UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2666061T>A | CA272388 | PAFAH1B1 | c.163T>A (p.Trp55Arg) c.217T>A (p.Trp73Arg) c.-3-931T>A (n.-3-931T>A) n.390T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) n.317T>A n.268T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.273-931T>A n.31-10253T>A n.665T>A n.122T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2666061T>C | CA397638432 | PAFAH1B1 | c.163T>C (p.Trp55Arg) c.217T>C (p.Trp73Arg) c.-3-931T>C (n.-3-931T>C) n.390T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.317T>C n.268T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.273-931T>C n.31-10253T>C n.665T>C n.122T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666061T>G | CA397638431 | PAFAH1B1 | c.163T>G (p.Trp55Gly) c.217T>G (p.Trp73Gly) c.-3-931T>G (n.-3-931T>G) n.390T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) n.317T>G n.268T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.273-931T>G n.31-10253T>G n.665T>G n.122T>G | |
| 17 | g.2666061T= | CA2243487596 | PAFAH1B1 | c.163T= (p.Trp55=) c.217T= (p.Trp73=) c.-3-931T= (n.-3-931T=) n.390T= c.*117T= (n.*117T=) c.-33T= (n.-33T=) n.317T= n.268T= c.*33T= (n.*33T=) n.273-931T= n.31-10253T= n.665T= n.122T= | |
| 17 | g.2666062G>A | CA397638433 | PAFAH1B1 | c.164G>A (p.Trp55Ter) c.218G>A (p.Trp73Ter) c.-3-930G>A (n.-3-930G>A) n.391G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.318G>A n.269G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.273-930G>A n.31-10252G>A n.666G>A n.123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666062G>C | CA397638434 | PAFAH1B1 | c.164G>C (p.Trp55Ser) c.218G>C (p.Trp73Ser) c.-3-930G>C (n.-3-930G>C) n.391G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.318G>C n.269G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.273-930G>C n.31-10252G>C n.666G>C n.123G>C | |
| 17 | g.2666062G= | CA2243487597 | PAFAH1B1 | c.164G= (p.Trp55=) c.218G= (p.Trp73=) c.-3-930G= (n.-3-930G=) n.391G= c.*118G= (n.*118G=) c.-32G= (n.-32G=) n.318G= n.269G= c.*34G= (n.*34G=) n.273-930G= n.31-10252G= n.666G= n.123G= | |
| 17 | g.2666062G>T | CA286905022 | PAFAH1B1 | c.164G>T (p.Trp55Leu) c.218G>T (p.Trp73Leu) c.-3-930G>T (n.-3-930G>T) n.391G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.318G>T n.269G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.273-930G>T n.31-10252G>T n.666G>T n.123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666063G>A | CA397638435 | PAFAH1B1 | c.165G>A (p.Trp55Ter) c.219G>A (p.Trp73Ter) c.-3-929G>A (n.-3-929G>A) n.392G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.319G>A n.270G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.273-929G>A n.31-10251G>A n.667G>A n.124G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666063G>C | CA397638436 | PAFAH1B1 | c.165G>C (p.Trp55Cys) c.219G>C (p.Trp73Cys) c.-3-929G>C (n.-3-929G>C) n.392G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) n.319G>C n.270G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.273-929G>C n.31-10251G>C n.667G>C n.124G>C | |
| 17 | g.2666063G>T | CA397638437 | PAFAH1B1 | c.165G>T (p.Trp55Cys) c.219G>T (p.Trp73Cys) c.-3-929G>T (n.-3-929G>T) n.392G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.319G>T n.270G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.273-929G>T n.31-10251G>T n.667G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666064del | CA2695224053 | PAFAH1B1 | c.166del (p.Thr56HisfsTer13) c.220del (p.Thr74HisfsTer13) c.-3-928del (n.-3-928del) n.393del c.*120del (n.*120del) c.-30del (n.-30del) n.320del n.271del c.*36del (n.*36del) n.273-928del n.31-10250del n.668del n.125del | |
| 17 | g.2666064A>C | CA397638438 | PAFAH1B1 | c.166A>C (p.Thr56Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.-3-928A>C (n.-3-928A>C) n.393A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) n.320A>C n.271A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.273-928A>C n.31-10250A>C n.668A>C n.125A>C | |
| 17 | g.2666064A>G | CA397638439 | PAFAH1B1 | c.166A>G (p.Thr56Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.-3-928A>G (n.-3-928A>G) n.393A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.320A>G n.271A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.273-928A>G n.31-10250A>G n.668A>G n.125A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666064A>T | CA397638440 | PAFAH1B1 | c.166A>T (p.Thr56Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.-3-928A>T (n.-3-928A>T) n.393A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) n.320A>T n.271A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.273-928A>T n.31-10250A>T n.668A>T n.125A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666065C>A | CA397638441 | PAFAH1B1 | c.167C>A (p.Thr56Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) c.-3-927C>A (n.-3-927C>A) n.394C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.321C>A n.272C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.273-927C>A n.31-10249C>A n.669C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666065C>G | CA397638442 | PAFAH1B1 | c.167C>G (p.Thr56Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) c.-3-927C>G (n.-3-927C>G) n.394C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.321C>G n.272C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.273-927C>G n.31-10249C>G n.669C>G n.126C>G | |
| 17 | g.2666065C>T | CA397638443 | PAFAH1B1 | c.167C>T (p.Thr56Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.-3-927C>T (n.-3-927C>T) n.394C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.321C>T n.272C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.273-927C>T n.31-10249C>T n.669C>T n.126C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666066A>C | CA497421862 | PAFAH1B1 | c.168A>C (p.Thr56=) c.222A>C (p.Thr74=) c.-3-926A>C (n.-3-926A>C) n.395A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) n.322A>C n.273A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.273-926A>C n.31-10248A>C n.670A>C n.127A>C | |
| 17 | g.2666066A>G | CA497421864 | PAFAH1B1 | c.168A>G (p.Thr56=) c.222A>G (p.Thr74=) c.-3-926A>G (n.-3-926A>G) n.395A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) n.322A>G n.273A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.273-926A>G n.31-10248A>G n.670A>G n.127A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666066A>T | CA497421866 | PAFAH1B1 | c.168A>T (p.Thr56=) c.222A>T (p.Thr74=) c.-3-926A>T (n.-3-926A>T) n.395A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) n.322A>T n.273A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.273-926A>T n.31-10248A>T n.670A>T n.127A>T | |
| 17 | g.2666067T>A | CA397638446 | PAFAH1B1 | c.169T>A (p.Ser57Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.-3-925T>A (n.-3-925T>A) n.396T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) n.323T>A n.274T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.273-925T>A n.31-10247T>A n.671T>A n.128T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666067T>C | CA397638444 | PAFAH1B1 | c.169T>C (p.Ser57Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.-3-925T>C (n.-3-925T>C) n.396T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) n.323T>C n.274T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.273-925T>C n.31-10247T>C n.671T>C n.128T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666067T>G | CA397638445 | PAFAH1B1 | c.169T>G (p.Ser57Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.-3-925T>G (n.-3-925T>G) n.396T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) n.323T>G n.274T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.273-925T>G n.31-10247T>G n.671T>G n.128T>G | |
| 17 | g.2666068C>A | CA397638447 | PAFAH1B1 | c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.-3-924C>A (n.-3-924C>A) n.397C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.324C>A n.275C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.273-924C>A n.31-10246C>A n.672C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666068C>G | CA397638448 | PAFAH1B1 | c.170C>G (p.Ser57Cys) c.224C>G (p.Ser75Cys) c.-3-924C>G (n.-3-924C>G) n.397C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.324C>G n.275C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.273-924C>G n.31-10246C>G n.672C>G n.129C>G | COSMIC |
| 17 | g.2666068C>T | CA397638449 | PAFAH1B1 | c.170C>T (p.Ser57Phe) c.224C>T (p.Ser75Phe) c.-3-924C>T (n.-3-924C>T) n.397C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.324C>T n.275C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.273-924C>T n.31-10246C>T n.672C>T n.129C>T | |
| 17 | g.2666069T>A | CA497421873 | PAFAH1B1 | c.171T>A (p.Ser57=) c.225T>A (p.Ser75=) c.-3-923T>A (n.-3-923T>A) n.398T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) n.325T>A n.276T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.273-923T>A n.31-10245T>A n.673T>A n.130T>A | |
| 17 | g.2666069T>C | CA497421874 | PAFAH1B1 | c.171T>C (p.Ser57=) c.225T>C (p.Ser75=) c.-3-923T>C (n.-3-923T>C) n.398T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.325T>C n.276T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.273-923T>C n.31-10245T>C n.673T>C n.130T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666069T>G | CA8283126 | PAFAH1B1 | c.171T>G (p.Ser57=) c.225T>G (p.Ser75=) c.-3-923T>G (n.-3-923T>G) n.398T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) n.325T>G n.276T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.273-923T>G n.31-10245T>G n.673T>G n.130T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666069T= | CA2243487598 | PAFAH1B1 | c.171T= (p.Ser57=) c.225T= (p.Ser75=) c.-3-923T= (n.-3-923T=) n.398T= c.*125T= (n.*125T=) c.-25T= (n.-25T=) n.325T= n.276T= c.*41T= (n.*41T=) n.273-923T= n.31-10245T= n.673T= n.130T= | |
| 17 | g.2666070G>A | CA397638450 | PAFAH1B1 | c.172G>A (p.Val58Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) c.-3-922G>A (n.-3-922G>A) n.399G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.326G>A n.277G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.273-922G>A n.31-10244G>A n.674G>A n.131G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666070G>C | CA397638451 | PAFAH1B1 | c.172G>C (p.Val58Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) c.-3-922G>C (n.-3-922G>C) n.399G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.326G>C n.277G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.273-922G>C n.31-10244G>C n.674G>C n.131G>C | |
| 17 | g.2666070G>T | CA397638452 | PAFAH1B1 | c.172G>T (p.Val58Phe) c.226G>T (p.Val76Phe) c.-3-922G>T (n.-3-922G>T) n.399G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.326G>T n.277G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.273-922G>T n.31-10244G>T n.674G>T n.131G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666071T>A | CA397638453 | PAFAH1B1 | c.173T>A (p.Val58Asp) c.227T>A (p.Val76Asp) c.-3-921T>A (n.-3-921T>A) n.400T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) n.327T>A n.278T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.273-921T>A n.31-10243T>A n.675T>A n.132T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666071T>C | CA397638454 | PAFAH1B1 | c.173T>C (p.Val58Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) c.-3-921T>C (n.-3-921T>C) n.400T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) n.327T>C n.278T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.273-921T>C n.31-10243T>C n.675T>C n.132T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666071T>G | CA397638455 | PAFAH1B1 | c.173T>G (p.Val58Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.-3-921T>G (n.-3-921T>G) n.400T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) n.327T>G n.278T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.273-921T>G n.31-10243T>G n.675T>G n.132T>G | |
| 17 | g.2666072T>A | CA497421884 | PAFAH1B1 | c.174T>A (p.Val58=) c.228T>A (p.Val76=) c.-3-920T>A (n.-3-920T>A) n.401T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) n.328T>A n.279T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.273-920T>A n.31-10242T>A n.676T>A n.133T>A | |
| 17 | g.2666072T>C | CA497421889 | PAFAH1B1 | c.174T>C (p.Val58=) c.228T>C (p.Val76=) c.-3-920T>C (n.-3-920T>C) n.401T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) n.328T>C n.279T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.273-920T>C n.31-10242T>C n.676T>C n.133T>C | |
| 17 | g.2666072T>G | CA497421886 | PAFAH1B1 | c.174T>G (p.Val58=) c.228T>G (p.Val76=) c.-3-920T>G (n.-3-920T>G) n.401T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) n.328T>G n.279T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.273-920T>G n.31-10242T>G n.676T>G n.133T>G | |
| 17 | g.2666073A>C | CA397638458 | PAFAH1B1 | c.175A>C (p.Ile59Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-3-919A>C (n.-3-919A>C) n.402A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) n.329A>C n.280A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.273-919A>C n.31-10241A>C n.677A>C n.134A>C | |
| 17 | g.2666073A>G | CA397638457 | PAFAH1B1 | c.175A>G (p.Ile59Val) c.229A>G (p.Ile77Val) c.-3-919A>G (n.-3-919A>G) n.402A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) n.329A>G n.280A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.273-919A>G n.31-10241A>G n.677A>G n.134A>G | |
| 17 | g.2666073A>T | CA397638456 | PAFAH1B1 | c.175A>T (p.Ile59Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-3-919A>T (n.-3-919A>T) n.402A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) n.329A>T n.280A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.273-919A>T n.31-10241A>T n.677A>T n.134A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666073_2666074delinsAT | CA2243487599 | PAFAH1B1 | c.175_176delinsAT (p.Ile59=) c.229_230delinsAT (p.Ile77=) c.-3-919_-3-918delinsAT (n.-3-919_-3-918delinsAT) n.402_403delinsAT c.*129_*130delinsAT (n.*129_*130delinsAT) c.-21_-20delinsAT (n.-21_-20delinsAT) n.329_330delinsAT n.280_281delinsAT c.*45_*46delinsAT (n.*45_*46delinsAT) n.273-919_273-918delinsAT n.31-10241_31-10240delinsAT n.677_678delinsAT n.134_135delinsAT | |
| 17 | g.2666074T>A | CA397638459 | PAFAH1B1 | c.176T>A (p.Ile59Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-3-918T>A (n.-3-918T>A) n.403T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.330T>A n.281T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.273-918T>A n.31-10240T>A n.678T>A n.135T>A | |
| 17 | g.2666074T>C | CA8283127 | PAFAH1B1 | c.176T>C (p.Ile59Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-3-918T>C (n.-3-918T>C) n.403T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.330T>C n.281T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.273-918T>C n.31-10240T>C n.678T>C n.135T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.2666074T>G | CA397638460 | PAFAH1B1 | c.176T>G (p.Ile59Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-3-918T>G (n.-3-918T>G) n.403T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.330T>G n.281T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.273-918T>G n.31-10240T>G n.678T>G n.135T>G | |
| 17 | g.2666074T= | CA2243487600 | PAFAH1B1 | c.176T= (p.Ile59=) c.230T= (p.Ile77=) c.-3-918T= (n.-3-918T=) n.403T= c.*130T= (n.*130T=) c.-20T= (n.-20T=) n.330T= n.281T= c.*46T= (n.*46T=) n.273-918T= n.31-10240T= n.678T= n.135T= | |
| 17 | g.2666075del | CA658823906 | PAFAH1B1 | c.177del (p.Arg60AspfsTer9) c.231del (p.Arg78AspfsTer9) c.-3-917del (n.-3-917del) n.404del c.*131del (n.*131del) c.-19del (n.-19del) n.331del n.282del c.*47del (n.*47del) n.273-917del n.31-10239del n.679del n.136del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666075T>A | CA497421898 | PAFAH1B1 | c.177T>A (p.Ile59=) c.231T>A (p.Ile77=) c.-3-917T>A (n.-3-917T>A) n.404T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) n.331T>A n.282T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.273-917T>A n.31-10239T>A n.679T>A n.136T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666075T>C | CA497421900 | PAFAH1B1 | c.177T>C (p.Ile59=) c.231T>C (p.Ile77=) c.-3-917T>C (n.-3-917T>C) n.404T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) n.331T>C n.282T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.273-917T>C n.31-10239T>C n.679T>C n.136T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666075T>G | CA397638461 | PAFAH1B1 | c.177T>G (p.Ile59Met) c.231T>G (p.Ile77Met) c.-3-917T>G (n.-3-917T>G) n.404T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) n.331T>G n.282T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.273-917T>G n.31-10239T>G n.679T>G n.136T>G | |
| 17 | g.2666075T= | CA2243487601 | PAFAH1B1 | c.177T= (p.Ile59=) c.231T= (p.Ile77=) c.-3-917T= (n.-3-917T=) n.404T= c.*131T= (n.*131T=) c.-19T= (n.-19T=) n.331T= n.282T= c.*47T= (n.*47T=) n.273-917T= n.31-10239T= n.679T= n.136T= | |
| 17 | g.2666076A>C | CA497421904 | PAFAH1B1 | c.178A>C (p.Arg60=) c.232A>C (p.Arg78=) c.-3-916A>C (n.-3-916A>C) n.405A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) n.332A>C n.283A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.273-916A>C n.31-10238A>C n.680A>C n.137A>C | |
| 17 | g.2666076A>G | CA397638462 | PAFAH1B1 | c.178A>G (p.Arg60Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) c.-3-916A>G (n.-3-916A>G) n.405A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) n.332A>G n.283A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.273-916A>G n.31-10238A>G n.680A>G n.137A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666076A>T | CA397638463 | PAFAH1B1 | c.178A>T (p.Arg60Ter) c.232A>T (p.Arg78Ter) c.-3-916A>T (n.-3-916A>T) n.405A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) n.332A>T n.283A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.273-916A>T n.31-10238A>T n.680A>T n.137A>T | ClinVar |
| 17 | g.2666077G>A | CA397638464 | PAFAH1B1 | c.179G>A (p.Arg60Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) c.-3-915G>A (n.-3-915G>A) n.406G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) n.333G>A n.284G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.273-915G>A n.31-10237G>A n.681G>A n.138G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666077G>C | CA397638465 | PAFAH1B1 | c.179G>C (p.Arg60Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) c.-3-915G>C (n.-3-915G>C) n.406G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.333G>C n.284G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.273-915G>C n.31-10237G>C n.681G>C n.138G>C | |
| 17 | g.2666077G>T | CA397638466 | PAFAH1B1 | c.179G>T (p.Arg60Ile) c.233G>T (p.Arg78Ile) c.-3-915G>T (n.-3-915G>T) n.406G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) n.333G>T n.284G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.273-915G>T n.31-10237G>T n.681G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666078A>C | CA397638467 | PAFAH1B1 | c.180A>C (p.Arg60Ser) c.234A>C (p.Arg78Ser) c.-3-914A>C (n.-3-914A>C) n.407A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) n.334A>C n.285A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.273-914A>C n.31-10236A>C n.682A>C n.139A>C | |
| 17 | g.2666078A>G | CA497421913 | PAFAH1B1 | c.180A>G (p.Arg60=) c.234A>G (p.Arg78=) c.-3-914A>G (n.-3-914A>G) n.407A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.334A>G n.285A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.273-914A>G n.31-10236A>G n.682A>G n.139A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666078A>T | CA397638468 | PAFAH1B1 | c.180A>T (p.Arg60Ser) c.234A>T (p.Arg78Ser) c.-3-914A>T (n.-3-914A>T) n.407A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.334A>T n.285A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.273-914A>T n.31-10236A>T n.682A>T n.139A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666079T>A | CA397638469 | PAFAH1B1 | c.181T>A (p.Leu61Ile) c.235T>A (p.Leu79Ile) c.-3-913T>A (n.-3-913T>A) n.408T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) n.335T>A n.286T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.273-913T>A n.31-10235T>A n.683T>A n.140T>A | |
| 17 | g.2666079T>C | CA497421917 | PAFAH1B1 | c.181T>C (p.Leu61=) c.235T>C (p.Leu79=) c.-3-913T>C (n.-3-913T>C) n.408T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) n.335T>C n.286T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.273-913T>C n.31-10235T>C n.683T>C n.140T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666079T>G | CA397638470 | PAFAH1B1 | c.181T>G (p.Leu61Val) c.235T>G (p.Leu79Val) c.-3-913T>G (n.-3-913T>G) n.408T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) n.335T>G n.286T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.273-913T>G n.31-10235T>G n.683T>G n.140T>G | |
| 17 | g.2666080del | CA2635320326 | PAFAH1B1 | c.182del (p.Leu61TyrfsTer8) c.236del (p.Leu79TyrfsTer8) c.-3-912del (n.-3-912del) n.409del c.*136del (n.*136del) c.-14del (n.-14del) n.336del n.287del c.*52del (n.*52del) n.273-912del n.31-10234del n.684del n.141del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666080T>A | CA397638471 | PAFAH1B1 | c.182T>A (p.Leu61Ter) c.236T>A (p.Leu79Ter) c.-3-912T>A (n.-3-912T>A) n.409T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) n.336T>A n.287T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.273-912T>A n.31-10234T>A n.684T>A n.141T>A | |
| 17 | g.2666080T>C | CA397638473 | PAFAH1B1 | c.182T>C (p.Leu61Ser) c.236T>C (p.Leu79Ser) c.-3-912T>C (n.-3-912T>C) n.409T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) n.336T>C n.287T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.273-912T>C n.31-10234T>C n.684T>C n.141T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666080T>G | CA397638472 | PAFAH1B1 | c.182T>G (p.Leu61Ter) c.236T>G (p.Leu79Ter) c.-3-912T>G (n.-3-912T>G) n.409T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) n.336T>G n.287T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.273-912T>G n.31-10234T>G n.684T>G n.141T>G | |
| 17 | g.2666081A= | CA2243487602 | PAFAH1B1 | c.183A= (p.Leu61=) c.237A= (p.Leu79=) c.-3-911A= (n.-3-911A=) n.410A= c.*137A= (n.*137A=) c.-13A= (n.-13A=) n.337A= n.288A= c.*53A= (n.*53A=) n.273-911A= n.31-10233A= n.685A= n.142A= | |
| 17 | g.2666081A>C | CA397638474 | PAFAH1B1 | c.183A>C (p.Leu61Phe) c.237A>C (p.Leu79Phe) c.-3-911A>C (n.-3-911A>C) n.410A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) n.337A>C n.288A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.273-911A>C n.31-10233A>C n.685A>C n.142A>C | |
| 17 | g.2666081A>G | CA497421923 | PAFAH1B1 | c.183A>G (p.Leu61=) c.237A>G (p.Leu79=) c.-3-911A>G (n.-3-911A>G) n.410A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) n.337A>G n.288A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.273-911A>G n.31-10233A>G n.685A>G n.142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666081A>T | CA397638475 | PAFAH1B1 | c.183A>T (p.Leu61Phe) c.237A>T (p.Leu79Phe) c.-3-911A>T (n.-3-911A>T) n.410A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) n.337A>T n.288A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.273-911A>T n.31-10233A>T n.685A>T n.142A>T | |
| 17 | g.2666081_2666091del | CA645577985 | PAFAH1B1 | c.183_192+1del c.237_246+1del c.-3-911_-3-901del (n.-3-911_-3-901del) n.410_419+1del c.*137_*146+1del c.-13_-4+1del n.337_346+1del n.288_297+1del c.*53_*62+1del n.273-911_273-901del n.31-10233_31-10223del n.142_151+1del | COSMIC |
| 17 | g.2666082del | CA2635320327 | PAFAH1B1 | c.184del (p.Gln62LysfsTer7) c.238del (p.Gln80LysfsTer7) c.-3-910del (n.-3-910del) n.411del c.*138del (n.*138del) c.-12del (n.-12del) n.338del n.289del c.*54del (n.*54del) n.273-910del n.31-10232del n.686del n.143del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666082C>A | CA397638476 | PAFAH1B1 | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.238C>A (p.Gln80Lys) c.-3-910C>A (n.-3-910C>A) n.411C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.338C>A n.289C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.273-910C>A n.31-10232C>A n.686C>A n.143C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666082C>G | CA397638477 | PAFAH1B1 | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.238C>G (p.Gln80Glu) c.-3-910C>G (n.-3-910C>G) n.411C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) n.338C>G n.289C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.273-910C>G n.31-10232C>G n.686C>G n.143C>G | |
| 17 | g.2666082C>T | CA397638478 | PAFAH1B1 | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.238C>T (p.Gln80Ter) c.-3-910C>T (n.-3-910C>T) n.411C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.338C>T n.289C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.273-910C>T n.31-10232C>T n.686C>T n.143C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666083A>C | CA397638479 | PAFAH1B1 | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.239A>C (p.Gln80Pro) c.-3-909A>C (n.-3-909A>C) n.412A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.339A>C n.290A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.273-909A>C n.31-10231A>C n.687A>C n.144A>C | |
| 17 | g.2666083A>G | CA397638480 | PAFAH1B1 | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.239A>G (p.Gln80Arg) c.-3-909A>G (n.-3-909A>G) n.412A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.339A>G n.290A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.273-909A>G n.31-10231A>G n.687A>G n.144A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666083A>T | CA397638481 | PAFAH1B1 | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.239A>T (p.Gln80Leu) c.-3-909A>T (n.-3-909A>T) n.412A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.339A>T n.290A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.273-909A>T n.31-10231A>T n.687A>T n.144A>T | |
| 17 | g.2666084A>C | CA397638482 | PAFAH1B1 | c.186A>C (p.Gln62His) c.240A>C (p.Gln80His) c.-3-908A>C (n.-3-908A>C) n.413A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) n.340A>C n.291A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.273-908A>C n.31-10230A>C n.688A>C n.145A>C | |
| 17 | g.2666084A>G | CA497421934 | PAFAH1B1 | c.186A>G (p.Gln62=) c.240A>G (p.Gln80=) c.-3-908A>G (n.-3-908A>G) n.413A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.340A>G n.291A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.273-908A>G n.31-10230A>G n.688A>G n.145A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666084A>T | CA397638483 | PAFAH1B1 | c.186A>T (p.Gln62His) c.240A>T (p.Gln80His) c.-3-908A>T (n.-3-908A>T) n.413A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) n.340A>T n.291A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.273-908A>T n.31-10230A>T n.688A>T n.145A>T | |
| 17 | g.2666085A>C | CA397638486 | PAFAH1B1 | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.-3-907A>C (n.-3-907A>C) n.414A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) n.341A>C n.292A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.273-907A>C n.31-10229A>C n.689A>C n.146A>C | |
| 17 | g.2666085A>G | CA397638485 | PAFAH1B1 | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.-3-907A>G (n.-3-907A>G) n.414A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) n.341A>G n.292A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.273-907A>G n.31-10229A>G n.689A>G n.146A>G | |
| 17 | g.2666085A>T | CA397638484 | PAFAH1B1 | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.-3-907A>T (n.-3-907A>T) n.414A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) n.341A>T n.292A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.273-907A>T n.31-10229A>T n.689A>T n.146A>T | |
| 17 | g.2666086A>C | CA397638487 | PAFAH1B1 | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.-3-906A>C (n.-3-906A>C) n.415A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.342A>C n.293A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.273-906A>C n.31-10228A>C n.690A>C n.147A>C | |
| 17 | g.2666086A>G | CA397638489 | PAFAH1B1 | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.-3-906A>G (n.-3-906A>G) n.415A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.342A>G n.293A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.273-906A>G n.31-10228A>G n.690A>G n.147A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666086A>T | CA397638488 | PAFAH1B1 | c.188A>T (p.Lys63Met) c.242A>T (p.Lys81Met) c.-3-906A>T (n.-3-906A>T) n.415A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.342A>T n.293A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.273-906A>T n.31-10228A>T n.690A>T n.147A>T | |
| 17 | g.2666087G>A | CA497421944 | PAFAH1B1 | c.189G>A (p.Lys63=) c.243G>A (p.Lys81=) c.-3-905G>A (n.-3-905G>A) n.416G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.343G>A n.294G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.273-905G>A n.31-10227G>A n.691G>A n.148G>A | |
| 17 | g.2666087G>C | CA397638490 | PAFAH1B1 | c.189G>C (p.Lys63Asn) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.-3-905G>C (n.-3-905G>C) n.416G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.343G>C n.294G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.273-905G>C n.31-10227G>C n.691G>C n.148G>C | |
| 17 | g.2666087G= | CA2243487603 | PAFAH1B1 | c.189G= (p.Lys63=) c.243G= (p.Lys81=) c.-3-905G= (n.-3-905G=) n.416G= c.*143G= (n.*143G=) c.-7G= (n.-7G=) n.343G= n.294G= c.*59G= (n.*59G=) n.273-905G= n.31-10227G= n.691G= n.148G= | |
| 17 | g.2666087G>T | CA397638491 | PAFAH1B1 | c.189G>T (p.Lys63Asn) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.-3-905G>T (n.-3-905G>T) n.416G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.343G>T n.294G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.273-905G>T n.31-10227G>T n.691G>T n.148G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666088A>C | CA397638492 | PAFAH1B1 | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.-3-904A>C (n.-3-904A>C) n.417A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) n.344A>C n.295A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.273-904A>C n.31-10226A>C n.692A>C n.149A>C | |
| 17 | g.2666088A>G | CA397638493 | PAFAH1B1 | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.-3-904A>G (n.-3-904A>G) n.417A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.344A>G n.295A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.273-904A>G n.31-10226A>G n.692A>G n.149A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666088A>T | CA397638494 | PAFAH1B1 | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.-3-904A>T (n.-3-904A>T) n.417A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) n.344A>T n.295A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.273-904A>T n.31-10226A>T n.692A>T n.149A>T | |
| 17 | g.2666088_2666095dup | CA276954 | PAFAH1B1 | c.190_192+5dup c.244_246+5dup c.-3-904_-3-897dup (n.-3-904_-3-897dup) n.417_419+5dup c.*144_*146+5dup c.-6_-4+5dup n.344_346+5dup n.295_297+5dup c.*60_*62+5dup n.273-904_273-897dup n.31-10226_31-10219dup n.149_151+5dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2666089A>C | CA397638495 | PAFAH1B1 | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.-3-903A>C (n.-3-903A>C) n.418A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) n.345A>C n.296A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.273-903A>C n.31-10225A>C n.693A>C n.150A>C | |
| 17 | g.2666089A>G | CA397638496 | PAFAH1B1 | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.-3-903A>G (n.-3-903A>G) n.418A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) n.345A>G n.296A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.273-903A>G n.31-10225A>G n.693A>G n.150A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666089A>T | CA397638497 | PAFAH1B1 | c.191A>T (p.Lys64Met) c.245A>T (p.Lys82Met) c.-3-903A>T (n.-3-903A>T) n.418A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) n.345A>T n.296A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.273-903A>T n.31-10225A>T n.693A>T n.150A>T | |
| 17 | g.2666090G>A | CA497421955 | PAFAH1B1 | c.192G>A (p.Lys64=) c.246G>A (p.Lys82=) c.-3-902G>A (n.-3-902G>A) n.419G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.346G>A n.297G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.273-902G>A n.31-10224G>A n.694G>A n.151G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2666090G>C | CA272393 | PAFAH1B1 | c.192G>C (p.Lys64Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) c.-3-902G>C (n.-3-902G>C) n.419G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) n.346G>C n.297G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.273-902G>C n.31-10224G>C n.694G>C n.151G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2666090G= | CA2243487604 | PAFAH1B1 | c.192G= (p.Lys64=) c.246G= (p.Lys82=) c.-3-902G= (n.-3-902G=) n.419G= c.*146G= (n.*146G=) c.-4G= (n.-4G=) n.346G= n.297G= c.*62G= (n.*62G=) n.273-902G= n.31-10224G= n.694G= n.151G= | |
| 17 | g.2666090G>T | CA397638498 | PAFAH1B1 | c.192G>T (p.Lys64Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) c.-3-902G>T (n.-3-902G>T) n.419G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.346G>T n.297G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.273-902G>T n.31-10224G>T n.694G>T n.151G>T | |
| 17 | g.2666091G>A | CA272391 | PAFAH1B1 | c.192+1G>A (n.192+1G>A) c.246+1G>A (n.246+1G>A) c.-3-901G>A (n.-3-901G>A) n.419+1G>A c.*146+1G>A (n.*146+1G>A) c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) n.346+1G>A n.297+1G>A c.*62+1G>A (n.*62+1G>A) n.273-901G>A n.31-10223G>A n.151+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666091G>C | CA397638499 | PAFAH1B1 | c.192+1G>C (n.192+1G>C) c.246+1G>C (n.246+1G>C) c.-3-901G>C (n.-3-901G>C) n.419+1G>C c.*146+1G>C (n.*146+1G>C) c.-4+1G>C (n.-4+1G>C) n.346+1G>C n.297+1G>C c.*62+1G>C (n.*62+1G>C) n.273-901G>C n.31-10223G>C n.151+1G>C | |
| 17 | g.2666091G= | CA2243487606 | PAFAH1B1 | c.192+1G= (n.192+1G=) c.246+1G= (n.246+1G=) c.-3-901G= (n.-3-901G=) n.419+1G= c.*146+1G= (n.*146+1G=) c.-4+1G= (n.-4+1G=) n.346+1G= n.297+1G= c.*62+1G= (n.*62+1G=) n.273-901G= n.31-10223G= n.151+1G= | |
| 17 | g.2666091G>T | CA272392 | PAFAH1B1 | c.192+1G>T (n.192+1G>T) c.246+1G>T (n.246+1G>T) c.-3-901G>T (n.-3-901G>T) n.419+1G>T c.*146+1G>T (n.*146+1G>T) c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) n.346+1G>T n.297+1G>T c.*62+1G>T (n.*62+1G>T) n.273-901G>T n.31-10223G>T n.151+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666091_2666095delinsGTAAC | CA2243487605 | PAFAH1B1 | c.192+1_192+5delinsGTAAC (n.192+1_192+5delinsGTAAC) c.246+1_246+5delinsGTAAC (n.246+1_246+5delinsGTAAC) c.-3-901_-3-897delinsGTAAC (n.-3-901_-3-897delinsGTAAC) n.419+1_419+5delinsGTAAC c.*146+1_*146+5delinsGTAAC (n.*146+1_*146+5delinsGTAAC) c.-4+1_-4+5delinsGTAAC (n.-4+1_-4+5delinsGTAAC) n.346+1_346+5delinsGTAAC n.297+1_297+5delinsGTAAC c.*62+1_*62+5delinsGTAAC (n.*62+1_*62+5delinsGTAAC) n.273-901_273-897delinsGTAAC n.31-10223_31-10219delinsGTAAC n.151+1_151+5delinsGTAAC | |
| 17 | g.2666092T>A | CA397638500 | PAFAH1B1 | c.192+2T>A (n.192+2T>A) c.246+2T>A (n.246+2T>A) c.-3-900T>A (n.-3-900T>A) n.419+2T>A c.*146+2T>A (n.*146+2T>A) c.-4+2T>A (n.-4+2T>A) n.346+2T>A n.297+2T>A c.*62+2T>A (n.*62+2T>A) n.273-900T>A n.31-10222T>A n.151+2T>A | |
| 17 | g.2666092T>C | CA397638501 | PAFAH1B1 | c.192+2T>C (n.192+2T>C) c.246+2T>C (n.246+2T>C) c.-3-900T>C (n.-3-900T>C) n.419+2T>C c.*146+2T>C (n.*146+2T>C) c.-4+2T>C (n.-4+2T>C) n.346+2T>C n.297+2T>C c.*62+2T>C (n.*62+2T>C) n.273-900T>C n.31-10222T>C n.151+2T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666092T>G | CA397638502 | PAFAH1B1 | c.192+2T>G (n.192+2T>G) c.246+2T>G (n.246+2T>G) c.-3-900T>G (n.-3-900T>G) n.419+2T>G c.*146+2T>G (n.*146+2T>G) c.-4+2T>G (n.-4+2T>G) n.346+2T>G n.297+2T>G c.*62+2T>G (n.*62+2T>G) n.273-900T>G n.31-10222T>G n.151+2T>G | |
| 17 | g.2666095_2666098del | CA8283128 | PAFAH1B1 | c.192+5_192+8del (n.192+5_192+8del) c.246+5_246+8del (n.246+5_246+8del) c.-3-897_-3-894del (n.-3-897_-3-894del) n.419+5_419+8del c.*146+5_*146+8del (n.*146+5_*146+8del) c.-4+5_-4+8del (n.-4+5_-4+8del) n.346+5_346+8del n.297+5_297+8del c.*62+5_*62+8del (n.*62+5_*62+8del) n.273-897_273-894del n.31-10219_31-10216del n.151+5_151+8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666092_2666093insTATGGAATTAGAATC | CA2635320328 | PAFAH1B1 | c.192+2_192+3insTATGGAATTAGAATC (n.192+2_192+3insTATGGAATTAGAATC) c.246+2_246+3insTATGGAATTAGAATC (n.246+2_246+3insTATGGAATTAGAATC) c.-3-900_-3-899insTATGGAATTAGAATC (n.-3-900_-3-899insTATGGAATTAGAATC) n.419+2_419+3insTATGGAATTAGAATC c.*146+2_*146+3insTATGGAATTAGAATC (n.*146+2_*146+3insTATGGAATTAGAATC) c.-4+2_-4+3insTATGGAATTAGAATC (n.-4+2_-4+3insTATGGAATTAGAATC) n.346+2_346+3insTATGGAATTAGAATC n.297+2_297+3insTATGGAATTAGAATC c.*62+2_*62+3insTATGGAATTAGAATC (n.*62+2_*62+3insTATGGAATTAGAATC) n.273-900_273-899insTATGGAATTAGAATC n.31-10222_31-10221insTATGGAATTAGAATC n.151+2_151+3insTATGGAATTAGAATC | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666094del | CA2635320329 | PAFAH1B1 | c.192+4del (n.192+4del) c.246+4del (n.246+4del) c.-3-898del (n.-3-898del) n.419+4del c.*146+4del (n.*146+4del) c.-4+4del (n.-4+4del) n.346+4del n.297+4del c.*62+4del (n.*62+4del) n.273-898del n.31-10220del n.151+4del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666094A>C | CA2635320330 | PAFAH1B1 | c.192+4A>C (n.192+4A>C) c.246+4A>C (n.246+4A>C) c.-3-898A>C (n.-3-898A>C) n.419+4A>C c.*146+4A>C (n.*146+4A>C) c.-4+4A>C (n.-4+4A>C) n.346+4A>C n.297+4A>C c.*62+4A>C (n.*62+4A>C) n.273-898A>C n.31-10220A>C n.151+4A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666094A>G | CA2635320331 | PAFAH1B1 | c.192+4A>G (n.192+4A>G) c.246+4A>G (n.246+4A>G) c.-3-898A>G (n.-3-898A>G) n.419+4A>G c.*146+4A>G (n.*146+4A>G) c.-4+4A>G (n.-4+4A>G) n.346+4A>G n.297+4A>G c.*62+4A>G (n.*62+4A>G) n.273-898A>G n.31-10220A>G n.151+4A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666095C>G | CA2635320332 | PAFAH1B1 | c.192+5C>G (n.192+5C>G) c.246+5C>G (n.246+5C>G) c.-3-897C>G (n.-3-897C>G) n.419+5C>G c.*146+5C>G (n.*146+5C>G) c.-4+5C>G (n.-4+5C>G) n.346+5C>G n.297+5C>G c.*62+5C>G (n.*62+5C>G) n.273-897C>G n.31-10219C>G n.151+5C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666095_2666099delinsCTAAG | CA2243487607 | PAFAH1B1 | c.192+5_192+9delinsCTAAG (n.192+5_192+9delinsCTAAG) c.246+5_246+9delinsCTAAG (n.246+5_246+9delinsCTAAG) c.-3-897_-3-893delinsCTAAG (n.-3-897_-3-893delinsCTAAG) n.419+5_419+9delinsCTAAG c.*146+5_*146+9delinsCTAAG (n.*146+5_*146+9delinsCTAAG) c.-4+5_-4+9delinsCTAAG (n.-4+5_-4+9delinsCTAAG) n.346+5_346+9delinsCTAAG n.297+5_297+9delinsCTAAG c.*62+5_*62+9delinsCTAAG (n.*62+5_*62+9delinsCTAAG) n.273-897_273-893delinsCTAAG n.31-10219_31-10215delinsCTAAG n.151+5_151+9delinsCTAAG | |
| 17 | g.2666096T>C | CA2635320334 | PAFAH1B1 | c.192+6T>C (n.192+6T>C) c.246+6T>C (n.246+6T>C) c.-3-896T>C (n.-3-896T>C) n.419+6T>C c.*146+6T>C (n.*146+6T>C) c.-4+6T>C (n.-4+6T>C) n.346+6T>C n.297+6T>C c.*62+6T>C (n.*62+6T>C) n.273-896T>C n.31-10218T>C n.151+6T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666096_2666097del | CA2635320333 | PAFAH1B1 | c.192+6_192+7del (n.192+6_192+7del) c.246+6_246+7del (n.246+6_246+7del) c.-3-896_-3-895del (n.-3-896_-3-895del) n.419+6_419+7del c.*146+6_*146+7del (n.*146+6_*146+7del) c.-4+6_-4+7del (n.-4+6_-4+7del) n.346+6_346+7del n.297+6_297+7del c.*62+6_*62+7del (n.*62+6_*62+7del) n.273-896_273-895del n.31-10218_31-10217del n.151+6_151+7del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666096_2666098dup | CA2589839753 | PAFAH1B1 | c.192+6_192+8dup (n.192+6_192+8dup) c.246+6_246+8dup (n.246+6_246+8dup) c.-3-896_-3-894dup (n.-3-896_-3-894dup) n.419+6_419+8dup c.*146+6_*146+8dup (n.*146+6_*146+8dup) c.-4+6_-4+8dup (n.-4+6_-4+8dup) n.346+6_346+8dup n.297+6_297+8dup c.*62+6_*62+8dup (n.*62+6_*62+8dup) n.273-896_273-894dup n.31-10218_31-10216dup n.151+6_151+8dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666097_2666100del | CA8283129 | PAFAH1B1 | c.192+7_192+10del (n.192+7_192+10del) c.246+7_246+10del (n.246+7_246+10del) c.-3-895_-3-892del (n.-3-895_-3-892del) n.419+7_419+10del c.*146+7_*146+10del (n.*146+7_*146+10del) c.-4+7_-4+10del (n.-4+7_-4+10del) n.346+7_346+10del n.297+7_297+10del c.*62+7_*62+10del (n.*62+7_*62+10del) n.273-895_273-892del n.31-10217_31-10214del n.151+7_151+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666097A= | CA2243487608 | PAFAH1B1 | c.192+7A= (n.192+7A=) c.246+7A= (n.246+7A=) c.-3-895A= (n.-3-895A=) n.419+7A= c.*146+7A= (n.*146+7A=) c.-4+7A= (n.-4+7A=) n.346+7A= n.297+7A= c.*62+7A= (n.*62+7A=) n.273-895A= n.31-10217A= n.151+7A= | |
| 17 | g.2666097A>G | CA980774846 | PAFAH1B1 | c.192+7A>G (n.192+7A>G) c.246+7A>G (n.246+7A>G) c.-3-895A>G (n.-3-895A>G) n.419+7A>G c.*146+7A>G (n.*146+7A>G) c.-4+7A>G (n.-4+7A>G) n.346+7A>G n.297+7A>G c.*62+7A>G (n.*62+7A>G) n.273-895A>G n.31-10217A>G n.151+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666098A= | CA2243487609 | PAFAH1B1 | c.192+8A= (n.192+8A=) c.246+8A= (n.246+8A=) c.-3-894A= (n.-3-894A=) n.419+8A= c.*146+8A= (n.*146+8A=) c.-4+8A= (n.-4+8A=) n.346+8A= n.297+8A= c.*62+8A= (n.*62+8A=) n.273-894A= n.31-10216A= n.151+8A= | |
| 17 | g.2666098A>C | CA624508835 | PAFAH1B1 | c.192+8A>C (n.192+8A>C) c.246+8A>C (n.246+8A>C) c.-3-894A>C (n.-3-894A>C) n.419+8A>C c.*146+8A>C (n.*146+8A>C) c.-4+8A>C (n.-4+8A>C) n.346+8A>C n.297+8A>C c.*62+8A>C (n.*62+8A>C) n.273-894A>C n.31-10216A>C n.151+8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666098A>G | CA2635320335 | PAFAH1B1 | c.192+8A>G (n.192+8A>G) c.246+8A>G (n.246+8A>G) c.-3-894A>G (n.-3-894A>G) n.419+8A>G c.*146+8A>G (n.*146+8A>G) c.-4+8A>G (n.-4+8A>G) n.346+8A>G n.297+8A>G c.*62+8A>G (n.*62+8A>G) n.273-894A>G n.31-10216A>G n.151+8A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666099G>A | CA2635320336 | PAFAH1B1 | c.192+9G>A (n.192+9G>A) c.246+9G>A (n.246+9G>A) c.-3-893G>A (n.-3-893G>A) n.419+9G>A c.*146+9G>A (n.*146+9G>A) c.-4+9G>A (n.-4+9G>A) n.346+9G>A n.297+9G>A c.*62+9G>A (n.*62+9G>A) n.273-893G>A n.31-10215G>A n.151+9G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666100T>C | CA497421973 | PAFAH1B1 | c.192+10T>C (n.192+10T>C) c.246+10T>C (n.246+10T>C) c.-3-892T>C (n.-3-892T>C) n.419+10T>C c.*146+10T>C (n.*146+10T>C) c.-4+10T>C (n.-4+10T>C) n.346+10T>C n.297+10T>C c.*62+10T>C (n.*62+10T>C) n.273-892T>C n.31-10214T>C n.151+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666100T= | CA2243487610 | PAFAH1B1 | c.192+10T= (n.192+10T=) c.246+10T= (n.246+10T=) c.-3-892T= (n.-3-892T=) n.419+10T= c.*146+10T= (n.*146+10T=) c.-4+10T= (n.-4+10T=) n.346+10T= n.297+10T= c.*62+10T= (n.*62+10T=) n.273-892T= n.31-10214T= n.151+10T= | |
| 17 | g.2666100dup | CA2635320337 | PAFAH1B1 | c.192+10dup (n.192+10dup) c.246+10dup (n.246+10dup) c.-3-892dup (n.-3-892dup) n.419+10dup c.*146+10dup (n.*146+10dup) c.-4+10dup (n.-4+10dup) n.346+10dup n.297+10dup c.*62+10dup (n.*62+10dup) n.273-892dup n.31-10214dup n.151+10dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666101C>A | CA2635320339 | PAFAH1B1 | c.192+11C>A (n.192+11C>A) c.246+11C>A (n.246+11C>A) c.-3-891C>A (n.-3-891C>A) n.419+11C>A c.*146+11C>A (n.*146+11C>A) c.-4+11C>A (n.-4+11C>A) n.346+11C>A n.297+11C>A c.*62+11C>A (n.*62+11C>A) n.273-891C>A n.31-10213C>A n.151+11C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666101C= | CA2243487611 | PAFAH1B1 | c.192+11C= (n.192+11C=) c.246+11C= (n.246+11C=) c.-3-891C= (n.-3-891C=) n.419+11C= c.*146+11C= (n.*146+11C=) c.-4+11C= (n.-4+11C=) n.346+11C= n.297+11C= c.*62+11C= (n.*62+11C=) n.273-891C= n.31-10213C= n.151+11C= | |
| 17 | g.2666101C>G | CA624508836 | PAFAH1B1 | c.192+11C>G (n.192+11C>G) c.246+11C>G (n.246+11C>G) c.-3-891C>G (n.-3-891C>G) n.419+11C>G c.*146+11C>G (n.*146+11C>G) c.-4+11C>G (n.-4+11C>G) n.346+11C>G n.297+11C>G c.*62+11C>G (n.*62+11C>G) n.273-891C>G n.31-10213C>G n.151+11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666101C>T | CA2635320338 | PAFAH1B1 | c.192+11C>T (n.192+11C>T) c.246+11C>T (n.246+11C>T) c.-3-891C>T (n.-3-891C>T) n.419+11C>T c.*146+11C>T (n.*146+11C>T) c.-4+11C>T (n.-4+11C>T) n.346+11C>T n.297+11C>T c.*62+11C>T (n.*62+11C>T) n.273-891C>T n.31-10213C>T n.151+11C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666101_2666103delinsCTT | CA2243487612 | PAFAH1B1 | c.192+11_192+13delinsCTT (n.192+11_192+13delinsCTT) c.246+11_246+13delinsCTT (n.246+11_246+13delinsCTT) c.-3-891_-3-889delinsCTT (n.-3-891_-3-889delinsCTT) n.419+11_419+13delinsCTT c.*146+11_*146+13delinsCTT (n.*146+11_*146+13delinsCTT) c.-4+11_-4+13delinsCTT (n.-4+11_-4+13delinsCTT) n.346+11_346+13delinsCTT n.297+11_297+13delinsCTT c.*62+11_*62+13delinsCTT (n.*62+11_*62+13delinsCTT) n.273-891_273-889delinsCTT n.31-10213_31-10211delinsCTT n.151+11_151+13delinsCTT | |
| 17 | g.2666102T>C | CA2635320341 | PAFAH1B1 | c.192+12T>C (n.192+12T>C) c.246+12T>C (n.246+12T>C) c.-3-890T>C (n.-3-890T>C) n.419+12T>C c.*146+12T>C (n.*146+12T>C) c.-4+12T>C (n.-4+12T>C) n.346+12T>C n.297+12T>C c.*62+12T>C (n.*62+12T>C) n.273-890T>C n.31-10212T>C n.151+12T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666107dup | CA8283130 | PAFAH1B1 | c.192+17dup (n.192+17dup) c.246+17dup (n.246+17dup) c.-3-885dup (n.-3-885dup) n.419+17dup c.*146+17dup (n.*146+17dup) c.-4+17dup (n.-4+17dup) n.346+17dup n.297+17dup c.*62+17dup (n.*62+17dup) n.273-885dup n.31-10207dup n.151+17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666107del | CA2635320340 | PAFAH1B1 | c.192+17del (n.192+17del) c.246+17del (n.246+17del) c.-3-885del (n.-3-885del) n.419+17del c.*146+17del (n.*146+17del) c.-4+17del (n.-4+17del) n.346+17del n.297+17del c.*62+17del (n.*62+17del) n.273-885del n.31-10207del n.151+17del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666106_2666107del | CA8283131 | PAFAH1B1 | c.192+16_192+17del (n.192+16_192+17del) c.246+16_246+17del (n.246+16_246+17del) c.-3-886_-3-885del (n.-3-886_-3-885del) n.419+16_419+17del c.*146+16_*146+17del (n.*146+16_*146+17del) c.-4+16_-4+17del (n.-4+16_-4+17del) n.346+16_346+17del n.297+16_297+17del c.*62+16_*62+17del (n.*62+16_*62+17del) n.273-886_273-885del n.31-10208_31-10207del n.151+16_151+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666103T>C | CA2635320342 | PAFAH1B1 | c.192+13T>C (n.192+13T>C) c.246+13T>C (n.246+13T>C) c.-3-889T>C (n.-3-889T>C) n.419+13T>C c.*146+13T>C (n.*146+13T>C) c.-4+13T>C (n.-4+13T>C) n.346+13T>C n.297+13T>C c.*62+13T>C (n.*62+13T>C) n.273-889T>C n.31-10211T>C n.151+13T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666104T>C | CA2635320344 | PAFAH1B1 | c.192+14T>C (n.192+14T>C) c.246+14T>C (n.246+14T>C) c.-3-888T>C (n.-3-888T>C) n.419+14T>C c.*146+14T>C (n.*146+14T>C) c.-4+14T>C (n.-4+14T>C) n.346+14T>C n.297+14T>C c.*62+14T>C (n.*62+14T>C) n.273-888T>C n.31-10210T>C n.151+14T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666107_2666111del | CA2635320343 | PAFAH1B1 | c.192+17_192+21del (n.192+17_192+21del) c.246+17_246+21del (n.246+17_246+21del) c.-3-885_-3-881del (n.-3-885_-3-881del) n.419+17_419+21del c.*146+17_*146+21del (n.*146+17_*146+21del) c.-4+17_-4+21del (n.-4+17_-4+21del) n.346+17_346+21del n.297+17_297+21del c.*62+17_*62+21del (n.*62+17_*62+21del) n.273-885_273-881del n.31-10207_31-10203del n.151+17_151+21del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666105T>C | CA272390 | PAFAH1B1 | c.192+15T>C (n.192+15T>C) c.246+15T>C (n.246+15T>C) c.-3-887T>C (n.-3-887T>C) n.419+15T>C c.*146+15T>C (n.*146+15T>C) c.-4+15T>C (n.-4+15T>C) n.346+15T>C n.297+15T>C c.*62+15T>C (n.*62+15T>C) n.273-887T>C n.31-10209T>C n.151+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666105T= | CA2243487613 | PAFAH1B1 | c.192+15T= (n.192+15T=) c.246+15T= (n.246+15T=) c.-3-887T= (n.-3-887T=) n.419+15T= c.*146+15T= (n.*146+15T=) c.-4+15T= (n.-4+15T=) n.346+15T= n.297+15T= c.*62+15T= (n.*62+15T=) n.273-887T= n.31-10209T= n.151+15T= | |
| 17 | g.2666106T>A | CA2635320345 | PAFAH1B1 | c.192+16T>A (n.192+16T>A) c.246+16T>A (n.246+16T>A) c.-3-886T>A (n.-3-886T>A) n.419+16T>A c.*146+16T>A (n.*146+16T>A) c.-4+16T>A (n.-4+16T>A) n.346+16T>A n.297+16T>A c.*62+16T>A (n.*62+16T>A) n.273-886T>A n.31-10208T>A n.151+16T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666107T>G | CA2635320347 | PAFAH1B1 | c.192+17T>G (n.192+17T>G) c.246+17T>G (n.246+17T>G) c.-3-885T>G (n.-3-885T>G) n.419+17T>G c.*146+17T>G (n.*146+17T>G) c.-4+17T>G (n.-4+17T>G) n.346+17T>G n.297+17T>G c.*62+17T>G (n.*62+17T>G) n.273-885T>G n.31-10207T>G n.151+17T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666108_2666125del | CA2635320346 | PAFAH1B1 | c.192+18_192+35del (n.192+18_192+35del) c.246+18_246+35del (n.246+18_246+35del) c.-3-884_-3-867del (n.-3-884_-3-867del) n.419+18_419+35del c.*146+18_*146+35del (n.*146+18_*146+35del) c.-4+18_-4+35del (n.-4+18_-4+35del) n.346+18_346+35del n.297+18_297+35del c.*62+18_*62+35del (n.*62+18_*62+35del) n.273-884_273-867del n.31-10206_31-10189del n.151+18_151+35del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666108C>T | CA980774853 | PAFAH1B1 | c.192+18C>T (n.192+18C>T) c.246+18C>T (n.246+18C>T) c.-3-884C>T (n.-3-884C>T) n.419+18C>T c.*146+18C>T (n.*146+18C>T) c.-4+18C>T (n.-4+18C>T) n.346+18C>T n.297+18C>T c.*62+18C>T (n.*62+18C>T) n.273-884C>T n.31-10206C>T n.151+18C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666111_2666117del | CA2635320348 | PAFAH1B1 | c.192+21_192+27del (n.192+21_192+27del) c.246+21_246+27del (n.246+21_246+27del) c.-3-881_-3-875del (n.-3-881_-3-875del) n.419+21_419+27del c.*146+21_*146+27del (n.*146+21_*146+27del) c.-4+21_-4+27del (n.-4+21_-4+27del) n.346+21_346+27del n.297+21_297+27del c.*62+21_*62+27del (n.*62+21_*62+27del) n.273-881_273-875del n.31-10203_31-10197del n.151+21_151+27del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666110T>C | CA2635320349 | PAFAH1B1 | c.192+20T>C (n.192+20T>C) c.246+20T>C (n.246+20T>C) c.-3-882T>C (n.-3-882T>C) n.419+20T>C c.*146+20T>C (n.*146+20T>C) c.-4+20T>C (n.-4+20T>C) n.346+20T>C n.297+20T>C c.*62+20T>C (n.*62+20T>C) n.273-882T>C n.31-10204T>C n.151+20T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666113_2666118del | CA2635320350 | PAFAH1B1 | c.192+23_192+28del (n.192+23_192+28del) c.246+23_246+28del (n.246+23_246+28del) c.-3-879_-3-874del (n.-3-879_-3-874del) n.419+23_419+28del c.*146+23_*146+28del (n.*146+23_*146+28del) c.-4+23_-4+28del (n.-4+23_-4+28del) n.346+23_346+28del n.297+23_297+28del c.*62+23_*62+28del (n.*62+23_*62+28del) n.273-879_273-874del n.31-10201_31-10196del n.151+23_151+28del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666111T>A | CA2635320351 | PAFAH1B1 | c.192+21T>A (n.192+21T>A) c.246+21T>A (n.246+21T>A) c.-3-881T>A (n.-3-881T>A) n.419+21T>A c.*146+21T>A (n.*146+21T>A) c.-4+21T>A (n.-4+21T>A) n.346+21T>A n.297+21T>A c.*62+21T>A (n.*62+21T>A) n.273-881T>A n.31-10203T>A n.151+21T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666111T>C | CA8283132 | PAFAH1B1 | c.192+21T>C (n.192+21T>C) c.246+21T>C (n.246+21T>C) c.-3-881T>C (n.-3-881T>C) n.419+21T>C c.*146+21T>C (n.*146+21T>C) c.-4+21T>C (n.-4+21T>C) n.346+21T>C n.297+21T>C c.*62+21T>C (n.*62+21T>C) n.273-881T>C n.31-10203T>C n.151+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666111T= | CA2243487614 | PAFAH1B1 | c.192+21T= (n.192+21T=) c.246+21T= (n.246+21T=) c.-3-881T= (n.-3-881T=) n.419+21T= c.*146+21T= (n.*146+21T=) c.-4+21T= (n.-4+21T=) n.346+21T= n.297+21T= c.*62+21T= (n.*62+21T=) n.273-881T= n.31-10203T= n.151+21T= | |
| 17 | g.2666112A>G | CA2635320352 | PAFAH1B1 | c.192+22A>G (n.192+22A>G) c.246+22A>G (n.246+22A>G) c.-3-880A>G (n.-3-880A>G) n.419+22A>G c.*146+22A>G (n.*146+22A>G) c.-4+22A>G (n.-4+22A>G) n.346+22A>G n.297+22A>G c.*62+22A>G (n.*62+22A>G) n.273-880A>G n.31-10202A>G n.151+22A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666112_2666115del | CA980774857 | PAFAH1B1 | c.192+22_192+25del (n.192+22_192+25del) c.246+22_246+25del (n.246+22_246+25del) c.-3-880_-3-877del (n.-3-880_-3-877del) n.419+22_419+25del c.*146+22_*146+25del (n.*146+22_*146+25del) c.-4+22_-4+25del (n.-4+22_-4+25del) n.346+22_346+25del n.297+22_297+25del c.*62+22_*62+25del (n.*62+22_*62+25del) n.273-880_273-877del n.31-10202_31-10199del n.151+22_151+25del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666114A>G | CA2635320353 | PAFAH1B1 | c.192+24A>G (n.192+24A>G) c.246+24A>G (n.246+24A>G) c.-3-878A>G (n.-3-878A>G) n.419+24A>G c.*146+24A>G (n.*146+24A>G) c.-4+24A>G (n.-4+24A>G) n.346+24A>G n.297+24A>G c.*62+24A>G (n.*62+24A>G) n.273-878A>G n.31-10200A>G n.151+24A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666115A>G | CA2635320354 | PAFAH1B1 | c.192+25A>G (n.192+25A>G) c.246+25A>G (n.246+25A>G) c.-3-877A>G (n.-3-877A>G) n.419+25A>G c.*146+25A>G (n.*146+25A>G) c.-4+25A>G (n.-4+25A>G) n.346+25A>G n.297+25A>G c.*62+25A>G (n.*62+25A>G) n.273-877A>G n.31-10199A>G n.151+25A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666117_2666118insTTTT | CA980774863 | PAFAH1B1 | c.192+27_192+28insTTTT (n.192+27_192+28insTTTT) c.246+27_246+28insTTTT (n.246+27_246+28insTTTT) c.-3-875_-3-874insTTTT (n.-3-875_-3-874insTTTT) n.419+27_419+28insTTTT c.*146+27_*146+28insTTTT (n.*146+27_*146+28insTTTT) c.-4+27_-4+28insTTTT (n.-4+27_-4+28insTTTT) n.346+27_346+28insTTTT n.297+27_297+28insTTTT c.*62+27_*62+28insTTTT (n.*62+27_*62+28insTTTT) n.273-875_273-874insTTTT n.31-10197_31-10196insTTTT n.151+27_151+28insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666117T>A | CA2635320355 | PAFAH1B1 | c.192+27T>A (n.192+27T>A) c.246+27T>A (n.246+27T>A) c.-3-875T>A (n.-3-875T>A) n.419+27T>A c.*146+27T>A (n.*146+27T>A) c.-4+27T>A (n.-4+27T>A) n.346+27T>A n.297+27T>A c.*62+27T>A (n.*62+27T>A) n.273-875T>A n.31-10197T>A n.151+27T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666117T>C | CA2635320356 | PAFAH1B1 | c.192+27T>C (n.192+27T>C) c.246+27T>C (n.246+27T>C) c.-3-875T>C (n.-3-875T>C) n.419+27T>C c.*146+27T>C (n.*146+27T>C) c.-4+27T>C (n.-4+27T>C) n.346+27T>C n.297+27T>C c.*62+27T>C (n.*62+27T>C) n.273-875T>C n.31-10197T>C n.151+27T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666117T>G | CA2635320357 | PAFAH1B1 | c.192+27T>G (n.192+27T>G) c.246+27T>G (n.246+27T>G) c.-3-875T>G (n.-3-875T>G) n.419+27T>G c.*146+27T>G (n.*146+27T>G) c.-4+27T>G (n.-4+27T>G) n.346+27T>G n.297+27T>G c.*62+27T>G (n.*62+27T>G) n.273-875T>G n.31-10197T>G n.151+27T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666118A= | CA2243487615 | PAFAH1B1 | c.192+28A= (n.192+28A=) c.246+28A= (n.246+28A=) c.-3-874A= (n.-3-874A=) n.419+28A= c.*146+28A= (n.*146+28A=) c.-4+28A= (n.-4+28A=) n.346+28A= n.297+28A= c.*62+28A= (n.*62+28A=) n.273-874A= n.31-10196A= n.151+28A= | |
| 17 | g.2666118A>C | CA286905042 | PAFAH1B1 | c.192+28A>C (n.192+28A>C) c.246+28A>C (n.246+28A>C) c.-3-874A>C (n.-3-874A>C) n.419+28A>C c.*146+28A>C (n.*146+28A>C) c.-4+28A>C (n.-4+28A>C) n.346+28A>C n.297+28A>C c.*62+28A>C (n.*62+28A>C) n.273-874A>C n.31-10196A>C n.151+28A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666118A>G | CA2635320358 | PAFAH1B1 | c.192+28A>G (n.192+28A>G) c.246+28A>G (n.246+28A>G) c.-3-874A>G (n.-3-874A>G) n.419+28A>G c.*146+28A>G (n.*146+28A>G) c.-4+28A>G (n.-4+28A>G) n.346+28A>G n.297+28A>G c.*62+28A>G (n.*62+28A>G) n.273-874A>G n.31-10196A>G n.151+28A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666118A>T | CA8283133 | PAFAH1B1 | c.192+28A>T (n.192+28A>T) c.246+28A>T (n.246+28A>T) c.-3-874A>T (n.-3-874A>T) n.419+28A>T c.*146+28A>T (n.*146+28A>T) c.-4+28A>T (n.-4+28A>T) n.346+28A>T n.297+28A>T c.*62+28A>T (n.*62+28A>T) n.273-874A>T n.31-10196A>T n.151+28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666119G>A | CA2635320359 | PAFAH1B1 | c.192+29G>A (n.192+29G>A) c.246+29G>A (n.246+29G>A) c.-3-873G>A (n.-3-873G>A) n.419+29G>A c.*146+29G>A (n.*146+29G>A) c.-4+29G>A (n.-4+29G>A) n.346+29G>A n.297+29G>A c.*62+29G>A (n.*62+29G>A) n.273-873G>A n.31-10195G>A n.151+29G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666120T>C | CA2635320360 | PAFAH1B1 | c.192+30T>C (n.192+30T>C) c.246+30T>C (n.246+30T>C) c.-3-872T>C (n.-3-872T>C) n.419+30T>C c.*146+30T>C (n.*146+30T>C) c.-4+30T>C (n.-4+30T>C) n.346+30T>C n.297+30T>C c.*62+30T>C (n.*62+30T>C) n.273-872T>C n.31-10194T>C n.151+30T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666121T>C | CA2635320361 | PAFAH1B1 | c.192+31T>C (n.192+31T>C) c.246+31T>C (n.246+31T>C) c.-3-871T>C (n.-3-871T>C) n.419+31T>C c.*146+31T>C (n.*146+31T>C) c.-4+31T>C (n.-4+31T>C) n.346+31T>C n.297+31T>C c.*62+31T>C (n.*62+31T>C) n.273-871T>C n.31-10193T>C n.151+31T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666122G>A | CA2635320362 | PAFAH1B1 | c.192+32G>A (n.192+32G>A) c.246+32G>A (n.246+32G>A) c.-3-870G>A (n.-3-870G>A) n.419+32G>A c.*146+32G>A (n.*146+32G>A) c.-4+32G>A (n.-4+32G>A) n.346+32G>A n.297+32G>A c.*62+32G>A (n.*62+32G>A) n.273-870G>A n.31-10192G>A n.151+32G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666122G>C | CA8283134 | PAFAH1B1 | c.192+32G>C (n.192+32G>C) c.246+32G>C (n.246+32G>C) c.-3-870G>C (n.-3-870G>C) n.419+32G>C c.*146+32G>C (n.*146+32G>C) c.-4+32G>C (n.-4+32G>C) n.346+32G>C n.297+32G>C c.*62+32G>C (n.*62+32G>C) n.273-870G>C n.31-10192G>C n.151+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666122G= | CA2243487616 | PAFAH1B1 | c.192+32G= (n.192+32G=) c.246+32G= (n.246+32G=) c.-3-870G= (n.-3-870G=) n.419+32G= c.*146+32G= (n.*146+32G=) c.-4+32G= (n.-4+32G=) n.346+32G= n.297+32G= c.*62+32G= (n.*62+32G=) n.273-870G= n.31-10192G= n.151+32G= | |
| 17 | g.2666123T>A | CA2635320363 | PAFAH1B1 | c.192+33T>A (n.192+33T>A) c.246+33T>A (n.246+33T>A) c.-3-869T>A (n.-3-869T>A) n.419+33T>A c.*146+33T>A (n.*146+33T>A) c.-4+33T>A (n.-4+33T>A) n.346+33T>A n.297+33T>A c.*62+33T>A (n.*62+33T>A) n.273-869T>A n.31-10191T>A n.151+33T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666123T>C | CA980774865 | PAFAH1B1 | c.192+33T>C (n.192+33T>C) c.246+33T>C (n.246+33T>C) c.-3-869T>C (n.-3-869T>C) n.419+33T>C c.*146+33T>C (n.*146+33T>C) c.-4+33T>C (n.-4+33T>C) n.346+33T>C n.297+33T>C c.*62+33T>C (n.*62+33T>C) n.273-869T>C n.31-10191T>C n.151+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666123T= | CA2243487617 | PAFAH1B1 | c.192+33T= (n.192+33T=) c.246+33T= (n.246+33T=) c.-3-869T= (n.-3-869T=) n.419+33T= c.*146+33T= (n.*146+33T=) c.-4+33T= (n.-4+33T=) n.346+33T= n.297+33T= c.*62+33T= (n.*62+33T=) n.273-869T= n.31-10191T= n.151+33T= | |
| 17 | g.2666124A= | CA2243487618 | PAFAH1B1 | c.192+34A= (n.192+34A=) c.246+34A= (n.246+34A=) c.-3-868A= (n.-3-868A=) n.419+34A= c.*146+34A= (n.*146+34A=) c.-4+34A= (n.-4+34A=) n.346+34A= n.297+34A= c.*62+34A= (n.*62+34A=) n.273-868A= n.31-10190A= n.151+34A= | |
| 17 | g.2666124A>G | CA980774867 | PAFAH1B1 | c.192+34A>G (n.192+34A>G) c.246+34A>G (n.246+34A>G) c.-3-868A>G (n.-3-868A>G) n.419+34A>G c.*146+34A>G (n.*146+34A>G) c.-4+34A>G (n.-4+34A>G) n.346+34A>G n.297+34A>G c.*62+34A>G (n.*62+34A>G) n.273-868A>G n.31-10190A>G n.151+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666126T>A | CA2635320364 | PAFAH1B1 | c.192+36T>A (n.192+36T>A) c.246+36T>A (n.246+36T>A) c.-3-866T>A (n.-3-866T>A) n.419+36T>A c.*146+36T>A (n.*146+36T>A) c.-4+36T>A (n.-4+36T>A) n.346+36T>A n.297+36T>A c.*62+36T>A (n.*62+36T>A) n.273-866T>A n.31-10188T>A n.151+36T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666126T>C | CA2635320365 | PAFAH1B1 | c.192+36T>C (n.192+36T>C) c.246+36T>C (n.246+36T>C) c.-3-866T>C (n.-3-866T>C) n.419+36T>C c.*146+36T>C (n.*146+36T>C) c.-4+36T>C (n.-4+36T>C) n.346+36T>C n.297+36T>C c.*62+36T>C (n.*62+36T>C) n.273-866T>C n.31-10188T>C n.151+36T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666127C>A | CA2576150573 | PAFAH1B1 | c.192+37C>A (n.192+37C>A) c.246+37C>A (n.246+37C>A) c.-3-865C>A (n.-3-865C>A) n.419+37C>A c.*146+37C>A (n.*146+37C>A) c.-4+37C>A (n.-4+37C>A) n.346+37C>A n.297+37C>A c.*62+37C>A (n.*62+37C>A) n.273-865C>A n.31-10187C>A n.151+37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666127C>T | CA2635320366 | PAFAH1B1 | c.192+37C>T (n.192+37C>T) c.246+37C>T (n.246+37C>T) c.-3-865C>T (n.-3-865C>T) n.419+37C>T c.*146+37C>T (n.*146+37C>T) c.-4+37C>T (n.-4+37C>T) n.346+37C>T n.297+37C>T c.*62+37C>T (n.*62+37C>T) n.273-865C>T n.31-10187C>T n.151+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666128A>G | CA2635320367 | PAFAH1B1 | c.192+38A>G (n.192+38A>G) c.246+38A>G (n.246+38A>G) c.-3-864A>G (n.-3-864A>G) n.419+38A>G c.*146+38A>G (n.*146+38A>G) c.-4+38A>G (n.-4+38A>G) n.346+38A>G n.297+38A>G c.*62+38A>G (n.*62+38A>G) n.273-864A>G n.31-10186A>G n.151+38A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666129G>C | CA2635320368 | PAFAH1B1 | c.192+39G>C (n.192+39G>C) c.246+39G>C (n.246+39G>C) c.-3-863G>C (n.-3-863G>C) n.419+39G>C c.*146+39G>C (n.*146+39G>C) c.-4+39G>C (n.-4+39G>C) n.346+39G>C n.297+39G>C c.*62+39G>C (n.*62+39G>C) n.273-863G>C n.31-10185G>C n.151+39G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666129G= | CA2243487619 | PAFAH1B1 | c.192+39G= (n.192+39G=) c.246+39G= (n.246+39G=) c.-3-863G= (n.-3-863G=) n.419+39G= c.*146+39G= (n.*146+39G=) c.-4+39G= (n.-4+39G=) n.346+39G= n.297+39G= c.*62+39G= (n.*62+39G=) n.273-863G= n.31-10185G= n.151+39G= | |
| 17 | g.2666129G>T | CA2635320369 | PAFAH1B1 | c.192+39G>T (n.192+39G>T) c.246+39G>T (n.246+39G>T) c.-3-863G>T (n.-3-863G>T) n.419+39G>T c.*146+39G>T (n.*146+39G>T) c.-4+39G>T (n.-4+39G>T) n.346+39G>T n.297+39G>T c.*62+39G>T (n.*62+39G>T) n.273-863G>T n.31-10185G>T n.151+39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666130T>C | CA8283135 | PAFAH1B1 | c.192+40T>C (n.192+40T>C) c.246+40T>C (n.246+40T>C) c.-3-862T>C (n.-3-862T>C) n.419+40T>C c.*146+40T>C (n.*146+40T>C) c.-4+40T>C (n.-4+40T>C) n.346+40T>C n.297+40T>C c.*62+40T>C (n.*62+40T>C) n.273-862T>C n.31-10184T>C n.151+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666130T>G | CA286905047 | PAFAH1B1 | c.192+40T>G (n.192+40T>G) c.246+40T>G (n.246+40T>G) c.-3-862T>G (n.-3-862T>G) n.419+40T>G c.*146+40T>G (n.*146+40T>G) c.-4+40T>G (n.-4+40T>G) n.346+40T>G n.297+40T>G c.*62+40T>G (n.*62+40T>G) n.273-862T>G n.31-10184T>G n.151+40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666130T= | CA2243487621 | PAFAH1B1 | c.192+40T= (n.192+40T=) c.246+40T= (n.246+40T=) c.-3-862T= (n.-3-862T=) n.419+40T= c.*146+40T= (n.*146+40T=) c.-4+40T= (n.-4+40T=) n.346+40T= n.297+40T= c.*62+40T= (n.*62+40T=) n.273-862T= n.31-10184T= n.151+40T= | |
| 17 | g.2666131dup | CA624508837 | PAFAH1B1 | c.192+41dup (n.192+41dup) c.246+41dup (n.246+41dup) c.-3-861dup (n.-3-861dup) n.419+41dup c.*146+41dup (n.*146+41dup) c.-4+41dup (n.-4+41dup) n.346+41dup n.297+41dup c.*62+41dup (n.*62+41dup) n.273-861dup n.31-10183dup n.151+41dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666130_2666132delinsTTA | CA2243487620 | PAFAH1B1 | c.192+40_192+42delinsTTA (n.192+40_192+42delinsTTA) c.246+40_246+42delinsTTA (n.246+40_246+42delinsTTA) c.-3-862_-3-860delinsTTA (n.-3-862_-3-860delinsTTA) n.419+40_419+42delinsTTA c.*146+40_*146+42delinsTTA (n.*146+40_*146+42delinsTTA) c.-4+40_-4+42delinsTTA (n.-4+40_-4+42delinsTTA) n.346+40_346+42delinsTTA n.297+40_297+42delinsTTA c.*62+40_*62+42delinsTTA (n.*62+40_*62+42delinsTTA) n.273-862_273-860delinsTTA n.31-10184_31-10182delinsTTA n.151+40_151+42delinsTTA | |
| 17 | g.2666131_2666132delinsTA | CA2243487622 | PAFAH1B1 | c.192+41_192+42delinsTA (n.192+41_192+42delinsTA) c.246+41_246+42delinsTA (n.246+41_246+42delinsTA) c.-3-861_-3-860delinsTA (n.-3-861_-3-860delinsTA) n.419+41_419+42delinsTA c.*146+41_*146+42delinsTA (n.*146+41_*146+42delinsTA) c.-4+41_-4+42delinsTA (n.-4+41_-4+42delinsTA) n.346+41_346+42delinsTA n.297+41_297+42delinsTA c.*62+41_*62+42delinsTA (n.*62+41_*62+42delinsTA) n.273-861_273-860delinsTA n.31-10183_31-10182delinsTA n.151+41_151+42delinsTA | |
| 17 | g.2666135_2666136del | CA8283136 | PAFAH1B1 | c.192+45_192+46del (n.192+45_192+46del) c.246+45_246+46del (n.246+45_246+46del) c.-3-857_-3-856del (n.-3-857_-3-856del) n.419+45_419+46del c.*146+45_*146+46del (n.*146+45_*146+46del) c.-4+45_-4+46del (n.-4+45_-4+46del) n.346+45_346+46del n.297+45_297+46del c.*62+45_*62+46del (n.*62+45_*62+46del) n.273-857_273-856del n.31-10179_31-10178del n.151+45_151+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666132del | CA624508838 | PAFAH1B1 | c.192+42del (n.192+42del) c.246+42del (n.246+42del) c.-3-860del (n.-3-860del) n.419+42del c.*146+42del (n.*146+42del) c.-4+42del (n.-4+42del) n.346+42del n.297+42del c.*62+42del (n.*62+42del) n.273-860del n.31-10182del n.151+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666132A>G | CA2635320371 | PAFAH1B1 | c.192+42A>G (n.192+42A>G) c.246+42A>G (n.246+42A>G) c.-3-860A>G (n.-3-860A>G) n.419+42A>G c.*146+42A>G (n.*146+42A>G) c.-4+42A>G (n.-4+42A>G) n.346+42A>G n.297+42A>G c.*62+42A>G (n.*62+42A>G) n.273-860A>G n.31-10182A>G n.151+42A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666132A>T | CA2635320370 | PAFAH1B1 | c.192+42A>T (n.192+42A>T) c.246+42A>T (n.246+42A>T) c.-3-860A>T (n.-3-860A>T) n.419+42A>T c.*146+42A>T (n.*146+42A>T) c.-4+42A>T (n.-4+42A>T) n.346+42A>T n.297+42A>T c.*62+42A>T (n.*62+42A>T) n.273-860A>T n.31-10182A>T n.151+42A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666133T>C | CA8283137 | PAFAH1B1 | c.192+43T>C (n.192+43T>C) c.246+43T>C (n.246+43T>C) c.-3-859T>C (n.-3-859T>C) n.419+43T>C c.*146+43T>C (n.*146+43T>C) c.-4+43T>C (n.-4+43T>C) n.346+43T>C n.297+43T>C c.*62+43T>C (n.*62+43T>C) n.273-859T>C n.31-10181T>C n.151+43T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666133T>G | CA2635320372 | PAFAH1B1 | c.192+43T>G (n.192+43T>G) c.246+43T>G (n.246+43T>G) c.-3-859T>G (n.-3-859T>G) n.419+43T>G c.*146+43T>G (n.*146+43T>G) c.-4+43T>G (n.-4+43T>G) n.346+43T>G n.297+43T>G c.*62+43T>G (n.*62+43T>G) n.273-859T>G n.31-10181T>G n.151+43T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666133T= | CA2243487623 | PAFAH1B1 | c.192+43T= (n.192+43T=) c.246+43T= (n.246+43T=) c.-3-859T= (n.-3-859T=) n.419+43T= c.*146+43T= (n.*146+43T=) c.-4+43T= (n.-4+43T=) n.346+43T= n.297+43T= c.*62+43T= (n.*62+43T=) n.273-859T= n.31-10181T= n.151+43T= | |
| 17 | g.2666134A>G | CA2635320373 | PAFAH1B1 | c.192+44A>G (n.192+44A>G) c.246+44A>G (n.246+44A>G) c.-3-858A>G (n.-3-858A>G) n.419+44A>G c.*146+44A>G (n.*146+44A>G) c.-4+44A>G (n.-4+44A>G) n.346+44A>G n.297+44A>G c.*62+44A>G (n.*62+44A>G) n.273-858A>G n.31-10180A>G n.151+44A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666136A>G | CA2635320374 | PAFAH1B1 | c.192+46A>G (n.192+46A>G) c.246+46A>G (n.246+46A>G) c.-3-856A>G (n.-3-856A>G) n.419+46A>G c.*146+46A>G (n.*146+46A>G) c.-4+46A>G (n.-4+46A>G) n.346+46A>G n.297+46A>G c.*62+46A>G (n.*62+46A>G) n.273-856A>G n.31-10178A>G n.151+46A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666137A>G | CA2635320375 | PAFAH1B1 | c.192+47A>G (n.192+47A>G) c.246+47A>G (n.246+47A>G) c.-3-855A>G (n.-3-855A>G) n.419+47A>G c.*146+47A>G (n.*146+47A>G) c.-4+47A>G (n.-4+47A>G) n.346+47A>G n.297+47A>G c.*62+47A>G (n.*62+47A>G) n.273-855A>G n.31-10177A>G n.151+47A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666138A>G | CA2576150578 | PAFAH1B1 | c.192+48A>G (n.192+48A>G) c.246+48A>G (n.246+48A>G) c.-3-854A>G (n.-3-854A>G) n.419+48A>G c.*146+48A>G (n.*146+48A>G) c.-4+48A>G (n.-4+48A>G) n.346+48A>G n.297+48A>G c.*62+48A>G (n.*62+48A>G) n.273-854A>G n.31-10176A>G n.151+48A>G | |
| 17 | g.2666139C>A | CA2581286269 | PAFAH1B1 | c.192+49C>A (n.192+49C>A) c.246+49C>A (n.246+49C>A) c.-3-853C>A (n.-3-853C>A) n.419+49C>A c.*146+49C>A (n.*146+49C>A) c.-4+49C>A (n.-4+49C>A) n.346+49C>A n.297+49C>A c.*62+49C>A (n.*62+49C>A) n.273-853C>A n.31-10175C>A n.151+49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666139C= | CA2243487624 | PAFAH1B1 | c.192+49C= (n.192+49C=) c.246+49C= (n.246+49C=) c.-3-853C= (n.-3-853C=) n.419+49C= c.*146+49C= (n.*146+49C=) c.-4+49C= (n.-4+49C=) n.346+49C= n.297+49C= c.*62+49C= (n.*62+49C=) n.273-853C= n.31-10175C= n.151+49C= | |
| 17 | g.2666139C>G | CA2581286270 | PAFAH1B1 | c.192+49C>G (n.192+49C>G) c.246+49C>G (n.246+49C>G) c.-3-853C>G (n.-3-853C>G) n.419+49C>G c.*146+49C>G (n.*146+49C>G) c.-4+49C>G (n.-4+49C>G) n.346+49C>G n.297+49C>G c.*62+49C>G (n.*62+49C>G) n.273-853C>G n.31-10175C>G n.151+49C>G | |
| 17 | g.2666139C>T | CA8283138 | PAFAH1B1 | c.192+49C>T (n.192+49C>T) c.246+49C>T (n.246+49C>T) c.-3-853C>T (n.-3-853C>T) n.419+49C>T c.*146+49C>T (n.*146+49C>T) c.-4+49C>T (n.-4+49C>T) n.346+49C>T n.297+49C>T c.*62+49C>T (n.*62+49C>T) n.273-853C>T n.31-10175C>T n.151+49C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666141_2666142del | CA2635320376 | PAFAH1B1 | c.192+51_192+52del (n.192+51_192+52del) c.246+51_246+52del (n.246+51_246+52del) c.-3-851_-3-850del (n.-3-851_-3-850del) n.419+51_419+52del c.*146+51_*146+52del (n.*146+51_*146+52del) c.-4+51_-4+52del (n.-4+51_-4+52del) n.346+51_346+52del n.297+51_297+52del c.*62+51_*62+52del (n.*62+51_*62+52del) n.273-851_273-850del n.31-10173_31-10172del n.151+51_151+52del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666141T>C | CA8283139 | PAFAH1B1 | c.192+51T>C (n.192+51T>C) c.246+51T>C (n.246+51T>C) c.-3-851T>C (n.-3-851T>C) n.419+51T>C c.*146+51T>C (n.*146+51T>C) c.-4+51T>C (n.-4+51T>C) n.346+51T>C n.297+51T>C c.*62+51T>C (n.*62+51T>C) n.273-851T>C n.31-10173T>C n.151+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666141T= | CA2243487625 | PAFAH1B1 | c.192+51T= (n.192+51T=) c.246+51T= (n.246+51T=) c.-3-851T= (n.-3-851T=) n.419+51T= c.*146+51T= (n.*146+51T=) c.-4+51T= (n.-4+51T=) n.346+51T= n.297+51T= c.*62+51T= (n.*62+51T=) n.273-851T= n.31-10173T= n.151+51T= | |
| 17 | g.2666142T>C | CA8283140 | PAFAH1B1 | c.192+52T>C (n.192+52T>C) c.246+52T>C (n.246+52T>C) c.-3-850T>C (n.-3-850T>C) n.419+52T>C c.*146+52T>C (n.*146+52T>C) c.-4+52T>C (n.-4+52T>C) n.346+52T>C n.297+52T>C c.*62+52T>C (n.*62+52T>C) n.273-850T>C n.31-10172T>C n.151+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666142T>G | CA2576150581 | PAFAH1B1 | c.192+52T>G (n.192+52T>G) c.246+52T>G (n.246+52T>G) c.-3-850T>G (n.-3-850T>G) n.419+52T>G c.*146+52T>G (n.*146+52T>G) c.-4+52T>G (n.-4+52T>G) n.346+52T>G n.297+52T>G c.*62+52T>G (n.*62+52T>G) n.273-850T>G n.31-10172T>G n.151+52T>G | |
| 17 | g.2666142T= | CA2243487626 | PAFAH1B1 | c.192+52T= (n.192+52T=) c.246+52T= (n.246+52T=) c.-3-850T= (n.-3-850T=) n.419+52T= c.*146+52T= (n.*146+52T=) c.-4+52T= (n.-4+52T=) n.346+52T= n.297+52T= c.*62+52T= (n.*62+52T=) n.273-850T= n.31-10172T= n.151+52T= | |
| 17 | g.2666143C>A | CA2635320377 | PAFAH1B1 | c.192+53C>A (n.192+53C>A) c.246+53C>A (n.246+53C>A) c.-3-849C>A (n.-3-849C>A) n.419+53C>A c.*146+53C>A (n.*146+53C>A) c.-4+53C>A (n.-4+53C>A) n.346+53C>A n.297+53C>A c.*62+53C>A (n.*62+53C>A) n.273-849C>A n.31-10171C>A n.151+53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666143C= | CA2243487627 | PAFAH1B1 | c.192+53C= (n.192+53C=) c.246+53C= (n.246+53C=) c.-3-849C= (n.-3-849C=) n.419+53C= c.*146+53C= (n.*146+53C=) c.-4+53C= (n.-4+53C=) n.346+53C= n.297+53C= c.*62+53C= (n.*62+53C=) n.273-849C= n.31-10171C= n.151+53C= | |
| 17 | g.2666143C>G | CA2576150582 | PAFAH1B1 | c.192+53C>G (n.192+53C>G) c.246+53C>G (n.246+53C>G) c.-3-849C>G (n.-3-849C>G) n.419+53C>G c.*146+53C>G (n.*146+53C>G) c.-4+53C>G (n.-4+53C>G) n.346+53C>G n.297+53C>G c.*62+53C>G (n.*62+53C>G) n.273-849C>G n.31-10171C>G n.151+53C>G | |
| 17 | g.2666143C>T | CA286905061 | PAFAH1B1 | c.192+53C>T (n.192+53C>T) c.246+53C>T (n.246+53C>T) c.-3-849C>T (n.-3-849C>T) n.419+53C>T c.*146+53C>T (n.*146+53C>T) c.-4+53C>T (n.-4+53C>T) n.346+53C>T n.297+53C>T c.*62+53C>T (n.*62+53C>T) n.273-849C>T n.31-10171C>T n.151+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666144T>G | CA286905063 | PAFAH1B1 | c.192+54T>G (n.192+54T>G) c.246+54T>G (n.246+54T>G) c.-3-848T>G (n.-3-848T>G) n.419+54T>G c.*146+54T>G (n.*146+54T>G) c.-4+54T>G (n.-4+54T>G) n.346+54T>G n.297+54T>G c.*62+54T>G (n.*62+54T>G) n.273-848T>G n.31-10170T>G n.151+54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666144T= | CA2243487628 | PAFAH1B1 | c.192+54T= (n.192+54T=) c.246+54T= (n.246+54T=) c.-3-848T= (n.-3-848T=) n.419+54T= c.*146+54T= (n.*146+54T=) c.-4+54T= (n.-4+54T=) n.346+54T= n.297+54T= c.*62+54T= (n.*62+54T=) n.273-848T= n.31-10170T= n.151+54T= | |
| 17 | g.2666145G>A | CA2635320378 | PAFAH1B1 | c.192+55G>A (n.192+55G>A) c.246+55G>A (n.246+55G>A) c.-3-847G>A (n.-3-847G>A) n.419+55G>A c.*146+55G>A (n.*146+55G>A) c.-4+55G>A (n.-4+55G>A) n.346+55G>A n.297+55G>A c.*62+55G>A (n.*62+55G>A) n.273-847G>A n.31-10169G>A n.151+55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666149dup | CA2635320379 | PAFAH1B1 | c.192+59dup (n.192+59dup) c.246+59dup (n.246+59dup) c.-3-843dup (n.-3-843dup) n.419+59dup c.*146+59dup (n.*146+59dup) c.-4+59dup (n.-4+59dup) n.346+59dup n.297+59dup c.*62+59dup (n.*62+59dup) n.273-843dup n.31-10165dup n.151+59dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666147A>G | CA2635320380 | PAFAH1B1 | c.192+57A>G (n.192+57A>G) c.246+57A>G (n.246+57A>G) c.-3-845A>G (n.-3-845A>G) n.419+57A>G c.*146+57A>G (n.*146+57A>G) c.-4+57A>G (n.-4+57A>G) n.346+57A>G n.297+57A>G c.*62+57A>G (n.*62+57A>G) n.273-845A>G n.31-10167A>G n.151+57A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666151A= | CA2243487629 | PAFAH1B1 | c.192+61A= (n.192+61A=) c.246+61A= (n.246+61A=) c.-3-841A= (n.-3-841A=) n.419+61A= c.*146+61A= (n.*146+61A=) c.-4+61A= (n.-4+61A=) n.346+61A= n.297+61A= c.*62+61A= (n.*62+61A=) n.273-841A= n.31-10163A= n.151+61A= | |
| 17 | g.2666151A>G | CA624508839 | PAFAH1B1 | c.192+61A>G (n.192+61A>G) c.246+61A>G (n.246+61A>G) c.-3-841A>G (n.-3-841A>G) n.419+61A>G c.*146+61A>G (n.*146+61A>G) c.-4+61A>G (n.-4+61A>G) n.346+61A>G n.297+61A>G c.*62+61A>G (n.*62+61A>G) n.273-841A>G n.31-10163A>G n.151+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666153C>A | CA2576150583 | PAFAH1B1 | c.192+63C>A (n.192+63C>A) c.246+63C>A (n.246+63C>A) c.-3-839C>A (n.-3-839C>A) n.419+63C>A c.*146+63C>A (n.*146+63C>A) c.-4+63C>A (n.-4+63C>A) n.346+63C>A n.297+63C>A c.*62+63C>A (n.*62+63C>A) n.273-839C>A n.31-10161C>A n.151+63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666153C>T | CA2635320381 | PAFAH1B1 | c.192+63C>T (n.192+63C>T) c.246+63C>T (n.246+63C>T) c.-3-839C>T (n.-3-839C>T) n.419+63C>T c.*146+63C>T (n.*146+63C>T) c.-4+63C>T (n.-4+63C>T) n.346+63C>T n.297+63C>T c.*62+63C>T (n.*62+63C>T) n.273-839C>T n.31-10161C>T n.151+63C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666154A= | CA2243487630 | PAFAH1B1 | c.192+64A= (n.192+64A=) c.246+64A= (n.246+64A=) c.-3-838A= (n.-3-838A=) n.419+64A= c.*146+64A= (n.*146+64A=) c.-4+64A= (n.-4+64A=) n.346+64A= n.297+64A= c.*62+64A= (n.*62+64A=) n.273-838A= n.31-10160A= n.151+64A= | |
| 17 | g.2666154A>G | CA286905065 | PAFAH1B1 | c.192+64A>G (n.192+64A>G) c.246+64A>G (n.246+64A>G) c.-3-838A>G (n.-3-838A>G) n.419+64A>G c.*146+64A>G (n.*146+64A>G) c.-4+64A>G (n.-4+64A>G) n.346+64A>G n.297+64A>G c.*62+64A>G (n.*62+64A>G) n.273-838A>G n.31-10160A>G n.151+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666154A>T | CA727473732 | PAFAH1B1 | c.192+64A>T (n.192+64A>T) c.246+64A>T (n.246+64A>T) c.-3-838A>T (n.-3-838A>T) n.419+64A>T c.*146+64A>T (n.*146+64A>T) c.-4+64A>T (n.-4+64A>T) n.346+64A>T n.297+64A>T c.*62+64A>T (n.*62+64A>T) n.273-838A>T n.31-10160A>T n.151+64A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666156del | CA2576150584 | PAFAH1B1 | c.192+66del (n.192+66del) c.246+66del (n.246+66del) c.-3-836del (n.-3-836del) n.419+66del c.*146+66del (n.*146+66del) c.-4+66del (n.-4+66del) n.346+66del n.297+66del c.*62+66del (n.*62+66del) n.273-836del n.31-10158del n.151+66del | |
| 17 | g.2666159_2666161del | CA2635320382 | PAFAH1B1 | c.192+69_192+71del (n.192+69_192+71del) c.246+69_246+71del (n.246+69_246+71del) c.-3-833_-3-831del (n.-3-833_-3-831del) n.419+69_419+71del c.*146+69_*146+71del (n.*146+69_*146+71del) c.-4+69_-4+71del (n.-4+69_-4+71del) n.346+69_346+71del n.297+69_297+71del c.*62+69_*62+71del (n.*62+69_*62+71del) n.273-833_273-831del n.31-10155_31-10153del n.151+69_151+71del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666156T>C | CA286905068 | PAFAH1B1 | c.192+66T>C (n.192+66T>C) c.246+66T>C (n.246+66T>C) c.-3-836T>C (n.-3-836T>C) n.419+66T>C c.*146+66T>C (n.*146+66T>C) c.-4+66T>C (n.-4+66T>C) n.346+66T>C n.297+66T>C c.*62+66T>C (n.*62+66T>C) n.273-836T>C n.31-10158T>C n.151+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666156T= | CA2243487631 | PAFAH1B1 | c.192+66T= (n.192+66T=) c.246+66T= (n.246+66T=) c.-3-836T= (n.-3-836T=) n.419+66T= c.*146+66T= (n.*146+66T=) c.-4+66T= (n.-4+66T=) n.346+66T= n.297+66T= c.*62+66T= (n.*62+66T=) n.273-836T= n.31-10158T= n.151+66T= | |
| 17 | g.2666157C>A | CA2243487633 | PAFAH1B1 | c.192+67C>A (n.192+67C>A) c.246+67C>A (n.246+67C>A) c.-3-835C>A (n.-3-835C>A) n.419+67C>A c.*146+67C>A (n.*146+67C>A) c.-4+67C>A (n.-4+67C>A) n.346+67C>A n.297+67C>A c.*62+67C>A (n.*62+67C>A) n.273-835C>A n.31-10157C>A n.151+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666157C= | CA2243487632 | PAFAH1B1 | c.192+67C= (n.192+67C=) c.246+67C= (n.246+67C=) c.-3-835C= (n.-3-835C=) n.419+67C= c.*146+67C= (n.*146+67C=) c.-4+67C= (n.-4+67C=) n.346+67C= n.297+67C= c.*62+67C= (n.*62+67C=) n.273-835C= n.31-10157C= n.151+67C= | |
| 17 | g.2666157C>T | CA624508840 | PAFAH1B1 | c.192+67C>T (n.192+67C>T) c.246+67C>T (n.246+67C>T) c.-3-835C>T (n.-3-835C>T) n.419+67C>T c.*146+67C>T (n.*146+67C>T) c.-4+67C>T (n.-4+67C>T) n.346+67C>T n.297+67C>T c.*62+67C>T (n.*62+67C>T) n.273-835C>T n.31-10157C>T n.151+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666158T>C | CA2635320383 | PAFAH1B1 | c.192+68T>C (n.192+68T>C) c.246+68T>C (n.246+68T>C) c.-3-834T>C (n.-3-834T>C) n.419+68T>C c.*146+68T>C (n.*146+68T>C) c.-4+68T>C (n.-4+68T>C) n.346+68T>C n.297+68T>C c.*62+68T>C (n.*62+68T>C) n.273-834T>C n.31-10156T>C n.151+68T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666159del | CA2576150585 | PAFAH1B1 | c.192+69del (n.192+69del) c.246+69del (n.246+69del) c.-3-833del (n.-3-833del) n.419+69del c.*146+69del (n.*146+69del) c.-4+69del (n.-4+69del) n.346+69del n.297+69del c.*62+69del (n.*62+69del) n.273-833del n.31-10155del n.151+69del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666159T>C | CA727473739 | PAFAH1B1 | c.192+69T>C (n.192+69T>C) c.246+69T>C (n.246+69T>C) c.-3-833T>C (n.-3-833T>C) n.419+69T>C c.*146+69T>C (n.*146+69T>C) c.-4+69T>C (n.-4+69T>C) n.346+69T>C n.297+69T>C c.*62+69T>C (n.*62+69T>C) n.273-833T>C n.31-10155T>C n.151+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666159T= | CA2243487634 | PAFAH1B1 | c.192+69T= (n.192+69T=) c.246+69T= (n.246+69T=) c.-3-833T= (n.-3-833T=) n.419+69T= c.*146+69T= (n.*146+69T=) c.-4+69T= (n.-4+69T=) n.346+69T= n.297+69T= c.*62+69T= (n.*62+69T=) n.273-833T= n.31-10155T= n.151+69T= | |
| 17 | g.2666160C>A | CA2635320384 | PAFAH1B1 | c.192+70C>A (n.192+70C>A) c.246+70C>A (n.246+70C>A) c.-3-832C>A (n.-3-832C>A) n.419+70C>A c.*146+70C>A (n.*146+70C>A) c.-4+70C>A (n.-4+70C>A) n.346+70C>A n.297+70C>A c.*62+70C>A (n.*62+70C>A) n.273-832C>A n.31-10154C>A n.151+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666160C= | CA2243487635 | PAFAH1B1 | c.192+70C= (n.192+70C=) c.246+70C= (n.246+70C=) c.-3-832C= (n.-3-832C=) n.419+70C= c.*146+70C= (n.*146+70C=) c.-4+70C= (n.-4+70C=) n.346+70C= n.297+70C= c.*62+70C= (n.*62+70C=) n.273-832C= n.31-10154C= n.151+70C= | |
| 17 | g.2666160C>T | CA2243487636 | PAFAH1B1 | c.192+70C>T (n.192+70C>T) c.246+70C>T (n.246+70C>T) c.-3-832C>T (n.-3-832C>T) n.419+70C>T c.*146+70C>T (n.*146+70C>T) c.-4+70C>T (n.-4+70C>T) n.346+70C>T n.297+70C>T c.*62+70C>T (n.*62+70C>T) n.273-832C>T n.31-10154C>T n.151+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |