Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.26759851_26759853delCA686856401ITPR2c.163+30306_163+30308del (n.163+30306_163+30308del)
c.93-34086_93-34084del (n.93-34086_93-34084del)
n.579+30306_579+30308del
c.97+30306_97+30308del (n.97+30306_97+30308del)
dbSNP
12g.26759853T>CCA234843518ITPR2c.163+30304A>G (n.163+30304A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759853T=CA2023580682ITPR2c.163+30304A= (n.163+30304A=)
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n.579+30304A=
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12g.26759855T>CCA2543997386ITPR2c.163+30302A>G (n.163+30302A>G)
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12g.26759859T>CCA234843519ITPR2c.163+30298A>G (n.163+30298A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759859T=CA2023580683ITPR2c.163+30298A= (n.163+30298A=)
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dbSNP
12g.26759860G=CA2023580684ITPR2c.163+30297C= (n.163+30297C=)
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dbSNP
12g.26759871G=CA2023580685ITPR2c.163+30286C= (n.163+30286C=)
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12g.26759876A=CA2023580686ITPR2c.163+30281T= (n.163+30281T=)
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dbSNP
12g.26759888C=CA2023580688ITPR2c.163+30269G= (n.163+30269G=)
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12g.26759888C>TCA686856434ITPR2c.163+30269G>A (n.163+30269G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759890C=CA2023580689ITPR2c.163+30267G= (n.163+30267G=)
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12g.26759890C>GCA234843521ITPR2c.163+30267G>C (n.163+30267G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759892C=CA2023580690ITPR2c.163+30265G= (n.163+30265G=)
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12g.26759892C>TCA945856885ITPR2c.163+30265G>A (n.163+30265G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759894G>CCA234843522ITPR2c.163+30263C>G (n.163+30263C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759894G=CA2023580691ITPR2c.163+30263C= (n.163+30263C=)
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12g.26759904G>ACA604260498ITPR2c.163+30253C>T (n.163+30253C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759904G=CA2023580692ITPR2c.163+30253C= (n.163+30253C=)
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12g.26759904_26759908delinsGAAGACA2023580693ITPR2c.163+30249_163+30253delinsTCTTC (n.163+30249_163+30253delinsTCTTC)
c.93-34143_93-34139delinsTCTTC (n.93-34143_93-34139delinsTCTTC)
n.579+30249_579+30253delinsTCTTC
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12g.26759905A=CA2023580694ITPR2c.163+30252T= (n.163+30252T=)
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12g.26759905A>GCA2023580695ITPR2c.163+30252T>C (n.163+30252T>C)
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dbSNP
12g.26759913_26759916delCA945856887ITPR2c.163+30249_163+30252del (n.163+30249_163+30252del)
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n.579+30249_579+30252del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
12g.26759907G>CCA686856444ITPR2c.163+30250C>G (n.163+30250C>G)
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dbSNP
12g.26759907G=CA2023580697ITPR2c.163+30250C= (n.163+30250C=)
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n.579+30250C=
c.97+30250C= (n.97+30250C=)
12g.26759917_26759918delCA2549712300ITPR2c.163+30242_163+30243del (n.163+30242_163+30243del)
c.93-34150_93-34149del (n.93-34150_93-34149del)
n.579+30242_579+30243del
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12g.26759919T>CCA686856445ITPR2c.163+30238A>G (n.163+30238A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759919T=CA2023580698ITPR2c.163+30238A= (n.163+30238A=)
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12g.26759927G>ACA234843523ITPR2c.163+30230C>T (n.163+30230C>T)
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n.579+30230C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759927G>CCA686856448ITPR2c.163+30230C>G (n.163+30230C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759927G=CA2023580699ITPR2c.163+30230C= (n.163+30230C=)
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n.579+30230C=
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12g.26759930A=CA2023580700ITPR2c.163+30227T= (n.163+30227T=)
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12g.26759930A>GCA686856451ITPR2c.163+30227T>C (n.163+30227T>C)
c.93-34165T>C (n.93-34165T>C)
n.579+30227T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759932T>GCA234843524ITPR2c.163+30225A>C (n.163+30225A>C)
c.93-34167A>C (n.93-34167A>C)
n.579+30225A>C
c.97+30225A>C (n.97+30225A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759932T=CA2023580701ITPR2c.163+30225A= (n.163+30225A=)
c.93-34167A= (n.93-34167A=)
n.579+30225A=
c.97+30225A= (n.97+30225A=)
12g.26759936C=CA2023580702ITPR2c.163+30221G= (n.163+30221G=)
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n.579+30221G=
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12g.26759936C>TCA234843525ITPR2c.163+30221G>A (n.163+30221G>A)
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n.579+30221G>A
c.97+30221G>A (n.97+30221G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759938T>ACA2023580704ITPR2c.163+30219A>T (n.163+30219A>T)
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n.579+30219A>T
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dbSNP
12g.26759938T=CA2023580703ITPR2c.163+30219A= (n.163+30219A=)
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n.579+30219A=
c.97+30219A= (n.97+30219A=)
12g.26759943A>TCA2794936346ITPR2c.163+30214T>A (n.163+30214T>A)
c.93-34178T>A (n.93-34178T>A)
n.579+30214T>A
c.97+30214T>A (n.97+30214T>A)
12g.26759944G>ACA945856893ITPR2c.163+30213C>T (n.163+30213C>T)
c.93-34179C>T (n.93-34179C>T)
n.579+30213C>T
c.97+30213C>T (n.97+30213C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759944G=CA2023580705ITPR2c.163+30213C= (n.163+30213C=)
c.93-34179C= (n.93-34179C=)
n.579+30213C=
c.97+30213C= (n.97+30213C=)
12g.26759951G>ACA2518592125ITPR2c.163+30206C>T (n.163+30206C>T)
c.93-34186C>T (n.93-34186C>T)
n.579+30206C>T
c.97+30206C>T (n.97+30206C>T)
12g.26759952C=CA2023580706ITPR2c.163+30205G= (n.163+30205G=)
c.93-34187G= (n.93-34187G=)
n.579+30205G=
c.97+30205G= (n.97+30205G=)
12g.26759953dupCA686856457ITPR2c.163+30204dup (n.163+30204dup)
c.93-34188dup (n.93-34188dup)
n.579+30204dup
c.97+30204dup (n.97+30204dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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