Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.26759805_26759830delinsCTGAACTAAAAAAACTAACAGCAATACA2023580665ITPR2c.163+30327_163+30352delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG (n.163+30327_163+30352delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG)
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n.579+30327_579+30352delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG
c.97+30327_97+30352delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG (n.97+30327_97+30352delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG)
12g.26759808_26759832delCA234843514ITPR2c.163+30327_163+30351del (n.163+30327_163+30351del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.579+30345dup
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 dbSNP
12g.26759813A>TCA2560838738ITPR2c.163+30344T>A (n.163+30344T>A)
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n.579+30344T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759822A=CA2023580674ITPR2c.163+30335T= (n.163+30335T=)
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12g.26759822A>CCA234843516ITPR2c.163+30335T>G (n.163+30335T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759822A>GCA604260497ITPR2c.163+30335T>C (n.163+30335T>C)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759831T=CA2023580675ITPR2c.163+30326A= (n.163+30326A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759832G=CA2023580676ITPR2c.163+30325C= (n.163+30325C=)
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12g.26759834A=CA2023580677ITPR2c.163+30323T= (n.163+30323T=)
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12g.26759834A>GCA2023580678ITPR2c.163+30323T>C (n.163+30323T>C)
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 dbSNP
12g.26759836G>CCA2794936344ITPR2c.163+30321C>G (n.163+30321C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.26759848_26759851delinsTATGCA2023580680ITPR2c.163+30306_163+30309delinsCATA (n.163+30306_163+30309delinsCATA)
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n.579+30306_579+30308del
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 dbSNP
12g.26759851G>ACA686856405ITPR2c.163+30306C>T (n.163+30306C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.579+30304A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.579+30304A=
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n.579+30298A>T
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12g.26759859T>CCA234843519ITPR2c.163+30298A>G (n.163+30298A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759859T=CA2023580683ITPR2c.163+30298A= (n.163+30298A=)
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n.579+30298A=
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12g.26759860G>ACA686856411ITPR2c.163+30297C>T (n.163+30297C>T)
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 dbSNP
12g.26759860G=CA2023580684ITPR2c.163+30297C= (n.163+30297C=)
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n.579+30297C=
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 dbSNP
12g.26759871G=CA2023580685ITPR2c.163+30286C= (n.163+30286C=)
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n.579+30286C=
c.97+30286C= (n.97+30286C=)
12g.26759876A=CA2023580686ITPR2c.163+30281T= (n.163+30281T=)
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12g.26759876A>TCA2023580687ITPR2c.163+30281T>A (n.163+30281T>A)
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n.579+30281T>A
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 dbSNP
12g.26759888C=CA2023580688ITPR2c.163+30269G= (n.163+30269G=)
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n.579+30269G=
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12g.26759888C>TCA686856434ITPR2c.163+30269G>A (n.163+30269G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759890C=CA2023580689ITPR2c.163+30267G= (n.163+30267G=)
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12g.26759890C>GCA234843521ITPR2c.163+30267G>C (n.163+30267G>C)
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n.579+30267G>C
c.97+30267G>C (n.97+30267G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759892C=CA2023580690ITPR2c.163+30265G= (n.163+30265G=)
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n.579+30265G=
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12g.26759892C>TCA945856885ITPR2c.163+30265G>A (n.163+30265G>A)
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n.579+30265G>A
c.97+30265G>A (n.97+30265G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759894G>CCA234843522ITPR2c.163+30263C>G (n.163+30263C>G)
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n.579+30263C>G
c.97+30263C>G (n.97+30263C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759894G=CA2023580691ITPR2c.163+30263C= (n.163+30263C=)
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12g.26759904G>ACA604260498ITPR2c.163+30253C>T (n.163+30253C>T)
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n.579+30253C>T
c.97+30253C>T (n.97+30253C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759904G=CA2023580692ITPR2c.163+30253C= (n.163+30253C=)
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n.579+30253C=
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12g.26759904_26759908delinsGAAGACA2023580693ITPR2c.163+30249_163+30253delinsTCTTC (n.163+30249_163+30253delinsTCTTC)
c.93-34143_93-34139delinsTCTTC (n.93-34143_93-34139delinsTCTTC)
n.579+30249_579+30253delinsTCTTC
c.97+30249_97+30253delinsTCTTC (n.97+30249_97+30253delinsTCTTC)
12g.26759905A=CA2023580694ITPR2c.163+30252T= (n.163+30252T=)
c.93-34140T= (n.93-34140T=)
n.579+30252T=
c.97+30252T= (n.97+30252T=)
12g.26759905A>GCA2023580695ITPR2c.163+30252T>C (n.163+30252T>C)
c.93-34140T>C (n.93-34140T>C)
n.579+30252T>C
c.97+30252T>C (n.97+30252T>C)
 dbSNP
12g.26759913_26759916delCA945856887ITPR2c.163+30249_163+30252del (n.163+30249_163+30252del)
c.93-34143_93-34140del (n.93-34143_93-34140del)
n.579+30249_579+30252del
c.97+30249_97+30252del (n.97+30249_97+30252del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26759907G>ACA2023580696ITPR2c.163+30250C>T (n.163+30250C>T)
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n.579+30250C>T
c.97+30250C>T (n.97+30250C>T)
 dbSNP
12g.26759907G>CCA686856444ITPR2c.163+30250C>G (n.163+30250C>G)
c.93-34142C>G (n.93-34142C>G)
n.579+30250C>G
c.97+30250C>G (n.97+30250C>G)
 dbSNP
12g.26759907G=CA2023580697ITPR2c.163+30250C= (n.163+30250C=)
c.93-34142C= (n.93-34142C=)
n.579+30250C=
c.97+30250C= (n.97+30250C=)

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