OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26759602T= | CA2023580577 | ITPR2 | c.163+30555A= (n.163+30555A=) c.93-33837A= (n.93-33837A=) n.579+30555A= c.97+30555A= (n.97+30555A=) | |
| 12 | g.26759603dup | CA686856320 | ITPR2 | c.163+30554dup (n.163+30554dup) c.93-33838dup (n.93-33838dup) n.579+30554dup c.97+30554dup (n.97+30554dup) | dbSNP |
| 12 | g.26759604C>T | CA2794936339 | ITPR2 | c.163+30553G>A (n.163+30553G>A) c.93-33839G>A (n.93-33839G>A) n.579+30553G>A c.97+30553G>A (n.97+30553G>A) | |
| 12 | g.26759605T>C | CA2023580579 | ITPR2 | c.163+30552A>G (n.163+30552A>G) c.93-33840A>G (n.93-33840A>G) n.579+30552A>G c.97+30552A>G (n.97+30552A>G) | dbSNP |
| 12 | g.26759605T= | CA2023580578 | ITPR2 | c.163+30552A= (n.163+30552A=) c.93-33840A= (n.93-33840A=) n.579+30552A= c.97+30552A= (n.97+30552A=) | |
| 12 | g.26759608G>C | CA2023580580 | ITPR2 | c.163+30549C>G (n.163+30549C>G) c.93-33843C>G (n.93-33843C>G) n.579+30549C>G c.97+30549C>G (n.97+30549C>G) | dbSNP |
| 12 | g.26759608G= | CA2023580581 | ITPR2 | c.163+30549C= (n.163+30549C=) c.93-33843C= (n.93-33843C=) n.579+30549C= c.97+30549C= (n.97+30549C=) | |
| 12 | g.26759609G>A | CA234843491 | ITPR2 | c.163+30548C>T (n.163+30548C>T) c.93-33844C>T (n.93-33844C>T) n.579+30548C>T c.97+30548C>T (n.97+30548C>T) | dbSNP |
| 12 | g.26759609G= | CA2023580582 | ITPR2 | c.163+30548C= (n.163+30548C=) c.93-33844C= (n.93-33844C=) n.579+30548C= c.97+30548C= (n.97+30548C=) | |
| 12 | g.26759610C= | CA2023580583 | ITPR2 | c.163+30547G= (n.163+30547G=) c.93-33845G= (n.93-33845G=) n.579+30547G= c.97+30547G= (n.97+30547G=) | |
| 12 | g.26759610C>G | CA686856326 | ITPR2 | c.163+30547G>C (n.163+30547G>C) c.93-33845G>C (n.93-33845G>C) n.579+30547G>C c.97+30547G>C (n.97+30547G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26759616G>A | CA234843492 | ITPR2 | c.163+30541C>T (n.163+30541C>T) c.93-33851C>T (n.93-33851C>T) n.579+30541C>T c.97+30541C>T (n.97+30541C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26759616G= | CA2023580584 | ITPR2 | c.163+30541C= (n.163+30541C=) c.93-33851C= (n.93-33851C=) n.579+30541C= c.97+30541C= (n.97+30541C=) | |
| 12 | g.26759616G>T | CA686856333 | ITPR2 | c.163+30541C>A (n.163+30541C>A) c.93-33851C>A (n.93-33851C>A) n.579+30541C>A c.97+30541C>A (n.97+30541C>A) | dbSNP |
| 12 | g.26759618C>A | CA234843493 | ITPR2 | c.163+30539G>T (n.163+30539G>T) c.93-33853G>T (n.93-33853G>T) n.579+30539G>T c.97+30539G>T (n.97+30539G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26759618C= | CA2023580585 | ITPR2 | c.163+30539G= (n.163+30539G=) c.93-33853G= (n.93-33853G=) n.579+30539G= c.97+30539G= (n.97+30539G=) | |
| 12 | g.26759625T>A | CA2023580587 | ITPR2 | c.163+30532A>T (n.163+30532A>T) c.93-33860A>T (n.93-33860A>T) n.579+30532A>T c.97+30532A>T (n.97+30532A>T) | dbSNP |
| 12 | g.26759625T= | CA2023580586 | ITPR2 | c.163+30532A= (n.163+30532A=) c.93-33860A= (n.93-33860A=) n.579+30532A= c.97+30532A= (n.97+30532A=) | |
| 12 | g.26759627C>A | CA234843494 | ITPR2 | c.163+30530G>T (n.163+30530G>T) c.93-33862G>T (n.93-33862G>T) n.579+30530G>T c.97+30530G>T (n.97+30530G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26759627C= | CA2023580588 | ITPR2 | c.163+30530G= (n.163+30530G=) c.93-33862G= (n.93-33862G=) n.579+30530G= c.97+30530G= (n.97+30530G=) | |
| 12 | g.26759628T>C | CA234843495 | ITPR2 | c.163+30529A>G (n.163+30529A>G) c.93-33863A>G (n.93-33863A>G) n.579+30529A>G c.97+30529A>G (n.97+30529A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26759628T= | CA2023580589 | ITPR2 | c.163+30529A= (n.163+30529A=) c.93-33863A= (n.93-33863A=) n.579+30529A= c.97+30529A= (n.97+30529A=) | |
| 12 | g.26759635A= | CA2023580590 | ITPR2 | c.163+30522T= (n.163+30522T=) c.93-33870T= (n.93-33870T=) n.579+30522T= c.97+30522T= (n.97+30522T=) | |
| 12 | g.26759635A>G | CA2023580591 | ITPR2 | c.163+30522T>C (n.163+30522T>C) c.93-33870T>C (n.93-33870T>C) n.579+30522T>C c.97+30522T>C (n.97+30522T>C) | dbSNP |
| 12 | g.26759636C>T | CA2726005537 | ITPR2 | c.163+30521G>A (n.163+30521G>A) c.93-33871G>A (n.93-33871G>A) n.579+30521G>A c.97+30521G>A (n.97+30521G>A) | dbSNP |
| 12 | g.26759638A= | CA2023580592 | ITPR2 | c.163+30519T= (n.163+30519T=) c.93-33873T= (n.93-33873T=) n.579+30519T= c.97+30519T= (n.97+30519T=) | |
| 12 | g.26759638A>G | CA2023580593 | ITPR2 | c.163+30519T>C (n.163+30519T>C) c.93-33873T>C (n.93-33873T>C) n.579+30519T>C c.97+30519T>C (n.97+30519T>C) | dbSNP |
| 12 | g.26759642A= | CA2023580594 | ITPR2 | c.163+30515T= (n.163+30515T=) c.93-33877T= (n.93-33877T=) n.579+30515T= c.97+30515T= (n.97+30515T=) | |
| 12 | g.26759642A>C | CA234843496 | ITPR2 | c.163+30515T>G (n.163+30515T>G) c.93-33877T>G (n.93-33877T>G) n.579+30515T>G c.97+30515T>G (n.97+30515T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26759645A= | CA2023580595 | ITPR2 | c.163+30512T= (n.163+30512T=) c.93-33880T= (n.93-33880T=) n.579+30512T= c.97+30512T= (n.97+30512T=) | |
| 12 | g.26759645A>G | CA234843497 | ITPR2 | c.163+30512T>C (n.163+30512T>C) c.93-33880T>C (n.93-33880T>C) n.579+30512T>C c.97+30512T>C (n.97+30512T>C) | dbSNP |
| 12 | g.26759646del | CA2726005539 | ITPR2 | c.163+30512del (n.163+30512del) c.93-33880del (n.93-33880del) n.579+30512del c.97+30512del (n.97+30512del) | dbSNP |
| 12 | g.26759646A>T | CA2794936340 | ITPR2 | c.163+30511T>A (n.163+30511T>A) c.93-33881T>A (n.93-33881T>A) n.579+30511T>A c.97+30511T>A (n.97+30511T>A) | |
| 12 | g.26759648T>C | CA686856338 | ITPR2 | c.163+30509A>G (n.163+30509A>G) c.93-33883A>G (n.93-33883A>G) n.579+30509A>G c.97+30509A>G (n.97+30509A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26759648T= | CA2023580596 | ITPR2 | c.163+30509A= (n.163+30509A=) c.93-33883A= (n.93-33883A=) n.579+30509A= c.97+30509A= (n.97+30509A=) | |
| 12 | g.26759650G= | CA2023580597 | ITPR2 | c.163+30507C= (n.163+30507C=) c.93-33885C= (n.93-33885C=) n.579+30507C= c.97+30507C= (n.97+30507C=) | |
| 12 | g.26759650G>T | CA2023580598 | ITPR2 | c.163+30507C>A (n.163+30507C>A) c.93-33885C>A (n.93-33885C>A) n.579+30507C>A c.97+30507C>A (n.97+30507C>A) | dbSNP |
| 12 | g.26759653G>A | CA13734699 | ITPR2 | c.163+30504C>T (n.163+30504C>T) c.93-33888C>T (n.93-33888C>T) n.579+30504C>T c.97+30504C>T (n.97+30504C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26759653G= | CA2023580599 | ITPR2 | c.163+30504C= (n.163+30504C=) c.93-33888C= (n.93-33888C=) n.579+30504C= c.97+30504C= (n.97+30504C=) | |
| 12 | g.26759657A= | CA2023580600 | ITPR2 | c.163+30500T= (n.163+30500T=) c.93-33892T= (n.93-33892T=) n.579+30500T= c.97+30500T= (n.97+30500T=) | |
| 12 | g.26759657A>G | CA604260491 | ITPR2 | c.163+30500T>C (n.163+30500T>C) c.93-33892T>C (n.93-33892T>C) n.579+30500T>C c.97+30500T>C (n.97+30500T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26759665A>T | CA2794936341 | ITPR2 | c.163+30492T>A (n.163+30492T>A) c.93-33900T>A (n.93-33900T>A) n.579+30492T>A c.97+30492T>A (n.97+30492T>A) | |
| 12 | g.26759667T>C | CA2023580602 | ITPR2 | c.163+30490A>G (n.163+30490A>G) c.93-33902A>G (n.93-33902A>G) n.579+30490A>G c.97+30490A>G (n.97+30490A>G) | dbSNP |
| 12 | g.26759667T= | CA2023580601 | ITPR2 | c.163+30490A= (n.163+30490A=) c.93-33902A= (n.93-33902A=) n.579+30490A= c.97+30490A= (n.97+30490A=) | |
| 12 | g.26759668A= | CA2023580603 | ITPR2 | c.163+30489T= (n.163+30489T=) c.93-33903T= (n.93-33903T=) n.579+30489T= c.97+30489T= (n.97+30489T=) | |
| 12 | g.26759668A>G | CA686856351 | ITPR2 | c.163+30489T>C (n.163+30489T>C) c.93-33903T>C (n.93-33903T>C) n.579+30489T>C c.97+30489T>C (n.97+30489T>C) | dbSNP |
| 12 | g.26759671G>A | CA234843498 | ITPR2 | c.163+30486C>T (n.163+30486C>T) c.93-33906C>T (n.93-33906C>T) n.579+30486C>T c.97+30486C>T (n.97+30486C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26759671G= | CA2023580604 | ITPR2 | c.163+30486C= (n.163+30486C=) c.93-33906C= (n.93-33906C=) n.579+30486C= c.97+30486C= (n.97+30486C=) | |
| 12 | g.26759675_26759677delinsGGT | CA2023580605 | ITPR2 | c.163+30480_163+30482delinsACC (n.163+30480_163+30482delinsACC) c.93-33912_93-33910delinsACC (n.93-33912_93-33910delinsACC) n.579+30480_579+30482delinsACC c.97+30480_97+30482delinsACC (n.97+30480_97+30482delinsACC) | |
| 12 | g.26759676G>A | CA234843499 | ITPR2 | c.163+30481C>T (n.163+30481C>T) c.93-33911C>T (n.93-33911C>T) n.579+30481C>T c.97+30481C>T (n.97+30481C>T) | dbSNP |
| 12 | g.26759676G= | CA2023580607 | ITPR2 | c.163+30481C= (n.163+30481C=) c.93-33911C= (n.93-33911C=) n.579+30481C= c.97+30481C= (n.97+30481C=) | |
| 12 | g.26759677_26759678del | CA2023580606 | ITPR2 | c.163+30480_163+30481del (n.163+30480_163+30481del) c.93-33912_93-33911del (n.93-33912_93-33911del) n.579+30480_579+30481del c.97+30480_97+30481del (n.97+30480_97+30481del) | dbSNP |
| 12 | g.26759678G>A | CA2023580609 | ITPR2 | c.163+30479C>T (n.163+30479C>T) c.93-33913C>T (n.93-33913C>T) n.579+30479C>T c.97+30479C>T (n.97+30479C>T) | dbSNP |
| 12 | g.26759678G= | CA2023580608 | ITPR2 | c.163+30479C= (n.163+30479C=) c.93-33913C= (n.93-33913C=) n.579+30479C= c.97+30479C= (n.97+30479C=) | |
| 12 | g.26759678_26759679delinsGC | CA2023580610 | ITPR2 | c.163+30478_163+30479delinsGC (n.163+30478_163+30479delinsGC) c.93-33914_93-33913delinsGC (n.93-33914_93-33913delinsGC) n.579+30478_579+30479delinsGC c.97+30478_97+30479delinsGC (n.97+30478_97+30479delinsGC) | |
| 12 | g.26759679del | CA945856847 | ITPR2 | c.163+30478del (n.163+30478del) c.93-33914del (n.93-33914del) n.579+30478del c.97+30478del (n.97+30478del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.26759689A>C | CA2023580612 | ITPR2 | c.163+30468T>G (n.163+30468T>G) c.93-33924T>G (n.93-33924T>G) n.579+30468T>G c.97+30468T>G (n.97+30468T>G) | dbSNP |
| 12 | g.26759697A= | CA2023580613 | ITPR2 | c.163+30460T= (n.163+30460T=) c.93-33932T= (n.93-33932T=) n.579+30460T= c.97+30460T= (n.97+30460T=) | |
| 12 | g.26759697A>C | CA945856850 | ITPR2 | c.163+30460T>G (n.163+30460T>G) c.93-33932T>G (n.93-33932T>G) n.579+30460T>G c.97+30460T>G (n.97+30460T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |