Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2676386_2676389delCA727483611PAFAH1B1c.901-119_901-116del (n.901-119_901-116del)
n.1986-119_1986-116del
c.955-119_955-116del (n.955-119_955-116del)
c.706-119_706-116del (n.706-119_706-116del)
n.36_39del
n.396_399del
n.3837_3840del
c.*855-119_*855-116del (n.*855-119_*855-116del)
c.*219-119_*219-116del (n.*219-119_*219-116del)
n.709-119_709-116del
n.625-119_625-116del
n.676+2290_676+2293del
c.396+2098_396+2101del (n.396+2098_396+2101del)
n.103_106del
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676386_2676397delCA2733152624PAFAH1B1c.901-119_901-108del (n.901-119_901-108del)
n.1986-119_1986-108del
c.955-119_955-108del (n.955-119_955-108del)
c.706-119_706-108del (n.706-119_706-108del)
n.36_47del
n.396_407del
n.3837_3848del
c.*855-119_*855-108del (n.*855-119_*855-108del)
c.*219-119_*219-108del (n.*219-119_*219-108del)
n.709-119_709-108del
n.625-119_625-108del
n.676+2290_676+2301del
c.396+2098_396+2109del (n.396+2098_396+2109del)
n.103_114del
 dbSNP
17g.2676386_2676390delinsCAAAACA2243492438PAFAH1B1c.901-119_901-115delinsCAAAA (n.901-119_901-115delinsCAAAA)
n.1986-119_1986-115delinsCAAAA
c.955-119_955-115delinsCAAAA (n.955-119_955-115delinsCAAAA)
c.706-119_706-115delinsCAAAA (n.706-119_706-115delinsCAAAA)
n.36_40delinsCAAAA
n.396_400delinsCAAAA
n.3837_3841delinsCAAAA
c.*855-119_*855-115delinsCAAAA (n.*855-119_*855-115delinsCAAAA)
c.*219-119_*219-115delinsCAAAA (n.*219-119_*219-115delinsCAAAA)
n.709-119_709-115delinsCAAAA
n.625-119_625-115delinsCAAAA
n.676+2290_676+2294delinsCAAAA
c.396+2098_396+2102delinsCAAAA (n.396+2098_396+2102delinsCAAAA)
n.103_107delinsCAAAA
17g.2676387A=CA2243492440PAFAH1B1c.901-118A= (n.901-118A=)
n.1986-118A=
c.955-118A= (n.955-118A=)
c.706-118A= (n.706-118A=)
n.37A=
n.397A=
n.3838A=
c.*855-118A= (n.*855-118A=)
c.*219-118A= (n.*219-118A=)
n.709-118A=
n.625-118A=
n.676+2291A=
c.396+2099A= (n.396+2099A=)
n.104A=
17g.2676387A>GCA2243492439PAFAH1B1c.901-118A>G (n.901-118A>G)
n.1986-118A>G
c.955-118A>G (n.955-118A>G)
c.706-118A>G (n.706-118A>G)
n.37A>G
n.397A>G
n.3838A>G
c.*855-118A>G (n.*855-118A>G)
c.*219-118A>G (n.*219-118A>G)
n.709-118A>G
n.625-118A>G
n.676+2291A>G
c.396+2099A>G (n.396+2099A>G)
n.104A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676392dupCA2808226724PAFAH1B1c.901-113dup (n.901-113dup)
n.1986-113dup
c.955-113dup (n.955-113dup)
c.706-113dup (n.706-113dup)
n.42dup
n.402dup
n.3843dup
c.*855-113dup (n.*855-113dup)
c.*219-113dup (n.*219-113dup)
n.709-113dup
n.625-113dup
n.676+2296dup
c.396+2104dup (n.396+2104dup)
n.109dup
17g.2676389_2676392delCA2243492441PAFAH1B1c.901-116_901-113del (n.901-116_901-113del)
n.1986-116_1986-113del
c.955-116_955-113del (n.955-116_955-113del)
c.706-116_706-113del (n.706-116_706-113del)
n.39_42del
n.399_402del
n.3840_3843del
c.*855-116_*855-113del (n.*855-116_*855-113del)
c.*219-116_*219-113del (n.*219-116_*219-113del)
n.709-116_709-113del
n.625-116_625-113del
n.676+2293_676+2296del
c.396+2101_396+2104del (n.396+2101_396+2104del)
n.106_109del
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676388A>GCA2808226726PAFAH1B1c.901-117A>G (n.901-117A>G)
n.1986-117A>G
c.955-117A>G (n.955-117A>G)
c.706-117A>G (n.706-117A>G)
n.38A>G
n.398A>G
n.3839A>G
c.*855-117A>G (n.*855-117A>G)
c.*219-117A>G (n.*219-117A>G)
n.709-117A>G
n.625-117A>G
n.676+2292A>G
c.396+2100A>G (n.396+2100A>G)
n.105A>G
17g.2676390A=CA2243492442PAFAH1B1c.901-115A= (n.901-115A=)
n.1986-115A=
c.955-115A= (n.955-115A=)
c.706-115A= (n.706-115A=)
n.40A=
n.400A=
n.3841A=
c.*855-115A= (n.*855-115A=)
c.*219-115A= (n.*219-115A=)
n.709-115A=
n.625-115A=
n.676+2294A=
c.396+2102A= (n.396+2102A=)
n.107A=
17g.2676390A>GCA2243492443PAFAH1B1c.901-115A>G (n.901-115A>G)
n.1986-115A>G
c.955-115A>G (n.955-115A>G)
c.706-115A>G (n.706-115A>G)
n.40A>G
n.400A>G
n.3841A>G
c.*855-115A>G (n.*855-115A>G)
c.*219-115A>G (n.*219-115A>G)
n.709-115A>G
n.625-115A>G
n.676+2294A>G
c.396+2102A>G (n.396+2102A>G)
n.107A>G
 dbSNP
17g.2676391_2676393delCA2635351500PAFAH1B1c.901-114_901-112del (n.901-114_901-112del)
n.1986-114_1986-112del
c.955-114_955-112del (n.955-114_955-112del)
c.706-114_706-112del (n.706-114_706-112del)
n.41_43del
n.401_403del
n.3842_3844del
c.*855-114_*855-112del (n.*855-114_*855-112del)
c.*219-114_*219-112del (n.*219-114_*219-112del)
n.709-114_709-112del
n.625-114_625-112del
n.676+2295_676+2297del
c.396+2103_396+2105del (n.396+2103_396+2105del)
n.108_110del
 gnomAD v4
17g.2676392A>TCA2635351501PAFAH1B1c.901-113A>T (n.901-113A>T)
n.1986-113A>T
c.955-113A>T (n.955-113A>T)
c.706-113A>T (n.706-113A>T)
n.42A>T
n.402A>T
n.3843A>T
c.*855-113A>T (n.*855-113A>T)
c.*219-113A>T (n.*219-113A>T)
n.709-113A>T
n.625-113A>T
n.676+2296A>T
c.396+2104A>T (n.396+2104A>T)
n.109A>T
 gnomAD v4
17g.2676392_2676393insGCA2635351502PAFAH1B1c.901-113_901-112insG (n.901-113_901-112insG)
n.1986-113_1986-112insG
c.955-113_955-112insG (n.955-113_955-112insG)
c.706-113_706-112insG (n.706-113_706-112insG)
n.42_43insG
n.402_403insG
n.3843_3844insG
c.*855-113_*855-112insG (n.*855-113_*855-112insG)
c.*219-113_*219-112insG (n.*219-113_*219-112insG)
n.709-113_709-112insG
n.625-113_625-112insG
n.676+2296_676+2297insG
c.396+2104_396+2105insG (n.396+2104_396+2105insG)
n.109_110insG
 gnomAD v4
17g.2676393C>ACA2635351503PAFAH1B1c.901-112C>A (n.901-112C>A)
n.1986-112C>A
c.955-112C>A (n.955-112C>A)
c.706-112C>A (n.706-112C>A)
n.43C>A
n.403C>A
n.3844C>A
c.*855-112C>A (n.*855-112C>A)
c.*219-112C>A (n.*219-112C>A)
n.709-112C>A
n.625-112C>A
n.676+2297C>A
c.396+2105C>A (n.396+2105C>A)
n.110C>A
 gnomAD v4
17g.2676393C=CA2243492444PAFAH1B1c.901-112C= (n.901-112C=)
n.1986-112C=
c.955-112C= (n.955-112C=)
c.706-112C= (n.706-112C=)
n.43C=
n.403C=
n.3844C=
c.*855-112C= (n.*855-112C=)
c.*219-112C= (n.*219-112C=)
n.709-112C=
n.625-112C=
n.676+2297C=
c.396+2105C= (n.396+2105C=)
n.110C=
17g.2676393C>TCA980779691PAFAH1B1c.901-112C>T (n.901-112C>T)
n.1986-112C>T
c.955-112C>T (n.955-112C>T)
c.706-112C>T (n.706-112C>T)
n.43C>T
n.403C>T
n.3844C>T
c.*855-112C>T (n.*855-112C>T)
c.*219-112C>T (n.*219-112C>T)
n.709-112C>T
n.625-112C>T
n.676+2297C>T
c.396+2105C>T (n.396+2105C>T)
n.110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676394C>ACA2635351504PAFAH1B1c.901-111C>A (n.901-111C>A)
n.1986-111C>A
c.955-111C>A (n.955-111C>A)
c.706-111C>A (n.706-111C>A)
n.44C>A
n.404C>A
n.3845C>A
c.*855-111C>A (n.*855-111C>A)
c.*219-111C>A (n.*219-111C>A)
n.709-111C>A
n.625-111C>A
n.676+2298C>A
c.396+2106C>A (n.396+2106C>A)
n.111C>A
 gnomAD v4
17g.2676394C>GCA2635351505PAFAH1B1c.901-111C>G (n.901-111C>G)
n.1986-111C>G
c.955-111C>G (n.955-111C>G)
c.706-111C>G (n.706-111C>G)
n.44C>G
n.404C>G
n.3845C>G
c.*855-111C>G (n.*855-111C>G)
c.*219-111C>G (n.*219-111C>G)
n.709-111C>G
n.625-111C>G
n.676+2298C>G
c.396+2106C>G (n.396+2106C>G)
n.111C>G
 gnomAD v4
17g.2676394C>TCA2635351506PAFAH1B1c.901-111C>T (n.901-111C>T)
n.1986-111C>T
c.955-111C>T (n.955-111C>T)
c.706-111C>T (n.706-111C>T)
n.44C>T
n.404C>T
n.3845C>T
c.*855-111C>T (n.*855-111C>T)
c.*219-111C>T (n.*219-111C>T)
n.709-111C>T
n.625-111C>T
n.676+2298C>T
c.396+2106C>T (n.396+2106C>T)
n.111C>T
 gnomAD v4
17g.2676398A=CA2243492445PAFAH1B1c.901-107A= (n.901-107A=)
n.1986-107A=
c.955-107A= (n.955-107A=)
c.706-107A= (n.706-107A=)
n.48A=
n.408A=
n.3849A=
c.*855-107A= (n.*855-107A=)
c.*219-107A= (n.*219-107A=)
n.709-107A=
n.625-107A=
n.676+2302A=
c.396+2110A= (n.396+2110A=)
n.115A=
17g.2676398A>TCA980779693PAFAH1B1c.901-107A>T (n.901-107A>T)
n.1986-107A>T
c.955-107A>T (n.955-107A>T)
c.706-107A>T (n.706-107A>T)
n.48A>T
n.408A>T
n.3849A>T
c.*855-107A>T (n.*855-107A>T)
c.*219-107A>T (n.*219-107A>T)
n.709-107A>T
n.625-107A>T
n.676+2302A>T
c.396+2110A>T (n.396+2110A>T)
n.115A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676399T>CCA727483622PAFAH1B1c.901-106T>C (n.901-106T>C)
n.1986-106T>C
c.955-106T>C (n.955-106T>C)
c.706-106T>C (n.706-106T>C)
n.49T>C
n.409T>C
n.3850T>C
c.*855-106T>C (n.*855-106T>C)
c.*219-106T>C (n.*219-106T>C)
n.709-106T>C
n.625-106T>C
n.676+2303T>C
c.396+2111T>C (n.396+2111T>C)
n.116T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676399T>GCA2635351507PAFAH1B1c.901-106T>G (n.901-106T>G)
n.1986-106T>G
c.955-106T>G (n.955-106T>G)
c.706-106T>G (n.706-106T>G)
n.49T>G
n.409T>G
n.3850T>G
c.*855-106T>G (n.*855-106T>G)
c.*219-106T>G (n.*219-106T>G)
n.709-106T>G
n.625-106T>G
n.676+2303T>G
c.396+2111T>G (n.396+2111T>G)
n.116T>G
 gnomAD v4
17g.2676399T=CA2243492446PAFAH1B1c.901-106T= (n.901-106T=)
n.1986-106T=
c.955-106T= (n.955-106T=)
c.706-106T= (n.706-106T=)
n.49T=
n.409T=
n.3850T=
c.*855-106T= (n.*855-106T=)
c.*219-106T= (n.*219-106T=)
n.709-106T=
n.625-106T=
n.676+2303T=
c.396+2111T= (n.396+2111T=)
n.116T=
17g.2676400G>ACA2549409532PAFAH1B1c.901-105G>A (n.901-105G>A)
n.1986-105G>A
c.955-105G>A (n.955-105G>A)
c.706-105G>A (n.706-105G>A)
n.50G>A
n.410G>A
n.3851G>A
c.*855-105G>A (n.*855-105G>A)
c.*219-105G>A (n.*219-105G>A)
n.709-105G>A
n.625-105G>A
n.676+2304G>A
c.396+2112G>A (n.396+2112G>A)
n.117G>A
 gnomAD v4
17g.2676400G>CCA624510401PAFAH1B1c.901-105G>C (n.901-105G>C)
n.1986-105G>C
c.955-105G>C (n.955-105G>C)
c.706-105G>C (n.706-105G>C)
n.50G>C
n.410G>C
n.3851G>C
c.*855-105G>C (n.*855-105G>C)
c.*219-105G>C (n.*219-105G>C)
n.709-105G>C
n.625-105G>C
n.676+2304G>C
c.396+2112G>C (n.396+2112G>C)
n.117G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676400G=CA2243492447PAFAH1B1c.901-105G= (n.901-105G=)
n.1986-105G=
c.955-105G= (n.955-105G=)
c.706-105G= (n.706-105G=)
n.50G=
n.410G=
n.3851G=
c.*855-105G= (n.*855-105G=)
c.*219-105G= (n.*219-105G=)
n.709-105G=
n.625-105G=
n.676+2304G=
c.396+2112G= (n.396+2112G=)
n.117G=
17g.2676400G>TCA2635351508PAFAH1B1c.901-105G>T (n.901-105G>T)
n.1986-105G>T
c.955-105G>T (n.955-105G>T)
c.706-105G>T (n.706-105G>T)
n.50G>T
n.410G>T
n.3851G>T
c.*855-105G>T (n.*855-105G>T)
c.*219-105G>T (n.*219-105G>T)
n.709-105G>T
n.625-105G>T
n.676+2304G>T
c.396+2112G>T (n.396+2112G>T)
n.117G>T
 gnomAD v4
17g.2676401C>ACA2635351510PAFAH1B1c.901-104C>A (n.901-104C>A)
n.1986-104C>A
c.955-104C>A (n.955-104C>A)
c.706-104C>A (n.706-104C>A)
n.51C>A
n.411C>A
n.3852C>A
c.*855-104C>A (n.*855-104C>A)
c.*219-104C>A (n.*219-104C>A)
n.709-104C>A
n.625-104C>A
n.676+2305C>A
c.396+2113C>A (n.396+2113C>A)
n.118C>A
 gnomAD v4
17g.2676401C>TCA2635351509PAFAH1B1c.901-104C>T (n.901-104C>T)
n.1986-104C>T
c.955-104C>T (n.955-104C>T)
c.706-104C>T (n.706-104C>T)
n.51C>T
n.411C>T
n.3852C>T
c.*855-104C>T (n.*855-104C>T)
c.*219-104C>T (n.*219-104C>T)
n.709-104C>T
n.625-104C>T
n.676+2305C>T
c.396+2113C>T (n.396+2113C>T)
n.118C>T
 gnomAD v4
17g.2676402A>CCA2635351511PAFAH1B1c.901-103A>C (n.901-103A>C)
n.1986-103A>C
c.955-103A>C (n.955-103A>C)
c.706-103A>C (n.706-103A>C)
n.52A>C
n.412A>C
n.3853A>C
c.*855-103A>C (n.*855-103A>C)
c.*219-103A>C (n.*219-103A>C)
n.709-103A>C
n.625-103A>C
n.676+2306A>C
c.396+2114A>C (n.396+2114A>C)
n.119A>C
 gnomAD v4
17g.2676403A=CA2243492448PAFAH1B1c.901-102A= (n.901-102A=)
n.1986-102A=
c.955-102A= (n.955-102A=)
c.706-102A= (n.706-102A=)
n.53A=
n.413A=
n.3854A=
c.*855-102A= (n.*855-102A=)
c.*219-102A= (n.*219-102A=)
n.709-102A=
n.625-102A=
n.676+2307A=
c.396+2115A= (n.396+2115A=)
n.120A=
17g.2676403A>CCA2635351512PAFAH1B1c.901-102A>C (n.901-102A>C)
n.1986-102A>C
c.955-102A>C (n.955-102A>C)
c.706-102A>C (n.706-102A>C)
n.53A>C
n.413A>C
n.3854A>C
c.*855-102A>C (n.*855-102A>C)
c.*219-102A>C (n.*219-102A>C)
n.709-102A>C
n.625-102A>C
n.676+2307A>C
c.396+2115A>C (n.396+2115A>C)
n.120A>C
 gnomAD v4
17g.2676403A>GCA286908789PAFAH1B1c.901-102A>G (n.901-102A>G)
n.1986-102A>G
c.955-102A>G (n.955-102A>G)
c.706-102A>G (n.706-102A>G)
n.53A>G
n.413A>G
n.3854A>G
c.*855-102A>G (n.*855-102A>G)
c.*219-102A>G (n.*219-102A>G)
n.709-102A>G
n.625-102A>G
n.676+2307A>G
c.396+2115A>G (n.396+2115A>G)
n.120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676404C>ACA2635351513PAFAH1B1c.901-101C>A (n.901-101C>A)
n.1986-101C>A
c.955-101C>A (n.955-101C>A)
c.706-101C>A (n.706-101C>A)
n.54C>A
n.414C>A
n.3855C>A
c.*855-101C>A (n.*855-101C>A)
c.*219-101C>A (n.*219-101C>A)
n.709-101C>A
n.625-101C>A
n.676+2308C>A
c.396+2116C>A (n.396+2116C>A)
n.121C>A
 gnomAD v4
17g.2676404C=CA2243492449PAFAH1B1c.901-101C= (n.901-101C=)
n.1986-101C=
c.955-101C= (n.955-101C=)
c.706-101C= (n.706-101C=)
n.54C=
n.414C=
n.3855C=
c.*855-101C= (n.*855-101C=)
c.*219-101C= (n.*219-101C=)
n.709-101C=
n.625-101C=
n.676+2308C=
c.396+2116C= (n.396+2116C=)
n.121C=
17g.2676405A=CA2243492450PAFAH1B1c.901-100A= (n.901-100A=)
n.1986-100A=
c.955-100A= (n.955-100A=)
c.706-100A= (n.706-100A=)
n.55A=
n.415A=
n.3856A=
c.*855-100A= (n.*855-100A=)
c.*219-100A= (n.*219-100A=)
n.709-100A=
n.625-100A=
n.676+2309A=
c.396+2117A= (n.396+2117A=)
n.122A=
17g.2676405A>CCA2635351514PAFAH1B1c.901-100A>C (n.901-100A>C)
n.1986-100A>C
c.955-100A>C (n.955-100A>C)
c.706-100A>C (n.706-100A>C)
n.55A>C
n.415A>C
n.3856A>C
c.*855-100A>C (n.*855-100A>C)
c.*219-100A>C (n.*219-100A>C)
n.709-100A>C
n.625-100A>C
n.676+2309A>C
c.396+2117A>C (n.396+2117A>C)
n.122A>C
 gnomAD v4
17g.2676405A>GCA2243492451PAFAH1B1c.901-100A>G (n.901-100A>G)
n.1986-100A>G
c.955-100A>G (n.955-100A>G)
c.706-100A>G (n.706-100A>G)
n.55A>G
n.415A>G
n.3856A>G
c.*855-100A>G (n.*855-100A>G)
c.*219-100A>G (n.*219-100A>G)
n.709-100A>G
n.625-100A>G
n.676+2309A>G
c.396+2117A>G (n.396+2117A>G)
n.122A>G
 dbSNP
17g.2676411dupCA624510402PAFAH1B1c.901-94dup (n.901-94dup)
n.1986-94dup
c.955-94dup (n.955-94dup)
c.706-94dup (n.706-94dup)
n.61dup
n.421dup
n.3862dup
c.*855-94dup (n.*855-94dup)
c.*219-94dup (n.*219-94dup)
n.709-94dup
n.625-94dup
n.676+2315dup
c.396+2123dup (n.396+2123dup)
n.128dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676411delCA2576177249PAFAH1B1c.901-94del (n.901-94del)
n.1986-94del
c.955-94del (n.955-94del)
c.706-94del (n.706-94del)
n.61del
n.421del
n.3862del
c.*855-94del (n.*855-94del)
c.*219-94del (n.*219-94del)
n.709-94del
n.625-94del
n.676+2315del
c.396+2123del (n.396+2123del)
n.128del
 gnomAD v4
17g.2676407A>GCA2635351515PAFAH1B1c.901-98A>G (n.901-98A>G)
n.1986-98A>G
c.955-98A>G (n.955-98A>G)
c.706-98A>G (n.706-98A>G)
n.57A>G
n.417A>G
n.3858A>G
c.*855-98A>G (n.*855-98A>G)
c.*219-98A>G (n.*219-98A>G)
n.709-98A>G
n.625-98A>G
n.676+2311A>G
c.396+2119A>G (n.396+2119A>G)
n.124A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676408A>TCA2576177250PAFAH1B1c.901-97A>T (n.901-97A>T)
n.1986-97A>T
c.955-97A>T (n.955-97A>T)
c.706-97A>T (n.706-97A>T)
n.58A>T
n.418A>T
n.3859A>T
c.*855-97A>T (n.*855-97A>T)
c.*219-97A>T (n.*219-97A>T)
n.709-97A>T
n.625-97A>T
n.676+2312A>T
c.396+2120A>T (n.396+2120A>T)
n.125A>T
17g.2676409A=CA2243492452PAFAH1B1c.901-96A= (n.901-96A=)
n.1986-96A=
c.955-96A= (n.955-96A=)
c.706-96A= (n.706-96A=)
n.59A=
n.419A=
n.3860A=
c.*855-96A= (n.*855-96A=)
c.*219-96A= (n.*219-96A=)
n.709-96A=
n.625-96A=
n.676+2313A=
c.396+2121A= (n.396+2121A=)
n.126A=
17g.2676409A>CCA727483647PAFAH1B1c.901-96A>C (n.901-96A>C)
n.1986-96A>C
c.955-96A>C (n.955-96A>C)
c.706-96A>C (n.706-96A>C)
n.59A>C
n.419A>C
n.3860A>C
c.*855-96A>C (n.*855-96A>C)
c.*219-96A>C (n.*219-96A>C)
n.709-96A>C
n.625-96A>C
n.676+2313A>C
c.396+2121A>C (n.396+2121A>C)
n.126A>C
 dbSNP
17g.2676409_2676412delCA2733153109PAFAH1B1c.901-96_901-93del (n.901-96_901-93del)
n.1986-96_1986-93del
c.955-96_955-93del (n.955-96_955-93del)
c.706-96_706-93del (n.706-96_706-93del)
n.59_62del
n.419_422del
n.3860_3863del
c.*855-96_*855-93del (n.*855-96_*855-93del)
c.*219-96_*219-93del (n.*219-96_*219-93del)
n.709-96_709-93del
n.625-96_625-93del
n.676+2313_676+2316del
c.396+2121_396+2124del (n.396+2121_396+2124del)
n.126_129del
 dbSNP
17g.2676411A>GCA2576177251PAFAH1B1c.901-94A>G (n.901-94A>G)
n.1986-94A>G
c.955-94A>G (n.955-94A>G)
c.706-94A>G (n.706-94A>G)
n.61A>G
n.421A>G
n.3862A>G
c.*855-94A>G (n.*855-94A>G)
c.*219-94A>G (n.*219-94A>G)
n.709-94A>G
n.625-94A>G
n.676+2315A>G
c.396+2123A>G (n.396+2123A>G)
n.128A>G
 gnomAD v4
17g.2676412T>ACA656795615PAFAH1B1c.901-93T>A (n.901-93T>A)
n.1986-93T>A
c.955-93T>A (n.955-93T>A)
c.706-93T>A (n.706-93T>A)
n.62T>A
n.422T>A
n.3863T>A
c.*855-93T>A (n.*855-93T>A)
c.*219-93T>A (n.*219-93T>A)
n.709-93T>A
n.625-93T>A
n.676+2316T>A
c.396+2124T>A (n.396+2124T>A)
n.129T>A
 dbSNP COSMIC
17g.2676412T=CA2243492453PAFAH1B1c.901-93T= (n.901-93T=)
n.1986-93T=
c.955-93T= (n.955-93T=)
c.706-93T= (n.706-93T=)
n.62T=
n.422T=
n.3863T=
c.*855-93T= (n.*855-93T=)
c.*219-93T= (n.*219-93T=)
n.709-93T=
n.625-93T=
n.676+2316T=
c.396+2124T= (n.396+2124T=)
n.129T=
17g.2676414G>ACA727483663PAFAH1B1c.901-91G>A (n.901-91G>A)
n.1986-91G>A
c.955-91G>A (n.955-91G>A)
c.706-91G>A (n.706-91G>A)
n.64G>A
n.424G>A
n.3865G>A
c.*855-91G>A (n.*855-91G>A)
c.*219-91G>A (n.*219-91G>A)
n.709-91G>A
n.625-91G>A
n.676+2318G>A
c.396+2126G>A (n.396+2126G>A)
n.131G>A
 dbSNP
17g.2676414G=CA2243492454PAFAH1B1c.901-91G= (n.901-91G=)
n.1986-91G=
c.955-91G= (n.955-91G=)
c.706-91G= (n.706-91G=)
n.64G=
n.424G=
n.3865G=
c.*855-91G= (n.*855-91G=)
c.*219-91G= (n.*219-91G=)
n.709-91G=
n.625-91G=
n.676+2318G=
c.396+2126G= (n.396+2126G=)
n.131G=
17g.2676414G>TCA286908811PAFAH1B1c.901-91G>T (n.901-91G>T)
n.1986-91G>T
c.955-91G>T (n.955-91G>T)
c.706-91G>T (n.706-91G>T)
n.64G>T
n.424G>T
n.3865G>T
c.*855-91G>T (n.*855-91G>T)
c.*219-91G>T (n.*219-91G>T)
n.709-91G>T
n.625-91G>T
n.676+2318G>T
c.396+2126G>T (n.396+2126G>T)
n.131G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676415G>TCA2635351516PAFAH1B1c.901-90G>T (n.901-90G>T)
n.1986-90G>T
c.955-90G>T (n.955-90G>T)
c.706-90G>T (n.706-90G>T)
n.65G>T
n.425G>T
n.3866G>T
c.*855-90G>T (n.*855-90G>T)
c.*219-90G>T (n.*219-90G>T)
n.709-90G>T
n.625-90G>T
n.676+2319G>T
c.396+2127G>T (n.396+2127G>T)
n.132G>T
 gnomAD v4
17g.2676417A=CA2243492455PAFAH1B1c.901-88A= (n.901-88A=)
n.1986-88A=
c.955-88A= (n.955-88A=)
c.706-88A= (n.706-88A=)
n.67A=
n.427A=
n.3868A=
c.*855-88A= (n.*855-88A=)
c.*219-88A= (n.*219-88A=)
n.709-88A=
n.625-88A=
n.676+2321A=
c.396+2129A= (n.396+2129A=)
n.134A=
17g.2676417A>GCA2635351517PAFAH1B1c.901-88A>G (n.901-88A>G)
n.1986-88A>G
c.955-88A>G (n.955-88A>G)
c.706-88A>G (n.706-88A>G)
n.67A>G
n.427A>G
n.3868A>G
c.*855-88A>G (n.*855-88A>G)
c.*219-88A>G (n.*219-88A>G)
n.709-88A>G
n.625-88A>G
n.676+2321A>G
c.396+2129A>G (n.396+2129A>G)
n.134A>G
 gnomAD v4
17g.2676418A=CA2243492456PAFAH1B1c.901-87A= (n.901-87A=)
n.1986-87A=
c.955-87A= (n.955-87A=)
c.706-87A= (n.706-87A=)
n.68A=
n.428A=
n.3869A=
c.*855-87A= (n.*855-87A=)
c.*219-87A= (n.*219-87A=)
n.709-87A=
n.625-87A=
n.676+2322A=
c.396+2130A= (n.396+2130A=)
n.135A=
17g.2676418A>CCA727483674PAFAH1B1c.901-87A>C (n.901-87A>C)
n.1986-87A>C
c.955-87A>C (n.955-87A>C)
c.706-87A>C (n.706-87A>C)
n.68A>C
n.428A>C
n.3869A>C
c.*855-87A>C (n.*855-87A>C)
c.*219-87A>C (n.*219-87A>C)
n.709-87A>C
n.625-87A>C
n.676+2322A>C
c.396+2130A>C (n.396+2130A>C)
n.135A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676418A>GCA2562329056PAFAH1B1c.901-87A>G (n.901-87A>G)
n.1986-87A>G
c.955-87A>G (n.955-87A>G)
c.706-87A>G (n.706-87A>G)
n.68A>G
n.428A>G
n.3869A>G
c.*855-87A>G (n.*855-87A>G)
c.*219-87A>G (n.*219-87A>G)
n.709-87A>G
n.625-87A>G
n.676+2322A>G
c.396+2130A>G (n.396+2130A>G)
n.135A>G
 gnomAD v4
17g.2676424_2676425dupCA286908824PAFAH1B1c.901-81_901-80dup (n.901-81_901-80dup)
n.1986-81_1986-80dup
c.955-81_955-80dup (n.955-81_955-80dup)
c.706-81_706-80dup (n.706-81_706-80dup)
n.74_75dup
n.434_435dup
n.3875_3876dup
c.*855-81_*855-80dup (n.*855-81_*855-80dup)
c.*219-81_*219-80dup (n.*219-81_*219-80dup)
n.709-81_709-80dup
n.625-81_625-80dup
n.676+2328_676+2329dup
c.396+2136_396+2137dup (n.396+2136_396+2137dup)
n.141_142dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676420A=CA2243492457PAFAH1B1c.901-85A= (n.901-85A=)
n.1986-85A=
c.955-85A= (n.955-85A=)
c.706-85A= (n.706-85A=)
n.70A=
n.430A=
n.3871A=
c.*855-85A= (n.*855-85A=)
c.*219-85A= (n.*219-85A=)
n.709-85A=
n.625-85A=
n.676+2324A=
c.396+2132A= (n.396+2132A=)
n.137A=
17g.2676420A>GCA624510404PAFAH1B1c.901-85A>G (n.901-85A>G)
n.1986-85A>G
c.955-85A>G (n.955-85A>G)
c.706-85A>G (n.706-85A>G)
n.70A>G
n.430A>G
n.3871A>G
c.*855-85A>G (n.*855-85A>G)
c.*219-85A>G (n.*219-85A>G)
n.709-85A>G
n.625-85A>G
n.676+2324A>G
c.396+2132A>G (n.396+2132A>G)
n.137A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.2676421T>CCA286908825PAFAH1B1c.901-84T>C (n.901-84T>C)
n.1986-84T>C
c.955-84T>C (n.955-84T>C)
c.706-84T>C (n.706-84T>C)
n.71T>C
n.431T>C
n.3872T>C
c.*855-84T>C (n.*855-84T>C)
c.*219-84T>C (n.*219-84T>C)
n.709-84T>C
n.625-84T>C
n.676+2325T>C
c.396+2133T>C (n.396+2133T>C)
n.138T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676421T>GCA2243492459PAFAH1B1c.901-84T>G (n.901-84T>G)
n.1986-84T>G
c.955-84T>G (n.955-84T>G)
c.706-84T>G (n.706-84T>G)
n.71T>G
n.431T>G
n.3872T>G
c.*855-84T>G (n.*855-84T>G)
c.*219-84T>G (n.*219-84T>G)
n.709-84T>G
n.625-84T>G
n.676+2325T>G
c.396+2133T>G (n.396+2133T>G)
n.138T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676421T=CA2243492458PAFAH1B1c.901-84T= (n.901-84T=)
n.1986-84T=
c.955-84T= (n.955-84T=)
c.706-84T= (n.706-84T=)
n.71T=
n.431T=
n.3872T=
c.*855-84T= (n.*855-84T=)
c.*219-84T= (n.*219-84T=)
n.709-84T=
n.625-84T=
n.676+2325T=
c.396+2133T= (n.396+2133T=)
n.138T=
17g.2676422A=CA2243492460PAFAH1B1c.901-83A= (n.901-83A=)
n.1986-83A=
c.955-83A= (n.955-83A=)
c.706-83A= (n.706-83A=)
n.72A=
n.432A=
n.3873A=
c.*855-83A= (n.*855-83A=)
c.*219-83A= (n.*219-83A=)
n.709-83A=
n.625-83A=
n.676+2326A=
c.396+2134A= (n.396+2134A=)
n.139A=
17g.2676422A>GCA727483690PAFAH1B1c.901-83A>G (n.901-83A>G)
n.1986-83A>G
c.955-83A>G (n.955-83A>G)
c.706-83A>G (n.706-83A>G)
n.72A>G
n.432A>G
n.3873A>G
c.*855-83A>G (n.*855-83A>G)
c.*219-83A>G (n.*219-83A>G)
n.709-83A>G
n.625-83A>G
n.676+2326A>G
c.396+2134A>G (n.396+2134A>G)
n.139A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676422A>TCA2635351518PAFAH1B1c.901-83A>T (n.901-83A>T)
n.1986-83A>T
c.955-83A>T (n.955-83A>T)
c.706-83A>T (n.706-83A>T)
n.72A>T
n.432A>T
n.3873A>T
c.*855-83A>T (n.*855-83A>T)
c.*219-83A>T (n.*219-83A>T)
n.709-83A>T
n.625-83A>T
n.676+2326A>T
c.396+2134A>T (n.396+2134A>T)
n.139A>T
 gnomAD v4
17g.2676424A=CA2243492461PAFAH1B1c.901-81A= (n.901-81A=)
n.1986-81A=
c.955-81A= (n.955-81A=)
c.706-81A= (n.706-81A=)
n.74A=
n.434A=
n.3875A=
c.*855-81A= (n.*855-81A=)
c.*219-81A= (n.*219-81A=)
n.709-81A=
n.625-81A=
n.676+2328A=
c.396+2136A= (n.396+2136A=)
n.141A=
17g.2676424A>GCA624510405PAFAH1B1c.901-81A>G (n.901-81A>G)
n.1986-81A>G
c.955-81A>G (n.955-81A>G)
c.706-81A>G (n.706-81A>G)
n.74A>G
n.434A>G
n.3875A>G
c.*855-81A>G (n.*855-81A>G)
c.*219-81A>G (n.*219-81A>G)
n.709-81A>G
n.625-81A>G
n.676+2328A>G
c.396+2136A>G (n.396+2136A>G)
n.141A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676426C>ACA2243492463PAFAH1B1c.901-79C>A (n.901-79C>A)
n.1986-79C>A
c.955-79C>A (n.955-79C>A)
c.706-79C>A (n.706-79C>A)
n.76C>A
n.436C>A
n.3877C>A
c.*855-79C>A (n.*855-79C>A)
c.*219-79C>A (n.*219-79C>A)
n.709-79C>A
n.625-79C>A
n.676+2330C>A
c.396+2138C>A (n.396+2138C>A)
n.143C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676426C=CA2243492464PAFAH1B1c.901-79C= (n.901-79C=)
n.1986-79C=
c.955-79C= (n.955-79C=)
c.706-79C= (n.706-79C=)
n.76C=
n.436C=
n.3877C=
c.*855-79C= (n.*855-79C=)
c.*219-79C= (n.*219-79C=)
n.709-79C=
n.625-79C=
n.676+2330C=
c.396+2138C= (n.396+2138C=)
n.143C=
17g.2676426C>GCA286908827PAFAH1B1c.901-79C>G (n.901-79C>G)
n.1986-79C>G
c.955-79C>G (n.955-79C>G)
c.706-79C>G (n.706-79C>G)
n.76C>G
n.436C>G
n.3877C>G
c.*855-79C>G (n.*855-79C>G)
c.*219-79C>G (n.*219-79C>G)
n.709-79C>G
n.625-79C>G
n.676+2330C>G
c.396+2138C>G (n.396+2138C>G)
n.143C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676426C>TCA2581286273PAFAH1B1c.901-79C>T (n.901-79C>T)
n.1986-79C>T
c.955-79C>T (n.955-79C>T)
c.706-79C>T (n.706-79C>T)
n.76C>T
n.436C>T
n.3877C>T
c.*855-79C>T (n.*855-79C>T)
c.*219-79C>T (n.*219-79C>T)
n.709-79C>T
n.625-79C>T
n.676+2330C>T
c.396+2138C>T (n.396+2138C>T)
n.143C>T
 gnomAD v4
17g.2676426_2676429delinsCATTCA2243492462PAFAH1B1c.901-79_901-76delinsCATT (n.901-79_901-76delinsCATT)
n.1986-79_1986-76delinsCATT
c.955-79_955-76delinsCATT (n.955-79_955-76delinsCATT)
c.706-79_706-76delinsCATT (n.706-79_706-76delinsCATT)
n.76_79delinsCATT
n.436_439delinsCATT
n.3877_3880delinsCATT
c.*855-79_*855-76delinsCATT (n.*855-79_*855-76delinsCATT)
c.*219-79_*219-76delinsCATT (n.*219-79_*219-76delinsCATT)
n.709-79_709-76delinsCATT
n.625-79_625-76delinsCATT
n.676+2330_676+2333delinsCATT
c.396+2138_396+2141delinsCATT (n.396+2138_396+2141delinsCATT)
n.143_146delinsCATT
17g.2676427A>GCA2635351519PAFAH1B1c.901-78A>G (n.901-78A>G)
n.1986-78A>G
c.955-78A>G (n.955-78A>G)
c.706-78A>G (n.706-78A>G)
n.77A>G
n.437A>G
n.3878A>G
c.*855-78A>G (n.*855-78A>G)
c.*219-78A>G (n.*219-78A>G)
n.709-78A>G
n.625-78A>G
n.676+2331A>G
c.396+2139A>G (n.396+2139A>G)
n.144A>G
 gnomAD v4
17g.2676427A>TCA2635351520PAFAH1B1c.901-78A>T (n.901-78A>T)
n.1986-78A>T
c.955-78A>T (n.955-78A>T)
c.706-78A>T (n.706-78A>T)
n.77A>T
n.437A>T
n.3878A>T
c.*855-78A>T (n.*855-78A>T)
c.*219-78A>T (n.*219-78A>T)
n.709-78A>T
n.625-78A>T
n.676+2331A>T
c.396+2139A>T (n.396+2139A>T)
n.144A>T
 gnomAD v4
17g.2676431_2676433delCA980779700PAFAH1B1c.901-74_901-72del (n.901-74_901-72del)
n.1986-74_1986-72del
c.955-74_955-72del (n.955-74_955-72del)
c.706-74_706-72del (n.706-74_706-72del)
n.81_83del
n.441_443del
n.3882_3884del
c.*855-74_*855-72del (n.*855-74_*855-72del)
c.*219-74_*219-72del (n.*219-74_*219-72del)
n.709-74_709-72del
n.625-74_625-72del
n.676+2335_676+2337del
c.396+2143_396+2145del (n.396+2143_396+2145del)
n.148_150del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676429T>CCA2576177252PAFAH1B1c.901-76T>C (n.901-76T>C)
n.1986-76T>C
c.955-76T>C (n.955-76T>C)
c.706-76T>C (n.706-76T>C)
n.79T>C
n.439T>C
n.3880T>C
c.*855-76T>C (n.*855-76T>C)
c.*219-76T>C (n.*219-76T>C)
n.709-76T>C
n.625-76T>C
n.676+2333T>C
c.396+2141T>C (n.396+2141T>C)
n.146T>C
 gnomAD v4
17g.2676430A=CA2243492465PAFAH1B1c.901-75A= (n.901-75A=)
n.1986-75A=
c.955-75A= (n.955-75A=)
c.706-75A= (n.706-75A=)
n.80A=
n.440A=
n.3881A=
c.*855-75A= (n.*855-75A=)
c.*219-75A= (n.*219-75A=)
n.709-75A=
n.625-75A=
n.676+2334A=
c.396+2142A= (n.396+2142A=)
n.147A=
17g.2676430A>GCA2243492466PAFAH1B1c.901-75A>G (n.901-75A>G)
n.1986-75A>G
c.955-75A>G (n.955-75A>G)
c.706-75A>G (n.706-75A>G)
n.80A>G
n.440A>G
n.3881A>G
c.*855-75A>G (n.*855-75A>G)
c.*219-75A>G (n.*219-75A>G)
n.709-75A>G
n.625-75A>G
n.676+2334A>G
c.396+2142A>G (n.396+2142A>G)
n.147A>G
 dbSNP
17g.2676431T>CCA727483692PAFAH1B1c.901-74T>C (n.901-74T>C)
n.1986-74T>C
c.955-74T>C (n.955-74T>C)
c.706-74T>C (n.706-74T>C)
n.81T>C
n.441T>C
n.3882T>C
c.*855-74T>C (n.*855-74T>C)
c.*219-74T>C (n.*219-74T>C)
n.709-74T>C
n.625-74T>C
n.676+2335T>C
c.396+2143T>C (n.396+2143T>C)
n.148T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676431T=CA2243492467PAFAH1B1c.901-74T= (n.901-74T=)
n.1986-74T=
c.955-74T= (n.955-74T=)
c.706-74T= (n.706-74T=)
n.81T=
n.441T=
n.3882T=
c.*855-74T= (n.*855-74T=)
c.*219-74T= (n.*219-74T=)
n.709-74T=
n.625-74T=
n.676+2335T=
c.396+2143T= (n.396+2143T=)
n.148T=
17g.2676432T>CCA727483699PAFAH1B1c.901-73T>C (n.901-73T>C)
n.1986-73T>C
c.955-73T>C (n.955-73T>C)
c.706-73T>C (n.706-73T>C)
n.82T>C
n.442T>C
n.3883T>C
c.*855-73T>C (n.*855-73T>C)
c.*219-73T>C (n.*219-73T>C)
n.709-73T>C
n.625-73T>C
n.676+2336T>C
c.396+2144T>C (n.396+2144T>C)
n.149T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676432T=CA2243492468PAFAH1B1c.901-73T= (n.901-73T=)
n.1986-73T=
c.955-73T= (n.955-73T=)
c.706-73T= (n.706-73T=)
n.82T=
n.442T=
n.3883T=
c.*855-73T= (n.*855-73T=)
c.*219-73T= (n.*219-73T=)
n.709-73T=
n.625-73T=
n.676+2336T=
c.396+2144T= (n.396+2144T=)
n.149T=
17g.2676436_2676439delCA2635351521PAFAH1B1c.901-69_901-66del (n.901-69_901-66del)
n.1986-69_1986-66del
c.955-69_955-66del (n.955-69_955-66del)
c.706-69_706-66del (n.706-69_706-66del)
n.86_89del
n.446_449del
n.3887_3890del
c.*855-69_*855-66del (n.*855-69_*855-66del)
c.*219-69_*219-66del (n.*219-69_*219-66del)
n.709-69_709-66del
n.625-69_625-66del
n.676+2340_676+2343del
c.396+2148_396+2151del (n.396+2148_396+2151del)
n.153_156del
 gnomAD v4
17g.2676433A>TCA2576177253PAFAH1B1c.901-72A>T (n.901-72A>T)
n.1986-72A>T
c.955-72A>T (n.955-72A>T)
c.706-72A>T (n.706-72A>T)
n.83A>T
n.443A>T
n.3884A>T
c.*855-72A>T (n.*855-72A>T)
c.*219-72A>T (n.*219-72A>T)
n.709-72A>T
n.625-72A>T
n.676+2337A>T
c.396+2145A>T (n.396+2145A>T)
n.150A>T
 gnomAD v4
17g.2676434G>TCA2635351522PAFAH1B1c.901-71G>T (n.901-71G>T)
n.1986-71G>T
c.955-71G>T (n.955-71G>T)
c.706-71G>T (n.706-71G>T)
n.84G>T
n.444G>T
n.3885G>T
c.*855-71G>T (n.*855-71G>T)
c.*219-71G>T (n.*219-71G>T)
n.709-71G>T
n.625-71G>T
n.676+2338G>T
c.396+2146G>T (n.396+2146G>T)
n.151G>T
 gnomAD v4
17g.2676435A>CCA2635351523PAFAH1B1c.901-70A>C (n.901-70A>C)
n.1986-70A>C
c.955-70A>C (n.955-70A>C)
c.706-70A>C (n.706-70A>C)
n.85A>C
n.445A>C
n.3886A>C
c.*855-70A>C (n.*855-70A>C)
c.*219-70A>C (n.*219-70A>C)
n.709-70A>C
n.625-70A>C
n.676+2339A>C
c.396+2147A>C (n.396+2147A>C)
n.152A>C
 gnomAD v4
17g.2676435A>GCA2635351524PAFAH1B1c.901-70A>G (n.901-70A>G)
n.1986-70A>G
c.955-70A>G (n.955-70A>G)
c.706-70A>G (n.706-70A>G)
n.85A>G
n.445A>G
n.3886A>G
c.*855-70A>G (n.*855-70A>G)
c.*219-70A>G (n.*219-70A>G)
n.709-70A>G
n.625-70A>G
n.676+2339A>G
c.396+2147A>G (n.396+2147A>G)
n.152A>G
 gnomAD v4
17g.2676436T>CCA2576177254PAFAH1B1c.901-69T>C (n.901-69T>C)
n.1986-69T>C
c.955-69T>C (n.955-69T>C)
c.706-69T>C (n.706-69T>C)
n.86T>C
n.446T>C
n.3887T>C
c.*855-69T>C (n.*855-69T>C)
c.*219-69T>C (n.*219-69T>C)
n.709-69T>C
n.625-69T>C
n.676+2340T>C
c.396+2148T>C (n.396+2148T>C)
n.153T>C
17g.2676436_2676439delinsTAGACA2243492469PAFAH1B1c.901-69_901-66delinsTAGA (n.901-69_901-66delinsTAGA)
n.1986-69_1986-66delinsTAGA
c.955-69_955-66delinsTAGA (n.955-69_955-66delinsTAGA)
c.706-69_706-66delinsTAGA (n.706-69_706-66delinsTAGA)
n.86_89delinsTAGA
n.446_449delinsTAGA
n.3887_3890delinsTAGA
c.*855-69_*855-66delinsTAGA (n.*855-69_*855-66delinsTAGA)
c.*219-69_*219-66delinsTAGA (n.*219-69_*219-66delinsTAGA)
n.709-69_709-66delinsTAGA
n.625-69_625-66delinsTAGA
n.676+2340_676+2343delinsTAGA
c.396+2148_396+2151delinsTAGA (n.396+2148_396+2151delinsTAGA)
n.153_156delinsTAGA
17g.2676437A=CA2243492470PAFAH1B1c.901-68A= (n.901-68A=)
n.1986-68A=
c.955-68A= (n.955-68A=)
c.706-68A= (n.706-68A=)
n.87A=
n.447A=
n.3888A=
c.*855-68A= (n.*855-68A=)
c.*219-68A= (n.*219-68A=)
n.709-68A=
n.625-68A=
n.676+2341A=
c.396+2149A= (n.396+2149A=)
n.154A=
17g.2676437A>GCA727483701PAFAH1B1c.901-68A>G (n.901-68A>G)
n.1986-68A>G
c.955-68A>G (n.955-68A>G)
c.706-68A>G (n.706-68A>G)
n.87A>G
n.447A>G
n.3888A>G
c.*855-68A>G (n.*855-68A>G)
c.*219-68A>G (n.*219-68A>G)
n.709-68A>G
n.625-68A>G
n.676+2341A>G
c.396+2149A>G (n.396+2149A>G)
n.154A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676437_2676440delCA497425604PAFAH1B1c.901-68_901-65del (n.901-68_901-65del)
n.1986-68_1986-65del
c.955-68_955-65del (n.955-68_955-65del)
c.706-68_706-65del (n.706-68_706-65del)
n.87_90del
n.447_450del
n.3888_3891del
c.*855-68_*855-65del (n.*855-68_*855-65del)
c.*219-68_*219-65del (n.*219-68_*219-65del)
n.709-68_709-65del
n.625-68_625-65del
n.676+2341_676+2344del
c.396+2149_396+2152del (n.396+2149_396+2152del)
n.154_157del
 gnomAD v4
17g.2676439_2676441delCA980779704PAFAH1B1c.901-66_901-64del (n.901-66_901-64del)
n.1986-66_1986-64del
c.955-66_955-64del (n.955-66_955-64del)
c.706-66_706-64del (n.706-66_706-64del)
n.89_91del
n.449_451del
n.3890_3892del
c.*855-66_*855-64del (n.*855-66_*855-64del)
c.*219-66_*219-64del (n.*219-66_*219-64del)
n.709-66_709-64del
n.625-66_625-64del
n.676+2343_676+2345del
c.396+2151_396+2153del (n.396+2151_396+2153del)
n.156_158del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676438G>CCA2635351525PAFAH1B1c.901-67G>C (n.901-67G>C)
n.1986-67G>C
c.955-67G>C (n.955-67G>C)
c.706-67G>C (n.706-67G>C)
n.88G>C
n.448G>C
n.3889G>C
c.*855-67G>C (n.*855-67G>C)
c.*219-67G>C (n.*219-67G>C)
n.709-67G>C
n.625-67G>C
n.676+2342G>C
c.396+2150G>C (n.396+2150G>C)
n.155G>C
 gnomAD v4
17g.2676439A>CCA2576177255PAFAH1B1c.901-66A>C (n.901-66A>C)
n.1986-66A>C
c.955-66A>C (n.955-66A>C)
c.706-66A>C (n.706-66A>C)
n.89A>C
n.449A>C
n.3890A>C
c.*855-66A>C (n.*855-66A>C)
c.*219-66A>C (n.*219-66A>C)
n.709-66A>C
n.625-66A>C
n.676+2343A>C
c.396+2151A>C (n.396+2151A>C)
n.156A>C
17g.2676441G>ACA2576177256PAFAH1B1c.901-64G>A (n.901-64G>A)
n.1986-64G>A
c.955-64G>A (n.955-64G>A)
c.706-64G>A (n.706-64G>A)
n.91G>A
n.451G>A
n.3892G>A
c.*855-64G>A (n.*855-64G>A)
c.*219-64G>A (n.*219-64G>A)
n.709-64G>A
n.625-64G>A
n.676+2345G>A
c.396+2153G>A (n.396+2153G>A)
n.158G>A
17g.2676441G>TCA2635351526PAFAH1B1c.901-64G>T (n.901-64G>T)
n.1986-64G>T
c.955-64G>T (n.955-64G>T)
c.706-64G>T (n.706-64G>T)
n.91G>T
n.451G>T
n.3892G>T
c.*855-64G>T (n.*855-64G>T)
c.*219-64G>T (n.*219-64G>T)
n.709-64G>T
n.625-64G>T
n.676+2345G>T
c.396+2153G>T (n.396+2153G>T)
n.158G>T
 gnomAD v4
17g.2676442C>ACA2576177257PAFAH1B1c.901-63C>A (n.901-63C>A)
n.1986-63C>A
c.955-63C>A (n.955-63C>A)
c.706-63C>A (n.706-63C>A)
n.92C>A
n.452C>A
n.3893C>A
c.*855-63C>A (n.*855-63C>A)
c.*219-63C>A (n.*219-63C>A)
n.709-63C>A
n.625-63C>A
n.676+2346C>A
c.396+2154C>A (n.396+2154C>A)
n.159C>A
 gnomAD v4
17g.2676443C>ACA2576177258PAFAH1B1c.901-62C>A (n.901-62C>A)
n.1986-62C>A
c.955-62C>A (n.955-62C>A)
c.706-62C>A (n.706-62C>A)
n.93C>A
n.453C>A
n.3894C>A
c.*855-62C>A (n.*855-62C>A)
c.*219-62C>A (n.*219-62C>A)
n.709-62C>A
n.625-62C>A
n.676+2347C>A
c.396+2155C>A (n.396+2155C>A)
n.160C>A
 gnomAD v4
17g.2676443C>TCA2576177259PAFAH1B1c.901-62C>T (n.901-62C>T)
n.1986-62C>T
c.955-62C>T (n.955-62C>T)
c.706-62C>T (n.706-62C>T)
n.93C>T
n.453C>T
n.3894C>T
c.*855-62C>T (n.*855-62C>T)
c.*219-62C>T (n.*219-62C>T)
n.709-62C>T
n.625-62C>T
n.676+2347C>T
c.396+2155C>T (n.396+2155C>T)
n.160C>T
 gnomAD v4
17g.2676444A>TCA2576177260PAFAH1B1c.901-61A>T (n.901-61A>T)
n.1986-61A>T
c.955-61A>T (n.955-61A>T)
c.706-61A>T (n.706-61A>T)
n.94A>T
n.454A>T
n.3895A>T
c.*855-61A>T (n.*855-61A>T)
c.*219-61A>T (n.*219-61A>T)
n.709-61A>T
n.625-61A>T
n.676+2348A>T
c.396+2156A>T (n.396+2156A>T)
n.161A>T
17g.2676446T>GCA980779705PAFAH1B1c.901-59T>G (n.901-59T>G)
n.1986-59T>G
c.955-59T>G (n.955-59T>G)
c.706-59T>G (n.706-59T>G)
n.96T>G
n.456T>G
n.3897T>G
c.*855-59T>G (n.*855-59T>G)
c.*219-59T>G (n.*219-59T>G)
n.709-59T>G
n.625-59T>G
n.676+2350T>G
c.396+2158T>G (n.396+2158T>G)
n.163T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676446T=CA2243492471PAFAH1B1c.901-59T= (n.901-59T=)
n.1986-59T=
c.955-59T= (n.955-59T=)
c.706-59T= (n.706-59T=)
n.96T=
n.456T=
n.3897T=
c.*855-59T= (n.*855-59T=)
c.*219-59T= (n.*219-59T=)
n.709-59T=
n.625-59T=
n.676+2350T=
c.396+2158T= (n.396+2158T=)
n.163T=
17g.2676447T>GCA286908830PAFAH1B1c.901-58T>G (n.901-58T>G)
n.1986-58T>G
c.955-58T>G (n.955-58T>G)
c.706-58T>G (n.706-58T>G)
n.97T>G
n.457T>G
n.3898T>G
c.*855-58T>G (n.*855-58T>G)
c.*219-58T>G (n.*219-58T>G)
n.709-58T>G
n.625-58T>G
n.676+2351T>G
c.396+2159T>G (n.396+2159T>G)
n.164T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676447T=CA2243492472PAFAH1B1c.901-58T= (n.901-58T=)
n.1986-58T=
c.955-58T= (n.955-58T=)
c.706-58T= (n.706-58T=)
n.97T=
n.457T=
n.3898T=
c.*855-58T= (n.*855-58T=)
c.*219-58T= (n.*219-58T=)
n.709-58T=
n.625-58T=
n.676+2351T=
c.396+2159T= (n.396+2159T=)
n.164T=
17g.2676448A>TCA2576177261PAFAH1B1c.901-57A>T (n.901-57A>T)
n.1986-57A>T
c.955-57A>T (n.955-57A>T)
c.706-57A>T (n.706-57A>T)
n.98A>T
n.458A>T
n.3899A>T
c.*855-57A>T (n.*855-57A>T)
c.*219-57A>T (n.*219-57A>T)
n.709-57A>T
n.625-57A>T
n.676+2352A>T
c.396+2160A>T (n.396+2160A>T)
n.165A>T
 gnomAD v4
17g.2676449A>GCA2576177262PAFAH1B1c.901-56A>G (n.901-56A>G)
n.1986-56A>G
c.955-56A>G (n.955-56A>G)
c.706-56A>G (n.706-56A>G)
n.99A>G
n.459A>G
n.3900A>G
c.*855-56A>G (n.*855-56A>G)
c.*219-56A>G (n.*219-56A>G)
n.709-56A>G
n.625-56A>G
n.676+2353A>G
c.396+2161A>G (n.396+2161A>G)
n.166A>G
17g.2676452T>GCA2635351527PAFAH1B1c.901-53T>G (n.901-53T>G)
n.1986-53T>G
c.955-53T>G (n.955-53T>G)
c.706-53T>G (n.706-53T>G)
n.102T>G
n.462T>G
n.3903T>G
c.*855-53T>G (n.*855-53T>G)
c.*219-53T>G (n.*219-53T>G)
n.709-53T>G
n.625-53T>G
n.676+2356T>G
c.396+2164T>G (n.396+2164T>G)
n.169T>G
 gnomAD v4
17g.2676453C>ACA2635351529PAFAH1B1c.901-52C>A (n.901-52C>A)
n.1986-52C>A
c.955-52C>A (n.955-52C>A)
c.706-52C>A (n.706-52C>A)
n.103C>A
n.463C>A
n.3904C>A
c.*855-52C>A (n.*855-52C>A)
c.*219-52C>A (n.*219-52C>A)
n.709-52C>A
n.625-52C>A
n.676+2357C>A
c.396+2165C>A (n.396+2165C>A)
n.170C>A
 gnomAD v4
17g.2676453C>TCA2635351528PAFAH1B1c.901-52C>T (n.901-52C>T)
n.1986-52C>T
c.955-52C>T (n.955-52C>T)
c.706-52C>T (n.706-52C>T)
n.103C>T
n.463C>T
n.3904C>T
c.*855-52C>T (n.*855-52C>T)
c.*219-52C>T (n.*219-52C>T)
n.709-52C>T
n.625-52C>T
n.676+2357C>T
c.396+2165C>T (n.396+2165C>T)
n.170C>T
 gnomAD v4
17g.2676454C>ACA2635351530PAFAH1B1c.901-51C>A (n.901-51C>A)
n.1986-51C>A
c.955-51C>A (n.955-51C>A)
c.706-51C>A (n.706-51C>A)
n.104C>A
n.464C>A
n.3905C>A
c.*855-51C>A (n.*855-51C>A)
c.*219-51C>A (n.*219-51C>A)
n.709-51C>A
n.625-51C>A
n.676+2358C>A
c.396+2166C>A (n.396+2166C>A)
n.171C>A
 gnomAD v4
17g.2676454C>TCA2576177263PAFAH1B1c.901-51C>T (n.901-51C>T)
n.1986-51C>T
c.955-51C>T (n.955-51C>T)
c.706-51C>T (n.706-51C>T)
n.104C>T
n.464C>T
n.3905C>T
c.*855-51C>T (n.*855-51C>T)
c.*219-51C>T (n.*219-51C>T)
n.709-51C>T
n.625-51C>T
n.676+2358C>T
c.396+2166C>T (n.396+2166C>T)
n.171C>T
17g.2676455A>GCA2635351531PAFAH1B1c.901-50A>G (n.901-50A>G)
n.1986-50A>G
c.955-50A>G (n.955-50A>G)
c.706-50A>G (n.706-50A>G)
n.105A>G
n.465A>G
n.3906A>G
c.*855-50A>G (n.*855-50A>G)
c.*219-50A>G (n.*219-50A>G)
n.709-50A>G
n.625-50A>G
n.676+2359A>G
c.396+2167A>G (n.396+2167A>G)
n.172A>G
 gnomAD v4
17g.2676456T>CCA2635351532PAFAH1B1c.901-49T>C (n.901-49T>C)
n.1986-49T>C
c.955-49T>C (n.955-49T>C)
c.706-49T>C (n.706-49T>C)
n.106T>C
n.466T>C
n.3907T>C
c.*855-49T>C (n.*855-49T>C)
c.*219-49T>C (n.*219-49T>C)
n.709-49T>C
n.625-49T>C
n.676+2360T>C
c.396+2168T>C (n.396+2168T>C)
n.173T>C
 gnomAD v4
17g.2676457A=CA2243492473PAFAH1B1c.901-48A= (n.901-48A=)
n.1986-48A=
c.955-48A= (n.955-48A=)
c.706-48A= (n.706-48A=)
n.107A=
n.467A=
n.3908A=
c.*855-48A= (n.*855-48A=)
c.*219-48A= (n.*219-48A=)
n.709-48A=
n.625-48A=
n.676+2361A=
c.396+2169A= (n.396+2169A=)
n.174A=
17g.2676457A>GCA624510408PAFAH1B1c.901-48A>G (n.901-48A>G)
n.1986-48A>G
c.955-48A>G (n.955-48A>G)
c.706-48A>G (n.706-48A>G)
n.107A>G
n.467A>G
n.3908A>G
c.*855-48A>G (n.*855-48A>G)
c.*219-48A>G (n.*219-48A>G)
n.709-48A>G
n.625-48A>G
n.676+2361A>G
c.396+2169A>G (n.396+2169A>G)
n.174A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676457A>TCA2635351533PAFAH1B1c.901-48A>T (n.901-48A>T)
n.1986-48A>T
c.955-48A>T (n.955-48A>T)
c.706-48A>T (n.706-48A>T)
n.107A>T
n.467A>T
n.3908A>T
c.*855-48A>T (n.*855-48A>T)
c.*219-48A>T (n.*219-48A>T)
n.709-48A>T
n.625-48A>T
n.676+2361A>T
c.396+2169A>T (n.396+2169A>T)
n.174A>T
 gnomAD v4
17g.2676458C>ACA2576177264PAFAH1B1c.901-47C>A (n.901-47C>A)
n.1986-47C>A
c.955-47C>A (n.955-47C>A)
c.706-47C>A (n.706-47C>A)
n.108C>A
n.468C>A
n.3909C>A
c.*855-47C>A (n.*855-47C>A)
c.*219-47C>A (n.*219-47C>A)
n.709-47C>A
n.625-47C>A
n.676+2362C>A
c.396+2170C>A (n.396+2170C>A)
n.175C>A
 gnomAD v4
17g.2676459C>GCA2576177265PAFAH1B1c.901-46C>G (n.901-46C>G)
n.1986-46C>G
c.955-46C>G (n.955-46C>G)
c.706-46C>G (n.706-46C>G)
n.109C>G
n.469C>G
n.3910C>G
c.*855-46C>G (n.*855-46C>G)
c.*219-46C>G (n.*219-46C>G)
n.709-46C>G
n.625-46C>G
n.676+2363C>G
c.396+2171C>G (n.396+2171C>G)
n.176C>G
17g.2676461A>GCA2635351535PAFAH1B1c.901-44A>G (n.901-44A>G)
n.1986-44A>G
c.955-44A>G (n.955-44A>G)
c.706-44A>G (n.706-44A>G)
n.111A>G
n.471A>G
n.3912A>G
c.*855-44A>G (n.*855-44A>G)
c.*219-44A>G (n.*219-44A>G)
n.709-44A>G
n.625-44A>G
n.676+2365A>G
c.396+2173A>G (n.396+2173A>G)
n.178A>G
 gnomAD v4
17g.2676462dupCA2635351534PAFAH1B1c.901-43dup (n.901-43dup)
n.1986-43dup
c.955-43dup (n.955-43dup)
c.706-43dup (n.706-43dup)
n.112dup
n.472dup
n.3913dup
c.*855-43dup (n.*855-43dup)
c.*219-43dup (n.*219-43dup)
n.709-43dup
n.625-43dup
n.676+2366dup
c.396+2174dup (n.396+2174dup)
n.179dup
 gnomAD v4
17g.2676463C>ACA2635351536PAFAH1B1c.901-42C>A (n.901-42C>A)
n.1986-42C>A
c.955-42C>A (n.955-42C>A)
c.706-42C>A (n.706-42C>A)
n.113C>A
n.473C>A
n.3914C>A
c.*855-42C>A (n.*855-42C>A)
c.*219-42C>A (n.*219-42C>A)
n.709-42C>A
n.625-42C>A
n.676+2367C>A
c.396+2175C>A (n.396+2175C>A)
n.180C>A
 gnomAD v4
17g.2676463C=CA2243492474PAFAH1B1c.901-42C= (n.901-42C=)
n.1986-42C=
c.955-42C= (n.955-42C=)
c.706-42C= (n.706-42C=)
n.113C=
n.473C=
n.3914C=
c.*855-42C= (n.*855-42C=)
c.*219-42C= (n.*219-42C=)
n.709-42C=
n.625-42C=
n.676+2367C=
c.396+2175C= (n.396+2175C=)
n.180C=
17g.2676463C>TCA8283279PAFAH1B1c.901-42C>T (n.901-42C>T)
n.1986-42C>T
c.955-42C>T (n.955-42C>T)
c.706-42C>T (n.706-42C>T)
n.113C>T
n.473C>T
n.3914C>T
c.*855-42C>T (n.*855-42C>T)
c.*219-42C>T (n.*219-42C>T)
n.709-42C>T
n.625-42C>T
n.676+2367C>T
c.396+2175C>T (n.396+2175C>T)
n.180C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676464T>CCA727483720PAFAH1B1c.901-41T>C (n.901-41T>C)
n.1986-41T>C
c.955-41T>C (n.955-41T>C)
c.706-41T>C (n.706-41T>C)
n.114T>C
n.474T>C
n.3915T>C
c.*855-41T>C (n.*855-41T>C)
c.*219-41T>C (n.*219-41T>C)
n.709-41T>C
n.625-41T>C
n.676+2368T>C
c.396+2176T>C (n.396+2176T>C)
n.181T>C
 dbSNP
17g.2676464T=CA2243492475PAFAH1B1c.901-41T= (n.901-41T=)
n.1986-41T=
c.955-41T= (n.955-41T=)
c.706-41T= (n.706-41T=)
n.114T=
n.474T=
n.3915T=
c.*855-41T= (n.*855-41T=)
c.*219-41T= (n.*219-41T=)
n.709-41T=
n.625-41T=
n.676+2368T=
c.396+2176T= (n.396+2176T=)
n.181T=
17g.2676466C>ACA286908832PAFAH1B1c.901-39C>A (n.901-39C>A)
n.1986-39C>A
c.955-39C>A (n.955-39C>A)
c.706-39C>A (n.706-39C>A)
n.116C>A
n.476C>A
n.3917C>A
c.*855-39C>A (n.*855-39C>A)
c.*219-39C>A (n.*219-39C>A)
n.709-39C>A
n.625-39C>A
n.676+2370C>A
c.396+2178C>A (n.396+2178C>A)
n.183C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676466C=CA2243492476PAFAH1B1c.901-39C= (n.901-39C=)
n.1986-39C=
c.955-39C= (n.955-39C=)
c.706-39C= (n.706-39C=)
n.116C=
n.476C=
n.3917C=
c.*855-39C= (n.*855-39C=)
c.*219-39C= (n.*219-39C=)
n.709-39C=
n.625-39C=
n.676+2370C=
c.396+2178C= (n.396+2178C=)
n.183C=
17g.2676466C>GCA2635351537PAFAH1B1c.901-39C>G (n.901-39C>G)
n.1986-39C>G
c.955-39C>G (n.955-39C>G)
c.706-39C>G (n.706-39C>G)
n.116C>G
n.476C>G
n.3917C>G
c.*855-39C>G (n.*855-39C>G)
c.*219-39C>G (n.*219-39C>G)
n.709-39C>G
n.625-39C>G
n.676+2370C>G
c.396+2178C>G (n.396+2178C>G)
n.183C>G
 gnomAD v4
17g.2676466C>TCA2635351538PAFAH1B1c.901-39C>T (n.901-39C>T)
n.1986-39C>T
c.955-39C>T (n.955-39C>T)
c.706-39C>T (n.706-39C>T)
n.116C>T
n.476C>T
n.3917C>T
c.*855-39C>T (n.*855-39C>T)
c.*219-39C>T (n.*219-39C>T)
n.709-39C>T
n.625-39C>T
n.676+2370C>T
c.396+2178C>T (n.396+2178C>T)
n.183C>T
 gnomAD v4
17g.2676467T>CCA2635351539PAFAH1B1c.901-38T>C (n.901-38T>C)
n.1986-38T>C
c.955-38T>C (n.955-38T>C)
c.706-38T>C (n.706-38T>C)
n.117T>C
n.477T>C
n.3918T>C
c.*855-38T>C (n.*855-38T>C)
c.*219-38T>C (n.*219-38T>C)
n.709-38T>C
n.625-38T>C
n.676+2371T>C
c.396+2179T>C (n.396+2179T>C)
n.184T>C
 gnomAD v4
17g.2676467T>GCA2576177266PAFAH1B1c.901-38T>G (n.901-38T>G)
n.1986-38T>G
c.955-38T>G (n.955-38T>G)
c.706-38T>G (n.706-38T>G)
n.117T>G
n.477T>G
n.3918T>G
c.*855-38T>G (n.*855-38T>G)
c.*219-38T>G (n.*219-38T>G)
n.709-38T>G
n.625-38T>G
n.676+2371T>G
c.396+2179T>G (n.396+2179T>G)
n.184T>G
17g.2676469G>CCA624510410PAFAH1B1c.901-36G>C (n.901-36G>C)
n.1986-36G>C
c.955-36G>C (n.955-36G>C)
c.706-36G>C (n.706-36G>C)
n.119G>C
n.479G>C
n.3920G>C
c.*855-36G>C (n.*855-36G>C)
c.*219-36G>C (n.*219-36G>C)
n.709-36G>C
n.625-36G>C
n.676+2373G>C
c.396+2181G>C (n.396+2181G>C)
n.186G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676469G=CA2243492477PAFAH1B1c.901-36G= (n.901-36G=)
n.1986-36G=
c.955-36G= (n.955-36G=)
c.706-36G= (n.706-36G=)
n.119G=
n.479G=
n.3920G=
c.*855-36G= (n.*855-36G=)
c.*219-36G= (n.*219-36G=)
n.709-36G=
n.625-36G=
n.676+2373G=
c.396+2181G= (n.396+2181G=)
n.186G=
17g.2676470T>CCA2576177267PAFAH1B1c.901-35T>C (n.901-35T>C)
n.1986-35T>C
c.955-35T>C (n.955-35T>C)
c.706-35T>C (n.706-35T>C)
n.120T>C
n.480T>C
n.3921T>C
c.*855-35T>C (n.*855-35T>C)
c.*219-35T>C (n.*219-35T>C)
n.709-35T>C
n.625-35T>C
n.676+2374T>C
c.396+2182T>C (n.396+2182T>C)
n.187T>C
17g.2676470T>GCA2635351540PAFAH1B1c.901-35T>G (n.901-35T>G)
n.1986-35T>G
c.955-35T>G (n.955-35T>G)
c.706-35T>G (n.706-35T>G)
n.120T>G
n.480T>G
n.3921T>G
c.*855-35T>G (n.*855-35T>G)
c.*219-35T>G (n.*219-35T>G)
n.709-35T>G
n.625-35T>G
n.676+2374T>G
c.396+2182T>G (n.396+2182T>G)
n.187T>G
 gnomAD v4
17g.2676471G>ACA8283281PAFAH1B1c.901-34G>A (n.901-34G>A)
n.1986-34G>A
c.955-34G>A (n.955-34G>A)
c.706-34G>A (n.706-34G>A)
n.121G>A
n.481G>A
n.3922G>A
c.*855-34G>A (n.*855-34G>A)
c.*219-34G>A (n.*219-34G>A)
n.709-34G>A
n.625-34G>A
n.676+2375G>A
c.396+2183G>A (n.396+2183G>A)
n.188G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2676471G>CCA624510414PAFAH1B1c.901-34G>C (n.901-34G>C)
n.1986-34G>C
c.955-34G>C (n.955-34G>C)
c.706-34G>C (n.706-34G>C)
n.121G>C
n.481G>C
n.3922G>C
c.*855-34G>C (n.*855-34G>C)
c.*219-34G>C (n.*219-34G>C)
n.709-34G>C
n.625-34G>C
n.676+2375G>C
c.396+2183G>C (n.396+2183G>C)
n.188G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676471G=CA2243492478PAFAH1B1c.901-34G= (n.901-34G=)
n.1986-34G=
c.955-34G= (n.955-34G=)
c.706-34G= (n.706-34G=)
n.121G=
n.481G=
n.3922G=
c.*855-34G= (n.*855-34G=)
c.*219-34G= (n.*219-34G=)
n.709-34G=
n.625-34G=
n.676+2375G=
c.396+2183G= (n.396+2183G=)
n.188G=
17g.2676471G>TCA8283280PAFAH1B1c.901-34G>T (n.901-34G>T)
n.1986-34G>T
c.955-34G>T (n.955-34G>T)
c.706-34G>T (n.706-34G>T)
n.121G>T
n.481G>T
n.3922G>T
c.*855-34G>T (n.*855-34G>T)
c.*219-34G>T (n.*219-34G>T)
n.709-34G>T
n.625-34G>T
n.676+2375G>T
c.396+2183G>T (n.396+2183G>T)
n.188G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676473G>ACA727483742PAFAH1B1c.901-32G>A (n.901-32G>A)
n.1986-32G>A
c.955-32G>A (n.955-32G>A)
c.706-32G>A (n.706-32G>A)
n.123G>A
n.483G>A
n.3924G>A
c.*855-32G>A (n.*855-32G>A)
c.*219-32G>A (n.*219-32G>A)
n.709-32G>A
n.625-32G>A
n.676+2377G>A
c.396+2185G>A (n.396+2185G>A)
n.190G>A
 dbSNP
17g.2676473G>CCA2576177269PAFAH1B1c.901-32G>C (n.901-32G>C)
n.1986-32G>C
c.955-32G>C (n.955-32G>C)
c.706-32G>C (n.706-32G>C)
n.123G>C
n.483G>C
n.3924G>C
c.*855-32G>C (n.*855-32G>C)
c.*219-32G>C (n.*219-32G>C)
n.709-32G>C
n.625-32G>C
n.676+2377G>C
c.396+2185G>C (n.396+2185G>C)
n.190G>C
17g.2676473G=CA2243492479PAFAH1B1c.901-32G= (n.901-32G=)
n.1986-32G=
c.955-32G= (n.955-32G=)
c.706-32G= (n.706-32G=)
n.123G=
n.483G=
n.3924G=
c.*855-32G= (n.*855-32G=)
c.*219-32G= (n.*219-32G=)
n.709-32G=
n.625-32G=
n.676+2377G=
c.396+2185G= (n.396+2185G=)
n.190G=
17g.2676473G>TCA2576177270PAFAH1B1c.901-32G>T (n.901-32G>T)
n.1986-32G>T
c.955-32G>T (n.955-32G>T)
c.706-32G>T (n.706-32G>T)
n.123G>T
n.483G>T
n.3924G>T
c.*855-32G>T (n.*855-32G>T)
c.*219-32G>T (n.*219-32G>T)
n.709-32G>T
n.625-32G>T
n.676+2377G>T
c.396+2185G>T (n.396+2185G>T)
n.190G>T
17g.2676475delCA2576177268PAFAH1B1c.901-30del (n.901-30del)
n.1986-30del
c.955-30del (n.955-30del)
c.706-30del (n.706-30del)
n.125del
n.485del
n.3926del
c.*855-30del (n.*855-30del)
c.*219-30del (n.*219-30del)
n.709-30del
n.625-30del
n.676+2379del
c.396+2187del (n.396+2187del)
n.192del
17g.2676474G>ACA727483744PAFAH1B1c.901-31G>A (n.901-31G>A)
n.1986-31G>A
c.955-31G>A (n.955-31G>A)
c.706-31G>A (n.706-31G>A)
n.124G>A
n.484G>A
n.3925G>A
c.*855-31G>A (n.*855-31G>A)
c.*219-31G>A (n.*219-31G>A)
n.709-31G>A
n.625-31G>A
n.676+2378G>A
c.396+2186G>A (n.396+2186G>A)
n.191G>A
 dbSNP
17g.2676474G=CA2243492480PAFAH1B1c.901-31G= (n.901-31G=)
n.1986-31G=
c.955-31G= (n.955-31G=)
c.706-31G= (n.706-31G=)
n.124G=
n.484G=
n.3925G=
c.*855-31G= (n.*855-31G=)
c.*219-31G= (n.*219-31G=)
n.709-31G=
n.625-31G=
n.676+2378G=
c.396+2186G= (n.396+2186G=)
n.191G=
17g.2676479C>ACA2635351541PAFAH1B1c.901-26C>A (n.901-26C>A)
n.1986-26C>A
c.955-26C>A (n.955-26C>A)
c.706-26C>A (n.706-26C>A)
n.129C>A
n.489C>A
n.3930C>A
c.*855-26C>A (n.*855-26C>A)
c.*219-26C>A (n.*219-26C>A)
n.709-26C>A
n.625-26C>A
n.676+2383C>A
c.396+2191C>A (n.396+2191C>A)
n.196C>A
 gnomAD v4
17g.2676480T>CCA2635351543PAFAH1B1c.901-25T>C (n.901-25T>C)
n.1986-25T>C
c.955-25T>C (n.955-25T>C)
c.706-25T>C (n.706-25T>C)
n.130T>C
n.490T>C
n.3931T>C
c.*855-25T>C (n.*855-25T>C)
c.*219-25T>C (n.*219-25T>C)
n.709-25T>C
n.625-25T>C
n.676+2384T>C
c.396+2192T>C (n.396+2192T>C)
n.197T>C
 gnomAD v4
17g.2676480T>GCA2635351544PAFAH1B1c.901-25T>G (n.901-25T>G)
n.1986-25T>G
c.955-25T>G (n.955-25T>G)
c.706-25T>G (n.706-25T>G)
n.130T>G
n.490T>G
n.3931T>G
c.*855-25T>G (n.*855-25T>G)
c.*219-25T>G (n.*219-25T>G)
n.709-25T>G
n.625-25T>G
n.676+2384T>G
c.396+2192T>G (n.396+2192T>G)
n.197T>G
 gnomAD v4
17g.2676480_2676483delinsTTAACA2243492481PAFAH1B1c.901-25_901-22delinsTTAA (n.901-25_901-22delinsTTAA)
n.1986-25_1986-22delinsTTAA
c.955-25_955-22delinsTTAA (n.955-25_955-22delinsTTAA)
c.706-25_706-22delinsTTAA (n.706-25_706-22delinsTTAA)
n.130_133delinsTTAA
n.490_493delinsTTAA
n.3931_3934delinsTTAA
c.*855-25_*855-22delinsTTAA (n.*855-25_*855-22delinsTTAA)
c.*219-25_*219-22delinsTTAA (n.*219-25_*219-22delinsTTAA)
n.709-25_709-22delinsTTAA
n.625-25_625-22delinsTTAA
n.676+2384_676+2387delinsTTAA
c.396+2192_396+2195delinsTTAA (n.396+2192_396+2195delinsTTAA)
n.197_200delinsTTAA
17g.2676482_2676487delCA2635351542PAFAH1B1c.901-23_901-18del (n.901-23_901-18del)
n.1986-23_1986-18del
c.955-23_955-18del (n.955-23_955-18del)
c.706-23_706-18del (n.706-23_706-18del)
n.132_137del
n.492_497del
n.3933_3938del
c.*855-23_*855-18del (n.*855-23_*855-18del)
c.*219-23_*219-18del (n.*219-23_*219-18del)
n.709-23_709-18del
n.625-23_625-18del
n.676+2386_676+2391del
c.396+2194_396+2199del (n.396+2194_396+2199del)
n.199_204del
 gnomAD v4
17g.2676483_2676492delCA2576177271PAFAH1B1c.901-22_901-13del (n.901-22_901-13del)
n.1986-22_1986-13del
c.955-22_955-13del (n.955-22_955-13del)
c.706-22_706-13del (n.706-22_706-13del)
n.133_142del
n.493_502del
n.3934_3943del
c.*855-22_*855-13del (n.*855-22_*855-13del)
c.*219-22_*219-13del (n.*219-22_*219-13del)
n.709-22_709-13del
n.625-22_625-13del
n.676+2387_676+2396del
c.396+2195_396+2204del (n.396+2195_396+2204del)
n.200_209del
17g.2676482_2676484delCA624510415PAFAH1B1c.901-23_901-21del (n.901-23_901-21del)
n.1986-23_1986-21del
c.955-23_955-21del (n.955-23_955-21del)
c.706-23_706-21del (n.706-23_706-21del)
n.132_134del
n.492_494del
n.3933_3935del
c.*855-23_*855-21del (n.*855-23_*855-21del)
c.*219-23_*219-21del (n.*219-23_*219-21del)
n.709-23_709-21del
n.625-23_625-21del
n.676+2386_676+2388del
c.396+2194_396+2196del (n.396+2194_396+2196del)
n.199_201del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2676482A=CA2243492482PAFAH1B1c.901-23A= (n.901-23A=)
n.1986-23A=
c.955-23A= (n.955-23A=)
c.706-23A= (n.706-23A=)
n.132A=
n.492A=
n.3933A=
c.*855-23A= (n.*855-23A=)
c.*219-23A= (n.*219-23A=)
n.709-23A=
n.625-23A=
n.676+2386A=
c.396+2194A= (n.396+2194A=)
n.199A=
17g.2676482A>CCA2635351546PAFAH1B1c.901-23A>C (n.901-23A>C)
n.1986-23A>C
c.955-23A>C (n.955-23A>C)
c.706-23A>C (n.706-23A>C)
n.132A>C
n.492A>C
n.3933A>C
c.*855-23A>C (n.*855-23A>C)
c.*219-23A>C (n.*219-23A>C)
n.709-23A>C
n.625-23A>C
n.676+2386A>C
c.396+2194A>C (n.396+2194A>C)
n.199A>C
 gnomAD v4
17g.2676482A>GCA727483750PAFAH1B1c.901-23A>G (n.901-23A>G)
n.1986-23A>G
c.955-23A>G (n.955-23A>G)
c.706-23A>G (n.706-23A>G)
n.132A>G
n.492A>G
n.3933A>G
c.*855-23A>G (n.*855-23A>G)
c.*219-23A>G (n.*219-23A>G)
n.709-23A>G
n.625-23A>G
n.676+2386A>G
c.396+2194A>G (n.396+2194A>G)
n.199A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676483delCA2635351545PAFAH1B1c.901-22del (n.901-22del)
n.1986-22del
c.955-22del (n.955-22del)
c.706-22del (n.706-22del)
n.133del
n.493del
n.3934del
c.*855-22del (n.*855-22del)
c.*219-22del (n.*219-22del)
n.709-22del
n.625-22del
n.676+2387del
c.396+2195del (n.396+2195del)
n.200del
 gnomAD v4
17g.2676483A=CA2243492483PAFAH1B1c.901-22A= (n.901-22A=)
n.1986-22A=
c.955-22A= (n.955-22A=)
c.706-22A= (n.706-22A=)
n.133A=
n.493A=
n.3934A=
c.*855-22A= (n.*855-22A=)
c.*219-22A= (n.*219-22A=)
n.709-22A=
n.625-22A=
n.676+2387A=
c.396+2195A= (n.396+2195A=)
n.200A=
17g.2676483A>GCA2243492484PAFAH1B1c.901-22A>G (n.901-22A>G)
n.1986-22A>G
c.955-22A>G (n.955-22A>G)
c.706-22A>G (n.706-22A>G)
n.133A>G
n.493A>G
n.3934A>G
c.*855-22A>G (n.*855-22A>G)
c.*219-22A>G (n.*219-22A>G)
n.709-22A>G
n.625-22A>G
n.676+2387A>G
c.396+2195A>G (n.396+2195A>G)
n.200A>G
 dbSNP
17g.2676483A>TCA2243492485PAFAH1B1c.901-22A>T (n.901-22A>T)
n.1986-22A>T
c.955-22A>T (n.955-22A>T)
c.706-22A>T (n.706-22A>T)
n.133A>T
n.493A>T
n.3934A>T
c.*855-22A>T (n.*855-22A>T)
c.*219-22A>T (n.*219-22A>T)
n.709-22A>T
n.625-22A>T
n.676+2387A>T
c.396+2195A>T (n.396+2195A>T)
n.200A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676487T>CCA727483757PAFAH1B1c.901-18T>C (n.901-18T>C)
n.1986-18T>C
c.955-18T>C (n.955-18T>C)
c.706-18T>C (n.706-18T>C)
n.137T>C
n.497T>C
n.3938T>C
c.*855-18T>C (n.*855-18T>C)
c.*219-18T>C (n.*219-18T>C)
n.709-18T>C
n.625-18T>C
n.676+2391T>C
c.396+2199T>C (n.396+2199T>C)
n.204T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676487T=CA2243492486PAFAH1B1c.901-18T= (n.901-18T=)
n.1986-18T=
c.955-18T= (n.955-18T=)
c.706-18T= (n.706-18T=)
n.137T=
n.497T=
n.3938T=
c.*855-18T= (n.*855-18T=)
c.*219-18T= (n.*219-18T=)
n.709-18T=
n.625-18T=
n.676+2391T=
c.396+2199T= (n.396+2199T=)
n.204T=

Number of alleles fetched