Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.26759808_26759832delCA234843514ITPR2c.163+30327_163+30351del (n.163+30327_163+30351del)
c.93-34065_93-34041del (n.93-34065_93-34041del)
n.579+30327_579+30351del
c.97+30327_97+30351del (n.97+30327_97+30351del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759831T>CCA13616928ITPR2c.163+30326A>G (n.163+30326A>G)
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n.579+30326A>G
c.97+30326A>G (n.97+30326A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759831T=CA2023580675ITPR2c.163+30326A= (n.163+30326A=)
c.93-34066A= (n.93-34066A=)
n.579+30326A=
c.97+30326A= (n.97+30326A=)
12g.26759832G>ACA234843517ITPR2c.163+30325C>T (n.163+30325C>T)
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n.579+30325C>T
c.97+30325C>T (n.97+30325C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759832G=CA2023580676ITPR2c.163+30325C= (n.163+30325C=)
c.93-34067C= (n.93-34067C=)
n.579+30325C=
c.97+30325C= (n.97+30325C=)
12g.26759834A=CA2023580677ITPR2c.163+30323T= (n.163+30323T=)
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n.579+30323T=
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12g.26759834A>GCA2023580678ITPR2c.163+30323T>C (n.163+30323T>C)
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 dbSNP
12g.26759836G>CCA2794936344ITPR2c.163+30321C>G (n.163+30321C>G)
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n.579+30321C>G
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12g.26759848T>CCA686856399ITPR2c.163+30309A>G (n.163+30309A>G)
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n.579+30309A>G
c.97+30309A>G (n.97+30309A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759848T=CA2023580679ITPR2c.163+30309A= (n.163+30309A=)
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n.579+30309A=
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12g.26759848_26759851delinsTATGCA2023580680ITPR2c.163+30306_163+30309delinsCATA (n.163+30306_163+30309delinsCATA)
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n.579+30306_579+30309delinsCATA
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12g.26759851_26759853delCA686856401ITPR2c.163+30306_163+30308del (n.163+30306_163+30308del)
c.93-34086_93-34084del (n.93-34086_93-34084del)
n.579+30306_579+30308del
c.97+30306_97+30308del (n.97+30306_97+30308del)
 dbSNP
12g.26759851G>ACA686856405ITPR2c.163+30306C>T (n.163+30306C>T)
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n.579+30306C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759851G=CA2023580681ITPR2c.163+30306C= (n.163+30306C=)
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n.579+30306C=
c.97+30306C= (n.97+30306C=)
12g.26759853T>CCA234843518ITPR2c.163+30304A>G (n.163+30304A>G)
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n.579+30304A>G
c.97+30304A>G (n.97+30304A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759853T=CA2023580682ITPR2c.163+30304A= (n.163+30304A=)
c.93-34088A= (n.93-34088A=)
n.579+30304A=
c.97+30304A= (n.97+30304A=)
12g.26759855T>CCA2543997386ITPR2c.163+30302A>G (n.163+30302A>G)
c.93-34090A>G (n.93-34090A>G)
n.579+30302A>G
c.97+30302A>G (n.97+30302A>G)
12g.26759859T>ACA2794936345ITPR2c.163+30298A>T (n.163+30298A>T)
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n.579+30298A>T
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12g.26759859T>CCA234843519ITPR2c.163+30298A>G (n.163+30298A>G)
c.93-34094A>G (n.93-34094A>G)
n.579+30298A>G
c.97+30298A>G (n.97+30298A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759859T=CA2023580683ITPR2c.163+30298A= (n.163+30298A=)
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n.579+30298A=
c.97+30298A= (n.97+30298A=)
12g.26759860G>ACA686856411ITPR2c.163+30297C>T (n.163+30297C>T)
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n.579+30297C>T
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 dbSNP
12g.26759860G=CA2023580684ITPR2c.163+30297C= (n.163+30297C=)
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n.579+30297C=
c.97+30297C= (n.97+30297C=)
12g.26759871G>CCA234843520ITPR2c.163+30286C>G (n.163+30286C>G)
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n.579+30286C>G
c.97+30286C>G (n.97+30286C>G)
 dbSNP
12g.26759871G=CA2023580685ITPR2c.163+30286C= (n.163+30286C=)
c.93-34106C= (n.93-34106C=)
n.579+30286C=
c.97+30286C= (n.97+30286C=)
12g.26759876A=CA2023580686ITPR2c.163+30281T= (n.163+30281T=)
c.93-34111T= (n.93-34111T=)
n.579+30281T=
c.97+30281T= (n.97+30281T=)
12g.26759876A>TCA2023580687ITPR2c.163+30281T>A (n.163+30281T>A)
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n.579+30281T>A
c.97+30281T>A (n.97+30281T>A)
 dbSNP
12g.26759888C=CA2023580688ITPR2c.163+30269G= (n.163+30269G=)
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n.579+30269G=
c.97+30269G= (n.97+30269G=)
12g.26759888C>TCA686856434ITPR2c.163+30269G>A (n.163+30269G>A)
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n.579+30269G>A
c.97+30269G>A (n.97+30269G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759890C=CA2023580689ITPR2c.163+30267G= (n.163+30267G=)
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n.579+30267G=
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12g.26759890C>GCA234843521ITPR2c.163+30267G>C (n.163+30267G>C)
c.93-34125G>C (n.93-34125G>C)
n.579+30267G>C
c.97+30267G>C (n.97+30267G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759892C=CA2023580690ITPR2c.163+30265G= (n.163+30265G=)
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n.579+30265G=
c.97+30265G= (n.97+30265G=)
12g.26759892C>TCA945856885ITPR2c.163+30265G>A (n.163+30265G>A)
c.93-34127G>A (n.93-34127G>A)
n.579+30265G>A
c.97+30265G>A (n.97+30265G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759894G>CCA234843522ITPR2c.163+30263C>G (n.163+30263C>G)
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n.579+30263C>G
c.97+30263C>G (n.97+30263C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759894G=CA2023580691ITPR2c.163+30263C= (n.163+30263C=)
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n.579+30263C=
c.97+30263C= (n.97+30263C=)
12g.26759904G>ACA604260498ITPR2c.163+30253C>T (n.163+30253C>T)
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n.579+30253C>T
c.97+30253C>T (n.97+30253C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759904G=CA2023580692ITPR2c.163+30253C= (n.163+30253C=)
c.93-34139C= (n.93-34139C=)
n.579+30253C=
c.97+30253C= (n.97+30253C=)
12g.26759904_26759908delinsGAAGACA2023580693ITPR2c.163+30249_163+30253delinsTCTTC (n.163+30249_163+30253delinsTCTTC)
c.93-34143_93-34139delinsTCTTC (n.93-34143_93-34139delinsTCTTC)
n.579+30249_579+30253delinsTCTTC
c.97+30249_97+30253delinsTCTTC (n.97+30249_97+30253delinsTCTTC)
12g.26759905A=CA2023580694ITPR2c.163+30252T= (n.163+30252T=)
c.93-34140T= (n.93-34140T=)
n.579+30252T=
c.97+30252T= (n.97+30252T=)
12g.26759905A>GCA2023580695ITPR2c.163+30252T>C (n.163+30252T>C)
c.93-34140T>C (n.93-34140T>C)
n.579+30252T>C
c.97+30252T>C (n.97+30252T>C)
 dbSNP
12g.26759913_26759916delCA945856887ITPR2c.163+30249_163+30252del (n.163+30249_163+30252del)
c.93-34143_93-34140del (n.93-34143_93-34140del)
n.579+30249_579+30252del
c.97+30249_97+30252del (n.97+30249_97+30252del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759907G>ACA2023580696ITPR2c.163+30250C>T (n.163+30250C>T)
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n.579+30250C>T
c.97+30250C>T (n.97+30250C>T)
 dbSNP
12g.26759907G>CCA686856444ITPR2c.163+30250C>G (n.163+30250C>G)
c.93-34142C>G (n.93-34142C>G)
n.579+30250C>G
c.97+30250C>G (n.97+30250C>G)
 dbSNP
12g.26759907G=CA2023580697ITPR2c.163+30250C= (n.163+30250C=)
c.93-34142C= (n.93-34142C=)
n.579+30250C=
c.97+30250C= (n.97+30250C=)
12g.26759917_26759918delCA2549712300ITPR2c.163+30242_163+30243del (n.163+30242_163+30243del)
c.93-34150_93-34149del (n.93-34150_93-34149del)
n.579+30242_579+30243del
c.97+30242_97+30243del (n.97+30242_97+30243del)
12g.26759919T>CCA686856445ITPR2c.163+30238A>G (n.163+30238A>G)
c.93-34154A>G (n.93-34154A>G)
n.579+30238A>G
c.97+30238A>G (n.97+30238A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759919T=CA2023580698ITPR2c.163+30238A= (n.163+30238A=)
c.93-34154A= (n.93-34154A=)
n.579+30238A=
c.97+30238A= (n.97+30238A=)
12g.26759927G>ACA234843523ITPR2c.163+30230C>T (n.163+30230C>T)
c.93-34162C>T (n.93-34162C>T)
n.579+30230C>T
c.97+30230C>T (n.97+30230C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759927G>CCA686856448ITPR2c.163+30230C>G (n.163+30230C>G)
c.93-34162C>G (n.93-34162C>G)
n.579+30230C>G
c.97+30230C>G (n.97+30230C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759927G=CA2023580699ITPR2c.163+30230C= (n.163+30230C=)
c.93-34162C= (n.93-34162C=)
n.579+30230C=
c.97+30230C= (n.97+30230C=)
12g.26759930A=CA2023580700ITPR2c.163+30227T= (n.163+30227T=)
c.93-34165T= (n.93-34165T=)
n.579+30227T=
c.97+30227T= (n.97+30227T=)
12g.26759930A>GCA686856451ITPR2c.163+30227T>C (n.163+30227T>C)
c.93-34165T>C (n.93-34165T>C)
n.579+30227T>C
c.97+30227T>C (n.97+30227T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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