UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2665473A>G | CA2573153008 | PAFAH1B1 | c.117+17A>G (n.117+17A>G) c.171+17A>G (n.171+17A>G) c.-3-1519A>G (n.-3-1519A>G) n.344+17A>G c.*71+17A>G (n.*71+17A>G) c.-79+17A>G (n.-79+17A>G) n.272-543A>G c.-78-543A>G (n.-78-543A>G) n.223-543A>G c.33-543A>G (n.33-543A>G) n.273-1519A>G n.31-10841A>G n.620-543A>G n.76+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665474C>A | CA2243487300 | PAFAH1B1 | c.117+18C>A (n.117+18C>A) c.171+18C>A (n.171+18C>A) c.-3-1518C>A (n.-3-1518C>A) n.344+18C>A c.*71+18C>A (n.*71+18C>A) c.-79+18C>A (n.-79+18C>A) n.272-542C>A c.-78-542C>A (n.-78-542C>A) n.223-542C>A c.33-542C>A (n.33-542C>A) n.273-1518C>A n.31-10840C>A n.620-542C>A n.76+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665474C= | CA2243487299 | PAFAH1B1 | c.117+18C= (n.117+18C=) c.171+18C= (n.171+18C=) c.-3-1518C= (n.-3-1518C=) n.344+18C= c.*71+18C= (n.*71+18C=) c.-79+18C= (n.-79+18C=) n.272-542C= c.-78-542C= (n.-78-542C=) n.223-542C= c.33-542C= (n.33-542C=) n.273-1518C= n.31-10840C= n.620-542C= n.76+18C= | |
| 17 | g.2665474C>G | CA8283103 | PAFAH1B1 | c.117+18C>G (n.117+18C>G) c.171+18C>G (n.171+18C>G) c.-3-1518C>G (n.-3-1518C>G) n.344+18C>G c.*71+18C>G (n.*71+18C>G) c.-79+18C>G (n.-79+18C>G) n.272-542C>G c.-78-542C>G (n.-78-542C>G) n.223-542C>G c.33-542C>G (n.33-542C>G) n.273-1518C>G n.31-10840C>G n.620-542C>G n.76+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.2665474C>T | CA2573153009 | PAFAH1B1 | c.117+18C>T (n.117+18C>T) c.171+18C>T (n.171+18C>T) c.-3-1518C>T (n.-3-1518C>T) n.344+18C>T c.*71+18C>T (n.*71+18C>T) c.-79+18C>T (n.-79+18C>T) n.272-542C>T c.-78-542C>T (n.-78-542C>T) n.223-542C>T c.33-542C>T (n.33-542C>T) n.273-1518C>T n.31-10840C>T n.620-542C>T n.76+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665475A>G | CA2635320121 | PAFAH1B1 | c.117+19A>G (n.117+19A>G) c.171+19A>G (n.171+19A>G) c.-3-1517A>G (n.-3-1517A>G) n.344+19A>G c.*71+19A>G (n.*71+19A>G) c.-79+19A>G (n.-79+19A>G) n.272-541A>G c.-78-541A>G (n.-78-541A>G) n.223-541A>G c.33-541A>G (n.33-541A>G) n.273-1517A>G n.31-10839A>G n.620-541A>G n.76+19A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665477T>C | CA2635320122 | PAFAH1B1 | c.117+21T>C (n.117+21T>C) c.171+21T>C (n.171+21T>C) c.-3-1515T>C (n.-3-1515T>C) n.344+21T>C c.*71+21T>C (n.*71+21T>C) c.-79+21T>C (n.-79+21T>C) n.272-539T>C c.-78-539T>C (n.-78-539T>C) n.223-539T>C c.33-539T>C (n.33-539T>C) n.273-1515T>C n.31-10837T>C n.620-539T>C n.76+21T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665478T>A | CA624508668 | PAFAH1B1 | c.117+22T>A (n.117+22T>A) c.171+22T>A (n.171+22T>A) c.-3-1514T>A (n.-3-1514T>A) n.344+22T>A c.*71+22T>A (n.*71+22T>A) c.-79+22T>A (n.-79+22T>A) n.272-538T>A c.-78-538T>A (n.-78-538T>A) n.223-538T>A c.33-538T>A (n.33-538T>A) n.273-1514T>A n.31-10836T>A n.620-538T>A n.76+22T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.2665478T>G | CA2576155413 | PAFAH1B1 | c.117+22T>G (n.117+22T>G) c.171+22T>G (n.171+22T>G) c.-3-1514T>G (n.-3-1514T>G) n.344+22T>G c.*71+22T>G (n.*71+22T>G) c.-79+22T>G (n.-79+22T>G) n.272-538T>G c.-78-538T>G (n.-78-538T>G) n.223-538T>G c.33-538T>G (n.33-538T>G) n.273-1514T>G n.31-10836T>G n.620-538T>G n.76+22T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665478T= | CA2243487301 | PAFAH1B1 | c.117+22T= (n.117+22T=) c.171+22T= (n.171+22T=) c.-3-1514T= (n.-3-1514T=) n.344+22T= c.*71+22T= (n.*71+22T=) c.-79+22T= (n.-79+22T=) n.272-538T= c.-78-538T= (n.-78-538T=) n.223-538T= c.33-538T= (n.33-538T=) n.273-1514T= n.31-10836T= n.620-538T= n.76+22T= | |
| 17 | g.2665479C>A | CA2576155414 | PAFAH1B1 | c.117+23C>A (n.117+23C>A) c.171+23C>A (n.171+23C>A) c.-3-1513C>A (n.-3-1513C>A) n.344+23C>A c.*71+23C>A (n.*71+23C>A) c.-79+23C>A (n.-79+23C>A) n.272-537C>A c.-78-537C>A (n.-78-537C>A) n.223-537C>A c.33-537C>A (n.33-537C>A) n.273-1513C>A n.31-10835C>A n.620-537C>A n.76+23C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665479_2665480delinsCA | CA2243487302 | PAFAH1B1 | c.117+23_117+24delinsCA (n.117+23_117+24delinsCA) c.171+23_171+24delinsCA (n.171+23_171+24delinsCA) c.-3-1513_-3-1512delinsCA (n.-3-1513_-3-1512delinsCA) n.344+23_344+24delinsCA c.*71+23_*71+24delinsCA (n.*71+23_*71+24delinsCA) c.-79+23_-79+24delinsCA (n.-79+23_-79+24delinsCA) n.272-537_272-536delinsCA c.-78-537_-78-536delinsCA (n.-78-537_-78-536delinsCA) n.223-537_223-536delinsCA c.33-537_33-536delinsCA (n.33-537_33-536delinsCA) n.273-1513_273-1512delinsCA n.31-10835_31-10834delinsCA n.620-537_620-536delinsCA n.76+23_76+24delinsCA | |
| 17 | g.2665480A>G | CA2635320123 | PAFAH1B1 | c.117+24A>G (n.117+24A>G) c.171+24A>G (n.171+24A>G) c.-3-1512A>G (n.-3-1512A>G) n.344+24A>G c.*71+24A>G (n.*71+24A>G) c.-79+24A>G (n.-79+24A>G) n.272-536A>G c.-78-536A>G (n.-78-536A>G) n.223-536A>G c.33-536A>G (n.33-536A>G) n.273-1512A>G n.31-10834A>G n.620-536A>G n.76+24A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665482del | CA286904874 | PAFAH1B1 | c.117+26del (n.117+26del) c.171+26del (n.171+26del) c.-3-1510del (n.-3-1510del) n.344+26del c.*71+26del (n.*71+26del) c.-79+26del (n.-79+26del) n.272-534del c.-78-534del (n.-78-534del) n.223-534del c.33-534del (n.33-534del) n.273-1510del n.31-10832del n.620-534del n.76+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665481A= | CA2243487304 | PAFAH1B1 | c.117+25A= (n.117+25A=) c.171+25A= (n.171+25A=) c.-3-1511A= (n.-3-1511A=) n.344+25A= c.*71+25A= (n.*71+25A=) c.-79+25A= (n.-79+25A=) n.272-535A= c.-78-535A= (n.-78-535A=) n.223-535A= c.33-535A= (n.33-535A=) n.273-1511A= n.31-10833A= n.620-535A= n.76+25A= | |
| 17 | g.2665481A>C | CA8283105 | PAFAH1B1 | c.117+25A>C (n.117+25A>C) c.171+25A>C (n.171+25A>C) c.-3-1511A>C (n.-3-1511A>C) n.344+25A>C c.*71+25A>C (n.*71+25A>C) c.-79+25A>C (n.-79+25A>C) n.272-535A>C c.-78-535A>C (n.-78-535A>C) n.223-535A>C c.33-535A>C (n.33-535A>C) n.273-1511A>C n.31-10833A>C n.620-535A>C n.76+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665481A>G | CA8283104 | PAFAH1B1 | c.117+25A>G (n.117+25A>G) c.171+25A>G (n.171+25A>G) c.-3-1511A>G (n.-3-1511A>G) n.344+25A>G c.*71+25A>G (n.*71+25A>G) c.-79+25A>G (n.-79+25A>G) n.272-535A>G c.-78-535A>G (n.-78-535A>G) n.223-535A>G c.33-535A>G (n.33-535A>G) n.273-1511A>G n.31-10833A>G n.620-535A>G n.76+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665481_2665494delinsAAGTATAGTTAATG | CA2243487303 | PAFAH1B1 | c.117+25_117+38delinsAAGTATAGTTAATG (n.117+25_117+38delinsAAGTATAGTTAATG) c.171+25_171+38delinsAAGTATAGTTAATG (n.171+25_171+38delinsAAGTATAGTTAATG) c.-3-1511_-3-1498delinsAAGTATAGTTAATG (n.-3-1511_-3-1498delinsAAGTATAGTTAATG) n.344+25_344+38delinsAAGTATAGTTAATG c.*71+25_*71+38delinsAAGTATAGTTAATG (n.*71+25_*71+38delinsAAGTATAGTTAATG) c.-79+25_-79+38delinsAAGTATAGTTAATG (n.-79+25_-79+38delinsAAGTATAGTTAATG) n.272-535_272-522delinsAAGTATAGTTAATG c.-78-535_-78-522delinsAAGTATAGTTAATG (n.-78-535_-78-522delinsAAGTATAGTTAATG) n.223-535_223-522delinsAAGTATAGTTAATG c.33-535_33-522delinsAAGTATAGTTAATG (n.33-535_33-522delinsAAGTATAGTTAATG) n.273-1511_273-1498delinsAAGTATAGTTAATG n.31-10833_31-10820delinsAAGTATAGTTAATG n.620-535_620-522delinsAAGTATAGTTAATG n.76+25_76+38delinsAAGTATAGTTAATG | |
| 17 | g.2665485_2665497del | CA2243487305 | PAFAH1B1 | c.117+29_117+41del (n.117+29_117+41del) c.171+29_171+41del (n.171+29_171+41del) c.-3-1507_-3-1495del (n.-3-1507_-3-1495del) n.344+29_344+41del c.*71+29_*71+41del (n.*71+29_*71+41del) c.-79+29_-79+41del (n.-79+29_-79+41del) n.272-531_272-519del c.-78-531_-78-519del (n.-78-531_-78-519del) n.223-531_223-519del c.33-531_33-519del (n.33-531_33-519del) n.273-1507_273-1495del n.31-10829_31-10817del n.620-531_620-519del n.76+29_76+41del | dbSNP |
| 17 | g.2665483del | CA2635320124 | PAFAH1B1 | c.117+27del (n.117+27del) c.171+27del (n.171+27del) c.-3-1509del (n.-3-1509del) n.344+27del c.*71+27del (n.*71+27del) c.-79+27del (n.-79+27del) n.272-533del c.-78-533del (n.-78-533del) n.223-533del c.33-533del (n.33-533del) n.273-1509del n.31-10831del n.620-533del n.76+27del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665483G>A | CA2635320125 | PAFAH1B1 | c.117+27G>A (n.117+27G>A) c.171+27G>A (n.171+27G>A) c.-3-1509G>A (n.-3-1509G>A) n.344+27G>A c.*71+27G>A (n.*71+27G>A) c.-79+27G>A (n.-79+27G>A) n.272-533G>A c.-78-533G>A (n.-78-533G>A) n.223-533G>A c.33-533G>A (n.33-533G>A) n.273-1509G>A n.31-10831G>A n.620-533G>A n.76+27G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665484T>C | CA2635320126 | PAFAH1B1 | c.117+28T>C (n.117+28T>C) c.171+28T>C (n.171+28T>C) c.-3-1508T>C (n.-3-1508T>C) n.344+28T>C c.*71+28T>C (n.*71+28T>C) c.-79+28T>C (n.-79+28T>C) n.272-532T>C c.-78-532T>C (n.-78-532T>C) n.223-532T>C c.33-532T>C (n.33-532T>C) n.273-1508T>C n.31-10830T>C n.620-532T>C n.76+28T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665485A= | CA2243487306 | PAFAH1B1 | c.117+29A= (n.117+29A=) c.171+29A= (n.171+29A=) c.-3-1507A= (n.-3-1507A=) n.344+29A= c.*71+29A= (n.*71+29A=) c.-79+29A= (n.-79+29A=) n.272-531A= c.-78-531A= (n.-78-531A=) n.223-531A= c.33-531A= (n.33-531A=) n.273-1507A= n.31-10829A= n.620-531A= n.76+29A= | |
| 17 | g.2665485A>G | CA8283106 | PAFAH1B1 | c.117+29A>G (n.117+29A>G) c.171+29A>G (n.171+29A>G) c.-3-1507A>G (n.-3-1507A>G) n.344+29A>G c.*71+29A>G (n.*71+29A>G) c.-79+29A>G (n.-79+29A>G) n.272-531A>G c.-78-531A>G (n.-78-531A>G) n.223-531A>G c.33-531A>G (n.33-531A>G) n.273-1507A>G n.31-10829A>G n.620-531A>G n.76+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665486T>C | CA2808226535 | PAFAH1B1 | c.117+30T>C (n.117+30T>C) c.171+30T>C (n.171+30T>C) c.-3-1506T>C (n.-3-1506T>C) n.344+30T>C c.*71+30T>C (n.*71+30T>C) c.-79+30T>C (n.-79+30T>C) n.272-530T>C c.-78-530T>C (n.-78-530T>C) n.223-530T>C c.33-530T>C (n.33-530T>C) n.273-1506T>C n.31-10828T>C n.620-530T>C n.76+30T>C | |
| 17 | g.2665486T>G | CA8283107 | PAFAH1B1 | c.117+30T>G (n.117+30T>G) c.171+30T>G (n.171+30T>G) c.-3-1506T>G (n.-3-1506T>G) n.344+30T>G c.*71+30T>G (n.*71+30T>G) c.-79+30T>G (n.-79+30T>G) n.272-530T>G c.-78-530T>G (n.-78-530T>G) n.223-530T>G c.33-530T>G (n.33-530T>G) n.273-1506T>G n.31-10828T>G n.620-530T>G n.76+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.2665486T= | CA2243487307 | PAFAH1B1 | c.117+30T= (n.117+30T=) c.171+30T= (n.171+30T=) c.-3-1506T= (n.-3-1506T=) n.344+30T= c.*71+30T= (n.*71+30T=) c.-79+30T= (n.-79+30T=) n.272-530T= c.-78-530T= (n.-78-530T=) n.223-530T= c.33-530T= (n.33-530T=) n.273-1506T= n.31-10828T= n.620-530T= n.76+30T= | |
| 17 | g.2665487A= | CA2243487308 | PAFAH1B1 | c.117+31A= (n.117+31A=) c.171+31A= (n.171+31A=) c.-3-1505A= (n.-3-1505A=) n.344+31A= c.*71+31A= (n.*71+31A=) c.-79+31A= (n.-79+31A=) n.272-529A= c.-78-529A= (n.-78-529A=) n.223-529A= c.33-529A= (n.33-529A=) n.273-1505A= n.31-10827A= n.620-529A= n.76+31A= | |
| 17 | g.2665487A>G | CA8283108 | PAFAH1B1 | c.117+31A>G (n.117+31A>G) c.171+31A>G (n.171+31A>G) c.-3-1505A>G (n.-3-1505A>G) n.344+31A>G c.*71+31A>G (n.*71+31A>G) c.-79+31A>G (n.-79+31A>G) n.272-529A>G c.-78-529A>G (n.-78-529A>G) n.223-529A>G c.33-529A>G (n.33-529A>G) n.273-1505A>G n.31-10827A>G n.620-529A>G n.76+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665488G>A | CA980774545 | PAFAH1B1 | c.117+32G>A (n.117+32G>A) c.171+32G>A (n.171+32G>A) c.-3-1504G>A (n.-3-1504G>A) n.344+32G>A c.*71+32G>A (n.*71+32G>A) c.-79+32G>A (n.-79+32G>A) n.272-528G>A c.-78-528G>A (n.-78-528G>A) n.223-528G>A c.33-528G>A (n.33-528G>A) n.273-1504G>A n.31-10826G>A n.620-528G>A n.76+32G>A | dbSNP |
| 17 | g.2665488G>C | CA2243487309 | PAFAH1B1 | c.117+32G>C (n.117+32G>C) c.171+32G>C (n.171+32G>C) c.-3-1504G>C (n.-3-1504G>C) n.344+32G>C c.*71+32G>C (n.*71+32G>C) c.-79+32G>C (n.-79+32G>C) n.272-528G>C c.-78-528G>C (n.-78-528G>C) n.223-528G>C c.33-528G>C (n.33-528G>C) n.273-1504G>C n.31-10826G>C n.620-528G>C n.76+32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665488G= | CA2243487311 | PAFAH1B1 | c.117+32G= (n.117+32G=) c.171+32G= (n.171+32G=) c.-3-1504G= (n.-3-1504G=) n.344+32G= c.*71+32G= (n.*71+32G=) c.-79+32G= (n.-79+32G=) n.272-528G= c.-78-528G= (n.-78-528G=) n.223-528G= c.33-528G= (n.33-528G=) n.273-1504G= n.31-10826G= n.620-528G= n.76+32G= | |
| 17 | g.2665488G>T | CA2635320127 | PAFAH1B1 | c.117+32G>T (n.117+32G>T) c.171+32G>T (n.171+32G>T) c.-3-1504G>T (n.-3-1504G>T) n.344+32G>T c.*71+32G>T (n.*71+32G>T) c.-79+32G>T (n.-79+32G>T) n.272-528G>T c.-78-528G>T (n.-78-528G>T) n.223-528G>T c.33-528G>T (n.33-528G>T) n.273-1504G>T n.31-10826G>T n.620-528G>T n.76+32G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665488_2665489delinsGT | CA2243487310 | PAFAH1B1 | c.117+32_117+33delinsGT (n.117+32_117+33delinsGT) c.171+32_171+33delinsGT (n.171+32_171+33delinsGT) c.-3-1504_-3-1503delinsGT (n.-3-1504_-3-1503delinsGT) n.344+32_344+33delinsGT c.*71+32_*71+33delinsGT (n.*71+32_*71+33delinsGT) c.-79+32_-79+33delinsGT (n.-79+32_-79+33delinsGT) n.272-528_272-527delinsGT c.-78-528_-78-527delinsGT (n.-78-528_-78-527delinsGT) n.223-528_223-527delinsGT c.33-528_33-527delinsGT (n.33-528_33-527delinsGT) n.273-1504_273-1503delinsGT n.31-10826_31-10825delinsGT n.620-528_620-527delinsGT n.76+32_76+33delinsGT | |
| 17 | g.2665489T>C | CA2635320128 | PAFAH1B1 | c.117+33T>C (n.117+33T>C) c.171+33T>C (n.171+33T>C) c.-3-1503T>C (n.-3-1503T>C) n.344+33T>C c.*71+33T>C (n.*71+33T>C) c.-79+33T>C (n.-79+33T>C) n.272-527T>C c.-78-527T>C (n.-78-527T>C) n.223-527T>C c.33-527T>C (n.33-527T>C) n.273-1503T>C n.31-10825T>C n.620-527T>C n.76+33T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665490del | CA8283109 | PAFAH1B1 | c.117+34del (n.117+34del) c.171+34del (n.171+34del) c.-3-1502del (n.-3-1502del) n.344+34del c.*71+34del (n.*71+34del) c.-79+34del (n.-79+34del) n.272-526del c.-78-526del (n.-78-526del) n.223-526del c.33-526del (n.33-526del) n.273-1502del n.31-10824del n.620-526del n.76+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665491A= | CA2243487312 | PAFAH1B1 | c.117+35A= (n.117+35A=) c.171+35A= (n.171+35A=) c.-3-1501A= (n.-3-1501A=) n.344+35A= c.*71+35A= (n.*71+35A=) c.-79+35A= (n.-79+35A=) n.272-525A= c.-78-525A= (n.-78-525A=) n.223-525A= c.33-525A= (n.33-525A=) n.273-1501A= n.31-10823A= n.620-525A= n.76+35A= | |
| 17 | g.2665491A>G | CA2243487313 | PAFAH1B1 | c.117+35A>G (n.117+35A>G) c.171+35A>G (n.171+35A>G) c.-3-1501A>G (n.-3-1501A>G) n.344+35A>G c.*71+35A>G (n.*71+35A>G) c.-79+35A>G (n.-79+35A>G) n.272-525A>G c.-78-525A>G (n.-78-525A>G) n.223-525A>G c.33-525A>G (n.33-525A>G) n.273-1501A>G n.31-10823A>G n.620-525A>G n.76+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665492A= | CA2243487315 | PAFAH1B1 | c.117+36A= (n.117+36A=) c.171+36A= (n.171+36A=) c.-3-1500A= (n.-3-1500A=) n.344+36A= c.*71+36A= (n.*71+36A=) c.-79+36A= (n.-79+36A=) n.272-524A= c.-78-524A= (n.-78-524A=) n.223-524A= c.33-524A= (n.33-524A=) n.273-1500A= n.31-10822A= n.620-524A= n.76+36A= | |
| 17 | g.2665492A>G | CA8283111 | PAFAH1B1 | c.117+36A>G (n.117+36A>G) c.171+36A>G (n.171+36A>G) c.-3-1500A>G (n.-3-1500A>G) n.344+36A>G c.*71+36A>G (n.*71+36A>G) c.-79+36A>G (n.-79+36A>G) n.272-524A>G c.-78-524A>G (n.-78-524A>G) n.223-524A>G c.33-524A>G (n.33-524A>G) n.273-1500A>G n.31-10822A>G n.620-524A>G n.76+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665492_2665496delinsATGAG | CA2243487314 | PAFAH1B1 | c.117+36_117+40delinsATGAG (n.117+36_117+40delinsATGAG) c.171+36_171+40delinsATGAG (n.171+36_171+40delinsATGAG) c.-3-1500_-3-1496delinsATGAG (n.-3-1500_-3-1496delinsATGAG) n.344+36_344+40delinsATGAG c.*71+36_*71+40delinsATGAG (n.*71+36_*71+40delinsATGAG) c.-79+36_-79+40delinsATGAG (n.-79+36_-79+40delinsATGAG) n.272-524_272-520delinsATGAG c.-78-524_-78-520delinsATGAG (n.-78-524_-78-520delinsATGAG) n.223-524_223-520delinsATGAG c.33-524_33-520delinsATGAG (n.33-524_33-520delinsATGAG) n.273-1500_273-1496delinsATGAG n.31-10822_31-10818delinsATGAG n.620-524_620-520delinsATGAG n.76+36_76+40delinsATGAG | |
| 17 | g.2665493T>C | CA8283112 | PAFAH1B1 | c.117+37T>C (n.117+37T>C) c.171+37T>C (n.171+37T>C) c.-3-1499T>C (n.-3-1499T>C) n.344+37T>C c.*71+37T>C (n.*71+37T>C) c.-79+37T>C (n.-79+37T>C) n.272-523T>C c.-78-523T>C (n.-78-523T>C) n.223-523T>C c.33-523T>C (n.33-523T>C) n.273-1499T>C n.31-10821T>C n.620-523T>C n.76+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665493T= | CA2243487316 | PAFAH1B1 | c.117+37T= (n.117+37T=) c.171+37T= (n.171+37T=) c.-3-1499T= (n.-3-1499T=) n.344+37T= c.*71+37T= (n.*71+37T=) c.-79+37T= (n.-79+37T=) n.272-523T= c.-78-523T= (n.-78-523T=) n.223-523T= c.33-523T= (n.33-523T=) n.273-1499T= n.31-10821T= n.620-523T= n.76+37T= | |
| 17 | g.2665495_2665498del | CA8283110 | PAFAH1B1 | c.117+39_117+42del (n.117+39_117+42del) c.171+39_171+42del (n.171+39_171+42del) c.-3-1497_-3-1494del (n.-3-1497_-3-1494del) n.344+39_344+42del c.*71+39_*71+42del (n.*71+39_*71+42del) c.-79+39_-79+42del (n.-79+39_-79+42del) n.272-521_272-518del c.-78-521_-78-518del (n.-78-521_-78-518del) n.223-521_223-518del c.33-521_33-518del (n.33-521_33-518del) n.273-1497_273-1494del n.31-10819_31-10816del n.620-521_620-518del n.76+39_76+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665494G>A | CA2635320129 | PAFAH1B1 | c.117+38G>A (n.117+38G>A) c.171+38G>A (n.171+38G>A) c.-3-1498G>A (n.-3-1498G>A) n.344+38G>A c.*71+38G>A (n.*71+38G>A) c.-79+38G>A (n.-79+38G>A) n.272-522G>A c.-78-522G>A (n.-78-522G>A) n.223-522G>A c.33-522G>A (n.33-522G>A) n.273-1498G>A n.31-10820G>A n.620-522G>A n.76+38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665494G>T | CA2635320130 | PAFAH1B1 | c.117+38G>T (n.117+38G>T) c.171+38G>T (n.171+38G>T) c.-3-1498G>T (n.-3-1498G>T) n.344+38G>T c.*71+38G>T (n.*71+38G>T) c.-79+38G>T (n.-79+38G>T) n.272-522G>T c.-78-522G>T (n.-78-522G>T) n.223-522G>T c.33-522G>T (n.33-522G>T) n.273-1498G>T n.31-10820G>T n.620-522G>T n.76+38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665497T>A | CA2635320131 | PAFAH1B1 | c.117+41T>A (n.117+41T>A) c.171+41T>A (n.171+41T>A) c.-3-1495T>A (n.-3-1495T>A) n.344+41T>A c.*71+41T>A (n.*71+41T>A) c.-79+41T>A (n.-79+41T>A) n.272-519T>A c.-78-519T>A (n.-78-519T>A) n.223-519T>A c.33-519T>A (n.33-519T>A) n.273-1495T>A n.31-10817T>A n.620-519T>A n.76+41T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665497T>C | CA2635320132 | PAFAH1B1 | c.117+41T>C (n.117+41T>C) c.171+41T>C (n.171+41T>C) c.-3-1495T>C (n.-3-1495T>C) n.344+41T>C c.*71+41T>C (n.*71+41T>C) c.-79+41T>C (n.-79+41T>C) n.272-519T>C c.-78-519T>C (n.-78-519T>C) n.223-519T>C c.33-519T>C (n.33-519T>C) n.273-1495T>C n.31-10817T>C n.620-519T>C n.76+41T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665498G>A | CA2635320133 | PAFAH1B1 | c.117+42G>A (n.117+42G>A) c.171+42G>A (n.171+42G>A) c.-3-1494G>A (n.-3-1494G>A) n.344+42G>A c.*71+42G>A (n.*71+42G>A) c.-79+42G>A (n.-79+42G>A) n.272-518G>A c.-78-518G>A (n.-78-518G>A) n.223-518G>A c.33-518G>A (n.33-518G>A) n.273-1494G>A n.31-10816G>A n.620-518G>A n.76+42G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665498G>T | CA2635320134 | PAFAH1B1 | c.117+42G>T (n.117+42G>T) c.171+42G>T (n.171+42G>T) c.-3-1494G>T (n.-3-1494G>T) n.344+42G>T c.*71+42G>T (n.*71+42G>T) c.-79+42G>T (n.-79+42G>T) n.272-518G>T c.-78-518G>T (n.-78-518G>T) n.223-518G>T c.33-518G>T (n.33-518G>T) n.273-1494G>T n.31-10816G>T n.620-518G>T n.76+42G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665499G>A | CA2635320135 | PAFAH1B1 | c.117+43G>A (n.117+43G>A) c.171+43G>A (n.171+43G>A) c.-3-1493G>A (n.-3-1493G>A) n.344+43G>A c.*71+43G>A (n.*71+43G>A) c.-79+43G>A (n.-79+43G>A) n.272-517G>A c.-78-517G>A (n.-78-517G>A) n.223-517G>A c.33-517G>A (n.33-517G>A) n.273-1493G>A n.31-10815G>A n.620-517G>A n.76+43G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665499G>C | CA8283113 | PAFAH1B1 | c.117+43G>C (n.117+43G>C) c.171+43G>C (n.171+43G>C) c.-3-1493G>C (n.-3-1493G>C) n.344+43G>C c.*71+43G>C (n.*71+43G>C) c.-79+43G>C (n.-79+43G>C) n.272-517G>C c.-78-517G>C (n.-78-517G>C) n.223-517G>C c.33-517G>C (n.33-517G>C) n.273-1493G>C n.31-10815G>C n.620-517G>C n.76+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665499G= | CA2243487317 | PAFAH1B1 | c.117+43G= (n.117+43G=) c.171+43G= (n.171+43G=) c.-3-1493G= (n.-3-1493G=) n.344+43G= c.*71+43G= (n.*71+43G=) c.-79+43G= (n.-79+43G=) n.272-517G= c.-78-517G= (n.-78-517G=) n.223-517G= c.33-517G= (n.33-517G=) n.273-1493G= n.31-10815G= n.620-517G= n.76+43G= | |
| 17 | g.2665499G>T | CA624508669 | PAFAH1B1 | c.117+43G>T (n.117+43G>T) c.171+43G>T (n.171+43G>T) c.-3-1493G>T (n.-3-1493G>T) n.344+43G>T c.*71+43G>T (n.*71+43G>T) c.-79+43G>T (n.-79+43G>T) n.272-517G>T c.-78-517G>T (n.-78-517G>T) n.223-517G>T c.33-517G>T (n.33-517G>T) n.273-1493G>T n.31-10815G>T n.620-517G>T n.76+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665500A= | CA2243487318 | PAFAH1B1 | c.117+44A= (n.117+44A=) c.171+44A= (n.171+44A=) c.-3-1492A= (n.-3-1492A=) n.344+44A= c.*71+44A= (n.*71+44A=) c.-79+44A= (n.-79+44A=) n.272-516A= c.-78-516A= (n.-78-516A=) n.223-516A= c.33-516A= (n.33-516A=) n.273-1492A= n.31-10814A= n.620-516A= n.76+44A= | |
| 17 | g.2665500A>G | CA2635320136 | PAFAH1B1 | c.117+44A>G (n.117+44A>G) c.171+44A>G (n.171+44A>G) c.-3-1492A>G (n.-3-1492A>G) n.344+44A>G c.*71+44A>G (n.*71+44A>G) c.-79+44A>G (n.-79+44A>G) n.272-516A>G c.-78-516A>G (n.-78-516A>G) n.223-516A>G c.33-516A>G (n.33-516A>G) n.273-1492A>G n.31-10814A>G n.620-516A>G n.76+44A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665500A>T | CA624508670 | PAFAH1B1 | c.117+44A>T (n.117+44A>T) c.171+44A>T (n.171+44A>T) c.-3-1492A>T (n.-3-1492A>T) n.344+44A>T c.*71+44A>T (n.*71+44A>T) c.-79+44A>T (n.-79+44A>T) n.272-516A>T c.-78-516A>T (n.-78-516A>T) n.223-516A>T c.33-516A>T (n.33-516A>T) n.273-1492A>T n.31-10814A>T n.620-516A>T n.76+44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665501T>A | CA2635320138 | PAFAH1B1 | c.117+45T>A (n.117+45T>A) c.171+45T>A (n.171+45T>A) c.-3-1491T>A (n.-3-1491T>A) n.344+45T>A c.*71+45T>A (n.*71+45T>A) c.-79+45T>A (n.-79+45T>A) n.272-515T>A c.-78-515T>A (n.-78-515T>A) n.223-515T>A c.33-515T>A (n.33-515T>A) n.273-1491T>A n.31-10813T>A n.620-515T>A n.76+45T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665501_2665505del | CA2635320137 | PAFAH1B1 | c.117+45_117+49del (n.117+45_117+49del) c.171+45_171+49del (n.171+45_171+49del) c.-3-1491_-3-1487del (n.-3-1491_-3-1487del) n.344+45_344+49del c.*71+45_*71+49del (n.*71+45_*71+49del) c.-79+45_-79+49del (n.-79+45_-79+49del) n.272-515_272-511del c.-78-515_-78-511del (n.-78-515_-78-511del) n.223-515_223-511del c.33-515_33-511del (n.33-515_33-511del) n.273-1491_273-1487del n.31-10813_31-10809del n.620-515_620-511del n.76+45_76+49del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665502T>A | CA2635320139 | PAFAH1B1 | c.117+46T>A (n.117+46T>A) c.171+46T>A (n.171+46T>A) c.-3-1490T>A (n.-3-1490T>A) n.344+46T>A c.*71+46T>A (n.*71+46T>A) c.-79+46T>A (n.-79+46T>A) n.272-514T>A c.-78-514T>A (n.-78-514T>A) n.223-514T>A c.33-514T>A (n.33-514T>A) n.273-1490T>A n.31-10812T>A n.620-514T>A n.76+46T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665503T>G | CA8283114 | PAFAH1B1 | c.117+47T>G (n.117+47T>G) c.171+47T>G (n.171+47T>G) c.-3-1489T>G (n.-3-1489T>G) n.344+47T>G c.*71+47T>G (n.*71+47T>G) c.-79+47T>G (n.-79+47T>G) n.272-513T>G c.-78-513T>G (n.-78-513T>G) n.223-513T>G c.33-513T>G (n.33-513T>G) n.273-1489T>G n.31-10811T>G n.620-513T>G n.76+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665503T= | CA2243487319 | PAFAH1B1 | c.117+47T= (n.117+47T=) c.171+47T= (n.171+47T=) c.-3-1489T= (n.-3-1489T=) n.344+47T= c.*71+47T= (n.*71+47T=) c.-79+47T= (n.-79+47T=) n.272-513T= c.-78-513T= (n.-78-513T=) n.223-513T= c.33-513T= (n.33-513T=) n.273-1489T= n.31-10811T= n.620-513T= n.76+47T= | |
| 17 | g.2665504T>C | CA2635320140 | PAFAH1B1 | c.117+48T>C (n.117+48T>C) c.171+48T>C (n.171+48T>C) c.-3-1488T>C (n.-3-1488T>C) n.344+48T>C c.*71+48T>C (n.*71+48T>C) c.-79+48T>C (n.-79+48T>C) n.272-512T>C c.-78-512T>C (n.-78-512T>C) n.223-512T>C c.33-512T>C (n.33-512T>C) n.273-1488T>C n.31-10810T>C n.620-512T>C n.76+48T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665505C>A | CA2635320142 | PAFAH1B1 | c.117+49C>A (n.117+49C>A) c.171+49C>A (n.171+49C>A) c.-3-1487C>A (n.-3-1487C>A) n.344+49C>A c.*71+49C>A (n.*71+49C>A) c.-79+49C>A (n.-79+49C>A) n.272-511C>A c.-78-511C>A (n.-78-511C>A) n.223-511C>A c.33-511C>A (n.33-511C>A) n.273-1487C>A n.31-10809C>A n.620-511C>A n.76+49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665505C>T | CA2635320141 | PAFAH1B1 | c.117+49C>T (n.117+49C>T) c.171+49C>T (n.171+49C>T) c.-3-1487C>T (n.-3-1487C>T) n.344+49C>T c.*71+49C>T (n.*71+49C>T) c.-79+49C>T (n.-79+49C>T) n.272-511C>T c.-78-511C>T (n.-78-511C>T) n.223-511C>T c.33-511C>T (n.33-511C>T) n.273-1487C>T n.31-10809C>T n.620-511C>T n.76+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665507C>A | CA2635320143 | PAFAH1B1 | c.117+51C>A (n.117+51C>A) c.171+51C>A (n.171+51C>A) c.-3-1485C>A (n.-3-1485C>A) n.344+51C>A c.*71+51C>A (n.*71+51C>A) c.-79+51C>A (n.-79+51C>A) n.272-509C>A c.-78-509C>A (n.-78-509C>A) n.223-509C>A c.33-509C>A (n.33-509C>A) n.273-1485C>A n.31-10807C>A n.620-509C>A n.76+51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665507C= | CA2243487320 | PAFAH1B1 | c.117+51C= (n.117+51C=) c.171+51C= (n.171+51C=) c.-3-1485C= (n.-3-1485C=) n.344+51C= c.*71+51C= (n.*71+51C=) c.-79+51C= (n.-79+51C=) n.272-509C= c.-78-509C= (n.-78-509C=) n.223-509C= c.33-509C= (n.33-509C=) n.273-1485C= n.31-10807C= n.620-509C= n.76+51C= | |
| 17 | g.2665507C>T | CA980774554 | PAFAH1B1 | c.117+51C>T (n.117+51C>T) c.171+51C>T (n.171+51C>T) c.-3-1485C>T (n.-3-1485C>T) n.344+51C>T c.*71+51C>T (n.*71+51C>T) c.-79+51C>T (n.-79+51C>T) n.272-509C>T c.-78-509C>T (n.-78-509C>T) n.223-509C>T c.33-509C>T (n.33-509C>T) n.273-1485C>T n.31-10807C>T n.620-509C>T n.76+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665509C>A | CA2576155415 | PAFAH1B1 | c.117+53C>A (n.117+53C>A) c.171+53C>A (n.171+53C>A) c.-3-1483C>A (n.-3-1483C>A) n.344+53C>A c.*71+53C>A (n.*71+53C>A) c.-79+53C>A (n.-79+53C>A) n.272-507C>A c.-78-507C>A (n.-78-507C>A) n.223-507C>A c.33-507C>A (n.33-507C>A) n.273-1483C>A n.31-10805C>A n.620-507C>A n.76+53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665509C= | CA2243487321 | PAFAH1B1 | c.117+53C= (n.117+53C=) c.171+53C= (n.171+53C=) c.-3-1483C= (n.-3-1483C=) n.344+53C= c.*71+53C= (n.*71+53C=) c.-79+53C= (n.-79+53C=) n.272-507C= c.-78-507C= (n.-78-507C=) n.223-507C= c.33-507C= (n.33-507C=) n.273-1483C= n.31-10805C= n.620-507C= n.76+53C= | |
| 17 | g.2665509C>T | CA727472940 | PAFAH1B1 | c.117+53C>T (n.117+53C>T) c.171+53C>T (n.171+53C>T) c.-3-1483C>T (n.-3-1483C>T) n.344+53C>T c.*71+53C>T (n.*71+53C>T) c.-79+53C>T (n.-79+53C>T) n.272-507C>T c.-78-507C>T (n.-78-507C>T) n.223-507C>T c.33-507C>T (n.33-507C>T) n.273-1483C>T n.31-10805C>T n.620-507C>T n.76+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665510A= | CA2243487322 | PAFAH1B1 | c.117+54A= (n.117+54A=) c.171+54A= (n.171+54A=) c.-3-1482A= (n.-3-1482A=) n.344+54A= c.*71+54A= (n.*71+54A=) c.-79+54A= (n.-79+54A=) n.272-506A= c.-78-506A= (n.-78-506A=) n.223-506A= c.33-506A= (n.33-506A=) n.273-1482A= n.31-10804A= n.620-506A= n.76+54A= | |
| 17 | g.2665510A>C | CA2635320144 | PAFAH1B1 | c.117+54A>C (n.117+54A>C) c.171+54A>C (n.171+54A>C) c.-3-1482A>C (n.-3-1482A>C) n.344+54A>C c.*71+54A>C (n.*71+54A>C) c.-79+54A>C (n.-79+54A>C) n.272-506A>C c.-78-506A>C (n.-78-506A>C) n.223-506A>C c.33-506A>C (n.33-506A>C) n.273-1482A>C n.31-10804A>C n.620-506A>C n.76+54A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665510A>T | CA624508671 | PAFAH1B1 | c.117+54A>T (n.117+54A>T) c.171+54A>T (n.171+54A>T) c.-3-1482A>T (n.-3-1482A>T) n.344+54A>T c.*71+54A>T (n.*71+54A>T) c.-79+54A>T (n.-79+54A>T) n.272-506A>T c.-78-506A>T (n.-78-506A>T) n.223-506A>T c.33-506A>T (n.33-506A>T) n.273-1482A>T n.31-10804A>T n.620-506A>T n.76+54A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665510_2665511insTT | CA2635320145 | PAFAH1B1 | c.117+54_117+55insTT (n.117+54_117+55insTT) c.171+54_171+55insTT (n.171+54_171+55insTT) c.-3-1482_-3-1481insTT (n.-3-1482_-3-1481insTT) n.344+54_344+55insTT c.*71+54_*71+55insTT (n.*71+54_*71+55insTT) c.-79+54_-79+55insTT (n.-79+54_-79+55insTT) n.272-506_272-505insTT c.-78-506_-78-505insTT (n.-78-506_-78-505insTT) n.223-506_223-505insTT c.33-506_33-505insTT (n.33-506_33-505insTT) n.273-1482_273-1481insTT n.31-10804_31-10803insTT n.620-506_620-505insTT n.76+54_76+55insTT | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665511A= | CA2243487323 | PAFAH1B1 | c.117+55A= (n.117+55A=) c.171+55A= (n.171+55A=) c.-3-1481A= (n.-3-1481A=) n.344+55A= c.*71+55A= (n.*71+55A=) c.-79+55A= (n.-79+55A=) n.272-505A= c.-78-505A= (n.-78-505A=) n.223-505A= c.33-505A= (n.33-505A=) n.273-1481A= n.31-10803A= n.620-505A= n.76+55A= | |
| 17 | g.2665511A>G | CA2243487324 | PAFAH1B1 | c.117+55A>G (n.117+55A>G) c.171+55A>G (n.171+55A>G) c.-3-1481A>G (n.-3-1481A>G) n.344+55A>G c.*71+55A>G (n.*71+55A>G) c.-79+55A>G (n.-79+55A>G) n.272-505A>G c.-78-505A>G (n.-78-505A>G) n.223-505A>G c.33-505A>G (n.33-505A>G) n.273-1481A>G n.31-10803A>G n.620-505A>G n.76+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665511_2665521del | CA2635320146 | PAFAH1B1 | c.117+55_117+65del (n.117+55_117+65del) c.171+55_171+65del (n.171+55_171+65del) c.-3-1481_-3-1471del (n.-3-1481_-3-1471del) n.344+55_344+65del c.*71+55_*71+65del (n.*71+55_*71+65del) c.-79+55_-79+65del (n.-79+55_-79+65del) n.272-505_272-495del c.-78-505_-78-495del (n.-78-505_-78-495del) n.223-505_223-495del c.33-505_33-495del (n.33-505_33-495del) n.273-1481_273-1471del n.31-10803_31-10793del n.620-505_620-495del n.76+55_76+65del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665512G>A | CA2576155416 | PAFAH1B1 | c.117+56G>A (n.117+56G>A) c.171+56G>A (n.171+56G>A) c.-3-1480G>A (n.-3-1480G>A) n.344+56G>A c.*71+56G>A (n.*71+56G>A) c.-79+56G>A (n.-79+56G>A) n.272-504G>A c.-78-504G>A (n.-78-504G>A) n.223-504G>A c.33-504G>A (n.33-504G>A) n.273-1480G>A n.31-10802G>A n.620-504G>A n.76+56G>A | |
| 17 | g.2665512G>C | CA2635320147 | PAFAH1B1 | c.117+56G>C (n.117+56G>C) c.171+56G>C (n.171+56G>C) c.-3-1480G>C (n.-3-1480G>C) n.344+56G>C c.*71+56G>C (n.*71+56G>C) c.-79+56G>C (n.-79+56G>C) n.272-504G>C c.-78-504G>C (n.-78-504G>C) n.223-504G>C c.33-504G>C (n.33-504G>C) n.273-1480G>C n.31-10802G>C n.620-504G>C n.76+56G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665512G= | CA2243487325 | PAFAH1B1 | c.117+56G= (n.117+56G=) c.171+56G= (n.171+56G=) c.-3-1480G= (n.-3-1480G=) n.344+56G= c.*71+56G= (n.*71+56G=) c.-79+56G= (n.-79+56G=) n.272-504G= c.-78-504G= (n.-78-504G=) n.223-504G= c.33-504G= (n.33-504G=) n.273-1480G= n.31-10802G= n.620-504G= n.76+56G= | |
| 17 | g.2665512G>T | CA2243487326 | PAFAH1B1 | c.117+56G>T (n.117+56G>T) c.171+56G>T (n.171+56G>T) c.-3-1480G>T (n.-3-1480G>T) n.344+56G>T c.*71+56G>T (n.*71+56G>T) c.-79+56G>T (n.-79+56G>T) n.272-504G>T c.-78-504G>T (n.-78-504G>T) n.223-504G>T c.33-504G>T (n.33-504G>T) n.273-1480G>T n.31-10802G>T n.620-504G>T n.76+56G>T | dbSNP |
| 17 | g.2665513T>A | CA2635320149 | PAFAH1B1 | c.117+57T>A (n.117+57T>A) c.171+57T>A (n.171+57T>A) c.-3-1479T>A (n.-3-1479T>A) n.344+57T>A c.*71+57T>A (n.*71+57T>A) c.-79+57T>A (n.-79+57T>A) n.272-503T>A c.-78-503T>A (n.-78-503T>A) n.223-503T>A c.33-503T>A (n.33-503T>A) n.273-1479T>A n.31-10801T>A n.620-503T>A n.76+57T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665513dup | CA2635320148 | PAFAH1B1 | c.117+57dup (n.117+57dup) c.171+57dup (n.171+57dup) c.-3-1479dup (n.-3-1479dup) n.344+57dup c.*71+57dup (n.*71+57dup) c.-79+57dup (n.-79+57dup) n.272-503dup c.-78-503dup (n.-78-503dup) n.223-503dup c.33-503dup (n.33-503dup) n.273-1479dup n.31-10801dup n.620-503dup n.76+57dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665514A= | CA2243487327 | PAFAH1B1 | c.117+58A= (n.117+58A=) c.171+58A= (n.171+58A=) c.-3-1478A= (n.-3-1478A=) n.344+58A= c.*71+58A= (n.*71+58A=) c.-79+58A= (n.-79+58A=) n.272-502A= c.-78-502A= (n.-78-502A=) n.223-502A= c.33-502A= (n.33-502A=) n.273-1478A= n.31-10800A= n.620-502A= n.76+58A= | |
| 17 | g.2665514A>C | CA624508672 | PAFAH1B1 | c.117+58A>C (n.117+58A>C) c.171+58A>C (n.171+58A>C) c.-3-1478A>C (n.-3-1478A>C) n.344+58A>C c.*71+58A>C (n.*71+58A>C) c.-79+58A>C (n.-79+58A>C) n.272-502A>C c.-78-502A>C (n.-78-502A>C) n.223-502A>C c.33-502A>C (n.33-502A>C) n.273-1478A>C n.31-10800A>C n.620-502A>C n.76+58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665518G>A | CA2635320150 | PAFAH1B1 | c.117+62G>A (n.117+62G>A) c.171+62G>A (n.171+62G>A) c.-3-1474G>A (n.-3-1474G>A) n.344+62G>A c.*71+62G>A (n.*71+62G>A) c.-79+62G>A (n.-79+62G>A) n.272-498G>A c.-78-498G>A (n.-78-498G>A) n.223-498G>A c.33-498G>A (n.33-498G>A) n.273-1474G>A n.31-10796G>A n.620-498G>A n.76+62G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665518G= | CA2243487328 | PAFAH1B1 | c.117+62G= (n.117+62G=) c.171+62G= (n.171+62G=) c.-3-1474G= (n.-3-1474G=) n.344+62G= c.*71+62G= (n.*71+62G=) c.-79+62G= (n.-79+62G=) n.272-498G= c.-78-498G= (n.-78-498G=) n.223-498G= c.33-498G= (n.33-498G=) n.273-1474G= n.31-10796G= n.620-498G= n.76+62G= | |
| 17 | g.2665518G>T | CA286904903 | PAFAH1B1 | c.117+62G>T (n.117+62G>T) c.171+62G>T (n.171+62G>T) c.-3-1474G>T (n.-3-1474G>T) n.344+62G>T c.*71+62G>T (n.*71+62G>T) c.-79+62G>T (n.-79+62G>T) n.272-498G>T c.-78-498G>T (n.-78-498G>T) n.223-498G>T c.33-498G>T (n.33-498G>T) n.273-1474G>T n.31-10796G>T n.620-498G>T n.76+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665519T>A | CA2576155417 | PAFAH1B1 | c.117+63T>A (n.117+63T>A) c.171+63T>A (n.171+63T>A) c.-3-1473T>A (n.-3-1473T>A) n.344+63T>A c.*71+63T>A (n.*71+63T>A) c.-79+63T>A (n.-79+63T>A) n.272-497T>A c.-78-497T>A (n.-78-497T>A) n.223-497T>A c.33-497T>A (n.33-497T>A) n.273-1473T>A n.31-10795T>A n.620-497T>A n.76+63T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665519T>C | CA286904905 | PAFAH1B1 | c.117+63T>C (n.117+63T>C) c.171+63T>C (n.171+63T>C) c.-3-1473T>C (n.-3-1473T>C) n.344+63T>C c.*71+63T>C (n.*71+63T>C) c.-79+63T>C (n.-79+63T>C) n.272-497T>C c.-78-497T>C (n.-78-497T>C) n.223-497T>C c.33-497T>C (n.33-497T>C) n.273-1473T>C n.31-10795T>C n.620-497T>C n.76+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665519T= | CA2243487329 | PAFAH1B1 | c.117+63T= (n.117+63T=) c.171+63T= (n.171+63T=) c.-3-1473T= (n.-3-1473T=) n.344+63T= c.*71+63T= (n.*71+63T=) c.-79+63T= (n.-79+63T=) n.272-497T= c.-78-497T= (n.-78-497T=) n.223-497T= c.33-497T= (n.33-497T=) n.273-1473T= n.31-10795T= n.620-497T= n.76+63T= | |
| 17 | g.2665520_2665523delinsAGTT | CA2243487330 | PAFAH1B1 | c.117+64_117+67delinsAGTT (n.117+64_117+67delinsAGTT) c.171+64_171+67delinsAGTT (n.171+64_171+67delinsAGTT) c.-3-1472_-3-1469delinsAGTT (n.-3-1472_-3-1469delinsAGTT) n.344+64_344+67delinsAGTT c.*71+64_*71+67delinsAGTT (n.*71+64_*71+67delinsAGTT) c.-79+64_-79+67delinsAGTT (n.-79+64_-79+67delinsAGTT) n.272-496_272-493delinsAGTT c.-78-496_-78-493delinsAGTT (n.-78-496_-78-493delinsAGTT) n.223-496_223-493delinsAGTT c.33-496_33-493delinsAGTT (n.33-496_33-493delinsAGTT) n.273-1472_273-1469delinsAGTT n.31-10794_31-10791delinsAGTT n.620-496_620-493delinsAGTT n.76+64_76+67delinsAGTT | |
| 17 | g.2665521del | CA980774561 | PAFAH1B1 | c.117+65del (n.117+65del) c.171+65del (n.171+65del) c.-3-1471del (n.-3-1471del) n.344+65del c.*71+65del (n.*71+65del) c.-79+65del (n.-79+65del) n.272-495del c.-78-495del (n.-78-495del) n.223-495del c.33-495del (n.33-495del) n.273-1471del n.31-10793del n.620-495del n.76+65del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665521G>A | CA2635320151 | PAFAH1B1 | c.117+65G>A (n.117+65G>A) c.171+65G>A (n.171+65G>A) c.-3-1471G>A (n.-3-1471G>A) n.344+65G>A c.*71+65G>A (n.*71+65G>A) c.-79+65G>A (n.-79+65G>A) n.272-495G>A c.-78-495G>A (n.-78-495G>A) n.223-495G>A c.33-495G>A (n.33-495G>A) n.273-1471G>A n.31-10793G>A n.620-495G>A n.76+65G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665521_2665523del | CA727472983 | PAFAH1B1 | c.117+65_117+67del (n.117+65_117+67del) c.171+65_171+67del (n.171+65_171+67del) c.-3-1471_-3-1469del (n.-3-1471_-3-1469del) n.344+65_344+67del c.*71+65_*71+67del (n.*71+65_*71+67del) c.-79+65_-79+67del (n.-79+65_-79+67del) n.272-495_272-493del c.-78-495_-78-493del (n.-78-495_-78-493del) n.223-495_223-493del c.33-495_33-493del (n.33-495_33-493del) n.273-1471_273-1469del n.31-10793_31-10791del n.620-495_620-493del n.76+65_76+67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665524A>G | CA2635320152 | PAFAH1B1 | c.117+68A>G (n.117+68A>G) c.171+68A>G (n.171+68A>G) c.-3-1468A>G (n.-3-1468A>G) n.344+68A>G c.*71+68A>G (n.*71+68A>G) c.-79+68A>G (n.-79+68A>G) n.272-492A>G c.-78-492A>G (n.-78-492A>G) n.223-492A>G c.33-492A>G (n.33-492A>G) n.273-1468A>G n.31-10790A>G n.620-492A>G n.76+68A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665526C>A | CA2635320153 | PAFAH1B1 | c.117+70C>A (n.117+70C>A) c.171+70C>A (n.171+70C>A) c.-3-1466C>A (n.-3-1466C>A) n.344+70C>A c.*71+70C>A (n.*71+70C>A) c.-79+70C>A (n.-79+70C>A) n.272-490C>A c.-78-490C>A (n.-78-490C>A) n.223-490C>A c.33-490C>A (n.33-490C>A) n.273-1466C>A n.31-10788C>A n.620-490C>A n.76+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665527A= | CA2243487331 | PAFAH1B1 | c.117+71A= (n.117+71A=) c.171+71A= (n.171+71A=) c.-3-1465A= (n.-3-1465A=) n.344+71A= c.*71+71A= (n.*71+71A=) c.-79+71A= (n.-79+71A=) n.272-489A= c.-78-489A= (n.-78-489A=) n.223-489A= c.33-489A= (n.33-489A=) n.273-1465A= n.31-10787A= n.620-489A= n.76+71A= | |
| 17 | g.2665527A>G | CA286904906 | PAFAH1B1 | c.117+71A>G (n.117+71A>G) c.171+71A>G (n.171+71A>G) c.-3-1465A>G (n.-3-1465A>G) n.344+71A>G c.*71+71A>G (n.*71+71A>G) c.-79+71A>G (n.-79+71A>G) n.272-489A>G c.-78-489A>G (n.-78-489A>G) n.223-489A>G c.33-489A>G (n.33-489A>G) n.273-1465A>G n.31-10787A>G n.620-489A>G n.76+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665534C>T | CA727472992 | PAFAH1B1 | c.117+78C>T (n.117+78C>T) c.171+78C>T (n.171+78C>T) c.-3-1458C>T (n.-3-1458C>T) n.344+78C>T c.*71+78C>T (n.*71+78C>T) c.-79+78C>T (n.-79+78C>T) n.272-482C>T c.-78-482C>T (n.-78-482C>T) n.223-482C>T c.33-482C>T (n.33-482C>T) n.273-1458C>T n.31-10780C>T n.620-482C>T n.76+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665543G= | CA2243487336 | PAFAH1B1 | c.117+87G= (n.117+87G=) c.171+87G= (n.171+87G=) c.-3-1449G= (n.-3-1449G=) n.344+87G= c.*71+87G= (n.*71+87G=) c.-79+87G= (n.-79+87G=) n.272-473G= c.-78-473G= (n.-78-473G=) n.223-473G= c.33-473G= (n.33-473G=) n.273-1449G= n.31-10771G= n.620-473G= n.76+87G= | |
| 17 | g.2665543G>T | CA2243487337 | PAFAH1B1 | c.117+87G>T (n.117+87G>T) c.171+87G>T (n.171+87G>T) c.-3-1449G>T (n.-3-1449G>T) n.344+87G>T c.*71+87G>T (n.*71+87G>T) c.-79+87G>T (n.-79+87G>T) n.272-473G>T c.-78-473G>T (n.-78-473G>T) n.223-473G>T c.33-473G>T (n.33-473G>T) n.273-1449G>T n.31-10771G>T n.620-473G>T n.76+87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665545C>A | CA2576155419 | PAFAH1B1 | c.117+89C>A (n.117+89C>A) c.171+89C>A (n.171+89C>A) c.-3-1447C>A (n.-3-1447C>A) n.344+89C>A c.*71+89C>A (n.*71+89C>A) c.-79+89C>A (n.-79+89C>A) n.272-471C>A c.-78-471C>A (n.-78-471C>A) n.223-471C>A c.33-471C>A (n.33-471C>A) n.273-1447C>A n.31-10769C>A n.620-471C>A n.76+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665545C= | CA2243487338 | PAFAH1B1 | c.117+89C= (n.117+89C=) c.171+89C= (n.171+89C=) c.-3-1447C= (n.-3-1447C=) n.344+89C= c.*71+89C= (n.*71+89C=) c.-79+89C= (n.-79+89C=) n.272-471C= c.-78-471C= (n.-78-471C=) n.223-471C= c.33-471C= (n.33-471C=) n.273-1447C= n.31-10769C= n.620-471C= n.76+89C= | |
| 17 | g.2665545C>T | CA2243487339 | PAFAH1B1 | c.117+89C>T (n.117+89C>T) c.171+89C>T (n.171+89C>T) c.-3-1447C>T (n.-3-1447C>T) n.344+89C>T c.*71+89C>T (n.*71+89C>T) c.-79+89C>T (n.-79+89C>T) n.272-471C>T c.-78-471C>T (n.-78-471C>T) n.223-471C>T c.33-471C>T (n.33-471C>T) n.273-1447C>T n.31-10769C>T n.620-471C>T n.76+89C>T | dbSNP |
| 17 | g.2665546A>G | CA2635320166 | PAFAH1B1 | c.117+90A>G (n.117+90A>G) c.171+90A>G (n.171+90A>G) c.-3-1446A>G (n.-3-1446A>G) n.344+90A>G c.*71+90A>G (n.*71+90A>G) c.-79+90A>G (n.-79+90A>G) n.272-470A>G c.-78-470A>G (n.-78-470A>G) n.223-470A>G c.33-470A>G (n.33-470A>G) n.273-1446A>G n.31-10768A>G n.620-470A>G n.76+90A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665546A>T | CA2635320167 | PAFAH1B1 | c.117+90A>T (n.117+90A>T) c.171+90A>T (n.171+90A>T) c.-3-1446A>T (n.-3-1446A>T) n.344+90A>T c.*71+90A>T (n.*71+90A>T) c.-79+90A>T (n.-79+90A>T) n.272-470A>T c.-78-470A>T (n.-78-470A>T) n.223-470A>T c.33-470A>T (n.33-470A>T) n.273-1446A>T n.31-10768A>T n.620-470A>T n.76+90A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665548T>G | CA2635320168 | PAFAH1B1 | c.117+92T>G (n.117+92T>G) c.171+92T>G (n.171+92T>G) c.-3-1444T>G (n.-3-1444T>G) n.344+92T>G c.*71+92T>G (n.*71+92T>G) c.-79+92T>G (n.-79+92T>G) n.272-468T>G c.-78-468T>G (n.-78-468T>G) n.223-468T>G c.33-468T>G (n.33-468T>G) n.273-1444T>G n.31-10766T>G n.620-468T>G n.76+92T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665550G>A | CA2635320169 | PAFAH1B1 | c.117+94G>A (n.117+94G>A) c.171+94G>A (n.171+94G>A) c.-3-1442G>A (n.-3-1442G>A) n.344+94G>A c.*71+94G>A (n.*71+94G>A) c.-79+94G>A (n.-79+94G>A) n.272-466G>A c.-78-466G>A (n.-78-466G>A) n.223-466G>A c.33-466G>A (n.33-466G>A) n.273-1442G>A n.31-10764G>A n.620-466G>A n.76+94G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665550G>T | CA2635320170 | PAFAH1B1 | c.117+94G>T (n.117+94G>T) c.171+94G>T (n.171+94G>T) c.-3-1442G>T (n.-3-1442G>T) n.344+94G>T c.*71+94G>T (n.*71+94G>T) c.-79+94G>T (n.-79+94G>T) n.272-466G>T c.-78-466G>T (n.-78-466G>T) n.223-466G>T c.33-466G>T (n.33-466G>T) n.273-1442G>T n.31-10764G>T n.620-466G>T n.76+94G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665551T>C | CA2635320172 | PAFAH1B1 | c.117+95T>C (n.117+95T>C) c.171+95T>C (n.171+95T>C) c.-3-1441T>C (n.-3-1441T>C) n.344+95T>C c.*71+95T>C (n.*71+95T>C) c.-79+95T>C (n.-79+95T>C) n.272-465T>C c.-78-465T>C (n.-78-465T>C) n.223-465T>C c.33-465T>C (n.33-465T>C) n.273-1441T>C n.31-10763T>C n.620-465T>C n.76+95T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665553_2665555del | CA2635320171 | PAFAH1B1 | c.117+97_117+99del (n.117+97_117+99del) c.171+97_171+99del (n.171+97_171+99del) c.-3-1439_-3-1437del (n.-3-1439_-3-1437del) n.344+97_344+99del c.*71+97_*71+99del (n.*71+97_*71+99del) c.-79+97_-79+99del (n.-79+97_-79+99del) n.272-463_272-461del c.-78-463_-78-461del (n.-78-463_-78-461del) n.223-463_223-461del c.33-463_33-461del (n.33-463_33-461del) n.273-1439_273-1437del n.31-10761_31-10759del n.620-463_620-461del n.76+97_76+99del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665552T>A | CA2635320173 | PAFAH1B1 | c.117+96T>A (n.117+96T>A) c.171+96T>A (n.171+96T>A) c.-3-1440T>A (n.-3-1440T>A) n.344+96T>A c.*71+96T>A (n.*71+96T>A) c.-79+96T>A (n.-79+96T>A) n.272-464T>A c.-78-464T>A (n.-78-464T>A) n.223-464T>A c.33-464T>A (n.33-464T>A) n.273-1440T>A n.31-10762T>A n.620-464T>A n.76+96T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665553A>G | CA2576155420 | PAFAH1B1 | c.117+97A>G (n.117+97A>G) c.171+97A>G (n.171+97A>G) c.-3-1439A>G (n.-3-1439A>G) n.344+97A>G c.*71+97A>G (n.*71+97A>G) c.-79+97A>G (n.-79+97A>G) n.272-463A>G c.-78-463A>G (n.-78-463A>G) n.223-463A>G c.33-463A>G (n.33-463A>G) n.273-1439A>G n.31-10761A>G n.620-463A>G n.76+97A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665554T>C | CA2635320175 | PAFAH1B1 | c.117+98T>C (n.117+98T>C) c.171+98T>C (n.171+98T>C) c.-3-1438T>C (n.-3-1438T>C) n.344+98T>C c.*71+98T>C (n.*71+98T>C) c.-79+98T>C (n.-79+98T>C) n.272-462T>C c.-78-462T>C (n.-78-462T>C) n.223-462T>C c.33-462T>C (n.33-462T>C) n.273-1438T>C n.31-10760T>C n.620-462T>C n.76+98T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665555del | CA2635320174 | PAFAH1B1 | c.117+99del (n.117+99del) c.171+99del (n.171+99del) c.-3-1437del (n.-3-1437del) n.344+99del c.*71+99del (n.*71+99del) c.-79+99del (n.-79+99del) n.272-461del c.-78-461del (n.-78-461del) n.223-461del c.33-461del (n.33-461del) n.273-1437del n.31-10759del n.620-461del n.76+99del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665555T>A | CA2576155421 | PAFAH1B1 | c.117+99T>A (n.117+99T>A) c.171+99T>A (n.171+99T>A) c.-3-1437T>A (n.-3-1437T>A) n.344+99T>A c.*71+99T>A (n.*71+99T>A) c.-79+99T>A (n.-79+99T>A) n.272-461T>A c.-78-461T>A (n.-78-461T>A) n.223-461T>A c.33-461T>A (n.33-461T>A) n.273-1437T>A n.31-10759T>A n.620-461T>A n.76+99T>A | |
| 17 | g.2665555T>C | CA2635320176 | PAFAH1B1 | c.117+99T>C (n.117+99T>C) c.171+99T>C (n.171+99T>C) c.-3-1437T>C (n.-3-1437T>C) n.344+99T>C c.*71+99T>C (n.*71+99T>C) c.-79+99T>C (n.-79+99T>C) n.272-461T>C c.-78-461T>C (n.-78-461T>C) n.223-461T>C c.33-461T>C (n.33-461T>C) n.273-1437T>C n.31-10759T>C n.620-461T>C n.76+99T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665556G>T | CA2635320178 | PAFAH1B1 | c.117+100G>T (n.117+100G>T) c.171+100G>T (n.171+100G>T) c.-3-1436G>T (n.-3-1436G>T) n.344+100G>T c.*71+100G>T (n.*71+100G>T) c.-79+100G>T (n.-79+100G>T) n.272-460G>T c.-78-460G>T (n.-78-460G>T) n.223-460G>T c.33-460G>T (n.33-460G>T) n.273-1436G>T n.31-10758G>T n.620-460G>T n.76+100G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665558_2665560del | CA2635320177 | PAFAH1B1 | c.117+102_117+104del (n.117+102_117+104del) c.171+102_171+104del (n.171+102_171+104del) c.-3-1434_-3-1432del (n.-3-1434_-3-1432del) n.344+102_344+104del c.*71+102_*71+104del (n.*71+102_*71+104del) c.-79+102_-79+104del (n.-79+102_-79+104del) n.272-458_272-456del c.-78-458_-78-456del (n.-78-458_-78-456del) n.223-458_223-456del c.33-458_33-456del (n.33-458_33-456del) n.273-1434_273-1432del n.31-10756_31-10754del n.620-458_620-456del n.76+102_76+104del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665558G>C | CA286904911 | PAFAH1B1 | c.117+102G>C (n.117+102G>C) c.171+102G>C (n.171+102G>C) c.-3-1434G>C (n.-3-1434G>C) n.344+102G>C c.*71+102G>C (n.*71+102G>C) c.-79+102G>C (n.-79+102G>C) n.272-458G>C c.-78-458G>C (n.-78-458G>C) n.223-458G>C c.33-458G>C (n.33-458G>C) n.273-1434G>C n.31-10756G>C n.620-458G>C n.76+102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665558G>T | CA2635320179 | PAFAH1B1 | c.117+102G>T (n.117+102G>T) c.171+102G>T (n.171+102G>T) c.-3-1434G>T (n.-3-1434G>T) n.344+102G>T c.*71+102G>T (n.*71+102G>T) c.-79+102G>T (n.-79+102G>T) n.272-458G>T c.-78-458G>T (n.-78-458G>T) n.223-458G>T c.33-458G>T (n.33-458G>T) n.273-1434G>T n.31-10756G>T n.620-458G>T n.76+102G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665559G>A | CA2635320180 | PAFAH1B1 | c.117+103G>A (n.117+103G>A) c.171+103G>A (n.171+103G>A) c.-3-1433G>A (n.-3-1433G>A) n.344+103G>A c.*71+103G>A (n.*71+103G>A) c.-79+103G>A (n.-79+103G>A) n.272-457G>A c.-78-457G>A (n.-78-457G>A) n.223-457G>A c.33-457G>A (n.33-457G>A) n.273-1433G>A n.31-10755G>A n.620-457G>A n.76+103G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665559G>T | CA2635320181 | PAFAH1B1 | c.117+103G>T (n.117+103G>T) c.171+103G>T (n.171+103G>T) c.-3-1433G>T (n.-3-1433G>T) n.344+103G>T c.*71+103G>T (n.*71+103G>T) c.-79+103G>T (n.-79+103G>T) n.272-457G>T c.-78-457G>T (n.-78-457G>T) n.223-457G>T c.33-457G>T (n.33-457G>T) n.273-1433G>T n.31-10755G>T n.620-457G>T n.76+103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665560T>A | CA2635320182 | PAFAH1B1 | c.117+104T>A (n.117+104T>A) c.171+104T>A (n.171+104T>A) c.-3-1432T>A (n.-3-1432T>A) n.344+104T>A c.*71+104T>A (n.*71+104T>A) c.-79+104T>A (n.-79+104T>A) n.272-456T>A c.-78-456T>A (n.-78-456T>A) n.223-456T>A c.33-456T>A (n.33-456T>A) n.273-1432T>A n.31-10754T>A n.620-456T>A n.76+104T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665561C>A | CA2635320183 | PAFAH1B1 | c.117+105C>A (n.117+105C>A) c.171+105C>A (n.171+105C>A) c.-3-1431C>A (n.-3-1431C>A) n.344+105C>A c.*71+105C>A (n.*71+105C>A) c.-79+105C>A (n.-79+105C>A) n.272-455C>A c.-78-455C>A (n.-78-455C>A) n.223-455C>A c.33-455C>A (n.33-455C>A) n.273-1431C>A n.31-10753C>A n.620-455C>A n.76+105C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665562T>C | CA2243487342 | PAFAH1B1 | c.117+106T>C (n.117+106T>C) c.171+106T>C (n.171+106T>C) c.-3-1430T>C (n.-3-1430T>C) n.344+106T>C c.*71+106T>C (n.*71+106T>C) c.-79+106T>C (n.-79+106T>C) n.272-454T>C c.-78-454T>C (n.-78-454T>C) n.223-454T>C c.33-454T>C (n.33-454T>C) n.273-1430T>C n.31-10752T>C n.620-454T>C n.76+106T>C | dbSNP |
| 17 | g.2665562T= | CA2243487341 | PAFAH1B1 | c.117+106T= (n.117+106T=) c.171+106T= (n.171+106T=) c.-3-1430T= (n.-3-1430T=) n.344+106T= c.*71+106T= (n.*71+106T=) c.-79+106T= (n.-79+106T=) n.272-454T= c.-78-454T= (n.-78-454T=) n.223-454T= c.33-454T= (n.33-454T=) n.273-1430T= n.31-10752T= n.620-454T= n.76+106T= | |
| 17 | g.2665563A= | CA2243487343 | PAFAH1B1 | c.117+107A= (n.117+107A=) c.171+107A= (n.171+107A=) c.-3-1429A= (n.-3-1429A=) n.344+107A= c.*71+107A= (n.*71+107A=) c.-79+107A= (n.-79+107A=) n.272-453A= c.-78-453A= (n.-78-453A=) n.223-453A= c.33-453A= (n.33-453A=) n.273-1429A= n.31-10751A= n.620-453A= n.76+107A= | |
| 17 | g.2665563A>C | CA2635320184 | PAFAH1B1 | c.117+107A>C (n.117+107A>C) c.171+107A>C (n.171+107A>C) c.-3-1429A>C (n.-3-1429A>C) n.344+107A>C c.*71+107A>C (n.*71+107A>C) c.-79+107A>C (n.-79+107A>C) n.272-453A>C c.-78-453A>C (n.-78-453A>C) n.223-453A>C c.33-453A>C (n.33-453A>C) n.273-1429A>C n.31-10751A>C n.620-453A>C n.76+107A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665563A>G | CA2635320185 | PAFAH1B1 | c.117+107A>G (n.117+107A>G) c.171+107A>G (n.171+107A>G) c.-3-1429A>G (n.-3-1429A>G) n.344+107A>G c.*71+107A>G (n.*71+107A>G) c.-79+107A>G (n.-79+107A>G) n.272-453A>G c.-78-453A>G (n.-78-453A>G) n.223-453A>G c.33-453A>G (n.33-453A>G) n.273-1429A>G n.31-10751A>G n.620-453A>G n.76+107A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665563A>T | CA2243487344 | PAFAH1B1 | c.117+107A>T (n.117+107A>T) c.171+107A>T (n.171+107A>T) c.-3-1429A>T (n.-3-1429A>T) n.344+107A>T c.*71+107A>T (n.*71+107A>T) c.-79+107A>T (n.-79+107A>T) n.272-453A>T c.-78-453A>T (n.-78-453A>T) n.223-453A>T c.33-453A>T (n.33-453A>T) n.273-1429A>T n.31-10751A>T n.620-453A>T n.76+107A>T | dbSNP |
| 17 | g.2665564C>A | CA2635320186 | PAFAH1B1 | c.117+108C>A (n.117+108C>A) c.171+108C>A (n.171+108C>A) c.-3-1428C>A (n.-3-1428C>A) n.344+108C>A c.*71+108C>A (n.*71+108C>A) c.-79+108C>A (n.-79+108C>A) n.272-452C>A c.-78-452C>A (n.-78-452C>A) n.223-452C>A c.33-452C>A (n.33-452C>A) n.273-1428C>A n.31-10750C>A n.620-452C>A n.76+108C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665564C>T | CA2635320187 | PAFAH1B1 | c.117+108C>T (n.117+108C>T) c.171+108C>T (n.171+108C>T) c.-3-1428C>T (n.-3-1428C>T) n.344+108C>T c.*71+108C>T (n.*71+108C>T) c.-79+108C>T (n.-79+108C>T) n.272-452C>T c.-78-452C>T (n.-78-452C>T) n.223-452C>T c.33-452C>T (n.33-452C>T) n.273-1428C>T n.31-10750C>T n.620-452C>T n.76+108C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665566T>C | CA2243487346 | PAFAH1B1 | c.117+110T>C (n.117+110T>C) c.171+110T>C (n.171+110T>C) c.-3-1426T>C (n.-3-1426T>C) n.344+110T>C c.*71+110T>C (n.*71+110T>C) c.-79+110T>C (n.-79+110T>C) n.272-450T>C c.-78-450T>C (n.-78-450T>C) n.223-450T>C c.33-450T>C (n.33-450T>C) n.273-1426T>C n.31-10748T>C n.620-450T>C n.76+110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665566T= | CA2243487345 | PAFAH1B1 | c.117+110T= (n.117+110T=) c.171+110T= (n.171+110T=) c.-3-1426T= (n.-3-1426T=) n.344+110T= c.*71+110T= (n.*71+110T=) c.-79+110T= (n.-79+110T=) n.272-450T= c.-78-450T= (n.-78-450T=) n.223-450T= c.33-450T= (n.33-450T=) n.273-1426T= n.31-10748T= n.620-450T= n.76+110T= | |
| 17 | g.2665567G>A | CA2635320188 | PAFAH1B1 | c.117+111G>A (n.117+111G>A) c.171+111G>A (n.171+111G>A) c.-3-1425G>A (n.-3-1425G>A) n.344+111G>A c.*71+111G>A (n.*71+111G>A) c.-79+111G>A (n.-79+111G>A) n.272-449G>A c.-78-449G>A (n.-78-449G>A) n.223-449G>A c.33-449G>A (n.33-449G>A) n.273-1425G>A n.31-10747G>A n.620-449G>A n.76+111G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665567G>C | CA2635320189 | PAFAH1B1 | c.117+111G>C (n.117+111G>C) c.171+111G>C (n.171+111G>C) c.-3-1425G>C (n.-3-1425G>C) n.344+111G>C c.*71+111G>C (n.*71+111G>C) c.-79+111G>C (n.-79+111G>C) n.272-449G>C c.-78-449G>C (n.-78-449G>C) n.223-449G>C c.33-449G>C (n.33-449G>C) n.273-1425G>C n.31-10747G>C n.620-449G>C n.76+111G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665567G>T | CA2635320190 | PAFAH1B1 | c.117+111G>T (n.117+111G>T) c.171+111G>T (n.171+111G>T) c.-3-1425G>T (n.-3-1425G>T) n.344+111G>T c.*71+111G>T (n.*71+111G>T) c.-79+111G>T (n.-79+111G>T) n.272-449G>T c.-78-449G>T (n.-78-449G>T) n.223-449G>T c.33-449G>T (n.33-449G>T) n.273-1425G>T n.31-10747G>T n.620-449G>T n.76+111G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665568del | CA2808226539 | PAFAH1B1 | c.117+112del (n.117+112del) c.171+112del (n.171+112del) c.-3-1424del (n.-3-1424del) n.344+112del c.*71+112del (n.*71+112del) c.-79+112del (n.-79+112del) n.272-448del c.-78-448del (n.-78-448del) n.223-448del c.33-448del (n.33-448del) n.273-1424del n.31-10746del n.620-448del n.76+112del | |
| 17 | g.2665569T>C | CA2635320191 | PAFAH1B1 | c.117+113T>C (n.117+113T>C) c.171+113T>C (n.171+113T>C) c.-3-1423T>C (n.-3-1423T>C) n.344+113T>C c.*71+113T>C (n.*71+113T>C) c.-79+113T>C (n.-79+113T>C) n.272-447T>C c.-78-447T>C (n.-78-447T>C) n.223-447T>C c.33-447T>C (n.33-447T>C) n.273-1423T>C n.31-10745T>C n.620-447T>C n.76+113T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665569T>G | CA286904912 | PAFAH1B1 | c.117+113T>G (n.117+113T>G) c.171+113T>G (n.171+113T>G) c.-3-1423T>G (n.-3-1423T>G) n.344+113T>G c.*71+113T>G (n.*71+113T>G) c.-79+113T>G (n.-79+113T>G) n.272-447T>G c.-78-447T>G (n.-78-447T>G) n.223-447T>G c.33-447T>G (n.33-447T>G) n.273-1423T>G n.31-10745T>G n.620-447T>G n.76+113T>G | dbSNP |
| 17 | g.2665569T= | CA2243487347 | PAFAH1B1 | c.117+113T= (n.117+113T=) c.171+113T= (n.171+113T=) c.-3-1423T= (n.-3-1423T=) n.344+113T= c.*71+113T= (n.*71+113T=) c.-79+113T= (n.-79+113T=) n.272-447T= c.-78-447T= (n.-78-447T=) n.223-447T= c.33-447T= (n.33-447T=) n.273-1423T= n.31-10745T= n.620-447T= n.76+113T= | |
| 17 | g.2665571C>A | CA2635320192 | PAFAH1B1 | c.117+115C>A (n.117+115C>A) c.171+115C>A (n.171+115C>A) c.-3-1421C>A (n.-3-1421C>A) n.344+115C>A c.*71+115C>A (n.*71+115C>A) c.-79+115C>A (n.-79+115C>A) n.272-445C>A c.-78-445C>A (n.-78-445C>A) n.223-445C>A c.33-445C>A (n.33-445C>A) n.273-1421C>A n.31-10743C>A n.620-445C>A n.76+115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665572T>C | CA2635320193 | PAFAH1B1 | c.117+116T>C (n.117+116T>C) c.171+116T>C (n.171+116T>C) c.-3-1420T>C (n.-3-1420T>C) n.344+116T>C c.*71+116T>C (n.*71+116T>C) c.-79+116T>C (n.-79+116T>C) n.272-444T>C c.-78-444T>C (n.-78-444T>C) n.223-444T>C c.33-444T>C (n.33-444T>C) n.273-1420T>C n.31-10742T>C n.620-444T>C n.76+116T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665573G>A | CA2635320194 | PAFAH1B1 | c.117+117G>A (n.117+117G>A) c.171+117G>A (n.171+117G>A) c.-3-1419G>A (n.-3-1419G>A) n.344+117G>A c.*71+117G>A (n.*71+117G>A) c.-79+117G>A (n.-79+117G>A) n.272-443G>A c.-78-443G>A (n.-78-443G>A) n.223-443G>A c.33-443G>A (n.33-443G>A) n.273-1419G>A n.31-10741G>A n.620-443G>A n.76+117G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665573G>T | CA2635320195 | PAFAH1B1 | c.117+117G>T (n.117+117G>T) c.171+117G>T (n.171+117G>T) c.-3-1419G>T (n.-3-1419G>T) n.344+117G>T c.*71+117G>T (n.*71+117G>T) c.-79+117G>T (n.-79+117G>T) n.272-443G>T c.-78-443G>T (n.-78-443G>T) n.223-443G>T c.33-443G>T (n.33-443G>T) n.273-1419G>T n.31-10741G>T n.620-443G>T n.76+117G>T | gnomAD v4 |