Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.26759635A= | CA2023580590 | ITPR2 | c.163+30522T= (n.163+30522T=) c.93-33870T= (n.93-33870T=) n.579+30522T= c.97+30522T= (n.97+30522T=) | |
12 | g.26759635A>G | CA2023580591 | ITPR2 | c.163+30522T>C (n.163+30522T>C) c.93-33870T>C (n.93-33870T>C) n.579+30522T>C c.97+30522T>C (n.97+30522T>C) | dbSNP |
12 | g.26759636C>T | CA2726005537 | ITPR2 | c.163+30521G>A (n.163+30521G>A) c.93-33871G>A (n.93-33871G>A) n.579+30521G>A c.97+30521G>A (n.97+30521G>A) | dbSNP |
12 | g.26759638A= | CA2023580592 | ITPR2 | c.163+30519T= (n.163+30519T=) c.93-33873T= (n.93-33873T=) n.579+30519T= c.97+30519T= (n.97+30519T=) | |
12 | g.26759638A>G | CA2023580593 | ITPR2 | c.163+30519T>C (n.163+30519T>C) c.93-33873T>C (n.93-33873T>C) n.579+30519T>C c.97+30519T>C (n.97+30519T>C) | dbSNP |
12 | g.26759642A= | CA2023580594 | ITPR2 | c.163+30515T= (n.163+30515T=) c.93-33877T= (n.93-33877T=) n.579+30515T= c.97+30515T= (n.97+30515T=) | |
12 | g.26759642A>C | CA234843496 | ITPR2 | c.163+30515T>G (n.163+30515T>G) c.93-33877T>G (n.93-33877T>G) n.579+30515T>G c.97+30515T>G (n.97+30515T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759645A= | CA2023580595 | ITPR2 | c.163+30512T= (n.163+30512T=) c.93-33880T= (n.93-33880T=) n.579+30512T= c.97+30512T= (n.97+30512T=) | |
12 | g.26759645A>G | CA234843497 | ITPR2 | c.163+30512T>C (n.163+30512T>C) c.93-33880T>C (n.93-33880T>C) n.579+30512T>C c.97+30512T>C (n.97+30512T>C) | dbSNP |
12 | g.26759646del | CA2726005539 | ITPR2 | c.163+30512del (n.163+30512del) c.93-33880del (n.93-33880del) n.579+30512del c.97+30512del (n.97+30512del) | dbSNP |
12 | g.26759646A>T | CA2794936340 | ITPR2 | c.163+30511T>A (n.163+30511T>A) c.93-33881T>A (n.93-33881T>A) n.579+30511T>A c.97+30511T>A (n.97+30511T>A) | |
12 | g.26759648T>C | CA686856338 | ITPR2 | c.163+30509A>G (n.163+30509A>G) c.93-33883A>G (n.93-33883A>G) n.579+30509A>G c.97+30509A>G (n.97+30509A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759648T= | CA2023580596 | ITPR2 | c.163+30509A= (n.163+30509A=) c.93-33883A= (n.93-33883A=) n.579+30509A= c.97+30509A= (n.97+30509A=) | |
12 | g.26759650G= | CA2023580597 | ITPR2 | c.163+30507C= (n.163+30507C=) c.93-33885C= (n.93-33885C=) n.579+30507C= c.97+30507C= (n.97+30507C=) | |
12 | g.26759650G>T | CA2023580598 | ITPR2 | c.163+30507C>A (n.163+30507C>A) c.93-33885C>A (n.93-33885C>A) n.579+30507C>A c.97+30507C>A (n.97+30507C>A) | dbSNP |
12 | g.26759653G>A | CA13734699 | ITPR2 | c.163+30504C>T (n.163+30504C>T) c.93-33888C>T (n.93-33888C>T) n.579+30504C>T c.97+30504C>T (n.97+30504C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759653G= | CA2023580599 | ITPR2 | c.163+30504C= (n.163+30504C=) c.93-33888C= (n.93-33888C=) n.579+30504C= c.97+30504C= (n.97+30504C=) | |
12 | g.26759657A= | CA2023580600 | ITPR2 | c.163+30500T= (n.163+30500T=) c.93-33892T= (n.93-33892T=) n.579+30500T= c.97+30500T= (n.97+30500T=) | |
12 | g.26759657A>G | CA604260491 | ITPR2 | c.163+30500T>C (n.163+30500T>C) c.93-33892T>C (n.93-33892T>C) n.579+30500T>C c.97+30500T>C (n.97+30500T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759665A>T | CA2794936341 | ITPR2 | c.163+30492T>A (n.163+30492T>A) c.93-33900T>A (n.93-33900T>A) n.579+30492T>A c.97+30492T>A (n.97+30492T>A) | |
12 | g.26759667T>C | CA2023580602 | ITPR2 | c.163+30490A>G (n.163+30490A>G) c.93-33902A>G (n.93-33902A>G) n.579+30490A>G c.97+30490A>G (n.97+30490A>G) | dbSNP |
12 | g.26759667T= | CA2023580601 | ITPR2 | c.163+30490A= (n.163+30490A=) c.93-33902A= (n.93-33902A=) n.579+30490A= c.97+30490A= (n.97+30490A=) | |
12 | g.26759668A= | CA2023580603 | ITPR2 | c.163+30489T= (n.163+30489T=) c.93-33903T= (n.93-33903T=) n.579+30489T= c.97+30489T= (n.97+30489T=) | |
12 | g.26759668A>G | CA686856351 | ITPR2 | c.163+30489T>C (n.163+30489T>C) c.93-33903T>C (n.93-33903T>C) n.579+30489T>C c.97+30489T>C (n.97+30489T>C) | dbSNP |
12 | g.26759671G>A | CA234843498 | ITPR2 | c.163+30486C>T (n.163+30486C>T) c.93-33906C>T (n.93-33906C>T) n.579+30486C>T c.97+30486C>T (n.97+30486C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759671G= | CA2023580604 | ITPR2 | c.163+30486C= (n.163+30486C=) c.93-33906C= (n.93-33906C=) n.579+30486C= c.97+30486C= (n.97+30486C=) | |
12 | g.26759675_26759677delinsGGT | CA2023580605 | ITPR2 | c.163+30480_163+30482delinsACC (n.163+30480_163+30482delinsACC) c.93-33912_93-33910delinsACC (n.93-33912_93-33910delinsACC) n.579+30480_579+30482delinsACC c.97+30480_97+30482delinsACC (n.97+30480_97+30482delinsACC) | |
12 | g.26759676G>A | CA234843499 | ITPR2 | c.163+30481C>T (n.163+30481C>T) c.93-33911C>T (n.93-33911C>T) n.579+30481C>T c.97+30481C>T (n.97+30481C>T) | dbSNP |
12 | g.26759676G= | CA2023580607 | ITPR2 | c.163+30481C= (n.163+30481C=) c.93-33911C= (n.93-33911C=) n.579+30481C= c.97+30481C= (n.97+30481C=) | |
12 | g.26759677_26759678del | CA2023580606 | ITPR2 | c.163+30480_163+30481del (n.163+30480_163+30481del) c.93-33912_93-33911del (n.93-33912_93-33911del) n.579+30480_579+30481del c.97+30480_97+30481del (n.97+30480_97+30481del) | dbSNP |
12 | g.26759678G>A | CA2023580609 | ITPR2 | c.163+30479C>T (n.163+30479C>T) c.93-33913C>T (n.93-33913C>T) n.579+30479C>T c.97+30479C>T (n.97+30479C>T) | dbSNP |
12 | g.26759678G= | CA2023580608 | ITPR2 | c.163+30479C= (n.163+30479C=) c.93-33913C= (n.93-33913C=) n.579+30479C= c.97+30479C= (n.97+30479C=) | |
12 | g.26759678_26759679delinsGC | CA2023580610 | ITPR2 | c.163+30478_163+30479delinsGC (n.163+30478_163+30479delinsGC) c.93-33914_93-33913delinsGC (n.93-33914_93-33913delinsGC) n.579+30478_579+30479delinsGC c.97+30478_97+30479delinsGC (n.97+30478_97+30479delinsGC) | |
12 | g.26759679del | CA945856847 | ITPR2 | c.163+30478del (n.163+30478del) c.93-33914del (n.93-33914del) n.579+30478del c.97+30478del (n.97+30478del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759689A= | CA2023580611 | ITPR2 | c.163+30468T= (n.163+30468T=) c.93-33924T= (n.93-33924T=) n.579+30468T= c.97+30468T= (n.97+30468T=) | |
12 | g.26759689A>C | CA2023580612 | ITPR2 | c.163+30468T>G (n.163+30468T>G) c.93-33924T>G (n.93-33924T>G) n.579+30468T>G c.97+30468T>G (n.97+30468T>G) | dbSNP |
12 | g.26759697A= | CA2023580613 | ITPR2 | c.163+30460T= (n.163+30460T=) c.93-33932T= (n.93-33932T=) n.579+30460T= c.97+30460T= (n.97+30460T=) | |
12 | g.26759697A>C | CA945856850 | ITPR2 | c.163+30460T>G (n.163+30460T>G) c.93-33932T>G (n.93-33932T>G) n.579+30460T>G c.97+30460T>G (n.97+30460T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759702C= | CA2023580614 | ITPR2 | c.163+30455G= (n.163+30455G=) c.93-33937G= (n.93-33937G=) n.579+30455G= c.97+30455G= (n.97+30455G=) | |
12 | g.26759702C>T | CA686856355 | ITPR2 | c.163+30455G>A (n.163+30455G>A) c.93-33937G>A (n.93-33937G>A) n.579+30455G>A c.97+30455G>A (n.97+30455G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759707_26759719delinsGACAAGCCCGACA | CA2023580615 | ITPR2 | c.163+30438_163+30450delinsTGTCGGGCTTGTC (n.163+30438_163+30450delinsTGTCGGGCTTGTC) c.93-33954_93-33942delinsTGTCGGGCTTGTC (n.93-33954_93-33942delinsTGTCGGGCTTGTC) n.579+30438_579+30450delinsTGTCGGGCTTGTC c.97+30438_97+30450delinsTGTCGGGCTTGTC (n.97+30438_97+30450delinsTGTCGGGCTTGTC) | |
12 | g.26759713_26759724del | CA686856363 | ITPR2 | c.163+30438_163+30449del (n.163+30438_163+30449del) c.93-33954_93-33943del (n.93-33954_93-33943del) n.579+30438_579+30449del c.97+30438_97+30449del (n.97+30438_97+30449del) | dbSNP |
12 | g.26759709C>T | CA2557355062 | ITPR2 | c.163+30448G>A (n.163+30448G>A) c.93-33944G>A (n.93-33944G>A) n.579+30448G>A c.97+30448G>A (n.97+30448G>A) | |
12 | g.26759711A= | CA2023580616 | ITPR2 | c.163+30446T= (n.163+30446T=) c.93-33946T= (n.93-33946T=) n.579+30446T= c.97+30446T= (n.97+30446T=) | |
12 | g.26759711A>C | CA234843500 | ITPR2 | c.163+30446T>G (n.163+30446T>G) c.93-33946T>G (n.93-33946T>G) n.579+30446T>G c.97+30446T>G (n.97+30446T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759715C= | CA2023580617 | ITPR2 | c.163+30442G= (n.163+30442G=) c.93-33950G= (n.93-33950G=) n.579+30442G= c.97+30442G= (n.97+30442G=) | |
12 | g.26759715C>T | CA234843501 | ITPR2 | c.163+30442G>A (n.163+30442G>A) c.93-33950G>A (n.93-33950G>A) n.579+30442G>A c.97+30442G>A (n.97+30442G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759716G>A | CA234843502 | ITPR2 | c.163+30441C>T (n.163+30441C>T) c.93-33951C>T (n.93-33951C>T) n.579+30441C>T c.97+30441C>T (n.97+30441C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759716G= | CA2023580618 | ITPR2 | c.163+30441C= (n.163+30441C=) c.93-33951C= (n.93-33951C=) n.579+30441C= c.97+30441C= (n.97+30441C=) | |
12 | g.26759716_26759719delinsGACA | CA2023580619 | ITPR2 | c.163+30438_163+30441delinsTGTC (n.163+30438_163+30441delinsTGTC) c.93-33954_93-33951delinsTGTC (n.93-33954_93-33951delinsTGTC) n.579+30438_579+30441delinsTGTC c.97+30438_97+30441delinsTGTC (n.97+30438_97+30441delinsTGTC) | |
12 | g.26759717A= | CA2023580620 | ITPR2 | c.163+30440T= (n.163+30440T=) c.93-33952T= (n.93-33952T=) n.579+30440T= c.97+30440T= (n.97+30440T=) | |
12 | g.26759717A>G | CA604260492 | ITPR2 | c.163+30440T>C (n.163+30440T>C) c.93-33952T>C (n.93-33952T>C) n.579+30440T>C c.97+30440T>C (n.97+30440T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759721_26759723del | CA919047663 | ITPR2 | c.163+30438_163+30440del (n.163+30438_163+30440del) c.93-33954_93-33952del (n.93-33954_93-33952del) n.579+30438_579+30440del c.97+30438_97+30440del (n.97+30438_97+30440del) | dbSNP |
12 | g.26759718C>A | CA2023580623 | ITPR2 | c.163+30439G>T (n.163+30439G>T) c.93-33953G>T (n.93-33953G>T) n.579+30439G>T c.97+30439G>T (n.97+30439G>T) | dbSNP |
12 | g.26759718C= | CA2023580622 | ITPR2 | c.163+30439G= (n.163+30439G=) c.93-33953G= (n.93-33953G=) n.579+30439G= c.97+30439G= (n.97+30439G=) | |
12 | g.26759718C>T | CA2023580621 | ITPR2 | c.163+30439G>A (n.163+30439G>A) c.93-33953G>A (n.93-33953G>A) n.579+30439G>A c.97+30439G>A (n.97+30439G>A) | dbSNP |
12 | g.26759721C>A | CA2794936342 | ITPR2 | c.163+30436G>T (n.163+30436G>T) c.93-33956G>T (n.93-33956G>T) n.579+30436G>T c.97+30436G>T (n.97+30436G>T) | |
12 | g.26759721C= | CA2023580624 | ITPR2 | c.163+30436G= (n.163+30436G=) c.93-33956G= (n.93-33956G=) n.579+30436G= c.97+30436G= (n.97+30436G=) | |
12 | g.26759721C>G | CA234843503 | ITPR2 | c.163+30436G>C (n.163+30436G>C) c.93-33956G>C (n.93-33956G>C) n.579+30436G>C c.97+30436G>C (n.97+30436G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759722A= | CA2023580625 | ITPR2 | c.163+30435T= (n.163+30435T=) c.93-33957T= (n.93-33957T=) n.579+30435T= c.97+30435T= (n.97+30435T=) | |
12 | g.26759722A>T | CA604260493 | ITPR2 | c.163+30435T>A (n.163+30435T>A) c.93-33957T>A (n.93-33957T>A) n.579+30435T>A c.97+30435T>A (n.97+30435T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759727C= | CA2023580626 | ITPR2 | c.163+30430G= (n.163+30430G=) c.93-33962G= (n.93-33962G=) n.579+30430G= c.97+30430G= (n.97+30430G=) | |
12 | g.26759727C>G | CA945856854 | ITPR2 | c.163+30430G>C (n.163+30430G>C) c.93-33962G>C (n.93-33962G>C) n.579+30430G>C c.97+30430G>C (n.97+30430G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759727C>T | CA945856855 | ITPR2 | c.163+30430G>A (n.163+30430G>A) c.93-33962G>A (n.93-33962G>A) n.579+30430G>A c.97+30430G>A (n.97+30430G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.26759729C= | CA2023580627 | ITPR2 | c.163+30428G= (n.163+30428G=) c.93-33964G= (n.93-33964G=) n.579+30428G= c.97+30428G= (n.97+30428G=) | |
12 | g.26759729C>T | CA234843504 | ITPR2 | c.163+30428G>A (n.163+30428G>A) c.93-33964G>A (n.93-33964G>A) n.579+30428G>A c.97+30428G>A (n.97+30428G>A) | dbSNP |