Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.26759855T>C | CA2543997386 | ITPR2 | c.163+30302A>G (n.163+30302A>G) c.93-34090A>G (n.93-34090A>G) n.579+30302A>G c.97+30302A>G (n.97+30302A>G) | |
12 | g.26759859T>A | CA2794936345 | ITPR2 | c.163+30298A>T (n.163+30298A>T) c.93-34094A>T (n.93-34094A>T) n.579+30298A>T c.97+30298A>T (n.97+30298A>T) | |
12 | g.26759859T>C | CA234843519 | ITPR2 | c.163+30298A>G (n.163+30298A>G) c.93-34094A>G (n.93-34094A>G) n.579+30298A>G c.97+30298A>G (n.97+30298A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759859T= | CA2023580683 | ITPR2 | c.163+30298A= (n.163+30298A=) c.93-34094A= (n.93-34094A=) n.579+30298A= c.97+30298A= (n.97+30298A=) | |
12 | g.26759860G>A | CA686856411 | ITPR2 | c.163+30297C>T (n.163+30297C>T) c.93-34095C>T (n.93-34095C>T) n.579+30297C>T c.97+30297C>T (n.97+30297C>T) | dbSNP |
12 | g.26759860G= | CA2023580684 | ITPR2 | c.163+30297C= (n.163+30297C=) c.93-34095C= (n.93-34095C=) n.579+30297C= c.97+30297C= (n.97+30297C=) | |
12 | g.26759871G>C | CA234843520 | ITPR2 | c.163+30286C>G (n.163+30286C>G) c.93-34106C>G (n.93-34106C>G) n.579+30286C>G c.97+30286C>G (n.97+30286C>G) | dbSNP |
12 | g.26759871G= | CA2023580685 | ITPR2 | c.163+30286C= (n.163+30286C=) c.93-34106C= (n.93-34106C=) n.579+30286C= c.97+30286C= (n.97+30286C=) | |
12 | g.26759876A= | CA2023580686 | ITPR2 | c.163+30281T= (n.163+30281T=) c.93-34111T= (n.93-34111T=) n.579+30281T= c.97+30281T= (n.97+30281T=) | |
12 | g.26759876A>T | CA2023580687 | ITPR2 | c.163+30281T>A (n.163+30281T>A) c.93-34111T>A (n.93-34111T>A) n.579+30281T>A c.97+30281T>A (n.97+30281T>A) | dbSNP |
12 | g.26759888C= | CA2023580688 | ITPR2 | c.163+30269G= (n.163+30269G=) c.93-34123G= (n.93-34123G=) n.579+30269G= c.97+30269G= (n.97+30269G=) | |
12 | g.26759888C>T | CA686856434 | ITPR2 | c.163+30269G>A (n.163+30269G>A) c.93-34123G>A (n.93-34123G>A) n.579+30269G>A c.97+30269G>A (n.97+30269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759890C= | CA2023580689 | ITPR2 | c.163+30267G= (n.163+30267G=) c.93-34125G= (n.93-34125G=) n.579+30267G= c.97+30267G= (n.97+30267G=) | |
12 | g.26759890C>G | CA234843521 | ITPR2 | c.163+30267G>C (n.163+30267G>C) c.93-34125G>C (n.93-34125G>C) n.579+30267G>C c.97+30267G>C (n.97+30267G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759892C= | CA2023580690 | ITPR2 | c.163+30265G= (n.163+30265G=) c.93-34127G= (n.93-34127G=) n.579+30265G= c.97+30265G= (n.97+30265G=) | |
12 | g.26759892C>T | CA945856885 | ITPR2 | c.163+30265G>A (n.163+30265G>A) c.93-34127G>A (n.93-34127G>A) n.579+30265G>A c.97+30265G>A (n.97+30265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759894G>C | CA234843522 | ITPR2 | c.163+30263C>G (n.163+30263C>G) c.93-34129C>G (n.93-34129C>G) n.579+30263C>G c.97+30263C>G (n.97+30263C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759894G= | CA2023580691 | ITPR2 | c.163+30263C= (n.163+30263C=) c.93-34129C= (n.93-34129C=) n.579+30263C= c.97+30263C= (n.97+30263C=) | |
12 | g.26759904G>A | CA604260498 | ITPR2 | c.163+30253C>T (n.163+30253C>T) c.93-34139C>T (n.93-34139C>T) n.579+30253C>T c.97+30253C>T (n.97+30253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759904G= | CA2023580692 | ITPR2 | c.163+30253C= (n.163+30253C=) c.93-34139C= (n.93-34139C=) n.579+30253C= c.97+30253C= (n.97+30253C=) | |
12 | g.26759904_26759908delinsGAAGA | CA2023580693 | ITPR2 | c.163+30249_163+30253delinsTCTTC (n.163+30249_163+30253delinsTCTTC) c.93-34143_93-34139delinsTCTTC (n.93-34143_93-34139delinsTCTTC) n.579+30249_579+30253delinsTCTTC c.97+30249_97+30253delinsTCTTC (n.97+30249_97+30253delinsTCTTC) | |
12 | g.26759905A= | CA2023580694 | ITPR2 | c.163+30252T= (n.163+30252T=) c.93-34140T= (n.93-34140T=) n.579+30252T= c.97+30252T= (n.97+30252T=) | |
12 | g.26759905A>G | CA2023580695 | ITPR2 | c.163+30252T>C (n.163+30252T>C) c.93-34140T>C (n.93-34140T>C) n.579+30252T>C c.97+30252T>C (n.97+30252T>C) | dbSNP |
12 | g.26759913_26759916del | CA945856887 | ITPR2 | c.163+30249_163+30252del (n.163+30249_163+30252del) c.93-34143_93-34140del (n.93-34143_93-34140del) n.579+30249_579+30252del c.97+30249_97+30252del (n.97+30249_97+30252del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759907G>A | CA2023580696 | ITPR2 | c.163+30250C>T (n.163+30250C>T) c.93-34142C>T (n.93-34142C>T) n.579+30250C>T c.97+30250C>T (n.97+30250C>T) | dbSNP |
12 | g.26759907G>C | CA686856444 | ITPR2 | c.163+30250C>G (n.163+30250C>G) c.93-34142C>G (n.93-34142C>G) n.579+30250C>G c.97+30250C>G (n.97+30250C>G) | dbSNP |
12 | g.26759907G= | CA2023580697 | ITPR2 | c.163+30250C= (n.163+30250C=) c.93-34142C= (n.93-34142C=) n.579+30250C= c.97+30250C= (n.97+30250C=) | |
12 | g.26759917_26759918del | CA2549712300 | ITPR2 | c.163+30242_163+30243del (n.163+30242_163+30243del) c.93-34150_93-34149del (n.93-34150_93-34149del) n.579+30242_579+30243del c.97+30242_97+30243del (n.97+30242_97+30243del) | |
12 | g.26759919T>C | CA686856445 | ITPR2 | c.163+30238A>G (n.163+30238A>G) c.93-34154A>G (n.93-34154A>G) n.579+30238A>G c.97+30238A>G (n.97+30238A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759919T= | CA2023580698 | ITPR2 | c.163+30238A= (n.163+30238A=) c.93-34154A= (n.93-34154A=) n.579+30238A= c.97+30238A= (n.97+30238A=) | |
12 | g.26759927G>A | CA234843523 | ITPR2 | c.163+30230C>T (n.163+30230C>T) c.93-34162C>T (n.93-34162C>T) n.579+30230C>T c.97+30230C>T (n.97+30230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759927G>C | CA686856448 | ITPR2 | c.163+30230C>G (n.163+30230C>G) c.93-34162C>G (n.93-34162C>G) n.579+30230C>G c.97+30230C>G (n.97+30230C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759927G= | CA2023580699 | ITPR2 | c.163+30230C= (n.163+30230C=) c.93-34162C= (n.93-34162C=) n.579+30230C= c.97+30230C= (n.97+30230C=) | |
12 | g.26759930A= | CA2023580700 | ITPR2 | c.163+30227T= (n.163+30227T=) c.93-34165T= (n.93-34165T=) n.579+30227T= c.97+30227T= (n.97+30227T=) | |
12 | g.26759930A>G | CA686856451 | ITPR2 | c.163+30227T>C (n.163+30227T>C) c.93-34165T>C (n.93-34165T>C) n.579+30227T>C c.97+30227T>C (n.97+30227T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759932T>G | CA234843524 | ITPR2 | c.163+30225A>C (n.163+30225A>C) c.93-34167A>C (n.93-34167A>C) n.579+30225A>C c.97+30225A>C (n.97+30225A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759932T= | CA2023580701 | ITPR2 | c.163+30225A= (n.163+30225A=) c.93-34167A= (n.93-34167A=) n.579+30225A= c.97+30225A= (n.97+30225A=) | |
12 | g.26759936C= | CA2023580702 | ITPR2 | c.163+30221G= (n.163+30221G=) c.93-34171G= (n.93-34171G=) n.579+30221G= c.97+30221G= (n.97+30221G=) | |
12 | g.26759936C>T | CA234843525 | ITPR2 | c.163+30221G>A (n.163+30221G>A) c.93-34171G>A (n.93-34171G>A) n.579+30221G>A c.97+30221G>A (n.97+30221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759938T>A | CA2023580704 | ITPR2 | c.163+30219A>T (n.163+30219A>T) c.93-34173A>T (n.93-34173A>T) n.579+30219A>T c.97+30219A>T (n.97+30219A>T) | dbSNP |
12 | g.26759938T= | CA2023580703 | ITPR2 | c.163+30219A= (n.163+30219A=) c.93-34173A= (n.93-34173A=) n.579+30219A= c.97+30219A= (n.97+30219A=) | |
12 | g.26759943A>T | CA2794936346 | ITPR2 | c.163+30214T>A (n.163+30214T>A) c.93-34178T>A (n.93-34178T>A) n.579+30214T>A c.97+30214T>A (n.97+30214T>A) | |
12 | g.26759944G>A | CA945856893 | ITPR2 | c.163+30213C>T (n.163+30213C>T) c.93-34179C>T (n.93-34179C>T) n.579+30213C>T c.97+30213C>T (n.97+30213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759944G= | CA2023580705 | ITPR2 | c.163+30213C= (n.163+30213C=) c.93-34179C= (n.93-34179C=) n.579+30213C= c.97+30213C= (n.97+30213C=) | |
12 | g.26759951G>A | CA2518592125 | ITPR2 | c.163+30206C>T (n.163+30206C>T) c.93-34186C>T (n.93-34186C>T) n.579+30206C>T c.97+30206C>T (n.97+30206C>T) | |
12 | g.26759952C= | CA2023580706 | ITPR2 | c.163+30205G= (n.163+30205G=) c.93-34187G= (n.93-34187G=) n.579+30205G= c.97+30205G= (n.97+30205G=) | |
12 | g.26759953dup | CA686856457 | ITPR2 | c.163+30204dup (n.163+30204dup) c.93-34188dup (n.93-34188dup) n.579+30204dup c.97+30204dup (n.97+30204dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759955G>A | CA2023580708 | ITPR2 | c.163+30202C>T (n.163+30202C>T) c.93-34190C>T (n.93-34190C>T) n.579+30202C>T c.97+30202C>T (n.97+30202C>T) | dbSNP |
12 | g.26759955G>C | CA2554475178 | ITPR2 | c.163+30202C>G (n.163+30202C>G) c.93-34190C>G (n.93-34190C>G) n.579+30202C>G c.97+30202C>G (n.97+30202C>G) | |
12 | g.26759955G= | CA2023580707 | ITPR2 | c.163+30202C= (n.163+30202C=) c.93-34190C= (n.93-34190C=) n.579+30202C= c.97+30202C= (n.97+30202C=) |