UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2676469G>C | CA624510410 | PAFAH1B1 | c.901-36G>C (n.901-36G>C) n.1986-36G>C c.955-36G>C (n.955-36G>C) c.706-36G>C (n.706-36G>C) n.119G>C n.479G>C n.3920G>C c.*855-36G>C (n.*855-36G>C) c.*219-36G>C (n.*219-36G>C) n.709-36G>C n.625-36G>C n.676+2373G>C c.396+2181G>C (n.396+2181G>C) n.186G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676469G= | CA2243492477 | PAFAH1B1 | c.901-36G= (n.901-36G=) n.1986-36G= c.955-36G= (n.955-36G=) c.706-36G= (n.706-36G=) n.119G= n.479G= n.3920G= c.*855-36G= (n.*855-36G=) c.*219-36G= (n.*219-36G=) n.709-36G= n.625-36G= n.676+2373G= c.396+2181G= (n.396+2181G=) n.186G= | |
| 17 | g.2676470T>C | CA2576177267 | PAFAH1B1 | c.901-35T>C (n.901-35T>C) n.1986-35T>C c.955-35T>C (n.955-35T>C) c.706-35T>C (n.706-35T>C) n.120T>C n.480T>C n.3921T>C c.*855-35T>C (n.*855-35T>C) c.*219-35T>C (n.*219-35T>C) n.709-35T>C n.625-35T>C n.676+2374T>C c.396+2182T>C (n.396+2182T>C) n.187T>C | |
| 17 | g.2676470T>G | CA2635351540 | PAFAH1B1 | c.901-35T>G (n.901-35T>G) n.1986-35T>G c.955-35T>G (n.955-35T>G) c.706-35T>G (n.706-35T>G) n.120T>G n.480T>G n.3921T>G c.*855-35T>G (n.*855-35T>G) c.*219-35T>G (n.*219-35T>G) n.709-35T>G n.625-35T>G n.676+2374T>G c.396+2182T>G (n.396+2182T>G) n.187T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676471G>A | CA8283281 | PAFAH1B1 | c.901-34G>A (n.901-34G>A) n.1986-34G>A c.955-34G>A (n.955-34G>A) c.706-34G>A (n.706-34G>A) n.121G>A n.481G>A n.3922G>A c.*855-34G>A (n.*855-34G>A) c.*219-34G>A (n.*219-34G>A) n.709-34G>A n.625-34G>A n.676+2375G>A c.396+2183G>A (n.396+2183G>A) n.188G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676471G>C | CA624510414 | PAFAH1B1 | c.901-34G>C (n.901-34G>C) n.1986-34G>C c.955-34G>C (n.955-34G>C) c.706-34G>C (n.706-34G>C) n.121G>C n.481G>C n.3922G>C c.*855-34G>C (n.*855-34G>C) c.*219-34G>C (n.*219-34G>C) n.709-34G>C n.625-34G>C n.676+2375G>C c.396+2183G>C (n.396+2183G>C) n.188G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676471G= | CA2243492478 | PAFAH1B1 | c.901-34G= (n.901-34G=) n.1986-34G= c.955-34G= (n.955-34G=) c.706-34G= (n.706-34G=) n.121G= n.481G= n.3922G= c.*855-34G= (n.*855-34G=) c.*219-34G= (n.*219-34G=) n.709-34G= n.625-34G= n.676+2375G= c.396+2183G= (n.396+2183G=) n.188G= | |
| 17 | g.2676471G>T | CA8283280 | PAFAH1B1 | c.901-34G>T (n.901-34G>T) n.1986-34G>T c.955-34G>T (n.955-34G>T) c.706-34G>T (n.706-34G>T) n.121G>T n.481G>T n.3922G>T c.*855-34G>T (n.*855-34G>T) c.*219-34G>T (n.*219-34G>T) n.709-34G>T n.625-34G>T n.676+2375G>T c.396+2183G>T (n.396+2183G>T) n.188G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676473G>A | CA727483742 | PAFAH1B1 | c.901-32G>A (n.901-32G>A) n.1986-32G>A c.955-32G>A (n.955-32G>A) c.706-32G>A (n.706-32G>A) n.123G>A n.483G>A n.3924G>A c.*855-32G>A (n.*855-32G>A) c.*219-32G>A (n.*219-32G>A) n.709-32G>A n.625-32G>A n.676+2377G>A c.396+2185G>A (n.396+2185G>A) n.190G>A | dbSNP |
| 17 | g.2676473G>C | CA2576177269 | PAFAH1B1 | c.901-32G>C (n.901-32G>C) n.1986-32G>C c.955-32G>C (n.955-32G>C) c.706-32G>C (n.706-32G>C) n.123G>C n.483G>C n.3924G>C c.*855-32G>C (n.*855-32G>C) c.*219-32G>C (n.*219-32G>C) n.709-32G>C n.625-32G>C n.676+2377G>C c.396+2185G>C (n.396+2185G>C) n.190G>C | |
| 17 | g.2676473G= | CA2243492479 | PAFAH1B1 | c.901-32G= (n.901-32G=) n.1986-32G= c.955-32G= (n.955-32G=) c.706-32G= (n.706-32G=) n.123G= n.483G= n.3924G= c.*855-32G= (n.*855-32G=) c.*219-32G= (n.*219-32G=) n.709-32G= n.625-32G= n.676+2377G= c.396+2185G= (n.396+2185G=) n.190G= | |
| 17 | g.2676473G>T | CA2576177270 | PAFAH1B1 | c.901-32G>T (n.901-32G>T) n.1986-32G>T c.955-32G>T (n.955-32G>T) c.706-32G>T (n.706-32G>T) n.123G>T n.483G>T n.3924G>T c.*855-32G>T (n.*855-32G>T) c.*219-32G>T (n.*219-32G>T) n.709-32G>T n.625-32G>T n.676+2377G>T c.396+2185G>T (n.396+2185G>T) n.190G>T | |
| 17 | g.2676475del | CA2576177268 | PAFAH1B1 | c.901-30del (n.901-30del) n.1986-30del c.955-30del (n.955-30del) c.706-30del (n.706-30del) n.125del n.485del n.3926del c.*855-30del (n.*855-30del) c.*219-30del (n.*219-30del) n.709-30del n.625-30del n.676+2379del c.396+2187del (n.396+2187del) n.192del | |
| 17 | g.2676474G>A | CA727483744 | PAFAH1B1 | c.901-31G>A (n.901-31G>A) n.1986-31G>A c.955-31G>A (n.955-31G>A) c.706-31G>A (n.706-31G>A) n.124G>A n.484G>A n.3925G>A c.*855-31G>A (n.*855-31G>A) c.*219-31G>A (n.*219-31G>A) n.709-31G>A n.625-31G>A n.676+2378G>A c.396+2186G>A (n.396+2186G>A) n.191G>A | dbSNP |
| 17 | g.2676474G= | CA2243492480 | PAFAH1B1 | c.901-31G= (n.901-31G=) n.1986-31G= c.955-31G= (n.955-31G=) c.706-31G= (n.706-31G=) n.124G= n.484G= n.3925G= c.*855-31G= (n.*855-31G=) c.*219-31G= (n.*219-31G=) n.709-31G= n.625-31G= n.676+2378G= c.396+2186G= (n.396+2186G=) n.191G= | |
| 17 | g.2676479C>A | CA2635351541 | PAFAH1B1 | c.901-26C>A (n.901-26C>A) n.1986-26C>A c.955-26C>A (n.955-26C>A) c.706-26C>A (n.706-26C>A) n.129C>A n.489C>A n.3930C>A c.*855-26C>A (n.*855-26C>A) c.*219-26C>A (n.*219-26C>A) n.709-26C>A n.625-26C>A n.676+2383C>A c.396+2191C>A (n.396+2191C>A) n.196C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676480T>C | CA2635351543 | PAFAH1B1 | c.901-25T>C (n.901-25T>C) n.1986-25T>C c.955-25T>C (n.955-25T>C) c.706-25T>C (n.706-25T>C) n.130T>C n.490T>C n.3931T>C c.*855-25T>C (n.*855-25T>C) c.*219-25T>C (n.*219-25T>C) n.709-25T>C n.625-25T>C n.676+2384T>C c.396+2192T>C (n.396+2192T>C) n.197T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676480T>G | CA2635351544 | PAFAH1B1 | c.901-25T>G (n.901-25T>G) n.1986-25T>G c.955-25T>G (n.955-25T>G) c.706-25T>G (n.706-25T>G) n.130T>G n.490T>G n.3931T>G c.*855-25T>G (n.*855-25T>G) c.*219-25T>G (n.*219-25T>G) n.709-25T>G n.625-25T>G n.676+2384T>G c.396+2192T>G (n.396+2192T>G) n.197T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676480_2676483delinsTTAA | CA2243492481 | PAFAH1B1 | c.901-25_901-22delinsTTAA (n.901-25_901-22delinsTTAA) n.1986-25_1986-22delinsTTAA c.955-25_955-22delinsTTAA (n.955-25_955-22delinsTTAA) c.706-25_706-22delinsTTAA (n.706-25_706-22delinsTTAA) n.130_133delinsTTAA n.490_493delinsTTAA n.3931_3934delinsTTAA c.*855-25_*855-22delinsTTAA (n.*855-25_*855-22delinsTTAA) c.*219-25_*219-22delinsTTAA (n.*219-25_*219-22delinsTTAA) n.709-25_709-22delinsTTAA n.625-25_625-22delinsTTAA n.676+2384_676+2387delinsTTAA c.396+2192_396+2195delinsTTAA (n.396+2192_396+2195delinsTTAA) n.197_200delinsTTAA | |
| 17 | g.2676482_2676487del | CA2635351542 | PAFAH1B1 | c.901-23_901-18del (n.901-23_901-18del) n.1986-23_1986-18del c.955-23_955-18del (n.955-23_955-18del) c.706-23_706-18del (n.706-23_706-18del) n.132_137del n.492_497del n.3933_3938del c.*855-23_*855-18del (n.*855-23_*855-18del) c.*219-23_*219-18del (n.*219-23_*219-18del) n.709-23_709-18del n.625-23_625-18del n.676+2386_676+2391del c.396+2194_396+2199del (n.396+2194_396+2199del) n.199_204del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676483_2676492del | CA2576177271 | PAFAH1B1 | c.901-22_901-13del (n.901-22_901-13del) n.1986-22_1986-13del c.955-22_955-13del (n.955-22_955-13del) c.706-22_706-13del (n.706-22_706-13del) n.133_142del n.493_502del n.3934_3943del c.*855-22_*855-13del (n.*855-22_*855-13del) c.*219-22_*219-13del (n.*219-22_*219-13del) n.709-22_709-13del n.625-22_625-13del n.676+2387_676+2396del c.396+2195_396+2204del (n.396+2195_396+2204del) n.200_209del | |
| 17 | g.2676482_2676484del | CA624510415 | PAFAH1B1 | c.901-23_901-21del (n.901-23_901-21del) n.1986-23_1986-21del c.955-23_955-21del (n.955-23_955-21del) c.706-23_706-21del (n.706-23_706-21del) n.132_134del n.492_494del n.3933_3935del c.*855-23_*855-21del (n.*855-23_*855-21del) c.*219-23_*219-21del (n.*219-23_*219-21del) n.709-23_709-21del n.625-23_625-21del n.676+2386_676+2388del c.396+2194_396+2196del (n.396+2194_396+2196del) n.199_201del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676482A= | CA2243492482 | PAFAH1B1 | c.901-23A= (n.901-23A=) n.1986-23A= c.955-23A= (n.955-23A=) c.706-23A= (n.706-23A=) n.132A= n.492A= n.3933A= c.*855-23A= (n.*855-23A=) c.*219-23A= (n.*219-23A=) n.709-23A= n.625-23A= n.676+2386A= c.396+2194A= (n.396+2194A=) n.199A= | |
| 17 | g.2676482A>C | CA2635351546 | PAFAH1B1 | c.901-23A>C (n.901-23A>C) n.1986-23A>C c.955-23A>C (n.955-23A>C) c.706-23A>C (n.706-23A>C) n.132A>C n.492A>C n.3933A>C c.*855-23A>C (n.*855-23A>C) c.*219-23A>C (n.*219-23A>C) n.709-23A>C n.625-23A>C n.676+2386A>C c.396+2194A>C (n.396+2194A>C) n.199A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676482A>G | CA727483750 | PAFAH1B1 | c.901-23A>G (n.901-23A>G) n.1986-23A>G c.955-23A>G (n.955-23A>G) c.706-23A>G (n.706-23A>G) n.132A>G n.492A>G n.3933A>G c.*855-23A>G (n.*855-23A>G) c.*219-23A>G (n.*219-23A>G) n.709-23A>G n.625-23A>G n.676+2386A>G c.396+2194A>G (n.396+2194A>G) n.199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676483del | CA2635351545 | PAFAH1B1 | c.901-22del (n.901-22del) n.1986-22del c.955-22del (n.955-22del) c.706-22del (n.706-22del) n.133del n.493del n.3934del c.*855-22del (n.*855-22del) c.*219-22del (n.*219-22del) n.709-22del n.625-22del n.676+2387del c.396+2195del (n.396+2195del) n.200del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676483A= | CA2243492483 | PAFAH1B1 | c.901-22A= (n.901-22A=) n.1986-22A= c.955-22A= (n.955-22A=) c.706-22A= (n.706-22A=) n.133A= n.493A= n.3934A= c.*855-22A= (n.*855-22A=) c.*219-22A= (n.*219-22A=) n.709-22A= n.625-22A= n.676+2387A= c.396+2195A= (n.396+2195A=) n.200A= | |
| 17 | g.2676483A>G | CA2243492484 | PAFAH1B1 | c.901-22A>G (n.901-22A>G) n.1986-22A>G c.955-22A>G (n.955-22A>G) c.706-22A>G (n.706-22A>G) n.133A>G n.493A>G n.3934A>G c.*855-22A>G (n.*855-22A>G) c.*219-22A>G (n.*219-22A>G) n.709-22A>G n.625-22A>G n.676+2387A>G c.396+2195A>G (n.396+2195A>G) n.200A>G | dbSNP |
| 17 | g.2676483A>T | CA2243492485 | PAFAH1B1 | c.901-22A>T (n.901-22A>T) n.1986-22A>T c.955-22A>T (n.955-22A>T) c.706-22A>T (n.706-22A>T) n.133A>T n.493A>T n.3934A>T c.*855-22A>T (n.*855-22A>T) c.*219-22A>T (n.*219-22A>T) n.709-22A>T n.625-22A>T n.676+2387A>T c.396+2195A>T (n.396+2195A>T) n.200A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676487T>C | CA727483757 | PAFAH1B1 | c.901-18T>C (n.901-18T>C) n.1986-18T>C c.955-18T>C (n.955-18T>C) c.706-18T>C (n.706-18T>C) n.137T>C n.497T>C n.3938T>C c.*855-18T>C (n.*855-18T>C) c.*219-18T>C (n.*219-18T>C) n.709-18T>C n.625-18T>C n.676+2391T>C c.396+2199T>C (n.396+2199T>C) n.204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676487T= | CA2243492486 | PAFAH1B1 | c.901-18T= (n.901-18T=) n.1986-18T= c.955-18T= (n.955-18T=) c.706-18T= (n.706-18T=) n.137T= n.497T= n.3938T= c.*855-18T= (n.*855-18T=) c.*219-18T= (n.*219-18T=) n.709-18T= n.625-18T= n.676+2391T= c.396+2199T= (n.396+2199T=) n.204T= | |
| 17 | g.2676490T>C | CA2635351547 | PAFAH1B1 | c.901-15T>C (n.901-15T>C) n.1986-15T>C c.955-15T>C (n.955-15T>C) c.706-15T>C (n.706-15T>C) n.140T>C n.500T>C n.3941T>C c.*855-15T>C (n.*855-15T>C) c.*219-15T>C (n.*219-15T>C) n.709-15T>C n.625-15T>C n.676+2394T>C c.396+2202T>C (n.396+2202T>C) n.207T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676491T>C | CA2580092574 | PAFAH1B1 | c.901-14T>C (n.901-14T>C) n.1986-14T>C c.955-14T>C (n.955-14T>C) c.706-14T>C (n.706-14T>C) n.141T>C n.501T>C n.3942T>C c.*855-14T>C (n.*855-14T>C) c.*219-14T>C (n.*219-14T>C) n.709-14T>C n.625-14T>C n.676+2395T>C c.396+2203T>C (n.396+2203T>C) n.208T>C | ClinVar |
| 17 | g.2676492A= | CA2243492487 | PAFAH1B1 | c.901-13A= (n.901-13A=) n.1986-13A= c.955-13A= (n.955-13A=) c.706-13A= (n.706-13A=) n.142A= n.502A= n.3943A= c.*855-13A= (n.*855-13A=) c.*219-13A= (n.*219-13A=) n.709-13A= n.625-13A= n.676+2396A= c.396+2204A= (n.396+2204A=) n.209A= | |
| 17 | g.2676492A>G | CA2635351548 | PAFAH1B1 | c.901-13A>G (n.901-13A>G) n.1986-13A>G c.955-13A>G (n.955-13A>G) c.706-13A>G (n.706-13A>G) n.142A>G n.502A>G n.3943A>G c.*855-13A>G (n.*855-13A>G) c.*219-13A>G (n.*219-13A>G) n.709-13A>G n.625-13A>G n.676+2396A>G c.396+2204A>G (n.396+2204A>G) n.209A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676492A>T | CA8283282 | PAFAH1B1 | c.901-13A>T (n.901-13A>T) n.1986-13A>T c.955-13A>T (n.955-13A>T) c.706-13A>T (n.706-13A>T) n.142A>T n.502A>T n.3943A>T c.*855-13A>T (n.*855-13A>T) c.*219-13A>T (n.*219-13A>T) n.709-13A>T n.625-13A>T n.676+2396A>T c.396+2204A>T (n.396+2204A>T) n.209A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676493T>C | CA2808226732 | PAFAH1B1 | c.901-12T>C (n.901-12T>C) n.1986-12T>C c.955-12T>C (n.955-12T>C) c.706-12T>C (n.706-12T>C) n.143T>C n.503T>C n.3944T>C c.*855-12T>C (n.*855-12T>C) c.*219-12T>C (n.*219-12T>C) n.709-12T>C n.625-12T>C n.676+2397T>C c.396+2205T>C (n.396+2205T>C) n.210T>C | |
| 17 | g.2676494G>A | CA2635351549 | PAFAH1B1 | c.901-11G>A (n.901-11G>A) n.1986-11G>A c.955-11G>A (n.955-11G>A) c.706-11G>A (n.706-11G>A) n.144G>A n.504G>A n.3945G>A c.*855-11G>A (n.*855-11G>A) c.*219-11G>A (n.*219-11G>A) n.709-11G>A n.625-11G>A n.676+2398G>A c.396+2206G>A (n.396+2206G>A) n.211G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676498T>C | CA2576177272 | PAFAH1B1 | c.901-7T>C (n.901-7T>C) n.1986-7T>C c.955-7T>C (n.955-7T>C) c.706-7T>C (n.706-7T>C) n.148T>C n.508T>C n.3949T>C c.*855-7T>C (n.*855-7T>C) c.*219-7T>C (n.*219-7T>C) n.709-7T>C n.625-7T>C n.676+2402T>C c.396+2210T>C (n.396+2210T>C) n.215T>C | |
| 17 | g.2676499C>A | CA2573153017 | PAFAH1B1 | c.901-6C>A (n.901-6C>A) n.1986-6C>A c.955-6C>A (n.955-6C>A) c.706-6C>A (n.706-6C>A) n.149C>A n.509C>A n.3950C>A c.*855-6C>A (n.*855-6C>A) c.*219-6C>A (n.*219-6C>A) n.709-6C>A n.625-6C>A n.676+2403C>A c.396+2211C>A (n.396+2211C>A) n.216C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676499C= | CA2243492488 | PAFAH1B1 | c.901-6C= (n.901-6C=) n.1986-6C= c.955-6C= (n.955-6C=) c.706-6C= (n.706-6C=) n.149C= n.509C= n.3950C= c.*855-6C= (n.*855-6C=) c.*219-6C= (n.*219-6C=) n.709-6C= n.625-6C= n.676+2403C= c.396+2211C= (n.396+2211C=) n.216C= | |
| 17 | g.2676499C>G | CA2635351550 | PAFAH1B1 | c.901-6C>G (n.901-6C>G) n.1986-6C>G c.955-6C>G (n.955-6C>G) c.706-6C>G (n.706-6C>G) n.149C>G n.509C>G n.3950C>G c.*855-6C>G (n.*855-6C>G) c.*219-6C>G (n.*219-6C>G) n.709-6C>G n.625-6C>G n.676+2403C>G c.396+2211C>G (n.396+2211C>G) n.216C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676499C>T | CA8283283 | PAFAH1B1 | c.901-6C>T (n.901-6C>T) n.1986-6C>T c.955-6C>T (n.955-6C>T) c.706-6C>T (n.706-6C>T) n.149C>T n.509C>T n.3950C>T c.*855-6C>T (n.*855-6C>T) c.*219-6C>T (n.*219-6C>T) n.709-6C>T n.625-6C>T n.676+2403C>T c.396+2211C>T (n.396+2211C>T) n.216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.2676501G>A | CA2580092575 | PAFAH1B1 | c.901-4G>A (n.901-4G>A) n.1986-4G>A c.955-4G>A (n.955-4G>A) c.706-4G>A (n.706-4G>A) n.151G>A n.511G>A n.3952G>A c.*855-4G>A (n.*855-4G>A) c.*219-4G>A (n.*219-4G>A) n.709-4G>A n.625-4G>A n.676+2405G>A c.396+2213G>A (n.396+2213G>A) n.218G>A | ClinVar |
| 17 | g.2676501G>T | CA2635351551 | PAFAH1B1 | c.901-4G>T (n.901-4G>T) n.1986-4G>T c.955-4G>T (n.955-4G>T) c.706-4G>T (n.706-4G>T) n.151G>T n.511G>T n.3952G>T c.*855-4G>T (n.*855-4G>T) c.*219-4G>T (n.*219-4G>T) n.709-4G>T n.625-4G>T n.676+2405G>T c.396+2213G>T (n.396+2213G>T) n.218G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676503A>C | CA397642113 | PAFAH1B1 | c.901-2A>C (n.901-2A>C) n.1986-2A>C c.955-2A>C (n.955-2A>C) c.706-2A>C (n.706-2A>C) n.153A>C n.513A>C n.3954A>C c.*855-2A>C (n.*855-2A>C) c.*219-2A>C (n.*219-2A>C) n.709-2A>C n.625-2A>C n.676+2407A>C c.396+2215A>C (n.396+2215A>C) n.220A>C | |
| 17 | g.2676503A>G | CA397642115 | PAFAH1B1 | c.901-2A>G (n.901-2A>G) n.1986-2A>G c.955-2A>G (n.955-2A>G) c.706-2A>G (n.706-2A>G) n.153A>G n.513A>G n.3954A>G c.*855-2A>G (n.*855-2A>G) c.*219-2A>G (n.*219-2A>G) n.709-2A>G n.625-2A>G n.676+2407A>G c.396+2215A>G (n.396+2215A>G) n.220A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2676503A>T | CA397642114 | PAFAH1B1 | c.901-2A>T (n.901-2A>T) n.1986-2A>T c.955-2A>T (n.955-2A>T) c.706-2A>T (n.706-2A>T) n.153A>T n.513A>T n.3954A>T c.*855-2A>T (n.*855-2A>T) c.*219-2A>T (n.*219-2A>T) n.709-2A>T n.625-2A>T n.676+2407A>T c.396+2215A>T (n.396+2215A>T) n.220A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676504G>A | CA397642116 | PAFAH1B1 | c.901-1G>A (n.901-1G>A) n.1986-1G>A c.955-1G>A (n.955-1G>A) c.706-1G>A (n.706-1G>A) n.154G>A n.514G>A n.3955G>A c.*855-1G>A (n.*855-1G>A) c.*219-1G>A (n.*219-1G>A) n.709-1G>A n.625-1G>A n.676+2408G>A c.396+2216G>A (n.396+2216G>A) n.221G>A | ClinVar |
| 17 | g.2676504G>C | CA286908843 | PAFAH1B1 | c.901-1G>C (n.901-1G>C) n.1986-1G>C c.955-1G>C (n.955-1G>C) c.706-1G>C (n.706-1G>C) n.154G>C n.514G>C n.3955G>C c.*855-1G>C (n.*855-1G>C) c.*219-1G>C (n.*219-1G>C) n.709-1G>C n.625-1G>C n.676+2408G>C c.396+2216G>C (n.396+2216G>C) n.221G>C | dbSNP |
| 17 | g.2676504G= | CA2243492489 | PAFAH1B1 | c.901-1G= (n.901-1G=) n.1986-1G= c.955-1G= (n.955-1G=) c.706-1G= (n.706-1G=) n.154G= n.514G= n.3955G= c.*855-1G= (n.*855-1G=) c.*219-1G= (n.*219-1G=) n.709-1G= n.625-1G= n.676+2408G= c.396+2216G= (n.396+2216G=) n.221G= | |
| 17 | g.2676504G>T | CA397642117 | PAFAH1B1 | c.901-1G>T (n.901-1G>T) n.1986-1G>T c.955-1G>T (n.955-1G>T) c.706-1G>T (n.706-1G>T) n.154G>T n.514G>T n.3955G>T c.*855-1G>T (n.*855-1G>T) c.*219-1G>T (n.*219-1G>T) n.709-1G>T n.625-1G>T n.676+2408G>T c.396+2216G>T (n.396+2216G>T) n.221G>T | |
| 17 | g.2676505A>C | CA397642118 | PAFAH1B1 | c.901A>C (p.Thr301Pro) n.1986A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) n.155A>C n.515A>C n.3956A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.709A>C n.625A>C n.676+2409A>C c.396+2217A>C (n.396+2217A>C) n.222A>C | |
| 17 | g.2676505A>G | CA397642119 | PAFAH1B1 | c.901A>G (p.Thr301Ala) n.1986A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) n.155A>G n.515A>G n.3956A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.709A>G n.625A>G n.676+2409A>G c.396+2217A>G (n.396+2217A>G) n.222A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676505A>T | CA397642120 | PAFAH1B1 | c.901A>T (p.Thr301Ser) n.1986A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) n.155A>T n.515A>T n.3956A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.709A>T n.625A>T n.676+2409A>T c.396+2217A>T (n.396+2217A>T) n.222A>T | |
| 17 | g.2676506C>A | CA397642121 | PAFAH1B1 | c.902C>A (p.Thr301Asn) n.1987C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) n.156C>A n.516C>A n.3957C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.710C>A n.626C>A n.676+2410C>A c.396+2218C>A (n.396+2218C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676506C>G | CA397642122 | PAFAH1B1 | c.902C>G (p.Thr301Ser) n.1987C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) n.156C>G n.516C>G n.3957C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.710C>G n.626C>G n.676+2410C>G c.396+2218C>G (n.396+2218C>G) n.223C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676506C>T | CA397642123 | PAFAH1B1 | c.902C>T (p.Thr301Ile) n.1987C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) n.156C>T n.516C>T n.3957C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.710C>T n.626C>T n.676+2410C>T c.396+2218C>T (n.396+2218C>T) n.223C>T | |
| 17 | g.2676507T>A | CA497425610 | PAFAH1B1 | c.903T>A (p.Thr301=) n.1988T>A c.957T>A (p.Thr319=) c.708T>A (p.Thr236=) n.157T>A n.517T>A n.3958T>A c.*857T>A (n.*857T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.711T>A n.627T>A n.676+2411T>A c.396+2219T>A (n.396+2219T>A) n.224T>A | |
| 17 | g.2676507T>C | CA497425611 | PAFAH1B1 | c.903T>C (p.Thr301=) n.1988T>C c.957T>C (p.Thr319=) c.708T>C (p.Thr236=) n.157T>C n.517T>C n.3958T>C c.*857T>C (n.*857T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.711T>C n.627T>C n.676+2411T>C c.396+2219T>C (n.396+2219T>C) n.224T>C | |
| 17 | g.2676507T>G | CA497425612 | PAFAH1B1 | c.903T>G (p.Thr301=) n.1988T>G c.957T>G (p.Thr319=) c.708T>G (p.Thr236=) n.157T>G n.517T>G n.3958T>G c.*857T>G (n.*857T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.711T>G n.627T>G n.676+2411T>G c.396+2219T>G (n.396+2219T>G) n.224T>G | |
| 17 | g.2676507dup | CA2695224121 | PAFAH1B1 | c.903dup (p.Lys302Ter) n.1988dup c.957dup (p.Lys320Ter) c.708dup (p.Lys237Ter) n.157dup n.517dup n.3958dup c.*857dup (n.*857dup) c.*221dup (n.*221dup) n.711dup n.627dup n.676+2411dup c.396+2219dup (n.396+2219dup) n.224dup | |
| 17 | g.2676507_2676511delinsTAAAA | CA2243492490 | PAFAH1B1 | c.903_907delinsTAAAA (p.Thr301=) n.1988_1992delinsTAAAA c.957_961delinsTAAAA (p.Thr319=) c.708_712delinsTAAAA (p.Thr236=) n.157_161delinsTAAAA n.517_521delinsTAAAA n.3958_3962delinsTAAAA c.*857_*861delinsTAAAA (n.*857_*861delinsTAAAA) c.*221_*225delinsTAAAA (n.*221_*225delinsTAAAA) n.711_715delinsTAAAA n.627_631delinsTAAAA n.676+2411_676+2415delinsTAAAA c.396+2219_396+2223delinsTAAAA (n.396+2219_396+2223delinsTAAAA) n.224_228delinsTAAAA | |
| 17 | g.2676508A= | CA2243492491 | PAFAH1B1 | c.904A= (p.Lys302=) n.1989A= c.958A= (p.Lys320=) c.709A= (p.Lys237=) n.158A= n.518A= n.3959A= c.*858A= (n.*858A=) c.*222A= (n.*222A=) n.712A= n.628A= n.676+2412A= c.396+2220A= (n.396+2220A=) n.225A= | |
| 17 | g.2676508A>C | CA397642124 | PAFAH1B1 | c.904A>C (p.Lys302Gln) n.1989A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) n.158A>C n.518A>C n.3959A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.712A>C n.628A>C n.676+2412A>C c.396+2220A>C (n.396+2220A>C) n.225A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.2676508A>G | CA397642125 | PAFAH1B1 | c.904A>G (p.Lys302Glu) n.1989A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) n.158A>G n.518A>G n.3959A>G c.*858A>G (n.*858A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.712A>G n.628A>G n.676+2412A>G c.396+2220A>G (n.396+2220A>G) n.225A>G | dbSNP |
| 17 | g.2676508A>T | CA397642126 | PAFAH1B1 | c.904A>T (p.Lys302Ter) n.1989A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) n.158A>T n.518A>T n.3959A>T c.*858A>T (n.*858A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.712A>T n.628A>T n.676+2412A>T c.396+2220A>T (n.396+2220A>T) n.225A>T | |
| 17 | g.2676514dup | CA2635351552 | PAFAH1B1 | c.910dup (p.Ser304LysfsTer3) n.1995dup c.964dup (p.Ser322LysfsTer3) c.715dup (p.Ser239LysfsTer3) n.164dup n.524dup n.3965dup c.*864dup (n.*864dup) c.*228dup (n.*228dup) n.718dup n.634dup n.676+2418dup c.396+2226dup (n.396+2226dup) n.231dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676514del | CA272454 | PAFAH1B1 | c.910del (p.Ser304ValfsTer29) n.1995del c.964del (p.Ser322ValfsTer29) c.715del (p.Ser239ValfsTer29) n.164del n.524del n.3965del c.*864del (n.*864del) c.*228del (n.*228del) n.718del n.634del n.676+2418del c.396+2226del (n.396+2226del) n.231del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2676511_2676514del | CA275445 | PAFAH1B1 | c.907_910del (p.Lys303ValfsTer29) n.1992_1995del c.961_964del (p.Lys321ValfsTer29) c.712_715del (p.Lys238ValfsTer29) n.161_164del n.521_524del n.3962_3965del c.*861_*864del (n.*861_*864del) c.*225_*228del (n.*225_*228del) n.715_718del n.631_634del n.676+2415_676+2418del c.396+2223_396+2226del (n.396+2223_396+2226del) n.228_231del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676509A>C | CA397642129 | PAFAH1B1 | c.905A>C (p.Lys302Thr) n.1990A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) n.159A>C n.519A>C n.3960A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.713A>C n.629A>C n.676+2413A>C c.396+2221A>C (n.396+2221A>C) n.226A>C | |
| 17 | g.2676509A>G | CA397642127 | PAFAH1B1 | c.905A>G (p.Lys302Arg) n.1990A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) n.159A>G n.519A>G n.3960A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.713A>G n.629A>G n.676+2413A>G c.396+2221A>G (n.396+2221A>G) n.226A>G | |
| 17 | g.2676509A>T | CA397642128 | PAFAH1B1 | c.905A>T (p.Lys302Ile) n.1990A>T c.959A>T (p.Lys320Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) n.159A>T n.519A>T n.3960A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.713A>T n.629A>T n.676+2413A>T c.396+2221A>T (n.396+2221A>T) n.226A>T | |
| 17 | g.2676510A>C | CA397642130 | PAFAH1B1 | c.906A>C (p.Lys302Asn) n.1991A>C c.960A>C (p.Lys320Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) n.160A>C n.520A>C n.3961A>C c.*860A>C (n.*860A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) n.714A>C n.630A>C n.676+2414A>C c.396+2222A>C (n.396+2222A>C) n.227A>C | |
| 17 | g.2676510A>G | CA497425613 | PAFAH1B1 | c.906A>G (p.Lys302=) n.1991A>G c.960A>G (p.Lys320=) c.711A>G (p.Lys237=) n.160A>G n.520A>G n.3961A>G c.*860A>G (n.*860A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) n.714A>G n.630A>G n.676+2414A>G c.396+2222A>G (n.396+2222A>G) n.227A>G | |
| 17 | g.2676510A>T | CA397642131 | PAFAH1B1 | c.906A>T (p.Lys302Asn) n.1991A>T c.960A>T (p.Lys320Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) n.160A>T n.520A>T n.3961A>T c.*860A>T (n.*860A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) n.714A>T n.630A>T n.676+2414A>T c.396+2222A>T (n.396+2222A>T) n.227A>T | |
| 17 | g.2676511A>C | CA397642132 | PAFAH1B1 | c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1992A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) c.712A>C (p.Lys238Gln) n.161A>C n.521A>C n.3962A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.715A>C n.631A>C n.676+2415A>C c.396+2223A>C (n.396+2223A>C) n.228A>C | |
| 17 | g.2676511A>G | CA397642133 | PAFAH1B1 | c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1992A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) c.712A>G (p.Lys238Glu) n.161A>G n.521A>G n.3962A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.715A>G n.631A>G n.676+2415A>G c.396+2223A>G (n.396+2223A>G) n.228A>G | |
| 17 | g.2676511A>T | CA397642134 | PAFAH1B1 | c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1992A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) c.712A>T (p.Lys238Ter) n.161A>T n.521A>T n.3962A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.715A>T n.631A>T n.676+2415A>T c.396+2223A>T (n.396+2223A>T) n.228A>T | |
| 17 | g.2676512A>C | CA397642135 | PAFAH1B1 | c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1993A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.713A>C (p.Lys238Thr) n.162A>C n.522A>C n.3963A>C c.*862A>C (n.*862A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.716A>C n.632A>C n.676+2416A>C c.396+2224A>C (n.396+2224A>C) n.229A>C | |
| 17 | g.2676512A>G | CA397642136 | PAFAH1B1 | c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1993A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.713A>G (p.Lys238Arg) n.162A>G n.522A>G n.3963A>G c.*862A>G (n.*862A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.716A>G n.632A>G n.676+2416A>G c.396+2224A>G (n.396+2224A>G) n.229A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676512A>T | CA397642137 | PAFAH1B1 | c.908A>T (p.Lys303Ile) n.1993A>T c.962A>T (p.Lys321Ile) c.713A>T (p.Lys238Ile) n.162A>T n.522A>T n.3963A>T c.*862A>T (n.*862A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.716A>T n.632A>T n.676+2416A>T c.396+2224A>T (n.396+2224A>T) n.229A>T | |
| 17 | g.2676513A>C | CA397642138 | PAFAH1B1 | c.909A>C (p.Lys303Asn) n.1994A>C c.963A>C (p.Lys321Asn) c.714A>C (p.Lys238Asn) n.163A>C n.523A>C n.3964A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.717A>C n.633A>C n.676+2417A>C c.396+2225A>C (n.396+2225A>C) n.230A>C | |
| 17 | g.2676513A>G | CA497425615 | PAFAH1B1 | c.909A>G (p.Lys303=) n.1994A>G c.963A>G (p.Lys321=) c.714A>G (p.Lys238=) n.163A>G n.523A>G n.3964A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.717A>G n.633A>G n.676+2417A>G c.396+2225A>G (n.396+2225A>G) n.230A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676513A>T | CA397642139 | PAFAH1B1 | c.909A>T (p.Lys303Asn) n.1994A>T c.963A>T (p.Lys321Asn) c.714A>T (p.Lys238Asn) n.163A>T n.523A>T n.3964A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.717A>T n.633A>T n.676+2417A>T c.396+2225A>T (n.396+2225A>T) n.230A>T | |
| 17 | g.2676514A= | CA2243492492 | PAFAH1B1 | c.910A= (p.Ser304=) n.1995A= c.964A= (p.Ser322=) c.715A= (p.Ser239=) n.164A= n.524A= n.3965A= c.*864A= (n.*864A=) c.*228A= (n.*228A=) n.718A= n.634A= n.676+2418A= c.396+2226A= (n.396+2226A=) n.231A= | |
| 17 | g.2676514A>C | CA397642141 | PAFAH1B1 | c.910A>C (p.Ser304Arg) n.1995A>C c.964A>C (p.Ser322Arg) c.715A>C (p.Ser239Arg) n.164A>C n.524A>C n.3965A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.718A>C n.634A>C n.676+2418A>C c.396+2226A>C (n.396+2226A>C) n.231A>C | |
| 17 | g.2676514A>G | CA8283284 | PAFAH1B1 | c.910A>G (p.Ser304Gly) n.1995A>G c.964A>G (p.Ser322Gly) c.715A>G (p.Ser239Gly) n.164A>G n.524A>G n.3965A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.718A>G n.634A>G n.676+2418A>G c.396+2226A>G (n.396+2226A>G) n.231A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676514A>T | CA397642140 | PAFAH1B1 | c.910A>T (p.Ser304Cys) n.1995A>T c.964A>T (p.Ser322Cys) c.715A>T (p.Ser239Cys) n.164A>T n.524A>T n.3965A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.718A>T n.634A>T n.676+2418A>T c.396+2226A>T (n.396+2226A>T) n.231A>T | |
| 17 | g.2676514_2676515delinsAG | CA2243492493 | PAFAH1B1 | c.910_911delinsAG (p.Ser304=) n.1995_1996delinsAG c.964_965delinsAG (p.Ser322=) c.715_716delinsAG (p.Ser239=) n.164_165delinsAG n.524_525delinsAG n.3965_3966delinsAG c.*864_*865delinsAG (n.*864_*865delinsAG) c.*228_*229delinsAG (n.*228_*229delinsAG) n.718_719delinsAG n.634_635delinsAG n.676+2418_676+2419delinsAG c.396+2226_396+2227delinsAG (n.396+2226_396+2227delinsAG) n.231_232delinsAG | |
| 17 | g.2676515del | CA277072 | PAFAH1B1 | c.911del (p.Ser304MetfsTer29) n.1996del c.965del (p.Ser322MetfsTer29) c.716del (p.Ser239MetfsTer29) n.165del n.525del n.3966del c.*865del (n.*865del) c.*229del (n.*229del) n.719del n.635del n.676+2419del c.396+2227del (n.396+2227del) n.232del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676515G>A | CA397642144 | PAFAH1B1 | c.911G>A (p.Ser304Asn) n.1996G>A c.965G>A (p.Ser322Asn) c.716G>A (p.Ser239Asn) n.165G>A n.525G>A n.3966G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.719G>A n.635G>A n.676+2419G>A c.396+2227G>A (n.396+2227G>A) n.232G>A | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.2676515G>C | CA397642142 | PAFAH1B1 | c.911G>C (p.Ser304Thr) n.1996G>C c.965G>C (p.Ser322Thr) c.716G>C (p.Ser239Thr) n.165G>C n.525G>C n.3966G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.719G>C n.635G>C n.676+2419G>C c.396+2227G>C (n.396+2227G>C) n.232G>C | |
| 17 | g.2676515G= | CA2243492494 | PAFAH1B1 | c.911G= (p.Ser304=) n.1996G= c.965G= (p.Ser322=) c.716G= (p.Ser239=) n.165G= n.525G= n.3966G= c.*865G= (n.*865G=) c.*229G= (n.*229G=) n.719G= n.635G= n.676+2419G= c.396+2227G= (n.396+2227G=) n.232G= | |
| 17 | g.2676515G>T | CA397642143 | PAFAH1B1 | c.911G>T (p.Ser304Ile) n.1996G>T c.965G>T (p.Ser322Ile) c.716G>T (p.Ser239Ile) n.165G>T n.525G>T n.3966G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.719G>T n.635G>T n.676+2419G>T c.396+2227G>T (n.396+2227G>T) n.232G>T | |
| 17 | g.2676516T>A | CA397642145 | PAFAH1B1 | c.912T>A (p.Ser304Arg) n.1997T>A c.966T>A (p.Ser322Arg) c.717T>A (p.Ser239Arg) n.166T>A n.526T>A n.3967T>A c.*866T>A (n.*866T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.720T>A n.636T>A n.676+2420T>A c.396+2228T>A (n.396+2228T>A) n.233T>A | |
| 17 | g.2676516T>C | CA8283285 | PAFAH1B1 | c.912T>C (p.Ser304=) n.1997T>C c.966T>C (p.Ser322=) c.717T>C (p.Ser239=) n.166T>C n.526T>C n.3967T>C c.*866T>C (n.*866T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.720T>C n.636T>C n.676+2420T>C c.396+2228T>C (n.396+2228T>C) n.233T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676516T>G | CA397642146 | PAFAH1B1 | c.912T>G (p.Ser304Arg) n.1997T>G c.966T>G (p.Ser322Arg) c.717T>G (p.Ser239Arg) n.166T>G n.526T>G n.3967T>G c.*866T>G (n.*866T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.720T>G n.636T>G n.676+2420T>G c.396+2228T>G (n.396+2228T>G) n.233T>G | |
| 17 | g.2676516T= | CA2243492495 | PAFAH1B1 | c.912T= (p.Ser304=) n.1997T= c.966T= (p.Ser322=) c.717T= (p.Ser239=) n.166T= n.526T= n.3967T= c.*866T= (n.*866T=) c.*230T= (n.*230T=) n.720T= n.636T= n.676+2420T= c.396+2228T= (n.396+2228T=) n.233T= | |
| 17 | g.2676517G>A | CA397642147 | PAFAH1B1 | c.913G>A (p.Gly305Ser) n.1998G>A c.967G>A (p.Gly323Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) n.167G>A n.527G>A n.3968G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.721G>A n.637G>A n.676+2421G>A c.396+2229G>A (n.396+2229G>A) n.234G>A | |
| 17 | g.2676517G>C | CA397642148 | PAFAH1B1 | c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1998G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.167G>C n.527G>C n.3968G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.721G>C n.637G>C n.676+2421G>C c.396+2229G>C (n.396+2229G>C) n.234G>C | |
| 17 | g.2676517G>T | CA397642149 | PAFAH1B1 | c.913G>T (p.Gly305Cys) n.1998G>T c.967G>T (p.Gly323Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) n.167G>T n.527G>T n.3968G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.721G>T n.637G>T n.676+2421G>T c.396+2229G>T (n.396+2229G>T) n.234G>T | |
| 17 | g.2676518G>A | CA397642150 | PAFAH1B1 | c.914G>A (p.Gly305Asp) n.1999G>A c.968G>A (p.Gly323Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) n.168G>A n.528G>A n.3969G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.722G>A n.638G>A n.676+2422G>A c.396+2230G>A (n.396+2230G>A) n.235G>A | ClinVar |
| 17 | g.2676518G>C | CA397642151 | PAFAH1B1 | c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1999G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) n.168G>C n.528G>C n.3969G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.722G>C n.638G>C n.676+2422G>C c.396+2230G>C (n.396+2230G>C) n.235G>C | |
| 17 | g.2676518G>T | CA397642152 | PAFAH1B1 | c.914G>T (p.Gly305Val) n.1999G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.719G>T (p.Gly240Val) n.168G>T n.528G>T n.3969G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.722G>T n.638G>T n.676+2422G>T c.396+2230G>T (n.396+2230G>T) n.235G>T | |
| 17 | g.2676519T>A | CA497425618 | PAFAH1B1 | c.915T>A (p.Gly305=) n.2000T>A c.969T>A (p.Gly323=) c.720T>A (p.Gly240=) n.169T>A n.529T>A n.3970T>A c.*869T>A (n.*869T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.723T>A n.639T>A n.676+2423T>A c.396+2231T>A (n.396+2231T>A) n.236T>A | |
| 17 | g.2676519T>C | CA497425619 | PAFAH1B1 | c.915T>C (p.Gly305=) n.2000T>C c.969T>C (p.Gly323=) c.720T>C (p.Gly240=) n.169T>C n.529T>C n.3970T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.723T>C n.639T>C n.676+2423T>C c.396+2231T>C (n.396+2231T>C) n.236T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676519T>G | CA8283286 | PAFAH1B1 | c.915T>G (p.Gly305=) n.2000T>G c.969T>G (p.Gly323=) c.720T>G (p.Gly240=) n.169T>G n.529T>G n.3970T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.723T>G n.639T>G n.676+2423T>G c.396+2231T>G (n.396+2231T>G) n.236T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676519T= | CA2243492496 | PAFAH1B1 | c.915T= (p.Gly305=) n.2000T= c.969T= (p.Gly323=) c.720T= (p.Gly240=) n.169T= n.529T= n.3970T= c.*869T= (n.*869T=) c.*233T= (n.*233T=) n.723T= n.639T= n.676+2423T= c.396+2231T= (n.396+2231T=) n.236T= | |
| 17 | g.2676520A>C | CA397642153 | PAFAH1B1 | c.916A>C (p.Lys306Gln) n.2001A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) n.170A>C n.530A>C n.3971A>C c.*870A>C (n.*870A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.724A>C n.640A>C n.676+2424A>C c.396+2232A>C (n.396+2232A>C) n.237A>C | |
| 17 | g.2676520A>G | CA397642155 | PAFAH1B1 | c.916A>G (p.Lys306Glu) n.2001A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) n.170A>G n.530A>G n.3971A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.724A>G n.640A>G n.676+2424A>G c.396+2232A>G (n.396+2232A>G) n.237A>G | |
| 17 | g.2676520A>T | CA397642154 | PAFAH1B1 | c.916A>T (p.Lys306Ter) n.2001A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) n.170A>T n.530A>T n.3971A>T c.*870A>T (n.*870A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.724A>T n.640A>T n.676+2424A>T c.396+2232A>T (n.396+2232A>T) n.237A>T | |
| 17 | g.2676521A>C | CA397642156 | PAFAH1B1 | c.917A>C (p.Lys306Thr) n.2002A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) n.171A>C n.531A>C n.3972A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.725A>C n.641A>C n.676+2425A>C c.396+2233A>C (n.396+2233A>C) n.238A>C | |
| 17 | g.2676521A>G | CA397642157 | PAFAH1B1 | c.917A>G (p.Lys306Arg) n.2002A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) n.171A>G n.531A>G n.3972A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.725A>G n.641A>G n.676+2425A>G c.396+2233A>G (n.396+2233A>G) n.238A>G | |
| 17 | g.2676521A>T | CA397642158 | PAFAH1B1 | c.917A>T (p.Lys306Ile) n.2002A>T c.971A>T (p.Lys324Ile) c.722A>T (p.Lys241Ile) n.171A>T n.531A>T n.3972A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.725A>T n.641A>T n.676+2425A>T c.396+2233A>T (n.396+2233A>T) n.238A>T | |
| 17 | g.2676522A>C | CA397642159 | PAFAH1B1 | c.918A>C (p.Lys306Asn) n.2003A>C c.972A>C (p.Lys324Asn) c.723A>C (p.Lys241Asn) n.172A>C n.532A>C n.3973A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.726A>C n.642A>C n.676+2426A>C c.396+2234A>C (n.396+2234A>C) n.239A>C | |
| 17 | g.2676522A>G | CA497425623 | PAFAH1B1 | c.918A>G (p.Lys306=) n.2003A>G c.972A>G (p.Lys324=) c.723A>G (p.Lys241=) n.172A>G n.532A>G n.3973A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.726A>G n.642A>G n.676+2426A>G c.396+2234A>G (n.396+2234A>G) n.239A>G | |
| 17 | g.2676522A>T | CA397642160 | PAFAH1B1 | c.918A>T (p.Lys306Asn) n.2003A>T c.972A>T (p.Lys324Asn) c.723A>T (p.Lys241Asn) n.172A>T n.532A>T n.3973A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.726A>T n.642A>T n.676+2426A>T c.396+2234A>T (n.396+2234A>T) n.239A>T | |
| 17 | g.2676523C>A | CA397642161 | PAFAH1B1 | c.919C>A (p.Pro307Thr) n.2004C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.173C>A n.533C>A n.3974C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.727C>A n.643C>A n.676+2427C>A c.396+2235C>A (n.396+2235C>A) n.240C>A | COSMIC |
| 17 | g.2676523C>G | CA397642162 | PAFAH1B1 | c.919C>G (p.Pro307Ala) n.2004C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.173C>G n.533C>G n.3974C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.727C>G n.643C>G n.676+2427C>G c.396+2235C>G (n.396+2235C>G) n.240C>G | |
| 17 | g.2676523C>T | CA397642163 | PAFAH1B1 | c.919C>T (p.Pro307Ser) n.2004C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.173C>T n.533C>T n.3974C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.727C>T n.643C>T n.676+2427C>T c.396+2235C>T (n.396+2235C>T) n.240C>T | |
| 17 | g.2676524C>A | CA397642164 | PAFAH1B1 | c.920C>A (p.Pro307His) n.2005C>A c.974C>A (p.Pro325His) c.725C>A (p.Pro242His) n.174C>A n.534C>A n.3975C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.728C>A n.644C>A n.676+2428C>A c.396+2236C>A (n.396+2236C>A) n.241C>A | |
| 17 | g.2676524C>G | CA397642165 | PAFAH1B1 | c.920C>G (p.Pro307Arg) n.2005C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.174C>G n.534C>G n.3975C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.728C>G n.644C>G n.676+2428C>G c.396+2236C>G (n.396+2236C>G) n.241C>G | |
| 17 | g.2676524C>T | CA397642166 | PAFAH1B1 | c.920C>T (p.Pro307Leu) n.2005C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.174C>T n.534C>T n.3975C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.728C>T n.644C>T n.676+2428C>T c.396+2236C>T (n.396+2236C>T) n.241C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676525T>A | CA497425625 | PAFAH1B1 | c.921T>A (p.Pro307=) n.2006T>A c.975T>A (p.Pro325=) c.726T>A (p.Pro242=) n.175T>A n.535T>A n.3976T>A c.*875T>A (n.*875T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.729T>A n.645T>A n.676+2429T>A c.396+2237T>A (n.396+2237T>A) n.242T>A | |
| 17 | g.2676525T>C | CA497425626 | PAFAH1B1 | c.921T>C (p.Pro307=) n.2006T>C c.975T>C (p.Pro325=) c.726T>C (p.Pro242=) n.175T>C n.535T>C n.3976T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.729T>C n.645T>C n.676+2429T>C c.396+2237T>C (n.396+2237T>C) n.242T>C | dbSNP |
| 17 | g.2676525T>G | CA497425627 | PAFAH1B1 | c.921T>G (p.Pro307=) n.2006T>G c.975T>G (p.Pro325=) c.726T>G (p.Pro242=) n.175T>G n.535T>G n.3976T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.729T>G n.645T>G n.676+2429T>G c.396+2237T>G (n.396+2237T>G) n.242T>G | |
| 17 | g.2676525T= | CA2243492497 | PAFAH1B1 | c.921T= (p.Pro307=) n.2006T= c.975T= (p.Pro325=) c.726T= (p.Pro242=) n.175T= n.535T= n.3976T= c.*875T= (n.*875T=) c.*239T= (n.*239T=) n.729T= n.645T= n.676+2429T= c.396+2237T= (n.396+2237T=) n.242T= | |
| 17 | g.2676526G>A | CA397642168 | PAFAH1B1 | c.922G>A (p.Gly308Arg) n.2007G>A c.976G>A (p.Gly326Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) n.176G>A n.536G>A n.3977G>A c.*876G>A (n.*876G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.730G>A n.646G>A n.676+2430G>A c.396+2238G>A (n.396+2238G>A) n.243G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676526G>C | CA397642169 | PAFAH1B1 | c.922G>C (p.Gly308Arg) n.2007G>C c.976G>C (p.Gly326Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.176G>C n.536G>C n.3977G>C c.*876G>C (n.*876G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.730G>C n.646G>C n.676+2430G>C c.396+2238G>C (n.396+2238G>C) n.243G>C | |
| 17 | g.2676526G>T | CA397642167 | PAFAH1B1 | c.922G>T (p.Gly308Trp) n.2007G>T c.976G>T (p.Gly326Trp) c.727G>T (p.Gly243Trp) n.176G>T n.536G>T n.3977G>T c.*876G>T (n.*876G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.730G>T n.646G>T n.676+2430G>T c.396+2238G>T (n.396+2238G>T) n.243G>T | |
| 17 | g.2676528del | CA2576177273 | PAFAH1B1 | c.924del (p.Pro309HisfsTer24) n.2009del c.978del (p.Pro327HisfsTer24) c.729del (p.Pro244HisfsTer24) n.178del n.538del n.3979del c.*878del (n.*878del) c.*242del (n.*242del) n.732del n.648del n.676+2432del c.396+2240del (n.396+2240del) n.245del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676527G>A | CA397642170 | PAFAH1B1 | c.923G>A (p.Gly308Glu) n.2008G>A c.977G>A (p.Gly326Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) n.177G>A n.537G>A n.3978G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.731G>A n.647G>A n.676+2431G>A c.396+2239G>A (n.396+2239G>A) n.244G>A | |
| 17 | g.2676527G>C | CA397642171 | PAFAH1B1 | c.923G>C (p.Gly308Ala) n.2008G>C c.977G>C (p.Gly326Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.177G>C n.537G>C n.3978G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.731G>C n.647G>C n.676+2431G>C c.396+2239G>C (n.396+2239G>C) n.244G>C | |
| 17 | g.2676527G>T | CA397642172 | PAFAH1B1 | c.923G>T (p.Gly308Val) n.2008G>T c.977G>T (p.Gly326Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.177G>T n.537G>T n.3978G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.731G>T n.647G>T n.676+2431G>T c.396+2239G>T (n.396+2239G>T) n.244G>T | |
| 17 | g.2676528G>A | CA497425632 | PAFAH1B1 | c.924G>A (p.Gly308=) n.2009G>A c.978G>A (p.Gly326=) c.729G>A (p.Gly243=) n.178G>A n.538G>A n.3979G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.732G>A n.648G>A n.676+2432G>A c.396+2240G>A (n.396+2240G>A) n.245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676528G>C | CA497425634 | PAFAH1B1 | c.924G>C (p.Gly308=) n.2009G>C c.978G>C (p.Gly326=) c.729G>C (p.Gly243=) n.178G>C n.538G>C n.3979G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.732G>C n.648G>C n.676+2432G>C c.396+2240G>C (n.396+2240G>C) n.245G>C | |
| 17 | g.2676528G= | CA2243492498 | PAFAH1B1 | c.924G= (p.Gly308=) n.2009G= c.978G= (p.Gly326=) c.729G= (p.Gly243=) n.178G= n.538G= n.3979G= c.*878G= (n.*878G=) c.*242G= (n.*242G=) n.732G= n.648G= n.676+2432G= c.396+2240G= (n.396+2240G=) n.245G= | |
| 17 | g.2676528G>T | CA497425633 | PAFAH1B1 | c.924G>T (p.Gly308=) n.2009G>T c.978G>T (p.Gly326=) c.729G>T (p.Gly243=) n.178G>T n.538G>T n.3979G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.732G>T n.648G>T n.676+2432G>T c.396+2240G>T (n.396+2240G>T) n.245G>T | |
| 17 | g.2676529C>A | CA397642173 | PAFAH1B1 | c.925C>A (p.Pro309Thr) n.2010C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) n.179C>A n.539C>A n.3980C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.733C>A n.649C>A n.676+2433C>A c.396+2241C>A (n.396+2241C>A) n.246C>A | |
| 17 | g.2676529C>G | CA397642174 | PAFAH1B1 | c.925C>G (p.Pro309Ala) n.2010C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) n.179C>G n.539C>G n.3980C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.733C>G n.649C>G n.676+2433C>G c.396+2241C>G (n.396+2241C>G) n.246C>G | |
| 17 | g.2676529C>T | CA397642175 | PAFAH1B1 | c.925C>T (p.Pro309Ser) n.2010C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) n.179C>T n.539C>T n.3980C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.733C>T n.649C>T n.676+2433C>T c.396+2241C>T (n.396+2241C>T) n.246C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676530C>A | CA397642176 | PAFAH1B1 | c.926C>A (p.Pro309Gln) n.2011C>A c.980C>A (p.Pro327Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) n.180C>A n.540C>A n.3981C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.734C>A n.650C>A n.676+2434C>A c.396+2242C>A (n.396+2242C>A) n.247C>A | COSMIC |
| 17 | g.2676530C>G | CA397642177 | PAFAH1B1 | c.926C>G (p.Pro309Arg) n.2011C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.180C>G n.540C>G n.3981C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.734C>G n.650C>G n.676+2434C>G c.396+2242C>G (n.396+2242C>G) n.247C>G | |
| 17 | g.2676530C>T | CA397642178 | PAFAH1B1 | c.926C>T (p.Pro309Leu) n.2011C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.180C>T n.540C>T n.3981C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.734C>T n.650C>T n.676+2434C>T c.396+2242C>T (n.396+2242C>T) n.247C>T | |
| 17 | g.2676531A>C | CA497425635 | PAFAH1B1 | c.927A>C (p.Pro309=) n.2012A>C c.981A>C (p.Pro327=) c.732A>C (p.Pro244=) n.181A>C n.541A>C n.3982A>C c.*881A>C (n.*881A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.735A>C n.651A>C n.676+2435A>C c.396+2243A>C (n.396+2243A>C) n.248A>C | |
| 17 | g.2676531A>G | CA497425636 | PAFAH1B1 | c.927A>G (p.Pro309=) n.2012A>G c.981A>G (p.Pro327=) c.732A>G (p.Pro244=) n.181A>G n.541A>G n.3982A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.735A>G n.651A>G n.676+2435A>G c.396+2243A>G (n.396+2243A>G) n.248A>G | |
| 17 | g.2676531A>T | CA497425637 | PAFAH1B1 | c.927A>T (p.Pro309=) n.2012A>T c.981A>T (p.Pro327=) c.732A>T (p.Pro244=) n.181A>T n.541A>T n.3982A>T c.*881A>T (n.*881A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.735A>T n.651A>T n.676+2435A>T c.396+2243A>T (n.396+2243A>T) n.248A>T | |
| 17 | g.2676532T>A | CA397642179 | PAFAH1B1 | c.928T>A (p.Phe310Ile) n.2013T>A c.982T>A (p.Phe328Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) n.182T>A n.542T>A n.3983T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.736T>A n.652T>A n.676+2436T>A c.396+2244T>A (n.396+2244T>A) n.249T>A | |
| 17 | g.2676532T>C | CA397642180 | PAFAH1B1 | c.928T>C (p.Phe310Leu) n.2013T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) n.182T>C n.542T>C n.3983T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.736T>C n.652T>C n.676+2436T>C c.396+2244T>C (n.396+2244T>C) n.249T>C | |
| 17 | g.2676532T>G | CA397642181 | PAFAH1B1 | c.928T>G (p.Phe310Val) n.2013T>G c.982T>G (p.Phe328Val) c.733T>G (p.Phe245Val) n.182T>G n.542T>G n.3983T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) n.736T>G n.652T>G n.676+2436T>G c.396+2244T>G (n.396+2244T>G) n.249T>G | |
| 17 | g.2676533T>A | CA397642183 | PAFAH1B1 | c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.2014T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.183T>A n.543T>A n.3984T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.737T>A n.653T>A n.676+2437T>A c.396+2245T>A (n.396+2245T>A) n.250T>A | |
| 17 | g.2676533T>C | CA397642184 | PAFAH1B1 | c.929T>C (p.Phe310Ser) n.2014T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) n.183T>C n.543T>C n.3984T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.737T>C n.653T>C n.676+2437T>C c.396+2245T>C (n.396+2245T>C) n.250T>C | |
| 17 | g.2676533T>G | CA397642182 | PAFAH1B1 | c.929T>G (p.Phe310Cys) n.2014T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) n.183T>G n.543T>G n.3984T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.737T>G n.653T>G n.676+2437T>G c.396+2245T>G (n.396+2245T>G) n.250T>G | |
| 17 | g.2676534C>A | CA397642185 | PAFAH1B1 | c.930C>A (p.Phe310Leu) n.2015C>A c.984C>A (p.Phe328Leu) c.735C>A (p.Phe245Leu) n.184C>A n.544C>A n.3985C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.738C>A n.654C>A n.676+2438C>A c.396+2246C>A (n.396+2246C>A) n.251C>A | |
| 17 | g.2676534C>G | CA397642186 | PAFAH1B1 | c.930C>G (p.Phe310Leu) n.2015C>G c.984C>G (p.Phe328Leu) c.735C>G (p.Phe245Leu) n.184C>G n.544C>G n.3985C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.738C>G n.654C>G n.676+2438C>G c.396+2246C>G (n.396+2246C>G) n.251C>G | |
| 17 | g.2676534C>T | CA497425640 | PAFAH1B1 | c.930C>T (p.Phe310=) n.2015C>T c.984C>T (p.Phe328=) c.735C>T (p.Phe245=) n.184C>T n.544C>T n.3985C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.738C>T n.654C>T n.676+2438C>T c.396+2246C>T (n.396+2246C>T) n.251C>T | ClinVar |
| 17 | g.2676535T>A | CA397642187 | PAFAH1B1 | c.931T>A (p.Leu311Met) n.2016T>A c.985T>A (p.Leu329Met) c.736T>A (p.Leu246Met) n.185T>A n.545T>A n.3986T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.739T>A n.655T>A n.676+2439T>A c.396+2247T>A (n.396+2247T>A) n.252T>A | |
| 17 | g.2676535T>C | CA497425641 | PAFAH1B1 | c.931T>C (p.Leu311=) n.2016T>C c.985T>C (p.Leu329=) c.736T>C (p.Leu246=) n.185T>C n.545T>C n.3986T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.739T>C n.655T>C n.676+2439T>C c.396+2247T>C (n.396+2247T>C) n.252T>C | |
| 17 | g.2676535T>G | CA397642188 | PAFAH1B1 | c.931T>G (p.Leu311Val) n.2016T>G c.985T>G (p.Leu329Val) c.736T>G (p.Leu246Val) n.185T>G n.545T>G n.3986T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.739T>G n.655T>G n.676+2439T>G c.396+2247T>G (n.396+2247T>G) n.252T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676535T= | CA2243492499 | PAFAH1B1 | c.931T= (p.Leu311=) n.2016T= c.985T= (p.Leu329=) c.736T= (p.Leu246=) n.185T= n.545T= n.3986T= c.*885T= (n.*885T=) c.*249T= (n.*249T=) n.739T= n.655T= n.676+2439T= c.396+2247T= (n.396+2247T=) n.252T= | |
| 17 | g.2676536T>A | CA397642189 | PAFAH1B1 | c.932T>A (p.Leu311Ter) n.2017T>A c.986T>A (p.Leu329Ter) c.737T>A (p.Leu246Ter) n.186T>A n.546T>A n.3987T>A c.*886T>A (n.*886T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) n.740T>A n.656T>A n.676+2440T>A c.396+2248T>A (n.396+2248T>A) n.253T>A | |
| 17 | g.2676536T>C | CA397642190 | PAFAH1B1 | c.932T>C (p.Leu311Ser) n.2017T>C c.986T>C (p.Leu329Ser) c.737T>C (p.Leu246Ser) n.186T>C n.546T>C n.3987T>C c.*886T>C (n.*886T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.740T>C n.656T>C n.676+2440T>C c.396+2248T>C (n.396+2248T>C) n.253T>C | |
| 17 | g.2676536T>G | CA397642191 | PAFAH1B1 | c.932T>G (p.Leu311Trp) n.2017T>G c.986T>G (p.Leu329Trp) c.737T>G (p.Leu246Trp) n.186T>G n.546T>G n.3987T>G c.*886T>G (n.*886T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) n.740T>G n.656T>G n.676+2440T>G c.396+2248T>G (n.396+2248T>G) n.253T>G | |
| 17 | g.2676536T= | CA2243492500 | PAFAH1B1 | c.932T= (p.Leu311=) n.2017T= c.986T= (p.Leu329=) c.737T= (p.Leu246=) n.186T= n.546T= n.3987T= c.*886T= (n.*886T=) c.*250T= (n.*250T=) n.740T= n.656T= n.676+2440T= c.396+2248T= (n.396+2248T=) n.253T= | |
| 17 | g.2676537G>A | CA497425642 | PAFAH1B1 | c.933G>A (p.Leu311=) n.2018G>A c.987G>A (p.Leu329=) c.738G>A (p.Leu246=) n.187G>A n.547G>A n.3988G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.741G>A n.657G>A n.676+2441G>A c.396+2249G>A (n.396+2249G>A) n.254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676537G>C | CA397642192 | PAFAH1B1 | c.933G>C (p.Leu311Phe) n.2018G>C c.987G>C (p.Leu329Phe) c.738G>C (p.Leu246Phe) n.187G>C n.547G>C n.3988G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.741G>C n.657G>C n.676+2441G>C c.396+2249G>C (n.396+2249G>C) n.254G>C | |
| 17 | g.2676537G= | CA2243492501 | PAFAH1B1 | c.933G= (p.Leu311=) n.2018G= c.987G= (p.Leu329=) c.738G= (p.Leu246=) n.187G= n.547G= n.3988G= c.*887G= (n.*887G=) c.*251G= (n.*251G=) n.741G= n.657G= n.676+2441G= c.396+2249G= (n.396+2249G=) n.254G= | |
| 17 | g.2676537G>T | CA397642193 | PAFAH1B1 | c.933G>T (p.Leu311Phe) n.2018G>T c.987G>T (p.Leu329Phe) c.738G>T (p.Leu246Phe) n.187G>T n.547G>T n.3988G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.741G>T n.657G>T n.676+2441G>T c.396+2249G>T (n.396+2249G>T) n.254G>T | |
| 17 | g.2676537dup | CA277229 | PAFAH1B1 | c.933dup (p.Leu312AlafsTer10) n.2018dup c.987dup (p.Leu330AlafsTer10) c.738dup (p.Leu247AlafsTer10) n.187dup n.547dup n.3988dup c.*887dup (n.*887dup) c.*251dup (n.*251dup) n.741dup n.657dup n.676+2441dup c.396+2249dup (n.396+2249dup) n.254dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676538C>A | CA8283287 | PAFAH1B1 | c.934C>A (p.Leu312Met) n.2019C>A c.988C>A (p.Leu330Met) c.739C>A (p.Leu247Met) n.188C>A n.548C>A n.3989C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.742C>A n.658C>A n.676+2442C>A c.396+2250C>A (n.396+2250C>A) n.255C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676538C= | CA2243492502 | PAFAH1B1 | c.934C= (p.Leu312=) n.2019C= c.988C= (p.Leu330=) c.739C= (p.Leu247=) n.188C= n.548C= n.3989C= c.*888C= (n.*888C=) c.*252C= (n.*252C=) n.742C= n.658C= n.676+2442C= c.396+2250C= (n.396+2250C=) n.255C= | |
| 17 | g.2676538C>G | CA397642194 | PAFAH1B1 | c.934C>G (p.Leu312Val) n.2019C>G c.988C>G (p.Leu330Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.188C>G n.548C>G n.3989C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.742C>G n.658C>G n.676+2442C>G c.396+2250C>G (n.396+2250C>G) n.255C>G | |
| 17 | g.2676538C>T | CA497425646 | PAFAH1B1 | c.934C>T (p.Leu312=) n.2019C>T c.988C>T (p.Leu330=) c.739C>T (p.Leu247=) n.188C>T n.548C>T n.3989C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.742C>T n.658C>T n.676+2442C>T c.396+2250C>T (n.396+2250C>T) n.255C>T | |
| 17 | g.2676539T>A | CA397642195 | PAFAH1B1 | c.935T>A (p.Leu312Gln) n.2020T>A c.989T>A (p.Leu330Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) n.189T>A n.549T>A n.3990T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.743T>A n.659T>A n.676+2443T>A c.396+2251T>A (n.396+2251T>A) n.256T>A | |
| 17 | g.2676539T>C | CA397642196 | PAFAH1B1 | c.935T>C (p.Leu312Pro) n.2020T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.189T>C n.549T>C n.3990T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.743T>C n.659T>C n.676+2443T>C c.396+2251T>C (n.396+2251T>C) n.256T>C | |
| 17 | g.2676539T>G | CA397642197 | PAFAH1B1 | c.935T>G (p.Leu312Arg) n.2020T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.189T>G n.549T>G n.3990T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.743T>G n.659T>G n.676+2443T>G c.396+2251T>G (n.396+2251T>G) n.256T>G | |
| 17 | g.2676540G>A | CA497425647 | PAFAH1B1 | c.936G>A (p.Leu312=) n.2021G>A c.990G>A (p.Leu330=) c.741G>A (p.Leu247=) n.190G>A n.550G>A n.3991G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.744G>A n.660G>A n.676+2444G>A c.396+2252G>A (n.396+2252G>A) n.257G>A | |
| 17 | g.2676540G>C | CA497425649 | PAFAH1B1 | c.936G>C (p.Leu312=) n.2021G>C c.990G>C (p.Leu330=) c.741G>C (p.Leu247=) n.190G>C n.550G>C n.3991G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.744G>C n.660G>C n.676+2444G>C c.396+2252G>C (n.396+2252G>C) n.257G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676540G= | CA2243492503 | PAFAH1B1 | c.936G= (p.Leu312=) n.2021G= c.990G= (p.Leu330=) c.741G= (p.Leu247=) n.190G= n.550G= n.3991G= c.*890G= (n.*890G=) c.*254G= (n.*254G=) n.744G= n.660G= n.676+2444G= c.396+2252G= (n.396+2252G=) n.257G= | |
| 17 | g.2676540G>T | CA497425652 | PAFAH1B1 | c.936G>T (p.Leu312=) n.2021G>T c.990G>T (p.Leu330=) c.741G>T (p.Leu247=) n.190G>T n.550G>T n.3991G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.744G>T n.660G>T n.676+2444G>T c.396+2252G>T (n.396+2252G>T) n.257G>T | |
| 17 | g.2676541T>A | CA397642198 | PAFAH1B1 | c.937T>A (p.Ser313Thr) n.2022T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.191T>A n.551T>A n.3992T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.745T>A n.661T>A n.676+2445T>A c.396+2253T>A (n.396+2253T>A) n.258T>A | |
| 17 | g.2676541T>C | CA397642200 | PAFAH1B1 | c.937T>C (p.Ser313Pro) n.2022T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.191T>C n.551T>C n.3992T>C c.*891T>C (n.*891T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.745T>C n.661T>C n.676+2445T>C c.396+2253T>C (n.396+2253T>C) n.258T>C | |
| 17 | g.2676541T>G | CA397642199 | PAFAH1B1 | c.937T>G (p.Ser313Ala) n.2022T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.191T>G n.551T>G n.3992T>G c.*891T>G (n.*891T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.745T>G n.661T>G n.676+2445T>G c.396+2253T>G (n.396+2253T>G) n.258T>G | |
| 17 | g.2676541T= | CA2243492504 | PAFAH1B1 | c.937T= (p.Ser313=) n.2022T= c.991T= (p.Ser331=) c.742T= (p.Ser248=) n.191T= n.551T= n.3992T= c.*891T= (n.*891T=) c.*255T= (n.*255T=) n.745T= n.661T= n.676+2445T= c.396+2253T= (n.396+2253T=) n.258T= | |
| 17 | g.2676541_2676542insA | CA286908889 | PAFAH1B1 | c.937_938insA (p.Ser313TyrfsTer9) n.2022_2023insA c.991_992insA (p.Ser331TyrfsTer9) c.742_743insA (p.Ser248TyrfsTer9) n.191_192insA n.551_552insA n.3992_3993insA c.*891_*892insA (n.*891_*892insA) c.*255_*256insA (n.*255_*256insA) n.745_746insA n.661_662insA n.676+2445_676+2446insA c.396+2253_396+2254insA (n.396+2253_396+2254insA) n.258_259insA | dbSNP |
| 17 | g.2676542C>A | CA397642201 | PAFAH1B1 | c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.2023C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.192C>A n.552C>A n.3993C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.746C>A n.662C>A n.676+2446C>A c.396+2254C>A (n.396+2254C>A) n.259C>A | |
| 17 | g.2676542C= | CA2243492505 | PAFAH1B1 | c.938C= (p.Ser313=) n.2023C= c.992C= (p.Ser331=) c.743C= (p.Ser248=) n.192C= n.552C= n.3993C= c.*892C= (n.*892C=) c.*256C= (n.*256C=) n.746C= n.662C= n.676+2446C= c.396+2254C= (n.396+2254C=) n.259C= | |
| 17 | g.2676542C>G | CA397642202 | PAFAH1B1 | c.938C>G (p.Ser313Cys) n.2023C>G c.992C>G (p.Ser331Cys) c.743C>G (p.Ser248Cys) n.192C>G n.552C>G n.3993C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.746C>G n.662C>G n.676+2446C>G c.396+2254C>G (n.396+2254C>G) n.259C>G | |
| 17 | g.2676542C>T | CA272455 | PAFAH1B1 | c.938C>T (p.Ser313Phe) n.2023C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) n.192C>T n.552C>T n.3993C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.746C>T n.662C>T n.676+2446C>T c.396+2254C>T (n.396+2254C>T) n.259C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676543T>A | CA497425657 | PAFAH1B1 | c.939T>A (p.Ser313=) n.2024T>A c.993T>A (p.Ser331=) c.744T>A (p.Ser248=) n.193T>A n.553T>A n.3994T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.747T>A n.663T>A n.676+2447T>A c.396+2255T>A (n.396+2255T>A) n.260T>A | |
| 17 | g.2676543T>C | CA497425658 | PAFAH1B1 | c.939T>C (p.Ser313=) n.2024T>C c.993T>C (p.Ser331=) c.744T>C (p.Ser248=) n.193T>C n.553T>C n.3994T>C c.*893T>C (n.*893T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.747T>C n.663T>C n.676+2447T>C c.396+2255T>C (n.396+2255T>C) n.260T>C | |
| 17 | g.2676543T>G | CA497425659 | PAFAH1B1 | c.939T>G (p.Ser313=) n.2024T>G c.993T>G (p.Ser331=) c.744T>G (p.Ser248=) n.193T>G n.553T>G n.3994T>G c.*893T>G (n.*893T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.747T>G n.663T>G n.676+2447T>G c.396+2255T>G (n.396+2255T>G) n.260T>G | |
| 17 | g.2676544G>A | CA397642204 | PAFAH1B1 | c.940G>A (p.Gly314Arg) n.2025G>A c.994G>A (p.Gly332Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) n.194G>A n.554G>A n.3995G>A c.*894G>A (n.*894G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.748G>A n.664G>A n.676+2448G>A c.396+2256G>A (n.396+2256G>A) n.261G>A | |
| 17 | g.2676544G>C | CA397642203 | PAFAH1B1 | c.940G>C (p.Gly314Arg) n.2025G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.194G>C n.554G>C n.3995G>C c.*894G>C (n.*894G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.748G>C n.664G>C n.676+2448G>C c.396+2256G>C (n.396+2256G>C) n.261G>C | |
| 17 | g.2676544G>T | CA397642205 | PAFAH1B1 | c.940G>T (p.Gly314Ter) n.2025G>T c.994G>T (p.Gly332Ter) c.745G>T (p.Gly249Ter) n.194G>T n.554G>T n.3995G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.748G>T n.664G>T n.676+2448G>T c.396+2256G>T (n.396+2256G>T) n.261G>T | |
| 17 | g.2676545G>A | CA397642206 | PAFAH1B1 | c.941G>A (p.Gly314Glu) n.2026G>A c.995G>A (p.Gly332Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) n.195G>A n.555G>A n.3996G>A c.*895G>A (n.*895G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.749G>A n.665G>A n.676+2449G>A c.396+2257G>A (n.396+2257G>A) n.262G>A | COSMIC |
| 17 | g.2676545G>C | CA397642207 | PAFAH1B1 | c.941G>C (p.Gly314Ala) n.2026G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.195G>C n.555G>C n.3996G>C c.*895G>C (n.*895G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.749G>C n.665G>C n.676+2449G>C c.396+2257G>C (n.396+2257G>C) n.262G>C | |
| 17 | g.2676545G= | CA2243492506 | PAFAH1B1 | c.941G= (p.Gly314=) n.2026G= c.995G= (p.Gly332=) c.746G= (p.Gly249=) n.195G= n.555G= n.3996G= c.*895G= (n.*895G=) c.*259G= (n.*259G=) n.749G= n.665G= n.676+2449G= c.396+2257G= (n.396+2257G=) n.262G= | |
| 17 | g.2676545G>T | CA397642208 | PAFAH1B1 | c.941G>T (p.Gly314Val) n.2026G>T c.995G>T (p.Gly332Val) c.746G>T (p.Gly249Val) n.195G>T n.555G>T n.3996G>T c.*895G>T (n.*895G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.749G>T n.665G>T n.676+2449G>T c.396+2257G>T (n.396+2257G>T) n.262G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676546A>C | CA497425661 | PAFAH1B1 | c.942A>C (p.Gly314=) n.2027A>C c.996A>C (p.Gly332=) c.747A>C (p.Gly249=) n.196A>C n.556A>C n.3997A>C c.*896A>C (n.*896A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.750A>C n.666A>C n.676+2450A>C c.396+2258A>C (n.396+2258A>C) n.263A>C | |
| 17 | g.2676546A>G | CA497425662 | PAFAH1B1 | c.942A>G (p.Gly314=) n.2027A>G c.996A>G (p.Gly332=) c.747A>G (p.Gly249=) n.196A>G n.556A>G n.3997A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.750A>G n.666A>G n.676+2450A>G c.396+2258A>G (n.396+2258A>G) n.263A>G | |
| 17 | g.2676546A>T | CA497425663 | PAFAH1B1 | c.942A>T (p.Gly314=) n.2027A>T c.996A>T (p.Gly332=) c.747A>T (p.Gly249=) n.196A>T n.556A>T n.3997A>T c.*896A>T (n.*896A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.750A>T n.666A>T n.676+2450A>T c.396+2258A>T (n.396+2258A>T) n.263A>T | |
| 17 | g.2676547T>A | CA397642209 | PAFAH1B1 | c.943T>A (p.Ser315Thr) n.2028T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) n.197T>A n.557T>A n.3998T>A c.*897T>A (n.*897T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.751T>A n.667T>A n.676+2451T>A c.396+2259T>A (n.396+2259T>A) n.264T>A | |
| 17 | g.2676547T>C | CA397642210 | PAFAH1B1 | c.943T>C (p.Ser315Pro) n.2028T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) n.197T>C n.557T>C n.3998T>C c.*897T>C (n.*897T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.751T>C n.667T>C n.676+2451T>C c.396+2259T>C (n.396+2259T>C) n.264T>C | |
| 17 | g.2676547T>G | CA397642211 | PAFAH1B1 | c.943T>G (p.Ser315Ala) n.2028T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) n.197T>G n.557T>G n.3998T>G c.*897T>G (n.*897T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.751T>G n.667T>G n.676+2451T>G c.396+2259T>G (n.396+2259T>G) n.264T>G | |
| 17 | g.2676548C>A | CA397642212 | PAFAH1B1 | c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.2029C>A c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) n.198C>A n.558C>A n.3999C>A c.*898C>A (n.*898C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.752C>A n.668C>A n.676+2452C>A c.396+2260C>A (n.396+2260C>A) n.265C>A | |
| 17 | g.2676548C>G | CA397642213 | PAFAH1B1 | c.944C>G (p.Ser315Cys) n.2029C>G c.998C>G (p.Ser333Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) n.198C>G n.558C>G n.3999C>G c.*898C>G (n.*898C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.752C>G n.668C>G n.676+2452C>G c.396+2260C>G (n.396+2260C>G) n.265C>G | |
| 17 | g.2676548C>T | CA397642214 | PAFAH1B1 | c.944C>T (p.Ser315Phe) n.2029C>T c.998C>T (p.Ser333Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) n.198C>T n.558C>T n.3999C>T c.*898C>T (n.*898C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.752C>T n.668C>T n.676+2452C>T c.396+2260C>T (n.396+2260C>T) n.265C>T | |
| 17 | g.2676549C>A | CA497425665 | PAFAH1B1 | c.945C>A (p.Ser315=) n.2030C>A c.999C>A (p.Ser333=) c.750C>A (p.Ser250=) n.199C>A n.559C>A n.4000C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.753C>A n.669C>A n.676+2453C>A c.396+2261C>A (n.396+2261C>A) n.266C>A | |
| 17 | g.2676549C>G | CA497425666 | PAFAH1B1 | c.945C>G (p.Ser315=) n.2030C>G c.999C>G (p.Ser333=) c.750C>G (p.Ser250=) n.199C>G n.559C>G n.4000C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.753C>G n.669C>G n.676+2453C>G c.396+2261C>G (n.396+2261C>G) n.266C>G | |
| 17 | g.2676549C>T | CA497425667 | PAFAH1B1 | c.945C>T (p.Ser315=) n.2030C>T c.999C>T (p.Ser333=) c.750C>T (p.Ser250=) n.199C>T n.559C>T n.4000C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.753C>T n.669C>T n.676+2453C>T c.396+2261C>T (n.396+2261C>T) n.266C>T | |
| 17 | g.2676550A>C | CA497425669 | PAFAH1B1 | c.946A>C (p.Arg316=) n.2031A>C c.1000A>C (p.Arg334=) c.751A>C (p.Arg251=) n.200A>C n.560A>C n.4001A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.754A>C n.670A>C n.676+2454A>C c.396+2262A>C (n.396+2262A>C) n.267A>C | |
| 17 | g.2676550A>G | CA397642215 | PAFAH1B1 | c.946A>G (p.Arg316Gly) n.2031A>G c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.751A>G (p.Arg251Gly) n.200A>G n.560A>G n.4001A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.754A>G n.670A>G n.676+2454A>G c.396+2262A>G (n.396+2262A>G) n.267A>G | |
| 17 | g.2676550A>T | CA397642216 | PAFAH1B1 | c.946A>T (p.Arg316Ter) n.2031A>T c.1000A>T (p.Arg334Ter) c.751A>T (p.Arg251Ter) n.200A>T n.560A>T n.4001A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.754A>T n.670A>T n.676+2454A>T c.396+2262A>T (n.396+2262A>T) n.267A>T | |
| 17 | g.2676551G>A | CA397642219 | PAFAH1B1 | c.947G>A (p.Arg316Lys) n.2032G>A c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.752G>A (p.Arg251Lys) n.201G>A n.561G>A n.4002G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.755G>A n.671G>A n.676+2455G>A c.396+2263G>A (n.396+2263G>A) n.268G>A | |
| 17 | g.2676551G>C | CA397642218 | PAFAH1B1 | c.947G>C (p.Arg316Thr) n.2032G>C c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.752G>C (p.Arg251Thr) n.201G>C n.561G>C n.4002G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.755G>C n.671G>C n.676+2455G>C c.396+2263G>C (n.396+2263G>C) n.268G>C | |
| 17 | g.2676551G>T | CA397642217 | PAFAH1B1 | c.947G>T (p.Arg316Ile) n.2032G>T c.1001G>T (p.Arg334Ile) c.752G>T (p.Arg251Ile) n.201G>T n.561G>T n.4002G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.755G>T n.671G>T n.676+2455G>T c.396+2263G>T (n.396+2263G>T) n.268G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676552A>C | CA397642220 | PAFAH1B1 | c.948A>C (p.Arg316Ser) n.2033A>C c.1002A>C (p.Arg334Ser) c.753A>C (p.Arg251Ser) n.202A>C n.562A>C n.4003A>C c.*902A>C (n.*902A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.756A>C n.672A>C n.676+2456A>C c.396+2264A>C (n.396+2264A>C) n.269A>C | |
| 17 | g.2676552A>G | CA497425670 | PAFAH1B1 | c.948A>G (p.Arg316=) n.2033A>G c.1002A>G (p.Arg334=) c.753A>G (p.Arg251=) n.202A>G n.562A>G n.4003A>G c.*902A>G (n.*902A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.756A>G n.672A>G n.676+2456A>G c.396+2264A>G (n.396+2264A>G) n.269A>G | |
| 17 | g.2676552A>T | CA397642221 | PAFAH1B1 | c.948A>T (p.Arg316Ser) n.2033A>T c.1002A>T (p.Arg334Ser) c.753A>T (p.Arg251Ser) n.202A>T n.562A>T n.4003A>T c.*902A>T (n.*902A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.756A>T n.672A>T n.676+2456A>T c.396+2264A>T (n.396+2264A>T) n.269A>T | |
| 17 | g.2676553G>A | CA397642222 | PAFAH1B1 | c.949G>A (p.Asp317Asn) n.2034G>A c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) n.203G>A n.563G>A n.4004G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.757G>A n.673G>A n.676+2457G>A c.396+2265G>A (n.396+2265G>A) n.270G>A | |
| 17 | g.2676553G>C | CA254314 | PAFAH1B1 | c.949G>C (p.Asp317His) n.2034G>C c.1003G>C (p.Asp335His) c.754G>C (p.Asp252His) n.203G>C n.563G>C n.4004G>C c.*903G>C (n.*903G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.757G>C n.673G>C n.676+2457G>C c.396+2265G>C (n.396+2265G>C) n.270G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676553G= | CA2243492507 | PAFAH1B1 | c.949G= (p.Asp317=) n.2034G= c.1003G= (p.Asp335=) c.754G= (p.Asp252=) n.203G= n.563G= n.4004G= c.*903G= (n.*903G=) c.*267G= (n.*267G=) n.757G= n.673G= n.676+2457G= c.396+2265G= (n.396+2265G=) n.270G= | |
| 17 | g.2676553G>T | CA397642223 | PAFAH1B1 | c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.2034G>T c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.203G>T n.563G>T n.4004G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.757G>T n.673G>T n.676+2457G>T c.396+2265G>T (n.396+2265G>T) n.270G>T | |
| 17 | g.2676554A>C | CA397642224 | PAFAH1B1 | c.950A>C (p.Asp317Ala) n.2035A>C c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) n.204A>C n.564A>C n.4005A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.758A>C n.674A>C n.676+2458A>C c.396+2266A>C (n.396+2266A>C) n.271A>C | |
| 17 | g.2676554A>G | CA397642225 | PAFAH1B1 | c.950A>G (p.Asp317Gly) n.2035A>G c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) n.204A>G n.564A>G n.4005A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.758A>G n.674A>G n.676+2458A>G c.396+2266A>G (n.396+2266A>G) n.271A>G | |
| 17 | g.2676554A>T | CA397642226 | PAFAH1B1 | c.950A>T (p.Asp317Val) n.2035A>T c.1004A>T (p.Asp335Val) c.755A>T (p.Asp252Val) n.204A>T n.564A>T n.4005A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.758A>T n.674A>T n.676+2458A>T c.396+2266A>T (n.396+2266A>T) n.271A>T | |
| 17 | g.2676555C>A | CA397642227 | PAFAH1B1 | c.951C>A (p.Asp317Glu) n.2036C>A c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) n.205C>A n.565C>A n.4006C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.759C>A n.675C>A n.676+2459C>A c.396+2267C>A (n.396+2267C>A) n.272C>A | |
| 17 | g.2676555C= | CA2243492508 | PAFAH1B1 | c.951C= (p.Asp317=) n.2036C= c.1005C= (p.Asp335=) c.756C= (p.Asp252=) n.205C= n.565C= n.4006C= c.*905C= (n.*905C=) c.*269C= (n.*269C=) n.759C= n.675C= n.676+2459C= c.396+2267C= (n.396+2267C=) n.272C= | |
| 17 | g.2676555C>G | CA397642228 | PAFAH1B1 | c.951C>G (p.Asp317Glu) n.2036C>G c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) n.205C>G n.565C>G n.4006C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.759C>G n.675C>G n.676+2459C>G c.396+2267C>G (n.396+2267C>G) n.272C>G | |
| 17 | g.2676555C>T | CA8283288 | PAFAH1B1 | c.951C>T (p.Asp317=) n.2036C>T c.1005C>T (p.Asp335=) c.756C>T (p.Asp252=) n.205C>T n.565C>T n.4006C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.759C>T n.675C>T n.676+2459C>T c.396+2267C>T (n.396+2267C>T) n.272C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676556A>C | CA397642231 | PAFAH1B1 | c.952A>C (p.Lys318Gln) n.2037A>C c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.206A>C n.566A>C n.4007A>C c.*906A>C (n.*906A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.760A>C n.676A>C n.676+2460A>C c.396+2268A>C (n.396+2268A>C) n.273A>C | |
| 17 | g.2676556A>G | CA397642230 | PAFAH1B1 | c.952A>G (p.Lys318Glu) n.2037A>G c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.206A>G n.566A>G n.4007A>G c.*906A>G (n.*906A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.760A>G n.676A>G n.676+2460A>G c.396+2268A>G (n.396+2268A>G) n.273A>G | |
| 17 | g.2676556A>T | CA397642229 | PAFAH1B1 | c.952A>T (p.Lys318Ter) n.2037A>T c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.206A>T n.566A>T n.4007A>T c.*906A>T (n.*906A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.760A>T n.676A>T n.676+2460A>T c.396+2268A>T (n.396+2268A>T) n.273A>T | |
| 17 | g.2676557A>C | CA397642232 | PAFAH1B1 | c.953A>C (p.Lys318Thr) n.2038A>C c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.207A>C n.567A>C n.4008A>C c.*907A>C (n.*907A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.761A>C n.677A>C n.676+2461A>C c.396+2269A>C (n.396+2269A>C) n.274A>C | |
| 17 | g.2676557A>G | CA397642233 | PAFAH1B1 | c.953A>G (p.Lys318Arg) n.2038A>G c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.207A>G n.567A>G n.4008A>G c.*907A>G (n.*907A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.761A>G n.677A>G n.676+2461A>G c.396+2269A>G (n.396+2269A>G) n.274A>G | |
| 17 | g.2676557A>T | CA397642234 | PAFAH1B1 | c.953A>T (p.Lys318Met) n.2038A>T c.1007A>T (p.Lys336Met) c.758A>T (p.Lys253Met) n.207A>T n.567A>T n.4008A>T c.*907A>T (n.*907A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.761A>T n.677A>T n.676+2461A>T c.396+2269A>T (n.396+2269A>T) n.274A>T | |
| 17 | g.2676558_2676559del | CA2580092577 | PAFAH1B1 | c.954_955del (p.Lys318AsnfsTer3) n.2039_2040del c.1008_1009del (p.Lys336AsnfsTer3) c.759_760del (p.Lys253AsnfsTer3) n.208_209del n.568_569del n.4009_4010del c.*908_*909del (n.*908_*909del) c.*272_*273del (n.*272_*273del) n.762_763del n.678_679del n.676+2462_676+2463del c.396+2270_396+2271del (n.396+2270_396+2271del) n.275_276del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676558G>A | CA497425675 | PAFAH1B1 | c.954G>A (p.Lys318=) n.2039G>A c.1008G>A (p.Lys336=) c.759G>A (p.Lys253=) n.208G>A n.568G>A n.4009G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.762G>A n.678G>A n.676+2462G>A c.396+2270G>A (n.396+2270G>A) n.275G>A | |
| 17 | g.2676558G>C | CA397642235 | PAFAH1B1 | c.954G>C (p.Lys318Asn) n.2039G>C c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) n.208G>C n.568G>C n.4009G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.762G>C n.678G>C n.676+2462G>C c.396+2270G>C (n.396+2270G>C) n.275G>C | |
| 17 | g.2676558G>T | CA397642236 | PAFAH1B1 | c.954G>T (p.Lys318Asn) n.2039G>T c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) n.208G>T n.568G>T n.4009G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.762G>T n.678G>T n.676+2462G>T c.396+2270G>T (n.396+2270G>T) n.275G>T | |
| 17 | g.2676559A>C | CA397642237 | PAFAH1B1 | c.955A>C (p.Thr319Pro) n.2040A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.209A>C n.569A>C n.4010A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.763A>C n.679A>C n.676+2463A>C c.396+2271A>C (n.396+2271A>C) n.276A>C | |
| 17 | g.2676559A>G | CA397642238 | PAFAH1B1 | c.955A>G (p.Thr319Ala) n.2040A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.209A>G n.569A>G n.4010A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.763A>G n.679A>G n.676+2463A>G c.396+2271A>G (n.396+2271A>G) n.276A>G | ClinVar |
| 17 | g.2676559A>T | CA397642239 | PAFAH1B1 | c.955A>T (p.Thr319Ser) n.2040A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.209A>T n.569A>T n.4010A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.763A>T n.679A>T n.676+2463A>T c.396+2271A>T (n.396+2271A>T) n.276A>T | |
| 17 | g.2676560C>A | CA397642240 | PAFAH1B1 | c.956C>A (p.Thr319Asn) n.2041C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) n.210C>A n.570C>A n.4011C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.764C>A n.680C>A n.676+2464C>A c.396+2272C>A (n.396+2272C>A) n.277C>A | |
| 17 | g.2676560C= | CA2243492509 | PAFAH1B1 | c.956C= (p.Thr319=) n.2041C= c.1010C= (p.Thr337=) c.761C= (p.Thr254=) n.210C= n.570C= n.4011C= c.*910C= (n.*910C=) c.*274C= (n.*274C=) n.764C= n.680C= n.676+2464C= c.396+2272C= (n.396+2272C=) n.277C= | |
| 17 | g.2676560C>G | CA397642241 | PAFAH1B1 | c.956C>G (p.Thr319Ser) n.2041C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) n.210C>G n.570C>G n.4011C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.764C>G n.680C>G n.676+2464C>G c.396+2272C>G (n.396+2272C>G) n.277C>G | |
| 17 | g.2676560C>T | CA397642242 | PAFAH1B1 | c.956C>T (p.Thr319Ile) n.2041C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.210C>T n.570C>T n.4011C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.764C>T n.680C>T n.676+2464C>T c.396+2272C>T (n.396+2272C>T) n.277C>T | dbSNP |
| 17 | g.2676560_2676565delinsCTATTA | CA2243492510 | PAFAH1B1 | c.956_961delinsCTATTA (p.Thr319=) n.2041_2046delinsCTATTA c.1010_1015delinsCTATTA (p.Thr337=) c.761_766delinsCTATTA (p.Thr254=) n.210_215delinsCTATTA n.570_575delinsCTATTA n.4011_4016delinsCTATTA c.*910_*915delinsCTATTA (n.*910_*915delinsCTATTA) c.*274_*279delinsCTATTA (n.*274_*279delinsCTATTA) n.764_769delinsCTATTA n.680_685delinsCTATTA n.676+2464_676+2469delinsCTATTA c.396+2272_396+2277delinsCTATTA (n.396+2272_396+2277delinsCTATTA) n.277_282delinsCTATTA | |
| 17 | g.2676561T>A | CA497425678 | PAFAH1B1 | c.957T>A (p.Thr319=) n.2042T>A c.1011T>A (p.Thr337=) c.762T>A (p.Thr254=) n.211T>A n.571T>A n.4012T>A c.*911T>A (n.*911T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.765T>A n.681T>A n.676+2465T>A c.396+2273T>A (n.396+2273T>A) n.278T>A | |
| 17 | g.2676561T>C | CA497425679 | PAFAH1B1 | c.957T>C (p.Thr319=) n.2042T>C c.1011T>C (p.Thr337=) c.762T>C (p.Thr254=) n.211T>C n.571T>C n.4012T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.765T>C n.681T>C n.676+2465T>C c.396+2273T>C (n.396+2273T>C) n.278T>C | |
| 17 | g.2676561T>G | CA497425680 | PAFAH1B1 | c.957T>G (p.Thr319=) n.2042T>G c.1011T>G (p.Thr337=) c.762T>G (p.Thr254=) n.211T>G n.571T>G n.4012T>G c.*911T>G (n.*911T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.765T>G n.681T>G n.676+2465T>G c.396+2273T>G (n.396+2273T>G) n.278T>G | |
| 17 | g.2676561_2676565delinsATCTTAAT | CA16620348 | PAFAH1B1 | c.957_961delinsATCTTAAT (p.Thr320SerfsTer2) n.2042_2046delinsATCTTAAT c.1011_1015delinsATCTTAAT (p.Thr338SerfsTer2) c.762_766delinsATCTTAAT (p.Thr255SerfsTer2) n.211_215delinsATCTTAAT n.571_575delinsATCTTAAT n.4012_4016delinsATCTTAAT c.*911_*915delinsATCTTAAT (n.*911_*915delinsATCTTAAT) c.*275_*279delinsATCTTAAT (n.*275_*279delinsATCTTAAT) n.765_769delinsATCTTAAT n.681_685delinsATCTTAAT n.676+2465_676+2469delinsATCTTAAT c.396+2273_396+2277delinsATCTTAAT (n.396+2273_396+2277delinsATCTTAAT) n.278_282delinsATCTTAAT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676562A= | CA2243492511 | PAFAH1B1 | c.958A= (p.Ile320=) n.2043A= c.1012A= (p.Ile338=) c.763A= (p.Ile255=) n.212A= n.572A= n.4013A= c.*912A= (n.*912A=) c.*276A= (n.*276A=) n.766A= n.682A= n.676+2466A= c.396+2274A= (n.396+2274A=) n.279A= | |
| 17 | g.2676562A>C | CA397642244 | PAFAH1B1 | c.958A>C (p.Ile320Leu) n.2043A>C c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) n.212A>C n.572A>C n.4013A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.766A>C n.682A>C n.676+2466A>C c.396+2274A>C (n.396+2274A>C) n.279A>C | |
| 17 | g.2676562A>G | CA247975 | PAFAH1B1 | c.958A>G (p.Ile320Val) n.2043A>G c.1012A>G (p.Ile338Val) c.763A>G (p.Ile255Val) n.212A>G n.572A>G n.4013A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.766A>G n.682A>G n.676+2466A>G c.396+2274A>G (n.396+2274A>G) n.279A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676562A>T | CA397642243 | PAFAH1B1 | c.958A>T (p.Ile320Phe) n.2043A>T c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) n.212A>T n.572A>T n.4013A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.766A>T n.682A>T n.676+2466A>T c.396+2274A>T (n.396+2274A>T) n.279A>T | |
| 17 | g.2676563T>A | CA397642245 | PAFAH1B1 | c.959T>A (p.Ile320Asn) n.2044T>A c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) n.213T>A n.573T>A n.4014T>A c.*913T>A (n.*913T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.767T>A n.683T>A n.676+2467T>A c.396+2275T>A (n.396+2275T>A) n.280T>A | |
| 17 | g.2676563T>C | CA397642246 | PAFAH1B1 | c.959T>C (p.Ile320Thr) n.2044T>C c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) n.213T>C n.573T>C n.4014T>C c.*913T>C (n.*913T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.767T>C n.683T>C n.676+2467T>C c.396+2275T>C (n.396+2275T>C) n.280T>C | |
| 17 | g.2676563T>G | CA397642247 | PAFAH1B1 | c.959T>G (p.Ile320Ser) n.2044T>G c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) n.213T>G n.573T>G n.4014T>G c.*913T>G (n.*913T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.767T>G n.683T>G n.676+2467T>G c.396+2275T>G (n.396+2275T>G) n.280T>G | |
| 17 | g.2676564dup | CA2808226742 | PAFAH1B1 | c.960dup (p.Lys321Ter) n.2045dup c.1014dup (p.Lys339Ter) c.765dup (p.Lys256Ter) n.214dup n.574dup n.4015dup c.*914dup (n.*914dup) c.*278dup (n.*278dup) n.768dup n.684dup n.676+2468dup c.396+2276dup (n.396+2276dup) n.281dup | |
| 17 | g.2676564T>A | CA497425684 | PAFAH1B1 | c.960T>A (p.Ile320=) n.2045T>A c.1014T>A (p.Ile338=) c.765T>A (p.Ile255=) n.214T>A n.574T>A n.4015T>A c.*914T>A (n.*914T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.768T>A n.684T>A n.676+2468T>A c.396+2276T>A (n.396+2276T>A) n.281T>A | |
| 17 | g.2676564T>C | CA8283289 | PAFAH1B1 | c.960T>C (p.Ile320=) n.2045T>C c.1014T>C (p.Ile338=) c.765T>C (p.Ile255=) n.214T>C n.574T>C n.4015T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.768T>C n.684T>C n.676+2468T>C c.396+2276T>C (n.396+2276T>C) n.281T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676564T>G | CA397642248 | PAFAH1B1 | c.960T>G (p.Ile320Met) n.2045T>G c.1014T>G (p.Ile338Met) c.765T>G (p.Ile255Met) n.214T>G n.574T>G n.4015T>G c.*914T>G (n.*914T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.768T>G n.684T>G n.676+2468T>G c.396+2276T>G (n.396+2276T>G) n.281T>G | |
| 17 | g.2676564T= | CA2243492512 | PAFAH1B1 | c.960T= (p.Ile320=) n.2045T= c.1014T= (p.Ile338=) c.765T= (p.Ile255=) n.214T= n.574T= n.4015T= c.*914T= (n.*914T=) c.*278T= (n.*278T=) n.768T= n.684T= n.676+2468T= c.396+2276T= (n.396+2276T=) n.281T= | |
| 17 | g.2676565A>C | CA397642249 | PAFAH1B1 | c.961A>C (p.Lys321Gln) n.2046A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) n.215A>C n.575A>C n.4016A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.769A>C n.685A>C n.676+2469A>C c.396+2277A>C (n.396+2277A>C) n.282A>C | |
| 17 | g.2676565A>G | CA397642250 | PAFAH1B1 | c.961A>G (p.Lys321Glu) n.2046A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) n.215A>G n.575A>G n.4016A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.769A>G n.685A>G n.676+2469A>G c.396+2277A>G (n.396+2277A>G) n.282A>G | |
| 17 | g.2676565A>T | CA397642251 | PAFAH1B1 | c.961A>T (p.Lys321Ter) n.2046A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) n.215A>T n.575A>T n.4016A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.769A>T n.685A>T n.676+2469A>T c.396+2277A>T (n.396+2277A>T) n.282A>T | |
| 17 | g.2676566A>C | CA397642252 | PAFAH1B1 | c.962A>C (p.Lys321Thr) n.2047A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) n.216A>C n.576A>C n.4017A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.770A>C n.686A>C n.676+2470A>C c.396+2278A>C (n.396+2278A>C) n.283A>C | |
| 17 | g.2676566A>G | CA397642253 | PAFAH1B1 | c.962A>G (p.Lys321Arg) n.2047A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) n.216A>G n.576A>G n.4017A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.770A>G n.686A>G n.676+2470A>G c.396+2278A>G (n.396+2278A>G) n.283A>G | |
| 17 | g.2676566A>T | CA397642254 | PAFAH1B1 | c.962A>T (p.Lys321Met) n.2047A>T c.1016A>T (p.Lys339Met) c.767A>T (p.Lys256Met) n.216A>T n.576A>T n.4017A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.770A>T n.686A>T n.676+2470A>T c.396+2278A>T (n.396+2278A>T) n.283A>T | |
| 17 | g.2676567G>A | CA497425686 | PAFAH1B1 | c.963G>A (p.Lys321=) n.2048G>A c.1017G>A (p.Lys339=) c.768G>A (p.Lys256=) n.217G>A n.577G>A n.4018G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.771G>A n.687G>A n.676+2471G>A c.396+2279G>A (n.396+2279G>A) n.284G>A | |
| 17 | g.2676567G>C | CA397642255 | PAFAH1B1 | c.963G>C (p.Lys321Asn) n.2048G>C c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) n.217G>C n.577G>C n.4018G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.771G>C n.687G>C n.676+2471G>C c.396+2279G>C (n.396+2279G>C) n.284G>C | |
| 17 | g.2676567G>T | CA397642256 | PAFAH1B1 | c.963G>T (p.Lys321Asn) n.2048G>T c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) n.217G>T n.577G>T n.4018G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.771G>T n.687G>T n.676+2471G>T c.396+2279G>T (n.396+2279G>T) n.284G>T | |
| 17 | g.2676568A= | CA2243492513 | PAFAH1B1 | c.964A= (p.Met322=) n.2049A= c.1018A= (p.Met340=) c.769A= (p.Met257=) n.218A= n.578A= n.4019A= c.*918A= (n.*918A=) c.*282A= (n.*282A=) n.772A= n.688A= n.676+2472A= c.396+2280A= (n.396+2280A=) n.285A= | |
| 17 | g.2676568A>C | CA397642258 | PAFAH1B1 | c.964A>C (p.Met322Leu) n.2049A>C c.1018A>C (p.Met340Leu) c.769A>C (p.Met257Leu) n.218A>C n.578A>C n.4019A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.772A>C n.688A>C n.676+2472A>C c.396+2280A>C (n.396+2280A>C) n.285A>C | |
| 17 | g.2676568A>G | CA397642259 | PAFAH1B1 | c.964A>G (p.Met322Val) n.2049A>G c.1018A>G (p.Met340Val) c.769A>G (p.Met257Val) n.218A>G n.578A>G n.4019A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.772A>G n.688A>G n.676+2472A>G c.396+2280A>G (n.396+2280A>G) n.285A>G | dbSNP |
| 17 | g.2676568A>T | CA397642257 | PAFAH1B1 | c.964A>T (p.Met322Leu) n.2049A>T c.1018A>T (p.Met340Leu) c.769A>T (p.Met257Leu) n.218A>T n.578A>T n.4019A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.772A>T n.688A>T n.676+2472A>T c.396+2280A>T (n.396+2280A>T) n.285A>T | |
| 17 | g.2676569T>A | CA397642260 | PAFAH1B1 | c.965T>A (p.Met322Lys) n.2050T>A c.1019T>A (p.Met340Lys) c.770T>A (p.Met257Lys) n.219T>A n.579T>A n.4020T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.773T>A n.689T>A n.676+2473T>A c.396+2281T>A (n.396+2281T>A) n.286T>A | |
| 17 | g.2676569T>C | CA397642261 | PAFAH1B1 | c.965T>C (p.Met322Thr) n.2050T>C c.1019T>C (p.Met340Thr) c.770T>C (p.Met257Thr) n.219T>C n.579T>C n.4020T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.773T>C n.689T>C n.676+2473T>C c.396+2281T>C (n.396+2281T>C) n.286T>C | |
| 17 | g.2676569T>G | CA272457 | PAFAH1B1 | c.965T>G (p.Met322Arg) n.2050T>G c.1019T>G (p.Met340Arg) c.770T>G (p.Met257Arg) n.219T>G n.579T>G n.4020T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.773T>G n.689T>G n.676+2473T>G c.396+2281T>G (n.396+2281T>G) n.286T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676569T= | CA2243492514 | PAFAH1B1 | c.965T= (p.Met322=) n.2050T= c.1019T= (p.Met340=) c.770T= (p.Met257=) n.219T= n.579T= n.4020T= c.*919T= (n.*919T=) c.*283T= (n.*283T=) n.773T= n.689T= n.676+2473T= c.396+2281T= (n.396+2281T=) n.286T= |