Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2667023delCA2640807311SMCHD1n.573del
c.416del (p.Asn139IlefsTer10)
c.32del (p.Asn11IlefsTer10)
c.-327del (n.-327del)
n.605del
 gnomAD v4
18g.2667022A=CA2280666805SMCHD1n.572A=
c.415A= (p.Asn139=)
c.31A= (p.Asn11=)
c.-328A= (n.-328A=)
n.604A=
18g.2667022A>CCA401688260SMCHD1n.572A>C
c.415A>C (p.Asn139His)
c.31A>C (p.Asn11His)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.604A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
18g.2667022A>GCA401688266SMCHD1n.572A>G
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.604A>G
18g.2667022A>TCA401688269SMCHD1n.572A>T
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.604A>T
18g.2667023A>CCA401688281SMCHD1n.573A>C
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
c.-327A>C (n.-327A>C)
n.605A>C
18g.2667023A>GCA401688278SMCHD1n.573A>G
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.605A>G
 gnomAD v4
18g.2667023A>TCA401688272SMCHD1n.573A>T
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.605A>T
18g.2667024T>ACA401688282SMCHD1n.574T>A
c.417T>A (p.Asn139Lys)
c.33T>A (p.Asn11Lys)
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.606T>A
18g.2667024T>CCA502670780SMCHD1n.574T>C
c.417T>C (p.Asn139=)
c.33T>C (p.Asn11=)
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.606T>C
18g.2667024T>GCA401688286SMCHD1n.574T>G
c.417T>G (p.Asn139Lys)
c.33T>G (p.Asn11Lys)
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.606T>G
18g.2667025C>ACA401688290SMCHD1n.575C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.607C>A
 gnomAD v4
18g.2667025C=CA2280666806SMCHD1n.575C=
c.418C= (p.Pro140=)
c.34C= (p.Pro12=)
c.-325C= (n.-325C=)
n.607C=
18g.2667025C>GCA401688292SMCHD1n.575C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.-325C>G (n.-325C>G)
n.607C>G
 dbSNP
18g.2667025C>TCA401688294SMCHD1n.575C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.607C>T
18g.2667025_2667026delinsTTCA645599887SMCHD1n.575_576delinsTT
c.418_419delinsTT (p.Pro140Phe)
c.34_35delinsTT (p.Pro12Phe)
c.-325_-324delinsTT (n.-325_-324delinsTT)
n.607_608delinsTT
 COSMIC COSMIC COSMIC
18g.2667026C>ACA401688303SMCHD1n.576C>A
c.419C>A (p.Pro140His)
c.35C>A (p.Pro12His)
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.608C>A
 gnomAD v4
18g.2667026C>GCA401688306SMCHD1n.576C>G
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.-324C>G (n.-324C>G)
n.608C>G
18g.2667026C>TCA401688309SMCHD1n.576C>T
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.608C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
18g.2667027T>ACA502670781SMCHD1n.577T>A
c.420T>A (p.Pro140=)
c.36T>A (p.Pro12=)
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.609T>A
18g.2667027T>CCA502670782SMCHD1n.577T>C
c.420T>C (p.Pro140=)
c.36T>C (p.Pro12=)
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.609T>C
18g.2667027T>GCA502670783SMCHD1n.577T>G
c.420T>G (p.Pro140=)
c.36T>G (p.Pro12=)
c.-323T>G (n.-323T>G)
n.609T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.2667028T>ACA401688312SMCHD1n.578T>A
c.421T>A (p.Leu141Met)
c.37T>A (p.Leu13Met)
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.610T>A
18g.2667028T>CCA502670784SMCHD1n.578T>C
c.421T>C (p.Leu141=)
c.37T>C (p.Leu13=)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.610T>C
18g.2667028T>GCA401688317SMCHD1n.578T>G
c.421T>G (p.Leu141Val)
c.37T>G (p.Leu13Val)
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.610T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667028T=CA2280666807SMCHD1n.578T=
c.421T= (p.Leu141=)
c.37T= (p.Leu13=)
c.-322T= (n.-322T=)
n.610T=
18g.2667029T>ACA401688322SMCHD1n.579T>A
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
c.-321T>A (n.-321T>A)
n.611T>A
18g.2667029T>CCA401688325SMCHD1n.579T>C
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.611T>C
18g.2667029T>GCA401688328SMCHD1n.579T>G
c.422T>G (p.Leu141Trp)
c.38T>G (p.Leu13Trp)
c.-321T>G (n.-321T>G)
n.611T>G
18g.2667029_2667030delinsTGCA2280666808SMCHD1n.579_580delinsTG
c.422_423delinsTG (p.Leu141=)
c.38_39delinsTG (p.Leu13=)
c.-321_-320delinsTG (n.-321_-320delinsTG)
n.611_612delinsTG
18g.2667030delCA628094270SMCHD1n.580del
c.423del (p.Leu141PhefsTer8)
c.39del (p.Leu13PhefsTer8)
c.-320del (n.-320del)
n.612del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667030G>ACA502670785SMCHD1n.580G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
c.39G>A (p.Leu13=)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.612G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667030G>CCA16602277SMCHD1n.580G>C
c.423G>C (p.Leu141Phe)
c.39G>C (p.Leu13Phe)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.612G>C
 ClinVar dbSNP
18g.2667030G=CA2280666809SMCHD1n.580G=
c.423G= (p.Leu141=)
c.39G= (p.Leu13=)
c.-320G= (n.-320G=)
n.612G=
18g.2667030G>TCA401688335SMCHD1n.580G>T
c.423G>T (p.Leu141Phe)
c.39G>T (p.Leu13Phe)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.612G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.2667031C>ACA401688339SMCHD1n.581C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.613C>A
 gnomAD v4
18g.2667031C=CA2280666810SMCHD1n.581C=
c.424C= (p.Pro142=)
c.40C= (p.Pro14=)
c.-319C= (n.-319C=)
n.613C=
18g.2667031C>GCA401688345SMCHD1n.581C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.613C>G
18g.2667031C>TCA8870539SMCHD1n.581C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.613C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667032G>ACA401688349SMCHD1n.581+1G>A
c.424+1G>A (n.424+1G>A)
c.40+1G>A (n.40+1G>A)
c.-319+1G>A (n.-319+1G>A)
n.613+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.2667032G>CCA401688352SMCHD1n.581+1G>C
c.424+1G>C (n.424+1G>C)
c.40+1G>C (n.40+1G>C)
c.-319+1G>C (n.-319+1G>C)
n.613+1G>C
18g.2667032G=CA2280666811SMCHD1n.581+1G=
c.424+1G= (n.424+1G=)
c.40+1G= (n.40+1G=)
c.-319+1G= (n.-319+1G=)
n.613+1G=
18g.2667032G>TCA401688355SMCHD1n.581+1G>T
c.424+1G>T (n.424+1G>T)
c.40+1G>T (n.40+1G>T)
c.-319+1G>T (n.-319+1G>T)
n.613+1G>T
 gnomAD v4
18g.2667033T>ACA401688360SMCHD1n.581+2T>A
c.424+2T>A (n.424+2T>A)
c.40+2T>A (n.40+2T>A)
c.-319+2T>A (n.-319+2T>A)
n.613+2T>A
18g.2667033T>CCA401688364SMCHD1n.581+2T>C
c.424+2T>C (n.424+2T>C)
c.40+2T>C (n.40+2T>C)
c.-319+2T>C (n.-319+2T>C)
n.613+2T>C
 gnomAD v4
18g.2667033T>GCA401688370SMCHD1n.581+2T>G
c.424+2T>G (n.424+2T>G)
c.40+2T>G (n.40+2T>G)
c.-319+2T>G (n.-319+2T>G)
n.613+2T>G
18g.2667034A>GCA2576442866SMCHD1n.581+3A>G
c.424+3A>G (n.424+3A>G)
c.40+3A>G (n.40+3A>G)
c.-319+3A>G (n.-319+3A>G)
n.613+3A>G
18g.2667036G>ACA2640807333SMCHD1n.581+5G>A
c.424+5G>A (n.424+5G>A)
c.40+5G>A (n.40+5G>A)
c.-319+5G>A (n.-319+5G>A)
n.613+5G>A
 gnomAD v4
18g.2667040C>ACA2640807334SMCHD1n.581+9C>A
c.424+9C>A (n.424+9C>A)
c.40+9C>A (n.40+9C>A)
c.-319+9C>A (n.-319+9C>A)
n.613+9C>A
 gnomAD v4
18g.2667040C>GCA2640807335SMCHD1n.581+9C>G
c.424+9C>G (n.424+9C>G)
c.40+9C>G (n.40+9C>G)
c.-319+9C>G (n.-319+9C>G)
n.613+9C>G
 gnomAD v4
18g.2667040C>TCA2640807336SMCHD1n.581+9C>T
c.424+9C>T (n.424+9C>T)
c.40+9C>T (n.40+9C>T)
c.-319+9C>T (n.-319+9C>T)
n.613+9C>T
 gnomAD v4
18g.2667041C>ACA2640807339SMCHD1n.581+10C>A
c.424+10C>A (n.424+10C>A)
c.40+10C>A (n.40+10C>A)
c.-319+10C>A (n.-319+10C>A)
n.613+10C>A
 gnomAD v4
18g.2667041C=CA2280666812SMCHD1n.581+10C=
c.424+10C= (n.424+10C=)
c.40+10C= (n.40+10C=)
c.-319+10C= (n.-319+10C=)
n.613+10C=
18g.2667041C>GCA8870541SMCHD1n.581+10C>G
c.424+10C>G (n.424+10C>G)
c.40+10C>G (n.40+10C>G)
c.-319+10C>G (n.-319+10C>G)
n.613+10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667041C>TCA8870540SMCHD1n.581+10C>T
c.424+10C>T (n.424+10C>T)
c.40+10C>T (n.40+10C>T)
c.-319+10C>T (n.-319+10C>T)
n.613+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667042C>ACA2640807342SMCHD1n.581+11C>A
c.424+11C>A (n.424+11C>A)
c.40+11C>A (n.40+11C>A)
c.-319+11C>A (n.-319+11C>A)
n.613+11C>A
 gnomAD v4
18g.2667042C=CA2280666813SMCHD1n.581+11C=
c.424+11C= (n.424+11C=)
c.40+11C= (n.40+11C=)
c.-319+11C= (n.-319+11C=)
n.613+11C=
18g.2667042C>TCA8870542SMCHD1n.581+11C>T
c.424+11C>T (n.424+11C>T)
c.40+11C>T (n.40+11C>T)
c.-319+11C>T (n.-319+11C>T)
n.613+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667043A=CA2280666814SMCHD1n.581+12A=
c.424+12A= (n.424+12A=)
c.40+12A= (n.40+12A=)
c.-319+12A= (n.-319+12A=)
n.613+12A=
18g.2667043A>CCA2640807344SMCHD1n.581+12A>C
c.424+12A>C (n.424+12A>C)
c.40+12A>C (n.40+12A>C)
c.-319+12A>C (n.-319+12A>C)
n.613+12A>C
 gnomAD v4
18g.2667043A>GCA8870543SMCHD1n.581+12A>G
c.424+12A>G (n.424+12A>G)
c.40+12A>G (n.40+12A>G)
c.-319+12A>G (n.-319+12A>G)
n.613+12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667046C>ACA2640807347SMCHD1n.581+15C>A
c.424+15C>A (n.424+15C>A)
c.40+15C>A (n.40+15C>A)
c.-319+15C>A (n.-319+15C>A)
n.613+15C>A
 gnomAD v4
18g.2667046C>TCA2640807348SMCHD1n.581+15C>T
c.424+15C>T (n.424+15C>T)
c.40+15C>T (n.40+15C>T)
c.-319+15C>T (n.-319+15C>T)
n.613+15C>T
 gnomAD v4
18g.2667047A=CA2280666815SMCHD1n.581+16A=
c.424+16A= (n.424+16A=)
c.40+16A= (n.40+16A=)
c.-319+16A= (n.-319+16A=)
n.613+16A=
18g.2667047A>GCA8870544SMCHD1n.581+16A>G
c.424+16A>G (n.424+16A>G)
c.40+16A>G (n.40+16A>G)
c.-319+16A>G (n.-319+16A>G)
n.613+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667047A>TCA8870545SMCHD1n.581+16A>T
c.424+16A>T (n.424+16A>T)
c.40+16A>T (n.40+16A>T)
c.-319+16A>T (n.-319+16A>T)
n.613+16A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667048T>CCA628094273SMCHD1n.581+17T>C
c.424+17T>C (n.424+17T>C)
c.40+17T>C (n.40+17T>C)
c.-319+17T>C (n.-319+17T>C)
n.613+17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667048T=CA2280666816SMCHD1n.581+17T=
c.424+17T= (n.424+17T=)
c.40+17T= (n.40+17T=)
c.-319+17T= (n.-319+17T=)
n.613+17T=
18g.2667049A=CA2280666817SMCHD1n.581+18A=
c.424+18A= (n.424+18A=)
c.40+18A= (n.40+18A=)
c.-319+18A= (n.-319+18A=)
n.613+18A=
18g.2667049A>GCA8870546SMCHD1n.581+18A>G
c.424+18A>G (n.424+18A>G)
c.40+18A>G (n.40+18A>G)
c.-319+18A>G (n.-319+18A>G)
n.613+18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667050C>ACA2640807361SMCHD1n.581+19C>A
c.424+19C>A (n.424+19C>A)
c.40+19C>A (n.40+19C>A)
c.-319+19C>A (n.-319+19C>A)
n.613+19C>A
 gnomAD v4
18g.2667051T>CCA2640807363SMCHD1n.581+20T>C
c.424+20T>C (n.424+20T>C)
c.40+20T>C (n.40+20T>C)
c.-319+20T>C (n.-319+20T>C)
n.613+20T>C
 gnomAD v4
18g.2667052A>CCA2640807364SMCHD1n.581+21A>C
c.424+21A>C (n.424+21A>C)
c.40+21A>C (n.40+21A>C)
c.-319+21A>C (n.-319+21A>C)
n.613+21A>C
 gnomAD v4
18g.2667052_2667053delCA2516164520SMCHD1n.581+21_581+22del
c.424+21_424+22del (n.424+21_424+22del)
c.40+21_40+22del (n.40+21_40+22del)
c.-319+21_-319+22del (n.-319+21_-319+22del)
n.613+21_613+22del
18g.2667053A=CA2280666818SMCHD1n.581+22A=
c.424+22A= (n.424+22A=)
c.40+22A= (n.40+22A=)
c.-319+22A= (n.-319+22A=)
n.613+22A=
18g.2667053A>GCA628094274SMCHD1n.581+22A>G
c.424+22A>G (n.424+22A>G)
c.40+22A>G (n.40+22A>G)
c.-319+22A>G (n.-319+22A>G)
n.613+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667055T>GCA628094275SMCHD1n.581+24T>G
c.424+24T>G (n.424+24T>G)
c.40+24T>G (n.40+24T>G)
c.-319+24T>G (n.-319+24T>G)
n.613+24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667055T=CA2280666819SMCHD1n.581+24T=
c.424+24T= (n.424+24T=)
c.40+24T= (n.40+24T=)
c.-319+24T= (n.-319+24T=)
n.613+24T=
18g.2667058G>TCA2519289826SMCHD1n.581+27G>T
c.424+27G>T (n.424+27G>T)
c.40+27G>T (n.40+27G>T)
c.-319+27G>T (n.-319+27G>T)
n.613+27G>T
 gnomAD v4
18g.2667059A=CA2280666820SMCHD1n.581+28A=
c.424+28A= (n.424+28A=)
c.40+28A= (n.40+28A=)
c.-319+28A= (n.-319+28A=)
n.613+28A=
18g.2667059A>GCA295460220SMCHD1n.581+28A>G
c.424+28A>G (n.424+28A>G)
c.40+28A>G (n.40+28A>G)
c.-319+28A>G (n.-319+28A>G)
n.613+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667061A>GCA2640807369SMCHD1n.581+30A>G
c.424+30A>G (n.424+30A>G)
c.40+30A>G (n.40+30A>G)
c.-319+30A>G (n.-319+30A>G)
n.613+30A>G
 gnomAD v4
18g.2667063A=CA2280666821SMCHD1n.581+32A=
c.424+32A= (n.424+32A=)
c.40+32A= (n.40+32A=)
c.-319+32A= (n.-319+32A=)
n.613+32A=
18g.2667063A>GCA987228508SMCHD1n.581+32A>G
c.424+32A>G (n.424+32A>G)
c.40+32A>G (n.40+32A>G)
c.-319+32A>G (n.-319+32A>G)
n.613+32A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667067_2667069dupCA2640807372SMCHD1n.581+36_581+38dup
c.424+36_424+38dup (n.424+36_424+38dup)
c.40+36_40+38dup (n.40+36_40+38dup)
c.-319+36_-319+38dup (n.-319+36_-319+38dup)
n.613+36_613+38dup
 gnomAD v4
18g.2667064T>ACA2581332795SMCHD1n.581+33T>A
c.424+33T>A (n.424+33T>A)
c.40+33T>A (n.40+33T>A)
c.-319+33T>A (n.-319+33T>A)
n.613+33T>A
18g.2667064T>CCA8870547SMCHD1n.581+33T>C
c.424+33T>C (n.424+33T>C)
c.40+33T>C (n.40+33T>C)
c.-319+33T>C (n.-319+33T>C)
n.613+33T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667064T>GCA2581332794SMCHD1n.581+33T>G
c.424+33T>G (n.424+33T>G)
c.40+33T>G (n.40+33T>G)
c.-319+33T>G (n.-319+33T>G)
n.613+33T>G
18g.2667064T=CA2280666822SMCHD1n.581+33T=
c.424+33T= (n.424+33T=)
c.40+33T= (n.40+33T=)
c.-319+33T= (n.-319+33T=)
n.613+33T=
18g.2667065T>CCA2640807377SMCHD1n.581+34T>C
c.424+34T>C (n.424+34T>C)
c.40+34T>C (n.40+34T>C)
c.-319+34T>C (n.-319+34T>C)
n.613+34T>C
 gnomAD v4
18g.2667065T>GCA2576442867SMCHD1n.581+34T>G
c.424+34T>G (n.424+34T>G)
c.40+34T>G (n.40+34T>G)
c.-319+34T>G (n.-319+34T>G)
n.613+34T>G
 gnomAD v4
18g.2667066A=CA2280666823SMCHD1n.581+35A=
c.424+35A= (n.424+35A=)
c.40+35A= (n.40+35A=)
c.-319+35A= (n.-319+35A=)
n.613+35A=
18g.2667066A>GCA987228519SMCHD1n.581+35A>G
c.424+35A>G (n.424+35A>G)
c.40+35A>G (n.40+35A>G)
c.-319+35A>G (n.-319+35A>G)
n.613+35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667068delCA2640807380SMCHD1n.581+37del
c.424+37del (n.424+37del)
c.40+37del (n.40+37del)
c.-319+37del (n.-319+37del)
n.613+37del
 gnomAD v4
18g.2667068T>CCA2810762649SMCHD1n.581+37T>C
c.424+37T>C (n.424+37T>C)
c.40+37T>C (n.40+37T>C)
c.-319+37T>C (n.-319+37T>C)
n.613+37T>C
18g.2667069A>TCA2640807381SMCHD1n.581+38A>T
c.424+38A>T (n.424+38A>T)
c.40+38A>T (n.40+38A>T)
c.-319+38A>T (n.-319+38A>T)
n.613+38A>T
 gnomAD v4
18g.2667070C>ACA2640807384SMCHD1n.581+39C>A
c.424+39C>A (n.424+39C>A)
c.40+39C>A (n.40+39C>A)
c.-319+39C>A (n.-319+39C>A)
n.613+39C>A
 gnomAD v4
18g.2667070C=CA2280666824SMCHD1n.581+39C=
c.424+39C= (n.424+39C=)
c.40+39C= (n.40+39C=)
c.-319+39C= (n.-319+39C=)
n.613+39C=
18g.2667070C>GCA295460225SMCHD1n.581+39C>G
c.424+39C>G (n.424+39C>G)
c.40+39C>G (n.40+39C>G)
c.-319+39C>G (n.-319+39C>G)
n.613+39C>G
 dbSNP
18g.2667070C>TCA628094276SMCHD1n.581+39C>T
c.424+39C>T (n.424+39C>T)
c.40+39C>T (n.40+39C>T)
c.-319+39C>T (n.-319+39C>T)
n.613+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667071C>ACA2640807386SMCHD1n.581+40C>A
c.424+40C>A (n.424+40C>A)
c.40+40C>A (n.40+40C>A)
c.-319+40C>A (n.-319+40C>A)
n.613+40C>A
 gnomAD v4
18g.2667072T>CCA2640807387SMCHD1n.581+41T>C
c.424+41T>C (n.424+41T>C)
c.40+41T>C (n.40+41T>C)
c.-319+41T>C (n.-319+41T>C)
n.613+41T>C
 gnomAD v4
18g.2667073G>ACA2640807388SMCHD1n.581+42G>A
c.424+42G>A (n.424+42G>A)
c.40+42G>A (n.40+42G>A)
c.-319+42G>A (n.-319+42G>A)
n.613+42G>A
 gnomAD v4
18g.2667074C>ACA2640807389SMCHD1n.581+43C>A
c.424+43C>A (n.424+43C>A)
c.40+43C>A (n.40+43C>A)
c.-319+43C>A (n.-319+43C>A)
n.613+43C>A
 gnomAD v4
18g.2667074_2667075insTCA2565972922SMCHD1n.581+43_581+44insT
c.424+43_424+44insT (n.424+43_424+44insT)
c.40+43_40+44insT (n.40+43_40+44insT)
c.-319+43_-319+44insT (n.-319+43_-319+44insT)
n.613+43_613+44insT
18g.2667075C>ACA2640807391SMCHD1n.581+44C>A
c.424+44C>A (n.424+44C>A)
c.40+44C>A (n.40+44C>A)
c.-319+44C>A (n.-319+44C>A)
n.613+44C>A
 gnomAD v4
18g.2667075C>TCA2640807392SMCHD1n.581+44C>T
c.424+44C>T (n.424+44C>T)
c.40+44C>T (n.40+44C>T)
c.-319+44C>T (n.-319+44C>T)
n.613+44C>T
 gnomAD v4
18g.2667076T>CCA777952624SMCHD1n.581+45T>C
c.424+45T>C (n.424+45T>C)
c.40+45T>C (n.40+45T>C)
c.-319+45T>C (n.-319+45T>C)
n.613+45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667076T=CA2280666825SMCHD1n.581+45T=
c.424+45T= (n.424+45T=)
c.40+45T= (n.40+45T=)
c.-319+45T= (n.-319+45T=)
n.613+45T=
18g.2667078delCA2640807393SMCHD1n.581+47del
c.424+47del (n.424+47del)
c.40+47del (n.40+47del)
c.-319+47del (n.-319+47del)
n.613+47del
 gnomAD v4
18g.2667078T>CCA2280666827SMCHD1n.581+47T>C
c.424+47T>C (n.424+47T>C)
c.40+47T>C (n.40+47T>C)
c.-319+47T>C (n.-319+47T>C)
n.613+47T>C
 dbSNP
18g.2667078T=CA2280666826SMCHD1n.581+47T=
c.424+47T= (n.424+47T=)
c.40+47T= (n.40+47T=)
c.-319+47T= (n.-319+47T=)
n.613+47T=
18g.2667079A=CA2280666828SMCHD1n.581+48A=
c.424+48A= (n.424+48A=)
c.40+48A= (n.40+48A=)
c.-319+48A= (n.-319+48A=)
n.613+48A=
18g.2667079A>CCA2548222288SMCHD1n.581+48A>C
c.424+48A>C (n.424+48A>C)
c.40+48A>C (n.40+48A>C)
c.-319+48A>C (n.-319+48A>C)
n.613+48A>C
18g.2667079A>GCA628094277SMCHD1n.581+48A>G
c.424+48A>G (n.424+48A>G)
c.40+48A>G (n.40+48A>G)
c.-319+48A>G (n.-319+48A>G)
n.613+48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2667081C>ACA2640807396SMCHD1n.581+50C>A
c.424+50C>A (n.424+50C>A)
c.40+50C>A (n.40+50C>A)
c.-319+50C>A (n.-319+50C>A)
n.613+50C>A
 gnomAD v4
18g.2667081C=CA2280666829SMCHD1n.581+50C=
c.424+50C= (n.424+50C=)
c.40+50C= (n.40+50C=)
c.-319+50C= (n.-319+50C=)
n.613+50C=
18g.2667081C>GCA2576442868SMCHD1n.581+50C>G
c.424+50C>G (n.424+50C>G)
c.40+50C>G (n.40+50C>G)
c.-319+50C>G (n.-319+50C>G)
n.613+50C>G
18g.2667081C>TCA2280666830SMCHD1n.581+50C>T
c.424+50C>T (n.424+50C>T)
c.40+50C>T (n.40+50C>T)
c.-319+50C>T (n.-319+50C>T)
n.613+50C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.2667082C>ACA2640807398SMCHD1n.581+51C>A
c.424+51C>A (n.424+51C>A)
c.40+51C>A (n.40+51C>A)
c.-319+51C>A (n.-319+51C>A)
n.613+51C>A
 gnomAD v4
18g.2667082C>TCA2640807399SMCHD1n.581+51C>T
c.424+51C>T (n.424+51C>T)
c.40+51C>T (n.40+51C>T)
c.-319+51C>T (n.-319+51C>T)
n.613+51C>T
 gnomAD v4
18g.2667083C>ACA2576442870SMCHD1n.581+52C>A
c.424+52C>A (n.424+52C>A)
c.40+52C>A (n.40+52C>A)
c.-319+52C>A (n.-319+52C>A)
n.613+52C>A
 gnomAD v4
18g.2667083C>GCA2640807401SMCHD1n.581+52C>G
c.424+52C>G (n.424+52C>G)
c.40+52C>G (n.40+52C>G)
c.-319+52C>G (n.-319+52C>G)
n.613+52C>G
 gnomAD v4
18g.2667083C>TCA2576442869SMCHD1n.581+52C>T
c.424+52C>T (n.424+52C>T)
c.40+52C>T (n.40+52C>T)
c.-319+52C>T (n.-319+52C>T)
n.613+52C>T
 gnomAD v4
18g.2667084C>ACA2576442871SMCHD1n.581+53C>A
c.424+53C>A (n.424+53C>A)
c.40+53C>A (n.40+53C>A)
c.-319+53C>A (n.-319+53C>A)
n.613+53C>A
 gnomAD v4
18g.2667084C>GCA2640807402SMCHD1n.581+53C>G
c.424+53C>G (n.424+53C>G)
c.40+53C>G (n.40+53C>G)
c.-319+53C>G (n.-319+53C>G)
n.613+53C>G
 gnomAD v4
18g.2667085delCA2640807403SMCHD1n.581+54del
c.424+54del (n.424+54del)
c.40+54del (n.40+54del)
c.-319+54del (n.-319+54del)
n.613+54del
 gnomAD v4
18g.2667086G>TCA2532058038SMCHD1n.581+55G>T
c.424+55G>T (n.424+55G>T)
c.40+55G>T (n.40+55G>T)
c.-319+55G>T (n.-319+55G>T)
n.613+55G>T
 gnomAD v4
18g.2667087A>GCA2576442872SMCHD1n.581+56A>G
c.424+56A>G (n.424+56A>G)
c.40+56A>G (n.40+56A>G)
c.-319+56A>G (n.-319+56A>G)
n.613+56A>G
18g.2667087A>TCA2640807405SMCHD1n.581+56A>T
c.424+56A>T (n.424+56A>T)
c.40+56A>T (n.40+56A>T)
c.-319+56A>T (n.-319+56A>T)
n.613+56A>T
 gnomAD v4
18g.2667089T>ACA2640807406SMCHD1n.581+58T>A
c.424+58T>A (n.424+58T>A)
c.40+58T>A (n.40+58T>A)
c.-319+58T>A (n.-319+58T>A)
n.613+58T>A
 gnomAD v4
18g.2667090A>GCA2576442873SMCHD1n.581+59A>G
c.424+59A>G (n.424+59A>G)
c.40+59A>G (n.40+59A>G)
c.-319+59A>G (n.-319+59A>G)
n.613+59A>G
 gnomAD v4
18g.2667091C>ACA2640807407SMCHD1n.581+60C>A
c.424+60C>A (n.424+60C>A)
c.40+60C>A (n.40+60C>A)
c.-319+60C>A (n.-319+60C>A)
n.613+60C>A
 gnomAD v4
18g.2667091C=CA2280666831SMCHD1n.581+60C=
c.424+60C= (n.424+60C=)
c.40+60C= (n.40+60C=)
c.-319+60C= (n.-319+60C=)
n.613+60C=
18g.2667091C>TCA777952639SMCHD1n.581+60C>T
c.424+60C>T (n.424+60C>T)
c.40+60C>T (n.40+60C>T)
c.-319+60C>T (n.-319+60C>T)
n.613+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.2667092G>ACA295460227SMCHD1n.581+61G>A
c.424+61G>A (n.424+61G>A)
c.40+61G>A (n.40+61G>A)
c.-319+61G>A (n.-319+61G>A)
n.613+61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667092G=CA2280666832SMCHD1n.581+61G=
c.424+61G= (n.424+61G=)
c.40+61G= (n.40+61G=)
c.-319+61G= (n.-319+61G=)
n.613+61G=
18g.2667092G>TCA777952649SMCHD1n.581+61G>T
c.424+61G>T (n.424+61G>T)
c.40+61G>T (n.40+61G>T)
c.-319+61G>T (n.-319+61G>T)
n.613+61G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.2667095T>CCA295460234SMCHD1n.581+64T>C
c.424+64T>C (n.424+64T>C)
c.40+64T>C (n.40+64T>C)
c.-319+64T>C (n.-319+64T>C)
n.613+64T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667095T>GCA2640807412SMCHD1n.581+64T>G
c.424+64T>G (n.424+64T>G)
c.40+64T>G (n.40+64T>G)
c.-319+64T>G (n.-319+64T>G)
n.613+64T>G
 gnomAD v4
18g.2667095T=CA2280666833SMCHD1n.581+64T=
c.424+64T= (n.424+64T=)
c.40+64T= (n.40+64T=)
c.-319+64T= (n.-319+64T=)
n.613+64T=
18g.2667096C>ACA2576442875SMCHD1n.581+65C>A
c.424+65C>A (n.424+65C>A)
c.40+65C>A (n.40+65C>A)
c.-319+65C>A (n.-319+65C>A)
n.613+65C>A
 gnomAD v4
18g.2667098delCA2576442874SMCHD1n.581+67del
c.424+67del (n.424+67del)
c.40+67del (n.40+67del)
c.-319+67del (n.-319+67del)
n.613+67del
18g.2667097C>TCA2640807414SMCHD1n.581+66C>T
c.424+66C>T (n.424+66C>T)
c.40+66C>T (n.40+66C>T)
c.-319+66C>T (n.-319+66C>T)
n.613+66C>T
 gnomAD v4
18g.2667098C>ACA2280666835SMCHD1n.581+67C>A
c.424+67C>A (n.424+67C>A)
c.40+67C>A (n.40+67C>A)
c.-319+67C>A (n.-319+67C>A)
n.613+67C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.2667098C=CA2280666834SMCHD1n.581+67C=
c.424+67C= (n.424+67C=)
c.40+67C= (n.40+67C=)
c.-319+67C= (n.-319+67C=)
n.613+67C=
18g.2667098C>TCA777952652SMCHD1n.581+67C>T
c.424+67C>T (n.424+67C>T)
c.40+67C>T (n.40+67C>T)
c.-319+67C>T (n.-319+67C>T)
n.613+67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667099A=CA2280666836SMCHD1n.581+68A=
c.424+68A= (n.424+68A=)
c.40+68A= (n.40+68A=)
c.-319+68A= (n.-319+68A=)
n.613+68A=
18g.2667099A>GCA987228529SMCHD1n.581+68A>G
c.424+68A>G (n.424+68A>G)
c.40+68A>G (n.40+68A>G)
c.-319+68A>G (n.-319+68A>G)
n.613+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667102C>ACA2640807417SMCHD1n.581+71C>A
c.424+71C>A (n.424+71C>A)
c.40+71C>A (n.40+71C>A)
c.-319+71C>A (n.-319+71C>A)
n.613+71C>A
 gnomAD v4
18g.2667102C>GCA2640807419SMCHD1n.581+71C>G
c.424+71C>G (n.424+71C>G)
c.40+71C>G (n.40+71C>G)
c.-319+71C>G (n.-319+71C>G)
n.613+71C>G
 gnomAD v4
18g.2667103_2667104insGCA2503311605SMCHD1n.581+72_581+73insG
c.424+72_424+73insG (n.424+72_424+73insG)
c.40+72_40+73insG (n.40+72_40+73insG)
c.-319+72_-319+73insG (n.-319+72_-319+73insG)
n.613+72_613+73insG
18g.2667105T>ACA2576442876SMCHD1n.581+74T>A
c.424+74T>A (n.424+74T>A)
c.40+74T>A (n.40+74T>A)
c.-319+74T>A (n.-319+74T>A)
n.613+74T>A
18g.2667105T>CCA2640807422SMCHD1n.581+74T>C
c.424+74T>C (n.424+74T>C)
c.40+74T>C (n.40+74T>C)
c.-319+74T>C (n.-319+74T>C)
n.613+74T>C
 gnomAD v4
18g.2667106C>ACA2640807424SMCHD1n.581+75C>A
c.424+75C>A (n.424+75C>A)
c.40+75C>A (n.40+75C>A)
c.-319+75C>A (n.-319+75C>A)
n.613+75C>A
 gnomAD v4
18g.2667108C>ACA2640807425SMCHD1n.581+77C>A
c.424+77C>A (n.424+77C>A)
c.40+77C>A (n.40+77C>A)
c.-319+77C>A (n.-319+77C>A)
n.613+77C>A
 gnomAD v4
18g.2667108C=CA2280666837SMCHD1n.581+77C=
c.424+77C= (n.424+77C=)
c.40+77C= (n.40+77C=)
c.-319+77C= (n.-319+77C=)
n.613+77C=
18g.2667108C>GCA2640807426SMCHD1n.581+77C>G
c.424+77C>G (n.424+77C>G)
c.40+77C>G (n.40+77C>G)
c.-319+77C>G (n.-319+77C>G)
n.613+77C>G
 gnomAD v4
18g.2667113dupCA2280666838SMCHD1n.581+82dup
c.424+82dup (n.424+82dup)
c.40+82dup (n.40+82dup)
c.-319+82dup (n.-319+82dup)
n.613+82dup
 dbSNP
18g.2667112T>CCA777952656SMCHD1n.581+81T>C
c.424+81T>C (n.424+81T>C)
c.40+81T>C (n.40+81T>C)
c.-319+81T>C (n.-319+81T>C)
n.613+81T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667112T=CA2280666839SMCHD1n.581+81T=
c.424+81T= (n.424+81T=)
c.40+81T= (n.40+81T=)
c.-319+81T= (n.-319+81T=)
n.613+81T=
18g.2667114G>ACA295460244SMCHD1n.581+83G>A
c.424+83G>A (n.424+83G>A)
c.40+83G>A (n.40+83G>A)
c.-319+83G>A (n.-319+83G>A)
n.613+83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667114G=CA2280666840SMCHD1n.581+83G=
c.424+83G= (n.424+83G=)
c.40+83G= (n.40+83G=)
c.-319+83G= (n.-319+83G=)
n.613+83G=
18g.2667114G>TCA2640807430SMCHD1n.581+83G>T
c.424+83G>T (n.424+83G>T)
c.40+83G>T (n.40+83G>T)
c.-319+83G>T (n.-319+83G>T)
n.613+83G>T
 gnomAD v4
18g.2667115_2667116delinsTACA2280666841SMCHD1n.581+84_581+85delinsTA
c.424+84_424+85delinsTA (n.424+84_424+85delinsTA)
c.40+84_40+85delinsTA (n.40+84_40+85delinsTA)
c.-319+84_-319+85delinsTA (n.-319+84_-319+85delinsTA)
n.613+84_613+85delinsTA
18g.2667118delCA919917321SMCHD1n.581+87del
c.424+87del (n.424+87del)
c.40+87del (n.40+87del)
c.-319+87del (n.-319+87del)
n.613+87del
 dbSNP
18g.2667117A=CA2280666842SMCHD1n.581+86A=
c.424+86A= (n.424+86A=)
c.40+86A= (n.40+86A=)
c.-319+86A= (n.-319+86A=)
n.613+86A=
18g.2667117A>GCA2280666843SMCHD1n.581+86A>G
c.424+86A>G (n.424+86A>G)
c.40+86A>G (n.40+86A>G)
c.-319+86A>G (n.-319+86A>G)
n.613+86A>G
 dbSNP
18g.2667118A>CCA2810762650SMCHD1n.581+87A>C
c.424+87A>C (n.424+87A>C)
c.40+87A>C (n.40+87A>C)
c.-319+87A>C (n.-319+87A>C)
n.613+87A>C
18g.2667118_2667121delinsATCTCA2280666844SMCHD1n.581+87_581+90delinsATCT
c.424+87_424+90delinsATCT (n.424+87_424+90delinsATCT)
c.40+87_40+90delinsATCT (n.40+87_40+90delinsATCT)
c.-319+87_-319+90delinsATCT (n.-319+87_-319+90delinsATCT)
n.613+87_613+90delinsATCT
18g.2667119T>CCA2640807432SMCHD1n.581+88T>C
c.424+88T>C (n.424+88T>C)
c.40+88T>C (n.40+88T>C)
c.-319+88T>C (n.-319+88T>C)
n.613+88T>C
 gnomAD v4
18g.2667123_2667125delCA295460248SMCHD1n.581+92_581+94del
c.424+92_424+94del (n.424+92_424+94del)
c.40+92_40+94del (n.40+92_40+94del)
c.-319+92_-319+94del (n.-319+92_-319+94del)
n.613+92_613+94del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2667120C>ACA2640807433SMCHD1n.581+89C>A
c.424+89C>A (n.424+89C>A)
c.40+89C>A (n.40+89C>A)
c.-319+89C>A (n.-319+89C>A)
n.613+89C>A
 gnomAD v4
18g.2667120C=CA2280666845SMCHD1n.581+89C=
c.424+89C= (n.424+89C=)
c.40+89C= (n.40+89C=)
c.-319+89C= (n.-319+89C=)
n.613+89C=
18g.2667120C>TCA2280666846SMCHD1n.581+89C>T
c.424+89C>T (n.424+89C>T)
c.40+89C>T (n.40+89C>T)
c.-319+89C>T (n.-319+89C>T)
n.613+89C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched