Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2665364_2665365delinsAGCA645372602PAFAH1B1c.33-8_33-7delinsAG (n.33-8_33-7delinsAG)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.273-1626T>C
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n.620-650T>C
 gnomAD v4
17g.2665367T>CCA2635320110PAFAH1B1c.33-5T>C (n.33-5T>C)
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 ClinVar gnomAD v4
17g.2665368T>ACA2635320111PAFAH1B1c.33-4T>A (n.33-4T>A)
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n.272-648T>A
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n.223-648T>A
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n.273-1624T>A
n.31-10946T>A
n.620-648T>A
 gnomAD v4
17g.2665369C>ACA2576155411PAFAH1B1c.33-3C>A (n.33-3C>A)
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n.273-1623C>A
n.31-10945C>A
n.620-647C>A
 gnomAD v4
17g.2665369C=CA2243487266PAFAH1B1c.33-3C= (n.33-3C=)
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17g.2665369C>GCA208579PAFAH1B1c.33-3C>G (n.33-3C>G)
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 ClinVar dbSNP
17g.2665369C>TCA272398PAFAH1B1c.33-3C>T (n.33-3C>T)
c.87-3C>T (n.87-3C>T)
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n.260-3C>T
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n.272-647C>T
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n.223-647C>T
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n.273-1623C>T
n.31-10945C>T
n.620-647C>T
 ClinVar dbSNP
17g.2665370A>CCA397637851PAFAH1B1c.33-2A>C (n.33-2A>C)
c.87-2A>C (n.87-2A>C)
c.-3-1622A>C (n.-3-1622A>C)
n.260-2A>C
c.131-2A>C (n.131-2A>C)
c.-163-2A>C (n.-163-2A>C)
n.272-646A>C
c.-78-646A>C (n.-78-646A>C)
n.223-646A>C
c.33-646A>C (n.33-646A>C)
n.273-1622A>C
n.31-10944A>C
n.620-646A>C
17g.2665370A>GCA397637855PAFAH1B1c.33-2A>G (n.33-2A>G)
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n.260-2A>G
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n.272-646A>G
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n.223-646A>G
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n.273-1622A>G
n.31-10944A>G
n.620-646A>G
 gnomAD v4
17g.2665370A>TCA397637853PAFAH1B1c.33-2A>T (n.33-2A>T)
c.87-2A>T (n.87-2A>T)
c.-3-1622A>T (n.-3-1622A>T)
n.260-2A>T
c.131-2A>T (n.131-2A>T)
c.-163-2A>T (n.-163-2A>T)
n.272-646A>T
c.-78-646A>T (n.-78-646A>T)
n.223-646A>T
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n.273-1622A>T
n.31-10944A>T
n.620-646A>T
17g.2665371G>ACA397637857PAFAH1B1c.33-1G>A (n.33-1G>A)
c.87-1G>A (n.87-1G>A)
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n.260-1G>A
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n.272-645G>A
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n.273-1621G>A
n.31-10943G>A
n.620-645G>A
17g.2665371G>CCA16607544PAFAH1B1c.33-1G>C (n.33-1G>C)
c.87-1G>C (n.87-1G>C)
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n.260-1G>C
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c.-163-1G>C (n.-163-1G>C)
n.272-645G>C
c.-78-645G>C (n.-78-645G>C)
n.223-645G>C
c.33-645G>C (n.33-645G>C)
n.273-1621G>C
n.31-10943G>C
n.620-645G>C
 ClinVar dbSNP
17g.2665371G=CA2243487267PAFAH1B1c.33-1G= (n.33-1G=)
c.87-1G= (n.87-1G=)
c.-3-1621G= (n.-3-1621G=)
n.260-1G=
c.131-1G= (n.131-1G=)
c.-163-1G= (n.-163-1G=)
n.272-645G=
c.-78-645G= (n.-78-645G=)
n.223-645G=
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n.273-1621G=
n.31-10943G=
n.620-645G=
17g.2665371G>TCA397637860PAFAH1B1c.33-1G>T (n.33-1G>T)
c.87-1G>T (n.87-1G>T)
c.-3-1621G>T (n.-3-1621G>T)
n.260-1G>T
c.131-1G>T (n.131-1G>T)
c.-163-1G>T (n.-163-1G>T)
n.272-645G>T
c.-78-645G>T (n.-78-645G>T)
n.223-645G>T
c.33-645G>T (n.33-645G>T)
n.273-1621G>T
n.31-10943G>T
n.620-645G>T
17g.2665372A>CCA497419937PAFAH1B1c.33A>C (p.Leu11=)
c.87A>C (p.Arg29Ser)
c.-3-1620A>C (n.-3-1620A>C)
n.260A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.272-644A>C
c.-78-644A>C (n.-78-644A>C)
n.223-644A>C
c.33-644A>C (n.33-644A>C)
n.273-1620A>C
n.31-10942A>C
n.620-644A>C
17g.2665372A>GCA497419946PAFAH1B1c.33A>G (p.Leu11=)
c.87A>G (p.Arg29=)
c.-3-1620A>G (n.-3-1620A>G)
n.260A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.272-644A>G
c.-78-644A>G (n.-78-644A>G)
n.223-644A>G
c.33-644A>G (n.33-644A>G)
n.273-1620A>G
n.31-10942A>G
n.620-644A>G
17g.2665372A>TCA497419940PAFAH1B1c.33A>T (p.Leu11=)
c.87A>T (p.Arg29Ser)
c.-3-1620A>T (n.-3-1620A>T)
n.260A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.272-644A>T
c.-78-644A>T (n.-78-644A>T)
n.223-644A>T
c.33-644A>T (n.33-644A>T)
n.273-1620A>T
n.31-10942A>T
n.620-644A>T
17g.2665373A>CCA397637862PAFAH1B1c.34A>C (p.Asn12His)
c.88A>C (p.Asn30His)
c.-3-1619A>C (n.-3-1619A>C)
n.261A>C
c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.272-643A>C
c.-78-643A>C (n.-78-643A>C)
n.223-643A>C
c.33-643A>C (n.33-643A>C)
n.273-1619A>C
n.31-10941A>C
n.620-643A>C
17g.2665373A>GCA397637864PAFAH1B1c.34A>G (p.Asn12Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.-3-1619A>G (n.-3-1619A>G)
n.261A>G
c.132A>G (p.Glu44=)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.272-643A>G
c.-78-643A>G (n.-78-643A>G)
n.223-643A>G
c.33-643A>G (n.33-643A>G)
n.273-1619A>G
n.31-10941A>G
n.620-643A>G
17g.2665373A>TCA397637866PAFAH1B1c.34A>T (p.Asn12Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.-3-1619A>T (n.-3-1619A>T)
n.261A>T
c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.272-643A>T
c.-78-643A>T (n.-78-643A>T)
n.223-643A>T
c.33-643A>T (n.33-643A>T)
n.273-1619A>T
n.31-10941A>T
n.620-643A>T
17g.2665374A>CCA397637868PAFAH1B1c.35A>C (p.Asn12Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.-3-1618A>C (n.-3-1618A>C)
n.262A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.272-642A>C
c.-78-642A>C (n.-78-642A>C)
n.223-642A>C
c.33-642A>C (n.33-642A>C)
n.273-1618A>C
n.31-10940A>C
n.620-642A>C
17g.2665374A>GCA397637870PAFAH1B1c.35A>G (p.Asn12Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.-3-1618A>G (n.-3-1618A>G)
n.262A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.272-642A>G
c.-78-642A>G (n.-78-642A>G)
n.223-642A>G
c.33-642A>G (n.33-642A>G)
n.273-1618A>G
n.31-10940A>G
n.620-642A>G
 gnomAD v4
17g.2665374A>TCA397637872PAFAH1B1c.35A>T (p.Asn12Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.-3-1618A>T (n.-3-1618A>T)
n.262A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.272-642A>T
c.-78-642A>T (n.-78-642A>T)
n.223-642A>T
c.33-642A>T (n.33-642A>T)
n.273-1618A>T
n.31-10940A>T
n.620-642A>T
17g.2665375T>ACA397637874PAFAH1B1c.36T>A (p.Asn12Lys)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
c.-3-1617T>A (n.-3-1617T>A)
n.263T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.272-641T>A
c.-78-641T>A (n.-78-641T>A)
n.223-641T>A
c.33-641T>A (n.33-641T>A)
n.273-1617T>A
n.31-10939T>A
n.620-641T>A
17g.2665375T>CCA497419970PAFAH1B1c.36T>C (p.Asn12=)
c.90T>C (p.Asn30=)
c.-3-1617T>C (n.-3-1617T>C)
n.263T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.272-641T>C
c.-78-641T>C (n.-78-641T>C)
n.223-641T>C
c.33-641T>C (n.33-641T>C)
n.273-1617T>C
n.31-10939T>C
n.620-641T>C
17g.2665375T>GCA397637876PAFAH1B1c.36T>G (p.Asn12Lys)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
c.-3-1617T>G (n.-3-1617T>G)
n.263T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.272-641T>G
c.-78-641T>G (n.-78-641T>G)
n.223-641T>G
c.33-641T>G (n.33-641T>G)
n.273-1617T>G
n.31-10939T>G
n.620-641T>G
17g.2665376C>ACA497419974PAFAH1B1c.37C>A (p.Arg13=)
c.91C>A (p.Arg31=)
c.-3-1616C>A (n.-3-1616C>A)
n.264C>A
c.135C>A (p.Ile45=)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.272-640C>A
c.-78-640C>A (n.-78-640C>A)
n.223-640C>A
c.33-640C>A (n.33-640C>A)
n.273-1616C>A
n.31-10938C>A
n.620-640C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665376C=CA2243487268PAFAH1B1c.37C= (p.Arg13=)
c.91C= (p.Arg31=)
c.-3-1616C= (n.-3-1616C=)
n.264C=
c.135C= (p.Ile45=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.272-640C=
c.-78-640C= (n.-78-640C=)
n.223-640C=
c.33-640C= (n.33-640C=)
n.273-1616C=
n.31-10938C=
n.620-640C=
17g.2665376C>GCA397637878PAFAH1B1c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.-3-1616C>G (n.-3-1616C>G)
n.264C>G
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.272-640C>G
c.-78-640C>G (n.-78-640C>G)
n.223-640C>G
c.33-640C>G (n.33-640C>G)
n.273-1616C>G
n.31-10938C>G
n.620-640C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665376C>TCA272401PAFAH1B1c.37C>T (p.Arg13Ter)
c.91C>T (p.Arg31Ter)
c.-3-1616C>T (n.-3-1616C>T)
n.264C>T
c.135C>T (p.Ile45=)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.272-640C>T
c.-78-640C>T (n.-78-640C>T)
n.223-640C>T
c.33-640C>T (n.33-640C>T)
n.273-1616C>T
n.31-10938C>T
n.620-640C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2665377G>ACA220821PAFAH1B1c.38G>A (p.Arg13Gln)
c.92G>A (p.Arg31Gln)
c.-3-1615G>A (n.-3-1615G>A)
n.265G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.272-639G>A
c.-78-639G>A (n.-78-639G>A)
n.223-639G>A
c.33-639G>A (n.33-639G>A)
n.273-1615G>A
n.31-10937G>A
n.620-639G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665377G>CCA397637880PAFAH1B1c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.-3-1615G>C (n.-3-1615G>C)
n.265G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.272-639G>C
c.-78-639G>C (n.-78-639G>C)
n.223-639G>C
c.33-639G>C (n.33-639G>C)
n.273-1615G>C
n.31-10937G>C
n.620-639G>C
17g.2665377G=CA2243487269PAFAH1B1c.38G= (p.Arg13=)
c.92G= (p.Arg31=)
c.-3-1615G= (n.-3-1615G=)
n.265G=
c.136G= (p.Glu46=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.272-639G=
c.-78-639G= (n.-78-639G=)
n.223-639G=
c.33-639G= (n.33-639G=)
n.273-1615G=
n.31-10937G=
n.620-639G=
17g.2665377G>TCA397637881PAFAH1B1c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.-3-1615G>T (n.-3-1615G>T)
n.265G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.272-639G>T
c.-78-639G>T (n.-78-639G>T)
n.223-639G>T
c.33-639G>T (n.33-639G>T)
n.273-1615G>T
n.31-10937G>T
n.620-639G>T
 gnomAD v4
17g.2665378A>CCA497419982PAFAH1B1c.39A>C (p.Arg13=)
c.93A>C (p.Arg31=)
c.-3-1614A>C (n.-3-1614A>C)
n.266A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.272-638A>C
c.-78-638A>C (n.-78-638A>C)
n.223-638A>C
c.33-638A>C (n.33-638A>C)
n.273-1614A>C
n.31-10936A>C
n.620-638A>C
17g.2665378A>GCA497419984PAFAH1B1c.39A>G (p.Arg13=)
c.93A>G (p.Arg31=)
c.-3-1614A>G (n.-3-1614A>G)
n.266A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.272-638A>G
c.-78-638A>G (n.-78-638A>G)
n.223-638A>G
c.33-638A>G (n.33-638A>G)
n.273-1614A>G
n.31-10936A>G
n.620-638A>G
 gnomAD v4
17g.2665378A>TCA497419986PAFAH1B1c.39A>T (p.Arg13=)
c.93A>T (p.Arg31=)
c.-3-1614A>T (n.-3-1614A>T)
n.266A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.272-638A>T
c.-78-638A>T (n.-78-638A>T)
n.223-638A>T
c.33-638A>T (n.33-638A>T)
n.273-1614A>T
n.31-10936A>T
n.620-638A>T
17g.2665379G>ACA8283095PAFAH1B1c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-3-1613G>A (n.-3-1613G>A)
n.267G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.272-637G>A
c.-78-637G>A (n.-78-637G>A)
n.223-637G>A
c.33-637G>A (n.33-637G>A)
n.273-1613G>A
n.31-10935G>A
n.620-637G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665379G>CCA397637883PAFAH1B1c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-3-1613G>C (n.-3-1613G>C)
n.267G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.272-637G>C
c.-78-637G>C (n.-78-637G>C)
n.223-637G>C
c.33-637G>C (n.33-637G>C)
n.273-1613G>C
n.31-10935G>C
n.620-637G>C
17g.2665379G=CA2243487270PAFAH1B1c.40G= (p.Ala14=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.-3-1613G= (n.-3-1613G=)
n.267G=
c.138G= (p.Glu46=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.272-637G=
c.-78-637G= (n.-78-637G=)
n.223-637G=
c.33-637G= (n.33-637G=)
n.273-1613G=
n.31-10935G=
n.620-637G=
17g.2665379G>TCA397637884PAFAH1B1c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-3-1613G>T (n.-3-1613G>T)
n.267G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.272-637G>T
c.-78-637G>T (n.-78-637G>T)
n.223-637G>T
c.33-637G>T (n.33-637G>T)
n.273-1613G>T
n.31-10935G>T
n.620-637G>T
17g.2665380C>ACA397637887PAFAH1B1c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-3-1612C>A (n.-3-1612C>A)
n.268C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.272-636C>A
c.-78-636C>A (n.-78-636C>A)
n.223-636C>A
c.33-636C>A (n.33-636C>A)
n.273-1612C>A
n.31-10934C>A
n.620-636C>A
 gnomAD v4
17g.2665380C=CA2243487271PAFAH1B1c.41C= (p.Ala14=)
c.95C= (p.Ala32=)
c.-3-1612C= (n.-3-1612C=)
n.268C=
c.139C= (p.Leu47=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.272-636C=
c.-78-636C= (n.-78-636C=)
n.223-636C=
c.33-636C= (n.33-636C=)
n.273-1612C=
n.31-10934C=
n.620-636C=
17g.2665380C>GCA397637889PAFAH1B1c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-3-1612C>G (n.-3-1612C>G)
n.268C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.272-636C>G
c.-78-636C>G (n.-78-636C>G)
n.223-636C>G
c.33-636C>G (n.33-636C>G)
n.273-1612C>G
n.31-10934C>G
n.620-636C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.2665380C>TCA397637891PAFAH1B1c.41C>T (p.Ala14Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-3-1612C>T (n.-3-1612C>T)
n.268C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.272-636C>T
c.-78-636C>T (n.-78-636C>T)
n.223-636C>T
c.33-636C>T (n.33-636C>T)
n.273-1612C>T
n.31-10934C>T
n.620-636C>T
17g.2665380_2665381dupCA2695224050PAFAH1B1c.41_42dup (p.Ile15LeufsTer2)
c.95_96dup (p.Ile33LeufsTer2)
c.-3-1612_-3-1611dup (n.-3-1612_-3-1611dup)
n.268_269dup
c.139_140dup (p.Ter48TyrextTer11)
c.-155_-154dup (n.-155_-154dup)
n.272-636_272-635dup
c.-78-636_-78-635dup (n.-78-636_-78-635dup)
n.223-636_223-635dup
c.33-636_33-635dup (n.33-636_33-635dup)
n.273-1612_273-1611dup
n.31-10934_31-10933dup
n.620-636_620-635dup
17g.2665381T>ACA497420008PAFAH1B1c.42T>A (p.Ala14=)
c.96T>A (p.Ala32=)
c.-3-1611T>A (n.-3-1611T>A)
n.269T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.272-635T>A
c.-78-635T>A (n.-78-635T>A)
n.223-635T>A
c.33-635T>A (n.33-635T>A)
n.273-1611T>A
n.31-10933T>A
n.620-635T>A
n.1T>A
17g.2665381T>CCA497420011PAFAH1B1c.42T>C (p.Ala14=)
c.96T>C (p.Ala32=)
c.-3-1611T>C (n.-3-1611T>C)
n.269T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.272-635T>C
c.-78-635T>C (n.-78-635T>C)
n.223-635T>C
c.33-635T>C (n.33-635T>C)
n.273-1611T>C
n.31-10933T>C
n.620-635T>C
n.1T>C
17g.2665381T>GCA497420015PAFAH1B1c.42T>G (p.Ala14=)
c.96T>G (p.Ala32=)
c.-3-1611T>G (n.-3-1611T>G)
n.269T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.272-635T>G
c.-78-635T>G (n.-78-635T>G)
n.223-635T>G
c.33-635T>G (n.33-635T>G)
n.273-1611T>G
n.31-10933T>G
n.620-635T>G
n.1T>G
17g.2665382A=CA2243487272PAFAH1B1c.43A= (p.Ile15=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.-3-1610A= (n.-3-1610A=)
n.270A=
c.141A= (p.Leu47=)
c.-153A= (n.-153A=)
n.272-634A=
c.-78-634A= (n.-78-634A=)
n.223-634A=
c.33-634A= (n.33-634A=)
n.273-1610A=
n.31-10932A=
n.620-634A=
n.2A=
17g.2665382A>CCA397637893PAFAH1B1c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-3-1610A>C (n.-3-1610A>C)
n.270A>C
c.141A>C (p.Leu47=)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.272-634A>C
c.-78-634A>C (n.-78-634A>C)
n.223-634A>C
c.33-634A>C (n.33-634A>C)
n.273-1610A>C
n.31-10932A>C
n.620-634A>C
n.2A>C
17g.2665382A>GCA8283096PAFAH1B1c.43A>G (p.Ile15Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.-3-1610A>G (n.-3-1610A>G)
n.270A>G
c.141A>G (p.Leu47=)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.272-634A>G
c.-78-634A>G (n.-78-634A>G)
n.223-634A>G
c.33-634A>G (n.33-634A>G)
n.273-1610A>G
n.31-10932A>G
n.620-634A>G
n.2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665382A>TCA397637896PAFAH1B1c.43A>T (p.Ile15Leu)
c.97A>T (p.Ile33Leu)
c.-3-1610A>T (n.-3-1610A>T)
n.270A>T
c.141A>T (p.Leu47=)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.272-634A>T
c.-78-634A>T (n.-78-634A>T)
n.223-634A>T
c.33-634A>T (n.33-634A>T)
n.273-1610A>T
n.31-10932A>T
n.620-634A>T
n.2A>T
17g.2665383T>ACA397637902PAFAH1B1c.44T>A (p.Ile15Lys)
c.98T>A (p.Ile33Lys)
c.-3-1609T>A (n.-3-1609T>A)
n.271T>A
c.142T>A (p.Ter48Lys)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.272-633T>A
c.-78-633T>A (n.-78-633T>A)
n.223-633T>A
c.33-633T>A (n.33-633T>A)
n.273-1609T>A
n.31-10931T>A
n.620-633T>A
n.3T>A
17g.2665383T>CCA397637900PAFAH1B1c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-3-1609T>C (n.-3-1609T>C)
n.271T>C
c.142T>C (p.Ter48Gln)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.272-633T>C
c.-78-633T>C (n.-78-633T>C)
n.223-633T>C
c.33-633T>C (n.33-633T>C)
n.273-1609T>C
n.31-10931T>C
n.620-633T>C
n.3T>C
17g.2665383T>GCA397637898PAFAH1B1c.44T>G (p.Ile15Arg)
c.98T>G (p.Ile33Arg)
c.-3-1609T>G (n.-3-1609T>G)
n.271T>G
c.142T>G (p.Ter48Glu)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.272-633T>G
c.-78-633T>G (n.-78-633T>G)
n.223-633T>G
c.33-633T>G (n.33-633T>G)
n.273-1609T>G
n.31-10931T>G
n.620-633T>G
n.3T>G
17g.2665384A>CCA497420044PAFAH1B1c.45A>C (p.Ile15=)
c.99A>C (p.Ile33=)
c.-3-1608A>C (n.-3-1608A>C)
n.272A>C
c.143A>C (p.Ter48Ser)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.272-632A>C
c.-78-632A>C (n.-78-632A>C)
n.223-632A>C
c.33-632A>C (n.33-632A>C)
n.273-1608A>C
n.31-10930A>C
n.620-632A>C
n.4A>C
17g.2665384A>GCA397637904PAFAH1B1c.45A>G (p.Ile15Met)
c.99A>G (p.Ile33Met)
c.-3-1608A>G (n.-3-1608A>G)
n.272A>G
c.143A>G (p.Ter48Trp)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.272-632A>G
c.-78-632A>G (n.-78-632A>G)
n.223-632A>G
c.33-632A>G (n.33-632A>G)
n.273-1608A>G
n.31-10930A>G
n.620-632A>G
n.4A>G
17g.2665384A>TCA497420049PAFAH1B1c.45A>T (p.Ile15=)
c.99A>T (p.Ile33=)
c.-3-1608A>T (n.-3-1608A>T)
n.272A>T
c.143A>T (p.Ter48Leu)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.272-632A>T
c.-78-632A>T (n.-78-632A>T)
n.223-632A>T
c.33-632A>T (n.33-632A>T)
n.273-1608A>T
n.31-10930A>T
n.620-632A>T
n.4A>T
17g.2665385G>ACA397637906PAFAH1B1c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.-3-1607G>A (n.-3-1607G>A)
n.273G>A
c.144G>A (p.Ter48=)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.272-631G>A
c.-78-631G>A (n.-78-631G>A)
n.223-631G>A
c.33-631G>A (n.33-631G>A)
n.273-1607G>A
n.31-10929G>A
n.620-631G>A
n.5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665385G>CCA397637908PAFAH1B1c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.-3-1607G>C (n.-3-1607G>C)
n.273G>C
c.144G>C (p.Ter48Tyr)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.272-631G>C
c.-78-631G>C (n.-78-631G>C)
n.223-631G>C
c.33-631G>C (n.33-631G>C)
n.273-1607G>C
n.31-10929G>C
n.620-631G>C
n.5G>C
17g.2665385G=CA2243487273PAFAH1B1c.46G= (p.Ala16=)
c.100G= (p.Ala34=)
c.-3-1607G= (n.-3-1607G=)
n.273G=
c.144G= (p.Ter48=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.272-631G=
c.-78-631G= (n.-78-631G=)
n.223-631G=
c.33-631G= (n.33-631G=)
n.273-1607G=
n.31-10929G=
n.620-631G=
n.5G=
17g.2665385G>TCA397637910PAFAH1B1c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.-3-1607G>T (n.-3-1607G>T)
n.273G>T
c.144G>T (p.Ter48Tyr)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.272-631G>T
c.-78-631G>T (n.-78-631G>T)
n.223-631G>T
c.33-631G>T (n.33-631G>T)
n.273-1607G>T
n.31-10929G>T
n.620-631G>T
n.5G>T
17g.2665386C>ACA397637912PAFAH1B1c.47C>A (p.Ala16Glu)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
c.-3-1606C>A (n.-3-1606C>A)
n.274C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.272-630C>A
c.-78-630C>A (n.-78-630C>A)
n.223-630C>A
c.33-630C>A (n.33-630C>A)
n.273-1606C>A
n.31-10928C>A
n.620-630C>A
n.6C>A
 gnomAD v4
17g.2665386C>GCA397637914PAFAH1B1c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.-3-1606C>G (n.-3-1606C>G)
n.274C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.272-630C>G
c.-78-630C>G (n.-78-630C>G)
n.223-630C>G
c.33-630C>G (n.33-630C>G)
n.273-1606C>G
n.31-10928C>G
n.620-630C>G
n.6C>G
17g.2665386C>TCA397637916PAFAH1B1c.47C>T (p.Ala16Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.-3-1606C>T (n.-3-1606C>T)
n.274C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.272-630C>T
c.-78-630C>T (n.-78-630C>T)
n.223-630C>T
c.33-630C>T (n.33-630C>T)
n.273-1606C>T
n.31-10928C>T
n.620-630C>T
n.6C>T
17g.2665387A>CCA497420069PAFAH1B1c.48A>C (p.Ala16=)
c.102A>C (p.Ala34=)
c.-3-1605A>C (n.-3-1605A>C)
n.275A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.272-629A>C
c.-78-629A>C (n.-78-629A>C)
n.223-629A>C
c.33-629A>C (n.33-629A>C)
n.273-1605A>C
n.31-10927A>C
n.620-629A>C
n.7A>C
17g.2665387A>GCA497420072PAFAH1B1c.48A>G (p.Ala16=)
c.102A>G (p.Ala34=)
c.-3-1605A>G (n.-3-1605A>G)
n.275A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.272-629A>G
c.-78-629A>G (n.-78-629A>G)
n.223-629A>G
c.33-629A>G (n.33-629A>G)
n.273-1605A>G
n.31-10927A>G
n.620-629A>G
n.7A>G
 gnomAD v4
17g.2665387A>TCA497420075PAFAH1B1c.48A>T (p.Ala16=)
c.102A>T (p.Ala34=)
c.-3-1605A>T (n.-3-1605A>T)
n.275A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.272-629A>T
c.-78-629A>T (n.-78-629A>T)
n.223-629A>T
c.33-629A>T (n.33-629A>T)
n.273-1605A>T
n.31-10927A>T
n.620-629A>T
n.7A>T
17g.2665388G>ACA8283097PAFAH1B1c.49G>A (p.Asp17Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-3-1604G>A (n.-3-1604G>A)
n.276G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.272-628G>A
c.-78-628G>A (n.-78-628G>A)
n.223-628G>A
c.33-628G>A (n.33-628G>A)
n.273-1604G>A
n.31-10926G>A
n.620-628G>A
n.8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665388G>CCA397637921PAFAH1B1c.49G>C (p.Asp17His)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.-3-1604G>C (n.-3-1604G>C)
n.276G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.272-628G>C
c.-78-628G>C (n.-78-628G>C)
n.223-628G>C
c.33-628G>C (n.33-628G>C)
n.273-1604G>C
n.31-10926G>C
n.620-628G>C
n.8G>C
 gnomAD v4
17g.2665388G=CA2243487274PAFAH1B1c.49G= (p.Asp17=)
c.103G= (p.Asp35=)
c.-3-1604G= (n.-3-1604G=)
n.276G=
c.*3G= (n.*3G=)
c.-147G= (n.-147G=)
n.272-628G=
c.-78-628G= (n.-78-628G=)
n.223-628G=
c.33-628G= (n.33-628G=)
n.273-1604G=
n.31-10926G=
n.620-628G=
n.8G=
17g.2665388G>TCA397637923PAFAH1B1c.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-3-1604G>T (n.-3-1604G>T)
n.276G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.272-628G>T
c.-78-628G>T (n.-78-628G>T)
n.223-628G>T
c.33-628G>T (n.33-628G>T)
n.273-1604G>T
n.31-10926G>T
n.620-628G>T
n.8G>T
17g.2665389A>CCA397637926PAFAH1B1c.50A>C (p.Asp17Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-3-1603A>C (n.-3-1603A>C)
n.277A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.272-627A>C
c.-78-627A>C (n.-78-627A>C)
n.223-627A>C
c.33-627A>C (n.33-627A>C)
n.273-1603A>C
n.31-10925A>C
n.620-627A>C
n.9A>C
17g.2665389A>GCA397637928PAFAH1B1c.50A>G (p.Asp17Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-3-1603A>G (n.-3-1603A>G)
n.277A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.272-627A>G
c.-78-627A>G (n.-78-627A>G)
n.223-627A>G
c.33-627A>G (n.33-627A>G)
n.273-1603A>G
n.31-10925A>G
n.620-627A>G
n.9A>G
17g.2665389A>TCA397637930PAFAH1B1c.50A>T (p.Asp17Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.-3-1603A>T (n.-3-1603A>T)
n.277A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.272-627A>T
c.-78-627A>T (n.-78-627A>T)
n.223-627A>T
c.33-627A>T (n.33-627A>T)
n.273-1603A>T
n.31-10925A>T
n.620-627A>T
n.9A>T
17g.2665390T>ACA397637934PAFAH1B1c.51T>A (p.Asp17Glu)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.-3-1602T>A (n.-3-1602T>A)
n.278T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.272-626T>A
c.-78-626T>A (n.-78-626T>A)
n.223-626T>A
c.33-626T>A (n.33-626T>A)
n.273-1602T>A
n.31-10924T>A
n.620-626T>A
n.10T>A
17g.2665390T>CCA497420104PAFAH1B1c.51T>C (p.Asp17=)
c.105T>C (p.Asp35=)
c.-3-1602T>C (n.-3-1602T>C)
n.278T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.272-626T>C
c.-78-626T>C (n.-78-626T>C)
n.223-626T>C
c.33-626T>C (n.33-626T>C)
n.273-1602T>C
n.31-10924T>C
n.620-626T>C
n.10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665390T>GCA397637932PAFAH1B1c.51T>G (p.Asp17Glu)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.-3-1602T>G (n.-3-1602T>G)
n.278T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.272-626T>G
c.-78-626T>G (n.-78-626T>G)
n.223-626T>G
c.33-626T>G (n.33-626T>G)
n.273-1602T>G
n.31-10924T>G
n.620-626T>G
n.10T>G
17g.2665391T>ACA397637936PAFAH1B1c.52T>A (p.Tyr18Asn)
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.-3-1601T>A (n.-3-1601T>A)
n.279T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.272-625T>A
c.-78-625T>A (n.-78-625T>A)
n.223-625T>A
c.33-625T>A (n.33-625T>A)
n.273-1601T>A
n.31-10923T>A
n.620-625T>A
n.11T>A
17g.2665391T>CCA397637940PAFAH1B1c.52T>C (p.Tyr18His)
c.106T>C (p.Tyr36His)
c.-3-1601T>C (n.-3-1601T>C)
n.279T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.272-625T>C
c.-78-625T>C (n.-78-625T>C)
n.223-625T>C
c.33-625T>C (n.33-625T>C)
n.273-1601T>C
n.31-10923T>C
n.620-625T>C
n.11T>C
17g.2665391T>GCA397637938PAFAH1B1c.52T>G (p.Tyr18Asp)
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.-3-1601T>G (n.-3-1601T>G)
n.279T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.272-625T>G
c.-78-625T>G (n.-78-625T>G)
n.223-625T>G
c.33-625T>G (n.33-625T>G)
n.273-1601T>G
n.31-10923T>G
n.620-625T>G
n.11T>G
17g.2665392A>CCA397637941PAFAH1B1c.53A>C (p.Tyr18Ser)
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.-3-1600A>C (n.-3-1600A>C)
n.280A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.272-624A>C
c.-78-624A>C (n.-78-624A>C)
n.223-624A>C
c.33-624A>C (n.33-624A>C)
n.273-1600A>C
n.31-10922A>C
n.620-624A>C
n.12A>C
17g.2665392A>GCA397637942PAFAH1B1c.53A>G (p.Tyr18Cys)
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.-3-1600A>G (n.-3-1600A>G)
n.280A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.272-624A>G
c.-78-624A>G (n.-78-624A>G)
n.223-624A>G
c.33-624A>G (n.33-624A>G)
n.273-1600A>G
n.31-10922A>G
n.620-624A>G
n.12A>G
17g.2665392A>TCA397637943PAFAH1B1c.53A>T (p.Tyr18Phe)
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.-3-1600A>T (n.-3-1600A>T)
n.280A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.272-624A>T
c.-78-624A>T (n.-78-624A>T)
n.223-624A>T
c.33-624A>T (n.33-624A>T)
n.273-1600A>T
n.31-10922A>T
n.620-624A>T
n.12A>T
17g.2665393T>ACA397637945PAFAH1B1c.54T>A (p.Tyr18Ter)
c.108T>A (p.Tyr36Ter)
c.-3-1599T>A (n.-3-1599T>A)
n.281T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.272-623T>A
c.-78-623T>A (n.-78-623T>A)
n.223-623T>A
c.33-623T>A (n.33-623T>A)
n.273-1599T>A
n.31-10921T>A
n.620-623T>A
n.13T>A
17g.2665393T>CCA497420126PAFAH1B1c.54T>C (p.Tyr18=)
c.108T>C (p.Tyr36=)
c.-3-1599T>C (n.-3-1599T>C)
n.281T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.272-623T>C
c.-78-623T>C (n.-78-623T>C)
n.223-623T>C
c.33-623T>C (n.33-623T>C)
n.273-1599T>C
n.31-10921T>C
n.620-623T>C
n.13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665393T>GCA397637946PAFAH1B1c.54T>G (p.Tyr18Ter)
c.108T>G (p.Tyr36Ter)
c.-3-1599T>G (n.-3-1599T>G)
n.281T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.272-623T>G
c.-78-623T>G (n.-78-623T>G)
n.223-623T>G
c.33-623T>G (n.33-623T>G)
n.273-1599T>G
n.31-10921T>G
n.620-623T>G
n.13T>G
17g.2665393T=CA2243487275PAFAH1B1c.54T= (p.Tyr18=)
c.108T= (p.Tyr36=)
c.-3-1599T= (n.-3-1599T=)
n.281T=
c.*8T= (n.*8T=)
c.-142T= (n.-142T=)
n.272-623T=
c.-78-623T= (n.-78-623T=)
n.223-623T=
c.33-623T= (n.33-623T=)
n.273-1599T=
n.31-10921T=
n.620-623T=
n.13T=
17g.2665394C>ACA397637948PAFAH1B1c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.-3-1598C>A (n.-3-1598C>A)
n.282C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.272-622C>A
c.-78-622C>A (n.-78-622C>A)
n.223-622C>A
c.33-622C>A (n.33-622C>A)
n.273-1598C>A
n.31-10920C>A
n.620-622C>A
n.14C>A
 gnomAD v4
17g.2665394C>GCA397637951PAFAH1B1c.55C>G (p.Leu19Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-3-1598C>G (n.-3-1598C>G)
n.282C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.272-622C>G
c.-78-622C>G (n.-78-622C>G)
n.223-622C>G
c.33-622C>G (n.33-622C>G)
n.273-1598C>G
n.31-10920C>G
n.620-622C>G
n.14C>G
 COSMIC
17g.2665394C>TCA397637953PAFAH1B1c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.-3-1598C>T (n.-3-1598C>T)
n.282C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.272-622C>T
c.-78-622C>T (n.-78-622C>T)
n.223-622C>T
c.33-622C>T (n.33-622C>T)
n.273-1598C>T
n.31-10920C>T
n.620-622C>T
n.14C>T
17g.2665395T>ACA397637955PAFAH1B1c.56T>A (p.Leu19His)
c.110T>A (p.Leu37His)
c.-3-1597T>A (n.-3-1597T>A)
n.283T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.272-621T>A
c.-78-621T>A (n.-78-621T>A)
n.223-621T>A
c.33-621T>A (n.33-621T>A)
n.273-1597T>A
n.31-10919T>A
n.620-621T>A
n.15T>A
17g.2665395T>CCA397637957PAFAH1B1c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-3-1597T>C (n.-3-1597T>C)
n.283T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.272-621T>C
c.-78-621T>C (n.-78-621T>C)
n.223-621T>C
c.33-621T>C (n.33-621T>C)
n.273-1597T>C
n.31-10919T>C
n.620-621T>C
n.15T>C
 gnomAD v4
17g.2665395T>GCA272419PAFAH1B1c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-3-1597T>G (n.-3-1597T>G)
n.283T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.272-621T>G
c.-78-621T>G (n.-78-621T>G)
n.223-621T>G
c.33-621T>G (n.33-621T>G)
n.273-1597T>G
n.31-10919T>G
n.620-621T>G
n.15T>G
 ClinVar dbSNP
17g.2665395T=CA2243487276PAFAH1B1c.56T= (p.Leu19=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.-3-1597T= (n.-3-1597T=)
n.283T=
c.*10T= (n.*10T=)
c.-140T= (n.-140T=)
n.272-621T=
c.-78-621T= (n.-78-621T=)
n.223-621T=
c.33-621T= (n.33-621T=)
n.273-1597T=
n.31-10919T=
n.620-621T=
n.15T=
17g.2665396T>ACA497420148PAFAH1B1c.57T>A (p.Leu19=)
c.111T>A (p.Leu37=)
c.-3-1596T>A (n.-3-1596T>A)
n.284T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.272-620T>A
c.-78-620T>A (n.-78-620T>A)
n.223-620T>A
c.33-620T>A (n.33-620T>A)
n.273-1596T>A
n.31-10918T>A
n.620-620T>A
n.16T>A
17g.2665396T>CCA497420151PAFAH1B1c.57T>C (p.Leu19=)
c.111T>C (p.Leu37=)
c.-3-1596T>C (n.-3-1596T>C)
n.284T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.272-620T>C
c.-78-620T>C (n.-78-620T>C)
n.223-620T>C
c.33-620T>C (n.33-620T>C)
n.273-1596T>C
n.31-10918T>C
n.620-620T>C
n.16T>C
17g.2665396T>GCA497420154PAFAH1B1c.57T>G (p.Leu19=)
c.111T>G (p.Leu37=)
c.-3-1596T>G (n.-3-1596T>G)
n.284T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.272-620T>G
c.-78-620T>G (n.-78-620T>G)
n.223-620T>G
c.33-620T>G (n.33-620T>G)
n.273-1596T>G
n.31-10918T>G
n.620-620T>G
n.16T>G
17g.2665397C>ACA397637963PAFAH1B1c.58C>A (p.Arg20Ser)
c.112C>A (p.Arg38Ser)
c.-3-1595C>A (n.-3-1595C>A)
n.285C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.272-619C>A
c.-78-619C>A (n.-78-619C>A)
n.223-619C>A
c.33-619C>A (n.33-619C>A)
n.273-1595C>A
n.31-10917C>A
n.620-619C>A
n.17C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2665397C=CA2243487277PAFAH1B1c.58C= (p.Arg20=)
c.112C= (p.Arg38=)
c.-3-1595C= (n.-3-1595C=)
n.285C=
c.*12C= (n.*12C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.272-619C=
c.-78-619C= (n.-78-619C=)
n.223-619C=
c.33-619C= (n.33-619C=)
n.273-1595C=
n.31-10917C=
n.620-619C=
n.17C=
17g.2665397C>GCA286904828PAFAH1B1c.58C>G (p.Arg20Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.-3-1595C>G (n.-3-1595C>G)
n.285C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.272-619C>G
c.-78-619C>G (n.-78-619C>G)
n.223-619C>G
c.33-619C>G (n.33-619C>G)
n.273-1595C>G
n.31-10917C>G
n.620-619C>G
n.17C>G
 dbSNP
17g.2665397C>TCA397637961PAFAH1B1c.58C>T (p.Arg20Cys)
c.112C>T (p.Arg38Cys)
c.-3-1595C>T (n.-3-1595C>T)
n.285C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.272-619C>T
c.-78-619C>T (n.-78-619C>T)
n.223-619C>T
c.33-619C>T (n.33-619C>T)
n.273-1595C>T
n.31-10917C>T
n.620-619C>T
n.17C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.2665398G>ACA397637965PAFAH1B1c.59G>A (p.Arg20His)
c.113G>A (p.Arg38His)
c.-3-1594G>A (n.-3-1594G>A)
n.286G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.272-618G>A
c.-78-618G>A (n.-78-618G>A)
n.223-618G>A
c.33-618G>A (n.33-618G>A)
n.273-1594G>A
n.31-10916G>A
n.620-618G>A
n.18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.2665398G>CCA397637968PAFAH1B1c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.-3-1594G>C (n.-3-1594G>C)
n.286G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.272-618G>C
c.-78-618G>C (n.-78-618G>C)
n.223-618G>C
c.33-618G>C (n.33-618G>C)
n.273-1594G>C
n.31-10916G>C
n.620-618G>C
n.18G>C
17g.2665398G=CA2243487278PAFAH1B1c.59G= (p.Arg20=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.-3-1594G= (n.-3-1594G=)
n.286G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.-137G= (n.-137G=)
n.272-618G=
c.-78-618G= (n.-78-618G=)
n.223-618G=
c.33-618G= (n.33-618G=)
n.273-1594G=
n.31-10916G=
n.620-618G=
n.18G=
17g.2665398G>TCA286904832PAFAH1B1c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-3-1594G>T (n.-3-1594G>T)
n.286G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.272-618G>T
c.-78-618G>T (n.-78-618G>T)
n.223-618G>T
c.33-618G>T (n.33-618G>T)
n.273-1594G>T
n.31-10916G>T
n.620-618G>T
n.18G>T
 dbSNP
17g.2665399T>ACA497420187PAFAH1B1c.60T>A (p.Arg20=)
c.114T>A (p.Arg38=)
c.-3-1593T>A (n.-3-1593T>A)
n.287T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.272-617T>A
c.-78-617T>A (n.-78-617T>A)
n.223-617T>A
c.33-617T>A (n.33-617T>A)
n.273-1593T>A
n.31-10915T>A
n.620-617T>A
n.19T>A
17g.2665399T>CCA497420182PAFAH1B1c.60T>C (p.Arg20=)
c.114T>C (p.Arg38=)
c.-3-1593T>C (n.-3-1593T>C)
n.287T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.272-617T>C
c.-78-617T>C (n.-78-617T>C)
n.223-617T>C
c.33-617T>C (n.33-617T>C)
n.273-1593T>C
n.31-10915T>C
n.620-617T>C
n.19T>C
17g.2665399T>GCA497420179PAFAH1B1c.60T>G (p.Arg20=)
c.114T>G (p.Arg38=)
c.-3-1593T>G (n.-3-1593T>G)
n.287T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.272-617T>G
c.-78-617T>G (n.-78-617T>G)
n.223-617T>G
c.33-617T>G (n.33-617T>G)
n.273-1593T>G
n.31-10915T>G
n.620-617T>G
n.19T>G
17g.2665400T>ACA397637972PAFAH1B1c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-3-1592T>A (n.-3-1592T>A)
n.288T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.272-616T>A
c.-78-616T>A (n.-78-616T>A)
n.223-616T>A
c.33-616T>A (n.33-616T>A)
n.273-1592T>A
n.31-10914T>A
n.620-616T>A
n.20T>A
17g.2665400T>CCA397637973PAFAH1B1c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-3-1592T>C (n.-3-1592T>C)
n.288T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.272-616T>C
c.-78-616T>C (n.-78-616T>C)
n.223-616T>C
c.33-616T>C (n.33-616T>C)
n.273-1592T>C
n.31-10914T>C
n.620-616T>C
n.20T>C
17g.2665400T>GCA397637975PAFAH1B1c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-3-1592T>G (n.-3-1592T>G)
n.288T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.272-616T>G
c.-78-616T>G (n.-78-616T>G)
n.223-616T>G
c.33-616T>G (n.33-616T>G)
n.273-1592T>G
n.31-10914T>G
n.620-616T>G
n.20T>G
17g.2665401C>ACA397637977PAFAH1B1c.62C>A (p.Ser21Ter)
c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.-3-1591C>A (n.-3-1591C>A)
n.289C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.272-615C>A
c.-78-615C>A (n.-78-615C>A)
n.223-615C>A
c.33-615C>A (n.33-615C>A)
n.273-1591C>A
n.31-10913C>A
n.620-615C>A
n.21C>A
 gnomAD v4
17g.2665401C=CA2243487279PAFAH1B1c.62C= (p.Ser21=)
c.116C= (p.Ser39=)
c.-3-1591C= (n.-3-1591C=)
n.289C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.-134C= (n.-134C=)
n.272-615C=
c.-78-615C= (n.-78-615C=)
n.223-615C=
c.33-615C= (n.33-615C=)
n.273-1591C=
n.31-10913C=
n.620-615C=
n.21C=
17g.2665401C>GCA397637979PAFAH1B1c.62C>G (p.Ser21Ter)
c.116C>G (p.Ser39Ter)
c.-3-1591C>G (n.-3-1591C>G)
n.289C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.272-615C>G
c.-78-615C>G (n.-78-615C>G)
n.223-615C>G
c.33-615C>G (n.33-615C>G)
n.273-1591C>G
n.31-10913C>G
n.620-615C>G
n.21C>G
 ClinVar dbSNP
17g.2665401C>TCA397637981PAFAH1B1c.62C>T (p.Ser21Leu)
c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.-3-1591C>T (n.-3-1591C>T)
n.289C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.272-615C>T
c.-78-615C>T (n.-78-615C>T)
n.223-615C>T
c.33-615C>T (n.33-615C>T)
n.273-1591C>T
n.31-10913C>T
n.620-615C>T
n.21C>T
17g.2665402A=CA2243487280PAFAH1B1c.63A= (p.Ser21=)
c.117A= (p.Ser39=)
c.-3-1590A= (n.-3-1590A=)
n.290A=
c.*17A= (n.*17A=)
c.-133A= (n.-133A=)
n.272-614A=
c.-78-614A= (n.-78-614A=)
n.223-614A=
c.33-614A= (n.33-614A=)
n.273-1590A=
n.31-10912A=
n.620-614A=
n.22A=
17g.2665402A>CCA497420208PAFAH1B1c.63A>C (p.Ser21=)
c.117A>C (p.Ser39=)
c.-3-1590A>C (n.-3-1590A>C)
n.290A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.272-614A>C
c.-78-614A>C (n.-78-614A>C)
n.223-614A>C
c.33-614A>C (n.33-614A>C)
n.273-1590A>C
n.31-10912A>C
n.620-614A>C
n.22A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665402A>GCA497420211PAFAH1B1c.63A>G (p.Ser21=)
c.117A>G (p.Ser39=)
c.-3-1590A>G (n.-3-1590A>G)
n.290A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.272-614A>G
c.-78-614A>G (n.-78-614A>G)
n.223-614A>G
c.33-614A>G (n.33-614A>G)
n.273-1590A>G
n.31-10912A>G
n.620-614A>G
n.22A>G
17g.2665402A>TCA497420214PAFAH1B1c.63A>T (p.Ser21=)
c.117A>T (p.Ser39=)
c.-3-1590A>T (n.-3-1590A>T)
n.290A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.272-614A>T
c.-78-614A>T (n.-78-614A>T)
n.223-614A>T
c.33-614A>T (n.33-614A>T)
n.273-1590A>T
n.31-10912A>T
n.620-614A>T
n.22A>T
17g.2665404delCA2635320112PAFAH1B1c.65del (p.Asn22MetfsTer16)
c.119del (p.Asn40MetfsTer16)
c.-3-1588del (n.-3-1588del)
n.292del
c.*19del (n.*19del)
c.-131del (n.-131del)
n.272-612del
c.-78-612del (n.-78-612del)
n.223-612del
c.33-612del (n.33-612del)
n.273-1588del
n.31-10910del
n.620-612del
n.24del
 gnomAD v4
17g.2665403A>CCA397637983PAFAH1B1c.64A>C (p.Asn22His)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.-3-1589A>C (n.-3-1589A>C)
n.291A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.272-613A>C
c.-78-613A>C (n.-78-613A>C)
n.223-613A>C
c.33-613A>C (n.33-613A>C)
n.273-1589A>C
n.31-10911A>C
n.620-613A>C
n.23A>C
17g.2665403A>GCA397637985PAFAH1B1c.64A>G (p.Asn22Asp)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.-3-1589A>G (n.-3-1589A>G)
n.291A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.272-613A>G
c.-78-613A>G (n.-78-613A>G)
n.223-613A>G
c.33-613A>G (n.33-613A>G)
n.273-1589A>G
n.31-10911A>G
n.620-613A>G
n.23A>G
17g.2665403A>TCA397637987PAFAH1B1c.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.-3-1589A>T (n.-3-1589A>T)
n.291A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.272-613A>T
c.-78-613A>T (n.-78-613A>T)
n.223-613A>T
c.33-613A>T (n.33-613A>T)
n.273-1589A>T
n.31-10911A>T
n.620-613A>T
n.23A>T
17g.2665404A>CCA397637993PAFAH1B1c.65A>C (p.Asn22Thr)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.-3-1588A>C (n.-3-1588A>C)
n.292A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.272-612A>C
c.-78-612A>C (n.-78-612A>C)
n.223-612A>C
c.33-612A>C (n.33-612A>C)
n.273-1588A>C
n.31-10910A>C
n.620-612A>C
n.24A>C
17g.2665404A>GCA397637991PAFAH1B1c.65A>G (p.Asn22Ser)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.-3-1588A>G (n.-3-1588A>G)
n.292A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.272-612A>G
c.-78-612A>G (n.-78-612A>G)
n.223-612A>G
c.33-612A>G (n.33-612A>G)
n.273-1588A>G
n.31-10910A>G
n.620-612A>G
n.24A>G
17g.2665404A>TCA397637989PAFAH1B1c.65A>T (p.Asn22Ile)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.-3-1588A>T (n.-3-1588A>T)
n.292A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.272-612A>T
c.-78-612A>T (n.-78-612A>T)
n.223-612A>T
c.33-612A>T (n.33-612A>T)
n.273-1588A>T
n.31-10910A>T
n.620-612A>T
n.24A>T
17g.2665405T>ACA397637995PAFAH1B1c.66T>A (p.Asn22Lys)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.-3-1587T>A (n.-3-1587T>A)
n.293T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.272-611T>A
c.-78-611T>A (n.-78-611T>A)
n.223-611T>A
c.33-611T>A (n.33-611T>A)
n.273-1587T>A
n.31-10909T>A
n.620-611T>A
n.25T>A
17g.2665405T>CCA497420240PAFAH1B1c.66T>C (p.Asn22=)
c.120T>C (p.Asn40=)
c.-3-1587T>C (n.-3-1587T>C)
n.293T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.272-611T>C
c.-78-611T>C (n.-78-611T>C)
n.223-611T>C
c.33-611T>C (n.33-611T>C)
n.273-1587T>C
n.31-10909T>C
n.620-611T>C
n.25T>C
 gnomAD v4
17g.2665405T>GCA397637997PAFAH1B1c.66T>G (p.Asn22Lys)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.-3-1587T>G (n.-3-1587T>G)
n.293T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.272-611T>G
c.-78-611T>G (n.-78-611T>G)
n.223-611T>G
c.33-611T>G (n.33-611T>G)
n.273-1587T>G
n.31-10909T>G
n.620-611T>G
n.25T>G
17g.2665406G>ACA397637999PAFAH1B1c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.-3-1586G>A (n.-3-1586G>A)
n.294G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.272-610G>A
c.-78-610G>A (n.-78-610G>A)
n.223-610G>A
c.33-610G>A (n.33-610G>A)
n.273-1586G>A
n.31-10908G>A
n.620-610G>A
n.26G>A
17g.2665406G>CCA397638000PAFAH1B1c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-3-1586G>C (n.-3-1586G>C)
n.294G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.272-610G>C
c.-78-610G>C (n.-78-610G>C)
n.223-610G>C
c.33-610G>C (n.33-610G>C)
n.273-1586G>C
n.31-10908G>C
n.620-610G>C
n.26G>C
17g.2665406G>TCA397638002PAFAH1B1c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.-3-1586G>T (n.-3-1586G>T)
n.294G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.272-610G>T
c.-78-610G>T (n.-78-610G>T)
n.223-610G>T
c.33-610G>T (n.33-610G>T)
n.273-1586G>T
n.31-10908G>T
n.620-610G>T
n.26G>T
17g.2665407G>ACA397638003PAFAH1B1c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.-3-1585G>A (n.-3-1585G>A)
n.295G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.272-609G>A
c.-78-609G>A (n.-78-609G>A)
n.223-609G>A
c.33-609G>A (n.33-609G>A)
n.273-1585G>A
n.31-10907G>A
n.620-609G>A
n.27G>A
17g.2665407G>CCA397638005PAFAH1B1c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-3-1585G>C (n.-3-1585G>C)
n.295G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.272-609G>C
c.-78-609G>C (n.-78-609G>C)
n.223-609G>C
c.33-609G>C (n.33-609G>C)
n.273-1585G>C
n.31-10907G>C
n.620-609G>C
n.27G>C
17g.2665407G>TCA397638006PAFAH1B1c.68G>T (p.Gly23Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-3-1585G>T (n.-3-1585G>T)
n.295G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.272-609G>T
c.-78-609G>T (n.-78-609G>T)
n.223-609G>T
c.33-609G>T (n.33-609G>T)
n.273-1585G>T
n.31-10907G>T
n.620-609G>T
n.27G>T
17g.2665408C>ACA497420261PAFAH1B1c.69C>A (p.Gly23=)
c.123C>A (p.Gly41=)
c.-3-1584C>A (n.-3-1584C>A)
n.296C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.272-608C>A
c.-78-608C>A (n.-78-608C>A)
n.223-608C>A
c.33-608C>A (n.33-608C>A)
n.273-1584C>A
n.31-10906C>A
n.620-608C>A
n.28C>A
 gnomAD v4
17g.2665408C=CA2243487281PAFAH1B1c.69C= (p.Gly23=)
c.123C= (p.Gly41=)
c.-3-1584C= (n.-3-1584C=)
n.296C=
c.*23C= (n.*23C=)
c.-127C= (n.-127C=)
n.272-608C=
c.-78-608C= (n.-78-608C=)
n.223-608C=
c.33-608C= (n.33-608C=)
n.273-1584C=
n.31-10906C=
n.620-608C=
n.28C=
17g.2665408C>GCA497420264PAFAH1B1c.69C>G (p.Gly23=)
c.123C>G (p.Gly41=)
c.-3-1584C>G (n.-3-1584C>G)
n.296C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.272-608C>G
c.-78-608C>G (n.-78-608C>G)
n.223-608C>G
c.33-608C>G (n.33-608C>G)
n.273-1584C>G
n.31-10906C>G
n.620-608C>G
n.28C>G
 gnomAD v4
17g.2665408C>TCA497420266PAFAH1B1c.69C>T (p.Gly23=)
c.123C>T (p.Gly41=)
c.-3-1584C>T (n.-3-1584C>T)
n.296C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.272-608C>T
c.-78-608C>T (n.-78-608C>T)
n.223-608C>T
c.33-608C>T (n.33-608C>T)
n.273-1584C>T
n.31-10906C>T
n.620-608C>T
n.28C>T
 dbSNP
17g.2665409T>ACA286904839PAFAH1B1c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.-3-1583T>A (n.-3-1583T>A)
n.297T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.272-607T>A
c.-78-607T>A (n.-78-607T>A)
n.223-607T>A
c.33-607T>A (n.33-607T>A)
n.273-1583T>A
n.31-10905T>A
n.620-607T>A
n.29T>A
 dbSNP
17g.2665409T>CCA397638012PAFAH1B1c.70T>C (p.Tyr24His)
c.124T>C (p.Tyr42His)
c.-3-1583T>C (n.-3-1583T>C)
n.297T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.272-607T>C
c.-78-607T>C (n.-78-607T>C)
n.223-607T>C
c.33-607T>C (n.33-607T>C)
n.273-1583T>C
n.31-10905T>C
n.620-607T>C
n.29T>C
17g.2665409T>GCA397638009PAFAH1B1c.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.-3-1583T>G (n.-3-1583T>G)
n.297T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.272-607T>G
c.-78-607T>G (n.-78-607T>G)
n.223-607T>G
c.33-607T>G (n.33-607T>G)
n.273-1583T>G
n.31-10905T>G
n.620-607T>G
n.29T>G
17g.2665409T=CA2243487282PAFAH1B1c.70T= (p.Tyr24=)
c.124T= (p.Tyr42=)
c.-3-1583T= (n.-3-1583T=)
n.297T=
c.*24T= (n.*24T=)
c.-126T= (n.-126T=)
n.272-607T=
c.-78-607T= (n.-78-607T=)
n.223-607T=
c.33-607T= (n.33-607T=)
n.273-1583T=
n.31-10905T=
n.620-607T=
n.29T=
17g.2665410_2665411dupCA277257PAFAH1B1c.71_72dup (p.Glu25MetfsTer14)
c.125_126dup (p.Glu43MetfsTer14)
c.-3-1582_-3-1581dup (n.-3-1582_-3-1581dup)
n.298_299dup
c.*25_*26dup (n.*25_*26dup)
c.-125_-124dup (n.-125_-124dup)
n.272-606_272-605dup
c.-78-606_-78-605dup (n.-78-606_-78-605dup)
n.223-606_223-605dup
c.33-606_33-605dup (n.33-606_33-605dup)
n.273-1582_273-1581dup
n.31-10904_31-10903dup
n.620-606_620-605dup
n.30_31dup
 ClinVar dbSNP
17g.2665410A=CA2243487283PAFAH1B1c.71A= (p.Tyr24=)
c.125A= (p.Tyr42=)
c.-3-1582A= (n.-3-1582A=)
n.298A=
c.*25A= (n.*25A=)
c.-125A= (n.-125A=)
n.272-606A=
c.-78-606A= (n.-78-606A=)
n.223-606A=
c.33-606A= (n.33-606A=)
n.273-1582A=
n.31-10904A=
n.620-606A=
n.30A=
17g.2665410A>CCA397638015PAFAH1B1c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.-3-1582A>C (n.-3-1582A>C)
n.298A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.272-606A>C
c.-78-606A>C (n.-78-606A>C)
n.223-606A>C
c.33-606A>C (n.33-606A>C)
n.273-1582A>C
n.31-10904A>C
n.620-606A>C
n.30A>C
17g.2665410A>GCA8283098PAFAH1B1c.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.-3-1582A>G (n.-3-1582A>G)
n.298A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.272-606A>G
c.-78-606A>G (n.-78-606A>G)
n.223-606A>G
c.33-606A>G (n.33-606A>G)
n.273-1582A>G
n.31-10904A>G
n.620-606A>G
n.30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665410A>TCA397638017PAFAH1B1c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.-3-1582A>T (n.-3-1582A>T)
n.298A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.272-606A>T
c.-78-606A>T (n.-78-606A>T)
n.223-606A>T
c.33-606A>T (n.33-606A>T)
n.273-1582A>T
n.31-10904A>T
n.620-606A>T
n.30A>T
17g.2665411T>ACA397638019PAFAH1B1c.72T>A (p.Tyr24Ter)
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
c.-3-1581T>A (n.-3-1581T>A)
n.299T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.272-605T>A
c.-78-605T>A (n.-78-605T>A)
n.223-605T>A
c.33-605T>A (n.33-605T>A)
n.273-1581T>A
n.31-10903T>A
n.620-605T>A
n.31T>A
17g.2665411T>CCA497420296PAFAH1B1c.72T>C (p.Tyr24=)
c.126T>C (p.Tyr42=)
c.-3-1581T>C (n.-3-1581T>C)
n.299T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.272-605T>C
c.-78-605T>C (n.-78-605T>C)
n.223-605T>C
c.33-605T>C (n.33-605T>C)
n.273-1581T>C
n.31-10903T>C
n.620-605T>C
n.31T>C
 dbSNP
17g.2665411T>GCA272439PAFAH1B1c.72T>G (p.Tyr24Ter)
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
c.-3-1581T>G (n.-3-1581T>G)
n.299T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.272-605T>G
c.-78-605T>G (n.-78-605T>G)
n.223-605T>G
c.33-605T>G (n.33-605T>G)
n.273-1581T>G
n.31-10903T>G
n.620-605T>G
n.31T>G
 ClinVar dbSNP
17g.2665411T=CA2243487284PAFAH1B1c.72T= (p.Tyr24=)
c.126T= (p.Tyr42=)
c.-3-1581T= (n.-3-1581T=)
n.299T=
c.*26T= (n.*26T=)
c.-124T= (n.-124T=)
n.272-605T=
c.-78-605T= (n.-78-605T=)
n.223-605T=
c.33-605T= (n.33-605T=)
n.273-1581T=
n.31-10903T=
n.620-605T=
n.31T=
17g.2665412G>ACA397638022PAFAH1B1c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.-3-1580G>A (n.-3-1580G>A)
n.300G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.272-604G>A
c.-78-604G>A (n.-78-604G>A)
n.223-604G>A
c.33-604G>A (n.33-604G>A)
n.273-1580G>A
n.31-10902G>A
n.620-604G>A
n.32G>A
17g.2665412G>CCA397638024PAFAH1B1c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.-3-1580G>C (n.-3-1580G>C)
n.300G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.272-604G>C
c.-78-604G>C (n.-78-604G>C)
n.223-604G>C
c.33-604G>C (n.33-604G>C)
n.273-1580G>C
n.31-10902G>C
n.620-604G>C
n.32G>C
17g.2665412G>TCA397638026PAFAH1B1c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.-3-1580G>T (n.-3-1580G>T)
n.300G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.272-604G>T
c.-78-604G>T (n.-78-604G>T)
n.223-604G>T
c.33-604G>T (n.33-604G>T)
n.273-1580G>T
n.31-10902G>T
n.620-604G>T
n.32G>T
17g.2665413A>CCA397638029PAFAH1B1c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.-3-1579A>C (n.-3-1579A>C)
n.301A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.272-603A>C
c.-78-603A>C (n.-78-603A>C)
n.223-603A>C
c.33-603A>C (n.33-603A>C)
n.273-1579A>C
n.31-10901A>C
n.620-603A>C
n.33A>C
17g.2665413A>GCA397638032PAFAH1B1c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.-3-1579A>G (n.-3-1579A>G)
n.301A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.272-603A>G
c.-78-603A>G (n.-78-603A>G)
n.223-603A>G
c.33-603A>G (n.33-603A>G)
n.273-1579A>G
n.31-10901A>G
n.620-603A>G
n.33A>G
17g.2665413A>TCA397638031PAFAH1B1c.74A>T (p.Glu25Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.-3-1579A>T (n.-3-1579A>T)
n.301A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.272-603A>T
c.-78-603A>T (n.-78-603A>T)
n.223-603A>T
c.33-603A>T (n.33-603A>T)
n.273-1579A>T
n.31-10901A>T
n.620-603A>T
n.33A>T
17g.2665414A>CCA397638034PAFAH1B1c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.129A>C (p.Glu43Asp)
c.-3-1578A>C (n.-3-1578A>C)
n.302A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.272-602A>C
c.-78-602A>C (n.-78-602A>C)
n.223-602A>C
c.33-602A>C (n.33-602A>C)
n.273-1578A>C
n.31-10900A>C
n.620-602A>C
n.34A>C
17g.2665414A>GCA497420326PAFAH1B1c.75A>G (p.Glu25=)
c.129A>G (p.Glu43=)
c.-3-1578A>G (n.-3-1578A>G)
n.302A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.272-602A>G
c.-78-602A>G (n.-78-602A>G)
n.223-602A>G
c.33-602A>G (n.33-602A>G)
n.273-1578A>G
n.31-10900A>G
n.620-602A>G
n.34A>G
 ClinVar dbSNP
17g.2665414A>TCA397638036PAFAH1B1c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.129A>T (p.Glu43Asp)
c.-3-1578A>T (n.-3-1578A>T)
n.302A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.272-602A>T
c.-78-602A>T (n.-78-602A>T)
n.223-602A>T
c.33-602A>T (n.33-602A>T)
n.273-1578A>T
n.31-10900A>T
n.620-602A>T
n.34A>T
17g.2665415G>ACA397638038PAFAH1B1c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.-3-1577G>A (n.-3-1577G>A)
n.303G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.272-601G>A
c.-78-601G>A (n.-78-601G>A)
n.223-601G>A
c.33-601G>A (n.33-601G>A)
n.273-1577G>A
n.31-10899G>A
n.620-601G>A
n.35G>A
 COSMIC
17g.2665415G>CCA397638039PAFAH1B1c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.-3-1577G>C (n.-3-1577G>C)
n.303G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.272-601G>C
c.-78-601G>C (n.-78-601G>C)
n.223-601G>C
c.33-601G>C (n.33-601G>C)
n.273-1577G>C
n.31-10899G>C
n.620-601G>C
n.35G>C
17g.2665415G>TCA397638041PAFAH1B1c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.-3-1577G>T (n.-3-1577G>T)
n.303G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.272-601G>T
c.-78-601G>T (n.-78-601G>T)
n.223-601G>T
c.33-601G>T (n.33-601G>T)
n.273-1577G>T
n.31-10899G>T
n.620-601G>T
n.35G>T
17g.2665416A>CCA397638047PAFAH1B1c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-3-1576A>C (n.-3-1576A>C)
n.304A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.272-600A>C
c.-78-600A>C (n.-78-600A>C)
n.223-600A>C
c.33-600A>C (n.33-600A>C)
n.273-1576A>C
n.31-10898A>C
n.620-600A>C
n.36A>C
17g.2665416A>GCA397638045PAFAH1B1c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-3-1576A>G (n.-3-1576A>G)
n.304A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.272-600A>G
c.-78-600A>G (n.-78-600A>G)
n.223-600A>G
c.33-600A>G (n.33-600A>G)
n.273-1576A>G
n.31-10898A>G
n.620-600A>G
n.36A>G
17g.2665416A>TCA397638043PAFAH1B1c.77A>T (p.Glu26Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.-3-1576A>T (n.-3-1576A>T)
n.304A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.272-600A>T
c.-78-600A>T (n.-78-600A>T)
n.223-600A>T
c.33-600A>T (n.33-600A>T)
n.273-1576A>T
n.31-10898A>T
n.620-600A>T
n.36A>T
17g.2665417G>ACA497420345PAFAH1B1c.78G>A (p.Glu26=)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.-3-1575G>A (n.-3-1575G>A)
n.305G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.272-599G>A
c.-78-599G>A (n.-78-599G>A)
n.223-599G>A
c.33-599G>A (n.33-599G>A)
n.273-1575G>A
n.31-10897G>A
n.620-599G>A
n.37G>A
 gnomAD v4
17g.2665417G>CCA397638048PAFAH1B1c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.-3-1575G>C (n.-3-1575G>C)
n.305G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.272-599G>C
c.-78-599G>C (n.-78-599G>C)
n.223-599G>C
c.33-599G>C (n.33-599G>C)
n.273-1575G>C
n.31-10897G>C
n.620-599G>C
n.37G>C
17g.2665417G>TCA397638050PAFAH1B1c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.-3-1575G>T (n.-3-1575G>T)
n.305G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.272-599G>T
c.-78-599G>T (n.-78-599G>T)
n.223-599G>T
c.33-599G>T (n.33-599G>T)
n.273-1575G>T
n.31-10897G>T
n.620-599G>T
n.37G>T
17g.2665418G>ACA397638051PAFAH1B1c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-3-1574G>A (n.-3-1574G>A)
n.306G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.272-598G>A
c.-78-598G>A (n.-78-598G>A)
n.223-598G>A
c.33-598G>A (n.33-598G>A)
n.273-1574G>A
n.31-10896G>A
n.620-598G>A
n.38G>A
 gnomAD v4
17g.2665418G>CCA397638053PAFAH1B1c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-3-1574G>C (n.-3-1574G>C)
n.306G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.272-598G>C
c.-78-598G>C (n.-78-598G>C)
n.223-598G>C
c.33-598G>C (n.33-598G>C)
n.273-1574G>C
n.31-10896G>C
n.620-598G>C
n.38G>C
17g.2665418G>TCA397638052PAFAH1B1c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-3-1574G>T (n.-3-1574G>T)
n.306G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.272-598G>T
c.-78-598G>T (n.-78-598G>T)
n.223-598G>T
c.33-598G>T (n.33-598G>T)
n.273-1574G>T
n.31-10896G>T
n.620-598G>T
n.38G>T
17g.2665419C>ACA397638055PAFAH1B1c.80C>A (p.Ala27Glu)
c.134C>A (p.Ala45Glu)
c.-3-1573C>A (n.-3-1573C>A)
n.307C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.272-597C>A
c.-78-597C>A (n.-78-597C>A)
n.223-597C>A
c.33-597C>A (n.33-597C>A)
n.273-1573C>A
n.31-10895C>A
n.620-597C>A
n.39C>A
17g.2665419C=CA2243487285PAFAH1B1c.80C= (p.Ala27=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.-3-1573C= (n.-3-1573C=)
n.307C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.-116C= (n.-116C=)
n.272-597C=
c.-78-597C= (n.-78-597C=)
n.223-597C=
c.33-597C= (n.33-597C=)
n.273-1573C=
n.31-10895C=
n.620-597C=
n.39C=
17g.2665419C>GCA397638057PAFAH1B1c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-3-1573C>G (n.-3-1573C>G)
n.307C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.272-597C>G
c.-78-597C>G (n.-78-597C>G)
n.223-597C>G
c.33-597C>G (n.33-597C>G)
n.273-1573C>G
n.31-10895C>G
n.620-597C>G
n.39C>G
17g.2665419C>TCA397638056PAFAH1B1c.80C>T (p.Ala27Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-3-1573C>T (n.-3-1573C>T)
n.307C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.272-597C>T
c.-78-597C>T (n.-78-597C>T)
n.223-597C>T
c.33-597C>T (n.33-597C>T)
n.273-1573C>T
n.31-10895C>T
n.620-597C>T
n.39C>T
 dbSNP
17g.2665420A>CCA497420381PAFAH1B1c.81A>C (p.Ala27=)
c.135A>C (p.Ala45=)
c.-3-1572A>C (n.-3-1572A>C)
n.308A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.272-596A>C
c.-78-596A>C (n.-78-596A>C)
n.223-596A>C
c.33-596A>C (n.33-596A>C)
n.273-1572A>C
n.31-10894A>C
n.620-596A>C
n.40A>C
17g.2665420A>GCA497420377PAFAH1B1c.81A>G (p.Ala27=)
c.135A>G (p.Ala45=)
c.-3-1572A>G (n.-3-1572A>G)
n.308A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.272-596A>G
c.-78-596A>G (n.-78-596A>G)
n.223-596A>G
c.33-596A>G (n.33-596A>G)
n.273-1572A>G
n.31-10894A>G
n.620-596A>G
n.40A>G
 gnomAD v4
17g.2665420A>TCA497420375PAFAH1B1c.81A>T (p.Ala27=)
c.135A>T (p.Ala45=)
c.-3-1572A>T (n.-3-1572A>T)
n.308A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.272-596A>T
c.-78-596A>T (n.-78-596A>T)
n.223-596A>T
c.33-596A>T (n.33-596A>T)
n.273-1572A>T
n.31-10894A>T
n.620-596A>T
n.40A>T
17g.2665422_2665423delCA2695224051PAFAH1B1c.83_84del (p.Tyr28PhefsTer4)
c.137_138del (p.Tyr46PhefsTer4)
c.-3-1570_-3-1569del (n.-3-1570_-3-1569del)
n.310_311del
c.*37_*38del (n.*37_*38del)
c.-113_-112del (n.-113_-112del)
n.272-594_272-593del
c.-78-594_-78-593del (n.-78-594_-78-593del)
n.223-594_223-593del
c.33-594_33-593del (n.33-594_33-593del)
n.273-1570_273-1569del
n.31-10892_31-10891del
n.620-594_620-593del
n.42_43del
17g.2665421T>ACA397638059PAFAH1B1c.82T>A (p.Tyr28Asn)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-3-1571T>A (n.-3-1571T>A)
n.309T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.272-595T>A
c.-78-595T>A (n.-78-595T>A)
n.223-595T>A
c.33-595T>A (n.33-595T>A)
n.273-1571T>A
n.31-10893T>A
n.620-595T>A
n.41T>A
17g.2665421T>CCA397638063PAFAH1B1c.82T>C (p.Tyr28His)
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.-3-1571T>C (n.-3-1571T>C)
n.309T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.272-595T>C
c.-78-595T>C (n.-78-595T>C)
n.223-595T>C
c.33-595T>C (n.33-595T>C)
n.273-1571T>C
n.31-10893T>C
n.620-595T>C
n.41T>C
17g.2665421T>GCA397638060PAFAH1B1c.82T>G (p.Tyr28Asp)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-3-1571T>G (n.-3-1571T>G)
n.309T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.272-595T>G
c.-78-595T>G (n.-78-595T>G)
n.223-595T>G
c.33-595T>G (n.33-595T>G)
n.273-1571T>G
n.31-10893T>G
n.620-595T>G
n.41T>G
17g.2665422A>CCA397638065PAFAH1B1c.83A>C (p.Tyr28Ser)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-3-1570A>C (n.-3-1570A>C)
n.310A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.272-594A>C
c.-78-594A>C (n.-78-594A>C)
n.223-594A>C
c.33-594A>C (n.33-594A>C)
n.273-1570A>C
n.31-10892A>C
n.620-594A>C
n.42A>C
17g.2665422A>GCA397638066PAFAH1B1c.83A>G (p.Tyr28Cys)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-3-1570A>G (n.-3-1570A>G)
n.310A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.272-594A>G
c.-78-594A>G (n.-78-594A>G)
n.223-594A>G
c.33-594A>G (n.33-594A>G)
n.273-1570A>G
n.31-10892A>G
n.620-594A>G
n.42A>G
17g.2665422A>TCA397638068PAFAH1B1c.83A>T (p.Tyr28Phe)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-3-1570A>T (n.-3-1570A>T)
n.310A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.272-594A>T
c.-78-594A>T (n.-78-594A>T)
n.223-594A>T
c.33-594A>T (n.33-594A>T)
n.273-1570A>T
n.31-10892A>T
n.620-594A>T
n.42A>T
17g.2665423T>ACA397638070PAFAH1B1c.84T>A (p.Tyr28Ter)
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.-3-1569T>A (n.-3-1569T>A)
n.311T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.272-593T>A
c.-78-593T>A (n.-78-593T>A)
n.223-593T>A
c.33-593T>A (n.33-593T>A)
n.273-1569T>A
n.31-10891T>A
n.620-593T>A
n.43T>A
17g.2665423T>CCA8283099PAFAH1B1c.84T>C (p.Tyr28=)
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.-3-1569T>C (n.-3-1569T>C)
n.311T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.272-593T>C
c.-78-593T>C (n.-78-593T>C)
n.223-593T>C
c.33-593T>C (n.33-593T>C)
n.273-1569T>C
n.31-10891T>C
n.620-593T>C
n.43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665423T>GCA272447PAFAH1B1c.84T>G (p.Tyr28Ter)
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.-3-1569T>G (n.-3-1569T>G)
n.311T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.272-593T>G
c.-78-593T>G (n.-78-593T>G)
n.223-593T>G
c.33-593T>G (n.33-593T>G)
n.273-1569T>G
n.31-10891T>G
n.620-593T>G
n.43T>G
 ClinVar dbSNP
17g.2665423T=CA2243487286PAFAH1B1c.84T= (p.Tyr28=)
c.138T= (p.Tyr46=)
c.-3-1569T= (n.-3-1569T=)
n.311T=
c.*38T= (n.*38T=)
c.-112T= (n.-112T=)
n.272-593T=
c.-78-593T= (n.-78-593T=)
n.223-593T=
c.33-593T= (n.33-593T=)
n.273-1569T=
n.31-10891T=
n.620-593T=
n.43T=
17g.2665424T>ACA397638074PAFAH1B1c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.-3-1568T>A (n.-3-1568T>A)
n.312T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.272-592T>A
c.-78-592T>A (n.-78-592T>A)
n.223-592T>A
c.33-592T>A (n.33-592T>A)
n.273-1568T>A
n.31-10890T>A
n.620-592T>A
n.44T>A
 gnomAD v4
17g.2665424T>CCA397638077PAFAH1B1c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.-3-1568T>C (n.-3-1568T>C)
n.312T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.272-592T>C
c.-78-592T>C (n.-78-592T>C)
n.223-592T>C
c.33-592T>C (n.33-592T>C)
n.273-1568T>C
n.31-10890T>C
n.620-592T>C
n.44T>C
17g.2665424T>GCA397638079PAFAH1B1c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.-3-1568T>G (n.-3-1568T>G)
n.312T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.272-592T>G
c.-78-592T>G (n.-78-592T>G)
n.223-592T>G
c.33-592T>G (n.33-592T>G)
n.273-1568T>G
n.31-10890T>G
n.620-592T>G
n.44T>G
17g.2665425C>ACA397638081PAFAH1B1c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.140C>A (p.Ser47Ter)
c.-3-1567C>A (n.-3-1567C>A)
n.313C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.272-591C>A
c.-78-591C>A (n.-78-591C>A)
n.223-591C>A
c.33-591C>A (n.33-591C>A)
n.273-1567C>A
n.31-10889C>A
n.620-591C>A
n.45C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.2665425C>GCA397638083PAFAH1B1c.86C>G (p.Ser29Ter)
c.140C>G (p.Ser47Ter)
c.-3-1567C>G (n.-3-1567C>G)
n.313C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.272-591C>G
c.-78-591C>G (n.-78-591C>G)
n.223-591C>G
c.33-591C>G (n.33-591C>G)
n.273-1567C>G
n.31-10889C>G
n.620-591C>G
n.45C>G
17g.2665425C>TCA397638085PAFAH1B1c.86C>T (p.Ser29Leu)
c.140C>T (p.Ser47Leu)
c.-3-1567C>T (n.-3-1567C>T)
n.313C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.272-591C>T
c.-78-591C>T (n.-78-591C>T)
n.223-591C>T
c.33-591C>T (n.33-591C>T)
n.273-1567C>T
n.31-10889C>T
n.620-591C>T
n.45C>T
 gnomAD v4
17g.2665426A>CCA497420427PAFAH1B1c.87A>C (p.Ser29=)
c.141A>C (p.Ser47=)
c.-3-1566A>C (n.-3-1566A>C)
n.314A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.272-590A>C
c.-78-590A>C (n.-78-590A>C)
n.223-590A>C
c.33-590A>C (n.33-590A>C)
n.273-1566A>C
n.31-10888A>C
n.620-590A>C
n.46A>C
17g.2665426A>GCA497420430PAFAH1B1c.87A>G (p.Ser29=)
c.141A>G (p.Ser47=)
c.-3-1566A>G (n.-3-1566A>G)
n.314A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.272-590A>G
c.-78-590A>G (n.-78-590A>G)
n.223-590A>G
c.33-590A>G (n.33-590A>G)
n.273-1566A>G
n.31-10888A>G
n.620-590A>G
n.46A>G
17g.2665426A>TCA497420433PAFAH1B1c.87A>T (p.Ser29=)
c.141A>T (p.Ser47=)
c.-3-1566A>T (n.-3-1566A>T)
n.314A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.272-590A>T
c.-78-590A>T (n.-78-590A>T)
n.223-590A>T
c.33-590A>T (n.33-590A>T)
n.273-1566A>T
n.31-10888A>T
n.620-590A>T
n.46A>T
17g.2665427G>ACA397638087PAFAH1B1c.88G>A (p.Val30Ile)
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.-3-1565G>A (n.-3-1565G>A)
n.315G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.272-589G>A
c.-78-589G>A (n.-78-589G>A)
n.223-589G>A
c.33-589G>A (n.33-589G>A)
n.273-1565G>A
n.31-10887G>A
n.620-589G>A
n.47G>A
17g.2665427G>CCA397638091PAFAH1B1c.88G>C (p.Val30Leu)
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.-3-1565G>C (n.-3-1565G>C)
n.315G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.272-589G>C
c.-78-589G>C (n.-78-589G>C)
n.223-589G>C
c.33-589G>C (n.33-589G>C)
n.273-1565G>C
n.31-10887G>C
n.620-589G>C
n.47G>C
17g.2665427G>TCA397638089PAFAH1B1c.88G>T (p.Val30Phe)
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.-3-1565G>T (n.-3-1565G>T)
n.315G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.272-589G>T
c.-78-589G>T (n.-78-589G>T)
n.223-589G>T
c.33-589G>T (n.33-589G>T)
n.273-1565G>T
n.31-10887G>T
n.620-589G>T
n.47G>T
 gnomAD v4
17g.2665428T>ACA397638094PAFAH1B1c.89T>A (p.Val30Asp)
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.-3-1564T>A (n.-3-1564T>A)
n.316T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.272-588T>A
c.-78-588T>A (n.-78-588T>A)
n.223-588T>A
c.33-588T>A (n.33-588T>A)
n.273-1564T>A
n.31-10886T>A
n.620-588T>A
n.48T>A
17g.2665428T>CCA397638096PAFAH1B1c.89T>C (p.Val30Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.-3-1564T>C (n.-3-1564T>C)
n.316T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.272-588T>C
c.-78-588T>C (n.-78-588T>C)
n.223-588T>C
c.33-588T>C (n.33-588T>C)
n.273-1564T>C
n.31-10886T>C
n.620-588T>C
n.48T>C
 gnomAD v4
17g.2665428T>GCA397638098PAFAH1B1c.89T>G (p.Val30Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.-3-1564T>G (n.-3-1564T>G)
n.316T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.272-588T>G
c.-78-588T>G (n.-78-588T>G)
n.223-588T>G
c.33-588T>G (n.33-588T>G)
n.273-1564T>G
n.31-10886T>G
n.620-588T>G
n.48T>G
17g.2665432delCA2695224052PAFAH1B1c.93del (p.Phe31LeufsTer7)
c.147del (p.Phe49LeufsTer7)
c.-3-1560del (n.-3-1560del)
n.320del
c.*47del (n.*47del)
c.-103del (n.-103del)
n.272-584del
c.-78-584del (n.-78-584del)
n.223-584del
c.33-584del (n.33-584del)
n.273-1560del
n.31-10882del
n.620-584del
n.52del
17g.2665429T>ACA497420459PAFAH1B1c.90T>A (p.Val30=)
c.144T>A (p.Val48=)
c.-3-1563T>A (n.-3-1563T>A)
n.317T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.272-587T>A
c.-78-587T>A (n.-78-587T>A)
n.223-587T>A
c.33-587T>A (n.33-587T>A)
n.273-1563T>A
n.31-10885T>A
n.620-587T>A
n.49T>A
17g.2665429T>CCA497420463PAFAH1B1c.90T>C (p.Val30=)
c.144T>C (p.Val48=)
c.-3-1563T>C (n.-3-1563T>C)
n.317T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.272-587T>C
c.-78-587T>C (n.-78-587T>C)
n.223-587T>C
c.33-587T>C (n.33-587T>C)
n.273-1563T>C
n.31-10885T>C
n.620-587T>C
n.49T>C
17g.2665429T>GCA497420470PAFAH1B1c.90T>G (p.Val30=)
c.144T>G (p.Val48=)
c.-3-1563T>G (n.-3-1563T>G)
n.317T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.272-587T>G
c.-78-587T>G (n.-78-587T>G)
n.223-587T>G
c.33-587T>G (n.33-587T>G)
n.273-1563T>G
n.31-10885T>G
n.620-587T>G
n.49T>G
17g.2665430T>ACA397638101PAFAH1B1c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.-3-1562T>A (n.-3-1562T>A)
n.318T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.272-586T>A
c.-78-586T>A (n.-78-586T>A)
n.223-586T>A
c.33-586T>A (n.33-586T>A)
n.273-1562T>A
n.31-10884T>A
n.620-586T>A
n.50T>A
17g.2665430T>CCA397638104PAFAH1B1c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.-3-1562T>C (n.-3-1562T>C)
n.318T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.272-586T>C
c.-78-586T>C (n.-78-586T>C)
n.223-586T>C
c.33-586T>C (n.33-586T>C)
n.273-1562T>C
n.31-10884T>C
n.620-586T>C
n.50T>C
 gnomAD v4
17g.2665430T>GCA397638106PAFAH1B1c.91T>G (p.Phe31Val)
c.145T>G (p.Phe49Val)
c.-3-1562T>G (n.-3-1562T>G)
n.318T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.272-586T>G
c.-78-586T>G (n.-78-586T>G)
n.223-586T>G
c.33-586T>G (n.33-586T>G)
n.273-1562T>G
n.31-10884T>G
n.620-586T>G
n.50T>G
17g.2665431T>ACA397638108PAFAH1B1c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.-3-1561T>A (n.-3-1561T>A)
n.319T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.272-585T>A
c.-78-585T>A (n.-78-585T>A)
n.223-585T>A
c.33-585T>A (n.33-585T>A)
n.273-1561T>A
n.31-10883T>A
n.620-585T>A
n.51T>A
17g.2665431T>CCA254315PAFAH1B1c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.-3-1561T>C (n.-3-1561T>C)
n.319T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.272-585T>C
c.-78-585T>C (n.-78-585T>C)
n.223-585T>C
c.33-585T>C (n.33-585T>C)
n.273-1561T>C
n.31-10883T>C
n.620-585T>C
n.51T>C
 ClinVar dbSNP
17g.2665431T>GCA397638112PAFAH1B1c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.-3-1561T>G (n.-3-1561T>G)
n.319T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.272-585T>G
c.-78-585T>G (n.-78-585T>G)
n.223-585T>G
c.33-585T>G (n.33-585T>G)
n.273-1561T>G
n.31-10883T>G
n.620-585T>G
n.51T>G
17g.2665431T=CA2243487287PAFAH1B1c.92T= (p.Phe31=)
c.146T= (p.Phe49=)
c.-3-1561T= (n.-3-1561T=)
n.319T=
c.*46T= (n.*46T=)
c.-104T= (n.-104T=)
n.272-585T=
c.-78-585T= (n.-78-585T=)
n.223-585T=
c.33-585T= (n.33-585T=)
n.273-1561T=
n.31-10883T=
n.620-585T=
n.51T=
17g.2665432T>ACA397638115PAFAH1B1c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.147T>A (p.Phe49Leu)
c.-3-1560T>A (n.-3-1560T>A)
n.320T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.272-584T>A
c.-78-584T>A (n.-78-584T>A)
n.223-584T>A
c.33-584T>A (n.33-584T>A)
n.273-1560T>A
n.31-10882T>A
n.620-584T>A
n.52T>A
17g.2665432T>CCA497420495PAFAH1B1c.93T>C (p.Phe31=)
c.147T>C (p.Phe49=)
c.-3-1560T>C (n.-3-1560T>C)
n.320T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.272-584T>C
c.-78-584T>C (n.-78-584T>C)
n.223-584T>C
c.33-584T>C (n.33-584T>C)
n.273-1560T>C
n.31-10882T>C
n.620-584T>C
n.52T>C
17g.2665432T>GCA397638113PAFAH1B1c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.147T>G (p.Phe49Leu)
c.-3-1560T>G (n.-3-1560T>G)
n.320T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.272-584T>G
c.-78-584T>G (n.-78-584T>G)
n.223-584T>G
c.33-584T>G (n.33-584T>G)
n.273-1560T>G
n.31-10882T>G
n.620-584T>G
n.52T>G
17g.2665433A>CCA397638118PAFAH1B1c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-3-1559A>C (n.-3-1559A>C)
n.321A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.272-583A>C
c.-78-583A>C (n.-78-583A>C)
n.223-583A>C
c.33-583A>C (n.33-583A>C)
n.273-1559A>C
n.31-10881A>C
n.620-583A>C
n.53A>C
17g.2665433A>GCA397638119PAFAH1B1c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-3-1559A>G (n.-3-1559A>G)
n.321A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.272-583A>G
c.-78-583A>G (n.-78-583A>G)
n.223-583A>G
c.33-583A>G (n.33-583A>G)
n.273-1559A>G
n.31-10881A>G
n.620-583A>G
n.53A>G
 gnomAD v4
17g.2665433A>TCA397638121PAFAH1B1c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-3-1559A>T (n.-3-1559A>T)
n.321A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.272-583A>T
c.-78-583A>T (n.-78-583A>T)
n.223-583A>T
c.33-583A>T (n.33-583A>T)
n.273-1559A>T
n.31-10881A>T
n.620-583A>T
n.53A>T
17g.2665437delCA2635320113PAFAH1B1c.98del (p.Lys33ArgfsTer5)
c.152del (p.Lys51ArgfsTer5)
c.-3-1555del (n.-3-1555del)
n.325del
c.*52del (n.*52del)
c.-98del (n.-98del)
n.272-579del
c.-78-579del (n.-78-579del)
n.223-579del
c.33-579del (n.33-579del)
n.273-1555del
n.31-10877del
n.620-579del
n.57del
 gnomAD v4
17g.2665434A>CCA397638123PAFAH1B1c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-3-1558A>C (n.-3-1558A>C)
n.322A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.272-582A>C
c.-78-582A>C (n.-78-582A>C)
n.223-582A>C
c.33-582A>C (n.33-582A>C)
n.273-1558A>C
n.31-10880A>C
n.620-582A>C
n.54A>C
17g.2665434A>GCA397638125PAFAH1B1c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-3-1558A>G (n.-3-1558A>G)
n.322A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.272-582A>G
c.-78-582A>G (n.-78-582A>G)
n.223-582A>G
c.33-582A>G (n.33-582A>G)
n.273-1558A>G
n.31-10880A>G
n.620-582A>G
n.54A>G
 ClinVar
17g.2665434A>TCA397638128PAFAH1B1c.95A>T (p.Lys32Ile)
c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.-3-1558A>T (n.-3-1558A>T)
n.322A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.272-582A>T
c.-78-582A>T (n.-78-582A>T)
n.223-582A>T
c.33-582A>T (n.33-582A>T)
n.273-1558A>T
n.31-10880A>T
n.620-582A>T
n.54A>T
17g.2665435A>CCA397638129PAFAH1B1c.96A>C (p.Lys32Asn)
c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.-3-1557A>C (n.-3-1557A>C)
n.323A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.272-581A>C
c.-78-581A>C (n.-78-581A>C)
n.223-581A>C
c.33-581A>C (n.33-581A>C)
n.273-1557A>C
n.31-10879A>C
n.620-581A>C
n.55A>C
17g.2665435A>GCA497420517PAFAH1B1c.96A>G (p.Lys32=)
c.150A>G (p.Lys50=)
c.-3-1557A>G (n.-3-1557A>G)
n.323A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.272-581A>G
c.-78-581A>G (n.-78-581A>G)
n.223-581A>G
c.33-581A>G (n.33-581A>G)
n.273-1557A>G
n.31-10879A>G
n.620-581A>G
n.55A>G
17g.2665435A>TCA397638131PAFAH1B1c.96A>T (p.Lys32Asn)
c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.-3-1557A>T (n.-3-1557A>T)
n.323A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.272-581A>T
c.-78-581A>T (n.-78-581A>T)
n.223-581A>T
c.33-581A>T (n.33-581A>T)
n.273-1557A>T
n.31-10879A>T
n.620-581A>T
n.55A>T
17g.2665436A>CCA397638134PAFAH1B1c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-3-1556A>C (n.-3-1556A>C)
n.324A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.272-580A>C
c.-78-580A>C (n.-78-580A>C)
n.223-580A>C
c.33-580A>C (n.33-580A>C)
n.273-1556A>C
n.31-10878A>C
n.620-580A>C
n.56A>C
17g.2665436A>GCA397638136PAFAH1B1c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-3-1556A>G (n.-3-1556A>G)
n.324A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.272-580A>G
c.-78-580A>G (n.-78-580A>G)
n.223-580A>G
c.33-580A>G (n.33-580A>G)
n.273-1556A>G
n.31-10878A>G
n.620-580A>G
n.56A>G
17g.2665436A>TCA397638138PAFAH1B1c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-3-1556A>T (n.-3-1556A>T)
n.324A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.272-580A>T
c.-78-580A>T (n.-78-580A>T)
n.223-580A>T
c.33-580A>T (n.33-580A>T)
n.273-1556A>T
n.31-10878A>T
n.620-580A>T
n.56A>T
17g.2665437A>CCA397638144PAFAH1B1c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-3-1555A>C (n.-3-1555A>C)
n.325A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.272-579A>C
c.-78-579A>C (n.-78-579A>C)
n.223-579A>C
c.33-579A>C (n.33-579A>C)
n.273-1555A>C
n.31-10877A>C
n.620-579A>C
n.57A>C
17g.2665437A>GCA397638142PAFAH1B1c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-3-1555A>G (n.-3-1555A>G)
n.325A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.272-579A>G
c.-78-579A>G (n.-78-579A>G)
n.223-579A>G
c.33-579A>G (n.33-579A>G)
n.273-1555A>G
n.31-10877A>G
n.620-579A>G
n.57A>G
 gnomAD v4
17g.2665437A>TCA397638140PAFAH1B1c.98A>T (p.Lys33Met)
c.152A>T (p.Lys51Met)
c.-3-1555A>T (n.-3-1555A>T)
n.325A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.272-579A>T
c.-78-579A>T (n.-78-579A>T)
n.223-579A>T
c.33-579A>T (n.33-579A>T)
n.273-1555A>T
n.31-10877A>T
n.620-579A>T
n.57A>T
17g.2665438G>ACA497420551PAFAH1B1c.99G>A (p.Lys33=)
c.153G>A (p.Lys51=)
c.-3-1554G>A (n.-3-1554G>A)
n.326G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.272-578G>A
c.-78-578G>A (n.-78-578G>A)
n.223-578G>A
c.33-578G>A (n.33-578G>A)
n.273-1554G>A
n.31-10876G>A
n.620-578G>A
n.58G>A
17g.2665438G>CCA397638145PAFAH1B1c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.-3-1554G>C (n.-3-1554G>C)
n.326G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.272-578G>C
c.-78-578G>C (n.-78-578G>C)
n.223-578G>C
c.33-578G>C (n.33-578G>C)
n.273-1554G>C
n.31-10876G>C
n.620-578G>C
n.58G>C
17g.2665438G>TCA397638147PAFAH1B1c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.-3-1554G>T (n.-3-1554G>T)
n.326G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.272-578G>T
c.-78-578G>T (n.-78-578G>T)
n.223-578G>T
c.33-578G>T (n.33-578G>T)
n.273-1554G>T
n.31-10876G>T
n.620-578G>T
n.58G>T
17g.2665439G>ACA397638149PAFAH1B1c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.-3-1553G>A (n.-3-1553G>A)
n.327G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.272-577G>A
c.-78-577G>A (n.-78-577G>A)
n.223-577G>A
c.33-577G>A (n.33-577G>A)
n.273-1553G>A
n.31-10875G>A
n.620-577G>A
n.59G>A
 gnomAD v4
17g.2665439G>CCA397638151PAFAH1B1c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.-3-1553G>C (n.-3-1553G>C)
n.327G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.272-577G>C
c.-78-577G>C (n.-78-577G>C)
n.223-577G>C
c.33-577G>C (n.33-577G>C)
n.273-1553G>C
n.31-10875G>C
n.620-577G>C
n.59G>C
17g.2665439G>TCA397638152PAFAH1B1c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.-3-1553G>T (n.-3-1553G>T)
n.327G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.272-577G>T
c.-78-577G>T (n.-78-577G>T)
n.223-577G>T
c.33-577G>T (n.33-577G>T)
n.273-1553G>T
n.31-10875G>T
n.620-577G>T
n.59G>T
17g.2665440A>CCA397638154PAFAH1B1c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.-3-1552A>C (n.-3-1552A>C)
n.328A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.272-576A>C
c.-78-576A>C (n.-78-576A>C)
n.223-576A>C
c.33-576A>C (n.33-576A>C)
n.273-1552A>C
n.31-10874A>C
n.620-576A>C
n.60A>C
17g.2665440A>GCA397638156PAFAH1B1c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.-3-1552A>G (n.-3-1552A>G)
n.328A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.272-576A>G
c.-78-576A>G (n.-78-576A>G)
n.223-576A>G
c.33-576A>G (n.33-576A>G)
n.273-1552A>G
n.31-10874A>G
n.620-576A>G
n.60A>G
 gnomAD v4
17g.2665440A>TCA397638158PAFAH1B1c.101A>T (p.Glu34Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.-3-1552A>T (n.-3-1552A>T)
n.328A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.272-576A>T
c.-78-576A>T (n.-78-576A>T)
n.223-576A>T
c.33-576A>T (n.33-576A>T)
n.273-1552A>T
n.31-10874A>T
n.620-576A>T
n.60A>T
17g.2665441A>CCA397638160PAFAH1B1c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.-3-1551A>C (n.-3-1551A>C)
n.329A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.272-575A>C
c.-78-575A>C (n.-78-575A>C)
n.223-575A>C
c.33-575A>C (n.33-575A>C)
n.273-1551A>C
n.31-10873A>C
n.620-575A>C
n.61A>C
17g.2665441A>GCA497420574PAFAH1B1c.102A>G (p.Glu34=)
c.156A>G (p.Glu52=)
c.-3-1551A>G (n.-3-1551A>G)
n.329A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.272-575A>G
c.-78-575A>G (n.-78-575A>G)
n.223-575A>G
c.33-575A>G (n.33-575A>G)
n.273-1551A>G
n.31-10873A>G
n.620-575A>G
n.61A>G
17g.2665441A>TCA397638162PAFAH1B1c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.-3-1551A>T (n.-3-1551A>T)
n.329A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.272-575A>T
c.-78-575A>T (n.-78-575A>T)
n.223-575A>T
c.33-575A>T (n.33-575A>T)
n.273-1551A>T
n.31-10873A>T
n.620-575A>T
n.61A>T
17g.2665442G>ACA397638164PAFAH1B1c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-3-1550G>A (n.-3-1550G>A)
n.330G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.272-574G>A
c.-78-574G>A (n.-78-574G>A)
n.223-574G>A
c.33-574G>A (n.33-574G>A)
n.273-1550G>A
n.31-10872G>A
n.620-574G>A
n.62G>A
17g.2665442G>CCA397638165PAFAH1B1c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-3-1550G>C (n.-3-1550G>C)
n.330G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.272-574G>C
c.-78-574G>C (n.-78-574G>C)
n.223-574G>C
c.33-574G>C (n.33-574G>C)
n.273-1550G>C
n.31-10872G>C
n.620-574G>C
n.62G>C
17g.2665442G>TCA397638166PAFAH1B1c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-3-1550G>T (n.-3-1550G>T)
n.330G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.272-574G>T
c.-78-574G>T (n.-78-574G>T)
n.223-574G>T
c.33-574G>T (n.33-574G>T)
n.273-1550G>T
n.31-10872G>T
n.620-574G>T
n.62G>T
17g.2665443C>ACA397638171PAFAH1B1c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.-3-1549C>A (n.-3-1549C>A)
n.331C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.272-573C>A
c.-78-573C>A (n.-78-573C>A)
n.223-573C>A
c.33-573C>A (n.33-573C>A)
n.273-1549C>A
n.31-10871C>A
n.620-573C>A
n.63C>A
 gnomAD v4
17g.2665443C>GCA397638172PAFAH1B1c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-3-1549C>G (n.-3-1549C>G)
n.331C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.272-573C>G
c.-78-573C>G (n.-78-573C>G)
n.223-573C>G
c.33-573C>G (n.33-573C>G)
n.273-1549C>G
n.31-10871C>G
n.620-573C>G
n.63C>G
17g.2665443C>TCA397638169PAFAH1B1c.104C>T (p.Ala35Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-3-1549C>T (n.-3-1549C>T)
n.331C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.272-573C>T
c.-78-573C>T (n.-78-573C>T)
n.223-573C>T
c.33-573C>T (n.33-573C>T)
n.273-1549C>T
n.31-10871C>T
n.620-573C>T
n.63C>T
 gnomAD v4
17g.2665444T>ACA497420592PAFAH1B1c.105T>A (p.Ala35=)
c.159T>A (p.Ala53=)
c.-3-1548T>A (n.-3-1548T>A)
n.332T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.272-572T>A
c.-78-572T>A (n.-78-572T>A)
n.223-572T>A
c.33-572T>A (n.33-572T>A)
n.273-1548T>A
n.31-10870T>A
n.620-572T>A
n.64T>A
17g.2665444T>CCA497420595PAFAH1B1c.105T>C (p.Ala35=)
c.159T>C (p.Ala53=)
c.-3-1548T>C (n.-3-1548T>C)
n.332T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.272-572T>C
c.-78-572T>C (n.-78-572T>C)
n.223-572T>C
c.33-572T>C (n.33-572T>C)
n.273-1548T>C
n.31-10870T>C
n.620-572T>C
n.64T>C
 ClinVar
17g.2665444T>GCA497420597PAFAH1B1c.105T>G (p.Ala35=)
c.159T>G (p.Ala53=)
c.-3-1548T>G (n.-3-1548T>G)
n.332T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.272-572T>G
c.-78-572T>G (n.-78-572T>G)
n.223-572T>G
c.33-572T>G (n.33-572T>G)
n.273-1548T>G
n.31-10870T>G
n.620-572T>G
n.64T>G
17g.2665445G>ACA397638178PAFAH1B1c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.-3-1547G>A (n.-3-1547G>A)
n.333G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.272-571G>A
c.-78-571G>A (n.-78-571G>A)
n.223-571G>A
c.33-571G>A (n.33-571G>A)
n.273-1547G>A
n.31-10869G>A
n.620-571G>A
n.65G>A
 gnomAD v4
17g.2665445G>CCA397638175PAFAH1B1c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.-3-1547G>C (n.-3-1547G>C)
n.333G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.272-571G>C
c.-78-571G>C (n.-78-571G>C)
n.223-571G>C
c.33-571G>C (n.33-571G>C)
n.273-1547G>C
n.31-10869G>C
n.620-571G>C
n.65G>C
17g.2665445G>TCA397638177PAFAH1B1c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.-3-1547G>T (n.-3-1547G>T)
n.333G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.272-571G>T
c.-78-571G>T (n.-78-571G>T)
n.223-571G>T
c.33-571G>T (n.33-571G>T)
n.273-1547G>T
n.31-10869G>T
n.620-571G>T
n.65G>T
17g.2665446A>CCA397638181PAFAH1B1c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.-3-1546A>C (n.-3-1546A>C)
n.334A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.272-570A>C
c.-78-570A>C (n.-78-570A>C)
n.223-570A>C
c.33-570A>C (n.33-570A>C)
n.273-1546A>C
n.31-10868A>C
n.620-570A>C
n.66A>C
17g.2665446A>GCA397638183PAFAH1B1c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.-3-1546A>G (n.-3-1546A>G)
n.334A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.272-570A>G
c.-78-570A>G (n.-78-570A>G)
n.223-570A>G
c.33-570A>G (n.33-570A>G)
n.273-1546A>G
n.31-10868A>G
n.620-570A>G
n.66A>G
17g.2665446A>TCA397638184PAFAH1B1c.107A>T (p.Glu36Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.-3-1546A>T (n.-3-1546A>T)
n.334A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.272-570A>T
c.-78-570A>T (n.-78-570A>T)
n.223-570A>T
c.33-570A>T (n.33-570A>T)
n.273-1546A>T
n.31-10868A>T
n.620-570A>T
n.66A>T
17g.2665447A>CCA397638187PAFAH1B1c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
c.-3-1545A>C (n.-3-1545A>C)
n.335A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.272-569A>C
c.-78-569A>C (n.-78-569A>C)
n.223-569A>C
c.33-569A>C (n.33-569A>C)
n.273-1545A>C
n.31-10867A>C
n.620-569A>C
n.67A>C
17g.2665447A>GCA497420620PAFAH1B1c.108A>G (p.Glu36=)
c.162A>G (p.Glu54=)
c.-3-1545A>G (n.-3-1545A>G)
n.335A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.272-569A>G
c.-78-569A>G (n.-78-569A>G)
n.223-569A>G
c.33-569A>G (n.33-569A>G)
n.273-1545A>G
n.31-10867A>G
n.620-569A>G
n.67A>G
 gnomAD v4
17g.2665447A>TCA397638188PAFAH1B1c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.162A>T (p.Glu54Asp)
c.-3-1545A>T (n.-3-1545A>T)
n.335A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.272-569A>T
c.-78-569A>T (n.-78-569A>T)
n.223-569A>T
c.33-569A>T (n.33-569A>T)
n.273-1545A>T
n.31-10867A>T
n.620-569A>T
n.67A>T
17g.2665448T>ACA397638189PAFAH1B1c.109T>A (p.Leu37Ile)
c.163T>A (p.Leu55Ile)
c.-3-1544T>A (n.-3-1544T>A)
n.336T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.272-568T>A
c.-78-568T>A (n.-78-568T>A)
n.223-568T>A
c.33-568T>A (n.33-568T>A)
n.273-1544T>A
n.31-10866T>A
n.620-568T>A
n.68T>A
17g.2665448T>CCA497420632PAFAH1B1c.109T>C (p.Leu37=)
c.163T>C (p.Leu55=)
c.-3-1544T>C (n.-3-1544T>C)
n.336T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.272-568T>C
c.-78-568T>C (n.-78-568T>C)
n.223-568T>C
c.33-568T>C (n.33-568T>C)
n.273-1544T>C
n.31-10866T>C
n.620-568T>C
n.68T>C
17g.2665448T>GCA397638190PAFAH1B1c.109T>G (p.Leu37Val)
c.163T>G (p.Leu55Val)
c.-3-1544T>G (n.-3-1544T>G)
n.336T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.272-568T>G
c.-78-568T>G (n.-78-568T>G)
n.223-568T>G
c.33-568T>G (n.33-568T>G)
n.273-1544T>G
n.31-10866T>G
n.620-568T>G
n.68T>G
17g.2665449T>ACA397638191PAFAH1B1c.110T>A (p.Leu37Ter)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
c.-3-1543T>A (n.-3-1543T>A)
n.337T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.272-567T>A
c.-78-567T>A (n.-78-567T>A)
n.223-567T>A
c.33-567T>A (n.33-567T>A)
n.273-1543T>A
n.31-10865T>A
n.620-567T>A
n.69T>A
17g.2665449T>CCA397638192PAFAH1B1c.110T>C (p.Leu37Ser)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.-3-1543T>C (n.-3-1543T>C)
n.337T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.272-567T>C
c.-78-567T>C (n.-78-567T>C)
n.223-567T>C
c.33-567T>C (n.33-567T>C)
n.273-1543T>C
n.31-10865T>C
n.620-567T>C
n.69T>C
 gnomAD v4
17g.2665449T>GCA397638193PAFAH1B1c.110T>G (p.Leu37Ter)
c.164T>G (p.Leu55Ter)
c.-3-1543T>G (n.-3-1543T>G)
n.337T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.272-567T>G
c.-78-567T>G (n.-78-567T>G)
n.223-567T>G
c.33-567T>G (n.33-567T>G)
n.273-1543T>G
n.31-10865T>G
n.620-567T>G
n.69T>G
17g.2665450A=CA2243487288PAFAH1B1c.111A= (p.Leu37=)
c.165A= (p.Leu55=)
c.-3-1542A= (n.-3-1542A=)
n.338A=
c.*65A= (n.*65A=)
c.-85A= (n.-85A=)
n.272-566A=
c.-78-566A= (n.-78-566A=)
n.223-566A=
c.33-566A= (n.33-566A=)
n.273-1542A=
n.31-10864A=
n.620-566A=
n.70A=
17g.2665450A>CCA286904856PAFAH1B1c.111A>C (p.Leu37Phe)
c.165A>C (p.Leu55Phe)
c.-3-1542A>C (n.-3-1542A>C)
n.338A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.272-566A>C
c.-78-566A>C (n.-78-566A>C)
n.223-566A>C
c.33-566A>C (n.33-566A>C)
n.273-1542A>C
n.31-10864A>C
n.620-566A>C
n.70A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665450A>GCA497420645PAFAH1B1c.111A>G (p.Leu37=)
c.165A>G (p.Leu55=)
c.-3-1542A>G (n.-3-1542A>G)
n.338A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.272-566A>G
c.-78-566A>G (n.-78-566A>G)
n.223-566A>G
c.33-566A>G (n.33-566A>G)
n.273-1542A>G
n.31-10864A>G
n.620-566A>G
n.70A>G
17g.2665450A>TCA397638194PAFAH1B1c.111A>T (p.Leu37Phe)
c.165A>T (p.Leu55Phe)
c.-3-1542A>T (n.-3-1542A>T)
n.338A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.272-566A>T
c.-78-566A>T (n.-78-566A>T)
n.223-566A>T
c.33-566A>T (n.33-566A>T)
n.273-1542A>T
n.31-10864A>T
n.620-566A>T
n.70A>T
17g.2665451G>ACA243167PAFAH1B1c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.-3-1541G>A (n.-3-1541G>A)
n.339G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.272-565G>A
c.-78-565G>A (n.-78-565G>A)
n.223-565G>A
c.33-565G>A (n.33-565G>A)
n.273-1541G>A
n.31-10863G>A
n.620-565G>A
n.71G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2665451G>CCA397638195PAFAH1B1c.112G>C (p.Asp38His)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.-3-1541G>C (n.-3-1541G>C)
n.339G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.272-565G>C
c.-78-565G>C (n.-78-565G>C)
n.223-565G>C
c.33-565G>C (n.33-565G>C)
n.273-1541G>C
n.31-10863G>C
n.620-565G>C
n.71G>C
 dbSNP
17g.2665451G=CA2243487289PAFAH1B1c.112G= (p.Asp38=)
c.166G= (p.Asp56=)
c.-3-1541G= (n.-3-1541G=)
n.339G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.272-565G=
c.-78-565G= (n.-78-565G=)
n.223-565G=
c.33-565G= (n.33-565G=)
n.273-1541G=
n.31-10863G=
n.620-565G=
n.71G=
17g.2665451G>TCA8283100PAFAH1B1c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.-3-1541G>T (n.-3-1541G>T)
n.339G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.272-565G>T
c.-78-565G>T (n.-78-565G>T)
n.223-565G>T
c.33-565G>T (n.33-565G>T)
n.273-1541G>T
n.31-10863G>T
n.620-565G>T
n.71G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665452A>CCA397638196PAFAH1B1c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.-3-1540A>C (n.-3-1540A>C)
n.340A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.272-564A>C
c.-78-564A>C (n.-78-564A>C)
n.223-564A>C
c.33-564A>C (n.33-564A>C)
n.273-1540A>C
n.31-10862A>C
n.620-564A>C
n.72A>C
17g.2665452A>GCA397638197PAFAH1B1c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.-3-1540A>G (n.-3-1540A>G)
n.340A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.272-564A>G
c.-78-564A>G (n.-78-564A>G)
n.223-564A>G
c.33-564A>G (n.33-564A>G)
n.273-1540A>G
n.31-10862A>G
n.620-564A>G
n.72A>G
17g.2665452A>TCA397638198PAFAH1B1c.113A>T (p.Asp38Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.-3-1540A>T (n.-3-1540A>T)
n.340A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.272-564A>T
c.-78-564A>T (n.-78-564A>T)
n.223-564A>T
c.33-564A>T (n.33-564A>T)
n.273-1540A>T
n.31-10862A>T
n.620-564A>T
n.72A>T
17g.2665453T>ACA397638199PAFAH1B1c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.168T>A (p.Asp56Glu)
c.-3-1539T>A (n.-3-1539T>A)
n.341T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.272-563T>A
c.-78-563T>A (n.-78-563T>A)
n.223-563T>A
c.33-563T>A (n.33-563T>A)
n.273-1539T>A
n.31-10861T>A
n.620-563T>A
n.73T>A
17g.2665453T>CCA497420662PAFAH1B1c.114T>C (p.Asp38=)
c.168T>C (p.Asp56=)
c.-3-1539T>C (n.-3-1539T>C)
n.341T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.272-563T>C
c.-78-563T>C (n.-78-563T>C)
n.223-563T>C
c.33-563T>C (n.33-563T>C)
n.273-1539T>C
n.31-10861T>C
n.620-563T>C
n.73T>C
17g.2665453T>GCA397638200PAFAH1B1c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.168T>G (p.Asp56Glu)
c.-3-1539T>G (n.-3-1539T>G)
n.341T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.272-563T>G
c.-78-563T>G (n.-78-563T>G)
n.223-563T>G
c.33-563T>G (n.33-563T>G)
n.273-1539T>G
n.31-10861T>G
n.620-563T>G
n.73T>G
17g.2665453_2665456delinsTGTGCA2243487290PAFAH1B1c.114_117delinsTGTG (p.Asp38=)
c.168_171delinsTGTG (p.Asp56=)
c.-3-1539_-3-1536delinsTGTG (n.-3-1539_-3-1536delinsTGTG)
n.341_344delinsTGTG
c.*68_*71delinsTGTG (n.*68_*71delinsTGTG)
c.-82_-79delinsTGTG (n.-82_-79delinsTGTG)
n.272-563_272-560delinsTGTG
c.-78-563_-78-560delinsTGTG (n.-78-563_-78-560delinsTGTG)
n.223-563_223-560delinsTGTG
c.33-563_33-560delinsTGTG (n.33-563_33-560delinsTGTG)
n.273-1539_273-1536delinsTGTG
n.31-10861_31-10858delinsTGTG
n.620-563_620-560delinsTGTG
n.73_76delinsTGTG
17g.2665454G>ACA397638201PAFAH1B1c.115G>A (p.Val39Met)
c.169G>A (p.Val57Met)
c.-3-1538G>A (n.-3-1538G>A)
n.342G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.272-562G>A
c.-78-562G>A (n.-78-562G>A)
n.223-562G>A
c.33-562G>A (n.33-562G>A)
n.273-1538G>A
n.31-10860G>A
n.620-562G>A
n.74G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665454G>CCA397638202PAFAH1B1c.115G>C (p.Val39Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.-3-1538G>C (n.-3-1538G>C)
n.342G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.272-562G>C
c.-78-562G>C (n.-78-562G>C)
n.223-562G>C
c.33-562G>C (n.33-562G>C)
n.273-1538G>C
n.31-10860G>C
n.620-562G>C
n.74G>C
17g.2665454G>TCA397638204PAFAH1B1c.115G>T (p.Val39Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.-3-1538G>T (n.-3-1538G>T)
n.342G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.272-562G>T
c.-78-562G>T (n.-78-562G>T)
n.223-562G>T
c.33-562G>T (n.33-562G>T)
n.273-1538G>T
n.31-10860G>T
n.620-562G>T
n.74G>T
17g.2665456_2665458delCA16620347PAFAH1B1c.117_117+2del
c.171_171+2del
c.-3-1536_-3-1534del (n.-3-1536_-3-1534del)
n.344_344+2del
c.*71_*71+2del
c.-79_-79+2del
n.272-560_272-558del
c.-78-560_-78-558del (n.-78-560_-78-558del)
n.223-560_223-558del
c.33-560_33-558del (n.33-560_33-558del)
n.273-1536_273-1534del
n.31-10858_31-10856del
n.620-560_620-558del
n.76_76+2del
 ClinVar dbSNP
17g.2665455T>ACA397638206PAFAH1B1c.116T>A (p.Val39Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.-3-1537T>A (n.-3-1537T>A)
n.343T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.272-561T>A
c.-78-561T>A (n.-78-561T>A)
n.223-561T>A
c.33-561T>A (n.33-561T>A)
n.273-1537T>A
n.31-10859T>A
n.620-561T>A
n.75T>A
17g.2665455T>CCA397638208PAFAH1B1c.116T>C (p.Val39Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.-3-1537T>C (n.-3-1537T>C)
n.343T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.272-561T>C
c.-78-561T>C (n.-78-561T>C)
n.223-561T>C
c.33-561T>C (n.33-561T>C)
n.273-1537T>C
n.31-10859T>C
n.620-561T>C
n.75T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665455T>GCA397638209PAFAH1B1c.116T>G (p.Val39Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.-3-1537T>G (n.-3-1537T>G)
n.343T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.272-561T>G
c.-78-561T>G (n.-78-561T>G)
n.223-561T>G
c.33-561T>G (n.33-561T>G)
n.273-1537T>G
n.31-10859T>G
n.620-561T>G
n.75T>G
17g.2665455T=CA2243487291PAFAH1B1c.116T= (p.Val39=)
c.170T= (p.Val57=)
c.-3-1537T= (n.-3-1537T=)
n.343T=
c.*70T= (n.*70T=)
c.-80T= (n.-80T=)
n.272-561T=
c.-78-561T= (n.-78-561T=)
n.223-561T=
c.33-561T= (n.33-561T=)
n.273-1537T=
n.31-10859T=
n.620-561T=
n.75T=
17g.2665455_2665458dupCA2573153007PAFAH1B1c.116_117+2dup
c.170_171+2dup
c.-3-1537_-3-1534dup (n.-3-1537_-3-1534dup)
n.343_344+2dup
c.*70_*71+2dup
c.-80_-79+2dup
n.272-561_272-558dup
c.-78-561_-78-558dup (n.-78-561_-78-558dup)
n.223-561_223-558dup
c.33-561_33-558dup (n.33-561_33-558dup)
n.273-1537_273-1534dup
n.31-10859_31-10856dup
n.620-561_620-558dup
n.75_76+2dup
 ClinVar dbSNP
17g.2665456G>ACA497420676PAFAH1B1c.117G>A (p.Val39=)
c.171G>A (p.Val57=)
c.-3-1536G>A (n.-3-1536G>A)
n.344G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.272-560G>A
c.-78-560G>A (n.-78-560G>A)
n.223-560G>A
c.33-560G>A (n.33-560G>A)
n.273-1536G>A
n.31-10858G>A
n.620-560G>A
n.76G>A
 gnomAD v4
17g.2665456G>CCA497420681PAFAH1B1c.117G>C (p.Val39=)
c.171G>C (p.Val57=)
c.-3-1536G>C (n.-3-1536G>C)
n.344G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.272-560G>C
c.-78-560G>C (n.-78-560G>C)
n.223-560G>C
c.33-560G>C (n.33-560G>C)
n.273-1536G>C
n.31-10858G>C
n.620-560G>C
n.76G>C
17g.2665456G>TCA497420674PAFAH1B1c.117G>T (p.Val39=)
c.171G>T (p.Val57=)
c.-3-1536G>T (n.-3-1536G>T)
n.344G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.272-560G>T
c.-78-560G>T (n.-78-560G>T)
n.223-560G>T
c.33-560G>T (n.33-560G>T)
n.273-1536G>T
n.31-10858G>T
n.620-560G>T
n.76G>T
17g.2665457G>ACA397638215PAFAH1B1c.117+1G>A (n.117+1G>A)
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
c.-3-1535G>A (n.-3-1535G>A)
n.344+1G>A
c.*71+1G>A (n.*71+1G>A)
c.-79+1G>A (n.-79+1G>A)
n.272-559G>A
c.-78-559G>A (n.-78-559G>A)
n.223-559G>A
c.33-559G>A (n.33-559G>A)
n.273-1535G>A
n.31-10857G>A
n.620-559G>A
n.76+1G>A
 gnomAD v4
17g.2665457G>CCA397638214PAFAH1B1c.117+1G>C (n.117+1G>C)
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
c.-3-1535G>C (n.-3-1535G>C)
n.344+1G>C
c.*71+1G>C (n.*71+1G>C)
c.-79+1G>C (n.-79+1G>C)
n.272-559G>C
c.-78-559G>C (n.-78-559G>C)
n.223-559G>C
c.33-559G>C (n.33-559G>C)
n.273-1535G>C
n.31-10857G>C
n.620-559G>C
n.76+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.2665457G>TCA397638212PAFAH1B1c.117+1G>T (n.117+1G>T)
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
c.-3-1535G>T (n.-3-1535G>T)
n.344+1G>T
c.*71+1G>T (n.*71+1G>T)
c.-79+1G>T (n.-79+1G>T)
n.272-559G>T
c.-78-559G>T (n.-78-559G>T)
n.223-559G>T
c.33-559G>T (n.33-559G>T)
n.273-1535G>T
n.31-10857G>T
n.620-559G>T
n.76+1G>T
17g.2665458T>ACA397638218PAFAH1B1c.117+2T>A (n.117+2T>A)
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
c.-3-1534T>A (n.-3-1534T>A)
n.344+2T>A
c.*71+2T>A (n.*71+2T>A)
c.-79+2T>A (n.-79+2T>A)
n.272-558T>A
c.-78-558T>A (n.-78-558T>A)
n.223-558T>A
c.33-558T>A (n.33-558T>A)
n.273-1534T>A
n.31-10856T>A
n.620-558T>A
n.76+2T>A
 gnomAD v4
17g.2665458T>CCA397638220PAFAH1B1c.117+2T>C (n.117+2T>C)
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
c.-3-1534T>C (n.-3-1534T>C)
n.344+2T>C
c.*71+2T>C (n.*71+2T>C)
c.-79+2T>C (n.-79+2T>C)
n.272-558T>C
c.-78-558T>C (n.-78-558T>C)
n.223-558T>C
c.33-558T>C (n.33-558T>C)
n.273-1534T>C
n.31-10856T>C
n.620-558T>C
n.76+2T>C
17g.2665458T>GCA397638222PAFAH1B1c.117+2T>G (n.117+2T>G)
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
c.-3-1534T>G (n.-3-1534T>G)
n.344+2T>G
c.*71+2T>G (n.*71+2T>G)
c.-79+2T>G (n.-79+2T>G)
n.272-558T>G
c.-78-558T>G (n.-78-558T>G)
n.223-558T>G
c.33-558T>G (n.33-558T>G)
n.273-1534T>G
n.31-10856T>G
n.620-558T>G
n.76+2T>G
17g.2665459A>GCA2580092473PAFAH1B1c.117+3A>G (n.117+3A>G)
c.171+3A>G (n.171+3A>G)
c.-3-1533A>G (n.-3-1533A>G)
n.344+3A>G
c.*71+3A>G (n.*71+3A>G)
c.-79+3A>G (n.-79+3A>G)
n.272-557A>G
c.-78-557A>G (n.-78-557A>G)
n.223-557A>G
c.33-557A>G (n.33-557A>G)
n.273-1533A>G
n.31-10855A>G
n.620-557A>G
n.76+3A>G
 ClinVar
17g.2665461G>CCA658823904PAFAH1B1c.117+5G>C (n.117+5G>C)
c.171+5G>C (n.171+5G>C)
c.-3-1531G>C (n.-3-1531G>C)
n.344+5G>C
c.*71+5G>C (n.*71+5G>C)
c.-79+5G>C (n.-79+5G>C)
n.272-555G>C
c.-78-555G>C (n.-78-555G>C)
n.223-555G>C
c.33-555G>C (n.33-555G>C)
n.273-1531G>C
n.31-10853G>C
n.620-555G>C
n.76+5G>C
 ClinVar dbSNP
17g.2665461G=CA2243487293PAFAH1B1c.117+5G= (n.117+5G=)
c.171+5G= (n.171+5G=)
c.-3-1531G= (n.-3-1531G=)
n.344+5G=
c.*71+5G= (n.*71+5G=)
c.-79+5G= (n.-79+5G=)
n.272-555G=
c.-78-555G= (n.-78-555G=)
n.223-555G=
c.33-555G= (n.33-555G=)
n.273-1531G=
n.31-10853G=
n.620-555G=
n.76+5G=
17g.2665461_2665462delinsGTCA2243487292PAFAH1B1c.117+5_117+6delinsGT (n.117+5_117+6delinsGT)
c.171+5_171+6delinsGT (n.171+5_171+6delinsGT)
c.-3-1531_-3-1530delinsGT (n.-3-1531_-3-1530delinsGT)
n.344+5_344+6delinsGT
c.*71+5_*71+6delinsGT (n.*71+5_*71+6delinsGT)
c.-79+5_-79+6delinsGT (n.-79+5_-79+6delinsGT)
n.272-555_272-554delinsGT
c.-78-555_-78-554delinsGT (n.-78-555_-78-554delinsGT)
n.223-555_223-554delinsGT
c.33-555_33-554delinsGT (n.33-555_33-554delinsGT)
n.273-1531_273-1530delinsGT
n.31-10853_31-10852delinsGT
n.620-555_620-554delinsGT
n.76+5_76+6delinsGT
17g.2665462T>CCA2635320114PAFAH1B1c.117+6T>C (n.117+6T>C)
c.171+6T>C (n.171+6T>C)
c.-3-1530T>C (n.-3-1530T>C)
n.344+6T>C
c.*71+6T>C (n.*71+6T>C)
c.-79+6T>C (n.-79+6T>C)
n.272-554T>C
c.-78-554T>C (n.-78-554T>C)
n.223-554T>C
c.33-554T>C (n.33-554T>C)
n.273-1530T>C
n.31-10852T>C
n.620-554T>C
n.76+6T>C
 gnomAD v4
17g.2665465delCA8283101PAFAH1B1c.117+9del (n.117+9del)
c.171+9del (n.171+9del)
c.-3-1527del (n.-3-1527del)
n.344+9del
c.*71+9del (n.*71+9del)
c.-79+9del (n.-79+9del)
n.272-551del
c.-78-551del (n.-78-551del)
n.223-551del
c.33-551del (n.33-551del)
n.273-1527del
n.31-10849del
n.620-551del
n.76+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665464T>ACA2635320115PAFAH1B1c.117+8T>A (n.117+8T>A)
c.171+8T>A (n.171+8T>A)
c.-3-1528T>A (n.-3-1528T>A)
n.344+8T>A
c.*71+8T>A (n.*71+8T>A)
c.-79+8T>A (n.-79+8T>A)
n.272-552T>A
c.-78-552T>A (n.-78-552T>A)
n.223-552T>A
c.33-552T>A (n.33-552T>A)
n.273-1528T>A
n.31-10850T>A
n.620-552T>A
n.76+8T>A
 gnomAD v4
17g.2665464T>CCA286904866PAFAH1B1c.117+8T>C (n.117+8T>C)
c.171+8T>C (n.171+8T>C)
c.-3-1528T>C (n.-3-1528T>C)
n.344+8T>C
c.*71+8T>C (n.*71+8T>C)
c.-79+8T>C (n.-79+8T>C)
n.272-552T>C
c.-78-552T>C (n.-78-552T>C)
n.223-552T>C
c.33-552T>C (n.33-552T>C)
n.273-1528T>C
n.31-10850T>C
n.620-552T>C
n.76+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665464T=CA2243487294PAFAH1B1c.117+8T= (n.117+8T=)
c.171+8T= (n.171+8T=)
c.-3-1528T= (n.-3-1528T=)
n.344+8T=
c.*71+8T= (n.*71+8T=)
c.-79+8T= (n.-79+8T=)
n.272-552T=
c.-78-552T= (n.-78-552T=)
n.223-552T=
c.33-552T= (n.33-552T=)
n.273-1528T=
n.31-10850T=
n.620-552T=
n.76+8T=

Number of alleles fetched