UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2674217_2674222dup | CA2576150833 | PAFAH1B1 | c.829_834dup (p.Val278_Val279insHisVal) n.1914_1919dup c.883_888dup (p.Val296_Val297insHisVal) c.634_639dup (p.Val213_Val214insHisVal) n.1901_1906dup c.*783_*788dup (n.*783_*788dup) c.*147_*152dup (n.*147_*152dup) n.637_642dup n.553_558dup n.676+121_676+126dup c.325_330dup (p.Val110_Val111insHisVal) n.31-2097_31-2092dup | |
| 17 | g.2674221T>A | CA397641963 | PAFAH1B1 | c.833T>A (p.Val278Glu) n.1918T>A c.887T>A (p.Val296Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) n.1905T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.641T>A n.557T>A n.676+125T>A c.329T>A (p.Val110Glu) n.31-2093T>A | |
| 17 | g.2674221T>C | CA397641962 | PAFAH1B1 | c.833T>C (p.Val278Ala) n.1918T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) n.1905T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.641T>C n.557T>C n.676+125T>C c.329T>C (p.Val110Ala) n.31-2093T>C | |
| 17 | g.2674221T>G | CA397641961 | PAFAH1B1 | c.833T>G (p.Val278Gly) n.1918T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) n.1905T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.641T>G n.557T>G n.676+125T>G c.329T>G (p.Val110Gly) n.31-2093T>G | |
| 17 | g.2674222G>A | CA497474109 | PAFAH1B1 | c.834G>A (p.Val278=) n.1919G>A c.888G>A (p.Val296=) c.639G>A (p.Val213=) n.1906G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.642G>A n.558G>A n.676+126G>A c.330G>A (p.Val110=) n.31-2092G>A | |
| 17 | g.2674222G>C | CA497474111 | PAFAH1B1 | c.834G>C (p.Val278=) n.1919G>C c.888G>C (p.Val296=) c.639G>C (p.Val213=) n.1906G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.642G>C n.558G>C n.676+126G>C c.330G>C (p.Val110=) n.31-2092G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674222G>T | CA497474110 | PAFAH1B1 | c.834G>T (p.Val278=) n.1919G>T c.888G>T (p.Val296=) c.639G>T (p.Val213=) n.1906G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.642G>T n.558G>T n.676+126G>T c.330G>T (p.Val110=) n.31-2092G>T | |
| 17 | g.2674223G>A | CA397641964 | PAFAH1B1 | c.835G>A (p.Val279Ile) n.1920G>A c.889G>A (p.Val297Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) n.1907G>A c.*789G>A (n.*789G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.643G>A n.559G>A n.676+127G>A c.331G>A (p.Val111Ile) n.31-2091G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674223G>C | CA397641966 | PAFAH1B1 | c.835G>C (p.Val279Leu) n.1920G>C c.889G>C (p.Val297Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) n.1907G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) n.643G>C n.559G>C n.676+127G>C c.331G>C (p.Val111Leu) n.31-2091G>C | |
| 17 | g.2674223G>T | CA397641965 | PAFAH1B1 | c.835G>T (p.Val279Leu) n.1920G>T c.889G>T (p.Val297Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) n.1907G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) n.643G>T n.559G>T n.676+127G>T c.331G>T (p.Val111Leu) n.31-2091G>T | |
| 17 | g.2674224T>A | CA397641967 | PAFAH1B1 | c.836T>A (p.Val279Glu) n.1921T>A c.890T>A (p.Val297Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) n.1908T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.644T>A n.560T>A n.676+128T>A c.332T>A (p.Val111Glu) n.31-2090T>A | |
| 17 | g.2674224T>C | CA397641969 | PAFAH1B1 | c.836T>C (p.Val279Ala) n.1921T>C c.890T>C (p.Val297Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) n.1908T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.644T>C n.560T>C n.676+128T>C c.332T>C (p.Val111Ala) n.31-2090T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674224T>G | CA397641968 | PAFAH1B1 | c.836T>G (p.Val279Gly) n.1921T>G c.890T>G (p.Val297Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) n.1908T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.644T>G n.560T>G n.676+128T>G c.332T>G (p.Val111Gly) n.31-2090T>G | |
| 17 | g.2674224T= | CA2243491427 | PAFAH1B1 | c.836T= (p.Val279=) n.1921T= c.890T= (p.Val297=) c.641T= (p.Val214=) n.1908T= c.*790T= (n.*790T=) c.*154T= (n.*154T=) n.644T= n.560T= n.676+128T= c.332T= (p.Val111=) n.31-2090T= | |
| 17 | g.2674225A>C | CA497474113 | PAFAH1B1 | c.837A>C (p.Val279=) n.1922A>C c.891A>C (p.Val297=) c.642A>C (p.Val214=) n.1909A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.645A>C n.561A>C n.676+129A>C c.333A>C (p.Val111=) n.31-2089A>C | |
| 17 | g.2674225A>G | CA497474114 | PAFAH1B1 | c.837A>G (p.Val279=) n.1922A>G c.891A>G (p.Val297=) c.642A>G (p.Val214=) n.1909A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.645A>G n.561A>G n.676+129A>G c.333A>G (p.Val111=) n.31-2089A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674225A>T | CA497474115 | PAFAH1B1 | c.837A>T (p.Val279=) n.1922A>T c.891A>T (p.Val297=) c.642A>T (p.Val214=) n.1909A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.645A>T n.561A>T n.676+129A>T c.333A>T (p.Val111=) n.31-2089A>T | |
| 17 | g.2674226G>A | CA397641970 | PAFAH1B1 | c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1923G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) n.1910G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.646G>A n.562G>A n.676+130G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) n.31-2088G>A | |
| 17 | g.2674226G>C | CA397641971 | PAFAH1B1 | c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1923G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) n.1910G>C c.*792G>C (n.*792G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.646G>C n.562G>C n.676+130G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) n.31-2088G>C | |
| 17 | g.2674226G>T | CA397641972 | PAFAH1B1 | c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1923G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) n.1910G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.646G>T n.562G>T n.676+130G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) n.31-2088G>T | |
| 17 | g.2674227A>C | CA397641973 | PAFAH1B1 | c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1924A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) n.1911A>C c.*793A>C (n.*793A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.647A>C n.563A>C n.676+131A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) n.31-2087A>C | |
| 17 | g.2674227A>G | CA397641974 | PAFAH1B1 | c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1924A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) n.1911A>G c.*793A>G (n.*793A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.647A>G n.563A>G n.676+131A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) n.31-2087A>G | |
| 17 | g.2674227A>T | CA397641975 | PAFAH1B1 | c.839A>T (p.Glu280Val) n.1924A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.644A>T (p.Glu215Val) n.1911A>T c.*793A>T (n.*793A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.647A>T n.563A>T n.676+131A>T c.335A>T (p.Glu112Val) n.31-2087A>T | |
| 17 | g.2674228A>C | CA397641976 | PAFAH1B1 | c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1925A>C c.894A>C (p.Glu298Asp) c.645A>C (p.Glu215Asp) n.1912A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.648A>C n.564A>C n.676+132A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) n.31-2086A>C | |
| 17 | g.2674228A>G | CA497474118 | PAFAH1B1 | c.840A>G (p.Glu280=) n.1925A>G c.894A>G (p.Glu298=) c.645A>G (p.Glu215=) n.1912A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.648A>G n.564A>G n.676+132A>G c.336A>G (p.Glu112=) n.31-2086A>G | |
| 17 | g.2674228A>T | CA397641977 | PAFAH1B1 | c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1925A>T c.894A>T (p.Glu298Asp) c.645A>T (p.Glu215Asp) n.1912A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.648A>T n.564A>T n.676+132A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) n.31-2086A>T | |
| 17 | g.2674229T>A | CA397641978 | PAFAH1B1 | c.841T>A (p.Cys281Ser) n.1926T>A c.895T>A (p.Cys299Ser) c.646T>A (p.Cys216Ser) n.1913T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.649T>A n.565T>A n.676+133T>A c.337T>A (p.Cys113Ser) n.31-2085T>A | |
| 17 | g.2674229T>C | CA272445 | PAFAH1B1 | c.841T>C (p.Cys281Arg) n.1926T>C c.895T>C (p.Cys299Arg) c.646T>C (p.Cys216Arg) n.1913T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.649T>C n.565T>C n.676+133T>C c.337T>C (p.Cys113Arg) n.31-2085T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674229T>G | CA397641979 | PAFAH1B1 | c.841T>G (p.Cys281Gly) n.1926T>G c.895T>G (p.Cys299Gly) c.646T>G (p.Cys216Gly) n.1913T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.649T>G n.565T>G n.676+133T>G c.337T>G (p.Cys113Gly) n.31-2085T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674229T= | CA2243491428 | PAFAH1B1 | c.841T= (p.Cys281=) n.1926T= c.895T= (p.Cys299=) c.646T= (p.Cys216=) n.1913T= c.*795T= (n.*795T=) c.*159T= (n.*159T=) n.649T= n.565T= n.676+133T= c.337T= (p.Cys113=) n.31-2085T= | |
| 17 | g.2674230del | CA2739267050 | PAFAH1B1 | c.842del (p.Cys281SerfsTer?) n.1927del c.896del (p.Cys299SerfsTer?) c.647del (p.Cys216SerfsTer?) n.1914del c.*796del (n.*796del) c.*160del (n.*160del) n.650del n.566del n.676+134del c.338del (p.Cys113SerfsTer?) n.31-2084del | ClinVar |
| 17 | g.2674230G>A | CA397641980 | PAFAH1B1 | c.842G>A (p.Cys281Tyr) n.1927G>A c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.647G>A (p.Cys216Tyr) n.1914G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.650G>A n.566G>A n.676+134G>A c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.31-2084G>A | |
| 17 | g.2674230G>C | CA397641982 | PAFAH1B1 | c.842G>C (p.Cys281Ser) n.1927G>C c.896G>C (p.Cys299Ser) c.647G>C (p.Cys216Ser) n.1914G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.650G>C n.566G>C n.676+134G>C c.338G>C (p.Cys113Ser) n.31-2084G>C | |
| 17 | g.2674230G>T | CA397641981 | PAFAH1B1 | c.842G>T (p.Cys281Phe) n.1927G>T c.896G>T (p.Cys299Phe) c.647G>T (p.Cys216Phe) n.1914G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) n.650G>T n.566G>T n.676+134G>T c.338G>T (p.Cys113Phe) n.31-2084G>T | |
| 17 | g.2674231C>A | CA397641983 | PAFAH1B1 | c.843C>A (p.Cys281Ter) n.1928C>A c.897C>A (p.Cys299Ter) c.648C>A (p.Cys216Ter) n.1915C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.651C>A n.567C>A n.676+135C>A c.339C>A (p.Cys113Ter) n.31-2083C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674231C>G | CA397641984 | PAFAH1B1 | c.843C>G (p.Cys281Trp) n.1928C>G c.897C>G (p.Cys299Trp) c.648C>G (p.Cys216Trp) n.1915C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.651C>G n.567C>G n.676+135C>G c.339C>G (p.Cys113Trp) n.31-2083C>G | |
| 17 | g.2674231C>T | CA497474120 | PAFAH1B1 | c.843C>T (p.Cys281=) n.1928C>T c.897C>T (p.Cys299=) c.648C>T (p.Cys216=) n.1915C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.651C>T n.567C>T n.676+135C>T c.339C>T (p.Cys113=) n.31-2083C>T | |
| 17 | g.2674232A= | CA2243491429 | PAFAH1B1 | c.844A= (p.Ile282=) n.1929A= c.898A= (p.Ile300=) c.649A= (p.Ile217=) n.1916A= c.*798A= (n.*798A=) c.*162A= (n.*162A=) n.652A= n.568A= n.676+136A= c.340A= (p.Ile114=) n.31-2082A= | |
| 17 | g.2674232A>C | CA397641985 | PAFAH1B1 | c.844A>C (p.Ile282Leu) n.1929A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1916A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.652A>C n.568A>C n.676+136A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) n.31-2082A>C | |
| 17 | g.2674232A>G | CA8283262 | PAFAH1B1 | c.844A>G (p.Ile282Val) n.1929A>G c.898A>G (p.Ile300Val) c.649A>G (p.Ile217Val) n.1916A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.652A>G n.568A>G n.676+136A>G c.340A>G (p.Ile114Val) n.31-2082A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674232A>T | CA397641986 | PAFAH1B1 | c.844A>T (p.Ile282Phe) n.1929A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1916A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.652A>T n.568A>T n.676+136A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) n.31-2082A>T | |
| 17 | g.2674233T>A | CA397641987 | PAFAH1B1 | c.845T>A (p.Ile282Asn) n.1930T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1917T>A c.*799T>A (n.*799T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) n.653T>A n.569T>A n.676+137T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) n.31-2081T>A | |
| 17 | g.2674233T>C | CA397641988 | PAFAH1B1 | c.845T>C (p.Ile282Thr) n.1930T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1917T>C c.*799T>C (n.*799T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.653T>C n.569T>C n.676+137T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) n.31-2081T>C | |
| 17 | g.2674233T>G | CA397641989 | PAFAH1B1 | c.845T>G (p.Ile282Ser) n.1930T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1917T>G c.*799T>G (n.*799T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.653T>G n.569T>G n.676+137T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) n.31-2081T>G | |
| 17 | g.2674234T>A | CA497474122 | PAFAH1B1 | c.846T>A (p.Ile282=) n.1931T>A c.900T>A (p.Ile300=) c.651T>A (p.Ile217=) n.1918T>A c.*800T>A (n.*800T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.654T>A n.570T>A n.676+138T>A c.342T>A (p.Ile114=) n.31-2080T>A | |
| 17 | g.2674234T>C | CA497474123 | PAFAH1B1 | c.846T>C (p.Ile282=) n.1931T>C c.900T>C (p.Ile300=) c.651T>C (p.Ile217=) n.1918T>C c.*800T>C (n.*800T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.654T>C n.570T>C n.676+138T>C c.342T>C (p.Ile114=) n.31-2080T>C | |
| 17 | g.2674234T>G | CA397641990 | PAFAH1B1 | c.846T>G (p.Ile282Met) n.1931T>G c.900T>G (p.Ile300Met) c.651T>G (p.Ile217Met) n.1918T>G c.*800T>G (n.*800T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) n.654T>G n.570T>G n.676+138T>G c.342T>G (p.Ile114Met) n.31-2080T>G | |
| 17 | g.2674235T>A | CA397641992 | PAFAH1B1 | c.847T>A (p.Ser283Thr) n.1932T>A c.901T>A (p.Ser301Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) n.1919T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.655T>A n.571T>A n.676+139T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) n.31-2079T>A | |
| 17 | g.2674235T>C | CA397641993 | PAFAH1B1 | c.847T>C (p.Ser283Pro) n.1932T>C c.901T>C (p.Ser301Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) n.1919T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.655T>C n.571T>C n.676+139T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) n.31-2079T>C | |
| 17 | g.2674235T>G | CA397641991 | PAFAH1B1 | c.847T>G (p.Ser283Ala) n.1932T>G c.901T>G (p.Ser301Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) n.1919T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.655T>G n.571T>G n.676+139T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) n.31-2079T>G | |
| 17 | g.2674236C>A | CA397641994 | PAFAH1B1 | c.848C>A (p.Ser283Tyr) n.1933C>A c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.1920C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.656C>A n.572C>A n.676+140C>A c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.31-2078C>A | COSMIC |
| 17 | g.2674236C>G | CA397641995 | PAFAH1B1 | c.848C>G (p.Ser283Cys) n.1933C>G c.902C>G (p.Ser301Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) n.1920C>G c.*802C>G (n.*802C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.656C>G n.572C>G n.676+140C>G c.344C>G (p.Ser115Cys) n.31-2078C>G | |
| 17 | g.2674236C>T | CA397641996 | PAFAH1B1 | c.848C>T (p.Ser283Phe) n.1933C>T c.902C>T (p.Ser301Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) n.1920C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.656C>T n.572C>T n.676+140C>T c.344C>T (p.Ser115Phe) n.31-2078C>T | |
| 17 | g.2674237C>A | CA497474125 | PAFAH1B1 | c.849C>A (p.Ser283=) n.1934C>A c.903C>A (p.Ser301=) c.654C>A (p.Ser218=) n.1921C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.657C>A n.573C>A n.676+141C>A c.345C>A (p.Ser115=) n.31-2077C>A | |
| 17 | g.2674237C= | CA2243491430 | PAFAH1B1 | c.849C= (p.Ser283=) n.1934C= c.903C= (p.Ser301=) c.654C= (p.Ser218=) n.1921C= c.*803C= (n.*803C=) c.*167C= (n.*167C=) n.657C= n.573C= n.676+141C= c.345C= (p.Ser115=) n.31-2077C= | |
| 17 | g.2674237C>G | CA497474124 | PAFAH1B1 | c.849C>G (p.Ser283=) n.1934C>G c.903C>G (p.Ser301=) c.654C>G (p.Ser218=) n.1921C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) n.657C>G n.573C>G n.676+141C>G c.345C>G (p.Ser115=) n.31-2077C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674237C>T | CA286907929 | PAFAH1B1 | c.849C>T (p.Ser283=) n.1934C>T c.903C>T (p.Ser301=) c.654C>T (p.Ser218=) n.1921C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.657C>T n.573C>T n.676+141C>T c.345C>T (p.Ser115=) n.31-2077C>T | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.2674239_2674243del | CA2695224117 | PAFAH1B1 | c.851_855del (p.Trp284SerfsTer10) n.1936_1940del c.905_909del (p.Trp302SerfsTer10) c.656_660del (p.Trp219SerfsTer10) n.1923_1927del c.*805_*809del (n.*805_*809del) c.*169_*173del (n.*169_*173del) n.659_663del n.575_579del n.676+143_676+147del c.347_351del (p.Trp116SerfsTer10) n.31-2075_31-2071del | |
| 17 | g.2674238T>A | CA397641999 | PAFAH1B1 | c.850T>A (p.Trp284Arg) n.1935T>A c.904T>A (p.Trp302Arg) c.655T>A (p.Trp219Arg) n.1922T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.658T>A n.574T>A n.676+142T>A c.346T>A (p.Trp116Arg) n.31-2076T>A | |
| 17 | g.2674238T>C | CA397641998 | PAFAH1B1 | c.850T>C (p.Trp284Arg) n.1935T>C c.904T>C (p.Trp302Arg) c.655T>C (p.Trp219Arg) n.1922T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.658T>C n.574T>C n.676+142T>C c.346T>C (p.Trp116Arg) n.31-2076T>C | |
| 17 | g.2674238T>G | CA397641997 | PAFAH1B1 | c.850T>G (p.Trp284Gly) n.1935T>G c.904T>G (p.Trp302Gly) c.655T>G (p.Trp219Gly) n.1922T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.658T>G n.574T>G n.676+142T>G c.346T>G (p.Trp116Gly) n.31-2076T>G | |
| 17 | g.2674239G>A | CA272449 | PAFAH1B1 | c.851G>A (p.Trp284Ter) n.1936G>A c.905G>A (p.Trp302Ter) c.656G>A (p.Trp219Ter) n.1923G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.659G>A n.575G>A n.676+143G>A c.347G>A (p.Trp116Ter) n.31-2075G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674239G>C | CA397642000 | PAFAH1B1 | c.851G>C (p.Trp284Ser) n.1936G>C c.905G>C (p.Trp302Ser) c.656G>C (p.Trp219Ser) n.1923G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) n.659G>C n.575G>C n.676+143G>C c.347G>C (p.Trp116Ser) n.31-2075G>C | |
| 17 | g.2674239G= | CA2243491431 | PAFAH1B1 | c.851G= (p.Trp284=) n.1936G= c.905G= (p.Trp302=) c.656G= (p.Trp219=) n.1923G= c.*805G= (n.*805G=) c.*169G= (n.*169G=) n.659G= n.575G= n.676+143G= c.347G= (p.Trp116=) n.31-2075G= | |
| 17 | g.2674239G>T | CA397642001 | PAFAH1B1 | c.851G>T (p.Trp284Leu) n.1936G>T c.905G>T (p.Trp302Leu) c.656G>T (p.Trp219Leu) n.1923G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.659G>T n.575G>T n.676+143G>T c.347G>T (p.Trp116Leu) n.31-2075G>T | |
| 17 | g.2674240G>A | CA397642002 | PAFAH1B1 | c.852G>A (p.Trp284Ter) n.1937G>A c.906G>A (p.Trp302Ter) c.657G>A (p.Trp219Ter) n.1924G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.660G>A n.576G>A n.676+144G>A c.348G>A (p.Trp116Ter) n.31-2074G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674240G>C | CA397642003 | PAFAH1B1 | c.852G>C (p.Trp284Cys) n.1937G>C c.906G>C (p.Trp302Cys) c.657G>C (p.Trp219Cys) n.1924G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.660G>C n.576G>C n.676+144G>C c.348G>C (p.Trp116Cys) n.31-2074G>C | |
| 17 | g.2674240G= | CA2243491432 | PAFAH1B1 | c.852G= (p.Trp284=) n.1937G= c.906G= (p.Trp302=) c.657G= (p.Trp219=) n.1924G= c.*806G= (n.*806G=) c.*170G= (n.*170G=) n.660G= n.576G= n.676+144G= c.348G= (p.Trp116=) n.31-2074G= | |
| 17 | g.2674240G>T | CA397642004 | PAFAH1B1 | c.852G>T (p.Trp284Cys) n.1937G>T c.906G>T (p.Trp302Cys) c.657G>T (p.Trp219Cys) n.1924G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.660G>T n.576G>T n.676+144G>T c.348G>T (p.Trp116Cys) n.31-2074G>T | |
| 17 | g.2674241G>A | CA397642005 | PAFAH1B1 | c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1938G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1925G>A c.*807G>A (n.*807G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.661G>A n.577G>A n.676+145G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.31-2073G>A | |
| 17 | g.2674241G>C | CA397642007 | PAFAH1B1 | c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1938G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1925G>C c.*807G>C (n.*807G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.661G>C n.577G>C n.676+145G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.31-2073G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674241G= | CA2243491433 | PAFAH1B1 | c.853G= (p.Ala285=) n.1938G= c.907G= (p.Ala303=) c.658G= (p.Ala220=) n.1925G= c.*807G= (n.*807G=) c.*171G= (n.*171G=) n.661G= n.577G= n.676+145G= c.349G= (p.Ala117=) n.31-2073G= | |
| 17 | g.2674241G>T | CA397642006 | PAFAH1B1 | c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1938G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1925G>T c.*807G>T (n.*807G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.661G>T n.577G>T n.676+145G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.31-2073G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674242C>A | CA397642008 | PAFAH1B1 | c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1939C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) n.1926C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.662C>A n.578C>A n.676+146C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) n.31-2072C>A | |
| 17 | g.2674242C>G | CA397642009 | PAFAH1B1 | c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1939C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.1926C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.662C>G n.578C>G n.676+146C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.31-2072C>G | |
| 17 | g.2674242C>T | CA397642010 | PAFAH1B1 | c.854C>T (p.Ala285Val) n.1939C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.1926C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.662C>T n.578C>T n.676+146C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.31-2072C>T | |
| 17 | g.2674243T>A | CA497474131 | PAFAH1B1 | c.855T>A (p.Ala285=) n.1940T>A c.909T>A (p.Ala303=) c.660T>A (p.Ala220=) n.1927T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.663T>A n.579T>A n.676+147T>A c.351T>A (p.Ala117=) n.31-2071T>A | |
| 17 | g.2674243T>C | CA497474133 | PAFAH1B1 | c.855T>C (p.Ala285=) n.1940T>C c.909T>C (p.Ala303=) c.660T>C (p.Ala220=) n.1927T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.663T>C n.579T>C n.676+147T>C c.351T>C (p.Ala117=) n.31-2071T>C | |
| 17 | g.2674243T>G | CA497474135 | PAFAH1B1 | c.855T>G (p.Ala285=) n.1940T>G c.909T>G (p.Ala303=) c.660T>G (p.Ala220=) n.1927T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.663T>G n.579T>G n.676+147T>G c.351T>G (p.Ala117=) n.31-2071T>G | |
| 17 | g.2674244C>A | CA397642011 | PAFAH1B1 | c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1941C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) n.1928C>A c.*810C>A (n.*810C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.664C>A n.580C>A n.676+148C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.31-2070C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674244C>G | CA397642012 | PAFAH1B1 | c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1941C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) n.1928C>G c.*810C>G (n.*810C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.664C>G n.580C>G n.676+148C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.31-2070C>G | |
| 17 | g.2674244C>T | CA397642013 | PAFAH1B1 | c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1941C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) n.1928C>T c.*810C>T (n.*810C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.664C>T n.580C>T n.676+148C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.31-2070C>T | |
| 17 | g.2674245C>A | CA397642014 | PAFAH1B1 | c.857C>A (p.Pro286Gln) n.1942C>A c.911C>A (p.Pro304Gln) c.662C>A (p.Pro221Gln) n.1929C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.665C>A n.581C>A n.676+149C>A c.353C>A (p.Pro118Gln) n.31-2069C>A | |
| 17 | g.2674245C>G | CA397642015 | PAFAH1B1 | c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1942C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) n.1929C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.665C>G n.581C>G n.676+149C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.31-2069C>G | |
| 17 | g.2674245C>T | CA397642016 | PAFAH1B1 | c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1942C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) n.1929C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.665C>T n.581C>T n.676+149C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.31-2069C>T | |
| 17 | g.2674246A>C | CA497474137 | PAFAH1B1 | c.858A>C (p.Pro286=) n.1943A>C c.912A>C (p.Pro304=) c.663A>C (p.Pro221=) n.1930A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.666A>C n.582A>C n.676+150A>C c.354A>C (p.Pro118=) n.31-2068A>C | |
| 17 | g.2674246A>G | CA497474138 | PAFAH1B1 | c.858A>G (p.Pro286=) n.1943A>G c.912A>G (p.Pro304=) c.663A>G (p.Pro221=) n.1930A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.666A>G n.582A>G n.676+150A>G c.354A>G (p.Pro118=) n.31-2068A>G | |
| 17 | g.2674246A>T | CA497474139 | PAFAH1B1 | c.858A>T (p.Pro286=) n.1943A>T c.912A>T (p.Pro304=) c.663A>T (p.Pro221=) n.1930A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.666A>T n.582A>T n.676+150A>T c.354A>T (p.Pro118=) n.31-2068A>T | |
| 17 | g.2674247G>A | CA397642017 | PAFAH1B1 | c.859G>A (p.Glu287Lys) n.1944G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.1931G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.667G>A n.583G>A n.676+151G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) n.31-2067G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674247G>C | CA397642018 | PAFAH1B1 | c.859G>C (p.Glu287Gln) n.1944G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.1931G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.667G>C n.583G>C n.676+151G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) n.31-2067G>C | |
| 17 | g.2674247G>T | CA397642019 | PAFAH1B1 | c.859G>T (p.Glu287Ter) n.1944G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.1931G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.667G>T n.583G>T n.676+151G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) n.31-2067G>T | |
| 17 | g.2674248A>C | CA397642021 | PAFAH1B1 | c.860A>C (p.Glu287Ala) n.1945A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.1932A>C c.*814A>C (n.*814A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.668A>C n.584A>C n.676+152A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) n.31-2066A>C | |
| 17 | g.2674248A>G | CA397642022 | PAFAH1B1 | c.860A>G (p.Glu287Gly) n.1945A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.1932A>G c.*814A>G (n.*814A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.668A>G n.584A>G n.676+152A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) n.31-2066A>G | |
| 17 | g.2674248A>T | CA397642020 | PAFAH1B1 | c.860A>T (p.Glu287Val) n.1945A>T c.914A>T (p.Glu305Val) c.665A>T (p.Glu222Val) n.1932A>T c.*814A>T (n.*814A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.668A>T n.584A>T n.676+152A>T c.356A>T (p.Glu119Val) n.31-2066A>T | |
| 17 | g.2674249A>C | CA397642023 | PAFAH1B1 | c.861A>C (p.Glu287Asp) n.1946A>C c.915A>C (p.Glu305Asp) c.666A>C (p.Glu222Asp) n.1933A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.669A>C n.585A>C n.676+153A>C c.357A>C (p.Glu119Asp) n.31-2065A>C | |
| 17 | g.2674249A>G | CA497474142 | PAFAH1B1 | c.861A>G (p.Glu287=) n.1946A>G c.915A>G (p.Glu305=) c.666A>G (p.Glu222=) n.1933A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.669A>G n.585A>G n.676+153A>G c.357A>G (p.Glu119=) n.31-2065A>G | |
| 17 | g.2674249A>T | CA397642024 | PAFAH1B1 | c.861A>T (p.Glu287Asp) n.1946A>T c.915A>T (p.Glu305Asp) c.666A>T (p.Glu222Asp) n.1933A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.669A>T n.585A>T n.676+153A>T c.357A>T (p.Glu119Asp) n.31-2065A>T | |
| 17 | g.2674250A>C | CA397642025 | PAFAH1B1 | c.862A>C (p.Ser288Arg) n.1947A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) c.667A>C (p.Ser223Arg) n.1934A>C c.*816A>C (n.*816A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.670A>C n.586A>C n.676+154A>C c.358A>C (p.Ser120Arg) n.31-2064A>C | |
| 17 | g.2674250A>G | CA397642026 | PAFAH1B1 | c.862A>G (p.Ser288Gly) n.1947A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) c.667A>G (p.Ser223Gly) n.1934A>G c.*816A>G (n.*816A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.670A>G n.586A>G n.676+154A>G c.358A>G (p.Ser120Gly) n.31-2064A>G | |
| 17 | g.2674250A>T | CA397642027 | PAFAH1B1 | c.862A>T (p.Ser288Cys) n.1947A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) c.667A>T (p.Ser223Cys) n.1934A>T c.*816A>T (n.*816A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.670A>T n.586A>T n.676+154A>T c.358A>T (p.Ser120Cys) n.31-2064A>T | |
| 17 | g.2674251G>A | CA397642028 | PAFAH1B1 | c.863G>A (p.Ser288Asn) n.1948G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) c.668G>A (p.Ser223Asn) n.1935G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.671G>A n.587G>A n.676+155G>A c.359G>A (p.Ser120Asn) n.31-2063G>A | |
| 17 | g.2674251G>C | CA397642029 | PAFAH1B1 | c.863G>C (p.Ser288Thr) n.1948G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) c.668G>C (p.Ser223Thr) n.1935G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.671G>C n.587G>C n.676+155G>C c.359G>C (p.Ser120Thr) n.31-2063G>C | |
| 17 | g.2674251G>T | CA397642030 | PAFAH1B1 | c.863G>T (p.Ser288Ile) n.1948G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) c.668G>T (p.Ser223Ile) n.1935G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.671G>T n.587G>T n.676+155G>T c.359G>T (p.Ser120Ile) n.31-2063G>T | |
| 17 | g.2674252C>A | CA397642031 | PAFAH1B1 | c.864C>A (p.Ser288Arg) n.1949C>A c.918C>A (p.Ser306Arg) c.669C>A (p.Ser223Arg) n.1936C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.672C>A n.588C>A n.676+156C>A c.360C>A (p.Ser120Arg) n.31-2062C>A | |
| 17 | g.2674252C= | CA2243491434 | PAFAH1B1 | c.864C= (p.Ser288=) n.1949C= c.918C= (p.Ser306=) c.669C= (p.Ser223=) n.1936C= c.*818C= (n.*818C=) c.*182C= (n.*182C=) n.672C= n.588C= n.676+156C= c.360C= (p.Ser120=) n.31-2062C= | |
| 17 | g.2674252C>G | CA286907940 | PAFAH1B1 | c.864C>G (p.Ser288Arg) n.1949C>G c.918C>G (p.Ser306Arg) c.669C>G (p.Ser223Arg) n.1936C>G c.*818C>G (n.*818C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) n.672C>G n.588C>G n.676+156C>G c.360C>G (p.Ser120Arg) n.31-2062C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674252C>T | CA497474148 | PAFAH1B1 | c.864C>T (p.Ser288=) n.1949C>T c.918C>T (p.Ser306=) c.669C>T (p.Ser223=) n.1936C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.672C>T n.588C>T n.676+156C>T c.360C>T (p.Ser120=) n.31-2062C>T | dbSNP |
| 17 | g.2674253T>A | CA397642032 | PAFAH1B1 | c.865T>A (p.Ser289Thr) n.1950T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) n.1937T>A c.*819T>A (n.*819T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.673T>A n.589T>A n.676+157T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) n.31-2061T>A | |
| 17 | g.2674253T>C | CA397642033 | PAFAH1B1 | c.865T>C (p.Ser289Pro) n.1950T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) n.1937T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.673T>C n.589T>C n.676+157T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) n.31-2061T>C | |
| 17 | g.2674253T>G | CA397642034 | PAFAH1B1 | c.865T>G (p.Ser289Ala) n.1950T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) n.1937T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.673T>G n.589T>G n.676+157T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) n.31-2061T>G | |
| 17 | g.2674254C>A | CA397642037 | PAFAH1B1 | c.866C>A (p.Ser289Ter) n.1951C>A c.920C>A (p.Ser307Ter) c.671C>A (p.Ser224Ter) n.1938C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.674C>A n.590C>A n.676+158C>A c.362C>A (p.Ser121Ter) n.31-2060C>A | |
| 17 | g.2674254C>G | CA397642036 | PAFAH1B1 | c.866C>G (p.Ser289Ter) n.1951C>G c.920C>G (p.Ser307Ter) c.671C>G (p.Ser224Ter) n.1938C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.674C>G n.590C>G n.676+158C>G c.362C>G (p.Ser121Ter) n.31-2060C>G | |
| 17 | g.2674254C>T | CA397642035 | PAFAH1B1 | c.866C>T (p.Ser289Leu) n.1951C>T c.920C>T (p.Ser307Leu) c.671C>T (p.Ser224Leu) n.1938C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.674C>T n.590C>T n.676+158C>T c.362C>T (p.Ser121Leu) n.31-2060C>T | |
| 17 | g.2674255A= | CA2243491435 | PAFAH1B1 | c.867A= (p.Ser289=) n.1952A= c.921A= (p.Ser307=) c.672A= (p.Ser224=) n.1939A= c.*821A= (n.*821A=) c.*185A= (n.*185A=) n.675A= n.591A= n.676+159A= c.363A= (p.Ser121=) n.31-2059A= | |
| 17 | g.2674255A>C | CA497474149 | PAFAH1B1 | c.867A>C (p.Ser289=) n.1952A>C c.921A>C (p.Ser307=) c.672A>C (p.Ser224=) n.1939A>C c.*821A>C (n.*821A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.675A>C n.591A>C n.676+159A>C c.363A>C (p.Ser121=) n.31-2059A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674255A>G | CA286907943 | PAFAH1B1 | c.867A>G (p.Ser289=) n.1952A>G c.921A>G (p.Ser307=) c.672A>G (p.Ser224=) n.1939A>G c.*821A>G (n.*821A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.675A>G n.591A>G n.676+159A>G c.363A>G (p.Ser121=) n.31-2059A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674255A>T | CA497474150 | PAFAH1B1 | c.867A>T (p.Ser289=) n.1952A>T c.921A>T (p.Ser307=) c.672A>T (p.Ser224=) n.1939A>T c.*821A>T (n.*821A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.675A>T n.591A>T n.676+159A>T c.363A>T (p.Ser121=) n.31-2059A>T | |
| 17 | g.2674256T>A | CA397642038 | PAFAH1B1 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) n.1953T>A c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.1940T>A c.*822T>A (n.*822T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.676T>A n.592T>A n.676+160T>A c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.31-2058T>A | |
| 17 | g.2674256T>C | CA397642039 | PAFAH1B1 | c.868T>C (p.Tyr290His) n.1953T>C c.922T>C (p.Tyr308His) c.673T>C (p.Tyr225His) n.1940T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.676T>C n.592T>C n.676+160T>C c.364T>C (p.Tyr122His) n.31-2058T>C | |
| 17 | g.2674256T>G | CA397642040 | PAFAH1B1 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) n.1953T>G c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.1940T>G c.*822T>G (n.*822T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.676T>G n.592T>G n.676+160T>G c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.31-2058T>G | |
| 17 | g.2674257A= | CA2243491436 | PAFAH1B1 | c.869A= (p.Tyr290=) n.1954A= c.923A= (p.Tyr308=) c.674A= (p.Tyr225=) n.1941A= c.*823A= (n.*823A=) c.*187A= (n.*187A=) n.677A= n.593A= n.676+161A= c.365A= (p.Tyr122=) n.31-2057A= | |
| 17 | g.2674257A>C | CA397642041 | PAFAH1B1 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) n.1954A>C c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.1941A>C c.*823A>C (n.*823A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.677A>C n.593A>C n.676+161A>C c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.31-2057A>C | |
| 17 | g.2674257A>G | CA397642042 | PAFAH1B1 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) n.1954A>G c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.1941A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.677A>G n.593A>G n.676+161A>G c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.31-2057A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674257A>T | CA397642043 | PAFAH1B1 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) n.1954A>T c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.1941A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.677A>T n.593A>T n.676+161A>T c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.31-2057A>T | |
| 17 | g.2674258T>A | CA397642044 | PAFAH1B1 | c.870T>A (p.Tyr290Ter) n.1955T>A c.924T>A (p.Tyr308Ter) c.675T>A (p.Tyr225Ter) n.1942T>A c.*824T>A (n.*824T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.678T>A n.594T>A n.676+162T>A c.366T>A (p.Tyr122Ter) n.31-2056T>A | |
| 17 | g.2674258T>C | CA286907946 | PAFAH1B1 | c.870T>C (p.Tyr290=) n.1955T>C c.924T>C (p.Tyr308=) c.675T>C (p.Tyr225=) n.1942T>C c.*824T>C (n.*824T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.678T>C n.594T>C n.676+162T>C c.366T>C (p.Tyr122=) n.31-2056T>C | dbSNP |
| 17 | g.2674258T>G | CA397642045 | PAFAH1B1 | c.870T>G (p.Tyr290Ter) n.1955T>G c.924T>G (p.Tyr308Ter) c.675T>G (p.Tyr225Ter) n.1942T>G c.*824T>G (n.*824T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.678T>G n.594T>G n.676+162T>G c.366T>G (p.Tyr122Ter) n.31-2056T>G | |
| 17 | g.2674258T= | CA2243491437 | PAFAH1B1 | c.870T= (p.Tyr290=) n.1955T= c.924T= (p.Tyr308=) c.675T= (p.Tyr225=) n.1942T= c.*824T= (n.*824T=) c.*188T= (n.*188T=) n.678T= n.594T= n.676+162T= c.366T= (p.Tyr122=) n.31-2056T= | |
| 17 | g.2674259T>A | CA397642046 | PAFAH1B1 | c.871T>A (p.Ser291Thr) n.1956T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) n.1943T>A c.*825T>A (n.*825T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.679T>A n.595T>A n.676+163T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) n.31-2055T>A | |
| 17 | g.2674259T>C | CA397642047 | PAFAH1B1 | c.871T>C (p.Ser291Pro) n.1956T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) n.1943T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.679T>C n.595T>C n.676+163T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) n.31-2055T>C | |
| 17 | g.2674259T>G | CA397642048 | PAFAH1B1 | c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1956T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) n.1943T>G c.*825T>G (n.*825T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.679T>G n.595T>G n.676+163T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) n.31-2055T>G | |
| 17 | g.2674260C>A | CA397642049 | PAFAH1B1 | c.872C>A (p.Ser291Tyr) n.1957C>A c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.1944C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.680C>A n.596C>A n.676+164C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.31-2054C>A | |
| 17 | g.2674260C>G | CA397642050 | PAFAH1B1 | c.872C>G (p.Ser291Cys) n.1957C>G c.926C>G (p.Ser309Cys) c.677C>G (p.Ser226Cys) n.1944C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.680C>G n.596C>G n.676+164C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) n.31-2054C>G | |
| 17 | g.2674260C>T | CA397642051 | PAFAH1B1 | c.872C>T (p.Ser291Phe) n.1957C>T c.926C>T (p.Ser309Phe) c.677C>T (p.Ser226Phe) n.1944C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.680C>T n.596C>T n.676+164C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) n.31-2054C>T | |
| 17 | g.2674261C>A | CA497474156 | PAFAH1B1 | c.873C>A (p.Ser291=) n.1958C>A c.927C>A (p.Ser309=) c.678C>A (p.Ser226=) n.1945C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.681C>A n.597C>A n.676+165C>A c.369C>A (p.Ser123=) n.31-2053C>A | |
| 17 | g.2674261C= | CA2243491438 | PAFAH1B1 | c.873C= (p.Ser291=) n.1958C= c.927C= (p.Ser309=) c.678C= (p.Ser226=) n.1945C= c.*827C= (n.*827C=) c.*191C= (n.*191C=) n.681C= n.597C= n.676+165C= c.369C= (p.Ser123=) n.31-2053C= | |
| 17 | g.2674261C>G | CA497474157 | PAFAH1B1 | c.873C>G (p.Ser291=) n.1958C>G c.927C>G (p.Ser309=) c.678C>G (p.Ser226=) n.1945C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.681C>G n.597C>G n.676+165C>G c.369C>G (p.Ser123=) n.31-2053C>G | |
| 17 | g.2674261C>T | CA286907949 | PAFAH1B1 | c.873C>T (p.Ser291=) n.1958C>T c.927C>T (p.Ser309=) c.678C>T (p.Ser226=) n.1945C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.681C>T n.597C>T n.676+165C>T c.369C>T (p.Ser123=) n.31-2053C>T | dbSNP |
| 17 | g.2674262T>A | CA397642053 | PAFAH1B1 | c.874T>A (p.Ser292Thr) n.1959T>A c.928T>A (p.Ser310Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) n.1946T>A c.*828T>A (n.*828T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.682T>A n.598T>A n.676+166T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) n.31-2052T>A | |
| 17 | g.2674262T>C | CA397642054 | PAFAH1B1 | c.874T>C (p.Ser292Pro) n.1959T>C c.928T>C (p.Ser310Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) n.1946T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.682T>C n.598T>C n.676+166T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) n.31-2052T>C | |
| 17 | g.2674262T>G | CA397642052 | PAFAH1B1 | c.874T>G (p.Ser292Ala) n.1959T>G c.928T>G (p.Ser310Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) n.1946T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.682T>G n.598T>G n.676+166T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) n.31-2052T>G | |
| 17 | g.2674263C>A | CA397642055 | PAFAH1B1 | c.875C>A (p.Ser292Tyr) n.1960C>A c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.680C>A (p.Ser227Tyr) n.1947C>A c.*829C>A (n.*829C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.683C>A n.599C>A n.676+167C>A c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.31-2051C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674263C>G | CA397642056 | PAFAH1B1 | c.875C>G (p.Ser292Cys) n.1960C>G c.929C>G (p.Ser310Cys) c.680C>G (p.Ser227Cys) n.1947C>G c.*829C>G (n.*829C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.683C>G n.599C>G n.676+167C>G c.371C>G (p.Ser124Cys) n.31-2051C>G | |
| 17 | g.2674263C>T | CA397642057 | PAFAH1B1 | c.875C>T (p.Ser292Phe) n.1960C>T c.929C>T (p.Ser310Phe) c.680C>T (p.Ser227Phe) n.1947C>T c.*829C>T (n.*829C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.683C>T n.599C>T n.676+167C>T c.371C>T (p.Ser124Phe) n.31-2051C>T | |
| 17 | g.2674264C>A | CA497474158 | PAFAH1B1 | c.876C>A (p.Ser292=) n.1961C>A c.930C>A (p.Ser310=) c.681C>A (p.Ser227=) n.1948C>A c.*830C>A (n.*830C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.684C>A n.600C>A n.676+168C>A c.372C>A (p.Ser124=) n.31-2050C>A | |
| 17 | g.2674264C>G | CA497474159 | PAFAH1B1 | c.876C>G (p.Ser292=) n.1961C>G c.930C>G (p.Ser310=) c.681C>G (p.Ser227=) n.1948C>G c.*830C>G (n.*830C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.684C>G n.600C>G n.676+168C>G c.372C>G (p.Ser124=) n.31-2050C>G | |
| 17 | g.2674264C>T | CA497474160 | PAFAH1B1 | c.876C>T (p.Ser292=) n.1961C>T c.930C>T (p.Ser310=) c.681C>T (p.Ser227=) n.1948C>T c.*830C>T (n.*830C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.684C>T n.600C>T n.676+168C>T c.372C>T (p.Ser124=) n.31-2050C>T | |
| 17 | g.2674265A>C | CA397642058 | PAFAH1B1 | c.877A>C (p.Ile293Leu) n.1962A>C c.931A>C (p.Ile311Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.1949A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.685A>C n.601A>C n.676+169A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) n.31-2049A>C | |
| 17 | g.2674265A>G | CA397642059 | PAFAH1B1 | c.877A>G (p.Ile293Val) n.1962A>G c.931A>G (p.Ile311Val) c.682A>G (p.Ile228Val) n.1949A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.685A>G n.601A>G n.676+169A>G c.373A>G (p.Ile125Val) n.31-2049A>G | |
| 17 | g.2674265A>T | CA397642060 | PAFAH1B1 | c.877A>T (p.Ile293Phe) n.1962A>T c.931A>T (p.Ile311Phe) c.682A>T (p.Ile228Phe) n.1949A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.685A>T n.601A>T n.676+169A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) n.31-2049A>T | |
| 17 | g.2674266T>A | CA397642061 | PAFAH1B1 | c.878T>A (p.Ile293Asn) n.1963T>A c.932T>A (p.Ile311Asn) c.683T>A (p.Ile228Asn) n.1950T>A c.*832T>A (n.*832T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.686T>A n.602T>A n.676+170T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) n.31-2048T>A | |
| 17 | g.2674266T>C | CA397642062 | PAFAH1B1 | c.878T>C (p.Ile293Thr) n.1963T>C c.932T>C (p.Ile311Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.1950T>C c.*832T>C (n.*832T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.686T>C n.602T>C n.676+170T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) n.31-2048T>C | |
| 17 | g.2674266T>G | CA397642063 | PAFAH1B1 | c.878T>G (p.Ile293Ser) n.1963T>G c.932T>G (p.Ile311Ser) c.683T>G (p.Ile228Ser) n.1950T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.686T>G n.602T>G n.676+170T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) n.31-2048T>G | |
| 17 | g.2674269_2674270del | CA2695224118 | PAFAH1B1 | c.881_882del (p.Ser294Ter) n.1966_1967del c.935_936del (p.Ser312Ter) c.686_687del (p.Ser229Ter) n.1953_1954del c.*835_*836del (n.*835_*836del) c.*199_*200del (n.*199_*200del) n.689_690del n.605_606del n.676+173_676+174del c.377_378del (p.Ser126Ter) n.31-2045_31-2044del | |
| 17 | g.2674267C>A | CA497474162 | PAFAH1B1 | c.879C>A (p.Ile293=) n.1964C>A c.933C>A (p.Ile311=) c.684C>A (p.Ile228=) n.1951C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.687C>A n.603C>A n.676+171C>A c.375C>A (p.Ile125=) n.31-2047C>A | |
| 17 | g.2674267C>G | CA397642064 | PAFAH1B1 | c.879C>G (p.Ile293Met) n.1964C>G c.933C>G (p.Ile311Met) c.684C>G (p.Ile228Met) n.1951C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.687C>G n.603C>G n.676+171C>G c.375C>G (p.Ile125Met) n.31-2047C>G | |
| 17 | g.2674267C>T | CA497474163 | PAFAH1B1 | c.879C>T (p.Ile293=) n.1964C>T c.933C>T (p.Ile311=) c.684C>T (p.Ile228=) n.1951C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.687C>T n.603C>T n.676+171C>T c.375C>T (p.Ile125=) n.31-2047C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674268T>A | CA397642065 | PAFAH1B1 | c.880T>A (p.Ser294Thr) n.1965T>A c.934T>A (p.Ser312Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1952T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.688T>A n.604T>A n.676+172T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) n.31-2046T>A | |
| 17 | g.2674268T>C | CA397642066 | PAFAH1B1 | c.880T>C (p.Ser294Pro) n.1965T>C c.934T>C (p.Ser312Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1952T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.688T>C n.604T>C n.676+172T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) n.31-2046T>C | |
| 17 | g.2674268T>G | CA397642067 | PAFAH1B1 | c.880T>G (p.Ser294Ala) n.1965T>G c.934T>G (p.Ser312Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1952T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.688T>G n.604T>G n.676+172T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) n.31-2046T>G | |
| 17 | g.2674269C>A | CA397642070 | PAFAH1B1 | c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.1966C>A c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.1953C>A c.*835C>A (n.*835C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.689C>A n.605C>A n.676+173C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.31-2045C>A | |
| 17 | g.2674269C>G | CA397642068 | PAFAH1B1 | c.881C>G (p.Ser294Cys) n.1966C>G c.935C>G (p.Ser312Cys) c.686C>G (p.Ser229Cys) n.1953C>G c.*835C>G (n.*835C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.689C>G n.605C>G n.676+173C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) n.31-2045C>G | |
| 17 | g.2674269C>T | CA397642069 | PAFAH1B1 | c.881C>T (p.Ser294Phe) n.1966C>T c.935C>T (p.Ser312Phe) c.686C>T (p.Ser229Phe) n.1953C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.689C>T n.605C>T n.676+173C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) n.31-2045C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674270T>A | CA497473719 | PAFAH1B1 | c.882T>A (p.Ser294=) n.1967T>A c.936T>A (p.Ser312=) c.687T>A (p.Ser229=) n.1954T>A c.*836T>A (n.*836T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.690T>A n.606T>A n.676+174T>A c.378T>A (p.Ser126=) n.31-2044T>A | |
| 17 | g.2674270T>C | CA8283263 | PAFAH1B1 | c.882T>C (p.Ser294=) n.1967T>C c.936T>C (p.Ser312=) c.687T>C (p.Ser229=) n.1954T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.690T>C n.606T>C n.676+174T>C c.378T>C (p.Ser126=) n.31-2044T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674270T>G | CA497473718 | PAFAH1B1 | c.882T>G (p.Ser294=) n.1967T>G c.936T>G (p.Ser312=) c.687T>G (p.Ser229=) n.1954T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.690T>G n.606T>G n.676+174T>G c.378T>G (p.Ser126=) n.31-2044T>G | |
| 17 | g.2674270T= | CA2243491439 | PAFAH1B1 | c.882T= (p.Ser294=) n.1967T= c.936T= (p.Ser312=) c.687T= (p.Ser229=) n.1954T= c.*836T= (n.*836T=) c.*200T= (n.*200T=) n.690T= n.606T= n.676+174T= c.378T= (p.Ser126=) n.31-2044T= | |
| 17 | g.2674271G>A | CA397642071 | PAFAH1B1 | c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1968G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.1955G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.691G>A n.607G>A n.676+175G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) n.31-2043G>A | |
| 17 | g.2674271G>C | CA397642072 | PAFAH1B1 | c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1968G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.1955G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.691G>C n.607G>C n.676+175G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) n.31-2043G>C | |
| 17 | g.2674271G>T | CA397642073 | PAFAH1B1 | c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1968G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.1955G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.691G>T n.607G>T n.676+175G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) n.31-2043G>T | |
| 17 | g.2674272A>C | CA397642074 | PAFAH1B1 | c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1969A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.1956A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.692A>C n.608A>C n.676+176A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) n.31-2042A>C | |
| 17 | g.2674272A>G | CA397642075 | PAFAH1B1 | c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1969A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.1956A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.692A>G n.608A>G n.676+176A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) n.31-2042A>G | |
| 17 | g.2674272A>T | CA397642076 | PAFAH1B1 | c.884A>T (p.Glu295Val) n.1969A>T c.938A>T (p.Glu313Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.1956A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.692A>T n.608A>T n.676+176A>T c.380A>T (p.Glu127Val) n.31-2042A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674273A>C | CA397642077 | PAFAH1B1 | c.885A>C (p.Glu295Asp) n.1970A>C c.939A>C (p.Glu313Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) n.1957A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.693A>C n.609A>C n.676+177A>C c.381A>C (p.Glu127Asp) n.31-2041A>C | |
| 17 | g.2674273A>G | CA497473724 | PAFAH1B1 | c.885A>G (p.Glu295=) n.1970A>G c.939A>G (p.Glu313=) c.690A>G (p.Glu230=) n.1957A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.693A>G n.609A>G n.676+177A>G c.381A>G (p.Glu127=) n.31-2041A>G | |
| 17 | g.2674273A>T | CA397642078 | PAFAH1B1 | c.885A>T (p.Glu295Asp) n.1970A>T c.939A>T (p.Glu313Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) n.1957A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.693A>T n.609A>T n.676+177A>T c.381A>T (p.Glu127Asp) n.31-2041A>T | |
| 17 | g.2674274G>A | CA397642079 | PAFAH1B1 | c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1971G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1958G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.694G>A n.610G>A n.676+178G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.31-2040G>A | |
| 17 | g.2674274G>C | CA397642080 | PAFAH1B1 | c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1971G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1958G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.694G>C n.610G>C n.676+178G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) n.31-2040G>C | |
| 17 | g.2674274G>T | CA397642081 | PAFAH1B1 | c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1971G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1958G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.694G>T n.610G>T n.676+178G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.31-2040G>T | |
| 17 | g.2674275C>A | CA397642083 | PAFAH1B1 | c.887C>A (p.Ala296Glu) n.1972C>A c.941C>A (p.Ala314Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) n.1959C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.695C>A n.611C>A n.676+179C>A c.383C>A (p.Ala128Glu) n.31-2039C>A | |
| 17 | g.2674275C= | CA2243491440 | PAFAH1B1 | c.887C= (p.Ala296=) n.1972C= c.941C= (p.Ala314=) c.692C= (p.Ala231=) n.1959C= c.*841C= (n.*841C=) c.*205C= (n.*205C=) n.695C= n.611C= n.676+179C= c.383C= (p.Ala128=) n.31-2039C= | |
| 17 | g.2674275C>G | CA286907953 | PAFAH1B1 | c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1972C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1959C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.695C>G n.611C>G n.676+179C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.31-2039C>G | dbSNP |
| 17 | g.2674275C>T | CA397642082 | PAFAH1B1 | c.887C>T (p.Ala296Val) n.1972C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.1959C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.695C>T n.611C>T n.676+179C>T c.383C>T (p.Ala128Val) n.31-2039C>T | |
| 17 | g.2674276A= | CA2243491441 | PAFAH1B1 | c.888A= (p.Ala296=) n.1973A= c.942A= (p.Ala314=) c.693A= (p.Ala231=) n.1960A= c.*842A= (n.*842A=) c.*206A= (n.*206A=) n.696A= n.612A= n.676+180A= c.384A= (p.Ala128=) n.31-2038A= | |
| 17 | g.2674276A>C | CA497473730 | PAFAH1B1 | c.888A>C (p.Ala296=) n.1973A>C c.942A>C (p.Ala314=) c.693A>C (p.Ala231=) n.1960A>C c.*842A>C (n.*842A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.696A>C n.612A>C n.676+180A>C c.384A>C (p.Ala128=) n.31-2038A>C | |
| 17 | g.2674276A>G | CA497473729 | PAFAH1B1 | c.888A>G (p.Ala296=) n.1973A>G c.942A>G (p.Ala314=) c.693A>G (p.Ala231=) n.1960A>G c.*842A>G (n.*842A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.696A>G n.612A>G n.676+180A>G c.384A>G (p.Ala128=) n.31-2038A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674276A>T | CA497473732 | PAFAH1B1 | c.888A>T (p.Ala296=) n.1973A>T c.942A>T (p.Ala314=) c.693A>T (p.Ala231=) n.1960A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.696A>T n.612A>T n.676+180A>T c.384A>T (p.Ala128=) n.31-2038A>T | |
| 17 | g.2674277A= | CA2243491442 | PAFAH1B1 | c.889A= (p.Thr297=) n.1974A= c.943A= (p.Thr315=) c.694A= (p.Thr232=) n.1961A= c.*843A= (n.*843A=) c.*207A= (n.*207A=) n.697A= n.613A= n.676+181A= c.385A= (p.Thr129=) n.31-2037A= | |
| 17 | g.2674277A>C | CA8283265 | PAFAH1B1 | c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1974A>C c.943A>C (p.Thr315Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) n.1961A>C c.*843A>C (n.*843A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.697A>C n.613A>C n.676+181A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) n.31-2037A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674277A>G | CA8283264 | PAFAH1B1 | c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1974A>G c.943A>G (p.Thr315Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) n.1961A>G c.*843A>G (n.*843A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.697A>G n.613A>G n.676+181A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) n.31-2037A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674277A>T | CA397642084 | PAFAH1B1 | c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1974A>T c.943A>T (p.Thr315Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) n.1961A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.697A>T n.613A>T n.676+181A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) n.31-2037A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674278C>A | CA397642085 | PAFAH1B1 | c.890C>A (p.Thr297Lys) n.1975C>A c.944C>A (p.Thr315Lys) c.695C>A (p.Thr232Lys) n.1962C>A c.*844C>A (n.*844C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.698C>A n.614C>A n.676+182C>A c.386C>A (p.Thr129Lys) n.31-2036C>A | |
| 17 | g.2674278C>G | CA397642087 | PAFAH1B1 | c.890C>G (p.Thr297Arg) n.1975C>G c.944C>G (p.Thr315Arg) c.695C>G (p.Thr232Arg) n.1962C>G c.*844C>G (n.*844C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) n.698C>G n.614C>G n.676+182C>G c.386C>G (p.Thr129Arg) n.31-2036C>G | |
| 17 | g.2674278C>T | CA397642086 | PAFAH1B1 | c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1975C>T c.944C>T (p.Thr315Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) n.1962C>T c.*844C>T (n.*844C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.698C>T n.614C>T n.676+182C>T c.386C>T (p.Thr129Ile) n.31-2036C>T | |
| 17 | g.2674279A>C | CA497473738 | PAFAH1B1 | c.891A>C (p.Thr297=) n.1976A>C c.945A>C (p.Thr315=) c.696A>C (p.Thr232=) n.1963A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.699A>C n.615A>C n.676+183A>C c.387A>C (p.Thr129=) n.31-2035A>C | |
| 17 | g.2674279A>G | CA497473739 | PAFAH1B1 | c.891A>G (p.Thr297=) n.1976A>G c.945A>G (p.Thr315=) c.696A>G (p.Thr232=) n.1963A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.699A>G n.615A>G n.676+183A>G c.387A>G (p.Thr129=) n.31-2035A>G | |
| 17 | g.2674279A>T | CA497473740 | PAFAH1B1 | c.891A>T (p.Thr297=) n.1976A>T c.945A>T (p.Thr315=) c.696A>T (p.Thr232=) n.1963A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.699A>T n.615A>T n.676+183A>T c.387A>T (p.Thr129=) n.31-2035A>T | |
| 17 | g.2674280G>A | CA397642088 | PAFAH1B1 | c.892G>A (p.Gly298Arg) n.1977G>A c.946G>A (p.Gly316Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) n.1964G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.700G>A n.616G>A n.676+184G>A c.388G>A (p.Gly130Arg) n.31-2034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674280G>C | CA397642090 | PAFAH1B1 | c.892G>C (p.Gly298Arg) n.1977G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1964G>C c.*846G>C (n.*846G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.700G>C n.616G>C n.676+184G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) n.31-2034G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674280G= | CA2243491443 | PAFAH1B1 | c.892G= (p.Gly298=) n.1977G= c.946G= (p.Gly316=) c.697G= (p.Gly233=) n.1964G= c.*846G= (n.*846G=) c.*210G= (n.*210G=) n.700G= n.616G= n.676+184G= c.388G= (p.Gly130=) n.31-2034G= | |
| 17 | g.2674280G>T | CA397642089 | PAFAH1B1 | c.892G>T (p.Gly298Ter) n.1977G>T c.946G>T (p.Gly316Ter) c.697G>T (p.Gly233Ter) n.1964G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.700G>T n.616G>T n.676+184G>T c.388G>T (p.Gly130Ter) n.31-2034G>T | |
| 17 | g.2674281G>A | CA397642091 | PAFAH1B1 | c.893G>A (p.Gly298Glu) n.1978G>A c.947G>A (p.Gly316Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) n.1965G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.701G>A n.617G>A n.676+185G>A c.389G>A (p.Gly130Glu) n.31-2033G>A | |
| 17 | g.2674281G>C | CA397642093 | PAFAH1B1 | c.893G>C (p.Gly298Ala) n.1978G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1965G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.701G>C n.617G>C n.676+185G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) n.31-2033G>C | |
| 17 | g.2674281G>T | CA397642092 | PAFAH1B1 | c.893G>T (p.Gly298Val) n.1978G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.698G>T (p.Gly233Val) n.1965G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.701G>T n.617G>T n.676+185G>T c.389G>T (p.Gly130Val) n.31-2033G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674282A>C | CA497473742 | PAFAH1B1 | c.894A>C (p.Gly298=) n.1979A>C c.948A>C (p.Gly316=) c.699A>C (p.Gly233=) n.1966A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.702A>C n.618A>C n.676+186A>C c.390A>C (p.Gly130=) n.31-2032A>C | |
| 17 | g.2674282A>G | CA497473743 | PAFAH1B1 | c.894A>G (p.Gly298=) n.1979A>G c.948A>G (p.Gly316=) c.699A>G (p.Gly233=) n.1966A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.702A>G n.618A>G n.676+186A>G c.390A>G (p.Gly130=) n.31-2032A>G | |
| 17 | g.2674282A>T | CA497473744 | PAFAH1B1 | c.894A>T (p.Gly298=) n.1979A>T c.948A>T (p.Gly316=) c.699A>T (p.Gly233=) n.1966A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.702A>T n.618A>T n.676+186A>T c.390A>T (p.Gly130=) n.31-2032A>T | |
| 17 | g.2674283T>A | CA397642094 | PAFAH1B1 | c.895T>A (p.Ser299Thr) n.1980T>A c.949T>A (p.Ser317Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) n.1967T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.703T>A n.619T>A n.676+187T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.31-2031T>A | ClinVar |
| 17 | g.2674283T>C | CA397642096 | PAFAH1B1 | c.895T>C (p.Ser299Pro) n.1980T>C c.949T>C (p.Ser317Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) n.1967T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.703T>C n.619T>C n.676+187T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.31-2031T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674283T>G | CA397642095 | PAFAH1B1 | c.895T>G (p.Ser299Ala) n.1980T>G c.949T>G (p.Ser317Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) n.1967T>G c.*849T>G (n.*849T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.703T>G n.619T>G n.676+187T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) n.31-2031T>G | |
| 17 | g.2674284C>A | CA397642097 | PAFAH1B1 | c.896C>A (p.Ser299Tyr) n.1981C>A c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) n.1968C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.704C>A n.620C>A n.676+188C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.31-2030C>A | |
| 17 | g.2674284C>G | CA397642098 | PAFAH1B1 | c.896C>G (p.Ser299Cys) n.1981C>G c.950C>G (p.Ser317Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) n.1968C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.704C>G n.620C>G n.676+188C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) n.31-2030C>G | |
| 17 | g.2674284C>T | CA397642099 | PAFAH1B1 | c.896C>T (p.Ser299Phe) n.1981C>T c.950C>T (p.Ser317Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) n.1968C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.704C>T n.620C>T n.676+188C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) n.31-2030C>T | |
| 17 | g.2674285del | CA2695224119 | PAFAH1B1 | c.897del (p.Glu300ArgfsTer?) n.1982del c.951del (p.Glu318ArgfsTer?) c.702del (p.Glu235ArgfsTer?) n.1969del c.*851del (n.*851del) c.*215del (n.*215del) n.705del n.621del n.676+189del c.393del (p.Glu132ArgfsTer21) n.31-2029del | |
| 17 | g.2674285T>A | CA497473748 | PAFAH1B1 | c.897T>A (p.Ser299=) n.1982T>A c.951T>A (p.Ser317=) c.702T>A (p.Ser234=) n.1969T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.705T>A n.621T>A n.676+189T>A c.393T>A (p.Ser131=) n.31-2029T>A | |
| 17 | g.2674285T>C | CA497473749 | PAFAH1B1 | c.897T>C (p.Ser299=) n.1982T>C c.951T>C (p.Ser317=) c.702T>C (p.Ser234=) n.1969T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.705T>C n.621T>C n.676+189T>C c.393T>C (p.Ser131=) n.31-2029T>C | |
| 17 | g.2674285T>G | CA497473750 | PAFAH1B1 | c.897T>G (p.Ser299=) n.1982T>G c.951T>G (p.Ser317=) c.702T>G (p.Ser234=) n.1969T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.705T>G n.621T>G n.676+189T>G c.393T>G (p.Ser131=) n.31-2029T>G | |
| 17 | g.2674286_2674290dup | CA2635351186 | PAFAH1B1 | c.898_900+2dup n.1983_1985+2dup c.952_954+2dup c.703_705+2dup n.1970_1974dup c.*852_*854+2dup c.*216_*218+2dup n.706_708+2dup n.622_624+2dup n.676+190_676+194dup c.394_396+2dup n.31-2028_31-2024dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674286G>A | CA397642100 | PAFAH1B1 | c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1983G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) n.1970G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.706G>A n.622G>A n.676+190G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.31-2028G>A | |
| 17 | g.2674286G>C | CA397642101 | PAFAH1B1 | c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1983G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) n.1970G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.706G>C n.622G>C n.676+190G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.31-2028G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674286G>T | CA397642102 | PAFAH1B1 | c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1983G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) n.1970G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.706G>T n.622G>T n.676+190G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.31-2028G>T | |
| 17 | g.2674287A= | CA2243491444 | PAFAH1B1 | c.899A= (p.Glu300=) n.1984A= c.953A= (p.Glu318=) c.704A= (p.Glu235=) n.1971A= c.*853A= (n.*853A=) c.*217A= (n.*217A=) n.707A= n.623A= n.676+191A= c.395A= (p.Glu132=) n.31-2027A= | |
| 17 | g.2674287A>C | CA397642103 | PAFAH1B1 | c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1984A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) n.1971A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.707A>C n.623A>C n.676+191A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.31-2027A>C | COSMIC |
| 17 | g.2674287A>G | CA397642104 | PAFAH1B1 | c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1984A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) n.1971A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.707A>G n.623A>G n.676+191A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.31-2027A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674287A>T | CA397642105 | PAFAH1B1 | c.899A>T (p.Glu300Val) n.1984A>T c.953A>T (p.Glu318Val) c.704A>T (p.Glu235Val) n.1971A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.707A>T n.623A>T n.676+191A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.31-2027A>T | |
| 17 | g.2674288G>A | CA272452 | PAFAH1B1 | c.900G>A (p.Glu300=) n.1985G>A c.954G>A (p.Glu318=) c.705G>A (p.Glu235=) n.1972G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.708G>A n.624G>A n.676+192G>A c.396G>A (p.Glu132=) n.31-2026G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674288G>C | CA397642106 | PAFAH1B1 | c.900G>C (p.Glu300Asp) n.1985G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) n.1972G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.708G>C n.624G>C n.676+192G>C c.396G>C (p.Glu132Asp) n.31-2026G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674288G= | CA2243491445 | PAFAH1B1 | c.900G= (p.Glu300=) n.1985G= c.954G= (p.Glu318=) c.705G= (p.Glu235=) n.1972G= c.*854G= (n.*854G=) c.*218G= (n.*218G=) n.708G= n.624G= n.676+192G= c.396G= (p.Glu132=) n.31-2026G= | |
| 17 | g.2674288G>T | CA397642107 | PAFAH1B1 | c.900G>T (p.Glu300Asp) n.1985G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) n.1972G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.708G>T n.624G>T n.676+192G>T c.396G>T (p.Glu132Asp) n.31-2026G>T | |
| 17 | g.2674289G>A | CA272451 | PAFAH1B1 | c.900+1G>A (n.900+1G>A) n.1985+1G>A c.954+1G>A (n.954+1G>A) c.705+1G>A (n.705+1G>A) n.1973G>A c.*854+1G>A (n.*854+1G>A) c.*218+1G>A (n.*218+1G>A) n.708+1G>A n.624+1G>A n.676+193G>A c.396+1G>A (n.396+1G>A) n.31-2025G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674289G>C | CA397642108 | PAFAH1B1 | c.900+1G>C (n.900+1G>C) n.1985+1G>C c.954+1G>C (n.954+1G>C) c.705+1G>C (n.705+1G>C) n.1973G>C c.*854+1G>C (n.*854+1G>C) c.*218+1G>C (n.*218+1G>C) n.708+1G>C n.624+1G>C n.676+193G>C c.396+1G>C (n.396+1G>C) n.31-2025G>C | |
| 17 | g.2674289G= | CA2243491446 | PAFAH1B1 | c.900+1G= (n.900+1G=) n.1985+1G= c.954+1G= (n.954+1G=) c.705+1G= (n.705+1G=) n.1973G= c.*854+1G= (n.*854+1G=) c.*218+1G= (n.*218+1G=) n.708+1G= n.624+1G= n.676+193G= c.396+1G= (n.396+1G=) n.31-2025G= | |
| 17 | g.2674289G>T | CA397642109 | PAFAH1B1 | c.900+1G>T (n.900+1G>T) n.1985+1G>T c.954+1G>T (n.954+1G>T) c.705+1G>T (n.705+1G>T) n.1973G>T c.*854+1G>T (n.*854+1G>T) c.*218+1G>T (n.*218+1G>T) n.708+1G>T n.624+1G>T n.676+193G>T c.396+1G>T (n.396+1G>T) n.31-2025G>T | |
| 17 | g.2674290T>A | CA397642110 | PAFAH1B1 | c.900+2T>A (n.900+2T>A) n.1985+2T>A c.954+2T>A (n.954+2T>A) c.705+2T>A (n.705+2T>A) n.1974T>A c.*854+2T>A (n.*854+2T>A) c.*218+2T>A (n.*218+2T>A) n.708+2T>A n.624+2T>A n.676+194T>A c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.31-2024T>A | |
| 17 | g.2674290T>C | CA397642111 | PAFAH1B1 | c.900+2T>C (n.900+2T>C) n.1985+2T>C c.954+2T>C (n.954+2T>C) c.705+2T>C (n.705+2T>C) n.1974T>C c.*854+2T>C (n.*854+2T>C) c.*218+2T>C (n.*218+2T>C) n.708+2T>C n.624+2T>C n.676+194T>C c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.31-2024T>C | |
| 17 | g.2674290T>G | CA397642112 | PAFAH1B1 | c.900+2T>G (n.900+2T>G) n.1985+2T>G c.954+2T>G (n.954+2T>G) c.705+2T>G (n.705+2T>G) n.1974T>G c.*854+2T>G (n.*854+2T>G) c.*218+2T>G (n.*218+2T>G) n.708+2T>G n.624+2T>G n.676+194T>G c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.31-2024T>G | |
| 17 | g.2674293_2674301del | CA2635351187 | PAFAH1B1 | c.900+5_900+13del (n.900+5_900+13del) n.1985+5_1985+13del c.954+5_954+13del (n.954+5_954+13del) c.705+5_705+13del (n.705+5_705+13del) n.1977_1985del c.*854+5_*854+13del (n.*854+5_*854+13del) c.*218+5_*218+13del (n.*218+5_*218+13del) n.708+5_708+13del n.624+5_624+13del n.676+197_676+205del c.396+5_396+13del (n.396+5_396+13del) n.31-2021_31-2013del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674291A>C | CA2635351188 | PAFAH1B1 | c.900+3A>C (n.900+3A>C) n.1985+3A>C c.954+3A>C (n.954+3A>C) c.705+3A>C (n.705+3A>C) n.1975A>C c.*854+3A>C (n.*854+3A>C) c.*218+3A>C (n.*218+3A>C) n.708+3A>C n.624+3A>C n.676+195A>C c.396+3A>C (n.396+3A>C) n.31-2023A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674291A>G | CA2695224120 | PAFAH1B1 | c.900+3A>G (n.900+3A>G) n.1985+3A>G c.954+3A>G (n.954+3A>G) c.705+3A>G (n.705+3A>G) n.1975A>G c.*854+3A>G (n.*854+3A>G) c.*218+3A>G (n.*218+3A>G) n.708+3A>G n.624+3A>G n.676+195A>G c.396+3A>G (n.396+3A>G) n.31-2023A>G | |
| 17 | g.2674292C>A | CA2635351189 | PAFAH1B1 | c.900+4C>A (n.900+4C>A) n.1985+4C>A c.954+4C>A (n.954+4C>A) c.705+4C>A (n.705+4C>A) n.1976C>A c.*854+4C>A (n.*854+4C>A) c.*218+4C>A (n.*218+4C>A) n.708+4C>A n.624+4C>A n.676+196C>A c.396+4C>A (n.396+4C>A) n.31-2022C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674292C>G | CA2808226532 | PAFAH1B1 | c.900+4C>G (n.900+4C>G) n.1985+4C>G c.954+4C>G (n.954+4C>G) c.705+4C>G (n.705+4C>G) n.1976C>G c.*854+4C>G (n.*854+4C>G) c.*218+4C>G (n.*218+4C>G) n.708+4C>G n.624+4C>G n.676+196C>G c.396+4C>G (n.396+4C>G) n.31-2022C>G | |
| 17 | g.2674293T>C | CA624849128 | PAFAH1B1 | c.900+5T>C (n.900+5T>C) n.1985+5T>C c.954+5T>C (n.954+5T>C) c.705+5T>C (n.705+5T>C) n.1977T>C c.*854+5T>C (n.*854+5T>C) c.*218+5T>C (n.*218+5T>C) n.708+5T>C n.624+5T>C n.676+197T>C c.396+5T>C (n.396+5T>C) n.31-2021T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674293T= | CA2243491447 | PAFAH1B1 | c.900+5T= (n.900+5T=) n.1985+5T= c.954+5T= (n.954+5T=) c.705+5T= (n.705+5T=) n.1977T= c.*854+5T= (n.*854+5T=) c.*218+5T= (n.*218+5T=) n.708+5T= n.624+5T= n.676+197T= c.396+5T= (n.396+5T=) n.31-2021T= | |
| 17 | g.2674294G>A | CA8283266 | PAFAH1B1 | c.900+6G>A (n.900+6G>A) n.1985+6G>A c.954+6G>A (n.954+6G>A) c.705+6G>A (n.705+6G>A) n.1978G>A c.*854+6G>A (n.*854+6G>A) c.*218+6G>A (n.*218+6G>A) n.708+6G>A n.624+6G>A n.676+198G>A c.396+6G>A (n.396+6G>A) n.31-2020G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674294G= | CA2243491448 | PAFAH1B1 | c.900+6G= (n.900+6G=) n.1985+6G= c.954+6G= (n.954+6G=) c.705+6G= (n.705+6G=) n.1978G= c.*854+6G= (n.*854+6G=) c.*218+6G= (n.*218+6G=) n.708+6G= n.624+6G= n.676+198G= c.396+6G= (n.396+6G=) n.31-2020G= | |
| 17 | g.2674294G>T | CA727482281 | PAFAH1B1 | c.900+6G>T (n.900+6G>T) n.1985+6G>T c.954+6G>T (n.954+6G>T) c.705+6G>T (n.705+6G>T) n.1978G>T c.*854+6G>T (n.*854+6G>T) c.*218+6G>T (n.*218+6G>T) n.708+6G>T n.624+6G>T n.676+198G>T c.396+6G>T (n.396+6G>T) n.31-2020G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674295T>C | CA8283267 | PAFAH1B1 | c.900+7T>C (n.900+7T>C) n.1985+7T>C c.954+7T>C (n.954+7T>C) c.705+7T>C (n.705+7T>C) n.1979T>C c.*854+7T>C (n.*854+7T>C) c.*218+7T>C (n.*218+7T>C) n.708+7T>C n.624+7T>C n.676+199T>C c.396+7T>C (n.396+7T>C) n.31-2019T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674295T= | CA2243491449 | PAFAH1B1 | c.900+7T= (n.900+7T=) n.1985+7T= c.954+7T= (n.954+7T=) c.705+7T= (n.705+7T=) n.1979T= c.*854+7T= (n.*854+7T=) c.*218+7T= (n.*218+7T=) n.708+7T= n.624+7T= n.676+199T= c.396+7T= (n.396+7T=) n.31-2019T= | |
| 17 | g.2674296A>G | CA2576177236 | PAFAH1B1 | c.900+8A>G (n.900+8A>G) n.1985+8A>G c.954+8A>G (n.954+8A>G) c.705+8A>G (n.705+8A>G) n.1980A>G c.*854+8A>G (n.*854+8A>G) c.*218+8A>G (n.*218+8A>G) n.708+8A>G n.624+8A>G n.676+200A>G c.396+8A>G (n.396+8A>G) n.31-2018A>G | |
| 17 | g.2674296A>T | CA2635351190 | PAFAH1B1 | c.900+8A>T (n.900+8A>T) n.1985+8A>T c.954+8A>T (n.954+8A>T) c.705+8A>T (n.705+8A>T) n.1980A>T c.*854+8A>T (n.*854+8A>T) c.*218+8A>T (n.*218+8A>T) n.708+8A>T n.624+8A>T n.676+200A>T c.396+8A>T (n.396+8A>T) n.31-2018A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674297T>G | CA2635351191 | PAFAH1B1 | c.900+9T>G (n.900+9T>G) n.1985+9T>G c.954+9T>G (n.954+9T>G) c.705+9T>G (n.705+9T>G) n.1981T>G c.*854+9T>G (n.*854+9T>G) c.*218+9T>G (n.*218+9T>G) n.708+9T>G n.624+9T>G n.676+201T>G c.396+9T>G (n.396+9T>G) n.31-2017T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674297_2674298insG | CA2552389561 | PAFAH1B1 | c.900+9_900+10insG (n.900+9_900+10insG) n.1985+9_1985+10insG c.954+9_954+10insG (n.954+9_954+10insG) c.705+9_705+10insG (n.705+9_705+10insG) n.1981_1982insG c.*854+9_*854+10insG (n.*854+9_*854+10insG) c.*218+9_*218+10insG (n.*218+9_*218+10insG) n.708+9_708+10insG n.624+9_624+10insG n.676+201_676+202insG c.396+9_396+10insG (n.396+9_396+10insG) n.31-2017_31-2016insG | |
| 17 | g.2674298del | CA2573153016 | PAFAH1B1 | c.900+10del (n.900+10del) n.1985+10del c.954+10del (n.954+10del) c.705+10del (n.705+10del) n.1982del c.*854+10del (n.*854+10del) c.*218+10del (n.*218+10del) n.708+10del n.624+10del n.676+202del c.396+10del (n.396+10del) n.31-2016del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674298A= | CA2243491450 | PAFAH1B1 | c.900+10A= (n.900+10A=) n.1985+10A= c.954+10A= (n.954+10A=) c.705+10A= (n.705+10A=) n.1982A= c.*854+10A= (n.*854+10A=) c.*218+10A= (n.*218+10A=) n.708+10A= n.624+10A= n.676+202A= c.396+10A= (n.396+10A=) n.31-2016A= | |
| 17 | g.2674298A>C | CA2635351192 | PAFAH1B1 | c.900+10A>C (n.900+10A>C) n.1985+10A>C c.954+10A>C (n.954+10A>C) c.705+10A>C (n.705+10A>C) n.1982A>C c.*854+10A>C (n.*854+10A>C) c.*218+10A>C (n.*218+10A>C) n.708+10A>C n.624+10A>C n.676+202A>C c.396+10A>C (n.396+10A>C) n.31-2016A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674298A>G | CA8283268 | PAFAH1B1 | c.900+10A>G (n.900+10A>G) n.1985+10A>G c.954+10A>G (n.954+10A>G) c.705+10A>G (n.705+10A>G) n.1982A>G c.*854+10A>G (n.*854+10A>G) c.*218+10A>G (n.*218+10A>G) n.708+10A>G n.624+10A>G n.676+202A>G c.396+10A>G (n.396+10A>G) n.31-2016A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674299dup | CA10648803 | PAFAH1B1 | c.900+11dup (n.900+11dup) n.1985+11dup c.954+11dup (n.954+11dup) c.705+11dup (n.705+11dup) n.1983dup c.*854+11dup (n.*854+11dup) c.*218+11dup (n.*218+11dup) n.708+11dup n.624+11dup n.676+203dup c.396+11dup (n.396+11dup) n.31-2015dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674300A= | CA2243491451 | PAFAH1B1 | c.900+12A= (n.900+12A=) n.1985+12A= c.954+12A= (n.954+12A=) c.705+12A= (n.705+12A=) n.1984A= c.*854+12A= (n.*854+12A=) c.*218+12A= (n.*218+12A=) n.708+12A= n.624+12A= n.676+204A= c.396+12A= (n.396+12A=) n.31-2014A= | |
| 17 | g.2674300A>G | CA8283269 | PAFAH1B1 | c.900+12A>G (n.900+12A>G) n.1985+12A>G c.954+12A>G (n.954+12A>G) c.705+12A>G (n.705+12A>G) n.1984A>G c.*854+12A>G (n.*854+12A>G) c.*218+12A>G (n.*218+12A>G) n.708+12A>G n.624+12A>G n.676+204A>G c.396+12A>G (n.396+12A>G) n.31-2014A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674301_2674304del | CA2504512683 | PAFAH1B1 | c.900+13_900+16del (n.900+13_900+16del) n.1985+13_1985+16del c.954+13_954+16del (n.954+13_954+16del) c.705+13_705+16del (n.705+13_705+16del) n.1985_1988del c.*854+13_*854+16del (n.*854+13_*854+16del) c.*218+13_*218+16del (n.*218+13_*218+16del) n.708+13_708+16del n.624+13_624+16del n.676+205_676+208del c.396+13_396+16del (n.396+13_396+16del) n.31-2013_31-2010del | |
| 17 | g.2674301C>A | CA2635351193 | PAFAH1B1 | c.900+13C>A (n.900+13C>A) n.1985+13C>A c.954+13C>A (n.954+13C>A) c.705+13C>A (n.705+13C>A) n.1985C>A c.*854+13C>A (n.*854+13C>A) c.*218+13C>A (n.*218+13C>A) n.708+13C>A n.624+13C>A n.676+205C>A c.396+13C>A (n.396+13C>A) n.31-2013C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674301C= | CA2243491452 | PAFAH1B1 | c.900+13C= (n.900+13C=) n.1985+13C= c.954+13C= (n.954+13C=) c.705+13C= (n.705+13C=) n.1985C= c.*854+13C= (n.*854+13C=) c.*218+13C= (n.*218+13C=) n.708+13C= n.624+13C= n.676+205C= c.396+13C= (n.396+13C=) n.31-2013C= | |
| 17 | g.2674301C>T | CA980778863 | PAFAH1B1 | c.900+13C>T (n.900+13C>T) n.1985+13C>T c.954+13C>T (n.954+13C>T) c.705+13C>T (n.705+13C>T) n.1985C>T c.*854+13C>T (n.*854+13C>T) c.*218+13C>T (n.*218+13C>T) n.708+13C>T n.624+13C>T n.676+205C>T c.396+13C>T (n.396+13C>T) n.31-2013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674301dup | CA8283270 | PAFAH1B1 | c.900+13dup (n.900+13dup) n.1985+13dup c.954+13dup (n.954+13dup) c.705+13dup (n.705+13dup) n.1985dup c.*854+13dup (n.*854+13dup) c.*218+13dup (n.*218+13dup) n.708+13dup n.624+13dup n.676+205dup c.396+13dup (n.396+13dup) n.31-2013dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674303A= | CA2243491453 | PAFAH1B1 | c.900+15A= (n.900+15A=) n.1985+15A= c.954+15A= (n.954+15A=) c.705+15A= (n.705+15A=) n.1987A= c.*854+15A= (n.*854+15A=) c.*218+15A= (n.*218+15A=) n.708+15A= n.624+15A= n.676+207A= c.396+15A= (n.396+15A=) n.31-2011A= | |
| 17 | g.2674303A>C | CA624849129 | PAFAH1B1 | c.900+15A>C (n.900+15A>C) n.1985+15A>C c.954+15A>C (n.954+15A>C) c.705+15A>C (n.705+15A>C) n.1987A>C c.*854+15A>C (n.*854+15A>C) c.*218+15A>C (n.*218+15A>C) n.708+15A>C n.624+15A>C n.676+207A>C c.396+15A>C (n.396+15A>C) n.31-2011A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674303A>G | CA624849130 | PAFAH1B1 | c.900+15A>G (n.900+15A>G) n.1985+15A>G c.954+15A>G (n.954+15A>G) c.705+15A>G (n.705+15A>G) n.1987A>G c.*854+15A>G (n.*854+15A>G) c.*218+15A>G (n.*218+15A>G) n.708+15A>G n.624+15A>G n.676+207A>G c.396+15A>G (n.396+15A>G) n.31-2011A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674304A>T | CA2572837786 | PAFAH1B1 | c.900+16A>T (n.900+16A>T) n.1985+16A>T c.954+16A>T (n.954+16A>T) c.705+16A>T (n.705+16A>T) n.1988A>T c.*854+16A>T (n.*854+16A>T) c.*218+16A>T (n.*218+16A>T) n.708+16A>T n.624+16A>T n.676+208A>T c.396+16A>T (n.396+16A>T) n.31-2010A>T | |
| 17 | g.2674305T>C | CA2635351194 | PAFAH1B1 | c.900+17T>C (n.900+17T>C) n.1985+17T>C c.954+17T>C (n.954+17T>C) c.705+17T>C (n.705+17T>C) n.1989T>C c.*854+17T>C (n.*854+17T>C) c.*218+17T>C (n.*218+17T>C) n.708+17T>C n.624+17T>C n.676+209T>C c.396+17T>C (n.396+17T>C) n.31-2009T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674306G>A | CA624849131 | PAFAH1B1 | c.900+18G>A (n.900+18G>A) n.1985+18G>A c.954+18G>A (n.954+18G>A) c.705+18G>A (n.705+18G>A) n.1990G>A c.*854+18G>A (n.*854+18G>A) c.*218+18G>A (n.*218+18G>A) n.708+18G>A n.624+18G>A n.676+210G>A c.396+18G>A (n.396+18G>A) n.31-2008G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674306G= | CA2243491454 | PAFAH1B1 | c.900+18G= (n.900+18G=) n.1985+18G= c.954+18G= (n.954+18G=) c.705+18G= (n.705+18G=) n.1990G= c.*854+18G= (n.*854+18G=) c.*218+18G= (n.*218+18G=) n.708+18G= n.624+18G= n.676+210G= c.396+18G= (n.396+18G=) n.31-2008G= | |
| 17 | g.2674307_2674308insGTTA | CA2521378682 | PAFAH1B1 | c.900+19_900+20insGTTA (n.900+19_900+20insGTTA) n.1985+19_1985+20insGTTA c.954+19_954+20insGTTA (n.954+19_954+20insGTTA) c.705+19_705+20insGTTA (n.705+19_705+20insGTTA) n.1991_1992insGTTA c.*854+19_*854+20insGTTA (n.*854+19_*854+20insGTTA) c.*218+19_*218+20insGTTA (n.*218+19_*218+20insGTTA) n.708+19_708+20insGTTA n.624+19_624+20insGTTA n.676+211_676+212insGTTA c.396+19_396+20insGTTA (n.396+19_396+20insGTTA) n.31-2007_31-2006insGTTA | |
| 17 | g.2674308C>A | CA2635351195 | PAFAH1B1 | c.900+20C>A (n.900+20C>A) n.1985+20C>A c.954+20C>A (n.954+20C>A) c.705+20C>A (n.705+20C>A) n.1992C>A c.*854+20C>A (n.*854+20C>A) c.*218+20C>A (n.*218+20C>A) n.708+20C>A n.624+20C>A n.676+212C>A c.396+20C>A (n.396+20C>A) n.31-2006C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674308C>T | CA2568671929 | PAFAH1B1 | c.900+20C>T (n.900+20C>T) n.1985+20C>T c.954+20C>T (n.954+20C>T) c.705+20C>T (n.705+20C>T) n.1992C>T c.*854+20C>T (n.*854+20C>T) c.*218+20C>T (n.*218+20C>T) n.708+20C>T n.624+20C>T n.676+212C>T c.396+20C>T (n.396+20C>T) n.31-2006C>T | |
| 17 | g.2674309T>G | CA2576177237 | PAFAH1B1 | c.900+21T>G (n.900+21T>G) n.1985+21T>G c.954+21T>G (n.954+21T>G) c.705+21T>G (n.705+21T>G) n.1993T>G c.*854+21T>G (n.*854+21T>G) c.*218+21T>G (n.*218+21T>G) n.708+21T>G n.624+21T>G n.676+213T>G c.396+21T>G (n.396+21T>G) n.31-2005T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674310T>A | CA2635351196 | PAFAH1B1 | c.900+22T>A (n.900+22T>A) n.1985+22T>A c.954+22T>A (n.954+22T>A) c.705+22T>A (n.705+22T>A) n.1994T>A c.*854+22T>A (n.*854+22T>A) c.*218+22T>A (n.*218+22T>A) n.708+22T>A n.624+22T>A n.676+214T>A c.396+22T>A (n.396+22T>A) n.31-2004T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674311C>A | CA2635351197 | PAFAH1B1 | c.900+23C>A (n.900+23C>A) n.1985+23C>A c.954+23C>A (n.954+23C>A) c.705+23C>A (n.705+23C>A) n.1995C>A c.*854+23C>A (n.*854+23C>A) c.*218+23C>A (n.*218+23C>A) n.708+23C>A n.624+23C>A n.676+215C>A c.396+23C>A (n.396+23C>A) n.31-2003C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674312A= | CA2243491455 | PAFAH1B1 | c.900+24A= (n.900+24A=) n.1985+24A= c.954+24A= (n.954+24A=) c.705+24A= (n.705+24A=) n.1996A= c.*854+24A= (n.*854+24A=) c.*218+24A= (n.*218+24A=) n.708+24A= n.624+24A= n.676+216A= c.396+24A= (n.396+24A=) n.31-2002A= | |
| 17 | g.2674312A>G | CA8283271 | PAFAH1B1 | c.900+24A>G (n.900+24A>G) n.1985+24A>G c.954+24A>G (n.954+24A>G) c.705+24A>G (n.705+24A>G) n.1996A>G c.*854+24A>G (n.*854+24A>G) c.*218+24A>G (n.*218+24A>G) n.708+24A>G n.624+24A>G n.676+216A>G c.396+24A>G (n.396+24A>G) n.31-2002A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674312A>T | CA2635351198 | PAFAH1B1 | c.900+24A>T (n.900+24A>T) n.1985+24A>T c.954+24A>T (n.954+24A>T) c.705+24A>T (n.705+24A>T) n.1996A>T c.*854+24A>T (n.*854+24A>T) c.*218+24A>T (n.*218+24A>T) n.708+24A>T n.624+24A>T n.676+216A>T c.396+24A>T (n.396+24A>T) n.31-2002A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674315G>A | CA2510639193 | PAFAH1B1 | c.900+27G>A (n.900+27G>A) n.1985+27G>A c.954+27G>A (n.954+27G>A) c.705+27G>A (n.705+27G>A) n.1999G>A c.*854+27G>A (n.*854+27G>A) c.*218+27G>A (n.*218+27G>A) n.708+27G>A n.624+27G>A n.676+219G>A c.396+27G>A (n.396+27G>A) n.31-1999G>A | |
| 17 | g.2674316T>G | CA2635351199 | PAFAH1B1 | c.900+28T>G (n.900+28T>G) n.1985+28T>G c.954+28T>G (n.954+28T>G) c.705+28T>G (n.705+28T>G) n.2000T>G c.*854+28T>G (n.*854+28T>G) c.*218+28T>G (n.*218+28T>G) n.708+28T>G n.624+28T>G n.676+220T>G c.396+28T>G (n.396+28T>G) n.31-1998T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674317T= | CA2243491456 | PAFAH1B1 | c.900+29T= (n.900+29T=) n.1985+29T= c.954+29T= (n.954+29T=) c.705+29T= (n.705+29T=) n.2001T= c.*854+29T= (n.*854+29T=) c.*218+29T= (n.*218+29T=) n.708+29T= n.624+29T= n.676+221T= c.396+29T= (n.396+29T=) n.31-1997T= | |
| 17 | g.2674317_2674318insAA | CA624849132 | PAFAH1B1 | c.900+29_900+30insAA (n.900+29_900+30insAA) n.1985+29_1985+30insAA c.954+29_954+30insAA (n.954+29_954+30insAA) c.705+29_705+30insAA (n.705+29_705+30insAA) n.2001_2002insAA c.*854+29_*854+30insAA (n.*854+29_*854+30insAA) c.*218+29_*218+30insAA (n.*218+29_*218+30insAA) n.708+29_708+30insAA n.624+29_624+30insAA n.676+221_676+222insAA c.396+29_396+30insAA (n.396+29_396+30insAA) n.31-1997_31-1996insAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.2674318T= | CA2243491457 | PAFAH1B1 | c.900+30T= (n.900+30T=) n.1985+30T= c.954+30T= (n.954+30T=) c.705+30T= (n.705+30T=) n.2002T= c.*854+30T= (n.*854+30T=) c.*218+30T= (n.*218+30T=) n.708+30T= n.624+30T= n.676+222T= c.396+30T= (n.396+30T=) n.31-1996T= | |
| 17 | g.2674319T>A | CA286907977 | PAFAH1B1 | c.900+31T>A (n.900+31T>A) n.1985+31T>A c.954+31T>A (n.954+31T>A) c.705+31T>A (n.705+31T>A) n.2003T>A c.*854+31T>A (n.*854+31T>A) c.*218+31T>A (n.*218+31T>A) n.708+31T>A n.624+31T>A n.676+223T>A c.396+31T>A (n.396+31T>A) n.31-1995T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674319T= | CA2243491458 | PAFAH1B1 | c.900+31T= (n.900+31T=) n.1985+31T= c.954+31T= (n.954+31T=) c.705+31T= (n.705+31T=) n.2003T= c.*854+31T= (n.*854+31T=) c.*218+31T= (n.*218+31T=) n.708+31T= n.624+31T= n.676+223T= c.396+31T= (n.396+31T=) n.31-1995T= | |
| 17 | g.2674320_2674321insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA | CA624849133 | PAFAH1B1 | c.900+32_900+33insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA (n.900+32_900+33insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA) n.1985+32_1985+33insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA c.954+32_954+33insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA (n.954+32_954+33insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA) c.705+32_705+33insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA (n.705+32_705+33insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA) n.2004_2005insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA c.*854+32_*854+33insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA (n.*854+32_*854+33insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA) c.*218+32_*218+33insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA (n.*218+32_*218+33insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA) n.708+32_708+33insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA n.624+32_624+33insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA n.676+224_676+225insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA c.396+32_396+33insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA (n.396+32_396+33insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA) n.31-1994_31-1993insAAGTAGGAACAATAAGCTAACAGACATA | dbSNP gnomAD v2 |
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