305C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676588C>G | CA497425701 | PAFAH1B1 | c.984C>G (p.Gly328=) n.2069C>G c.1038C>G (p.Gly346=) c.789C>G (p.Gly263=) n.238C>G n.598C>G n.4039C>G c.*938C>G (n.*938C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.792C>G n.708C>G n.676+2492C>G c.396+2300C>G (n.396+2300C>G) n.305C>G | |
| 17 | g.2676588C>T | CA497425702 | PAFAH1B1 | c.984C>T (p.Gly328=) n.2069C>T c.1038C>T (p.Gly346=) c.789C>T (p.Gly263=) n.238C>T n.598C>T n.4039C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.792C>T n.708C>T n.676+2492C>T c.396+2300C>T (n.396+2300C>T) n.305C>T | |
| 17 | g.2676589A>C | CA397642308 | PAFAH1B1 | c.985A>C (p.Met329Leu) n.2070A>C c.1039A>C (p.Met347Leu) c.790A>C (p.Met264Leu) n.239A>C n.599A>C n.4040A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.793A>C n.709A>C n.676+2493A>C c.396+2301A>C (n.396+2301A>C) n.306A>C | |
| 17 | g.2676589A>G | CA397642309 | PAFAH1B1 | c.985A>G (p.Met329Val) n.2070A>G c.1039A>G (p.Met347Val) c.790A>G (p.Met264Val) n.239A>G n.599A>G n.4040A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.793A>G n.709A>G n.676+2493A>G c.396+2301A>G (n.396+2301A>G) n.306A>G | |
| 17 | g.2676589A>T | CA397642310 | PAFAH1B1 | c.985A>T (p.Met329Leu) n.2070A>T c.1039A>T (p.Met347Leu) c.790A>T (p.Met264Leu) n.239A>T n.599A>T n.4040A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.793A>T n.709A>T n.676+2493A>T c.396+2301A>T (n.396+2301A>T) n.306A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676590T>A | CA397642311 | PAFAH1B1 | c.986T>A (p.Met329Lys) n.2071T>A c.1040T>A (p.Met347Lys) c.791T>A (p.Met264Lys) n.240T>A n.600T>A n.4041T>A c.*940T>A (n.*940T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.794T>A n.710T>A n.676+2494T>A c.396+2302T>A (n.396+2302T>A) n.307T>A | |
| 17 | g.2676590T>C | CA397642312 | PAFAH1B1 | c.986T>C (p.Met329Thr) n.2071T>C c.1040T>C (p.Met347Thr) c.791T>C (p.Met264Thr) n.240T>C n.600T>C n.4041T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.794T>C n.710T>C n.676+2494T>C c.396+2302T>C (n.396+2302T>C) n.307T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676590T>G | CA397642313 | PAFAH1B1 | c.986T>G (p.Met329Arg) n.2071T>G c.1040T>G (p.Met347Arg) c.791T>G (p.Met264Arg) n.240T>G n.600T>G n.4041T>G c.*940T>G (n.*940T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.794T>G n.710T>G n.676+2494T>G c.396+2302T>G (n.396+2302T>G) n.307T>G | |
| 17 | g.2676590T= | CA2243492518 | PAFAH1B1 | c.986T= (p.Met329=) n.2071T= c.1040T= (p.Met347=) c.791T= (p.Met264=) n.240T= n.600T= n.4041T= c.*940T= (n.*940T=) c.*304T= (n.*304T=) n.794T= n.710T= n.676+2494T= c.396+2302T= (n.396+2302T=) n.307T= | |
| 17 | g.2676591G>A | CA397642314 | PAFAH1B1 | c.987G>A (p.Met329Ile) n.2072G>A c.1041G>A (p.Met347Ile) c.792G>A (p.Met264Ile) n.241G>A n.601G>A n.4042G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.795G>A n.711G>A n.676+2495G>A c.396+2303G>A (n.396+2303G>A) n.308G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676591G>C | CA397642315 | PAFAH1B1 | c.987G>C (p.Met329Ile) n.2072G>C c.1041G>C (p.Met347Ile) c.792G>C (p.Met264Ile) n.241G>C n.601G>C n.4042G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.795G>C n.711G>C n.676+2495G>C c.396+2303G>C (n.396+2303G>C) n.308G>C | |
| 17 | g.2676591G= | CA2243492519 | PAFAH1B1 | c.987G= (p.Met329=) n.2072G= c.1041G= (p.Met347=) c.792G= (p.Met264=) n.241G= n.601G= n.4042G= c.*941G= (n.*941G=) c.*305G= (n.*305G=) n.795G= n.711G= n.676+2495G= c.396+2303G= (n.396+2303G=) n.308G= | |
| 17 | g.2676591G>T | CA397642316 | PAFAH1B1 | c.987G>T (p.Met329Ile) n.2072G>T c.1041G>T (p.Met347Ile) c.792G>T (p.Met264Ile) n.241G>T n.601G>T n.4042G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.795G>T n.711G>T n.676+2495G>T c.396+2303G>T (n.396+2303G>T) n.308G>T | |
| 17 | g.2676591_2676613delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT | CA2243492520 | PAFAH1B1 | c.987_1002+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.2072_2087+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT c.1041_1056+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT c.792_807+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.241_256+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.601_616+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.4042_4057+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT c.*941_*956+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT c.*305_*320+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.795_810+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.711_726+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.676+2495_676+2517delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT c.396+2303_396+2325delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT (n.396+2303_396+2325delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT) n.308_323+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT | |
| 17 | g.2676592T>A | CA397642319 | PAFAH1B1 | c.988T>A (p.Cys330Ser) n.2073T>A c.1042T>A (p.Cys348Ser) c.793T>A (p.Cys265Ser) n.242T>A n.602T>A n.4043T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.796T>A n.712T>A n.676+2496T>A c.396+2304T>A (n.396+2304T>A) n.309T>A | |
| 17 | g.2676592T>C | CA397642318 | PAFAH1B1 | c.988T>C (p.Cys330Arg) n.2073T>C c.1042T>C (p.Cys348Arg) c.793T>C (p.Cys265Arg) n.242T>C n.602T>C n.4043T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.796T>C n.712T>C n.676+2496T>C c.396+2304T>C (n.396+2304T>C) n.309T>C | |
| 17 | g.2676592T>G | CA397642317 | PAFAH1B1 | c.988T>G (p.Cys330Gly) n.2073T>G c.1042T>G (p.Cys348Gly) c.793T>G (p.Cys265Gly) n.242T>G n.602T>G n.4043T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.796T>G n.712T>G n.676+2496T>G c.396+2304T>G (n.396+2304T>G) n.309T>G | |
| 17 | g.2676595_2676616del | CA891843983 | PAFAH1B1 | c.991_1002+10del n.2076_2087+10del c.1045_1056+10del c.796_807+10del n.245_256+10del n.605_616+10del n.4046_4057+10del c.*945_*956+10del c.*309_*320+10del n.799_810+10del n.715_726+10del n.676+2499_676+2520del c.396+2307_396+2328del (n.396+2307_396+2328del) n.312_323+10del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676593G>A | CA397642320 | PAFAH1B1 | c.989G>A (p.Cys330Tyr) n.2074G>A c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.794G>A (p.Cys265Tyr) n.243G>A n.603G>A n.4044G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.797G>A n.713G>A n.676+2497G>A c.396+2305G>A (n.396+2305G>A) n.310G>A | |
| 17 | g.2676593G>C | CA397642322 | PAFAH1B1 | c.989G>C (p.Cys330Ser) n.2074G>C c.1043G>C (p.Cys348Ser) c.794G>C (p.Cys265Ser) n.243G>C n.603G>C n.4044G>C c.*943G>C (n.*943G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.797G>C n.713G>C n.676+2497G>C c.396+2305G>C (n.396+2305G>C) n.310G>C | |
| 17 | g.2676593G>T | CA397642321 | PAFAH1B1 | c.989G>T (p.Cys330Phe) n.2074G>T c.1043G>T (p.Cys348Phe) c.794G>T (p.Cys265Phe) n.243G>T n.603G>T n.4044G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.797G>T n.713G>T n.676+2497G>T c.396+2305G>T (n.396+2305G>T) n.310G>T | |
| 17 | g.2676594C>A | CA397642323 | PAFAH1B1 | c.990C>A (p.Cys330Ter) n.2075C>A c.1044C>A (p.Cys348Ter) c.795C>A (p.Cys265Ter) n.244C>A n.604C>A n.4045C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.798C>A n.714C>A n.676+2498C>A c.396+2306C>A (n.396+2306C>A) n.311C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676594C= | CA2243492521 | PAFAH1B1 | c.990C= (p.Cys330=) n.2075C= c.1044C= (p.Cys348=) c.795C= (p.Cys265=) n.244C= n.604C= n.4045C= c.*944C= (n.*944C=) c.*308C= (n.*308C=) n.798C= n.714C= n.676+2498C= c.396+2306C= (n.396+2306C=) n.311C= | |
| 17 | g.2676594C>G | CA397642324 | PAFAH1B1 | c.990C>G (p.Cys330Trp) n.2075C>G c.1044C>G (p.Cys348Trp) c.795C>G (p.Cys265Trp) n.244C>G n.604C>G n.4045C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.798C>G n.714C>G n.676+2498C>G c.396+2306C>G (n.396+2306C>G) n.311C>G | |
| 17 | g.2676594C>T | CA8283291 | PAFAH1B1 | c.990C>T (p.Cys330=) n.2075C>T c.1044C>T (p.Cys348=) c.795C>T (p.Cys265=) n.244C>T n.604C>T n.4045C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.798C>T n.714C>T n.676+2498C>T c.396+2306C>T (n.396+2306C>T) n.311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676595C>A | CA8283292 | PAFAH1B1 | c.991C>A (p.Leu331Ile) n.2076C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) n.245C>A n.605C>A n.4046C>A c.*945C>A (n.*945C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.799C>A n.715C>A n.676+2499C>A c.396+2307C>A (n.396+2307C>A) n.312C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676595C= | CA2243492522 | PAFAH1B1 | c.991C= (p.Leu331=) n.2076C= c.1045C= (p.Leu349=) c.796C= (p.Leu266=) n.245C= n.605C= n.4046C= c.*945C= (n.*945C=) c.*309C= (n.*309C=) n.799C= n.715C= n.676+2499C= c.396+2307C= (n.396+2307C=) n.312C= | |
| 17 | g.2676595C>G | CA397642325 | PAFAH1B1 | c.991C>G (p.Leu331Val) n.2076C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.796C>G (p.Leu266Val) n.245C>G n.605C>G n.4046C>G c.*945C>G (n.*945C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.799C>G n.715C>G n.676+2499C>G c.396+2307C>G (n.396+2307C>G) n.312C>G | |
| 17 | g.2676595C>T | CA397642326 | PAFAH1B1 | c.991C>T (p.Leu331Phe) n.2076C>T c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) n.245C>T n.605C>T n.4046C>T c.*945C>T (n.*945C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.799C>T n.715C>T n.676+2499C>T c.396+2307C>T (n.396+2307C>T) n.312C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676596T>A | CA397642327 | PAFAH1B1 | c.992T>A (p.Leu331His) n.2077T>A c.1046T>A (p.Leu349His) c.797T>A (p.Leu266His) n.246T>A n.606T>A n.4047T>A c.*946T>A (n.*946T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) n.800T>A n.716T>A n.676+2500T>A c.396+2308T>A (n.396+2308T>A) n.313T>A | |
| 17 | g.2676596T>C | CA397642328 | PAFAH1B1 | c.992T>C (p.Leu331Pro) n.2077T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) n.246T>C n.606T>C n.4047T>C c.*946T>C (n.*946T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) n.800T>C n.716T>C n.676+2500T>C c.396+2308T>C (n.396+2308T>C) n.313T>C | |
| 17 | g.2676596T>G | CA397642329 | PAFAH1B1 | c.992T>G (p.Leu331Arg) n.2077T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) n.246T>G n.606T>G n.4047T>G c.*946T>G (n.*946T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) n.800T>G n.716T>G n.676+2500T>G c.396+2308T>G (n.396+2308T>G) n.313T>G | |
| 17 | g.2676597del | CA2635351553 | PAFAH1B1 | c.993del (p.Met332Ter) n.2078del c.1047del (p.Met350Ter) c.798del (p.Met267Ter) n.247del n.607del n.4048del c.*947del (n.*947del) c.*311del (n.*311del) n.801del n.717del n.676+2501del c.396+2309del (n.396+2309del) n.314del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676597T>A | CA497425703 | PAFAH1B1 | c.993T>A (p.Leu331=) n.2078T>A c.1047T>A (p.Leu349=) c.798T>A (p.Leu266=) n.247T>A n.607T>A n.4048T>A c.*947T>A (n.*947T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.801T>A n.717T>A n.676+2501T>A c.396+2309T>A (n.396+2309T>A) n.314T>A | |
| 17 | g.2676597T>C | CA497425704 | PAFAH1B1 | c.993T>C (p.Leu331=) n.2078T>C c.1047T>C (p.Leu349=) c.798T>C (p.Leu266=) n.247T>C n.607T>C n.4048T>C c.*947T>C (n.*947T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.801T>C n.717T>C n.676+2501T>C c.396+2309T>C (n.396+2309T>C) n.314T>C | |
| 17 | g.2676597T>G | CA497425705 | PAFAH1B1 | c.993T>G (p.Leu331=) n.2078T>G c.1047T>G (p.Leu349=) c.798T>G (p.Leu266=) n.247T>G n.607T>G n.4048T>G c.*947T>G (n.*947T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.801T>G n.717T>G n.676+2501T>G c.396+2309T>G (n.396+2309T>G) n.314T>G | |
| 17 | g.2676598A= | CA2243492523 | PAFAH1B1 | c.994A= (p.Met332=) n.2079A= c.1048A= (p.Met350=) c.799A= (p.Met267=) n.248A= n.608A= n.4049A= c.*948A= (n.*948A=) c.*312A= (n.*312A=) n.802A= n.718A= n.676+2502A= c.396+2310A= (n.396+2310A=) n.315A= | |
| 17 | g.2676598A>C | CA397642330 | PAFAH1B1 | c.994A>C (p.Met332Leu) n.2079A>C c.1048A>C (p.Met350Leu) c.799A>C (p.Met267Leu) n.248A>C n.608A>C n.4049A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.802A>C n.718A>C n.676+2502A>C c.396+2310A>C (n.396+2310A>C) n.315A>C | |
| 17 | g.2676598A>G | CA397642331 | PAFAH1B1 | c.994A>G (p.Met332Val) n.2079A>G c.1048A>G (p.Met350Val) c.799A>G (p.Met267Val) n.248A>G n.608A>G n.4049A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.802A>G n.718A>G n.676+2502A>G c.396+2310A>G (n.396+2310A>G) n.315A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676598A>T | CA397642332 | PAFAH1B1 | c.994A>T (p.Met332Leu) n.2079A>T c.1048A>T (p.Met350Leu) c.799A>T (p.Met267Leu) n.248A>T n.608A>T n.4049A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.802A>T n.718A>T n.676+2502A>T c.396+2310A>T (n.396+2310A>T) n.315A>T | |
| 17 | g.2676599T>A | CA397642333 | PAFAH1B1 | c.995T>A (p.Met332Lys) n.2080T>A c.1049T>A (p.Met350Lys) c.800T>A (p.Met267Lys) n.249T>A n.609T>A n.4050T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.803T>A n.719T>A n.676+2503T>A c.396+2311T>A (n.396+2311T>A) n.316T>A | |
| 17 | g.2676599T>C | CA397642334 | PAFAH1B1 | c.995T>C (p.Met332Thr) n.2080T>C c.1049T>C (p.Met350Thr) c.800T>C (p.Met267Thr) n.249T>C n.609T>C n.4050T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.803T>C n.719T>C n.676+2503T>C c.396+2311T>C (n.396+2311T>C) n.316T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676599T>G | CA397642335 | PAFAH1B1 | c.995T>G (p.Met332Arg) n.2080T>G c.1049T>G (p.Met350Arg) c.800T>G (p.Met267Arg) n.249T>G n.609T>G n.4050T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.803T>G n.719T>G n.676+2503T>G c.396+2311T>G (n.396+2311T>G) n.316T>G | |
| 17 | g.2676599T= | CA2243492524 | PAFAH1B1 | c.995T= (p.Met332=) n.2080T= c.1049T= (p.Met350=) c.800T= (p.Met267=) n.249T= n.609T= n.4050T= c.*949T= (n.*949T=) c.*313T= (n.*313T=) n.803T= n.719T= n.676+2503T= c.396+2311T= (n.396+2311T=) n.316T= | |
| 17 | g.2676600G>A | CA397642336 | PAFAH1B1 | c.996G>A (p.Met332Ile) n.2081G>A c.1050G>A (p.Met350Ile) c.801G>A (p.Met267Ile) n.250G>A n.610G>A n.4051G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.804G>A n.720G>A n.676+2504G>A c.396+2312G>A (n.396+2312G>A) n.317G>A | |
| 17 | g.2676600G>C | CA397642338 | PAFAH1B1 | c.996G>C (p.Met332Ile) n.2081G>C c.1050G>C (p.Met350Ile) c.801G>C (p.Met267Ile) n.250G>C n.610G>C n.4051G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.804G>C n.720G>C n.676+2504G>C c.396+2312G>C (n.396+2312G>C) n.317G>C | |
| 17 | g.2676600G>T | CA397642337 | PAFAH1B1 | c.996G>T (p.Met332Ile) n.2081G>T c.1050G>T (p.Met350Ile) c.801G>T (p.Met267Ile) n.250G>T n.610G>T n.4051G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.804G>T n.720G>T n.676+2504G>T c.396+2312G>T (n.396+2312G>T) n.317G>T | |
| 17 | g.2676601A>C | CA397642339 | PAFAH1B1 | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.2082A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) n.251A>C n.611A>C n.4052A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.805A>C n.721A>C n.676+2505A>C c.396+2313A>C (n.396+2313A>C) n.318A>C | |
| 17 | g.2676601A>G | CA397642340 | PAFAH1B1 | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.2082A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) n.251A>G n.611A>G n.4052A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.805A>G n.721A>G n.676+2505A>G c.396+2313A>G (n.396+2313A>G) n.318A>G | |
| 17 | g.2676601A>T | CA397642341 | PAFAH1B1 | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.2082A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.251A>T n.611A>T n.4052A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.805A>T n.721A>T n.676+2505A>T c.396+2313A>T (n.396+2313A>T) n.318A>T | |
| 17 | g.2676602C>A | CA397642342 | PAFAH1B1 | c.998C>A (p.Thr333Asn) n.2083C>A c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) n.252C>A n.612C>A n.4053C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.806C>A n.722C>A n.676+2506C>A c.396+2314C>A (n.396+2314C>A) n.319C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676602C= | CA2243492525 | PAFAH1B1 | c.998C= (p.Thr333=) n.2083C= c.1052C= (p.Thr351=) c.803C= (p.Thr268=) n.252C= n.612C= n.4053C= c.*952C= (n.*952C=) c.*316C= (n.*316C=) n.806C= n.722C= n.676+2506C= c.396+2314C= (n.396+2314C=) n.319C= | |
| 17 | g.2676602C>G | CA397642343 | PAFAH1B1 | c.998C>G (p.Thr333Ser) n.2083C>G c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) n.252C>G n.612C>G n.4053C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.806C>G n.722C>G n.676+2506C>G c.396+2314C>G (n.396+2314C>G) n.319C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676602C>T | CA397642344 | PAFAH1B1 | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.2083C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) n.252C>T n.612C>T n.4053C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.806C>T n.722C>T n.676+2506C>T c.396+2314C>T (n.396+2314C>T) n.319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676603C>A | CA497425707 | PAFAH1B1 | c.999C>A (p.Thr333=) n.2084C>A c.1053C>A (p.Thr351=) c.804C>A (p.Thr268=) n.253C>A n.613C>A n.4054C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.807C>A n.723C>A n.676+2507C>A c.396+2315C>A (n.396+2315C>A) n.320C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676603C= | CA2243492526 | PAFAH1B1 | c.999C= (p.Thr333=) n.2084C= c.1053C= (p.Thr351=) c.804C= (p.Thr268=) n.253C= n.613C= n.4054C= c.*953C= (n.*953C=) c.*317C= (n.*317C=) n.807C= n.723C= n.676+2507C= c.396+2315C= (n.396+2315C=) n.320C= | |
| 17 | g.2676603C>G | CA497425708 | PAFAH1B1 | c.999C>G (p.Thr333=) n.2084C>G c.1053C>G (p.Thr351=) c.804C>G (p.Thr268=) n.253C>G n.613C>G n.4054C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.807C>G n.723C>G n.676+2507C>G c.396+2315C>G (n.396+2315C>G) n.320C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676603C>T | CA497425709 | PAFAH1B1 | c.999C>T (p.Thr333=) n.2084C>T c.1053C>T (p.Thr351=) c.804C>T (p.Thr268=) n.253C>T n.613C>T n.4054C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.807C>T n.723C>T n.676+2507C>T c.396+2315C>T (n.396+2315C>T) n.320C>T | |
| 17 | g.2676604C>A | CA397642345 | PAFAH1B1 | c.1000C>A (p.Leu334Ile) n.2085C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) n.254C>A n.614C>A n.4055C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.808C>A n.724C>A n.676+2508C>A c.396+2316C>A (n.396+2316C>A) n.321C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676604C>G | CA397642346 | PAFAH1B1 | c.1000C>G (p.Leu334Val) n.2085C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.254C>G n.614C>G n.4055C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.808C>G n.724C>G n.676+2508C>G c.396+2316C>G (n.396+2316C>G) n.321C>G | |
| 17 | g.2676604C>T | CA397642347 | PAFAH1B1 | c.1000C>T (p.Leu334Phe) n.2085C>T c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) n.254C>T n.614C>T n.4055C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.808C>T n.724C>T n.676+2508C>T c.396+2316C>T (n.396+2316C>T) n.321C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676605T>A | CA397642349 | PAFAH1B1 | c.1001T>A (p.Leu334His) n.2086T>A c.1055T>A (p.Leu352His) c.806T>A (p.Leu269His) n.255T>A n.615T>A n.4056T>A c.*955T>A (n.*955T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.809T>A n.725T>A n.676+2509T>A c.396+2317T>A (n.396+2317T>A) n.322T>A | |
| 17 | g.2676605T>C | CA397642350 | PAFAH1B1 | c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.2086T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.255T>C n.615T>C n.4056T>C c.*955T>C (n.*955T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.809T>C n.725T>C n.676+2509T>C c.396+2317T>C (n.396+2317T>C) n.322T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676605T>G | CA397642348 | PAFAH1B1 | c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.2086T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.255T>G n.615T>G n.4056T>G c.*955T>G (n.*955T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.809T>G n.725T>G n.676+2509T>G c.396+2317T>G (n.396+2317T>G) n.322T>G | |
| 17 | g.2676606C>A | CA497425711 | PAFAH1B1 | c.1002C>A (p.Leu334=) n.2087C>A c.1056C>A (p.Leu352=) c.807C>A (p.Leu269=) n.256C>A n.616C>A n.4057C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.810C>A n.726C>A n.676+2510C>A c.396+2318C>A (n.396+2318C>A) n.323C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676606C= | CA2243492527 | PAFAH1B1 | c.1002C= (p.Leu334=) n.2087C= c.1056C= (p.Leu352=) c.807C= (p.Leu269=) n.256C= n.616C= n.4057C= c.*956C= (n.*956C=) c.*320C= (n.*320C=) n.810C= n.726C= n.676+2510C= c.396+2318C= (n.396+2318C=) n.323C= | |
| 17 | g.2676606C>G | CA497425710 | PAFAH1B1 | c.1002C>G (p.Leu334=) n.2087C>G c.1056C>G (p.Leu352=) c.807C>G (p.Leu269=) n.256C>G n.616C>G n.4057C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.810C>G n.726C>G n.676+2510C>G c.396+2318C>G (n.396+2318C>G) n.323C>G | |
| 17 | g.2676606C>T | CA172934 | PAFAH1B1 | c.1002C>T (p.Leu334=) n.2087C>T c.1056C>T (p.Leu352=) c.807C>T (p.Leu269=) n.256C>T n.616C>T n.4057C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.810C>T n.726C>T n.676+2510C>T c.396+2318C>T (n.396+2318C>T) n.323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676607G>A | CA341703 | PAFAH1B1 | c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) n.2087+1G>A c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) c.807+1G>A (n.807+1G>A) n.256+1G>A n.616+1G>A n.4057+1G>A c.*956+1G>A (n.*956+1G>A) c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) n.810+1G>A n.726+1G>A n.676+2511G>A c.396+2319G>A (n.396+2319G>A) n.323+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2676607G>C | CA397642351 | PAFAH1B1 | c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) n.2087+1G>C c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) c.807+1G>C (n.807+1G>C) n.256+1G>C n.616+1G>C n.4057+1G>C c.*956+1G>C (n.*956+1G>C) c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) n.810+1G>C n.726+1G>C n.676+2511G>C c.396+2319G>C (n.396+2319G>C) n.323+1G>C | ClinVar |
| 17 | g.2676607G= | CA2243492528 | PAFAH1B1 | c.1002+1G= (n.1002+1G=) n.2087+1G= c.1056+1G= (n.1056+1G=) c.807+1G= (n.807+1G=) n.256+1G= n.616+1G= n.4057+1G= c.*956+1G= (n.*956+1G=) c.*320+1G= (n.*320+1G=) n.810+1G= n.726+1G= n.676+2511G= c.396+2319G= (n.396+2319G=) n.323+1G= | |
| 17 | g.2676607G>T | CA397642352 | PAFAH1B1 | c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) n.2087+1G>T c.1056+1G>T (n.1056+1G>T) c.807+1G>T (n.807+1G>T) n.256+1G>T n.616+1G>T n.4057+1G>T c.*956+1G>T (n.*956+1G>T) c.*320+1G>T (n.*320+1G>T) n.810+1G>T n.726+1G>T n.676+2511G>T c.396+2319G>T (n.396+2319G>T) n.323+1G>T | |
| 17 | g.2676608T>A | CA397642353 | PAFAH1B1 | c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) n.2087+2T>A c.1056+2T>A (n.1056+2T>A) c.807+2T>A (n.807+2T>A) n.256+2T>A n.616+2T>A n.4057+2T>A c.*956+2T>A (n.*956+2T>A) c.*320+2T>A (n.*320+2T>A) n.810+2T>A n.726+2T>A n.676+2512T>A c.396+2320T>A (n.396+2320T>A) n.323+2T>A | |
| 17 | g.2676608T>C | CA397642354 | PAFAH1B1 | c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) n.2087+2T>C c.1056+2T>C (n.1056+2T>C) c.807+2T>C (n.807+2T>C) n.256+2T>C n.616+2T>C n.4057+2T>C c.*956+2T>C (n.*956+2T>C) c.*320+2T>C (n.*320+2T>C) n.810+2T>C n.726+2T>C n.676+2512T>C c.396+2320T>C (n.396+2320T>C) n.323+2T>C | |
| 17 | g.2676608T>G | CA397642355 | PAFAH1B1 | c.1002+2T>G (n.1002+2T>G) n.2087+2T>G c.1056+2T>G (n.1056+2T>G) c.807+2T>G (n.807+2T>G) n.256+2T>G n.616+2T>G n.4057+2T>G c.*956+2T>G (n.*956+2T>G) c.*320+2T>G (n.*320+2T>G) n.810+2T>G n.726+2T>G n.676+2512T>G c.396+2320T>G (n.396+2320T>G) n.323+2T>G | |
| 17 | g.2676609A>G | CA2635351554 | PAFAH1B1 | c.1002+3A>G (n.1002+3A>G) n.2087+3A>G c.1056+3A>G (n.1056+3A>G) c.807+3A>G (n.807+3A>G) n.256+3A>G n.616+3A>G n.4057+3A>G c.*956+3A>G (n.*956+3A>G) c.*320+3A>G (n.*320+3A>G) n.810+3A>G n.726+3A>G n.676+2513A>G c.396+2321A>G (n.396+2321A>G) n.323+3A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676610A>G | CA2635351555 | PAFAH1B1 | c.1002+4A>G (n.1002+4A>G) n.2087+4A>G c.1056+4A>G (n.1056+4A>G) c.807+4A>G (n.807+4A>G) n.256+4A>G n.616+4A>G n.4057+4A>G c.*956+4A>G (n.*956+4A>G) c.*320+4A>G (n.*320+4A>G) n.810+4A>G n.726+4A>G n.676+2514A>G c.396+2322A>G (n.396+2322A>G) n.323+4A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676611G>A | CA272355 | PAFAH1B1 | c.1002+5G>A (n.1002+5G>A) n.2087+5G>A c.1056+5G>A (n.1056+5G>A) c.807+5G>A (n.807+5G>A) n.256+5G>A n.616+5G>A n.4057+5G>A c.*956+5G>A (n.*956+5G>A) c.*320+5G>A (n.*320+5G>A) n.810+5G>A n.726+5G>A n.676+2515G>A c.396+2323G>A (n.396+2323G>A) n.323+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676611G= | CA2243492529 | PAFAH1B1 | c.1002+5G= (n.1002+5G=) n.2087+5G= c.1056+5G= (n.1056+5G=) c.807+5G= (n.807+5G=) n.256+5G= n.616+5G= n.4057+5G= c.*956+5G= (n.*956+5G=) c.*320+5G= (n.*320+5G=) n.810+5G= n.726+5G= n.676+2515G= c.396+2323G= (n.396+2323G=) n.323+5G= | |
| 17 | g.2676612T>A | CA2635351556 | PAFAH1B1 | c.1002+6T>A (n.1002+6T>A) n.2087+6T>A c.1056+6T>A (n.1056+6T>A) c.807+6T>A (n.807+6T>A) n.256+6T>A n.616+6T>A n.4057+6T>A c.*956+6T>A (n.*956+6T>A) c.*320+6T>A (n.*320+6T>A) n.810+6T>A n.726+6T>A n.676+2516T>A c.396+2324T>A (n.396+2324T>A) n.323+6T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676613T>C | CA2635351558 | PAFAH1B1 | c.1002+7T>C (n.1002+7T>C) n.2087+7T>C c.1056+7T>C (n.1056+7T>C) c.807+7T>C (n.807+7T>C) n.256+7T>C n.616+7T>C n.4057+7T>C c.*956+7T>C (n.*956+7T>C) c.*320+7T>C (n.*320+7T>C) n.810+7T>C n.726+7T>C n.676+2517T>C c.396+2325T>C (n.396+2325T>C) n.323+7T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676613_2676615del | CA2635351557 | PAFAH1B1 | c.1002+7_1002+9del (n.1002+7_1002+9del) n.2087+7_2087+9del c.1056+7_1056+9del (n.1056+7_1056+9del) c.807+7_807+9del (n.807+7_807+9del) n.256+7_256+9del n.616+7_616+9del n.4057+7_4057+9del c.*956+7_*956+9del (n.*956+7_*956+9del) c.*320+7_*320+9del (n.*320+7_*320+9del) n.810+7_810+9del n.726+7_726+9del n.676+2517_676+2519del c.396+2325_396+2327del (n.396+2325_396+2327del) n.323+7_323+9del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676614T>C | CA2635351559 | PAFAH1B1 | c.1002+8T>C (n.1002+8T>C) n.2087+8T>C c.1056+8T>C (n.1056+8T>C) c.807+8T>C (n.807+8T>C) n.256+8T>C n.616+8T>C n.4057+8T>C c.*956+8T>C (n.*956+8T>C) c.*320+8T>C (n.*320+8T>C) n.810+8T>C n.726+8T>C n.676+2518T>C c.396+2326T>C (n.396+2326T>C) n.323+8T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676614_2676615insATGCAAACTTACGAG | CA2635351560 | PAFAH1B1 | c.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAG (n.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAG) n.2087+8_2087+9insATGCAAACTTACGAG c.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAG (n.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAG) c.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAG (n.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAG) n.256+8_256+9insATGCAAACTTACGAG n.616+8_616+9insATGCAAACTTACGAG n.4057+8_4057+9insATGCAAACTTACGAG c.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAG (n.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAG) c.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAG (n.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAG) n.810+8_810+9insATGCAAACTTACGAG n.726+8_726+9insATGCAAACTTACGAG n.676+2518_676+2519insATGCAAACTTACGAG c.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAG (n.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAG) n.323+8_323+9insATGCAAACTTACGAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676614_2676615insATGCAAACTTACGAGG | CA2635351561 | PAFAH1B1 | c.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAGG (n.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAGG) n.2087+8_2087+9insATGCAAACTTACGAGG c.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAGG (n.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAGG) c.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAGG (n.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAGG) n.256+8_256+9insATGCAAACTTACGAGG n.616+8_616+9insATGCAAACTTACGAGG n.4057+8_4057+9insATGCAAACTTACGAGG c.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAGG (n.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAGG) c.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAGG (n.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAGG) n.810+8_810+9insATGCAAACTTACGAGG n.726+8_726+9insATGCAAACTTACGAGG n.676+2518_676+2519insATGCAAACTTACGAGG c.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAGG (n.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAGG) n.323+8_323+9insATGCAAACTTACGAGG | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676615G>A | CA2635351562 | PAFAH1B1 | c.1002+9G>A (n.1002+9G>A) n.2087+9G>A c.1056+9G>A (n.1056+9G>A) c.807+9G>A (n.807+9G>A) n.256+9G>A n.616+9G>A n.4057+9G>A c.*956+9G>A (n.*956+9G>A) c.*320+9G>A (n.*320+9G>A) n.810+9G>A n.726+9G>A n.676+2519G>A c.396+2327G>A (n.396+2327G>A) n.323+9G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676615G= | CA2243492530 | PAFAH1B1 | c.1002+9G= (n.1002+9G=) n.2087+9G= c.1056+9G= (n.1056+9G=) c.807+9G= (n.807+9G=) n.256+9G= n.616+9G= n.4057+9G= c.*956+9G= (n.*956+9G=) c.*320+9G= (n.*320+9G=) n.810+9G= n.726+9G= n.676+2519G= c.396+2327G= (n.396+2327G=) n.323+9G= | |
| 17 | g.2676615G>T | CA624510429 | PAFAH1B1 | c.1002+9G>T (n.1002+9G>T) n.2087+9G>T c.1056+9G>T (n.1056+9G>T) c.807+9G>T (n.807+9G>T) n.256+9G>T n.616+9G>T n.4057+9G>T c.*956+9G>T (n.*956+9G>T) c.*320+9G>T (n.*320+9G>T) n.810+9G>T n.726+9G>T n.676+2519G>T c.396+2327G>T (n.396+2327G>T) n.323+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676616C>A | CA2635351563 | PAFAH1B1 | c.1002+10C>A (n.1002+10C>A) n.2087+10C>A c.1056+10C>A (n.1056+10C>A) c.807+10C>A (n.807+10C>A) n.256+10C>A n.616+10C>A n.4057+10C>A c.*956+10C>A (n.*956+10C>A) c.*320+10C>A (n.*320+10C>A) n.810+10C>A n.726+10C>A n.676+2520C>A c.396+2328C>A (n.396+2328C>A) n.323+10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676616C>G | CA2635351564 | PAFAH1B1 | c.1002+10C>G (n.1002+10C>G) n.2087+10C>G c.1056+10C>G (n.1056+10C>G) c.807+10C>G (n.807+10C>G) n.256+10C>G n.616+10C>G n.4057+10C>G c.*956+10C>G (n.*956+10C>G) c.*320+10C>G (n.*320+10C>G) n.810+10C>G n.726+10C>G n.676+2520C>G c.396+2328C>G (n.396+2328C>G) n.323+10C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676616C>T | CA2580092578 | PAFAH1B1 | c.1002+10C>T (n.1002+10C>T) n.2087+10C>T c.1056+10C>T (n.1056+10C>T) c.807+10C>T (n.807+10C>T) n.256+10C>T n.616+10C>T n.4057+10C>T c.*956+10C>T (n.*956+10C>T) c.*320+10C>T (n.*320+10C>T) n.810+10C>T n.726+10C>T n.676+2520C>T c.396+2328C>T (n.396+2328C>T) n.323+10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.2676617A>G | CA2635351565 | PAFAH1B1 | c.1002+11A>G (n.1002+11A>G) n.2087+11A>G c.1056+11A>G (n.1056+11A>G) c.807+11A>G (n.807+11A>G) n.256+11A>G n.616+11A>G n.4057+11A>G c.*956+11A>G (n.*956+11A>G) c.*320+11A>G (n.*320+11A>G) n.810+11A>G n.726+11A>G n.676+2521A>G c.396+2329A>G (n.396+2329A>G) n.323+11A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676618T>A | CA8283293 | PAFAH1B1 | c.1002+12T>A (n.1002+12T>A) n.2087+12T>A c.1056+12T>A (n.1056+12T>A) c.807+12T>A (n.807+12T>A) n.256+12T>A n.616+12T>A n.4057+12T>A c.*956+12T>A (n.*956+12T>A) c.*320+12T>A (n.*320+12T>A) n.810+12T>A n.726+12T>A n.676+2522T>A c.396+2330T>A (n.396+2330T>A) n.323+12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676618T>C | CA624510432 | PAFAH1B1 | c.1002+12T>C (n.1002+12T>C) n.2087+12T>C c.1056+12T>C (n.1056+12T>C) c.807+12T>C (n.807+12T>C) n.256+12T>C n.616+12T>C n.4057+12T>C c.*956+12T>C (n.*956+12T>C) c.*320+12T>C (n.*320+12T>C) n.810+12T>C n.726+12T>C n.676+2522T>C c.396+2330T>C (n.396+2330T>C) n.323+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676618T= | CA2243492531 | PAFAH1B1 | c.1002+12T= (n.1002+12T=) n.2087+12T= c.1056+12T= (n.1056+12T=) c.807+12T= (n.807+12T=) n.256+12T= n.616+12T= n.4057+12T= c.*956+12T= (n.*956+12T=) c.*320+12T= (n.*320+12T=) n.810+12T= n.726+12T= n.676+2522T= c.396+2330T= (n.396+2330T=) n.323+12T= | |
| 17 | g.2676620A= | CA2243492533 | PAFAH1B1 | c.1002+14A= (n.1002+14A=) n.2087+14A= c.1056+14A= (n.1056+14A=) c.807+14A= (n.807+14A=) n.256+14A= n.616+14A= n.4057+14A= c.*956+14A= (n.*956+14A=) c.*320+14A= (n.*320+14A=) n.810+14A= n.726+14A= n.676+2524A= c.396+2332A= (n.396+2332A=) n.323+14A= | |
| 17 | g.2676620A>G | CA2243492532 | PAFAH1B1 | c.1002+14A>G (n.1002+14A>G) n.2087+14A>G c.1056+14A>G (n.1056+14A>G) c.807+14A>G (n.807+14A>G) n.256+14A>G n.616+14A>G n.4057+14A>G c.*956+14A>G (n.*956+14A>G) c.*320+14A>G (n.*320+14A>G) n.810+14A>G n.726+14A>G n.676+2524A>G c.396+2332A>G (n.396+2332A>G) n.323+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676621T>C | CA2635351566 | PAFAH1B1 | c.1002+15T>C (n.1002+15T>C) n.2087+15T>C c.1056+15T>C (n.1056+15T>C) c.807+15T>C (n.807+15T>C) n.256+15T>C n.616+15T>C n.4057+15T>C c.*956+15T>C (n.*956+15T>C) c.*320+15T>C (n.*320+15T>C) n.810+15T>C n.726+15T>C n.676+2525T>C c.396+2333T>C (n.396+2333T>C) n.323+15T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676621T>G | CA624510434 | PAFAH1B1 | c.1002+15T>G (n.1002+15T>G) n.2087+15T>G c.1056+15T>G (n.1056+15T>G) c.807+15T>G (n.807+15T>G) n.256+15T>G n.616+15T>G n.4057+15T>G c.*956+15T>G (n.*956+15T>G) c.*320+15T>G (n.*320+15T>G) n.810+15T>G n.726+15T>G n.676+2525T>G c.396+2333T>G (n.396+2333T>G) n.323+15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676621T= | CA2243492534 | PAFAH1B1 | c.1002+15T= (n.1002+15T=) n.2087+15T= c.1056+15T= (n.1056+15T=) c.807+15T= (n.807+15T=) n.256+15T= n.616+15T= n.4057+15T= c.*956+15T= (n.*956+15T=) c.*320+15T= (n.*320+15T=) n.810+15T= n.726+15T= n.676+2525T= c.396+2333T= (n.396+2333T=) n.323+15T= | |
| 17 | g.2676625_2676634dup | CA8283294 | PAFAH1B1 | c.1002+19_1002+28dup (n.1002+19_1002+28dup) n.2087+19_2087+28dup c.1056+19_1056+28dup (n.1056+19_1056+28dup) c.807+19_807+28dup (n.807+19_807+28dup) n.256+19_256+28dup n.616+19_616+28dup n.4057+19_4057+28dup c.*956+19_*956+28dup (n.*956+19_*956+28dup) c.*320+19_*320+28dup (n.*320+19_*320+28dup) n.810+19_810+28dup n.726+19_726+28dup n.676+2529_676+2538dup c.396+2337_396+2346dup (n.396+2337_396+2346dup) n.323+19_323+28dup | dbSNP ExAC |
| 17 | g.2676622C>A | CA624510435 | PAFAH1B1 | c.1002+16C>A (n.1002+16C>A) n.2087+16C>A c.1056+16C>A (n.1056+16C>A) c.807+16C>A (n.807+16C>A) n.256+16C>A n.616+16C>A n.4057+16C>A c.*956+16C>A (n.*956+16C>A) c.*320+16C>A (n.*320+16C>A) n.810+16C>A n.726+16C>A n.676+2526C>A c.396+2334C>A (n.396+2334C>A) n.323+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676622C= | CA2243492535 | PAFAH1B1 | c.1002+16C= (n.1002+16C=) n.2087+16C= c.1056+16C= (n.1056+16C=) c.807+16C= (n.807+16C=) n.256+16C= n.616+16C= n.4057+16C= c.*956+16C= (n.*956+16C=) c.*320+16C= (n.*320+16C=) n.810+16C= n.726+16C= n.676+2526C= c.396+2334C= (n.396+2334C=) n.323+16C= | |
| 17 | g.2676622C>G | CA2635351567 | PAFAH1B1 | c.1002+16C>G (n.1002+16C>G) n.2087+16C>G c.1056+16C>G (n.1056+16C>G) c.807+16C>G (n.807+16C>G) n.256+16C>G n.616+16C>G n.4057+16C>G c.*956+16C>G (n.*956+16C>G) c.*320+16C>G (n.*320+16C>G) n.810+16C>G n.726+16C>G n.676+2526C>G c.396+2334C>G (n.396+2334C>G) n.323+16C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676624del | CA2635351568 | PAFAH1B1 | c.1002+18del (n.1002+18del) n.2087+18del c.1056+18del (n.1056+18del) c.807+18del (n.807+18del) n.256+18del n.616+18del n.4057+18del c.*956+18del (n.*956+18del) c.*320+18del (n.*320+18del) n.810+18del n.726+18del n.676+2528del c.396+2336del (n.396+2336del) n.323+18del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676626C>A | CA980779753 | PAFAH1B1 | c.1002+20C>A (n.1002+20C>A) n.2087+20C>A c.1056+20C>A (n.1056+20C>A) c.807+20C>A (n.807+20C>A) n.256+20C>A n.616+20C>A n.4057+20C>A c.*956+20C>A (n.*956+20C>A) c.*320+20C>A (n.*320+20C>A) n.810+20C>A n.726+20C>A n.676+2530C>A c.396+2338C>A (n.396+2338C>A) n.323+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676626C= | CA2243492536 | PAFAH1B1 | c.1002+20C= (n.1002+20C=) n.2087+20C= c.1056+20C= (n.1056+20C=) c.807+20C= (n.807+20C=) n.256+20C= n.616+20C= n.4057+20C= c.*956+20C= (n.*956+20C=) c.*320+20C= (n.*320+20C=) n.810+20C= n.726+20C= n.676+2530C= c.396+2338C= (n.396+2338C=) n.323+20C= | |
| 17 | g.2676627C>A | CA2576177275 | PAFAH1B1 | c.1002+21C>A (n.1002+21C>A) n.2087+21C>A c.1056+21C>A (n.1056+21C>A) c.807+21C>A (n.807+21C>A) n.256+21C>A n.616+21C>A n.4057+21C>A c.*956+21C>A (n.*956+21C>A) c.*320+21C>A (n.*320+21C>A) n.810+21C>A n.726+21C>A n.676+2531C>A c.396+2339C>A (n.396+2339C>A) n.323+21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676627C>T | CA2635351569 | PAFAH1B1 | c.1002+21C>T (n.1002+21C>T) n.2087+21C>T c.1056+21C>T (n.1056+21C>T) c.807+21C>T (n.807+21C>T) n.256+21C>T n.616+21C>T n.4057+21C>T c.*956+21C>T (n.*956+21C>T) c.*320+21C>T (n.*320+21C>T) n.810+21C>T n.726+21C>T n.676+2531C>T c.396+2339C>T (n.396+2339C>T) n.323+21C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676628A= | CA2243492537 | PAFAH1B1 | c.1002+22A= (n.1002+22A=) n.2087+22A= c.1056+22A= (n.1056+22A=) c.807+22A= (n.807+22A=) n.256+22A= n.616+22A= n.4057+22A= c.*956+22A= (n.*956+22A=) c.*320+22A= (n.*320+22A=) n.810+22A= n.726+22A= n.676+2532A= c.396+2340A= (n.396+2340A=) n.323+22A= | |
| 17 | g.2676628A>G | CA8283295 | PAFAH1B1 | c.1002+22A>G (n.1002+22A>G) n.2087+22A>G c.1056+22A>G (n.1056+22A>G) c.807+22A>G (n.807+22A>G) n.256+22A>G n.616+22A>G n.4057+22A>G c.*956+22A>G (n.*956+22A>G) c.*320+22A>G (n.*320+22A>G) n.810+22A>G n.726+22A>G n.676+2532A>G c.396+2340A>G (n.396+2340A>G) n.323+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676632C>A | CA624510437 | PAFAH1B1 | c.1002+26C>A (n.1002+26C>A) n.2087+26C>A c.1056+26C>A (n.1056+26C>A) c.807+26C>A (n.807+26C>A) n.256+26C>A n.616+26C>A n.4057+26C>A c.*956+26C>A (n.*956+26C>A) c.*320+26C>A (n.*320+26C>A) n.810+26C>A n.726+26C>A n.676+2536C>A c.396+2344C>A (n.396+2344C>A) n.323+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676632C= | CA2243492538 | PAFAH1B1 | c.1002+26C= (n.1002+26C=) n.2087+26C= c.1056+26C= (n.1056+26C=) c.807+26C= (n.807+26C=) n.256+26C= n.616+26C= n.4057+26C= c.*956+26C= (n.*956+26C=) c.*320+26C= (n.*320+26C=) n.810+26C= n.726+26C= n.676+2536C= c.396+2344C= (n.396+2344C=) n.323+26C= | |
| 17 | g.2676633T>G | CA286908912 | PAFAH1B1 | c.1002+27T>G (n.1002+27T>G) n.2087+27T>G c.1056+27T>G (n.1056+27T>G) c.807+27T>G (n.807+27T>G) n.256+27T>G n.616+27T>G n.4057+27T>G c.*956+27T>G (n.*956+27T>G) c.*320+27T>G (n.*320+27T>G) n.810+27T>G n.726+27T>G n.676+2537T>G c.396+2345T>G (n.396+2345T>G) n.323+27T>G | dbSNP |
| 17 | g.2676633T= | CA2243492539 | PAFAH1B1 | c.1002+27T= (n.1002+27T=) n.2087+27T= c.1056+27T= (n.1056+27T=) c.807+27T= (n.807+27T=) n.256+27T= n.616+27T= n.4057+27T= c.*956+27T= (n.*956+27T=) c.*320+27T= (n.*320+27T=) n.810+27T= n.726+27T= n.676+2537T= c.396+2345T= (n.396+2345T=) n.323+27T= | |
| 17 | g.2676634T>C | CA8283296 | PAFAH1B1 | c.1002+28T>C (n.1002+28T>C) n.2087+28T>C c.1056+28T>C (n.1056+28T>C) c.807+28T>C (n.807+28T>C) n.256+28T>C n.616+28T>C n.4057+28T>C c.*956+28T>C (n.*956+28T>C) c.*320+28T>C (n.*320+28T>C) n.810+28T>C n.726+28T>C n.676+2538T>C c.396+2346T>C (n.396+2346T>C) n.323+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.2676634T= | CA2243492540 | PAFAH1B1 | c.1002+28T= (n.1002+28T=) n.2087+28T= c.1056+28T= (n.1056+28T=) c.807+28T= (n.807+28T=) n.256+28T= n.616+28T= n.4057+28T= c.*956+28T= (n.*956+28T=) c.*320+28T= (n.*320+28T=) n.810+28T= n.726+28T= n.676+2538T= c.396+2346T= (n.396+2346T=) n.323+28T= | |
| 17 | g.2676635T>C | CA2635351570 | PAFAH1B1 | c.1002+29T>C (n.1002+29T>C) n.2087+29T>C c.1056+29T>C (n.1056+29T>C) c.807+29T>C (n.807+29T>C) n.256+29T>C n.616+29T>C n.4057+29T>C c.*956+29T>C (n.*956+29T>C) c.*320+29T>C (n.*320+29T>C) n.810+29T>C n.726+29T>C n.676+2539T>C c.396+2347T>C (n.396+2347T>C) n.323+29T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676636T>C | CA980779755 | PAFAH1B1 | c.1002+30T>C (n.1002+30T>C) n.2087+30T>C c.1056+30T>C (n.1056+30T>C) c.807+30T>C (n.807+30T>C) n.256+30T>C n.616+30T>C n.4057+30T>C c.*956+30T>C (n.*956+30T>C) c.*320+30T>C (n.*320+30T>C) n.810+30T>C n.726+30T>C n.676+2540T>C c.396+2348T>C (n.396+2348T>C) n.323+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676636T= | CA2243492541 | PAFAH1B1 | c.1002+30T= (n.1002+30T=) n.2087+30T= c.1056+30T= (n.1056+30T=) c.807+30T= (n.807+30T=) n.256+30T= n.616+30T= n.4057+30T= c.*956+30T= (n.*956+30T=) c.*320+30T= (n.*320+30T=) n.810+30T= n.726+30T= n.676+2540T= c.396+2348T= (n.396+2348T=) n.323+30T= | |
| 17 | g.2676637G>A | CA624510439 | PAFAH1B1 | c.1002+31G>A (n.1002+31G>A) n.2087+31G>A c.1056+31G>A (n.1056+31G>A) c.807+31G>A (n.807+31G>A) n.256+31G>A n.616+31G>A n.4057+31G>A c.*956+31G>A (n.*956+31G>A) c.*320+31G>A (n.*320+31G>A) n.810+31G>A n.726+31G>A n.676+2541G>A c.396+2349G>A (n.396+2349G>A) n.323+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676637G= | CA2243492542 | PAFAH1B1 | c.1002+31G= (n.1002+31G=) n.2087+31G= c.1056+31G= (n.1056+31G=) c.807+31G= (n.807+31G=) n.256+31G= n.616+31G= n.4057+31G= c.*956+31G= (n.*956+31G=) c.*320+31G= (n.*320+31G=) n.810+31G= n.726+31G= n.676+2541G= c.396+2349G= (n.396+2349G=) n.323+31G= | |
| 17 | g.2676637G>T | CA8283297 | PAFAH1B1 | c.1002+31G>T (n.1002+31G>T) n.2087+31G>T c.1056+31G>T (n.1056+31G>T) c.807+31G>T (n.807+31G>T) n.256+31G>T n.616+31G>T n.4057+31G>T c.*956+31G>T (n.*956+31G>T) c.*320+31G>T (n.*320+31G>T) n.810+31G>T n.726+31G>T n.676+2541G>T c.396+2349G>T (n.396+2349G>T) n.323+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676638C>A | CA2635351571 | PAFAH1B1 | c.1002+32C>A (n.1002+32C>A) n.2087+32C>A c.1056+32C>A (n.1056+32C>A) c.807+32C>A (n.807+32C>A) n.256+32C>A n.616+32C>A n.4057+32C>A c.*956+32C>A (n.*956+32C>A) c.*320+32C>A (n.*320+32C>A) n.810+32C>A n.726+32C>A n.676+2542C>A c.396+2350C>A (n.396+2350C>A) n.323+32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676638C= | CA2243492543 | PAFAH1B1 | c.1002+32C= (n.1002+32C=) n.2087+32C= c.1056+32C= (n.1056+32C=) c.807+32C= (n.807+32C=) n.256+32C= n.616+32C= n.4057+32C= c.*956+32C= (n.*956+32C=) c.*320+32C= (n.*320+32C=) n.810+32C= n.726+32C= n.676+2542C= c.396+2350C= (n.396+2350C=) n.323+32C= | |
| 17 | g.2676638C>T | CA727484169 | PAFAH1B1 | c.1002+32C>T (n.1002+32C>T) n.2087+32C>T c.1056+32C>T (n.1056+32C>T) c.807+32C>T (n.807+32C>T) n.256+32C>T n.616+32C>T n.4057+32C>T c.*956+32C>T (n.*956+32C>T) c.*320+32C>T (n.*320+32C>T) n.810+32C>T n.726+32C>T n.676+2542C>T c.396+2350C>T (n.396+2350C>T) n.323+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676639A>G | CA2576177276 | PAFAH1B1 | c.1002+33A>G (n.1002+33A>G) n.2087+33A>G c.1056+33A>G (n.1056+33A>G) c.807+33A>G (n.807+33A>G) n.256+33A>G n.616+33A>G n.4057+33A>G c.*956+33A>G (n.*956+33A>G) c.*320+33A>G (n.*320+33A>G) n.810+33A>G n.726+33A>G n.676+2543A>G c.396+2351A>G (n.396+2351A>G) n.323+33A>G | |
| 17 | g.2676641C>A | CA2635351572 | PAFAH1B1 | c.1002+35C>A (n.1002+35C>A) n.2087+35C>A c.1056+35C>A (n.1056+35C>A) c.807+35C>A (n.807+35C>A) n.256+35C>A n.616+35C>A n.4057+35C>A c.*956+35C>A (n.*956+35C>A) c.*320+35C>A (n.*320+35C>A) n.810+35C>A n.726+35C>A n.676+2545C>A c.396+2353C>A (n.396+2353C>A) n.323+35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676641C>T | CA2635351573 | PAFAH1B1 | c.1002+35C>T (n.1002+35C>T) n.2087+35C>T c.1056+35C>T (n.1056+35C>T) c.807+35C>T (n.807+35C>T) n.256+35C>T n.616+35C>T n.4057+35C>T c.*956+35C>T (n.*956+35C>T) c.*320+35C>T (n.*320+35C>T) n.810+35C>T n.726+35C>T n.676+2545C>T c.396+2353C>T (n.396+2353C>T) n.323+35C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676642T>C | CA2808226747 | PAFAH1B1 | c.1002+36T>C (n.1002+36T>C) n.2087+36T>C c.1056+36T>C (n.1056+36T>C) c.807+36T>C (n.807+36T>C) n.256+36T>C n.616+36T>C n.4057+36T>C c.*956+36T>C (n.*956+36T>C) c.*320+36T>C (n.*320+36T>C) n.810+36T>C n.726+36T>C n.676+2546T>C c.396+2354T>C (n.396+2354T>C) n.323+36T>C | |
| 17 | g.2676646C>A | CA2635351574 | PAFAH1B1 | c.1002+40C>A (n.1002+40C>A) n.2087+40C>A c.1056+40C>A (n.1056+40C>A) c.807+40C>A (n.807+40C>A) n.256+40C>A n.616+40C>A n.4057+40C>A c.*956+40C>A (n.*956+40C>A) c.*320+40C>A (n.*320+40C>A) n.810+40C>A n.726+40C>A n.676+2550C>A c.396+2358C>A (n.396+2358C>A) n.323+40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676646C= | CA2243492544 | PAFAH1B1 | c.1002+40C= (n.1002+40C=) n.2087+40C= c.1056+40C= (n.1056+40C=) c.807+40C= (n.807+40C=) n.256+40C= n.616+40C= n.4057+40C= c.*956+40C= (n.*956+40C=) c.*320+40C= (n.*320+40C=) n.810+40C= n.726+40C= n.676+2550C= c.396+2358C= (n.396+2358C=) n.323+40C= | |
| 17 | g.2676646C>T | CA980779758 | PAFAH1B1 | c.1002+40C>T (n.1002+40C>T) n.2087+40C>T c.1056+40C>T (n.1056+40C>T) c.807+40C>T (n.807+40C>T) n.256+40C>T n.616+40C>T n.4057+40C>T c.*956+40C>T (n.*956+40C>T) c.*320+40C>T (n.*320+40C>T) n.810+40C>T n.726+40C>T n.676+2550C>T c.396+2358C>T (n.396+2358C>T) n.323+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676647T>A | CA2243492547 | PAFAH1B1 | c.1002+41T>A (n.1002+41T>A) n.2087+41T>A c.1056+41T>A (n.1056+41T>A) c.807+41T>A (n.807+41T>A) n.256+41T>A n.616+41T>A n.4057+41T>A c.*956+41T>A (n.*956+41T>A) c.*320+41T>A (n.*320+41T>A) n.810+41T>A n.726+41T>A n.676+2551T>A c.396+2359T>A (n.396+2359T>A) n.323+41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676647T>C | CA2243492546 | PAFAH1B1 | c.1002+41T>C (n.1002+41T>C) n.2087+41T>C c.1056+41T>C (n.1056+41T>C) c.807+41T>C (n.807+41T>C) n.256+41T>C n.616+41T>C n.4057+41T>C c.*956+41T>C (n.*956+41T>C) c.*320+41T>C (n.*320+41T>C) n.810+41T>C n.726+41T>C n.676+2551T>C c.396+2359T>C (n.396+2359T>C) n.323+41T>C | dbSNP |
| 17 | g.2676647T= | CA2243492545 | PAFAH1B1 | c.1002+41T= (n.1002+41T=) n.2087+41T= c.1056+41T= (n.1056+41T=) c.807+41T= (n.807+41T=) n.256+41T= n.616+41T= n.4057+41T= c.*956+41T= (n.*956+41T=) c.*320+41T= (n.*320+41T=) n.810+41T= n.726+41T= n.676+2551T= c.396+2359T= (n.396+2359T=) n.323+41T= | |
| 17 | g.2676648G>A | CA624510440 | PAFAH1B1 | c.1002+42G>A (n.1002+42G>A) n.2087+42G>A c.1056+42G>A (n.1056+42G>A) c.807+42G>A (n.807+42G>A) n.256+42G>A n.616+42G>A n.4057+42G>A c.*956+42G>A (n.*956+42G>A) c.*320+42G>A (n.*320+42G>A) n.810+42G>A n.726+42G>A n.676+2552G>A c.396+2360G>A (n.396+2360G>A) n.323+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676648G= | CA2243492549 | PAFAH1B1 | c.1002+42G= (n.1002+42G=) n.2087+42G= c.1056+42G= (n.1056+42G=) c.807+42G= (n.807+42G=) n.256+42G= n.616+42G= n.4057+42G= c.*956+42G= (n.*956+42G=) c.*320+42G= (n.*320+42G=) n.810+42G= n.726+42G= n.676+2552G= c.396+2360G= (n.396+2360G=) n.323+42G= | |
| 17 | g.2676648_2676649delinsGT | CA2243492548 | PAFAH1B1 | c.1002+42_1002+43delinsGT (n.1002+42_1002+43delinsGT) n.2087+42_2087+43delinsGT c.1056+42_1056+43delinsGT (n.1056+42_1056+43delinsGT) c.807+42_807+43delinsGT (n.807+42_807+43delinsGT) n.256+42_256+43delinsGT n.616+42_616+43delinsGT n.4057+42_4057+43delinsGT c.*956+42_*956+43delinsGT (n.*956+42_*956+43delinsGT) c.*320+42_*320+43delinsGT (n.*320+42_*320+43delinsGT) n.810+42_810+43delinsGT n.726+42_726+43delinsGT n.676+2552_676+2553delinsGT c.396+2360_396+2361delinsGT (n.396+2360_396+2361delinsGT) n.323+42_323+43delinsGT | |
| 17 | g.2676651del | CA8283298 | PAFAH1B1 | c.1002+45del (n.1002+45del) n.2087+45del c.1056+45del (n.1056+45del) c.807+45del (n.807+45del) n.256+45del n.616+45del n.4057+45del c.*956+45del (n.*956+45del) c.*320+45del (n.*320+45del) n.810+45del n.726+45del n.676+2555del c.396+2363del (n.396+2363del) n.323+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676650T>G | CA2635351575 | PAFAH1B1 | c.1002+44T>G (n.1002+44T>G) n.2087+44T>G c.1056+44T>G (n.1056+44T>G) c.807+44T>G (n.807+44T>G) n.256+44T>G n.616+44T>G n.4057+44T>G c.*956+44T>G (n.*956+44T>G) c.*320+44T>G (n.*320+44T>G) n.810+44T>G n.726+44T>G n.676+2554T>G c.396+2362T>G (n.396+2362T>G) n.323+44T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676651T>C | CA286908925 | PAFAH1B1 | c.1002+45T>C (n.1002+45T>C) n.2087+45T>C c.1056+45T>C (n.1056+45T>C) c.807+45T>C (n.807+45T>C) n.256+45T>C n.616+45T>C n.4057+45T>C c.*956+45T>C (n.*956+45T>C) c.*320+45T>C (n.*320+45T>C) n.810+45T>C n.726+45T>C n.676+2555T>C c.396+2363T>C (n.396+2363T>C) n.323+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676651T>G | CA727484175 | PAFAH1B1 | c.1002+45T>G (n.1002+45T>G) n.2087+45T>G c.1056+45T>G (n.1056+45T>G) c.807+45T>G (n.807+45T>G) n.256+45T>G n.616+45T>G n.4057+45T>G c.*956+45T>G (n.*956+45T>G) c.*320+45T>G (n.*320+45T>G) n.810+45T>G n.726+45T>G n.676+2555T>G c.396+2363T>G (n.396+2363T>G) n.323+45T>G | dbSNP |
| 17 | g.2676651T= | CA2243492550 | PAFAH1B1 | c.1002+45T= (n.1002+45T=) n.2087+45T= c.1056+45T= (n.1056+45T=) c.807+45T= (n.807+45T=) n.256+45T= n.616+45T= n.4057+45T= c.*956+45T= (n.*956+45T=) c.*320+45T= (n.*320+45T=) n.810+45T= n.726+45T= n.676+2555T= c.396+2363T= (n.396+2363T=) n.323+45T= | |
| 17 | g.2676652A= | CA2243492551 | PAFAH1B1 | c.1002+46A= (n.1002+46A=) n.2087+46A= c.1056+46A= (n.1056+46A=) c.807+46A= (n.807+46A=) n.256+46A= n.616+46A= n.4057+46A= c.*956+46A= (n.*956+46A=) c.*320+46A= (n.*320+46A=) n.810+46A= n.726+46A= n.676+2556A= c.396+2364A= (n.396+2364A=) n.323+46A= | |
| 17 | g.2676652A>G | CA727484178 | PAFAH1B1 | c.1002+46A>G (n.1002+46A>G) n.2087+46A>G c.1056+46A>G (n.1056+46A>G) c.807+46A>G (n.807+46A>G) n.256+46A>G n.616+46A>G n.4057+46A>G c.*956+46A>G (n.*956+46A>G) c.*320+46A>G (n.*320+46A>G) n.810+46A>G n.726+46A>G n.676+2556A>G c.396+2364A>G (n.396+2364A>G) n.323+46A>G | dbSNP |
| 17 | g.2676652A>T | CA2635351576 | PAFAH1B1 | c.1002+46A>T (n.1002+46A>T) n.2087+46A>T c.1056+46A>T (n.1056+46A>T) c.807+46A>T (n.807+46A>T) n.256+46A>T n.616+46A>T n.4057+46A>T c.*956+46A>T (n.*956+46A>T) c.*320+46A>T (n.*320+46A>T) n.810+46A>T n.726+46A>T n.676+2556A>T c.396+2364A>T (n.396+2364A>T) n.323+46A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676655C>A | CA2635351577 | PAFAH1B1 | c.1002+49C>A (n.1002+49C>A) n.2087+49C>A c.1056+49C>A (n.1056+49C>A) c.807+49C>A (n.807+49C>A) n.256+49C>A n.616+49C>A n.4057+49C>A c.*956+49C>A (n.*956+49C>A) c.*320+49C>A (n.*320+49C>A) n.810+49C>A n.726+49C>A n.676+2559C>A c.396+2367C>A (n.396+2367C>A) n.323+49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676655C>G | CA2576177277 | PAFAH1B1 | c.1002+49C>G (n.1002+49C>G) n.2087+49C>G c.1056+49C>G (n.1056+49C>G) c.807+49C>G (n.807+49C>G) n.256+49C>G n.616+49C>G n.4057+49C>G c.*956+49C>G (n.*956+49C>G) c.*320+49C>G (n.*320+49C>G) n.810+49C>G n.726+49C>G n.676+2559C>G c.396+2367C>G (n.396+2367C>G) n.323+49C>G | |
| 17 | g.2676655C>T | CA2635351578 | PAFAH1B1 | c.1002+49C>T (n.1002+49C>T) n.2087+49C>T c.1056+49C>T (n.1056+49C>T) c.807+49C>T (n.807+49C>T) n.256+49C>T n.616+49C>T n.4057+49C>T c.*956+49C>T (n.*956+49C>T) c.*320+49C>T (n.*320+49C>T) n.810+49C>T n.726+49C>T n.676+2559C>T c.396+2367C>T (n.396+2367C>T) n.323+49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676656C>A | CA2635351580 | PAFAH1B1 | c.1002+50C>A (n.1002+50C>A) n.2087+50C>A c.1056+50C>A (n.1056+50C>A) c.807+50C>A (n.807+50C>A) n.256+50C>A n.616+50C>A n.4057+50C>A c.*956+50C>A (n.*956+50C>A) c.*320+50C>A (n.*320+50C>A) n.810+50C>A n.726+50C>A n.676+2560C>A c.396+2368C>A (n.396+2368C>A) n.323+50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676656C= | CA2243492553 | PAFAH1B1 | c.1002+50C= (n.1002+50C=) n.2087+50C= c.1056+50C= (n.1056+50C=) c.807+50C= (n.807+50C=) n.256+50C= n.616+50C= n.4057+50C= c.*956+50C= (n.*956+50C=) c.*320+50C= (n.*320+50C=) n.810+50C= n.726+50C= n.676+2560C= c.396+2368C= (n.396+2368C=) n.323+50C= | |
| 17 | g.2676656C>G | CA2635351579 | PAFAH1B1 | c.1002+50C>G (n.1002+50C>G) n.2087+50C>G c.1056+50C>G (n.1056+50C>G) c.807+50C>G (n.807+50C>G) n.256+50C>G n.616+50C>G n.4057+50C>G c.*956+50C>G (n.*956+50C>G) c.*320+50C>G (n.*320+50C>G) n.810+50C>G n.726+50C>G n.676+2560C>G c.396+2368C>G (n.396+2368C>G) n.323+50C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676656C>T | CA8283300 | PAFAH1B1 | c.1002+50C>T (n.1002+50C>T) n.2087+50C>T c.1056+50C>T (n.1056+50C>T) c.807+50C>T (n.807+50C>T) n.256+50C>T n.616+50C>T n.4057+50C>T c.*956+50C>T (n.*956+50C>T) c.*320+50C>T (n.*320+50C>T) n.810+50C>T n.726+50C>T n.676+2560C>T c.396+2368C>T (n.396+2368C>T) n.323+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676656_2676657delinsCT | CA2243492552 | PAFAH1B1 | c.1002+50_1002+51delinsCT (n.1002+50_1002+51delinsCT) n.2087+50_2087+51delinsCT c.1056+50_1056+51delinsCT (n.1056+50_1056+51delinsCT) c.807+50_807+51delinsCT (n.807+50_807+51delinsCT) n.256+50_256+51delinsCT n.616+50_616+51delinsCT n.4057+50_4057+51delinsCT c.*956+50_*956+51delinsCT (n.*956+50_*956+51delinsCT) c.*320+50_*320+51delinsCT (n.*320+50_*320+51delinsCT) n.810+50_810+51delinsCT n.726+50_726+51delinsCT n.676+2560_676+2561delinsCT c.396+2368_396+2369delinsCT (n.396+2368_396+2369delinsCT) n.323+50_323+51delinsCT | |
| 17 | g.2676657T>A | CA2635351581 | PAFAH1B1 | c.1002+51T>A (n.1002+51T>A) n.2087+51T>A c.1056+51T>A (n.1056+51T>A) c.807+51T>A (n.807+51T>A) n.256+51T>A n.616+51T>A n.4057+51T>A c.*956+51T>A (n.*956+51T>A) c.*320+51T>A (n.*320+51T>A) n.810+51T>A n.726+51T>A n.676+2561T>A c.396+2369T>A (n.396+2369T>A) n.323+51T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676657T>C | CA2547890867 | PAFAH1B1 | c.1002+51T>C (n.1002+51T>C) n.2087+51T>C c.1056+51T>C (n.1056+51T>C) c.807+51T>C (n.807+51T>C) n.256+51T>C n.616+51T>C n.4057+51T>C c.*956+51T>C (n.*956+51T>C) c.*320+51T>C (n.*320+51T>C) n.810+51T>C n.726+51T>C n.676+2561T>C c.396+2369T>C (n.396+2369T>C) n.323+51T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676661del | CA8283299 | PAFAH1B1 | c.1002+55del (n.1002+55del) n.2087+55del c.1056+55del (n.1056+55del) c.807+55del (n.807+55del) n.256+55del n.616+55del n.4057+55del c.*956+55del (n.*956+55del) c.*320+55del (n.*320+55del) n.810+55del n.726+55del n.676+2565del c.396+2373del (n.396+2373del) n.323+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676660T>A | CA2243492555 | PAFAH1B1 | c.1002+54T>A (n.1002+54T>A) n.2087+54T>A c.1056+54T>A (n.1056+54T>A) c.807+54T>A (n.807+54T>A) n.256+54T>A n.616+54T>A n.4057+54T>A c.*956+54T>A (n.*956+54T>A) c.*320+54T>A (n.*320+54T>A) n.810+54T>A n.726+54T>A n.676+2564T>A c.396+2372T>A (n.396+2372T>A) n.323+54T>A | dbSNP |
| 17 | g.2676660T= | CA2243492554 | PAFAH1B1 | c.1002+54T= (n.1002+54T=) n.2087+54T= c.1056+54T= (n.1056+54T=) c.807+54T= (n.807+54T=) n.256+54T= n.616+54T= n.4057+54T= c.*956+54T= (n.*956+54T=) c.*320+54T= (n.*320+54T=) n.810+54T= n.726+54T= n.676+2564T= c.396+2372T= (n.396+2372T=) n.323+54T= | |
| 17 | g.2676663G>A | CA980779764 | PAFAH1B1 | c.1002+57G>A (n.1002+57G>A) n.2087+57G>A c.1056+57G>A (n.1056+57G>A) c.807+57G>A (n.807+57G>A) n.256+57G>A n.616+57G>A n.4057+57G>A c.*956+57G>A (n.*956+57G>A) c.*320+57G>A (n.*320+57G>A) n.810+57G>A n.726+57G>A n.676+2567G>A c.396+2375G>A (n.396+2375G>A) n.323+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676663G= | CA2243492556 | PAFAH1B1 | c.1002+57G= (n.1002+57G=) n.2087+57G= c.1056+57G= (n.1056+57G=) c.807+57G= (n.807+57G=) n.256+57G= n.616+57G= n.4057+57G= c.*956+57G= (n.*956+57G=) c.*320+57G= (n.*320+57G=) n.810+57G= n.726+57G= n.676+2567G= c.396+2375G= (n.396+2375G=) n.323+57G= | |
| 17 | g.2676665T>C | CA2635351582 | PAFAH1B1 | c.1002+59T>C (n.1002+59T>C) n.2087+59T>C c.1056+59T>C (n.1056+59T>C) c.807+59T>C (n.807+59T>C) n.256+59T>C n.616+59T>C n.4057+59T>C c.*956+59T>C (n.*956+59T>C) c.*320+59T>C (n.*320+59T>C) n.810+59T>C n.726+59T>C n.676+2569T>C c.396+2377T>C (n.396+2377T>C) n.323+59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676666T>A | CA2576177278 | PAFAH1B1 | c.1002+60T>A (n.1002+60T>A) n.2087+60T>A c.1056+60T>A (n.1056+60T>A) c.807+60T>A (n.807+60T>A) n.256+60T>A n.616+60T>A n.4057+60T>A c.*956+60T>A (n.*956+60T>A) c.*320+60T>A (n.*320+60T>A) n.810+60T>A n.726+60T>A n.676+2570T>A c.396+2378T>A (n.396+2378T>A) n.323+60T>A | gnomAD v4 |