Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2676516T>ACA397642145PAFAH1B1c.912T>A (p.Ser304Arg)
n.1997T>A
c.966T>A (p.Ser322Arg)
c.717T>A (p.Ser239Arg)
n.166T>A
n.526T>A
n.3967T>A
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.720T>A
n.636T>A
n.676+2420T>A
c.396+2228T>A (n.396+2228T>A)
n.233T>A
17g.2676516T>CCA8283285PAFAH1B1c.912T>C (p.Ser304=)
n.1997T>C
c.966T>C (p.Ser322=)
c.717T>C (p.Ser239=)
n.166T>C
n.526T>C
n.3967T>C
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.720T>C
n.636T>C
n.676+2420T>C
c.396+2228T>C (n.396+2228T>C)
n.233T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2676516T>GCA397642146PAFAH1B1c.912T>G (p.Ser304Arg)
n.1997T>G
c.966T>G (p.Ser322Arg)
c.717T>G (p.Ser239Arg)
n.166T>G
n.526T>G
n.3967T>G
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.720T>G
n.636T>G
n.676+2420T>G
c.396+2228T>G (n.396+2228T>G)
n.233T>G
17g.2676516T=CA2243492495PAFAH1B1c.912T= (p.Ser304=)
n.1997T=
c.966T= (p.Ser322=)
c.717T= (p.Ser239=)
n.166T=
n.526T=
n.3967T=
c.*866T= (n.*866T=)
c.*230T= (n.*230T=)
n.720T=
n.636T=
n.676+2420T=
c.396+2228T= (n.396+2228T=)
n.233T=
17g.2676517G>ACA397642147PAFAH1B1c.913G>A (p.Gly305Ser)
n.1998G>A
c.967G>A (p.Gly323Ser)
c.718G>A (p.Gly240Ser)
n.167G>A
n.527G>A
n.3968G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.721G>A
n.637G>A
n.676+2421G>A
c.396+2229G>A (n.396+2229G>A)
n.234G>A
17g.2676517G>CCA397642148PAFAH1B1c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.1998G>C
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.167G>C
n.527G>C
n.3968G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.721G>C
n.637G>C
n.676+2421G>C
c.396+2229G>C (n.396+2229G>C)
n.234G>C
17g.2676517G>TCA397642149PAFAH1B1c.913G>T (p.Gly305Cys)
n.1998G>T
c.967G>T (p.Gly323Cys)
c.718G>T (p.Gly240Cys)
n.167G>T
n.527G>T
n.3968G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.721G>T
n.637G>T
n.676+2421G>T
c.396+2229G>T (n.396+2229G>T)
n.234G>T
17g.2676518G>ACA397642150PAFAH1B1c.914G>A (p.Gly305Asp)
n.1999G>A
c.968G>A (p.Gly323Asp)
c.719G>A (p.Gly240Asp)
n.168G>A
n.528G>A
n.3969G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.722G>A
n.638G>A
n.676+2422G>A
c.396+2230G>A (n.396+2230G>A)
n.235G>A
 ClinVar
17g.2676518G>CCA397642151PAFAH1B1c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1999G>C
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.168G>C
n.528G>C
n.3969G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.722G>C
n.638G>C
n.676+2422G>C
c.396+2230G>C (n.396+2230G>C)
n.235G>C
17g.2676518G>TCA397642152PAFAH1B1c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1999G>T
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.168G>T
n.528G>T
n.3969G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.722G>T
n.638G>T
n.676+2422G>T
c.396+2230G>T (n.396+2230G>T)
n.235G>T
17g.2676519T>ACA497425618PAFAH1B1c.915T>A (p.Gly305=)
n.2000T>A
c.969T>A (p.Gly323=)
c.720T>A (p.Gly240=)
n.169T>A
n.529T>A
n.3970T>A
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.723T>A
n.639T>A
n.676+2423T>A
c.396+2231T>A (n.396+2231T>A)
n.236T>A
17g.2676519T>CCA497425619PAFAH1B1c.915T>C (p.Gly305=)
n.2000T>C
c.969T>C (p.Gly323=)
c.720T>C (p.Gly240=)
n.169T>C
n.529T>C
n.3970T>C
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.723T>C
n.639T>C
n.676+2423T>C
c.396+2231T>C (n.396+2231T>C)
n.236T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2676519T>GCA8283286PAFAH1B1c.915T>G (p.Gly305=)
n.2000T>G
c.969T>G (p.Gly323=)
c.720T>G (p.Gly240=)
n.169T>G
n.529T>G
n.3970T>G
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.723T>G
n.639T>G
n.676+2423T>G
c.396+2231T>G (n.396+2231T>G)
n.236T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2676519T=CA2243492496PAFAH1B1c.915T= (p.Gly305=)
n.2000T=
c.969T= (p.Gly323=)
c.720T= (p.Gly240=)
n.169T=
n.529T=
n.3970T=
c.*869T= (n.*869T=)
c.*233T= (n.*233T=)
n.723T=
n.639T=
n.676+2423T=
c.396+2231T= (n.396+2231T=)
n.236T=
17g.2676520A>CCA397642153PAFAH1B1c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.2001A>C
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.170A>C
n.530A>C
n.3971A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.724A>C
n.640A>C
n.676+2424A>C
c.396+2232A>C (n.396+2232A>C)
n.237A>C
17g.2676520A>GCA397642155PAFAH1B1c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.2001A>G
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.170A>G
n.530A>G
n.3971A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.724A>G
n.640A>G
n.676+2424A>G
c.396+2232A>G (n.396+2232A>G)
n.237A>G
17g.2676520A>TCA397642154PAFAH1B1c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.2001A>T
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.170A>T
n.530A>T
n.3971A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.724A>T
n.640A>T
n.676+2424A>T
c.396+2232A>T (n.396+2232A>T)
n.237A>T
17g.2676521A>CCA397642156PAFAH1B1c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.2002A>C
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.171A>C
n.531A>C
n.3972A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.725A>C
n.641A>C
n.676+2425A>C
c.396+2233A>C (n.396+2233A>C)
n.238A>C
17g.2676521A>GCA397642157PAFAH1B1c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.2002A>G
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.171A>G
n.531A>G
n.3972A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.725A>G
n.641A>G
n.676+2425A>G
c.396+2233A>G (n.396+2233A>G)
n.238A>G
17g.2676521A>TCA397642158PAFAH1B1c.917A>T (p.Lys306Ile)
n.2002A>T
c.971A>T (p.Lys324Ile)
c.722A>T (p.Lys241Ile)
n.171A>T
n.531A>T
n.3972A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.725A>T
n.641A>T
n.676+2425A>T
c.396+2233A>T (n.396+2233A>T)
n.238A>T
17g.2676522A>CCA397642159PAFAH1B1c.918A>C (p.Lys306Asn)
n.2003A>C
c.972A>C (p.Lys324Asn)
c.723A>C (p.Lys241Asn)
n.172A>C
n.532A>C
n.3973A>C
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.726A>C
n.642A>C
n.676+2426A>C
c.396+2234A>C (n.396+2234A>C)
n.239A>C
17g.2676522A>GCA497425623PAFAH1B1c.918A>G (p.Lys306=)
n.2003A>G
c.972A>G (p.Lys324=)
c.723A>G (p.Lys241=)
n.172A>G
n.532A>G
n.3973A>G
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.726A>G
n.642A>G
n.676+2426A>G
c.396+2234A>G (n.396+2234A>G)
n.239A>G
17g.2676522A>TCA397642160PAFAH1B1c.918A>T (p.Lys306Asn)
n.2003A>T
c.972A>T (p.Lys324Asn)
c.723A>T (p.Lys241Asn)
n.172A>T
n.532A>T
n.3973A>T
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.726A>T
n.642A>T
n.676+2426A>T
c.396+2234A>T (n.396+2234A>T)
n.239A>T
17g.2676523C>ACA397642161PAFAH1B1c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.2004C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.173C>A
n.533C>A
n.3974C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.727C>A
n.643C>A
n.676+2427C>A
c.396+2235C>A (n.396+2235C>A)
n.240C>A
 COSMIC
17g.2676523C>GCA397642162PAFAH1B1c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.2004C>G
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.173C>G
n.533C>G
n.3974C>G
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.727C>G
n.643C>G
n.676+2427C>G
c.396+2235C>G (n.396+2235C>G)
n.240C>G
17g.2676523C>TCA397642163PAFAH1B1c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.2004C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.173C>T
n.533C>T
n.3974C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.727C>T
n.643C>T
n.676+2427C>T
c.396+2235C>T (n.396+2235C>T)
n.240C>T
17g.2676524C>ACA397642164PAFAH1B1c.920C>A (p.Pro307His)
n.2005C>A
c.974C>A (p.Pro325His)
c.725C>A (p.Pro242His)
n.174C>A
n.534C>A
n.3975C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.728C>A
n.644C>A
n.676+2428C>A
c.396+2236C>A (n.396+2236C>A)
n.241C>A
17g.2676524C>GCA397642165PAFAH1B1c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.2005C>G
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.174C>G
n.534C>G
n.3975C>G
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.728C>G
n.644C>G
n.676+2428C>G
c.396+2236C>G (n.396+2236C>G)
n.241C>G
17g.2676524C>TCA397642166PAFAH1B1c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.2005C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.174C>T
n.534C>T
n.3975C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.728C>T
n.644C>T
n.676+2428C>T
c.396+2236C>T (n.396+2236C>T)
n.241C>T
 gnomAD v4
17g.2676525T>ACA497425625PAFAH1B1c.921T>A (p.Pro307=)
n.2006T>A
c.975T>A (p.Pro325=)
c.726T>A (p.Pro242=)
n.175T>A
n.535T>A
n.3976T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.729T>A
n.645T>A
n.676+2429T>A
c.396+2237T>A (n.396+2237T>A)
n.242T>A
17g.2676525T>CCA497425626PAFAH1B1c.921T>C (p.Pro307=)
n.2006T>C
c.975T>C (p.Pro325=)
c.726T>C (p.Pro242=)
n.175T>C
n.535T>C
n.3976T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.729T>C
n.645T>C
n.676+2429T>C
c.396+2237T>C (n.396+2237T>C)
n.242T>C
 dbSNP
17g.2676525T>GCA497425627PAFAH1B1c.921T>G (p.Pro307=)
n.2006T>G
c.975T>G (p.Pro325=)
c.726T>G (p.Pro242=)
n.175T>G
n.535T>G
n.3976T>G
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.729T>G
n.645T>G
n.676+2429T>G
c.396+2237T>G (n.396+2237T>G)
n.242T>G
17g.2676525T=CA2243492497PAFAH1B1c.921T= (p.Pro307=)
n.2006T=
c.975T= (p.Pro325=)
c.726T= (p.Pro242=)
n.175T=
n.535T=
n.3976T=
c.*875T= (n.*875T=)
c.*239T= (n.*239T=)
n.729T=
n.645T=
n.676+2429T=
c.396+2237T= (n.396+2237T=)
n.242T=
17g.2676526G>ACA397642168PAFAH1B1c.922G>A (p.Gly308Arg)
n.2007G>A
c.976G>A (p.Gly326Arg)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
n.176G>A
n.536G>A
n.3977G>A
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.730G>A
n.646G>A
n.676+2430G>A
c.396+2238G>A (n.396+2238G>A)
n.243G>A
 gnomAD v4
17g.2676526G>CCA397642169PAFAH1B1c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.2007G>C
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.176G>C
n.536G>C
n.3977G>C
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.730G>C
n.646G>C
n.676+2430G>C
c.396+2238G>C (n.396+2238G>C)
n.243G>C
17g.2676526G>TCA397642167PAFAH1B1c.922G>T (p.Gly308Trp)
n.2007G>T
c.976G>T (p.Gly326Trp)
c.727G>T (p.Gly243Trp)
n.176G>T
n.536G>T
n.3977G>T
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.730G>T
n.646G>T
n.676+2430G>T
c.396+2238G>T (n.396+2238G>T)
n.243G>T
17g.2676528delCA2576177273PAFAH1B1c.924del (p.Pro309HisfsTer24)
n.2009del
c.978del (p.Pro327HisfsTer24)
c.729del (p.Pro244HisfsTer24)
n.178del
n.538del
n.3979del
c.*878del (n.*878del)
c.*242del (n.*242del)
n.732del
n.648del
n.676+2432del
c.396+2240del (n.396+2240del)
n.245del
 gnomAD v4
17g.2676527G>ACA397642170PAFAH1B1c.923G>A (p.Gly308Glu)
n.2008G>A
c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
n.177G>A
n.537G>A
n.3978G>A
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.731G>A
n.647G>A
n.676+2431G>A
c.396+2239G>A (n.396+2239G>A)
n.244G>A
17g.2676527G>CCA397642171PAFAH1B1c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.2008G>C
c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.177G>C
n.537G>C
n.3978G>C
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.731G>C
n.647G>C
n.676+2431G>C
c.396+2239G>C (n.396+2239G>C)
n.244G>C
17g.2676527G>TCA397642172PAFAH1B1c.923G>T (p.Gly308Val)
n.2008G>T
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.177G>T
n.537G>T
n.3978G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.731G>T
n.647G>T
n.676+2431G>T
c.396+2239G>T (n.396+2239G>T)
n.244G>T
17g.2676528G>ACA497425632PAFAH1B1c.924G>A (p.Gly308=)
n.2009G>A
c.978G>A (p.Gly326=)
c.729G>A (p.Gly243=)
n.178G>A
n.538G>A
n.3979G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.732G>A
n.648G>A
n.676+2432G>A
c.396+2240G>A (n.396+2240G>A)
n.245G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676528G>CCA497425634PAFAH1B1c.924G>C (p.Gly308=)
n.2009G>C
c.978G>C (p.Gly326=)
c.729G>C (p.Gly243=)
n.178G>C
n.538G>C
n.3979G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.732G>C
n.648G>C
n.676+2432G>C
c.396+2240G>C (n.396+2240G>C)
n.245G>C
17g.2676528G=CA2243492498PAFAH1B1c.924G= (p.Gly308=)
n.2009G=
c.978G= (p.Gly326=)
c.729G= (p.Gly243=)
n.178G=
n.538G=
n.3979G=
c.*878G= (n.*878G=)
c.*242G= (n.*242G=)
n.732G=
n.648G=
n.676+2432G=
c.396+2240G= (n.396+2240G=)
n.245G=
17g.2676528G>TCA497425633PAFAH1B1c.924G>T (p.Gly308=)
n.2009G>T
c.978G>T (p.Gly326=)
c.729G>T (p.Gly243=)
n.178G>T
n.538G>T
n.3979G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.732G>T
n.648G>T
n.676+2432G>T
c.396+2240G>T (n.396+2240G>T)
n.245G>T
17g.2676529C>ACA397642173PAFAH1B1c.925C>A (p.Pro309Thr)
n.2010C>A
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.179C>A
n.539C>A
n.3980C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.733C>A
n.649C>A
n.676+2433C>A
c.396+2241C>A (n.396+2241C>A)
n.246C>A
17g.2676529C>GCA397642174PAFAH1B1c.925C>G (p.Pro309Ala)
n.2010C>G
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.179C>G
n.539C>G
n.3980C>G
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.733C>G
n.649C>G
n.676+2433C>G
c.396+2241C>G (n.396+2241C>G)
n.246C>G
17g.2676529C>TCA397642175PAFAH1B1c.925C>T (p.Pro309Ser)
n.2010C>T
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.179C>T
n.539C>T
n.3980C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.733C>T
n.649C>T
n.676+2433C>T
c.396+2241C>T (n.396+2241C>T)
n.246C>T
 gnomAD v4
17g.2676530C>ACA397642176PAFAH1B1c.926C>A (p.Pro309Gln)
n.2011C>A
c.980C>A (p.Pro327Gln)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
n.180C>A
n.540C>A
n.3981C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.734C>A
n.650C>A
n.676+2434C>A
c.396+2242C>A (n.396+2242C>A)
n.247C>A
 COSMIC
17g.2676530C>GCA397642177PAFAH1B1c.926C>G (p.Pro309Arg)
n.2011C>G
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.180C>G
n.540C>G
n.3981C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.734C>G
n.650C>G
n.676+2434C>G
c.396+2242C>G (n.396+2242C>G)
n.247C>G
17g.2676530C>TCA397642178PAFAH1B1c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.2011C>T
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.180C>T
n.540C>T
n.3981C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.734C>T
n.650C>T
n.676+2434C>T
c.396+2242C>T (n.396+2242C>T)
n.247C>T
17g.2676531A>CCA497425635PAFAH1B1c.927A>C (p.Pro309=)
n.2012A>C
c.981A>C (p.Pro327=)
c.732A>C (p.Pro244=)
n.181A>C
n.541A>C
n.3982A>C
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.735A>C
n.651A>C
n.676+2435A>C
c.396+2243A>C (n.396+2243A>C)
n.248A>C
17g.2676531A>GCA497425636PAFAH1B1c.927A>G (p.Pro309=)
n.2012A>G
c.981A>G (p.Pro327=)
c.732A>G (p.Pro244=)
n.181A>G
n.541A>G
n.3982A>G
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.735A>G
n.651A>G
n.676+2435A>G
c.396+2243A>G (n.396+2243A>G)
n.248A>G
17g.2676531A>TCA497425637PAFAH1B1c.927A>T (p.Pro309=)
n.2012A>T
c.981A>T (p.Pro327=)
c.732A>T (p.Pro244=)
n.181A>T
n.541A>T
n.3982A>T
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.735A>T
n.651A>T
n.676+2435A>T
c.396+2243A>T (n.396+2243A>T)
n.248A>T
17g.2676532T>ACA397642179PAFAH1B1c.928T>A (p.Phe310Ile)
n.2013T>A
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.182T>A
n.542T>A
n.3983T>A
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.736T>A
n.652T>A
n.676+2436T>A
c.396+2244T>A (n.396+2244T>A)
n.249T>A
17g.2676532T>CCA397642180PAFAH1B1c.928T>C (p.Phe310Leu)
n.2013T>C
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.182T>C
n.542T>C
n.3983T>C
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.736T>C
n.652T>C
n.676+2436T>C
c.396+2244T>C (n.396+2244T>C)
n.249T>C
17g.2676532T>GCA397642181PAFAH1B1c.928T>G (p.Phe310Val)
n.2013T>G
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.182T>G
n.542T>G
n.3983T>G
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.736T>G
n.652T>G
n.676+2436T>G
c.396+2244T>G (n.396+2244T>G)
n.249T>G
17g.2676533T>ACA397642183PAFAH1B1c.929T>A (p.Phe310Tyr)
n.2014T>A
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.183T>A
n.543T>A
n.3984T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.737T>A
n.653T>A
n.676+2437T>A
c.396+2245T>A (n.396+2245T>A)
n.250T>A
17g.2676533T>CCA397642184PAFAH1B1c.929T>C (p.Phe310Ser)
n.2014T>C
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.183T>C
n.543T>C
n.3984T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.737T>C
n.653T>C
n.676+2437T>C
c.396+2245T>C (n.396+2245T>C)
n.250T>C
17g.2676533T>GCA397642182PAFAH1B1c.929T>G (p.Phe310Cys)
n.2014T>G
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.183T>G
n.543T>G
n.3984T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.737T>G
n.653T>G
n.676+2437T>G
c.396+2245T>G (n.396+2245T>G)
n.250T>G
17g.2676534C>ACA397642185PAFAH1B1c.930C>A (p.Phe310Leu)
n.2015C>A
c.984C>A (p.Phe328Leu)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.184C>A
n.544C>A
n.3985C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.738C>A
n.654C>A
n.676+2438C>A
c.396+2246C>A (n.396+2246C>A)
n.251C>A
17g.2676534C>GCA397642186PAFAH1B1c.930C>G (p.Phe310Leu)
n.2015C>G
c.984C>G (p.Phe328Leu)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
n.184C>G
n.544C>G
n.3985C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.738C>G
n.654C>G
n.676+2438C>G
c.396+2246C>G (n.396+2246C>G)
n.251C>G
17g.2676534C>TCA497425640PAFAH1B1c.930C>T (p.Phe310=)
n.2015C>T
c.984C>T (p.Phe328=)
c.735C>T (p.Phe245=)
n.184C>T
n.544C>T
n.3985C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.738C>T
n.654C>T
n.676+2438C>T
c.396+2246C>T (n.396+2246C>T)
n.251C>T
 ClinVar
17g.2676535T>ACA397642187PAFAH1B1c.931T>A (p.Leu311Met)
n.2016T>A
c.985T>A (p.Leu329Met)
c.736T>A (p.Leu246Met)
n.185T>A
n.545T>A
n.3986T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.739T>A
n.655T>A
n.676+2439T>A
c.396+2247T>A (n.396+2247T>A)
n.252T>A
17g.2676535T>CCA497425641PAFAH1B1c.931T>C (p.Leu311=)
n.2016T>C
c.985T>C (p.Leu329=)
c.736T>C (p.Leu246=)
n.185T>C
n.545T>C
n.3986T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.739T>C
n.655T>C
n.676+2439T>C
c.396+2247T>C (n.396+2247T>C)
n.252T>C
17g.2676535T>GCA397642188PAFAH1B1c.931T>G (p.Leu311Val)
n.2016T>G
c.985T>G (p.Leu329Val)
c.736T>G (p.Leu246Val)
n.185T>G
n.545T>G
n.3986T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.739T>G
n.655T>G
n.676+2439T>G
c.396+2247T>G (n.396+2247T>G)
n.252T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676535T=CA2243492499PAFAH1B1c.931T= (p.Leu311=)
n.2016T=
c.985T= (p.Leu329=)
c.736T= (p.Leu246=)
n.185T=
n.545T=
n.3986T=
c.*885T= (n.*885T=)
c.*249T= (n.*249T=)
n.739T=
n.655T=
n.676+2439T=
c.396+2247T= (n.396+2247T=)
n.252T=
17g.2676536T>ACA397642189PAFAH1B1c.932T>A (p.Leu311Ter)
n.2017T>A
c.986T>A (p.Leu329Ter)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
n.186T>A
n.546T>A
n.3987T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.740T>A
n.656T>A
n.676+2440T>A
c.396+2248T>A (n.396+2248T>A)
n.253T>A
17g.2676536T>CCA397642190PAFAH1B1c.932T>C (p.Leu311Ser)
n.2017T>C
c.986T>C (p.Leu329Ser)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
n.186T>C
n.546T>C
n.3987T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.740T>C
n.656T>C
n.676+2440T>C
c.396+2248T>C (n.396+2248T>C)
n.253T>C
17g.2676536T>GCA397642191PAFAH1B1c.932T>G (p.Leu311Trp)
n.2017T>G
c.986T>G (p.Leu329Trp)
c.737T>G (p.Leu246Trp)
n.186T>G
n.546T>G
n.3987T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.740T>G
n.656T>G
n.676+2440T>G
c.396+2248T>G (n.396+2248T>G)
n.253T>G
17g.2676536T=CA2243492500PAFAH1B1c.932T= (p.Leu311=)
n.2017T=
c.986T= (p.Leu329=)
c.737T= (p.Leu246=)
n.186T=
n.546T=
n.3987T=
c.*886T= (n.*886T=)
c.*250T= (n.*250T=)
n.740T=
n.656T=
n.676+2440T=
c.396+2248T= (n.396+2248T=)
n.253T=
17g.2676537G>ACA497425642PAFAH1B1c.933G>A (p.Leu311=)
n.2018G>A
c.987G>A (p.Leu329=)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.187G>A
n.547G>A
n.3988G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.741G>A
n.657G>A
n.676+2441G>A
c.396+2249G>A (n.396+2249G>A)
n.254G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2676537G>CCA397642192PAFAH1B1c.933G>C (p.Leu311Phe)
n.2018G>C
c.987G>C (p.Leu329Phe)
c.738G>C (p.Leu246Phe)
n.187G>C
n.547G>C
n.3988G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.741G>C
n.657G>C
n.676+2441G>C
c.396+2249G>C (n.396+2249G>C)
n.254G>C
17g.2676537G=CA2243492501PAFAH1B1c.933G= (p.Leu311=)
n.2018G=
c.987G= (p.Leu329=)
c.738G= (p.Leu246=)
n.187G=
n.547G=
n.3988G=
c.*887G= (n.*887G=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.741G=
n.657G=
n.676+2441G=
c.396+2249G= (n.396+2249G=)
n.254G=
17g.2676537G>TCA397642193PAFAH1B1c.933G>T (p.Leu311Phe)
n.2018G>T
c.987G>T (p.Leu329Phe)
c.738G>T (p.Leu246Phe)
n.187G>T
n.547G>T
n.3988G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.741G>T
n.657G>T
n.676+2441G>T
c.396+2249G>T (n.396+2249G>T)
n.254G>T
17g.2676537dupCA277229PAFAH1B1c.933dup (p.Leu312AlafsTer10)
n.2018dup
c.987dup (p.Leu330AlafsTer10)
c.738dup (p.Leu247AlafsTer10)
n.187dup
n.547dup
n.3988dup
c.*887dup (n.*887dup)
c.*251dup (n.*251dup)
n.741dup
n.657dup
n.676+2441dup
c.396+2249dup (n.396+2249dup)
n.254dup
 ClinVar dbSNP
17g.2676538C>ACA8283287PAFAH1B1c.934C>A (p.Leu312Met)
n.2019C>A
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
n.188C>A
n.548C>A
n.3989C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.742C>A
n.658C>A
n.676+2442C>A
c.396+2250C>A (n.396+2250C>A)
n.255C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2676538C=CA2243492502PAFAH1B1c.934C= (p.Leu312=)
n.2019C=
c.988C= (p.Leu330=)
c.739C= (p.Leu247=)
n.188C=
n.548C=
n.3989C=
c.*888C= (n.*888C=)
c.*252C= (n.*252C=)
n.742C=
n.658C=
n.676+2442C=
c.396+2250C= (n.396+2250C=)
n.255C=
17g.2676538C>GCA397642194PAFAH1B1c.934C>G (p.Leu312Val)
n.2019C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.188C>G
n.548C>G
n.3989C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.742C>G
n.658C>G
n.676+2442C>G
c.396+2250C>G (n.396+2250C>G)
n.255C>G
17g.2676538C>TCA497425646PAFAH1B1c.934C>T (p.Leu312=)
n.2019C>T
c.988C>T (p.Leu330=)
c.739C>T (p.Leu247=)
n.188C>T
n.548C>T
n.3989C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.742C>T
n.658C>T
n.676+2442C>T
c.396+2250C>T (n.396+2250C>T)
n.255C>T
17g.2676539T>ACA397642195PAFAH1B1c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.2020T>A
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
n.189T>A
n.549T>A
n.3990T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.743T>A
n.659T>A
n.676+2443T>A
c.396+2251T>A (n.396+2251T>A)
n.256T>A
17g.2676539T>CCA397642196PAFAH1B1c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.2020T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.189T>C
n.549T>C
n.3990T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.743T>C
n.659T>C
n.676+2443T>C
c.396+2251T>C (n.396+2251T>C)
n.256T>C
17g.2676539T>GCA397642197PAFAH1B1c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.2020T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.189T>G
n.549T>G
n.3990T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.743T>G
n.659T>G
n.676+2443T>G
c.396+2251T>G (n.396+2251T>G)
n.256T>G
17g.2676540G>ACA497425647PAFAH1B1c.936G>A (p.Leu312=)
n.2021G>A
c.990G>A (p.Leu330=)
c.741G>A (p.Leu247=)
n.190G>A
n.550G>A
n.3991G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.744G>A
n.660G>A
n.676+2444G>A
c.396+2252G>A (n.396+2252G>A)
n.257G>A
17g.2676540G>CCA497425649PAFAH1B1c.936G>C (p.Leu312=)
n.2021G>C
c.990G>C (p.Leu330=)
c.741G>C (p.Leu247=)
n.190G>C
n.550G>C
n.3991G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.744G>C
n.660G>C
n.676+2444G>C
c.396+2252G>C (n.396+2252G>C)
n.257G>C
 ClinVar dbSNP
17g.2676540G=CA2243492503PAFAH1B1c.936G= (p.Leu312=)
n.2021G=
c.990G= (p.Leu330=)
c.741G= (p.Leu247=)
n.190G=
n.550G=
n.3991G=
c.*890G= (n.*890G=)
c.*254G= (n.*254G=)
n.744G=
n.660G=
n.676+2444G=
c.396+2252G= (n.396+2252G=)
n.257G=
17g.2676540G>TCA497425652PAFAH1B1c.936G>T (p.Leu312=)
n.2021G>T
c.990G>T (p.Leu330=)
c.741G>T (p.Leu247=)
n.190G>T
n.550G>T
n.3991G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.744G>T
n.660G>T
n.676+2444G>T
c.396+2252G>T (n.396+2252G>T)
n.257G>T
17g.2676541T>ACA397642198PAFAH1B1c.937T>A (p.Ser313Thr)
n.2022T>A
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.191T>A
n.551T>A
n.3992T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.745T>A
n.661T>A
n.676+2445T>A
c.396+2253T>A (n.396+2253T>A)
n.258T>A
17g.2676541T>CCA397642200PAFAH1B1c.937T>C (p.Ser313Pro)
n.2022T>C
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.191T>C
n.551T>C
n.3992T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.745T>C
n.661T>C
n.676+2445T>C
c.396+2253T>C (n.396+2253T>C)
n.258T>C
17g.2676541T>GCA397642199PAFAH1B1c.937T>G (p.Ser313Ala)
n.2022T>G
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.191T>G
n.551T>G
n.3992T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.745T>G
n.661T>G
n.676+2445T>G
c.396+2253T>G (n.396+2253T>G)
n.258T>G
17g.2676541T=CA2243492504PAFAH1B1c.937T= (p.Ser313=)
n.2022T=
c.991T= (p.Ser331=)
c.742T= (p.Ser248=)
n.191T=
n.551T=
n.3992T=
c.*891T= (n.*891T=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.745T=
n.661T=
n.676+2445T=
c.396+2253T= (n.396+2253T=)
n.258T=
17g.2676541_2676542insACA286908889PAFAH1B1c.937_938insA (p.Ser313TyrfsTer9)
n.2022_2023insA
c.991_992insA (p.Ser331TyrfsTer9)
c.742_743insA (p.Ser248TyrfsTer9)
n.191_192insA
n.551_552insA
n.3992_3993insA
c.*891_*892insA (n.*891_*892insA)
c.*255_*256insA (n.*255_*256insA)
n.745_746insA
n.661_662insA
n.676+2445_676+2446insA
c.396+2253_396+2254insA (n.396+2253_396+2254insA)
n.258_259insA
 dbSNP
17g.2676542C>ACA397642201PAFAH1B1c.938C>A (p.Ser313Tyr)
n.2023C>A
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
n.192C>A
n.552C>A
n.3993C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.746C>A
n.662C>A
n.676+2446C>A
c.396+2254C>A (n.396+2254C>A)
n.259C>A
17g.2676542C=CA2243492505PAFAH1B1c.938C= (p.Ser313=)
n.2023C=
c.992C= (p.Ser331=)
c.743C= (p.Ser248=)
n.192C=
n.552C=
n.3993C=
c.*892C= (n.*892C=)
c.*256C= (n.*256C=)
n.746C=
n.662C=
n.676+2446C=
c.396+2254C= (n.396+2254C=)
n.259C=
17g.2676542C>GCA397642202PAFAH1B1c.938C>G (p.Ser313Cys)
n.2023C>G
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
n.192C>G
n.552C>G
n.3993C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.746C>G
n.662C>G
n.676+2446C>G
c.396+2254C>G (n.396+2254C>G)
n.259C>G
17g.2676542C>TCA272455PAFAH1B1c.938C>T (p.Ser313Phe)
n.2023C>T
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
n.192C>T
n.552C>T
n.3993C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.746C>T
n.662C>T
n.676+2446C>T
c.396+2254C>T (n.396+2254C>T)
n.259C>T
 ClinVar dbSNP
17g.2676543T>ACA497425657PAFAH1B1c.939T>A (p.Ser313=)
n.2024T>A
c.993T>A (p.Ser331=)
c.744T>A (p.Ser248=)
n.193T>A
n.553T>A
n.3994T>A
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.747T>A
n.663T>A
n.676+2447T>A
c.396+2255T>A (n.396+2255T>A)
n.260T>A
17g.2676543T>CCA497425658PAFAH1B1c.939T>C (p.Ser313=)
n.2024T>C
c.993T>C (p.Ser331=)
c.744T>C (p.Ser248=)
n.193T>C
n.553T>C
n.3994T>C
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.747T>C
n.663T>C
n.676+2447T>C
c.396+2255T>C (n.396+2255T>C)
n.260T>C
17g.2676543T>GCA497425659PAFAH1B1c.939T>G (p.Ser313=)
n.2024T>G
c.993T>G (p.Ser331=)
c.744T>G (p.Ser248=)
n.193T>G
n.553T>G
n.3994T>G
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.747T>G
n.663T>G
n.676+2447T>G
c.396+2255T>G (n.396+2255T>G)
n.260T>G
17g.2676544G>ACA397642204PAFAH1B1c.940G>A (p.Gly314Arg)
n.2025G>A
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
n.194G>A
n.554G>A
n.3995G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.748G>A
n.664G>A
n.676+2448G>A
c.396+2256G>A (n.396+2256G>A)
n.261G>A
17g.2676544G>CCA397642203PAFAH1B1c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.2025G>C
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
n.194G>C
n.554G>C
n.3995G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.748G>C
n.664G>C
n.676+2448G>C
c.396+2256G>C (n.396+2256G>C)
n.261G>C
17g.2676544G>TCA397642205PAFAH1B1c.940G>T (p.Gly314Ter)
n.2025G>T
c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
n.194G>T
n.554G>T
n.3995G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.748G>T
n.664G>T
n.676+2448G>T
c.396+2256G>T (n.396+2256G>T)
n.261G>T
17g.2676545G>ACA397642206PAFAH1B1c.941G>A (p.Gly314Glu)
n.2026G>A
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
n.195G>A
n.555G>A
n.3996G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.749G>A
n.665G>A
n.676+2449G>A
c.396+2257G>A (n.396+2257G>A)
n.262G>A
 COSMIC
17g.2676545G>CCA397642207PAFAH1B1c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.2026G>C
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
n.195G>C
n.555G>C
n.3996G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.749G>C
n.665G>C
n.676+2449G>C
c.396+2257G>C (n.396+2257G>C)
n.262G>C
17g.2676545G=CA2243492506PAFAH1B1c.941G= (p.Gly314=)
n.2026G=
c.995G= (p.Gly332=)
c.746G= (p.Gly249=)
n.195G=
n.555G=
n.3996G=
c.*895G= (n.*895G=)
c.*259G= (n.*259G=)
n.749G=
n.665G=
n.676+2449G=
c.396+2257G= (n.396+2257G=)
n.262G=
17g.2676545G>TCA397642208PAFAH1B1c.941G>T (p.Gly314Val)
n.2026G>T
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
n.195G>T
n.555G>T
n.3996G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.749G>T
n.665G>T
n.676+2449G>T
c.396+2257G>T (n.396+2257G>T)
n.262G>T
 ClinVar dbSNP
17g.2676546A>CCA497425661PAFAH1B1c.942A>C (p.Gly314=)
n.2027A>C
c.996A>C (p.Gly332=)
c.747A>C (p.Gly249=)
n.196A>C
n.556A>C
n.3997A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.750A>C
n.666A>C
n.676+2450A>C
c.396+2258A>C (n.396+2258A>C)
n.263A>C
17g.2676546A>GCA497425662PAFAH1B1c.942A>G (p.Gly314=)
n.2027A>G
c.996A>G (p.Gly332=)
c.747A>G (p.Gly249=)
n.196A>G
n.556A>G
n.3997A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.750A>G
n.666A>G
n.676+2450A>G
c.396+2258A>G (n.396+2258A>G)
n.263A>G
17g.2676546A>TCA497425663PAFAH1B1c.942A>T (p.Gly314=)
n.2027A>T
c.996A>T (p.Gly332=)
c.747A>T (p.Gly249=)
n.196A>T
n.556A>T
n.3997A>T
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.750A>T
n.666A>T
n.676+2450A>T
c.396+2258A>T (n.396+2258A>T)
n.263A>T
17g.2676547T>ACA397642209PAFAH1B1c.943T>A (p.Ser315Thr)
n.2028T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
n.197T>A
n.557T>A
n.3998T>A
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.751T>A
n.667T>A
n.676+2451T>A
c.396+2259T>A (n.396+2259T>A)
n.264T>A
17g.2676547T>CCA397642210PAFAH1B1c.943T>C (p.Ser315Pro)
n.2028T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
n.197T>C
n.557T>C
n.3998T>C
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.751T>C
n.667T>C
n.676+2451T>C
c.396+2259T>C (n.396+2259T>C)
n.264T>C
17g.2676547T>GCA397642211PAFAH1B1c.943T>G (p.Ser315Ala)
n.2028T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
n.197T>G
n.557T>G
n.3998T>G
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.751T>G
n.667T>G
n.676+2451T>G
c.396+2259T>G (n.396+2259T>G)
n.264T>G
17g.2676548C>ACA397642212PAFAH1B1c.944C>A (p.Ser315Tyr)
n.2029C>A
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
n.198C>A
n.558C>A
n.3999C>A
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.752C>A
n.668C>A
n.676+2452C>A
c.396+2260C>A (n.396+2260C>A)
n.265C>A
17g.2676548C>GCA397642213PAFAH1B1c.944C>G (p.Ser315Cys)
n.2029C>G
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
n.198C>G
n.558C>G
n.3999C>G
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.752C>G
n.668C>G
n.676+2452C>G
c.396+2260C>G (n.396+2260C>G)
n.265C>G
17g.2676548C>TCA397642214PAFAH1B1c.944C>T (p.Ser315Phe)
n.2029C>T
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
n.198C>T
n.558C>T
n.3999C>T
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.752C>T
n.668C>T
n.676+2452C>T
c.396+2260C>T (n.396+2260C>T)
n.265C>T
17g.2676549C>ACA497425665PAFAH1B1c.945C>A (p.Ser315=)
n.2030C>A
c.999C>A (p.Ser333=)
c.750C>A (p.Ser250=)
n.199C>A
n.559C>A
n.4000C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.753C>A
n.669C>A
n.676+2453C>A
c.396+2261C>A (n.396+2261C>A)
n.266C>A
17g.2676549C>GCA497425666PAFAH1B1c.945C>G (p.Ser315=)
n.2030C>G
c.999C>G (p.Ser333=)
c.750C>G (p.Ser250=)
n.199C>G
n.559C>G
n.4000C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.753C>G
n.669C>G
n.676+2453C>G
c.396+2261C>G (n.396+2261C>G)
n.266C>G
17g.2676549C>TCA497425667PAFAH1B1c.945C>T (p.Ser315=)
n.2030C>T
c.999C>T (p.Ser333=)
c.750C>T (p.Ser250=)
n.199C>T
n.559C>T
n.4000C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.753C>T
n.669C>T
n.676+2453C>T
c.396+2261C>T (n.396+2261C>T)
n.266C>T
17g.2676550A>CCA497425669PAFAH1B1c.946A>C (p.Arg316=)
n.2031A>C
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.751A>C (p.Arg251=)
n.200A>C
n.560A>C
n.4001A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.754A>C
n.670A>C
n.676+2454A>C
c.396+2262A>C (n.396+2262A>C)
n.267A>C
17g.2676550A>GCA397642215PAFAH1B1c.946A>G (p.Arg316Gly)
n.2031A>G
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.751A>G (p.Arg251Gly)
n.200A>G
n.560A>G
n.4001A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.754A>G
n.670A>G
n.676+2454A>G
c.396+2262A>G (n.396+2262A>G)
n.267A>G
17g.2676550A>TCA397642216PAFAH1B1c.946A>T (p.Arg316Ter)
n.2031A>T
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
c.751A>T (p.Arg251Ter)
n.200A>T
n.560A>T
n.4001A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.754A>T
n.670A>T
n.676+2454A>T
c.396+2262A>T (n.396+2262A>T)
n.267A>T
17g.2676551G>ACA397642219PAFAH1B1c.947G>A (p.Arg316Lys)
n.2032G>A
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.752G>A (p.Arg251Lys)
n.201G>A
n.561G>A
n.4002G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.755G>A
n.671G>A
n.676+2455G>A
c.396+2263G>A (n.396+2263G>A)
n.268G>A
17g.2676551G>CCA397642218PAFAH1B1c.947G>C (p.Arg316Thr)
n.2032G>C
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.752G>C (p.Arg251Thr)
n.201G>C
n.561G>C
n.4002G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.755G>C
n.671G>C
n.676+2455G>C
c.396+2263G>C (n.396+2263G>C)
n.268G>C
17g.2676551G>TCA397642217PAFAH1B1c.947G>T (p.Arg316Ile)
n.2032G>T
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
c.752G>T (p.Arg251Ile)
n.201G>T
n.561G>T
n.4002G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.755G>T
n.671G>T
n.676+2455G>T
c.396+2263G>T (n.396+2263G>T)
n.268G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676552A>CCA397642220PAFAH1B1c.948A>C (p.Arg316Ser)
n.2033A>C
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
c.753A>C (p.Arg251Ser)
n.202A>C
n.562A>C
n.4003A>C
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.756A>C
n.672A>C
n.676+2456A>C
c.396+2264A>C (n.396+2264A>C)
n.269A>C
17g.2676552A>GCA497425670PAFAH1B1c.948A>G (p.Arg316=)
n.2033A>G
c.1002A>G (p.Arg334=)
c.753A>G (p.Arg251=)
n.202A>G
n.562A>G
n.4003A>G
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.756A>G
n.672A>G
n.676+2456A>G
c.396+2264A>G (n.396+2264A>G)
n.269A>G
17g.2676552A>TCA397642221PAFAH1B1c.948A>T (p.Arg316Ser)
n.2033A>T
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
c.753A>T (p.Arg251Ser)
n.202A>T
n.562A>T
n.4003A>T
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.756A>T
n.672A>T
n.676+2456A>T
c.396+2264A>T (n.396+2264A>T)
n.269A>T
17g.2676553G>ACA397642222PAFAH1B1c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.2034G>A
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
n.203G>A
n.563G>A
n.4004G>A
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.757G>A
n.673G>A
n.676+2457G>A
c.396+2265G>A (n.396+2265G>A)
n.270G>A
17g.2676553G>CCA254314PAFAH1B1c.949G>C (p.Asp317His)
n.2034G>C
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.754G>C (p.Asp252His)
n.203G>C
n.563G>C
n.4004G>C
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.757G>C
n.673G>C
n.676+2457G>C
c.396+2265G>C (n.396+2265G>C)
n.270G>C
 ClinVar dbSNP
17g.2676553G=CA2243492507PAFAH1B1c.949G= (p.Asp317=)
n.2034G=
c.1003G= (p.Asp335=)
c.754G= (p.Asp252=)
n.203G=
n.563G=
n.4004G=
c.*903G= (n.*903G=)
c.*267G= (n.*267G=)
n.757G=
n.673G=
n.676+2457G=
c.396+2265G= (n.396+2265G=)
n.270G=
17g.2676553G>TCA397642223PAFAH1B1c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.2034G>T
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
n.203G>T
n.563G>T
n.4004G>T
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.757G>T
n.673G>T
n.676+2457G>T
c.396+2265G>T (n.396+2265G>T)
n.270G>T
17g.2676554A>CCA397642224PAFAH1B1c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.2035A>C
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
n.204A>C
n.564A>C
n.4005A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.758A>C
n.674A>C
n.676+2458A>C
c.396+2266A>C (n.396+2266A>C)
n.271A>C
17g.2676554A>GCA397642225PAFAH1B1c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.2035A>G
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
n.204A>G
n.564A>G
n.4005A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.758A>G
n.674A>G
n.676+2458A>G
c.396+2266A>G (n.396+2266A>G)
n.271A>G
17g.2676554A>TCA397642226PAFAH1B1c.950A>T (p.Asp317Val)
n.2035A>T
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
n.204A>T
n.564A>T
n.4005A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.758A>T
n.674A>T
n.676+2458A>T
c.396+2266A>T (n.396+2266A>T)
n.271A>T
17g.2676555C>ACA397642227PAFAH1B1c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.2036C>A
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
n.205C>A
n.565C>A
n.4006C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.759C>A
n.675C>A
n.676+2459C>A
c.396+2267C>A (n.396+2267C>A)
n.272C>A
17g.2676555C=CA2243492508PAFAH1B1c.951C= (p.Asp317=)
n.2036C=
c.1005C= (p.Asp335=)
c.756C= (p.Asp252=)
n.205C=
n.565C=
n.4006C=
c.*905C= (n.*905C=)
c.*269C= (n.*269C=)
n.759C=
n.675C=
n.676+2459C=
c.396+2267C= (n.396+2267C=)
n.272C=
17g.2676555C>GCA397642228PAFAH1B1c.951C>G (p.Asp317Glu)
n.2036C>G
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
n.205C>G
n.565C>G
n.4006C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.759C>G
n.675C>G
n.676+2459C>G
c.396+2267C>G (n.396+2267C>G)
n.272C>G
17g.2676555C>TCA8283288PAFAH1B1c.951C>T (p.Asp317=)
n.2036C>T
c.1005C>T (p.Asp335=)
c.756C>T (p.Asp252=)
n.205C>T
n.565C>T
n.4006C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.759C>T
n.675C>T
n.676+2459C>T
c.396+2267C>T (n.396+2267C>T)
n.272C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676556A>CCA397642231PAFAH1B1c.952A>C (p.Lys318Gln)
n.2037A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.206A>C
n.566A>C
n.4007A>C
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.760A>C
n.676A>C
n.676+2460A>C
c.396+2268A>C (n.396+2268A>C)
n.273A>C
17g.2676556A>GCA397642230PAFAH1B1c.952A>G (p.Lys318Glu)
n.2037A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.206A>G
n.566A>G
n.4007A>G
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.760A>G
n.676A>G
n.676+2460A>G
c.396+2268A>G (n.396+2268A>G)
n.273A>G
17g.2676556A>TCA397642229PAFAH1B1c.952A>T (p.Lys318Ter)
n.2037A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.206A>T
n.566A>T
n.4007A>T
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.760A>T
n.676A>T
n.676+2460A>T
c.396+2268A>T (n.396+2268A>T)
n.273A>T
17g.2676557A>CCA397642232PAFAH1B1c.953A>C (p.Lys318Thr)
n.2038A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.207A>C
n.567A>C
n.4008A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.761A>C
n.677A>C
n.676+2461A>C
c.396+2269A>C (n.396+2269A>C)
n.274A>C
17g.2676557A>GCA397642233PAFAH1B1c.953A>G (p.Lys318Arg)
n.2038A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.207A>G
n.567A>G
n.4008A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.761A>G
n.677A>G
n.676+2461A>G
c.396+2269A>G (n.396+2269A>G)
n.274A>G
17g.2676557A>TCA397642234PAFAH1B1c.953A>T (p.Lys318Met)
n.2038A>T
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
n.207A>T
n.567A>T
n.4008A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.761A>T
n.677A>T
n.676+2461A>T
c.396+2269A>T (n.396+2269A>T)
n.274A>T
17g.2676558_2676559delCA2580092577PAFAH1B1c.954_955del (p.Lys318AsnfsTer3)
n.2039_2040del
c.1008_1009del (p.Lys336AsnfsTer3)
c.759_760del (p.Lys253AsnfsTer3)
n.208_209del
n.568_569del
n.4009_4010del
c.*908_*909del (n.*908_*909del)
c.*272_*273del (n.*272_*273del)
n.762_763del
n.678_679del
n.676+2462_676+2463del
c.396+2270_396+2271del (n.396+2270_396+2271del)
n.275_276del
 ClinVar dbSNP
17g.2676558G>ACA497425675PAFAH1B1c.954G>A (p.Lys318=)
n.2039G>A
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.759G>A (p.Lys253=)
n.208G>A
n.568G>A
n.4009G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.762G>A
n.678G>A
n.676+2462G>A
c.396+2270G>A (n.396+2270G>A)
n.275G>A
17g.2676558G>CCA397642235PAFAH1B1c.954G>C (p.Lys318Asn)
n.2039G>C
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
n.208G>C
n.568G>C
n.4009G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.762G>C
n.678G>C
n.676+2462G>C
c.396+2270G>C (n.396+2270G>C)
n.275G>C
17g.2676558G>TCA397642236PAFAH1B1c.954G>T (p.Lys318Asn)
n.2039G>T
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
n.208G>T
n.568G>T
n.4009G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.762G>T
n.678G>T
n.676+2462G>T
c.396+2270G>T (n.396+2270G>T)
n.275G>T
17g.2676559A>CCA397642237PAFAH1B1c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.2040A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.209A>C
n.569A>C
n.4010A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.763A>C
n.679A>C
n.676+2463A>C
c.396+2271A>C (n.396+2271A>C)
n.276A>C
17g.2676559A>GCA397642238PAFAH1B1c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.2040A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.209A>G
n.569A>G
n.4010A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.763A>G
n.679A>G
n.676+2463A>G
c.396+2271A>G (n.396+2271A>G)
n.276A>G
 ClinVar
17g.2676559A>TCA397642239PAFAH1B1c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.2040A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.209A>T
n.569A>T
n.4010A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.763A>T
n.679A>T
n.676+2463A>T
c.396+2271A>T (n.396+2271A>T)
n.276A>T
17g.2676560C>ACA397642240PAFAH1B1c.956C>A (p.Thr319Asn)
n.2041C>A
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.210C>A
n.570C>A
n.4011C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.764C>A
n.680C>A
n.676+2464C>A
c.396+2272C>A (n.396+2272C>A)
n.277C>A
17g.2676560C=CA2243492509PAFAH1B1c.956C= (p.Thr319=)
n.2041C=
c.1010C= (p.Thr337=)
c.761C= (p.Thr254=)
n.210C=
n.570C=
n.4011C=
c.*910C= (n.*910C=)
c.*274C= (n.*274C=)
n.764C=
n.680C=
n.676+2464C=
c.396+2272C= (n.396+2272C=)
n.277C=
17g.2676560C>GCA397642241PAFAH1B1c.956C>G (p.Thr319Ser)
n.2041C>G
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.210C>G
n.570C>G
n.4011C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.764C>G
n.680C>G
n.676+2464C>G
c.396+2272C>G (n.396+2272C>G)
n.277C>G
17g.2676560C>TCA397642242PAFAH1B1c.956C>T (p.Thr319Ile)
n.2041C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.210C>T
n.570C>T
n.4011C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.764C>T
n.680C>T
n.676+2464C>T
c.396+2272C>T (n.396+2272C>T)
n.277C>T
 dbSNP
17g.2676560_2676565delinsCTATTACA2243492510PAFAH1B1c.956_961delinsCTATTA (p.Thr319=)
n.2041_2046delinsCTATTA
c.1010_1015delinsCTATTA (p.Thr337=)
c.761_766delinsCTATTA (p.Thr254=)
n.210_215delinsCTATTA
n.570_575delinsCTATTA
n.4011_4016delinsCTATTA
c.*910_*915delinsCTATTA (n.*910_*915delinsCTATTA)
c.*274_*279delinsCTATTA (n.*274_*279delinsCTATTA)
n.764_769delinsCTATTA
n.680_685delinsCTATTA
n.676+2464_676+2469delinsCTATTA
c.396+2272_396+2277delinsCTATTA (n.396+2272_396+2277delinsCTATTA)
n.277_282delinsCTATTA
17g.2676561T>ACA497425678PAFAH1B1c.957T>A (p.Thr319=)
n.2042T>A
c.1011T>A (p.Thr337=)
c.762T>A (p.Thr254=)
n.211T>A
n.571T>A
n.4012T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.765T>A
n.681T>A
n.676+2465T>A
c.396+2273T>A (n.396+2273T>A)
n.278T>A
17g.2676561T>CCA497425679PAFAH1B1c.957T>C (p.Thr319=)
n.2042T>C
c.1011T>C (p.Thr337=)
c.762T>C (p.Thr254=)
n.211T>C
n.571T>C
n.4012T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.765T>C
n.681T>C
n.676+2465T>C
c.396+2273T>C (n.396+2273T>C)
n.278T>C
17g.2676561T>GCA497425680PAFAH1B1c.957T>G (p.Thr319=)
n.2042T>G
c.1011T>G (p.Thr337=)
c.762T>G (p.Thr254=)
n.211T>G
n.571T>G
n.4012T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.765T>G
n.681T>G
n.676+2465T>G
c.396+2273T>G (n.396+2273T>G)
n.278T>G
17g.2676561_2676565delinsATCTTAATCA16620348PAFAH1B1c.957_961delinsATCTTAAT (p.Thr320SerfsTer2)
n.2042_2046delinsATCTTAAT
c.1011_1015delinsATCTTAAT (p.Thr338SerfsTer2)
c.762_766delinsATCTTAAT (p.Thr255SerfsTer2)
n.211_215delinsATCTTAAT
n.571_575delinsATCTTAAT
n.4012_4016delinsATCTTAAT
c.*911_*915delinsATCTTAAT (n.*911_*915delinsATCTTAAT)
c.*275_*279delinsATCTTAAT (n.*275_*279delinsATCTTAAT)
n.765_769delinsATCTTAAT
n.681_685delinsATCTTAAT
n.676+2465_676+2469delinsATCTTAAT
c.396+2273_396+2277delinsATCTTAAT (n.396+2273_396+2277delinsATCTTAAT)
n.278_282delinsATCTTAAT
 ClinVar dbSNP
17g.2676562A=CA2243492511PAFAH1B1c.958A= (p.Ile320=)
n.2043A=
c.1012A= (p.Ile338=)
c.763A= (p.Ile255=)
n.212A=
n.572A=
n.4013A=
c.*912A= (n.*912A=)
c.*276A= (n.*276A=)
n.766A=
n.682A=
n.676+2466A=
c.396+2274A= (n.396+2274A=)
n.279A=
17g.2676562A>CCA397642244PAFAH1B1c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.2043A>C
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.212A>C
n.572A>C
n.4013A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.766A>C
n.682A>C
n.676+2466A>C
c.396+2274A>C (n.396+2274A>C)
n.279A>C
17g.2676562A>GCA247975PAFAH1B1c.958A>G (p.Ile320Val)
n.2043A>G
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
n.212A>G
n.572A>G
n.4013A>G
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.766A>G
n.682A>G
n.676+2466A>G
c.396+2274A>G (n.396+2274A>G)
n.279A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676562A>TCA397642243PAFAH1B1c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.2043A>T
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
n.212A>T
n.572A>T
n.4013A>T
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.766A>T
n.682A>T
n.676+2466A>T
c.396+2274A>T (n.396+2274A>T)
n.279A>T
17g.2676563T>ACA397642245PAFAH1B1c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.2044T>A
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
n.213T>A
n.573T>A
n.4014T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.767T>A
n.683T>A
n.676+2467T>A
c.396+2275T>A (n.396+2275T>A)
n.280T>A
17g.2676563T>CCA397642246PAFAH1B1c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.2044T>C
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.213T>C
n.573T>C
n.4014T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.767T>C
n.683T>C
n.676+2467T>C
c.396+2275T>C (n.396+2275T>C)
n.280T>C
17g.2676563T>GCA397642247PAFAH1B1c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.2044T>G
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
n.213T>G
n.573T>G
n.4014T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.767T>G
n.683T>G
n.676+2467T>G
c.396+2275T>G (n.396+2275T>G)
n.280T>G
17g.2676564dupCA2808226742PAFAH1B1c.960dup (p.Lys321Ter)
n.2045dup
c.1014dup (p.Lys339Ter)
c.765dup (p.Lys256Ter)
n.214dup
n.574dup
n.4015dup
c.*914dup (n.*914dup)
c.*278dup (n.*278dup)
n.768dup
n.684dup
n.676+2468dup
c.396+2276dup (n.396+2276dup)
n.281dup
17g.2676564T>ACA497425684PAFAH1B1c.960T>A (p.Ile320=)
n.2045T>A
c.1014T>A (p.Ile338=)
c.765T>A (p.Ile255=)
n.214T>A
n.574T>A
n.4015T>A
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.768T>A
n.684T>A
n.676+2468T>A
c.396+2276T>A (n.396+2276T>A)
n.281T>A
17g.2676564T>CCA8283289PAFAH1B1c.960T>C (p.Ile320=)
n.2045T>C
c.1014T>C (p.Ile338=)
c.765T>C (p.Ile255=)
n.214T>C
n.574T>C
n.4015T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.768T>C
n.684T>C
n.676+2468T>C
c.396+2276T>C (n.396+2276T>C)
n.281T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2676564T>GCA397642248PAFAH1B1c.960T>G (p.Ile320Met)
n.2045T>G
c.1014T>G (p.Ile338Met)
c.765T>G (p.Ile255Met)
n.214T>G
n.574T>G
n.4015T>G
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.768T>G
n.684T>G
n.676+2468T>G
c.396+2276T>G (n.396+2276T>G)
n.281T>G
17g.2676564T=CA2243492512PAFAH1B1c.960T= (p.Ile320=)
n.2045T=
c.1014T= (p.Ile338=)
c.765T= (p.Ile255=)
n.214T=
n.574T=
n.4015T=
c.*914T= (n.*914T=)
c.*278T= (n.*278T=)
n.768T=
n.684T=
n.676+2468T=
c.396+2276T= (n.396+2276T=)
n.281T=
17g.2676565A>CCA397642249PAFAH1B1c.961A>C (p.Lys321Gln)
n.2046A>C
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
n.215A>C
n.575A>C
n.4016A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.769A>C
n.685A>C
n.676+2469A>C
c.396+2277A>C (n.396+2277A>C)
n.282A>C
17g.2676565A>GCA397642250PAFAH1B1c.961A>G (p.Lys321Glu)
n.2046A>G
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
n.215A>G
n.575A>G
n.4016A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.769A>G
n.685A>G
n.676+2469A>G
c.396+2277A>G (n.396+2277A>G)
n.282A>G
17g.2676565A>TCA397642251PAFAH1B1c.961A>T (p.Lys321Ter)
n.2046A>T
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
n.215A>T
n.575A>T
n.4016A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.769A>T
n.685A>T
n.676+2469A>T
c.396+2277A>T (n.396+2277A>T)
n.282A>T
17g.2676566A>CCA397642252PAFAH1B1c.962A>C (p.Lys321Thr)
n.2047A>C
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
n.216A>C
n.576A>C
n.4017A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.770A>C
n.686A>C
n.676+2470A>C
c.396+2278A>C (n.396+2278A>C)
n.283A>C
17g.2676566A>GCA397642253PAFAH1B1c.962A>G (p.Lys321Arg)
n.2047A>G
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
n.216A>G
n.576A>G
n.4017A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.770A>G
n.686A>G
n.676+2470A>G
c.396+2278A>G (n.396+2278A>G)
n.283A>G
17g.2676566A>TCA397642254PAFAH1B1c.962A>T (p.Lys321Met)
n.2047A>T
c.1016A>T (p.Lys339Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
n.216A>T
n.576A>T
n.4017A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.770A>T
n.686A>T
n.676+2470A>T
c.396+2278A>T (n.396+2278A>T)
n.283A>T
17g.2676567G>ACA497425686PAFAH1B1c.963G>A (p.Lys321=)
n.2048G>A
c.1017G>A (p.Lys339=)
c.768G>A (p.Lys256=)
n.217G>A
n.577G>A
n.4018G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.771G>A
n.687G>A
n.676+2471G>A
c.396+2279G>A (n.396+2279G>A)
n.284G>A
17g.2676567G>CCA397642255PAFAH1B1c.963G>C (p.Lys321Asn)
n.2048G>C
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
n.217G>C
n.577G>C
n.4018G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.771G>C
n.687G>C
n.676+2471G>C
c.396+2279G>C (n.396+2279G>C)
n.284G>C
17g.2676567G>TCA397642256PAFAH1B1c.963G>T (p.Lys321Asn)
n.2048G>T
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
n.217G>T
n.577G>T
n.4018G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.771G>T
n.687G>T
n.676+2471G>T
c.396+2279G>T (n.396+2279G>T)
n.284G>T
17g.2676568A=CA2243492513PAFAH1B1c.964A= (p.Met322=)
n.2049A=
c.1018A= (p.Met340=)
c.769A= (p.Met257=)
n.218A=
n.578A=
n.4019A=
c.*918A= (n.*918A=)
c.*282A= (n.*282A=)
n.772A=
n.688A=
n.676+2472A=
c.396+2280A= (n.396+2280A=)
n.285A=
17g.2676568A>CCA397642258PAFAH1B1c.964A>C (p.Met322Leu)
n.2049A>C
c.1018A>C (p.Met340Leu)
c.769A>C (p.Met257Leu)
n.218A>C
n.578A>C
n.4019A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.772A>C
n.688A>C
n.676+2472A>C
c.396+2280A>C (n.396+2280A>C)
n.285A>C
17g.2676568A>GCA397642259PAFAH1B1c.964A>G (p.Met322Val)
n.2049A>G
c.1018A>G (p.Met340Val)
c.769A>G (p.Met257Val)
n.218A>G
n.578A>G
n.4019A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.772A>G
n.688A>G
n.676+2472A>G
c.396+2280A>G (n.396+2280A>G)
n.285A>G
 dbSNP
17g.2676568A>TCA397642257PAFAH1B1c.964A>T (p.Met322Leu)
n.2049A>T
c.1018A>T (p.Met340Leu)
c.769A>T (p.Met257Leu)
n.218A>T
n.578A>T
n.4019A>T
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.772A>T
n.688A>T
n.676+2472A>T
c.396+2280A>T (n.396+2280A>T)
n.285A>T
17g.2676569T>ACA397642260PAFAH1B1c.965T>A (p.Met322Lys)
n.2050T>A
c.1019T>A (p.Met340Lys)
c.770T>A (p.Met257Lys)
n.219T>A
n.579T>A
n.4020T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.773T>A
n.689T>A
n.676+2473T>A
c.396+2281T>A (n.396+2281T>A)
n.286T>A
17g.2676569T>CCA397642261PAFAH1B1c.965T>C (p.Met322Thr)
n.2050T>C
c.1019T>C (p.Met340Thr)
c.770T>C (p.Met257Thr)
n.219T>C
n.579T>C
n.4020T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.773T>C
n.689T>C
n.676+2473T>C
c.396+2281T>C (n.396+2281T>C)
n.286T>C
17g.2676569T>GCA272457PAFAH1B1c.965T>G (p.Met322Arg)
n.2050T>G
c.1019T>G (p.Met340Arg)
c.770T>G (p.Met257Arg)
n.219T>G
n.579T>G
n.4020T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.773T>G
n.689T>G
n.676+2473T>G
c.396+2281T>G (n.396+2281T>G)
n.286T>G
 ClinVar dbSNP
17g.2676569T=CA2243492514PAFAH1B1c.965T= (p.Met322=)
n.2050T=
c.1019T= (p.Met340=)
c.770T= (p.Met257=)
n.219T=
n.579T=
n.4020T=
c.*919T= (n.*919T=)
c.*283T= (n.*283T=)
n.773T=
n.689T=
n.676+2473T=
c.396+2281T= (n.396+2281T=)
n.286T=
17g.2676570G>ACA397642262PAFAH1B1c.966G>A (p.Met322Ile)
n.2051G>A
c.1020G>A (p.Met340Ile)
c.771G>A (p.Met257Ile)
n.220G>A
n.580G>A
n.4021G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.774G>A
n.690G>A
n.676+2474G>A
c.396+2282G>A (n.396+2282G>A)
n.287G>A
 ClinVar
17g.2676570G>CCA397642263PAFAH1B1c.966G>C (p.Met322Ile)
n.2051G>C
c.1020G>C (p.Met340Ile)
c.771G>C (p.Met257Ile)
n.220G>C
n.580G>C
n.4021G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.774G>C
n.690G>C
n.676+2474G>C
c.396+2282G>C (n.396+2282G>C)
n.287G>C
17g.2676570G>TCA397642264PAFAH1B1c.966G>T (p.Met322Ile)
n.2051G>T
c.1020G>T (p.Met340Ile)
c.771G>T (p.Met257Ile)
n.220G>T
n.580G>T
n.4021G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.774G>T
n.690G>T
n.676+2474G>T
c.396+2282G>T (n.396+2282G>T)
n.287G>T
17g.2676571T>ACA397642265PAFAH1B1c.967T>A (p.Trp323Arg)
n.2052T>A
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.772T>A (p.Trp258Arg)
n.221T>A
n.581T>A
n.4022T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.775T>A
n.691T>A
n.676+2475T>A
c.396+2283T>A (n.396+2283T>A)
n.288T>A
 ClinVar dbSNP
17g.2676571T>CCA397642266PAFAH1B1c.967T>C (p.Trp323Arg)
n.2052T>C
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.772T>C (p.Trp258Arg)
n.221T>C
n.581T>C
n.4022T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.775T>C
n.691T>C
n.676+2475T>C
c.396+2283T>C (n.396+2283T>C)
n.288T>C
17g.2676571T>GCA397642267PAFAH1B1c.967T>G (p.Trp323Gly)
n.2052T>G
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.772T>G (p.Trp258Gly)
n.221T>G
n.581T>G
n.4022T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.775T>G
n.691T>G
n.676+2475T>G
c.396+2283T>G (n.396+2283T>G)
n.288T>G
17g.2676571T=CA2243492515PAFAH1B1c.967T= (p.Trp323=)
n.2052T=
c.1021T= (p.Trp341=)
c.772T= (p.Trp258=)
n.221T=
n.581T=
n.4022T=
c.*921T= (n.*921T=)
c.*285T= (n.*285T=)
n.775T=
n.691T=
n.676+2475T=
c.396+2283T= (n.396+2283T=)
n.288T=
17g.2676572G>ACA397642268PAFAH1B1c.968G>A (p.Trp323Ter)
n.2053G>A
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.773G>A (p.Trp258Ter)
n.222G>A
n.582G>A
n.4023G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.776G>A
n.692G>A
n.676+2476G>A
c.396+2284G>A (n.396+2284G>A)
n.289G>A
17g.2676572G>CCA397642269PAFAH1B1c.968G>C (p.Trp323Ser)
n.2053G>C
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.773G>C (p.Trp258Ser)
n.222G>C
n.582G>C
n.4023G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.776G>C
n.692G>C
n.676+2476G>C
c.396+2284G>C (n.396+2284G>C)
n.289G>C
17g.2676572G>TCA397642270PAFAH1B1c.968G>T (p.Trp323Leu)
n.2053G>T
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.773G>T (p.Trp258Leu)
n.222G>T
n.582G>T
n.4023G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.776G>T
n.692G>T
n.676+2476G>T
c.396+2284G>T (n.396+2284G>T)
n.289G>T
17g.2676574delCA2576177274PAFAH1B1c.970del (p.Asp324MetfsTer9)
n.2055del
c.1024del (p.Asp342MetfsTer9)
c.775del (p.Asp259MetfsTer9)
n.224del
n.584del
n.4025del
c.*924del (n.*924del)
c.*288del (n.*288del)
n.778del
n.694del
n.676+2478del
c.396+2286del (n.396+2286del)
n.291del
17g.2676573_2676574delCA2808226744PAFAH1B1c.969_970del (p.Trp323Ter)
n.2054_2055del
c.1023_1024del (p.Trp341Ter)
c.774_775del (p.Trp258Ter)
n.223_224del
n.583_584del
n.4024_4025del
c.*923_*924del (n.*923_*924del)
c.*287_*288del (n.*287_*288del)
n.777_778del
n.693_694del
n.676+2477_676+2478del
c.396+2285_396+2286del (n.396+2285_396+2286del)
n.290_291del
17g.2676573G>ACA397642273PAFAH1B1c.969G>A (p.Trp323Ter)
n.2054G>A
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.774G>A (p.Trp258Ter)
n.223G>A
n.583G>A
n.4024G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.777G>A
n.693G>A
n.676+2477G>A
c.396+2285G>A (n.396+2285G>A)
n.290G>A
17g.2676573G>CCA397642272PAFAH1B1c.969G>C (p.Trp323Cys)
n.2054G>C
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.774G>C (p.Trp258Cys)
n.223G>C
n.583G>C
n.4024G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.777G>C
n.693G>C
n.676+2477G>C
c.396+2285G>C (n.396+2285G>C)
n.290G>C
17g.2676573G>TCA397642271PAFAH1B1c.969G>T (p.Trp323Cys)
n.2054G>T
c.1023G>T (p.Trp341Cys)
c.774G>T (p.Trp258Cys)
n.223G>T
n.583G>T
n.4024G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.777G>T
n.693G>T
n.676+2477G>T
c.396+2285G>T (n.396+2285G>T)
n.290G>T
17g.2676574G>ACA397642274PAFAH1B1c.970G>A (p.Asp324Asn)
n.2055G>A
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.224G>A
n.584G>A
n.4025G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.778G>A
n.694G>A
n.676+2478G>A
c.396+2286G>A (n.396+2286G>A)
n.291G>A
17g.2676574G>CCA397642275PAFAH1B1c.970G>C (p.Asp324His)
n.2055G>C
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.775G>C (p.Asp259His)
n.224G>C
n.584G>C
n.4025G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.778G>C
n.694G>C
n.676+2478G>C
c.396+2286G>C (n.396+2286G>C)
n.291G>C
17g.2676574G>TCA397642276PAFAH1B1c.970G>T (p.Asp324Tyr)
n.2055G>T
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
n.224G>T
n.584G>T
n.4025G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.778G>T
n.694G>T
n.676+2478G>T
c.396+2286G>T (n.396+2286G>T)
n.291G>T
17g.2676575A>CCA397642277PAFAH1B1c.971A>C (p.Asp324Ala)
n.2056A>C
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.225A>C
n.585A>C
n.4026A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.779A>C
n.695A>C
n.676+2479A>C
c.396+2287A>C (n.396+2287A>C)
n.292A>C
17g.2676575A>GCA397642278PAFAH1B1c.971A>G (p.Asp324Gly)
n.2056A>G
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
n.225A>G
n.585A>G
n.4026A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.779A>G
n.695A>G
n.676+2479A>G
c.396+2287A>G (n.396+2287A>G)
n.292A>G
 gnomAD v4
17g.2676575A>TCA397642279PAFAH1B1c.971A>T (p.Asp324Val)
n.2056A>T
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
n.225A>T
n.585A>T
n.4026A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.779A>T
n.695A>T
n.676+2479A>T
c.396+2287A>T (n.396+2287A>T)
n.292A>T
 gnomAD v4
17g.2676576T>ACA397642280PAFAH1B1c.972T>A (p.Asp324Glu)
n.2057T>A
c.1026T>A (p.Asp342Glu)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
n.226T>A
n.586T>A
n.4027T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.780T>A
n.696T>A
n.676+2480T>A
c.396+2288T>A (n.396+2288T>A)
n.293T>A
17g.2676576T>CCA497425693PAFAH1B1c.972T>C (p.Asp324=)
n.2057T>C
c.1026T>C (p.Asp342=)
c.777T>C (p.Asp259=)
n.226T>C
n.586T>C
n.4027T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.780T>C
n.696T>C
n.676+2480T>C
c.396+2288T>C (n.396+2288T>C)
n.293T>C
17g.2676576T>GCA397642281PAFAH1B1c.972T>G (p.Asp324Glu)
n.2057T>G
c.1026T>G (p.Asp342Glu)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
n.226T>G
n.586T>G
n.4027T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.780T>G
n.696T>G
n.676+2480T>G
c.396+2288T>G (n.396+2288T>G)
n.293T>G
17g.2676577G>ACA397642282PAFAH1B1c.973G>A (p.Val325Ile)
n.2058G>A
c.1027G>A (p.Val343Ile)
c.778G>A (p.Val260Ile)
n.227G>A
n.587G>A
n.4028G>A
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.781G>A
n.697G>A
n.676+2481G>A
c.396+2289G>A (n.396+2289G>A)
n.294G>A
 ClinVar dbSNP
17g.2676577G>CCA397642283PAFAH1B1c.973G>C (p.Val325Leu)
n.2058G>C
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
n.227G>C
n.587G>C
n.4028G>C
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.781G>C
n.697G>C
n.676+2481G>C
c.396+2289G>C (n.396+2289G>C)
n.294G>C
17g.2676577G>TCA397642284PAFAH1B1c.973G>T (p.Val325Phe)
n.2058G>T
c.1027G>T (p.Val343Phe)
c.778G>T (p.Val260Phe)
n.227G>T
n.587G>T
n.4028G>T
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.781G>T
n.697G>T
n.676+2481G>T
c.396+2289G>T (n.396+2289G>T)
n.294G>T
17g.2676578T>ACA397642285PAFAH1B1c.974T>A (p.Val325Asp)
n.2059T>A
c.1028T>A (p.Val343Asp)
c.779T>A (p.Val260Asp)
n.228T>A
n.588T>A
n.4029T>A
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.782T>A
n.698T>A
n.676+2482T>A
c.396+2290T>A (n.396+2290T>A)
n.295T>A
17g.2676578T>CCA397642286PAFAH1B1c.974T>C (p.Val325Ala)
n.2059T>C
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
n.228T>C
n.588T>C
n.4029T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.782T>C
n.698T>C
n.676+2482T>C
c.396+2290T>C (n.396+2290T>C)
n.295T>C
17g.2676578T>GCA397642287PAFAH1B1c.974T>G (p.Val325Gly)
n.2059T>G
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
n.228T>G
n.588T>G
n.4029T>G
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.782T>G
n.698T>G
n.676+2482T>G
c.396+2290T>G (n.396+2290T>G)
n.295T>G
17g.2676579C>ACA497425694PAFAH1B1c.975C>A (p.Val325=)
n.2060C>A
c.1029C>A (p.Val343=)
c.780C>A (p.Val260=)
n.229C>A
n.589C>A
n.4030C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.783C>A
n.699C>A
n.676+2483C>A
c.396+2291C>A (n.396+2291C>A)
n.296C>A
17g.2676579C>GCA497425695PAFAH1B1c.975C>G (p.Val325=)
n.2060C>G
c.1029C>G (p.Val343=)
c.780C>G (p.Val260=)
n.229C>G
n.589C>G
n.4030C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.783C>G
n.699C>G
n.676+2483C>G
c.396+2291C>G (n.396+2291C>G)
n.296C>G
17g.2676579C>TCA497425696PAFAH1B1c.975C>T (p.Val325=)
n.2060C>T
c.1029C>T (p.Val343=)
c.780C>T (p.Val260=)
n.229C>T
n.589C>T
n.4030C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.783C>T
n.699C>T
n.676+2483C>T
c.396+2291C>T (n.396+2291C>T)
n.296C>T
17g.2676580A>CCA397642289PAFAH1B1c.976A>C (p.Ser326Arg)
n.2061A>C
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
n.230A>C
n.590A>C
n.4031A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.784A>C
n.700A>C
n.676+2484A>C
c.396+2292A>C (n.396+2292A>C)
n.297A>C
17g.2676580A>GCA397642290PAFAH1B1c.976A>G (p.Ser326Gly)
n.2061A>G
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
n.230A>G
n.590A>G
n.4031A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.784A>G
n.700A>G
n.676+2484A>G
c.396+2292A>G (n.396+2292A>G)
n.297A>G
17g.2676580A>TCA397642288PAFAH1B1c.976A>T (p.Ser326Cys)
n.2061A>T
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
n.230A>T
n.590A>T
n.4031A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.784A>T
n.700A>T
n.676+2484A>T
c.396+2292A>T (n.396+2292A>T)
n.297A>T
17g.2676581G>ACA397642291PAFAH1B1c.977G>A (p.Ser326Asn)
n.2062G>A
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
n.231G>A
n.591G>A
n.4032G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.785G>A
n.701G>A
n.676+2485G>A
c.396+2293G>A (n.396+2293G>A)
n.298G>A
 COSMIC
17g.2676581G>CCA397642292PAFAH1B1c.977G>C (p.Ser326Thr)
n.2062G>C
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
n.231G>C
n.591G>C
n.4032G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.785G>C
n.701G>C
n.676+2485G>C
c.396+2293G>C (n.396+2293G>C)
n.298G>C
17g.2676581G>TCA397642293PAFAH1B1c.977G>T (p.Ser326Ile)
n.2062G>T
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
n.231G>T
n.591G>T
n.4032G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.785G>T
n.701G>T
n.676+2485G>T
c.396+2293G>T (n.396+2293G>T)
n.298G>T
17g.2676582T>ACA397642294PAFAH1B1c.978T>A (p.Ser326Arg)
n.2063T>A
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
c.783T>A (p.Ser261Arg)
n.232T>A
n.592T>A
n.4033T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.786T>A
n.702T>A
n.676+2486T>A
c.396+2294T>A (n.396+2294T>A)
n.299T>A
17g.2676582T>CCA497425697PAFAH1B1c.978T>C (p.Ser326=)
n.2063T>C
c.1032T>C (p.Ser344=)
c.783T>C (p.Ser261=)
n.232T>C
n.592T>C
n.4033T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.786T>C
n.702T>C
n.676+2486T>C
c.396+2294T>C (n.396+2294T>C)
n.299T>C
 gnomAD v4
17g.2676582T>GCA397642295PAFAH1B1c.978T>G (p.Ser326Arg)
n.2063T>G
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
c.783T>G (p.Ser261Arg)
n.232T>G
n.592T>G
n.4033T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.786T>G
n.702T>G
n.676+2486T>G
c.396+2294T>G (n.396+2294T>G)
n.299T>G
17g.2676583A>CCA397642296PAFAH1B1c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.2064A>C
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.233A>C
n.593A>C
n.4034A>C
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.787A>C
n.703A>C
n.676+2487A>C
c.396+2295A>C (n.396+2295A>C)
n.300A>C
17g.2676583A>GCA397642297PAFAH1B1c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.2064A>G
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.233A>G
n.593A>G
n.4034A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.787A>G
n.703A>G
n.676+2487A>G
c.396+2295A>G (n.396+2295A>G)
n.300A>G
17g.2676583A>TCA397642298PAFAH1B1c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.2064A>T
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.233A>T
n.593A>T
n.4034A>T
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.787A>T
n.703A>T
n.676+2487A>T
c.396+2295A>T (n.396+2295A>T)
n.300A>T
17g.2676584C>ACA397642299PAFAH1B1c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.2065C>A
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
n.234C>A
n.594C>A
n.4035C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.788C>A
n.704C>A
n.676+2488C>A
c.396+2296C>A (n.396+2296C>A)
n.301C>A
17g.2676584C=CA2243492516PAFAH1B1c.980C= (p.Thr327=)
n.2065C=
c.1034C= (p.Thr345=)
c.785C= (p.Thr262=)
n.234C=
n.594C=
n.4035C=
c.*934C= (n.*934C=)
c.*298C= (n.*298C=)
n.788C=
n.704C=
n.676+2488C=
c.396+2296C= (n.396+2296C=)
n.301C=
17g.2676584C>GCA397642300PAFAH1B1c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.2065C>G
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
n.234C>G
n.594C>G
n.4035C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.788C>G
n.704C>G
n.676+2488C>G
c.396+2296C>G (n.396+2296C>G)
n.301C>G
17g.2676584C>TCA397642301PAFAH1B1c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.2065C>T
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
n.234C>T
n.594C>T
n.4035C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.788C>T
n.704C>T
n.676+2488C>T
c.396+2296C>T (n.396+2296C>T)
n.301C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2676585T>ACA497425699PAFAH1B1c.981T>A (p.Thr327=)
n.2066T>A
c.1035T>A (p.Thr345=)
c.786T>A (p.Thr262=)
n.235T>A
n.595T>A
n.4036T>A
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.789T>A
n.705T>A
n.676+2489T>A
c.396+2297T>A (n.396+2297T>A)
n.302T>A
 gnomAD v4
17g.2676585T>CCA497425698PAFAH1B1c.981T>C (p.Thr327=)
n.2066T>C
c.1035T>C (p.Thr345=)
c.786T>C (p.Thr262=)
n.235T>C
n.595T>C
n.4036T>C
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.789T>C
n.705T>C
n.676+2489T>C
c.396+2297T>C (n.396+2297T>C)
n.302T>C
17g.2676585T>GCA8283290PAFAH1B1c.981T>G (p.Thr327=)
n.2066T>G
c.1035T>G (p.Thr345=)
c.786T>G (p.Thr262=)
n.235T>G
n.595T>G
n.4036T>G
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.789T>G
n.705T>G
n.676+2489T>G
c.396+2297T>G (n.396+2297T>G)
n.302T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2676585T=CA2243492517PAFAH1B1c.981T= (p.Thr327=)
n.2066T=
c.1035T= (p.Thr345=)
c.786T= (p.Thr262=)
n.235T=
n.595T=
n.4036T=
c.*935T= (n.*935T=)
c.*299T= (n.*299T=)
n.789T=
n.705T=
n.676+2489T=
c.396+2297T= (n.396+2297T=)
n.302T=
17g.2676586G>ACA397642304PAFAH1B1c.982G>A (p.Gly328Ser)
n.2067G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.236G>A
n.596G>A
n.4037G>A
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.790G>A
n.706G>A
n.676+2490G>A
c.396+2298G>A (n.396+2298G>A)
n.303G>A
17g.2676586G>CCA397642303PAFAH1B1c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.2067G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.236G>C
n.596G>C
n.4037G>C
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.790G>C
n.706G>C
n.676+2490G>C
c.396+2298G>C (n.396+2298G>C)
n.303G>C
17g.2676586G>TCA397642302PAFAH1B1c.982G>T (p.Gly328Cys)
n.2067G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.236G>T
n.596G>T
n.4037G>T
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.790G>T
n.706G>T
n.676+2490G>T
c.396+2298G>T (n.396+2298G>T)
n.303G>T
17g.2676587G>ACA397642305PAFAH1B1c.983G>A (p.Gly328Asp)
n.2068G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.237G>A
n.597G>A
n.4038G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.791G>A
n.707G>A
n.676+2491G>A
c.396+2299G>A (n.396+2299G>A)
n.304G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.2676587G>CCA397642306PAFAH1B1c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.2068G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.237G>C
n.597G>C
n.4038G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.791G>C
n.707G>C
n.676+2491G>C
c.396+2299G>C (n.396+2299G>C)
n.304G>C
17g.2676587G>TCA397642307PAFAH1B1c.983G>T (p.Gly328Val)
n.2068G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.237G>T
n.597G>T
n.4038G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.791G>T
n.707G>T
n.676+2491G>T
c.396+2299G>T (n.396+2299G>T)
n.304G>T
17g.2676588C>ACA497425700PAFAH1B1c.984C>A (p.Gly328=)
n.2069C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.789C>A (p.Gly263=)
n.238C>A
n.598C>A
n.4039C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.792C>A
n.708C>A
n.676+2492C>A
c.396+2300C>A (n.396+2300C>A)
n.305C>A
 gnomAD v4
17g.2676588C>GCA497425701PAFAH1B1c.984C>G (p.Gly328=)
n.2069C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.789C>G (p.Gly263=)
n.238C>G
n.598C>G
n.4039C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.792C>G
n.708C>G
n.676+2492C>G
c.396+2300C>G (n.396+2300C>G)
n.305C>G
17g.2676588C>TCA497425702PAFAH1B1c.984C>T (p.Gly328=)
n.2069C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.789C>T (p.Gly263=)
n.238C>T
n.598C>T
n.4039C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.792C>T
n.708C>T
n.676+2492C>T
c.396+2300C>T (n.396+2300C>T)
n.305C>T
17g.2676589A>CCA397642308PAFAH1B1c.985A>C (p.Met329Leu)
n.2070A>C
c.1039A>C (p.Met347Leu)
c.790A>C (p.Met264Leu)
n.239A>C
n.599A>C
n.4040A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.793A>C
n.709A>C
n.676+2493A>C
c.396+2301A>C (n.396+2301A>C)
n.306A>C
17g.2676589A>GCA397642309PAFAH1B1c.985A>G (p.Met329Val)
n.2070A>G
c.1039A>G (p.Met347Val)
c.790A>G (p.Met264Val)
n.239A>G
n.599A>G
n.4040A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.793A>G
n.709A>G
n.676+2493A>G
c.396+2301A>G (n.396+2301A>G)
n.306A>G
17g.2676589A>TCA397642310PAFAH1B1c.985A>T (p.Met329Leu)
n.2070A>T
c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.790A>T (p.Met264Leu)
n.239A>T
n.599A>T
n.4040A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.793A>T
n.709A>T
n.676+2493A>T
c.396+2301A>T (n.396+2301A>T)
n.306A>T
 gnomAD v4
17g.2676590T>ACA397642311PAFAH1B1c.986T>A (p.Met329Lys)
n.2071T>A
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.791T>A (p.Met264Lys)
n.240T>A
n.600T>A
n.4041T>A
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.794T>A
n.710T>A
n.676+2494T>A
c.396+2302T>A (n.396+2302T>A)
n.307T>A
17g.2676590T>CCA397642312PAFAH1B1c.986T>C (p.Met329Thr)
n.2071T>C
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.791T>C (p.Met264Thr)
n.240T>C
n.600T>C
n.4041T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.794T>C
n.710T>C
n.676+2494T>C
c.396+2302T>C (n.396+2302T>C)
n.307T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676590T>GCA397642313PAFAH1B1c.986T>G (p.Met329Arg)
n.2071T>G
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.791T>G (p.Met264Arg)
n.240T>G
n.600T>G
n.4041T>G
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.794T>G
n.710T>G
n.676+2494T>G
c.396+2302T>G (n.396+2302T>G)
n.307T>G
17g.2676590T=CA2243492518PAFAH1B1c.986T= (p.Met329=)
n.2071T=
c.1040T= (p.Met347=)
c.791T= (p.Met264=)
n.240T=
n.600T=
n.4041T=
c.*940T= (n.*940T=)
c.*304T= (n.*304T=)
n.794T=
n.710T=
n.676+2494T=
c.396+2302T= (n.396+2302T=)
n.307T=
17g.2676591G>ACA397642314PAFAH1B1c.987G>A (p.Met329Ile)
n.2072G>A
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.792G>A (p.Met264Ile)
n.241G>A
n.601G>A
n.4042G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.795G>A
n.711G>A
n.676+2495G>A
c.396+2303G>A (n.396+2303G>A)
n.308G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676591G>CCA397642315PAFAH1B1c.987G>C (p.Met329Ile)
n.2072G>C
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.792G>C (p.Met264Ile)
n.241G>C
n.601G>C
n.4042G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.795G>C
n.711G>C
n.676+2495G>C
c.396+2303G>C (n.396+2303G>C)
n.308G>C
17g.2676591G=CA2243492519PAFAH1B1c.987G= (p.Met329=)
n.2072G=
c.1041G= (p.Met347=)
c.792G= (p.Met264=)
n.241G=
n.601G=
n.4042G=
c.*941G= (n.*941G=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.795G=
n.711G=
n.676+2495G=
c.396+2303G= (n.396+2303G=)
n.308G=
17g.2676591G>TCA397642316PAFAH1B1c.987G>T (p.Met329Ile)
n.2072G>T
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.792G>T (p.Met264Ile)
n.241G>T
n.601G>T
n.4042G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.795G>T
n.711G>T
n.676+2495G>T
c.396+2303G>T (n.396+2303G>T)
n.308G>T
17g.2676591_2676613delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTTCA2243492520PAFAH1B1c.987_1002+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT
n.2072_2087+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT
c.1041_1056+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT
c.792_807+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT
n.241_256+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT
n.601_616+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT
n.4042_4057+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT
c.*941_*956+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT
c.*305_*320+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT
n.795_810+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT
n.711_726+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT
n.676+2495_676+2517delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT
c.396+2303_396+2325delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT (n.396+2303_396+2325delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT)
n.308_323+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT
17g.2676592T>ACA397642319PAFAH1B1c.988T>A (p.Cys330Ser)
n.2073T>A
c.1042T>A (p.Cys348Ser)
c.793T>A (p.Cys265Ser)
n.242T>A
n.602T>A
n.4043T>A
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.796T>A
n.712T>A
n.676+2496T>A
c.396+2304T>A (n.396+2304T>A)
n.309T>A
17g.2676592T>CCA397642318PAFAH1B1c.988T>C (p.Cys330Arg)
n.2073T>C
c.1042T>C (p.Cys348Arg)
c.793T>C (p.Cys265Arg)
n.242T>C
n.602T>C
n.4043T>C
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.796T>C
n.712T>C
n.676+2496T>C
c.396+2304T>C (n.396+2304T>C)
n.309T>C
17g.2676592T>GCA397642317PAFAH1B1c.988T>G (p.Cys330Gly)
n.2073T>G
c.1042T>G (p.Cys348Gly)
c.793T>G (p.Cys265Gly)
n.242T>G
n.602T>G
n.4043T>G
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.796T>G
n.712T>G
n.676+2496T>G
c.396+2304T>G (n.396+2304T>G)
n.309T>G
17g.2676595_2676616delCA891843983PAFAH1B1c.991_1002+10del
n.2076_2087+10del
c.1045_1056+10del
c.796_807+10del
n.245_256+10del
n.605_616+10del
n.4046_4057+10del
c.*945_*956+10del
c.*309_*320+10del
n.799_810+10del
n.715_726+10del
n.676+2499_676+2520del
c.396+2307_396+2328del (n.396+2307_396+2328del)
n.312_323+10del
 ClinVar dbSNP
17g.2676593G>ACA397642320PAFAH1B1c.989G>A (p.Cys330Tyr)
n.2074G>A
c.1043G>A (p.Cys348Tyr)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
n.243G>A
n.603G>A
n.4044G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.797G>A
n.713G>A
n.676+2497G>A
c.396+2305G>A (n.396+2305G>A)
n.310G>A
17g.2676593G>CCA397642322PAFAH1B1c.989G>C (p.Cys330Ser)
n.2074G>C
c.1043G>C (p.Cys348Ser)
c.794G>C (p.Cys265Ser)
n.243G>C
n.603G>C
n.4044G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.797G>C
n.713G>C
n.676+2497G>C
c.396+2305G>C (n.396+2305G>C)
n.310G>C
17g.2676593G>TCA397642321PAFAH1B1c.989G>T (p.Cys330Phe)
n.2074G>T
c.1043G>T (p.Cys348Phe)
c.794G>T (p.Cys265Phe)
n.243G>T
n.603G>T
n.4044G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.797G>T
n.713G>T
n.676+2497G>T
c.396+2305G>T (n.396+2305G>T)
n.310G>T
17g.2676594C>ACA397642323PAFAH1B1c.990C>A (p.Cys330Ter)
n.2075C>A
c.1044C>A (p.Cys348Ter)
c.795C>A (p.Cys265Ter)
n.244C>A
n.604C>A
n.4045C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.798C>A
n.714C>A
n.676+2498C>A
c.396+2306C>A (n.396+2306C>A)
n.311C>A
 gnomAD v4
17g.2676594C=CA2243492521PAFAH1B1c.990C= (p.Cys330=)
n.2075C=
c.1044C= (p.Cys348=)
c.795C= (p.Cys265=)
n.244C=
n.604C=
n.4045C=
c.*944C= (n.*944C=)
c.*308C= (n.*308C=)
n.798C=
n.714C=
n.676+2498C=
c.396+2306C= (n.396+2306C=)
n.311C=
17g.2676594C>GCA397642324PAFAH1B1c.990C>G (p.Cys330Trp)
n.2075C>G
c.1044C>G (p.Cys348Trp)
c.795C>G (p.Cys265Trp)
n.244C>G
n.604C>G
n.4045C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.798C>G
n.714C>G
n.676+2498C>G
c.396+2306C>G (n.396+2306C>G)
n.311C>G
17g.2676594C>TCA8283291PAFAH1B1c.990C>T (p.Cys330=)
n.2075C>T
c.1044C>T (p.Cys348=)
c.795C>T (p.Cys265=)
n.244C>T
n.604C>T
n.4045C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.798C>T
n.714C>T
n.676+2498C>T
c.396+2306C>T (n.396+2306C>T)
n.311C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2676595C>ACA8283292PAFAH1B1c.991C>A (p.Leu331Ile)
n.2076C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
n.245C>A
n.605C>A
n.4046C>A
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.799C>A
n.715C>A
n.676+2499C>A
c.396+2307C>A (n.396+2307C>A)
n.312C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676595C=CA2243492522PAFAH1B1c.991C= (p.Leu331=)
n.2076C=
c.1045C= (p.Leu349=)
c.796C= (p.Leu266=)
n.245C=
n.605C=
n.4046C=
c.*945C= (n.*945C=)
c.*309C= (n.*309C=)
n.799C=
n.715C=
n.676+2499C=
c.396+2307C= (n.396+2307C=)
n.312C=
17g.2676595C>GCA397642325PAFAH1B1c.991C>G (p.Leu331Val)
n.2076C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.245C>G
n.605C>G
n.4046C>G
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.799C>G
n.715C>G
n.676+2499C>G
c.396+2307C>G (n.396+2307C>G)
n.312C>G
17g.2676595C>TCA397642326PAFAH1B1c.991C>T (p.Leu331Phe)
n.2076C>T
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
n.245C>T
n.605C>T
n.4046C>T
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.799C>T
n.715C>T
n.676+2499C>T
c.396+2307C>T (n.396+2307C>T)
n.312C>T
 gnomAD v4
17g.2676596T>ACA397642327PAFAH1B1c.992T>A (p.Leu331His)
n.2077T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.797T>A (p.Leu266His)
n.246T>A
n.606T>A
n.4047T>A
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.800T>A
n.716T>A
n.676+2500T>A
c.396+2308T>A (n.396+2308T>A)
n.313T>A
17g.2676596T>CCA397642328PAFAH1B1c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.2077T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.246T>C
n.606T>C
n.4047T>C
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.800T>C
n.716T>C
n.676+2500T>C
c.396+2308T>C (n.396+2308T>C)
n.313T>C
17g.2676596T>GCA397642329PAFAH1B1c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.2077T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.246T>G
n.606T>G
n.4047T>G
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.800T>G
n.716T>G
n.676+2500T>G
c.396+2308T>G (n.396+2308T>G)
n.313T>G
17g.2676597delCA2635351553PAFAH1B1c.993del (p.Met332Ter)
n.2078del
c.1047del (p.Met350Ter)
c.798del (p.Met267Ter)
n.247del
n.607del
n.4048del
c.*947del (n.*947del)
c.*311del (n.*311del)
n.801del
n.717del
n.676+2501del
c.396+2309del (n.396+2309del)
n.314del
 gnomAD v4
17g.2676597T>ACA497425703PAFAH1B1c.993T>A (p.Leu331=)
n.2078T>A
c.1047T>A (p.Leu349=)
c.798T>A (p.Leu266=)
n.247T>A
n.607T>A
n.4048T>A
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.801T>A
n.717T>A
n.676+2501T>A
c.396+2309T>A (n.396+2309T>A)
n.314T>A
17g.2676597T>CCA497425704PAFAH1B1c.993T>C (p.Leu331=)
n.2078T>C
c.1047T>C (p.Leu349=)
c.798T>C (p.Leu266=)
n.247T>C
n.607T>C
n.4048T>C
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.801T>C
n.717T>C
n.676+2501T>C
c.396+2309T>C (n.396+2309T>C)
n.314T>C
17g.2676597T>GCA497425705PAFAH1B1c.993T>G (p.Leu331=)
n.2078T>G
c.1047T>G (p.Leu349=)
c.798T>G (p.Leu266=)
n.247T>G
n.607T>G
n.4048T>G
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.801T>G
n.717T>G
n.676+2501T>G
c.396+2309T>G (n.396+2309T>G)
n.314T>G
17g.2676598A=CA2243492523PAFAH1B1c.994A= (p.Met332=)
n.2079A=
c.1048A= (p.Met350=)
c.799A= (p.Met267=)
n.248A=
n.608A=
n.4049A=
c.*948A= (n.*948A=)
c.*312A= (n.*312A=)
n.802A=
n.718A=
n.676+2502A=
c.396+2310A= (n.396+2310A=)
n.315A=
17g.2676598A>CCA397642330PAFAH1B1c.994A>C (p.Met332Leu)
n.2079A>C
c.1048A>C (p.Met350Leu)
c.799A>C (p.Met267Leu)
n.248A>C
n.608A>C
n.4049A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.802A>C
n.718A>C
n.676+2502A>C
c.396+2310A>C (n.396+2310A>C)
n.315A>C
17g.2676598A>GCA397642331PAFAH1B1c.994A>G (p.Met332Val)
n.2079A>G
c.1048A>G (p.Met350Val)
c.799A>G (p.Met267Val)
n.248A>G
n.608A>G
n.4049A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.802A>G
n.718A>G
n.676+2502A>G
c.396+2310A>G (n.396+2310A>G)
n.315A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676598A>TCA397642332PAFAH1B1c.994A>T (p.Met332Leu)
n.2079A>T
c.1048A>T (p.Met350Leu)
c.799A>T (p.Met267Leu)
n.248A>T
n.608A>T
n.4049A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.802A>T
n.718A>T
n.676+2502A>T
c.396+2310A>T (n.396+2310A>T)
n.315A>T
17g.2676599T>ACA397642333PAFAH1B1c.995T>A (p.Met332Lys)
n.2080T>A
c.1049T>A (p.Met350Lys)
c.800T>A (p.Met267Lys)
n.249T>A
n.609T>A
n.4050T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.803T>A
n.719T>A
n.676+2503T>A
c.396+2311T>A (n.396+2311T>A)
n.316T>A
17g.2676599T>CCA397642334PAFAH1B1c.995T>C (p.Met332Thr)
n.2080T>C
c.1049T>C (p.Met350Thr)
c.800T>C (p.Met267Thr)
n.249T>C
n.609T>C
n.4050T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.803T>C
n.719T>C
n.676+2503T>C
c.396+2311T>C (n.396+2311T>C)
n.316T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2676599T>GCA397642335PAFAH1B1c.995T>G (p.Met332Arg)
n.2080T>G
c.1049T>G (p.Met350Arg)
c.800T>G (p.Met267Arg)
n.249T>G
n.609T>G
n.4050T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.803T>G
n.719T>G
n.676+2503T>G
c.396+2311T>G (n.396+2311T>G)
n.316T>G
17g.2676599T=CA2243492524PAFAH1B1c.995T= (p.Met332=)
n.2080T=
c.1049T= (p.Met350=)
c.800T= (p.Met267=)
n.249T=
n.609T=
n.4050T=
c.*949T= (n.*949T=)
c.*313T= (n.*313T=)
n.803T=
n.719T=
n.676+2503T=
c.396+2311T= (n.396+2311T=)
n.316T=
17g.2676600G>ACA397642336PAFAH1B1c.996G>A (p.Met332Ile)
n.2081G>A
c.1050G>A (p.Met350Ile)
c.801G>A (p.Met267Ile)
n.250G>A
n.610G>A
n.4051G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.804G>A
n.720G>A
n.676+2504G>A
c.396+2312G>A (n.396+2312G>A)
n.317G>A
17g.2676600G>CCA397642338PAFAH1B1c.996G>C (p.Met332Ile)
n.2081G>C
c.1050G>C (p.Met350Ile)
c.801G>C (p.Met267Ile)
n.250G>C
n.610G>C
n.4051G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.804G>C
n.720G>C
n.676+2504G>C
c.396+2312G>C (n.396+2312G>C)
n.317G>C
17g.2676600G>TCA397642337PAFAH1B1c.996G>T (p.Met332Ile)
n.2081G>T
c.1050G>T (p.Met350Ile)
c.801G>T (p.Met267Ile)
n.250G>T
n.610G>T
n.4051G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.804G>T
n.720G>T
n.676+2504G>T
c.396+2312G>T (n.396+2312G>T)
n.317G>T
17g.2676601A>CCA397642339PAFAH1B1c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.2082A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
n.251A>C
n.611A>C
n.4052A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.805A>C
n.721A>C
n.676+2505A>C
c.396+2313A>C (n.396+2313A>C)
n.318A>C
17g.2676601A>GCA397642340PAFAH1B1c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.2082A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
n.251A>G
n.611A>G
n.4052A>G
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.805A>G
n.721A>G
n.676+2505A>G
c.396+2313A>G (n.396+2313A>G)
n.318A>G
17g.2676601A>TCA397642341PAFAH1B1c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.2082A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
n.251A>T
n.611A>T
n.4052A>T
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.805A>T
n.721A>T
n.676+2505A>T
c.396+2313A>T (n.396+2313A>T)
n.318A>T
17g.2676602C>ACA397642342PAFAH1B1c.998C>A (p.Thr333Asn)
n.2083C>A
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
n.252C>A
n.612C>A
n.4053C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.806C>A
n.722C>A
n.676+2506C>A
c.396+2314C>A (n.396+2314C>A)
n.319C>A
 gnomAD v4
17g.2676602C=CA2243492525PAFAH1B1c.998C= (p.Thr333=)
n.2083C=
c.1052C= (p.Thr351=)
c.803C= (p.Thr268=)
n.252C=
n.612C=
n.4053C=
c.*952C= (n.*952C=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.806C=
n.722C=
n.676+2506C=
c.396+2314C= (n.396+2314C=)
n.319C=
17g.2676602C>GCA397642343PAFAH1B1c.998C>G (p.Thr333Ser)
n.2083C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
n.252C>G
n.612C>G
n.4053C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.806C>G
n.722C>G
n.676+2506C>G
c.396+2314C>G (n.396+2314C>G)
n.319C>G
 gnomAD v4
17g.2676602C>TCA397642344PAFAH1B1c.998C>T (p.Thr333Ile)
n.2083C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
n.252C>T
n.612C>T
n.4053C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.806C>T
n.722C>T
n.676+2506C>T
c.396+2314C>T (n.396+2314C>T)
n.319C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676603C>ACA497425707PAFAH1B1c.999C>A (p.Thr333=)
n.2084C>A
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.804C>A (p.Thr268=)
n.253C>A
n.613C>A
n.4054C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.807C>A
n.723C>A
n.676+2507C>A
c.396+2315C>A (n.396+2315C>A)
n.320C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676603C=CA2243492526PAFAH1B1c.999C= (p.Thr333=)
n.2084C=
c.1053C= (p.Thr351=)
c.804C= (p.Thr268=)
n.253C=
n.613C=
n.4054C=
c.*953C= (n.*953C=)
c.*317C= (n.*317C=)
n.807C=
n.723C=
n.676+2507C=
c.396+2315C= (n.396+2315C=)
n.320C=
17g.2676603C>GCA497425708PAFAH1B1c.999C>G (p.Thr333=)
n.2084C>G
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.804C>G (p.Thr268=)
n.253C>G
n.613C>G
n.4054C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.807C>G
n.723C>G
n.676+2507C>G
c.396+2315C>G (n.396+2315C>G)
n.320C>G
 gnomAD v4
17g.2676603C>TCA497425709PAFAH1B1c.999C>T (p.Thr333=)
n.2084C>T
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.804C>T (p.Thr268=)
n.253C>T
n.613C>T
n.4054C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.807C>T
n.723C>T
n.676+2507C>T
c.396+2315C>T (n.396+2315C>T)
n.320C>T
17g.2676604C>ACA397642345PAFAH1B1c.1000C>A (p.Leu334Ile)
n.2085C>A
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
n.254C>A
n.614C>A
n.4055C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.808C>A
n.724C>A
n.676+2508C>A
c.396+2316C>A (n.396+2316C>A)
n.321C>A
 gnomAD v4
17g.2676604C>GCA397642346PAFAH1B1c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.2085C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.254C>G
n.614C>G
n.4055C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.808C>G
n.724C>G
n.676+2508C>G
c.396+2316C>G (n.396+2316C>G)
n.321C>G
17g.2676604C>TCA397642347PAFAH1B1c.1000C>T (p.Leu334Phe)
n.2085C>T
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
n.254C>T
n.614C>T
n.4055C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.808C>T
n.724C>T
n.676+2508C>T
c.396+2316C>T (n.396+2316C>T)
n.321C>T
 gnomAD v4
17g.2676605T>ACA397642349PAFAH1B1c.1001T>A (p.Leu334His)
n.2086T>A
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.806T>A (p.Leu269His)
n.255T>A
n.615T>A
n.4056T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.809T>A
n.725T>A
n.676+2509T>A
c.396+2317T>A (n.396+2317T>A)
n.322T>A
17g.2676605T>CCA397642350PAFAH1B1c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.2086T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.255T>C
n.615T>C
n.4056T>C
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.809T>C
n.725T>C
n.676+2509T>C
c.396+2317T>C (n.396+2317T>C)
n.322T>C
 gnomAD v4
17g.2676605T>GCA397642348PAFAH1B1c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.2086T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.255T>G
n.615T>G
n.4056T>G
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.809T>G
n.725T>G
n.676+2509T>G
c.396+2317T>G (n.396+2317T>G)
n.322T>G
17g.2676606C>ACA497425711PAFAH1B1c.1002C>A (p.Leu334=)
n.2087C>A
c.1056C>A (p.Leu352=)
c.807C>A (p.Leu269=)
n.256C>A
n.616C>A
n.4057C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.810C>A
n.726C>A
n.676+2510C>A
c.396+2318C>A (n.396+2318C>A)
n.323C>A
 gnomAD v4
17g.2676606C=CA2243492527PAFAH1B1c.1002C= (p.Leu334=)
n.2087C=
c.1056C= (p.Leu352=)
c.807C= (p.Leu269=)
n.256C=
n.616C=
n.4057C=
c.*956C= (n.*956C=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.810C=
n.726C=
n.676+2510C=
c.396+2318C= (n.396+2318C=)
n.323C=
17g.2676606C>GCA497425710PAFAH1B1c.1002C>G (p.Leu334=)
n.2087C>G
c.1056C>G (p.Leu352=)
c.807C>G (p.Leu269=)
n.256C>G
n.616C>G
n.4057C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.810C>G
n.726C>G
n.676+2510C>G
c.396+2318C>G (n.396+2318C>G)
n.323C>G
17g.2676606C>TCA172934PAFAH1B1c.1002C>T (p.Leu334=)
n.2087C>T
c.1056C>T (p.Leu352=)
c.807C>T (p.Leu269=)
n.256C>T
n.616C>T
n.4057C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.810C>T
n.726C>T
n.676+2510C>T
c.396+2318C>T (n.396+2318C>T)
n.323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676607G>ACA341703PAFAH1B1c.1002+1G>A (n.1002+1G>A)
n.2087+1G>A
c.1056+1G>A (n.1056+1G>A)
c.807+1G>A (n.807+1G>A)
n.256+1G>A
n.616+1G>A
n.4057+1G>A
c.*956+1G>A (n.*956+1G>A)
c.*320+1G>A (n.*320+1G>A)
n.810+1G>A
n.726+1G>A
n.676+2511G>A
c.396+2319G>A (n.396+2319G>A)
n.323+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.2676607G>CCA397642351PAFAH1B1c.1002+1G>C (n.1002+1G>C)
n.2087+1G>C
c.1056+1G>C (n.1056+1G>C)
c.807+1G>C (n.807+1G>C)
n.256+1G>C
n.616+1G>C
n.4057+1G>C
c.*956+1G>C (n.*956+1G>C)
c.*320+1G>C (n.*320+1G>C)
n.810+1G>C
n.726+1G>C
n.676+2511G>C
c.396+2319G>C (n.396+2319G>C)
n.323+1G>C
 ClinVar
17g.2676607G=CA2243492528PAFAH1B1c.1002+1G= (n.1002+1G=)
n.2087+1G=
c.1056+1G= (n.1056+1G=)
c.807+1G= (n.807+1G=)
n.256+1G=
n.616+1G=
n.4057+1G=
c.*956+1G= (n.*956+1G=)
c.*320+1G= (n.*320+1G=)
n.810+1G=
n.726+1G=
n.676+2511G=
c.396+2319G= (n.396+2319G=)
n.323+1G=
17g.2676607G>TCA397642352PAFAH1B1c.1002+1G>T (n.1002+1G>T)
n.2087+1G>T
c.1056+1G>T (n.1056+1G>T)
c.807+1G>T (n.807+1G>T)
n.256+1G>T
n.616+1G>T
n.4057+1G>T
c.*956+1G>T (n.*956+1G>T)
c.*320+1G>T (n.*320+1G>T)
n.810+1G>T
n.726+1G>T
n.676+2511G>T
c.396+2319G>T (n.396+2319G>T)
n.323+1G>T
17g.2676608T>ACA397642353PAFAH1B1c.1002+2T>A (n.1002+2T>A)
n.2087+2T>A
c.1056+2T>A (n.1056+2T>A)
c.807+2T>A (n.807+2T>A)
n.256+2T>A
n.616+2T>A
n.4057+2T>A
c.*956+2T>A (n.*956+2T>A)
c.*320+2T>A (n.*320+2T>A)
n.810+2T>A
n.726+2T>A
n.676+2512T>A
c.396+2320T>A (n.396+2320T>A)
n.323+2T>A
17g.2676608T>CCA397642354PAFAH1B1c.1002+2T>C (n.1002+2T>C)
n.2087+2T>C
c.1056+2T>C (n.1056+2T>C)
c.807+2T>C (n.807+2T>C)
n.256+2T>C
n.616+2T>C
n.4057+2T>C
c.*956+2T>C (n.*956+2T>C)
c.*320+2T>C (n.*320+2T>C)
n.810+2T>C
n.726+2T>C
n.676+2512T>C
c.396+2320T>C (n.396+2320T>C)
n.323+2T>C
17g.2676608T>GCA397642355PAFAH1B1c.1002+2T>G (n.1002+2T>G)
n.2087+2T>G
c.1056+2T>G (n.1056+2T>G)
c.807+2T>G (n.807+2T>G)
n.256+2T>G
n.616+2T>G
n.4057+2T>G
c.*956+2T>G (n.*956+2T>G)
c.*320+2T>G (n.*320+2T>G)
n.810+2T>G
n.726+2T>G
n.676+2512T>G
c.396+2320T>G (n.396+2320T>G)
n.323+2T>G
17g.2676609A>GCA2635351554PAFAH1B1c.1002+3A>G (n.1002+3A>G)
n.2087+3A>G
c.1056+3A>G (n.1056+3A>G)
c.807+3A>G (n.807+3A>G)
n.256+3A>G
n.616+3A>G
n.4057+3A>G
c.*956+3A>G (n.*956+3A>G)
c.*320+3A>G (n.*320+3A>G)
n.810+3A>G
n.726+3A>G
n.676+2513A>G
c.396+2321A>G (n.396+2321A>G)
n.323+3A>G
 gnomAD v4
17g.2676610A>GCA2635351555PAFAH1B1c.1002+4A>G (n.1002+4A>G)
n.2087+4A>G
c.1056+4A>G (n.1056+4A>G)
c.807+4A>G (n.807+4A>G)
n.256+4A>G
n.616+4A>G
n.4057+4A>G
c.*956+4A>G (n.*956+4A>G)
c.*320+4A>G (n.*320+4A>G)
n.810+4A>G
n.726+4A>G
n.676+2514A>G
c.396+2322A>G (n.396+2322A>G)
n.323+4A>G
 gnomAD v4
17g.2676611G>ACA272355PAFAH1B1c.1002+5G>A (n.1002+5G>A)
n.2087+5G>A
c.1056+5G>A (n.1056+5G>A)
c.807+5G>A (n.807+5G>A)
n.256+5G>A
n.616+5G>A
n.4057+5G>A
c.*956+5G>A (n.*956+5G>A)
c.*320+5G>A (n.*320+5G>A)
n.810+5G>A
n.726+5G>A
n.676+2515G>A
c.396+2323G>A (n.396+2323G>A)
n.323+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.2676611G=CA2243492529PAFAH1B1c.1002+5G= (n.1002+5G=)
n.2087+5G=
c.1056+5G= (n.1056+5G=)
c.807+5G= (n.807+5G=)
n.256+5G=
n.616+5G=
n.4057+5G=
c.*956+5G= (n.*956+5G=)
c.*320+5G= (n.*320+5G=)
n.810+5G=
n.726+5G=
n.676+2515G=
c.396+2323G= (n.396+2323G=)
n.323+5G=
17g.2676612T>ACA2635351556PAFAH1B1c.1002+6T>A (n.1002+6T>A)
n.2087+6T>A
c.1056+6T>A (n.1056+6T>A)
c.807+6T>A (n.807+6T>A)
n.256+6T>A
n.616+6T>A
n.4057+6T>A
c.*956+6T>A (n.*956+6T>A)
c.*320+6T>A (n.*320+6T>A)
n.810+6T>A
n.726+6T>A
n.676+2516T>A
c.396+2324T>A (n.396+2324T>A)
n.323+6T>A
 gnomAD v4
17g.2676613T>CCA2635351558PAFAH1B1c.1002+7T>C (n.1002+7T>C)
n.2087+7T>C
c.1056+7T>C (n.1056+7T>C)
c.807+7T>C (n.807+7T>C)
n.256+7T>C
n.616+7T>C
n.4057+7T>C
c.*956+7T>C (n.*956+7T>C)
c.*320+7T>C (n.*320+7T>C)
n.810+7T>C
n.726+7T>C
n.676+2517T>C
c.396+2325T>C (n.396+2325T>C)
n.323+7T>C
 gnomAD v4
17g.2676613_2676615delCA2635351557PAFAH1B1c.1002+7_1002+9del (n.1002+7_1002+9del)
n.2087+7_2087+9del
c.1056+7_1056+9del (n.1056+7_1056+9del)
c.807+7_807+9del (n.807+7_807+9del)
n.256+7_256+9del
n.616+7_616+9del
n.4057+7_4057+9del
c.*956+7_*956+9del (n.*956+7_*956+9del)
c.*320+7_*320+9del (n.*320+7_*320+9del)
n.810+7_810+9del
n.726+7_726+9del
n.676+2517_676+2519del
c.396+2325_396+2327del (n.396+2325_396+2327del)
n.323+7_323+9del
 gnomAD v4
17g.2676614T>CCA2635351559PAFAH1B1c.1002+8T>C (n.1002+8T>C)
n.2087+8T>C
c.1056+8T>C (n.1056+8T>C)
c.807+8T>C (n.807+8T>C)
n.256+8T>C
n.616+8T>C
n.4057+8T>C
c.*956+8T>C (n.*956+8T>C)
c.*320+8T>C (n.*320+8T>C)
n.810+8T>C
n.726+8T>C
n.676+2518T>C
c.396+2326T>C (n.396+2326T>C)
n.323+8T>C
 gnomAD v4
17g.2676614_2676615insATGCAAACTTACGAGCA2635351560PAFAH1B1c.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAG (n.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAG)
n.2087+8_2087+9insATGCAAACTTACGAG
c.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAG (n.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAG)
c.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAG (n.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAG)
n.256+8_256+9insATGCAAACTTACGAG
n.616+8_616+9insATGCAAACTTACGAG
n.4057+8_4057+9insATGCAAACTTACGAG
c.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAG (n.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAG)
c.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAG (n.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAG)
n.810+8_810+9insATGCAAACTTACGAG
n.726+8_726+9insATGCAAACTTACGAG
n.676+2518_676+2519insATGCAAACTTACGAG
c.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAG (n.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAG)
n.323+8_323+9insATGCAAACTTACGAG
 gnomAD v4
17g.2676614_2676615insATGCAAACTTACGAGGCA2635351561PAFAH1B1c.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAGG (n.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAGG)
n.2087+8_2087+9insATGCAAACTTACGAGG
c.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAGG (n.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAGG)
c.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAGG (n.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAGG)
n.256+8_256+9insATGCAAACTTACGAGG
n.616+8_616+9insATGCAAACTTACGAGG
n.4057+8_4057+9insATGCAAACTTACGAGG
c.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAGG (n.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAGG)
c.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAGG (n.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAGG)
n.810+8_810+9insATGCAAACTTACGAGG
n.726+8_726+9insATGCAAACTTACGAGG
n.676+2518_676+2519insATGCAAACTTACGAGG
c.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAGG (n.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAGG)
n.323+8_323+9insATGCAAACTTACGAGG
 gnomAD v4
17g.2676615G>ACA2635351562PAFAH1B1c.1002+9G>A (n.1002+9G>A)
n.2087+9G>A
c.1056+9G>A (n.1056+9G>A)
c.807+9G>A (n.807+9G>A)
n.256+9G>A
n.616+9G>A
n.4057+9G>A
c.*956+9G>A (n.*956+9G>A)
c.*320+9G>A (n.*320+9G>A)
n.810+9G>A
n.726+9G>A
n.676+2519G>A
c.396+2327G>A (n.396+2327G>A)
n.323+9G>A
 gnomAD v4
17g.2676615G=CA2243492530PAFAH1B1c.1002+9G= (n.1002+9G=)
n.2087+9G=
c.1056+9G= (n.1056+9G=)
c.807+9G= (n.807+9G=)
n.256+9G=
n.616+9G=
n.4057+9G=
c.*956+9G= (n.*956+9G=)
c.*320+9G= (n.*320+9G=)
n.810+9G=
n.726+9G=
n.676+2519G=
c.396+2327G= (n.396+2327G=)
n.323+9G=
17g.2676615G>TCA624510429PAFAH1B1c.1002+9G>T (n.1002+9G>T)
n.2087+9G>T
c.1056+9G>T (n.1056+9G>T)
c.807+9G>T (n.807+9G>T)
n.256+9G>T
n.616+9G>T
n.4057+9G>T
c.*956+9G>T (n.*956+9G>T)
c.*320+9G>T (n.*320+9G>T)
n.810+9G>T
n.726+9G>T
n.676+2519G>T
c.396+2327G>T (n.396+2327G>T)
n.323+9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2676616C>ACA2635351563PAFAH1B1c.1002+10C>A (n.1002+10C>A)
n.2087+10C>A
c.1056+10C>A (n.1056+10C>A)
c.807+10C>A (n.807+10C>A)
n.256+10C>A
n.616+10C>A
n.4057+10C>A
c.*956+10C>A (n.*956+10C>A)
c.*320+10C>A (n.*320+10C>A)
n.810+10C>A
n.726+10C>A
n.676+2520C>A
c.396+2328C>A (n.396+2328C>A)
n.323+10C>A
 gnomAD v4
17g.2676616C>GCA2635351564PAFAH1B1c.1002+10C>G (n.1002+10C>G)
n.2087+10C>G
c.1056+10C>G (n.1056+10C>G)
c.807+10C>G (n.807+10C>G)
n.256+10C>G
n.616+10C>G
n.4057+10C>G
c.*956+10C>G (n.*956+10C>G)
c.*320+10C>G (n.*320+10C>G)
n.810+10C>G
n.726+10C>G
n.676+2520C>G
c.396+2328C>G (n.396+2328C>G)
n.323+10C>G
 gnomAD v4
17g.2676616C>TCA2580092578PAFAH1B1c.1002+10C>T (n.1002+10C>T)
n.2087+10C>T
c.1056+10C>T (n.1056+10C>T)
c.807+10C>T (n.807+10C>T)
n.256+10C>T
n.616+10C>T
n.4057+10C>T
c.*956+10C>T (n.*956+10C>T)
c.*320+10C>T (n.*320+10C>T)
n.810+10C>T
n.726+10C>T
n.676+2520C>T
c.396+2328C>T (n.396+2328C>T)
n.323+10C>T
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched