UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2665834_2665876delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA | CA2243487485 | PAFAH1B1 | c.118-182_118-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA (n.118-182_118-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA) c.172-182_172-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA (n.172-182_172-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA) c.-3-1158_-3-1116delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA (n.-3-1158_-3-1116delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA) n.345-182_345-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA c.*72-182_*72-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA (n.*72-182_*72-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA) c.-78-182_-78-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA (n.-78-182_-78-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA) n.272-182_272-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA n.223-182_223-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA c.33-182_33-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA (n.33-182_33-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA) n.273-1158_273-1116delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA n.31-10480_31-10438delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA n.620-182_620-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA n.77-182_77-140delinsTCAGGTGATCCACCCGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTA | |
| 17 | g.2665842_2665883del | CA980774767 | PAFAH1B1 | c.118-174_118-133del (n.118-174_118-133del) c.172-174_172-133del (n.172-174_172-133del) c.-3-1150_-3-1109del (n.-3-1150_-3-1109del) n.345-174_345-133del c.*72-174_*72-133del (n.*72-174_*72-133del) c.-78-174_-78-133del (n.-78-174_-78-133del) n.272-174_272-133del n.223-174_223-133del c.33-174_33-133del (n.33-174_33-133del) n.273-1150_273-1109del n.31-10472_31-10431del n.620-174_620-133del n.77-174_77-133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665876A>G | CA2635320230 | PAFAH1B1 | c.118-140A>G (n.118-140A>G) c.172-140A>G (n.172-140A>G) c.-3-1116A>G (n.-3-1116A>G) n.345-140A>G c.*72-140A>G (n.*72-140A>G) c.-78-140A>G (n.-78-140A>G) n.272-140A>G n.223-140A>G c.33-140A>G (n.33-140A>G) n.273-1116A>G n.31-10438A>G n.620-140A>G n.77-140A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665876A>T | CA2635320231 | PAFAH1B1 | c.118-140A>T (n.118-140A>T) c.172-140A>T (n.172-140A>T) c.-3-1116A>T (n.-3-1116A>T) n.345-140A>T c.*72-140A>T (n.*72-140A>T) c.-78-140A>T (n.-78-140A>T) n.272-140A>T n.223-140A>T c.33-140A>T (n.33-140A>T) n.273-1116A>T n.31-10438A>T n.620-140A>T n.77-140A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665877_2665878del | CA2505923688 | PAFAH1B1 | c.118-139_118-138del (n.118-139_118-138del) c.172-139_172-138del (n.172-139_172-138del) c.-3-1115_-3-1114del (n.-3-1115_-3-1114del) n.345-139_345-138del c.*72-139_*72-138del (n.*72-139_*72-138del) c.-78-139_-78-138del (n.-78-139_-78-138del) n.272-139_272-138del n.223-139_223-138del c.33-139_33-138del (n.33-139_33-138del) n.273-1115_273-1114del n.31-10437_31-10436del n.620-139_620-138del n.77-139_77-138del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665877C>A | CA2635320232 | PAFAH1B1 | c.118-139C>A (n.118-139C>A) c.172-139C>A (n.172-139C>A) c.-3-1115C>A (n.-3-1115C>A) n.345-139C>A c.*72-139C>A (n.*72-139C>A) c.-78-139C>A (n.-78-139C>A) n.272-139C>A n.223-139C>A c.33-139C>A (n.33-139C>A) n.273-1115C>A n.31-10437C>A n.620-139C>A n.77-139C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665877C>T | CA2635320233 | PAFAH1B1 | c.118-139C>T (n.118-139C>T) c.172-139C>T (n.172-139C>T) c.-3-1115C>T (n.-3-1115C>T) n.345-139C>T c.*72-139C>T (n.*72-139C>T) c.-78-139C>T (n.-78-139C>T) n.272-139C>T n.223-139C>T c.33-139C>T (n.33-139C>T) n.273-1115C>T n.31-10437C>T n.620-139C>T n.77-139C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665878A>G | CA2635320234 | PAFAH1B1 | c.118-138A>G (n.118-138A>G) c.172-138A>G (n.172-138A>G) c.-3-1114A>G (n.-3-1114A>G) n.345-138A>G c.*72-138A>G (n.*72-138A>G) c.-78-138A>G (n.-78-138A>G) n.272-138A>G n.223-138A>G c.33-138A>G (n.33-138A>G) n.273-1114A>G n.31-10436A>G n.620-138A>G n.77-138A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665879G>A | CA286904986 | PAFAH1B1 | c.118-137G>A (n.118-137G>A) c.172-137G>A (n.172-137G>A) c.-3-1113G>A (n.-3-1113G>A) n.345-137G>A c.*72-137G>A (n.*72-137G>A) c.-78-137G>A (n.-78-137G>A) n.272-137G>A n.223-137G>A c.33-137G>A (n.33-137G>A) n.273-1113G>A n.31-10435G>A n.620-137G>A n.77-137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665880G= | CA2243487515 | PAFAH1B1 | c.118-136G= (n.118-136G=) c.172-136G= (n.172-136G=) c.-3-1112G= (n.-3-1112G=) n.345-136G= c.*72-136G= (n.*72-136G=) c.-78-136G= (n.-78-136G=) n.272-136G= n.223-136G= c.33-136G= (n.33-136G=) n.273-1112G= n.31-10434G= n.620-136G= n.77-136G= | |
| 17 | g.2665880G>T | CA727473247 | PAFAH1B1 | c.118-136G>T (n.118-136G>T) c.172-136G>T (n.172-136G>T) c.-3-1112G>T (n.-3-1112G>T) n.345-136G>T c.*72-136G>T (n.*72-136G>T) c.-78-136G>T (n.-78-136G>T) n.272-136G>T n.223-136G>T c.33-136G>T (n.33-136G>T) n.273-1112G>T n.31-10434G>T n.620-136G>T n.77-136G>T | dbSNP |
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| 17 | g.2665881T>G | CA980774783 | PAFAH1B1 | c.118-135T>G (n.118-135T>G) c.172-135T>G (n.172-135T>G) c.-3-1111T>G (n.-3-1111T>G) n.345-135T>G c.*72-135T>G (n.*72-135T>G) c.-78-135T>G (n.-78-135T>G) n.272-135T>G n.223-135T>G c.33-135T>G (n.33-135T>G) n.273-1111T>G n.31-10433T>G n.620-135T>G n.77-135T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665885C>T | CA2635320235 | PAFAH1B1 | c.118-131C>T (n.118-131C>T) c.172-131C>T (n.172-131C>T) c.-3-1107C>T (n.-3-1107C>T) n.345-131C>T c.*72-131C>T (n.*72-131C>T) c.-78-131C>T (n.-78-131C>T) n.272-131C>T n.223-131C>T c.33-131C>T (n.33-131C>T) n.273-1107C>T n.31-10429C>T n.620-131C>T n.77-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665886C>T | CA2635320236 | PAFAH1B1 | c.118-130C>T (n.118-130C>T) c.172-130C>T (n.172-130C>T) c.-3-1106C>T (n.-3-1106C>T) n.345-130C>T c.*72-130C>T (n.*72-130C>T) c.-78-130C>T (n.-78-130C>T) n.272-130C>T n.223-130C>T c.33-130C>T (n.33-130C>T) n.273-1106C>T n.31-10428C>T n.620-130C>T n.77-130C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665888C= | CA2243487518 | PAFAH1B1 | c.118-128C= (n.118-128C=) c.172-128C= (n.172-128C=) c.-3-1104C= (n.-3-1104C=) n.345-128C= c.*72-128C= (n.*72-128C=) c.-78-128C= (n.-78-128C=) n.272-128C= n.223-128C= c.33-128C= (n.33-128C=) n.273-1104C= n.31-10426C= n.620-128C= n.77-128C= | |
| 17 | g.2665888C>G | CA980774784 | PAFAH1B1 | c.118-128C>G (n.118-128C>G) c.172-128C>G (n.172-128C>G) c.-3-1104C>G (n.-3-1104C>G) n.345-128C>G c.*72-128C>G (n.*72-128C>G) c.-78-128C>G (n.-78-128C>G) n.272-128C>G n.223-128C>G c.33-128C>G (n.33-128C>G) n.273-1104C>G n.31-10426C>G n.620-128C>G n.77-128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665888C>T | CA2243487517 | PAFAH1B1 | c.118-128C>T (n.118-128C>T) c.172-128C>T (n.172-128C>T) c.-3-1104C>T (n.-3-1104C>T) n.345-128C>T c.*72-128C>T (n.*72-128C>T) c.-78-128C>T (n.-78-128C>T) n.272-128C>T n.223-128C>T c.33-128C>T (n.33-128C>T) n.273-1104C>T n.31-10426C>T n.620-128C>T n.77-128C>T | dbSNP |
| 17 | g.2665889C>A | CA727473252 | PAFAH1B1 | c.118-127C>A (n.118-127C>A) c.172-127C>A (n.172-127C>A) c.-3-1103C>A (n.-3-1103C>A) n.345-127C>A c.*72-127C>A (n.*72-127C>A) c.-78-127C>A (n.-78-127C>A) n.272-127C>A n.223-127C>A c.33-127C>A (n.33-127C>A) n.273-1103C>A n.31-10425C>A n.620-127C>A n.77-127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665889C= | CA2243487519 | PAFAH1B1 | c.118-127C= (n.118-127C=) c.172-127C= (n.172-127C=) c.-3-1103C= (n.-3-1103C=) n.345-127C= c.*72-127C= (n.*72-127C=) c.-78-127C= (n.-78-127C=) n.272-127C= n.223-127C= c.33-127C= (n.33-127C=) n.273-1103C= n.31-10425C= n.620-127C= n.77-127C= | |
| 17 | g.2665889C>T | CA727473257 | PAFAH1B1 | c.118-127C>T (n.118-127C>T) c.172-127C>T (n.172-127C>T) c.-3-1103C>T (n.-3-1103C>T) n.345-127C>T c.*72-127C>T (n.*72-127C>T) c.-78-127C>T (n.-78-127C>T) n.272-127C>T n.223-127C>T c.33-127C>T (n.33-127C>T) n.273-1103C>T n.31-10425C>T n.620-127C>T n.77-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665890A= | CA2243487520 | PAFAH1B1 | c.118-126A= (n.118-126A=) c.172-126A= (n.172-126A=) c.-3-1102A= (n.-3-1102A=) n.345-126A= c.*72-126A= (n.*72-126A=) c.-78-126A= (n.-78-126A=) n.272-126A= n.223-126A= c.33-126A= (n.33-126A=) n.273-1102A= n.31-10424A= n.620-126A= n.77-126A= | |
| 17 | g.2665890A>G | CA624508824 | PAFAH1B1 | c.118-126A>G (n.118-126A>G) c.172-126A>G (n.172-126A>G) c.-3-1102A>G (n.-3-1102A>G) n.345-126A>G c.*72-126A>G (n.*72-126A>G) c.-78-126A>G (n.-78-126A>G) n.272-126A>G n.223-126A>G c.33-126A>G (n.33-126A>G) n.273-1102A>G n.31-10424A>G n.620-126A>G n.77-126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665892G>A | CA2808226578 | PAFAH1B1 | c.118-124G>A (n.118-124G>A) c.172-124G>A (n.172-124G>A) c.-3-1100G>A (n.-3-1100G>A) n.345-124G>A c.*72-124G>A (n.*72-124G>A) c.-78-124G>A (n.-78-124G>A) n.272-124G>A n.223-124G>A c.33-124G>A (n.33-124G>A) n.273-1100G>A n.31-10422G>A n.620-124G>A n.77-124G>A | |
| 17 | g.2665892G>C | CA286904988 | PAFAH1B1 | c.118-124G>C (n.118-124G>C) c.172-124G>C (n.172-124G>C) c.-3-1100G>C (n.-3-1100G>C) n.345-124G>C c.*72-124G>C (n.*72-124G>C) c.-78-124G>C (n.-78-124G>C) n.272-124G>C n.223-124G>C c.33-124G>C (n.33-124G>C) n.273-1100G>C n.31-10422G>C n.620-124G>C n.77-124G>C | dbSNP |
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| 17 | g.2665892G>T | CA2635320237 | PAFAH1B1 | c.118-124G>T (n.118-124G>T) c.172-124G>T (n.172-124G>T) c.-3-1100G>T (n.-3-1100G>T) n.345-124G>T c.*72-124G>T (n.*72-124G>T) c.-78-124G>T (n.-78-124G>T) n.272-124G>T n.223-124G>T c.33-124G>T (n.33-124G>T) n.273-1100G>T n.31-10422G>T n.620-124G>T n.77-124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665893C>A | CA2635320238 | PAFAH1B1 | c.118-123C>A (n.118-123C>A) c.172-123C>A (n.172-123C>A) c.-3-1099C>A (n.-3-1099C>A) n.345-123C>A c.*72-123C>A (n.*72-123C>A) c.-78-123C>A (n.-78-123C>A) n.272-123C>A n.223-123C>A c.33-123C>A (n.33-123C>A) n.273-1099C>A n.31-10421C>A n.620-123C>A n.77-123C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665893C>T | CA2635320239 | PAFAH1B1 | c.118-123C>T (n.118-123C>T) c.172-123C>T (n.172-123C>T) c.-3-1099C>T (n.-3-1099C>T) n.345-123C>T c.*72-123C>T (n.*72-123C>T) c.-78-123C>T (n.-78-123C>T) n.272-123C>T n.223-123C>T c.33-123C>T (n.33-123C>T) n.273-1099C>T n.31-10421C>T n.620-123C>T n.77-123C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665894C>A | CA2635320240 | PAFAH1B1 | c.118-122C>A (n.118-122C>A) c.172-122C>A (n.172-122C>A) c.-3-1098C>A (n.-3-1098C>A) n.345-122C>A c.*72-122C>A (n.*72-122C>A) c.-78-122C>A (n.-78-122C>A) n.272-122C>A n.223-122C>A c.33-122C>A (n.33-122C>A) n.273-1098C>A n.31-10420C>A n.620-122C>A n.77-122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665895C>T | CA2635320241 | PAFAH1B1 | c.118-121C>T (n.118-121C>T) c.172-121C>T (n.172-121C>T) c.-3-1097C>T (n.-3-1097C>T) n.345-121C>T c.*72-121C>T (n.*72-121C>T) c.-78-121C>T (n.-78-121C>T) n.272-121C>T n.223-121C>T c.33-121C>T (n.33-121C>T) n.273-1097C>T n.31-10419C>T n.620-121C>T n.77-121C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665897G>A | CA2243487523 | PAFAH1B1 | c.118-119G>A (n.118-119G>A) c.172-119G>A (n.172-119G>A) c.-3-1095G>A (n.-3-1095G>A) n.345-119G>A c.*72-119G>A (n.*72-119G>A) c.-78-119G>A (n.-78-119G>A) n.272-119G>A n.223-119G>A c.33-119G>A (n.33-119G>A) n.273-1095G>A n.31-10417G>A n.620-119G>A n.77-119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665897G= | CA2243487522 | PAFAH1B1 | c.118-119G= (n.118-119G=) c.172-119G= (n.172-119G=) c.-3-1095G= (n.-3-1095G=) n.345-119G= c.*72-119G= (n.*72-119G=) c.-78-119G= (n.-78-119G=) n.272-119G= n.223-119G= c.33-119G= (n.33-119G=) n.273-1095G= n.31-10417G= n.620-119G= n.77-119G= | |
| 17 | g.2665898C>A | CA2635320242 | PAFAH1B1 | c.118-118C>A (n.118-118C>A) c.172-118C>A (n.172-118C>A) c.-3-1094C>A (n.-3-1094C>A) n.345-118C>A c.*72-118C>A (n.*72-118C>A) c.-78-118C>A (n.-78-118C>A) n.272-118C>A n.223-118C>A c.33-118C>A (n.33-118C>A) n.273-1094C>A n.31-10416C>A n.620-118C>A n.77-118C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665898C= | CA2243487524 | PAFAH1B1 | c.118-118C= (n.118-118C=) c.172-118C= (n.172-118C=) c.-3-1094C= (n.-3-1094C=) n.345-118C= c.*72-118C= (n.*72-118C=) c.-78-118C= (n.-78-118C=) n.272-118C= n.223-118C= c.33-118C= (n.33-118C=) n.273-1094C= n.31-10416C= n.620-118C= n.77-118C= | |
| 17 | g.2665898C>G | CA286904990 | PAFAH1B1 | c.118-118C>G (n.118-118C>G) c.172-118C>G (n.172-118C>G) c.-3-1094C>G (n.-3-1094C>G) n.345-118C>G c.*72-118C>G (n.*72-118C>G) c.-78-118C>G (n.-78-118C>G) n.272-118C>G n.223-118C>G c.33-118C>G (n.33-118C>G) n.273-1094C>G n.31-10416C>G n.620-118C>G n.77-118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665898C>T | CA2635320243 | PAFAH1B1 | c.118-118C>T (n.118-118C>T) c.172-118C>T (n.172-118C>T) c.-3-1094C>T (n.-3-1094C>T) n.345-118C>T c.*72-118C>T (n.*72-118C>T) c.-78-118C>T (n.-78-118C>T) n.272-118C>T n.223-118C>T c.33-118C>T (n.33-118C>T) n.273-1094C>T n.31-10416C>T n.620-118C>T n.77-118C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665899C>A | CA2635320244 | PAFAH1B1 | c.118-117C>A (n.118-117C>A) c.172-117C>A (n.172-117C>A) c.-3-1093C>A (n.-3-1093C>A) n.345-117C>A c.*72-117C>A (n.*72-117C>A) c.-78-117C>A (n.-78-117C>A) n.272-117C>A n.223-117C>A c.33-117C>A (n.33-117C>A) n.273-1093C>A n.31-10415C>A n.620-117C>A n.77-117C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665899C>T | CA2635320245 | PAFAH1B1 | c.118-117C>T (n.118-117C>T) c.172-117C>T (n.172-117C>T) c.-3-1093C>T (n.-3-1093C>T) n.345-117C>T c.*72-117C>T (n.*72-117C>T) c.-78-117C>T (n.-78-117C>T) n.272-117C>T n.223-117C>T c.33-117C>T (n.33-117C>T) n.273-1093C>T n.31-10415C>T n.620-117C>T n.77-117C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665900A= | CA2243487525 | PAFAH1B1 | c.118-116A= (n.118-116A=) c.172-116A= (n.172-116A=) c.-3-1092A= (n.-3-1092A=) n.345-116A= c.*72-116A= (n.*72-116A=) c.-78-116A= (n.-78-116A=) n.272-116A= n.223-116A= c.33-116A= (n.33-116A=) n.273-1092A= n.31-10414A= n.620-116A= n.77-116A= | |
| 17 | g.2665900A>G | CA2243487526 | PAFAH1B1 | c.118-116A>G (n.118-116A>G) c.172-116A>G (n.172-116A>G) c.-3-1092A>G (n.-3-1092A>G) n.345-116A>G c.*72-116A>G (n.*72-116A>G) c.-78-116A>G (n.-78-116A>G) n.272-116A>G n.223-116A>G c.33-116A>G (n.33-116A>G) n.273-1092A>G n.31-10414A>G n.620-116A>G n.77-116A>G | dbSNP |
| 17 | g.2665901C= | CA2243487527 | PAFAH1B1 | c.118-115C= (n.118-115C=) c.172-115C= (n.172-115C=) c.-3-1091C= (n.-3-1091C=) n.345-115C= c.*72-115C= (n.*72-115C=) c.-78-115C= (n.-78-115C=) n.272-115C= n.223-115C= c.33-115C= (n.33-115C=) n.273-1091C= n.31-10413C= n.620-115C= n.77-115C= | |
| 17 | g.2665901C>T | CA2243487528 | PAFAH1B1 | c.118-115C>T (n.118-115C>T) c.172-115C>T (n.172-115C>T) c.-3-1091C>T (n.-3-1091C>T) n.345-115C>T c.*72-115C>T (n.*72-115C>T) c.-78-115C>T (n.-78-115C>T) n.272-115C>T n.223-115C>T c.33-115C>T (n.33-115C>T) n.273-1091C>T n.31-10413C>T n.620-115C>T n.77-115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665902T>C | CA2635320247 | PAFAH1B1 | c.118-114T>C (n.118-114T>C) c.172-114T>C (n.172-114T>C) c.-3-1090T>C (n.-3-1090T>C) n.345-114T>C c.*72-114T>C (n.*72-114T>C) c.-78-114T>C (n.-78-114T>C) n.272-114T>C n.223-114T>C c.33-114T>C (n.33-114T>C) n.273-1090T>C n.31-10412T>C n.620-114T>C n.77-114T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665904_2665918del | CA2635320246 | PAFAH1B1 | c.118-112_118-98del (n.118-112_118-98del) c.172-112_172-98del (n.172-112_172-98del) c.-3-1088_-3-1074del (n.-3-1088_-3-1074del) n.345-112_345-98del c.*72-112_*72-98del (n.*72-112_*72-98del) c.-78-112_-78-98del (n.-78-112_-78-98del) n.272-112_272-98del n.223-112_223-98del c.33-112_33-98del (n.33-112_33-98del) n.273-1088_273-1074del n.31-10410_31-10396del n.620-112_620-98del n.77-112_77-98del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665903C>G | CA2635320248 | PAFAH1B1 | c.118-113C>G (n.118-113C>G) c.172-113C>G (n.172-113C>G) c.-3-1089C>G (n.-3-1089C>G) n.345-113C>G c.*72-113C>G (n.*72-113C>G) c.-78-113C>G (n.-78-113C>G) n.272-113C>G n.223-113C>G c.33-113C>G (n.33-113C>G) n.273-1089C>G n.31-10411C>G n.620-113C>G n.77-113C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665903C>T | CA2733152578 | PAFAH1B1 | c.118-113C>T (n.118-113C>T) c.172-113C>T (n.172-113C>T) c.-3-1089C>T (n.-3-1089C>T) n.345-113C>T c.*72-113C>T (n.*72-113C>T) c.-78-113C>T (n.-78-113C>T) n.272-113C>T n.223-113C>T c.33-113C>T (n.33-113C>T) n.273-1089C>T n.31-10411C>T n.620-113C>T n.77-113C>T | dbSNP |
| 17 | g.2665904C>A | CA727473265 | PAFAH1B1 | c.118-112C>A (n.118-112C>A) c.172-112C>A (n.172-112C>A) c.-3-1088C>A (n.-3-1088C>A) n.345-112C>A c.*72-112C>A (n.*72-112C>A) c.-78-112C>A (n.-78-112C>A) n.272-112C>A n.223-112C>A c.33-112C>A (n.33-112C>A) n.273-1088C>A n.31-10410C>A n.620-112C>A n.77-112C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665904C= | CA2243487529 | PAFAH1B1 | c.118-112C= (n.118-112C=) c.172-112C= (n.172-112C=) c.-3-1088C= (n.-3-1088C=) n.345-112C= c.*72-112C= (n.*72-112C=) c.-78-112C= (n.-78-112C=) n.272-112C= n.223-112C= c.33-112C= (n.33-112C=) n.273-1088C= n.31-10410C= n.620-112C= n.77-112C= | |
| 17 | g.2665905C>T | CA2635320249 | PAFAH1B1 | c.118-111C>T (n.118-111C>T) c.172-111C>T (n.172-111C>T) c.-3-1087C>T (n.-3-1087C>T) n.345-111C>T c.*72-111C>T (n.*72-111C>T) c.-78-111C>T (n.-78-111C>T) n.272-111C>T n.223-111C>T c.33-111C>T (n.33-111C>T) n.273-1087C>T n.31-10409C>T n.620-111C>T n.77-111C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665905_2665908delinsCTTT | CA2243487530 | PAFAH1B1 | c.118-111_118-108delinsCTTT (n.118-111_118-108delinsCTTT) c.172-111_172-108delinsCTTT (n.172-111_172-108delinsCTTT) c.-3-1087_-3-1084delinsCTTT (n.-3-1087_-3-1084delinsCTTT) n.345-111_345-108delinsCTTT c.*72-111_*72-108delinsCTTT (n.*72-111_*72-108delinsCTTT) c.-78-111_-78-108delinsCTTT (n.-78-111_-78-108delinsCTTT) n.272-111_272-108delinsCTTT n.223-111_223-108delinsCTTT c.33-111_33-108delinsCTTT (n.33-111_33-108delinsCTTT) n.273-1087_273-1084delinsCTTT n.31-10409_31-10406delinsCTTT n.620-111_620-108delinsCTTT n.77-111_77-108delinsCTTT | |
| 17 | g.2665906T>C | CA2635320251 | PAFAH1B1 | c.118-110T>C (n.118-110T>C) c.172-110T>C (n.172-110T>C) c.-3-1086T>C (n.-3-1086T>C) n.345-110T>C c.*72-110T>C (n.*72-110T>C) c.-78-110T>C (n.-78-110T>C) n.272-110T>C n.223-110T>C c.33-110T>C (n.33-110T>C) n.273-1086T>C n.31-10408T>C n.620-110T>C n.77-110T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665912del | CA727473266 | PAFAH1B1 | c.118-104del (n.118-104del) c.172-104del (n.172-104del) c.-3-1080del (n.-3-1080del) n.345-104del c.*72-104del (n.*72-104del) c.-78-104del (n.-78-104del) n.272-104del n.223-104del c.33-104del (n.33-104del) n.273-1080del n.31-10402del n.620-104del n.77-104del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665910_2665912del | CA2243487531 | PAFAH1B1 | c.118-106_118-104del (n.118-106_118-104del) c.172-106_172-104del (n.172-106_172-104del) c.-3-1082_-3-1080del (n.-3-1082_-3-1080del) n.345-106_345-104del c.*72-106_*72-104del (n.*72-106_*72-104del) c.-78-106_-78-104del (n.-78-106_-78-104del) n.272-106_272-104del n.223-106_223-104del c.33-106_33-104del (n.33-106_33-104del) n.273-1082_273-1080del n.31-10404_31-10402del n.620-106_620-104del n.77-106_77-104del | dbSNP |
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| 17 | g.2665912T>A | CA2635320252 | PAFAH1B1 | c.118-104T>A (n.118-104T>A) c.172-104T>A (n.172-104T>A) c.-3-1080T>A (n.-3-1080T>A) n.345-104T>A c.*72-104T>A (n.*72-104T>A) c.-78-104T>A (n.-78-104T>A) n.272-104T>A n.223-104T>A c.33-104T>A (n.33-104T>A) n.273-1080T>A n.31-10402T>A n.620-104T>A n.77-104T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665913A= | CA2243487532 | PAFAH1B1 | c.118-103A= (n.118-103A=) c.172-103A= (n.172-103A=) c.-3-1079A= (n.-3-1079A=) n.345-103A= c.*72-103A= (n.*72-103A=) c.-78-103A= (n.-78-103A=) n.272-103A= n.223-103A= c.33-103A= (n.33-103A=) n.273-1079A= n.31-10401A= n.620-103A= n.77-103A= | |
| 17 | g.2665913A>G | CA624508825 | PAFAH1B1 | c.118-103A>G (n.118-103A>G) c.172-103A>G (n.172-103A>G) c.-3-1079A>G (n.-3-1079A>G) n.345-103A>G c.*72-103A>G (n.*72-103A>G) c.-78-103A>G (n.-78-103A>G) n.272-103A>G n.223-103A>G c.33-103A>G (n.33-103A>G) n.273-1079A>G n.31-10401A>G n.620-103A>G n.77-103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665913A>T | CA2635320253 | PAFAH1B1 | c.118-103A>T (n.118-103A>T) c.172-103A>T (n.172-103A>T) c.-3-1079A>T (n.-3-1079A>T) n.345-103A>T c.*72-103A>T (n.*72-103A>T) c.-78-103A>T (n.-78-103A>T) n.272-103A>T n.223-103A>T c.33-103A>T (n.33-103A>T) n.273-1079A>T n.31-10401A>T n.620-103A>T n.77-103A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665915A= | CA2243487533 | PAFAH1B1 | c.118-101A= (n.118-101A=) c.172-101A= (n.172-101A=) c.-3-1077A= (n.-3-1077A=) n.345-101A= c.*72-101A= (n.*72-101A=) c.-78-101A= (n.-78-101A=) n.272-101A= n.223-101A= c.33-101A= (n.33-101A=) n.273-1077A= n.31-10399A= n.620-101A= n.77-101A= | |
| 17 | g.2665915A>C | CA2243487534 | PAFAH1B1 | c.118-101A>C (n.118-101A>C) c.172-101A>C (n.172-101A>C) c.-3-1077A>C (n.-3-1077A>C) n.345-101A>C c.*72-101A>C (n.*72-101A>C) c.-78-101A>C (n.-78-101A>C) n.272-101A>C n.223-101A>C c.33-101A>C (n.33-101A>C) n.273-1077A>C n.31-10399A>C n.620-101A>C n.77-101A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665915_2665921del | CA2635320254 | PAFAH1B1 | c.118-101_118-95del (n.118-101_118-95del) c.172-101_172-95del (n.172-101_172-95del) c.-3-1077_-3-1071del (n.-3-1077_-3-1071del) n.345-101_345-95del c.*72-101_*72-95del (n.*72-101_*72-95del) c.-78-101_-78-95del (n.-78-101_-78-95del) n.272-101_272-95del n.223-101_223-95del c.33-101_33-95del (n.33-101_33-95del) n.273-1077_273-1071del n.31-10399_31-10393del n.620-101_620-95del n.77-101_77-95del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665916A= | CA2243487536 | PAFAH1B1 | c.118-100A= (n.118-100A=) c.172-100A= (n.172-100A=) c.-3-1076A= (n.-3-1076A=) n.345-100A= c.*72-100A= (n.*72-100A=) c.-78-100A= (n.-78-100A=) n.272-100A= n.223-100A= c.33-100A= (n.33-100A=) n.273-1076A= n.31-10398A= n.620-100A= n.77-100A= | |
| 17 | g.2665916A>G | CA2243487535 | PAFAH1B1 | c.118-100A>G (n.118-100A>G) c.172-100A>G (n.172-100A>G) c.-3-1076A>G (n.-3-1076A>G) n.345-100A>G c.*72-100A>G (n.*72-100A>G) c.-78-100A>G (n.-78-100A>G) n.272-100A>G n.223-100A>G c.33-100A>G (n.33-100A>G) n.273-1076A>G n.31-10398A>G n.620-100A>G n.77-100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665918del | CA2635320255 | PAFAH1B1 | c.118-98del (n.118-98del) c.172-98del (n.172-98del) c.-3-1074del (n.-3-1074del) n.345-98del c.*72-98del (n.*72-98del) c.-78-98del (n.-78-98del) n.272-98del n.223-98del c.33-98del (n.33-98del) n.273-1074del n.31-10396del n.620-98del n.77-98del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665918C>A | CA2635320256 | PAFAH1B1 | c.118-98C>A (n.118-98C>A) c.172-98C>A (n.172-98C>A) c.-3-1074C>A (n.-3-1074C>A) n.345-98C>A c.*72-98C>A (n.*72-98C>A) c.-78-98C>A (n.-78-98C>A) n.272-98C>A n.223-98C>A c.33-98C>A (n.33-98C>A) n.273-1074C>A n.31-10396C>A n.620-98C>A n.77-98C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665922T>A | CA286904993 | PAFAH1B1 | c.118-94T>A (n.118-94T>A) c.172-94T>A (n.172-94T>A) c.-3-1070T>A (n.-3-1070T>A) n.345-94T>A c.*72-94T>A (n.*72-94T>A) c.-78-94T>A (n.-78-94T>A) n.272-94T>A n.223-94T>A c.33-94T>A (n.33-94T>A) n.273-1070T>A n.31-10392T>A n.620-94T>A n.77-94T>A | dbSNP |
| 17 | g.2665922T>C | CA2635320257 | PAFAH1B1 | c.118-94T>C (n.118-94T>C) c.172-94T>C (n.172-94T>C) c.-3-1070T>C (n.-3-1070T>C) n.345-94T>C c.*72-94T>C (n.*72-94T>C) c.-78-94T>C (n.-78-94T>C) n.272-94T>C n.223-94T>C c.33-94T>C (n.33-94T>C) n.273-1070T>C n.31-10392T>C n.620-94T>C n.77-94T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665922T= | CA2243487537 | PAFAH1B1 | c.118-94T= (n.118-94T=) c.172-94T= (n.172-94T=) c.-3-1070T= (n.-3-1070T=) n.345-94T= c.*72-94T= (n.*72-94T=) c.-78-94T= (n.-78-94T=) n.272-94T= n.223-94T= c.33-94T= (n.33-94T=) n.273-1070T= n.31-10392T= n.620-94T= n.77-94T= | |
| 17 | g.2665924T>C | CA980774790 | PAFAH1B1 | c.118-92T>C (n.118-92T>C) c.172-92T>C (n.172-92T>C) c.-3-1068T>C (n.-3-1068T>C) n.345-92T>C c.*72-92T>C (n.*72-92T>C) c.-78-92T>C (n.-78-92T>C) n.272-92T>C n.223-92T>C c.33-92T>C (n.33-92T>C) n.273-1068T>C n.31-10390T>C n.620-92T>C n.77-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665924T= | CA2243487538 | PAFAH1B1 | c.118-92T= (n.118-92T=) c.172-92T= (n.172-92T=) c.-3-1068T= (n.-3-1068T=) n.345-92T= c.*72-92T= (n.*72-92T=) c.-78-92T= (n.-78-92T=) n.272-92T= n.223-92T= c.33-92T= (n.33-92T=) n.273-1068T= n.31-10390T= n.620-92T= n.77-92T= | |
| 17 | g.2665926T>C | CA2635320258 | PAFAH1B1 | c.118-90T>C (n.118-90T>C) c.172-90T>C (n.172-90T>C) c.-3-1066T>C (n.-3-1066T>C) n.345-90T>C c.*72-90T>C (n.*72-90T>C) c.-78-90T>C (n.-78-90T>C) n.272-90T>C n.223-90T>C c.33-90T>C (n.33-90T>C) n.273-1066T>C n.31-10388T>C n.620-90T>C n.77-90T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665927A>C | CA2576150532 | PAFAH1B1 | c.118-89A>C (n.118-89A>C) c.172-89A>C (n.172-89A>C) c.-3-1065A>C (n.-3-1065A>C) n.345-89A>C c.*72-89A>C (n.*72-89A>C) c.-78-89A>C (n.-78-89A>C) n.272-89A>C n.223-89A>C c.33-89A>C (n.33-89A>C) n.273-1065A>C n.31-10387A>C n.620-89A>C n.77-89A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665927A>G | CA2635320259 | PAFAH1B1 | c.118-89A>G (n.118-89A>G) c.172-89A>G (n.172-89A>G) c.-3-1065A>G (n.-3-1065A>G) n.345-89A>G c.*72-89A>G (n.*72-89A>G) c.-78-89A>G (n.-78-89A>G) n.272-89A>G n.223-89A>G c.33-89A>G (n.33-89A>G) n.273-1065A>G n.31-10387A>G n.620-89A>G n.77-89A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665927A>T | CA2576150533 | PAFAH1B1 | c.118-89A>T (n.118-89A>T) c.172-89A>T (n.172-89A>T) c.-3-1065A>T (n.-3-1065A>T) n.345-89A>T c.*72-89A>T (n.*72-89A>T) c.-78-89A>T (n.-78-89A>T) n.272-89A>T n.223-89A>T c.33-89A>T (n.33-89A>T) n.273-1065A>T n.31-10387A>T n.620-89A>T n.77-89A>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665928G>T | CA624508826 | PAFAH1B1 | c.118-88G>T (n.118-88G>T) c.172-88G>T (n.172-88G>T) c.-3-1064G>T (n.-3-1064G>T) n.345-88G>T c.*72-88G>T (n.*72-88G>T) c.-78-88G>T (n.-78-88G>T) n.272-88G>T n.223-88G>T c.33-88G>T (n.33-88G>T) n.273-1064G>T n.31-10386G>T n.620-88G>T n.77-88G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665929T>G | CA2635320260 | PAFAH1B1 | c.118-87T>G (n.118-87T>G) c.172-87T>G (n.172-87T>G) c.-3-1063T>G (n.-3-1063T>G) n.345-87T>G c.*72-87T>G (n.*72-87T>G) c.-78-87T>G (n.-78-87T>G) n.272-87T>G n.223-87T>G c.33-87T>G (n.33-87T>G) n.273-1063T>G n.31-10385T>G n.620-87T>G n.77-87T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665931A= | CA2243487540 | PAFAH1B1 | c.118-85A= (n.118-85A=) c.172-85A= (n.172-85A=) c.-3-1061A= (n.-3-1061A=) n.345-85A= c.*72-85A= (n.*72-85A=) c.-78-85A= (n.-78-85A=) n.272-85A= n.223-85A= c.33-85A= (n.33-85A=) n.273-1061A= n.31-10383A= n.620-85A= n.77-85A= | |
| 17 | g.2665931A>G | CA2243487541 | PAFAH1B1 | c.118-85A>G (n.118-85A>G) c.172-85A>G (n.172-85A>G) c.-3-1061A>G (n.-3-1061A>G) n.345-85A>G c.*72-85A>G (n.*72-85A>G) c.-78-85A>G (n.-78-85A>G) n.272-85A>G n.223-85A>G c.33-85A>G (n.33-85A>G) n.273-1061A>G n.31-10383A>G n.620-85A>G n.77-85A>G | dbSNP |
| 17 | g.2665932T>A | CA2635320261 | PAFAH1B1 | c.118-84T>A (n.118-84T>A) c.172-84T>A (n.172-84T>A) c.-3-1060T>A (n.-3-1060T>A) n.345-84T>A c.*72-84T>A (n.*72-84T>A) c.-78-84T>A (n.-78-84T>A) n.272-84T>A n.223-84T>A c.33-84T>A (n.33-84T>A) n.273-1060T>A n.31-10382T>A n.620-84T>A n.77-84T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665933A>G | CA2635320262 | PAFAH1B1 | c.118-83A>G (n.118-83A>G) c.172-83A>G (n.172-83A>G) c.-3-1059A>G (n.-3-1059A>G) n.345-83A>G c.*72-83A>G (n.*72-83A>G) c.-78-83A>G (n.-78-83A>G) n.272-83A>G n.223-83A>G c.33-83A>G (n.33-83A>G) n.273-1059A>G n.31-10381A>G n.620-83A>G n.77-83A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665934T>C | CA727473277 | PAFAH1B1 | c.118-82T>C (n.118-82T>C) c.172-82T>C (n.172-82T>C) c.-3-1058T>C (n.-3-1058T>C) n.345-82T>C c.*72-82T>C (n.*72-82T>C) c.-78-82T>C (n.-78-82T>C) n.272-82T>C n.223-82T>C c.33-82T>C (n.33-82T>C) n.273-1058T>C n.31-10380T>C n.620-82T>C n.77-82T>C | dbSNP |
| 17 | g.2665934T= | CA2243487542 | PAFAH1B1 | c.118-82T= (n.118-82T=) c.172-82T= (n.172-82T=) c.-3-1058T= (n.-3-1058T=) n.345-82T= c.*72-82T= (n.*72-82T=) c.-78-82T= (n.-78-82T=) n.272-82T= n.223-82T= c.33-82T= (n.33-82T=) n.273-1058T= n.31-10380T= n.620-82T= n.77-82T= | |
| 17 | g.2665935T>C | CA2635320263 | PAFAH1B1 | c.118-81T>C (n.118-81T>C) c.172-81T>C (n.172-81T>C) c.-3-1057T>C (n.-3-1057T>C) n.345-81T>C c.*72-81T>C (n.*72-81T>C) c.-78-81T>C (n.-78-81T>C) n.272-81T>C n.223-81T>C c.33-81T>C (n.33-81T>C) n.273-1057T>C n.31-10379T>C n.620-81T>C n.77-81T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665937G>A | CA2635320264 | PAFAH1B1 | c.118-79G>A (n.118-79G>A) c.172-79G>A (n.172-79G>A) c.-3-1055G>A (n.-3-1055G>A) n.345-79G>A c.*72-79G>A (n.*72-79G>A) c.-78-79G>A (n.-78-79G>A) n.272-79G>A n.223-79G>A c.33-79G>A (n.33-79G>A) n.273-1055G>A n.31-10377G>A n.620-79G>A n.77-79G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665937G>T | CA980774794 | PAFAH1B1 | c.118-79G>T (n.118-79G>T) c.172-79G>T (n.172-79G>T) c.-3-1055G>T (n.-3-1055G>T) n.345-79G>T c.*72-79G>T (n.*72-79G>T) c.-78-79G>T (n.-78-79G>T) n.272-79G>T n.223-79G>T c.33-79G>T (n.33-79G>T) n.273-1055G>T n.31-10377G>T n.620-79G>T n.77-79G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665938G>T | CA2635320265 | PAFAH1B1 | c.118-78G>T (n.118-78G>T) c.172-78G>T (n.172-78G>T) c.-3-1054G>T (n.-3-1054G>T) n.345-78G>T c.*72-78G>T (n.*72-78G>T) c.-78-78G>T (n.-78-78G>T) n.272-78G>T n.223-78G>T c.33-78G>T (n.33-78G>T) n.273-1054G>T n.31-10376G>T n.620-78G>T n.77-78G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665939A= | CA2243487543 | PAFAH1B1 | c.118-77A= (n.118-77A=) c.172-77A= (n.172-77A=) c.-3-1053A= (n.-3-1053A=) n.345-77A= c.*72-77A= (n.*72-77A=) c.-78-77A= (n.-78-77A=) n.272-77A= n.223-77A= c.33-77A= (n.33-77A=) n.273-1053A= n.31-10375A= n.620-77A= n.77-77A= | |
| 17 | g.2665939A>C | CA727473282 | PAFAH1B1 | c.118-77A>C (n.118-77A>C) c.172-77A>C (n.172-77A>C) c.-3-1053A>C (n.-3-1053A>C) n.345-77A>C c.*72-77A>C (n.*72-77A>C) c.-78-77A>C (n.-78-77A>C) n.272-77A>C n.223-77A>C c.33-77A>C (n.33-77A>C) n.273-1053A>C n.31-10375A>C n.620-77A>C n.77-77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665939A>G | CA2732948339 | PAFAH1B1 | c.118-77A>G (n.118-77A>G) c.172-77A>G (n.172-77A>G) c.-3-1053A>G (n.-3-1053A>G) n.345-77A>G c.*72-77A>G (n.*72-77A>G) c.-78-77A>G (n.-78-77A>G) n.272-77A>G n.223-77A>G c.33-77A>G (n.33-77A>G) n.273-1053A>G n.31-10375A>G n.620-77A>G n.77-77A>G | dbSNP |
| 17 | g.2665940C>A | CA2635320266 | PAFAH1B1 | c.118-76C>A (n.118-76C>A) c.172-76C>A (n.172-76C>A) c.-3-1052C>A (n.-3-1052C>A) n.345-76C>A c.*72-76C>A (n.*72-76C>A) c.-78-76C>A (n.-78-76C>A) n.272-76C>A n.223-76C>A c.33-76C>A (n.33-76C>A) n.273-1052C>A n.31-10374C>A n.620-76C>A n.77-76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665940C= | CA2243487544 | PAFAH1B1 | c.118-76C= (n.118-76C=) c.172-76C= (n.172-76C=) c.-3-1052C= (n.-3-1052C=) n.345-76C= c.*72-76C= (n.*72-76C=) c.-78-76C= (n.-78-76C=) n.272-76C= n.223-76C= c.33-76C= (n.33-76C=) n.273-1052C= n.31-10374C= n.620-76C= n.77-76C= | |
| 17 | g.2665940C>T | CA656795594 | PAFAH1B1 | c.118-76C>T (n.118-76C>T) c.172-76C>T (n.172-76C>T) c.-3-1052C>T (n.-3-1052C>T) n.345-76C>T c.*72-76C>T (n.*72-76C>T) c.-78-76C>T (n.-78-76C>T) n.272-76C>T n.223-76C>T c.33-76C>T (n.33-76C>T) n.273-1052C>T n.31-10374C>T n.620-76C>T n.77-76C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2665941T>A | CA2808226590 | PAFAH1B1 | c.118-75T>A (n.118-75T>A) c.172-75T>A (n.172-75T>A) c.-3-1051T>A (n.-3-1051T>A) n.345-75T>A c.*72-75T>A (n.*72-75T>A) c.-78-75T>A (n.-78-75T>A) n.272-75T>A n.223-75T>A c.33-75T>A (n.33-75T>A) n.273-1051T>A n.31-10373T>A n.620-75T>A n.77-75T>A | |
| 17 | g.2665941T>C | CA2635320267 | PAFAH1B1 | c.118-75T>C (n.118-75T>C) c.172-75T>C (n.172-75T>C) c.-3-1051T>C (n.-3-1051T>C) n.345-75T>C c.*72-75T>C (n.*72-75T>C) c.-78-75T>C (n.-78-75T>C) n.272-75T>C n.223-75T>C c.33-75T>C (n.33-75T>C) n.273-1051T>C n.31-10373T>C n.620-75T>C n.77-75T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665941T>G | CA2243487546 | PAFAH1B1 | c.118-75T>G (n.118-75T>G) c.172-75T>G (n.172-75T>G) c.-3-1051T>G (n.-3-1051T>G) n.345-75T>G c.*72-75T>G (n.*72-75T>G) c.-78-75T>G (n.-78-75T>G) n.272-75T>G n.223-75T>G c.33-75T>G (n.33-75T>G) n.273-1051T>G n.31-10373T>G n.620-75T>G n.77-75T>G | dbSNP |
| 17 | g.2665941T= | CA2243487545 | PAFAH1B1 | c.118-75T= (n.118-75T=) c.172-75T= (n.172-75T=) c.-3-1051T= (n.-3-1051T=) n.345-75T= c.*72-75T= (n.*72-75T=) c.-78-75T= (n.-78-75T=) n.272-75T= n.223-75T= c.33-75T= (n.33-75T=) n.273-1051T= n.31-10373T= n.620-75T= n.77-75T= | |
| 17 | g.2665942T>A | CA2808226593 | PAFAH1B1 | c.118-74T>A (n.118-74T>A) c.172-74T>A (n.172-74T>A) c.-3-1050T>A (n.-3-1050T>A) n.345-74T>A c.*72-74T>A (n.*72-74T>A) c.-78-74T>A (n.-78-74T>A) n.272-74T>A n.223-74T>A c.33-74T>A (n.33-74T>A) n.273-1050T>A n.31-10372T>A n.620-74T>A n.77-74T>A | |
| 17 | g.2665942T>C | CA2635320268 | PAFAH1B1 | c.118-74T>C (n.118-74T>C) c.172-74T>C (n.172-74T>C) c.-3-1050T>C (n.-3-1050T>C) n.345-74T>C c.*72-74T>C (n.*72-74T>C) c.-78-74T>C (n.-78-74T>C) n.272-74T>C n.223-74T>C c.33-74T>C (n.33-74T>C) n.273-1050T>C n.31-10372T>C n.620-74T>C n.77-74T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665943_2665948del | CA2635320269 | PAFAH1B1 | c.118-73_118-68del (n.118-73_118-68del) c.172-73_172-68del (n.172-73_172-68del) c.-3-1049_-3-1044del (n.-3-1049_-3-1044del) n.345-73_345-68del c.*72-73_*72-68del (n.*72-73_*72-68del) c.-78-73_-78-68del (n.-78-73_-78-68del) n.272-73_272-68del n.223-73_223-68del c.33-73_33-68del (n.33-73_33-68del) n.273-1049_273-1044del n.31-10371_31-10366del n.620-73_620-68del n.77-73_77-68del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665943A= | CA2243487547 | PAFAH1B1 | c.118-73A= (n.118-73A=) c.172-73A= (n.172-73A=) c.-3-1049A= (n.-3-1049A=) n.345-73A= c.*72-73A= (n.*72-73A=) c.-78-73A= (n.-78-73A=) n.272-73A= n.223-73A= c.33-73A= (n.33-73A=) n.273-1049A= n.31-10371A= n.620-73A= n.77-73A= | |
| 17 | g.2665943A>C | CA2243487548 | PAFAH1B1 | c.118-73A>C (n.118-73A>C) c.172-73A>C (n.172-73A>C) c.-3-1049A>C (n.-3-1049A>C) n.345-73A>C c.*72-73A>C (n.*72-73A>C) c.-78-73A>C (n.-78-73A>C) n.272-73A>C n.223-73A>C c.33-73A>C (n.33-73A>C) n.273-1049A>C n.31-10371A>C n.620-73A>C n.77-73A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665945A>G | CA2635320270 | PAFAH1B1 | c.118-71A>G (n.118-71A>G) c.172-71A>G (n.172-71A>G) c.-3-1047A>G (n.-3-1047A>G) n.345-71A>G c.*72-71A>G (n.*72-71A>G) c.-78-71A>G (n.-78-71A>G) n.272-71A>G n.223-71A>G c.33-71A>G (n.33-71A>G) n.273-1047A>G n.31-10369A>G n.620-71A>G n.77-71A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665945A>T | CA2635320271 | PAFAH1B1 | c.118-71A>T (n.118-71A>T) c.172-71A>T (n.172-71A>T) c.-3-1047A>T (n.-3-1047A>T) n.345-71A>T c.*72-71A>T (n.*72-71A>T) c.-78-71A>T (n.-78-71A>T) n.272-71A>T n.223-71A>T c.33-71A>T (n.33-71A>T) n.273-1047A>T n.31-10369A>T n.620-71A>T n.77-71A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665946del | CA2576150539 | PAFAH1B1 | c.118-70del (n.118-70del) c.172-70del (n.172-70del) c.-3-1046del (n.-3-1046del) n.345-70del c.*72-70del (n.*72-70del) c.-78-70del (n.-78-70del) n.272-70del n.223-70del c.33-70del (n.33-70del) n.273-1046del n.31-10368del n.620-70del n.77-70del | |
| 17 | g.2665946G>C | CA2243487550 | PAFAH1B1 | c.118-70G>C (n.118-70G>C) c.172-70G>C (n.172-70G>C) c.-3-1046G>C (n.-3-1046G>C) n.345-70G>C c.*72-70G>C (n.*72-70G>C) c.-78-70G>C (n.-78-70G>C) n.272-70G>C n.223-70G>C c.33-70G>C (n.33-70G>C) n.273-1046G>C n.31-10368G>C n.620-70G>C n.77-70G>C | dbSNP |
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| 17 | g.2665947A>G | CA2635320272 | PAFAH1B1 | c.118-69A>G (n.118-69A>G) c.172-69A>G (n.172-69A>G) c.-3-1045A>G (n.-3-1045A>G) n.345-69A>G c.*72-69A>G (n.*72-69A>G) c.-78-69A>G (n.-78-69A>G) n.272-69A>G n.223-69A>G c.33-69A>G (n.33-69A>G) n.273-1045A>G n.31-10367A>G n.620-69A>G n.77-69A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665949del | CA2576150541 | PAFAH1B1 | c.118-67del (n.118-67del) c.172-67del (n.172-67del) c.-3-1043del (n.-3-1043del) n.345-67del c.*72-67del (n.*72-67del) c.-78-67del (n.-78-67del) n.272-67del n.223-67del c.33-67del (n.33-67del) n.273-1043del n.31-10365del n.620-67del n.77-67del | |
| 17 | g.2665949G>A | CA2635320273 | PAFAH1B1 | c.118-67G>A (n.118-67G>A) c.172-67G>A (n.172-67G>A) c.-3-1043G>A (n.-3-1043G>A) n.345-67G>A c.*72-67G>A (n.*72-67G>A) c.-78-67G>A (n.-78-67G>A) n.272-67G>A n.223-67G>A c.33-67G>A (n.33-67G>A) n.273-1043G>A n.31-10365G>A n.620-67G>A n.77-67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665949G>T | CA2635320274 | PAFAH1B1 | c.118-67G>T (n.118-67G>T) c.172-67G>T (n.172-67G>T) c.-3-1043G>T (n.-3-1043G>T) n.345-67G>T c.*72-67G>T (n.*72-67G>T) c.-78-67G>T (n.-78-67G>T) n.272-67G>T n.223-67G>T c.33-67G>T (n.33-67G>T) n.273-1043G>T n.31-10365G>T n.620-67G>T n.77-67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665950A>G | CA2635320275 | PAFAH1B1 | c.118-66A>G (n.118-66A>G) c.172-66A>G (n.172-66A>G) c.-3-1042A>G (n.-3-1042A>G) n.345-66A>G c.*72-66A>G (n.*72-66A>G) c.-78-66A>G (n.-78-66A>G) n.272-66A>G n.223-66A>G c.33-66A>G (n.33-66A>G) n.273-1042A>G n.31-10364A>G n.620-66A>G n.77-66A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665952_2665953delinsTG | CA2243487551 | PAFAH1B1 | c.118-64_118-63delinsTG (n.118-64_118-63delinsTG) c.172-64_172-63delinsTG (n.172-64_172-63delinsTG) c.-3-1040_-3-1039delinsTG (n.-3-1040_-3-1039delinsTG) n.345-64_345-63delinsTG c.*72-64_*72-63delinsTG (n.*72-64_*72-63delinsTG) c.-78-64_-78-63delinsTG (n.-78-64_-78-63delinsTG) n.272-64_272-63delinsTG n.223-64_223-63delinsTG c.33-64_33-63delinsTG (n.33-64_33-63delinsTG) n.273-1040_273-1039delinsTG n.31-10362_31-10361delinsTG n.620-64_620-63delinsTG n.77-64_77-63delinsTG | |
| 17 | g.2665953del | CA2243487554 | PAFAH1B1 | c.118-63del (n.118-63del) c.172-63del (n.172-63del) c.-3-1039del (n.-3-1039del) n.345-63del c.*72-63del (n.*72-63del) c.-78-63del (n.-78-63del) n.272-63del n.223-63del c.33-63del (n.33-63del) n.273-1039del n.31-10361del n.620-63del n.77-63del | dbSNP |
| 17 | g.2665953G= | CA2243487553 | PAFAH1B1 | c.118-63G= (n.118-63G=) c.172-63G= (n.172-63G=) c.-3-1039G= (n.-3-1039G=) n.345-63G= c.*72-63G= (n.*72-63G=) c.-78-63G= (n.-78-63G=) n.272-63G= n.223-63G= c.33-63G= (n.33-63G=) n.273-1039G= n.31-10361G= n.620-63G= n.77-63G= | |
| 17 | g.2665953G>T | CA2243487552 | PAFAH1B1 | c.118-63G>T (n.118-63G>T) c.172-63G>T (n.172-63G>T) c.-3-1039G>T (n.-3-1039G>T) n.345-63G>T c.*72-63G>T (n.*72-63G>T) c.-78-63G>T (n.-78-63G>T) n.272-63G>T n.223-63G>T c.33-63G>T (n.33-63G>T) n.273-1039G>T n.31-10361G>T n.620-63G>T n.77-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665955T>A | CA2635320276 | PAFAH1B1 | c.118-61T>A (n.118-61T>A) c.172-61T>A (n.172-61T>A) c.-3-1037T>A (n.-3-1037T>A) n.345-61T>A c.*72-61T>A (n.*72-61T>A) c.-78-61T>A (n.-78-61T>A) n.272-61T>A n.223-61T>A c.33-61T>A (n.33-61T>A) n.273-1037T>A n.31-10359T>A n.620-61T>A n.77-61T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665955T>C | CA2635320277 | PAFAH1B1 | c.118-61T>C (n.118-61T>C) c.172-61T>C (n.172-61T>C) c.-3-1037T>C (n.-3-1037T>C) n.345-61T>C c.*72-61T>C (n.*72-61T>C) c.-78-61T>C (n.-78-61T>C) n.272-61T>C n.223-61T>C c.33-61T>C (n.33-61T>C) n.273-1037T>C n.31-10359T>C n.620-61T>C n.77-61T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665955T>G | CA2635320278 | PAFAH1B1 | c.118-61T>G (n.118-61T>G) c.172-61T>G (n.172-61T>G) c.-3-1037T>G (n.-3-1037T>G) n.345-61T>G c.*72-61T>G (n.*72-61T>G) c.-78-61T>G (n.-78-61T>G) n.272-61T>G n.223-61T>G c.33-61T>G (n.33-61T>G) n.273-1037T>G n.31-10359T>G n.620-61T>G n.77-61T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665957T>C | CA2635320279 | PAFAH1B1 | c.118-59T>C (n.118-59T>C) c.172-59T>C (n.172-59T>C) c.-3-1035T>C (n.-3-1035T>C) n.345-59T>C c.*72-59T>C (n.*72-59T>C) c.-78-59T>C (n.-78-59T>C) n.272-59T>C n.223-59T>C c.33-59T>C (n.33-59T>C) n.273-1035T>C n.31-10357T>C n.620-59T>C n.77-59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665958T>C | CA2635320280 | PAFAH1B1 | c.118-58T>C (n.118-58T>C) c.172-58T>C (n.172-58T>C) c.-3-1034T>C (n.-3-1034T>C) n.345-58T>C c.*72-58T>C (n.*72-58T>C) c.-78-58T>C (n.-78-58T>C) n.272-58T>C n.223-58T>C c.33-58T>C (n.33-58T>C) n.273-1034T>C n.31-10356T>C n.620-58T>C n.77-58T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665960G>A | CA2635320282 | PAFAH1B1 | c.118-56G>A (n.118-56G>A) c.172-56G>A (n.172-56G>A) c.-3-1032G>A (n.-3-1032G>A) n.345-56G>A c.*72-56G>A (n.*72-56G>A) c.-78-56G>A (n.-78-56G>A) n.272-56G>A n.223-56G>A c.33-56G>A (n.33-56G>A) n.273-1032G>A n.31-10354G>A n.620-56G>A n.77-56G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665960dup | CA2635320281 | PAFAH1B1 | c.118-56dup (n.118-56dup) c.172-56dup (n.172-56dup) c.-3-1032dup (n.-3-1032dup) n.345-56dup c.*72-56dup (n.*72-56dup) c.-78-56dup (n.-78-56dup) n.272-56dup n.223-56dup c.33-56dup (n.33-56dup) n.273-1032dup n.31-10354dup n.620-56dup n.77-56dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665961T>C | CA2576150543 | PAFAH1B1 | c.118-55T>C (n.118-55T>C) c.172-55T>C (n.172-55T>C) c.-3-1031T>C (n.-3-1031T>C) n.345-55T>C c.*72-55T>C (n.*72-55T>C) c.-78-55T>C (n.-78-55T>C) n.272-55T>C n.223-55T>C c.33-55T>C (n.33-55T>C) n.273-1031T>C n.31-10353T>C n.620-55T>C n.77-55T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665963T>A | CA2635320284 | PAFAH1B1 | c.118-53T>A (n.118-53T>A) c.172-53T>A (n.172-53T>A) c.-3-1029T>A (n.-3-1029T>A) n.345-53T>A c.*72-53T>A (n.*72-53T>A) c.-78-53T>A (n.-78-53T>A) n.272-53T>A n.223-53T>A c.33-53T>A (n.33-53T>A) n.273-1029T>A n.31-10351T>A n.620-53T>A n.77-53T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665963T>C | CA2635320285 | PAFAH1B1 | c.118-53T>C (n.118-53T>C) c.172-53T>C (n.172-53T>C) c.-3-1029T>C (n.-3-1029T>C) n.345-53T>C c.*72-53T>C (n.*72-53T>C) c.-78-53T>C (n.-78-53T>C) n.272-53T>C n.223-53T>C c.33-53T>C (n.33-53T>C) n.273-1029T>C n.31-10351T>C n.620-53T>C n.77-53T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665963T>G | CA2243487556 | PAFAH1B1 | c.118-53T>G (n.118-53T>G) c.172-53T>G (n.172-53T>G) c.-3-1029T>G (n.-3-1029T>G) n.345-53T>G c.*72-53T>G (n.*72-53T>G) c.-78-53T>G (n.-78-53T>G) n.272-53T>G n.223-53T>G c.33-53T>G (n.33-53T>G) n.273-1029T>G n.31-10351T>G n.620-53T>G n.77-53T>G | dbSNP |
| 17 | g.2665963T= | CA2243487555 | PAFAH1B1 | c.118-53T= (n.118-53T=) c.172-53T= (n.172-53T=) c.-3-1029T= (n.-3-1029T=) n.345-53T= c.*72-53T= (n.*72-53T=) c.-78-53T= (n.-78-53T=) n.272-53T= n.223-53T= c.33-53T= (n.33-53T=) n.273-1029T= n.31-10351T= n.620-53T= n.77-53T= | |
| 17 | g.2665964T>C | CA2635320286 | PAFAH1B1 | c.118-52T>C (n.118-52T>C) c.172-52T>C (n.172-52T>C) c.-3-1028T>C (n.-3-1028T>C) n.345-52T>C c.*72-52T>C (n.*72-52T>C) c.-78-52T>C (n.-78-52T>C) n.272-52T>C n.223-52T>C c.33-52T>C (n.33-52T>C) n.273-1028T>C n.31-10350T>C n.620-52T>C n.77-52T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665965G>A | CA2635320288 | PAFAH1B1 | c.118-51G>A (n.118-51G>A) c.172-51G>A (n.172-51G>A) c.-3-1027G>A (n.-3-1027G>A) n.345-51G>A c.*72-51G>A (n.*72-51G>A) c.-78-51G>A (n.-78-51G>A) n.272-51G>A n.223-51G>A c.33-51G>A (n.33-51G>A) n.273-1027G>A n.31-10349G>A n.620-51G>A n.77-51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665965G>T | CA2635320289 | PAFAH1B1 | c.118-51G>T (n.118-51G>T) c.172-51G>T (n.172-51G>T) c.-3-1027G>T (n.-3-1027G>T) n.345-51G>T c.*72-51G>T (n.*72-51G>T) c.-78-51G>T (n.-78-51G>T) n.272-51G>T n.223-51G>T c.33-51G>T (n.33-51G>T) n.273-1027G>T n.31-10349G>T n.620-51G>T n.77-51G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665967_2665969del | CA2635320287 | PAFAH1B1 | c.118-49_118-47del (n.118-49_118-47del) c.172-49_172-47del (n.172-49_172-47del) c.-3-1025_-3-1023del (n.-3-1025_-3-1023del) n.345-49_345-47del c.*72-49_*72-47del (n.*72-49_*72-47del) c.-78-49_-78-47del (n.-78-49_-78-47del) n.272-49_272-47del n.223-49_223-47del c.33-49_33-47del (n.33-49_33-47del) n.273-1025_273-1023del n.31-10347_31-10345del n.620-49_620-47del n.77-49_77-47del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665966A>T | CA2635320290 | PAFAH1B1 | c.118-50A>T (n.118-50A>T) c.172-50A>T (n.172-50A>T) c.-3-1026A>T (n.-3-1026A>T) n.345-50A>T c.*72-50A>T (n.*72-50A>T) c.-78-50A>T (n.-78-50A>T) n.272-50A>T n.223-50A>T c.33-50A>T (n.33-50A>T) n.273-1026A>T n.31-10348A>T n.620-50A>T n.77-50A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665967G>T | CA2635320291 | PAFAH1B1 | c.118-49G>T (n.118-49G>T) c.172-49G>T (n.172-49G>T) c.-3-1025G>T (n.-3-1025G>T) n.345-49G>T c.*72-49G>T (n.*72-49G>T) c.-78-49G>T (n.-78-49G>T) n.272-49G>T n.223-49G>T c.33-49G>T (n.33-49G>T) n.273-1025G>T n.31-10347G>T n.620-49G>T n.77-49G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665968G>C | CA2635320292 | PAFAH1B1 | c.118-48G>C (n.118-48G>C) c.172-48G>C (n.172-48G>C) c.-3-1024G>C (n.-3-1024G>C) n.345-48G>C c.*72-48G>C (n.*72-48G>C) c.-78-48G>C (n.-78-48G>C) n.272-48G>C n.223-48G>C c.33-48G>C (n.33-48G>C) n.273-1024G>C n.31-10346G>C n.620-48G>C n.77-48G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665969A= | CA2243487557 | PAFAH1B1 | c.118-47A= (n.118-47A=) c.172-47A= (n.172-47A=) c.-3-1023A= (n.-3-1023A=) n.345-47A= c.*72-47A= (n.*72-47A=) c.-78-47A= (n.-78-47A=) n.272-47A= n.223-47A= c.33-47A= (n.33-47A=) n.273-1023A= n.31-10345A= n.620-47A= n.77-47A= | |
| 17 | g.2665969A>T | CA624508827 | PAFAH1B1 | c.118-47A>T (n.118-47A>T) c.172-47A>T (n.172-47A>T) c.-3-1023A>T (n.-3-1023A>T) n.345-47A>T c.*72-47A>T (n.*72-47A>T) c.-78-47A>T (n.-78-47A>T) n.272-47A>T n.223-47A>T c.33-47A>T (n.33-47A>T) n.273-1023A>T n.31-10345A>T n.620-47A>T n.77-47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665971C>A | CA2635320293 | PAFAH1B1 | c.118-45C>A (n.118-45C>A) c.172-45C>A (n.172-45C>A) c.-3-1021C>A (n.-3-1021C>A) n.345-45C>A c.*72-45C>A (n.*72-45C>A) c.-78-45C>A (n.-78-45C>A) n.272-45C>A n.223-45C>A c.33-45C>A (n.33-45C>A) n.273-1021C>A n.31-10343C>A n.620-45C>A n.77-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665971C>G | CA2635320294 | PAFAH1B1 | c.118-45C>G (n.118-45C>G) c.172-45C>G (n.172-45C>G) c.-3-1021C>G (n.-3-1021C>G) n.345-45C>G c.*72-45C>G (n.*72-45C>G) c.-78-45C>G (n.-78-45C>G) n.272-45C>G n.223-45C>G c.33-45C>G (n.33-45C>G) n.273-1021C>G n.31-10343C>G n.620-45C>G n.77-45C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665973T>C | CA2635320296 | PAFAH1B1 | c.118-43T>C (n.118-43T>C) c.172-43T>C (n.172-43T>C) c.-3-1019T>C (n.-3-1019T>C) n.345-43T>C c.*72-43T>C (n.*72-43T>C) c.-78-43T>C (n.-78-43T>C) n.272-43T>C n.223-43T>C c.33-43T>C (n.33-43T>C) n.273-1019T>C n.31-10341T>C n.620-43T>C n.77-43T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665975_2665978del | CA2635320295 | PAFAH1B1 | c.118-41_118-38del (n.118-41_118-38del) c.172-41_172-38del (n.172-41_172-38del) c.-3-1017_-3-1014del (n.-3-1017_-3-1014del) n.345-41_345-38del c.*72-41_*72-38del (n.*72-41_*72-38del) c.-78-41_-78-38del (n.-78-41_-78-38del) n.272-41_272-38del n.223-41_223-38del c.33-41_33-38del (n.33-41_33-38del) n.273-1017_273-1014del n.31-10339_31-10336del n.620-41_620-38del n.77-41_77-38del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665974A= | CA2243487558 | PAFAH1B1 | c.118-42A= (n.118-42A=) c.172-42A= (n.172-42A=) c.-3-1018A= (n.-3-1018A=) n.345-42A= c.*72-42A= (n.*72-42A=) c.-78-42A= (n.-78-42A=) n.272-42A= n.223-42A= c.33-42A= (n.33-42A=) n.273-1018A= n.31-10340A= n.620-42A= n.77-42A= | |
| 17 | g.2665974A>C | CA656795595 | PAFAH1B1 | c.118-42A>C (n.118-42A>C) c.172-42A>C (n.172-42A>C) c.-3-1018A>C (n.-3-1018A>C) n.345-42A>C c.*72-42A>C (n.*72-42A>C) c.-78-42A>C (n.-78-42A>C) n.272-42A>C n.223-42A>C c.33-42A>C (n.33-42A>C) n.273-1018A>C n.31-10340A>C n.620-42A>C n.77-42A>C | COSMIC |
| 17 | g.2665974A>G | CA2635320297 | PAFAH1B1 | c.118-42A>G (n.118-42A>G) c.172-42A>G (n.172-42A>G) c.-3-1018A>G (n.-3-1018A>G) n.345-42A>G c.*72-42A>G (n.*72-42A>G) c.-78-42A>G (n.-78-42A>G) n.272-42A>G n.223-42A>G c.33-42A>G (n.33-42A>G) n.273-1018A>G n.31-10340A>G n.620-42A>G n.77-42A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665974A>T | CA2243487559 | PAFAH1B1 | c.118-42A>T (n.118-42A>T) c.172-42A>T (n.172-42A>T) c.-3-1018A>T (n.-3-1018A>T) n.345-42A>T c.*72-42A>T (n.*72-42A>T) c.-78-42A>T (n.-78-42A>T) n.272-42A>T n.223-42A>T c.33-42A>T (n.33-42A>T) n.273-1018A>T n.31-10340A>T n.620-42A>T n.77-42A>T | dbSNP |
| 17 | g.2665975G>A | CA8283115 | PAFAH1B1 | c.118-41G>A (n.118-41G>A) c.172-41G>A (n.172-41G>A) c.-3-1017G>A (n.-3-1017G>A) n.345-41G>A c.*72-41G>A (n.*72-41G>A) c.-78-41G>A (n.-78-41G>A) n.272-41G>A n.223-41G>A c.33-41G>A (n.33-41G>A) n.273-1017G>A n.31-10339G>A n.620-41G>A n.77-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665975G= | CA2243487560 | PAFAH1B1 | c.118-41G= (n.118-41G=) c.172-41G= (n.172-41G=) c.-3-1017G= (n.-3-1017G=) n.345-41G= c.*72-41G= (n.*72-41G=) c.-78-41G= (n.-78-41G=) n.272-41G= n.223-41G= c.33-41G= (n.33-41G=) n.273-1017G= n.31-10339G= n.620-41G= n.77-41G= |