Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2665967_2665969delCA2635320287PAFAH1B1c.118-49_118-47del (n.118-49_118-47del)
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n.77-49_77-47del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.77-41_77-38del
 gnomAD v4
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n.620-42A>C
n.77-42A>C
 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.2665975G>ACA8283115PAFAH1B1c.118-41G>A (n.118-41G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.2665979delCA2635320298PAFAH1B1c.118-37del (n.118-37del)
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c.-3-1013del (n.-3-1013del)
n.345-37del
c.*72-37del (n.*72-37del)
c.-78-37del (n.-78-37del)
n.272-37del
n.223-37del
c.33-37del (n.33-37del)
n.273-1013del
n.31-10335del
n.620-37del
n.77-37del
 gnomAD v4
17g.2665979A=CA2243487562PAFAH1B1c.118-37A= (n.118-37A=)
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17g.2665979A>GCA624508828PAFAH1B1c.118-37A>G (n.118-37A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.345-36G>A
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n.272-36G>A
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n.273-1012G>A
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 dbSNP gnomAD v4
17g.2665980G=CA2243487563PAFAH1B1c.118-36G= (n.118-36G=)
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n.345-36G>T
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n.272-36G>T
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n.31-10334G>T
n.620-36G>T
n.77-36G>T
 gnomAD v4
17g.2665981C>ACA2635320301PAFAH1B1c.118-35C>A (n.118-35C>A)
c.172-35C>A (n.172-35C>A)
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n.345-35C>A
c.*72-35C>A (n.*72-35C>A)
c.-78-35C>A (n.-78-35C>A)
n.272-35C>A
n.223-35C>A
c.33-35C>A (n.33-35C>A)
n.273-1011C>A
n.31-10333C>A
n.620-35C>A
n.77-35C>A
 gnomAD v4
17g.2665981C=CA2243487565PAFAH1B1c.118-35C= (n.118-35C=)
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17g.2665981C>TCA727473297PAFAH1B1c.118-35C>T (n.118-35C>T)
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c.-3-1011C>T (n.-3-1011C>T)
n.345-35C>T
c.*72-35C>T (n.*72-35C>T)
c.-78-35C>T (n.-78-35C>T)
n.272-35C>T
n.223-35C>T
c.33-35C>T (n.33-35C>T)
n.273-1011C>T
n.31-10333C>T
n.620-35C>T
n.77-35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665982C>ACA2635320302PAFAH1B1c.118-34C>A (n.118-34C>A)
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c.-3-1010C>A (n.-3-1010C>A)
n.345-34C>A
c.*72-34C>A (n.*72-34C>A)
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n.272-34C>A
n.223-34C>A
c.33-34C>A (n.33-34C>A)
n.273-1010C>A
n.31-10332C>A
n.620-34C>A
n.77-34C>A
 gnomAD v4
17g.2665983A=CA2243487567PAFAH1B1c.118-33A= (n.118-33A=)
c.172-33A= (n.172-33A=)
c.-3-1009A= (n.-3-1009A=)
n.345-33A=
c.*72-33A= (n.*72-33A=)
c.-78-33A= (n.-78-33A=)
n.272-33A=
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c.33-33A= (n.33-33A=)
n.273-1009A=
n.31-10331A=
n.620-33A=
n.77-33A=
17g.2665983A>GCA2576150545PAFAH1B1c.118-33A>G (n.118-33A>G)
c.172-33A>G (n.172-33A>G)
c.-3-1009A>G (n.-3-1009A>G)
n.345-33A>G
c.*72-33A>G (n.*72-33A>G)
c.-78-33A>G (n.-78-33A>G)
n.272-33A>G
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c.33-33A>G (n.33-33A>G)
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n.31-10331A>G
n.620-33A>G
n.77-33A>G
17g.2665983A>TCA624508829PAFAH1B1c.118-33A>T (n.118-33A>T)
c.172-33A>T (n.172-33A>T)
c.-3-1009A>T (n.-3-1009A>T)
n.345-33A>T
c.*72-33A>T (n.*72-33A>T)
c.-78-33A>T (n.-78-33A>T)
n.272-33A>T
n.223-33A>T
c.33-33A>T (n.33-33A>T)
n.273-1009A>T
n.31-10331A>T
n.620-33A>T
n.77-33A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665983_2665986delinsATTTCA2243487566PAFAH1B1c.118-33_118-30delinsATTT (n.118-33_118-30delinsATTT)
c.172-33_172-30delinsATTT (n.172-33_172-30delinsATTT)
c.-3-1009_-3-1006delinsATTT (n.-3-1009_-3-1006delinsATTT)
n.345-33_345-30delinsATTT
c.*72-33_*72-30delinsATTT (n.*72-33_*72-30delinsATTT)
c.-78-33_-78-30delinsATTT (n.-78-33_-78-30delinsATTT)
n.272-33_272-30delinsATTT
n.223-33_223-30delinsATTT
c.33-33_33-30delinsATTT (n.33-33_33-30delinsATTT)
n.273-1009_273-1006delinsATTT
n.31-10331_31-10328delinsATTT
n.620-33_620-30delinsATTT
n.77-33_77-30delinsATTT
17g.2665989dupCA624508830PAFAH1B1c.118-27dup (n.118-27dup)
c.172-27dup (n.172-27dup)
c.-3-1003dup (n.-3-1003dup)
n.345-27dup
c.*72-27dup (n.*72-27dup)
c.-78-27dup (n.-78-27dup)
n.272-27dup
n.223-27dup
c.33-27dup (n.33-27dup)
n.273-1003dup
n.31-10325dup
n.620-27dup
n.77-27dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665989delCA8283116PAFAH1B1c.118-27del (n.118-27del)
c.172-27del (n.172-27del)
c.-3-1003del (n.-3-1003del)
n.345-27del
c.*72-27del (n.*72-27del)
c.-78-27del (n.-78-27del)
n.272-27del
n.223-27del
c.33-27del (n.33-27del)
n.273-1003del
n.31-10325del
n.620-27del
n.77-27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665987_2665989delCA8283117PAFAH1B1c.118-29_118-27del (n.118-29_118-27del)
c.172-29_172-27del (n.172-29_172-27del)
c.-3-1005_-3-1003del (n.-3-1005_-3-1003del)
n.345-29_345-27del
c.*72-29_*72-27del (n.*72-29_*72-27del)
c.-78-29_-78-27del (n.-78-29_-78-27del)
n.272-29_272-27del
n.223-29_223-27del
c.33-29_33-27del (n.33-29_33-27del)
n.273-1005_273-1003del
n.31-10327_31-10325del
n.620-29_620-27del
n.77-29_77-27del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665988T>CCA2635320303PAFAH1B1c.118-28T>C (n.118-28T>C)
c.172-28T>C (n.172-28T>C)
c.-3-1004T>C (n.-3-1004T>C)
n.345-28T>C
c.*72-28T>C (n.*72-28T>C)
c.-78-28T>C (n.-78-28T>C)
n.272-28T>C
n.223-28T>C
c.33-28T>C (n.33-28T>C)
n.273-1004T>C
n.31-10326T>C
n.620-28T>C
n.77-28T>C
 gnomAD v4
17g.2665989T>ACA8283118PAFAH1B1c.118-27T>A (n.118-27T>A)
c.172-27T>A (n.172-27T>A)
c.-3-1003T>A (n.-3-1003T>A)
n.345-27T>A
c.*72-27T>A (n.*72-27T>A)
c.-78-27T>A (n.-78-27T>A)
n.272-27T>A
n.223-27T>A
c.33-27T>A (n.33-27T>A)
n.273-1003T>A
n.31-10325T>A
n.620-27T>A
n.77-27T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665989T>CCA2635320304PAFAH1B1c.118-27T>C (n.118-27T>C)
c.172-27T>C (n.172-27T>C)
c.-3-1003T>C (n.-3-1003T>C)
n.345-27T>C
c.*72-27T>C (n.*72-27T>C)
c.-78-27T>C (n.-78-27T>C)
n.272-27T>C
n.223-27T>C
c.33-27T>C (n.33-27T>C)
n.273-1003T>C
n.31-10325T>C
n.620-27T>C
n.77-27T>C
 gnomAD v4
17g.2665989T=CA2243487568PAFAH1B1c.118-27T= (n.118-27T=)
c.172-27T= (n.172-27T=)
c.-3-1003T= (n.-3-1003T=)
n.345-27T=
c.*72-27T= (n.*72-27T=)
c.-78-27T= (n.-78-27T=)
n.272-27T=
n.223-27T=
c.33-27T= (n.33-27T=)
n.273-1003T=
n.31-10325T=
n.620-27T=
n.77-27T=
17g.2665990A=CA2243487569PAFAH1B1c.118-26A= (n.118-26A=)
c.172-26A= (n.172-26A=)
c.-3-1002A= (n.-3-1002A=)
n.345-26A=
c.*72-26A= (n.*72-26A=)
c.-78-26A= (n.-78-26A=)
n.272-26A=
n.223-26A=
c.33-26A= (n.33-26A=)
n.273-1002A=
n.31-10324A=
n.620-26A=
n.77-26A=
17g.2665990A>GCA2635320305PAFAH1B1c.118-26A>G (n.118-26A>G)
c.172-26A>G (n.172-26A>G)
c.-3-1002A>G (n.-3-1002A>G)
n.345-26A>G
c.*72-26A>G (n.*72-26A>G)
c.-78-26A>G (n.-78-26A>G)
n.272-26A>G
n.223-26A>G
c.33-26A>G (n.33-26A>G)
n.273-1002A>G
n.31-10324A>G
n.620-26A>G
n.77-26A>G
 gnomAD v4
17g.2665990A>TCA624508831PAFAH1B1c.118-26A>T (n.118-26A>T)
c.172-26A>T (n.172-26A>T)
c.-3-1002A>T (n.-3-1002A>T)
n.345-26A>T
c.*72-26A>T (n.*72-26A>T)
c.-78-26A>T (n.-78-26A>T)
n.272-26A>T
n.223-26A>T
c.33-26A>T (n.33-26A>T)
n.273-1002A>T
n.31-10324A>T
n.620-26A>T
n.77-26A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665992A=CA2243487570PAFAH1B1c.118-24A= (n.118-24A=)
c.172-24A= (n.172-24A=)
c.-3-1000A= (n.-3-1000A=)
n.345-24A=
c.*72-24A= (n.*72-24A=)
c.-78-24A= (n.-78-24A=)
n.272-24A=
n.223-24A=
c.33-24A= (n.33-24A=)
n.273-1000A=
n.31-10322A=
n.620-24A=
n.77-24A=
17g.2665992A>GCA624508832PAFAH1B1c.118-24A>G (n.118-24A>G)
c.172-24A>G (n.172-24A>G)
c.-3-1000A>G (n.-3-1000A>G)
n.345-24A>G
c.*72-24A>G (n.*72-24A>G)
c.-78-24A>G (n.-78-24A>G)
n.272-24A>G
n.223-24A>G
c.33-24A>G (n.33-24A>G)
n.273-1000A>G
n.31-10322A>G
n.620-24A>G
n.77-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665994A>TCA2635320306PAFAH1B1c.118-22A>T (n.118-22A>T)
c.172-22A>T (n.172-22A>T)
c.-3-998A>T (n.-3-998A>T)
n.345-22A>T
c.*72-22A>T (n.*72-22A>T)
c.-78-22A>T (n.-78-22A>T)
n.272-22A>T
n.223-22A>T
c.33-22A>T (n.33-22A>T)
n.273-998A>T
n.31-10320A>T
n.620-22A>T
n.77-22A>T
 gnomAD v4
17g.2665995T>CCA2635320307PAFAH1B1c.118-21T>C (n.118-21T>C)
c.172-21T>C (n.172-21T>C)
c.-3-997T>C (n.-3-997T>C)
n.345-21T>C
c.*72-21T>C (n.*72-21T>C)
c.-78-21T>C (n.-78-21T>C)
n.272-21T>C
n.223-21T>C
c.33-21T>C (n.33-21T>C)
n.273-997T>C
n.31-10319T>C
n.620-21T>C
n.77-21T>C
 gnomAD v4
17g.2665997C>ACA2635320308PAFAH1B1c.118-19C>A (n.118-19C>A)
c.172-19C>A (n.172-19C>A)
c.-3-995C>A (n.-3-995C>A)
n.345-19C>A
c.*72-19C>A (n.*72-19C>A)
c.-78-19C>A (n.-78-19C>A)
n.272-19C>A
n.223-19C>A
c.33-19C>A (n.33-19C>A)
n.273-995C>A
n.31-10317C>A
n.620-19C>A
n.77-19C>A
 gnomAD v4
17g.2665998T>ACA2635320309PAFAH1B1c.118-18T>A (n.118-18T>A)
c.172-18T>A (n.172-18T>A)
c.-3-994T>A (n.-3-994T>A)
n.345-18T>A
c.*72-18T>A (n.*72-18T>A)
c.-78-18T>A (n.-78-18T>A)
n.272-18T>A
n.223-18T>A
c.33-18T>A (n.33-18T>A)
n.273-994T>A
n.31-10316T>A
n.620-18T>A
n.77-18T>A
 gnomAD v4
17g.2665998T>CCA2635320310PAFAH1B1c.118-18T>C (n.118-18T>C)
c.172-18T>C (n.172-18T>C)
c.-3-994T>C (n.-3-994T>C)
n.345-18T>C
c.*72-18T>C (n.*72-18T>C)
c.-78-18T>C (n.-78-18T>C)
n.272-18T>C
n.223-18T>C
c.33-18T>C (n.33-18T>C)
n.273-994T>C
n.31-10316T>C
n.620-18T>C
n.77-18T>C
 gnomAD v4
17g.2665999A=CA2243487571PAFAH1B1c.118-17A= (n.118-17A=)
c.172-17A= (n.172-17A=)
c.-3-993A= (n.-3-993A=)
n.345-17A=
c.*72-17A= (n.*72-17A=)
c.-78-17A= (n.-78-17A=)
n.272-17A=
n.223-17A=
c.33-17A= (n.33-17A=)
n.273-993A=
n.31-10315A=
n.620-17A=
n.77-17A=
17g.2665999A>GCA286905001PAFAH1B1c.118-17A>G (n.118-17A>G)
c.172-17A>G (n.172-17A>G)
c.-3-993A>G (n.-3-993A>G)
n.345-17A>G
c.*72-17A>G (n.*72-17A>G)
c.-78-17A>G (n.-78-17A>G)
n.272-17A>G
n.223-17A>G
c.33-17A>G (n.33-17A>G)
n.273-993A>G
n.31-10315A>G
n.620-17A>G
n.77-17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2666000A>CCA2741512746PAFAH1B1c.118-16A>C (n.118-16A>C)
c.172-16A>C (n.172-16A>C)
c.-3-992A>C (n.-3-992A>C)
n.345-16A>C
c.*72-16A>C (n.*72-16A>C)
c.-78-16A>C (n.-78-16A>C)
n.272-16A>C
n.223-16A>C
c.33-16A>C (n.33-16A>C)
n.273-992A>C
n.31-10314A>C
n.620-16A>C
n.77-16A>C
17g.2666000_2666004delinsAATTTCA2243487572PAFAH1B1c.118-16_118-12delinsAATTT (n.118-16_118-12delinsAATTT)
c.172-16_172-12delinsAATTT (n.172-16_172-12delinsAATTT)
c.-3-992_-3-988delinsAATTT (n.-3-992_-3-988delinsAATTT)
n.345-16_345-12delinsAATTT
c.*72-16_*72-12delinsAATTT (n.*72-16_*72-12delinsAATTT)
c.-78-16_-78-12delinsAATTT (n.-78-16_-78-12delinsAATTT)
n.272-16_272-12delinsAATTT
n.223-16_223-12delinsAATTT
c.33-16_33-12delinsAATTT (n.33-16_33-12delinsAATTT)
n.273-992_273-988delinsAATTT
n.31-10314_31-10310delinsAATTT
n.620-16_620-12delinsAATTT
n.77-16_77-12delinsAATTT
17g.2666001A=CA2243487573PAFAH1B1c.118-15A= (n.118-15A=)
c.172-15A= (n.172-15A=)
c.-3-991A= (n.-3-991A=)
n.345-15A=
c.*72-15A= (n.*72-15A=)
c.-78-15A= (n.-78-15A=)
n.272-15A=
n.223-15A=
c.33-15A= (n.33-15A=)
n.273-991A=
n.31-10313A=
n.620-15A=
n.77-15A=
17g.2666001A>GCA8283119PAFAH1B1c.118-15A>G (n.118-15A>G)
c.172-15A>G (n.172-15A>G)
c.-3-991A>G (n.-3-991A>G)
n.345-15A>G
c.*72-15A>G (n.*72-15A>G)
c.-78-15A>G (n.-78-15A>G)
n.272-15A>G
n.223-15A>G
c.33-15A>G (n.33-15A>G)
n.273-991A>G
n.31-10313A>G
n.620-15A>G
n.77-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2666001A>TCA980774811PAFAH1B1c.118-15A>T (n.118-15A>T)
c.172-15A>T (n.172-15A>T)
c.-3-991A>T (n.-3-991A>T)
n.345-15A>T
c.*72-15A>T (n.*72-15A>T)
c.-78-15A>T (n.-78-15A>T)
n.272-15A>T
n.223-15A>T
c.33-15A>T (n.33-15A>T)
n.273-991A>T
n.31-10313A>T
n.620-15A>T
n.77-15A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2666001_2666006delinsATTTATCA2243487574PAFAH1B1c.118-15_118-10delinsATTTAT (n.118-15_118-10delinsATTTAT)
c.172-15_172-10delinsATTTAT (n.172-15_172-10delinsATTTAT)
c.-3-991_-3-986delinsATTTAT (n.-3-991_-3-986delinsATTTAT)
n.345-15_345-10delinsATTTAT
c.*72-15_*72-10delinsATTTAT (n.*72-15_*72-10delinsATTTAT)
c.-78-15_-78-10delinsATTTAT (n.-78-15_-78-10delinsATTTAT)
n.272-15_272-10delinsATTTAT
n.223-15_223-10delinsATTTAT
c.33-15_33-10delinsATTTAT (n.33-15_33-10delinsATTTAT)
n.273-991_273-986delinsATTTAT
n.31-10313_31-10308delinsATTTAT
n.620-15_620-10delinsATTTAT
n.77-15_77-10delinsATTTAT
17g.2666005_2666008delCA624508833PAFAH1B1c.118-11_118-8del (n.118-11_118-8del)
c.172-11_172-8del (n.172-11_172-8del)
c.-3-987_-3-984del (n.-3-987_-3-984del)
n.345-11_345-8del
c.*72-11_*72-8del (n.*72-11_*72-8del)
c.-78-11_-78-8del (n.-78-11_-78-8del)
n.272-11_272-8del
n.223-11_223-8del
c.33-11_33-8del (n.33-11_33-8del)
n.273-987_273-984del
n.31-10309_31-10306del
n.620-11_620-8del
n.77-11_77-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2666002T>ACA2581286267PAFAH1B1c.118-14T>A (n.118-14T>A)
c.172-14T>A (n.172-14T>A)
c.-3-990T>A (n.-3-990T>A)
n.345-14T>A
c.*72-14T>A (n.*72-14T>A)
c.-78-14T>A (n.-78-14T>A)
n.272-14T>A
n.223-14T>A
c.33-14T>A (n.33-14T>A)
n.273-990T>A
n.31-10312T>A
n.620-14T>A
n.77-14T>A
17g.2666002T>CCA8283120PAFAH1B1c.118-14T>C (n.118-14T>C)
c.172-14T>C (n.172-14T>C)
c.-3-990T>C (n.-3-990T>C)
n.345-14T>C
c.*72-14T>C (n.*72-14T>C)
c.-78-14T>C (n.-78-14T>C)
n.272-14T>C
n.223-14T>C
c.33-14T>C (n.33-14T>C)
n.273-990T>C
n.31-10312T>C
n.620-14T>C
n.77-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2666002T>GCA2581286268PAFAH1B1c.118-14T>G (n.118-14T>G)
c.172-14T>G (n.172-14T>G)
c.-3-990T>G (n.-3-990T>G)
n.345-14T>G
c.*72-14T>G (n.*72-14T>G)
c.-78-14T>G (n.-78-14T>G)
n.272-14T>G
n.223-14T>G
c.33-14T>G (n.33-14T>G)
n.273-990T>G
n.31-10312T>G
n.620-14T>G
n.77-14T>G
17g.2666002T=CA2243487575PAFAH1B1c.118-14T= (n.118-14T=)
c.172-14T= (n.172-14T=)
c.-3-990T= (n.-3-990T=)
n.345-14T=
c.*72-14T= (n.*72-14T=)
c.-78-14T= (n.-78-14T=)
n.272-14T=
n.223-14T=
c.33-14T= (n.33-14T=)
n.273-990T=
n.31-10312T=
n.620-14T=
n.77-14T=
17g.2666005_2666009delCA658823905PAFAH1B1c.118-11_118-7del (n.118-11_118-7del)
c.172-11_172-7del (n.172-11_172-7del)
c.-3-987_-3-983del (n.-3-987_-3-983del)
n.345-11_345-7del
c.*72-11_*72-7del (n.*72-11_*72-7del)
c.-78-11_-78-7del (n.-78-11_-78-7del)
n.272-11_272-7del
n.223-11_223-7del
c.33-11_33-7del (n.33-11_33-7del)
n.273-987_273-983del
n.31-10309_31-10305del
n.620-11_620-7del
n.77-11_77-7del
 ClinVar dbSNP
17g.2666003T>GCA2576150551PAFAH1B1c.118-13T>G (n.118-13T>G)
c.172-13T>G (n.172-13T>G)
c.-3-989T>G (n.-3-989T>G)
n.345-13T>G
c.*72-13T>G (n.*72-13T>G)
c.-78-13T>G (n.-78-13T>G)
n.272-13T>G
n.223-13T>G
c.33-13T>G (n.33-13T>G)
n.273-989T>G
n.31-10311T>G
n.620-13T>G
n.77-13T>G
17g.2666005A>GCA2635320311PAFAH1B1c.118-11A>G (n.118-11A>G)
c.172-11A>G (n.172-11A>G)
c.-3-987A>G (n.-3-987A>G)
n.345-11A>G
c.*72-11A>G (n.*72-11A>G)
c.-78-11A>G (n.-78-11A>G)
n.272-11A>G
n.223-11A>G
c.33-11A>G (n.33-11A>G)
n.273-987A>G
n.31-10309A>G
n.620-11A>G
n.77-11A>G
 gnomAD v4
17g.2666006T>ACA2635320312PAFAH1B1c.118-10T>A (n.118-10T>A)
c.172-10T>A (n.172-10T>A)
c.-3-986T>A (n.-3-986T>A)
n.345-10T>A
c.*72-10T>A (n.*72-10T>A)
c.-78-10T>A (n.-78-10T>A)
n.272-10T>A
n.223-10T>A
c.33-10T>A (n.33-10T>A)
n.273-986T>A
n.31-10308T>A
n.620-10T>A
n.77-10T>A
 gnomAD v4
17g.2666006T>CCA2635320314PAFAH1B1c.118-10T>C (n.118-10T>C)
c.172-10T>C (n.172-10T>C)
c.-3-986T>C (n.-3-986T>C)
n.345-10T>C
c.*72-10T>C (n.*72-10T>C)
c.-78-10T>C (n.-78-10T>C)
n.272-10T>C
n.223-10T>C
c.33-10T>C (n.33-10T>C)
n.273-986T>C
n.31-10308T>C
n.620-10T>C
n.77-10T>C
 gnomAD v4
17g.2666009delCA2635320313PAFAH1B1c.118-7del (n.118-7del)
c.172-7del (n.172-7del)
c.-3-983del (n.-3-983del)
n.345-7del
c.*72-7del (n.*72-7del)
c.-78-7del (n.-78-7del)
n.272-7del
n.223-7del
c.33-7del (n.33-7del)
n.273-983del
n.31-10305del
n.620-7del
n.77-7del
 gnomAD v4
17g.2666009T>ACA2635320315PAFAH1B1c.118-7T>A (n.118-7T>A)
c.172-7T>A (n.172-7T>A)
c.-3-983T>A (n.-3-983T>A)
n.345-7T>A
c.*72-7T>A (n.*72-7T>A)
c.-78-7T>A (n.-78-7T>A)
n.272-7T>A
n.223-7T>A
c.33-7T>A (n.33-7T>A)
n.273-983T>A
n.31-10305T>A
n.620-7T>A
n.77-7T>A
 gnomAD v4
17g.2666010C>ACA2635320316PAFAH1B1c.118-6C>A (n.118-6C>A)
c.172-6C>A (n.172-6C>A)
c.-3-982C>A (n.-3-982C>A)
n.345-6C>A
c.*72-6C>A (n.*72-6C>A)
c.-78-6C>A (n.-78-6C>A)
n.272-6C>A
n.223-6C>A
c.33-6C>A (n.33-6C>A)
n.273-982C>A
n.31-10304C>A
n.620-6C>A
n.77-6C>A
 gnomAD v4
17g.2666011T>CCA2635320317PAFAH1B1c.118-5T>C (n.118-5T>C)
c.172-5T>C (n.172-5T>C)
c.-3-981T>C (n.-3-981T>C)
n.345-5T>C
c.*72-5T>C (n.*72-5T>C)
c.-78-5T>C (n.-78-5T>C)
n.272-5T>C
n.223-5T>C
c.33-5T>C (n.33-5T>C)
n.273-981T>C
n.31-10303T>C
n.620-5T>C
n.77-5T>C
 gnomAD v4
17g.2666012C>ACA2635320318PAFAH1B1c.118-4C>A (n.118-4C>A)
c.172-4C>A (n.172-4C>A)
c.-3-980C>A (n.-3-980C>A)
n.345-4C>A
c.*72-4C>A (n.*72-4C>A)
c.-78-4C>A (n.-78-4C>A)
n.272-4C>A
n.223-4C>A
c.33-4C>A (n.33-4C>A)
n.273-980C>A
n.31-10302C>A
n.620-4C>A
n.77-4C>A
 gnomAD v4
17g.2666013T>CCA2635320319PAFAH1B1c.118-3T>C (n.118-3T>C)
c.172-3T>C (n.172-3T>C)
c.-3-979T>C (n.-3-979T>C)
n.345-3T>C
c.*72-3T>C (n.*72-3T>C)
c.-78-3T>C (n.-78-3T>C)
n.272-3T>C
n.223-3T>C
c.33-3T>C (n.33-3T>C)
n.273-979T>C
n.31-10301T>C
n.620-3T>C
n.77-3T>C
 gnomAD v4
17g.2666014A>CCA397638254PAFAH1B1c.118-2A>C (n.118-2A>C)
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
c.-3-978A>C (n.-3-978A>C)
n.345-2A>C
c.*72-2A>C (n.*72-2A>C)
c.-78-2A>C (n.-78-2A>C)
n.272-2A>C
n.223-2A>C
c.33-2A>C (n.33-2A>C)
n.273-978A>C
n.31-10300A>C
n.620-2A>C
n.77-2A>C
17g.2666014A>GCA397638256PAFAH1B1c.118-2A>G (n.118-2A>G)
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
c.-3-978A>G (n.-3-978A>G)
n.345-2A>G
c.*72-2A>G (n.*72-2A>G)
c.-78-2A>G (n.-78-2A>G)
n.272-2A>G
n.223-2A>G
c.33-2A>G (n.33-2A>G)
n.273-978A>G
n.31-10300A>G
n.620-2A>G
n.77-2A>G
 COSMIC
17g.2666014A>TCA397638257PAFAH1B1c.118-2A>T (n.118-2A>T)
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
c.-3-978A>T (n.-3-978A>T)
n.345-2A>T
c.*72-2A>T (n.*72-2A>T)
c.-78-2A>T (n.-78-2A>T)
n.272-2A>T
n.223-2A>T
c.33-2A>T (n.33-2A>T)
n.273-978A>T
n.31-10300A>T
n.620-2A>T
n.77-2A>T
17g.2666015G>ACA397638259PAFAH1B1c.118-1G>A (n.118-1G>A)
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
c.-3-977G>A (n.-3-977G>A)
n.345-1G>A
c.*72-1G>A (n.*72-1G>A)
c.-78-1G>A (n.-78-1G>A)
n.272-1G>A
n.223-1G>A
c.33-1G>A (n.33-1G>A)
n.273-977G>A
n.31-10299G>A
n.620-1G>A
n.77-1G>A
17g.2666015G>CCA397638260PAFAH1B1c.118-1G>C (n.118-1G>C)
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
c.-3-977G>C (n.-3-977G>C)
n.345-1G>C
c.*72-1G>C (n.*72-1G>C)
c.-78-1G>C (n.-78-1G>C)
n.272-1G>C
n.223-1G>C
c.33-1G>C (n.33-1G>C)
n.273-977G>C
n.31-10299G>C
n.620-1G>C
n.77-1G>C
17g.2666015G>TCA397638262PAFAH1B1c.118-1G>T (n.118-1G>T)
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
c.-3-977G>T (n.-3-977G>T)
n.345-1G>T
c.*72-1G>T (n.*72-1G>T)
c.-78-1G>T (n.-78-1G>T)
n.272-1G>T
n.223-1G>T
c.33-1G>T (n.33-1G>T)
n.273-977G>T
n.31-10299G>T
n.620-1G>T
n.77-1G>T
 gnomAD v4
17g.2666016A=CA2243487576PAFAH1B1c.118A= (p.Asn40=)
c.172A= (p.Asn58=)
c.-3-976A= (n.-3-976A=)
n.345A=
c.*72A= (n.*72A=)
c.-78A= (n.-78A=)
n.272A=
n.223A=
c.33A= (p.Leu11=)
n.273-976A=
n.31-10298A=
n.620A=
n.77A=
17g.2666016A>CCA397638267PAFAH1B1c.118A>C (p.Asn40His)
c.172A>C (p.Asn58His)
c.-3-976A>C (n.-3-976A>C)
n.345A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.272A>C
n.223A>C
c.33A>C (p.Leu11=)
n.273-976A>C
n.31-10298A>C
n.620A>C
n.77A>C
17g.2666016A>GCA397638265PAFAH1B1c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.-3-976A>G (n.-3-976A>G)
n.345A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.272A>G
n.223A>G
c.33A>G (p.Leu11=)
n.273-976A>G
n.31-10298A>G
n.620A>G
n.77A>G
17g.2666016A>TCA397638264PAFAH1B1c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.-3-976A>T (n.-3-976A>T)
n.345A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.272A>T
n.223A>T
c.33A>T (p.Leu11=)
n.273-976A>T
n.31-10298A>T
n.620A>T
n.77A>T
17g.2666017A>CCA397638269PAFAH1B1c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.-3-975A>C (n.-3-975A>C)
n.346A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.273A>C
n.224A>C
c.34A>C (p.Met12Leu)
n.273-975A>C
n.31-10297A>C
n.621A>C
n.78A>C
17g.2666017A>GCA397638270PAFAH1B1c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.-3-975A>G (n.-3-975A>G)
n.346A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.273A>G
n.224A>G
c.34A>G (p.Met12Val)
n.273-975A>G
n.31-10297A>G
n.621A>G
n.78A>G
17g.2666017A>TCA397638271PAFAH1B1c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.-3-975A>T (n.-3-975A>T)
n.346A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.273A>T
n.224A>T
c.34A>T (p.Met12Leu)
n.273-975A>T
n.31-10297A>T
n.621A>T
n.78A>T
17g.2666017_2666018insCTACA624508834PAFAH1B1c.119_120insCTA (p.Asn40_Glu41insTyr)
c.173_174insCTA (p.Asn58_Glu59insTyr)
c.-3-975_-3-974insCTA (n.-3-975_-3-974insCTA)
n.346_347insCTA
c.*73_*74insCTA (n.*73_*74insCTA)
c.-77_-76insCTA (n.-77_-76insCTA)
n.273_274insCTA
n.224_225insCTA
c.34_35insCTA (p.Leu11_Met12insThr)
n.273-975_273-974insCTA
n.31-10297_31-10296insCTA
n.621_622insCTA
n.78_79insCTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2666018T>ACA397638273PAFAH1B1c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.174T>A (p.Asn58Lys)
c.-3-974T>A (n.-3-974T>A)
n.347T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.274T>A
n.225T>A
c.35T>A (p.Met12Lys)
n.273-974T>A
n.31-10296T>A
n.622T>A
n.79T>A
 gnomAD v4
17g.2666018T>CCA497421572PAFAH1B1c.120T>C (p.Asn40=)
c.174T>C (p.Asn58=)
c.-3-974T>C (n.-3-974T>C)
n.347T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.274T>C
n.225T>C
c.35T>C (p.Met12Thr)
n.273-974T>C
n.31-10296T>C
n.622T>C
n.79T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.2666018T>GCA397638275PAFAH1B1c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.174T>G (p.Asn58Lys)
c.-3-974T>G (n.-3-974T>G)
n.347T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.274T>G
n.225T>G
c.35T>G (p.Met12Arg)
n.273-974T>G
n.31-10296T>G
n.622T>G
n.79T>G
17g.2666018T=CA2243487577PAFAH1B1c.120T= (p.Asn40=)
c.174T= (p.Asn58=)
c.-3-974T= (n.-3-974T=)
n.347T=
c.*74T= (n.*74T=)
c.-76T= (n.-76T=)
n.274T=
n.225T=
c.35T= (p.Met12=)
n.273-974T=
n.31-10296T=
n.622T=
n.79T=
17g.2666019G>ACA272382PAFAH1B1c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-3-973G>A (n.-3-973G>A)
n.348G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.275G>A
n.226G>A
c.36G>A (p.Met12Ile)
n.273-973G>A
n.31-10295G>A
n.623G>A
n.80G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2666019G>CCA397638277PAFAH1B1c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-3-973G>C (n.-3-973G>C)
n.348G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.275G>C
n.226G>C
c.36G>C (p.Met12Ile)
n.273-973G>C
n.31-10295G>C
n.623G>C
n.80G>C
17g.2666019G=CA2243487578PAFAH1B1c.121G= (p.Glu41=)
c.175G= (p.Glu59=)
c.-3-973G= (n.-3-973G=)
n.348G=
c.*75G= (n.*75G=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.275G=
n.226G=
c.36G= (p.Met12=)
n.273-973G=
n.31-10295G=
n.623G=
n.80G=
17g.2666019G>TCA397638279PAFAH1B1c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-3-973G>T (n.-3-973G>T)
n.348G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.275G>T
n.226G>T
c.36G>T (p.Met12Ile)
n.273-973G>T
n.31-10295G>T
n.623G>T
n.80G>T
 gnomAD v4
17g.2666020A>CCA397638281PAFAH1B1c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-3-972A>C (n.-3-972A>C)
n.349A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.276A>C
n.227A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.273-972A>C
n.31-10294A>C
n.624A>C
n.81A>C
17g.2666020A>GCA397638282PAFAH1B1c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-3-972A>G (n.-3-972A>G)
n.349A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.276A>G
n.227A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.273-972A>G
n.31-10294A>G
n.624A>G
n.81A>G
 gnomAD v4
17g.2666020A>TCA397638283PAFAH1B1c.122A>T (p.Glu41Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.-3-972A>T (n.-3-972A>T)
n.349A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.276A>T
n.227A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.273-972A>T
n.31-10294A>T
n.624A>T
n.81A>T
17g.2666021A>CCA397638284PAFAH1B1c.123A>C (p.Glu41Asp)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.-3-971A>C (n.-3-971A>C)
n.350A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.277A>C
n.228A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.273-971A>C
n.31-10293A>C
n.625A>C
n.82A>C
17g.2666021A>GCA497421605PAFAH1B1c.123A>G (p.Glu41=)
c.177A>G (p.Glu59=)
c.-3-971A>G (n.-3-971A>G)
n.350A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.277A>G
n.228A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.273-971A>G
n.31-10293A>G
n.625A>G
n.82A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2666021A>TCA397638285PAFAH1B1c.123A>T (p.Glu41Asp)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.-3-971A>T (n.-3-971A>T)
n.350A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.277A>T
n.228A>T
c.38A>T (p.Lys13Met)
n.273-971A>T
n.31-10293A>T
n.625A>T
n.82A>T
 gnomAD v4
17g.2666022G>ACA397638287PAFAH1B1c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.-3-970G>A (n.-3-970G>A)
n.351G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.278G>A
n.229G>A
c.39G>A (p.Lys13=)
n.273-970G>A
n.31-10292G>A
n.626G>A
n.83G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.2666022G>CCA397638288PAFAH1B1c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.-3-970G>C (n.-3-970G>C)
n.351G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.278G>C
n.229G>C
c.39G>C (p.Lys13Asn)
n.273-970G>C
n.31-10292G>C
n.626G>C
n.83G>C
17g.2666022G>TCA397638290PAFAH1B1c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.-3-970G>T (n.-3-970G>T)
n.351G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.278G>T
n.229G>T
c.39G>T (p.Lys13Asn)
n.273-970G>T
n.31-10292G>T
n.626G>T
n.83G>T
 gnomAD v4
17g.2666023A>CCA397638291PAFAH1B1c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.-3-969A>C (n.-3-969A>C)
n.352A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.279A>C
n.230A>C
c.40A>C (p.Asn14His)
n.273-969A>C
n.31-10291A>C
n.627A>C
n.84A>C
17g.2666023A>GCA397638293PAFAH1B1c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.-3-969A>G (n.-3-969A>G)
n.352A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.279A>G
n.230A>G
c.40A>G (p.Asn14Asp)
n.273-969A>G
n.31-10291A>G
n.627A>G
n.84A>G
17g.2666023A>TCA397638294PAFAH1B1c.125A>T (p.Glu42Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.-3-969A>T (n.-3-969A>T)
n.352A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.279A>T
n.230A>T
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
n.273-969A>T
n.31-10291A>T
n.627A>T
n.84A>T
17g.2666024A=CA2243487579PAFAH1B1c.126A= (p.Glu42=)
c.180A= (p.Glu60=)
c.-3-968A= (n.-3-968A=)
n.353A=
c.*80A= (n.*80A=)
c.-70A= (n.-70A=)
n.280A=
n.231A=
c.41A= (p.Asn14=)
n.273-968A=
n.31-10290A=
n.628A=
n.85A=
17g.2666024A>CCA397638296PAFAH1B1c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.-3-968A>C (n.-3-968A>C)
n.353A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.280A>C
n.231A>C
c.41A>C (p.Asn14Thr)
n.273-968A>C
n.31-10290A>C
n.628A>C
n.85A>C
17g.2666024A>GCA497421621PAFAH1B1c.126A>G (p.Glu42=)
c.180A>G (p.Glu60=)
c.-3-968A>G (n.-3-968A>G)
n.353A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.280A>G
n.231A>G
c.41A>G (p.Asn14Ser)
n.273-968A>G
n.31-10290A>G
n.628A>G
n.85A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2666024A>TCA397638298PAFAH1B1c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.-3-968A>T (n.-3-968A>T)
n.353A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.280A>T
n.231A>T
c.41A>T (p.Asn14Ile)
n.273-968A>T
n.31-10290A>T
n.628A>T
n.85A>T
17g.2666025T>ACA397638300PAFAH1B1c.127T>A (p.Leu43Ile)
c.181T>A (p.Leu61Ile)
c.-3-967T>A (n.-3-967T>A)
n.354T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.281T>A
n.232T>A
c.42T>A (p.Asn14Lys)
n.273-967T>A
n.31-10289T>A
n.629T>A
n.86T>A
17g.2666025T>CCA497421624PAFAH1B1c.127T>C (p.Leu43=)
c.181T>C (p.Leu61=)
c.-3-967T>C (n.-3-967T>C)
n.354T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.281T>C
n.232T>C
c.42T>C (p.Asn14=)
n.273-967T>C
n.31-10289T>C
n.629T>C
n.86T>C
 gnomAD v4
17g.2666025T>GCA397638301PAFAH1B1c.127T>G (p.Leu43Val)
c.181T>G (p.Leu61Val)
c.-3-967T>G (n.-3-967T>G)
n.354T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.281T>G
n.232T>G
c.42T>G (p.Asn14Lys)
n.273-967T>G
n.31-10289T>G
n.629T>G
n.86T>G
17g.2666026delCA2635320320PAFAH1B1c.128del (p.Leu43Ter)
c.182del (p.Leu61Ter)
c.-3-966del (n.-3-966del)
n.355del
c.*82del (n.*82del)
c.-68del (n.-68del)
n.282del
n.233del
c.43del (p.Ter15ArgextTer2)
n.273-966del
n.31-10288del
n.630del
n.87del
 gnomAD v4
17g.2666026T>ACA397638306PAFAH1B1c.128T>A (p.Leu43Ter)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.-3-966T>A (n.-3-966T>A)
n.355T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.282T>A
n.233T>A
c.43T>A (p.Ter15Lys)
n.273-966T>A
n.31-10288T>A
n.630T>A
n.87T>A
17g.2666026T>CCA397638305PAFAH1B1c.128T>C (p.Leu43Ser)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.-3-966T>C (n.-3-966T>C)
n.355T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.282T>C
n.233T>C
c.43T>C (p.Ter15Gln)
n.273-966T>C
n.31-10288T>C
n.630T>C
n.87T>C
 gnomAD v4
17g.2666026T>GCA397638303PAFAH1B1c.128T>G (p.Leu43Ter)
c.182T>G (p.Leu61Ter)
c.-3-966T>G (n.-3-966T>G)
n.355T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.282T>G
n.233T>G
c.43T>G (p.Ter15Glu)
n.273-966T>G
n.31-10288T>G
n.630T>G
n.87T>G
17g.2666027A=CA2243487580PAFAH1B1c.129A= (p.Leu43=)
c.183A= (p.Leu61=)
c.-3-965A= (n.-3-965A=)
n.356A=
c.*83A= (n.*83A=)
c.-67A= (n.-67A=)
n.283A=
n.234A=
c.44A= (p.Ter15=)
n.273-965A=
n.31-10287A=
n.631A=
n.88A=
17g.2666027A>CCA397638307PAFAH1B1c.129A>C (p.Leu43Phe)
c.183A>C (p.Leu61Phe)
c.-3-965A>C (n.-3-965A>C)
n.356A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.283A>C
n.234A>C
c.44A>C (p.Ter15Ser)
n.273-965A>C
n.31-10287A>C
n.631A>C
n.88A>C
17g.2666027A>GCA497421639PAFAH1B1c.129A>G (p.Leu43=)
c.183A>G (p.Leu61=)
c.-3-965A>G (n.-3-965A>G)
n.356A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.283A>G
n.234A>G
c.44A>G (p.Ter15Trp)
n.273-965A>G
n.31-10287A>G
n.631A>G
n.88A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2666027A>TCA397638309PAFAH1B1c.129A>T (p.Leu43Phe)
c.183A>T (p.Leu61Phe)
c.-3-965A>T (n.-3-965A>T)
n.356A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.283A>T
n.234A>T
c.44A>T (p.Ter15Leu)
n.273-965A>T
n.31-10287A>T
n.631A>T
n.88A>T
 gnomAD v4
17g.2666028G>ACA397638311PAFAH1B1c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.-3-964G>A (n.-3-964G>A)
n.357G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.284G>A
n.235G>A
c.45G>A (p.Ter15=)
n.273-964G>A
n.31-10286G>A
n.632G>A
n.89G>A
17g.2666028G>CCA397638313PAFAH1B1c.130G>C (p.Asp44His)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.-3-964G>C (n.-3-964G>C)
n.357G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.284G>C
n.235G>C
c.45G>C (p.Ter15Tyr)
n.273-964G>C
n.31-10286G>C
n.632G>C
n.89G>C
 gnomAD v4
17g.2666028G>TCA397638314PAFAH1B1c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.-3-964G>T (n.-3-964G>T)
n.357G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.284G>T
n.235G>T
c.45G>T (p.Ter15Tyr)
n.273-964G>T
n.31-10286G>T
n.632G>T
n.89G>T
 gnomAD v4
17g.2666029A>CCA397638316PAFAH1B1c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.-3-963A>C (n.-3-963A>C)
n.358A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.285A>C
n.236A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.273-963A>C
n.31-10285A>C
n.633A>C
n.90A>C
17g.2666029A>GCA397638318PAFAH1B1c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.-3-963A>G (n.-3-963A>G)
n.358A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.285A>G
n.236A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.273-963A>G
n.31-10285A>G
n.633A>G
n.90A>G
17g.2666029A>TCA397638320PAFAH1B1c.131A>T (p.Asp44Val)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.-3-963A>T (n.-3-963A>T)
n.358A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.285A>T
n.236A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.273-963A>T
n.31-10285A>T
n.633A>T
n.90A>T
 gnomAD v4
17g.2666030T>ACA397638321PAFAH1B1c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.-3-962T>A (n.-3-962T>A)
n.359T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.286T>A
n.237T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.273-962T>A
n.31-10284T>A
n.634T>A
n.91T>A
 gnomAD v4
17g.2666030T>CCA497421670PAFAH1B1c.132T>C (p.Asp44=)
c.186T>C (p.Asp62=)
c.-3-962T>C (n.-3-962T>C)
n.359T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.286T>C
n.237T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.273-962T>C
n.31-10284T>C
n.634T>C
n.91T>C
 gnomAD v4
17g.2666030T>GCA397638322PAFAH1B1c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
c.-3-962T>G (n.-3-962T>G)
n.359T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.286T>G
n.237T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.273-962T>G
n.31-10284T>G
n.634T>G
n.91T>G
17g.2666030_2666032delinsTAACA2243487581PAFAH1B1c.132_134delinsTAA (p.Asp44=)
c.186_188delinsTAA (p.Asp62=)
c.-3-962_-3-960delinsTAA (n.-3-962_-3-960delinsTAA)
n.359_361delinsTAA
c.*86_*88delinsTAA (n.*86_*88delinsTAA)
c.-64_-62delinsTAA (n.-64_-62delinsTAA)
n.286_288delinsTAA
n.237_239delinsTAA
c.*2_*4delinsTAA (n.*2_*4delinsTAA)
n.273-962_273-960delinsTAA
n.31-10284_31-10282delinsTAA
n.634_636delinsTAA
n.91_93delinsTAA
17g.2666031A>CCA397638329PAFAH1B1c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.-3-961A>C (n.-3-961A>C)
n.360A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.287A>C
n.238A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.273-961A>C
n.31-10283A>C
n.635A>C
n.92A>C
17g.2666031A>GCA397638327PAFAH1B1c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.-3-961A>G (n.-3-961A>G)
n.360A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.287A>G
n.238A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.273-961A>G
n.31-10283A>G
n.635A>G
n.92A>G
 gnomAD v4
17g.2666031A>TCA397638325PAFAH1B1c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.-3-961A>T (n.-3-961A>T)
n.360A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.287A>T
n.238A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.273-961A>T
n.31-10283A>T
n.635A>T
n.92A>T
17g.2666035delCA2635320321PAFAH1B1c.137del (p.Lys46SerfsTer23)
c.191del (p.Lys64SerfsTer23)
c.-3-957del (n.-3-957del)
n.364del
c.*91del (n.*91del)
c.-59del (n.-59del)
n.291del
n.242del
c.*7del (n.*7del)
n.273-957del
n.31-10279del
n.639del
n.96del
 gnomAD v4
17g.2666034_2666035delCA272386PAFAH1B1c.136_137del (p.Lys46ValfsTer14)
c.190_191del (p.Lys64ValfsTer14)
c.-3-958_-3-957del (n.-3-958_-3-957del)
n.363_364del
c.*90_*91del (n.*90_*91del)
c.-60_-59del (n.-60_-59del)
n.290_291del
n.241_242del
c.*6_*7del (n.*6_*7del)
n.273-958_273-957del
n.31-10280_31-10279del
n.638_639del
n.95_96del
 ClinVar dbSNP
17g.2666032A>CCA397638331PAFAH1B1c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.-3-960A>C (n.-3-960A>C)
n.361A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.288A>C
n.239A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.273-960A>C
n.31-10282A>C
n.636A>C
n.93A>C
 gnomAD v4
17g.2666032A>GCA397638334PAFAH1B1c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.-3-960A>G (n.-3-960A>G)
n.361A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.288A>G
n.239A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.273-960A>G
n.31-10282A>G
n.636A>G
n.93A>G
 gnomAD v4
17g.2666032A>TCA397638332PAFAH1B1c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.188A>T (p.Lys63Ile)
c.-3-960A>T (n.-3-960A>T)
n.361A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.288A>T
n.239A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.273-960A>T
n.31-10282A>T
n.636A>T
n.93A>T
 gnomAD v4
17g.2666033A=CA2243487582PAFAH1B1c.135A= (p.Lys45=)
c.189A= (p.Lys63=)
c.-3-959A= (n.-3-959A=)
n.362A=
c.*89A= (n.*89A=)
c.-61A= (n.-61A=)
n.289A=
n.240A=
c.*5A= (n.*5A=)
n.273-959A=
n.31-10281A=
n.637A=
n.94A=
17g.2666033A>CCA397638336PAFAH1B1c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.189A>C (p.Lys63Asn)
c.-3-959A>C (n.-3-959A>C)
n.362A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.289A>C
n.240A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.273-959A>C
n.31-10281A>C
n.637A>C
n.94A>C
17g.2666033A>GCA8283121PAFAH1B1c.135A>G (p.Lys45=)
c.189A>G (p.Lys63=)
c.-3-959A>G (n.-3-959A>G)
n.362A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.289A>G
n.240A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.273-959A>G
n.31-10281A>G
n.637A>G
n.94A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2666033A>TCA397638338PAFAH1B1c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.189A>T (p.Lys63Asn)
c.-3-959A>T (n.-3-959A>T)
n.362A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.289A>T
n.240A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.273-959A>T
n.31-10281A>T
n.637A>T
n.94A>T
17g.2666034A>CCA397638340PAFAH1B1c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.-3-958A>C (n.-3-958A>C)
n.363A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.290A>C
n.241A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.273-958A>C
n.31-10280A>C
n.638A>C
n.95A>C
17g.2666034A>GCA397638341PAFAH1B1c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.-3-958A>G (n.-3-958A>G)
n.363A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.290A>G
n.241A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.273-958A>G
n.31-10280A>G
n.638A>G
n.95A>G
 gnomAD v4
17g.2666034A>TCA397638343PAFAH1B1c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.-3-958A>T (n.-3-958A>T)
n.363A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.290A>T
n.241A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.273-958A>T
n.31-10280A>T
n.638A>T
n.95A>T
 gnomAD v4
17g.2666035A=CA2243487583PAFAH1B1c.137A= (p.Lys46=)
c.191A= (p.Lys64=)
c.-3-957A= (n.-3-957A=)
n.364A=
c.*91A= (n.*91A=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.291A=
n.242A=
c.*7A= (n.*7A=)
n.273-957A=
n.31-10279A=
n.639A=
n.96A=
17g.2666035A>CCA397638344PAFAH1B1c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.-3-957A>C (n.-3-957A>C)
n.364A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.291A>C
n.242A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.273-957A>C
n.31-10279A>C
n.639A>C
n.96A>C
17g.2666035A>GCA8283122PAFAH1B1c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.-3-957A>G (n.-3-957A>G)
n.364A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.291A>G
n.242A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.273-957A>G
n.31-10279A>G
n.639A>G
n.96A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2666035A>TCA397638347PAFAH1B1c.137A>T (p.Lys46Met)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.-3-957A>T (n.-3-957A>T)
n.364A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.291A>T
n.242A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.273-957A>T
n.31-10279A>T
n.639A>T
n.96A>T
17g.2666036G>ACA497421736PAFAH1B1c.138G>A (p.Lys46=)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.-3-956G>A (n.-3-956G>A)
n.365G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.292G>A
n.243G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.273-956G>A
n.31-10278G>A
n.640G>A
n.97G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2666036G>CCA397638349PAFAH1B1c.138G>C (p.Lys46Asn)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.-3-956G>C (n.-3-956G>C)
n.365G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.292G>C
n.243G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.273-956G>C
n.31-10278G>C
n.640G>C
n.97G>C
17g.2666036G=CA2243487584PAFAH1B1c.138G= (p.Lys46=)
c.192G= (p.Lys64=)
c.-3-956G= (n.-3-956G=)
n.365G=
c.*92G= (n.*92G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.292G=
n.243G=
c.*8G= (n.*8G=)
n.273-956G=
n.31-10278G=
n.640G=
n.97G=
17g.2666036G>TCA397638350PAFAH1B1c.138G>T (p.Lys46Asn)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.-3-956G>T (n.-3-956G>T)
n.365G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.292G>T
n.243G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.273-956G>T
n.31-10278G>T
n.640G>T
n.97G>T
 gnomAD v4
17g.2666037T>ACA397638352PAFAH1B1c.139T>A (p.Tyr47Asn)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.-3-955T>A (n.-3-955T>A)
n.366T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.293T>A
n.244T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.273-955T>A
n.31-10277T>A
n.641T>A
n.98T>A
17g.2666037T>CCA397638353PAFAH1B1c.139T>C (p.Tyr47His)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.-3-955T>C (n.-3-955T>C)
n.366T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.293T>C
n.244T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.273-955T>C
n.31-10277T>C
n.641T>C
n.98T>C
 gnomAD v4
17g.2666037T>GCA397638355PAFAH1B1c.139T>G (p.Tyr47Asp)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.-3-955T>G (n.-3-955T>G)
n.366T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.293T>G
n.244T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.273-955T>G
n.31-10277T>G
n.641T>G
n.98T>G
17g.2666038A=CA2243487585PAFAH1B1c.140A= (p.Tyr47=)
c.194A= (p.Tyr65=)
c.-3-954A= (n.-3-954A=)
n.367A=
c.*94A= (n.*94A=)
c.-56A= (n.-56A=)
n.294A=
n.245A=
c.*10A= (n.*10A=)
n.273-954A=
n.31-10276A=
n.642A=
n.99A=
17g.2666038A>CCA397638359PAFAH1B1c.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.-3-954A>C (n.-3-954A>C)
n.367A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.294A>C
n.245A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.273-954A>C
n.31-10276A>C
n.642A>C
n.99A>C
17g.2666038A>GCA397638357PAFAH1B1c.140A>G (p.Tyr47Cys)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.-3-954A>G (n.-3-954A>G)
n.367A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.294A>G
n.245A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.273-954A>G
n.31-10276A>G
n.642A>G
n.99A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2666038A>TCA8283123PAFAH1B1c.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.-3-954A>T (n.-3-954A>T)
n.367A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.294A>T
n.245A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.273-954A>T
n.31-10276A>T
n.642A>T
n.99A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2666039T>ACA397638360PAFAH1B1c.141T>A (p.Tyr47Ter)
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
c.-3-953T>A (n.-3-953T>A)
n.368T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.295T>A
n.246T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.273-953T>A
n.31-10275T>A
n.643T>A
n.100T>A
 gnomAD v4
17g.2666039T>CCA497421753PAFAH1B1c.141T>C (p.Tyr47=)
c.195T>C (p.Tyr65=)
c.-3-953T>C (n.-3-953T>C)
n.368T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.295T>C
n.246T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.273-953T>C
n.31-10275T>C
n.643T>C
n.100T>C
17g.2666039T>GCA397638362PAFAH1B1c.141T>G (p.Tyr47Ter)
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
c.-3-953T>G (n.-3-953T>G)
n.368T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.295T>G
n.246T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.273-953T>G
n.31-10275T>G
n.643T>G
n.100T>G
17g.2666040G>ACA397638363PAFAH1B1c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.-3-952G>A (n.-3-952G>A)
n.369G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.296G>A
n.247G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.273-952G>A
n.31-10274G>A
n.644G>A
n.101G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2666040G>CCA397638365PAFAH1B1c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.-3-952G>C (n.-3-952G>C)
n.369G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.296G>C
n.247G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.273-952G>C
n.31-10274G>C
n.644G>C
n.101G>C
17g.2666040G=CA2243487586PAFAH1B1c.142G= (p.Ala48=)
c.196G= (p.Ala66=)
c.-3-952G= (n.-3-952G=)
n.369G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.296G=
n.247G=
c.*12G= (n.*12G=)
n.273-952G=
n.31-10274G=
n.644G=
n.101G=
17g.2666040G>TCA397638367PAFAH1B1c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.-3-952G>T (n.-3-952G>T)
n.369G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.296G>T
n.247G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.273-952G>T
n.31-10274G>T
n.644G>T
n.101G>T
 gnomAD v4
17g.2666041C>ACA397638369PAFAH1B1c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.-3-951C>A (n.-3-951C>A)
n.370C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.297C>A
n.248C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.273-951C>A
n.31-10273C>A
n.645C>A
n.102C>A
 gnomAD v4
17g.2666041C>GCA397638370PAFAH1B1c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.-3-951C>G (n.-3-951C>G)
n.370C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.297C>G
n.248C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.273-951C>G
n.31-10273C>G
n.645C>G
n.102C>G
 gnomAD v4
17g.2666041C>TCA397638372PAFAH1B1c.143C>T (p.Ala48Val)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.-3-951C>T (n.-3-951C>T)
n.370C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.297C>T
n.248C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.273-951C>T
n.31-10273C>T
n.645C>T
n.102C>T
 gnomAD v4
17g.2666042T>ACA497421762PAFAH1B1c.144T>A (p.Ala48=)
c.198T>A (p.Ala66=)
c.-3-950T>A (n.-3-950T>A)
n.371T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.298T>A
n.249T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.273-950T>A
n.31-10272T>A
n.646T>A
n.103T>A
17g.2666042T>CCA497421764PAFAH1B1c.144T>C (p.Ala48=)
c.198T>C (p.Ala66=)
c.-3-950T>C (n.-3-950T>C)
n.371T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.298T>C
n.249T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.273-950T>C
n.31-10272T>C
n.646T>C
n.103T>C
 gnomAD v4
17g.2666042T>GCA497421766PAFAH1B1c.144T>G (p.Ala48=)
c.198T>G (p.Ala66=)
c.-3-950T>G (n.-3-950T>G)
n.371T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.298T>G
n.249T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.273-950T>G
n.31-10272T>G
n.646T>G
n.103T>G
17g.2666042dupCA2580613959PAFAH1B1c.144dup (p.Gly49TrpfsTer12)
c.198dup (p.Gly67TrpfsTer12)
c.-3-950dup (n.-3-950dup)
n.371dup
c.*98dup (n.*98dup)
c.-52dup (n.-52dup)
n.298dup
n.249dup
c.*14dup (n.*14dup)
n.273-950dup
n.31-10272dup
n.646dup
n.103dup
 ClinVar
17g.2666045_2666052delCA2808226607PAFAH1B1c.147_154del (p.Leu50LysfsTer8)
c.201_208del (p.Leu68LysfsTer8)
c.-3-947_-3-940del (n.-3-947_-3-940del)
n.374_381del
c.*101_*108del (n.*101_*108del)
c.-49_-42del (n.-49_-42del)
n.301_308del
n.252_259del
c.*17_*24del (n.*17_*24del)
n.273-947_273-940del
n.31-10269_31-10262del
n.649_656del
n.106_113del
17g.2666043G>ACA397638373PAFAH1B1c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-3-949G>A (n.-3-949G>A)
n.372G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.299G>A
n.250G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.273-949G>A
n.31-10271G>A
n.647G>A
n.104G>A
17g.2666043G>CCA397638375PAFAH1B1c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-3-949G>C (n.-3-949G>C)
n.372G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.299G>C
n.250G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.273-949G>C
n.31-10271G>C
n.647G>C
n.104G>C
17g.2666043G>TCA397638377PAFAH1B1c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-3-949G>T (n.-3-949G>T)
n.372G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.299G>T
n.250G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.273-949G>T
n.31-10271G>T
n.647G>T
n.104G>T
 gnomAD v4
17g.2666044delCA2635320322PAFAH1B1c.146del (p.Gly49ValfsTer20)
c.200del (p.Gly67ValfsTer20)
c.-3-948del (n.-3-948del)
n.373del
c.*100del (n.*100del)
c.-50del (n.-50del)
n.300del
n.251del
c.*16del (n.*16del)
n.273-948del
n.31-10270del
n.648del
n.105del
 gnomAD v4
17g.2666044_2666052delCA980774831PAFAH1B1c.146_154del (p.Gly49_Leu51del)
c.200_208del (p.Gly67_Leu69del)
c.-3-948_-3-940del (n.-3-948_-3-940del)
n.373_381del
c.*100_*108del (n.*100_*108del)
c.-50_-42del (n.-50_-42del)
n.300_308del
n.251_259del
c.*16_*24del (n.*16_*24del)
n.273-948_273-940del
n.31-10270_31-10262del
n.648_656del
n.105_113del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2666044G>ACA397638378PAFAH1B1c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-3-948G>A (n.-3-948G>A)
n.373G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.300G>A
n.251G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.273-948G>A
n.31-10270G>A
n.648G>A
n.105G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2666044G>CCA397638379PAFAH1B1c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-3-948G>C (n.-3-948G>C)
n.373G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.300G>C
n.251G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.273-948G>C
n.31-10270G>C
n.648G>C
n.105G>C
17g.2666044G=CA2243487587PAFAH1B1c.146G= (p.Gly49=)
c.200G= (p.Gly67=)
c.-3-948G= (n.-3-948G=)
n.373G=
c.*100G= (n.*100G=)
c.-50G= (n.-50G=)
n.300G=
n.251G=
c.*16G= (n.*16G=)
n.273-948G=
n.31-10270G=
n.648G=
n.105G=
17g.2666044G>TCA397638381PAFAH1B1c.146G>T (p.Gly49Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.-3-948G>T (n.-3-948G>T)
n.373G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.300G>T
n.251G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.273-948G>T
n.31-10270G>T
n.648G>T
n.105G>T
 gnomAD v4
17g.2666045T>ACA497421775PAFAH1B1c.147T>A (p.Gly49=)
c.201T>A (p.Gly67=)
c.-3-947T>A (n.-3-947T>A)
n.374T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.301T>A
n.252T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.273-947T>A
n.31-10269T>A
n.649T>A
n.106T>A
 gnomAD v4
17g.2666045T>CCA497421777PAFAH1B1c.147T>C (p.Gly49=)
c.201T>C (p.Gly67=)
c.-3-947T>C (n.-3-947T>C)
n.374T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.301T>C
n.252T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.273-947T>C
n.31-10269T>C
n.649T>C
n.106T>C
 gnomAD v4
17g.2666045T>GCA8283124PAFAH1B1c.147T>G (p.Gly49=)
c.201T>G (p.Gly67=)
c.-3-947T>G (n.-3-947T>G)
n.374T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.301T>G
n.252T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.273-947T>G
n.31-10269T>G
n.649T>G
n.106T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2666045T=CA2243487588PAFAH1B1c.147T= (p.Gly49=)
c.201T= (p.Gly67=)
c.-3-947T= (n.-3-947T=)
n.374T=
c.*101T= (n.*101T=)
c.-49T= (n.-49T=)
n.301T=
n.252T=
c.*17T= (n.*17T=)
n.273-947T=
n.31-10269T=
n.649T=
n.106T=
17g.2666046C>ACA397638388PAFAH1B1c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.-3-946C>A (n.-3-946C>A)
n.375C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.302C>A
n.253C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.273-946C>A
n.31-10268C>A
n.650C>A
n.107C>A
 gnomAD v4
17g.2666046C=CA2243487590PAFAH1B1c.148C= (p.Leu50=)
c.202C= (p.Leu68=)
c.-3-946C= (n.-3-946C=)
n.375C=
c.*102C= (n.*102C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.302C=
n.253C=
c.*18C= (n.*18C=)
n.273-946C=
n.31-10268C=
n.650C=
n.107C=
17g.2666046C>GCA397638384PAFAH1B1c.148C>G (p.Leu50Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.-3-946C>G (n.-3-946C>G)
n.375C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.302C>G
n.253C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.273-946C>G
n.31-10268C>G
n.650C>G
n.107C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.2666046C>TCA397638386PAFAH1B1c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.-3-946C>T (n.-3-946C>T)
n.375C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.302C>T
n.253C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.273-946C>T
n.31-10268C>T
n.650C>T
n.107C>T
 gnomAD v4
17g.2666046_2666047delinsCTCA2243487589PAFAH1B1c.148_149delinsCT (p.Leu50=)
c.202_203delinsCT (p.Leu68=)
c.-3-946_-3-945delinsCT (n.-3-946_-3-945delinsCT)
n.375_376delinsCT
c.*102_*103delinsCT (n.*102_*103delinsCT)
c.-48_-47delinsCT (n.-48_-47delinsCT)
n.302_303delinsCT
n.253_254delinsCT
c.*18_*19delinsCT (n.*18_*19delinsCT)
n.273-946_273-945delinsCT
n.31-10268_31-10267delinsCT
n.650_651delinsCT
n.107_108delinsCT
17g.2666047T>ACA397638389PAFAH1B1c.149T>A (p.Leu50His)
c.203T>A (p.Leu68His)
c.-3-945T>A (n.-3-945T>A)
n.376T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.303T>A
n.254T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.273-945T>A
n.31-10267T>A
n.651T>A
n.108T>A
17g.2666047T>CCA397638390PAFAH1B1c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.-3-945T>C (n.-3-945T>C)
n.376T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.303T>C
n.254T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.273-945T>C
n.31-10267T>C
n.651T>C
n.108T>C
17g.2666047T>GCA397638392PAFAH1B1c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.-3-945T>G (n.-3-945T>G)
n.376T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.303T>G
n.254T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.273-945T>G
n.31-10267T>G
n.651T>G
n.108T>G
17g.2666050delCA272387PAFAH1B1c.152del (p.Leu51TrpfsTer18)
c.206del (p.Leu69TrpfsTer18)
c.-3-942del (n.-3-942del)
n.379del
c.*106del (n.*106del)
c.-44del (n.-44del)
n.306del
n.257del
c.*22del (n.*22del)
n.273-942del
n.31-10264del
n.654del
n.111del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2666048T>ACA497421791PAFAH1B1c.150T>A (p.Leu50=)
c.204T>A (p.Leu68=)
c.-3-944T>A (n.-3-944T>A)
n.377T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.304T>A
n.255T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.273-944T>A
n.31-10266T>A
n.652T>A
n.109T>A
17g.2666048T>CCA8283125PAFAH1B1c.150T>C (p.Leu50=)
c.204T>C (p.Leu68=)
c.-3-944T>C (n.-3-944T>C)
n.377T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.304T>C
n.255T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.273-944T>C
n.31-10266T>C
n.652T>C
n.109T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2666048T>GCA497421795PAFAH1B1c.150T>G (p.Leu50=)
c.204T>G (p.Leu68=)
c.-3-944T>G (n.-3-944T>G)
n.377T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.304T>G
n.255T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.273-944T>G
n.31-10266T>G
n.652T>G
n.109T>G
17g.2666048T=CA2243487591PAFAH1B1c.150T= (p.Leu50=)
c.204T= (p.Leu68=)
c.-3-944T= (n.-3-944T=)
n.377T=
c.*104T= (n.*104T=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.304T=
n.255T=
c.*20T= (n.*20T=)
n.273-944T=
n.31-10266T=
n.652T=
n.109T=
17g.2666049T>ACA397638393PAFAH1B1c.151T>A (p.Leu51Met)
c.205T>A (p.Leu69Met)
c.-3-943T>A (n.-3-943T>A)
n.378T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.305T>A
n.256T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.273-943T>A
n.31-10265T>A
n.653T>A
n.110T>A
 gnomAD v4
17g.2666049T>CCA497421797PAFAH1B1c.151T>C (p.Leu51=)
c.205T>C (p.Leu69=)
c.-3-943T>C (n.-3-943T>C)
n.378T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.305T>C
n.256T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.273-943T>C
n.31-10265T>C
n.653T>C
n.110T>C
17g.2666049T>GCA397638397PAFAH1B1c.151T>G (p.Leu51Val)
c.205T>G (p.Leu69Val)
c.-3-943T>G (n.-3-943T>G)
n.378T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.305T>G
n.256T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.273-943T>G
n.31-10265T>G
n.653T>G
n.110T>G
17g.2666050T>ACA397638401PAFAH1B1c.152T>A (p.Leu51Ter)
c.206T>A (p.Leu69Ter)
c.-3-942T>A (n.-3-942T>A)
n.379T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.306T>A
n.257T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.273-942T>A
n.31-10264T>A
n.654T>A
n.111T>A
17g.2666050T>CCA397638400PAFAH1B1c.152T>C (p.Leu51Ser)
c.206T>C (p.Leu69Ser)
c.-3-942T>C (n.-3-942T>C)
n.379T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.306T>C
n.257T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.273-942T>C
n.31-10264T>C
n.654T>C
n.111T>C
 gnomAD v4
17g.2666050T>GCA397638398PAFAH1B1c.152T>G (p.Leu51Trp)
c.206T>G (p.Leu69Trp)
c.-3-942T>G (n.-3-942T>G)
n.379T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.306T>G
n.257T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.273-942T>G
n.31-10264T>G
n.654T>G
n.111T>G
17g.2666050T=CA2243487592PAFAH1B1c.152T= (p.Leu51=)
c.206T= (p.Leu69=)
c.-3-942T= (n.-3-942T=)
n.379T=
c.*106T= (n.*106T=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.306T=
n.257T=
c.*22T= (n.*22T=)
n.273-942T=
n.31-10264T=
n.654T=
n.111T=
17g.2666051G>ACA497421802PAFAH1B1c.153G>A (p.Leu51=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.-3-941G>A (n.-3-941G>A)
n.380G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.307G>A
n.258G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.273-941G>A
n.31-10263G>A
n.655G>A
n.112G>A
 gnomAD v4
17g.2666051G>CCA397638403PAFAH1B1c.153G>C (p.Leu51Phe)
c.207G>C (p.Leu69Phe)
c.-3-941G>C (n.-3-941G>C)
n.380G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.307G>C
n.258G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.273-941G>C
n.31-10263G>C
n.655G>C
n.112G>C
17g.2666051G>TCA397638405PAFAH1B1c.153G>T (p.Leu51Phe)
c.207G>T (p.Leu69Phe)
c.-3-941G>T (n.-3-941G>T)
n.380G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.307G>T
n.258G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.273-941G>T
n.31-10263G>T
n.655G>T
n.112G>T
 gnomAD v4
17g.2666052dupCA2243487593PAFAH1B1c.154dup (p.Glu52GlyfsTer9)
c.208dup (p.Glu70GlyfsTer9)
c.-3-940dup (n.-3-940dup)
n.381dup
c.*108dup (n.*108dup)
c.-42dup (n.-42dup)
n.308dup
n.259dup
c.*24dup (n.*24dup)
n.273-940dup
n.31-10262dup
n.656dup
n.113dup
 ClinVar dbSNP
17g.2666052delCA2580092474PAFAH1B1c.154del (p.Glu52LysfsTer17)
c.208del (p.Glu70LysfsTer17)
c.-3-940del (n.-3-940del)
n.381del
c.*108del (n.*108del)
c.-42del (n.-42del)
n.308del
n.259del
c.*24del (n.*24del)
n.273-940del
n.31-10262del
n.656del
n.113del
 ClinVar gnomAD v4
17g.2666052G>ACA397638407PAFAH1B1c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.-3-940G>A (n.-3-940G>A)
n.381G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.308G>A
n.259G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.273-940G>A
n.31-10262G>A
n.656G>A
n.113G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.2666052G>CCA397638408PAFAH1B1c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.-3-940G>C (n.-3-940G>C)
n.381G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.308G>C
n.259G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.273-940G>C
n.31-10262G>C
n.656G>C
n.113G>C
 gnomAD v4
17g.2666052G>TCA397638409PAFAH1B1c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.-3-940G>T (n.-3-940G>T)
n.381G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.308G>T
n.259G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.273-940G>T
n.31-10262G>T
n.656G>T
n.113G>T
 gnomAD v4
17g.2666052_2666053delinsGACA2243487594PAFAH1B1c.154_155delinsGA (p.Glu52=)
c.208_209delinsGA (p.Glu70=)
c.-3-940_-3-939delinsGA (n.-3-940_-3-939delinsGA)
n.381_382delinsGA
c.*108_*109delinsGA (n.*108_*109delinsGA)
c.-42_-41delinsGA (n.-42_-41delinsGA)
n.308_309delinsGA
n.259_260delinsGA
c.*24_*25delinsGA (n.*24_*25delinsGA)
n.273-940_273-939delinsGA
n.31-10262_31-10261delinsGA
n.656_657delinsGA
n.113_114delinsGA
17g.2666053A=CA2243487595PAFAH1B1c.155A= (p.Glu52=)
c.209A= (p.Glu70=)
c.-3-939A= (n.-3-939A=)
n.382A=
c.*109A= (n.*109A=)
c.-41A= (n.-41A=)
n.309A=
n.260A=
c.*25A= (n.*25A=)
n.273-939A=
n.31-10261A=
n.657A=
n.114A=
17g.2666053A>CCA397638412PAFAH1B1c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.-3-939A>C (n.-3-939A>C)
n.382A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.309A>C
n.260A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.273-939A>C
n.31-10261A>C
n.657A>C
n.114A>C
17g.2666053A>GCA397638411PAFAH1B1c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.-3-939A>G (n.-3-939A>G)
n.382A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.309A>G
n.260A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.273-939A>G
n.31-10261A>G
n.657A>G
n.114A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2666053A>TCA397638410PAFAH1B1c.155A>T (p.Glu52Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.-3-939A>T (n.-3-939A>T)
n.382A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.309A>T
n.260A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.273-939A>T
n.31-10261A>T
n.657A>T
n.114A>T
17g.2666060_2666061insAAAAAAAAACA980774838PAFAH1B1c.162_163insAAAAAAAAA (p.Lys54_Trp55insLysLysLys)
c.216_217insAAAAAAAAA (p.Lys72_Trp73insLysLysLys)
c.-3-932_-3-931insAAAAAAAAA (n.-3-932_-3-931insAAAAAAAAA)
n.389_390insAAAAAAAAA
c.*116_*117insAAAAAAAAA (n.*116_*117insAAAAAAAAA)
c.-34_-33insAAAAAAAAA (n.-34_-33insAAAAAAAAA)
n.316_317insAAAAAAAAA
n.267_268insAAAAAAAAA
c.*32_*33insAAAAAAAAA (n.*32_*33insAAAAAAAAA)
n.273-932_273-931insAAAAAAAAA
n.31-10254_31-10253insAAAAAAAAA
n.664_665insAAAAAAAAA
n.121_122insAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2666060dupCA341706PAFAH1B1c.162dup (p.Trp55MetfsTer6)
c.216dup (p.Trp73MetfsTer6)
c.-3-932dup (n.-3-932dup)
n.389dup
c.*116dup (n.*116dup)
c.-34dup (n.-34dup)
n.316dup
n.267dup
c.*32dup (n.*32dup)
n.273-932dup
n.31-10254dup
n.664dup
n.121dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.2666059_2666060dupCA2635320323PAFAH1B1c.161_162dup (p.Trp55AsnfsTer15)
c.215_216dup (p.Trp73AsnfsTer15)
c.-3-933_-3-932dup (n.-3-933_-3-932dup)
n.388_389dup
c.*115_*116dup (n.*115_*116dup)
c.-35_-34dup (n.-35_-34dup)
n.315_316dup
n.266_267dup
c.*31_*32dup (n.*31_*32dup)
n.273-933_273-932dup
n.31-10255_31-10254dup
n.663_664dup
n.120_121dup
 gnomAD v4
17g.2666053_2666060dupCA2635320325PAFAH1B1c.155_162dup (p.Trp55LysfsTer17)
c.209_216dup (p.Trp73LysfsTer17)
c.-3-939_-3-932dup (n.-3-939_-3-932dup)
n.382_389dup
c.*109_*116dup (n.*109_*116dup)
c.-41_-34dup (n.-41_-34dup)
n.309_316dup
n.260_267dup
c.*25_*32dup (n.*25_*32dup)
n.273-939_273-932dup
n.31-10261_31-10254dup
n.657_664dup
n.114_121dup
 gnomAD v4
17g.2666060delCA341705PAFAH1B1c.162del (p.Lys54AsnfsTer15)
c.216del (p.Lys72AsnfsTer15)
c.-3-932del (n.-3-932del)
n.389del
c.*116del (n.*116del)
c.-34del (n.-34del)
n.316del
n.267del
c.*32del (n.*32del)
n.273-932del
n.31-10254del
n.664del
n.121del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.2666059_2666060delCA2635320324PAFAH1B1c.161_162del (p.Lys54MetfsTer6)
c.215_216del (p.Lys72MetfsTer6)
c.-3-933_-3-932del (n.-3-933_-3-932del)
n.388_389del
c.*115_*116del (n.*115_*116del)
c.-35_-34del (n.-35_-34del)
n.315_316del
n.266_267del
c.*31_*32del (n.*31_*32del)
n.273-933_273-932del
n.31-10255_31-10254del
n.663_664del
n.120_121del
 gnomAD v4
17g.2666054A>CCA397638413PAFAH1B1c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.-3-938A>C (n.-3-938A>C)
n.383A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.310A>C
n.261A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.273-938A>C
n.31-10260A>C
n.658A>C
n.115A>C
17g.2666054A>GCA497421824PAFAH1B1c.156A>G (p.Glu52=)
c.210A>G (p.Glu70=)
c.-3-938A>G (n.-3-938A>G)
n.383A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.310A>G
n.261A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.273-938A>G
n.31-10260A>G
n.658A>G
n.115A>G
 gnomAD v4
17g.2666054A>TCA397638414PAFAH1B1c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.-3-938A>T (n.-3-938A>T)
n.383A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.310A>T
n.261A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.273-938A>T
n.31-10260A>T
n.658A>T
n.115A>T
17g.2666055A>CCA397638415PAFAH1B1c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.-3-937A>C (n.-3-937A>C)
n.384A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.311A>C
n.262A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.273-937A>C
n.31-10259A>C
n.659A>C
n.116A>C
17g.2666055A>GCA397638416PAFAH1B1c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.-3-937A>G (n.-3-937A>G)
n.384A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.311A>G
n.262A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.273-937A>G
n.31-10259A>G
n.659A>G
n.116A>G
 gnomAD v4
17g.2666055A>TCA397638417PAFAH1B1c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.-3-937A>T (n.-3-937A>T)
n.384A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.311A>T
n.262A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.273-937A>T
n.31-10259A>T
n.659A>T
n.116A>T
17g.2666056A>CCA397638418PAFAH1B1c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.-3-936A>C (n.-3-936A>C)
n.385A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.312A>C
n.263A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.273-936A>C
n.31-10258A>C
n.660A>C
n.117A>C
17g.2666056A>GCA397638419PAFAH1B1c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.-3-936A>G (n.-3-936A>G)
n.385A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.312A>G
n.263A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.273-936A>G
n.31-10258A>G
n.660A>G
n.117A>G
 gnomAD v4
17g.2666056A>TCA397638420PAFAH1B1c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.212A>T (p.Lys71Ile)
c.-3-936A>T (n.-3-936A>T)
n.385A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.312A>T
n.263A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.273-936A>T
n.31-10258A>T
n.660A>T
n.117A>T
 gnomAD v4
17g.2666057A>CCA397638421PAFAH1B1c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.213A>C (p.Lys71Asn)
c.-3-935A>C (n.-3-935A>C)
n.386A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.313A>C
n.264A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.273-935A>C
n.31-10257A>C
n.661A>C
n.118A>C
17g.2666057A>GCA497421834PAFAH1B1c.159A>G (p.Lys53=)
c.213A>G (p.Lys71=)
c.-3-935A>G (n.-3-935A>G)
n.386A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.313A>G
n.264A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.273-935A>G
n.31-10257A>G
n.661A>G
n.118A>G
 gnomAD v4
17g.2666057A>TCA397638422PAFAH1B1c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.213A>T (p.Lys71Asn)
c.-3-935A>T (n.-3-935A>T)
n.386A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.313A>T
n.264A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.273-935A>T
n.31-10257A>T
n.661A>T
n.118A>T
17g.2666058A>CCA397638425PAFAH1B1c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.-3-934A>C (n.-3-934A>C)
n.387A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.314A>C
n.265A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.273-934A>C
n.31-10256A>C
n.662A>C
n.119A>C
17g.2666058A>GCA397638423PAFAH1B1c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.-3-934A>G (n.-3-934A>G)
n.387A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.314A>G
n.265A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.273-934A>G
n.31-10256A>G
n.662A>G
n.119A>G
 gnomAD v4
17g.2666058A>TCA397638424PAFAH1B1c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.-3-934A>T (n.-3-934A>T)
n.387A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.314A>T
n.265A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.273-934A>T
n.31-10256A>T
n.662A>T
n.119A>T
17g.2666059A>CCA397638426PAFAH1B1c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.-3-933A>C (n.-3-933A>C)
n.388A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.315A>C
n.266A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.273-933A>C
n.31-10255A>C
n.663A>C
n.120A>C
17g.2666059A>GCA397638428PAFAH1B1c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.-3-933A>G (n.-3-933A>G)
n.388A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.315A>G
n.266A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.273-933A>G
n.31-10255A>G
n.663A>G
n.120A>G
17g.2666059A>TCA397638427PAFAH1B1c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.-3-933A>T (n.-3-933A>T)
n.388A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.315A>T
n.266A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.273-933A>T
n.31-10255A>T
n.663A>T
n.120A>T
17g.2666060A>CCA397638429PAFAH1B1c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.-3-932A>C (n.-3-932A>C)
n.389A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.316A>C
n.267A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.273-932A>C
n.31-10254A>C
n.664A>C
n.121A>C
17g.2666060A>GCA497421843PAFAH1B1c.162A>G (p.Lys54=)
c.216A>G (p.Lys72=)
c.-3-932A>G (n.-3-932A>G)
n.389A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.316A>G
n.267A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.273-932A>G
n.31-10254A>G
n.664A>G
n.121A>G
 gnomAD v4
17g.2666060A>TCA397638430PAFAH1B1c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.-3-932A>T (n.-3-932A>T)
n.389A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.316A>T
n.267A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.273-932A>T
n.31-10254A>T
n.664A>T
n.121A>T
17g.2666061T>ACA272388PAFAH1B1c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.217T>A (p.Trp73Arg)
c.-3-931T>A (n.-3-931T>A)
n.390T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.317T>A
n.268T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.273-931T>A
n.31-10253T>A
n.665T>A
n.122T>A
 ClinVar dbSNP
17g.2666061T>CCA397638432PAFAH1B1c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.217T>C (p.Trp73Arg)
c.-3-931T>C (n.-3-931T>C)
n.390T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.317T>C
n.268T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.273-931T>C
n.31-10253T>C
n.665T>C
n.122T>C
 gnomAD v4
17g.2666061T>GCA397638431PAFAH1B1c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.217T>G (p.Trp73Gly)
c.-3-931T>G (n.-3-931T>G)
n.390T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.317T>G
n.268T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.273-931T>G
n.31-10253T>G
n.665T>G
n.122T>G
17g.2666061T=CA2243487596PAFAH1B1c.163T= (p.Trp55=)
c.217T= (p.Trp73=)
c.-3-931T= (n.-3-931T=)
n.390T=
c.*117T= (n.*117T=)
c.-33T= (n.-33T=)
n.317T=
n.268T=
c.*33T= (n.*33T=)
n.273-931T=
n.31-10253T=
n.665T=
n.122T=
17g.2666062G>ACA397638433PAFAH1B1c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.218G>A (p.Trp73Ter)
c.-3-930G>A (n.-3-930G>A)
n.391G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.318G>A
n.269G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.273-930G>A
n.31-10252G>A
n.666G>A
n.123G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2666062G>CCA397638434PAFAH1B1c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.218G>C (p.Trp73Ser)
c.-3-930G>C (n.-3-930G>C)
n.391G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.318G>C
n.269G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.273-930G>C
n.31-10252G>C
n.666G>C
n.123G>C
17g.2666062G=CA2243487597PAFAH1B1c.164G= (p.Trp55=)
c.218G= (p.Trp73=)
c.-3-930G= (n.-3-930G=)
n.391G=
c.*118G= (n.*118G=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.318G=
n.269G=
c.*34G= (n.*34G=)
n.273-930G=
n.31-10252G=
n.666G=
n.123G=
17g.2666062G>TCA286905022PAFAH1B1c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.218G>T (p.Trp73Leu)
c.-3-930G>T (n.-3-930G>T)
n.391G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.318G>T
n.269G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.273-930G>T
n.31-10252G>T
n.666G>T
n.123G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2666063G>ACA397638435PAFAH1B1c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.219G>A (p.Trp73Ter)
c.-3-929G>A (n.-3-929G>A)
n.392G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.319G>A
n.270G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.273-929G>A
n.31-10251G>A
n.667G>A
n.124G>A
 gnomAD v4
17g.2666063G>CCA397638436PAFAH1B1c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.219G>C (p.Trp73Cys)
c.-3-929G>C (n.-3-929G>C)
n.392G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.319G>C
n.270G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.273-929G>C
n.31-10251G>C
n.667G>C
n.124G>C
17g.2666063G>TCA397638437PAFAH1B1c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.219G>T (p.Trp73Cys)
c.-3-929G>T (n.-3-929G>T)
n.392G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.319G>T
n.270G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.273-929G>T
n.31-10251G>T
n.667G>T
n.124G>T
 gnomAD v4
17g.2666064delCA2695224053PAFAH1B1c.166del (p.Thr56HisfsTer13)
c.220del (p.Thr74HisfsTer13)
c.-3-928del (n.-3-928del)
n.393del
c.*120del (n.*120del)
c.-30del (n.-30del)
n.320del
n.271del
c.*36del (n.*36del)
n.273-928del
n.31-10250del
n.668del
n.125del
17g.2666064A>CCA397638438PAFAH1B1c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.-3-928A>C (n.-3-928A>C)
n.393A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.320A>C
n.271A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.273-928A>C
n.31-10250A>C
n.668A>C
n.125A>C
17g.2666064A>GCA397638439PAFAH1B1c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.-3-928A>G (n.-3-928A>G)
n.393A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.320A>G
n.271A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.273-928A>G
n.31-10250A>G
n.668A>G
n.125A>G
 gnomAD v4
17g.2666064A>TCA397638440PAFAH1B1c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.-3-928A>T (n.-3-928A>T)
n.393A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.320A>T
n.271A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.273-928A>T
n.31-10250A>T
n.668A>T
n.125A>T
 gnomAD v4
17g.2666065C>ACA397638441PAFAH1B1c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.-3-927C>A (n.-3-927C>A)
n.394C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.321C>A
n.272C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.273-927C>A
n.31-10249C>A
n.669C>A
n.126C>A
 gnomAD v4
17g.2666065C>GCA397638442PAFAH1B1c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.-3-927C>G (n.-3-927C>G)
n.394C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.321C>G
n.272C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.273-927C>G
n.31-10249C>G
n.669C>G
n.126C>G
17g.2666065C>TCA397638443PAFAH1B1c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.-3-927C>T (n.-3-927C>T)
n.394C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.321C>T
n.272C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.273-927C>T
n.31-10249C>T
n.669C>T
n.126C>T
 gnomAD v4
17g.2666066A>CCA497421862PAFAH1B1c.168A>C (p.Thr56=)
c.222A>C (p.Thr74=)
c.-3-926A>C (n.-3-926A>C)
n.395A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.322A>C
n.273A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.273-926A>C
n.31-10248A>C
n.670A>C
n.127A>C
17g.2666066A>GCA497421864PAFAH1B1c.168A>G (p.Thr56=)
c.222A>G (p.Thr74=)
c.-3-926A>G (n.-3-926A>G)
n.395A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.322A>G
n.273A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.273-926A>G
n.31-10248A>G
n.670A>G
n.127A>G
 gnomAD v4
17g.2666066A>TCA497421866PAFAH1B1c.168A>T (p.Thr56=)
c.222A>T (p.Thr74=)
c.-3-926A>T (n.-3-926A>T)
n.395A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.322A>T
n.273A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.273-926A>T
n.31-10248A>T
n.670A>T
n.127A>T
17g.2666067T>ACA397638446PAFAH1B1c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.-3-925T>A (n.-3-925T>A)
n.396T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.323T>A
n.274T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.273-925T>A
n.31-10247T>A
n.671T>A
n.128T>A
 gnomAD v4
17g.2666067T>CCA397638444PAFAH1B1c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.-3-925T>C (n.-3-925T>C)
n.396T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.323T>C
n.274T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.273-925T>C
n.31-10247T>C
n.671T>C
n.128T>C
 gnomAD v4
17g.2666067T>GCA397638445PAFAH1B1c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.-3-925T>G (n.-3-925T>G)
n.396T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.323T>G
n.274T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.273-925T>G
n.31-10247T>G
n.671T>G
n.128T>G
17g.2666068C>ACA397638447PAFAH1B1c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.-3-924C>A (n.-3-924C>A)
n.397C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.324C>A
n.275C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.273-924C>A
n.31-10246C>A
n.672C>A
n.129C>A
 gnomAD v4
17g.2666068C>GCA397638448PAFAH1B1c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.-3-924C>G (n.-3-924C>G)
n.397C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.324C>G
n.275C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.273-924C>G
n.31-10246C>G
n.672C>G
n.129C>G
 COSMIC
17g.2666068C>TCA397638449PAFAH1B1c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.-3-924C>T (n.-3-924C>T)
n.397C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.324C>T
n.275C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.273-924C>T
n.31-10246C>T
n.672C>T
n.129C>T
17g.2666069T>ACA497421873PAFAH1B1c.171T>A (p.Ser57=)
c.225T>A (p.Ser75=)
c.-3-923T>A (n.-3-923T>A)
n.398T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.325T>A
n.276T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.273-923T>A
n.31-10245T>A
n.673T>A
n.130T>A
17g.2666069T>CCA497421874PAFAH1B1c.171T>C (p.Ser57=)
c.225T>C (p.Ser75=)
c.-3-923T>C (n.-3-923T>C)
n.398T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.325T>C
n.276T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.273-923T>C
n.31-10245T>C
n.673T>C
n.130T>C
 gnomAD v4
17g.2666069T>GCA8283126PAFAH1B1c.171T>G (p.Ser57=)
c.225T>G (p.Ser75=)
c.-3-923T>G (n.-3-923T>G)
n.398T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.325T>G
n.276T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.273-923T>G
n.31-10245T>G
n.673T>G
n.130T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2666069T=CA2243487598PAFAH1B1c.171T= (p.Ser57=)
c.225T= (p.Ser75=)
c.-3-923T= (n.-3-923T=)
n.398T=
c.*125T= (n.*125T=)
c.-25T= (n.-25T=)
n.325T=
n.276T=
c.*41T= (n.*41T=)
n.273-923T=
n.31-10245T=
n.673T=
n.130T=

Number of alleles fetched