Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2674102_2674110delCA2695224115PAFAH1B1c.714_722del (p.Met239_Arg241del)
n.1799_1807del
c.768_776del (p.Met257_Arg259del)
c.519_527del (p.Met174_Arg176del)
n.1786_1794del
c.*668_*676del (n.*668_*676del)
c.*32_*40del (n.*32_*40del)
n.522_530del
n.438_446del
n.676+6_676+14del
c.210_218del (p.Met71_Arg73del)
n.31-2212_31-2204del
17g.2674105G>ACA397641710PAFAH1B1c.717G>A (p.Met239Ile)
n.1802G>A
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c.522G>A (p.Met174Ile)
n.1789G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.525G>A
n.441G>A
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c.213G>A (p.Met71Ile)
n.31-2209G>A
17g.2674105G>CCA397641711PAFAH1B1c.717G>C (p.Met239Ile)
n.1802G>C
c.771G>C (p.Met257Ile)
c.522G>C (p.Met174Ile)
n.1789G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.525G>C
n.441G>C
n.676+9G>C
c.213G>C (p.Met71Ile)
n.31-2209G>C
17g.2674105G>TCA397641712PAFAH1B1c.717G>T (p.Met239Ile)
n.1802G>T
c.771G>T (p.Met257Ile)
c.522G>T (p.Met174Ile)
n.1789G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.525G>T
n.441G>T
n.676+9G>T
c.213G>T (p.Met71Ile)
n.31-2209G>T
17g.2674106G>ACA397641713PAFAH1B1c.718G>A (p.Val240Ile)
n.1803G>A
c.772G>A (p.Val258Ile)
c.523G>A (p.Val175Ile)
n.1790G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.526G>A
n.442G>A
n.676+10G>A
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.31-2208G>A
17g.2674106G>CCA397641714PAFAH1B1c.718G>C (p.Val240Leu)
n.1803G>C
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1790G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.526G>C
n.442G>C
n.676+10G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.31-2208G>C
17g.2674106G>TCA397641715PAFAH1B1c.718G>T (p.Val240Leu)
n.1803G>T
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.1790G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.526G>T
n.442G>T
n.676+10G>T
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.31-2208G>T
17g.2674107T>ACA397641716PAFAH1B1c.719T>A (p.Val240Glu)
n.1804T>A
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.1791T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.527T>A
n.443T>A
n.676+11T>A
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.31-2207T>A
17g.2674107T>CCA397641717PAFAH1B1c.719T>C (p.Val240Ala)
n.1804T>C
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1791T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.527T>C
n.443T>C
n.676+11T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.31-2207T>C
17g.2674107T>GCA397641718PAFAH1B1c.719T>G (p.Val240Gly)
n.1804T>G
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1791T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.527T>G
n.443T>G
n.676+11T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.31-2207T>G
 dbSNP
17g.2674107T=CA2243491389PAFAH1B1c.719T= (p.Val240=)
n.1804T=
c.773T= (p.Val258=)
c.524T= (p.Val175=)
n.1791T=
c.*673T= (n.*673T=)
c.*37T= (n.*37T=)
n.527T=
n.443T=
n.676+11T=
c.215T= (p.Val72=)
n.31-2207T=
17g.2674108A>CCA497474008PAFAH1B1c.720A>C (p.Val240=)
n.1805A>C
c.774A>C (p.Val258=)
c.525A>C (p.Val175=)
n.1792A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.528A>C
n.444A>C
n.676+12A>C
c.216A>C (p.Val72=)
n.31-2206A>C
17g.2674108A>GCA497474005PAFAH1B1c.720A>G (p.Val240=)
n.1805A>G
c.774A>G (p.Val258=)
c.525A>G (p.Val175=)
n.1792A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.528A>G
n.444A>G
n.676+12A>G
c.216A>G (p.Val72=)
n.31-2206A>G
 gnomAD v4
17g.2674108A>TCA497474006PAFAH1B1c.720A>T (p.Val240=)
n.1805A>T
c.774A>T (p.Val258=)
c.525A>T (p.Val175=)
n.1792A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.528A>T
n.444A>T
n.676+12A>T
c.216A>T (p.Val72=)
n.31-2206A>T
17g.2674108_2674109delinsACCA2243491390PAFAH1B1c.720_721delinsAC (p.Val240=)
n.1805_1806delinsAC
c.774_775delinsAC (p.Val258=)
c.525_526delinsAC (p.Val175=)
n.1792_1793delinsAC
c.*674_*675delinsAC (n.*674_*675delinsAC)
c.*38_*39delinsAC (n.*38_*39delinsAC)
n.528_529delinsAC
n.444_445delinsAC
n.676+12_676+13delinsAC
c.216_217delinsAC (p.Val72=)
n.31-2206_31-2205delinsAC
17g.2674109delCA2243491391PAFAH1B1c.721del (p.Arg241GlyfsTer8)
n.1806del
c.775del (p.Arg259GlyfsTer8)
c.526del (p.Arg176GlyfsTer8)
n.1793del
c.*675del (n.*675del)
c.*39del (n.*39del)
n.529del
n.445del
n.676+13del
c.217del (p.Arg73GlyfsTer8)
n.31-2205del
 ClinVar dbSNP
17g.2674109C>ACA497474009PAFAH1B1c.721C>A (p.Arg241=)
n.1806C>A
c.775C>A (p.Arg259=)
c.526C>A (p.Arg176=)
n.1793C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.529C>A
n.445C>A
n.676+13C>A
c.217C>A (p.Arg73=)
n.31-2205C>A
17g.2674109C=CA2243491392PAFAH1B1c.721C= (p.Arg241=)
n.1806C=
c.775C= (p.Arg259=)
c.526C= (p.Arg176=)
n.1793C=
c.*675C= (n.*675C=)
c.*39C= (n.*39C=)
n.529C=
n.445C=
n.676+13C=
c.217C= (p.Arg73=)
n.31-2205C=
17g.2674109C>GCA397641719PAFAH1B1c.721C>G (p.Arg241Gly)
n.1806C>G
c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
n.1793C>G
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.529C>G
n.445C>G
n.676+13C>G
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.31-2205C>G
17g.2674109C>TCA286907866PAFAH1B1c.721C>T (p.Arg241Trp)
n.1806C>T
c.775C>T (p.Arg259Trp)
c.526C>T (p.Arg176Trp)
n.1793C>T
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.529C>T
n.445C>T
n.676+13C>T
c.217C>T (p.Arg73Trp)
n.31-2205C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.2674110G>ACA8283250PAFAH1B1c.722G>A (p.Arg241Gln)
n.1807G>A
c.776G>A (p.Arg259Gln)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
n.1794G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.530G>A
n.446G>A
n.676+14G>A
c.218G>A (p.Arg73Gln)
n.31-2204G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.2674110G>CCA119278PAFAH1B1c.722G>C (p.Arg241Pro)
n.1807G>C
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
n.1794G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.530G>C
n.446G>C
n.676+14G>C
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.31-2204G>C
 ClinVar dbSNP
17g.2674110G=CA2243491393PAFAH1B1c.722G= (p.Arg241=)
n.1807G=
c.776G= (p.Arg259=)
c.527G= (p.Arg176=)
n.1794G=
c.*676G= (n.*676G=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.530G=
n.446G=
n.676+14G=
c.218G= (p.Arg73=)
n.31-2204G=
17g.2674110G>TCA397641720PAFAH1B1c.722G>T (p.Arg241Leu)
n.1807G>T
c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
n.1794G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.530G>T
n.446G>T
n.676+14G>T
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.31-2204G>T
17g.2674111G>ACA497474011PAFAH1B1c.723G>A (p.Arg241=)
n.1808G>A
c.777G>A (p.Arg259=)
c.528G>A (p.Arg176=)
n.1795G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.531G>A
n.447G>A
n.676+15G>A
c.219G>A (p.Arg73=)
n.31-2203G>A
 dbSNP
17g.2674111G>CCA497474013PAFAH1B1c.723G>C (p.Arg241=)
n.1808G>C
c.777G>C (p.Arg259=)
c.528G>C (p.Arg176=)
n.1795G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.531G>C
n.447G>C
n.676+15G>C
c.219G>C (p.Arg73=)
n.31-2203G>C
17g.2674111G>TCA497474012PAFAH1B1c.723G>T (p.Arg241=)
n.1808G>T
c.777G>T (p.Arg259=)
c.528G>T (p.Arg176=)
n.1795G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.531G>T
n.447G>T
n.676+15G>T
c.219G>T (p.Arg73=)
n.31-2203G>T
17g.2674112C>ACA397641721PAFAH1B1c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.1809C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.1796C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.532C>A
n.448C>A
n.676+16C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.31-2202C>A
17g.2674112C=CA2243491394PAFAH1B1c.724C= (p.Pro242=)
n.1809C=
c.778C= (p.Pro260=)
c.529C= (p.Pro177=)
n.1796C=
c.*678C= (n.*678C=)
c.*42C= (n.*42C=)
n.532C=
n.448C=
n.676+16C=
c.220C= (p.Pro74=)
n.31-2202C=
17g.2674112C>GCA397641722PAFAH1B1c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.1809C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.1796C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.532C>G
n.448C>G
n.676+16C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.31-2202C>G
17g.2674112C>TCA397641723PAFAH1B1c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.1809C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.1796C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.532C>T
n.448C>T
n.676+16C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.31-2202C>T
17g.2674113C>ACA397641724PAFAH1B1c.725C>A (p.Pro242Gln)
n.1810C>A
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
n.1797C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.533C>A
n.449C>A
n.676+17C>A
c.221C>A (p.Pro74Gln)
n.31-2201C>A
17g.2674113C>GCA397641725PAFAH1B1c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.1810C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.1797C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.533C>G
n.449C>G
n.676+17C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.31-2201C>G
17g.2674113C>TCA397641726PAFAH1B1c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.1810C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.1797C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.533C>T
n.449C>T
n.676+17C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.31-2201C>T
17g.2674116_2674120dupCA277341PAFAH1B1c.728_732dup (p.Asp245IlefsTer6)
n.1813_1817dup
c.782_786dup (p.Asp263IlefsTer6)
c.533_537dup (p.Asp180IlefsTer6)
n.1800_1804dup
c.*682_*686dup (n.*682_*686dup)
c.*46_*50dup (n.*46_*50dup)
n.536_540dup
n.452_456dup
n.676+20_676+24dup
c.224_228dup (p.Asp77IlefsTer6)
n.31-2198_31-2194dup
 ClinVar dbSNP
17g.2674114A>CCA497474017PAFAH1B1c.726A>C (p.Pro242=)
n.1811A>C
c.780A>C (p.Pro260=)
c.531A>C (p.Pro177=)
n.1798A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.534A>C
n.450A>C
n.676+18A>C
c.222A>C (p.Pro74=)
n.31-2200A>C
17g.2674114A>GCA497474018PAFAH1B1c.726A>G (p.Pro242=)
n.1811A>G
c.780A>G (p.Pro260=)
c.531A>G (p.Pro177=)
n.1798A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.534A>G
n.450A>G
n.676+18A>G
c.222A>G (p.Pro74=)
n.31-2200A>G
17g.2674114A>TCA497474019PAFAH1B1c.726A>T (p.Pro242=)
n.1811A>T
c.780A>T (p.Pro260=)
c.531A>T (p.Pro177=)
n.1798A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.534A>T
n.450A>T
n.676+18A>T
c.222A>T (p.Pro74=)
n.31-2200A>T
17g.2674115A=CA2243491395PAFAH1B1c.727A= (p.Asn243=)
n.1812A=
c.781A= (p.Asn261=)
c.532A= (p.Asn178=)
n.1799A=
c.*681A= (n.*681A=)
c.*45A= (n.*45A=)
n.535A=
n.451A=
n.676+19A=
c.223A= (p.Asn75=)
n.31-2199A=
17g.2674115A>CCA397641727PAFAH1B1c.727A>C (p.Asn243His)
n.1812A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
c.532A>C (p.Asn178His)
n.1799A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.535A>C
n.451A>C
n.676+19A>C
c.223A>C (p.Asn75His)
n.31-2199A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2674115A>GCA397641728PAFAH1B1c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.1812A>G
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
n.1799A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.535A>G
n.451A>G
n.676+19A>G
c.223A>G (p.Asn75Asp)
n.31-2199A>G
 gnomAD v4
17g.2674115A>TCA397641729PAFAH1B1c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.1812A>T
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
n.1799A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.535A>T
n.451A>T
n.676+19A>T
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
n.31-2199A>T
17g.2674116A>CCA397641730PAFAH1B1c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.1813A>C
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
n.1800A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.536A>C
n.452A>C
n.676+20A>C
c.224A>C (p.Asn75Thr)
n.31-2198A>C
17g.2674116A>GCA397641731PAFAH1B1c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.1813A>G
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
n.1800A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.536A>G
n.452A>G
n.676+20A>G
c.224A>G (p.Asn75Ser)
n.31-2198A>G
17g.2674116A>TCA397641732PAFAH1B1c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.1813A>T
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
n.1800A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.536A>T
n.452A>T
n.676+20A>T
c.224A>T (p.Asn75Ile)
n.31-2198A>T
17g.2674117T>ACA397641734PAFAH1B1c.729T>A (p.Asn243Lys)
n.1814T>A
c.783T>A (p.Asn261Lys)
c.534T>A (p.Asn178Lys)
n.1801T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.537T>A
n.453T>A
n.676+21T>A
c.225T>A (p.Asn75Lys)
n.31-2197T>A
17g.2674117T>CCA497474020PAFAH1B1c.729T>C (p.Asn243=)
n.1814T>C
c.783T>C (p.Asn261=)
c.534T>C (p.Asn178=)
n.1801T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.537T>C
n.453T>C
n.676+21T>C
c.225T>C (p.Asn75=)
n.31-2197T>C
17g.2674117T>GCA397641733PAFAH1B1c.729T>G (p.Asn243Lys)
n.1814T>G
c.783T>G (p.Asn261Lys)
c.534T>G (p.Asn178Lys)
n.1801T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.537T>G
n.453T>G
n.676+21T>G
c.225T>G (p.Asn75Lys)
n.31-2197T>G
17g.2674118C>ACA397641736PAFAH1B1c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.1815C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.1802C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.538C>A
n.454C>A
n.676+22C>A
c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.31-2196C>A
17g.2674118C=CA2243491396PAFAH1B1c.730C= (p.Gln244=)
n.1815C=
c.784C= (p.Gln262=)
c.535C= (p.Gln179=)
n.1802C=
c.*684C= (n.*684C=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.538C=
n.454C=
n.676+22C=
c.226C= (p.Gln76=)
n.31-2196C=
17g.2674118C>GCA397641735PAFAH1B1c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.1815C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.1802C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.538C>G
n.454C>G
n.676+22C>G
c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.31-2196C>G
17g.2674118C>TCA272441PAFAH1B1c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.1815C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.1802C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.538C>T
n.454C>T
n.676+22C>T
c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.31-2196C>T
 ClinVar dbSNP
17g.2674119A>CCA397641737PAFAH1B1c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.1816A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.1803A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.539A>C
n.455A>C
n.676+23A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.31-2195A>C
17g.2674119A>GCA397641738PAFAH1B1c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.1816A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.1803A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.539A>G
n.455A>G
n.676+23A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.31-2195A>G
17g.2674119A>TCA397641739PAFAH1B1c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.1816A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.1803A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.539A>T
n.455A>T
n.676+23A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.31-2195A>T
17g.2674120A>CCA397641740PAFAH1B1c.732A>C (p.Gln244His)
n.1817A>C
c.786A>C (p.Gln262His)
c.537A>C (p.Gln179His)
n.1804A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.540A>C
n.456A>C
n.676+24A>C
c.228A>C (p.Gln76His)
n.31-2194A>C
17g.2674120A>GCA497474021PAFAH1B1c.732A>G (p.Gln244=)
n.1817A>G
c.786A>G (p.Gln262=)
c.537A>G (p.Gln179=)
n.1804A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.540A>G
n.456A>G
n.676+24A>G
c.228A>G (p.Gln76=)
n.31-2194A>G
17g.2674120A>TCA397641741PAFAH1B1c.732A>T (p.Gln244His)
n.1817A>T
c.786A>T (p.Gln262His)
c.537A>T (p.Gln179His)
n.1804A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.540A>T
n.456A>T
n.676+24A>T
c.228A>T (p.Gln76His)
n.31-2194A>T
17g.2674121G>ACA397641742PAFAH1B1c.733G>A (p.Asp245Asn)
n.1818G>A
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.1805G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.541G>A
n.457G>A
n.676+25G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.31-2193G>A
17g.2674121G>CCA397641743PAFAH1B1c.733G>C (p.Asp245His)
n.1818G>C
c.787G>C (p.Asp263His)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.1805G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.541G>C
n.457G>C
n.676+25G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
n.31-2193G>C
17g.2674121G>TCA397641744PAFAH1B1c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.1818G>T
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.1805G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.541G>T
n.457G>T
n.676+25G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.31-2193G>T
17g.2674122A>CCA397641745PAFAH1B1c.734A>C (p.Asp245Ala)
n.1819A>C
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.1806A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.542A>C
n.458A>C
n.676+26A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.31-2192A>C
17g.2674122A>GCA397641746PAFAH1B1c.734A>G (p.Asp245Gly)
n.1819A>G
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.1806A>G
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.542A>G
n.458A>G
n.676+26A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.31-2192A>G
 gnomAD v4
17g.2674122A>TCA397641747PAFAH1B1c.734A>T (p.Asp245Val)
n.1819A>T
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.1806A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.542A>T
n.458A>T
n.676+26A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.31-2192A>T
 gnomAD v4
17g.2674123T>ACA397641749PAFAH1B1c.735T>A (p.Asp245Glu)
n.1820T>A
c.789T>A (p.Asp263Glu)
c.540T>A (p.Asp180Glu)
n.1807T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.543T>A
n.459T>A
n.676+27T>A
c.231T>A (p.Asp77Glu)
n.31-2191T>A
17g.2674123T>CCA497474022PAFAH1B1c.735T>C (p.Asp245=)
n.1820T>C
c.789T>C (p.Asp263=)
c.540T>C (p.Asp180=)
n.1807T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.543T>C
n.459T>C
n.676+27T>C
c.231T>C (p.Asp77=)
n.31-2191T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2674123T>GCA397641748PAFAH1B1c.735T>G (p.Asp245Glu)
n.1820T>G
c.789T>G (p.Asp263Glu)
c.540T>G (p.Asp180Glu)
n.1807T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.543T>G
n.459T>G
n.676+27T>G
c.231T>G (p.Asp77Glu)
n.31-2191T>G
 dbSNP
17g.2674123T=CA2243491397PAFAH1B1c.735T= (p.Asp245=)
n.1820T=
c.789T= (p.Asp263=)
c.540T= (p.Asp180=)
n.1807T=
c.*689T= (n.*689T=)
c.*53T= (n.*53T=)
n.543T=
n.459T=
n.676+27T=
c.231T= (p.Asp77=)
n.31-2191T=
17g.2674124G>ACA397641750PAFAH1B1c.736G>A (p.Gly246Ser)
n.1821G>A
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
n.1808G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.544G>A
n.460G>A
n.676+28G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.31-2190G>A
17g.2674124G>CCA397641751PAFAH1B1c.736G>C (p.Gly246Arg)
n.1821G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.1808G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.544G>C
n.460G>C
n.676+28G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.31-2190G>C
17g.2674124G>TCA397641752PAFAH1B1c.736G>T (p.Gly246Cys)
n.1821G>T
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
n.1808G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.544G>T
n.460G>T
n.676+28G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.31-2190G>T
17g.2674125G>ACA397641753PAFAH1B1c.737G>A (p.Gly246Asp)
n.1822G>A
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
n.1809G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.545G>A
n.461G>A
n.676+29G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.31-2189G>A
 gnomAD v4
17g.2674125G>CCA397641754PAFAH1B1c.737G>C (p.Gly246Ala)
n.1822G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.1809G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.545G>C
n.461G>C
n.676+29G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.31-2189G>C
17g.2674125G>TCA397641755PAFAH1B1c.737G>T (p.Gly246Val)
n.1822G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.1809G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.545G>T
n.461G>T
n.676+29G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.31-2189G>T
17g.2674126C>ACA497474023PAFAH1B1c.738C>A (p.Gly246=)
n.1823C>A
c.792C>A (p.Gly264=)
c.543C>A (p.Gly181=)
n.1810C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.546C>A
n.462C>A
n.676+30C>A
c.234C>A (p.Gly78=)
n.31-2188C>A
17g.2674126C=CA2243491398PAFAH1B1c.738C= (p.Gly246=)
n.1823C=
c.792C= (p.Gly264=)
c.543C= (p.Gly181=)
n.1810C=
c.*692C= (n.*692C=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.546C=
n.462C=
n.676+30C=
c.234C= (p.Gly78=)
n.31-2188C=
17g.2674126C>GCA497474024PAFAH1B1c.738C>G (p.Gly246=)
n.1823C>G
c.792C>G (p.Gly264=)
c.543C>G (p.Gly181=)
n.1810C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.546C>G
n.462C>G
n.676+30C>G
c.234C>G (p.Gly78=)
n.31-2188C>G
17g.2674126C>TCA8283251PAFAH1B1c.738C>T (p.Gly246=)
n.1823C>T
c.792C>T (p.Gly264=)
c.543C>T (p.Gly181=)
n.1810C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.546C>T
n.462C>T
n.676+30C>T
c.234C>T (p.Gly78=)
n.31-2188C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2674127A>CCA397641756PAFAH1B1c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.1824A>C
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.1811A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.547A>C
n.463A>C
n.676+31A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.31-2187A>C
17g.2674127A>GCA397641757PAFAH1B1c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.1824A>G
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.1811A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.547A>G
n.463A>G
n.676+31A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.31-2187A>G
17g.2674127A>TCA397641758PAFAH1B1c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.1824A>T
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.1811A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.547A>T
n.463A>T
n.676+31A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.31-2187A>T
17g.2674128C>ACA397641759PAFAH1B1c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.1825C>A
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.1812C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.548C>A
n.464C>A
n.676+32C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.31-2186C>A
17g.2674128C=CA2243491399PAFAH1B1c.740C= (p.Thr247=)
n.1825C=
c.794C= (p.Thr265=)
c.545C= (p.Thr182=)
n.1812C=
c.*694C= (n.*694C=)
c.*58C= (n.*58C=)
n.548C=
n.464C=
n.676+32C=
c.236C= (p.Thr79=)
n.31-2186C=
17g.2674128C>GCA397641760PAFAH1B1c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.1825C>G
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.1812C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.548C>G
n.464C>G
n.676+32C>G
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.31-2186C>G
 dbSNP
17g.2674128C>TCA397641761PAFAH1B1c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.1825C>T
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.1812C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.548C>T
n.464C>T
n.676+32C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.31-2186C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2674129T>ACA497474027PAFAH1B1c.741T>A (p.Thr247=)
n.1826T>A
c.795T>A (p.Thr265=)
c.546T>A (p.Thr182=)
n.1813T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.549T>A
n.465T>A
n.676+33T>A
c.237T>A (p.Thr79=)
n.31-2185T>A
17g.2674129T>CCA497474026PAFAH1B1c.741T>C (p.Thr247=)
n.1826T>C
c.795T>C (p.Thr265=)
c.546T>C (p.Thr182=)
n.1813T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.549T>C
n.465T>C
n.676+33T>C
c.237T>C (p.Thr79=)
n.31-2185T>C
17g.2674129T>GCA497474025PAFAH1B1c.741T>G (p.Thr247=)
n.1826T>G
c.795T>G (p.Thr265=)
c.546T>G (p.Thr182=)
n.1813T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.549T>G
n.465T>G
n.676+33T>G
c.237T>G (p.Thr79=)
n.31-2185T>G
17g.2674130C>ACA397641762PAFAH1B1c.742C>A (p.Leu248Met)
n.1827C>A
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.1814C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.550C>A
n.466C>A
n.676+34C>A
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.31-2184C>A
17g.2674130C=CA2243491400PAFAH1B1c.742C= (p.Leu248=)
n.1827C=
c.796C= (p.Leu266=)
c.547C= (p.Leu183=)
n.1814C=
c.*696C= (n.*696C=)
c.*60C= (n.*60C=)
n.550C=
n.466C=
n.676+34C=
c.238C= (p.Leu80=)
n.31-2184C=
17g.2674130C>GCA8283252PAFAH1B1c.742C>G (p.Leu248Val)
n.1827C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1814C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.550C>G
n.466C>G
n.676+34C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.31-2184C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2674130C>TCA497474028PAFAH1B1c.742C>T (p.Leu248=)
n.1827C>T
c.796C>T (p.Leu266=)
c.547C>T (p.Leu183=)
n.1814C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.550C>T
n.466C>T
n.676+34C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
n.31-2184C>T
17g.2674131T>ACA397641763PAFAH1B1c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.1828T>A
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.1815T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.551T>A
n.467T>A
n.676+35T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.31-2183T>A
17g.2674131T>CCA397641764PAFAH1B1c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.1828T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1815T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.551T>C
n.467T>C
n.676+35T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.31-2183T>C
 ClinVar dbSNP
17g.2674131T>GCA397641765PAFAH1B1c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.1828T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1815T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.551T>G
n.467T>G
n.676+35T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.31-2183T>G
 gnomAD v4
17g.2674131T=CA2243491401PAFAH1B1c.743T= (p.Leu248=)
n.1828T=
c.797T= (p.Leu266=)
c.548T= (p.Leu183=)
n.1815T=
c.*697T= (n.*697T=)
c.*61T= (n.*61T=)
n.551T=
n.467T=
n.676+35T=
c.239T= (p.Leu80=)
n.31-2183T=
17g.2674131_2674134dupCA916083518PAFAH1B1c.743_746dup (p.Ala250AspfsTer7)
n.1828_1831dup
c.797_800dup (p.Ala268AspfsTer7)
c.548_551dup (p.Ala185AspfsTer7)
n.1815_1818dup
c.*697_*700dup (n.*697_*700dup)
c.*61_*64dup (n.*61_*64dup)
n.551_554dup
n.467_470dup
n.676+35_676+38dup
c.239_242dup (p.Ala82AspfsTer7)
n.31-2183_31-2180dup
 ClinVar dbSNP
17g.2674132G>ACA497474029PAFAH1B1c.744G>A (p.Leu248=)
n.1829G>A
c.798G>A (p.Leu266=)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.1816G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.552G>A
n.468G>A
n.676+36G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
n.31-2182G>A
17g.2674132G>CCA497474031PAFAH1B1c.744G>C (p.Leu248=)
n.1829G>C
c.798G>C (p.Leu266=)
c.549G>C (p.Leu183=)
n.1816G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.552G>C
n.468G>C
n.676+36G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
n.31-2182G>C
17g.2674132G>TCA497474030PAFAH1B1c.744G>T (p.Leu248=)
n.1829G>T
c.798G>T (p.Leu266=)
c.549G>T (p.Leu183=)
n.1816G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.552G>T
n.468G>T
n.676+36G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
n.31-2182G>T
17g.2674133A>CCA397641766PAFAH1B1c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.1830A>C
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.1817A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.553A>C
n.469A>C
n.676+37A>C
c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.31-2181A>C
17g.2674133A>GCA397641767PAFAH1B1c.745A>G (p.Ile249Val)
n.1830A>G
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.1817A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.553A>G
n.469A>G
n.676+37A>G
c.241A>G (p.Ile81Val)
n.31-2181A>G
17g.2674133A>TCA397641768PAFAH1B1c.745A>T (p.Ile249Leu)
n.1830A>T
c.799A>T (p.Ile267Leu)
c.550A>T (p.Ile184Leu)
n.1817A>T
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.553A>T
n.469A>T
n.676+37A>T
c.241A>T (p.Ile81Leu)
n.31-2181A>T
17g.2674134T>ACA397641769PAFAH1B1c.746T>A (p.Ile249Lys)
n.1831T>A
c.800T>A (p.Ile267Lys)
c.551T>A (p.Ile184Lys)
n.1818T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.554T>A
n.470T>A
n.676+38T>A
c.242T>A (p.Ile81Lys)
n.31-2180T>A
17g.2674134T>CCA397641770PAFAH1B1c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.1831T>C
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.1818T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.554T>C
n.470T>C
n.676+38T>C
c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.31-2180T>C
17g.2674134T>GCA397641771PAFAH1B1c.746T>G (p.Ile249Arg)
n.1831T>G
c.800T>G (p.Ile267Arg)
c.551T>G (p.Ile184Arg)
n.1818T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.554T>G
n.470T>G
n.676+38T>G
c.242T>G (p.Ile81Arg)
n.31-2180T>G
17g.2674135A>CCA497474032PAFAH1B1c.747A>C (p.Ile249=)
n.1832A>C
c.801A>C (p.Ile267=)
c.552A>C (p.Ile184=)
n.1819A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.555A>C
n.471A>C
n.676+39A>C
c.243A>C (p.Ile81=)
n.31-2179A>C
17g.2674135A>GCA397641772PAFAH1B1c.747A>G (p.Ile249Met)
n.1832A>G
c.801A>G (p.Ile267Met)
c.552A>G (p.Ile184Met)
n.1819A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.555A>G
n.471A>G
n.676+39A>G
c.243A>G (p.Ile81Met)
n.31-2179A>G
 gnomAD v4
17g.2674135A>TCA497474033PAFAH1B1c.747A>T (p.Ile249=)
n.1832A>T
c.801A>T (p.Ile267=)
c.552A>T (p.Ile184=)
n.1819A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.555A>T
n.471A>T
n.676+39A>T
c.243A>T (p.Ile81=)
n.31-2179A>T
17g.2674136G>ACA397641773PAFAH1B1c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.1833G>A
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.1820G>A
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.556G>A
n.472G>A
n.676+40G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.31-2178G>A
 ClinVar
17g.2674136G>CCA397641774PAFAH1B1c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.1833G>C
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.1820G>C
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.556G>C
n.472G>C
n.676+40G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.31-2178G>C
17g.2674136G>TCA397641775PAFAH1B1c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.1833G>T
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.1820G>T
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.556G>T
n.472G>T
n.676+40G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.31-2178G>T
17g.2674137C>ACA397641777PAFAH1B1c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.1834C>A
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.1821C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.557C>A
n.473C>A
n.676+41C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.31-2177C>A
17g.2674137C=CA2243491402PAFAH1B1c.749C= (p.Ala250=)
n.1834C=
c.803C= (p.Ala268=)
c.554C= (p.Ala185=)
n.1821C=
c.*703C= (n.*703C=)
c.*67C= (n.*67C=)
n.557C=
n.473C=
n.676+41C=
c.245C= (p.Ala82=)
n.31-2177C=
17g.2674137C>GCA397641776PAFAH1B1c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.1834C>G
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.1821C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.557C>G
n.473C>G
n.676+41C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.31-2177C>G
17g.2674137C>TCA8283253PAFAH1B1c.749C>T (p.Ala250Val)
n.1834C>T
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.1821C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.557C>T
n.473C>T
n.676+41C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.31-2177C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2674138C>ACA497474034PAFAH1B1c.750C>A (p.Ala250=)
n.1835C>A
c.804C>A (p.Ala268=)
c.555C>A (p.Ala185=)
n.1822C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.558C>A
n.474C>A
n.676+42C>A
c.246C>A (p.Ala82=)
n.31-2176C>A
17g.2674138C>GCA497474035PAFAH1B1c.750C>G (p.Ala250=)
n.1835C>G
c.804C>G (p.Ala268=)
c.555C>G (p.Ala185=)
n.1822C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.558C>G
n.474C>G
n.676+42C>G
c.246C>G (p.Ala82=)
n.31-2176C>G
17g.2674138C>TCA497474036PAFAH1B1c.750C>T (p.Ala250=)
n.1835C>T
c.804C>T (p.Ala268=)
c.555C>T (p.Ala185=)
n.1822C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.558C>T
n.474C>T
n.676+42C>T
c.246C>T (p.Ala82=)
n.31-2176C>T
17g.2674139A=CA2243491403PAFAH1B1c.751A= (p.Ser251=)
n.1836A=
c.805A= (p.Ser269=)
c.556A= (p.Ser186=)
n.1823A=
c.*705A= (n.*705A=)
c.*69A= (n.*69A=)
n.559A=
n.475A=
n.676+43A=
c.247A= (p.Ser83=)
n.31-2175A=
17g.2674139A>CCA272443PAFAH1B1c.751A>C (p.Ser251Arg)
n.1836A>C
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
n.1823A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.559A>C
n.475A>C
n.676+43A>C
c.247A>C (p.Ser83Arg)
n.31-2175A>C
 ClinVar dbSNP
17g.2674139A>GCA397641778PAFAH1B1c.751A>G (p.Ser251Gly)
n.1836A>G
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
n.1823A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.559A>G
n.475A>G
n.676+43A>G
c.247A>G (p.Ser83Gly)
n.31-2175A>G
17g.2674139A>TCA397641779PAFAH1B1c.751A>T (p.Ser251Cys)
n.1836A>T
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
n.1823A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.559A>T
n.475A>T
n.676+43A>T
c.247A>T (p.Ser83Cys)
n.31-2175A>T
17g.2674140G>ACA397641780PAFAH1B1c.752G>A (p.Ser251Asn)
n.1837G>A
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
n.1824G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.560G>A
n.476G>A
n.676+44G>A
c.248G>A (p.Ser83Asn)
n.31-2174G>A
17g.2674140G>CCA397641781PAFAH1B1c.752G>C (p.Ser251Thr)
n.1837G>C
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
n.1824G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.560G>C
n.476G>C
n.676+44G>C
c.248G>C (p.Ser83Thr)
n.31-2174G>C
17g.2674140G>TCA397641782PAFAH1B1c.752G>T (p.Ser251Ile)
n.1837G>T
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
n.1824G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.560G>T
n.476G>T
n.676+44G>T
c.248G>T (p.Ser83Ile)
n.31-2174G>T
17g.2674141C>ACA397641783PAFAH1B1c.753C>A (p.Ser251Arg)
n.1838C>A
c.807C>A (p.Ser269Arg)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
n.1825C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.561C>A
n.477C>A
n.676+45C>A
c.249C>A (p.Ser83Arg)
n.31-2173C>A
17g.2674141C>GCA397641784PAFAH1B1c.753C>G (p.Ser251Arg)
n.1838C>G
c.807C>G (p.Ser269Arg)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
n.1825C>G
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.561C>G
n.477C>G
n.676+45C>G
c.249C>G (p.Ser83Arg)
n.31-2173C>G
17g.2674141C>TCA497474037PAFAH1B1c.753C>T (p.Ser251=)
n.1838C>T
c.807C>T (p.Ser269=)
c.558C>T (p.Ser186=)
n.1825C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.561C>T
n.477C>T
n.676+45C>T
c.249C>T (p.Ser83=)
n.31-2173C>T
17g.2674142T>ACA397641785PAFAH1B1c.754T>A (p.Cys252Ser)
n.1839T>A
c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
n.1826T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.562T>A
n.478T>A
n.676+46T>A
c.250T>A (p.Cys84Ser)
n.31-2172T>A
17g.2674142T>CCA397641786PAFAH1B1c.754T>C (p.Cys252Arg)
n.1839T>C
c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
n.1826T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.562T>C
n.478T>C
n.676+46T>C
c.250T>C (p.Cys84Arg)
n.31-2172T>C
17g.2674142T>GCA397641787PAFAH1B1c.754T>G (p.Cys252Gly)
n.1839T>G
c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
n.1826T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.562T>G
n.478T>G
n.676+46T>G
c.250T>G (p.Cys84Gly)
n.31-2172T>G
17g.2674143G>ACA397641789PAFAH1B1c.755G>A (p.Cys252Tyr)
n.1840G>A
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
n.1827G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.563G>A
n.479G>A
n.676+47G>A
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
n.31-2171G>A
 COSMIC
17g.2674143G>CCA8283254PAFAH1B1c.755G>C (p.Cys252Ser)
n.1840G>C
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
n.1827G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.563G>C
n.479G>C
n.676+47G>C
c.251G>C (p.Cys84Ser)
n.31-2171G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2674143G=CA2243491404PAFAH1B1c.755G= (p.Cys252=)
n.1840G=
c.809G= (p.Cys270=)
c.560G= (p.Cys187=)
n.1827G=
c.*709G= (n.*709G=)
c.*73G= (n.*73G=)
n.563G=
n.479G=
n.676+47G=
c.251G= (p.Cys84=)
n.31-2171G=
17g.2674143G>TCA397641788PAFAH1B1c.755G>T (p.Cys252Phe)
n.1840G>T
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
n.1827G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.563G>T
n.479G>T
n.676+47G>T
c.251G>T (p.Cys84Phe)
n.31-2171G>T
17g.2674144T>ACA397641790PAFAH1B1c.756T>A (p.Cys252Ter)
n.1841T>A
c.810T>A (p.Cys270Ter)
c.561T>A (p.Cys187Ter)
n.1828T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.564T>A
n.480T>A
n.676+48T>A
c.252T>A (p.Cys84Ter)
n.31-2170T>A
17g.2674144T>CCA497474038PAFAH1B1c.756T>C (p.Cys252=)
n.1841T>C
c.810T>C (p.Cys270=)
c.561T>C (p.Cys187=)
n.1828T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.564T>C
n.480T>C
n.676+48T>C
c.252T>C (p.Cys84=)
n.31-2170T>C
17g.2674144T>GCA397641791PAFAH1B1c.756T>G (p.Cys252Trp)
n.1841T>G
c.810T>G (p.Cys270Trp)
c.561T>G (p.Cys187Trp)
n.1828T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.564T>G
n.480T>G
n.676+48T>G
c.252T>G (p.Cys84Trp)
n.31-2170T>G
17g.2674145T>ACA397641792PAFAH1B1c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.1842T>A
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
n.1829T>A
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.565T>A
n.481T>A
n.676+49T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.31-2169T>A
17g.2674145T>CCA397641793PAFAH1B1c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.1842T>C
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
n.1829T>C
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.565T>C
n.481T>C
n.676+49T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.31-2169T>C
17g.2674145T>GCA397641794PAFAH1B1c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.1842T>G
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
n.1829T>G
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.565T>G
n.481T>G
n.676+49T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.31-2169T>G
17g.2674146C>ACA397641795PAFAH1B1c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.1843C>A
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
n.1830C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.566C>A
n.482C>A
n.676+50C>A
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
n.31-2168C>A
17g.2674146C>GCA397641796PAFAH1B1c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.1843C>G
c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.563C>G (p.Ser188Cys)
n.1830C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.566C>G
n.482C>G
n.676+50C>G
c.254C>G (p.Ser85Cys)
n.31-2168C>G
 gnomAD v4
17g.2674146C>TCA397641797PAFAH1B1c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.1843C>T
c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.563C>T (p.Ser188Phe)
n.1830C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.566C>T
n.482C>T
n.676+50C>T
c.254C>T (p.Ser85Phe)
n.31-2168C>T
17g.2674147C>ACA497474040PAFAH1B1c.759C>A (p.Ser253=)
n.1844C>A
c.813C>A (p.Ser271=)
c.564C>A (p.Ser188=)
n.1831C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.567C>A
n.483C>A
n.676+51C>A
c.255C>A (p.Ser85=)
n.31-2167C>A
17g.2674147C>GCA497474041PAFAH1B1c.759C>G (p.Ser253=)
n.1844C>G
c.813C>G (p.Ser271=)
c.564C>G (p.Ser188=)
n.1831C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.567C>G
n.483C>G
n.676+51C>G
c.255C>G (p.Ser85=)
n.31-2167C>G
17g.2674147C>TCA497474039PAFAH1B1c.759C>T (p.Ser253=)
n.1844C>T
c.813C>T (p.Ser271=)
c.564C>T (p.Ser188=)
n.1831C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.567C>T
n.483C>T
n.676+51C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
n.31-2167C>T
17g.2674148A>CCA397641800PAFAH1B1c.760A>C (p.Asn254His)
n.1845A>C
c.814A>C (p.Asn272His)
c.565A>C (p.Asn189His)
n.1832A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.568A>C
n.484A>C
n.676+52A>C
c.256A>C (p.Asn86His)
n.31-2166A>C
17g.2674148A>GCA397641798PAFAH1B1c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.1845A>G
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.1832A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.568A>G
n.484A>G
n.676+52A>G
c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.31-2166A>G
17g.2674148A>TCA397641799PAFAH1B1c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.1845A>T
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.1832A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.568A>T
n.484A>T
n.676+52A>T
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.31-2166A>T
17g.2674149A>CCA397641801PAFAH1B1c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.1846A>C
c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.1833A>C
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.569A>C
n.485A>C
n.676+53A>C
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.31-2165A>C
17g.2674149A>GCA397641802PAFAH1B1c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.1846A>G
c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.1833A>G
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.569A>G
n.485A>G
n.676+53A>G
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.31-2165A>G
17g.2674149A>TCA397641803PAFAH1B1c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.1846A>T
c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.1833A>T
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.569A>T
n.485A>T
n.676+53A>T
c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.31-2165A>T
17g.2674150T>ACA397641804PAFAH1B1c.762T>A (p.Asn254Lys)
n.1847T>A
c.816T>A (p.Asn272Lys)
c.567T>A (p.Asn189Lys)
n.1834T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.570T>A
n.486T>A
n.676+54T>A
c.258T>A (p.Asn86Lys)
n.31-2164T>A
17g.2674150T>CCA497474042PAFAH1B1c.762T>C (p.Asn254=)
n.1847T>C
c.816T>C (p.Asn272=)
c.567T>C (p.Asn189=)
n.1834T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.570T>C
n.486T>C
n.676+54T>C
c.258T>C (p.Asn86=)
n.31-2164T>C
 ClinVar
17g.2674150T>GCA397641805PAFAH1B1c.762T>G (p.Asn254Lys)
n.1847T>G
c.816T>G (p.Asn272Lys)
c.567T>G (p.Asn189Lys)
n.1834T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.570T>G
n.486T>G
n.676+54T>G
c.258T>G (p.Asn86Lys)
n.31-2164T>G
17g.2674151G>ACA397641806PAFAH1B1c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.1848G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.1835G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.571G>A
n.487G>A
n.676+55G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.31-2163G>A
17g.2674151G>CCA397641808PAFAH1B1c.763G>C (p.Asp255His)
n.1848G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
c.568G>C (p.Asp190His)
n.1835G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.571G>C
n.487G>C
n.676+55G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
n.31-2163G>C
17g.2674151G>TCA397641807PAFAH1B1c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.1848G>T
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.1835G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.571G>T
n.487G>T
n.676+55G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.31-2163G>T
17g.2674152A>CCA397641809PAFAH1B1c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.1849A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.1836A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.572A>C
n.488A>C
n.676+56A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.31-2162A>C
17g.2674152A>GCA397641810PAFAH1B1c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.1849A>G
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.1836A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.572A>G
n.488A>G
n.676+56A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.31-2162A>G
17g.2674152A>TCA397641811PAFAH1B1c.764A>T (p.Asp255Val)
n.1849A>T
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.1836A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.572A>T
n.488A>T
n.676+56A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.31-2162A>T
17g.2674153C>ACA397641812PAFAH1B1c.765C>A (p.Asp255Glu)
n.1850C>A
c.819C>A (p.Asp273Glu)
c.570C>A (p.Asp190Glu)
n.1837C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.573C>A
n.489C>A
n.676+57C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
n.31-2161C>A
17g.2674153C>GCA397641813PAFAH1B1c.765C>G (p.Asp255Glu)
n.1850C>G
c.819C>G (p.Asp273Glu)
c.570C>G (p.Asp190Glu)
n.1837C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.573C>G
n.489C>G
n.676+57C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
n.31-2161C>G
17g.2674153C>TCA497474043PAFAH1B1c.765C>T (p.Asp255=)
n.1850C>T
c.819C>T (p.Asp273=)
c.570C>T (p.Asp190=)
n.1837C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.573C>T
n.489C>T
n.676+57C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
n.31-2161C>T
17g.2674154C>ACA397641814PAFAH1B1c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.1851C>A
c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.1838C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.574C>A
n.490C>A
n.676+58C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.31-2160C>A
17g.2674154C>GCA397641815PAFAH1B1c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.1851C>G
c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.1838C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.574C>G
n.490C>G
n.676+58C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.31-2160C>G
17g.2674154C>TCA397641816PAFAH1B1c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.1851C>T
c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.1838C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.574C>T
n.490C>T
n.676+58C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.31-2160C>T
17g.2674155A>CCA397641817PAFAH1B1c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.1852A>C
c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.1839A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.575A>C
n.491A>C
n.676+59A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.31-2159A>C
17g.2674155A>GCA397641818PAFAH1B1c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.1852A>G
c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.1839A>G
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.575A>G
n.491A>G
n.676+59A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.31-2159A>G
17g.2674155A>TCA397641819PAFAH1B1c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.1852A>T
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.1839A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.575A>T
n.491A>T
n.676+59A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.31-2159A>T
17g.2674156G>ACA497474044PAFAH1B1c.768G>A (p.Gln256=)
n.1853G>A
c.822G>A (p.Gln274=)
c.573G>A (p.Gln191=)
n.1840G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.576G>A
n.492G>A
n.676+60G>A
c.264G>A (p.Gln88=)
n.31-2158G>A
17g.2674156G>CCA397641820PAFAH1B1c.768G>C (p.Gln256His)
n.1853G>C
c.822G>C (p.Gln274His)
c.573G>C (p.Gln191His)
n.1840G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.576G>C
n.492G>C
n.676+60G>C
c.264G>C (p.Gln88His)
n.31-2158G>C
17g.2674156G>TCA397641821PAFAH1B1c.768G>T (p.Gln256His)
n.1853G>T
c.822G>T (p.Gln274His)
c.573G>T (p.Gln191His)
n.1840G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.576G>T
n.492G>T
n.676+60G>T
c.264G>T (p.Gln88His)
n.31-2158G>T
 gnomAD v4
17g.2674157A=CA2243491405PAFAH1B1c.769A= (p.Thr257=)
n.1854A=
c.823A= (p.Thr275=)
c.574A= (p.Thr192=)
n.1841A=
c.*723A= (n.*723A=)
c.*87A= (n.*87A=)
n.577A=
n.493A=
n.676+61A=
c.265A= (p.Thr89=)
n.31-2157A=
17g.2674157A>CCA397641822PAFAH1B1c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.1854A>C
c.823A>C (p.Thr275Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.1841A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.577A>C
n.493A>C
n.676+61A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.31-2157A>C
 gnomAD v4
17g.2674157A>GCA397641823PAFAH1B1c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.1854A>G
c.823A>G (p.Thr275Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.1841A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.577A>G
n.493A>G
n.676+61A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.31-2157A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2674157A>TCA397641824PAFAH1B1c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.1854A>T
c.823A>T (p.Thr275Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.1841A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.577A>T
n.493A>T
n.676+61A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.31-2157A>T
17g.2674157_2674160delinsACTGCA2243491406PAFAH1B1c.769_772delinsACTG (p.Thr257=)
n.1854_1857delinsACTG
c.823_826delinsACTG (p.Thr275=)
c.574_577delinsACTG (p.Thr192=)
n.1841_1844delinsACTG
c.*723_*726delinsACTG (n.*723_*726delinsACTG)
c.*87_*90delinsACTG (n.*87_*90delinsACTG)
n.577_580delinsACTG
n.493_496delinsACTG
n.676+61_676+64delinsACTG
c.265_268delinsACTG (p.Thr89=)
n.31-2157_31-2154delinsACTG
17g.2674158C>ACA397641825PAFAH1B1c.770C>A (p.Thr257Asn)
n.1855C>A
c.824C>A (p.Thr275Asn)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
n.1842C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.578C>A
n.494C>A
n.676+62C>A
c.266C>A (p.Thr89Asn)
n.31-2156C>A
17g.2674158C>GCA397641826PAFAH1B1c.770C>G (p.Thr257Ser)
n.1855C>G
c.824C>G (p.Thr275Ser)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
n.1842C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.578C>G
n.494C>G
n.676+62C>G
c.266C>G (p.Thr89Ser)
n.31-2156C>G
17g.2674158C>TCA397641827PAFAH1B1c.770C>T (p.Thr257Ile)
n.1855C>T
c.824C>T (p.Thr275Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.1842C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.578C>T
n.494C>T
n.676+62C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.31-2156C>T
 dbSNP
17g.2674158_2674160delinsCTGCA2243491407PAFAH1B1c.770_772delinsCTG (p.Thr257=)
n.1855_1857delinsCTG
c.824_826delinsCTG (p.Thr275=)
c.575_577delinsCTG (p.Thr192=)
n.1842_1844delinsCTG
c.*724_*726delinsCTG (n.*724_*726delinsCTG)
c.*88_*90delinsCTG (n.*88_*90delinsCTG)
n.578_580delinsCTG
n.494_496delinsCTG
n.676+62_676+64delinsCTG
c.266_268delinsCTG (p.Thr89=)
n.31-2156_31-2154delinsCTG
17g.2674158_2674160delinsTGACCCACA277021PAFAH1B1c.770_772delinsTGACCCA (p.Thr257MetfsTer16)
n.1855_1857delinsTGACCCA
c.824_826delinsTGACCCA (p.Thr275MetfsTer16)
c.575_577delinsTGACCCA (p.Thr192MetfsTer16)
n.1842_1844delinsTGACCCA
c.*724_*726delinsTGACCCA (n.*724_*726delinsTGACCCA)
c.*88_*90delinsTGACCCA (n.*88_*90delinsTGACCCA)
n.578_580delinsTGACCCA
n.494_496delinsTGACCCA
n.676+62_676+64delinsTGACCCA
c.266_268delinsTGACCCA (p.Thr89MetfsTer16)
n.31-2156_31-2154delinsTGACCCA
 ClinVar dbSNP
17g.2674159T>ACA497474045PAFAH1B1c.771T>A (p.Thr257=)
n.1856T>A
c.825T>A (p.Thr275=)
c.576T>A (p.Thr192=)
n.1843T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.579T>A
n.495T>A
n.676+63T>A
c.267T>A (p.Thr89=)
n.31-2155T>A
17g.2674159T>CCA497474046PAFAH1B1c.771T>C (p.Thr257=)
n.1856T>C
c.825T>C (p.Thr275=)
c.576T>C (p.Thr192=)
n.1843T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.579T>C
n.495T>C
n.676+63T>C
c.267T>C (p.Thr89=)
n.31-2155T>C
17g.2674159T>GCA497474047PAFAH1B1c.771T>G (p.Thr257=)
n.1856T>G
c.825T>G (p.Thr275=)
c.576T>G (p.Thr192=)
n.1843T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.579T>G
n.495T>G
n.676+63T>G
c.267T>G (p.Thr89=)
n.31-2155T>G
17g.2674161_2674162delCA277243PAFAH1B1c.773_774del (p.Val258AlafsTer13)
n.1858_1859del
c.827_828del (p.Val276AlafsTer13)
c.578_579del (p.Val193AlafsTer13)
n.1845_1846del
c.*727_*728del (n.*727_*728del)
c.*91_*92del (n.*91_*92del)
n.581_582del
n.497_498del
n.676+65_676+66del
c.269_270del (p.Val90AlafsTer13)
n.31-2153_31-2152del
 ClinVar dbSNP
17g.2674160G>ACA397641828PAFAH1B1c.772G>A (p.Val258Met)
n.1857G>A
c.826G>A (p.Val276Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
n.1844G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.580G>A
n.496G>A
n.676+64G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
n.31-2154G>A
17g.2674160G>CCA397641829PAFAH1B1c.772G>C (p.Val258Leu)
n.1857G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.1844G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.580G>C
n.496G>C
n.676+64G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.31-2154G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2674160G=CA2243491408PAFAH1B1c.772G= (p.Val258=)
n.1857G=
c.826G= (p.Val276=)
c.577G= (p.Val193=)
n.1844G=
c.*726G= (n.*726G=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.580G=
n.496G=
n.676+64G=
c.268G= (p.Val90=)
n.31-2154G=
17g.2674160G>TCA397641830PAFAH1B1c.772G>T (p.Val258Leu)
n.1857G>T
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
n.1844G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.580G>T
n.496G>T
n.676+64G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.31-2154G>T
17g.2674161T>ACA397641831PAFAH1B1c.773T>A (p.Val258Glu)
n.1858T>A
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
n.1845T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.581T>A
n.497T>A
n.676+65T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.31-2153T>A
17g.2674161T>CCA397641832PAFAH1B1c.773T>C (p.Val258Ala)
n.1858T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.1845T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.581T>C
n.497T>C
n.676+65T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.31-2153T>C
 gnomAD v4
17g.2674161T>GCA397641833PAFAH1B1c.773T>G (p.Val258Gly)
n.1858T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.1845T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.581T>G
n.497T>G
n.676+65T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.31-2153T>G
17g.2674162G>ACA497474050PAFAH1B1c.774G>A (p.Val258=)
n.1859G>A
c.828G>A (p.Val276=)
c.579G>A (p.Val193=)
n.1846G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.582G>A
n.498G>A
n.676+66G>A
c.270G>A (p.Val90=)
n.31-2152G>A
 ClinVar dbSNP
17g.2674162G>CCA497474051PAFAH1B1c.774G>C (p.Val258=)
n.1859G>C
c.828G>C (p.Val276=)
c.579G>C (p.Val193=)
n.1846G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.582G>C
n.498G>C
n.676+66G>C
c.270G>C (p.Val90=)
n.31-2152G>C
17g.2674162G>TCA497474052PAFAH1B1c.774G>T (p.Val258=)
n.1859G>T
c.828G>T (p.Val276=)
c.579G>T (p.Val193=)
n.1846G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.582G>T
n.498G>T
n.676+66G>T
c.270G>T (p.Val90=)
n.31-2152G>T
17g.2674163C>ACA397641834PAFAH1B1c.775C>A (p.Arg259Ser)
n.1860C>A
c.829C>A (p.Arg277Ser)
c.580C>A (p.Arg194Ser)
n.1847C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.583C>A
n.499C>A
n.676+67C>A
c.271C>A (p.Arg91Ser)
n.31-2151C>A
17g.2674163C>GCA397641836PAFAH1B1c.775C>G (p.Arg259Gly)
n.1860C>G
c.829C>G (p.Arg277Gly)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.1847C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.583C>G
n.499C>G
n.676+67C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.31-2151C>G
17g.2674163C>TCA397641835PAFAH1B1c.775C>T (p.Arg259Cys)
n.1860C>T
c.829C>T (p.Arg277Cys)
c.580C>T (p.Arg194Cys)
n.1847C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.583C>T
n.499C>T
n.676+67C>T
c.271C>T (p.Arg91Cys)
n.31-2151C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.2674164G>ACA397641837PAFAH1B1c.776G>A (p.Arg259His)
n.1861G>A
c.830G>A (p.Arg277His)
c.581G>A (p.Arg194His)
n.1848G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.584G>A
n.500G>A
n.676+68G>A
c.272G>A (p.Arg91His)
n.31-2150G>A
 gnomAD v4
17g.2674164G>CCA397641838PAFAH1B1c.776G>C (p.Arg259Pro)
n.1861G>C
c.830G>C (p.Arg277Pro)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.1848G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.584G>C
n.500G>C
n.676+68G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.31-2150G>C
17g.2674164G>TCA397641839PAFAH1B1c.776G>T (p.Arg259Leu)
n.1861G>T
c.830G>T (p.Arg277Leu)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.1848G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.584G>T
n.500G>T
n.676+68G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.31-2150G>T
17g.2674165T>ACA497474054PAFAH1B1c.777T>A (p.Arg259=)
n.1862T>A
c.831T>A (p.Arg277=)
c.582T>A (p.Arg194=)
n.1849T>A
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.585T>A
n.501T>A
n.676+69T>A
c.273T>A (p.Arg91=)
n.31-2149T>A
17g.2674165T>CCA497474055PAFAH1B1c.777T>C (p.Arg259=)
n.1862T>C
c.831T>C (p.Arg277=)
c.582T>C (p.Arg194=)
n.1849T>C
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.585T>C
n.501T>C
n.676+69T>C
c.273T>C (p.Arg91=)
n.31-2149T>C
17g.2674165T>GCA497474056PAFAH1B1c.777T>G (p.Arg259=)
n.1862T>G
c.831T>G (p.Arg277=)
c.582T>G (p.Arg194=)
n.1849T>G
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.585T>G
n.501T>G
n.676+69T>G
c.273T>G (p.Arg91=)
n.31-2149T>G
17g.2674166G>ACA397641840PAFAH1B1c.778G>A (p.Val260Ile)
n.1863G>A
c.832G>A (p.Val278Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.1850G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.586G>A
n.502G>A
n.676+70G>A
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.31-2148G>A
 dbSNP
17g.2674166G>CCA397641841PAFAH1B1c.778G>C (p.Val260Leu)
n.1863G>C
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.1850G>C
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.586G>C
n.502G>C
n.676+70G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.31-2148G>C
17g.2674166G>TCA397641842PAFAH1B1c.778G>T (p.Val260Leu)
n.1863G>T
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.583G>T (p.Val195Leu)
n.1850G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.586G>T
n.502G>T
n.676+70G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
n.31-2148G>T
17g.2674167T>ACA397641843PAFAH1B1c.779T>A (p.Val260Glu)
n.1864T>A
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.584T>A (p.Val195Glu)
n.1851T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.587T>A
n.503T>A
n.676+71T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
n.31-2147T>A
17g.2674167T>CCA397641844PAFAH1B1c.779T>C (p.Val260Ala)
n.1864T>C
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1851T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.587T>C
n.503T>C
n.676+71T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.31-2147T>C
17g.2674167T>GCA397641845PAFAH1B1c.779T>G (p.Val260Gly)
n.1864T>G
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1851T>G
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.587T>G
n.503T>G
n.676+71T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.31-2147T>G
17g.2674168A=CA2243491409PAFAH1B1c.780A= (p.Val260=)
n.1865A=
c.834A= (p.Val278=)
c.585A= (p.Val195=)
n.1852A=
c.*734A= (n.*734A=)
c.*98A= (n.*98A=)
n.588A=
n.504A=
n.676+72A=
c.276A= (p.Val92=)
n.31-2146A=
17g.2674168A>CCA497474058PAFAH1B1c.780A>C (p.Val260=)
n.1865A>C
c.834A>C (p.Val278=)
c.585A>C (p.Val195=)
n.1852A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.588A>C
n.504A>C
n.676+72A>C
c.276A>C (p.Val92=)
n.31-2146A>C
17g.2674168A>GCA146167PAFAH1B1c.780A>G (p.Val260=)
n.1865A>G
c.834A>G (p.Val278=)
c.585A>G (p.Val195=)
n.1852A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.588A>G
n.504A>G
n.676+72A>G
c.276A>G (p.Val92=)
n.31-2146A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2674168A>TCA497474057PAFAH1B1c.780A>T (p.Val260=)
n.1865A>T
c.834A>T (p.Val278=)
c.585A>T (p.Val195=)
n.1852A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.588A>T
n.504A>T
n.676+72A>T
c.276A>T (p.Val92=)
n.31-2146A>T
17g.2674169T>ACA397641846PAFAH1B1c.781T>A (p.Trp261Arg)
n.1866T>A
c.835T>A (p.Trp279Arg)
c.586T>A (p.Trp196Arg)
n.1853T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.589T>A
n.505T>A
n.676+73T>A
c.277T>A (p.Trp93Arg)
n.31-2145T>A
17g.2674169T>CCA397641848PAFAH1B1c.781T>C (p.Trp261Arg)
n.1866T>C
c.835T>C (p.Trp279Arg)
c.586T>C (p.Trp196Arg)
n.1853T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.589T>C
n.505T>C
n.676+73T>C
c.277T>C (p.Trp93Arg)
n.31-2145T>C
17g.2674169T>GCA397641847PAFAH1B1c.781T>G (p.Trp261Gly)
n.1866T>G
c.835T>G (p.Trp279Gly)
c.586T>G (p.Trp196Gly)
n.1853T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.589T>G
n.505T>G
n.676+73T>G
c.277T>G (p.Trp93Gly)
n.31-2145T>G
17g.2674170G>ACA397641849PAFAH1B1c.782G>A (p.Trp261Ter)
n.1867G>A
c.836G>A (p.Trp279Ter)
c.587G>A (p.Trp196Ter)
n.1854G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.590G>A
n.506G>A
n.676+74G>A
c.278G>A (p.Trp93Ter)
n.31-2144G>A
17g.2674170G>CCA397641851PAFAH1B1c.782G>C (p.Trp261Ser)
n.1867G>C
c.836G>C (p.Trp279Ser)
c.587G>C (p.Trp196Ser)
n.1854G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.590G>C
n.506G>C
n.676+74G>C
c.278G>C (p.Trp93Ser)
n.31-2144G>C
17g.2674170G>TCA397641850PAFAH1B1c.782G>T (p.Trp261Leu)
n.1867G>T
c.836G>T (p.Trp279Leu)
c.587G>T (p.Trp196Leu)
n.1854G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.590G>T
n.506G>T
n.676+74G>T
c.278G>T (p.Trp93Leu)
n.31-2144G>T
17g.2674171G>ACA397641852PAFAH1B1c.783G>A (p.Trp261Ter)
n.1868G>A
c.837G>A (p.Trp279Ter)
c.588G>A (p.Trp196Ter)
n.1855G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.591G>A
n.507G>A
n.676+75G>A
c.279G>A (p.Trp93Ter)
n.31-2143G>A
17g.2674171G>CCA397641853PAFAH1B1c.783G>C (p.Trp261Cys)
n.1868G>C
c.837G>C (p.Trp279Cys)
c.588G>C (p.Trp196Cys)
n.1855G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.591G>C
n.507G>C
n.676+75G>C
c.279G>C (p.Trp93Cys)
n.31-2143G>C
17g.2674171G>TCA397641854PAFAH1B1c.783G>T (p.Trp261Cys)
n.1868G>T
c.837G>T (p.Trp279Cys)
c.588G>T (p.Trp196Cys)
n.1855G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.591G>T
n.507G>T
n.676+75G>T
c.279G>T (p.Trp93Cys)
n.31-2143G>T
17g.2674172G>ACA397641855PAFAH1B1c.784G>A (p.Val262Ile)
n.1869G>A
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.589G>A (p.Val197Ile)
n.1856G>A
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.592G>A
n.508G>A
n.676+76G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.31-2142G>A
17g.2674172G>CCA397641856PAFAH1B1c.784G>C (p.Val262Leu)
n.1869G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
n.1856G>C
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.592G>C
n.508G>C
n.676+76G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.31-2142G>C
17g.2674172G>TCA397641857PAFAH1B1c.784G>T (p.Val262Phe)
n.1869G>T
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.589G>T (p.Val197Phe)
n.1856G>T
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.592G>T
n.508G>T
n.676+76G>T
c.280G>T (p.Val94Phe)
n.31-2142G>T
17g.2674173T>ACA397641860PAFAH1B1c.785T>A (p.Val262Asp)
n.1870T>A
c.839T>A (p.Val280Asp)
c.590T>A (p.Val197Asp)
n.1857T>A
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.593T>A
n.509T>A
n.676+77T>A
c.281T>A (p.Val94Asp)
n.31-2141T>A
17g.2674173T>CCA397641859PAFAH1B1c.785T>C (p.Val262Ala)
n.1870T>C
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
n.1857T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.593T>C
n.509T>C
n.676+77T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.31-2141T>C
17g.2674173T>GCA397641858PAFAH1B1c.785T>G (p.Val262Gly)
n.1870T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
n.1857T>G
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.593T>G
n.509T>G
n.676+77T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.31-2141T>G
17g.2674174C>ACA497474059PAFAH1B1c.786C>A (p.Val262=)
n.1871C>A
c.840C>A (p.Val280=)
c.591C>A (p.Val197=)
n.1858C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.594C>A
n.510C>A
n.676+78C>A
c.282C>A (p.Val94=)
n.31-2140C>A
17g.2674174C=CA2243491410PAFAH1B1c.786C= (p.Val262=)
n.1871C=
c.840C= (p.Val280=)
c.591C= (p.Val197=)
n.1858C=
c.*740C= (n.*740C=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.594C=
n.510C=
n.676+78C=
c.282C= (p.Val94=)
n.31-2140C=
17g.2674174C>GCA497474061PAFAH1B1c.786C>G (p.Val262=)
n.1871C>G
c.840C>G (p.Val280=)
c.591C>G (p.Val197=)
n.1858C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.594C>G
n.510C>G
n.676+78C>G
c.282C>G (p.Val94=)
n.31-2140C>G
17g.2674174C>TCA497474060PAFAH1B1c.786C>T (p.Val262=)
n.1871C>T
c.840C>T (p.Val280=)
c.591C>T (p.Val197=)
n.1858C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.594C>T
n.510C>T
n.676+78C>T
c.282C>T (p.Val94=)
n.31-2140C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2674175G>ACA8283255PAFAH1B1c.787G>A (p.Val263Ile)
n.1872G>A
c.841G>A (p.Val281Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.1859G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.595G>A
n.511G>A
n.676+79G>A
c.283G>A (p.Val95Ile)
n.31-2139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.2674175G>CCA397641861PAFAH1B1c.787G>C (p.Val263Leu)
n.1872G>C
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1859G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.595G>C
n.511G>C
n.676+79G>C
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.31-2139G>C
17g.2674175G=CA2243491411PAFAH1B1c.787G= (p.Val263=)
n.1872G=
c.841G= (p.Val281=)
c.592G= (p.Val198=)
n.1859G=
c.*741G= (n.*741G=)
c.*105G= (n.*105G=)
n.595G=
n.511G=
n.676+79G=
c.283G= (p.Val95=)
n.31-2139G=
17g.2674175G>TCA397641862PAFAH1B1c.787G>T (p.Val263Leu)
n.1872G>T
c.841G>T (p.Val281Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
n.1859G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.595G>T
n.511G>T
n.676+79G>T
c.283G>T (p.Val95Leu)
n.31-2139G>T
 dbSNP
17g.2674176T>ACA397641863PAFAH1B1c.788T>A (p.Val263Glu)
n.1873T>A
c.842T>A (p.Val281Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
n.1860T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.596T>A
n.512T>A
n.676+80T>A
c.284T>A (p.Val95Glu)
n.31-2138T>A
17g.2674176T>CCA397641864PAFAH1B1c.788T>C (p.Val263Ala)
n.1873T>C
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1860T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.596T>C
n.512T>C
n.676+80T>C
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.31-2138T>C
17g.2674176T>GCA397641865PAFAH1B1c.788T>G (p.Val263Gly)
n.1873T>G
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1860T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.596T>G
n.512T>G
n.676+80T>G
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.31-2138T>G
17g.2674177A>CCA497474062PAFAH1B1c.789A>C (p.Val263=)
n.1874A>C
c.843A>C (p.Val281=)
c.594A>C (p.Val198=)
n.1861A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.597A>C
n.513A>C
n.676+81A>C
c.285A>C (p.Val95=)
n.31-2137A>C
17g.2674177A>GCA497474063PAFAH1B1c.789A>G (p.Val263=)
n.1874A>G
c.843A>G (p.Val281=)
c.594A>G (p.Val198=)
n.1861A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.597A>G
n.513A>G
n.676+81A>G
c.285A>G (p.Val95=)
n.31-2137A>G
17g.2674177A>TCA497474064PAFAH1B1c.789A>T (p.Val263=)
n.1874A>T
c.843A>T (p.Val281=)
c.594A>T (p.Val198=)
n.1861A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.597A>T
n.513A>T
n.676+81A>T
c.285A>T (p.Val95=)
n.31-2137A>T
17g.2674178G>ACA397641866PAFAH1B1c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.1875G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.1862G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.598G>A
n.514G>A
n.676+82G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.31-2136G>A
 gnomAD v4
17g.2674178G>CCA397641867PAFAH1B1c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.1875G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.1862G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.598G>C
n.514G>C
n.676+82G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.31-2136G>C
17g.2674178G=CA2243491412PAFAH1B1c.790G= (p.Ala264=)
n.1875G=
c.844G= (p.Ala282=)
c.595G= (p.Ala199=)
n.1862G=
c.*744G= (n.*744G=)
c.*108G= (n.*108G=)
n.598G=
n.514G=
n.676+82G=
c.286G= (p.Ala96=)
n.31-2136G=
17g.2674178G>TCA8283256PAFAH1B1c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.1875G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.1862G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.598G>T
n.514G>T
n.676+82G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.31-2136G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2674179C>ACA397641868PAFAH1B1c.791C>A (p.Ala264Glu)
n.1876C>A
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.596C>A (p.Ala199Glu)
n.1863C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.599C>A
n.515C>A
n.676+83C>A
c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.31-2135C>A
17g.2674179C=CA2243491413PAFAH1B1c.791C= (p.Ala264=)
n.1876C=
c.845C= (p.Ala282=)
c.596C= (p.Ala199=)
n.1863C=
c.*745C= (n.*745C=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.599C=
n.515C=
n.676+83C=
c.287C= (p.Ala96=)
n.31-2135C=
17g.2674179C>GCA286907899PAFAH1B1c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.1876C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.1863C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.599C>G
n.515C>G
n.676+83C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.31-2135C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2674179C>TCA397641869PAFAH1B1c.791C>T (p.Ala264Val)
n.1876C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.1863C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.599C>T
n.515C>T
n.676+83C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.31-2135C>T
17g.2674180A>CCA497474065PAFAH1B1c.792A>C (p.Ala264=)
n.1877A>C
c.846A>C (p.Ala282=)
c.597A>C (p.Ala199=)
n.1864A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.600A>C
n.516A>C
n.676+84A>C
c.288A>C (p.Ala96=)
n.31-2134A>C
17g.2674180A>GCA497474066PAFAH1B1c.792A>G (p.Ala264=)
n.1877A>G
c.846A>G (p.Ala282=)
c.597A>G (p.Ala199=)
n.1864A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.600A>G
n.516A>G
n.676+84A>G
c.288A>G (p.Ala96=)
n.31-2134A>G
 gnomAD v4
17g.2674180A>TCA497474067PAFAH1B1c.792A>T (p.Ala264=)
n.1877A>T
c.846A>T (p.Ala282=)
c.597A>T (p.Ala199=)
n.1864A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.600A>T
n.516A>T
n.676+84A>T
c.288A>T (p.Ala96=)
n.31-2134A>T
17g.2674181A>CCA397641870PAFAH1B1c.793A>C (p.Thr265Pro)
n.1878A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.1865A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.601A>C
n.517A>C
n.676+85A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.31-2133A>C
17g.2674181A>GCA397641871PAFAH1B1c.793A>G (p.Thr265Ala)
n.1878A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.1865A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.601A>G
n.517A>G
n.676+85A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.31-2133A>G
17g.2674181A>TCA397641872PAFAH1B1c.793A>T (p.Thr265Ser)
n.1878A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.1865A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.601A>T
n.517A>T
n.676+85A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.31-2133A>T
17g.2674182delCA2573153015PAFAH1B1c.794del (p.Thr265LysfsTer15)
n.1879del
c.848del (p.Thr283LysfsTer15)
c.599del (p.Thr200LysfsTer15)
n.1866del
c.*748del (n.*748del)
c.*112del (n.*112del)
n.602del
n.518del
n.676+86del
c.290del (p.Thr97LysfsTer15)
n.31-2132del
 ClinVar dbSNP
17g.2674182C>ACA397641873PAFAH1B1c.794C>A (p.Thr265Lys)
n.1879C>A
c.848C>A (p.Thr283Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
n.1866C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.602C>A
n.518C>A
n.676+86C>A
c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.31-2132C>A
17g.2674182C=CA2243491414PAFAH1B1c.794C= (p.Thr265=)
n.1879C=
c.848C= (p.Thr283=)
c.599C= (p.Thr200=)
n.1866C=
c.*748C= (n.*748C=)
c.*112C= (n.*112C=)
n.602C=
n.518C=
n.676+86C=
c.290C= (p.Thr97=)
n.31-2132C=
17g.2674182C>GCA397641874PAFAH1B1c.794C>G (p.Thr265Arg)
n.1879C>G
c.848C>G (p.Thr283Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
n.1866C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.602C>G
n.518C>G
n.676+86C>G
c.290C>G (p.Thr97Arg)
n.31-2132C>G
17g.2674182C>TCA8283257PAFAH1B1c.794C>T (p.Thr265Ile)
n.1879C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.1866C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.602C>T
n.518C>T
n.676+86C>T
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.31-2132C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2674183A>CCA497474068PAFAH1B1c.795A>C (p.Thr265=)
n.1880A>C
c.849A>C (p.Thr283=)
c.600A>C (p.Thr200=)
n.1867A>C
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.603A>C
n.519A>C
n.676+87A>C
c.291A>C (p.Thr97=)
n.31-2131A>C
17g.2674183A>GCA497474069PAFAH1B1c.795A>G (p.Thr265=)
n.1880A>G
c.849A>G (p.Thr283=)
c.600A>G (p.Thr200=)
n.1867A>G
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.603A>G
n.519A>G
n.676+87A>G
c.291A>G (p.Thr97=)
n.31-2131A>G
17g.2674183A>TCA497474070PAFAH1B1c.795A>T (p.Thr265=)
n.1880A>T
c.849A>T (p.Thr283=)
c.600A>T (p.Thr200=)
n.1867A>T
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.603A>T
n.519A>T
n.676+87A>T
c.291A>T (p.Thr97=)
n.31-2131A>T
17g.2674184A>CCA397641875PAFAH1B1c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.1881A>C
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.1868A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.604A>C
n.520A>C
n.676+88A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.31-2130A>C
17g.2674184A>GCA397641876PAFAH1B1c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.1881A>G
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
n.1868A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.604A>G
n.520A>G
n.676+88A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.31-2130A>G
17g.2674184A>TCA397641877PAFAH1B1c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.1881A>T
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
n.1868A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.604A>T
n.520A>T
n.676+88A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.31-2130A>T
17g.2674185A>CCA397641880PAFAH1B1c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.1882A>C
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.1869A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.605A>C
n.521A>C
n.676+89A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.31-2129A>C
17g.2674185A>GCA397641878PAFAH1B1c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.1882A>G
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.1869A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.605A>G
n.521A>G
n.676+89A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.31-2129A>G
 gnomAD v4
17g.2674185A>TCA397641879PAFAH1B1c.797A>T (p.Lys266Met)
n.1882A>T
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.602A>T (p.Lys201Met)
n.1869A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.605A>T
n.521A>T
n.676+89A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.31-2129A>T
17g.2674186G>ACA8283258PAFAH1B1c.798G>A (p.Lys266=)
n.1883G>A
c.852G>A (p.Lys284=)
c.603G>A (p.Lys201=)
n.1870G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.606G>A
n.522G>A
n.676+90G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
n.31-2128G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2674186G>CCA397641881PAFAH1B1c.798G>C (p.Lys266Asn)
n.1883G>C
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.603G>C (p.Lys201Asn)
n.1870G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.606G>C
n.522G>C
n.676+90G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.31-2128G>C
 gnomAD v4
17g.2674186G=CA2243491415PAFAH1B1c.798G= (p.Lys266=)
n.1883G=
c.852G= (p.Lys284=)
c.603G= (p.Lys201=)
n.1870G=
c.*752G= (n.*752G=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.606G=
n.522G=
n.676+90G=
c.294G= (p.Lys98=)
n.31-2128G=
17g.2674186G>TCA397641882PAFAH1B1c.798G>T (p.Lys266Asn)
n.1883G>T
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.1870G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.606G>T
n.522G>T
n.676+90G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.31-2128G>T
17g.2674187G>ACA8283259PAFAH1B1c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.1884G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.1871G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.607G>A
n.523G>A
n.676+91G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.31-2127G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.2674187G>CCA397641883PAFAH1B1c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.1884G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.1871G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.607G>C
n.523G>C
n.676+91G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.31-2127G>C
17g.2674187G=CA2243491416PAFAH1B1c.799G= (p.Glu267=)
n.1884G=
c.853G= (p.Glu285=)
c.604G= (p.Glu202=)
n.1871G=
c.*753G= (n.*753G=)
c.*117G= (n.*117G=)
n.607G=
n.523G=
n.676+91G=
c.295G= (p.Glu99=)
n.31-2127G=
17g.2674187G>TCA397641884PAFAH1B1c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.1884G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.1871G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.607G>T
n.523G>T
n.676+91G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.31-2127G>T
17g.2674188A>CCA397641885PAFAH1B1c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.1885A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.1872A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.608A>C
n.524A>C
n.676+92A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.31-2126A>C
17g.2674188A>GCA397641886PAFAH1B1c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.1885A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.1872A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.608A>G
n.524A>G
n.676+92A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.31-2126A>G
17g.2674188A>TCA397641887PAFAH1B1c.800A>T (p.Glu267Val)
n.1885A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.1872A>T
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.608A>T
n.524A>T
n.676+92A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.31-2126A>T
17g.2674189A=CA2243491417PAFAH1B1c.801A= (p.Glu267=)
n.1886A=
c.855A= (p.Glu285=)
c.606A= (p.Glu202=)
n.1873A=
c.*755A= (n.*755A=)
c.*119A= (n.*119A=)
n.609A=
n.525A=
n.676+93A=
c.297A= (p.Glu99=)
n.31-2125A=
17g.2674189A>CCA397641888PAFAH1B1c.801A>C (p.Glu267Asp)
n.1886A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
n.1873A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.609A>C
n.525A>C
n.676+93A>C
c.297A>C (p.Glu99Asp)
n.31-2125A>C
17g.2674189A>GCA8283260PAFAH1B1c.801A>G (p.Glu267=)
n.1886A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
c.606A>G (p.Glu202=)
n.1873A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.609A>G
n.525A>G
n.676+93A>G
c.297A>G (p.Glu99=)
n.31-2125A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2674189A>TCA397641889PAFAH1B1c.801A>T (p.Glu267Asp)
n.1886A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
n.1873A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.609A>T
n.525A>T
n.676+93A>T
c.297A>T (p.Glu99Asp)
n.31-2125A>T
17g.2674190T>ACA397641892PAFAH1B1c.802T>A (p.Cys268Ser)
n.1887T>A
c.856T>A (p.Cys286Ser)
c.607T>A (p.Cys203Ser)
n.1874T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.610T>A
n.526T>A
n.676+94T>A
c.298T>A (p.Cys100Ser)
n.31-2124T>A
17g.2674190T>CCA397641891PAFAH1B1c.802T>C (p.Cys268Arg)
n.1887T>C
c.856T>C (p.Cys286Arg)
c.607T>C (p.Cys203Arg)
n.1874T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.610T>C
n.526T>C
n.676+94T>C
c.298T>C (p.Cys100Arg)
n.31-2124T>C
17g.2674190T>GCA397641890PAFAH1B1c.802T>G (p.Cys268Gly)
n.1887T>G
c.856T>G (p.Cys286Gly)
c.607T>G (p.Cys203Gly)
n.1874T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.610T>G
n.526T>G
n.676+94T>G
c.298T>G (p.Cys100Gly)
n.31-2124T>G
17g.2674191G>ACA397641893PAFAH1B1c.803G>A (p.Cys268Tyr)
n.1888G>A
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
c.608G>A (p.Cys203Tyr)
n.1875G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.611G>A
n.527G>A
n.676+95G>A
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
n.31-2123G>A
 gnomAD v4
17g.2674191G>CCA397641894PAFAH1B1c.803G>C (p.Cys268Ser)
n.1888G>C
c.857G>C (p.Cys286Ser)
c.608G>C (p.Cys203Ser)
n.1875G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.611G>C
n.527G>C
n.676+95G>C
c.299G>C (p.Cys100Ser)
n.31-2123G>C
17g.2674191G>TCA397641895PAFAH1B1c.803G>T (p.Cys268Phe)
n.1888G>T
c.857G>T (p.Cys286Phe)
c.608G>T (p.Cys203Phe)
n.1875G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.611G>T
n.527G>T
n.676+95G>T
c.299G>T (p.Cys100Phe)
n.31-2123G>T
17g.2674192C>ACA397641896PAFAH1B1c.804C>A (p.Cys268Ter)
n.1889C>A
c.858C>A (p.Cys286Ter)
c.609C>A (p.Cys203Ter)
n.1876C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.612C>A
n.528C>A
n.676+96C>A
c.300C>A (p.Cys100Ter)
n.31-2122C>A
17g.2674192C>GCA397641897PAFAH1B1c.804C>G (p.Cys268Trp)
n.1889C>G
c.858C>G (p.Cys286Trp)
c.609C>G (p.Cys203Trp)
n.1876C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.612C>G
n.528C>G
n.676+96C>G
c.300C>G (p.Cys100Trp)
n.31-2122C>G
17g.2674192C>TCA497474076PAFAH1B1c.804C>T (p.Cys268=)
n.1889C>T
c.858C>T (p.Cys286=)
c.609C>T (p.Cys203=)
n.1876C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.612C>T
n.528C>T
n.676+96C>T
c.300C>T (p.Cys100=)
n.31-2122C>T
17g.2674193A>CCA397641898PAFAH1B1c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.1890A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.1877A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.613A>C
n.529A>C
n.676+97A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.31-2121A>C
17g.2674193A>GCA397641899PAFAH1B1c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.1890A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.1877A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.613A>G
n.529A>G
n.676+97A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.31-2121A>G
17g.2674193A>TCA397641900PAFAH1B1c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.1890A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.1877A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.613A>T
n.529A>T
n.676+97A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.31-2121A>T
17g.2674194delCA2695224116PAFAH1B1c.806del (p.Lys269ArgfsTer11)
n.1891del
c.860del (p.Lys287ArgfsTer11)
c.611del (p.Lys204ArgfsTer11)
n.1878del
c.*760del (n.*760del)
c.*124del (n.*124del)
n.614del
n.530del
n.676+98del
c.302del (p.Lys101ArgfsTer11)
n.31-2120del
17g.2674194A=CA2243491418PAFAH1B1c.806A= (p.Lys269=)
n.1891A=
c.860A= (p.Lys287=)
c.611A= (p.Lys204=)
n.1878A=
c.*760A= (n.*760A=)
c.*124A= (n.*124A=)
n.614A=
n.530A=
n.676+98A=
c.302A= (p.Lys101=)
n.31-2120A=
17g.2674194A>CCA397641901PAFAH1B1c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.1891A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.1878A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.614A>C
n.530A>C
n.676+98A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.31-2120A>C
17g.2674194A>GCA8283261PAFAH1B1c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.1891A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.1878A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.614A>G
n.530A>G
n.676+98A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.31-2120A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2674194A>TCA397641902PAFAH1B1c.806A>T (p.Lys269Met)
n.1891A>T
c.860A>T (p.Lys287Met)
c.611A>T (p.Lys204Met)
n.1878A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.614A>T
n.530A>T
n.676+98A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.31-2120A>T
17g.2674195G>ACA497474081PAFAH1B1c.807G>A (p.Lys269=)
n.1892G>A
c.861G>A (p.Lys287=)
c.612G>A (p.Lys204=)
n.1879G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.615G>A
n.531G>A
n.676+99G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
n.31-2119G>A
17g.2674195G>CCA397641903PAFAH1B1c.807G>C (p.Lys269Asn)
n.1892G>C
c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.612G>C (p.Lys204Asn)
n.1879G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.615G>C
n.531G>C
n.676+99G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.31-2119G>C
17g.2674195G>TCA397641904PAFAH1B1c.807G>T (p.Lys269Asn)
n.1892G>T
c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.612G>T (p.Lys204Asn)
n.1879G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.615G>T
n.531G>T
n.676+99G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.31-2119G>T
17g.2674196G>ACA397641906PAFAH1B1c.808G>A (p.Ala270Thr)
n.1893G>A
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.1880G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.616G>A
n.532G>A
n.676+100G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.31-2118G>A
17g.2674196G>CCA397641907PAFAH1B1c.808G>C (p.Ala270Pro)
n.1893G>C
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.1880G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.616G>C
n.532G>C
n.676+100G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.31-2118G>C
17g.2674196G>TCA397641905PAFAH1B1c.808G>T (p.Ala270Ser)
n.1893G>T
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.1880G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.616G>T
n.532G>T
n.676+100G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.31-2118G>T
17g.2674197C>ACA397641908PAFAH1B1c.809C>A (p.Ala270Asp)
n.1894C>A
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.1881C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.617C>A
n.533C>A
n.676+101C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.31-2117C>A
17g.2674197C>GCA397641910PAFAH1B1c.809C>G (p.Ala270Gly)
n.1894C>G
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.1881C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.617C>G
n.533C>G
n.676+101C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.31-2117C>G
17g.2674197C>TCA397641909PAFAH1B1c.809C>T (p.Ala270Val)
n.1894C>T
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.1881C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.617C>T
n.533C>T
n.676+101C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.31-2117C>T
17g.2674198T>ACA497474082PAFAH1B1c.810T>A (p.Ala270=)
n.1895T>A
c.864T>A (p.Ala288=)
c.615T>A (p.Ala205=)
n.1882T>A
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.618T>A
n.534T>A
n.676+102T>A
c.306T>A (p.Ala102=)
n.31-2116T>A
17g.2674198T>CCA497474083PAFAH1B1c.810T>C (p.Ala270=)
n.1895T>C
c.864T>C (p.Ala288=)
c.615T>C (p.Ala205=)
n.1882T>C
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.618T>C
n.534T>C
n.676+102T>C
c.306T>C (p.Ala102=)
n.31-2116T>C
 gnomAD v4
17g.2674198T>GCA497474085PAFAH1B1c.810T>G (p.Ala270=)
n.1895T>G
c.864T>G (p.Ala288=)
c.615T>G (p.Ala205=)
n.1882T>G
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.618T>G
n.534T>G
n.676+102T>G
c.306T>G (p.Ala102=)
n.31-2116T>G
17g.2674199G>ACA397641911PAFAH1B1c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.1896G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.1883G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.619G>A
n.535G>A
n.676+103G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.31-2115G>A
17g.2674199G>CCA397641912PAFAH1B1c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1896G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.1883G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.619G>C
n.535G>C
n.676+103G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.31-2115G>C
17g.2674199G>TCA397641913PAFAH1B1c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.1896G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.1883G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.619G>T
n.535G>T
n.676+103G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.31-2115G>T
17g.2674200A>CCA397641914PAFAH1B1c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1897A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.1884A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.620A>C
n.536A>C
n.676+104A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.31-2114A>C
17g.2674200A>GCA397641915PAFAH1B1c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1897A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.1884A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.620A>G
n.536A>G
n.676+104A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.31-2114A>G
17g.2674200A>TCA397641916PAFAH1B1c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1897A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.1884A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.620A>T
n.536A>T
n.676+104A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.31-2114A>T
17g.2674201G>ACA497474086PAFAH1B1c.813G>A (p.Glu271=)
n.1898G>A
c.867G>A (p.Glu289=)
c.618G>A (p.Glu206=)
n.1885G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.621G>A
n.537G>A
n.676+105G>A
c.309G>A (p.Glu103=)
n.31-2113G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2674201G>CCA397641917PAFAH1B1c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.1898G>C
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.1885G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.621G>C
n.537G>C
n.676+105G>C
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.31-2113G>C
17g.2674201G=CA2243491419PAFAH1B1c.813G= (p.Glu271=)
n.1898G=
c.867G= (p.Glu289=)
c.618G= (p.Glu206=)
n.1885G=
c.*767G= (n.*767G=)
c.*131G= (n.*131G=)
n.621G=
n.537G=
n.676+105G=
c.309G= (p.Glu103=)
n.31-2113G=
17g.2674201G>TCA397641918PAFAH1B1c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.1898G>T
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.1885G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.621G>T
n.537G>T
n.676+105G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.31-2113G>T
17g.2674202C>ACA397641919PAFAH1B1c.814C>A (p.Leu272Ile)
n.1899C>A
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.1886C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.622C>A
n.538C>A
n.676+106C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.31-2112C>A
17g.2674202C>GCA397641920PAFAH1B1c.814C>G (p.Leu272Val)
n.1899C>G
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.1886C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.622C>G
n.538C>G
n.676+106C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.31-2112C>G
17g.2674202C>TCA397641921PAFAH1B1c.814C>T (p.Leu272Phe)
n.1899C>T
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
n.1886C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.622C>T
n.538C>T
n.676+106C>T
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.31-2112C>T
17g.2674203T>ACA397641924PAFAH1B1c.815T>A (p.Leu272His)
n.1900T>A
c.869T>A (p.Leu290His)
c.620T>A (p.Leu207His)
n.1887T>A
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.623T>A
n.539T>A
n.676+107T>A
c.311T>A (p.Leu104His)
n.31-2111T>A
17g.2674203T>CCA397641922PAFAH1B1c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.1900T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.1887T>C
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.623T>C
n.539T>C
n.676+107T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.31-2111T>C
17g.2674203T>GCA397641923PAFAH1B1c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.1900T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.1887T>G
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.623T>G
n.539T>G
n.676+107T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.31-2111T>G
17g.2674204C>ACA497474088PAFAH1B1c.816C>A (p.Leu272=)
n.1901C>A
c.870C>A (p.Leu290=)
c.621C>A (p.Leu207=)
n.1888C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.624C>A
n.540C>A
n.676+108C>A
c.312C>A (p.Leu104=)
n.31-2110C>A
17g.2674204C=CA2243491420PAFAH1B1c.816C= (p.Leu272=)
n.1901C=
c.870C= (p.Leu290=)
c.621C= (p.Leu207=)
n.1888C=
c.*770C= (n.*770C=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.624C=
n.540C=
n.676+108C=
c.312C= (p.Leu104=)
n.31-2110C=
17g.2674204C>GCA497474089PAFAH1B1c.816C>G (p.Leu272=)
n.1901C>G
c.870C>G (p.Leu290=)
c.621C>G (p.Leu207=)
n.1888C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.624C>G
n.540C>G
n.676+108C>G
c.312C>G (p.Leu104=)
n.31-2110C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2674204C>TCA497474090PAFAH1B1c.816C>T (p.Leu272=)
n.1901C>T
c.870C>T (p.Leu290=)
c.621C>T (p.Leu207=)
n.1888C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.624C>T
n.540C>T
n.676+108C>T
c.312C>T (p.Leu104=)
n.31-2110C>T
17g.2674205C>ACA497474093PAFAH1B1c.817C>A (p.Arg273=)
n.1902C>A
c.871C>A (p.Arg291=)
c.622C>A (p.Arg208=)
n.1889C>A
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.625C>A
n.541C>A
n.676+109C>A
c.313C>A (p.Arg105=)
n.31-2109C>A
17g.2674205C=CA2243491421PAFAH1B1c.817C= (p.Arg273=)
n.1902C=
c.871C= (p.Arg291=)
c.622C= (p.Arg208=)
n.1889C=
c.*771C= (n.*771C=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.625C=
n.541C=
n.676+109C=
c.313C= (p.Arg105=)
n.31-2109C=
17g.2674205C>GCA397641925PAFAH1B1c.817C>G (p.Arg273Gly)
n.1902C>G
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.1889C>G
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.625C>G
n.541C>G
n.676+109C>G
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.31-2109C>G
17g.2674205C>TCA254312PAFAH1B1c.817C>T (p.Arg273Ter)
n.1902C>T
c.871C>T (p.Arg291Ter)
c.622C>T (p.Arg208Ter)
n.1889C>T
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.625C>T
n.541C>T
n.676+109C>T
c.313C>T (p.Arg105Ter)
n.31-2109C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched