Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2665357del | CA2576155410 | PAFAH1B1 | c.33-15del (n.33-15del) c.87-15del (n.87-15del) c.-3-1635del (n.-3-1635del) n.260-15del c.131-15del (n.131-15del) c.-163-15del (n.-163-15del) n.272-659del c.-78-659del (n.-78-659del) n.223-659del c.33-659del (n.33-659del) n.273-1635del n.31-10957del n.620-659del | |
17 | g.2665357G>A | CA624508665 | PAFAH1B1 | c.33-15G>A (n.33-15G>A) c.87-15G>A (n.87-15G>A) c.-3-1635G>A (n.-3-1635G>A) n.260-15G>A c.131-15G>A (n.131-15G>A) c.-163-15G>A (n.-163-15G>A) n.272-659G>A c.-78-659G>A (n.-78-659G>A) n.223-659G>A c.33-659G>A (n.33-659G>A) n.273-1635G>A n.31-10957G>A n.620-659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665357G= | CA2243487263 | PAFAH1B1 | c.33-15G= (n.33-15G=) c.87-15G= (n.87-15G=) c.-3-1635G= (n.-3-1635G=) n.260-15G= c.131-15G= (n.131-15G=) c.-163-15G= (n.-163-15G=) n.272-659G= c.-78-659G= (n.-78-659G=) n.223-659G= c.33-659G= (n.33-659G=) n.273-1635G= n.31-10957G= n.620-659G= | |
17 | g.2665357G>T | CA980774500 | PAFAH1B1 | c.33-15G>T (n.33-15G>T) c.87-15G>T (n.87-15G>T) c.-3-1635G>T (n.-3-1635G>T) n.260-15G>T c.131-15G>T (n.131-15G>T) c.-163-15G>T (n.-163-15G>T) n.272-659G>T c.-78-659G>T (n.-78-659G>T) n.223-659G>T c.33-659G>T (n.33-659G>T) n.273-1635G>T n.31-10957G>T n.620-659G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665358A= | CA2243487264 | PAFAH1B1 | c.33-14A= (n.33-14A=) c.87-14A= (n.87-14A=) c.-3-1634A= (n.-3-1634A=) n.260-14A= c.131-14A= (n.131-14A=) c.-163-14A= (n.-163-14A=) n.272-658A= c.-78-658A= (n.-78-658A=) n.223-658A= c.33-658A= (n.33-658A=) n.273-1634A= n.31-10956A= n.620-658A= | |
17 | g.2665358A>C | CA8283094 | PAFAH1B1 | c.33-14A>C (n.33-14A>C) c.87-14A>C (n.87-14A>C) c.-3-1634A>C (n.-3-1634A>C) n.260-14A>C c.131-14A>C (n.131-14A>C) c.-163-14A>C (n.-163-14A>C) n.272-658A>C c.-78-658A>C (n.-78-658A>C) n.223-658A>C c.33-658A>C (n.33-658A>C) n.273-1634A>C n.31-10956A>C n.620-658A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665358A>G | CA624508666 | PAFAH1B1 | c.33-14A>G (n.33-14A>G) c.87-14A>G (n.87-14A>G) c.-3-1634A>G (n.-3-1634A>G) n.260-14A>G c.131-14A>G (n.131-14A>G) c.-163-14A>G (n.-163-14A>G) n.272-658A>G c.-78-658A>G (n.-78-658A>G) n.223-658A>G c.33-658A>G (n.33-658A>G) n.273-1634A>G n.31-10956A>G n.620-658A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665359A>G | CA2635320103 | PAFAH1B1 | c.33-13A>G (n.33-13A>G) c.87-13A>G (n.87-13A>G) c.-3-1633A>G (n.-3-1633A>G) n.260-13A>G c.131-13A>G (n.131-13A>G) c.-163-13A>G (n.-163-13A>G) n.272-657A>G c.-78-657A>G (n.-78-657A>G) n.223-657A>G c.33-657A>G (n.33-657A>G) n.273-1633A>G n.31-10955A>G n.620-657A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665361T>C | CA2635320104 | PAFAH1B1 | c.33-11T>C (n.33-11T>C) c.87-11T>C (n.87-11T>C) c.-3-1631T>C (n.-3-1631T>C) n.260-11T>C c.131-11T>C (n.131-11T>C) c.-163-11T>C (n.-163-11T>C) n.272-655T>C c.-78-655T>C (n.-78-655T>C) n.223-655T>C c.33-655T>C (n.33-655T>C) n.273-1631T>C n.31-10953T>C n.620-655T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665362T>C | CA2635320105 | PAFAH1B1 | c.33-10T>C (n.33-10T>C) c.87-10T>C (n.87-10T>C) c.-3-1630T>C (n.-3-1630T>C) n.260-10T>C c.131-10T>C (n.131-10T>C) c.-163-10T>C (n.-163-10T>C) n.272-654T>C c.-78-654T>C (n.-78-654T>C) n.223-654T>C c.33-654T>C (n.33-654T>C) n.273-1630T>C n.31-10952T>C n.620-654T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665363T>C | CA2635320106 | PAFAH1B1 | c.33-9T>C (n.33-9T>C) c.87-9T>C (n.87-9T>C) c.-3-1629T>C (n.-3-1629T>C) n.260-9T>C c.131-9T>C (n.131-9T>C) c.-163-9T>C (n.-163-9T>C) n.272-653T>C c.-78-653T>C (n.-78-653T>C) n.223-653T>C c.33-653T>C (n.33-653T>C) n.273-1629T>C n.31-10951T>C n.620-653T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665364T>C | CA2635320107 | PAFAH1B1 | c.33-8T>C (n.33-8T>C) c.87-8T>C (n.87-8T>C) c.-3-1628T>C (n.-3-1628T>C) n.260-8T>C c.131-8T>C (n.131-8T>C) c.-163-8T>C (n.-163-8T>C) n.272-652T>C c.-78-652T>C (n.-78-652T>C) n.223-652T>C c.33-652T>C (n.33-652T>C) n.273-1628T>C n.31-10950T>C n.620-652T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665364_2665365delinsAG | CA645372602 | PAFAH1B1 | c.33-8_33-7delinsAG (n.33-8_33-7delinsAG) c.87-8_87-7delinsAG (n.87-8_87-7delinsAG) c.-3-1628_-3-1627delinsAG (n.-3-1628_-3-1627delinsAG) n.260-8_260-7delinsAG c.131-8_131-7delinsAG (n.131-8_131-7delinsAG) c.-163-8_-163-7delinsAG (n.-163-8_-163-7delinsAG) n.272-652_272-651delinsAG c.-78-652_-78-651delinsAG (n.-78-652_-78-651delinsAG) n.223-652_223-651delinsAG c.33-652_33-651delinsAG (n.33-652_33-651delinsAG) n.273-1628_273-1627delinsAG n.31-10950_31-10949delinsAG n.620-652_620-651delinsAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665364_2665365delinsTC | CA2243487265 | PAFAH1B1 | c.33-8_33-7delinsTC (n.33-8_33-7delinsTC) c.87-8_87-7delinsTC (n.87-8_87-7delinsTC) c.-3-1628_-3-1627delinsTC (n.-3-1628_-3-1627delinsTC) n.260-8_260-7delinsTC c.131-8_131-7delinsTC (n.131-8_131-7delinsTC) c.-163-8_-163-7delinsTC (n.-163-8_-163-7delinsTC) n.272-652_272-651delinsTC c.-78-652_-78-651delinsTC (n.-78-652_-78-651delinsTC) n.223-652_223-651delinsTC c.33-652_33-651delinsTC (n.33-652_33-651delinsTC) n.273-1628_273-1627delinsTC n.31-10950_31-10949delinsTC n.620-652_620-651delinsTC | |
17 | g.2665365C>A | CA2635320108 | PAFAH1B1 | c.33-7C>A (n.33-7C>A) c.87-7C>A (n.87-7C>A) c.-3-1627C>A (n.-3-1627C>A) n.260-7C>A c.131-7C>A (n.131-7C>A) c.-163-7C>A (n.-163-7C>A) n.272-651C>A c.-78-651C>A (n.-78-651C>A) n.223-651C>A c.33-651C>A (n.33-651C>A) n.273-1627C>A n.31-10949C>A n.620-651C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665365C>T | CA2808226534 | PAFAH1B1 | c.33-7C>T (n.33-7C>T) c.87-7C>T (n.87-7C>T) c.-3-1627C>T (n.-3-1627C>T) n.260-7C>T c.131-7C>T (n.131-7C>T) c.-163-7C>T (n.-163-7C>T) n.272-651C>T c.-78-651C>T (n.-78-651C>T) n.223-651C>T c.33-651C>T (n.33-651C>T) n.273-1627C>T n.31-10949C>T n.620-651C>T | |
17 | g.2665366T>C | CA2635320109 | PAFAH1B1 | c.33-6T>C (n.33-6T>C) c.87-6T>C (n.87-6T>C) c.-3-1626T>C (n.-3-1626T>C) n.260-6T>C c.131-6T>C (n.131-6T>C) c.-163-6T>C (n.-163-6T>C) n.272-650T>C c.-78-650T>C (n.-78-650T>C) n.223-650T>C c.33-650T>C (n.33-650T>C) n.273-1626T>C n.31-10948T>C n.620-650T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665367T>C | CA2635320110 | PAFAH1B1 | c.33-5T>C (n.33-5T>C) c.87-5T>C (n.87-5T>C) c.-3-1625T>C (n.-3-1625T>C) n.260-5T>C c.131-5T>C (n.131-5T>C) c.-163-5T>C (n.-163-5T>C) n.272-649T>C c.-78-649T>C (n.-78-649T>C) n.223-649T>C c.33-649T>C (n.33-649T>C) n.273-1625T>C n.31-10947T>C n.620-649T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.2665368T>A | CA2635320111 | PAFAH1B1 | c.33-4T>A (n.33-4T>A) c.87-4T>A (n.87-4T>A) c.-3-1624T>A (n.-3-1624T>A) n.260-4T>A c.131-4T>A (n.131-4T>A) c.-163-4T>A (n.-163-4T>A) n.272-648T>A c.-78-648T>A (n.-78-648T>A) n.223-648T>A c.33-648T>A (n.33-648T>A) n.273-1624T>A n.31-10946T>A n.620-648T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665369C>A | CA2576155411 | PAFAH1B1 | c.33-3C>A (n.33-3C>A) c.87-3C>A (n.87-3C>A) c.-3-1623C>A (n.-3-1623C>A) n.260-3C>A c.131-3C>A (n.131-3C>A) c.-163-3C>A (n.-163-3C>A) n.272-647C>A c.-78-647C>A (n.-78-647C>A) n.223-647C>A c.33-647C>A (n.33-647C>A) n.273-1623C>A n.31-10945C>A n.620-647C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665369C= | CA2243487266 | PAFAH1B1 | c.33-3C= (n.33-3C=) c.87-3C= (n.87-3C=) c.-3-1623C= (n.-3-1623C=) n.260-3C= c.131-3C= (n.131-3C=) c.-163-3C= (n.-163-3C=) n.272-647C= c.-78-647C= (n.-78-647C=) n.223-647C= c.33-647C= (n.33-647C=) n.273-1623C= n.31-10945C= n.620-647C= | |
17 | g.2665369C>G | CA208579 | PAFAH1B1 | c.33-3C>G (n.33-3C>G) c.87-3C>G (n.87-3C>G) c.-3-1623C>G (n.-3-1623C>G) n.260-3C>G c.131-3C>G (n.131-3C>G) c.-163-3C>G (n.-163-3C>G) n.272-647C>G c.-78-647C>G (n.-78-647C>G) n.223-647C>G c.33-647C>G (n.33-647C>G) n.273-1623C>G n.31-10945C>G n.620-647C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665369C>T | CA272398 | PAFAH1B1 | c.33-3C>T (n.33-3C>T) c.87-3C>T (n.87-3C>T) c.-3-1623C>T (n.-3-1623C>T) n.260-3C>T c.131-3C>T (n.131-3C>T) c.-163-3C>T (n.-163-3C>T) n.272-647C>T c.-78-647C>T (n.-78-647C>T) n.223-647C>T c.33-647C>T (n.33-647C>T) n.273-1623C>T n.31-10945C>T n.620-647C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665370A>C | CA397637851 | PAFAH1B1 | c.33-2A>C (n.33-2A>C) c.87-2A>C (n.87-2A>C) c.-3-1622A>C (n.-3-1622A>C) n.260-2A>C c.131-2A>C (n.131-2A>C) c.-163-2A>C (n.-163-2A>C) n.272-646A>C c.-78-646A>C (n.-78-646A>C) n.223-646A>C c.33-646A>C (n.33-646A>C) n.273-1622A>C n.31-10944A>C n.620-646A>C | |
17 | g.2665370A>G | CA397637855 | PAFAH1B1 | c.33-2A>G (n.33-2A>G) c.87-2A>G (n.87-2A>G) c.-3-1622A>G (n.-3-1622A>G) n.260-2A>G c.131-2A>G (n.131-2A>G) c.-163-2A>G (n.-163-2A>G) n.272-646A>G c.-78-646A>G (n.-78-646A>G) n.223-646A>G c.33-646A>G (n.33-646A>G) n.273-1622A>G n.31-10944A>G n.620-646A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665370A>T | CA397637853 | PAFAH1B1 | c.33-2A>T (n.33-2A>T) c.87-2A>T (n.87-2A>T) c.-3-1622A>T (n.-3-1622A>T) n.260-2A>T c.131-2A>T (n.131-2A>T) c.-163-2A>T (n.-163-2A>T) n.272-646A>T c.-78-646A>T (n.-78-646A>T) n.223-646A>T c.33-646A>T (n.33-646A>T) n.273-1622A>T n.31-10944A>T n.620-646A>T | |
17 | g.2665371G>A | CA397637857 | PAFAH1B1 | c.33-1G>A (n.33-1G>A) c.87-1G>A (n.87-1G>A) c.-3-1621G>A (n.-3-1621G>A) n.260-1G>A c.131-1G>A (n.131-1G>A) c.-163-1G>A (n.-163-1G>A) n.272-645G>A c.-78-645G>A (n.-78-645G>A) n.223-645G>A c.33-645G>A (n.33-645G>A) n.273-1621G>A n.31-10943G>A n.620-645G>A | |
17 | g.2665371G>C | CA16607544 | PAFAH1B1 | c.33-1G>C (n.33-1G>C) c.87-1G>C (n.87-1G>C) c.-3-1621G>C (n.-3-1621G>C) n.260-1G>C c.131-1G>C (n.131-1G>C) c.-163-1G>C (n.-163-1G>C) n.272-645G>C c.-78-645G>C (n.-78-645G>C) n.223-645G>C c.33-645G>C (n.33-645G>C) n.273-1621G>C n.31-10943G>C n.620-645G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665371G= | CA2243487267 | PAFAH1B1 | c.33-1G= (n.33-1G=) c.87-1G= (n.87-1G=) c.-3-1621G= (n.-3-1621G=) n.260-1G= c.131-1G= (n.131-1G=) c.-163-1G= (n.-163-1G=) n.272-645G= c.-78-645G= (n.-78-645G=) n.223-645G= c.33-645G= (n.33-645G=) n.273-1621G= n.31-10943G= n.620-645G= | |
17 | g.2665371G>T | CA397637860 | PAFAH1B1 | c.33-1G>T (n.33-1G>T) c.87-1G>T (n.87-1G>T) c.-3-1621G>T (n.-3-1621G>T) n.260-1G>T c.131-1G>T (n.131-1G>T) c.-163-1G>T (n.-163-1G>T) n.272-645G>T c.-78-645G>T (n.-78-645G>T) n.223-645G>T c.33-645G>T (n.33-645G>T) n.273-1621G>T n.31-10943G>T n.620-645G>T | |
17 | g.2665372A>C | CA497419937 | PAFAH1B1 | c.33A>C (p.Leu11=) c.87A>C (p.Arg29Ser) c.-3-1620A>C (n.-3-1620A>C) n.260A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-163A>C (n.-163A>C) n.272-644A>C c.-78-644A>C (n.-78-644A>C) n.223-644A>C c.33-644A>C (n.33-644A>C) n.273-1620A>C n.31-10942A>C n.620-644A>C | |
17 | g.2665372A>G | CA497419946 | PAFAH1B1 | c.33A>G (p.Leu11=) c.87A>G (p.Arg29=) c.-3-1620A>G (n.-3-1620A>G) n.260A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-163A>G (n.-163A>G) n.272-644A>G c.-78-644A>G (n.-78-644A>G) n.223-644A>G c.33-644A>G (n.33-644A>G) n.273-1620A>G n.31-10942A>G n.620-644A>G | |
17 | g.2665372A>T | CA497419940 | PAFAH1B1 | c.33A>T (p.Leu11=) c.87A>T (p.Arg29Ser) c.-3-1620A>T (n.-3-1620A>T) n.260A>T c.131A>T (p.Glu44Val) c.-163A>T (n.-163A>T) n.272-644A>T c.-78-644A>T (n.-78-644A>T) n.223-644A>T c.33-644A>T (n.33-644A>T) n.273-1620A>T n.31-10942A>T n.620-644A>T | |
17 | g.2665373A>C | CA397637862 | PAFAH1B1 | c.34A>C (p.Asn12His) c.88A>C (p.Asn30His) c.-3-1619A>C (n.-3-1619A>C) n.261A>C c.132A>C (p.Glu44Asp) c.-162A>C (n.-162A>C) n.272-643A>C c.-78-643A>C (n.-78-643A>C) n.223-643A>C c.33-643A>C (n.33-643A>C) n.273-1619A>C n.31-10941A>C n.620-643A>C | |
17 | g.2665373A>G | CA397637864 | PAFAH1B1 | c.34A>G (p.Asn12Asp) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.-3-1619A>G (n.-3-1619A>G) n.261A>G c.132A>G (p.Glu44=) c.-162A>G (n.-162A>G) n.272-643A>G c.-78-643A>G (n.-78-643A>G) n.223-643A>G c.33-643A>G (n.33-643A>G) n.273-1619A>G n.31-10941A>G n.620-643A>G | |
17 | g.2665373A>T | CA397637866 | PAFAH1B1 | c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.-3-1619A>T (n.-3-1619A>T) n.261A>T c.132A>T (p.Glu44Asp) c.-162A>T (n.-162A>T) n.272-643A>T c.-78-643A>T (n.-78-643A>T) n.223-643A>T c.33-643A>T (n.33-643A>T) n.273-1619A>T n.31-10941A>T n.620-643A>T | |
17 | g.2665374A>C | CA397637868 | PAFAH1B1 | c.35A>C (p.Asn12Thr) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.-3-1618A>C (n.-3-1618A>C) n.262A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-161A>C (n.-161A>C) n.272-642A>C c.-78-642A>C (n.-78-642A>C) n.223-642A>C c.33-642A>C (n.33-642A>C) n.273-1618A>C n.31-10940A>C n.620-642A>C | |
17 | g.2665374A>G | CA397637870 | PAFAH1B1 | c.35A>G (p.Asn12Ser) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.-3-1618A>G (n.-3-1618A>G) n.262A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.-161A>G (n.-161A>G) n.272-642A>G c.-78-642A>G (n.-78-642A>G) n.223-642A>G c.33-642A>G (n.33-642A>G) n.273-1618A>G n.31-10940A>G n.620-642A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665374A>T | CA397637872 | PAFAH1B1 | c.35A>T (p.Asn12Ile) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.-3-1618A>T (n.-3-1618A>T) n.262A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-161A>T (n.-161A>T) n.272-642A>T c.-78-642A>T (n.-78-642A>T) n.223-642A>T c.33-642A>T (n.33-642A>T) n.273-1618A>T n.31-10940A>T n.620-642A>T | |
17 | g.2665375T>A | CA397637874 | PAFAH1B1 | c.36T>A (p.Asn12Lys) c.90T>A (p.Asn30Lys) c.-3-1617T>A (n.-3-1617T>A) n.263T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-160T>A (n.-160T>A) n.272-641T>A c.-78-641T>A (n.-78-641T>A) n.223-641T>A c.33-641T>A (n.33-641T>A) n.273-1617T>A n.31-10939T>A n.620-641T>A | |
17 | g.2665375T>C | CA497419970 | PAFAH1B1 | c.36T>C (p.Asn12=) c.90T>C (p.Asn30=) c.-3-1617T>C (n.-3-1617T>C) n.263T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-160T>C (n.-160T>C) n.272-641T>C c.-78-641T>C (n.-78-641T>C) n.223-641T>C c.33-641T>C (n.33-641T>C) n.273-1617T>C n.31-10939T>C n.620-641T>C | |
17 | g.2665375T>G | CA397637876 | PAFAH1B1 | c.36T>G (p.Asn12Lys) c.90T>G (p.Asn30Lys) c.-3-1617T>G (n.-3-1617T>G) n.263T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-160T>G (n.-160T>G) n.272-641T>G c.-78-641T>G (n.-78-641T>G) n.223-641T>G c.33-641T>G (n.33-641T>G) n.273-1617T>G n.31-10939T>G n.620-641T>G | |
17 | g.2665376C>A | CA497419974 | PAFAH1B1 | c.37C>A (p.Arg13=) c.91C>A (p.Arg31=) c.-3-1616C>A (n.-3-1616C>A) n.264C>A c.135C>A (p.Ile45=) c.-159C>A (n.-159C>A) n.272-640C>A c.-78-640C>A (n.-78-640C>A) n.223-640C>A c.33-640C>A (n.33-640C>A) n.273-1616C>A n.31-10938C>A n.620-640C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665376C= | CA2243487268 | PAFAH1B1 | c.37C= (p.Arg13=) c.91C= (p.Arg31=) c.-3-1616C= (n.-3-1616C=) n.264C= c.135C= (p.Ile45=) c.-159C= (n.-159C=) n.272-640C= c.-78-640C= (n.-78-640C=) n.223-640C= c.33-640C= (n.33-640C=) n.273-1616C= n.31-10938C= n.620-640C= | |
17 | g.2665376C>G | CA397637878 | PAFAH1B1 | c.37C>G (p.Arg13Gly) c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-3-1616C>G (n.-3-1616C>G) n.264C>G c.135C>G (p.Ile45Met) c.-159C>G (n.-159C>G) n.272-640C>G c.-78-640C>G (n.-78-640C>G) n.223-640C>G c.33-640C>G (n.33-640C>G) n.273-1616C>G n.31-10938C>G n.620-640C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665376C>T | CA272401 | PAFAH1B1 | c.37C>T (p.Arg13Ter) c.91C>T (p.Arg31Ter) c.-3-1616C>T (n.-3-1616C>T) n.264C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.-159C>T (n.-159C>T) n.272-640C>T c.-78-640C>T (n.-78-640C>T) n.223-640C>T c.33-640C>T (n.33-640C>T) n.273-1616C>T n.31-10938C>T n.620-640C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665377G>A | CA220821 | PAFAH1B1 | c.38G>A (p.Arg13Gln) c.92G>A (p.Arg31Gln) c.-3-1615G>A (n.-3-1615G>A) n.265G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) c.-158G>A (n.-158G>A) n.272-639G>A c.-78-639G>A (n.-78-639G>A) n.223-639G>A c.33-639G>A (n.33-639G>A) n.273-1615G>A n.31-10937G>A n.620-639G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665377G>C | CA397637880 | PAFAH1B1 | c.38G>C (p.Arg13Pro) c.92G>C (p.Arg31Pro) c.-3-1615G>C (n.-3-1615G>C) n.265G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) c.-158G>C (n.-158G>C) n.272-639G>C c.-78-639G>C (n.-78-639G>C) n.223-639G>C c.33-639G>C (n.33-639G>C) n.273-1615G>C n.31-10937G>C n.620-639G>C | |
17 | g.2665377G= | CA2243487269 | PAFAH1B1 | c.38G= (p.Arg13=) c.92G= (p.Arg31=) c.-3-1615G= (n.-3-1615G=) n.265G= c.136G= (p.Glu46=) c.-158G= (n.-158G=) n.272-639G= c.-78-639G= (n.-78-639G=) n.223-639G= c.33-639G= (n.33-639G=) n.273-1615G= n.31-10937G= n.620-639G= | |
17 | g.2665377G>T | CA397637881 | PAFAH1B1 | c.38G>T (p.Arg13Leu) c.92G>T (p.Arg31Leu) c.-3-1615G>T (n.-3-1615G>T) n.265G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) c.-158G>T (n.-158G>T) n.272-639G>T c.-78-639G>T (n.-78-639G>T) n.223-639G>T c.33-639G>T (n.33-639G>T) n.273-1615G>T n.31-10937G>T n.620-639G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665378A>C | CA497419982 | PAFAH1B1 | c.39A>C (p.Arg13=) c.93A>C (p.Arg31=) c.-3-1614A>C (n.-3-1614A>C) n.266A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) c.-157A>C (n.-157A>C) n.272-638A>C c.-78-638A>C (n.-78-638A>C) n.223-638A>C c.33-638A>C (n.33-638A>C) n.273-1614A>C n.31-10936A>C n.620-638A>C | |
17 | g.2665378A>G | CA497419984 | PAFAH1B1 | c.39A>G (p.Arg13=) c.93A>G (p.Arg31=) c.-3-1614A>G (n.-3-1614A>G) n.266A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) c.-157A>G (n.-157A>G) n.272-638A>G c.-78-638A>G (n.-78-638A>G) n.223-638A>G c.33-638A>G (n.33-638A>G) n.273-1614A>G n.31-10936A>G n.620-638A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665378A>T | CA497419986 | PAFAH1B1 | c.39A>T (p.Arg13=) c.93A>T (p.Arg31=) c.-3-1614A>T (n.-3-1614A>T) n.266A>T c.137A>T (p.Glu46Val) c.-157A>T (n.-157A>T) n.272-638A>T c.-78-638A>T (n.-78-638A>T) n.223-638A>T c.33-638A>T (n.33-638A>T) n.273-1614A>T n.31-10936A>T n.620-638A>T | |
17 | g.2665379G>A | CA8283095 | PAFAH1B1 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-3-1613G>A (n.-3-1613G>A) n.267G>A c.138G>A (p.Glu46=) c.-156G>A (n.-156G>A) n.272-637G>A c.-78-637G>A (n.-78-637G>A) n.223-637G>A c.33-637G>A (n.33-637G>A) n.273-1613G>A n.31-10935G>A n.620-637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665379G>C | CA397637883 | PAFAH1B1 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-3-1613G>C (n.-3-1613G>C) n.267G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) c.-156G>C (n.-156G>C) n.272-637G>C c.-78-637G>C (n.-78-637G>C) n.223-637G>C c.33-637G>C (n.33-637G>C) n.273-1613G>C n.31-10935G>C n.620-637G>C | |
17 | g.2665379G= | CA2243487270 | PAFAH1B1 | c.40G= (p.Ala14=) c.94G= (p.Ala32=) c.-3-1613G= (n.-3-1613G=) n.267G= c.138G= (p.Glu46=) c.-156G= (n.-156G=) n.272-637G= c.-78-637G= (n.-78-637G=) n.223-637G= c.33-637G= (n.33-637G=) n.273-1613G= n.31-10935G= n.620-637G= | |
17 | g.2665379G>T | CA397637884 | PAFAH1B1 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-3-1613G>T (n.-3-1613G>T) n.267G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) c.-156G>T (n.-156G>T) n.272-637G>T c.-78-637G>T (n.-78-637G>T) n.223-637G>T c.33-637G>T (n.33-637G>T) n.273-1613G>T n.31-10935G>T n.620-637G>T | |
17 | g.2665380C>A | CA397637887 | PAFAH1B1 | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-3-1612C>A (n.-3-1612C>A) n.268C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.-155C>A (n.-155C>A) n.272-636C>A c.-78-636C>A (n.-78-636C>A) n.223-636C>A c.33-636C>A (n.33-636C>A) n.273-1612C>A n.31-10934C>A n.620-636C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665380C= | CA2243487271 | PAFAH1B1 | c.41C= (p.Ala14=) c.95C= (p.Ala32=) c.-3-1612C= (n.-3-1612C=) n.268C= c.139C= (p.Leu47=) c.-155C= (n.-155C=) n.272-636C= c.-78-636C= (n.-78-636C=) n.223-636C= c.33-636C= (n.33-636C=) n.273-1612C= n.31-10934C= n.620-636C= | |
17 | g.2665380C>G | CA397637889 | PAFAH1B1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-3-1612C>G (n.-3-1612C>G) n.268C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.-155C>G (n.-155C>G) n.272-636C>G c.-78-636C>G (n.-78-636C>G) n.223-636C>G c.33-636C>G (n.33-636C>G) n.273-1612C>G n.31-10934C>G n.620-636C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.2665380C>T | CA397637891 | PAFAH1B1 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.95C>T (p.Ala32Val) c.-3-1612C>T (n.-3-1612C>T) n.268C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.-155C>T (n.-155C>T) n.272-636C>T c.-78-636C>T (n.-78-636C>T) n.223-636C>T c.33-636C>T (n.33-636C>T) n.273-1612C>T n.31-10934C>T n.620-636C>T | |
17 | g.2665380_2665381dup | CA2695224050 | PAFAH1B1 | c.41_42dup (p.Ile15LeufsTer2) c.95_96dup (p.Ile33LeufsTer2) c.-3-1612_-3-1611dup (n.-3-1612_-3-1611dup) n.268_269dup c.139_140dup (p.Ter48TyrextTer11) c.-155_-154dup (n.-155_-154dup) n.272-636_272-635dup c.-78-636_-78-635dup (n.-78-636_-78-635dup) n.223-636_223-635dup c.33-636_33-635dup (n.33-636_33-635dup) n.273-1612_273-1611dup n.31-10934_31-10933dup n.620-636_620-635dup | |
17 | g.2665381T>A | CA497420008 | PAFAH1B1 | c.42T>A (p.Ala14=) c.96T>A (p.Ala32=) c.-3-1611T>A (n.-3-1611T>A) n.269T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.-154T>A (n.-154T>A) n.272-635T>A c.-78-635T>A (n.-78-635T>A) n.223-635T>A c.33-635T>A (n.33-635T>A) n.273-1611T>A n.31-10933T>A n.620-635T>A n.1T>A | |
17 | g.2665381T>C | CA497420011 | PAFAH1B1 | c.42T>C (p.Ala14=) c.96T>C (p.Ala32=) c.-3-1611T>C (n.-3-1611T>C) n.269T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-154T>C (n.-154T>C) n.272-635T>C c.-78-635T>C (n.-78-635T>C) n.223-635T>C c.33-635T>C (n.33-635T>C) n.273-1611T>C n.31-10933T>C n.620-635T>C n.1T>C | |
17 | g.2665381T>G | CA497420015 | PAFAH1B1 | c.42T>G (p.Ala14=) c.96T>G (p.Ala32=) c.-3-1611T>G (n.-3-1611T>G) n.269T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-154T>G (n.-154T>G) n.272-635T>G c.-78-635T>G (n.-78-635T>G) n.223-635T>G c.33-635T>G (n.33-635T>G) n.273-1611T>G n.31-10933T>G n.620-635T>G n.1T>G | |
17 | g.2665382A= | CA2243487272 | PAFAH1B1 | c.43A= (p.Ile15=) c.97A= (p.Ile33=) c.-3-1610A= (n.-3-1610A=) n.270A= c.141A= (p.Leu47=) c.-153A= (n.-153A=) n.272-634A= c.-78-634A= (n.-78-634A=) n.223-634A= c.33-634A= (n.33-634A=) n.273-1610A= n.31-10932A= n.620-634A= n.2A= | |
17 | g.2665382A>C | CA397637893 | PAFAH1B1 | c.43A>C (p.Ile15Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) c.-3-1610A>C (n.-3-1610A>C) n.270A>C c.141A>C (p.Leu47=) c.-153A>C (n.-153A>C) n.272-634A>C c.-78-634A>C (n.-78-634A>C) n.223-634A>C c.33-634A>C (n.33-634A>C) n.273-1610A>C n.31-10932A>C n.620-634A>C n.2A>C | |
17 | g.2665382A>G | CA8283096 | PAFAH1B1 | c.43A>G (p.Ile15Val) c.97A>G (p.Ile33Val) c.-3-1610A>G (n.-3-1610A>G) n.270A>G c.141A>G (p.Leu47=) c.-153A>G (n.-153A>G) n.272-634A>G c.-78-634A>G (n.-78-634A>G) n.223-634A>G c.33-634A>G (n.33-634A>G) n.273-1610A>G n.31-10932A>G n.620-634A>G n.2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665382A>T | CA397637896 | PAFAH1B1 | c.43A>T (p.Ile15Leu) c.97A>T (p.Ile33Leu) c.-3-1610A>T (n.-3-1610A>T) n.270A>T c.141A>T (p.Leu47=) c.-153A>T (n.-153A>T) n.272-634A>T c.-78-634A>T (n.-78-634A>T) n.223-634A>T c.33-634A>T (n.33-634A>T) n.273-1610A>T n.31-10932A>T n.620-634A>T n.2A>T | |
17 | g.2665383T>A | CA397637902 | PAFAH1B1 | c.44T>A (p.Ile15Lys) c.98T>A (p.Ile33Lys) c.-3-1609T>A (n.-3-1609T>A) n.271T>A c.142T>A (p.Ter48Lys) c.-152T>A (n.-152T>A) n.272-633T>A c.-78-633T>A (n.-78-633T>A) n.223-633T>A c.33-633T>A (n.33-633T>A) n.273-1609T>A n.31-10931T>A n.620-633T>A n.3T>A | |
17 | g.2665383T>C | CA397637900 | PAFAH1B1 | c.44T>C (p.Ile15Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) c.-3-1609T>C (n.-3-1609T>C) n.271T>C c.142T>C (p.Ter48Gln) c.-152T>C (n.-152T>C) n.272-633T>C c.-78-633T>C (n.-78-633T>C) n.223-633T>C c.33-633T>C (n.33-633T>C) n.273-1609T>C n.31-10931T>C n.620-633T>C n.3T>C | |
17 | g.2665383T>G | CA397637898 | PAFAH1B1 | c.44T>G (p.Ile15Arg) c.98T>G (p.Ile33Arg) c.-3-1609T>G (n.-3-1609T>G) n.271T>G c.142T>G (p.Ter48Glu) c.-152T>G (n.-152T>G) n.272-633T>G c.-78-633T>G (n.-78-633T>G) n.223-633T>G c.33-633T>G (n.33-633T>G) n.273-1609T>G n.31-10931T>G n.620-633T>G n.3T>G | |
17 | g.2665384A>C | CA497420044 | PAFAH1B1 | c.45A>C (p.Ile15=) c.99A>C (p.Ile33=) c.-3-1608A>C (n.-3-1608A>C) n.272A>C c.143A>C (p.Ter48Ser) c.-151A>C (n.-151A>C) n.272-632A>C c.-78-632A>C (n.-78-632A>C) n.223-632A>C c.33-632A>C (n.33-632A>C) n.273-1608A>C n.31-10930A>C n.620-632A>C n.4A>C | |
17 | g.2665384A>G | CA397637904 | PAFAH1B1 | c.45A>G (p.Ile15Met) c.99A>G (p.Ile33Met) c.-3-1608A>G (n.-3-1608A>G) n.272A>G c.143A>G (p.Ter48Trp) c.-151A>G (n.-151A>G) n.272-632A>G c.-78-632A>G (n.-78-632A>G) n.223-632A>G c.33-632A>G (n.33-632A>G) n.273-1608A>G n.31-10930A>G n.620-632A>G n.4A>G | |
17 | g.2665384A>T | CA497420049 | PAFAH1B1 | c.45A>T (p.Ile15=) c.99A>T (p.Ile33=) c.-3-1608A>T (n.-3-1608A>T) n.272A>T c.143A>T (p.Ter48Leu) c.-151A>T (n.-151A>T) n.272-632A>T c.-78-632A>T (n.-78-632A>T) n.223-632A>T c.33-632A>T (n.33-632A>T) n.273-1608A>T n.31-10930A>T n.620-632A>T n.4A>T | |
17 | g.2665385G>A | CA397637906 | PAFAH1B1 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.-3-1607G>A (n.-3-1607G>A) n.273G>A c.144G>A (p.Ter48=) c.-150G>A (n.-150G>A) n.272-631G>A c.-78-631G>A (n.-78-631G>A) n.223-631G>A c.33-631G>A (n.33-631G>A) n.273-1607G>A n.31-10929G>A n.620-631G>A n.5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665385G>C | CA397637908 | PAFAH1B1 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.-3-1607G>C (n.-3-1607G>C) n.273G>C c.144G>C (p.Ter48Tyr) c.-150G>C (n.-150G>C) n.272-631G>C c.-78-631G>C (n.-78-631G>C) n.223-631G>C c.33-631G>C (n.33-631G>C) n.273-1607G>C n.31-10929G>C n.620-631G>C n.5G>C | |
17 | g.2665385G= | CA2243487273 | PAFAH1B1 | c.46G= (p.Ala16=) c.100G= (p.Ala34=) c.-3-1607G= (n.-3-1607G=) n.273G= c.144G= (p.Ter48=) c.-150G= (n.-150G=) n.272-631G= c.-78-631G= (n.-78-631G=) n.223-631G= c.33-631G= (n.33-631G=) n.273-1607G= n.31-10929G= n.620-631G= n.5G= | |
17 | g.2665385G>T | CA397637910 | PAFAH1B1 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.-3-1607G>T (n.-3-1607G>T) n.273G>T c.144G>T (p.Ter48Tyr) c.-150G>T (n.-150G>T) n.272-631G>T c.-78-631G>T (n.-78-631G>T) n.223-631G>T c.33-631G>T (n.33-631G>T) n.273-1607G>T n.31-10929G>T n.620-631G>T n.5G>T | |
17 | g.2665386C>A | CA397637912 | PAFAH1B1 | c.47C>A (p.Ala16Glu) c.101C>A (p.Ala34Glu) c.-3-1606C>A (n.-3-1606C>A) n.274C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.272-630C>A c.-78-630C>A (n.-78-630C>A) n.223-630C>A c.33-630C>A (n.33-630C>A) n.273-1606C>A n.31-10928C>A n.620-630C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665386C>G | CA397637914 | PAFAH1B1 | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.-3-1606C>G (n.-3-1606C>G) n.274C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) n.272-630C>G c.-78-630C>G (n.-78-630C>G) n.223-630C>G c.33-630C>G (n.33-630C>G) n.273-1606C>G n.31-10928C>G n.620-630C>G n.6C>G | |
17 | g.2665386C>T | CA397637916 | PAFAH1B1 | c.47C>T (p.Ala16Val) c.101C>T (p.Ala34Val) c.-3-1606C>T (n.-3-1606C>T) n.274C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) n.272-630C>T c.-78-630C>T (n.-78-630C>T) n.223-630C>T c.33-630C>T (n.33-630C>T) n.273-1606C>T n.31-10928C>T n.620-630C>T n.6C>T | |
17 | g.2665387A>C | CA497420069 | PAFAH1B1 | c.48A>C (p.Ala16=) c.102A>C (p.Ala34=) c.-3-1605A>C (n.-3-1605A>C) n.275A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) n.272-629A>C c.-78-629A>C (n.-78-629A>C) n.223-629A>C c.33-629A>C (n.33-629A>C) n.273-1605A>C n.31-10927A>C n.620-629A>C n.7A>C | |
17 | g.2665387A>G | CA497420072 | PAFAH1B1 | c.48A>G (p.Ala16=) c.102A>G (p.Ala34=) c.-3-1605A>G (n.-3-1605A>G) n.275A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) n.272-629A>G c.-78-629A>G (n.-78-629A>G) n.223-629A>G c.33-629A>G (n.33-629A>G) n.273-1605A>G n.31-10927A>G n.620-629A>G n.7A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665387A>T | CA497420075 | PAFAH1B1 | c.48A>T (p.Ala16=) c.102A>T (p.Ala34=) c.-3-1605A>T (n.-3-1605A>T) n.275A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) n.272-629A>T c.-78-629A>T (n.-78-629A>T) n.223-629A>T c.33-629A>T (n.33-629A>T) n.273-1605A>T n.31-10927A>T n.620-629A>T n.7A>T | |
17 | g.2665388G>A | CA8283097 | PAFAH1B1 | c.49G>A (p.Asp17Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.-3-1604G>A (n.-3-1604G>A) n.276G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) n.272-628G>A c.-78-628G>A (n.-78-628G>A) n.223-628G>A c.33-628G>A (n.33-628G>A) n.273-1604G>A n.31-10926G>A n.620-628G>A n.8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665388G>C | CA397637921 | PAFAH1B1 | c.49G>C (p.Asp17His) c.103G>C (p.Asp35His) c.-3-1604G>C (n.-3-1604G>C) n.276G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) n.272-628G>C c.-78-628G>C (n.-78-628G>C) n.223-628G>C c.33-628G>C (n.33-628G>C) n.273-1604G>C n.31-10926G>C n.620-628G>C n.8G>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665388G= | CA2243487274 | PAFAH1B1 | c.49G= (p.Asp17=) c.103G= (p.Asp35=) c.-3-1604G= (n.-3-1604G=) n.276G= c.*3G= (n.*3G=) c.-147G= (n.-147G=) n.272-628G= c.-78-628G= (n.-78-628G=) n.223-628G= c.33-628G= (n.33-628G=) n.273-1604G= n.31-10926G= n.620-628G= n.8G= | |
17 | g.2665388G>T | CA397637923 | PAFAH1B1 | c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.-3-1604G>T (n.-3-1604G>T) n.276G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) n.272-628G>T c.-78-628G>T (n.-78-628G>T) n.223-628G>T c.33-628G>T (n.33-628G>T) n.273-1604G>T n.31-10926G>T n.620-628G>T n.8G>T | |
17 | g.2665389A>C | CA397637926 | PAFAH1B1 | c.50A>C (p.Asp17Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.-3-1603A>C (n.-3-1603A>C) n.277A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) n.272-627A>C c.-78-627A>C (n.-78-627A>C) n.223-627A>C c.33-627A>C (n.33-627A>C) n.273-1603A>C n.31-10925A>C n.620-627A>C n.9A>C | |
17 | g.2665389A>G | CA397637928 | PAFAH1B1 | c.50A>G (p.Asp17Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.-3-1603A>G (n.-3-1603A>G) n.277A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) n.272-627A>G c.-78-627A>G (n.-78-627A>G) n.223-627A>G c.33-627A>G (n.33-627A>G) n.273-1603A>G n.31-10925A>G n.620-627A>G n.9A>G | |
17 | g.2665389A>T | CA397637930 | PAFAH1B1 | c.50A>T (p.Asp17Val) c.104A>T (p.Asp35Val) c.-3-1603A>T (n.-3-1603A>T) n.277A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) n.272-627A>T c.-78-627A>T (n.-78-627A>T) n.223-627A>T c.33-627A>T (n.33-627A>T) n.273-1603A>T n.31-10925A>T n.620-627A>T n.9A>T | |
17 | g.2665390T>A | CA397637934 | PAFAH1B1 | c.51T>A (p.Asp17Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.-3-1602T>A (n.-3-1602T>A) n.278T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) n.272-626T>A c.-78-626T>A (n.-78-626T>A) n.223-626T>A c.33-626T>A (n.33-626T>A) n.273-1602T>A n.31-10924T>A n.620-626T>A n.10T>A | |
17 | g.2665390T>C | CA497420104 | PAFAH1B1 | c.51T>C (p.Asp17=) c.105T>C (p.Asp35=) c.-3-1602T>C (n.-3-1602T>C) n.278T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) n.272-626T>C c.-78-626T>C (n.-78-626T>C) n.223-626T>C c.33-626T>C (n.33-626T>C) n.273-1602T>C n.31-10924T>C n.620-626T>C n.10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665390T>G | CA397637932 | PAFAH1B1 | c.51T>G (p.Asp17Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.-3-1602T>G (n.-3-1602T>G) n.278T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) n.272-626T>G c.-78-626T>G (n.-78-626T>G) n.223-626T>G c.33-626T>G (n.33-626T>G) n.273-1602T>G n.31-10924T>G n.620-626T>G n.10T>G | |
17 | g.2665391T>A | CA397637936 | PAFAH1B1 | c.52T>A (p.Tyr18Asn) c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.-3-1601T>A (n.-3-1601T>A) n.279T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) n.272-625T>A c.-78-625T>A (n.-78-625T>A) n.223-625T>A c.33-625T>A (n.33-625T>A) n.273-1601T>A n.31-10923T>A n.620-625T>A n.11T>A | |
17 | g.2665391T>C | CA397637940 | PAFAH1B1 | c.52T>C (p.Tyr18His) c.106T>C (p.Tyr36His) c.-3-1601T>C (n.-3-1601T>C) n.279T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) n.272-625T>C c.-78-625T>C (n.-78-625T>C) n.223-625T>C c.33-625T>C (n.33-625T>C) n.273-1601T>C n.31-10923T>C n.620-625T>C n.11T>C | |
17 | g.2665391T>G | CA397637938 | PAFAH1B1 | c.52T>G (p.Tyr18Asp) c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.-3-1601T>G (n.-3-1601T>G) n.279T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) n.272-625T>G c.-78-625T>G (n.-78-625T>G) n.223-625T>G c.33-625T>G (n.33-625T>G) n.273-1601T>G n.31-10923T>G n.620-625T>G n.11T>G | |
17 | g.2665392A>C | CA397637941 | PAFAH1B1 | c.53A>C (p.Tyr18Ser) c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.-3-1600A>C (n.-3-1600A>C) n.280A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) n.272-624A>C c.-78-624A>C (n.-78-624A>C) n.223-624A>C c.33-624A>C (n.33-624A>C) n.273-1600A>C n.31-10922A>C n.620-624A>C n.12A>C | |
17 | g.2665392A>G | CA397637942 | PAFAH1B1 | c.53A>G (p.Tyr18Cys) c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.-3-1600A>G (n.-3-1600A>G) n.280A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) n.272-624A>G c.-78-624A>G (n.-78-624A>G) n.223-624A>G c.33-624A>G (n.33-624A>G) n.273-1600A>G n.31-10922A>G n.620-624A>G n.12A>G | |
17 | g.2665392A>T | CA397637943 | PAFAH1B1 | c.53A>T (p.Tyr18Phe) c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.-3-1600A>T (n.-3-1600A>T) n.280A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) n.272-624A>T c.-78-624A>T (n.-78-624A>T) n.223-624A>T c.33-624A>T (n.33-624A>T) n.273-1600A>T n.31-10922A>T n.620-624A>T n.12A>T | |
17 | g.2665393T>A | CA397637945 | PAFAH1B1 | c.54T>A (p.Tyr18Ter) c.108T>A (p.Tyr36Ter) c.-3-1599T>A (n.-3-1599T>A) n.281T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) n.272-623T>A c.-78-623T>A (n.-78-623T>A) n.223-623T>A c.33-623T>A (n.33-623T>A) n.273-1599T>A n.31-10921T>A n.620-623T>A n.13T>A | |
17 | g.2665393T>C | CA497420126 | PAFAH1B1 | c.54T>C (p.Tyr18=) c.108T>C (p.Tyr36=) c.-3-1599T>C (n.-3-1599T>C) n.281T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) n.272-623T>C c.-78-623T>C (n.-78-623T>C) n.223-623T>C c.33-623T>C (n.33-623T>C) n.273-1599T>C n.31-10921T>C n.620-623T>C n.13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665393T>G | CA397637946 | PAFAH1B1 | c.54T>G (p.Tyr18Ter) c.108T>G (p.Tyr36Ter) c.-3-1599T>G (n.-3-1599T>G) n.281T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) n.272-623T>G c.-78-623T>G (n.-78-623T>G) n.223-623T>G c.33-623T>G (n.33-623T>G) n.273-1599T>G n.31-10921T>G n.620-623T>G n.13T>G | |
17 | g.2665393T= | CA2243487275 | PAFAH1B1 | c.54T= (p.Tyr18=) c.108T= (p.Tyr36=) c.-3-1599T= (n.-3-1599T=) n.281T= c.*8T= (n.*8T=) c.-142T= (n.-142T=) n.272-623T= c.-78-623T= (n.-78-623T=) n.223-623T= c.33-623T= (n.33-623T=) n.273-1599T= n.31-10921T= n.620-623T= n.13T= | |
17 | g.2665394C>A | CA397637948 | PAFAH1B1 | c.55C>A (p.Leu19Ile) c.109C>A (p.Leu37Ile) c.-3-1598C>A (n.-3-1598C>A) n.282C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) n.272-622C>A c.-78-622C>A (n.-78-622C>A) n.223-622C>A c.33-622C>A (n.33-622C>A) n.273-1598C>A n.31-10920C>A n.620-622C>A n.14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665394C>G | CA397637951 | PAFAH1B1 | c.55C>G (p.Leu19Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.-3-1598C>G (n.-3-1598C>G) n.282C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) n.272-622C>G c.-78-622C>G (n.-78-622C>G) n.223-622C>G c.33-622C>G (n.33-622C>G) n.273-1598C>G n.31-10920C>G n.620-622C>G n.14C>G | COSMIC |
17 | g.2665394C>T | CA397637953 | PAFAH1B1 | c.55C>T (p.Leu19Phe) c.109C>T (p.Leu37Phe) c.-3-1598C>T (n.-3-1598C>T) n.282C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) n.272-622C>T c.-78-622C>T (n.-78-622C>T) n.223-622C>T c.33-622C>T (n.33-622C>T) n.273-1598C>T n.31-10920C>T n.620-622C>T n.14C>T | |
17 | g.2665395T>A | CA397637955 | PAFAH1B1 | c.56T>A (p.Leu19His) c.110T>A (p.Leu37His) c.-3-1597T>A (n.-3-1597T>A) n.283T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) n.272-621T>A c.-78-621T>A (n.-78-621T>A) n.223-621T>A c.33-621T>A (n.33-621T>A) n.273-1597T>A n.31-10919T>A n.620-621T>A n.15T>A | |
17 | g.2665395T>C | CA397637957 | PAFAH1B1 | c.56T>C (p.Leu19Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-3-1597T>C (n.-3-1597T>C) n.283T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) n.272-621T>C c.-78-621T>C (n.-78-621T>C) n.223-621T>C c.33-621T>C (n.33-621T>C) n.273-1597T>C n.31-10919T>C n.620-621T>C n.15T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665395T>G | CA272419 | PAFAH1B1 | c.56T>G (p.Leu19Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-3-1597T>G (n.-3-1597T>G) n.283T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) n.272-621T>G c.-78-621T>G (n.-78-621T>G) n.223-621T>G c.33-621T>G (n.33-621T>G) n.273-1597T>G n.31-10919T>G n.620-621T>G n.15T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665395T= | CA2243487276 | PAFAH1B1 | c.56T= (p.Leu19=) c.110T= (p.Leu37=) c.-3-1597T= (n.-3-1597T=) n.283T= c.*10T= (n.*10T=) c.-140T= (n.-140T=) n.272-621T= c.-78-621T= (n.-78-621T=) n.223-621T= c.33-621T= (n.33-621T=) n.273-1597T= n.31-10919T= n.620-621T= n.15T= | |
17 | g.2665396T>A | CA497420148 | PAFAH1B1 | c.57T>A (p.Leu19=) c.111T>A (p.Leu37=) c.-3-1596T>A (n.-3-1596T>A) n.284T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) n.272-620T>A c.-78-620T>A (n.-78-620T>A) n.223-620T>A c.33-620T>A (n.33-620T>A) n.273-1596T>A n.31-10918T>A n.620-620T>A n.16T>A | |
17 | g.2665396T>C | CA497420151 | PAFAH1B1 | c.57T>C (p.Leu19=) c.111T>C (p.Leu37=) c.-3-1596T>C (n.-3-1596T>C) n.284T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) n.272-620T>C c.-78-620T>C (n.-78-620T>C) n.223-620T>C c.33-620T>C (n.33-620T>C) n.273-1596T>C n.31-10918T>C n.620-620T>C n.16T>C | |
17 | g.2665396T>G | CA497420154 | PAFAH1B1 | c.57T>G (p.Leu19=) c.111T>G (p.Leu37=) c.-3-1596T>G (n.-3-1596T>G) n.284T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) n.272-620T>G c.-78-620T>G (n.-78-620T>G) n.223-620T>G c.33-620T>G (n.33-620T>G) n.273-1596T>G n.31-10918T>G n.620-620T>G n.16T>G | |
17 | g.2665397C>A | CA397637963 | PAFAH1B1 | c.58C>A (p.Arg20Ser) c.112C>A (p.Arg38Ser) c.-3-1595C>A (n.-3-1595C>A) n.285C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.272-619C>A c.-78-619C>A (n.-78-619C>A) n.223-619C>A c.33-619C>A (n.33-619C>A) n.273-1595C>A n.31-10917C>A n.620-619C>A n.17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665397C= | CA2243487277 | PAFAH1B1 | c.58C= (p.Arg20=) c.112C= (p.Arg38=) c.-3-1595C= (n.-3-1595C=) n.285C= c.*12C= (n.*12C=) c.-138C= (n.-138C=) n.272-619C= c.-78-619C= (n.-78-619C=) n.223-619C= c.33-619C= (n.33-619C=) n.273-1595C= n.31-10917C= n.620-619C= n.17C= | |
17 | g.2665397C>G | CA286904828 | PAFAH1B1 | c.58C>G (p.Arg20Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.-3-1595C>G (n.-3-1595C>G) n.285C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) n.272-619C>G c.-78-619C>G (n.-78-619C>G) n.223-619C>G c.33-619C>G (n.33-619C>G) n.273-1595C>G n.31-10917C>G n.620-619C>G n.17C>G | dbSNP |
17 | g.2665397C>T | CA397637961 | PAFAH1B1 | c.58C>T (p.Arg20Cys) c.112C>T (p.Arg38Cys) c.-3-1595C>T (n.-3-1595C>T) n.285C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.272-619C>T c.-78-619C>T (n.-78-619C>T) n.223-619C>T c.33-619C>T (n.33-619C>T) n.273-1595C>T n.31-10917C>T n.620-619C>T n.17C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.2665398G>A | CA397637965 | PAFAH1B1 | c.59G>A (p.Arg20His) c.113G>A (p.Arg38His) c.-3-1594G>A (n.-3-1594G>A) n.286G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.272-618G>A c.-78-618G>A (n.-78-618G>A) n.223-618G>A c.33-618G>A (n.33-618G>A) n.273-1594G>A n.31-10916G>A n.620-618G>A n.18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.2665398G>C | CA397637968 | PAFAH1B1 | c.59G>C (p.Arg20Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) c.-3-1594G>C (n.-3-1594G>C) n.286G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) n.272-618G>C c.-78-618G>C (n.-78-618G>C) n.223-618G>C c.33-618G>C (n.33-618G>C) n.273-1594G>C n.31-10916G>C n.620-618G>C n.18G>C | |
17 | g.2665398G= | CA2243487278 | PAFAH1B1 | c.59G= (p.Arg20=) c.113G= (p.Arg38=) c.-3-1594G= (n.-3-1594G=) n.286G= c.*13G= (n.*13G=) c.-137G= (n.-137G=) n.272-618G= c.-78-618G= (n.-78-618G=) n.223-618G= c.33-618G= (n.33-618G=) n.273-1594G= n.31-10916G= n.620-618G= n.18G= | |
17 | g.2665398G>T | CA286904832 | PAFAH1B1 | c.59G>T (p.Arg20Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.-3-1594G>T (n.-3-1594G>T) n.286G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.272-618G>T c.-78-618G>T (n.-78-618G>T) n.223-618G>T c.33-618G>T (n.33-618G>T) n.273-1594G>T n.31-10916G>T n.620-618G>T n.18G>T | dbSNP |
17 | g.2665399T>A | CA497420187 | PAFAH1B1 | c.60T>A (p.Arg20=) c.114T>A (p.Arg38=) c.-3-1593T>A (n.-3-1593T>A) n.287T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) n.272-617T>A c.-78-617T>A (n.-78-617T>A) n.223-617T>A c.33-617T>A (n.33-617T>A) n.273-1593T>A n.31-10915T>A n.620-617T>A n.19T>A | |
17 | g.2665399T>C | CA497420182 | PAFAH1B1 | c.60T>C (p.Arg20=) c.114T>C (p.Arg38=) c.-3-1593T>C (n.-3-1593T>C) n.287T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) n.272-617T>C c.-78-617T>C (n.-78-617T>C) n.223-617T>C c.33-617T>C (n.33-617T>C) n.273-1593T>C n.31-10915T>C n.620-617T>C n.19T>C | |
17 | g.2665399T>G | CA497420179 | PAFAH1B1 | c.60T>G (p.Arg20=) c.114T>G (p.Arg38=) c.-3-1593T>G (n.-3-1593T>G) n.287T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) n.272-617T>G c.-78-617T>G (n.-78-617T>G) n.223-617T>G c.33-617T>G (n.33-617T>G) n.273-1593T>G n.31-10915T>G n.620-617T>G n.19T>G | |
17 | g.2665400T>A | CA397637972 | PAFAH1B1 | c.61T>A (p.Ser21Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.-3-1592T>A (n.-3-1592T>A) n.288T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) n.272-616T>A c.-78-616T>A (n.-78-616T>A) n.223-616T>A c.33-616T>A (n.33-616T>A) n.273-1592T>A n.31-10914T>A n.620-616T>A n.20T>A | |
17 | g.2665400T>C | CA397637973 | PAFAH1B1 | c.61T>C (p.Ser21Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.-3-1592T>C (n.-3-1592T>C) n.288T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.272-616T>C c.-78-616T>C (n.-78-616T>C) n.223-616T>C c.33-616T>C (n.33-616T>C) n.273-1592T>C n.31-10914T>C n.620-616T>C n.20T>C | |
17 | g.2665400T>G | CA397637975 | PAFAH1B1 | c.61T>G (p.Ser21Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.-3-1592T>G (n.-3-1592T>G) n.288T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) n.272-616T>G c.-78-616T>G (n.-78-616T>G) n.223-616T>G c.33-616T>G (n.33-616T>G) n.273-1592T>G n.31-10914T>G n.620-616T>G n.20T>G | |
17 | g.2665401C>A | CA397637977 | PAFAH1B1 | c.62C>A (p.Ser21Ter) c.116C>A (p.Ser39Ter) c.-3-1591C>A (n.-3-1591C>A) n.289C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) n.272-615C>A c.-78-615C>A (n.-78-615C>A) n.223-615C>A c.33-615C>A (n.33-615C>A) n.273-1591C>A n.31-10913C>A n.620-615C>A n.21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665401C= | CA2243487279 | PAFAH1B1 | c.62C= (p.Ser21=) c.116C= (p.Ser39=) c.-3-1591C= (n.-3-1591C=) n.289C= c.*16C= (n.*16C=) c.-134C= (n.-134C=) n.272-615C= c.-78-615C= (n.-78-615C=) n.223-615C= c.33-615C= (n.33-615C=) n.273-1591C= n.31-10913C= n.620-615C= n.21C= | |
17 | g.2665401C>G | CA397637979 | PAFAH1B1 | c.62C>G (p.Ser21Ter) c.116C>G (p.Ser39Ter) c.-3-1591C>G (n.-3-1591C>G) n.289C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) n.272-615C>G c.-78-615C>G (n.-78-615C>G) n.223-615C>G c.33-615C>G (n.33-615C>G) n.273-1591C>G n.31-10913C>G n.620-615C>G n.21C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665401C>T | CA397637981 | PAFAH1B1 | c.62C>T (p.Ser21Leu) c.116C>T (p.Ser39Leu) c.-3-1591C>T (n.-3-1591C>T) n.289C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) n.272-615C>T c.-78-615C>T (n.-78-615C>T) n.223-615C>T c.33-615C>T (n.33-615C>T) n.273-1591C>T n.31-10913C>T n.620-615C>T n.21C>T | |
17 | g.2665402A= | CA2243487280 | PAFAH1B1 | c.63A= (p.Ser21=) c.117A= (p.Ser39=) c.-3-1590A= (n.-3-1590A=) n.290A= c.*17A= (n.*17A=) c.-133A= (n.-133A=) n.272-614A= c.-78-614A= (n.-78-614A=) n.223-614A= c.33-614A= (n.33-614A=) n.273-1590A= n.31-10912A= n.620-614A= n.22A= | |
17 | g.2665402A>C | CA497420208 | PAFAH1B1 | c.63A>C (p.Ser21=) c.117A>C (p.Ser39=) c.-3-1590A>C (n.-3-1590A>C) n.290A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) n.272-614A>C c.-78-614A>C (n.-78-614A>C) n.223-614A>C c.33-614A>C (n.33-614A>C) n.273-1590A>C n.31-10912A>C n.620-614A>C n.22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665402A>G | CA497420211 | PAFAH1B1 | c.63A>G (p.Ser21=) c.117A>G (p.Ser39=) c.-3-1590A>G (n.-3-1590A>G) n.290A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) n.272-614A>G c.-78-614A>G (n.-78-614A>G) n.223-614A>G c.33-614A>G (n.33-614A>G) n.273-1590A>G n.31-10912A>G n.620-614A>G n.22A>G | |
17 | g.2665402A>T | CA497420214 | PAFAH1B1 | c.63A>T (p.Ser21=) c.117A>T (p.Ser39=) c.-3-1590A>T (n.-3-1590A>T) n.290A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) n.272-614A>T c.-78-614A>T (n.-78-614A>T) n.223-614A>T c.33-614A>T (n.33-614A>T) n.273-1590A>T n.31-10912A>T n.620-614A>T n.22A>T | |
17 | g.2665404del | CA2635320112 | PAFAH1B1 | c.65del (p.Asn22MetfsTer16) c.119del (p.Asn40MetfsTer16) c.-3-1588del (n.-3-1588del) n.292del c.*19del (n.*19del) c.-131del (n.-131del) n.272-612del c.-78-612del (n.-78-612del) n.223-612del c.33-612del (n.33-612del) n.273-1588del n.31-10910del n.620-612del n.24del | gnomAD v4 |
17 | g.2665403A>C | CA397637983 | PAFAH1B1 | c.64A>C (p.Asn22His) c.118A>C (p.Asn40His) c.-3-1589A>C (n.-3-1589A>C) n.291A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) n.272-613A>C c.-78-613A>C (n.-78-613A>C) n.223-613A>C c.33-613A>C (n.33-613A>C) n.273-1589A>C n.31-10911A>C n.620-613A>C n.23A>C | |
17 | g.2665403A>G | CA397637985 | PAFAH1B1 | c.64A>G (p.Asn22Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.-3-1589A>G (n.-3-1589A>G) n.291A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) n.272-613A>G c.-78-613A>G (n.-78-613A>G) n.223-613A>G c.33-613A>G (n.33-613A>G) n.273-1589A>G n.31-10911A>G n.620-613A>G n.23A>G | |
17 | g.2665403A>T | CA397637987 | PAFAH1B1 | c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.-3-1589A>T (n.-3-1589A>T) n.291A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.-132A>T (n.-132A>T) n.272-613A>T c.-78-613A>T (n.-78-613A>T) n.223-613A>T c.33-613A>T (n.33-613A>T) n.273-1589A>T n.31-10911A>T n.620-613A>T n.23A>T | |
17 | g.2665404A>C | CA397637993 | PAFAH1B1 | c.65A>C (p.Asn22Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.-3-1588A>C (n.-3-1588A>C) n.292A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) n.272-612A>C c.-78-612A>C (n.-78-612A>C) n.223-612A>C c.33-612A>C (n.33-612A>C) n.273-1588A>C n.31-10910A>C n.620-612A>C n.24A>C | |
17 | g.2665404A>G | CA397637991 | PAFAH1B1 | c.65A>G (p.Asn22Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.-3-1588A>G (n.-3-1588A>G) n.292A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) n.272-612A>G c.-78-612A>G (n.-78-612A>G) n.223-612A>G c.33-612A>G (n.33-612A>G) n.273-1588A>G n.31-10910A>G n.620-612A>G n.24A>G | |
17 | g.2665404A>T | CA397637989 | PAFAH1B1 | c.65A>T (p.Asn22Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.-3-1588A>T (n.-3-1588A>T) n.292A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) n.272-612A>T c.-78-612A>T (n.-78-612A>T) n.223-612A>T c.33-612A>T (n.33-612A>T) n.273-1588A>T n.31-10910A>T n.620-612A>T n.24A>T | |
17 | g.2665405T>A | CA397637995 | PAFAH1B1 | c.66T>A (p.Asn22Lys) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.-3-1587T>A (n.-3-1587T>A) n.293T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) n.272-611T>A c.-78-611T>A (n.-78-611T>A) n.223-611T>A c.33-611T>A (n.33-611T>A) n.273-1587T>A n.31-10909T>A n.620-611T>A n.25T>A | |
17 | g.2665405T>C | CA497420240 | PAFAH1B1 | c.66T>C (p.Asn22=) c.120T>C (p.Asn40=) c.-3-1587T>C (n.-3-1587T>C) n.293T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) n.272-611T>C c.-78-611T>C (n.-78-611T>C) n.223-611T>C c.33-611T>C (n.33-611T>C) n.273-1587T>C n.31-10909T>C n.620-611T>C n.25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665405T>G | CA397637997 | PAFAH1B1 | c.66T>G (p.Asn22Lys) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.-3-1587T>G (n.-3-1587T>G) n.293T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) n.272-611T>G c.-78-611T>G (n.-78-611T>G) n.223-611T>G c.33-611T>G (n.33-611T>G) n.273-1587T>G n.31-10909T>G n.620-611T>G n.25T>G | |
17 | g.2665406G>A | CA397637999 | PAFAH1B1 | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.-3-1586G>A (n.-3-1586G>A) n.294G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.272-610G>A c.-78-610G>A (n.-78-610G>A) n.223-610G>A c.33-610G>A (n.33-610G>A) n.273-1586G>A n.31-10908G>A n.620-610G>A n.26G>A | |
17 | g.2665406G>C | CA397638000 | PAFAH1B1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-3-1586G>C (n.-3-1586G>C) n.294G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.272-610G>C c.-78-610G>C (n.-78-610G>C) n.223-610G>C c.33-610G>C (n.33-610G>C) n.273-1586G>C n.31-10908G>C n.620-610G>C n.26G>C | |
17 | g.2665406G>T | CA397638002 | PAFAH1B1 | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.-3-1586G>T (n.-3-1586G>T) n.294G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.272-610G>T c.-78-610G>T (n.-78-610G>T) n.223-610G>T c.33-610G>T (n.33-610G>T) n.273-1586G>T n.31-10908G>T n.620-610G>T n.26G>T | |
17 | g.2665407G>A | CA397638003 | PAFAH1B1 | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.-3-1585G>A (n.-3-1585G>A) n.295G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) n.272-609G>A c.-78-609G>A (n.-78-609G>A) n.223-609G>A c.33-609G>A (n.33-609G>A) n.273-1585G>A n.31-10907G>A n.620-609G>A n.27G>A | |
17 | g.2665407G>C | CA397638005 | PAFAH1B1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-3-1585G>C (n.-3-1585G>C) n.295G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) n.272-609G>C c.-78-609G>C (n.-78-609G>C) n.223-609G>C c.33-609G>C (n.33-609G>C) n.273-1585G>C n.31-10907G>C n.620-609G>C n.27G>C | |
17 | g.2665407G>T | CA397638006 | PAFAH1B1 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.-3-1585G>T (n.-3-1585G>T) n.295G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) n.272-609G>T c.-78-609G>T (n.-78-609G>T) n.223-609G>T c.33-609G>T (n.33-609G>T) n.273-1585G>T n.31-10907G>T n.620-609G>T n.27G>T | |
17 | g.2665408C>A | CA497420261 | PAFAH1B1 | c.69C>A (p.Gly23=) c.123C>A (p.Gly41=) c.-3-1584C>A (n.-3-1584C>A) n.296C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) n.272-608C>A c.-78-608C>A (n.-78-608C>A) n.223-608C>A c.33-608C>A (n.33-608C>A) n.273-1584C>A n.31-10906C>A n.620-608C>A n.28C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665408C= | CA2243487281 | PAFAH1B1 | c.69C= (p.Gly23=) c.123C= (p.Gly41=) c.-3-1584C= (n.-3-1584C=) n.296C= c.*23C= (n.*23C=) c.-127C= (n.-127C=) n.272-608C= c.-78-608C= (n.-78-608C=) n.223-608C= c.33-608C= (n.33-608C=) n.273-1584C= n.31-10906C= n.620-608C= n.28C= | |
17 | g.2665408C>G | CA497420264 | PAFAH1B1 | c.69C>G (p.Gly23=) c.123C>G (p.Gly41=) c.-3-1584C>G (n.-3-1584C>G) n.296C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) n.272-608C>G c.-78-608C>G (n.-78-608C>G) n.223-608C>G c.33-608C>G (n.33-608C>G) n.273-1584C>G n.31-10906C>G n.620-608C>G n.28C>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665408C>T | CA497420266 | PAFAH1B1 | c.69C>T (p.Gly23=) c.123C>T (p.Gly41=) c.-3-1584C>T (n.-3-1584C>T) n.296C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) n.272-608C>T c.-78-608C>T (n.-78-608C>T) n.223-608C>T c.33-608C>T (n.33-608C>T) n.273-1584C>T n.31-10906C>T n.620-608C>T n.28C>T | dbSNP |
17 | g.2665409T>A | CA286904839 | PAFAH1B1 | c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.-3-1583T>A (n.-3-1583T>A) n.297T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) n.272-607T>A c.-78-607T>A (n.-78-607T>A) n.223-607T>A c.33-607T>A (n.33-607T>A) n.273-1583T>A n.31-10905T>A n.620-607T>A n.29T>A | dbSNP |
17 | g.2665409T>C | CA397638012 | PAFAH1B1 | c.70T>C (p.Tyr24His) c.124T>C (p.Tyr42His) c.-3-1583T>C (n.-3-1583T>C) n.297T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) n.272-607T>C c.-78-607T>C (n.-78-607T>C) n.223-607T>C c.33-607T>C (n.33-607T>C) n.273-1583T>C n.31-10905T>C n.620-607T>C n.29T>C | |
17 | g.2665409T>G | CA397638009 | PAFAH1B1 | c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.-3-1583T>G (n.-3-1583T>G) n.297T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) n.272-607T>G c.-78-607T>G (n.-78-607T>G) n.223-607T>G c.33-607T>G (n.33-607T>G) n.273-1583T>G n.31-10905T>G n.620-607T>G n.29T>G | |
17 | g.2665409T= | CA2243487282 | PAFAH1B1 | c.70T= (p.Tyr24=) c.124T= (p.Tyr42=) c.-3-1583T= (n.-3-1583T=) n.297T= c.*24T= (n.*24T=) c.-126T= (n.-126T=) n.272-607T= c.-78-607T= (n.-78-607T=) n.223-607T= c.33-607T= (n.33-607T=) n.273-1583T= n.31-10905T= n.620-607T= n.29T= | |
17 | g.2665410_2665411dup | CA277257 | PAFAH1B1 | c.71_72dup (p.Glu25MetfsTer14) c.125_126dup (p.Glu43MetfsTer14) c.-3-1582_-3-1581dup (n.-3-1582_-3-1581dup) n.298_299dup c.*25_*26dup (n.*25_*26dup) c.-125_-124dup (n.-125_-124dup) n.272-606_272-605dup c.-78-606_-78-605dup (n.-78-606_-78-605dup) n.223-606_223-605dup c.33-606_33-605dup (n.33-606_33-605dup) n.273-1582_273-1581dup n.31-10904_31-10903dup n.620-606_620-605dup n.30_31dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665410A= | CA2243487283 | PAFAH1B1 | c.71A= (p.Tyr24=) c.125A= (p.Tyr42=) c.-3-1582A= (n.-3-1582A=) n.298A= c.*25A= (n.*25A=) c.-125A= (n.-125A=) n.272-606A= c.-78-606A= (n.-78-606A=) n.223-606A= c.33-606A= (n.33-606A=) n.273-1582A= n.31-10904A= n.620-606A= n.30A= | |
17 | g.2665410A>C | CA397638015 | PAFAH1B1 | c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.-3-1582A>C (n.-3-1582A>C) n.298A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) n.272-606A>C c.-78-606A>C (n.-78-606A>C) n.223-606A>C c.33-606A>C (n.33-606A>C) n.273-1582A>C n.31-10904A>C n.620-606A>C n.30A>C | |
17 | g.2665410A>G | CA8283098 | PAFAH1B1 | c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.-3-1582A>G (n.-3-1582A>G) n.298A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) n.272-606A>G c.-78-606A>G (n.-78-606A>G) n.223-606A>G c.33-606A>G (n.33-606A>G) n.273-1582A>G n.31-10904A>G n.620-606A>G n.30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665410A>T | CA397638017 | PAFAH1B1 | c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.-3-1582A>T (n.-3-1582A>T) n.298A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) n.272-606A>T c.-78-606A>T (n.-78-606A>T) n.223-606A>T c.33-606A>T (n.33-606A>T) n.273-1582A>T n.31-10904A>T n.620-606A>T n.30A>T | |
17 | g.2665411T>A | CA397638019 | PAFAH1B1 | c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.126T>A (p.Tyr42Ter) c.-3-1581T>A (n.-3-1581T>A) n.299T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) n.272-605T>A c.-78-605T>A (n.-78-605T>A) n.223-605T>A c.33-605T>A (n.33-605T>A) n.273-1581T>A n.31-10903T>A n.620-605T>A n.31T>A | |
17 | g.2665411T>C | CA497420296 | PAFAH1B1 | c.72T>C (p.Tyr24=) c.126T>C (p.Tyr42=) c.-3-1581T>C (n.-3-1581T>C) n.299T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) n.272-605T>C c.-78-605T>C (n.-78-605T>C) n.223-605T>C c.33-605T>C (n.33-605T>C) n.273-1581T>C n.31-10903T>C n.620-605T>C n.31T>C | dbSNP |
17 | g.2665411T>G | CA272439 | PAFAH1B1 | c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.126T>G (p.Tyr42Ter) c.-3-1581T>G (n.-3-1581T>G) n.299T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) n.272-605T>G c.-78-605T>G (n.-78-605T>G) n.223-605T>G c.33-605T>G (n.33-605T>G) n.273-1581T>G n.31-10903T>G n.620-605T>G n.31T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665411T= | CA2243487284 | PAFAH1B1 | c.72T= (p.Tyr24=) c.126T= (p.Tyr42=) c.-3-1581T= (n.-3-1581T=) n.299T= c.*26T= (n.*26T=) c.-124T= (n.-124T=) n.272-605T= c.-78-605T= (n.-78-605T=) n.223-605T= c.33-605T= (n.33-605T=) n.273-1581T= n.31-10903T= n.620-605T= n.31T= | |
17 | g.2665412G>A | CA397638022 | PAFAH1B1 | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.-3-1580G>A (n.-3-1580G>A) n.300G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.272-604G>A c.-78-604G>A (n.-78-604G>A) n.223-604G>A c.33-604G>A (n.33-604G>A) n.273-1580G>A n.31-10902G>A n.620-604G>A n.32G>A | |
17 | g.2665412G>C | CA397638024 | PAFAH1B1 | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.-3-1580G>C (n.-3-1580G>C) n.300G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) n.272-604G>C c.-78-604G>C (n.-78-604G>C) n.223-604G>C c.33-604G>C (n.33-604G>C) n.273-1580G>C n.31-10902G>C n.620-604G>C n.32G>C | |
17 | g.2665412G>T | CA397638026 | PAFAH1B1 | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.-3-1580G>T (n.-3-1580G>T) n.300G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.272-604G>T c.-78-604G>T (n.-78-604G>T) n.223-604G>T c.33-604G>T (n.33-604G>T) n.273-1580G>T n.31-10902G>T n.620-604G>T n.32G>T | |
17 | g.2665413A>C | CA397638029 | PAFAH1B1 | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.-3-1579A>C (n.-3-1579A>C) n.301A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.272-603A>C c.-78-603A>C (n.-78-603A>C) n.223-603A>C c.33-603A>C (n.33-603A>C) n.273-1579A>C n.31-10901A>C n.620-603A>C n.33A>C | |
17 | g.2665413A>G | CA397638032 | PAFAH1B1 | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.-3-1579A>G (n.-3-1579A>G) n.301A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.272-603A>G c.-78-603A>G (n.-78-603A>G) n.223-603A>G c.33-603A>G (n.33-603A>G) n.273-1579A>G n.31-10901A>G n.620-603A>G n.33A>G | |
17 | g.2665413A>T | CA397638031 | PAFAH1B1 | c.74A>T (p.Glu25Val) c.128A>T (p.Glu43Val) c.-3-1579A>T (n.-3-1579A>T) n.301A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.272-603A>T c.-78-603A>T (n.-78-603A>T) n.223-603A>T c.33-603A>T (n.33-603A>T) n.273-1579A>T n.31-10901A>T n.620-603A>T n.33A>T | |
17 | g.2665414A>C | CA397638034 | PAFAH1B1 | c.75A>C (p.Glu25Asp) c.129A>C (p.Glu43Asp) c.-3-1578A>C (n.-3-1578A>C) n.302A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) n.272-602A>C c.-78-602A>C (n.-78-602A>C) n.223-602A>C c.33-602A>C (n.33-602A>C) n.273-1578A>C n.31-10900A>C n.620-602A>C n.34A>C | |
17 | g.2665414A>G | CA497420326 | PAFAH1B1 | c.75A>G (p.Glu25=) c.129A>G (p.Glu43=) c.-3-1578A>G (n.-3-1578A>G) n.302A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) n.272-602A>G c.-78-602A>G (n.-78-602A>G) n.223-602A>G c.33-602A>G (n.33-602A>G) n.273-1578A>G n.31-10900A>G n.620-602A>G n.34A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665414A>T | CA397638036 | PAFAH1B1 | c.75A>T (p.Glu25Asp) c.129A>T (p.Glu43Asp) c.-3-1578A>T (n.-3-1578A>T) n.302A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) n.272-602A>T c.-78-602A>T (n.-78-602A>T) n.223-602A>T c.33-602A>T (n.33-602A>T) n.273-1578A>T n.31-10900A>T n.620-602A>T n.34A>T | |
17 | g.2665415G>A | CA397638038 | PAFAH1B1 | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.-3-1577G>A (n.-3-1577G>A) n.303G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.272-601G>A c.-78-601G>A (n.-78-601G>A) n.223-601G>A c.33-601G>A (n.33-601G>A) n.273-1577G>A n.31-10899G>A n.620-601G>A n.35G>A | COSMIC |
17 | g.2665415G>C | CA397638039 | PAFAH1B1 | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.-3-1577G>C (n.-3-1577G>C) n.303G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.272-601G>C c.-78-601G>C (n.-78-601G>C) n.223-601G>C c.33-601G>C (n.33-601G>C) n.273-1577G>C n.31-10899G>C n.620-601G>C n.35G>C | |
17 | g.2665415G>T | CA397638041 | PAFAH1B1 | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.-3-1577G>T (n.-3-1577G>T) n.303G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.272-601G>T c.-78-601G>T (n.-78-601G>T) n.223-601G>T c.33-601G>T (n.33-601G>T) n.273-1577G>T n.31-10899G>T n.620-601G>T n.35G>T | |
17 | g.2665416A>C | CA397638047 | PAFAH1B1 | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-3-1576A>C (n.-3-1576A>C) n.304A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) n.272-600A>C c.-78-600A>C (n.-78-600A>C) n.223-600A>C c.33-600A>C (n.33-600A>C) n.273-1576A>C n.31-10898A>C n.620-600A>C n.36A>C | |
17 | g.2665416A>G | CA397638045 | PAFAH1B1 | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-3-1576A>G (n.-3-1576A>G) n.304A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) n.272-600A>G c.-78-600A>G (n.-78-600A>G) n.223-600A>G c.33-600A>G (n.33-600A>G) n.273-1576A>G n.31-10898A>G n.620-600A>G n.36A>G | |
17 | g.2665416A>T | CA397638043 | PAFAH1B1 | c.77A>T (p.Glu26Val) c.131A>T (p.Glu44Val) c.-3-1576A>T (n.-3-1576A>T) n.304A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) n.272-600A>T c.-78-600A>T (n.-78-600A>T) n.223-600A>T c.33-600A>T (n.33-600A>T) n.273-1576A>T n.31-10898A>T n.620-600A>T n.36A>T | |
17 | g.2665417G>A | CA497420345 | PAFAH1B1 | c.78G>A (p.Glu26=) c.132G>A (p.Glu44=) c.-3-1575G>A (n.-3-1575G>A) n.305G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.272-599G>A c.-78-599G>A (n.-78-599G>A) n.223-599G>A c.33-599G>A (n.33-599G>A) n.273-1575G>A n.31-10897G>A n.620-599G>A n.37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665417G>C | CA397638048 | PAFAH1B1 | c.78G>C (p.Glu26Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.-3-1575G>C (n.-3-1575G>C) n.305G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) n.272-599G>C c.-78-599G>C (n.-78-599G>C) n.223-599G>C c.33-599G>C (n.33-599G>C) n.273-1575G>C n.31-10897G>C n.620-599G>C n.37G>C | |
17 | g.2665417G>T | CA397638050 | PAFAH1B1 | c.78G>T (p.Glu26Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.-3-1575G>T (n.-3-1575G>T) n.305G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.272-599G>T c.-78-599G>T (n.-78-599G>T) n.223-599G>T c.33-599G>T (n.33-599G>T) n.273-1575G>T n.31-10897G>T n.620-599G>T n.37G>T | |
17 | g.2665418G>A | CA397638051 | PAFAH1B1 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-3-1574G>A (n.-3-1574G>A) n.306G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) n.272-598G>A c.-78-598G>A (n.-78-598G>A) n.223-598G>A c.33-598G>A (n.33-598G>A) n.273-1574G>A n.31-10896G>A n.620-598G>A n.38G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665418G>C | CA397638053 | PAFAH1B1 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-3-1574G>C (n.-3-1574G>C) n.306G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) n.272-598G>C c.-78-598G>C (n.-78-598G>C) n.223-598G>C c.33-598G>C (n.33-598G>C) n.273-1574G>C n.31-10896G>C n.620-598G>C n.38G>C | |
17 | g.2665418G>T | CA397638052 | PAFAH1B1 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-3-1574G>T (n.-3-1574G>T) n.306G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) n.272-598G>T c.-78-598G>T (n.-78-598G>T) n.223-598G>T c.33-598G>T (n.33-598G>T) n.273-1574G>T n.31-10896G>T n.620-598G>T n.38G>T | |
17 | g.2665419C>A | CA397638055 | PAFAH1B1 | c.80C>A (p.Ala27Glu) c.134C>A (p.Ala45Glu) c.-3-1573C>A (n.-3-1573C>A) n.307C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) n.272-597C>A c.-78-597C>A (n.-78-597C>A) n.223-597C>A c.33-597C>A (n.33-597C>A) n.273-1573C>A n.31-10895C>A n.620-597C>A n.39C>A | |
17 | g.2665419C= | CA2243487285 | PAFAH1B1 | c.80C= (p.Ala27=) c.134C= (p.Ala45=) c.-3-1573C= (n.-3-1573C=) n.307C= c.*34C= (n.*34C=) c.-116C= (n.-116C=) n.272-597C= c.-78-597C= (n.-78-597C=) n.223-597C= c.33-597C= (n.33-597C=) n.273-1573C= n.31-10895C= n.620-597C= n.39C= | |
17 | g.2665419C>G | CA397638057 | PAFAH1B1 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-3-1573C>G (n.-3-1573C>G) n.307C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) n.272-597C>G c.-78-597C>G (n.-78-597C>G) n.223-597C>G c.33-597C>G (n.33-597C>G) n.273-1573C>G n.31-10895C>G n.620-597C>G n.39C>G | |
17 | g.2665419C>T | CA397638056 | PAFAH1B1 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.134C>T (p.Ala45Val) c.-3-1573C>T (n.-3-1573C>T) n.307C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) n.272-597C>T c.-78-597C>T (n.-78-597C>T) n.223-597C>T c.33-597C>T (n.33-597C>T) n.273-1573C>T n.31-10895C>T n.620-597C>T n.39C>T | dbSNP |
17 | g.2665420A>C | CA497420381 | PAFAH1B1 | c.81A>C (p.Ala27=) c.135A>C (p.Ala45=) c.-3-1572A>C (n.-3-1572A>C) n.308A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) n.272-596A>C c.-78-596A>C (n.-78-596A>C) n.223-596A>C c.33-596A>C (n.33-596A>C) n.273-1572A>C n.31-10894A>C n.620-596A>C n.40A>C | |
17 | g.2665420A>G | CA497420377 | PAFAH1B1 | c.81A>G (p.Ala27=) c.135A>G (p.Ala45=) c.-3-1572A>G (n.-3-1572A>G) n.308A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) n.272-596A>G c.-78-596A>G (n.-78-596A>G) n.223-596A>G c.33-596A>G (n.33-596A>G) n.273-1572A>G n.31-10894A>G n.620-596A>G n.40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665420A>T | CA497420375 | PAFAH1B1 | c.81A>T (p.Ala27=) c.135A>T (p.Ala45=) c.-3-1572A>T (n.-3-1572A>T) n.308A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) n.272-596A>T c.-78-596A>T (n.-78-596A>T) n.223-596A>T c.33-596A>T (n.33-596A>T) n.273-1572A>T n.31-10894A>T n.620-596A>T n.40A>T | |
17 | g.2665422_2665423del | CA2695224051 | PAFAH1B1 | c.83_84del (p.Tyr28PhefsTer4) c.137_138del (p.Tyr46PhefsTer4) c.-3-1570_-3-1569del (n.-3-1570_-3-1569del) n.310_311del c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.-113_-112del (n.-113_-112del) n.272-594_272-593del c.-78-594_-78-593del (n.-78-594_-78-593del) n.223-594_223-593del c.33-594_33-593del (n.33-594_33-593del) n.273-1570_273-1569del n.31-10892_31-10891del n.620-594_620-593del n.42_43del | |
17 | g.2665421T>A | CA397638059 | PAFAH1B1 | c.82T>A (p.Tyr28Asn) c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.-3-1571T>A (n.-3-1571T>A) n.309T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) n.272-595T>A c.-78-595T>A (n.-78-595T>A) n.223-595T>A c.33-595T>A (n.33-595T>A) n.273-1571T>A n.31-10893T>A n.620-595T>A n.41T>A | |
17 | g.2665421T>C | CA397638063 | PAFAH1B1 | c.82T>C (p.Tyr28His) c.136T>C (p.Tyr46His) c.-3-1571T>C (n.-3-1571T>C) n.309T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) n.272-595T>C c.-78-595T>C (n.-78-595T>C) n.223-595T>C c.33-595T>C (n.33-595T>C) n.273-1571T>C n.31-10893T>C n.620-595T>C n.41T>C | |
17 | g.2665421T>G | CA397638060 | PAFAH1B1 | c.82T>G (p.Tyr28Asp) c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.-3-1571T>G (n.-3-1571T>G) n.309T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) n.272-595T>G c.-78-595T>G (n.-78-595T>G) n.223-595T>G c.33-595T>G (n.33-595T>G) n.273-1571T>G n.31-10893T>G n.620-595T>G n.41T>G | |
17 | g.2665422A>C | CA397638065 | PAFAH1B1 | c.83A>C (p.Tyr28Ser) c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.-3-1570A>C (n.-3-1570A>C) n.310A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) n.272-594A>C c.-78-594A>C (n.-78-594A>C) n.223-594A>C c.33-594A>C (n.33-594A>C) n.273-1570A>C n.31-10892A>C n.620-594A>C n.42A>C | |
17 | g.2665422A>G | CA397638066 | PAFAH1B1 | c.83A>G (p.Tyr28Cys) c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.-3-1570A>G (n.-3-1570A>G) n.310A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) n.272-594A>G c.-78-594A>G (n.-78-594A>G) n.223-594A>G c.33-594A>G (n.33-594A>G) n.273-1570A>G n.31-10892A>G n.620-594A>G n.42A>G | |
17 | g.2665422A>T | CA397638068 | PAFAH1B1 | c.83A>T (p.Tyr28Phe) c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.-3-1570A>T (n.-3-1570A>T) n.310A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) n.272-594A>T c.-78-594A>T (n.-78-594A>T) n.223-594A>T c.33-594A>T (n.33-594A>T) n.273-1570A>T n.31-10892A>T n.620-594A>T n.42A>T | |
17 | g.2665423T>A | CA397638070 | PAFAH1B1 | c.84T>A (p.Tyr28Ter) c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.-3-1569T>A (n.-3-1569T>A) n.311T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) n.272-593T>A c.-78-593T>A (n.-78-593T>A) n.223-593T>A c.33-593T>A (n.33-593T>A) n.273-1569T>A n.31-10891T>A n.620-593T>A n.43T>A | |
17 | g.2665423T>C | CA8283099 | PAFAH1B1 | c.84T>C (p.Tyr28=) c.138T>C (p.Tyr46=) c.-3-1569T>C (n.-3-1569T>C) n.311T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) n.272-593T>C c.-78-593T>C (n.-78-593T>C) n.223-593T>C c.33-593T>C (n.33-593T>C) n.273-1569T>C n.31-10891T>C n.620-593T>C n.43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665423T>G | CA272447 | PAFAH1B1 | c.84T>G (p.Tyr28Ter) c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.-3-1569T>G (n.-3-1569T>G) n.311T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) n.272-593T>G c.-78-593T>G (n.-78-593T>G) n.223-593T>G c.33-593T>G (n.33-593T>G) n.273-1569T>G n.31-10891T>G n.620-593T>G n.43T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665423T= | CA2243487286 | PAFAH1B1 | c.84T= (p.Tyr28=) c.138T= (p.Tyr46=) c.-3-1569T= (n.-3-1569T=) n.311T= c.*38T= (n.*38T=) c.-112T= (n.-112T=) n.272-593T= c.-78-593T= (n.-78-593T=) n.223-593T= c.33-593T= (n.33-593T=) n.273-1569T= n.31-10891T= n.620-593T= n.43T= | |
17 | g.2665424T>A | CA397638074 | PAFAH1B1 | c.85T>A (p.Ser29Thr) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.-3-1568T>A (n.-3-1568T>A) n.312T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) n.272-592T>A c.-78-592T>A (n.-78-592T>A) n.223-592T>A c.33-592T>A (n.33-592T>A) n.273-1568T>A n.31-10890T>A n.620-592T>A n.44T>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665424T>C | CA397638077 | PAFAH1B1 | c.85T>C (p.Ser29Pro) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.-3-1568T>C (n.-3-1568T>C) n.312T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) n.272-592T>C c.-78-592T>C (n.-78-592T>C) n.223-592T>C c.33-592T>C (n.33-592T>C) n.273-1568T>C n.31-10890T>C n.620-592T>C n.44T>C | |
17 | g.2665424T>G | CA397638079 | PAFAH1B1 | c.85T>G (p.Ser29Ala) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.-3-1568T>G (n.-3-1568T>G) n.312T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) n.272-592T>G c.-78-592T>G (n.-78-592T>G) n.223-592T>G c.33-592T>G (n.33-592T>G) n.273-1568T>G n.31-10890T>G n.620-592T>G n.44T>G | |
17 | g.2665425C>A | CA397638081 | PAFAH1B1 | c.86C>A (p.Ser29Ter) c.140C>A (p.Ser47Ter) c.-3-1567C>A (n.-3-1567C>A) n.313C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) n.272-591C>A c.-78-591C>A (n.-78-591C>A) n.223-591C>A c.33-591C>A (n.33-591C>A) n.273-1567C>A n.31-10889C>A n.620-591C>A n.45C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.2665425C>G | CA397638083 | PAFAH1B1 | c.86C>G (p.Ser29Ter) c.140C>G (p.Ser47Ter) c.-3-1567C>G (n.-3-1567C>G) n.313C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) n.272-591C>G c.-78-591C>G (n.-78-591C>G) n.223-591C>G c.33-591C>G (n.33-591C>G) n.273-1567C>G n.31-10889C>G n.620-591C>G n.45C>G | |
17 | g.2665425C>T | CA397638085 | PAFAH1B1 | c.86C>T (p.Ser29Leu) c.140C>T (p.Ser47Leu) c.-3-1567C>T (n.-3-1567C>T) n.313C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) n.272-591C>T c.-78-591C>T (n.-78-591C>T) n.223-591C>T c.33-591C>T (n.33-591C>T) n.273-1567C>T n.31-10889C>T n.620-591C>T n.45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665426A>C | CA497420427 | PAFAH1B1 | c.87A>C (p.Ser29=) c.141A>C (p.Ser47=) c.-3-1566A>C (n.-3-1566A>C) n.314A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) n.272-590A>C c.-78-590A>C (n.-78-590A>C) n.223-590A>C c.33-590A>C (n.33-590A>C) n.273-1566A>C n.31-10888A>C n.620-590A>C n.46A>C | |
17 | g.2665426A>G | CA497420430 | PAFAH1B1 | c.87A>G (p.Ser29=) c.141A>G (p.Ser47=) c.-3-1566A>G (n.-3-1566A>G) n.314A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) n.272-590A>G c.-78-590A>G (n.-78-590A>G) n.223-590A>G c.33-590A>G (n.33-590A>G) n.273-1566A>G n.31-10888A>G n.620-590A>G n.46A>G | |
17 | g.2665426A>T | CA497420433 | PAFAH1B1 | c.87A>T (p.Ser29=) c.141A>T (p.Ser47=) c.-3-1566A>T (n.-3-1566A>T) n.314A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) n.272-590A>T c.-78-590A>T (n.-78-590A>T) n.223-590A>T c.33-590A>T (n.33-590A>T) n.273-1566A>T n.31-10888A>T n.620-590A>T n.46A>T | |
17 | g.2665427G>A | CA397638087 | PAFAH1B1 | c.88G>A (p.Val30Ile) c.142G>A (p.Val48Ile) c.-3-1565G>A (n.-3-1565G>A) n.315G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) n.272-589G>A c.-78-589G>A (n.-78-589G>A) n.223-589G>A c.33-589G>A (n.33-589G>A) n.273-1565G>A n.31-10887G>A n.620-589G>A n.47G>A | |
17 | g.2665427G>C | CA397638091 | PAFAH1B1 | c.88G>C (p.Val30Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) c.-3-1565G>C (n.-3-1565G>C) n.315G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) n.272-589G>C c.-78-589G>C (n.-78-589G>C) n.223-589G>C c.33-589G>C (n.33-589G>C) n.273-1565G>C n.31-10887G>C n.620-589G>C n.47G>C | |
17 | g.2665427G>T | CA397638089 | PAFAH1B1 | c.88G>T (p.Val30Phe) c.142G>T (p.Val48Phe) c.-3-1565G>T (n.-3-1565G>T) n.315G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) n.272-589G>T c.-78-589G>T (n.-78-589G>T) n.223-589G>T c.33-589G>T (n.33-589G>T) n.273-1565G>T n.31-10887G>T n.620-589G>T n.47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665428T>A | CA397638094 | PAFAH1B1 | c.89T>A (p.Val30Asp) c.143T>A (p.Val48Asp) c.-3-1564T>A (n.-3-1564T>A) n.316T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) n.272-588T>A c.-78-588T>A (n.-78-588T>A) n.223-588T>A c.33-588T>A (n.33-588T>A) n.273-1564T>A n.31-10886T>A n.620-588T>A n.48T>A | |
17 | g.2665428T>C | CA397638096 | PAFAH1B1 | c.89T>C (p.Val30Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) c.-3-1564T>C (n.-3-1564T>C) n.316T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.272-588T>C c.-78-588T>C (n.-78-588T>C) n.223-588T>C c.33-588T>C (n.33-588T>C) n.273-1564T>C n.31-10886T>C n.620-588T>C n.48T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665428T>G | CA397638098 | PAFAH1B1 | c.89T>G (p.Val30Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) c.-3-1564T>G (n.-3-1564T>G) n.316T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) n.272-588T>G c.-78-588T>G (n.-78-588T>G) n.223-588T>G c.33-588T>G (n.33-588T>G) n.273-1564T>G n.31-10886T>G n.620-588T>G n.48T>G | |
17 | g.2665432del | CA2695224052 | PAFAH1B1 | c.93del (p.Phe31LeufsTer7) c.147del (p.Phe49LeufsTer7) c.-3-1560del (n.-3-1560del) n.320del c.*47del (n.*47del) c.-103del (n.-103del) n.272-584del c.-78-584del (n.-78-584del) n.223-584del c.33-584del (n.33-584del) n.273-1560del n.31-10882del n.620-584del n.52del | |
17 | g.2665429T>A | CA497420459 | PAFAH1B1 | c.90T>A (p.Val30=) c.144T>A (p.Val48=) c.-3-1563T>A (n.-3-1563T>A) n.317T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) n.272-587T>A c.-78-587T>A (n.-78-587T>A) n.223-587T>A c.33-587T>A (n.33-587T>A) n.273-1563T>A n.31-10885T>A n.620-587T>A n.49T>A | |
17 | g.2665429T>C | CA497420463 | PAFAH1B1 | c.90T>C (p.Val30=) c.144T>C (p.Val48=) c.-3-1563T>C (n.-3-1563T>C) n.317T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) n.272-587T>C c.-78-587T>C (n.-78-587T>C) n.223-587T>C c.33-587T>C (n.33-587T>C) n.273-1563T>C n.31-10885T>C n.620-587T>C n.49T>C | |
17 | g.2665429T>G | CA497420470 | PAFAH1B1 | c.90T>G (p.Val30=) c.144T>G (p.Val48=) c.-3-1563T>G (n.-3-1563T>G) n.317T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) n.272-587T>G c.-78-587T>G (n.-78-587T>G) n.223-587T>G c.33-587T>G (n.33-587T>G) n.273-1563T>G n.31-10885T>G n.620-587T>G n.49T>G | |
17 | g.2665430T>A | CA397638101 | PAFAH1B1 | c.91T>A (p.Phe31Ile) c.145T>A (p.Phe49Ile) c.-3-1562T>A (n.-3-1562T>A) n.318T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) n.272-586T>A c.-78-586T>A (n.-78-586T>A) n.223-586T>A c.33-586T>A (n.33-586T>A) n.273-1562T>A n.31-10884T>A n.620-586T>A n.50T>A | |
17 | g.2665430T>C | CA397638104 | PAFAH1B1 | c.91T>C (p.Phe31Leu) c.145T>C (p.Phe49Leu) c.-3-1562T>C (n.-3-1562T>C) n.318T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) n.272-586T>C c.-78-586T>C (n.-78-586T>C) n.223-586T>C c.33-586T>C (n.33-586T>C) n.273-1562T>C n.31-10884T>C n.620-586T>C n.50T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665430T>G | CA397638106 | PAFAH1B1 | c.91T>G (p.Phe31Val) c.145T>G (p.Phe49Val) c.-3-1562T>G (n.-3-1562T>G) n.318T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) n.272-586T>G c.-78-586T>G (n.-78-586T>G) n.223-586T>G c.33-586T>G (n.33-586T>G) n.273-1562T>G n.31-10884T>G n.620-586T>G n.50T>G | |
17 | g.2665431T>A | CA397638108 | PAFAH1B1 | c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.-3-1561T>A (n.-3-1561T>A) n.319T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) n.272-585T>A c.-78-585T>A (n.-78-585T>A) n.223-585T>A c.33-585T>A (n.33-585T>A) n.273-1561T>A n.31-10883T>A n.620-585T>A n.51T>A | |
17 | g.2665431T>C | CA254315 | PAFAH1B1 | c.92T>C (p.Phe31Ser) c.146T>C (p.Phe49Ser) c.-3-1561T>C (n.-3-1561T>C) n.319T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) n.272-585T>C c.-78-585T>C (n.-78-585T>C) n.223-585T>C c.33-585T>C (n.33-585T>C) n.273-1561T>C n.31-10883T>C n.620-585T>C n.51T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665431T>G | CA397638112 | PAFAH1B1 | c.92T>G (p.Phe31Cys) c.146T>G (p.Phe49Cys) c.-3-1561T>G (n.-3-1561T>G) n.319T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) n.272-585T>G c.-78-585T>G (n.-78-585T>G) n.223-585T>G c.33-585T>G (n.33-585T>G) n.273-1561T>G n.31-10883T>G n.620-585T>G n.51T>G | |
17 | g.2665431T= | CA2243487287 | PAFAH1B1 | c.92T= (p.Phe31=) c.146T= (p.Phe49=) c.-3-1561T= (n.-3-1561T=) n.319T= c.*46T= (n.*46T=) c.-104T= (n.-104T=) n.272-585T= c.-78-585T= (n.-78-585T=) n.223-585T= c.33-585T= (n.33-585T=) n.273-1561T= n.31-10883T= n.620-585T= n.51T= | |
17 | g.2665432T>A | CA397638115 | PAFAH1B1 | c.93T>A (p.Phe31Leu) c.147T>A (p.Phe49Leu) c.-3-1560T>A (n.-3-1560T>A) n.320T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.272-584T>A c.-78-584T>A (n.-78-584T>A) n.223-584T>A c.33-584T>A (n.33-584T>A) n.273-1560T>A n.31-10882T>A n.620-584T>A n.52T>A | |
17 | g.2665432T>C | CA497420495 | PAFAH1B1 | c.93T>C (p.Phe31=) c.147T>C (p.Phe49=) c.-3-1560T>C (n.-3-1560T>C) n.320T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.272-584T>C c.-78-584T>C (n.-78-584T>C) n.223-584T>C c.33-584T>C (n.33-584T>C) n.273-1560T>C n.31-10882T>C n.620-584T>C n.52T>C | |
17 | g.2665432T>G | CA397638113 | PAFAH1B1 | c.93T>G (p.Phe31Leu) c.147T>G (p.Phe49Leu) c.-3-1560T>G (n.-3-1560T>G) n.320T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.272-584T>G c.-78-584T>G (n.-78-584T>G) n.223-584T>G c.33-584T>G (n.33-584T>G) n.273-1560T>G n.31-10882T>G n.620-584T>G n.52T>G | |
17 | g.2665433A>C | CA397638118 | PAFAH1B1 | c.94A>C (p.Lys32Gln) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-3-1559A>C (n.-3-1559A>C) n.321A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) n.272-583A>C c.-78-583A>C (n.-78-583A>C) n.223-583A>C c.33-583A>C (n.33-583A>C) n.273-1559A>C n.31-10881A>C n.620-583A>C n.53A>C | |
17 | g.2665433A>G | CA397638119 | PAFAH1B1 | c.94A>G (p.Lys32Glu) c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-3-1559A>G (n.-3-1559A>G) n.321A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) n.272-583A>G c.-78-583A>G (n.-78-583A>G) n.223-583A>G c.33-583A>G (n.33-583A>G) n.273-1559A>G n.31-10881A>G n.620-583A>G n.53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665433A>T | CA397638121 | PAFAH1B1 | c.94A>T (p.Lys32Ter) c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-3-1559A>T (n.-3-1559A>T) n.321A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) n.272-583A>T c.-78-583A>T (n.-78-583A>T) n.223-583A>T c.33-583A>T (n.33-583A>T) n.273-1559A>T n.31-10881A>T n.620-583A>T n.53A>T | |
17 | g.2665437del | CA2635320113 | PAFAH1B1 | c.98del (p.Lys33ArgfsTer5) c.152del (p.Lys51ArgfsTer5) c.-3-1555del (n.-3-1555del) n.325del c.*52del (n.*52del) c.-98del (n.-98del) n.272-579del c.-78-579del (n.-78-579del) n.223-579del c.33-579del (n.33-579del) n.273-1555del n.31-10877del n.620-579del n.57del | gnomAD v4 |
17 | g.2665434A>C | CA397638123 | PAFAH1B1 | c.95A>C (p.Lys32Thr) c.149A>C (p.Lys50Thr) c.-3-1558A>C (n.-3-1558A>C) n.322A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) n.272-582A>C c.-78-582A>C (n.-78-582A>C) n.223-582A>C c.33-582A>C (n.33-582A>C) n.273-1558A>C n.31-10880A>C n.620-582A>C n.54A>C | |
17 | g.2665434A>G | CA397638125 | PAFAH1B1 | c.95A>G (p.Lys32Arg) c.149A>G (p.Lys50Arg) c.-3-1558A>G (n.-3-1558A>G) n.322A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) n.272-582A>G c.-78-582A>G (n.-78-582A>G) n.223-582A>G c.33-582A>G (n.33-582A>G) n.273-1558A>G n.31-10880A>G n.620-582A>G n.54A>G | ClinVar |
17 | g.2665434A>T | CA397638128 | PAFAH1B1 | c.95A>T (p.Lys32Ile) c.149A>T (p.Lys50Ile) c.-3-1558A>T (n.-3-1558A>T) n.322A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) n.272-582A>T c.-78-582A>T (n.-78-582A>T) n.223-582A>T c.33-582A>T (n.33-582A>T) n.273-1558A>T n.31-10880A>T n.620-582A>T n.54A>T | |
17 | g.2665435A>C | CA397638129 | PAFAH1B1 | c.96A>C (p.Lys32Asn) c.150A>C (p.Lys50Asn) c.-3-1557A>C (n.-3-1557A>C) n.323A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) n.272-581A>C c.-78-581A>C (n.-78-581A>C) n.223-581A>C c.33-581A>C (n.33-581A>C) n.273-1557A>C n.31-10879A>C n.620-581A>C n.55A>C | |
17 | g.2665435A>G | CA497420517 | PAFAH1B1 | c.96A>G (p.Lys32=) c.150A>G (p.Lys50=) c.-3-1557A>G (n.-3-1557A>G) n.323A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) n.272-581A>G c.-78-581A>G (n.-78-581A>G) n.223-581A>G c.33-581A>G (n.33-581A>G) n.273-1557A>G n.31-10879A>G n.620-581A>G n.55A>G | |
17 | g.2665435A>T | CA397638131 | PAFAH1B1 | c.96A>T (p.Lys32Asn) c.150A>T (p.Lys50Asn) c.-3-1557A>T (n.-3-1557A>T) n.323A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) n.272-581A>T c.-78-581A>T (n.-78-581A>T) n.223-581A>T c.33-581A>T (n.33-581A>T) n.273-1557A>T n.31-10879A>T n.620-581A>T n.55A>T | |
17 | g.2665436A>C | CA397638134 | PAFAH1B1 | c.97A>C (p.Lys33Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.-3-1556A>C (n.-3-1556A>C) n.324A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) n.272-580A>C c.-78-580A>C (n.-78-580A>C) n.223-580A>C c.33-580A>C (n.33-580A>C) n.273-1556A>C n.31-10878A>C n.620-580A>C n.56A>C | |
17 | g.2665436A>G | CA397638136 | PAFAH1B1 | c.97A>G (p.Lys33Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.-3-1556A>G (n.-3-1556A>G) n.324A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) n.272-580A>G c.-78-580A>G (n.-78-580A>G) n.223-580A>G c.33-580A>G (n.33-580A>G) n.273-1556A>G n.31-10878A>G n.620-580A>G n.56A>G | |
17 | g.2665436A>T | CA397638138 | PAFAH1B1 | c.97A>T (p.Lys33Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.-3-1556A>T (n.-3-1556A>T) n.324A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) n.272-580A>T c.-78-580A>T (n.-78-580A>T) n.223-580A>T c.33-580A>T (n.33-580A>T) n.273-1556A>T n.31-10878A>T n.620-580A>T n.56A>T | |
17 | g.2665437A>C | CA397638144 | PAFAH1B1 | c.98A>C (p.Lys33Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.-3-1555A>C (n.-3-1555A>C) n.325A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) n.272-579A>C c.-78-579A>C (n.-78-579A>C) n.223-579A>C c.33-579A>C (n.33-579A>C) n.273-1555A>C n.31-10877A>C n.620-579A>C n.57A>C | |
17 | g.2665437A>G | CA397638142 | PAFAH1B1 | c.98A>G (p.Lys33Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.-3-1555A>G (n.-3-1555A>G) n.325A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) n.272-579A>G c.-78-579A>G (n.-78-579A>G) n.223-579A>G c.33-579A>G (n.33-579A>G) n.273-1555A>G n.31-10877A>G n.620-579A>G n.57A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665437A>T | CA397638140 | PAFAH1B1 | c.98A>T (p.Lys33Met) c.152A>T (p.Lys51Met) c.-3-1555A>T (n.-3-1555A>T) n.325A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) n.272-579A>T c.-78-579A>T (n.-78-579A>T) n.223-579A>T c.33-579A>T (n.33-579A>T) n.273-1555A>T n.31-10877A>T n.620-579A>T n.57A>T | |
17 | g.2665438G>A | CA497420551 | PAFAH1B1 | c.99G>A (p.Lys33=) c.153G>A (p.Lys51=) c.-3-1554G>A (n.-3-1554G>A) n.326G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.272-578G>A c.-78-578G>A (n.-78-578G>A) n.223-578G>A c.33-578G>A (n.33-578G>A) n.273-1554G>A n.31-10876G>A n.620-578G>A n.58G>A | |
17 | g.2665438G>C | CA397638145 | PAFAH1B1 | c.99G>C (p.Lys33Asn) c.153G>C (p.Lys51Asn) c.-3-1554G>C (n.-3-1554G>C) n.326G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) n.272-578G>C c.-78-578G>C (n.-78-578G>C) n.223-578G>C c.33-578G>C (n.33-578G>C) n.273-1554G>C n.31-10876G>C n.620-578G>C n.58G>C | |
17 | g.2665438G>T | CA397638147 | PAFAH1B1 | c.99G>T (p.Lys33Asn) c.153G>T (p.Lys51Asn) c.-3-1554G>T (n.-3-1554G>T) n.326G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.272-578G>T c.-78-578G>T (n.-78-578G>T) n.223-578G>T c.33-578G>T (n.33-578G>T) n.273-1554G>T n.31-10876G>T n.620-578G>T n.58G>T | |
17 | g.2665439G>A | CA397638149 | PAFAH1B1 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-3-1553G>A (n.-3-1553G>A) n.327G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.272-577G>A c.-78-577G>A (n.-78-577G>A) n.223-577G>A c.33-577G>A (n.33-577G>A) n.273-1553G>A n.31-10875G>A n.620-577G>A n.59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665439G>C | CA397638151 | PAFAH1B1 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-3-1553G>C (n.-3-1553G>C) n.327G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.272-577G>C c.-78-577G>C (n.-78-577G>C) n.223-577G>C c.33-577G>C (n.33-577G>C) n.273-1553G>C n.31-10875G>C n.620-577G>C n.59G>C | |
17 | g.2665439G>T | CA397638152 | PAFAH1B1 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-3-1553G>T (n.-3-1553G>T) n.327G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.272-577G>T c.-78-577G>T (n.-78-577G>T) n.223-577G>T c.33-577G>T (n.33-577G>T) n.273-1553G>T n.31-10875G>T n.620-577G>T n.59G>T | |
17 | g.2665440A>C | CA397638154 | PAFAH1B1 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.-3-1552A>C (n.-3-1552A>C) n.328A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) n.272-576A>C c.-78-576A>C (n.-78-576A>C) n.223-576A>C c.33-576A>C (n.33-576A>C) n.273-1552A>C n.31-10874A>C n.620-576A>C n.60A>C | |
17 | g.2665440A>G | CA397638156 | PAFAH1B1 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.-3-1552A>G (n.-3-1552A>G) n.328A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) n.272-576A>G c.-78-576A>G (n.-78-576A>G) n.223-576A>G c.33-576A>G (n.33-576A>G) n.273-1552A>G n.31-10874A>G n.620-576A>G n.60A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665440A>T | CA397638158 | PAFAH1B1 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.-3-1552A>T (n.-3-1552A>T) n.328A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) n.272-576A>T c.-78-576A>T (n.-78-576A>T) n.223-576A>T c.33-576A>T (n.33-576A>T) n.273-1552A>T n.31-10874A>T n.620-576A>T n.60A>T | |
17 | g.2665441A>C | CA397638160 | PAFAH1B1 | c.102A>C (p.Glu34Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) c.-3-1551A>C (n.-3-1551A>C) n.329A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) n.272-575A>C c.-78-575A>C (n.-78-575A>C) n.223-575A>C c.33-575A>C (n.33-575A>C) n.273-1551A>C n.31-10873A>C n.620-575A>C n.61A>C | |
17 | g.2665441A>G | CA497420574 | PAFAH1B1 | c.102A>G (p.Glu34=) c.156A>G (p.Glu52=) c.-3-1551A>G (n.-3-1551A>G) n.329A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) n.272-575A>G c.-78-575A>G (n.-78-575A>G) n.223-575A>G c.33-575A>G (n.33-575A>G) n.273-1551A>G n.31-10873A>G n.620-575A>G n.61A>G | |
17 | g.2665441A>T | CA397638162 | PAFAH1B1 | c.102A>T (p.Glu34Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) c.-3-1551A>T (n.-3-1551A>T) n.329A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) n.272-575A>T c.-78-575A>T (n.-78-575A>T) n.223-575A>T c.33-575A>T (n.33-575A>T) n.273-1551A>T n.31-10873A>T n.620-575A>T n.61A>T | |
17 | g.2665442G>A | CA397638164 | PAFAH1B1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-3-1550G>A (n.-3-1550G>A) n.330G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.272-574G>A c.-78-574G>A (n.-78-574G>A) n.223-574G>A c.33-574G>A (n.33-574G>A) n.273-1550G>A n.31-10872G>A n.620-574G>A n.62G>A | |
17 | g.2665442G>C | CA397638165 | PAFAH1B1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-3-1550G>C (n.-3-1550G>C) n.330G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.272-574G>C c.-78-574G>C (n.-78-574G>C) n.223-574G>C c.33-574G>C (n.33-574G>C) n.273-1550G>C n.31-10872G>C n.620-574G>C n.62G>C | |
17 | g.2665442G>T | CA397638166 | PAFAH1B1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-3-1550G>T (n.-3-1550G>T) n.330G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.272-574G>T c.-78-574G>T (n.-78-574G>T) n.223-574G>T c.33-574G>T (n.33-574G>T) n.273-1550G>T n.31-10872G>T n.620-574G>T n.62G>T | |
17 | g.2665443C>A | CA397638171 | PAFAH1B1 | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) c.-3-1549C>A (n.-3-1549C>A) n.331C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.272-573C>A c.-78-573C>A (n.-78-573C>A) n.223-573C>A c.33-573C>A (n.33-573C>A) n.273-1549C>A n.31-10871C>A n.620-573C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665443C>G | CA397638172 | PAFAH1B1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-3-1549C>G (n.-3-1549C>G) n.331C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) n.272-573C>G c.-78-573C>G (n.-78-573C>G) n.223-573C>G c.33-573C>G (n.33-573C>G) n.273-1549C>G n.31-10871C>G n.620-573C>G n.63C>G | |
17 | g.2665443C>T | CA397638169 | PAFAH1B1 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.-3-1549C>T (n.-3-1549C>T) n.331C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) n.272-573C>T c.-78-573C>T (n.-78-573C>T) n.223-573C>T c.33-573C>T (n.33-573C>T) n.273-1549C>T n.31-10871C>T n.620-573C>T n.63C>T | gnomAD v4 |
17 | g.2665444T>A | CA497420592 | PAFAH1B1 | c.105T>A (p.Ala35=) c.159T>A (p.Ala53=) c.-3-1548T>A (n.-3-1548T>A) n.332T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) n.272-572T>A c.-78-572T>A (n.-78-572T>A) n.223-572T>A c.33-572T>A (n.33-572T>A) n.273-1548T>A n.31-10870T>A n.620-572T>A n.64T>A | |
17 | g.2665444T>C | CA497420595 | PAFAH1B1 | c.105T>C (p.Ala35=) c.159T>C (p.Ala53=) c.-3-1548T>C (n.-3-1548T>C) n.332T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) n.272-572T>C c.-78-572T>C (n.-78-572T>C) n.223-572T>C c.33-572T>C (n.33-572T>C) n.273-1548T>C n.31-10870T>C n.620-572T>C n.64T>C | ClinVar |
17 | g.2665444T>G | CA497420597 | PAFAH1B1 | c.105T>G (p.Ala35=) c.159T>G (p.Ala53=) c.-3-1548T>G (n.-3-1548T>G) n.332T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) n.272-572T>G c.-78-572T>G (n.-78-572T>G) n.223-572T>G c.33-572T>G (n.33-572T>G) n.273-1548T>G n.31-10870T>G n.620-572T>G n.64T>G | |
17 | g.2665445G>A | CA397638178 | PAFAH1B1 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.-3-1547G>A (n.-3-1547G>A) n.333G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) n.272-571G>A c.-78-571G>A (n.-78-571G>A) n.223-571G>A c.33-571G>A (n.33-571G>A) n.273-1547G>A n.31-10869G>A n.620-571G>A n.65G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665445G>C | CA397638175 | PAFAH1B1 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.-3-1547G>C (n.-3-1547G>C) n.333G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) n.272-571G>C c.-78-571G>C (n.-78-571G>C) n.223-571G>C c.33-571G>C (n.33-571G>C) n.273-1547G>C n.31-10869G>C n.620-571G>C n.65G>C | |
17 | g.2665445G>T | CA397638177 | PAFAH1B1 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.-3-1547G>T (n.-3-1547G>T) n.333G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) n.272-571G>T c.-78-571G>T (n.-78-571G>T) n.223-571G>T c.33-571G>T (n.33-571G>T) n.273-1547G>T n.31-10869G>T n.620-571G>T n.65G>T | |
17 | g.2665446A>C | CA397638181 | PAFAH1B1 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.-3-1546A>C (n.-3-1546A>C) n.334A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) n.272-570A>C c.-78-570A>C (n.-78-570A>C) n.223-570A>C c.33-570A>C (n.33-570A>C) n.273-1546A>C n.31-10868A>C n.620-570A>C n.66A>C | |
17 | g.2665446A>G | CA397638183 | PAFAH1B1 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.-3-1546A>G (n.-3-1546A>G) n.334A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) n.272-570A>G c.-78-570A>G (n.-78-570A>G) n.223-570A>G c.33-570A>G (n.33-570A>G) n.273-1546A>G n.31-10868A>G n.620-570A>G n.66A>G | |
17 | g.2665446A>T | CA397638184 | PAFAH1B1 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.-3-1546A>T (n.-3-1546A>T) n.334A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) n.272-570A>T c.-78-570A>T (n.-78-570A>T) n.223-570A>T c.33-570A>T (n.33-570A>T) n.273-1546A>T n.31-10868A>T n.620-570A>T n.66A>T | |
17 | g.2665447A>C | CA397638187 | PAFAH1B1 | c.108A>C (p.Glu36Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) c.-3-1545A>C (n.-3-1545A>C) n.335A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) n.272-569A>C c.-78-569A>C (n.-78-569A>C) n.223-569A>C c.33-569A>C (n.33-569A>C) n.273-1545A>C n.31-10867A>C n.620-569A>C n.67A>C | |
17 | g.2665447A>G | CA497420620 | PAFAH1B1 | c.108A>G (p.Glu36=) c.162A>G (p.Glu54=) c.-3-1545A>G (n.-3-1545A>G) n.335A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.272-569A>G c.-78-569A>G (n.-78-569A>G) n.223-569A>G c.33-569A>G (n.33-569A>G) n.273-1545A>G n.31-10867A>G n.620-569A>G n.67A>G | gnomAD v4 |
17 | g.2665447A>T | CA397638188 | PAFAH1B1 | c.108A>T (p.Glu36Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) c.-3-1545A>T (n.-3-1545A>T) n.335A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) n.272-569A>T c.-78-569A>T (n.-78-569A>T) n.223-569A>T c.33-569A>T (n.33-569A>T) n.273-1545A>T n.31-10867A>T n.620-569A>T n.67A>T | |
17 | g.2665448T>A | CA397638189 | PAFAH1B1 | c.109T>A (p.Leu37Ile) c.163T>A (p.Leu55Ile) c.-3-1544T>A (n.-3-1544T>A) n.336T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) n.272-568T>A c.-78-568T>A (n.-78-568T>A) n.223-568T>A c.33-568T>A (n.33-568T>A) n.273-1544T>A n.31-10866T>A n.620-568T>A n.68T>A | |
17 | g.2665448T>C | CA497420632 | PAFAH1B1 | c.109T>C (p.Leu37=) c.163T>C (p.Leu55=) c.-3-1544T>C (n.-3-1544T>C) n.336T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) n.272-568T>C c.-78-568T>C (n.-78-568T>C) n.223-568T>C c.33-568T>C (n.33-568T>C) n.273-1544T>C n.31-10866T>C n.620-568T>C n.68T>C | |
17 | g.2665448T>G | CA397638190 | PAFAH1B1 | c.109T>G (p.Leu37Val) c.163T>G (p.Leu55Val) c.-3-1544T>G (n.-3-1544T>G) n.336T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) n.272-568T>G c.-78-568T>G (n.-78-568T>G) n.223-568T>G c.33-568T>G (n.33-568T>G) n.273-1544T>G n.31-10866T>G n.620-568T>G n.68T>G | |
17 | g.2665449T>A | CA397638191 | PAFAH1B1 | c.110T>A (p.Leu37Ter) c.164T>A (p.Leu55Ter) c.-3-1543T>A (n.-3-1543T>A) n.337T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) n.272-567T>A c.-78-567T>A (n.-78-567T>A) n.223-567T>A c.33-567T>A (n.33-567T>A) n.273-1543T>A n.31-10865T>A n.620-567T>A n.69T>A | |
17 | g.2665449T>C | CA397638192 | PAFAH1B1 | c.110T>C (p.Leu37Ser) c.164T>C (p.Leu55Ser) c.-3-1543T>C (n.-3-1543T>C) n.337T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) n.272-567T>C c.-78-567T>C (n.-78-567T>C) n.223-567T>C c.33-567T>C (n.33-567T>C) n.273-1543T>C n.31-10865T>C n.620-567T>C n.69T>C | gnomAD v4 |
17 | g.2665449T>G | CA397638193 | PAFAH1B1 | c.110T>G (p.Leu37Ter) c.164T>G (p.Leu55Ter) c.-3-1543T>G (n.-3-1543T>G) n.337T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) n.272-567T>G c.-78-567T>G (n.-78-567T>G) n.223-567T>G c.33-567T>G (n.33-567T>G) n.273-1543T>G n.31-10865T>G n.620-567T>G n.69T>G | |
17 | g.2665450A= | CA2243487288 | PAFAH1B1 | c.111A= (p.Leu37=) c.165A= (p.Leu55=) c.-3-1542A= (n.-3-1542A=) n.338A= c.*65A= (n.*65A=) c.-85A= (n.-85A=) n.272-566A= c.-78-566A= (n.-78-566A=) n.223-566A= c.33-566A= (n.33-566A=) n.273-1542A= n.31-10864A= n.620-566A= n.70A= | |
17 | g.2665450A>C | CA286904856 | PAFAH1B1 | c.111A>C (p.Leu37Phe) c.165A>C (p.Leu55Phe) c.-3-1542A>C (n.-3-1542A>C) n.338A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) n.272-566A>C c.-78-566A>C (n.-78-566A>C) n.223-566A>C c.33-566A>C (n.33-566A>C) n.273-1542A>C n.31-10864A>C n.620-566A>C n.70A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2665450A>G | CA497420645 | PAFAH1B1 | c.111A>G (p.Leu37=) c.165A>G (p.Leu55=) c.-3-1542A>G (n.-3-1542A>G) n.338A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) n.272-566A>G c.-78-566A>G (n.-78-566A>G) n.223-566A>G c.33-566A>G (n.33-566A>G) n.273-1542A>G n.31-10864A>G n.620-566A>G n.70A>G | |
17 | g.2665450A>T | CA397638194 | PAFAH1B1 | c.111A>T (p.Leu37Phe) c.165A>T (p.Leu55Phe) c.-3-1542A>T (n.-3-1542A>T) n.338A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) n.272-566A>T c.-78-566A>T (n.-78-566A>T) n.223-566A>T c.33-566A>T (n.33-566A>T) n.273-1542A>T n.31-10864A>T n.620-566A>T n.70A>T | |
17 | g.2665451G>A | CA243167 | PAFAH1B1 | c.112G>A (p.Asp38Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.-3-1541G>A (n.-3-1541G>A) n.339G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) n.272-565G>A c.-78-565G>A (n.-78-565G>A) n.223-565G>A c.33-565G>A (n.33-565G>A) n.273-1541G>A n.31-10863G>A n.620-565G>A n.71G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665451G>C | CA397638195 | PAFAH1B1 | c.112G>C (p.Asp38His) c.166G>C (p.Asp56His) c.-3-1541G>C (n.-3-1541G>C) n.339G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) n.272-565G>C c.-78-565G>C (n.-78-565G>C) n.223-565G>C c.33-565G>C (n.33-565G>C) n.273-1541G>C n.31-10863G>C n.620-565G>C n.71G>C | dbSNP |
17 | g.2665451G= | CA2243487289 | PAFAH1B1 | c.112G= (p.Asp38=) c.166G= (p.Asp56=) c.-3-1541G= (n.-3-1541G=) n.339G= c.*66G= (n.*66G=) c.-84G= (n.-84G=) n.272-565G= c.-78-565G= (n.-78-565G=) n.223-565G= c.33-565G= (n.33-565G=) n.273-1541G= n.31-10863G= n.620-565G= n.71G= | |
17 | g.2665451G>T | CA8283100 | PAFAH1B1 | c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.-3-1541G>T (n.-3-1541G>T) n.339G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) n.272-565G>T c.-78-565G>T (n.-78-565G>T) n.223-565G>T c.33-565G>T (n.33-565G>T) n.273-1541G>T n.31-10863G>T n.620-565G>T n.71G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665452A>C | CA397638196 | PAFAH1B1 | c.113A>C (p.Asp38Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.-3-1540A>C (n.-3-1540A>C) n.340A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) n.272-564A>C c.-78-564A>C (n.-78-564A>C) n.223-564A>C c.33-564A>C (n.33-564A>C) n.273-1540A>C n.31-10862A>C n.620-564A>C n.72A>C | |
17 | g.2665452A>G | CA397638197 | PAFAH1B1 | c.113A>G (p.Asp38Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.-3-1540A>G (n.-3-1540A>G) n.340A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) n.272-564A>G c.-78-564A>G (n.-78-564A>G) n.223-564A>G c.33-564A>G (n.33-564A>G) n.273-1540A>G n.31-10862A>G n.620-564A>G n.72A>G | |
17 | g.2665452A>T | CA397638198 | PAFAH1B1 | c.113A>T (p.Asp38Val) c.167A>T (p.Asp56Val) c.-3-1540A>T (n.-3-1540A>T) n.340A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) n.272-564A>T c.-78-564A>T (n.-78-564A>T) n.223-564A>T c.33-564A>T (n.33-564A>T) n.273-1540A>T n.31-10862A>T n.620-564A>T n.72A>T | |
17 | g.2665453T>A | CA397638199 | PAFAH1B1 | c.114T>A (p.Asp38Glu) c.168T>A (p.Asp56Glu) c.-3-1539T>A (n.-3-1539T>A) n.341T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) n.272-563T>A c.-78-563T>A (n.-78-563T>A) n.223-563T>A c.33-563T>A (n.33-563T>A) n.273-1539T>A n.31-10861T>A n.620-563T>A n.73T>A | |
17 | g.2665453T>C | CA497420662 | PAFAH1B1 | c.114T>C (p.Asp38=) c.168T>C (p.Asp56=) c.-3-1539T>C (n.-3-1539T>C) n.341T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) n.272-563T>C c.-78-563T>C (n.-78-563T>C) n.223-563T>C c.33-563T>C (n.33-563T>C) n.273-1539T>C n.31-10861T>C n.620-563T>C n.73T>C | |
17 | g.2665453T>G | CA397638200 | PAFAH1B1 | c.114T>G (p.Asp38Glu) c.168T>G (p.Asp56Glu) c.-3-1539T>G (n.-3-1539T>G) n.341T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) n.272-563T>G c.-78-563T>G (n.-78-563T>G) n.223-563T>G c.33-563T>G (n.33-563T>G) n.273-1539T>G n.31-10861T>G n.620-563T>G n.73T>G | |
17 | g.2665453_2665456delinsTGTG | CA2243487290 | PAFAH1B1 | c.114_117delinsTGTG (p.Asp38=) c.168_171delinsTGTG (p.Asp56=) c.-3-1539_-3-1536delinsTGTG (n.-3-1539_-3-1536delinsTGTG) n.341_344delinsTGTG c.*68_*71delinsTGTG (n.*68_*71delinsTGTG) c.-82_-79delinsTGTG (n.-82_-79delinsTGTG) n.272-563_272-560delinsTGTG c.-78-563_-78-560delinsTGTG (n.-78-563_-78-560delinsTGTG) n.223-563_223-560delinsTGTG c.33-563_33-560delinsTGTG (n.33-563_33-560delinsTGTG) n.273-1539_273-1536delinsTGTG n.31-10861_31-10858delinsTGTG n.620-563_620-560delinsTGTG n.73_76delinsTGTG | |
17 | g.2665454G>A | CA397638201 | PAFAH1B1 | c.115G>A (p.Val39Met) c.169G>A (p.Val57Met) c.-3-1538G>A (n.-3-1538G>A) n.342G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.272-562G>A c.-78-562G>A (n.-78-562G>A) n.223-562G>A c.33-562G>A (n.33-562G>A) n.273-1538G>A n.31-10860G>A n.620-562G>A n.74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.2665454G>C | CA397638202 | PAFAH1B1 | c.115G>C (p.Val39Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) c.-3-1538G>C (n.-3-1538G>C) n.342G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.272-562G>C c.-78-562G>C (n.-78-562G>C) n.223-562G>C c.33-562G>C (n.33-562G>C) n.273-1538G>C n.31-10860G>C n.620-562G>C n.74G>C | |
17 | g.2665454G>T | CA397638204 | PAFAH1B1 | c.115G>T (p.Val39Leu) c.169G>T (p.Val57Leu) c.-3-1538G>T (n.-3-1538G>T) n.342G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.272-562G>T c.-78-562G>T (n.-78-562G>T) n.223-562G>T c.33-562G>T (n.33-562G>T) n.273-1538G>T n.31-10860G>T n.620-562G>T n.74G>T | |
17 | g.2665456_2665458del | CA16620347 | PAFAH1B1 | c.117_117+2del c.171_171+2del c.-3-1536_-3-1534del (n.-3-1536_-3-1534del) n.344_344+2del c.*71_*71+2del c.-79_-79+2del n.272-560_272-558del c.-78-560_-78-558del (n.-78-560_-78-558del) n.223-560_223-558del c.33-560_33-558del (n.33-560_33-558del) n.273-1536_273-1534del n.31-10858_31-10856del n.620-560_620-558del n.76_76+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665455T>A | CA397638206 | PAFAH1B1 | c.116T>A (p.Val39Glu) c.170T>A (p.Val57Glu) c.-3-1537T>A (n.-3-1537T>A) n.343T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) n.272-561T>A c.-78-561T>A (n.-78-561T>A) n.223-561T>A c.33-561T>A (n.33-561T>A) n.273-1537T>A n.31-10859T>A n.620-561T>A n.75T>A | |
17 | g.2665455T>C | CA397638208 | PAFAH1B1 | c.116T>C (p.Val39Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) c.-3-1537T>C (n.-3-1537T>C) n.343T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) n.272-561T>C c.-78-561T>C (n.-78-561T>C) n.223-561T>C c.33-561T>C (n.33-561T>C) n.273-1537T>C n.31-10859T>C n.620-561T>C n.75T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.2665455T>G | CA397638209 | PAFAH1B1 | c.116T>G (p.Val39Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) c.-3-1537T>G (n.-3-1537T>G) n.343T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) n.272-561T>G c.-78-561T>G (n.-78-561T>G) n.223-561T>G c.33-561T>G (n.33-561T>G) n.273-1537T>G n.31-10859T>G n.620-561T>G n.75T>G | |
17 | g.2665455T= | CA2243487291 | PAFAH1B1 | c.116T= (p.Val39=) c.170T= (p.Val57=) c.-3-1537T= (n.-3-1537T=) n.343T= c.*70T= (n.*70T=) c.-80T= (n.-80T=) n.272-561T= c.-78-561T= (n.-78-561T=) n.223-561T= c.33-561T= (n.33-561T=) n.273-1537T= n.31-10859T= n.620-561T= n.75T= | |
17 | g.2665455_2665458dup | CA2573153007 | PAFAH1B1 | c.116_117+2dup c.170_171+2dup c.-3-1537_-3-1534dup (n.-3-1537_-3-1534dup) n.343_344+2dup c.*70_*71+2dup c.-80_-79+2dup n.272-561_272-558dup c.-78-561_-78-558dup (n.-78-561_-78-558dup) n.223-561_223-558dup c.33-561_33-558dup (n.33-561_33-558dup) n.273-1537_273-1534dup n.31-10859_31-10856dup n.620-561_620-558dup n.75_76+2dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665456G>A | CA497420676 | PAFAH1B1 | c.117G>A (p.Val39=) c.171G>A (p.Val57=) c.-3-1536G>A (n.-3-1536G>A) n.344G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.272-560G>A c.-78-560G>A (n.-78-560G>A) n.223-560G>A c.33-560G>A (n.33-560G>A) n.273-1536G>A n.31-10858G>A n.620-560G>A n.76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665456G>C | CA497420681 | PAFAH1B1 | c.117G>C (p.Val39=) c.171G>C (p.Val57=) c.-3-1536G>C (n.-3-1536G>C) n.344G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.272-560G>C c.-78-560G>C (n.-78-560G>C) n.223-560G>C c.33-560G>C (n.33-560G>C) n.273-1536G>C n.31-10858G>C n.620-560G>C n.76G>C | |
17 | g.2665456G>T | CA497420674 | PAFAH1B1 | c.117G>T (p.Val39=) c.171G>T (p.Val57=) c.-3-1536G>T (n.-3-1536G>T) n.344G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.272-560G>T c.-78-560G>T (n.-78-560G>T) n.223-560G>T c.33-560G>T (n.33-560G>T) n.273-1536G>T n.31-10858G>T n.620-560G>T n.76G>T | |
17 | g.2665457G>A | CA397638215 | PAFAH1B1 | c.117+1G>A (n.117+1G>A) c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.-3-1535G>A (n.-3-1535G>A) n.344+1G>A c.*71+1G>A (n.*71+1G>A) c.-79+1G>A (n.-79+1G>A) n.272-559G>A c.-78-559G>A (n.-78-559G>A) n.223-559G>A c.33-559G>A (n.33-559G>A) n.273-1535G>A n.31-10857G>A n.620-559G>A n.76+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.2665457G>C | CA397638214 | PAFAH1B1 | c.117+1G>C (n.117+1G>C) c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.-3-1535G>C (n.-3-1535G>C) n.344+1G>C c.*71+1G>C (n.*71+1G>C) c.-79+1G>C (n.-79+1G>C) n.272-559G>C c.-78-559G>C (n.-78-559G>C) n.223-559G>C c.33-559G>C (n.33-559G>C) n.273-1535G>C n.31-10857G>C n.620-559G>C n.76+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.2665457G>T | CA397638212 | PAFAH1B1 | c.117+1G>T (n.117+1G>T) c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.-3-1535G>T (n.-3-1535G>T) n.344+1G>T c.*71+1G>T (n.*71+1G>T) c.-79+1G>T (n.-79+1G>T) n.272-559G>T c.-78-559G>T (n.-78-559G>T) n.223-559G>T c.33-559G>T (n.33-559G>T) n.273-1535G>T n.31-10857G>T n.620-559G>T n.76+1G>T |