| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2666918_2666921del | CA2695227139 | SMCHD1 | n.468_471del c.311_314del (p.Asn104SerfsTer4) c.-74_-71del (n.-74_-71del) n.500_503del c.-432_-429del (n.-432_-429del) | |
| 18 | g.2666918A= | CA2280666779 | SMCHD1 | n.468A= c.311A= (p.Asn104=) c.-74A= (n.-74A=) n.500A= c.-432A= (n.-432A=) | |
| 18 | g.2666918A>C | CA401687800 | SMCHD1 | n.468A>C c.311A>C (p.Asn104Thr) c.-74A>C (n.-74A>C) n.500A>C c.-432A>C (n.-432A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.2666918A>G | CA8870528 | SMCHD1 | n.468A>G c.311A>G (p.Asn104Ser) c.-74A>G (n.-74A>G) n.500A>G c.-432A>G (n.-432A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2666918A>T | CA401687796 | SMCHD1 | n.468A>T c.311A>T (p.Asn104Ile) c.-74A>T (n.-74A>T) n.500A>T c.-432A>T (n.-432A>T) | |
| 18 | g.2666919T>A | CA401687803 | SMCHD1 | n.469T>A c.312T>A (p.Asn104Lys) c.-73T>A (n.-73T>A) n.501T>A c.-431T>A (n.-431T>A) | |
| 18 | g.2666919T>C | CA502670720 | SMCHD1 | n.469T>C c.312T>C (p.Asn104=) c.-73T>C (n.-73T>C) n.501T>C c.-431T>C (n.-431T>C) | |
| 18 | g.2666919T>G | CA401687806 | SMCHD1 | n.469T>G c.312T>G (p.Asn104Lys) c.-73T>G (n.-73T>G) n.501T>G c.-431T>G (n.-431T>G) | |
| 18 | g.2666920C>A | CA401687809 | SMCHD1 | n.470C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) c.-72C>A (n.-72C>A) n.502C>A c.-430C>A (n.-430C>A) | |
| 18 | g.2666920C>G | CA401687810 | SMCHD1 | n.470C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) c.-72C>G (n.-72C>G) n.502C>G c.-430C>G (n.-430C>G) | |
| 18 | g.2666920C>T | CA401687812 | SMCHD1 | n.470C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) c.-72C>T (n.-72C>T) n.502C>T c.-430C>T (n.-430C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 18 | g.2666921A>C | CA401687813 | SMCHD1 | n.471A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) c.-71A>C (n.-71A>C) n.503A>C c.-429A>C (n.-429A>C) | |
| 18 | g.2666921A>G | CA401687814 | SMCHD1 | n.471A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) n.503A>G c.-429A>G (n.-429A>G) | |
| 18 | g.2666921A>T | CA401687815 | SMCHD1 | n.471A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) c.-71A>T (n.-71A>T) n.503A>T c.-429A>T (n.-429A>T) | |
| 18 | g.2666922G>A | CA8870529 | SMCHD1 | n.472G>A c.315G>A (p.Gln105=) c.-70G>A (n.-70G>A) n.504G>A c.-428G>A (n.-428G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.2666922G>C | CA401687817 | SMCHD1 | n.472G>C c.315G>C (p.Gln105His) c.-70G>C (n.-70G>C) n.504G>C c.-428G>C (n.-428G>C) | |
| 18 | g.2666922G= | CA2280666780 | SMCHD1 | n.472G= c.315G= (p.Gln105=) c.-70G= (n.-70G=) n.504G= c.-428G= (n.-428G=) | |
| 18 | g.2666922G>T | CA401687819 | SMCHD1 | n.472G>T c.315G>T (p.Gln105His) c.-70G>T (n.-70G>T) n.504G>T c.-428G>T (n.-428G>T) | |
| 18 | g.2666923T>A | CA401687822 | SMCHD1 | n.473T>A c.316T>A (p.Leu106Ile) c.-69T>A (n.-69T>A) n.505T>A c.-427T>A (n.-427T>A) | |
| 18 | g.2666923T>C | CA502670721 | SMCHD1 | n.473T>C c.316T>C (p.Leu106=) c.-69T>C (n.-69T>C) n.505T>C c.-427T>C (n.-427T>C) | |
| 18 | g.2666923T>G | CA401687823 | SMCHD1 | n.473T>G c.316T>G (p.Leu106Val) c.-69T>G (n.-69T>G) n.505T>G c.-427T>G (n.-427T>G) | |
| 18 | g.2666924T>A | CA401687827 | SMCHD1 | n.474T>A c.317T>A (p.Leu106Ter) c.-68T>A (n.-68T>A) n.506T>A c.-426T>A (n.-426T>A) | |
| 18 | g.2666924T>C | CA401687828 | SMCHD1 | n.474T>C c.317T>C (p.Leu106Ser) c.-68T>C (n.-68T>C) n.506T>C c.-426T>C (n.-426T>C) | |
| 18 | g.2666924T>G | CA401687826 | SMCHD1 | n.474T>G c.317T>G (p.Leu106Ter) c.-68T>G (n.-68T>G) n.506T>G c.-426T>G (n.-426T>G) | |
| 18 | g.2666925A>C | CA401687830 | SMCHD1 | n.475A>C c.318A>C (p.Leu106Phe) c.-67A>C (n.-67A>C) n.507A>C c.-425A>C (n.-425A>C) | |
| 18 | g.2666925A>G | CA502670722 | SMCHD1 | n.475A>G c.318A>G (p.Leu106=) c.-67A>G (n.-67A>G) n.507A>G c.-425A>G (n.-425A>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.2666925A>T | CA401687832 | SMCHD1 | n.475A>T c.318A>T (p.Leu106Phe) c.-67A>T (n.-67A>T) n.507A>T c.-425A>T (n.-425A>T) | |
| 18 | g.2666926C>A | CA401687834 | SMCHD1 | n.476C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) c.-66C>A (n.-66C>A) n.508C>A c.-424C>A (n.-424C>A) | |
| 18 | g.2666926C= | CA2280666781 | SMCHD1 | n.476C= c.319C= (p.Leu107=) c.-66C= (n.-66C=) n.508C= c.-424C= (n.-424C=) | |
| 18 | g.2666926C>G | CA401687836 | SMCHD1 | n.476C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.-66C>G (n.-66C>G) n.508C>G c.-424C>G (n.-424C>G) | |
| 18 | g.2666926C>T | CA10606840 | SMCHD1 | n.476C>T c.319C>T (p.Leu107=) c.-66C>T (n.-66C>T) n.508C>T c.-424C>T (n.-424C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.2666927T>A | CA401687838 | SMCHD1 | n.477T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-65T>A (n.-65T>A) n.509T>A c.-423T>A (n.-423T>A) | |
| 18 | g.2666927T>C | CA401687840 | SMCHD1 | n.477T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-65T>C (n.-65T>C) n.509T>C c.-423T>C (n.-423T>C) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.2666927T>G | CA401687842 | SMCHD1 | n.477T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-65T>G (n.-65T>G) n.509T>G c.-423T>G (n.-423T>G) | |
| 18 | g.2666927T= | CA2280666782 | SMCHD1 | n.477T= c.320T= (p.Leu107=) c.-65T= (n.-65T=) n.509T= c.-423T= (n.-423T=) | |
| 18 | g.2666928A= | CA2280666783 | SMCHD1 | n.478A= c.321A= (p.Leu107=) c.-64A= (n.-64A=) n.510A= c.-422A= (n.-422A=) | |
| 18 | g.2666928A>C | CA502670723 | SMCHD1 | n.478A>C c.321A>C (p.Leu107=) c.-64A>C (n.-64A>C) n.510A>C c.-422A>C (n.-422A>C) | dbSNP |
| 18 | g.2666928A>G | CA8870530 | SMCHD1 | n.478A>G c.321A>G (p.Leu107=) c.-64A>G (n.-64A>G) n.510A>G c.-422A>G (n.-422A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2666928A>T | CA502670724 | SMCHD1 | n.478A>T c.321A>T (p.Leu107=) c.-64A>T (n.-64A>T) n.510A>T c.-422A>T (n.-422A>T) | |
| 18 | g.2666929C>A | CA401687845 | SMCHD1 | n.479C>A c.322C>A (p.Leu108Met) c.-63C>A (n.-63C>A) n.511C>A c.-421C>A (n.-421C>A) | |
| 18 | g.2666929C= | CA2280666784 | SMCHD1 | n.479C= c.322C= (p.Leu108=) c.-63C= (n.-63C=) n.511C= c.-421C= (n.-421C=) | |
| 18 | g.2666929C>G | CA8870531 | SMCHD1 | n.479C>G c.322C>G (p.Leu108Val) c.-63C>G (n.-63C>G) n.511C>G c.-421C>G (n.-421C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.2666929C>T | CA502670725 | SMCHD1 | n.479C>T c.322C>T (p.Leu108=) c.-63C>T (n.-63C>T) n.511C>T c.-421C>T (n.-421C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.2666930T>A | CA401687848 | SMCHD1 | n.480T>A c.323T>A (p.Leu108Gln) c.-62T>A (n.-62T>A) n.512T>A c.-420T>A (n.-420T>A) | |
| 18 | g.2666930T>C | CA401687850 | SMCHD1 | n.480T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) c.-62T>C (n.-62T>C) n.512T>C c.-420T>C (n.-420T>C) | |
| 18 | g.2666930T>G | CA401687852 | SMCHD1 | n.480T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) c.-62T>G (n.-62T>G) n.512T>G c.-420T>G (n.-420T>G) | |
| 18 | g.2666931G>A | CA502670726 | SMCHD1 | n.481G>A c.324G>A (p.Leu108=) c.-61G>A (n.-61G>A) n.513G>A c.-419G>A (n.-419G>A) | |
| 18 | g.2666931G>C | CA502670727 | SMCHD1 | n.481G>C c.324G>C (p.Leu108=) c.-61G>C (n.-61G>C) n.513G>C c.-419G>C (n.-419G>C) | |
| 18 | g.2666931G= | CA2280666785 | SMCHD1 | n.481G= c.324G= (p.Leu108=) c.-61G= (n.-61G=) n.513G= c.-419G= (n.-419G=) | |
| 18 | g.2666931G>T | CA502670728 | SMCHD1 | n.481G>T c.324G>T (p.Leu108=) c.-61G>T (n.-61G>T) n.513G>T c.-419G>T (n.-419G>T) | dbSNP |
| 18 | g.2666932A>C | CA401687860 | SMCHD1 | n.482A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) c.-60A>C (n.-60A>C) n.514A>C c.-418A>C (n.-418A>C) | |
| 18 | g.2666932A>G | CA401687855 | SMCHD1 | n.482A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) c.-60A>G (n.-60A>G) n.514A>G c.-418A>G (n.-418A>G) | |
| 18 | g.2666932A>T | CA401687854 | SMCHD1 | n.482A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) c.-60A>T (n.-60A>T) n.514A>T c.-418A>T (n.-418A>T) | |
| 18 | g.2666933C>A | CA401687864 | SMCHD1 | n.483C>A c.326C>A (p.Thr109Lys) c.-59C>A (n.-59C>A) n.515C>A c.-417C>A (n.-417C>A) | |
| 18 | g.2666933C>G | CA401687865 | SMCHD1 | n.483C>G c.326C>G (p.Thr109Arg) c.-59C>G (n.-59C>G) n.515C>G c.-417C>G (n.-417C>G) | |
| 18 | g.2666933C>T | CA401687867 | SMCHD1 | n.483C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) c.-59C>T (n.-59C>T) n.515C>T c.-417C>T (n.-417C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.2666934A>C | CA502670729 | SMCHD1 | n.484A>C c.327A>C (p.Thr109=) c.-58A>C (n.-58A>C) n.516A>C c.-416A>C (n.-416A>C) | |
| 18 | g.2666934A>G | CA502670730 | SMCHD1 | n.484A>G c.327A>G (p.Thr109=) c.-58A>G (n.-58A>G) n.516A>G c.-416A>G (n.-416A>G) | |
| 18 | g.2666934A>T | CA502670731 | SMCHD1 | n.484A>T c.327A>T (p.Thr109=) c.-58A>T (n.-58A>T) n.516A>T c.-416A>T (n.-416A>T) | |
| 18 | g.2666935G>A | CA401687870 | SMCHD1 | n.485G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.-57G>A (n.-57G>A) n.517G>A c.-415G>A (n.-415G>A) | |
| 18 | g.2666935G>C | CA401687872 | SMCHD1 | n.485G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.-57G>C (n.-57G>C) n.517G>C c.-415G>C (n.-415G>C) | |
| 18 | g.2666935G>T | CA401687873 | SMCHD1 | n.485G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.-57G>T (n.-57G>T) n.517G>T c.-415G>T (n.-415G>T) | |
| 18 | g.2666936C>A | CA401687876 | SMCHD1 | n.486C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.-56C>A (n.-56C>A) n.518C>A c.-414C>A (n.-414C>A) | |
| 18 | g.2666936C>G | CA401687878 | SMCHD1 | n.486C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.-56C>G (n.-56C>G) n.518C>G c.-414C>G (n.-414C>G) | |
| 18 | g.2666936C>T | CA401687879 | SMCHD1 | n.486C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.-56C>T (n.-56C>T) n.518C>T c.-414C>T (n.-414C>T) | |
| 18 | g.2666937T>A | CA502670732 | SMCHD1 | n.487T>A c.330T>A (p.Ala110=) c.-55T>A (n.-55T>A) n.519T>A c.-413T>A (n.-413T>A) | |
| 18 | g.2666937T>C | CA502670733 | SMCHD1 | n.487T>C c.330T>C (p.Ala110=) c.-55T>C (n.-55T>C) n.519T>C c.-413T>C (n.-413T>C) | |
| 18 | g.2666937T>G | CA502670734 | SMCHD1 | n.487T>G c.330T>G (p.Ala110=) c.-55T>G (n.-55T>G) n.519T>G c.-413T>G (n.-413T>G) | |
| 18 | g.2666938A>C | CA401687882 | SMCHD1 | n.488A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) n.520A>C c.-412A>C (n.-412A>C) | |
| 18 | g.2666938A>G | CA401687884 | SMCHD1 | n.488A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.-54A>G (n.-54A>G) n.520A>G c.-412A>G (n.-412A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2666938A>T | CA401687886 | SMCHD1 | n.488A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.-54A>T (n.-54A>T) n.520A>T c.-412A>T (n.-412A>T) | |
| 18 | g.2666939C>A | CA401687892 | SMCHD1 | n.489C>A c.332C>A (p.Thr111Lys) c.-53C>A (n.-53C>A) n.521C>A c.-411C>A (n.-411C>A) | |
| 18 | g.2666939C>G | CA401687890 | SMCHD1 | n.489C>G c.332C>G (p.Thr111Arg) c.-53C>G (n.-53C>G) n.521C>G c.-411C>G (n.-411C>G) | |
| 18 | g.2666939C>T | CA401687888 | SMCHD1 | n.489C>T c.332C>T (p.Thr111Met) c.-53C>T (n.-53C>T) n.521C>T c.-411C>T (n.-411C>T) | ClinVar |
| 18 | g.2666940G>A | CA8870532 | SMCHD1 | n.490G>A c.333G>A (p.Thr111=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.522G>A c.-410G>A (n.-410G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2666940G>C | CA502670735 | SMCHD1 | n.490G>C c.333G>C (p.Thr111=) c.-52G>C (n.-52G>C) n.522G>C c.-410G>C (n.-410G>C) | |
| 18 | g.2666940G= | CA2280666786 | SMCHD1 | n.490G= c.333G= (p.Thr111=) c.-52G= (n.-52G=) n.522G= c.-410G= (n.-410G=) | |
| 18 | g.2666940G>T | CA502670736 | SMCHD1 | n.490G>T c.333G>T (p.Thr111=) c.-52G>T (n.-52G>T) n.522G>T c.-410G>T (n.-410G>T) | |
| 18 | g.2666941A= | CA2280666787 | SMCHD1 | n.491A= c.334A= (p.Lys112=) c.-51A= (n.-51A=) n.523A= c.-409A= (n.-409A=) | |
| 18 | g.2666941A>C | CA401687895 | SMCHD1 | n.491A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) n.523A>C c.-409A>C (n.-409A>C) | |
| 18 | g.2666941A>G | CA401687897 | SMCHD1 | n.491A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) n.523A>G c.-409A>G (n.-409A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2666941A>T | CA401687899 | SMCHD1 | n.491A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) n.523A>T c.-409A>T (n.-409A>T) | |
| 18 | g.2666943del | CA2640807242 | SMCHD1 | n.493del c.336del (p.Glu113AsnfsTer?) c.-49del (n.-49del) n.525del c.-407del (n.-407del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.2666942A>C | CA401687902 | SMCHD1 | n.492A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) n.524A>C c.-408A>C (n.-408A>C) | |
| 18 | g.2666942A>G | CA401687904 | SMCHD1 | n.492A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) n.524A>G c.-408A>G (n.-408A>G) | |
| 18 | g.2666942A>T | CA401687905 | SMCHD1 | n.492A>T c.335A>T (p.Lys112Ile) c.-50A>T (n.-50A>T) n.524A>T c.-408A>T (n.-408A>T) | |
| 18 | g.2666943A>C | CA401687907 | SMCHD1 | n.493A>C c.336A>C (p.Lys112Asn) c.-49A>C (n.-49A>C) n.525A>C c.-407A>C (n.-407A>C) | |
| 18 | g.2666943A>G | CA502670737 | SMCHD1 | n.493A>G c.336A>G (p.Lys112=) c.-49A>G (n.-49A>G) n.525A>G c.-407A>G (n.-407A>G) | |
| 18 | g.2666943A>T | CA401687909 | SMCHD1 | n.493A>T c.336A>T (p.Lys112Asn) c.-49A>T (n.-49A>T) n.525A>T c.-407A>T (n.-407A>T) | |
| 18 | g.2666944G>A | CA401687911 | SMCHD1 | n.494G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) n.526G>A | |
| 18 | g.2666944G>C | CA401687913 | SMCHD1 | n.494G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) n.526G>C | |
| 18 | g.2666944G>T | CA401687915 | SMCHD1 | n.494G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) n.526G>T | |
| 18 | g.2666945A>C | CA401687921 | SMCHD1 | n.495A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.-47A>C (n.-47A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) n.527A>C | |
| 18 | g.2666945A>G | CA401687919 | SMCHD1 | n.495A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.-47A>G (n.-47A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) n.527A>G | |
| 18 | g.2666945A>T | CA401687917 | SMCHD1 | n.495A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.-47A>T (n.-47A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) n.527A>T | |
| 18 | g.2666946A>C | CA401687923 | SMCHD1 | n.496A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) c.-46A>C (n.-46A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) n.528A>C | |
| 18 | g.2666946A>G | CA502670738 | SMCHD1 | n.496A>G c.339A>G (p.Glu113=) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) n.528A>G | |
| 18 | g.2666946A>T | CA401687924 | SMCHD1 | n.496A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) n.528A>T | |
| 18 | g.2666947C>A | CA502670739 | SMCHD1 | n.497C>A c.340C>A (p.Arg114=) c.-45C>A (n.-45C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) n.529C>A | |
| 18 | g.2666947C>G | CA401687926 | SMCHD1 | n.497C>G c.340C>G (p.Arg114Gly) c.-45C>G (n.-45C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) n.529C>G | |
| 18 | g.2666947C>T | CA401687927 | SMCHD1 | n.497C>T c.340C>T (p.Arg114Ter) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) n.529C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2666948G>A | CA401687930 | SMCHD1 | n.498G>A c.341G>A (p.Arg114Gln) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) n.530G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 18 | g.2666948G>C | CA401687932 | SMCHD1 | n.498G>C c.341G>C (p.Arg114Pro) c.-44G>C (n.-44G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) n.530G>C | |
| 18 | g.2666948G>T | CA401687935 | SMCHD1 | n.498G>T c.341G>T (p.Arg114Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) n.530G>T | |
| 18 | g.2666949A>C | CA502670740 | SMCHD1 | n.499A>C c.342A>C (p.Arg114=) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) n.531A>C | |
| 18 | g.2666949A>G | CA502670741 | SMCHD1 | n.499A>G c.342A>G (p.Arg114=) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) n.531A>G | |
| 18 | g.2666949A>T | CA502670742 | SMCHD1 | n.499A>T c.342A>T (p.Arg114=) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) n.531A>T | |
| 18 | g.2666950A>C | CA401687937 | SMCHD1 | n.500A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) c.-42A>C (n.-42A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) n.532A>C | |
| 18 | g.2666950A>G | CA401687939 | SMCHD1 | n.500A>G c.343A>G (p.Ile115Val) c.-42A>G (n.-42A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) n.532A>G | |
| 18 | g.2666950A>T | CA401687941 | SMCHD1 | n.500A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) c.-42A>T (n.-42A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) n.532A>T | |
| 18 | g.2666951T>A | CA401687943 | SMCHD1 | n.501T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) n.533T>A | |
| 18 | g.2666951T>C | CA401687945 | SMCHD1 | n.501T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) n.533T>C | |
| 18 | g.2666951T>G | CA401687946 | SMCHD1 | n.501T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) n.533T>G | |
| 18 | g.2666952T>A | CA502670743 | SMCHD1 | n.502T>A c.345T>A (p.Ile115=) c.-40T>A (n.-40T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) n.534T>A | |
| 18 | g.2666952T>C | CA502670744 | SMCHD1 | n.502T>C c.345T>C (p.Ile115=) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) n.534T>C | |
| 18 | g.2666952T>G | CA401687948 | SMCHD1 | n.502T>G c.345T>G (p.Ile115Met) c.-40T>G (n.-40T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) n.534T>G | |
| 18 | g.2666953G>A | CA401687953 | SMCHD1 | n.503G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) c.-39G>A (n.-39G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) n.535G>A | |
| 18 | g.2666953G>C | CA401687951 | SMCHD1 | n.503G>C c.346G>C (p.Asp116His) c.-39G>C (n.-39G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) n.535G>C | |
| 18 | g.2666953G>T | CA401687955 | SMCHD1 | n.503G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.-39G>T (n.-39G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) n.535G>T | |
| 18 | g.2666954A>C | CA401687957 | SMCHD1 | n.504A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) n.536A>C | |
| 18 | g.2666954A>G | CA401687961 | SMCHD1 | n.504A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) n.536A>G | |
| 18 | g.2666954A>T | CA401687959 | SMCHD1 | n.504A>T c.347A>T (p.Asp116Val) c.-38A>T (n.-38A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) n.536A>T | |
| 18 | g.2666955C>A | CA401687963 | SMCHD1 | n.505C>A c.348C>A (p.Asp116Glu) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) n.537C>A | |
| 18 | g.2666955C= | CA2280666788 | SMCHD1 | n.505C= c.348C= (p.Asp116=) c.-37C= (n.-37C=) c.-395C= (n.-395C=) n.537C= | |
| 18 | g.2666955C>G | CA8870533 | SMCHD1 | n.505C>G c.348C>G (p.Asp116Glu) c.-37C>G (n.-37C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) n.537C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.2666955C>T | CA502670745 | SMCHD1 | n.505C>T c.348C>T (p.Asp116=) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) n.537C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2666956T>A | CA401687965 | SMCHD1 | n.506T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) c.-36T>A (n.-36T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) n.538T>A | |
| 18 | g.2666956T>C | CA401687967 | SMCHD1 | n.506T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) c.-36T>C (n.-36T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) n.538T>C | |
| 18 | g.2666956T>G | CA401687969 | SMCHD1 | n.506T>G c.349T>G (p.Phe117Val) c.-36T>G (n.-36T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) n.538T>G | dbSNP |
| 18 | g.2666956T= | CA2280666789 | SMCHD1 | n.506T= c.349T= (p.Phe117=) c.-36T= (n.-36T=) c.-394T= (n.-394T=) n.538T= | |
| 18 | g.2666957T>A | CA401687971 | SMCHD1 | n.507T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.-35T>A (n.-35T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) n.539T>A | |
| 18 | g.2666957T>C | CA401687973 | SMCHD1 | n.507T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) c.-35T>C (n.-35T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) n.539T>C | |
| 18 | g.2666957T>G | CA401687975 | SMCHD1 | n.507T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) c.-35T>G (n.-35T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) n.539T>G | |
| 18 | g.2666958C>A | CA401687977 | SMCHD1 | n.508C>A c.351C>A (p.Phe117Leu) c.-34C>A (n.-34C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.540C>A | |
| 18 | g.2666958C>G | CA401687979 | SMCHD1 | n.508C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) c.-34C>G (n.-34C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) n.540C>G | |
| 18 | g.2666958C>T | CA502670746 | SMCHD1 | n.508C>T c.351C>T (p.Phe117=) c.-34C>T (n.-34C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.540C>T | |
| 18 | g.2666959T>A | CA401687981 | SMCHD1 | n.509T>A c.352T>A (p.Leu118Ile) c.-33T>A (n.-33T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) n.541T>A | |
| 18 | g.2666959T>C | CA502670747 | SMCHD1 | n.509T>C c.352T>C (p.Leu118=) c.-33T>C (n.-33T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) n.541T>C | |
| 18 | g.2666959T>G | CA8870534 | SMCHD1 | n.509T>G c.352T>G (p.Leu118Val) c.-33T>G (n.-33T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) n.541T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2666959T= | CA2280666790 | SMCHD1 | n.509T= c.352T= (p.Leu118=) c.-33T= (n.-33T=) c.-391T= (n.-391T=) n.541T= | |
| 18 | g.2666960T>A | CA401687986 | SMCHD1 | n.510T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) c.-32T>A (n.-32T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) n.542T>A | |
| 18 | g.2666960T>C | CA401687983 | SMCHD1 | n.510T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) c.-32T>C (n.-32T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) n.542T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.2666960T>G | CA401687984 | SMCHD1 | n.510T>G c.353T>G (p.Leu118Ter) c.-32T>G (n.-32T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) n.542T>G | |
| 18 | g.2666960T= | CA2280666791 | SMCHD1 | n.510T= c.353T= (p.Leu118=) c.-32T= (n.-32T=) c.-390T= (n.-390T=) n.542T= | |
| 18 | g.2666961A>C | CA401687988 | SMCHD1 | n.511A>C c.354A>C (p.Leu118Phe) c.-31A>C (n.-31A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) n.543A>C | |
| 18 | g.2666961A>G | CA502670748 | SMCHD1 | n.511A>G c.354A>G (p.Leu118=) c.-31A>G (n.-31A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) n.543A>G | |
| 18 | g.2666961A>T | CA401687990 | SMCHD1 | n.511A>T c.354A>T (p.Leu118Phe) c.-31A>T (n.-31A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) n.543A>T | |
| 18 | g.2666962C>A | CA401687992 | SMCHD1 | n.512C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) n.544C>A | |
| 18 | g.2666962C>G | CA401687994 | SMCHD1 | n.512C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) c.-30C>G (n.-30C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) n.544C>G | |
| 18 | g.2666962C>T | CA401687996 | SMCHD1 | n.512C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) n.544C>T | |
| 18 | g.2666963C>A | CA401687997 | SMCHD1 | n.513C>A c.356C>A (p.Pro119His) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) n.545C>A | |
| 18 | g.2666963C>G | CA401687998 | SMCHD1 | n.513C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) c.-29C>G (n.-29C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) n.545C>G | |
| 18 | g.2666963C>T | CA401687999 | SMCHD1 | n.513C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) n.545C>T | |
| 18 | g.2666964T>A | CA502670749 | SMCHD1 | n.514T>A c.357T>A (p.Pro119=) c.-28T>A (n.-28T>A) c.-386T>A (n.-386T>A) n.546T>A | |
| 18 | g.2666964T>C | CA502670750 | SMCHD1 | n.514T>C c.357T>C (p.Pro119=) c.-28T>C (n.-28T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) n.546T>C | |
| 18 | g.2666964T>G | CA502670751 | SMCHD1 | n.514T>G c.357T>G (p.Pro119=) c.-28T>G (n.-28T>G) c.-386T>G (n.-386T>G) n.546T>G | |
| 18 | g.2666965C>A | CA401688000 | SMCHD1 | n.515C>A c.358C>A (p.His120Asn) c.-27C>A (n.-27C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.547C>A | |
| 18 | g.2666965C>G | CA401688001 | SMCHD1 | n.515C>G c.358C>G (p.His120Asp) c.-27C>G (n.-27C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) n.547C>G | |
| 18 | g.2666965C>T | CA401688002 | SMCHD1 | n.515C>T c.358C>T (p.His120Tyr) c.-27C>T (n.-27C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.547C>T | |
| 18 | g.2666966A>C | CA401688008 | SMCHD1 | n.516A>C c.359A>C (p.His120Pro) c.-26A>C (n.-26A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) n.548A>C | |
| 18 | g.2666966A>G | CA401688006 | SMCHD1 | n.516A>G c.359A>G (p.His120Arg) c.-26A>G (n.-26A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) n.548A>G | |
| 18 | g.2666966A>T | CA401688004 | SMCHD1 | n.516A>T c.359A>T (p.His120Leu) c.-26A>T (n.-26A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) n.548A>T | |
| 18 | g.2666967C>A | CA401688012 | SMCHD1 | n.517C>A c.360C>A (p.His120Gln) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) n.549C>A | |
| 18 | g.2666967C>G | CA401688010 | SMCHD1 | n.517C>G c.360C>G (p.His120Gln) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) n.549C>G | |
| 18 | g.2666967C>T | CA502670752 | SMCHD1 | n.517C>T c.360C>T (p.His120=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) n.549C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2666968T>A | CA401688014 | SMCHD1 | n.518T>A c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.-24T>A (n.-24T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) n.550T>A | |
| 18 | g.2666968T>C | CA401688016 | SMCHD1 | n.518T>C c.361T>C (p.Tyr121His) c.-24T>C (n.-24T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) n.550T>C | |
| 18 | g.2666968T>G | CA401688018 | SMCHD1 | n.518T>G c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.-24T>G (n.-24T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) n.550T>G | |
| 18 | g.2666969A>C | CA401688020 | SMCHD1 | n.519A>C c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.-23A>C (n.-23A>C) c.-381A>C (n.-381A>C) n.551A>C | |
| 18 | g.2666969A>G | CA401688022 | SMCHD1 | n.519A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.-23A>G (n.-23A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) n.551A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2666969A>T | CA401688027 | SMCHD1 | n.519A>T c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.-23A>T (n.-23A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) n.551A>T | |
| 18 | g.2666970_2666972del | CA2695227140 | SMCHD1 | n.520_522del c.363_365del (p.Asp122del) c.-22_-20del (n.-22_-20del) c.-380_-378del (n.-380_-378del) n.552_554del | |
| 18 | g.2666970T>A | CA401688029 | SMCHD1 | n.520T>A c.363T>A (p.Tyr121Ter) c.-22T>A (n.-22T>A) c.-380T>A (n.-380T>A) n.552T>A | |
| 18 | g.2666970T>C | CA8870535 | SMCHD1 | n.520T>C c.363T>C (p.Tyr121=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) n.552T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.2666970T>G | CA401688032 | SMCHD1 | n.520T>G c.363T>G (p.Tyr121Ter) c.-22T>G (n.-22T>G) c.-380T>G (n.-380T>G) n.552T>G | |
| 18 | g.2666970T= | CA2280666792 | SMCHD1 | n.520T= c.363T= (p.Tyr121=) c.-22T= (n.-22T=) c.-380T= (n.-380T=) n.552T= | |
| 18 | g.2666971G>A | CA401688034 | SMCHD1 | n.521G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) n.553G>A | |
| 18 | g.2666971G>C | CA401688035 | SMCHD1 | n.521G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) n.553G>C | |
| 18 | g.2666971G>T | CA401688037 | SMCHD1 | n.521G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) n.553G>T | |
| 18 | g.2666972A>C | CA401688043 | SMCHD1 | n.522A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) n.554A>C | |
| 18 | g.2666972A>G | CA401688039 | SMCHD1 | n.522A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) n.554A>G | |
| 18 | g.2666972A>T | CA401688041 | SMCHD1 | n.522A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.-20A>T (n.-20A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) n.554A>T | |
| 18 | g.2666973C>A | CA401688046 | SMCHD1 | n.523C>A c.366C>A (p.Asp122Glu) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) n.555C>A | |
| 18 | g.2666973C>G | CA401688047 | SMCHD1 | n.523C>G c.366C>G (p.Asp122Glu) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) n.555C>G | |
| 18 | g.2666973C>T | CA502670753 | SMCHD1 | n.523C>T c.366C>T (p.Asp122=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) n.555C>T | |
| 18 | g.2666974A>C | CA401688053 | SMCHD1 | n.524A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) n.556A>C | |
| 18 | g.2666974A>G | CA401688055 | SMCHD1 | n.524A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) n.556A>G | |
| 18 | g.2666974A>T | CA401688057 | SMCHD1 | n.524A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.-18A>T (n.-18A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) n.556A>T | |
| 18 | g.2666975C>A | CA401688059 | SMCHD1 | n.525C>A c.368C>A (p.Thr123Lys) c.-17C>A (n.-17C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) n.557C>A | |
| 18 | g.2666975C>G | CA401688061 | SMCHD1 | n.525C>G c.368C>G (p.Thr123Arg) c.-17C>G (n.-17C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) n.557C>G | |
| 18 | g.2666975C>T | CA401688063 | SMCHD1 | n.525C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) n.557C>T | |
| 18 | g.2666976A= | CA2280666793 | SMCHD1 | n.526A= c.369A= (p.Thr123=) c.-16A= (n.-16A=) c.-374A= (n.-374A=) n.558A= | |
| 18 | g.2666976A>C | CA502670754 | SMCHD1 | n.526A>C c.369A>C (p.Thr123=) c.-16A>C (n.-16A>C) c.-374A>C (n.-374A>C) n.558A>C | |
| 18 | g.2666976A>G | CA502670755 | SMCHD1 | n.526A>G c.369A>G (p.Thr123=) c.-16A>G (n.-16A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) n.558A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2666976A>T | CA502670756 | SMCHD1 | n.526A>T c.369A>T (p.Thr123=) c.-16A>T (n.-16A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) n.558A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2666977C>A | CA401688065 | SMCHD1 | n.527C>A c.370C>A (p.Leu124Met) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) n.559C>A | |
| 18 | g.2666977C>G | CA401688067 | SMCHD1 | n.527C>G c.370C>G (p.Leu124Val) c.-15C>G (n.-15C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) n.559C>G | |
| 18 | g.2666977C>T | CA502670757 | SMCHD1 | n.527C>T c.370C>T (p.Leu124=) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) n.559C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2666978T>A | CA401688068 | SMCHD1 | n.528T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) c.-14T>A (n.-14T>A) c.-372T>A (n.-372T>A) n.560T>A | |
| 18 | g.2666978T>C | CA401688069 | SMCHD1 | n.528T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) c.-14T>C (n.-14T>C) c.-372T>C (n.-372T>C) n.560T>C | |
| 18 | g.2666978T>G | CA401688070 | SMCHD1 | n.528T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) c.-14T>G (n.-14T>G) c.-372T>G (n.-372T>G) n.560T>G | |
| 18 | g.2666979G>A | CA502670758 | SMCHD1 | n.529G>A c.372G>A (p.Leu124=) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.561G>A | dbSNP |
| 18 | g.2666979G>C | CA502670759 | SMCHD1 | n.529G>C c.372G>C (p.Leu124=) c.-13G>C (n.-13G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) n.561G>C | |
| 18 | g.2666979G= | CA2280666794 | SMCHD1 | n.529G= c.372G= (p.Leu124=) c.-13G= (n.-13G=) c.-371G= (n.-371G=) n.561G= | |
| 18 | g.2666979G>T | CA502670760 | SMCHD1 | n.529G>T c.372G>T (p.Leu124=) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.561G>T | |
| 18 | g.2666980G>A | CA401688074 | SMCHD1 | n.530G>A c.373G>A (p.Val125Ile) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) n.562G>A | |
| 18 | g.2666980G>C | CA401688077 | SMCHD1 | n.530G>C c.373G>C (p.Val125Leu) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) n.562G>C | |
| 18 | g.2666980G>T | CA401688073 | SMCHD1 | n.530G>T c.373G>T (p.Val125Phe) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.562G>T | |
| 18 | g.2666981T>A | CA401688079 | SMCHD1 | n.531T>A c.374T>A (p.Val125Asp) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) n.563T>A | |
| 18 | g.2666981T>C | CA401688084 | SMCHD1 | n.531T>C c.374T>C (p.Val125Ala) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) n.563T>C | |
| 18 | g.2666981T>G | CA401688083 | SMCHD1 | n.531T>G c.374T>G (p.Val125Gly) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) n.563T>G | |
| 18 | g.2666982T>A | CA502670761 | SMCHD1 | n.532T>A c.375T>A (p.Val125=) c.-10T>A (n.-10T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) n.564T>A | |
| 18 | g.2666982T>C | CA502670762 | SMCHD1 | n.532T>C c.375T>C (p.Val125=) c.-10T>C (n.-10T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) n.564T>C | |
| 18 | g.2666982T>G | CA502670763 | SMCHD1 | n.532T>G c.375T>G (p.Val125=) c.-10T>G (n.-10T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) n.564T>G | |
| 18 | g.2666983A>C | CA401688085 | SMCHD1 | n.533A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) c.-9A>C (n.-9A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) n.565A>C | |
| 18 | g.2666983A>G | CA401688086 | SMCHD1 | n.533A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) n.565A>G | |
| 18 | g.2666983A>T | CA401688087 | SMCHD1 | n.533A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) c.-9A>T (n.-9A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) n.565A>T | |
| 18 | g.2666986del | CA645599885 | SMCHD1 | n.536del c.379del (p.Ser127ValfsTer22) c.-6del (n.-6del) c.-364del (n.-364del) n.568del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 18 | g.2666984A>C | CA401688088 | SMCHD1 | n.534A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) c.-8A>C (n.-8A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) n.566A>C | |
| 18 | g.2666984A>G | CA401688089 | SMCHD1 | n.534A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) n.566A>G | |
| 18 | g.2666984A>T | CA401688090 | SMCHD1 | n.534A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) c.-8A>T (n.-8A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) n.566A>T | |
| 18 | g.2666985A>C | CA401688091 | SMCHD1 | n.535A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) c.-7A>C (n.-7A>C) c.-365A>C (n.-365A>C) n.567A>C | |
| 18 | g.2666985A>G | CA502670764 | SMCHD1 | n.535A>G c.378A>G (p.Lys126=) c.-7A>G (n.-7A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) n.567A>G | |
| 18 | g.2666985A>T | CA401688092 | SMCHD1 | n.535A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) c.-7A>T (n.-7A>T) c.-365A>T (n.-365A>T) n.567A>T | |
| 18 | g.2666986A>C | CA401688093 | SMCHD1 | n.536A>C c.379A>C (p.Ser127Arg) c.-6A>C (n.-6A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) n.568A>C | |
| 18 | g.2666986A>G | CA401688094 | SMCHD1 | n.536A>G c.379A>G (p.Ser127Gly) c.-6A>G (n.-6A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) n.568A>G | |
| 18 | g.2666986A>T | CA401688095 | SMCHD1 | n.536A>T c.379A>T (p.Ser127Cys) c.-6A>T (n.-6A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) n.568A>T | |
| 18 | g.2666987G>A | CA401688098 | SMCHD1 | n.537G>A c.380G>A (p.Ser127Asn) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) n.569G>A | |
| 18 | g.2666987G>C | CA401688097 | SMCHD1 | n.537G>C c.380G>C (p.Ser127Thr) c.-5G>C (n.-5G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) n.569G>C | |
| 18 | g.2666987G>T | CA401688096 | SMCHD1 | n.537G>T c.380G>T (p.Ser127Ile) c.-5G>T (n.-5G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) n.569G>T | |
| 18 | g.2666988T>A | CA401688099 | SMCHD1 | n.538T>A c.381T>A (p.Ser127Arg) c.-4T>A (n.-4T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) n.570T>A | |
| 18 | g.2666988T>C | CA502670765 | SMCHD1 | n.538T>C c.381T>C (p.Ser127=) c.-4T>C (n.-4T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) n.570T>C | |
| 18 | g.2666988T>G | CA401688100 | SMCHD1 | n.538T>G c.381T>G (p.Ser127Arg) c.-4T>G (n.-4T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) n.570T>G | |
| 18 | g.2666989G>A | CA401688101 | SMCHD1 | n.539G>A c.382G>A (p.Gly128Ser) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) n.571G>A | |
| 18 | g.2666989G>C | CA401688102 | SMCHD1 | n.539G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) n.571G>C | |
| 18 | g.2666989G>T | CA401688103 | SMCHD1 | n.539G>T c.382G>T (p.Gly128Cys) c.-3G>T (n.-3G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) n.571G>T | |
| 18 | g.2666990G>A | CA401688104 | SMCHD1 | n.540G>A c.383G>A (p.Gly128Asp) c.-2G>A (n.-2G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) n.572G>A | |
| 18 | g.2666990G>C | CA401688105 | SMCHD1 | n.540G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) n.572G>C | |
| 18 | g.2666990G>T | CA401688106 | SMCHD1 | n.540G>T c.383G>T (p.Gly128Val) c.-2G>T (n.-2G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) n.572G>T | |
| 18 | g.2666991C>A | CA502670766 | SMCHD1 | n.541C>A c.384C>A (p.Gly128=) c.-1C>A (n.-1C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) n.573C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2666991C>G | CA502670767 | SMCHD1 | n.541C>G c.384C>G (p.Gly128=) c.-1C>G (n.-1C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) n.573C>G | |
| 18 | g.2666991C>T | CA502670768 | SMCHD1 | n.541C>T c.384C>T (p.Gly128=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) n.573C>T | |
| 18 | g.2666992A= | CA2280666795 | SMCHD1 | n.542A= c.385A= (p.Met129=) c.1A= (p.Met1=) c.-358A= (n.-358A=) n.574A= | |
| 18 | g.2666992A>C | CA401688107 | SMCHD1 | n.542A>C c.385A>C (p.Met129Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-358A>C (n.-358A>C) n.574A>C | |
| 18 | g.2666992A>G | CA8870536 | SMCHD1 | n.542A>G c.385A>G (p.Met129Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.-358A>G (n.-358A>G) n.574A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2666992A>T | CA401688108 | SMCHD1 | n.542A>T c.385A>T (p.Met129Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-358A>T (n.-358A>T) n.574A>T | |
| 18 | g.2666993T>A | CA401688111 | SMCHD1 | n.543T>A c.386T>A (p.Met129Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-357T>A (n.-357T>A) n.575T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.2666993T>C | CA401688110 | SMCHD1 | n.543T>C c.386T>C (p.Met129Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-357T>C (n.-357T>C) n.575T>C | |
| 18 | g.2666993T>G | CA401688109 | SMCHD1 | n.543T>G c.386T>G (p.Met129Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-357T>G (n.-357T>G) n.575T>G | |
| 18 | g.2666993T= | CA2280666796 | SMCHD1 | n.543T= c.386T= (p.Met129=) c.2T= (p.Met1=) c.-357T= (n.-357T=) n.575T= | |
| 18 | g.2666994G>A | CA401688112 | SMCHD1 | n.544G>A c.387G>A (p.Met129Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-356G>A (n.-356G>A) n.576G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.2666994G>C | CA401688113 | SMCHD1 | n.544G>C c.387G>C (p.Met129Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-356G>C (n.-356G>C) n.576G>C | |
| 18 | g.2666994G= | CA2280666797 | SMCHD1 | n.544G= c.387G= (p.Met129=) c.3G= (p.Met1=) c.-356G= (n.-356G=) n.576G= | |
| 18 | g.2666994G>T | CA401688114 | SMCHD1 | n.544G>T c.387G>T (p.Met129Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-356G>T (n.-356G>T) n.576G>T | |
| 18 | g.2666995T>A | CA401688115 | SMCHD1 | n.545T>A c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.4T>A (p.Tyr2Asn) c.-355T>A (n.-355T>A) n.577T>A | |
| 18 | g.2666995T>C | CA401688116 | SMCHD1 | n.545T>C c.388T>C (p.Tyr130His) c.4T>C (p.Tyr2His) c.-355T>C (n.-355T>C) n.577T>C | |
| 18 | g.2666995T>G | CA401688117 | SMCHD1 | n.545T>G c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.4T>G (p.Tyr2Asp) c.-355T>G (n.-355T>G) n.577T>G | |
| 18 | g.2666996A>C | CA401688120 | SMCHD1 | n.546A>C c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.5A>C (p.Tyr2Ser) c.-354A>C (n.-354A>C) n.578A>C | |
| 18 | g.2666996A>G | CA401688118 | SMCHD1 | n.546A>G c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.5A>G (p.Tyr2Cys) c.-354A>G (n.-354A>G) n.578A>G | |
| 18 | g.2666996A>T | CA401688119 | SMCHD1 | n.546A>T c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.5A>T (p.Tyr2Phe) c.-354A>T (n.-354A>T) n.578A>T | |
| 18 | g.2666997T>A | CA401688121 | SMCHD1 | n.547T>A c.390T>A (p.Tyr130Ter) c.6T>A (p.Tyr2Ter) c.-353T>A (n.-353T>A) n.579T>A | |
| 18 | g.2666997T>C | CA502670769 | SMCHD1 | n.547T>C c.390T>C (p.Tyr130=) c.6T>C (p.Tyr2=) c.-353T>C (n.-353T>C) n.579T>C | |
| 18 | g.2666997T>G | CA401688122 | SMCHD1 | n.547T>G c.390T>G (p.Tyr130Ter) c.6T>G (p.Tyr2Ter) c.-353T>G (n.-353T>G) n.579T>G | |
| 18 | g.2666998G>A | CA401688123 | SMCHD1 | n.548G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.7G>A (p.Glu3Lys) c.-352G>A (n.-352G>A) n.580G>A | |
| 18 | g.2666998G>C | CA401688124 | SMCHD1 | n.548G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.7G>C (p.Glu3Gln) c.-352G>C (n.-352G>C) n.580G>C | |
| 18 | g.2666998G>T | CA401688125 | SMCHD1 | n.548G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.7G>T (p.Glu3Ter) c.-352G>T (n.-352G>T) n.580G>T | |
| 18 | g.2666999A>C | CA401688126 | SMCHD1 | n.549A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.8A>C (p.Glu3Ala) c.-351A>C (n.-351A>C) n.581A>C | |
| 18 | g.2666999A>G | CA401688128 | SMCHD1 | n.549A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.8A>G (p.Glu3Gly) c.-351A>G (n.-351A>G) n.581A>G | |
| 18 | g.2666999A>T | CA401688127 | SMCHD1 | n.549A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.8A>T (p.Glu3Val) c.-351A>T (n.-351A>T) n.581A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2667000A>C | CA401688129 | SMCHD1 | n.550A>C c.393A>C (p.Glu131Asp) c.9A>C (p.Glu3Asp) c.-350A>C (n.-350A>C) n.582A>C | |
| 18 | g.2667000A>G | CA502670770 | SMCHD1 | n.550A>G c.393A>G (p.Glu131=) c.9A>G (p.Glu3=) c.-350A>G (n.-350A>G) n.582A>G | |
| 18 | g.2667000A>T | CA401688130 | SMCHD1 | n.550A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) c.9A>T (p.Glu3Asp) c.-350A>T (n.-350A>T) n.582A>T | |
| 18 | g.2667001T>A | CA401688132 | SMCHD1 | n.551T>A c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.-349T>A (n.-349T>A) n.583T>A | |
| 18 | g.2667001T>C | CA401688133 | SMCHD1 | n.551T>C c.394T>C (p.Tyr132His) c.10T>C (p.Tyr4His) c.-349T>C (n.-349T>C) n.583T>C | |
| 18 | g.2667001T>G | CA401688134 | SMCHD1 | n.551T>G c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.-349T>G (n.-349T>G) n.583T>G | |
| 18 | g.2667002A>C | CA401688135 | SMCHD1 | n.552A>C c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.11A>C (p.Tyr4Ser) c.-348A>C (n.-348A>C) n.584A>C | |
| 18 | g.2667002A>G | CA401688136 | SMCHD1 | n.552A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.11A>G (p.Tyr4Cys) c.-348A>G (n.-348A>G) n.584A>G | |
| 18 | g.2667002A>T | CA401688138 | SMCHD1 | n.552A>T c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.11A>T (p.Tyr4Phe) c.-348A>T (n.-348A>T) n.584A>T | |
| 18 | g.2667003T>A | CA401688141 | SMCHD1 | n.553T>A c.396T>A (p.Tyr132Ter) c.12T>A (p.Tyr4Ter) c.-347T>A (n.-347T>A) n.585T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2667003T>C | CA502670771 | SMCHD1 | n.553T>C c.396T>C (p.Tyr132=) c.12T>C (p.Tyr4=) c.-347T>C (n.-347T>C) n.585T>C | |
| 18 | g.2667003T>G | CA401688144 | SMCHD1 | n.553T>G c.396T>G (p.Tyr132Ter) c.12T>G (p.Tyr4Ter) c.-347T>G (n.-347T>G) n.585T>G | |
| 18 | g.2667004T>A | CA401688151 | SMCHD1 | n.554T>A c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.13T>A (p.Tyr5Asn) c.-346T>A (n.-346T>A) n.586T>A | |
| 18 | g.2667004T>C | CA401688149 | SMCHD1 | n.554T>C c.397T>C (p.Tyr133His) c.13T>C (p.Tyr5His) c.-346T>C (n.-346T>C) n.586T>C | |
| 18 | g.2667004T>G | CA401688147 | SMCHD1 | n.554T>G c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.13T>G (p.Tyr5Asp) c.-346T>G (n.-346T>G) n.586T>G | |
| 18 | g.2667005A>C | CA401688153 | SMCHD1 | n.555A>C c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.14A>C (p.Tyr5Ser) c.-345A>C (n.-345A>C) n.587A>C | |
| 18 | g.2667005A>G | CA401688156 | SMCHD1 | n.555A>G c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.14A>G (p.Tyr5Cys) c.-345A>G (n.-345A>G) n.587A>G | |
| 18 | g.2667005A>T | CA401688154 | SMCHD1 | n.555A>T c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.14A>T (p.Tyr5Phe) c.-345A>T (n.-345A>T) n.587A>T | |
| 18 | g.2667006T>A | CA401688158 | SMCHD1 | n.556T>A c.399T>A (p.Tyr133Ter) c.15T>A (p.Tyr5Ter) c.-344T>A (n.-344T>A) n.588T>A | |
| 18 | g.2667006T>C | CA8870537 | SMCHD1 | n.556T>C c.399T>C (p.Tyr133=) c.15T>C (p.Tyr5=) c.-344T>C (n.-344T>C) n.588T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2667006T>G | CA401688160 | SMCHD1 | n.556T>G c.399T>G (p.Tyr133Ter) c.15T>G (p.Tyr5Ter) c.-344T>G (n.-344T>G) n.588T>G | |
| 18 | g.2667006T= | CA2280666798 | SMCHD1 | n.556T= c.399T= (p.Tyr133=) c.15T= (p.Tyr5=) c.-344T= (n.-344T=) n.588T= | |
| 18 | g.2667007G>A | CA401688164 | SMCHD1 | n.557G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-343G>A (n.-343G>A) n.589G>A | |
| 18 | g.2667007G>C | CA401688166 | SMCHD1 | n.557G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-343G>C (n.-343G>C) n.589G>C | |
| 18 | g.2667007G>T | CA401688167 | SMCHD1 | n.557G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-343G>T (n.-343G>T) n.589G>T | |
| 18 | g.2667008C>A | CA401688170 | SMCHD1 | n.558C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.17C>A (p.Ala6Asp) c.-342C>A (n.-342C>A) n.590C>A | |
| 18 | g.2667008C>G | CA401688171 | SMCHD1 | n.558C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-342C>G (n.-342C>G) n.590C>G | |
| 18 | g.2667008C>T | CA401688173 | SMCHD1 | n.558C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.17C>T (p.Ala6Val) c.-342C>T (n.-342C>T) n.590C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2667009C>A | CA502670772 | SMCHD1 | n.559C>A c.402C>A (p.Ala134=) c.18C>A (p.Ala6=) c.-341C>A (n.-341C>A) n.591C>A | |
| 18 | g.2667009C>G | CA502670773 | SMCHD1 | n.559C>G c.402C>G (p.Ala134=) c.18C>G (p.Ala6=) c.-341C>G (n.-341C>G) n.591C>G | |
| 18 | g.2667009C>T | CA502670774 | SMCHD1 | n.559C>T c.402C>T (p.Ala134=) c.18C>T (p.Ala6=) c.-341C>T (n.-341C>T) n.591C>T | |
| 18 | g.2667010A= | CA2280666799 | SMCHD1 | n.560A= c.403A= (p.Ser135=) c.19A= (p.Ser7=) c.-340A= (n.-340A=) n.592A= | |
| 18 | g.2667010A>C | CA401688174 | SMCHD1 | n.560A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) c.19A>C (p.Ser7Arg) c.-340A>C (n.-340A>C) n.592A>C | |
| 18 | g.2667010A>G | CA401688176 | SMCHD1 | n.560A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) c.19A>G (p.Ser7Gly) c.-340A>G (n.-340A>G) n.592A>G | |
| 18 | g.2667010A>T | CA16602281 | SMCHD1 | n.560A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) c.19A>T (p.Ser7Cys) c.-340A>T (n.-340A>T) n.592A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.2667011G>A | CA16602282 | SMCHD1 | n.561G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) c.20G>A (p.Ser7Asn) c.-339G>A (n.-339G>A) n.593G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.2667011G>C | CA401688191 | SMCHD1 | n.561G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) c.20G>C (p.Ser7Thr) c.-339G>C (n.-339G>C) n.593G>C | |
| 18 | g.2667011G= | CA2280666800 | SMCHD1 | n.561G= c.404G= (p.Ser135=) c.20G= (p.Ser7=) c.-339G= (n.-339G=) n.593G= | |
| 18 | g.2667011G>T | CA16602283 | SMCHD1 | n.561G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) c.20G>T (p.Ser7Ile) c.-339G>T (n.-339G>T) n.593G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.2667012T>A | CA401688203 | SMCHD1 | n.562T>A c.405T>A (p.Ser135Arg) c.21T>A (p.Ser7Arg) c.-338T>A (n.-338T>A) n.594T>A | |
| 18 | g.2667012T>C | CA502670775 | SMCHD1 | n.562T>C c.405T>C (p.Ser135=) c.21T>C (p.Ser7=) c.-338T>C (n.-338T>C) n.594T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2667012T>G | CA401688199 | SMCHD1 | n.562T>G c.405T>G (p.Ser135Arg) c.21T>G (p.Ser7Arg) c.-338T>G (n.-338T>G) n.594T>G | |
| 18 | g.2667013G>A | CA401688207 | SMCHD1 | n.563G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) c.22G>A (p.Glu8Lys) c.-337G>A (n.-337G>A) n.595G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2667013G>C | CA401688208 | SMCHD1 | n.563G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) c.22G>C (p.Glu8Gln) c.-337G>C (n.-337G>C) n.595G>C | |
| 18 | g.2667013G>T | CA401688209 | SMCHD1 | n.563G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) c.-337G>T (n.-337G>T) n.595G>T | |
| 18 | g.2667014A>C | CA401688210 | SMCHD1 | n.564A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) c.-336A>C (n.-336A>C) n.596A>C | |
| 18 | g.2667014A>G | CA401688211 | SMCHD1 | n.564A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) c.-336A>G (n.-336A>G) n.596A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2667014A>T | CA401688213 | SMCHD1 | n.564A>T c.407A>T (p.Glu136Val) c.23A>T (p.Glu8Val) c.-336A>T (n.-336A>T) n.596A>T | |
| 18 | g.2667015A= | CA2280666801 | SMCHD1 | n.565A= c.408A= (p.Glu136=) c.24A= (p.Glu8=) c.-335A= (n.-335A=) n.597A= | |
| 18 | g.2667015A>C | CA16602279 | SMCHD1 | n.565A>C c.408A>C (p.Glu136Asp) c.24A>C (p.Glu8Asp) c.-335A>C (n.-335A>C) n.597A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.2667015A>G | CA502670776 | SMCHD1 | n.565A>G c.408A>G (p.Glu136=) c.24A>G (p.Glu8=) c.-335A>G (n.-335A>G) n.597A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2667015A>T | CA401688216 | SMCHD1 | n.565A>T c.408A>T (p.Glu136Asp) c.24A>T (p.Glu8Asp) c.-335A>T (n.-335A>T) n.597A>T | |
| 18 | g.2667016G>A | CA401688219 | SMCHD1 | n.566G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) c.25G>A (p.Gly9Arg) c.-334G>A (n.-334G>A) n.598G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2667016G>C | CA401688223 | SMCHD1 | n.566G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-334G>C (n.-334G>C) n.598G>C | |
| 18 | g.2667016G>T | CA401688224 | SMCHD1 | n.566G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) c.25G>T (p.Gly9Ter) c.-334G>T (n.-334G>T) n.598G>T | |
| 18 | g.2667017G>A | CA16602280 | SMCHD1 | n.567G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) c.26G>A (p.Gly9Glu) c.-333G>A (n.-333G>A) n.599G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.2667017G>C | CA401688226 | SMCHD1 | n.567G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-333G>C (n.-333G>C) n.599G>C | |
| 18 | g.2667017G= | CA2280666802 | SMCHD1 | n.567G= c.410G= (p.Gly137=) c.26G= (p.Gly9=) c.-333G= (n.-333G=) n.599G= | |
| 18 | g.2667017G>T | CA401688225 | SMCHD1 | n.567G>T c.410G>T (p.Gly137Val) c.26G>T (p.Gly9Val) c.-333G>T (n.-333G>T) n.599G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2667018A= | CA2280666803 | SMCHD1 | n.568A= c.411A= (p.Gly137=) c.27A= (p.Gly9=) c.-332A= (n.-332A=) n.600A= | |
| 18 | g.2667018A>C | CA502670777 | SMCHD1 | n.568A>C c.411A>C (p.Gly137=) c.27A>C (p.Gly9=) c.-332A>C (n.-332A>C) n.600A>C | |
| 18 | g.2667018A>G | CA8870538 | SMCHD1 | n.568A>G c.411A>G (p.Gly137=) c.27A>G (p.Gly9=) c.-332A>G (n.-332A>G) n.600A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2667018A>T | CA502670778 | SMCHD1 | n.568A>T c.411A>T (p.Gly137=) c.27A>T (p.Gly9=) c.-332A>T (n.-332A>T) n.600A>T |