Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.26759689A= | CA2023580611 | ITPR2 | c.163+30468T= (n.163+30468T=) c.93-33924T= (n.93-33924T=) n.579+30468T= c.97+30468T= (n.97+30468T=) | |
12 | g.26759689A>C | CA2023580612 | ITPR2 | c.163+30468T>G (n.163+30468T>G) c.93-33924T>G (n.93-33924T>G) n.579+30468T>G c.97+30468T>G (n.97+30468T>G) | dbSNP |
12 | g.26759697A= | CA2023580613 | ITPR2 | c.163+30460T= (n.163+30460T=) c.93-33932T= (n.93-33932T=) n.579+30460T= c.97+30460T= (n.97+30460T=) | |
12 | g.26759697A>C | CA945856850 | ITPR2 | c.163+30460T>G (n.163+30460T>G) c.93-33932T>G (n.93-33932T>G) n.579+30460T>G c.97+30460T>G (n.97+30460T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759702C= | CA2023580614 | ITPR2 | c.163+30455G= (n.163+30455G=) c.93-33937G= (n.93-33937G=) n.579+30455G= c.97+30455G= (n.97+30455G=) | |
12 | g.26759702C>T | CA686856355 | ITPR2 | c.163+30455G>A (n.163+30455G>A) c.93-33937G>A (n.93-33937G>A) n.579+30455G>A c.97+30455G>A (n.97+30455G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759707_26759719delinsGACAAGCCCGACA | CA2023580615 | ITPR2 | c.163+30438_163+30450delinsTGTCGGGCTTGTC (n.163+30438_163+30450delinsTGTCGGGCTTGTC) c.93-33954_93-33942delinsTGTCGGGCTTGTC (n.93-33954_93-33942delinsTGTCGGGCTTGTC) n.579+30438_579+30450delinsTGTCGGGCTTGTC c.97+30438_97+30450delinsTGTCGGGCTTGTC (n.97+30438_97+30450delinsTGTCGGGCTTGTC) | |
12 | g.26759713_26759724del | CA686856363 | ITPR2 | c.163+30438_163+30449del (n.163+30438_163+30449del) c.93-33954_93-33943del (n.93-33954_93-33943del) n.579+30438_579+30449del c.97+30438_97+30449del (n.97+30438_97+30449del) | dbSNP |
12 | g.26759709C>T | CA2557355062 | ITPR2 | c.163+30448G>A (n.163+30448G>A) c.93-33944G>A (n.93-33944G>A) n.579+30448G>A c.97+30448G>A (n.97+30448G>A) | |
12 | g.26759711A= | CA2023580616 | ITPR2 | c.163+30446T= (n.163+30446T=) c.93-33946T= (n.93-33946T=) n.579+30446T= c.97+30446T= (n.97+30446T=) | |
12 | g.26759711A>C | CA234843500 | ITPR2 | c.163+30446T>G (n.163+30446T>G) c.93-33946T>G (n.93-33946T>G) n.579+30446T>G c.97+30446T>G (n.97+30446T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759715C= | CA2023580617 | ITPR2 | c.163+30442G= (n.163+30442G=) c.93-33950G= (n.93-33950G=) n.579+30442G= c.97+30442G= (n.97+30442G=) | |
12 | g.26759715C>T | CA234843501 | ITPR2 | c.163+30442G>A (n.163+30442G>A) c.93-33950G>A (n.93-33950G>A) n.579+30442G>A c.97+30442G>A (n.97+30442G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759716G>A | CA234843502 | ITPR2 | c.163+30441C>T (n.163+30441C>T) c.93-33951C>T (n.93-33951C>T) n.579+30441C>T c.97+30441C>T (n.97+30441C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759716G= | CA2023580618 | ITPR2 | c.163+30441C= (n.163+30441C=) c.93-33951C= (n.93-33951C=) n.579+30441C= c.97+30441C= (n.97+30441C=) | |
12 | g.26759716_26759719delinsGACA | CA2023580619 | ITPR2 | c.163+30438_163+30441delinsTGTC (n.163+30438_163+30441delinsTGTC) c.93-33954_93-33951delinsTGTC (n.93-33954_93-33951delinsTGTC) n.579+30438_579+30441delinsTGTC c.97+30438_97+30441delinsTGTC (n.97+30438_97+30441delinsTGTC) | |
12 | g.26759717A= | CA2023580620 | ITPR2 | c.163+30440T= (n.163+30440T=) c.93-33952T= (n.93-33952T=) n.579+30440T= c.97+30440T= (n.97+30440T=) | |
12 | g.26759717A>G | CA604260492 | ITPR2 | c.163+30440T>C (n.163+30440T>C) c.93-33952T>C (n.93-33952T>C) n.579+30440T>C c.97+30440T>C (n.97+30440T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759721_26759723del | CA919047663 | ITPR2 | c.163+30438_163+30440del (n.163+30438_163+30440del) c.93-33954_93-33952del (n.93-33954_93-33952del) n.579+30438_579+30440del c.97+30438_97+30440del (n.97+30438_97+30440del) | dbSNP |
12 | g.26759718C>A | CA2023580623 | ITPR2 | c.163+30439G>T (n.163+30439G>T) c.93-33953G>T (n.93-33953G>T) n.579+30439G>T c.97+30439G>T (n.97+30439G>T) | dbSNP |
12 | g.26759718C= | CA2023580622 | ITPR2 | c.163+30439G= (n.163+30439G=) c.93-33953G= (n.93-33953G=) n.579+30439G= c.97+30439G= (n.97+30439G=) | |
12 | g.26759718C>T | CA2023580621 | ITPR2 | c.163+30439G>A (n.163+30439G>A) c.93-33953G>A (n.93-33953G>A) n.579+30439G>A c.97+30439G>A (n.97+30439G>A) | dbSNP |
12 | g.26759721C>A | CA2794936342 | ITPR2 | c.163+30436G>T (n.163+30436G>T) c.93-33956G>T (n.93-33956G>T) n.579+30436G>T c.97+30436G>T (n.97+30436G>T) | |
12 | g.26759721C= | CA2023580624 | ITPR2 | c.163+30436G= (n.163+30436G=) c.93-33956G= (n.93-33956G=) n.579+30436G= c.97+30436G= (n.97+30436G=) | |
12 | g.26759721C>G | CA234843503 | ITPR2 | c.163+30436G>C (n.163+30436G>C) c.93-33956G>C (n.93-33956G>C) n.579+30436G>C c.97+30436G>C (n.97+30436G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759722A= | CA2023580625 | ITPR2 | c.163+30435T= (n.163+30435T=) c.93-33957T= (n.93-33957T=) n.579+30435T= c.97+30435T= (n.97+30435T=) | |
12 | g.26759722A>T | CA604260493 | ITPR2 | c.163+30435T>A (n.163+30435T>A) c.93-33957T>A (n.93-33957T>A) n.579+30435T>A c.97+30435T>A (n.97+30435T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759727C= | CA2023580626 | ITPR2 | c.163+30430G= (n.163+30430G=) c.93-33962G= (n.93-33962G=) n.579+30430G= c.97+30430G= (n.97+30430G=) | |
12 | g.26759727C>G | CA945856854 | ITPR2 | c.163+30430G>C (n.163+30430G>C) c.93-33962G>C (n.93-33962G>C) n.579+30430G>C c.97+30430G>C (n.97+30430G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759727C>T | CA945856855 | ITPR2 | c.163+30430G>A (n.163+30430G>A) c.93-33962G>A (n.93-33962G>A) n.579+30430G>A c.97+30430G>A (n.97+30430G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759729C= | CA2023580627 | ITPR2 | c.163+30428G= (n.163+30428G=) c.93-33964G= (n.93-33964G=) n.579+30428G= c.97+30428G= (n.97+30428G=) | |
12 | g.26759729C>T | CA234843504 | ITPR2 | c.163+30428G>A (n.163+30428G>A) c.93-33964G>A (n.93-33964G>A) n.579+30428G>A c.97+30428G>A (n.97+30428G>A) | dbSNP |
12 | g.26759734T>G | CA945856856 | ITPR2 | c.163+30423A>C (n.163+30423A>C) c.93-33969A>C (n.93-33969A>C) n.579+30423A>C c.97+30423A>C (n.97+30423A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759734T= | CA2023580628 | ITPR2 | c.163+30423A= (n.163+30423A=) c.93-33969A= (n.93-33969A=) n.579+30423A= c.97+30423A= (n.97+30423A=) | |
12 | g.26759737C>A | CA2023580630 | ITPR2 | c.163+30420G>T (n.163+30420G>T) c.93-33972G>T (n.93-33972G>T) n.579+30420G>T c.97+30420G>T (n.97+30420G>T) | dbSNP |
12 | g.26759737C= | CA2023580631 | ITPR2 | c.163+30420G= (n.163+30420G=) c.93-33972G= (n.93-33972G=) n.579+30420G= c.97+30420G= (n.97+30420G=) | |
12 | g.26759737C>T | CA2023580629 | ITPR2 | c.163+30420G>A (n.163+30420G>A) c.93-33972G>A (n.93-33972G>A) n.579+30420G>A c.97+30420G>A (n.97+30420G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759738C= | CA2023580632 | ITPR2 | c.163+30419G= (n.163+30419G=) c.93-33973G= (n.93-33973G=) n.579+30419G= c.97+30419G= (n.97+30419G=) | |
12 | g.26759738C>T | CA234843505 | ITPR2 | c.163+30419G>A (n.163+30419G>A) c.93-33973G>A (n.93-33973G>A) n.579+30419G>A c.97+30419G>A (n.97+30419G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759743C= | CA2023580633 | ITPR2 | c.163+30414G= (n.163+30414G=) c.93-33978G= (n.93-33978G=) n.579+30414G= c.97+30414G= (n.97+30414G=) | |
12 | g.26759743C>T | CA234843506 | ITPR2 | c.163+30414G>A (n.163+30414G>A) c.93-33978G>A (n.93-33978G>A) n.579+30414G>A c.97+30414G>A (n.97+30414G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759744A= | CA2023580634 | ITPR2 | c.163+30413T= (n.163+30413T=) c.93-33979T= (n.93-33979T=) n.579+30413T= c.97+30413T= (n.97+30413T=) | |
12 | g.26759744A>G | CA686856370 | ITPR2 | c.163+30413T>C (n.163+30413T>C) c.93-33979T>C (n.93-33979T>C) n.579+30413T>C c.97+30413T>C (n.97+30413T>C) | dbSNP |
12 | g.26759747A= | CA2023580635 | ITPR2 | c.163+30410T= (n.163+30410T=) c.93-33982T= (n.93-33982T=) n.579+30410T= c.97+30410T= (n.97+30410T=) | |
12 | g.26759747A>G | CA234843507 | ITPR2 | c.163+30410T>C (n.163+30410T>C) c.93-33982T>C (n.93-33982T>C) n.579+30410T>C c.97+30410T>C (n.97+30410T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759747A>T | CA604260494 | ITPR2 | c.163+30410T>A (n.163+30410T>A) c.93-33982T>A (n.93-33982T>A) n.579+30410T>A c.97+30410T>A (n.97+30410T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759748T>C | CA234843508 | ITPR2 | c.163+30409A>G (n.163+30409A>G) c.93-33983A>G (n.93-33983A>G) n.579+30409A>G c.97+30409A>G (n.97+30409A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759748T= | CA2023580637 | ITPR2 | c.163+30409A= (n.163+30409A=) c.93-33983A= (n.93-33983A=) n.579+30409A= c.97+30409A= (n.97+30409A=) | |
12 | g.26759749_26759751dup | CA2023580636 | ITPR2 | c.163+30407_163+30409dup (n.163+30407_163+30409dup) c.93-33985_93-33983dup (n.93-33985_93-33983dup) n.579+30407_579+30409dup c.97+30407_97+30409dup (n.97+30407_97+30409dup) | dbSNP |
12 | g.26759749C>A | CA2023580639 | ITPR2 | c.163+30408G>T (n.163+30408G>T) c.93-33984G>T (n.93-33984G>T) n.579+30408G>T c.97+30408G>T (n.97+30408G>T) | dbSNP |
12 | g.26759749C= | CA2023580638 | ITPR2 | c.163+30408G= (n.163+30408G=) c.93-33984G= (n.93-33984G=) n.579+30408G= c.97+30408G= (n.97+30408G=) | |
12 | g.26759751T>G | CA686856373 | ITPR2 | c.163+30406A>C (n.163+30406A>C) c.93-33986A>C (n.93-33986A>C) n.579+30406A>C c.97+30406A>C (n.97+30406A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759751T= | CA2023580640 | ITPR2 | c.163+30406A= (n.163+30406A=) c.93-33986A= (n.93-33986A=) n.579+30406A= c.97+30406A= (n.97+30406A=) | |
12 | g.26759753T>C | CA945856860 | ITPR2 | c.163+30404A>G (n.163+30404A>G) c.93-33988A>G (n.93-33988A>G) n.579+30404A>G c.97+30404A>G (n.97+30404A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759753T= | CA2023580641 | ITPR2 | c.163+30404A= (n.163+30404A=) c.93-33988A= (n.93-33988A=) n.579+30404A= c.97+30404A= (n.97+30404A=) | |
12 | g.26759754C= | CA2023580642 | ITPR2 | c.163+30403G= (n.163+30403G=) c.93-33989G= (n.93-33989G=) n.579+30403G= c.97+30403G= (n.97+30403G=) | |
12 | g.26759754C>T | CA945856861 | ITPR2 | c.163+30403G>A (n.163+30403G>A) c.93-33989G>A (n.93-33989G>A) n.579+30403G>A c.97+30403G>A (n.97+30403G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759759G>A | CA686856374 | ITPR2 | c.163+30398C>T (n.163+30398C>T) c.93-33994C>T (n.93-33994C>T) n.579+30398C>T c.97+30398C>T (n.97+30398C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759759G= | CA2023580643 | ITPR2 | c.163+30398C= (n.163+30398C=) c.93-33994C= (n.93-33994C=) n.579+30398C= c.97+30398C= (n.97+30398C=) | |
12 | g.26759759G>T | CA2522096320 | ITPR2 | c.163+30398C>A (n.163+30398C>A) c.93-33994C>A (n.93-33994C>A) n.579+30398C>A c.97+30398C>A (n.97+30398C>A) | |
12 | g.26759760C= | CA2023580644 | ITPR2 | c.163+30397G= (n.163+30397G=) c.93-33995G= (n.93-33995G=) n.579+30397G= c.97+30397G= (n.97+30397G=) | |
12 | g.26759760C>T | CA686856375 | ITPR2 | c.163+30397G>A (n.163+30397G>A) c.93-33995G>A (n.93-33995G>A) n.579+30397G>A c.97+30397G>A (n.97+30397G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759763C= | CA2023580645 | ITPR2 | c.163+30394G= (n.163+30394G=) c.93-33998G= (n.93-33998G=) n.579+30394G= c.97+30394G= (n.97+30394G=) | |
12 | g.26759763C>T | CA234843509 | ITPR2 | c.163+30394G>A (n.163+30394G>A) c.93-33998G>A (n.93-33998G>A) n.579+30394G>A c.97+30394G>A (n.97+30394G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759767T>A | CA2794936343 | ITPR2 | c.163+30390A>T (n.163+30390A>T) c.93-34002A>T (n.93-34002A>T) n.579+30390A>T c.97+30390A>T (n.97+30390A>T) | |
12 | g.26759767T>C | CA686856377 | ITPR2 | c.163+30390A>G (n.163+30390A>G) c.93-34002A>G (n.93-34002A>G) n.579+30390A>G c.97+30390A>G (n.97+30390A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759767T= | CA2023580646 | ITPR2 | c.163+30390A= (n.163+30390A=) c.93-34002A= (n.93-34002A=) n.579+30390A= c.97+30390A= (n.97+30390A=) | |
12 | g.26759768G>A | CA686856378 | ITPR2 | c.163+30389C>T (n.163+30389C>T) c.93-34003C>T (n.93-34003C>T) n.579+30389C>T c.97+30389C>T (n.97+30389C>T) | dbSNP |
12 | g.26759768G= | CA2023580647 | ITPR2 | c.163+30389C= (n.163+30389C=) c.93-34003C= (n.93-34003C=) n.579+30389C= c.97+30389C= (n.97+30389C=) | |
12 | g.26759769A= | CA2023580648 | ITPR2 | c.163+30388T= (n.163+30388T=) c.93-34004T= (n.93-34004T=) n.579+30388T= c.97+30388T= (n.97+30388T=) | |
12 | g.26759769A>G | CA945856865 | ITPR2 | c.163+30388T>C (n.163+30388T>C) c.93-34004T>C (n.93-34004T>C) n.579+30388T>C c.97+30388T>C (n.97+30388T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759771T>A | CA234843510 | ITPR2 | c.163+30386A>T (n.163+30386A>T) c.93-34006A>T (n.93-34006A>T) n.579+30386A>T c.97+30386A>T (n.97+30386A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759771T>C | CA686856379 | ITPR2 | c.163+30386A>G (n.163+30386A>G) c.93-34006A>G (n.93-34006A>G) n.579+30386A>G c.97+30386A>G (n.97+30386A>G) | dbSNP |
12 | g.26759771T>G | CA2023580650 | ITPR2 | c.163+30386A>C (n.163+30386A>C) c.93-34006A>C (n.93-34006A>C) n.579+30386A>C c.97+30386A>C (n.97+30386A>C) | dbSNP |
12 | g.26759771T= | CA2023580649 | ITPR2 | c.163+30386A= (n.163+30386A=) c.93-34006A= (n.93-34006A=) n.579+30386A= c.97+30386A= (n.97+30386A=) | |
12 | g.26759773G>A | CA604260495 | ITPR2 | c.163+30384C>T (n.163+30384C>T) c.93-34008C>T (n.93-34008C>T) n.579+30384C>T c.97+30384C>T (n.97+30384C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759773G= | CA2023580651 | ITPR2 | c.163+30384C= (n.163+30384C=) c.93-34008C= (n.93-34008C=) n.579+30384C= c.97+30384C= (n.97+30384C=) | |
12 | g.26759775G>A | CA945856871 | ITPR2 | c.163+30382C>T (n.163+30382C>T) c.93-34010C>T (n.93-34010C>T) n.579+30382C>T c.97+30382C>T (n.97+30382C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759775G= | CA2023580652 | ITPR2 | c.163+30382C= (n.163+30382C=) c.93-34010C= (n.93-34010C=) n.579+30382C= c.97+30382C= (n.97+30382C=) | |
12 | g.26759782C= | CA2023580653 | ITPR2 | c.163+30375G= (n.163+30375G=) c.93-34017G= (n.93-34017G=) n.579+30375G= c.97+30375G= (n.97+30375G=) | |
12 | g.26759782C>T | CA2023580654 | ITPR2 | c.163+30375G>A (n.163+30375G>A) c.93-34017G>A (n.93-34017G>A) n.579+30375G>A c.97+30375G>A (n.97+30375G>A) | dbSNP |
12 | g.26759783T>C | CA686856381 | ITPR2 | c.163+30374A>G (n.163+30374A>G) c.93-34018A>G (n.93-34018A>G) n.579+30374A>G c.97+30374A>G (n.97+30374A>G) | dbSNP |
12 | g.26759783T= | CA2023580655 | ITPR2 | c.163+30374A= (n.163+30374A=) c.93-34018A= (n.93-34018A=) n.579+30374A= c.97+30374A= (n.97+30374A=) | |
12 | g.26759785C>A | CA2511629422 | ITPR2 | c.163+30372G>T (n.163+30372G>T) c.93-34020G>T (n.93-34020G>T) n.579+30372G>T c.97+30372G>T (n.97+30372G>T) | |
12 | g.26759785C= | CA2023580656 | ITPR2 | c.163+30372G= (n.163+30372G=) c.93-34020G= (n.93-34020G=) n.579+30372G= c.97+30372G= (n.97+30372G=) | |
12 | g.26759785C>T | CA234843511 | ITPR2 | c.163+30372G>A (n.163+30372G>A) c.93-34020G>A (n.93-34020G>A) n.579+30372G>A c.97+30372G>A (n.97+30372G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759786G>A | CA234843512 | ITPR2 | c.163+30371C>T (n.163+30371C>T) c.93-34021C>T (n.93-34021C>T) n.579+30371C>T c.97+30371C>T (n.97+30371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759786G= | CA2023580657 | ITPR2 | c.163+30371C= (n.163+30371C=) c.93-34021C= (n.93-34021C=) n.579+30371C= c.97+30371C= (n.97+30371C=) |