Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.26759759G>A | CA686856374 | ITPR2 | c.163+30398C>T (n.163+30398C>T) c.93-33994C>T (n.93-33994C>T) n.579+30398C>T c.97+30398C>T (n.97+30398C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759759G= | CA2023580643 | ITPR2 | c.163+30398C= (n.163+30398C=) c.93-33994C= (n.93-33994C=) n.579+30398C= c.97+30398C= (n.97+30398C=) | |
12 | g.26759759G>T | CA2522096320 | ITPR2 | c.163+30398C>A (n.163+30398C>A) c.93-33994C>A (n.93-33994C>A) n.579+30398C>A c.97+30398C>A (n.97+30398C>A) | |
12 | g.26759760C= | CA2023580644 | ITPR2 | c.163+30397G= (n.163+30397G=) c.93-33995G= (n.93-33995G=) n.579+30397G= c.97+30397G= (n.97+30397G=) | |
12 | g.26759760C>T | CA686856375 | ITPR2 | c.163+30397G>A (n.163+30397G>A) c.93-33995G>A (n.93-33995G>A) n.579+30397G>A c.97+30397G>A (n.97+30397G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759763C= | CA2023580645 | ITPR2 | c.163+30394G= (n.163+30394G=) c.93-33998G= (n.93-33998G=) n.579+30394G= c.97+30394G= (n.97+30394G=) | |
12 | g.26759763C>T | CA234843509 | ITPR2 | c.163+30394G>A (n.163+30394G>A) c.93-33998G>A (n.93-33998G>A) n.579+30394G>A c.97+30394G>A (n.97+30394G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759767T>A | CA2794936343 | ITPR2 | c.163+30390A>T (n.163+30390A>T) c.93-34002A>T (n.93-34002A>T) n.579+30390A>T c.97+30390A>T (n.97+30390A>T) | |
12 | g.26759767T>C | CA686856377 | ITPR2 | c.163+30390A>G (n.163+30390A>G) c.93-34002A>G (n.93-34002A>G) n.579+30390A>G c.97+30390A>G (n.97+30390A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759767T= | CA2023580646 | ITPR2 | c.163+30390A= (n.163+30390A=) c.93-34002A= (n.93-34002A=) n.579+30390A= c.97+30390A= (n.97+30390A=) | |
12 | g.26759768G>A | CA686856378 | ITPR2 | c.163+30389C>T (n.163+30389C>T) c.93-34003C>T (n.93-34003C>T) n.579+30389C>T c.97+30389C>T (n.97+30389C>T) | dbSNP |
12 | g.26759768G= | CA2023580647 | ITPR2 | c.163+30389C= (n.163+30389C=) c.93-34003C= (n.93-34003C=) n.579+30389C= c.97+30389C= (n.97+30389C=) | |
12 | g.26759769A= | CA2023580648 | ITPR2 | c.163+30388T= (n.163+30388T=) c.93-34004T= (n.93-34004T=) n.579+30388T= c.97+30388T= (n.97+30388T=) | |
12 | g.26759769A>G | CA945856865 | ITPR2 | c.163+30388T>C (n.163+30388T>C) c.93-34004T>C (n.93-34004T>C) n.579+30388T>C c.97+30388T>C (n.97+30388T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759771T>A | CA234843510 | ITPR2 | c.163+30386A>T (n.163+30386A>T) c.93-34006A>T (n.93-34006A>T) n.579+30386A>T c.97+30386A>T (n.97+30386A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759771T>C | CA686856379 | ITPR2 | c.163+30386A>G (n.163+30386A>G) c.93-34006A>G (n.93-34006A>G) n.579+30386A>G c.97+30386A>G (n.97+30386A>G) | dbSNP |
12 | g.26759771T>G | CA2023580650 | ITPR2 | c.163+30386A>C (n.163+30386A>C) c.93-34006A>C (n.93-34006A>C) n.579+30386A>C c.97+30386A>C (n.97+30386A>C) | dbSNP |
12 | g.26759771T= | CA2023580649 | ITPR2 | c.163+30386A= (n.163+30386A=) c.93-34006A= (n.93-34006A=) n.579+30386A= c.97+30386A= (n.97+30386A=) | |
12 | g.26759773G>A | CA604260495 | ITPR2 | c.163+30384C>T (n.163+30384C>T) c.93-34008C>T (n.93-34008C>T) n.579+30384C>T c.97+30384C>T (n.97+30384C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759773G= | CA2023580651 | ITPR2 | c.163+30384C= (n.163+30384C=) c.93-34008C= (n.93-34008C=) n.579+30384C= c.97+30384C= (n.97+30384C=) | |
12 | g.26759775G>A | CA945856871 | ITPR2 | c.163+30382C>T (n.163+30382C>T) c.93-34010C>T (n.93-34010C>T) n.579+30382C>T c.97+30382C>T (n.97+30382C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759775G= | CA2023580652 | ITPR2 | c.163+30382C= (n.163+30382C=) c.93-34010C= (n.93-34010C=) n.579+30382C= c.97+30382C= (n.97+30382C=) | |
12 | g.26759782C= | CA2023580653 | ITPR2 | c.163+30375G= (n.163+30375G=) c.93-34017G= (n.93-34017G=) n.579+30375G= c.97+30375G= (n.97+30375G=) | |
12 | g.26759782C>T | CA2023580654 | ITPR2 | c.163+30375G>A (n.163+30375G>A) c.93-34017G>A (n.93-34017G>A) n.579+30375G>A c.97+30375G>A (n.97+30375G>A) | dbSNP |
12 | g.26759783T>C | CA686856381 | ITPR2 | c.163+30374A>G (n.163+30374A>G) c.93-34018A>G (n.93-34018A>G) n.579+30374A>G c.97+30374A>G (n.97+30374A>G) | dbSNP |
12 | g.26759783T= | CA2023580655 | ITPR2 | c.163+30374A= (n.163+30374A=) c.93-34018A= (n.93-34018A=) n.579+30374A= c.97+30374A= (n.97+30374A=) | |
12 | g.26759785C>A | CA2511629422 | ITPR2 | c.163+30372G>T (n.163+30372G>T) c.93-34020G>T (n.93-34020G>T) n.579+30372G>T c.97+30372G>T (n.97+30372G>T) | |
12 | g.26759785C= | CA2023580656 | ITPR2 | c.163+30372G= (n.163+30372G=) c.93-34020G= (n.93-34020G=) n.579+30372G= c.97+30372G= (n.97+30372G=) | |
12 | g.26759785C>T | CA234843511 | ITPR2 | c.163+30372G>A (n.163+30372G>A) c.93-34020G>A (n.93-34020G>A) n.579+30372G>A c.97+30372G>A (n.97+30372G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759786G>A | CA234843512 | ITPR2 | c.163+30371C>T (n.163+30371C>T) c.93-34021C>T (n.93-34021C>T) n.579+30371C>T c.97+30371C>T (n.97+30371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759786G= | CA2023580657 | ITPR2 | c.163+30371C= (n.163+30371C=) c.93-34021C= (n.93-34021C=) n.579+30371C= c.97+30371C= (n.97+30371C=) | |
12 | g.26759787G>T | CA2500330620 | ITPR2 | c.163+30370C>A (n.163+30370C>A) c.93-34022C>A (n.93-34022C>A) n.579+30370C>A c.97+30370C>A (n.97+30370C>A) | |
12 | g.26759788C>A | CA2513568978 | ITPR2 | c.163+30369G>T (n.163+30369G>T) c.93-34023G>T (n.93-34023G>T) n.579+30369G>T c.97+30369G>T (n.97+30369G>T) | |
12 | g.26759788C= | CA2023580658 | ITPR2 | c.163+30369G= (n.163+30369G=) c.93-34023G= (n.93-34023G=) n.579+30369G= c.97+30369G= (n.97+30369G=) | |
12 | g.26759788C>T | CA234843513 | ITPR2 | c.163+30369G>A (n.163+30369G>A) c.93-34023G>A (n.93-34023G>A) n.579+30369G>A c.97+30369G>A (n.97+30369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759790A= | CA2023580659 | ITPR2 | c.163+30367T= (n.163+30367T=) c.93-34025T= (n.93-34025T=) n.579+30367T= c.97+30367T= (n.97+30367T=) | |
12 | g.26759790A>G | CA2023580660 | ITPR2 | c.163+30367T>C (n.163+30367T>C) c.93-34025T>C (n.93-34025T>C) n.579+30367T>C c.97+30367T>C (n.97+30367T>C) | dbSNP |
12 | g.26759790A>T | CA686856386 | ITPR2 | c.163+30367T>A (n.163+30367T>A) c.93-34025T>A (n.93-34025T>A) n.579+30367T>A c.97+30367T>A (n.97+30367T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759792_26759793insTAACTCTGTATTTAATTTGG | CA2519148783 | ITPR2 | c.163+30365_163+30366insCAAATTAAATACAGAGTTAC (n.163+30365_163+30366insCAAATTAAATACAGAGTTAC) c.93-34027_93-34026insCAAATTAAATACAGAGTTAC (n.93-34027_93-34026insCAAATTAAATACAGAGTTAC) n.579+30365_579+30366insCAAATTAAATACAGAGTTAC c.97+30365_97+30366insCAAATTAAATACAGAGTTAC (n.97+30365_97+30366insCAAATTAAATACAGAGTTAC) | |
12 | g.26759793C>A | CA604260496 | ITPR2 | c.163+30364G>T (n.163+30364G>T) c.93-34028G>T (n.93-34028G>T) n.579+30364G>T c.97+30364G>T (n.97+30364G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759793C= | CA2023580661 | ITPR2 | c.163+30364G= (n.163+30364G=) c.93-34028G= (n.93-34028G=) n.579+30364G= c.97+30364G= (n.97+30364G=) | |
12 | g.26759793C>T | CA686856387 | ITPR2 | c.163+30364G>A (n.163+30364G>A) c.93-34028G>A (n.93-34028G>A) n.579+30364G>A c.97+30364G>A (n.97+30364G>A) | dbSNP |
12 | g.26759798G>C | CA686856391 | ITPR2 | c.163+30359C>G (n.163+30359C>G) c.93-34033C>G (n.93-34033C>G) n.579+30359C>G c.97+30359C>G (n.97+30359C>G) | dbSNP |
12 | g.26759798G= | CA2023580662 | ITPR2 | c.163+30359C= (n.163+30359C=) c.93-34033C= (n.93-34033C=) n.579+30359C= c.97+30359C= (n.97+30359C=) | |
12 | g.26759804T>A | CA2023580664 | ITPR2 | c.163+30353A>T (n.163+30353A>T) c.93-34039A>T (n.93-34039A>T) n.579+30353A>T c.97+30353A>T (n.97+30353A>T) | dbSNP |
12 | g.26759804T= | CA2023580663 | ITPR2 | c.163+30353A= (n.163+30353A=) c.93-34039A= (n.93-34039A=) n.579+30353A= c.97+30353A= (n.97+30353A=) | |
12 | g.26759805_26759830delinsCTGAACTAAAAAAACTAACAGCAATA | CA2023580665 | ITPR2 | c.163+30327_163+30352delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG (n.163+30327_163+30352delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG) c.93-34065_93-34040delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG (n.93-34065_93-34040delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG) n.579+30327_579+30352delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG c.97+30327_97+30352delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG (n.97+30327_97+30352delinsTATTGCTGTTAGTTTTTTTAGTTCAG) | |
12 | g.26759808_26759832del | CA234843514 | ITPR2 | c.163+30327_163+30351del (n.163+30327_163+30351del) c.93-34065_93-34041del (n.93-34065_93-34041del) n.579+30327_579+30351del c.97+30327_97+30351del (n.97+30327_97+30351del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759807G>A | CA2023580667 | ITPR2 | c.163+30350C>T (n.163+30350C>T) c.93-34042C>T (n.93-34042C>T) n.579+30350C>T c.97+30350C>T (n.97+30350C>T) | dbSNP |
12 | g.26759807G= | CA2023580666 | ITPR2 | c.163+30350C= (n.163+30350C=) c.93-34042C= (n.93-34042C=) n.579+30350C= c.97+30350C= (n.97+30350C=) | |
12 | g.26759809A>C | CA2527211498 | ITPR2 | c.163+30348T>G (n.163+30348T>G) c.93-34044T>G (n.93-34044T>G) n.579+30348T>G c.97+30348T>G (n.97+30348T>G) | |
12 | g.26759811T>A | CA2023580669 | ITPR2 | c.163+30346A>T (n.163+30346A>T) c.93-34046A>T (n.93-34046A>T) n.579+30346A>T c.97+30346A>T (n.97+30346A>T) | dbSNP |
12 | g.26759811T= | CA2023580668 | ITPR2 | c.163+30346A= (n.163+30346A=) c.93-34046A= (n.93-34046A=) n.579+30346A= c.97+30346A= (n.97+30346A=) | |
12 | g.26759812A= | CA2023580671 | ITPR2 | c.163+30345T= (n.163+30345T=) c.93-34047T= (n.93-34047T=) n.579+30345T= c.97+30345T= (n.97+30345T=) | |
12 | g.26759812A>G | CA234843515 | ITPR2 | c.163+30345T>C (n.163+30345T>C) c.93-34047T>C (n.93-34047T>C) n.579+30345T>C c.97+30345T>C (n.97+30345T>C) | dbSNP |
12 | g.26759818dup | CA2023580670 | ITPR2 | c.163+30345dup (n.163+30345dup) c.93-34047dup (n.93-34047dup) n.579+30345dup c.97+30345dup (n.97+30345dup) | dbSNP |
12 | g.26759813A>T | CA2560838738 | ITPR2 | c.163+30344T>A (n.163+30344T>A) c.93-34048T>A (n.93-34048T>A) n.579+30344T>A c.97+30344T>A (n.97+30344T>A) | |
12 | g.26759817A= | CA2023580672 | ITPR2 | c.163+30340T= (n.163+30340T=) c.93-34052T= (n.93-34052T=) n.579+30340T= c.97+30340T= (n.97+30340T=) | |
12 | g.26759817A>C | CA945856873 | ITPR2 | c.163+30340T>G (n.163+30340T>G) c.93-34052T>G (n.93-34052T>G) n.579+30340T>G c.97+30340T>G (n.97+30340T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759819C= | CA2023580673 | ITPR2 | c.163+30338G= (n.163+30338G=) c.93-34054G= (n.93-34054G=) n.579+30338G= c.97+30338G= (n.97+30338G=) | |
12 | g.26759819C>T | CA945856878 | ITPR2 | c.163+30338G>A (n.163+30338G>A) c.93-34054G>A (n.93-34054G>A) n.579+30338G>A c.97+30338G>A (n.97+30338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759822A= | CA2023580674 | ITPR2 | c.163+30335T= (n.163+30335T=) c.93-34057T= (n.93-34057T=) n.579+30335T= c.97+30335T= (n.97+30335T=) | |
12 | g.26759822A>C | CA234843516 | ITPR2 | c.163+30335T>G (n.163+30335T>G) c.93-34057T>G (n.93-34057T>G) n.579+30335T>G c.97+30335T>G (n.97+30335T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759822A>G | CA604260497 | ITPR2 | c.163+30335T>C (n.163+30335T>C) c.93-34057T>C (n.93-34057T>C) n.579+30335T>C c.97+30335T>C (n.97+30335T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.26759831T>C | CA13616928 | ITPR2 | c.163+30326A>G (n.163+30326A>G) c.93-34066A>G (n.93-34066A>G) n.579+30326A>G c.97+30326A>G (n.97+30326A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759831T= | CA2023580675 | ITPR2 | c.163+30326A= (n.163+30326A=) c.93-34066A= (n.93-34066A=) n.579+30326A= c.97+30326A= (n.97+30326A=) | |
12 | g.26759832G>A | CA234843517 | ITPR2 | c.163+30325C>T (n.163+30325C>T) c.93-34067C>T (n.93-34067C>T) n.579+30325C>T c.97+30325C>T (n.97+30325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759832G= | CA2023580676 | ITPR2 | c.163+30325C= (n.163+30325C=) c.93-34067C= (n.93-34067C=) n.579+30325C= c.97+30325C= (n.97+30325C=) | |
12 | g.26759834A= | CA2023580677 | ITPR2 | c.163+30323T= (n.163+30323T=) c.93-34069T= (n.93-34069T=) n.579+30323T= c.97+30323T= (n.97+30323T=) | |
12 | g.26759834A>G | CA2023580678 | ITPR2 | c.163+30323T>C (n.163+30323T>C) c.93-34069T>C (n.93-34069T>C) n.579+30323T>C c.97+30323T>C (n.97+30323T>C) | dbSNP |
12 | g.26759836G>C | CA2794936344 | ITPR2 | c.163+30321C>G (n.163+30321C>G) c.93-34071C>G (n.93-34071C>G) n.579+30321C>G c.97+30321C>G (n.97+30321C>G) | |
12 | g.26759848T>C | CA686856399 | ITPR2 | c.163+30309A>G (n.163+30309A>G) c.93-34083A>G (n.93-34083A>G) n.579+30309A>G c.97+30309A>G (n.97+30309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759848T= | CA2023580679 | ITPR2 | c.163+30309A= (n.163+30309A=) c.93-34083A= (n.93-34083A=) n.579+30309A= c.97+30309A= (n.97+30309A=) | |
12 | g.26759848_26759851delinsTATG | CA2023580680 | ITPR2 | c.163+30306_163+30309delinsCATA (n.163+30306_163+30309delinsCATA) c.93-34086_93-34083delinsCATA (n.93-34086_93-34083delinsCATA) n.579+30306_579+30309delinsCATA c.97+30306_97+30309delinsCATA (n.97+30306_97+30309delinsCATA) | |
12 | g.26759851_26759853del | CA686856401 | ITPR2 | c.163+30306_163+30308del (n.163+30306_163+30308del) c.93-34086_93-34084del (n.93-34086_93-34084del) n.579+30306_579+30308del c.97+30306_97+30308del (n.97+30306_97+30308del) | dbSNP |
12 | g.26759851G>A | CA686856405 | ITPR2 | c.163+30306C>T (n.163+30306C>T) c.93-34086C>T (n.93-34086C>T) n.579+30306C>T c.97+30306C>T (n.97+30306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759851G= | CA2023580681 | ITPR2 | c.163+30306C= (n.163+30306C=) c.93-34086C= (n.93-34086C=) n.579+30306C= c.97+30306C= (n.97+30306C=) | |
12 | g.26759853T>C | CA234843518 | ITPR2 | c.163+30304A>G (n.163+30304A>G) c.93-34088A>G (n.93-34088A>G) n.579+30304A>G c.97+30304A>G (n.97+30304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759853T= | CA2023580682 | ITPR2 | c.163+30304A= (n.163+30304A=) c.93-34088A= (n.93-34088A=) n.579+30304A= c.97+30304A= (n.97+30304A=) | |
12 | g.26759855T>C | CA2543997386 | ITPR2 | c.163+30302A>G (n.163+30302A>G) c.93-34090A>G (n.93-34090A>G) n.579+30302A>G c.97+30302A>G (n.97+30302A>G) |