UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2674012G>A | CA2576150828 | PAFAH1B1 | c.672-48G>A (n.672-48G>A) n.1709G>A c.726-48G>A (n.726-48G>A) c.477-48G>A (n.477-48G>A) n.1696G>A c.*626-48G>A (n.*626-48G>A) c.374-48G>A (n.374-48G>A) n.480-48G>A n.348G>A n.640-48G>A c.168-48G>A (n.168-48G>A) n.31-2302G>A c.623-48G>A (n.623-48G>A) | |
| 17 | g.2674012G>T | CA2635322869 | PAFAH1B1 | c.672-48G>T (n.672-48G>T) n.1709G>T c.726-48G>T (n.726-48G>T) c.477-48G>T (n.477-48G>T) n.1696G>T c.*626-48G>T (n.*626-48G>T) c.374-48G>T (n.374-48G>T) n.480-48G>T n.348G>T n.640-48G>T c.168-48G>T (n.168-48G>T) n.31-2302G>T c.623-48G>T (n.623-48G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674013T>G | CA8283244 | PAFAH1B1 | c.672-47T>G (n.672-47T>G) n.1710T>G c.726-47T>G (n.726-47T>G) c.477-47T>G (n.477-47T>G) n.1697T>G c.*626-47T>G (n.*626-47T>G) c.374-47T>G (n.374-47T>G) n.480-47T>G n.349T>G n.640-47T>G c.168-47T>G (n.168-47T>G) n.31-2301T>G c.623-47T>G (n.623-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674013T= | CA2243491350 | PAFAH1B1 | c.672-47T= (n.672-47T=) n.1710T= c.726-47T= (n.726-47T=) c.477-47T= (n.477-47T=) n.1697T= c.*626-47T= (n.*626-47T=) c.374-47T= (n.374-47T=) n.480-47T= n.349T= n.640-47T= c.168-47T= (n.168-47T=) n.31-2301T= c.623-47T= (n.623-47T=) | |
| 17 | g.2674014C= | CA2243491351 | PAFAH1B1 | c.672-46C= (n.672-46C=) n.1711C= c.726-46C= (n.726-46C=) c.477-46C= (n.477-46C=) n.1698C= c.*626-46C= (n.*626-46C=) c.374-46C= (n.374-46C=) n.480-46C= n.350C= n.640-46C= c.168-46C= (n.168-46C=) n.31-2300C= c.623-46C= (n.623-46C=) | |
| 17 | g.2674014C>T | CA624849068 | PAFAH1B1 | c.672-46C>T (n.672-46C>T) n.1711C>T c.726-46C>T (n.726-46C>T) c.477-46C>T (n.477-46C>T) n.1698C>T c.*626-46C>T (n.*626-46C>T) c.374-46C>T (n.374-46C>T) n.480-46C>T n.350C>T n.640-46C>T c.168-46C>T (n.168-46C>T) n.31-2300C>T c.623-46C>T (n.623-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674015C>A | CA2243491353 | PAFAH1B1 | c.672-45C>A (n.672-45C>A) n.1712C>A c.726-45C>A (n.726-45C>A) c.477-45C>A (n.477-45C>A) n.1699C>A c.*626-45C>A (n.*626-45C>A) c.374-45C>A (n.374-45C>A) n.480-45C>A n.351C>A n.640-45C>A c.168-45C>A (n.168-45C>A) n.31-2299C>A c.623-45C>A (n.623-45C>A) | dbSNP |
| 17 | g.2674015C= | CA2243491352 | PAFAH1B1 | c.672-45C= (n.672-45C=) n.1712C= c.726-45C= (n.726-45C=) c.477-45C= (n.477-45C=) n.1699C= c.*626-45C= (n.*626-45C=) c.374-45C= (n.374-45C=) n.480-45C= n.351C= n.640-45C= c.168-45C= (n.168-45C=) n.31-2299C= c.623-45C= (n.623-45C=) | |
| 17 | g.2674015C>G | CA2635322877 | PAFAH1B1 | c.672-45C>G (n.672-45C>G) n.1712C>G c.726-45C>G (n.726-45C>G) c.477-45C>G (n.477-45C>G) n.1699C>G c.*626-45C>G (n.*626-45C>G) c.374-45C>G (n.374-45C>G) n.480-45C>G n.351C>G n.640-45C>G c.168-45C>G (n.168-45C>G) n.31-2299C>G c.623-45C>G (n.623-45C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674015C>T | CA624849069 | PAFAH1B1 | c.672-45C>T (n.672-45C>T) n.1712C>T c.726-45C>T (n.726-45C>T) c.477-45C>T (n.477-45C>T) n.1699C>T c.*626-45C>T (n.*626-45C>T) c.374-45C>T (n.374-45C>T) n.480-45C>T n.351C>T n.640-45C>T c.168-45C>T (n.168-45C>T) n.31-2299C>T c.623-45C>T (n.623-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674016T>C | CA2635322881 | PAFAH1B1 | c.672-44T>C (n.672-44T>C) n.1713T>C c.726-44T>C (n.726-44T>C) c.477-44T>C (n.477-44T>C) n.1700T>C c.*626-44T>C (n.*626-44T>C) c.374-44T>C (n.374-44T>C) n.480-44T>C n.352T>C n.640-44T>C c.168-44T>C (n.168-44T>C) n.31-2298T>C c.623-44T>C (n.623-44T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674016_2674017delinsTG | CA2243491354 | PAFAH1B1 | c.672-44_672-43delinsTG (n.672-44_672-43delinsTG) n.1713_1714delinsTG c.726-44_726-43delinsTG (n.726-44_726-43delinsTG) c.477-44_477-43delinsTG (n.477-44_477-43delinsTG) n.1700_1701delinsTG c.*626-44_*626-43delinsTG (n.*626-44_*626-43delinsTG) c.374-44_374-43delinsTG (n.374-44_374-43delinsTG) n.480-44_480-43delinsTG n.352_353delinsTG n.640-44_640-43delinsTG c.168-44_168-43delinsTG (n.168-44_168-43delinsTG) n.31-2298_31-2297delinsTG c.623-44_623-43delinsTG (n.623-44_623-43delinsTG) | |
| 17 | g.2674017del | CA624849070 | PAFAH1B1 | c.672-43del (n.672-43del) n.1714del c.726-43del (n.726-43del) c.477-43del (n.477-43del) n.1701del c.*626-43del (n.*626-43del) c.374-43del (n.374-43del) n.480-43del n.353del n.640-43del c.168-43del (n.168-43del) n.31-2297del c.623-43del (n.623-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674017G>C | CA727481436 | PAFAH1B1 | c.672-43G>C (n.672-43G>C) n.1714G>C c.726-43G>C (n.726-43G>C) c.477-43G>C (n.477-43G>C) n.1701G>C c.*626-43G>C (n.*626-43G>C) c.374-43G>C (n.374-43G>C) n.480-43G>C n.353G>C n.640-43G>C c.168-43G>C (n.168-43G>C) n.31-2297G>C c.623-43G>C (n.623-43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674017G= | CA2243491355 | PAFAH1B1 | c.672-43G= (n.672-43G=) n.1714G= c.726-43G= (n.726-43G=) c.477-43G= (n.477-43G=) n.1701G= c.*626-43G= (n.*626-43G=) c.374-43G= (n.374-43G=) n.480-43G= n.353G= n.640-43G= c.168-43G= (n.168-43G=) n.31-2297G= c.623-43G= (n.623-43G=) | |
| 17 | g.2674018A= | CA2243491356 | PAFAH1B1 | c.672-42A= (n.672-42A=) n.1715A= c.726-42A= (n.726-42A=) c.477-42A= (n.477-42A=) n.1702A= c.*626-42A= (n.*626-42A=) c.374-42A= (n.374-42A=) n.480-42A= n.354A= n.640-42A= c.168-42A= (n.168-42A=) n.31-2296A= c.623-42A= (n.623-42A=) | |
| 17 | g.2674018A>C | CA624849071 | PAFAH1B1 | c.672-42A>C (n.672-42A>C) n.1715A>C c.726-42A>C (n.726-42A>C) c.477-42A>C (n.477-42A>C) n.1702A>C c.*626-42A>C (n.*626-42A>C) c.374-42A>C (n.374-42A>C) n.480-42A>C n.354A>C n.640-42A>C c.168-42A>C (n.168-42A>C) n.31-2296A>C c.623-42A>C (n.623-42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674020G>T | CA2576150829 | PAFAH1B1 | c.672-40G>T (n.672-40G>T) n.1717G>T c.726-40G>T (n.726-40G>T) c.477-40G>T (n.477-40G>T) n.1704G>T c.*626-40G>T (n.*626-40G>T) c.374-40G>T (n.374-40G>T) n.480-40G>T n.356G>T n.640-40G>T c.168-40G>T (n.168-40G>T) n.31-2294G>T c.623-40G>T (n.623-40G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674022T>C | CA2576150830 | PAFAH1B1 | c.672-38T>C (n.672-38T>C) n.1719T>C c.726-38T>C (n.726-38T>C) c.477-38T>C (n.477-38T>C) n.1706T>C c.*626-38T>C (n.*626-38T>C) c.374-38T>C (n.374-38T>C) n.480-38T>C n.358T>C n.640-38T>C c.168-38T>C (n.168-38T>C) n.31-2292T>C c.623-38T>C (n.623-38T>C) | |
| 17 | g.2674022T>G | CA8283245 | PAFAH1B1 | c.672-38T>G (n.672-38T>G) n.1719T>G c.726-38T>G (n.726-38T>G) c.477-38T>G (n.477-38T>G) n.1706T>G c.*626-38T>G (n.*626-38T>G) c.374-38T>G (n.374-38T>G) n.480-38T>G n.358T>G n.640-38T>G c.168-38T>G (n.168-38T>G) n.31-2292T>G c.623-38T>G (n.623-38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674022T= | CA2243491357 | PAFAH1B1 | c.672-38T= (n.672-38T=) n.1719T= c.726-38T= (n.726-38T=) c.477-38T= (n.477-38T=) n.1706T= c.*626-38T= (n.*626-38T=) c.374-38T= (n.374-38T=) n.480-38T= n.358T= n.640-38T= c.168-38T= (n.168-38T=) n.31-2292T= c.623-38T= (n.623-38T=) | |
| 17 | g.2674024G>A | CA8283246 | PAFAH1B1 | c.672-36G>A (n.672-36G>A) n.1721G>A c.726-36G>A (n.726-36G>A) c.477-36G>A (n.477-36G>A) n.1708G>A c.*626-36G>A (n.*626-36G>A) c.374-36G>A (n.374-36G>A) n.480-36G>A n.360G>A n.640-36G>A c.168-36G>A (n.168-36G>A) n.31-2290G>A c.623-36G>A (n.623-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674024G= | CA2243491358 | PAFAH1B1 | c.672-36G= (n.672-36G=) n.1721G= c.726-36G= (n.726-36G=) c.477-36G= (n.477-36G=) n.1708G= c.*626-36G= (n.*626-36G=) c.374-36G= (n.374-36G=) n.480-36G= n.360G= n.640-36G= c.168-36G= (n.168-36G=) n.31-2290G= c.623-36G= (n.623-36G=) | |
| 17 | g.2674025T>C | CA2556930686 | PAFAH1B1 | c.672-35T>C (n.672-35T>C) n.1722T>C c.726-35T>C (n.726-35T>C) c.477-35T>C (n.477-35T>C) n.1709T>C c.*626-35T>C (n.*626-35T>C) c.374-35T>C (n.374-35T>C) n.480-35T>C n.361T>C n.640-35T>C c.168-35T>C (n.168-35T>C) n.31-2289T>C c.623-35T>C (n.623-35T>C) | |
| 17 | g.2674026C>A | CA2635322890 | PAFAH1B1 | c.672-34C>A (n.672-34C>A) n.1723C>A c.726-34C>A (n.726-34C>A) c.477-34C>A (n.477-34C>A) n.1710C>A c.*626-34C>A (n.*626-34C>A) c.374-34C>A (n.374-34C>A) n.480-34C>A n.362C>A n.640-34C>A c.168-34C>A (n.168-34C>A) n.31-2288C>A c.623-34C>A (n.623-34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674026C= | CA2243491359 | PAFAH1B1 | c.672-34C= (n.672-34C=) n.1723C= c.726-34C= (n.726-34C=) c.477-34C= (n.477-34C=) n.1710C= c.*626-34C= (n.*626-34C=) c.374-34C= (n.374-34C=) n.480-34C= n.362C= n.640-34C= c.168-34C= (n.168-34C=) n.31-2288C= c.623-34C= (n.623-34C=) | |
| 17 | g.2674026C>G | CA2243491360 | PAFAH1B1 | c.672-34C>G (n.672-34C>G) n.1723C>G c.726-34C>G (n.726-34C>G) c.477-34C>G (n.477-34C>G) n.1710C>G c.*626-34C>G (n.*626-34C>G) c.374-34C>G (n.374-34C>G) n.480-34C>G n.362C>G n.640-34C>G c.168-34C>G (n.168-34C>G) n.31-2288C>G c.623-34C>G (n.623-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674026C>T | CA8283247 | PAFAH1B1 | c.672-34C>T (n.672-34C>T) n.1723C>T c.726-34C>T (n.726-34C>T) c.477-34C>T (n.477-34C>T) n.1710C>T c.*626-34C>T (n.*626-34C>T) c.374-34C>T (n.374-34C>T) n.480-34C>T n.362C>T n.640-34C>T c.168-34C>T (n.168-34C>T) n.31-2288C>T c.623-34C>T (n.623-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674029T>C | CA2576150831 | PAFAH1B1 | c.672-31T>C (n.672-31T>C) n.1726T>C c.726-31T>C (n.726-31T>C) c.477-31T>C (n.477-31T>C) n.1713T>C c.*626-31T>C (n.*626-31T>C) c.374-31T>C (n.374-31T>C) n.480-31T>C n.365T>C n.640-31T>C c.168-31T>C (n.168-31T>C) n.31-2285T>C c.623-31T>C (n.623-31T>C) | |
| 17 | g.2674029_2674031delinsTCA | CA2243491361 | PAFAH1B1 | c.672-31_672-29delinsTCA (n.672-31_672-29delinsTCA) n.1726_1728delinsTCA c.726-31_726-29delinsTCA (n.726-31_726-29delinsTCA) c.477-31_477-29delinsTCA (n.477-31_477-29delinsTCA) n.1713_1715delinsTCA c.*626-31_*626-29delinsTCA (n.*626-31_*626-29delinsTCA) c.374-31_374-29delinsTCA (n.374-31_374-29delinsTCA) n.480-31_480-29delinsTCA n.365_367delinsTCA n.640-31_640-29delinsTCA c.168-31_168-29delinsTCA (n.168-31_168-29delinsTCA) n.31-2285_31-2283delinsTCA c.623-31_623-29delinsTCA (n.623-31_623-29delinsTCA) | |
| 17 | g.2674030C>A | CA2635322894 | PAFAH1B1 | c.672-30C>A (n.672-30C>A) n.1727C>A c.726-30C>A (n.726-30C>A) c.477-30C>A (n.477-30C>A) n.1714C>A c.*626-30C>A (n.*626-30C>A) c.374-30C>A (n.374-30C>A) n.480-30C>A n.366C>A n.640-30C>A c.168-30C>A (n.168-30C>A) n.31-2284C>A c.623-30C>A (n.623-30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674030C= | CA2243491362 | PAFAH1B1 | c.672-30C= (n.672-30C=) n.1727C= c.726-30C= (n.726-30C=) c.477-30C= (n.477-30C=) n.1714C= c.*626-30C= (n.*626-30C=) c.374-30C= (n.374-30C=) n.480-30C= n.366C= n.640-30C= c.168-30C= (n.168-30C=) n.31-2284C= c.623-30C= (n.623-30C=) | |
| 17 | g.2674030C>G | CA980778808 | PAFAH1B1 | c.672-30C>G (n.672-30C>G) n.1727C>G c.726-30C>G (n.726-30C>G) c.477-30C>G (n.477-30C>G) n.1714C>G c.*626-30C>G (n.*626-30C>G) c.374-30C>G (n.374-30C>G) n.480-30C>G n.366C>G n.640-30C>G c.168-30C>G (n.168-30C>G) n.31-2284C>G c.623-30C>G (n.623-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674030C>T | CA2535713062 | PAFAH1B1 | c.672-30C>T (n.672-30C>T) n.1727C>T c.726-30C>T (n.726-30C>T) c.477-30C>T (n.477-30C>T) n.1714C>T c.*626-30C>T (n.*626-30C>T) c.374-30C>T (n.374-30C>T) n.480-30C>T n.366C>T n.640-30C>T c.168-30C>T (n.168-30C>T) n.31-2284C>T c.623-30C>T (n.623-30C>T) | |
| 17 | g.2674032_2674033del | CA624849072 | PAFAH1B1 | c.672-28_672-27del (n.672-28_672-27del) n.1729_1730del c.726-28_726-27del (n.726-28_726-27del) c.477-28_477-27del (n.477-28_477-27del) n.1716_1717del c.*626-28_*626-27del (n.*626-28_*626-27del) c.374-28_374-27del (n.374-28_374-27del) n.480-28_480-27del n.368_369del n.640-28_640-27del c.168-28_168-27del (n.168-28_168-27del) n.31-2282_31-2281del c.623-28_623-27del (n.623-28_623-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674032C>T | CA2509503045 | PAFAH1B1 | c.672-28C>T (n.672-28C>T) n.1729C>T c.726-28C>T (n.726-28C>T) c.477-28C>T (n.477-28C>T) n.1716C>T c.*626-28C>T (n.*626-28C>T) c.374-28C>T (n.374-28C>T) n.480-28C>T n.368C>T n.640-28C>T c.168-28C>T (n.168-28C>T) n.31-2282C>T c.623-28C>T (n.623-28C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674033A= | CA2243491363 | PAFAH1B1 | c.672-27A= (n.672-27A=) n.1730A= c.726-27A= (n.726-27A=) c.477-27A= (n.477-27A=) n.1717A= c.*626-27A= (n.*626-27A=) c.374-27A= (n.374-27A=) n.480-27A= n.369A= n.640-27A= c.168-27A= (n.168-27A=) n.31-2281A= c.623-27A= (n.623-27A=) | |
| 17 | g.2674033A>G | CA286907846 | PAFAH1B1 | c.672-27A>G (n.672-27A>G) n.1730A>G c.726-27A>G (n.726-27A>G) c.477-27A>G (n.477-27A>G) n.1717A>G c.*626-27A>G (n.*626-27A>G) c.374-27A>G (n.374-27A>G) n.480-27A>G n.369A>G n.640-27A>G c.168-27A>G (n.168-27A>G) n.31-2281A>G c.623-27A>G (n.623-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674034G>A | CA2522747953 | PAFAH1B1 | c.672-26G>A (n.672-26G>A) n.1731G>A c.726-26G>A (n.726-26G>A) c.477-26G>A (n.477-26G>A) n.1718G>A c.*626-26G>A (n.*626-26G>A) c.374-26G>A (n.374-26G>A) n.480-26G>A n.370G>A n.640-26G>A c.168-26G>A (n.168-26G>A) n.31-2280G>A c.623-26G>A (n.623-26G>A) | |
| 17 | g.2674034G= | CA2243491364 | PAFAH1B1 | c.672-26G= (n.672-26G=) n.1731G= c.726-26G= (n.726-26G=) c.477-26G= (n.477-26G=) n.1718G= c.*626-26G= (n.*626-26G=) c.374-26G= (n.374-26G=) n.480-26G= n.370G= n.640-26G= c.168-26G= (n.168-26G=) n.31-2280G= c.623-26G= (n.623-26G=) | |
| 17 | g.2674034G>T | CA980778809 | PAFAH1B1 | c.672-26G>T (n.672-26G>T) n.1731G>T c.726-26G>T (n.726-26G>T) c.477-26G>T (n.477-26G>T) n.1718G>T c.*626-26G>T (n.*626-26G>T) c.374-26G>T (n.374-26G>T) n.480-26G>T n.370G>T n.640-26G>T c.168-26G>T (n.168-26G>T) n.31-2280G>T c.623-26G>T (n.623-26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674035T>G | CA624849073 | PAFAH1B1 | c.672-25T>G (n.672-25T>G) n.1732T>G c.726-25T>G (n.726-25T>G) c.477-25T>G (n.477-25T>G) n.1719T>G c.*626-25T>G (n.*626-25T>G) c.374-25T>G (n.374-25T>G) n.480-25T>G n.371T>G n.640-25T>G c.168-25T>G (n.168-25T>G) n.31-2279T>G c.623-25T>G (n.623-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674035T= | CA2243491365 | PAFAH1B1 | c.672-25T= (n.672-25T=) n.1732T= c.726-25T= (n.726-25T=) c.477-25T= (n.477-25T=) n.1719T= c.*626-25T= (n.*626-25T=) c.374-25T= (n.374-25T=) n.480-25T= n.371T= n.640-25T= c.168-25T= (n.168-25T=) n.31-2279T= c.623-25T= (n.623-25T=) | |
| 17 | g.2674036G>A | CA624849074 | PAFAH1B1 | c.672-24G>A (n.672-24G>A) n.1733G>A c.726-24G>A (n.726-24G>A) c.477-24G>A (n.477-24G>A) n.1720G>A c.*626-24G>A (n.*626-24G>A) c.374-24G>A (n.374-24G>A) n.480-24G>A n.372G>A n.640-24G>A c.168-24G>A (n.168-24G>A) n.31-2278G>A c.623-24G>A (n.623-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674036G= | CA2243491366 | PAFAH1B1 | c.672-24G= (n.672-24G=) n.1733G= c.726-24G= (n.726-24G=) c.477-24G= (n.477-24G=) n.1720G= c.*626-24G= (n.*626-24G=) c.374-24G= (n.374-24G=) n.480-24G= n.372G= n.640-24G= c.168-24G= (n.168-24G=) n.31-2278G= c.623-24G= (n.623-24G=) | |
| 17 | g.2674036G>T | CA2635322906 | PAFAH1B1 | c.672-24G>T (n.672-24G>T) n.1733G>T c.726-24G>T (n.726-24G>T) c.477-24G>T (n.477-24G>T) n.1720G>T c.*626-24G>T (n.*626-24G>T) c.374-24G>T (n.374-24G>T) n.480-24G>T n.372G>T n.640-24G>T c.168-24G>T (n.168-24G>T) n.31-2278G>T c.623-24G>T (n.623-24G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674037T>G | CA2635322907 | PAFAH1B1 | c.672-23T>G (n.672-23T>G) n.1734T>G c.726-23T>G (n.726-23T>G) c.477-23T>G (n.477-23T>G) n.1721T>G c.*626-23T>G (n.*626-23T>G) c.374-23T>G (n.374-23T>G) n.480-23T>G n.373T>G n.640-23T>G c.168-23T>G (n.168-23T>G) n.31-2277T>G c.623-23T>G (n.623-23T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674040G>A | CA2562648295 | PAFAH1B1 | c.672-20G>A (n.672-20G>A) n.1737G>A c.726-20G>A (n.726-20G>A) c.477-20G>A (n.477-20G>A) n.1724G>A c.*626-20G>A (n.*626-20G>A) c.374-20G>A (n.374-20G>A) n.480-20G>A n.376G>A n.640-20G>A c.168-20G>A (n.168-20G>A) n.31-2274G>A c.623-20G>A (n.623-20G>A) | |
| 17 | g.2674041T>C | CA2576150832 | PAFAH1B1 | c.672-19T>C (n.672-19T>C) n.1738T>C c.726-19T>C (n.726-19T>C) c.477-19T>C (n.477-19T>C) n.1725T>C c.*626-19T>C (n.*626-19T>C) c.374-19T>C (n.374-19T>C) n.480-19T>C n.377T>C n.640-19T>C c.168-19T>C (n.168-19T>C) n.31-2273T>C c.623-19T>C (n.623-19T>C) | |
| 17 | g.2674046_2674048del | CA2739267049 | PAFAH1B1 | c.672-14_672-12del (n.672-14_672-12del) n.1743_1745del c.726-14_726-12del (n.726-14_726-12del) c.477-14_477-12del (n.477-14_477-12del) n.1730_1732del c.*626-14_*626-12del (n.*626-14_*626-12del) c.374-14_374-12del (n.374-14_374-12del) n.480-14_480-12del n.382_384del n.640-14_640-12del c.168-14_168-12del (n.168-14_168-12del) n.31-2268_31-2266del c.623-14_623-12del (n.623-14_623-12del) | ClinVar |
| 17 | g.2674043A= | CA2243491368 | PAFAH1B1 | c.672-17A= (n.672-17A=) n.1740A= c.726-17A= (n.726-17A=) c.477-17A= (n.477-17A=) n.1727A= c.*626-17A= (n.*626-17A=) c.374-17A= (n.374-17A=) n.480-17A= n.379A= n.640-17A= c.168-17A= (n.168-17A=) n.31-2271A= c.623-17A= (n.623-17A=) | |
| 17 | g.2674043A>G | CA624849075 | PAFAH1B1 | c.672-17A>G (n.672-17A>G) n.1740A>G c.726-17A>G (n.726-17A>G) c.477-17A>G (n.477-17A>G) n.1727A>G c.*626-17A>G (n.*626-17A>G) c.374-17A>G (n.374-17A>G) n.480-17A>G n.379A>G n.640-17A>G c.168-17A>G (n.168-17A>G) n.31-2271A>G c.623-17A>G (n.623-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674043_2674047delinsATTAT | CA2243491367 | PAFAH1B1 | c.672-17_672-13delinsATTAT (n.672-17_672-13delinsATTAT) n.1740_1744delinsATTAT c.726-17_726-13delinsATTAT (n.726-17_726-13delinsATTAT) c.477-17_477-13delinsATTAT (n.477-17_477-13delinsATTAT) n.1727_1731delinsATTAT c.*626-17_*626-13delinsATTAT (n.*626-17_*626-13delinsATTAT) c.374-17_374-13delinsATTAT (n.374-17_374-13delinsATTAT) n.480-17_480-13delinsATTAT n.379_383delinsATTAT n.640-17_640-13delinsATTAT c.168-17_168-13delinsATTAT (n.168-17_168-13delinsATTAT) n.31-2271_31-2267delinsATTAT c.623-17_623-13delinsATTAT (n.623-17_623-13delinsATTAT) | |
| 17 | g.2674044T>C | CA2635322909 | PAFAH1B1 | c.672-16T>C (n.672-16T>C) n.1741T>C c.726-16T>C (n.726-16T>C) c.477-16T>C (n.477-16T>C) n.1728T>C c.*626-16T>C (n.*626-16T>C) c.374-16T>C (n.374-16T>C) n.480-16T>C n.380T>C n.640-16T>C c.168-16T>C (n.168-16T>C) n.31-2270T>C c.623-16T>C (n.623-16T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674048_2674051del | CA8283248 | PAFAH1B1 | c.672-12_672-9del (n.672-12_672-9del) n.1745_1748del c.726-12_726-9del (n.726-12_726-9del) c.477-12_477-9del (n.477-12_477-9del) n.1732_1735del c.*626-12_*626-9del (n.*626-12_*626-9del) c.374-12_374-9del (n.374-12_374-9del) n.480-12_480-9del n.384_387del n.640-12_640-9del c.168-12_168-9del (n.168-12_168-9del) n.31-2266_31-2263del c.623-12_623-9del (n.623-12_623-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674047T>C | CA2557132632 | PAFAH1B1 | c.672-13T>C (n.672-13T>C) n.1744T>C c.726-13T>C (n.726-13T>C) c.477-13T>C (n.477-13T>C) n.1731T>C c.*626-13T>C (n.*626-13T>C) c.374-13T>C (n.374-13T>C) n.480-13T>C n.383T>C n.640-13T>C c.168-13T>C (n.168-13T>C) n.31-2267T>C c.623-13T>C (n.623-13T>C) | |
| 17 | g.2674049del | CA2635322910 | PAFAH1B1 | c.672-11del (n.672-11del) n.1746del c.726-11del (n.726-11del) c.477-11del (n.477-11del) n.1733del c.*626-11del (n.*626-11del) c.374-11del (n.374-11del) n.480-11del n.385del n.640-11del c.168-11del (n.168-11del) n.31-2265del c.623-11del (n.623-11del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674048T>G | CA624849076 | PAFAH1B1 | c.672-12T>G (n.672-12T>G) n.1745T>G c.726-12T>G (n.726-12T>G) c.477-12T>G (n.477-12T>G) n.1732T>G c.*626-12T>G (n.*626-12T>G) c.374-12T>G (n.374-12T>G) n.480-12T>G n.384T>G n.640-12T>G c.168-12T>G (n.168-12T>G) n.31-2266T>G c.623-12T>G (n.623-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674048T= | CA2243491369 | PAFAH1B1 | c.672-12T= (n.672-12T=) n.1745T= c.726-12T= (n.726-12T=) c.477-12T= (n.477-12T=) n.1732T= c.*626-12T= (n.*626-12T=) c.374-12T= (n.374-12T=) n.480-12T= n.384T= n.640-12T= c.168-12T= (n.168-12T=) n.31-2266T= c.623-12T= (n.623-12T=) | |
| 17 | g.2674050A= | CA2243491370 | PAFAH1B1 | c.672-10A= (n.672-10A=) n.1747A= c.726-10A= (n.726-10A=) c.477-10A= (n.477-10A=) n.1734A= c.*626-10A= (n.*626-10A=) c.374-10A= (n.374-10A=) n.480-10A= n.386A= n.640-10A= c.168-10A= (n.168-10A=) n.31-2264A= c.623-10A= (n.623-10A=) | |
| 17 | g.2674050A>C | CA146166 | PAFAH1B1 | c.672-10A>C (n.672-10A>C) n.1747A>C c.726-10A>C (n.726-10A>C) c.477-10A>C (n.477-10A>C) n.1734A>C c.*626-10A>C (n.*626-10A>C) c.374-10A>C (n.374-10A>C) n.480-10A>C n.386A>C n.640-10A>C c.168-10A>C (n.168-10A>C) n.31-2264A>C c.623-10A>C (n.623-10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674050A>G | CA2243491371 | PAFAH1B1 | c.672-10A>G (n.672-10A>G) n.1747A>G c.726-10A>G (n.726-10A>G) c.477-10A>G (n.477-10A>G) n.1734A>G c.*626-10A>G (n.*626-10A>G) c.374-10A>G (n.374-10A>G) n.480-10A>G n.386A>G n.640-10A>G c.168-10A>G (n.168-10A>G) n.31-2264A>G c.623-10A>G (n.623-10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674050A>T | CA2581286272 | PAFAH1B1 | c.672-10A>T (n.672-10A>T) n.1747A>T c.726-10A>T (n.726-10A>T) c.477-10A>T (n.477-10A>T) n.1734A>T c.*626-10A>T (n.*626-10A>T) c.374-10A>T (n.374-10A>T) n.480-10A>T n.386A>T n.640-10A>T c.168-10A>T (n.168-10A>T) n.31-2264A>T c.623-10A>T (n.623-10A>T) | |
| 17 | g.2674051T>C | CA2635322922 | PAFAH1B1 | c.672-9T>C (n.672-9T>C) n.1748T>C c.726-9T>C (n.726-9T>C) c.477-9T>C (n.477-9T>C) n.1735T>C c.*626-9T>C (n.*626-9T>C) c.374-9T>C (n.374-9T>C) n.480-9T>C n.387T>C n.640-9T>C c.168-9T>C (n.168-9T>C) n.31-2263T>C c.623-9T>C (n.623-9T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674052A= | CA2243491372 | PAFAH1B1 | c.672-8A= (n.672-8A=) n.1749A= c.726-8A= (n.726-8A=) c.477-8A= (n.477-8A=) n.1736A= c.*626-8A= (n.*626-8A=) c.374-8A= (n.374-8A=) n.480-8A= n.388A= n.640-8A= c.168-8A= (n.168-8A=) n.31-2262A= c.623-8A= (n.623-8A=) | |
| 17 | g.2674052A>C | CA915949462 | PAFAH1B1 | c.672-8A>C (n.672-8A>C) n.1749A>C c.726-8A>C (n.726-8A>C) c.477-8A>C (n.477-8A>C) n.1736A>C c.*626-8A>C (n.*626-8A>C) c.374-8A>C (n.374-8A>C) n.480-8A>C n.388A>C n.640-8A>C c.168-8A>C (n.168-8A>C) n.31-2262A>C c.623-8A>C (n.623-8A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674052A>G | CA2635322927 | PAFAH1B1 | c.672-8A>G (n.672-8A>G) n.1749A>G c.726-8A>G (n.726-8A>G) c.477-8A>G (n.477-8A>G) n.1736A>G c.*626-8A>G (n.*626-8A>G) c.374-8A>G (n.374-8A>G) n.480-8A>G n.388A>G n.640-8A>G c.168-8A>G (n.168-8A>G) n.31-2262A>G c.623-8A>G (n.623-8A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674052A>T | CA2527191222 | PAFAH1B1 | c.672-8A>T (n.672-8A>T) n.1749A>T c.726-8A>T (n.726-8A>T) c.477-8A>T (n.477-8A>T) n.1736A>T c.*626-8A>T (n.*626-8A>T) c.374-8A>T (n.374-8A>T) n.480-8A>T n.388A>T n.640-8A>T c.168-8A>T (n.168-8A>T) n.31-2262A>T c.623-8A>T (n.623-8A>T) | |
| 17 | g.2674055G>T | CA2635322932 | PAFAH1B1 | c.672-5G>T (n.672-5G>T) n.1752G>T c.726-5G>T (n.726-5G>T) c.477-5G>T (n.477-5G>T) n.1739G>T c.*626-5G>T (n.*626-5G>T) c.374-5G>T (n.374-5G>T) n.480-5G>T n.391G>T n.640-5G>T c.168-5G>T (n.168-5G>T) n.31-2259G>T c.623-5G>T (n.623-5G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674056A>G | CA2635322933 | PAFAH1B1 | c.672-4A>G (n.672-4A>G) n.1753A>G c.726-4A>G (n.726-4A>G) c.477-4A>G (n.477-4A>G) n.1740A>G c.*626-4A>G (n.*626-4A>G) c.374-4A>G (n.374-4A>G) n.480-4A>G n.392A>G n.640-4A>G c.168-4A>G (n.168-4A>G) n.31-2258A>G c.623-4A>G (n.623-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.2674057C>A | CA2635322934 | PAFAH1B1 | c.672-3C>A (n.672-3C>A) n.1754C>A c.726-3C>A (n.726-3C>A) c.477-3C>A (n.477-3C>A) n.1741C>A c.*626-3C>A (n.*626-3C>A) c.374-3C>A (n.374-3C>A) n.480-3C>A n.393C>A n.640-3C>A c.168-3C>A (n.168-3C>A) n.31-2257C>A c.623-3C>A (n.623-3C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674058A>C | CA397641599 | PAFAH1B1 | c.672-2A>C (n.672-2A>C) n.1755A>C c.726-2A>C (n.726-2A>C) c.477-2A>C (n.477-2A>C) n.1742A>C c.*626-2A>C (n.*626-2A>C) c.374-2A>C (n.374-2A>C) n.480-2A>C n.394A>C n.640-2A>C c.168-2A>C (n.168-2A>C) n.31-2256A>C c.623-2A>C (n.623-2A>C) | |
| 17 | g.2674058A>G | CA397641600 | PAFAH1B1 | c.672-2A>G (n.672-2A>G) n.1755A>G c.726-2A>G (n.726-2A>G) c.477-2A>G (n.477-2A>G) n.1742A>G c.*626-2A>G (n.*626-2A>G) c.374-2A>G (n.374-2A>G) n.480-2A>G n.394A>G n.640-2A>G c.168-2A>G (n.168-2A>G) n.31-2256A>G c.623-2A>G (n.623-2A>G) | |
| 17 | g.2674058A>T | CA397641601 | PAFAH1B1 | c.672-2A>T (n.672-2A>T) n.1755A>T c.726-2A>T (n.726-2A>T) c.477-2A>T (n.477-2A>T) n.1742A>T c.*626-2A>T (n.*626-2A>T) c.374-2A>T (n.374-2A>T) n.480-2A>T n.394A>T n.640-2A>T c.168-2A>T (n.168-2A>T) n.31-2256A>T c.623-2A>T (n.623-2A>T) | |
| 17 | g.2674059G>A | CA397641602 | PAFAH1B1 | c.672-1G>A (n.672-1G>A) n.1756G>A c.726-1G>A (n.726-1G>A) c.477-1G>A (n.477-1G>A) n.1743G>A c.*626-1G>A (n.*626-1G>A) c.374-1G>A (n.374-1G>A) n.480-1G>A n.395G>A n.640-1G>A c.168-1G>A (n.168-1G>A) n.31-2255G>A c.623-1G>A (n.623-1G>A) | |
| 17 | g.2674059G>C | CA397641603 | PAFAH1B1 | c.672-1G>C (n.672-1G>C) n.1756G>C c.726-1G>C (n.726-1G>C) c.477-1G>C (n.477-1G>C) n.1743G>C c.*626-1G>C (n.*626-1G>C) c.374-1G>C (n.374-1G>C) n.480-1G>C n.395G>C n.640-1G>C c.168-1G>C (n.168-1G>C) n.31-2255G>C c.623-1G>C (n.623-1G>C) | |
| 17 | g.2674059G>T | CA397641604 | PAFAH1B1 | c.672-1G>T (n.672-1G>T) n.1756G>T c.726-1G>T (n.726-1G>T) c.477-1G>T (n.477-1G>T) n.1743G>T c.*626-1G>T (n.*626-1G>T) c.374-1G>T (n.374-1G>T) n.480-1G>T n.395G>T n.640-1G>T c.168-1G>T (n.168-1G>T) n.31-2255G>T c.623-1G>T (n.623-1G>T) | |
| 17 | g.2674060C>A | CA497473937 | PAFAH1B1 | c.672C>A (p.Gly224=) n.1757C>A c.726C>A (p.Gly242=) c.477C>A (p.Gly159=) n.1744C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.480C>A n.396C>A n.640C>A c.168C>A (p.Gly56=) n.31-2254C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674060C= | CA2243491373 | PAFAH1B1 | c.672C= (p.Gly224=) n.1757C= c.726C= (p.Gly242=) c.477C= (p.Gly159=) n.1744C= c.*626C= (n.*626C=) c.374C= (p.Ala125=) n.480C= n.396C= n.640C= c.168C= (p.Gly56=) n.31-2254C= c.623C= (p.Ala208=) | |
| 17 | g.2674060C>G | CA497473938 | PAFAH1B1 | c.672C>G (p.Gly224=) n.1757C>G c.726C>G (p.Gly242=) c.477C>G (p.Gly159=) n.1744C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.480C>G n.396C>G n.640C>G c.168C>G (p.Gly56=) n.31-2254C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) | dbSNP |
| 17 | g.2674060C>T | CA497473940 | PAFAH1B1 | c.672C>T (p.Gly224=) n.1757C>T c.726C>T (p.Gly242=) c.477C>T (p.Gly159=) n.1744C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) n.480C>T n.396C>T n.640C>T c.168C>T (p.Gly56=) n.31-2254C>T c.623C>T (p.Ala208Val) | |
| 17 | g.2674061T>A | CA397641605 | PAFAH1B1 | c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.1758T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.1745T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.375T>A (p.Ala125=) n.481T>A n.397T>A n.641T>A c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.31-2253T>A c.624T>A (p.Ala208=) | |
| 17 | g.2674061T>C | CA397641606 | PAFAH1B1 | c.673T>C (p.Tyr225His) n.1758T>C c.727T>C (p.Tyr243His) c.478T>C (p.Tyr160His) n.1745T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.375T>C (p.Ala125=) n.481T>C n.397T>C n.641T>C c.169T>C (p.Tyr57His) n.31-2253T>C c.624T>C (p.Ala208=) | |
| 17 | g.2674061T>G | CA397641607 | PAFAH1B1 | c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.1758T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.1745T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.375T>G (p.Ala125=) n.481T>G n.397T>G n.641T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.31-2253T>G c.624T>G (p.Ala208=) | |
| 17 | g.2674062A>C | CA397641608 | PAFAH1B1 | c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.1759A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.1746A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.376A>C (p.Thr126Pro) n.482A>C n.398A>C n.642A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.31-2252A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) | |
| 17 | g.2674062A>G | CA397641610 | PAFAH1B1 | c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.1759A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.1746A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.376A>G (p.Thr126Ala) n.482A>G n.398A>G n.642A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.31-2252A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) | |
| 17 | g.2674062A>T | CA397641609 | PAFAH1B1 | c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.1759A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.1746A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.376A>T (p.Thr126Ser) n.482A>T n.398A>T n.642A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.31-2252A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674063C>A | CA397641611 | PAFAH1B1 | c.675C>A (p.Tyr225Ter) n.1760C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.480C>A (p.Tyr160Ter) n.1747C>A c.*629C>A (n.*629C>A) c.377C>A (p.Thr126Asn) n.483C>A n.399C>A n.643C>A c.171C>A (p.Tyr57Ter) n.31-2251C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) | |
| 17 | g.2674063C= | CA2243491374 | PAFAH1B1 | c.675C= (p.Tyr225=) n.1760C= c.729C= (p.Tyr243=) c.480C= (p.Tyr160=) n.1747C= c.*629C= (n.*629C=) c.377C= (p.Thr126=) n.483C= n.399C= n.643C= c.171C= (p.Tyr57=) n.31-2251C= c.626C= (p.Thr209=) | |
| 17 | g.2674063C>G | CA272434 | PAFAH1B1 | c.675C>G (p.Tyr225Ter) n.1760C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.480C>G (p.Tyr160Ter) n.1747C>G c.*629C>G (n.*629C>G) c.377C>G (p.Thr126Ser) n.483C>G n.399C>G n.643C>G c.171C>G (p.Tyr57Ter) n.31-2251C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674063C>T | CA497473950 | PAFAH1B1 | c.675C>T (p.Tyr225=) n.1760C>T c.729C>T (p.Tyr243=) c.480C>T (p.Tyr160=) n.1747C>T c.*629C>T (n.*629C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) n.483C>T n.399C>T n.643C>T c.171C>T (p.Tyr57=) n.31-2251C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674063_2674065delinsCTG | CA2243491375 | PAFAH1B1 | c.675_677delinsCTG (p.Tyr225=) n.1760_1762delinsCTG c.729_731delinsCTG (p.Tyr243=) c.480_482delinsCTG (p.Tyr160=) n.1747_1749delinsCTG c.*629_*631delinsCTG (n.*629_*631delinsCTG) c.377_379delinsCTG (p.Thr126=) n.483_485delinsCTG n.399_401delinsCTG n.643_645delinsCTG c.171_173delinsCTG (p.Tyr57=) n.31-2251_31-2249delinsCTG c.626_628delinsCTG (p.Thr209=) | |
| 17 | g.2674064T>A | CA397641612 | PAFAH1B1 | c.676T>A (p.Cys226Ser) n.1761T>A c.730T>A (p.Cys244Ser) c.481T>A (p.Cys161Ser) n.1748T>A c.*630T>A (n.*630T>A) c.378T>A (p.Thr126=) n.484T>A n.400T>A n.644T>A c.172T>A (p.Cys58Ser) n.31-2250T>A c.627T>A (p.Thr209=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674064T>C | CA397641613 | PAFAH1B1 | c.676T>C (p.Cys226Arg) n.1761T>C c.730T>C (p.Cys244Arg) c.481T>C (p.Cys161Arg) n.1748T>C c.*630T>C (n.*630T>C) c.378T>C (p.Thr126=) n.484T>C n.400T>C n.644T>C c.172T>C (p.Cys58Arg) n.31-2250T>C c.627T>C (p.Thr209=) | |
| 17 | g.2674064T>G | CA397641614 | PAFAH1B1 | c.676T>G (p.Cys226Gly) n.1761T>G c.730T>G (p.Cys244Gly) c.481T>G (p.Cys161Gly) n.1748T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.378T>G (p.Thr126=) n.484T>G n.400T>G n.644T>G c.172T>G (p.Cys58Gly) n.31-2250T>G c.627T>G (p.Thr209=) | |
| 17 | g.2674064T= | CA2243491377 | PAFAH1B1 | c.676T= (p.Cys226=) n.1761T= c.730T= (p.Cys244=) c.481T= (p.Cys161=) n.1748T= c.*630T= (n.*630T=) c.378T= (p.Thr126=) n.484T= n.400T= n.644T= c.172T= (p.Cys58=) n.31-2250T= c.627T= (p.Thr209=) | |
| 17 | g.2674068_2674069del | CA2243491376 | PAFAH1B1 | c.680_681del (p.Val227GlufsTer28) n.1765_1766del c.734_735del (p.Val245GlufsTer28) c.485_486del (p.Val162GlufsTer28) n.1752_1753del c.*634_*635del (n.*634_*635del) c.382_383del (p.Ter128LysextTer?) n.488_489del n.404_405del n.648_649del c.176_177del (p.Val59GlufsTer28) n.31-2246_31-2245del c.631_632del (p.Ter211LysextTer?) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674065G>A | CA397641615 | PAFAH1B1 | c.677G>A (p.Cys226Tyr) n.1762G>A c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.1749G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.379G>A (p.Val127Met) n.485G>A n.401G>A n.645G>A c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.31-2249G>A c.628G>A (p.Val210Met) | |
| 17 | g.2674065G>C | CA397641616 | PAFAH1B1 | c.677G>C (p.Cys226Ser) n.1762G>C c.731G>C (p.Cys244Ser) c.482G>C (p.Cys161Ser) n.1749G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.379G>C (p.Val127Leu) n.485G>C n.401G>C n.645G>C c.173G>C (p.Cys58Ser) n.31-2249G>C c.628G>C (p.Val210Leu) | |
| 17 | g.2674065G>T | CA397641617 | PAFAH1B1 | c.677G>T (p.Cys226Phe) n.1762G>T c.731G>T (p.Cys244Phe) c.482G>T (p.Cys161Phe) n.1749G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.379G>T (p.Val127Leu) n.485G>T n.401G>T n.645G>T c.173G>T (p.Cys58Phe) n.31-2249G>T c.628G>T (p.Val210Leu) | |
| 17 | g.2674066T>A | CA397641618 | PAFAH1B1 | c.678T>A (p.Cys226Ter) n.1763T>A c.732T>A (p.Cys244Ter) c.483T>A (p.Cys161Ter) n.1750T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.380T>A (p.Val127Glu) n.486T>A n.402T>A n.646T>A c.174T>A (p.Cys58Ter) n.31-2248T>A c.629T>A (p.Val210Glu) | |
| 17 | g.2674066T>C | CA497473956 | PAFAH1B1 | c.678T>C (p.Cys226=) n.1763T>C c.732T>C (p.Cys244=) c.483T>C (p.Cys161=) n.1750T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.380T>C (p.Val127Ala) n.486T>C n.402T>C n.646T>C c.174T>C (p.Cys58=) n.31-2248T>C c.629T>C (p.Val210Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2674066T>G | CA397641619 | PAFAH1B1 | c.678T>G (p.Cys226Trp) n.1763T>G c.732T>G (p.Cys244Trp) c.483T>G (p.Cys161Trp) n.1750T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.380T>G (p.Val127Gly) n.486T>G n.402T>G n.646T>G c.174T>G (p.Cys58Trp) n.31-2248T>G c.629T>G (p.Val210Gly) | |
| 17 | g.2674066T= | CA2243491378 | PAFAH1B1 | c.678T= (p.Cys226=) n.1763T= c.732T= (p.Cys244=) c.483T= (p.Cys161=) n.1750T= c.*632T= (n.*632T=) c.380T= (p.Val127=) n.486T= n.402T= n.646T= c.174T= (p.Cys58=) n.31-2248T= c.629T= (p.Val210=) | |
| 17 | g.2674067G>A | CA397641620 | PAFAH1B1 | c.679G>A (p.Val227Met) n.1764G>A c.733G>A (p.Val245Met) c.484G>A (p.Val162Met) n.1751G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.381G>A (p.Val127=) n.487G>A n.403G>A n.647G>A c.175G>A (p.Val59Met) n.31-2247G>A c.630G>A (p.Val210=) | |
| 17 | g.2674067G>C | CA397641621 | PAFAH1B1 | c.679G>C (p.Val227Leu) n.1764G>C c.733G>C (p.Val245Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) n.1751G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.381G>C (p.Val127=) n.487G>C n.403G>C n.647G>C c.175G>C (p.Val59Leu) n.31-2247G>C c.630G>C (p.Val210=) | |
| 17 | g.2674067G>T | CA397641622 | PAFAH1B1 | c.679G>T (p.Val227Leu) n.1764G>T c.733G>T (p.Val245Leu) c.484G>T (p.Val162Leu) n.1751G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.381G>T (p.Val127=) n.487G>T n.403G>T n.647G>T c.175G>T (p.Val59Leu) n.31-2247G>T c.630G>T (p.Val210=) | |
| 17 | g.2674068T>A | CA397641623 | PAFAH1B1 | c.680T>A (p.Val227Glu) n.1765T>A c.734T>A (p.Val245Glu) c.485T>A (p.Val162Glu) n.1752T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.382T>A (p.Ter128Arg) n.488T>A n.404T>A n.648T>A c.176T>A (p.Val59Glu) n.31-2246T>A c.631T>A (p.Ter211Arg) | |
| 17 | g.2674068T>C | CA397641624 | PAFAH1B1 | c.680T>C (p.Val227Ala) n.1765T>C c.734T>C (p.Val245Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) n.1752T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.382T>C (p.Ter128Arg) n.488T>C n.404T>C n.648T>C c.176T>C (p.Val59Ala) n.31-2246T>C c.631T>C (p.Ter211Arg) | |
| 17 | g.2674068T>G | CA397641625 | PAFAH1B1 | c.680T>G (p.Val227Gly) n.1765T>G c.734T>G (p.Val245Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) n.1752T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.382T>G (p.Ter128Gly) n.488T>G n.404T>G n.648T>G c.176T>G (p.Val59Gly) n.31-2246T>G c.631T>G (p.Ter211Gly) | |
| 17 | g.2674069G>A | CA497473958 | PAFAH1B1 | c.681G>A (p.Val227=) n.1766G>A c.735G>A (p.Val245=) c.486G>A (p.Val162=) n.1753G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.383G>A (p.Ter128=) n.489G>A n.405G>A n.649G>A c.177G>A (p.Val59=) n.31-2245G>A c.632G>A (p.Ter211=) | |
| 17 | g.2674069G>C | CA497473960 | PAFAH1B1 | c.681G>C (p.Val227=) n.1766G>C c.735G>C (p.Val245=) c.486G>C (p.Val162=) n.1753G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.383G>C (p.Ter128Ser) n.489G>C n.405G>C n.649G>C c.177G>C (p.Val59=) n.31-2245G>C c.632G>C (p.Ter211Ser) | |
| 17 | g.2674069G>T | CA497473962 | PAFAH1B1 | c.681G>T (p.Val227=) n.1766G>T c.735G>T (p.Val245=) c.486G>T (p.Val162=) n.1753G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.383G>T (p.Ter128Leu) n.489G>T n.405G>T n.649G>T c.177G>T (p.Val59=) n.31-2245G>T c.632G>T (p.Ter211Leu) | |
| 17 | g.2674069dup | CA2499223934 | PAFAH1B1 | c.681dup (p.Lys228GlufsTer28) n.1766dup c.735dup (p.Lys246GlufsTer28) c.486dup (p.Lys163GlufsTer28) n.1753dup c.*635dup (n.*635dup) c.383dup (p.Ter128TrpextTer?) n.489dup n.405dup n.649dup c.177dup (p.Lys60GlufsTer28) n.31-2245dup c.632dup (p.Ter211TrpextTer?) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674070A>C | CA397641626 | PAFAH1B1 | c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1767A>C c.736A>C (p.Lys246Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) n.1754A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.384A>C (p.Ter128Cys) n.490A>C n.406A>C n.650A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) n.31-2244A>C c.633A>C (p.Ter211Cys) | |
| 17 | g.2674070A>G | CA397641628 | PAFAH1B1 | c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1767A>G c.736A>G (p.Lys246Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) n.1754A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.384A>G (p.Ter128Trp) n.490A>G n.406A>G n.650A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) n.31-2244A>G c.633A>G (p.Ter211Trp) | |
| 17 | g.2674070A>T | CA397641627 | PAFAH1B1 | c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1767A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) n.1754A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.384A>T (p.Ter128Cys) n.490A>T n.406A>T n.650A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) n.31-2244A>T c.633A>T (p.Ter211Cys) | |
| 17 | g.2674071A>C | CA397641629 | PAFAH1B1 | c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1768A>C c.737A>C (p.Lys246Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) n.1755A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.491A>C n.407A>C n.651A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) n.31-2243A>C | |
| 17 | g.2674071A>G | CA397641630 | PAFAH1B1 | c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1768A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) n.1755A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.491A>G n.407A>G n.651A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) n.31-2243A>G | |
| 17 | g.2674071A>T | CA397641631 | PAFAH1B1 | c.683A>T (p.Lys228Met) n.1768A>T c.737A>T (p.Lys246Met) c.488A>T (p.Lys163Met) n.1755A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.491A>T n.407A>T n.651A>T c.179A>T (p.Lys60Met) n.31-2243A>T | |
| 17 | g.2674072G>A | CA497473964 | PAFAH1B1 | c.684G>A (p.Lys228=) n.1769G>A c.738G>A (p.Lys246=) c.489G>A (p.Lys163=) n.1756G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.492G>A n.408G>A n.652G>A c.180G>A (p.Lys60=) n.31-2242G>A | |
| 17 | g.2674072G>C | CA397641632 | PAFAH1B1 | c.684G>C (p.Lys228Asn) n.1769G>C c.738G>C (p.Lys246Asn) c.489G>C (p.Lys163Asn) n.1756G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.492G>C n.408G>C n.652G>C c.180G>C (p.Lys60Asn) n.31-2242G>C | |
| 17 | g.2674072G= | CA2243491379 | PAFAH1B1 | c.684G= (p.Lys228=) n.1769G= c.738G= (p.Lys246=) c.489G= (p.Lys163=) n.1756G= c.*638G= (n.*638G=) c.*2G= (n.*2G=) n.492G= n.408G= n.652G= c.180G= (p.Lys60=) n.31-2242G= | |
| 17 | g.2674072G>T | CA397641633 | PAFAH1B1 | c.684G>T (p.Lys228Asn) n.1769G>T c.738G>T (p.Lys246Asn) c.489G>T (p.Lys163Asn) n.1756G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.492G>T n.408G>T n.652G>T c.180G>T (p.Lys60Asn) n.31-2242G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674073A>C | CA397641634 | PAFAH1B1 | c.685A>C (p.Thr229Pro) n.1770A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) n.1757A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.493A>C n.409A>C n.653A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) n.31-2241A>C | |
| 17 | g.2674073A>G | CA397641635 | PAFAH1B1 | c.685A>G (p.Thr229Ala) n.1770A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) n.1757A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.493A>G n.409A>G n.653A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) n.31-2241A>G | |
| 17 | g.2674073A>T | CA397641636 | PAFAH1B1 | c.685A>T (p.Thr229Ser) n.1770A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) n.1757A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.493A>T n.409A>T n.653A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) n.31-2241A>T | |
| 17 | g.2674074C>A | CA397641637 | PAFAH1B1 | c.686C>A (p.Thr229Lys) n.1771C>A c.740C>A (p.Thr247Lys) c.491C>A (p.Thr164Lys) n.1758C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.494C>A n.410C>A n.654C>A c.182C>A (p.Thr61Lys) n.31-2240C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674074C>G | CA397641638 | PAFAH1B1 | c.686C>G (p.Thr229Arg) n.1771C>G c.740C>G (p.Thr247Arg) c.491C>G (p.Thr164Arg) n.1758C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.494C>G n.410C>G n.654C>G c.182C>G (p.Thr61Arg) n.31-2240C>G | |
| 17 | g.2674074C>T | CA397641639 | PAFAH1B1 | c.686C>T (p.Thr229Ile) n.1771C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) n.1758C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.494C>T n.410C>T n.654C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) n.31-2240C>T | |
| 17 | g.2674075A= | CA2243491380 | PAFAH1B1 | c.687A= (p.Thr229=) n.1772A= c.741A= (p.Thr247=) c.492A= (p.Thr164=) n.1759A= c.*641A= (n.*641A=) c.*5A= (n.*5A=) n.495A= n.411A= n.655A= c.183A= (p.Thr61=) n.31-2239A= | |
| 17 | g.2674075A>C | CA497473966 | PAFAH1B1 | c.687A>C (p.Thr229=) n.1772A>C c.741A>C (p.Thr247=) c.492A>C (p.Thr164=) n.1759A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) n.495A>C n.411A>C n.655A>C c.183A>C (p.Thr61=) n.31-2239A>C | |
| 17 | g.2674075A>G | CA497473968 | PAFAH1B1 | c.687A>G (p.Thr229=) n.1772A>G c.741A>G (p.Thr247=) c.492A>G (p.Thr164=) n.1759A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.495A>G n.411A>G n.655A>G c.183A>G (p.Thr61=) n.31-2239A>G | |
| 17 | g.2674075A>T | CA272436 | PAFAH1B1 | c.687A>T (p.Thr229=) n.1772A>T c.741A>T (p.Thr247=) c.492A>T (p.Thr164=) n.1759A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) n.495A>T n.411A>T n.655A>T c.183A>T (p.Thr61=) n.31-2239A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674076T>A | CA397641640 | PAFAH1B1 | c.688T>A (p.Phe230Ile) n.1773T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) c.493T>A (p.Phe165Ile) n.1760T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.496T>A n.412T>A n.656T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) n.31-2238T>A | |
| 17 | g.2674076T>C | CA397641642 | PAFAH1B1 | c.688T>C (p.Phe230Leu) n.1773T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) c.493T>C (p.Phe165Leu) n.1760T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.496T>C n.412T>C n.656T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) n.31-2238T>C | |
| 17 | g.2674076T>G | CA397641641 | PAFAH1B1 | c.688T>G (p.Phe230Val) n.1773T>G c.742T>G (p.Phe248Val) c.493T>G (p.Phe165Val) n.1760T>G c.*642T>G (n.*642T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.496T>G n.412T>G n.656T>G c.184T>G (p.Phe62Val) n.31-2238T>G | |
| 17 | g.2674077T>A | CA397641643 | PAFAH1B1 | c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.1774T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.1761T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.497T>A n.413T>A n.657T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.31-2237T>A | |
| 17 | g.2674077T>C | CA397641644 | PAFAH1B1 | c.689T>C (p.Phe230Ser) n.1774T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) c.494T>C (p.Phe165Ser) n.1761T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.497T>C n.413T>C n.657T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) n.31-2237T>C | |
| 17 | g.2674077T>G | CA397641645 | PAFAH1B1 | c.689T>G (p.Phe230Cys) n.1774T>G c.743T>G (p.Phe248Cys) c.494T>G (p.Phe165Cys) n.1761T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.497T>G n.413T>G n.657T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) n.31-2237T>G | |
| 17 | g.2674078C>A | CA397641647 | PAFAH1B1 | c.690C>A (p.Phe230Leu) n.1775C>A c.744C>A (p.Phe248Leu) c.495C>A (p.Phe165Leu) n.1762C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.498C>A n.414C>A n.658C>A c.186C>A (p.Phe62Leu) n.31-2236C>A | |
| 17 | g.2674078C= | CA2243491381 | PAFAH1B1 | c.690C= (p.Phe230=) n.1775C= c.744C= (p.Phe248=) c.495C= (p.Phe165=) n.1762C= c.*644C= (n.*644C=) c.*8C= (n.*8C=) n.498C= n.414C= n.658C= c.186C= (p.Phe62=) n.31-2236C= | |
| 17 | g.2674078C>G | CA397641648 | PAFAH1B1 | c.690C>G (p.Phe230Leu) n.1775C>G c.744C>G (p.Phe248Leu) c.495C>G (p.Phe165Leu) n.1762C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.498C>G n.414C>G n.658C>G c.186C>G (p.Phe62Leu) n.31-2236C>G | |
| 17 | g.2674078C>T | CA497473970 | PAFAH1B1 | c.690C>T (p.Phe230=) n.1775C>T c.744C>T (p.Phe248=) c.495C>T (p.Phe165=) n.1762C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.498C>T n.414C>T n.658C>T c.186C>T (p.Phe62=) n.31-2236C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674079A>C | CA397641649 | PAFAH1B1 | c.691A>C (p.Thr231Pro) n.1776A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.1763A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.499A>C n.415A>C n.659A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) n.31-2235A>C | |
| 17 | g.2674079A>G | CA397641650 | PAFAH1B1 | c.691A>G (p.Thr231Ala) n.1776A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.1763A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.499A>G n.415A>G n.659A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) n.31-2235A>G | |
| 17 | g.2674079A>T | CA397641651 | PAFAH1B1 | c.691A>T (p.Thr231Ser) n.1776A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.1763A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.499A>T n.415A>T n.659A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) n.31-2235A>T | |
| 17 | g.2674080C>A | CA397641652 | PAFAH1B1 | c.692C>A (p.Thr231Lys) n.1777C>A c.746C>A (p.Thr249Lys) c.497C>A (p.Thr166Lys) n.1764C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.500C>A n.416C>A n.660C>A c.188C>A (p.Thr63Lys) n.31-2234C>A | |
| 17 | g.2674080C>G | CA397641653 | PAFAH1B1 | c.692C>G (p.Thr231Arg) n.1777C>G c.746C>G (p.Thr249Arg) c.497C>G (p.Thr166Arg) n.1764C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.500C>G n.416C>G n.660C>G c.188C>G (p.Thr63Arg) n.31-2234C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674080C>T | CA397641654 | PAFAH1B1 | c.692C>T (p.Thr231Ile) n.1777C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) n.1764C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.500C>T n.416C>T n.660C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) n.31-2234C>T | |
| 17 | g.2674081A= | CA2243491382 | PAFAH1B1 | c.693A= (p.Thr231=) n.1778A= c.747A= (p.Thr249=) c.498A= (p.Thr166=) n.1765A= c.*647A= (n.*647A=) c.*11A= (n.*11A=) n.501A= n.417A= n.661A= c.189A= (p.Thr63=) n.31-2233A= | |
| 17 | g.2674081A>C | CA497473973 | PAFAH1B1 | c.693A>C (p.Thr231=) n.1778A>C c.747A>C (p.Thr249=) c.498A>C (p.Thr166=) n.1765A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) n.501A>C n.417A>C n.661A>C c.189A>C (p.Thr63=) n.31-2233A>C | |
| 17 | g.2674081A>G | CA497473974 | PAFAH1B1 | c.693A>G (p.Thr231=) n.1778A>G c.747A>G (p.Thr249=) c.498A>G (p.Thr166=) n.1765A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.501A>G n.417A>G n.661A>G c.189A>G (p.Thr63=) n.31-2233A>G | |
| 17 | g.2674081A>T | CA172939 | PAFAH1B1 | c.693A>T (p.Thr231=) n.1778A>T c.747A>T (p.Thr249=) c.498A>T (p.Thr166=) n.1765A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) n.501A>T n.417A>T n.661A>T c.189A>T (p.Thr63=) n.31-2233A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674082G>A | CA397641656 | PAFAH1B1 | c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1779G>A c.748G>A (p.Gly250Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.1766G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.502G>A n.418G>A n.662G>A c.190G>A (p.Gly64Arg) n.31-2232G>A | |
| 17 | g.2674082G>C | CA397641657 | PAFAH1B1 | c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1779G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.1766G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.502G>C n.418G>C n.662G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) n.31-2232G>C | |
| 17 | g.2674082G>T | CA397641655 | PAFAH1B1 | c.694G>T (p.Gly232Ter) n.1779G>T c.748G>T (p.Gly250Ter) c.499G>T (p.Gly167Ter) n.1766G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.502G>T n.418G>T n.662G>T c.190G>T (p.Gly64Ter) n.31-2232G>T | |
| 17 | g.2674083del | CA2808226523 | PAFAH1B1 | c.695del (p.Gly232AspfsTer17) n.1780del c.749del (p.Gly250AspfsTer17) c.500del (p.Gly167AspfsTer17) n.1767del c.*649del (n.*649del) c.*13del (n.*13del) n.503del n.419del n.663del c.191del (p.Gly64AspfsTer17) n.31-2231del | |
| 17 | g.2674083G>A | CA397641658 | PAFAH1B1 | c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1780G>A c.749G>A (p.Gly250Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.1767G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.503G>A n.419G>A n.663G>A c.191G>A (p.Gly64Glu) n.31-2231G>A | |
| 17 | g.2674083G>C | CA397641659 | PAFAH1B1 | c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1780G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.1767G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.503G>C n.419G>C n.663G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) n.31-2231G>C | |
| 17 | g.2674083G>T | CA397641660 | PAFAH1B1 | c.695G>T (p.Gly232Val) n.1780G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.500G>T (p.Gly167Val) n.1767G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.503G>T n.419G>T n.663G>T c.191G>T (p.Gly64Val) n.31-2231G>T | |
| 17 | g.2674084A>C | CA497473977 | PAFAH1B1 | c.696A>C (p.Gly232=) n.1781A>C c.750A>C (p.Gly250=) c.501A>C (p.Gly167=) n.1768A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.504A>C n.420A>C n.664A>C c.192A>C (p.Gly64=) n.31-2230A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674084A>G | CA497473979 | PAFAH1B1 | c.696A>G (p.Gly232=) n.1781A>G c.750A>G (p.Gly250=) c.501A>G (p.Gly167=) n.1768A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.504A>G n.420A>G n.664A>G c.192A>G (p.Gly64=) n.31-2230A>G | |
| 17 | g.2674084A>T | CA497473981 | PAFAH1B1 | c.696A>T (p.Gly232=) n.1781A>T c.750A>T (p.Gly250=) c.501A>T (p.Gly167=) n.1768A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.504A>T n.420A>T n.664A>T c.192A>T (p.Gly64=) n.31-2230A>T | |
| 17 | g.2674087_2674088del | CA2580613960 | PAFAH1B1 | c.699_700del (p.His233GlnfsTer22) n.1784_1785del c.753_754del (p.His251GlnfsTer22) c.504_505del (p.His168GlnfsTer22) n.1771_1772del c.*653_*654del (n.*653_*654del) c.*17_*18del (n.*17_*18del) n.507_508del n.423_424del n.667_668del c.195_196del (p.His65GlnfsTer22) n.31-2227_31-2226del | ClinVar |
| 17 | g.2674085C>A | CA397641661 | PAFAH1B1 | c.697C>A (p.His233Asn) n.1782C>A c.751C>A (p.His251Asn) c.502C>A (p.His168Asn) n.1769C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.505C>A n.421C>A n.665C>A c.193C>A (p.His65Asn) n.31-2229C>A | |
| 17 | g.2674085C>G | CA397641662 | PAFAH1B1 | c.697C>G (p.His233Asp) n.1782C>G c.751C>G (p.His251Asp) c.502C>G (p.His168Asp) n.1769C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.505C>G n.421C>G n.665C>G c.193C>G (p.His65Asp) n.31-2229C>G | |
| 17 | g.2674085C>T | CA397641663 | PAFAH1B1 | c.697C>T (p.His233Tyr) n.1782C>T c.751C>T (p.His251Tyr) c.502C>T (p.His168Tyr) n.1769C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.505C>T n.421C>T n.665C>T c.193C>T (p.His65Tyr) n.31-2229C>T | |
| 17 | g.2674086A>C | CA397641664 | PAFAH1B1 | c.698A>C (p.His233Pro) n.1783A>C c.752A>C (p.His251Pro) c.503A>C (p.His168Pro) n.1770A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.506A>C n.422A>C n.666A>C c.194A>C (p.His65Pro) n.31-2228A>C | |
| 17 | g.2674086A>G | CA397641666 | PAFAH1B1 | c.698A>G (p.His233Arg) n.1783A>G c.752A>G (p.His251Arg) c.503A>G (p.His168Arg) n.1770A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.506A>G n.422A>G n.666A>G c.194A>G (p.His65Arg) n.31-2228A>G | |
| 17 | g.2674086A>T | CA397641665 | PAFAH1B1 | c.698A>T (p.His233Leu) n.1783A>T c.752A>T (p.His251Leu) c.503A>T (p.His168Leu) n.1770A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.506A>T n.422A>T n.666A>T c.194A>T (p.His65Leu) n.31-2228A>T | |
| 17 | g.2674087C>A | CA397641667 | PAFAH1B1 | c.699C>A (p.His233Gln) n.1784C>A c.753C>A (p.His251Gln) c.504C>A (p.His168Gln) n.1771C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.507C>A n.423C>A n.667C>A c.195C>A (p.His65Gln) n.31-2227C>A | |
| 17 | g.2674087C>G | CA397641668 | PAFAH1B1 | c.699C>G (p.His233Gln) n.1784C>G c.753C>G (p.His251Gln) c.504C>G (p.His168Gln) n.1771C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.507C>G n.423C>G n.667C>G c.195C>G (p.His65Gln) n.31-2227C>G | |
| 17 | g.2674087C>T | CA497473983 | PAFAH1B1 | c.699C>T (p.His233=) n.1784C>T c.753C>T (p.His251=) c.504C>T (p.His168=) n.1771C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.507C>T n.423C>T n.667C>T c.195C>T (p.His65=) n.31-2227C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674087_2674089delinsCAG | CA2243491383 | PAFAH1B1 | c.699_701delinsCAG (p.His233=) n.1784_1786delinsCAG c.753_755delinsCAG (p.His251=) c.504_506delinsCAG (p.His168=) n.1771_1773delinsCAG c.*653_*655delinsCAG (n.*653_*655delinsCAG) c.*17_*19delinsCAG (n.*17_*19delinsCAG) n.507_509delinsCAG n.423_425delinsCAG n.667_669delinsCAG c.195_197delinsCAG (p.His65=) n.31-2227_31-2225delinsCAG | |
| 17 | g.2674088A>C | CA497473984 | PAFAH1B1 | c.700A>C (p.Arg234=) n.1785A>C c.754A>C (p.Arg252=) c.505A>C (p.Arg169=) n.1772A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.508A>C n.424A>C n.668A>C c.196A>C (p.Arg66=) n.31-2226A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674088A>G | CA397641669 | PAFAH1B1 | c.700A>G (p.Arg234Gly) n.1785A>G c.754A>G (p.Arg252Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) n.1772A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.508A>G n.424A>G n.668A>G c.196A>G (p.Arg66Gly) n.31-2226A>G | |
| 17 | g.2674088A>T | CA397641670 | PAFAH1B1 | c.700A>T (p.Arg234Ter) n.1785A>T c.754A>T (p.Arg252Ter) c.505A>T (p.Arg169Ter) n.1772A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.508A>T n.424A>T n.668A>T c.196A>T (p.Arg66Ter) n.31-2226A>T | |
| 17 | g.2674091_2674092del | CA277035 | PAFAH1B1 | c.703_704del (p.Glu235MetfsTer20) n.1788_1789del c.757_758del (p.Glu253MetfsTer20) c.508_509del (p.Glu170MetfsTer20) n.1775_1776del c.*657_*658del (n.*657_*658del) c.*21_*22del (n.*21_*22del) n.511_512del n.427_428del n.671_672del c.199_200del (p.Glu67MetfsTer20) n.31-2223_31-2222del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674089G>A | CA397641673 | PAFAH1B1 | c.701G>A (p.Arg234Lys) n.1786G>A c.755G>A (p.Arg252Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) n.1773G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.509G>A n.425G>A n.669G>A c.197G>A (p.Arg66Lys) n.31-2225G>A | |
| 17 | g.2674089G>C | CA397641672 | PAFAH1B1 | c.701G>C (p.Arg234Thr) n.1786G>C c.755G>C (p.Arg252Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) n.1773G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.509G>C n.425G>C n.669G>C c.197G>C (p.Arg66Thr) n.31-2225G>C | |
| 17 | g.2674089G>T | CA397641671 | PAFAH1B1 | c.701G>T (p.Arg234Ile) n.1786G>T c.755G>T (p.Arg252Ile) c.506G>T (p.Arg169Ile) n.1773G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.509G>T n.425G>T n.669G>T c.197G>T (p.Arg66Ile) n.31-2225G>T | |
| 17 | g.2674090A>C | CA397641674 | PAFAH1B1 | c.702A>C (p.Arg234Ser) n.1787A>C c.756A>C (p.Arg252Ser) c.507A>C (p.Arg169Ser) n.1774A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.510A>C n.426A>C n.670A>C c.198A>C (p.Arg66Ser) n.31-2224A>C | |
| 17 | g.2674090A>G | CA497473988 | PAFAH1B1 | c.702A>G (p.Arg234=) n.1787A>G c.756A>G (p.Arg252=) c.507A>G (p.Arg169=) n.1774A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.510A>G n.426A>G n.670A>G c.198A>G (p.Arg66=) n.31-2224A>G | |
| 17 | g.2674090A>T | CA397641675 | PAFAH1B1 | c.702A>T (p.Arg234Ser) n.1787A>T c.756A>T (p.Arg252Ser) c.507A>T (p.Arg169Ser) n.1774A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.510A>T n.426A>T n.670A>T c.198A>T (p.Arg66Ser) n.31-2224A>T | |
| 17 | g.2674091G>A | CA397641676 | PAFAH1B1 | c.703G>A (p.Glu235Lys) n.1788G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) n.1775G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.511G>A n.427G>A n.671G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) n.31-2223G>A | COSMIC |
| 17 | g.2674091G>C | CA397641677 | PAFAH1B1 | c.703G>C (p.Glu235Gln) n.1788G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) n.1775G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.511G>C n.427G>C n.671G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) n.31-2223G>C | |
| 17 | g.2674091G>T | CA397641678 | PAFAH1B1 | c.703G>T (p.Glu235Ter) n.1788G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) n.1775G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.511G>T n.427G>T n.671G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) n.31-2223G>T | |
| 17 | g.2674092A>C | CA397641681 | PAFAH1B1 | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.1789A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) n.1776A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.512A>C n.428A>C n.672A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) n.31-2222A>C | |
| 17 | g.2674092A>G | CA397641679 | PAFAH1B1 | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.1789A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) n.1776A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.512A>G n.428A>G n.672A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) n.31-2222A>G | |
| 17 | g.2674092A>T | CA397641680 | PAFAH1B1 | c.704A>T (p.Glu235Val) n.1789A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.509A>T (p.Glu170Val) n.1776A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.512A>T n.428A>T n.672A>T c.200A>T (p.Glu67Val) n.31-2222A>T | |
| 17 | g.2674093A= | CA2243491384 | PAFAH1B1 | c.705A= (p.Glu235=) n.1790A= c.759A= (p.Glu253=) c.510A= (p.Glu170=) n.1777A= c.*659A= (n.*659A=) c.*23A= (n.*23A=) n.513A= n.429A= n.673A= c.201A= (p.Glu67=) n.31-2221A= | |
| 17 | g.2674093A>C | CA397641682 | PAFAH1B1 | c.705A>C (p.Glu235Asp) n.1790A>C c.759A>C (p.Glu253Asp) c.510A>C (p.Glu170Asp) n.1777A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.513A>C n.429A>C n.673A>C c.201A>C (p.Glu67Asp) n.31-2221A>C | |
| 17 | g.2674093A>G | CA497473991 | PAFAH1B1 | c.705A>G (p.Glu235=) n.1790A>G c.759A>G (p.Glu253=) c.510A>G (p.Glu170=) n.1777A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.513A>G n.429A>G n.673A>G c.201A>G (p.Glu67=) n.31-2221A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.2674093A>T | CA397641683 | PAFAH1B1 | c.705A>T (p.Glu235Asp) n.1790A>T c.759A>T (p.Glu253Asp) c.510A>T (p.Glu170Asp) n.1777A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.513A>T n.429A>T n.673A>T c.201A>T (p.Glu67Asp) n.31-2221A>T | |
| 17 | g.2674094T>A | CA397641684 | PAFAH1B1 | c.706T>A (p.Trp236Arg) n.1791T>A c.760T>A (p.Trp254Arg) c.511T>A (p.Trp171Arg) n.1778T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) n.514T>A n.430T>A n.674T>A c.202T>A (p.Trp68Arg) n.31-2220T>A | |
| 17 | g.2674094T>C | CA397641685 | PAFAH1B1 | c.706T>C (p.Trp236Arg) n.1791T>C c.760T>C (p.Trp254Arg) c.511T>C (p.Trp171Arg) n.1778T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.514T>C n.430T>C n.674T>C c.202T>C (p.Trp68Arg) n.31-2220T>C | |
| 17 | g.2674094T>G | CA397641686 | PAFAH1B1 | c.706T>G (p.Trp236Gly) n.1791T>G c.760T>G (p.Trp254Gly) c.511T>G (p.Trp171Gly) n.1778T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) n.514T>G n.430T>G n.674T>G c.202T>G (p.Trp68Gly) n.31-2220T>G | |
| 17 | g.2674095G>A | CA397641689 | PAFAH1B1 | c.707G>A (p.Trp236Ter) n.1792G>A c.761G>A (p.Trp254Ter) c.512G>A (p.Trp171Ter) n.1779G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.515G>A n.431G>A n.675G>A c.203G>A (p.Trp68Ter) n.31-2219G>A | ClinVar |
| 17 | g.2674095G>C | CA397641687 | PAFAH1B1 | c.707G>C (p.Trp236Ser) n.1792G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) c.512G>C (p.Trp171Ser) n.1779G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.515G>C n.431G>C n.675G>C c.203G>C (p.Trp68Ser) n.31-2219G>C | |
| 17 | g.2674095G>T | CA397641688 | PAFAH1B1 | c.707G>T (p.Trp236Leu) n.1792G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) c.512G>T (p.Trp171Leu) n.1779G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.515G>T n.431G>T n.675G>T c.203G>T (p.Trp68Leu) n.31-2219G>T | |
| 17 | g.2674096G>A | CA397641690 | PAFAH1B1 | c.708G>A (p.Trp236Ter) n.1793G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) c.513G>A (p.Trp171Ter) n.1780G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.516G>A n.432G>A n.676G>A c.204G>A (p.Trp68Ter) n.31-2218G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674096G>C | CA397641691 | PAFAH1B1 | c.708G>C (p.Trp236Cys) n.1793G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) c.513G>C (p.Trp171Cys) n.1780G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.516G>C n.432G>C n.676G>C c.204G>C (p.Trp68Cys) n.31-2218G>C | |
| 17 | g.2674096G>T | CA397641692 | PAFAH1B1 | c.708G>T (p.Trp236Cys) n.1793G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) c.513G>T (p.Trp171Cys) n.1780G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.516G>T n.432G>T n.676G>T c.204G>T (p.Trp68Cys) n.31-2218G>T | |
| 17 | g.2674102_2674110del | CA2695224115 | PAFAH1B1 | c.714_722del (p.Met239_Arg241del) n.1799_1807del c.768_776del (p.Met257_Arg259del) c.519_527del (p.Met174_Arg176del) n.1786_1794del c.*668_*676del (n.*668_*676del) c.*32_*40del (n.*32_*40del) n.522_530del n.438_446del n.676+6_676+14del c.210_218del (p.Met71_Arg73del) n.31-2212_31-2204del | |
| 17 | g.2674097G>A | CA397641693 | PAFAH1B1 | c.709G>A (p.Val237Ile) n.1794G>A c.763G>A (p.Val255Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) n.1781G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.517G>A n.433G>A n.676+1G>A c.205G>A (p.Val69Ile) n.31-2217G>A | |
| 17 | g.2674097G>C | CA397641694 | PAFAH1B1 | c.709G>C (p.Val237Leu) n.1794G>C c.763G>C (p.Val255Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) n.1781G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.517G>C n.433G>C n.676+1G>C c.205G>C (p.Val69Leu) n.31-2217G>C | |
| 17 | g.2674097G>T | CA397641695 | PAFAH1B1 | c.709G>T (p.Val237Leu) n.1794G>T c.763G>T (p.Val255Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) n.1781G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.517G>T n.433G>T n.676+1G>T c.205G>T (p.Val69Leu) n.31-2217G>T | |
| 17 | g.2674098T>A | CA397641696 | PAFAH1B1 | c.710T>A (p.Val237Glu) n.1795T>A c.764T>A (p.Val255Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) n.1782T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.518T>A n.434T>A n.676+2T>A c.206T>A (p.Val69Glu) n.31-2216T>A | |
| 17 | g.2674098T>C | CA397641697 | PAFAH1B1 | c.710T>C (p.Val237Ala) n.1795T>C c.764T>C (p.Val255Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) n.1782T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.518T>C n.434T>C n.676+2T>C c.206T>C (p.Val69Ala) n.31-2216T>C | |
| 17 | g.2674098T>G | CA397641698 | PAFAH1B1 | c.710T>G (p.Val237Gly) n.1795T>G c.764T>G (p.Val255Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) n.1782T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.518T>G n.434T>G n.676+2T>G c.206T>G (p.Val69Gly) n.31-2216T>G | |
| 17 | g.2674099A= | CA2243491385 | PAFAH1B1 | c.711A= (p.Val237=) n.1796A= c.765A= (p.Val255=) c.516A= (p.Val172=) n.1783A= c.*665A= (n.*665A=) c.*29A= (n.*29A=) n.519A= n.435A= n.676+3A= c.207A= (p.Val69=) n.31-2215A= | |
| 17 | g.2674099A>C | CA497473995 | PAFAH1B1 | c.711A>C (p.Val237=) n.1796A>C c.765A>C (p.Val255=) c.516A>C (p.Val172=) n.1783A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) n.519A>C n.435A>C n.676+3A>C c.207A>C (p.Val69=) n.31-2215A>C | |
| 17 | g.2674099A>G | CA8283249 | PAFAH1B1 | c.711A>G (p.Val237=) n.1796A>G c.765A>G (p.Val255=) c.516A>G (p.Val172=) n.1783A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.519A>G n.435A>G n.676+3A>G c.207A>G (p.Val69=) n.31-2215A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674099A>T | CA497473997 | PAFAH1B1 | c.711A>T (p.Val237=) n.1796A>T c.765A>T (p.Val255=) c.516A>T (p.Val172=) n.1783A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.519A>T n.435A>T n.676+3A>T c.207A>T (p.Val69=) n.31-2215A>T | |
| 17 | g.2674100C>A | CA397641699 | PAFAH1B1 | c.712C>A (p.Arg238Ser) n.1797C>A c.766C>A (p.Arg256Ser) c.517C>A (p.Arg173Ser) n.1784C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.520C>A n.436C>A n.676+4C>A c.208C>A (p.Arg70Ser) n.31-2214C>A | |
| 17 | g.2674100C>G | CA397641700 | PAFAH1B1 | c.712C>G (p.Arg238Gly) n.1797C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) n.1784C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) n.520C>G n.436C>G n.676+4C>G c.208C>G (p.Arg70Gly) n.31-2214C>G | |
| 17 | g.2674100C>T | CA397641701 | PAFAH1B1 | c.712C>T (p.Arg238Cys) n.1797C>T c.766C>T (p.Arg256Cys) c.517C>T (p.Arg173Cys) n.1784C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.520C>T n.436C>T n.676+4C>T c.208C>T (p.Arg70Cys) n.31-2214C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674101G>A | CA286907862 | PAFAH1B1 | c.713G>A (p.Arg238His) n.1798G>A c.767G>A (p.Arg256His) c.518G>A (p.Arg173His) n.1785G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.521G>A n.437G>A n.676+5G>A c.209G>A (p.Arg70His) n.31-2213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674101G>C | CA397641702 | PAFAH1B1 | c.713G>C (p.Arg238Pro) n.1798G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) n.1785G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.521G>C n.437G>C n.676+5G>C c.209G>C (p.Arg70Pro) n.31-2213G>C | |
| 17 | g.2674101G= | CA2243491386 | PAFAH1B1 | c.713G= (p.Arg238=) n.1798G= c.767G= (p.Arg256=) c.518G= (p.Arg173=) n.1785G= c.*667G= (n.*667G=) c.*31G= (n.*31G=) n.521G= n.437G= n.676+5G= c.209G= (p.Arg70=) n.31-2213G= | |
| 17 | g.2674101G>T | CA397641703 | PAFAH1B1 | c.713G>T (p.Arg238Leu) n.1798G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) n.1785G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.521G>T n.437G>T n.676+5G>T c.209G>T (p.Arg70Leu) n.31-2213G>T | |
| 17 | g.2674102T>A | CA497474001 | PAFAH1B1 | c.714T>A (p.Arg238=) n.1799T>A c.768T>A (p.Arg256=) c.519T>A (p.Arg173=) n.1786T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.522T>A n.438T>A n.676+6T>A c.210T>A (p.Arg70=) n.31-2212T>A | dbSNP |
| 17 | g.2674102T>C | CA497474002 | PAFAH1B1 | c.714T>C (p.Arg238=) n.1799T>C c.768T>C (p.Arg256=) c.519T>C (p.Arg173=) n.1786T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.522T>C n.438T>C n.676+6T>C c.210T>C (p.Arg70=) n.31-2212T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674102T>G | CA497474003 | PAFAH1B1 | c.714T>G (p.Arg238=) n.1799T>G c.768T>G (p.Arg256=) c.519T>G (p.Arg173=) n.1786T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) n.522T>G n.438T>G n.676+6T>G c.210T>G (p.Arg70=) n.31-2212T>G | |
| 17 | g.2674102T= | CA2243491387 | PAFAH1B1 | c.714T= (p.Arg238=) n.1799T= c.768T= (p.Arg256=) c.519T= (p.Arg173=) n.1786T= c.*668T= (n.*668T=) c.*32T= (n.*32T=) n.522T= n.438T= n.676+6T= c.210T= (p.Arg70=) n.31-2212T= | |
| 17 | g.2674103A= | CA2243491388 | PAFAH1B1 | c.715A= (p.Met239=) n.1800A= c.769A= (p.Met257=) c.520A= (p.Met174=) n.1787A= c.*669A= (n.*669A=) c.*33A= (n.*33A=) n.523A= n.439A= n.676+7A= c.211A= (p.Met71=) n.31-2211A= | |
| 17 | g.2674103A>C | CA397641704 | PAFAH1B1 | c.715A>C (p.Met239Leu) n.1800A>C c.769A>C (p.Met257Leu) c.520A>C (p.Met174Leu) n.1787A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.523A>C n.439A>C n.676+7A>C c.211A>C (p.Met71Leu) n.31-2211A>C | |
| 17 | g.2674103A>G | CA397641706 | PAFAH1B1 | c.715A>G (p.Met239Val) n.1800A>G c.769A>G (p.Met257Val) c.520A>G (p.Met174Val) n.1787A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.523A>G n.439A>G n.676+7A>G c.211A>G (p.Met71Val) n.31-2211A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674103A>T | CA397641705 | PAFAH1B1 | c.715A>T (p.Met239Leu) n.1800A>T c.769A>T (p.Met257Leu) c.520A>T (p.Met174Leu) n.1787A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.523A>T n.439A>T n.676+7A>T c.211A>T (p.Met71Leu) n.31-2211A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.2674104T>A | CA397641707 | PAFAH1B1 | c.716T>A (p.Met239Lys) n.1801T>A c.770T>A (p.Met257Lys) c.521T>A (p.Met174Lys) n.1788T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.524T>A n.440T>A n.676+8T>A c.212T>A (p.Met71Lys) n.31-2210T>A | |
| 17 | g.2674104T>C | CA397641708 | PAFAH1B1 | c.716T>C (p.Met239Thr) n.1801T>C c.770T>C (p.Met257Thr) c.521T>C (p.Met174Thr) n.1788T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.524T>C n.440T>C n.676+8T>C c.212T>C (p.Met71Thr) n.31-2210T>C | |
| 17 | g.2674104T>G | CA397641709 | PAFAH1B1 | c.716T>G (p.Met239Arg) n.1801T>G c.770T>G (p.Met257Arg) c.521T>G (p.Met174Arg) n.1788T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.524T>G n.440T>G n.676+8T>G c.212T>G (p.Met71Arg) n.31-2210T>G | |
| 17 | g.2674104dup | CA272438 | PAFAH1B1 | c.716dup (p.Met239IlefsTer17) n.1801dup c.770dup (p.Met257IlefsTer17) c.521dup (p.Met174IlefsTer17) n.1788dup c.*670dup (n.*670dup) c.*34dup (n.*34dup) n.524dup n.440dup n.676+8dup c.212dup (p.Met71IlefsTer17) n.31-2210dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674105G>A | CA397641710 | PAFAH1B1 | c.717G>A (p.Met239Ile) n.1802G>A c.771G>A (p.Met257Ile) c.522G>A (p.Met174Ile) n.1789G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.525G>A n.441G>A n.676+9G>A c.213G>A (p.Met71Ile) n.31-2209G>A | |
| 17 | g.2674105G>C | CA397641711 | PAFAH1B1 | c.717G>C (p.Met239Ile) n.1802G>C c.771G>C (p.Met257Ile) c.522G>C (p.Met174Ile) n.1789G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.525G>C n.441G>C n.676+9G>C c.213G>C (p.Met71Ile) n.31-2209G>C | |
| 17 | g.2674105G>T | CA397641712 | PAFAH1B1 | c.717G>T (p.Met239Ile) n.1802G>T c.771G>T (p.Met257Ile) c.522G>T (p.Met174Ile) n.1789G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.525G>T n.441G>T n.676+9G>T c.213G>T (p.Met71Ile) n.31-2209G>T | |
| 17 | g.2674106G>A | CA397641713 | PAFAH1B1 | c.718G>A (p.Val240Ile) n.1803G>A c.772G>A (p.Val258Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) n.1790G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.526G>A n.442G>A n.676+10G>A c.214G>A (p.Val72Ile) n.31-2208G>A | |
| 17 | g.2674106G>C | CA397641714 | PAFAH1B1 | c.718G>C (p.Val240Leu) n.1803G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) n.1790G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.526G>C n.442G>C n.676+10G>C c.214G>C (p.Val72Leu) n.31-2208G>C | |
| 17 | g.2674106G>T | CA397641715 | PAFAH1B1 | c.718G>T (p.Val240Leu) n.1803G>T c.772G>T (p.Val258Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) n.1790G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.526G>T n.442G>T n.676+10G>T c.214G>T (p.Val72Leu) n.31-2208G>T | |
| 17 | g.2674107T>A | CA397641716 | PAFAH1B1 | c.719T>A (p.Val240Glu) n.1804T>A c.773T>A (p.Val258Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) n.1791T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.527T>A n.443T>A n.676+11T>A c.215T>A (p.Val72Glu) n.31-2207T>A | |
| 17 | g.2674107T>C | CA397641717 | PAFAH1B1 | c.719T>C (p.Val240Ala) n.1804T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) n.1791T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.527T>C n.443T>C n.676+11T>C c.215T>C (p.Val72Ala) n.31-2207T>C | |
| 17 | g.2674107T>G | CA397641718 | PAFAH1B1 | c.719T>G (p.Val240Gly) n.1804T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) n.1791T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.527T>G n.443T>G n.676+11T>G c.215T>G (p.Val72Gly) n.31-2207T>G | dbSNP |
| 17 | g.2674107T= | CA2243491389 | PAFAH1B1 | c.719T= (p.Val240=) n.1804T= c.773T= (p.Val258=) c.524T= (p.Val175=) n.1791T= c.*673T= (n.*673T=) c.*37T= (n.*37T=) n.527T= n.443T= n.676+11T= c.215T= (p.Val72=) n.31-2207T= | |
| 17 | g.2674108A>C | CA497474008 | PAFAH1B1 | c.720A>C (p.Val240=) n.1805A>C c.774A>C (p.Val258=) c.525A>C (p.Val175=) n.1792A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.528A>C n.444A>C n.676+12A>C c.216A>C (p.Val72=) n.31-2206A>C | |
| 17 | g.2674108A>G | CA497474005 | PAFAH1B1 | c.720A>G (p.Val240=) n.1805A>G c.774A>G (p.Val258=) c.525A>G (p.Val175=) n.1792A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.528A>G n.444A>G n.676+12A>G c.216A>G (p.Val72=) n.31-2206A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674108A>T | CA497474006 | PAFAH1B1 | c.720A>T (p.Val240=) n.1805A>T c.774A>T (p.Val258=) c.525A>T (p.Val175=) n.1792A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.528A>T n.444A>T n.676+12A>T c.216A>T (p.Val72=) n.31-2206A>T | |
| 17 | g.2674108_2674109delinsAC | CA2243491390 | PAFAH1B1 | c.720_721delinsAC (p.Val240=) n.1805_1806delinsAC c.774_775delinsAC (p.Val258=) c.525_526delinsAC (p.Val175=) n.1792_1793delinsAC c.*674_*675delinsAC (n.*674_*675delinsAC) c.*38_*39delinsAC (n.*38_*39delinsAC) n.528_529delinsAC n.444_445delinsAC n.676+12_676+13delinsAC c.216_217delinsAC (p.Val72=) n.31-2206_31-2205delinsAC | |
| 17 | g.2674109del | CA2243491391 | PAFAH1B1 | c.721del (p.Arg241GlyfsTer8) n.1806del c.775del (p.Arg259GlyfsTer8) c.526del (p.Arg176GlyfsTer8) n.1793del c.*675del (n.*675del) c.*39del (n.*39del) n.529del n.445del n.676+13del c.217del (p.Arg73GlyfsTer8) n.31-2205del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674109C>A | CA497474009 | PAFAH1B1 | c.721C>A (p.Arg241=) n.1806C>A c.775C>A (p.Arg259=) c.526C>A (p.Arg176=) n.1793C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.529C>A n.445C>A n.676+13C>A c.217C>A (p.Arg73=) n.31-2205C>A | |
| 17 | g.2674109C= | CA2243491392 | PAFAH1B1 | c.721C= (p.Arg241=) n.1806C= c.775C= (p.Arg259=) c.526C= (p.Arg176=) n.1793C= c.*675C= (n.*675C=) c.*39C= (n.*39C=) n.529C= n.445C= n.676+13C= c.217C= (p.Arg73=) n.31-2205C= | |
| 17 | g.2674109C>G | CA397641719 | PAFAH1B1 | c.721C>G (p.Arg241Gly) n.1806C>G c.775C>G (p.Arg259Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) n.1793C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.529C>G n.445C>G n.676+13C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) n.31-2205C>G | |
| 17 | g.2674109C>T | CA286907866 | PAFAH1B1 | c.721C>T (p.Arg241Trp) n.1806C>T c.775C>T (p.Arg259Trp) c.526C>T (p.Arg176Trp) n.1793C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.529C>T n.445C>T n.676+13C>T c.217C>T (p.Arg73Trp) n.31-2205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2674110G>A | CA8283250 | PAFAH1B1 | c.722G>A (p.Arg241Gln) n.1807G>A c.776G>A (p.Arg259Gln) c.527G>A (p.Arg176Gln) n.1794G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.530G>A n.446G>A n.676+14G>A c.218G>A (p.Arg73Gln) n.31-2204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2674110G>C | CA119278 | PAFAH1B1 | c.722G>C (p.Arg241Pro) n.1807G>C c.776G>C (p.Arg259Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) n.1794G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.530G>C n.446G>C n.676+14G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) n.31-2204G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674110G= | CA2243491393 | PAFAH1B1 | c.722G= (p.Arg241=) n.1807G= c.776G= (p.Arg259=) c.527G= (p.Arg176=) n.1794G= c.*676G= (n.*676G=) c.*40G= (n.*40G=) n.530G= n.446G= n.676+14G= c.218G= (p.Arg73=) n.31-2204G= | |
| 17 | g.2674110G>T | CA397641720 | PAFAH1B1 | c.722G>T (p.Arg241Leu) n.1807G>T c.776G>T (p.Arg259Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) n.1794G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.530G>T n.446G>T n.676+14G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) n.31-2204G>T | |
| 17 | g.2674111G>A | CA497474011 | PAFAH1B1 | c.723G>A (p.Arg241=) n.1808G>A c.777G>A (p.Arg259=) c.528G>A (p.Arg176=) n.1795G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.531G>A n.447G>A n.676+15G>A c.219G>A (p.Arg73=) n.31-2203G>A | dbSNP |
| 17 | g.2674111G>C | CA497474013 | PAFAH1B1 | c.723G>C (p.Arg241=) n.1808G>C c.777G>C (p.Arg259=) c.528G>C (p.Arg176=) n.1795G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.531G>C n.447G>C n.676+15G>C c.219G>C (p.Arg73=) n.31-2203G>C | |
| 17 | g.2674111G>T | CA497474012 | PAFAH1B1 | c.723G>T (p.Arg241=) n.1808G>T c.777G>T (p.Arg259=) c.528G>T (p.Arg176=) n.1795G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.531G>T n.447G>T n.676+15G>T c.219G>T (p.Arg73=) n.31-2203G>T | |
| 17 | g.2674112C>A | CA397641721 | PAFAH1B1 | c.724C>A (p.Pro242Thr) n.1809C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) n.1796C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.532C>A n.448C>A n.676+16C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.31-2202C>A | |
| 17 | g.2674112C= | CA2243491394 | PAFAH1B1 | c.724C= (p.Pro242=) n.1809C= c.778C= (p.Pro260=) c.529C= (p.Pro177=) n.1796C= c.*678C= (n.*678C=) c.*42C= (n.*42C=) n.532C= n.448C= n.676+16C= c.220C= (p.Pro74=) n.31-2202C= | |
| 17 | g.2674112C>G | CA397641722 | PAFAH1B1 | c.724C>G (p.Pro242Ala) n.1809C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) n.1796C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) n.532C>G n.448C>G n.676+16C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.31-2202C>G | |
| 17 | g.2674112C>T | CA397641723 | PAFAH1B1 | c.724C>T (p.Pro242Ser) n.1809C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) n.1796C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.532C>T n.448C>T n.676+16C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.31-2202C>T |