UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2674126C>A | CA497474023 | PAFAH1B1 | c.738C>A (p.Gly246=) n.1823C>A c.792C>A (p.Gly264=) c.543C>A (p.Gly181=) n.1810C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.546C>A n.462C>A n.676+30C>A c.234C>A (p.Gly78=) n.31-2188C>A | |
| 17 | g.2674126C= | CA2243491398 | PAFAH1B1 | c.738C= (p.Gly246=) n.1823C= c.792C= (p.Gly264=) c.543C= (p.Gly181=) n.1810C= c.*692C= (n.*692C=) c.*56C= (n.*56C=) n.546C= n.462C= n.676+30C= c.234C= (p.Gly78=) n.31-2188C= | |
| 17 | g.2674126C>G | CA497474024 | PAFAH1B1 | c.738C>G (p.Gly246=) n.1823C>G c.792C>G (p.Gly264=) c.543C>G (p.Gly181=) n.1810C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.546C>G n.462C>G n.676+30C>G c.234C>G (p.Gly78=) n.31-2188C>G | |
| 17 | g.2674126C>T | CA8283251 | PAFAH1B1 | c.738C>T (p.Gly246=) n.1823C>T c.792C>T (p.Gly264=) c.543C>T (p.Gly181=) n.1810C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.546C>T n.462C>T n.676+30C>T c.234C>T (p.Gly78=) n.31-2188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674127A>C | CA397641756 | PAFAH1B1 | c.739A>C (p.Thr247Pro) n.1824A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.1811A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.547A>C n.463A>C n.676+31A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) n.31-2187A>C | |
| 17 | g.2674127A>G | CA397641757 | PAFAH1B1 | c.739A>G (p.Thr247Ala) n.1824A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.1811A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.547A>G n.463A>G n.676+31A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) n.31-2187A>G | |
| 17 | g.2674127A>T | CA397641758 | PAFAH1B1 | c.739A>T (p.Thr247Ser) n.1824A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.1811A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.547A>T n.463A>T n.676+31A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) n.31-2187A>T | |
| 17 | g.2674128C>A | CA397641759 | PAFAH1B1 | c.740C>A (p.Thr247Asn) n.1825C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.1812C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.548C>A n.464C>A n.676+32C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) n.31-2186C>A | |
| 17 | g.2674128C= | CA2243491399 | PAFAH1B1 | c.740C= (p.Thr247=) n.1825C= c.794C= (p.Thr265=) c.545C= (p.Thr182=) n.1812C= c.*694C= (n.*694C=) c.*58C= (n.*58C=) n.548C= n.464C= n.676+32C= c.236C= (p.Thr79=) n.31-2186C= | |
| 17 | g.2674128C>G | CA397641760 | PAFAH1B1 | c.740C>G (p.Thr247Ser) n.1825C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.1812C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.548C>G n.464C>G n.676+32C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) n.31-2186C>G | dbSNP |
| 17 | g.2674128C>T | CA397641761 | PAFAH1B1 | c.740C>T (p.Thr247Ile) n.1825C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.1812C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.548C>T n.464C>T n.676+32C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) n.31-2186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674129T>A | CA497474027 | PAFAH1B1 | c.741T>A (p.Thr247=) n.1826T>A c.795T>A (p.Thr265=) c.546T>A (p.Thr182=) n.1813T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.549T>A n.465T>A n.676+33T>A c.237T>A (p.Thr79=) n.31-2185T>A | |
| 17 | g.2674129T>C | CA497474026 | PAFAH1B1 | c.741T>C (p.Thr247=) n.1826T>C c.795T>C (p.Thr265=) c.546T>C (p.Thr182=) n.1813T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.549T>C n.465T>C n.676+33T>C c.237T>C (p.Thr79=) n.31-2185T>C | |
| 17 | g.2674129T>G | CA497474025 | PAFAH1B1 | c.741T>G (p.Thr247=) n.1826T>G c.795T>G (p.Thr265=) c.546T>G (p.Thr182=) n.1813T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.549T>G n.465T>G n.676+33T>G c.237T>G (p.Thr79=) n.31-2185T>G | |
| 17 | g.2674130C>A | CA397641762 | PAFAH1B1 | c.742C>A (p.Leu248Met) n.1827C>A c.796C>A (p.Leu266Met) c.547C>A (p.Leu183Met) n.1814C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.550C>A n.466C>A n.676+34C>A c.238C>A (p.Leu80Met) n.31-2184C>A | |
| 17 | g.2674130C= | CA2243491400 | PAFAH1B1 | c.742C= (p.Leu248=) n.1827C= c.796C= (p.Leu266=) c.547C= (p.Leu183=) n.1814C= c.*696C= (n.*696C=) c.*60C= (n.*60C=) n.550C= n.466C= n.676+34C= c.238C= (p.Leu80=) n.31-2184C= | |
| 17 | g.2674130C>G | CA8283252 | PAFAH1B1 | c.742C>G (p.Leu248Val) n.1827C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.547C>G (p.Leu183Val) n.1814C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.550C>G n.466C>G n.676+34C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.31-2184C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674130C>T | CA497474028 | PAFAH1B1 | c.742C>T (p.Leu248=) n.1827C>T c.796C>T (p.Leu266=) c.547C>T (p.Leu183=) n.1814C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.550C>T n.466C>T n.676+34C>T c.238C>T (p.Leu80=) n.31-2184C>T | |
| 17 | g.2674131T>A | CA397641763 | PAFAH1B1 | c.743T>A (p.Leu248Gln) n.1828T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) n.1815T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.551T>A n.467T>A n.676+35T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) n.31-2183T>A | |
| 17 | g.2674131T>C | CA397641764 | PAFAH1B1 | c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1828T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1815T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.551T>C n.467T>C n.676+35T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.31-2183T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674131T>G | CA397641765 | PAFAH1B1 | c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1828T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1815T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) n.551T>G n.467T>G n.676+35T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.31-2183T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674131T= | CA2243491401 | PAFAH1B1 | c.743T= (p.Leu248=) n.1828T= c.797T= (p.Leu266=) c.548T= (p.Leu183=) n.1815T= c.*697T= (n.*697T=) c.*61T= (n.*61T=) n.551T= n.467T= n.676+35T= c.239T= (p.Leu80=) n.31-2183T= | |
| 17 | g.2674131_2674134dup | CA916083518 | PAFAH1B1 | c.743_746dup (p.Ala250AspfsTer7) n.1828_1831dup c.797_800dup (p.Ala268AspfsTer7) c.548_551dup (p.Ala185AspfsTer7) n.1815_1818dup c.*697_*700dup (n.*697_*700dup) c.*61_*64dup (n.*61_*64dup) n.551_554dup n.467_470dup n.676+35_676+38dup c.239_242dup (p.Ala82AspfsTer7) n.31-2183_31-2180dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674132G>A | CA497474029 | PAFAH1B1 | c.744G>A (p.Leu248=) n.1829G>A c.798G>A (p.Leu266=) c.549G>A (p.Leu183=) n.1816G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.552G>A n.468G>A n.676+36G>A c.240G>A (p.Leu80=) n.31-2182G>A | |
| 17 | g.2674132G>C | CA497474031 | PAFAH1B1 | c.744G>C (p.Leu248=) n.1829G>C c.798G>C (p.Leu266=) c.549G>C (p.Leu183=) n.1816G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.552G>C n.468G>C n.676+36G>C c.240G>C (p.Leu80=) n.31-2182G>C | |
| 17 | g.2674132G>T | CA497474030 | PAFAH1B1 | c.744G>T (p.Leu248=) n.1829G>T c.798G>T (p.Leu266=) c.549G>T (p.Leu183=) n.1816G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.552G>T n.468G>T n.676+36G>T c.240G>T (p.Leu80=) n.31-2182G>T | |
| 17 | g.2674133A>C | CA397641766 | PAFAH1B1 | c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1830A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.1817A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.553A>C n.469A>C n.676+37A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) n.31-2181A>C | |
| 17 | g.2674133A>G | CA397641767 | PAFAH1B1 | c.745A>G (p.Ile249Val) n.1830A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.550A>G (p.Ile184Val) n.1817A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.553A>G n.469A>G n.676+37A>G c.241A>G (p.Ile81Val) n.31-2181A>G | |
| 17 | g.2674133A>T | CA397641768 | PAFAH1B1 | c.745A>T (p.Ile249Leu) n.1830A>T c.799A>T (p.Ile267Leu) c.550A>T (p.Ile184Leu) n.1817A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.553A>T n.469A>T n.676+37A>T c.241A>T (p.Ile81Leu) n.31-2181A>T | |
| 17 | g.2674134T>A | CA397641769 | PAFAH1B1 | c.746T>A (p.Ile249Lys) n.1831T>A c.800T>A (p.Ile267Lys) c.551T>A (p.Ile184Lys) n.1818T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.554T>A n.470T>A n.676+38T>A c.242T>A (p.Ile81Lys) n.31-2180T>A | |
| 17 | g.2674134T>C | CA397641770 | PAFAH1B1 | c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1831T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.1818T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.554T>C n.470T>C n.676+38T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) n.31-2180T>C | |
| 17 | g.2674134T>G | CA397641771 | PAFAH1B1 | c.746T>G (p.Ile249Arg) n.1831T>G c.800T>G (p.Ile267Arg) c.551T>G (p.Ile184Arg) n.1818T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.554T>G n.470T>G n.676+38T>G c.242T>G (p.Ile81Arg) n.31-2180T>G | |
| 17 | g.2674135A>C | CA497474032 | PAFAH1B1 | c.747A>C (p.Ile249=) n.1832A>C c.801A>C (p.Ile267=) c.552A>C (p.Ile184=) n.1819A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.555A>C n.471A>C n.676+39A>C c.243A>C (p.Ile81=) n.31-2179A>C | |
| 17 | g.2674135A>G | CA397641772 | PAFAH1B1 | c.747A>G (p.Ile249Met) n.1832A>G c.801A>G (p.Ile267Met) c.552A>G (p.Ile184Met) n.1819A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.555A>G n.471A>G n.676+39A>G c.243A>G (p.Ile81Met) n.31-2179A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674135A>T | CA497474033 | PAFAH1B1 | c.747A>T (p.Ile249=) n.1832A>T c.801A>T (p.Ile267=) c.552A>T (p.Ile184=) n.1819A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.555A>T n.471A>T n.676+39A>T c.243A>T (p.Ile81=) n.31-2179A>T | |
| 17 | g.2674136G>A | CA397641773 | PAFAH1B1 | c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1833G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.1820G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.556G>A n.472G>A n.676+40G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.31-2178G>A | ClinVar |
| 17 | g.2674136G>C | CA397641774 | PAFAH1B1 | c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1833G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.1820G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.556G>C n.472G>C n.676+40G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) n.31-2178G>C | |
| 17 | g.2674136G>T | CA397641775 | PAFAH1B1 | c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1833G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.1820G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.556G>T n.472G>T n.676+40G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.31-2178G>T | |
| 17 | g.2674137C>A | CA397641777 | PAFAH1B1 | c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1834C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.1821C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.557C>A n.473C>A n.676+41C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) n.31-2177C>A | |
| 17 | g.2674137C= | CA2243491402 | PAFAH1B1 | c.749C= (p.Ala250=) n.1834C= c.803C= (p.Ala268=) c.554C= (p.Ala185=) n.1821C= c.*703C= (n.*703C=) c.*67C= (n.*67C=) n.557C= n.473C= n.676+41C= c.245C= (p.Ala82=) n.31-2177C= | |
| 17 | g.2674137C>G | CA397641776 | PAFAH1B1 | c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1834C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.1821C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.557C>G n.473C>G n.676+41C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) n.31-2177C>G | |
| 17 | g.2674137C>T | CA8283253 | PAFAH1B1 | c.749C>T (p.Ala250Val) n.1834C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.1821C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.557C>T n.473C>T n.676+41C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.31-2177C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674138C>A | CA497474034 | PAFAH1B1 | c.750C>A (p.Ala250=) n.1835C>A c.804C>A (p.Ala268=) c.555C>A (p.Ala185=) n.1822C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.558C>A n.474C>A n.676+42C>A c.246C>A (p.Ala82=) n.31-2176C>A | |
| 17 | g.2674138C>G | CA497474035 | PAFAH1B1 | c.750C>G (p.Ala250=) n.1835C>G c.804C>G (p.Ala268=) c.555C>G (p.Ala185=) n.1822C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.558C>G n.474C>G n.676+42C>G c.246C>G (p.Ala82=) n.31-2176C>G | |
| 17 | g.2674138C>T | CA497474036 | PAFAH1B1 | c.750C>T (p.Ala250=) n.1835C>T c.804C>T (p.Ala268=) c.555C>T (p.Ala185=) n.1822C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.558C>T n.474C>T n.676+42C>T c.246C>T (p.Ala82=) n.31-2176C>T | |
| 17 | g.2674139A= | CA2243491403 | PAFAH1B1 | c.751A= (p.Ser251=) n.1836A= c.805A= (p.Ser269=) c.556A= (p.Ser186=) n.1823A= c.*705A= (n.*705A=) c.*69A= (n.*69A=) n.559A= n.475A= n.676+43A= c.247A= (p.Ser83=) n.31-2175A= | |
| 17 | g.2674139A>C | CA272443 | PAFAH1B1 | c.751A>C (p.Ser251Arg) n.1836A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) n.1823A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.559A>C n.475A>C n.676+43A>C c.247A>C (p.Ser83Arg) n.31-2175A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674139A>G | CA397641778 | PAFAH1B1 | c.751A>G (p.Ser251Gly) n.1836A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) n.1823A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.559A>G n.475A>G n.676+43A>G c.247A>G (p.Ser83Gly) n.31-2175A>G | |
| 17 | g.2674139A>T | CA397641779 | PAFAH1B1 | c.751A>T (p.Ser251Cys) n.1836A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) n.1823A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.559A>T n.475A>T n.676+43A>T c.247A>T (p.Ser83Cys) n.31-2175A>T | |
| 17 | g.2674140G>A | CA397641780 | PAFAH1B1 | c.752G>A (p.Ser251Asn) n.1837G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) n.1824G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.560G>A n.476G>A n.676+44G>A c.248G>A (p.Ser83Asn) n.31-2174G>A | |
| 17 | g.2674140G>C | CA397641781 | PAFAH1B1 | c.752G>C (p.Ser251Thr) n.1837G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) n.1824G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.560G>C n.476G>C n.676+44G>C c.248G>C (p.Ser83Thr) n.31-2174G>C | |
| 17 | g.2674140G>T | CA397641782 | PAFAH1B1 | c.752G>T (p.Ser251Ile) n.1837G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) n.1824G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.560G>T n.476G>T n.676+44G>T c.248G>T (p.Ser83Ile) n.31-2174G>T | |
| 17 | g.2674141C>A | CA397641783 | PAFAH1B1 | c.753C>A (p.Ser251Arg) n.1838C>A c.807C>A (p.Ser269Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) n.1825C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.561C>A n.477C>A n.676+45C>A c.249C>A (p.Ser83Arg) n.31-2173C>A | |
| 17 | g.2674141C>G | CA397641784 | PAFAH1B1 | c.753C>G (p.Ser251Arg) n.1838C>G c.807C>G (p.Ser269Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) n.1825C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.561C>G n.477C>G n.676+45C>G c.249C>G (p.Ser83Arg) n.31-2173C>G | |
| 17 | g.2674141C>T | CA497474037 | PAFAH1B1 | c.753C>T (p.Ser251=) n.1838C>T c.807C>T (p.Ser269=) c.558C>T (p.Ser186=) n.1825C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.561C>T n.477C>T n.676+45C>T c.249C>T (p.Ser83=) n.31-2173C>T | |
| 17 | g.2674142T>A | CA397641785 | PAFAH1B1 | c.754T>A (p.Cys252Ser) n.1839T>A c.808T>A (p.Cys270Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) n.1826T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.562T>A n.478T>A n.676+46T>A c.250T>A (p.Cys84Ser) n.31-2172T>A | |
| 17 | g.2674142T>C | CA397641786 | PAFAH1B1 | c.754T>C (p.Cys252Arg) n.1839T>C c.808T>C (p.Cys270Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) n.1826T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.562T>C n.478T>C n.676+46T>C c.250T>C (p.Cys84Arg) n.31-2172T>C | |
| 17 | g.2674142T>G | CA397641787 | PAFAH1B1 | c.754T>G (p.Cys252Gly) n.1839T>G c.808T>G (p.Cys270Gly) c.559T>G (p.Cys187Gly) n.1826T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.562T>G n.478T>G n.676+46T>G c.250T>G (p.Cys84Gly) n.31-2172T>G | |
| 17 | g.2674143G>A | CA397641789 | PAFAH1B1 | c.755G>A (p.Cys252Tyr) n.1840G>A c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) n.1827G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.563G>A n.479G>A n.676+47G>A c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.31-2171G>A | COSMIC |
| 17 | g.2674143G>C | CA8283254 | PAFAH1B1 | c.755G>C (p.Cys252Ser) n.1840G>C c.809G>C (p.Cys270Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) n.1827G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) n.563G>C n.479G>C n.676+47G>C c.251G>C (p.Cys84Ser) n.31-2171G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674143G= | CA2243491404 | PAFAH1B1 | c.755G= (p.Cys252=) n.1840G= c.809G= (p.Cys270=) c.560G= (p.Cys187=) n.1827G= c.*709G= (n.*709G=) c.*73G= (n.*73G=) n.563G= n.479G= n.676+47G= c.251G= (p.Cys84=) n.31-2171G= | |
| 17 | g.2674143G>T | CA397641788 | PAFAH1B1 | c.755G>T (p.Cys252Phe) n.1840G>T c.809G>T (p.Cys270Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) n.1827G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.563G>T n.479G>T n.676+47G>T c.251G>T (p.Cys84Phe) n.31-2171G>T | |
| 17 | g.2674144T>A | CA397641790 | PAFAH1B1 | c.756T>A (p.Cys252Ter) n.1841T>A c.810T>A (p.Cys270Ter) c.561T>A (p.Cys187Ter) n.1828T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.564T>A n.480T>A n.676+48T>A c.252T>A (p.Cys84Ter) n.31-2170T>A | |
| 17 | g.2674144T>C | CA497474038 | PAFAH1B1 | c.756T>C (p.Cys252=) n.1841T>C c.810T>C (p.Cys270=) c.561T>C (p.Cys187=) n.1828T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.564T>C n.480T>C n.676+48T>C c.252T>C (p.Cys84=) n.31-2170T>C | |
| 17 | g.2674144T>G | CA397641791 | PAFAH1B1 | c.756T>G (p.Cys252Trp) n.1841T>G c.810T>G (p.Cys270Trp) c.561T>G (p.Cys187Trp) n.1828T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) n.564T>G n.480T>G n.676+48T>G c.252T>G (p.Cys84Trp) n.31-2170T>G | |
| 17 | g.2674145T>A | CA397641792 | PAFAH1B1 | c.757T>A (p.Ser253Thr) n.1842T>A c.811T>A (p.Ser271Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.1829T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) n.565T>A n.481T>A n.676+49T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) n.31-2169T>A | |
| 17 | g.2674145T>C | CA397641793 | PAFAH1B1 | c.757T>C (p.Ser253Pro) n.1842T>C c.811T>C (p.Ser271Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.1829T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.565T>C n.481T>C n.676+49T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) n.31-2169T>C | |
| 17 | g.2674145T>G | CA397641794 | PAFAH1B1 | c.757T>G (p.Ser253Ala) n.1842T>G c.811T>G (p.Ser271Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.1829T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) n.565T>G n.481T>G n.676+49T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) n.31-2169T>G | |
| 17 | g.2674146C>A | CA397641795 | PAFAH1B1 | c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.1843C>A c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.1830C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.566C>A n.482C>A n.676+50C>A c.254C>A (p.Ser85Tyr) n.31-2168C>A | |
| 17 | g.2674146C>G | CA397641796 | PAFAH1B1 | c.758C>G (p.Ser253Cys) n.1843C>G c.812C>G (p.Ser271Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) n.1830C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.566C>G n.482C>G n.676+50C>G c.254C>G (p.Ser85Cys) n.31-2168C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674146C>T | CA397641797 | PAFAH1B1 | c.758C>T (p.Ser253Phe) n.1843C>T c.812C>T (p.Ser271Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) n.1830C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.566C>T n.482C>T n.676+50C>T c.254C>T (p.Ser85Phe) n.31-2168C>T | |
| 17 | g.2674147C>A | CA497474040 | PAFAH1B1 | c.759C>A (p.Ser253=) n.1844C>A c.813C>A (p.Ser271=) c.564C>A (p.Ser188=) n.1831C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.567C>A n.483C>A n.676+51C>A c.255C>A (p.Ser85=) n.31-2167C>A | |
| 17 | g.2674147C>G | CA497474041 | PAFAH1B1 | c.759C>G (p.Ser253=) n.1844C>G c.813C>G (p.Ser271=) c.564C>G (p.Ser188=) n.1831C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.567C>G n.483C>G n.676+51C>G c.255C>G (p.Ser85=) n.31-2167C>G | |
| 17 | g.2674147C>T | CA497474039 | PAFAH1B1 | c.759C>T (p.Ser253=) n.1844C>T c.813C>T (p.Ser271=) c.564C>T (p.Ser188=) n.1831C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.567C>T n.483C>T n.676+51C>T c.255C>T (p.Ser85=) n.31-2167C>T | |
| 17 | g.2674148A>C | CA397641800 | PAFAH1B1 | c.760A>C (p.Asn254His) n.1845A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.565A>C (p.Asn189His) n.1832A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.568A>C n.484A>C n.676+52A>C c.256A>C (p.Asn86His) n.31-2166A>C | |
| 17 | g.2674148A>G | CA397641798 | PAFAH1B1 | c.760A>G (p.Asn254Asp) n.1845A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.565A>G (p.Asn189Asp) n.1832A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.568A>G n.484A>G n.676+52A>G c.256A>G (p.Asn86Asp) n.31-2166A>G | |
| 17 | g.2674148A>T | CA397641799 | PAFAH1B1 | c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.1845A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.1832A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.568A>T n.484A>T n.676+52A>T c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.31-2166A>T | |
| 17 | g.2674149A>C | CA397641801 | PAFAH1B1 | c.761A>C (p.Asn254Thr) n.1846A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) c.566A>C (p.Asn189Thr) n.1833A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.569A>C n.485A>C n.676+53A>C c.257A>C (p.Asn86Thr) n.31-2165A>C | |
| 17 | g.2674149A>G | CA397641802 | PAFAH1B1 | c.761A>G (p.Asn254Ser) n.1846A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) c.566A>G (p.Asn189Ser) n.1833A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.569A>G n.485A>G n.676+53A>G c.257A>G (p.Asn86Ser) n.31-2165A>G | |
| 17 | g.2674149A>T | CA397641803 | PAFAH1B1 | c.761A>T (p.Asn254Ile) n.1846A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.566A>T (p.Asn189Ile) n.1833A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.569A>T n.485A>T n.676+53A>T c.257A>T (p.Asn86Ile) n.31-2165A>T | |
| 17 | g.2674150T>A | CA397641804 | PAFAH1B1 | c.762T>A (p.Asn254Lys) n.1847T>A c.816T>A (p.Asn272Lys) c.567T>A (p.Asn189Lys) n.1834T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.570T>A n.486T>A n.676+54T>A c.258T>A (p.Asn86Lys) n.31-2164T>A | |
| 17 | g.2674150T>C | CA497474042 | PAFAH1B1 | c.762T>C (p.Asn254=) n.1847T>C c.816T>C (p.Asn272=) c.567T>C (p.Asn189=) n.1834T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.570T>C n.486T>C n.676+54T>C c.258T>C (p.Asn86=) n.31-2164T>C | ClinVar |
| 17 | g.2674150T>G | CA397641805 | PAFAH1B1 | c.762T>G (p.Asn254Lys) n.1847T>G c.816T>G (p.Asn272Lys) c.567T>G (p.Asn189Lys) n.1834T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.570T>G n.486T>G n.676+54T>G c.258T>G (p.Asn86Lys) n.31-2164T>G | |
| 17 | g.2674151G>A | CA397641806 | PAFAH1B1 | c.763G>A (p.Asp255Asn) n.1848G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) n.1835G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.571G>A n.487G>A n.676+55G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) n.31-2163G>A | |
| 17 | g.2674151G>C | CA397641808 | PAFAH1B1 | c.763G>C (p.Asp255His) n.1848G>C c.817G>C (p.Asp273His) c.568G>C (p.Asp190His) n.1835G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.571G>C n.487G>C n.676+55G>C c.259G>C (p.Asp87His) n.31-2163G>C | |
| 17 | g.2674151G>T | CA397641807 | PAFAH1B1 | c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.1848G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.1835G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.571G>T n.487G>T n.676+55G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.31-2163G>T | |
| 17 | g.2674152A>C | CA397641809 | PAFAH1B1 | c.764A>C (p.Asp255Ala) n.1849A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) n.1836A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.572A>C n.488A>C n.676+56A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) n.31-2162A>C | |
| 17 | g.2674152A>G | CA397641810 | PAFAH1B1 | c.764A>G (p.Asp255Gly) n.1849A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) n.1836A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.572A>G n.488A>G n.676+56A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) n.31-2162A>G | |
| 17 | g.2674152A>T | CA397641811 | PAFAH1B1 | c.764A>T (p.Asp255Val) n.1849A>T c.818A>T (p.Asp273Val) c.569A>T (p.Asp190Val) n.1836A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.572A>T n.488A>T n.676+56A>T c.260A>T (p.Asp87Val) n.31-2162A>T | |
| 17 | g.2674153C>A | CA397641812 | PAFAH1B1 | c.765C>A (p.Asp255Glu) n.1850C>A c.819C>A (p.Asp273Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) n.1837C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.573C>A n.489C>A n.676+57C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) n.31-2161C>A | |
| 17 | g.2674153C>G | CA397641813 | PAFAH1B1 | c.765C>G (p.Asp255Glu) n.1850C>G c.819C>G (p.Asp273Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) n.1837C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.573C>G n.489C>G n.676+57C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) n.31-2161C>G | |
| 17 | g.2674153C>T | CA497474043 | PAFAH1B1 | c.765C>T (p.Asp255=) n.1850C>T c.819C>T (p.Asp273=) c.570C>T (p.Asp190=) n.1837C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.573C>T n.489C>T n.676+57C>T c.261C>T (p.Asp87=) n.31-2161C>T | |
| 17 | g.2674154C>A | CA397641814 | PAFAH1B1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) n.1851C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) n.1838C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.574C>A n.490C>A n.676+58C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) n.31-2160C>A | |
| 17 | g.2674154C>G | CA397641815 | PAFAH1B1 | c.766C>G (p.Gln256Glu) n.1851C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) n.1838C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.574C>G n.490C>G n.676+58C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) n.31-2160C>G | |
| 17 | g.2674154C>T | CA397641816 | PAFAH1B1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) n.1851C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) n.1838C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.574C>T n.490C>T n.676+58C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) n.31-2160C>T | |
| 17 | g.2674155A>C | CA397641817 | PAFAH1B1 | c.767A>C (p.Gln256Pro) n.1852A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) c.572A>C (p.Gln191Pro) n.1839A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.575A>C n.491A>C n.676+59A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) n.31-2159A>C | |
| 17 | g.2674155A>G | CA397641818 | PAFAH1B1 | c.767A>G (p.Gln256Arg) n.1852A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) c.572A>G (p.Gln191Arg) n.1839A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.575A>G n.491A>G n.676+59A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) n.31-2159A>G | |
| 17 | g.2674155A>T | CA397641819 | PAFAH1B1 | c.767A>T (p.Gln256Leu) n.1852A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) c.572A>T (p.Gln191Leu) n.1839A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.575A>T n.491A>T n.676+59A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) n.31-2159A>T | |
| 17 | g.2674156G>A | CA497474044 | PAFAH1B1 | c.768G>A (p.Gln256=) n.1853G>A c.822G>A (p.Gln274=) c.573G>A (p.Gln191=) n.1840G>A c.*722G>A (n.*722G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.576G>A n.492G>A n.676+60G>A c.264G>A (p.Gln88=) n.31-2158G>A | |
| 17 | g.2674156G>C | CA397641820 | PAFAH1B1 | c.768G>C (p.Gln256His) n.1853G>C c.822G>C (p.Gln274His) c.573G>C (p.Gln191His) n.1840G>C c.*722G>C (n.*722G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) n.576G>C n.492G>C n.676+60G>C c.264G>C (p.Gln88His) n.31-2158G>C | |
| 17 | g.2674156G>T | CA397641821 | PAFAH1B1 | c.768G>T (p.Gln256His) n.1853G>T c.822G>T (p.Gln274His) c.573G>T (p.Gln191His) n.1840G>T c.*722G>T (n.*722G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.576G>T n.492G>T n.676+60G>T c.264G>T (p.Gln88His) n.31-2158G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674157A= | CA2243491405 | PAFAH1B1 | c.769A= (p.Thr257=) n.1854A= c.823A= (p.Thr275=) c.574A= (p.Thr192=) n.1841A= c.*723A= (n.*723A=) c.*87A= (n.*87A=) n.577A= n.493A= n.676+61A= c.265A= (p.Thr89=) n.31-2157A= | |
| 17 | g.2674157A>C | CA397641822 | PAFAH1B1 | c.769A>C (p.Thr257Pro) n.1854A>C c.823A>C (p.Thr275Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) n.1841A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.577A>C n.493A>C n.676+61A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) n.31-2157A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674157A>G | CA397641823 | PAFAH1B1 | c.769A>G (p.Thr257Ala) n.1854A>G c.823A>G (p.Thr275Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) n.1841A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.577A>G n.493A>G n.676+61A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) n.31-2157A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674157A>T | CA397641824 | PAFAH1B1 | c.769A>T (p.Thr257Ser) n.1854A>T c.823A>T (p.Thr275Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) n.1841A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.577A>T n.493A>T n.676+61A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) n.31-2157A>T | |
| 17 | g.2674157_2674160delinsACTG | CA2243491406 | PAFAH1B1 | c.769_772delinsACTG (p.Thr257=) n.1854_1857delinsACTG c.823_826delinsACTG (p.Thr275=) c.574_577delinsACTG (p.Thr192=) n.1841_1844delinsACTG c.*723_*726delinsACTG (n.*723_*726delinsACTG) c.*87_*90delinsACTG (n.*87_*90delinsACTG) n.577_580delinsACTG n.493_496delinsACTG n.676+61_676+64delinsACTG c.265_268delinsACTG (p.Thr89=) n.31-2157_31-2154delinsACTG | |
| 17 | g.2674158C>A | CA397641825 | PAFAH1B1 | c.770C>A (p.Thr257Asn) n.1855C>A c.824C>A (p.Thr275Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) n.1842C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.578C>A n.494C>A n.676+62C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) n.31-2156C>A | |
| 17 | g.2674158C>G | CA397641826 | PAFAH1B1 | c.770C>G (p.Thr257Ser) n.1855C>G c.824C>G (p.Thr275Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) n.1842C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.578C>G n.494C>G n.676+62C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) n.31-2156C>G | |
| 17 | g.2674158C>T | CA397641827 | PAFAH1B1 | c.770C>T (p.Thr257Ile) n.1855C>T c.824C>T (p.Thr275Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) n.1842C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.578C>T n.494C>T n.676+62C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) n.31-2156C>T | dbSNP |
| 17 | g.2674158_2674160delinsCTG | CA2243491407 | PAFAH1B1 | c.770_772delinsCTG (p.Thr257=) n.1855_1857delinsCTG c.824_826delinsCTG (p.Thr275=) c.575_577delinsCTG (p.Thr192=) n.1842_1844delinsCTG c.*724_*726delinsCTG (n.*724_*726delinsCTG) c.*88_*90delinsCTG (n.*88_*90delinsCTG) n.578_580delinsCTG n.494_496delinsCTG n.676+62_676+64delinsCTG c.266_268delinsCTG (p.Thr89=) n.31-2156_31-2154delinsCTG | |
| 17 | g.2674158_2674160delinsTGACCCA | CA277021 | PAFAH1B1 | c.770_772delinsTGACCCA (p.Thr257MetfsTer16) n.1855_1857delinsTGACCCA c.824_826delinsTGACCCA (p.Thr275MetfsTer16) c.575_577delinsTGACCCA (p.Thr192MetfsTer16) n.1842_1844delinsTGACCCA c.*724_*726delinsTGACCCA (n.*724_*726delinsTGACCCA) c.*88_*90delinsTGACCCA (n.*88_*90delinsTGACCCA) n.578_580delinsTGACCCA n.494_496delinsTGACCCA n.676+62_676+64delinsTGACCCA c.266_268delinsTGACCCA (p.Thr89MetfsTer16) n.31-2156_31-2154delinsTGACCCA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674159T>A | CA497474045 | PAFAH1B1 | c.771T>A (p.Thr257=) n.1856T>A c.825T>A (p.Thr275=) c.576T>A (p.Thr192=) n.1843T>A c.*725T>A (n.*725T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.579T>A n.495T>A n.676+63T>A c.267T>A (p.Thr89=) n.31-2155T>A | |
| 17 | g.2674159T>C | CA497474046 | PAFAH1B1 | c.771T>C (p.Thr257=) n.1856T>C c.825T>C (p.Thr275=) c.576T>C (p.Thr192=) n.1843T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.579T>C n.495T>C n.676+63T>C c.267T>C (p.Thr89=) n.31-2155T>C | |
| 17 | g.2674159T>G | CA497474047 | PAFAH1B1 | c.771T>G (p.Thr257=) n.1856T>G c.825T>G (p.Thr275=) c.576T>G (p.Thr192=) n.1843T>G c.*725T>G (n.*725T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.579T>G n.495T>G n.676+63T>G c.267T>G (p.Thr89=) n.31-2155T>G | |
| 17 | g.2674161_2674162del | CA277243 | PAFAH1B1 | c.773_774del (p.Val258AlafsTer13) n.1858_1859del c.827_828del (p.Val276AlafsTer13) c.578_579del (p.Val193AlafsTer13) n.1845_1846del c.*727_*728del (n.*727_*728del) c.*91_*92del (n.*91_*92del) n.581_582del n.497_498del n.676+65_676+66del c.269_270del (p.Val90AlafsTer13) n.31-2153_31-2152del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674160G>A | CA397641828 | PAFAH1B1 | c.772G>A (p.Val258Met) n.1857G>A c.826G>A (p.Val276Met) c.577G>A (p.Val193Met) n.1844G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.580G>A n.496G>A n.676+64G>A c.268G>A (p.Val90Met) n.31-2154G>A | |
| 17 | g.2674160G>C | CA397641829 | PAFAH1B1 | c.772G>C (p.Val258Leu) n.1857G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) n.1844G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) n.580G>C n.496G>C n.676+64G>C c.268G>C (p.Val90Leu) n.31-2154G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674160G= | CA2243491408 | PAFAH1B1 | c.772G= (p.Val258=) n.1857G= c.826G= (p.Val276=) c.577G= (p.Val193=) n.1844G= c.*726G= (n.*726G=) c.*90G= (n.*90G=) n.580G= n.496G= n.676+64G= c.268G= (p.Val90=) n.31-2154G= | |
| 17 | g.2674160G>T | CA397641830 | PAFAH1B1 | c.772G>T (p.Val258Leu) n.1857G>T c.826G>T (p.Val276Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) n.1844G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.580G>T n.496G>T n.676+64G>T c.268G>T (p.Val90Leu) n.31-2154G>T | |
| 17 | g.2674161T>A | CA397641831 | PAFAH1B1 | c.773T>A (p.Val258Glu) n.1858T>A c.827T>A (p.Val276Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) n.1845T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.581T>A n.497T>A n.676+65T>A c.269T>A (p.Val90Glu) n.31-2153T>A | |
| 17 | g.2674161T>C | CA397641832 | PAFAH1B1 | c.773T>C (p.Val258Ala) n.1858T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.1845T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.581T>C n.497T>C n.676+65T>C c.269T>C (p.Val90Ala) n.31-2153T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674161T>G | CA397641833 | PAFAH1B1 | c.773T>G (p.Val258Gly) n.1858T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.1845T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.581T>G n.497T>G n.676+65T>G c.269T>G (p.Val90Gly) n.31-2153T>G | |
| 17 | g.2674162G>A | CA497474050 | PAFAH1B1 | c.774G>A (p.Val258=) n.1859G>A c.828G>A (p.Val276=) c.579G>A (p.Val193=) n.1846G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.582G>A n.498G>A n.676+66G>A c.270G>A (p.Val90=) n.31-2152G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674162G>C | CA497474051 | PAFAH1B1 | c.774G>C (p.Val258=) n.1859G>C c.828G>C (p.Val276=) c.579G>C (p.Val193=) n.1846G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.582G>C n.498G>C n.676+66G>C c.270G>C (p.Val90=) n.31-2152G>C | |
| 17 | g.2674162G>T | CA497474052 | PAFAH1B1 | c.774G>T (p.Val258=) n.1859G>T c.828G>T (p.Val276=) c.579G>T (p.Val193=) n.1846G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.582G>T n.498G>T n.676+66G>T c.270G>T (p.Val90=) n.31-2152G>T | |
| 17 | g.2674163C>A | CA397641834 | PAFAH1B1 | c.775C>A (p.Arg259Ser) n.1860C>A c.829C>A (p.Arg277Ser) c.580C>A (p.Arg194Ser) n.1847C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.583C>A n.499C>A n.676+67C>A c.271C>A (p.Arg91Ser) n.31-2151C>A | |
| 17 | g.2674163C>G | CA397641836 | PAFAH1B1 | c.775C>G (p.Arg259Gly) n.1860C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) n.1847C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.583C>G n.499C>G n.676+67C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) n.31-2151C>G | |
| 17 | g.2674163C>T | CA397641835 | PAFAH1B1 | c.775C>T (p.Arg259Cys) n.1860C>T c.829C>T (p.Arg277Cys) c.580C>T (p.Arg194Cys) n.1847C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.583C>T n.499C>T n.676+67C>T c.271C>T (p.Arg91Cys) n.31-2151C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2674164G>A | CA397641837 | PAFAH1B1 | c.776G>A (p.Arg259His) n.1861G>A c.830G>A (p.Arg277His) c.581G>A (p.Arg194His) n.1848G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) n.584G>A n.500G>A n.676+68G>A c.272G>A (p.Arg91His) n.31-2150G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674164G>C | CA397641838 | PAFAH1B1 | c.776G>C (p.Arg259Pro) n.1861G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) n.1848G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) n.584G>C n.500G>C n.676+68G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.31-2150G>C | |
| 17 | g.2674164G>T | CA397641839 | PAFAH1B1 | c.776G>T (p.Arg259Leu) n.1861G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) n.1848G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) n.584G>T n.500G>T n.676+68G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.31-2150G>T | |
| 17 | g.2674165T>A | CA497474054 | PAFAH1B1 | c.777T>A (p.Arg259=) n.1862T>A c.831T>A (p.Arg277=) c.582T>A (p.Arg194=) n.1849T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.585T>A n.501T>A n.676+69T>A c.273T>A (p.Arg91=) n.31-2149T>A | |
| 17 | g.2674165T>C | CA497474055 | PAFAH1B1 | c.777T>C (p.Arg259=) n.1862T>C c.831T>C (p.Arg277=) c.582T>C (p.Arg194=) n.1849T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.585T>C n.501T>C n.676+69T>C c.273T>C (p.Arg91=) n.31-2149T>C | |
| 17 | g.2674165T>G | CA497474056 | PAFAH1B1 | c.777T>G (p.Arg259=) n.1862T>G c.831T>G (p.Arg277=) c.582T>G (p.Arg194=) n.1849T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.585T>G n.501T>G n.676+69T>G c.273T>G (p.Arg91=) n.31-2149T>G | |
| 17 | g.2674166G>A | CA397641840 | PAFAH1B1 | c.778G>A (p.Val260Ile) n.1863G>A c.832G>A (p.Val278Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) n.1850G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.586G>A n.502G>A n.676+70G>A c.274G>A (p.Val92Ile) n.31-2148G>A | dbSNP |
| 17 | g.2674166G>C | CA397641841 | PAFAH1B1 | c.778G>C (p.Val260Leu) n.1863G>C c.832G>C (p.Val278Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) n.1850G>C c.*732G>C (n.*732G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.586G>C n.502G>C n.676+70G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.31-2148G>C | |
| 17 | g.2674166G>T | CA397641842 | PAFAH1B1 | c.778G>T (p.Val260Leu) n.1863G>T c.832G>T (p.Val278Leu) c.583G>T (p.Val195Leu) n.1850G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.586G>T n.502G>T n.676+70G>T c.274G>T (p.Val92Leu) n.31-2148G>T | |
| 17 | g.2674167T>A | CA397641843 | PAFAH1B1 | c.779T>A (p.Val260Glu) n.1864T>A c.833T>A (p.Val278Glu) c.584T>A (p.Val195Glu) n.1851T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.587T>A n.503T>A n.676+71T>A c.275T>A (p.Val92Glu) n.31-2147T>A | |
| 17 | g.2674167T>C | CA397641844 | PAFAH1B1 | c.779T>C (p.Val260Ala) n.1864T>C c.833T>C (p.Val278Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.1851T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.587T>C n.503T>C n.676+71T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.31-2147T>C | |
| 17 | g.2674167T>G | CA397641845 | PAFAH1B1 | c.779T>G (p.Val260Gly) n.1864T>G c.833T>G (p.Val278Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.1851T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) n.587T>G n.503T>G n.676+71T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.31-2147T>G | |
| 17 | g.2674168A= | CA2243491409 | PAFAH1B1 | c.780A= (p.Val260=) n.1865A= c.834A= (p.Val278=) c.585A= (p.Val195=) n.1852A= c.*734A= (n.*734A=) c.*98A= (n.*98A=) n.588A= n.504A= n.676+72A= c.276A= (p.Val92=) n.31-2146A= | |
| 17 | g.2674168A>C | CA497474058 | PAFAH1B1 | c.780A>C (p.Val260=) n.1865A>C c.834A>C (p.Val278=) c.585A>C (p.Val195=) n.1852A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) n.588A>C n.504A>C n.676+72A>C c.276A>C (p.Val92=) n.31-2146A>C | |
| 17 | g.2674168A>G | CA146167 | PAFAH1B1 | c.780A>G (p.Val260=) n.1865A>G c.834A>G (p.Val278=) c.585A>G (p.Val195=) n.1852A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) n.588A>G n.504A>G n.676+72A>G c.276A>G (p.Val92=) n.31-2146A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674168A>T | CA497474057 | PAFAH1B1 | c.780A>T (p.Val260=) n.1865A>T c.834A>T (p.Val278=) c.585A>T (p.Val195=) n.1852A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) n.588A>T n.504A>T n.676+72A>T c.276A>T (p.Val92=) n.31-2146A>T | |
| 17 | g.2674169T>A | CA397641846 | PAFAH1B1 | c.781T>A (p.Trp261Arg) n.1866T>A c.835T>A (p.Trp279Arg) c.586T>A (p.Trp196Arg) n.1853T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.589T>A n.505T>A n.676+73T>A c.277T>A (p.Trp93Arg) n.31-2145T>A | |
| 17 | g.2674169T>C | CA397641848 | PAFAH1B1 | c.781T>C (p.Trp261Arg) n.1866T>C c.835T>C (p.Trp279Arg) c.586T>C (p.Trp196Arg) n.1853T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.589T>C n.505T>C n.676+73T>C c.277T>C (p.Trp93Arg) n.31-2145T>C | |
| 17 | g.2674169T>G | CA397641847 | PAFAH1B1 | c.781T>G (p.Trp261Gly) n.1866T>G c.835T>G (p.Trp279Gly) c.586T>G (p.Trp196Gly) n.1853T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.589T>G n.505T>G n.676+73T>G c.277T>G (p.Trp93Gly) n.31-2145T>G | |
| 17 | g.2674170G>A | CA397641849 | PAFAH1B1 | c.782G>A (p.Trp261Ter) n.1867G>A c.836G>A (p.Trp279Ter) c.587G>A (p.Trp196Ter) n.1854G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.590G>A n.506G>A n.676+74G>A c.278G>A (p.Trp93Ter) n.31-2144G>A | |
| 17 | g.2674170G>C | CA397641851 | PAFAH1B1 | c.782G>C (p.Trp261Ser) n.1867G>C c.836G>C (p.Trp279Ser) c.587G>C (p.Trp196Ser) n.1854G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) n.590G>C n.506G>C n.676+74G>C c.278G>C (p.Trp93Ser) n.31-2144G>C | |
| 17 | g.2674170G>T | CA397641850 | PAFAH1B1 | c.782G>T (p.Trp261Leu) n.1867G>T c.836G>T (p.Trp279Leu) c.587G>T (p.Trp196Leu) n.1854G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.590G>T n.506G>T n.676+74G>T c.278G>T (p.Trp93Leu) n.31-2144G>T | |
| 17 | g.2674171G>A | CA397641852 | PAFAH1B1 | c.783G>A (p.Trp261Ter) n.1868G>A c.837G>A (p.Trp279Ter) c.588G>A (p.Trp196Ter) n.1855G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.591G>A n.507G>A n.676+75G>A c.279G>A (p.Trp93Ter) n.31-2143G>A | |
| 17 | g.2674171G>C | CA397641853 | PAFAH1B1 | c.783G>C (p.Trp261Cys) n.1868G>C c.837G>C (p.Trp279Cys) c.588G>C (p.Trp196Cys) n.1855G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.591G>C n.507G>C n.676+75G>C c.279G>C (p.Trp93Cys) n.31-2143G>C | |
| 17 | g.2674171G>T | CA397641854 | PAFAH1B1 | c.783G>T (p.Trp261Cys) n.1868G>T c.837G>T (p.Trp279Cys) c.588G>T (p.Trp196Cys) n.1855G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.591G>T n.507G>T n.676+75G>T c.279G>T (p.Trp93Cys) n.31-2143G>T | |
| 17 | g.2674172G>A | CA397641855 | PAFAH1B1 | c.784G>A (p.Val262Ile) n.1869G>A c.838G>A (p.Val280Ile) c.589G>A (p.Val197Ile) n.1856G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.592G>A n.508G>A n.676+76G>A c.280G>A (p.Val94Ile) n.31-2142G>A | |
| 17 | g.2674172G>C | CA397641856 | PAFAH1B1 | c.784G>C (p.Val262Leu) n.1869G>C c.838G>C (p.Val280Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) n.1856G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.592G>C n.508G>C n.676+76G>C c.280G>C (p.Val94Leu) n.31-2142G>C | |
| 17 | g.2674172G>T | CA397641857 | PAFAH1B1 | c.784G>T (p.Val262Phe) n.1869G>T c.838G>T (p.Val280Phe) c.589G>T (p.Val197Phe) n.1856G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.592G>T n.508G>T n.676+76G>T c.280G>T (p.Val94Phe) n.31-2142G>T | |
| 17 | g.2674173T>A | CA397641860 | PAFAH1B1 | c.785T>A (p.Val262Asp) n.1870T>A c.839T>A (p.Val280Asp) c.590T>A (p.Val197Asp) n.1857T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.593T>A n.509T>A n.676+77T>A c.281T>A (p.Val94Asp) n.31-2141T>A | |
| 17 | g.2674173T>C | CA397641859 | PAFAH1B1 | c.785T>C (p.Val262Ala) n.1870T>C c.839T>C (p.Val280Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) n.1857T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.593T>C n.509T>C n.676+77T>C c.281T>C (p.Val94Ala) n.31-2141T>C | |
| 17 | g.2674173T>G | CA397641858 | PAFAH1B1 | c.785T>G (p.Val262Gly) n.1870T>G c.839T>G (p.Val280Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) n.1857T>G c.*739T>G (n.*739T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.593T>G n.509T>G n.676+77T>G c.281T>G (p.Val94Gly) n.31-2141T>G | |
| 17 | g.2674174C>A | CA497474059 | PAFAH1B1 | c.786C>A (p.Val262=) n.1871C>A c.840C>A (p.Val280=) c.591C>A (p.Val197=) n.1858C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.594C>A n.510C>A n.676+78C>A c.282C>A (p.Val94=) n.31-2140C>A | |
| 17 | g.2674174C= | CA2243491410 | PAFAH1B1 | c.786C= (p.Val262=) n.1871C= c.840C= (p.Val280=) c.591C= (p.Val197=) n.1858C= c.*740C= (n.*740C=) c.*104C= (n.*104C=) n.594C= n.510C= n.676+78C= c.282C= (p.Val94=) n.31-2140C= | |
| 17 | g.2674174C>G | CA497474061 | PAFAH1B1 | c.786C>G (p.Val262=) n.1871C>G c.840C>G (p.Val280=) c.591C>G (p.Val197=) n.1858C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.594C>G n.510C>G n.676+78C>G c.282C>G (p.Val94=) n.31-2140C>G | |
| 17 | g.2674174C>T | CA497474060 | PAFAH1B1 | c.786C>T (p.Val262=) n.1871C>T c.840C>T (p.Val280=) c.591C>T (p.Val197=) n.1858C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.594C>T n.510C>T n.676+78C>T c.282C>T (p.Val94=) n.31-2140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674175G>A | CA8283255 | PAFAH1B1 | c.787G>A (p.Val263Ile) n.1872G>A c.841G>A (p.Val281Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) n.1859G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.595G>A n.511G>A n.676+79G>A c.283G>A (p.Val95Ile) n.31-2139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2674175G>C | CA397641861 | PAFAH1B1 | c.787G>C (p.Val263Leu) n.1872G>C c.841G>C (p.Val281Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.1859G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.595G>C n.511G>C n.676+79G>C c.283G>C (p.Val95Leu) n.31-2139G>C | |
| 17 | g.2674175G= | CA2243491411 | PAFAH1B1 | c.787G= (p.Val263=) n.1872G= c.841G= (p.Val281=) c.592G= (p.Val198=) n.1859G= c.*741G= (n.*741G=) c.*105G= (n.*105G=) n.595G= n.511G= n.676+79G= c.283G= (p.Val95=) n.31-2139G= | |
| 17 | g.2674175G>T | CA397641862 | PAFAH1B1 | c.787G>T (p.Val263Leu) n.1872G>T c.841G>T (p.Val281Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) n.1859G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.595G>T n.511G>T n.676+79G>T c.283G>T (p.Val95Leu) n.31-2139G>T | dbSNP |
| 17 | g.2674176T>A | CA397641863 | PAFAH1B1 | c.788T>A (p.Val263Glu) n.1873T>A c.842T>A (p.Val281Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) n.1860T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) n.596T>A n.512T>A n.676+80T>A c.284T>A (p.Val95Glu) n.31-2138T>A | |
| 17 | g.2674176T>C | CA397641864 | PAFAH1B1 | c.788T>C (p.Val263Ala) n.1873T>C c.842T>C (p.Val281Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.1860T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.596T>C n.512T>C n.676+80T>C c.284T>C (p.Val95Ala) n.31-2138T>C | |
| 17 | g.2674176T>G | CA397641865 | PAFAH1B1 | c.788T>G (p.Val263Gly) n.1873T>G c.842T>G (p.Val281Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.1860T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) n.596T>G n.512T>G n.676+80T>G c.284T>G (p.Val95Gly) n.31-2138T>G | |
| 17 | g.2674177A>C | CA497474062 | PAFAH1B1 | c.789A>C (p.Val263=) n.1874A>C c.843A>C (p.Val281=) c.594A>C (p.Val198=) n.1861A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.597A>C n.513A>C n.676+81A>C c.285A>C (p.Val95=) n.31-2137A>C | |
| 17 | g.2674177A>G | CA497474063 | PAFAH1B1 | c.789A>G (p.Val263=) n.1874A>G c.843A>G (p.Val281=) c.594A>G (p.Val198=) n.1861A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.597A>G n.513A>G n.676+81A>G c.285A>G (p.Val95=) n.31-2137A>G | |
| 17 | g.2674177A>T | CA497474064 | PAFAH1B1 | c.789A>T (p.Val263=) n.1874A>T c.843A>T (p.Val281=) c.594A>T (p.Val198=) n.1861A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.597A>T n.513A>T n.676+81A>T c.285A>T (p.Val95=) n.31-2137A>T | |
| 17 | g.2674178G>A | CA397641866 | PAFAH1B1 | c.790G>A (p.Ala264Thr) n.1875G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.1862G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.598G>A n.514G>A n.676+82G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) n.31-2136G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674178G>C | CA397641867 | PAFAH1B1 | c.790G>C (p.Ala264Pro) n.1875G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.1862G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.598G>C n.514G>C n.676+82G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) n.31-2136G>C | |
| 17 | g.2674178G= | CA2243491412 | PAFAH1B1 | c.790G= (p.Ala264=) n.1875G= c.844G= (p.Ala282=) c.595G= (p.Ala199=) n.1862G= c.*744G= (n.*744G=) c.*108G= (n.*108G=) n.598G= n.514G= n.676+82G= c.286G= (p.Ala96=) n.31-2136G= | |
| 17 | g.2674178G>T | CA8283256 | PAFAH1B1 | c.790G>T (p.Ala264Ser) n.1875G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.1862G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.598G>T n.514G>T n.676+82G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) n.31-2136G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674179C>A | CA397641868 | PAFAH1B1 | c.791C>A (p.Ala264Glu) n.1876C>A c.845C>A (p.Ala282Glu) c.596C>A (p.Ala199Glu) n.1863C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.599C>A n.515C>A n.676+83C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) n.31-2135C>A | |
| 17 | g.2674179C= | CA2243491413 | PAFAH1B1 | c.791C= (p.Ala264=) n.1876C= c.845C= (p.Ala282=) c.596C= (p.Ala199=) n.1863C= c.*745C= (n.*745C=) c.*109C= (n.*109C=) n.599C= n.515C= n.676+83C= c.287C= (p.Ala96=) n.31-2135C= | |
| 17 | g.2674179C>G | CA286907899 | PAFAH1B1 | c.791C>G (p.Ala264Gly) n.1876C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.1863C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.599C>G n.515C>G n.676+83C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) n.31-2135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674179C>T | CA397641869 | PAFAH1B1 | c.791C>T (p.Ala264Val) n.1876C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.596C>T (p.Ala199Val) n.1863C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.599C>T n.515C>T n.676+83C>T c.287C>T (p.Ala96Val) n.31-2135C>T | |
| 17 | g.2674180A>C | CA497474065 | PAFAH1B1 | c.792A>C (p.Ala264=) n.1877A>C c.846A>C (p.Ala282=) c.597A>C (p.Ala199=) n.1864A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) n.600A>C n.516A>C n.676+84A>C c.288A>C (p.Ala96=) n.31-2134A>C | |
| 17 | g.2674180A>G | CA497474066 | PAFAH1B1 | c.792A>G (p.Ala264=) n.1877A>G c.846A>G (p.Ala282=) c.597A>G (p.Ala199=) n.1864A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.600A>G n.516A>G n.676+84A>G c.288A>G (p.Ala96=) n.31-2134A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674180A>T | CA497474067 | PAFAH1B1 | c.792A>T (p.Ala264=) n.1877A>T c.846A>T (p.Ala282=) c.597A>T (p.Ala199=) n.1864A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.600A>T n.516A>T n.676+84A>T c.288A>T (p.Ala96=) n.31-2134A>T | |
| 17 | g.2674181A>C | CA397641870 | PAFAH1B1 | c.793A>C (p.Thr265Pro) n.1878A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.1865A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.601A>C n.517A>C n.676+85A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) n.31-2133A>C | |
| 17 | g.2674181A>G | CA397641871 | PAFAH1B1 | c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1878A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.1865A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.601A>G n.517A>G n.676+85A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) n.31-2133A>G | |
| 17 | g.2674181A>T | CA397641872 | PAFAH1B1 | c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1878A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.1865A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.601A>T n.517A>T n.676+85A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) n.31-2133A>T | |
| 17 | g.2674182del | CA2573153015 | PAFAH1B1 | c.794del (p.Thr265LysfsTer15) n.1879del c.848del (p.Thr283LysfsTer15) c.599del (p.Thr200LysfsTer15) n.1866del c.*748del (n.*748del) c.*112del (n.*112del) n.602del n.518del n.676+86del c.290del (p.Thr97LysfsTer15) n.31-2132del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674182C>A | CA397641873 | PAFAH1B1 | c.794C>A (p.Thr265Lys) n.1879C>A c.848C>A (p.Thr283Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) n.1866C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.602C>A n.518C>A n.676+86C>A c.290C>A (p.Thr97Lys) n.31-2132C>A | |
| 17 | g.2674182C= | CA2243491414 | PAFAH1B1 | c.794C= (p.Thr265=) n.1879C= c.848C= (p.Thr283=) c.599C= (p.Thr200=) n.1866C= c.*748C= (n.*748C=) c.*112C= (n.*112C=) n.602C= n.518C= n.676+86C= c.290C= (p.Thr97=) n.31-2132C= | |
| 17 | g.2674182C>G | CA397641874 | PAFAH1B1 | c.794C>G (p.Thr265Arg) n.1879C>G c.848C>G (p.Thr283Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) n.1866C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.602C>G n.518C>G n.676+86C>G c.290C>G (p.Thr97Arg) n.31-2132C>G | |
| 17 | g.2674182C>T | CA8283257 | PAFAH1B1 | c.794C>T (p.Thr265Ile) n.1879C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.1866C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.602C>T n.518C>T n.676+86C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) n.31-2132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674183A>C | CA497474068 | PAFAH1B1 | c.795A>C (p.Thr265=) n.1880A>C c.849A>C (p.Thr283=) c.600A>C (p.Thr200=) n.1867A>C c.*749A>C (n.*749A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.603A>C n.519A>C n.676+87A>C c.291A>C (p.Thr97=) n.31-2131A>C | |
| 17 | g.2674183A>G | CA497474069 | PAFAH1B1 | c.795A>G (p.Thr265=) n.1880A>G c.849A>G (p.Thr283=) c.600A>G (p.Thr200=) n.1867A>G c.*749A>G (n.*749A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.603A>G n.519A>G n.676+87A>G c.291A>G (p.Thr97=) n.31-2131A>G | |
| 17 | g.2674183A>T | CA497474070 | PAFAH1B1 | c.795A>T (p.Thr265=) n.1880A>T c.849A>T (p.Thr283=) c.600A>T (p.Thr200=) n.1867A>T c.*749A>T (n.*749A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.603A>T n.519A>T n.676+87A>T c.291A>T (p.Thr97=) n.31-2131A>T | |
| 17 | g.2674184A>C | CA397641875 | PAFAH1B1 | c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1881A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) n.1868A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.604A>C n.520A>C n.676+88A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.31-2130A>C | |
| 17 | g.2674184A>G | CA397641876 | PAFAH1B1 | c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1881A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) n.1868A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.604A>G n.520A>G n.676+88A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.31-2130A>G | |
| 17 | g.2674184A>T | CA397641877 | PAFAH1B1 | c.796A>T (p.Lys266Ter) n.1881A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) n.1868A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.604A>T n.520A>T n.676+88A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.31-2130A>T | |
| 17 | g.2674185A>C | CA397641880 | PAFAH1B1 | c.797A>C (p.Lys266Thr) n.1882A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) n.1869A>C c.*751A>C (n.*751A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.605A>C n.521A>C n.676+89A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.31-2129A>C | |
| 17 | g.2674185A>G | CA397641878 | PAFAH1B1 | c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1882A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.1869A>G c.*751A>G (n.*751A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.605A>G n.521A>G n.676+89A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.31-2129A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674185A>T | CA397641879 | PAFAH1B1 | c.797A>T (p.Lys266Met) n.1882A>T c.851A>T (p.Lys284Met) c.602A>T (p.Lys201Met) n.1869A>T c.*751A>T (n.*751A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.605A>T n.521A>T n.676+89A>T c.293A>T (p.Lys98Met) n.31-2129A>T | |
| 17 | g.2674186G>A | CA8283258 | PAFAH1B1 | c.798G>A (p.Lys266=) n.1883G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.603G>A (p.Lys201=) n.1870G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.606G>A n.522G>A n.676+90G>A c.294G>A (p.Lys98=) n.31-2128G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674186G>C | CA397641881 | PAFAH1B1 | c.798G>C (p.Lys266Asn) n.1883G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) n.1870G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.606G>C n.522G>C n.676+90G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) n.31-2128G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674186G= | CA2243491415 | PAFAH1B1 | c.798G= (p.Lys266=) n.1883G= c.852G= (p.Lys284=) c.603G= (p.Lys201=) n.1870G= c.*752G= (n.*752G=) c.*116G= (n.*116G=) n.606G= n.522G= n.676+90G= c.294G= (p.Lys98=) n.31-2128G= | |
| 17 | g.2674186G>T | CA397641882 | PAFAH1B1 | c.798G>T (p.Lys266Asn) n.1883G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) n.1870G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.606G>T n.522G>T n.676+90G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) n.31-2128G>T | |
| 17 | g.2674187G>A | CA8283259 | PAFAH1B1 | c.799G>A (p.Glu267Lys) n.1884G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.1871G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.607G>A n.523G>A n.676+91G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) n.31-2127G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.2674187G>C | CA397641883 | PAFAH1B1 | c.799G>C (p.Glu267Gln) n.1884G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.1871G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.607G>C n.523G>C n.676+91G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) n.31-2127G>C | |
| 17 | g.2674187G= | CA2243491416 | PAFAH1B1 | c.799G= (p.Glu267=) n.1884G= c.853G= (p.Glu285=) c.604G= (p.Glu202=) n.1871G= c.*753G= (n.*753G=) c.*117G= (n.*117G=) n.607G= n.523G= n.676+91G= c.295G= (p.Glu99=) n.31-2127G= | |
| 17 | g.2674187G>T | CA397641884 | PAFAH1B1 | c.799G>T (p.Glu267Ter) n.1884G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.1871G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.607G>T n.523G>T n.676+91G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) n.31-2127G>T | |
| 17 | g.2674188A>C | CA397641885 | PAFAH1B1 | c.800A>C (p.Glu267Ala) n.1885A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.1872A>C c.*754A>C (n.*754A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.608A>C n.524A>C n.676+92A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) n.31-2126A>C | |
| 17 | g.2674188A>G | CA397641886 | PAFAH1B1 | c.800A>G (p.Glu267Gly) n.1885A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.1872A>G c.*754A>G (n.*754A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.608A>G n.524A>G n.676+92A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) n.31-2126A>G | |
| 17 | g.2674188A>T | CA397641887 | PAFAH1B1 | c.800A>T (p.Glu267Val) n.1885A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.605A>T (p.Glu202Val) n.1872A>T c.*754A>T (n.*754A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.608A>T n.524A>T n.676+92A>T c.296A>T (p.Glu99Val) n.31-2126A>T | |
| 17 | g.2674189A= | CA2243491417 | PAFAH1B1 | c.801A= (p.Glu267=) n.1886A= c.855A= (p.Glu285=) c.606A= (p.Glu202=) n.1873A= c.*755A= (n.*755A=) c.*119A= (n.*119A=) n.609A= n.525A= n.676+93A= c.297A= (p.Glu99=) n.31-2125A= | |
| 17 | g.2674189A>C | CA397641888 | PAFAH1B1 | c.801A>C (p.Glu267Asp) n.1886A>C c.855A>C (p.Glu285Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) n.1873A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.609A>C n.525A>C n.676+93A>C c.297A>C (p.Glu99Asp) n.31-2125A>C | |
| 17 | g.2674189A>G | CA8283260 | PAFAH1B1 | c.801A>G (p.Glu267=) n.1886A>G c.855A>G (p.Glu285=) c.606A>G (p.Glu202=) n.1873A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.609A>G n.525A>G n.676+93A>G c.297A>G (p.Glu99=) n.31-2125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674189A>T | CA397641889 | PAFAH1B1 | c.801A>T (p.Glu267Asp) n.1886A>T c.855A>T (p.Glu285Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) n.1873A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.609A>T n.525A>T n.676+93A>T c.297A>T (p.Glu99Asp) n.31-2125A>T | |
| 17 | g.2674190T>A | CA397641892 | PAFAH1B1 | c.802T>A (p.Cys268Ser) n.1887T>A c.856T>A (p.Cys286Ser) c.607T>A (p.Cys203Ser) n.1874T>A c.*756T>A (n.*756T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.610T>A n.526T>A n.676+94T>A c.298T>A (p.Cys100Ser) n.31-2124T>A | |
| 17 | g.2674190T>C | CA397641891 | PAFAH1B1 | c.802T>C (p.Cys268Arg) n.1887T>C c.856T>C (p.Cys286Arg) c.607T>C (p.Cys203Arg) n.1874T>C c.*756T>C (n.*756T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.610T>C n.526T>C n.676+94T>C c.298T>C (p.Cys100Arg) n.31-2124T>C | |
| 17 | g.2674190T>G | CA397641890 | PAFAH1B1 | c.802T>G (p.Cys268Gly) n.1887T>G c.856T>G (p.Cys286Gly) c.607T>G (p.Cys203Gly) n.1874T>G c.*756T>G (n.*756T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.610T>G n.526T>G n.676+94T>G c.298T>G (p.Cys100Gly) n.31-2124T>G | |
| 17 | g.2674191G>A | CA397641893 | PAFAH1B1 | c.803G>A (p.Cys268Tyr) n.1888G>A c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.608G>A (p.Cys203Tyr) n.1875G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.611G>A n.527G>A n.676+95G>A c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.31-2123G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674191G>C | CA397641894 | PAFAH1B1 | c.803G>C (p.Cys268Ser) n.1888G>C c.857G>C (p.Cys286Ser) c.608G>C (p.Cys203Ser) n.1875G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.611G>C n.527G>C n.676+95G>C c.299G>C (p.Cys100Ser) n.31-2123G>C | |
| 17 | g.2674191G>T | CA397641895 | PAFAH1B1 | c.803G>T (p.Cys268Phe) n.1888G>T c.857G>T (p.Cys286Phe) c.608G>T (p.Cys203Phe) n.1875G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.611G>T n.527G>T n.676+95G>T c.299G>T (p.Cys100Phe) n.31-2123G>T | |
| 17 | g.2674192C>A | CA397641896 | PAFAH1B1 | c.804C>A (p.Cys268Ter) n.1889C>A c.858C>A (p.Cys286Ter) c.609C>A (p.Cys203Ter) n.1876C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.612C>A n.528C>A n.676+96C>A c.300C>A (p.Cys100Ter) n.31-2122C>A | |
| 17 | g.2674192C>G | CA397641897 | PAFAH1B1 | c.804C>G (p.Cys268Trp) n.1889C>G c.858C>G (p.Cys286Trp) c.609C>G (p.Cys203Trp) n.1876C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.612C>G n.528C>G n.676+96C>G c.300C>G (p.Cys100Trp) n.31-2122C>G | |
| 17 | g.2674192C>T | CA497474076 | PAFAH1B1 | c.804C>T (p.Cys268=) n.1889C>T c.858C>T (p.Cys286=) c.609C>T (p.Cys203=) n.1876C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.612C>T n.528C>T n.676+96C>T c.300C>T (p.Cys100=) n.31-2122C>T | |
| 17 | g.2674193A>C | CA397641898 | PAFAH1B1 | c.805A>C (p.Lys269Gln) n.1890A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.1877A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.613A>C n.529A>C n.676+97A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) n.31-2121A>C | |
| 17 | g.2674193A>G | CA397641899 | PAFAH1B1 | c.805A>G (p.Lys269Glu) n.1890A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) n.1877A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.613A>G n.529A>G n.676+97A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) n.31-2121A>G | |
| 17 | g.2674193A>T | CA397641900 | PAFAH1B1 | c.805A>T (p.Lys269Ter) n.1890A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) n.1877A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.613A>T n.529A>T n.676+97A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) n.31-2121A>T | |
| 17 | g.2674194del | CA2695224116 | PAFAH1B1 | c.806del (p.Lys269ArgfsTer11) n.1891del c.860del (p.Lys287ArgfsTer11) c.611del (p.Lys204ArgfsTer11) n.1878del c.*760del (n.*760del) c.*124del (n.*124del) n.614del n.530del n.676+98del c.302del (p.Lys101ArgfsTer11) n.31-2120del | |
| 17 | g.2674194A= | CA2243491418 | PAFAH1B1 | c.806A= (p.Lys269=) n.1891A= c.860A= (p.Lys287=) c.611A= (p.Lys204=) n.1878A= c.*760A= (n.*760A=) c.*124A= (n.*124A=) n.614A= n.530A= n.676+98A= c.302A= (p.Lys101=) n.31-2120A= | |
| 17 | g.2674194A>C | CA397641901 | PAFAH1B1 | c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1891A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) n.1878A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.614A>C n.530A>C n.676+98A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) n.31-2120A>C | |
| 17 | g.2674194A>G | CA8283261 | PAFAH1B1 | c.806A>G (p.Lys269Arg) n.1891A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) n.1878A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.614A>G n.530A>G n.676+98A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) n.31-2120A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674194A>T | CA397641902 | PAFAH1B1 | c.806A>T (p.Lys269Met) n.1891A>T c.860A>T (p.Lys287Met) c.611A>T (p.Lys204Met) n.1878A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) n.614A>T n.530A>T n.676+98A>T c.302A>T (p.Lys101Met) n.31-2120A>T | |
| 17 | g.2674195G>A | CA497474081 | PAFAH1B1 | c.807G>A (p.Lys269=) n.1892G>A c.861G>A (p.Lys287=) c.612G>A (p.Lys204=) n.1879G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.615G>A n.531G>A n.676+99G>A c.303G>A (p.Lys101=) n.31-2119G>A | |
| 17 | g.2674195G>C | CA397641903 | PAFAH1B1 | c.807G>C (p.Lys269Asn) n.1892G>C c.861G>C (p.Lys287Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) n.1879G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) n.615G>C n.531G>C n.676+99G>C c.303G>C (p.Lys101Asn) n.31-2119G>C | |
| 17 | g.2674195G>T | CA397641904 | PAFAH1B1 | c.807G>T (p.Lys269Asn) n.1892G>T c.861G>T (p.Lys287Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) n.1879G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.615G>T n.531G>T n.676+99G>T c.303G>T (p.Lys101Asn) n.31-2119G>T | |
| 17 | g.2674196G>A | CA397641906 | PAFAH1B1 | c.808G>A (p.Ala270Thr) n.1893G>A c.862G>A (p.Ala288Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.1880G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.616G>A n.532G>A n.676+100G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.31-2118G>A | |
| 17 | g.2674196G>C | CA397641907 | PAFAH1B1 | c.808G>C (p.Ala270Pro) n.1893G>C c.862G>C (p.Ala288Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.1880G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.616G>C n.532G>C n.676+100G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.31-2118G>C | |
| 17 | g.2674196G>T | CA397641905 | PAFAH1B1 | c.808G>T (p.Ala270Ser) n.1893G>T c.862G>T (p.Ala288Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.1880G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.616G>T n.532G>T n.676+100G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.31-2118G>T | |
| 17 | g.2674197C>A | CA397641908 | PAFAH1B1 | c.809C>A (p.Ala270Asp) n.1894C>A c.863C>A (p.Ala288Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) n.1881C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.617C>A n.533C>A n.676+101C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.31-2117C>A | |
| 17 | g.2674197C>G | CA397641910 | PAFAH1B1 | c.809C>G (p.Ala270Gly) n.1894C>G c.863C>G (p.Ala288Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.1881C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.617C>G n.533C>G n.676+101C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.31-2117C>G | |
| 17 | g.2674197C>T | CA397641909 | PAFAH1B1 | c.809C>T (p.Ala270Val) n.1894C>T c.863C>T (p.Ala288Val) c.614C>T (p.Ala205Val) n.1881C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.617C>T n.533C>T n.676+101C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.31-2117C>T | |
| 17 | g.2674198T>A | CA497474082 | PAFAH1B1 | c.810T>A (p.Ala270=) n.1895T>A c.864T>A (p.Ala288=) c.615T>A (p.Ala205=) n.1882T>A c.*764T>A (n.*764T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.618T>A n.534T>A n.676+102T>A c.306T>A (p.Ala102=) n.31-2116T>A | |
| 17 | g.2674198T>C | CA497474083 | PAFAH1B1 | c.810T>C (p.Ala270=) n.1895T>C c.864T>C (p.Ala288=) c.615T>C (p.Ala205=) n.1882T>C c.*764T>C (n.*764T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.618T>C n.534T>C n.676+102T>C c.306T>C (p.Ala102=) n.31-2116T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674198T>G | CA497474085 | PAFAH1B1 | c.810T>G (p.Ala270=) n.1895T>G c.864T>G (p.Ala288=) c.615T>G (p.Ala205=) n.1882T>G c.*764T>G (n.*764T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.618T>G n.534T>G n.676+102T>G c.306T>G (p.Ala102=) n.31-2116T>G | |
| 17 | g.2674199G>A | CA397641911 | PAFAH1B1 | c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1896G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1883G>A c.*765G>A (n.*765G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.619G>A n.535G>A n.676+103G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) n.31-2115G>A | |
| 17 | g.2674199G>C | CA397641912 | PAFAH1B1 | c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1896G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1883G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.619G>C n.535G>C n.676+103G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) n.31-2115G>C | |
| 17 | g.2674199G>T | CA397641913 | PAFAH1B1 | c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1896G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1883G>T c.*765G>T (n.*765G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.619G>T n.535G>T n.676+103G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) n.31-2115G>T | |
| 17 | g.2674200A>C | CA397641914 | PAFAH1B1 | c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1897A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1884A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.620A>C n.536A>C n.676+104A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) n.31-2114A>C | |
| 17 | g.2674200A>G | CA397641915 | PAFAH1B1 | c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1897A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1884A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.620A>G n.536A>G n.676+104A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) n.31-2114A>G | |
| 17 | g.2674200A>T | CA397641916 | PAFAH1B1 | c.812A>T (p.Glu271Val) n.1897A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.617A>T (p.Glu206Val) n.1884A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.620A>T n.536A>T n.676+104A>T c.308A>T (p.Glu103Val) n.31-2114A>T | |
| 17 | g.2674201G>A | CA497474086 | PAFAH1B1 | c.813G>A (p.Glu271=) n.1898G>A c.867G>A (p.Glu289=) c.618G>A (p.Glu206=) n.1885G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.621G>A n.537G>A n.676+105G>A c.309G>A (p.Glu103=) n.31-2113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674201G>C | CA397641917 | PAFAH1B1 | c.813G>C (p.Glu271Asp) n.1898G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) c.618G>C (p.Glu206Asp) n.1885G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.621G>C n.537G>C n.676+105G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) n.31-2113G>C | |
| 17 | g.2674201G= | CA2243491419 | PAFAH1B1 | c.813G= (p.Glu271=) n.1898G= c.867G= (p.Glu289=) c.618G= (p.Glu206=) n.1885G= c.*767G= (n.*767G=) c.*131G= (n.*131G=) n.621G= n.537G= n.676+105G= c.309G= (p.Glu103=) n.31-2113G= | |
| 17 | g.2674201G>T | CA397641918 | PAFAH1B1 | c.813G>T (p.Glu271Asp) n.1898G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) c.618G>T (p.Glu206Asp) n.1885G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.621G>T n.537G>T n.676+105G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) n.31-2113G>T | |
| 17 | g.2674202C>A | CA397641919 | PAFAH1B1 | c.814C>A (p.Leu272Ile) n.1899C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) n.1886C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.622C>A n.538C>A n.676+106C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) n.31-2112C>A | |
| 17 | g.2674202C>G | CA397641920 | PAFAH1B1 | c.814C>G (p.Leu272Val) n.1899C>G c.868C>G (p.Leu290Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.1886C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) n.622C>G n.538C>G n.676+106C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.31-2112C>G | |
| 17 | g.2674202C>T | CA397641921 | PAFAH1B1 | c.814C>T (p.Leu272Phe) n.1899C>T c.868C>T (p.Leu290Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) n.1886C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.622C>T n.538C>T n.676+106C>T c.310C>T (p.Leu104Phe) n.31-2112C>T | |
| 17 | g.2674203T>A | CA397641924 | PAFAH1B1 | c.815T>A (p.Leu272His) n.1900T>A c.869T>A (p.Leu290His) c.620T>A (p.Leu207His) n.1887T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.623T>A n.539T>A n.676+107T>A c.311T>A (p.Leu104His) n.31-2111T>A | |
| 17 | g.2674203T>C | CA397641922 | PAFAH1B1 | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1900T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.1887T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.623T>C n.539T>C n.676+107T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.31-2111T>C | |
| 17 | g.2674203T>G | CA397641923 | PAFAH1B1 | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1900T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.1887T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.623T>G n.539T>G n.676+107T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.31-2111T>G | |
| 17 | g.2674204C>A | CA497474088 | PAFAH1B1 | c.816C>A (p.Leu272=) n.1901C>A c.870C>A (p.Leu290=) c.621C>A (p.Leu207=) n.1888C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.624C>A n.540C>A n.676+108C>A c.312C>A (p.Leu104=) n.31-2110C>A | |
| 17 | g.2674204C= | CA2243491420 | PAFAH1B1 | c.816C= (p.Leu272=) n.1901C= c.870C= (p.Leu290=) c.621C= (p.Leu207=) n.1888C= c.*770C= (n.*770C=) c.*134C= (n.*134C=) n.624C= n.540C= n.676+108C= c.312C= (p.Leu104=) n.31-2110C= | |
| 17 | g.2674204C>G | CA497474089 | PAFAH1B1 | c.816C>G (p.Leu272=) n.1901C>G c.870C>G (p.Leu290=) c.621C>G (p.Leu207=) n.1888C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.624C>G n.540C>G n.676+108C>G c.312C>G (p.Leu104=) n.31-2110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674204C>T | CA497474090 | PAFAH1B1 | c.816C>T (p.Leu272=) n.1901C>T c.870C>T (p.Leu290=) c.621C>T (p.Leu207=) n.1888C>T c.*770C>T (n.*770C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.624C>T n.540C>T n.676+108C>T c.312C>T (p.Leu104=) n.31-2110C>T | |
| 17 | g.2674205C>A | CA497474093 | PAFAH1B1 | c.817C>A (p.Arg273=) n.1902C>A c.871C>A (p.Arg291=) c.622C>A (p.Arg208=) n.1889C>A c.*771C>A (n.*771C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.625C>A n.541C>A n.676+109C>A c.313C>A (p.Arg105=) n.31-2109C>A | |
| 17 | g.2674205C= | CA2243491421 | PAFAH1B1 | c.817C= (p.Arg273=) n.1902C= c.871C= (p.Arg291=) c.622C= (p.Arg208=) n.1889C= c.*771C= (n.*771C=) c.*135C= (n.*135C=) n.625C= n.541C= n.676+109C= c.313C= (p.Arg105=) n.31-2109C= | |
| 17 | g.2674205C>G | CA397641925 | PAFAH1B1 | c.817C>G (p.Arg273Gly) n.1902C>G c.871C>G (p.Arg291Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) n.1889C>G c.*771C>G (n.*771C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.625C>G n.541C>G n.676+109C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) n.31-2109C>G | |
| 17 | g.2674205C>T | CA254312 | PAFAH1B1 | c.817C>T (p.Arg273Ter) n.1902C>T c.871C>T (p.Arg291Ter) c.622C>T (p.Arg208Ter) n.1889C>T c.*771C>T (n.*771C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.625C>T n.541C>T n.676+109C>T c.313C>T (p.Arg105Ter) n.31-2109C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674206G>A | CA275460 | PAFAH1B1 | c.818G>A (p.Arg273Gln) n.1903G>A c.872G>A (p.Arg291Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) n.1890G>A c.*772G>A (n.*772G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.626G>A n.542G>A n.676+110G>A c.314G>A (p.Arg105Gln) n.31-2108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674206G>C | CA397641926 | PAFAH1B1 | c.818G>C (p.Arg273Pro) n.1903G>C c.872G>C (p.Arg291Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) n.1890G>C c.*772G>C (n.*772G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.626G>C n.542G>C n.676+110G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) n.31-2108G>C | |
| 17 | g.2674206G= | CA2243491422 | PAFAH1B1 | c.818G= (p.Arg273=) n.1903G= c.872G= (p.Arg291=) c.623G= (p.Arg208=) n.1890G= c.*772G= (n.*772G=) c.*136G= (n.*136G=) n.626G= n.542G= n.676+110G= c.314G= (p.Arg105=) n.31-2108G= | |
| 17 | g.2674206G>T | CA397641927 | PAFAH1B1 | c.818G>T (p.Arg273Leu) n.1903G>T c.872G>T (p.Arg291Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) n.1890G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.626G>T n.542G>T n.676+110G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) n.31-2108G>T | |
| 17 | g.2674207A>C | CA497474095 | PAFAH1B1 | c.819A>C (p.Arg273=) n.1904A>C c.873A>C (p.Arg291=) c.624A>C (p.Arg208=) n.1891A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.627A>C n.543A>C n.676+111A>C c.315A>C (p.Arg105=) n.31-2107A>C | |
| 17 | g.2674207A>G | CA497474096 | PAFAH1B1 | c.819A>G (p.Arg273=) n.1904A>G c.873A>G (p.Arg291=) c.624A>G (p.Arg208=) n.1891A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.627A>G n.543A>G n.676+111A>G c.315A>G (p.Arg105=) n.31-2107A>G | |
| 17 | g.2674207A>T | CA497474097 | PAFAH1B1 | c.819A>T (p.Arg273=) n.1904A>T c.873A>T (p.Arg291=) c.624A>T (p.Arg208=) n.1891A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.627A>T n.543A>T n.676+111A>T c.315A>T (p.Arg105=) n.31-2107A>T | |
| 17 | g.2674208G>A | CA397641928 | PAFAH1B1 | c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1905G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.1892G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.628G>A n.544G>A n.676+112G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.31-2106G>A | |
| 17 | g.2674208G>C | CA397641929 | PAFAH1B1 | c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1905G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.1892G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.628G>C n.544G>C n.676+112G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.31-2106G>C | |
| 17 | g.2674208G>T | CA397641930 | PAFAH1B1 | c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1905G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.1892G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.628G>T n.544G>T n.676+112G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.31-2106G>T | |
| 17 | g.2674209A>C | CA397641931 | PAFAH1B1 | c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1906A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.1893A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.629A>C n.545A>C n.676+113A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.31-2105A>C | |
| 17 | g.2674209A>G | CA397641932 | PAFAH1B1 | c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1906A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.1893A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.629A>G n.545A>G n.676+113A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.31-2105A>G | |
| 17 | g.2674209A>T | CA397641933 | PAFAH1B1 | c.821A>T (p.Glu274Val) n.1906A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.626A>T (p.Glu209Val) n.1893A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.629A>T n.545A>T n.676+113A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.31-2105A>T | |
| 17 | g.2674210G>A | CA286907913 | PAFAH1B1 | c.822G>A (p.Glu274=) n.1907G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.627G>A (p.Glu209=) n.1894G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.630G>A n.546G>A n.676+114G>A c.318G>A (p.Glu106=) n.31-2104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674210G>C | CA397641935 | PAFAH1B1 | c.822G>C (p.Glu274Asp) n.1907G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) n.1894G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.630G>C n.546G>C n.676+114G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) n.31-2104G>C | |
| 17 | g.2674210G= | CA2243491423 | PAFAH1B1 | c.822G= (p.Glu274=) n.1907G= c.876G= (p.Glu292=) c.627G= (p.Glu209=) n.1894G= c.*776G= (n.*776G=) c.*140G= (n.*140G=) n.630G= n.546G= n.676+114G= c.318G= (p.Glu106=) n.31-2104G= | |
| 17 | g.2674210G>T | CA397641934 | PAFAH1B1 | c.822G>T (p.Glu274Asp) n.1907G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.1894G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.630G>T n.546G>T n.676+114G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) n.31-2104G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674211C>A | CA397641936 | PAFAH1B1 | c.823C>A (p.His275Asn) n.1908C>A c.877C>A (p.His293Asn) c.628C>A (p.His210Asn) n.1895C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.631C>A n.547C>A n.676+115C>A c.319C>A (p.His107Asn) n.31-2103C>A | |
| 17 | g.2674211C>G | CA397641937 | PAFAH1B1 | c.823C>G (p.His275Asp) n.1908C>G c.877C>G (p.His293Asp) c.628C>G (p.His210Asp) n.1895C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.631C>G n.547C>G n.676+115C>G c.319C>G (p.His107Asp) n.31-2103C>G | |
| 17 | g.2674211C>T | CA397641938 | PAFAH1B1 | c.823C>T (p.His275Tyr) n.1908C>T c.877C>T (p.His293Tyr) c.628C>T (p.His210Tyr) n.1895C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.631C>T n.547C>T n.676+115C>T c.319C>T (p.His107Tyr) n.31-2103C>T | |
| 17 | g.2674212A>C | CA397641939 | PAFAH1B1 | c.824A>C (p.His275Pro) n.1909A>C c.878A>C (p.His293Pro) c.629A>C (p.His210Pro) n.1896A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.632A>C n.548A>C n.676+116A>C c.320A>C (p.His107Pro) n.31-2102A>C | |
| 17 | g.2674212A>G | CA397641940 | PAFAH1B1 | c.824A>G (p.His275Arg) n.1909A>G c.878A>G (p.His293Arg) c.629A>G (p.His210Arg) n.1896A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.632A>G n.548A>G n.676+116A>G c.320A>G (p.His107Arg) n.31-2102A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674212A>T | CA397641941 | PAFAH1B1 | c.824A>T (p.His275Leu) n.1909A>T c.878A>T (p.His293Leu) c.629A>T (p.His210Leu) n.1896A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.632A>T n.548A>T n.676+116A>T c.320A>T (p.His107Leu) n.31-2102A>T | |
| 17 | g.2674213T>A | CA397641942 | PAFAH1B1 | c.825T>A (p.His275Gln) n.1910T>A c.879T>A (p.His293Gln) c.630T>A (p.His210Gln) n.1897T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.633T>A n.549T>A n.676+117T>A c.321T>A (p.His107Gln) n.31-2101T>A | |
| 17 | g.2674213T>C | CA497474101 | PAFAH1B1 | c.825T>C (p.His275=) n.1910T>C c.879T>C (p.His293=) c.630T>C (p.His210=) n.1897T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.633T>C n.549T>C n.676+117T>C c.321T>C (p.His107=) n.31-2101T>C | |
| 17 | g.2674213T>G | CA397641943 | PAFAH1B1 | c.825T>G (p.His275Gln) n.1910T>G c.879T>G (p.His293Gln) c.630T>G (p.His210Gln) n.1897T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.633T>G n.549T>G n.676+117T>G c.321T>G (p.His107Gln) n.31-2101T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674214G>A | CA397641944 | PAFAH1B1 | c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1911G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.1898G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.634G>A n.550G>A n.676+118G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) n.31-2100G>A | |
| 17 | g.2674214G>C | CA397641945 | PAFAH1B1 | c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1911G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.1898G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.634G>C n.550G>C n.676+118G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) n.31-2100G>C | |
| 17 | g.2674214G= | CA2243491424 | PAFAH1B1 | c.826G= (p.Glu276=) n.1911G= c.880G= (p.Glu294=) c.631G= (p.Glu211=) n.1898G= c.*780G= (n.*780G=) c.*144G= (n.*144G=) n.634G= n.550G= n.676+118G= c.322G= (p.Glu108=) n.31-2100G= | |
| 17 | g.2674214G>T | CA10588646 | PAFAH1B1 | c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1911G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.1898G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.634G>T n.550G>T n.676+118G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) n.31-2100G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674215A>C | CA397641946 | PAFAH1B1 | c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1912A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.1899A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.635A>C n.551A>C n.676+119A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) n.31-2099A>C | |
| 17 | g.2674215A>G | CA397641947 | PAFAH1B1 | c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1912A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.1899A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.635A>G n.551A>G n.676+119A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) n.31-2099A>G | |
| 17 | g.2674215A>T | CA397641948 | PAFAH1B1 | c.827A>T (p.Glu276Val) n.1912A>T c.881A>T (p.Glu294Val) c.632A>T (p.Glu211Val) n.1899A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.635A>T n.551A>T n.676+119A>T c.323A>T (p.Glu108Val) n.31-2099A>T | |
| 17 | g.2674216G>A | CA497474105 | PAFAH1B1 | c.828G>A (p.Glu276=) n.1913G>A c.882G>A (p.Glu294=) c.633G>A (p.Glu211=) n.1900G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.636G>A n.552G>A n.676+120G>A c.324G>A (p.Glu108=) n.31-2098G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674216G>C | CA397641949 | PAFAH1B1 | c.828G>C (p.Glu276Asp) n.1913G>C c.882G>C (p.Glu294Asp) c.633G>C (p.Glu211Asp) n.1900G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.636G>C n.552G>C n.676+120G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) n.31-2098G>C | |
| 17 | g.2674216G= | CA2243491425 | PAFAH1B1 | c.828G= (p.Glu276=) n.1913G= c.882G= (p.Glu294=) c.633G= (p.Glu211=) n.1900G= c.*782G= (n.*782G=) c.*146G= (n.*146G=) n.636G= n.552G= n.676+120G= c.324G= (p.Glu108=) n.31-2098G= | |
| 17 | g.2674216G>T | CA397641950 | PAFAH1B1 | c.828G>T (p.Glu276Asp) n.1913G>T c.882G>T (p.Glu294Asp) c.633G>T (p.Glu211Asp) n.1900G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.636G>T n.552G>T n.676+120G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) n.31-2098G>T | |
| 17 | g.2674217_2674222dup | CA2576150833 | PAFAH1B1 | c.829_834dup (p.Val278_Val279insHisVal) n.1914_1919dup c.883_888dup (p.Val296_Val297insHisVal) c.634_639dup (p.Val213_Val214insHisVal) n.1901_1906dup c.*783_*788dup (n.*783_*788dup) c.*147_*152dup (n.*147_*152dup) n.637_642dup n.553_558dup n.676+121_676+126dup c.325_330dup (p.Val110_Val111insHisVal) n.31-2097_31-2092dup | |
| 17 | g.2674217C>A | CA397641951 | PAFAH1B1 | c.829C>A (p.His277Asn) n.1914C>A c.883C>A (p.His295Asn) c.634C>A (p.His212Asn) n.1901C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.637C>A n.553C>A n.676+121C>A c.325C>A (p.His109Asn) n.31-2097C>A | |
| 17 | g.2674217C>G | CA397641952 | PAFAH1B1 | c.829C>G (p.His277Asp) n.1914C>G c.883C>G (p.His295Asp) c.634C>G (p.His212Asp) n.1901C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.637C>G n.553C>G n.676+121C>G c.325C>G (p.His109Asp) n.31-2097C>G | |
| 17 | g.2674217C>T | CA397641953 | PAFAH1B1 | c.829C>T (p.His277Tyr) n.1914C>T c.883C>T (p.His295Tyr) c.634C>T (p.His212Tyr) n.1901C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.637C>T n.553C>T n.676+121C>T c.325C>T (p.His109Tyr) n.31-2097C>T | |
| 17 | g.2674217dup | CA277454 | PAFAH1B1 | c.829dup (p.His277ProfsTer19) n.1914dup c.883dup (p.His295ProfsTer19) c.634dup (p.His212ProfsTer19) n.1901dup c.*783dup (n.*783dup) c.*147dup (n.*147dup) n.637dup n.553dup n.676+121dup c.325dup (p.His109ProfsTer19) n.31-2097dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674218A= | CA2243491426 | PAFAH1B1 | c.830A= (p.His277=) n.1915A= c.884A= (p.His295=) c.635A= (p.His212=) n.1902A= c.*784A= (n.*784A=) c.*148A= (n.*148A=) n.638A= n.554A= n.676+122A= c.326A= (p.His109=) n.31-2096A= | |
| 17 | g.2674218A>C | CA254317 | PAFAH1B1 | c.830A>C (p.His277Pro) n.1915A>C c.884A>C (p.His295Pro) c.635A>C (p.His212Pro) n.1902A>C c.*784A>C (n.*784A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.638A>C n.554A>C n.676+122A>C c.326A>C (p.His109Pro) n.31-2096A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674218A>G | CA397641954 | PAFAH1B1 | c.830A>G (p.His277Arg) n.1915A>G c.884A>G (p.His295Arg) c.635A>G (p.His212Arg) n.1902A>G c.*784A>G (n.*784A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.638A>G n.554A>G n.676+122A>G c.326A>G (p.His109Arg) n.31-2096A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674218A>T | CA397641955 | PAFAH1B1 | c.830A>T (p.His277Leu) n.1915A>T c.884A>T (p.His295Leu) c.635A>T (p.His212Leu) n.1902A>T c.*784A>T (n.*784A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.638A>T n.554A>T n.676+122A>T c.326A>T (p.His109Leu) n.31-2096A>T | |
| 17 | g.2674219T>A | CA397641956 | PAFAH1B1 | c.831T>A (p.His277Gln) n.1916T>A c.885T>A (p.His295Gln) c.636T>A (p.His212Gln) n.1903T>A c.*785T>A (n.*785T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.639T>A n.555T>A n.676+123T>A c.327T>A (p.His109Gln) n.31-2095T>A | |
| 17 | g.2674219T>C | CA497474106 | PAFAH1B1 | c.831T>C (p.His277=) n.1916T>C c.885T>C (p.His295=) c.636T>C (p.His212=) n.1903T>C c.*785T>C (n.*785T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.639T>C n.555T>C n.676+123T>C c.327T>C (p.His109=) n.31-2095T>C | |
| 17 | g.2674219T>G | CA397641957 | PAFAH1B1 | c.831T>G (p.His277Gln) n.1916T>G c.885T>G (p.His295Gln) c.636T>G (p.His212Gln) n.1903T>G c.*785T>G (n.*785T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.639T>G n.555T>G n.676+123T>G c.327T>G (p.His109Gln) n.31-2095T>G | |
| 17 | g.2674220G>A | CA397641958 | PAFAH1B1 | c.832G>A (p.Val278Met) n.1917G>A c.886G>A (p.Val296Met) c.637G>A (p.Val213Met) n.1904G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.640G>A n.556G>A n.676+124G>A c.328G>A (p.Val110Met) n.31-2094G>A | |
| 17 | g.2674220G>C | CA397641959 | PAFAH1B1 | c.832G>C (p.Val278Leu) n.1917G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) n.1904G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.640G>C n.556G>C n.676+124G>C c.328G>C (p.Val110Leu) n.31-2094G>C | |
| 17 | g.2674220G>T | CA397641960 | PAFAH1B1 | c.832G>T (p.Val278Leu) n.1917G>T c.886G>T (p.Val296Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) n.1904G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.640G>T n.556G>T n.676+124G>T c.328G>T (p.Val110Leu) n.31-2094G>T | |
| 17 | g.2674221T>A | CA397641963 | PAFAH1B1 | c.833T>A (p.Val278Glu) n.1918T>A c.887T>A (p.Val296Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) n.1905T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.641T>A n.557T>A n.676+125T>A c.329T>A (p.Val110Glu) n.31-2093T>A | |
| 17 | g.2674221T>C | CA397641962 | PAFAH1B1 | c.833T>C (p.Val278Ala) n.1918T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) n.1905T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.641T>C n.557T>C n.676+125T>C c.329T>C (p.Val110Ala) n.31-2093T>C | |
| 17 | g.2674221T>G | CA397641961 | PAFAH1B1 | c.833T>G (p.Val278Gly) n.1918T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) n.1905T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.641T>G n.557T>G n.676+125T>G c.329T>G (p.Val110Gly) n.31-2093T>G | |
| 17 | g.2674222G>A | CA497474109 | PAFAH1B1 | c.834G>A (p.Val278=) n.1919G>A c.888G>A (p.Val296=) c.639G>A (p.Val213=) n.1906G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.642G>A n.558G>A n.676+126G>A c.330G>A (p.Val110=) n.31-2092G>A | |
| 17 | g.2674222G>C | CA497474111 | PAFAH1B1 | c.834G>C (p.Val278=) n.1919G>C c.888G>C (p.Val296=) c.639G>C (p.Val213=) n.1906G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.642G>C n.558G>C n.676+126G>C c.330G>C (p.Val110=) n.31-2092G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674222G>T | CA497474110 | PAFAH1B1 | c.834G>T (p.Val278=) n.1919G>T c.888G>T (p.Val296=) c.639G>T (p.Val213=) n.1906G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.642G>T n.558G>T n.676+126G>T c.330G>T (p.Val110=) n.31-2092G>T | |
| 17 | g.2674223G>A | CA397641964 | PAFAH1B1 | c.835G>A (p.Val279Ile) n.1920G>A c.889G>A (p.Val297Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) n.1907G>A c.*789G>A (n.*789G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.643G>A n.559G>A n.676+127G>A c.331G>A (p.Val111Ile) n.31-2091G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674223G>C | CA397641966 | PAFAH1B1 | c.835G>C (p.Val279Leu) n.1920G>C c.889G>C (p.Val297Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) n.1907G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) n.643G>C n.559G>C n.676+127G>C c.331G>C (p.Val111Leu) n.31-2091G>C | |
| 17 | g.2674223G>T | CA397641965 | PAFAH1B1 | c.835G>T (p.Val279Leu) n.1920G>T c.889G>T (p.Val297Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) n.1907G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) n.643G>T n.559G>T n.676+127G>T c.331G>T (p.Val111Leu) n.31-2091G>T | |
| 17 | g.2674224T>A | CA397641967 | PAFAH1B1 | c.836T>A (p.Val279Glu) n.1921T>A c.890T>A (p.Val297Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) n.1908T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.644T>A n.560T>A n.676+128T>A c.332T>A (p.Val111Glu) n.31-2090T>A | |
| 17 | g.2674224T>C | CA397641969 | PAFAH1B1 | c.836T>C (p.Val279Ala) n.1921T>C c.890T>C (p.Val297Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) n.1908T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.644T>C n.560T>C n.676+128T>C c.332T>C (p.Val111Ala) n.31-2090T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674224T>G | CA397641968 | PAFAH1B1 | c.836T>G (p.Val279Gly) n.1921T>G c.890T>G (p.Val297Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) n.1908T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.644T>G n.560T>G n.676+128T>G c.332T>G (p.Val111Gly) n.31-2090T>G | |
| 17 | g.2674224T= | CA2243491427 | PAFAH1B1 | c.836T= (p.Val279=) n.1921T= c.890T= (p.Val297=) c.641T= (p.Val214=) n.1908T= c.*790T= (n.*790T=) c.*154T= (n.*154T=) n.644T= n.560T= n.676+128T= c.332T= (p.Val111=) n.31-2090T= | |
| 17 | g.2674225A>C | CA497474113 | PAFAH1B1 | c.837A>C (p.Val279=) n.1922A>C c.891A>C (p.Val297=) c.642A>C (p.Val214=) n.1909A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.645A>C n.561A>C n.676+129A>C c.333A>C (p.Val111=) n.31-2089A>C | |
| 17 | g.2674225A>G | CA497474114 | PAFAH1B1 | c.837A>G (p.Val279=) n.1922A>G c.891A>G (p.Val297=) c.642A>G (p.Val214=) n.1909A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.645A>G n.561A>G n.676+129A>G c.333A>G (p.Val111=) n.31-2089A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674225A>T | CA497474115 | PAFAH1B1 | c.837A>T (p.Val279=) n.1922A>T c.891A>T (p.Val297=) c.642A>T (p.Val214=) n.1909A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.645A>T n.561A>T n.676+129A>T c.333A>T (p.Val111=) n.31-2089A>T | |
| 17 | g.2674226G>A | CA397641970 | PAFAH1B1 | c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1923G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) n.1910G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.646G>A n.562G>A n.676+130G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) n.31-2088G>A | |
| 17 | g.2674226G>C | CA397641971 | PAFAH1B1 | c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1923G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) n.1910G>C c.*792G>C (n.*792G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.646G>C n.562G>C n.676+130G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) n.31-2088G>C | |
| 17 | g.2674226G>T | CA397641972 | PAFAH1B1 | c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1923G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) n.1910G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.646G>T n.562G>T n.676+130G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) n.31-2088G>T |