Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2665257A>GCA2635320044PAFAH1B1c.33-115A>G (n.33-115A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.620-756G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.2665261A>CCA727472412PAFAH1B1c.33-111A>C (n.33-111A>C)
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n.31-11053A>C
n.620-755A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665261_2665262delCA2635320047PAFAH1B1c.33-111_33-110del (n.33-111_33-110del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.2665265C>ACA727472413PAFAH1B1c.33-107C>A (n.33-107C>A)
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 dbSNP
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n.273-1727C>T
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 gnomAD v4
17g.2665266T>CCA2635320050PAFAH1B1c.33-106T>C (n.33-106T>C)
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n.272-750T>C
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n.223-750T>C
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n.273-1726T>C
n.31-11048T>C
n.620-750T>C
 gnomAD v4
17g.2665267C>ACA2635320052PAFAH1B1c.33-105C>A (n.33-105C>A)
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n.273-1725C>A
n.31-11047C>A
n.620-749C>A
 gnomAD v4
17g.2665267C>GCA2635320053PAFAH1B1c.33-105C>G (n.33-105C>G)
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n.273-1725C>G
n.31-11047C>G
n.620-749C>G
 gnomAD v4
17g.2665267C>TCA2635320051PAFAH1B1c.33-105C>T (n.33-105C>T)
c.87-105C>T (n.87-105C>T)
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n.260-105C>T
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n.31-11047C>T
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 gnomAD v4
17g.2665269_2665270delinsTGCA2243487217PAFAH1B1c.33-103_33-102delinsTG (n.33-103_33-102delinsTG)
c.87-103_87-102delinsTG (n.87-103_87-102delinsTG)
c.-3-1723_-3-1722delinsTG (n.-3-1723_-3-1722delinsTG)
n.260-103_260-102delinsTG
c.131-103_131-102delinsTG (n.131-103_131-102delinsTG)
c.-163-103_-163-102delinsTG (n.-163-103_-163-102delinsTG)
n.272-747_272-746delinsTG
c.-78-747_-78-746delinsTG (n.-78-747_-78-746delinsTG)
n.223-747_223-746delinsTG
c.33-747_33-746delinsTG (n.33-747_33-746delinsTG)
n.273-1723_273-1722delinsTG
n.31-11045_31-11044delinsTG
n.620-747_620-746delinsTG
17g.2665270delCA2243487218PAFAH1B1c.33-102del (n.33-102del)
c.87-102del (n.87-102del)
c.-3-1722del (n.-3-1722del)
n.260-102del
c.131-102del (n.131-102del)
c.-163-102del (n.-163-102del)
n.272-746del
c.-78-746del (n.-78-746del)
n.223-746del
c.33-746del (n.33-746del)
n.273-1722del
n.31-11044del
n.620-746del
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665270G>TCA2635320054PAFAH1B1c.33-102G>T (n.33-102G>T)
c.87-102G>T (n.87-102G>T)
c.-3-1722G>T (n.-3-1722G>T)
n.260-102G>T
c.131-102G>T (n.131-102G>T)
c.-163-102G>T (n.-163-102G>T)
n.272-746G>T
c.-78-746G>T (n.-78-746G>T)
n.223-746G>T
c.33-746G>T (n.33-746G>T)
n.273-1722G>T
n.31-11044G>T
n.620-746G>T
 gnomAD v4
17g.2665270_2665273delCA2576155398PAFAH1B1c.33-102_33-99del (n.33-102_33-99del)
c.87-102_87-99del (n.87-102_87-99del)
c.-3-1722_-3-1719del (n.-3-1722_-3-1719del)
n.260-102_260-99del
c.131-102_131-99del (n.131-102_131-99del)
c.-163-102_-163-99del (n.-163-102_-163-99del)
n.272-746_272-743del
c.-78-746_-78-743del (n.-78-746_-78-743del)
n.223-746_223-743del
c.33-746_33-743del (n.33-746_33-743del)
n.273-1722_273-1719del
n.31-11044_31-11041del
n.620-746_620-743del
17g.2665271A=CA2243487219PAFAH1B1c.33-101A= (n.33-101A=)
c.87-101A= (n.87-101A=)
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c.33-745A= (n.33-745A=)
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n.620-745A=
17g.2665271A>CCA286904759PAFAH1B1c.33-101A>C (n.33-101A>C)
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n.260-101A>C
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n.272-745A>C
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n.223-745A>C
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n.273-1721A>C
n.31-11043A>C
n.620-745A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665272A>CCA2576155399PAFAH1B1c.33-100A>C (n.33-100A>C)
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n.260-100A>C
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n.272-744A>C
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n.223-744A>C
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n.273-1720A>C
n.31-11042A>C
n.620-744A>C
 gnomAD v4
17g.2665272A>GCA2576155400PAFAH1B1c.33-100A>G (n.33-100A>G)
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n.620-744A>G
17g.2665273_2665275delinsAAGCA2243487220PAFAH1B1c.33-99_33-97delinsAAG (n.33-99_33-97delinsAAG)
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n.31-11040A>T
n.620-742A>T
17g.2665276_2665277dupCA980774457PAFAH1B1c.33-96_33-95dup (n.33-96_33-95dup)
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n.273-1716_273-1715dup
n.31-11038_31-11037dup
n.620-740_620-739dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665276_2665277delCA624508657PAFAH1B1c.33-96_33-95del (n.33-96_33-95del)
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n.273-1716_273-1715del
n.31-11038_31-11037del
n.620-740_620-739del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665275G>CCA286904760PAFAH1B1c.33-97G>C (n.33-97G>C)
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n.273-1717G>C
n.31-11039G>C
n.620-741G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665275G=CA2243487221PAFAH1B1c.33-97G= (n.33-97G=)
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n.273-1717G=
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n.620-741G=
17g.2665275G>TCA2576155402PAFAH1B1c.33-97G>T (n.33-97G>T)
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n.223-741G>T
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n.273-1717G>T
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n.620-741G>T
 gnomAD v4
17g.2665276A>CCA2576155403PAFAH1B1c.33-96A>C (n.33-96A>C)
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n.260-96A>C
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n.272-740A>C
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n.223-740A>C
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n.273-1716A>C
n.31-11038A>C
n.620-740A>C
17g.2665276A>TCA2576155404PAFAH1B1c.33-96A>T (n.33-96A>T)
c.87-96A>T (n.87-96A>T)
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n.260-96A>T
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n.272-740A>T
c.-78-740A>T (n.-78-740A>T)
n.223-740A>T
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n.273-1716A>T
n.31-11038A>T
n.620-740A>T
17g.2665277G>ACA2243487223PAFAH1B1c.33-95G>A (n.33-95G>A)
c.87-95G>A (n.87-95G>A)
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n.260-95G>A
c.131-95G>A (n.131-95G>A)
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n.272-739G>A
c.-78-739G>A (n.-78-739G>A)
n.223-739G>A
c.33-739G>A (n.33-739G>A)
n.273-1715G>A
n.31-11037G>A
n.620-739G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665277G=CA2243487222PAFAH1B1c.33-95G= (n.33-95G=)
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n.620-739G=
17g.2665278dupCA914144302PAFAH1B1c.33-94dup (n.33-94dup)
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n.260-94dup
c.131-94dup (n.131-94dup)
c.-163-94dup (n.-163-94dup)
n.272-738dup
c.-78-738dup (n.-78-738dup)
n.223-738dup
c.33-738dup (n.33-738dup)
n.273-1714dup
n.31-11036dup
n.620-738dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665279A=CA2243487224PAFAH1B1c.33-93A= (n.33-93A=)
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n.620-737A=
17g.2665279A>GCA286904761PAFAH1B1c.33-93A>G (n.33-93A>G)
c.87-93A>G (n.87-93A>G)
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n.260-93A>G
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n.272-737A>G
c.-78-737A>G (n.-78-737A>G)
n.223-737A>G
c.33-737A>G (n.33-737A>G)
n.273-1713A>G
n.31-11035A>G
n.620-737A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665281C>ACA2635320055PAFAH1B1c.33-91C>A (n.33-91C>A)
c.87-91C>A (n.87-91C>A)
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n.260-91C>A
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c.-163-91C>A (n.-163-91C>A)
n.272-735C>A
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n.223-735C>A
c.33-735C>A (n.33-735C>A)
n.273-1711C>A
n.31-11033C>A
n.620-735C>A
 gnomAD v4
17g.2665281C>TCA2635320056PAFAH1B1c.33-91C>T (n.33-91C>T)
c.87-91C>T (n.87-91C>T)
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n.260-91C>T
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n.272-735C>T
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n.223-735C>T
c.33-735C>T (n.33-735C>T)
n.273-1711C>T
n.31-11033C>T
n.620-735C>T
 gnomAD v4
17g.2665282T>GCA2576155405PAFAH1B1c.33-90T>G (n.33-90T>G)
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n.273-1710T>G
n.31-11032T>G
n.620-734T>G
 gnomAD v4
17g.2665284C>ACA2576155406PAFAH1B1c.33-88C>A (n.33-88C>A)
c.87-88C>A (n.87-88C>A)
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n.273-1708C>A
n.31-11030C>A
n.620-732C>A
 gnomAD v4
17g.2665285A>GCA2635320057PAFAH1B1c.33-87A>G (n.33-87A>G)
c.87-87A>G (n.87-87A>G)
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n.260-87A>G
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n.273-1707A>G
n.31-11029A>G
n.620-731A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665285A>TCA2635320058PAFAH1B1c.33-87A>T (n.33-87A>T)
c.87-87A>T (n.87-87A>T)
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n.260-87A>T
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n.272-731A>T
c.-78-731A>T (n.-78-731A>T)
n.223-731A>T
c.33-731A>T (n.33-731A>T)
n.273-1707A>T
n.31-11029A>T
n.620-731A>T
 gnomAD v4
17g.2665286G>ACA2635320061PAFAH1B1c.33-86G>A (n.33-86G>A)
c.87-86G>A (n.87-86G>A)
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n.260-86G>A
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c.-163-86G>A (n.-163-86G>A)
n.272-730G>A
c.-78-730G>A (n.-78-730G>A)
n.223-730G>A
c.33-730G>A (n.33-730G>A)
n.273-1706G>A
n.31-11028G>A
n.620-730G>A
 gnomAD v4
17g.2665286G>TCA2635320060PAFAH1B1c.33-86G>T (n.33-86G>T)
c.87-86G>T (n.87-86G>T)
c.-3-1706G>T (n.-3-1706G>T)
n.260-86G>T
c.131-86G>T (n.131-86G>T)
c.-163-86G>T (n.-163-86G>T)
n.272-730G>T
c.-78-730G>T (n.-78-730G>T)
n.223-730G>T
c.33-730G>T (n.33-730G>T)
n.273-1706G>T
n.31-11028G>T
n.620-730G>T
 gnomAD v4
17g.2665288delCA2635320059PAFAH1B1c.33-84del (n.33-84del)
c.87-84del (n.87-84del)
c.-3-1704del (n.-3-1704del)
n.260-84del
c.131-84del (n.131-84del)
c.-163-84del (n.-163-84del)
n.272-728del
c.-78-728del (n.-78-728del)
n.223-728del
c.33-728del (n.33-728del)
n.273-1704del
n.31-11026del
n.620-728del
 gnomAD v4
17g.2665287_2665288delCA656795592PAFAH1B1c.33-85_33-84del (n.33-85_33-84del)
c.87-85_87-84del (n.87-85_87-84del)
c.-3-1705_-3-1704del (n.-3-1705_-3-1704del)
n.260-85_260-84del
c.131-85_131-84del (n.131-85_131-84del)
c.-163-85_-163-84del (n.-163-85_-163-84del)
n.272-729_272-728del
c.-78-729_-78-728del (n.-78-729_-78-728del)
n.223-729_223-728del
c.33-729_33-728del (n.33-729_33-728del)
n.273-1705_273-1704del
n.31-11027_31-11026del
n.620-729_620-728del
 COSMIC
17g.2665287G>ACA727472417PAFAH1B1c.33-85G>A (n.33-85G>A)
c.87-85G>A (n.87-85G>A)
c.-3-1705G>A (n.-3-1705G>A)
n.260-85G>A
c.131-85G>A (n.131-85G>A)
c.-163-85G>A (n.-163-85G>A)
n.272-729G>A
c.-78-729G>A (n.-78-729G>A)
n.223-729G>A
c.33-729G>A (n.33-729G>A)
n.273-1705G>A
n.31-11027G>A
n.620-729G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665287G>CCA2635320063PAFAH1B1c.33-85G>C (n.33-85G>C)
c.87-85G>C (n.87-85G>C)
c.-3-1705G>C (n.-3-1705G>C)
n.260-85G>C
c.131-85G>C (n.131-85G>C)
c.-163-85G>C (n.-163-85G>C)
n.272-729G>C
c.-78-729G>C (n.-78-729G>C)
n.223-729G>C
c.33-729G>C (n.33-729G>C)
n.273-1705G>C
n.31-11027G>C
n.620-729G>C
 gnomAD v4
17g.2665287G=CA2243487225PAFAH1B1c.33-85G= (n.33-85G=)
c.87-85G= (n.87-85G=)
c.-3-1705G= (n.-3-1705G=)
n.260-85G=
c.131-85G= (n.131-85G=)
c.-163-85G= (n.-163-85G=)
n.272-729G=
c.-78-729G= (n.-78-729G=)
n.223-729G=
c.33-729G= (n.33-729G=)
n.273-1705G=
n.31-11027G=
n.620-729G=
17g.2665287G>TCA2635320062PAFAH1B1c.33-85G>T (n.33-85G>T)
c.87-85G>T (n.87-85G>T)
c.-3-1705G>T (n.-3-1705G>T)
n.260-85G>T
c.131-85G>T (n.131-85G>T)
c.-163-85G>T (n.-163-85G>T)
n.272-729G>T
c.-78-729G>T (n.-78-729G>T)
n.223-729G>T
c.33-729G>T (n.33-729G>T)
n.273-1705G>T
n.31-11027G>T
n.620-729G>T
 gnomAD v4
17g.2665288G>ACA727472424PAFAH1B1c.33-84G>A (n.33-84G>A)
c.87-84G>A (n.87-84G>A)
c.-3-1704G>A (n.-3-1704G>A)
n.260-84G>A
c.131-84G>A (n.131-84G>A)
c.-163-84G>A (n.-163-84G>A)
n.272-728G>A
c.-78-728G>A (n.-78-728G>A)
n.223-728G>A
c.33-728G>A (n.33-728G>A)
n.273-1704G>A
n.31-11026G>A
n.620-728G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665288G=CA2243487226PAFAH1B1c.33-84G= (n.33-84G=)
c.87-84G= (n.87-84G=)
c.-3-1704G= (n.-3-1704G=)
n.260-84G=
c.131-84G= (n.131-84G=)
c.-163-84G= (n.-163-84G=)
n.272-728G=
c.-78-728G= (n.-78-728G=)
n.223-728G=
c.33-728G= (n.33-728G=)
n.273-1704G=
n.31-11026G=
n.620-728G=
17g.2665288G>TCA2635320064PAFAH1B1c.33-84G>T (n.33-84G>T)
c.87-84G>T (n.87-84G>T)
c.-3-1704G>T (n.-3-1704G>T)
n.260-84G>T
c.131-84G>T (n.131-84G>T)
c.-163-84G>T (n.-163-84G>T)
n.272-728G>T
c.-78-728G>T (n.-78-728G>T)
n.223-728G>T
c.33-728G>T (n.33-728G>T)
n.273-1704G>T
n.31-11026G>T
n.620-728G>T
 gnomAD v4
17g.2665290T>CCA2635320065PAFAH1B1c.33-82T>C (n.33-82T>C)
c.87-82T>C (n.87-82T>C)
c.-3-1702T>C (n.-3-1702T>C)
n.260-82T>C
c.131-82T>C (n.131-82T>C)
c.-163-82T>C (n.-163-82T>C)
n.272-726T>C
c.-78-726T>C (n.-78-726T>C)
n.223-726T>C
c.33-726T>C (n.33-726T>C)
n.273-1702T>C
n.31-11024T>C
n.620-726T>C
 gnomAD v4
17g.2665291A=CA2243487227PAFAH1B1c.33-81A= (n.33-81A=)
c.87-81A= (n.87-81A=)
c.-3-1701A= (n.-3-1701A=)
n.260-81A=
c.131-81A= (n.131-81A=)
c.-163-81A= (n.-163-81A=)
n.272-725A=
c.-78-725A= (n.-78-725A=)
n.223-725A=
c.33-725A= (n.33-725A=)
n.273-1701A=
n.31-11023A=
n.620-725A=
17g.2665291A>GCA286904763PAFAH1B1c.33-81A>G (n.33-81A>G)
c.87-81A>G (n.87-81A>G)
c.-3-1701A>G (n.-3-1701A>G)
n.260-81A>G
c.131-81A>G (n.131-81A>G)
c.-163-81A>G (n.-163-81A>G)
n.272-725A>G
c.-78-725A>G (n.-78-725A>G)
n.223-725A>G
c.33-725A>G (n.33-725A>G)
n.273-1701A>G
n.31-11023A>G
n.620-725A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665291A>TCA2635320066PAFAH1B1c.33-81A>T (n.33-81A>T)
c.87-81A>T (n.87-81A>T)
c.-3-1701A>T (n.-3-1701A>T)
n.260-81A>T
c.131-81A>T (n.131-81A>T)
c.-163-81A>T (n.-163-81A>T)
n.272-725A>T
c.-78-725A>T (n.-78-725A>T)
n.223-725A>T
c.33-725A>T (n.33-725A>T)
n.273-1701A>T
n.31-11023A>T
n.620-725A>T
 gnomAD v4
17g.2665292A>GCA2635320067PAFAH1B1c.33-80A>G (n.33-80A>G)
c.87-80A>G (n.87-80A>G)
c.-3-1700A>G (n.-3-1700A>G)
n.260-80A>G
c.131-80A>G (n.131-80A>G)
c.-163-80A>G (n.-163-80A>G)
n.272-724A>G
c.-78-724A>G (n.-78-724A>G)
n.223-724A>G
c.33-724A>G (n.33-724A>G)
n.273-1700A>G
n.31-11022A>G
n.620-724A>G
 gnomAD v4
17g.2665294G>TCA2635320068PAFAH1B1c.33-78G>T (n.33-78G>T)
c.87-78G>T (n.87-78G>T)
c.-3-1698G>T (n.-3-1698G>T)
n.260-78G>T
c.131-78G>T (n.131-78G>T)
c.-163-78G>T (n.-163-78G>T)
n.272-722G>T
c.-78-722G>T (n.-78-722G>T)
n.223-722G>T
c.33-722G>T (n.33-722G>T)
n.273-1698G>T
n.31-11020G>T
n.620-722G>T
 gnomAD v4
17g.2665296G>ACA2516035735PAFAH1B1c.33-76G>A (n.33-76G>A)
c.87-76G>A (n.87-76G>A)
c.-3-1696G>A (n.-3-1696G>A)
n.260-76G>A
c.131-76G>A (n.131-76G>A)
c.-163-76G>A (n.-163-76G>A)
n.272-720G>A
c.-78-720G>A (n.-78-720G>A)
n.223-720G>A
c.33-720G>A (n.33-720G>A)
n.273-1696G>A
n.31-11018G>A
n.620-720G>A
 gnomAD v4
17g.2665296G>CCA2243487228PAFAH1B1c.33-76G>C (n.33-76G>C)
c.87-76G>C (n.87-76G>C)
c.-3-1696G>C (n.-3-1696G>C)
n.260-76G>C
c.131-76G>C (n.131-76G>C)
c.-163-76G>C (n.-163-76G>C)
n.272-720G>C
c.-78-720G>C (n.-78-720G>C)
n.223-720G>C
c.33-720G>C (n.33-720G>C)
n.273-1696G>C
n.31-11018G>C
n.620-720G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665296G=CA2243487229PAFAH1B1c.33-76G= (n.33-76G=)
c.87-76G= (n.87-76G=)
c.-3-1696G= (n.-3-1696G=)
n.260-76G=
c.131-76G= (n.131-76G=)
c.-163-76G= (n.-163-76G=)
n.272-720G=
c.-78-720G= (n.-78-720G=)
n.223-720G=
c.33-720G= (n.33-720G=)
n.273-1696G=
n.31-11018G=
n.620-720G=
17g.2665296G>TCA2635320069PAFAH1B1c.33-76G>T (n.33-76G>T)
c.87-76G>T (n.87-76G>T)
c.-3-1696G>T (n.-3-1696G>T)
n.260-76G>T
c.131-76G>T (n.131-76G>T)
c.-163-76G>T (n.-163-76G>T)
n.272-720G>T
c.-78-720G>T (n.-78-720G>T)
n.223-720G>T
c.33-720G>T (n.33-720G>T)
n.273-1696G>T
n.31-11018G>T
n.620-720G>T
 gnomAD v4
17g.2665297A=CA2243487231PAFAH1B1c.33-75A= (n.33-75A=)
c.87-75A= (n.87-75A=)
c.-3-1695A= (n.-3-1695A=)
n.260-75A=
c.131-75A= (n.131-75A=)
c.-163-75A= (n.-163-75A=)
n.272-719A=
c.-78-719A= (n.-78-719A=)
n.223-719A=
c.33-719A= (n.33-719A=)
n.273-1695A=
n.31-11017A=
n.620-719A=
17g.2665297A>TCA624508658PAFAH1B1c.33-75A>T (n.33-75A>T)
c.87-75A>T (n.87-75A>T)
c.-3-1695A>T (n.-3-1695A>T)
n.260-75A>T
c.131-75A>T (n.131-75A>T)
c.-163-75A>T (n.-163-75A>T)
n.272-719A>T
c.-78-719A>T (n.-78-719A>T)
n.223-719A>T
c.33-719A>T (n.33-719A>T)
n.273-1695A>T
n.31-11017A>T
n.620-719A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665297_2665298delinsATCA2243487230PAFAH1B1c.33-75_33-74delinsAT (n.33-75_33-74delinsAT)
c.87-75_87-74delinsAT (n.87-75_87-74delinsAT)
c.-3-1695_-3-1694delinsAT (n.-3-1695_-3-1694delinsAT)
n.260-75_260-74delinsAT
c.131-75_131-74delinsAT (n.131-75_131-74delinsAT)
c.-163-75_-163-74delinsAT (n.-163-75_-163-74delinsAT)
n.272-719_272-718delinsAT
c.-78-719_-78-718delinsAT (n.-78-719_-78-718delinsAT)
n.223-719_223-718delinsAT
c.33-719_33-718delinsAT (n.33-719_33-718delinsAT)
n.273-1695_273-1694delinsAT
n.31-11017_31-11016delinsAT
n.620-719_620-718delinsAT
17g.2665298T>CCA286904766PAFAH1B1c.33-74T>C (n.33-74T>C)
c.87-74T>C (n.87-74T>C)
c.-3-1694T>C (n.-3-1694T>C)
n.260-74T>C
c.131-74T>C (n.131-74T>C)
c.-163-74T>C (n.-163-74T>C)
n.272-718T>C
c.-78-718T>C (n.-78-718T>C)
n.223-718T>C
c.33-718T>C (n.33-718T>C)
n.273-1694T>C
n.31-11016T>C
n.620-718T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665298T=CA2243487232PAFAH1B1c.33-74T= (n.33-74T=)
c.87-74T= (n.87-74T=)
c.-3-1694T= (n.-3-1694T=)
n.260-74T=
c.131-74T= (n.131-74T=)
c.-163-74T= (n.-163-74T=)
n.272-718T=
c.-78-718T= (n.-78-718T=)
n.223-718T=
c.33-718T= (n.33-718T=)
n.273-1694T=
n.31-11016T=
n.620-718T=
17g.2665301delCA286904765PAFAH1B1c.33-71del (n.33-71del)
c.87-71del (n.87-71del)
c.-3-1691del (n.-3-1691del)
n.260-71del
c.131-71del (n.131-71del)
c.-163-71del (n.-163-71del)
n.272-715del
c.-78-715del (n.-78-715del)
n.223-715del
c.33-715del (n.33-715del)
n.273-1691del
n.31-11013del
n.620-715del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665299T>GCA2243487234PAFAH1B1c.33-73T>G (n.33-73T>G)
c.87-73T>G (n.87-73T>G)
c.-3-1693T>G (n.-3-1693T>G)
n.260-73T>G
c.131-73T>G (n.131-73T>G)
c.-163-73T>G (n.-163-73T>G)
n.272-717T>G
c.-78-717T>G (n.-78-717T>G)
n.223-717T>G
c.33-717T>G (n.33-717T>G)
n.273-1693T>G
n.31-11015T>G
n.620-717T>G
 dbSNP
17g.2665299T=CA2243487233PAFAH1B1c.33-73T= (n.33-73T=)
c.87-73T= (n.87-73T=)
c.-3-1693T= (n.-3-1693T=)
n.260-73T=
c.131-73T= (n.131-73T=)
c.-163-73T= (n.-163-73T=)
n.272-717T=
c.-78-717T= (n.-78-717T=)
n.223-717T=
c.33-717T= (n.33-717T=)
n.273-1693T=
n.31-11015T=
n.620-717T=
17g.2665300_2665304delinsTTAAACA2243487235PAFAH1B1c.33-72_33-68delinsTTAAA (n.33-72_33-68delinsTTAAA)
c.87-72_87-68delinsTTAAA (n.87-72_87-68delinsTTAAA)
c.-3-1692_-3-1688delinsTTAAA (n.-3-1692_-3-1688delinsTTAAA)
n.260-72_260-68delinsTTAAA
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c.-163-72_-163-68delinsTTAAA (n.-163-72_-163-68delinsTTAAA)
n.272-716_272-712delinsTTAAA
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n.273-1692_273-1688delinsTTAAA
n.31-11014_31-11010delinsTTAAA
n.620-716_620-712delinsTTAAA
17g.2665306_2665309delCA727472449PAFAH1B1c.33-66_33-63del (n.33-66_33-63del)
c.87-66_87-63del (n.87-66_87-63del)
c.-3-1686_-3-1683del (n.-3-1686_-3-1683del)
n.260-66_260-63del
c.131-66_131-63del (n.131-66_131-63del)
c.-163-66_-163-63del (n.-163-66_-163-63del)
n.272-710_272-707del
c.-78-710_-78-707del (n.-78-710_-78-707del)
n.223-710_223-707del
c.33-710_33-707del (n.33-710_33-707del)
n.273-1686_273-1683del
n.31-11008_31-11005del
n.620-710_620-707del
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665302A>TCA2576155407PAFAH1B1c.33-70A>T (n.33-70A>T)
c.87-70A>T (n.87-70A>T)
c.-3-1690A>T (n.-3-1690A>T)
n.260-70A>T
c.131-70A>T (n.131-70A>T)
c.-163-70A>T (n.-163-70A>T)
n.272-714A>T
c.-78-714A>T (n.-78-714A>T)
n.223-714A>T
c.33-714A>T (n.33-714A>T)
n.273-1690A>T
n.31-11012A>T
n.620-714A>T
 gnomAD v4
17g.2665303A>CCA2635320070PAFAH1B1c.33-69A>C (n.33-69A>C)
c.87-69A>C (n.87-69A>C)
c.-3-1689A>C (n.-3-1689A>C)
n.260-69A>C
c.131-69A>C (n.131-69A>C)
c.-163-69A>C (n.-163-69A>C)
n.272-713A>C
c.-78-713A>C (n.-78-713A>C)
n.223-713A>C
c.33-713A>C (n.33-713A>C)
n.273-1689A>C
n.31-11011A>C
n.620-713A>C
 gnomAD v4
17g.2665305_2665307delinsTAACA2243487236PAFAH1B1c.33-67_33-65delinsTAA (n.33-67_33-65delinsTAA)
c.87-67_87-65delinsTAA (n.87-67_87-65delinsTAA)
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n.260-67_260-65delinsTAA
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n.273-1687_273-1685delinsTAA
n.31-11009_31-11007delinsTAA
n.620-711_620-709delinsTAA
17g.2665307_2665308delCA286904770PAFAH1B1c.33-65_33-64del (n.33-65_33-64del)
c.87-65_87-64del (n.87-65_87-64del)
c.-3-1685_-3-1684del (n.-3-1685_-3-1684del)
n.260-65_260-64del
c.131-65_131-64del (n.131-65_131-64del)
c.-163-65_-163-64del (n.-163-65_-163-64del)
n.272-709_272-708del
c.-78-709_-78-708del (n.-78-709_-78-708del)
n.223-709_223-708del
c.33-709_33-708del (n.33-709_33-708del)
n.273-1685_273-1684del
n.31-11007_31-11006del
n.620-709_620-708del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665306_2665310delinsAAATTCA2243487237PAFAH1B1c.33-66_33-62delinsAAATT (n.33-66_33-62delinsAAATT)
c.87-66_87-62delinsAAATT (n.87-66_87-62delinsAAATT)
c.-3-1686_-3-1682delinsAAATT (n.-3-1686_-3-1682delinsAAATT)
n.260-66_260-62delinsAAATT
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n.272-710_272-706delinsAAATT
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n.273-1686_273-1682delinsAAATT
n.31-11008_31-11004delinsAAATT
n.620-710_620-706delinsAAATT
17g.2665307_2665310delCA2243487238PAFAH1B1c.33-65_33-62del (n.33-65_33-62del)
c.87-65_87-62del (n.87-65_87-62del)
c.-3-1685_-3-1682del (n.-3-1685_-3-1682del)
n.260-65_260-62del
c.131-65_131-62del (n.131-65_131-62del)
c.-163-65_-163-62del (n.-163-65_-163-62del)
n.272-709_272-706del
c.-78-709_-78-706del (n.-78-709_-78-706del)
n.223-709_223-706del
c.33-709_33-706del (n.33-709_33-706del)
n.273-1685_273-1682del
n.31-11007_31-11004del
n.620-709_620-706del
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665309T>CCA2635320071PAFAH1B1c.33-63T>C (n.33-63T>C)
c.87-63T>C (n.87-63T>C)
c.-3-1683T>C (n.-3-1683T>C)
n.260-63T>C
c.131-63T>C (n.131-63T>C)
c.-163-63T>C (n.-163-63T>C)
n.272-707T>C
c.-78-707T>C (n.-78-707T>C)
n.223-707T>C
c.33-707T>C (n.33-707T>C)
n.273-1683T>C
n.31-11005T>C
n.620-707T>C
 gnomAD v4
17g.2665311_2665312delCA2635320072PAFAH1B1c.33-61_33-60del (n.33-61_33-60del)
c.87-61_87-60del (n.87-61_87-60del)
c.-3-1681_-3-1680del (n.-3-1681_-3-1680del)
n.260-61_260-60del
c.131-61_131-60del (n.131-61_131-60del)
c.-163-61_-163-60del (n.-163-61_-163-60del)
n.272-705_272-704del
c.-78-705_-78-704del (n.-78-705_-78-704del)
n.223-705_223-704del
c.33-705_33-704del (n.33-705_33-704del)
n.273-1681_273-1680del
n.31-11003_31-11002del
n.620-705_620-704del
 gnomAD v4
17g.2665311C>ACA2635320075PAFAH1B1c.33-61C>A (n.33-61C>A)
c.87-61C>A (n.87-61C>A)
c.-3-1681C>A (n.-3-1681C>A)
n.260-61C>A
c.131-61C>A (n.131-61C>A)
c.-163-61C>A (n.-163-61C>A)
n.272-705C>A
c.-78-705C>A (n.-78-705C>A)
n.223-705C>A
c.33-705C>A (n.33-705C>A)
n.273-1681C>A
n.31-11003C>A
n.620-705C>A
 gnomAD v4
17g.2665311C>GCA2635320073PAFAH1B1c.33-61C>G (n.33-61C>G)
c.87-61C>G (n.87-61C>G)
c.-3-1681C>G (n.-3-1681C>G)
n.260-61C>G
c.131-61C>G (n.131-61C>G)
c.-163-61C>G (n.-163-61C>G)
n.272-705C>G
c.-78-705C>G (n.-78-705C>G)
n.223-705C>G
c.33-705C>G (n.33-705C>G)
n.273-1681C>G
n.31-11003C>G
n.620-705C>G
 gnomAD v4
17g.2665311C>TCA2635320074PAFAH1B1c.33-61C>T (n.33-61C>T)
c.87-61C>T (n.87-61C>T)
c.-3-1681C>T (n.-3-1681C>T)
n.260-61C>T
c.131-61C>T (n.131-61C>T)
c.-163-61C>T (n.-163-61C>T)
n.272-705C>T
c.-78-705C>T (n.-78-705C>T)
n.223-705C>T
c.33-705C>T (n.33-705C>T)
n.273-1681C>T
n.31-11003C>T
n.620-705C>T
 gnomAD v4
17g.2665312T>CCA286904771PAFAH1B1c.33-60T>C (n.33-60T>C)
c.87-60T>C (n.87-60T>C)
c.-3-1680T>C (n.-3-1680T>C)
n.260-60T>C
c.131-60T>C (n.131-60T>C)
c.-163-60T>C (n.-163-60T>C)
n.272-704T>C
c.-78-704T>C (n.-78-704T>C)
n.223-704T>C
c.33-704T>C (n.33-704T>C)
n.273-1680T>C
n.31-11002T>C
n.620-704T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665312T=CA2243487239PAFAH1B1c.33-60T= (n.33-60T=)
c.87-60T= (n.87-60T=)
c.-3-1680T= (n.-3-1680T=)
n.260-60T=
c.131-60T= (n.131-60T=)
c.-163-60T= (n.-163-60T=)
n.272-704T=
c.-78-704T= (n.-78-704T=)
n.223-704T=
c.33-704T= (n.33-704T=)
n.273-1680T=
n.31-11002T=
n.620-704T=
17g.2665313A=CA2243487240PAFAH1B1c.33-59A= (n.33-59A=)
c.87-59A= (n.87-59A=)
c.-3-1679A= (n.-3-1679A=)
n.260-59A=
c.131-59A= (n.131-59A=)
c.-163-59A= (n.-163-59A=)
n.272-703A=
c.-78-703A= (n.-78-703A=)
n.223-703A=
c.33-703A= (n.33-703A=)
n.273-1679A=
n.31-11001A=
n.620-703A=
17g.2665313A>CCA2540835659PAFAH1B1c.33-59A>C (n.33-59A>C)
c.87-59A>C (n.87-59A>C)
c.-3-1679A>C (n.-3-1679A>C)
n.260-59A>C
c.131-59A>C (n.131-59A>C)
c.-163-59A>C (n.-163-59A>C)
n.272-703A>C
c.-78-703A>C (n.-78-703A>C)
n.223-703A>C
c.33-703A>C (n.33-703A>C)
n.273-1679A>C
n.31-11001A>C
n.620-703A>C
 gnomAD v4
17g.2665313A>GCA286904774PAFAH1B1c.33-59A>G (n.33-59A>G)
c.87-59A>G (n.87-59A>G)
c.-3-1679A>G (n.-3-1679A>G)
n.260-59A>G
c.131-59A>G (n.131-59A>G)
c.-163-59A>G (n.-163-59A>G)
n.272-703A>G
c.-78-703A>G (n.-78-703A>G)
n.223-703A>G
c.33-703A>G (n.33-703A>G)
n.273-1679A>G
n.31-11001A>G
n.620-703A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665316T>GCA2635320076PAFAH1B1c.33-56T>G (n.33-56T>G)
c.87-56T>G (n.87-56T>G)
c.-3-1676T>G (n.-3-1676T>G)
n.260-56T>G
c.131-56T>G (n.131-56T>G)
c.-163-56T>G (n.-163-56T>G)
n.272-700T>G
c.-78-700T>G (n.-78-700T>G)
n.223-700T>G
c.33-700T>G (n.33-700T>G)
n.273-1676T>G
n.31-10998T>G
n.620-700T>G
 gnomAD v4
17g.2665317delCA2635320077PAFAH1B1c.33-55del (n.33-55del)
c.87-55del (n.87-55del)
c.-3-1675del (n.-3-1675del)
n.260-55del
c.131-55del (n.131-55del)
c.-163-55del (n.-163-55del)
n.272-699del
c.-78-699del (n.-78-699del)
n.223-699del
c.33-699del (n.33-699del)
n.273-1675del
n.31-10997del
n.620-699del
 gnomAD v4
17g.2665317C=CA2243487241PAFAH1B1c.33-55C= (n.33-55C=)
c.87-55C= (n.87-55C=)
c.-3-1675C= (n.-3-1675C=)
n.260-55C=
c.131-55C= (n.131-55C=)
c.-163-55C= (n.-163-55C=)
n.272-699C=
c.-78-699C= (n.-78-699C=)
n.223-699C=
c.33-699C= (n.33-699C=)
n.273-1675C=
n.31-10997C=
n.620-699C=
17g.2665317C>TCA286904777PAFAH1B1c.33-55C>T (n.33-55C>T)
c.87-55C>T (n.87-55C>T)
c.-3-1675C>T (n.-3-1675C>T)
n.260-55C>T
c.131-55C>T (n.131-55C>T)
c.-163-55C>T (n.-163-55C>T)
n.272-699C>T
c.-78-699C>T (n.-78-699C>T)
n.223-699C>T
c.33-699C>T (n.33-699C>T)
n.273-1675C>T
n.31-10997C>T
n.620-699C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665320C>ACA2635320078PAFAH1B1c.33-52C>A (n.33-52C>A)
c.87-52C>A (n.87-52C>A)
c.-3-1672C>A (n.-3-1672C>A)
n.260-52C>A
c.131-52C>A (n.131-52C>A)
c.-163-52C>A (n.-163-52C>A)
n.272-696C>A
c.-78-696C>A (n.-78-696C>A)
n.223-696C>A
c.33-696C>A (n.33-696C>A)
n.273-1672C>A
n.31-10994C>A
n.620-696C>A
 gnomAD v4
17g.2665322G>ACA2635320079PAFAH1B1c.33-50G>A (n.33-50G>A)
c.87-50G>A (n.87-50G>A)
c.-3-1670G>A (n.-3-1670G>A)
n.260-50G>A
c.131-50G>A (n.131-50G>A)
c.-163-50G>A (n.-163-50G>A)
n.272-694G>A
c.-78-694G>A (n.-78-694G>A)
n.223-694G>A
c.33-694G>A (n.33-694G>A)
n.273-1670G>A
n.31-10992G>A
n.620-694G>A
 gnomAD v4
17g.2665322G>CCA624508659PAFAH1B1c.33-50G>C (n.33-50G>C)
c.87-50G>C (n.87-50G>C)
c.-3-1670G>C (n.-3-1670G>C)
n.260-50G>C
c.131-50G>C (n.131-50G>C)
c.-163-50G>C (n.-163-50G>C)
n.272-694G>C
c.-78-694G>C (n.-78-694G>C)
n.223-694G>C
c.33-694G>C (n.33-694G>C)
n.273-1670G>C
n.31-10992G>C
n.620-694G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665322G=CA2243487242PAFAH1B1c.33-50G= (n.33-50G=)
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n.31-10992G=
n.620-694G=
17g.2665322G>TCA2635320080PAFAH1B1c.33-50G>T (n.33-50G>T)
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n.223-694G>T
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n.273-1670G>T
n.31-10992G>T
n.620-694G>T
 gnomAD v4
17g.2665323A=CA2243487243PAFAH1B1c.33-49A= (n.33-49A=)
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n.273-1669A>G
n.31-10991A>G
n.620-693A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665324A=CA2243487244PAFAH1B1c.33-48A= (n.33-48A=)
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n.273-1668A=
n.31-10990A=
n.620-692A=
17g.2665324A>GCA624508660PAFAH1B1c.33-48A>G (n.33-48A>G)
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n.273-1668A>G
n.31-10990A>G
n.620-692A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665324A>TCA8283086PAFAH1B1c.33-48A>T (n.33-48A>T)
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n.260-48A>T
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n.272-692A>T
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n.223-692A>T
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n.273-1668A>T
n.31-10990A>T
n.620-692A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665326A>CCA2635320081PAFAH1B1c.33-46A>C (n.33-46A>C)
c.87-46A>C (n.87-46A>C)
c.-3-1666A>C (n.-3-1666A>C)
n.260-46A>C
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n.272-690A>C
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n.223-690A>C
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n.273-1666A>C
n.31-10988A>C
n.620-690A>C
 gnomAD v4
17g.2665326A>GCA2635320082PAFAH1B1c.33-46A>G (n.33-46A>G)
c.87-46A>G (n.87-46A>G)
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n.260-46A>G
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n.272-690A>G
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n.223-690A>G
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n.273-1666A>G
n.31-10988A>G
n.620-690A>G
 gnomAD v4
17g.2665327G=CA2243487245PAFAH1B1c.33-45G= (n.33-45G=)
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n.31-10987G=
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17g.2665327G>TCA8283087PAFAH1B1c.33-45G>T (n.33-45G>T)
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n.260-45G>T
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n.272-689G>T
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n.223-689G>T
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n.273-1665G>T
n.31-10987G>T
n.620-689G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665328A=CA2243487246PAFAH1B1c.33-44A= (n.33-44A=)
c.87-44A= (n.87-44A=)
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n.223-688A=
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n.273-1664A=
n.31-10986A=
n.620-688A=
17g.2665328A>GCA286904784PAFAH1B1c.33-44A>G (n.33-44A>G)
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n.260-44A>G
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n.272-688A>G
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n.223-688A>G
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n.273-1664A>G
n.31-10986A>G
n.620-688A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665329A>GCA2635320083PAFAH1B1c.33-43A>G (n.33-43A>G)
c.87-43A>G (n.87-43A>G)
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n.260-43A>G
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n.223-687A>G
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n.273-1663A>G
n.31-10985A>G
n.620-687A>G
 gnomAD v4
17g.2665330A>GCA2576155408PAFAH1B1c.33-42A>G (n.33-42A>G)
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n.260-42A>G
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n.272-686A>G
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n.223-686A>G
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n.273-1662A>G
n.31-10984A>G
n.620-686A>G
 gnomAD v4
17g.2665331T>CCA2808226530PAFAH1B1c.33-41T>C (n.33-41T>C)
c.87-41T>C (n.87-41T>C)
c.-3-1661T>C (n.-3-1661T>C)
n.260-41T>C
c.131-41T>C (n.131-41T>C)
c.-163-41T>C (n.-163-41T>C)
n.272-685T>C
c.-78-685T>C (n.-78-685T>C)
n.223-685T>C
c.33-685T>C (n.33-685T>C)
n.273-1661T>C
n.31-10983T>C
n.620-685T>C
17g.2665332G>CCA2808226531PAFAH1B1c.33-40G>C (n.33-40G>C)
c.87-40G>C (n.87-40G>C)
c.-3-1660G>C (n.-3-1660G>C)
n.260-40G>C
c.131-40G>C (n.131-40G>C)
c.-163-40G>C (n.-163-40G>C)
n.272-684G>C
c.-78-684G>C (n.-78-684G>C)
n.223-684G>C
c.33-684G>C (n.33-684G>C)
n.273-1660G>C
n.31-10982G>C
n.620-684G>C
17g.2665332G>TCA2635320084PAFAH1B1c.33-40G>T (n.33-40G>T)
c.87-40G>T (n.87-40G>T)
c.-3-1660G>T (n.-3-1660G>T)
n.260-40G>T
c.131-40G>T (n.131-40G>T)
c.-163-40G>T (n.-163-40G>T)
n.272-684G>T
c.-78-684G>T (n.-78-684G>T)
n.223-684G>T
c.33-684G>T (n.33-684G>T)
n.273-1660G>T
n.31-10982G>T
n.620-684G>T
 gnomAD v4
17g.2665333A>CCA2733152389PAFAH1B1c.33-39A>C (n.33-39A>C)
c.87-39A>C (n.87-39A>C)
c.-3-1659A>C (n.-3-1659A>C)
n.260-39A>C
c.131-39A>C (n.131-39A>C)
c.-163-39A>C (n.-163-39A>C)
n.272-683A>C
c.-78-683A>C (n.-78-683A>C)
n.223-683A>C
c.33-683A>C (n.33-683A>C)
n.273-1659A>C
n.31-10981A>C
n.620-683A>C
 dbSNP
17g.2665333A>TCA2635320085PAFAH1B1c.33-39A>T (n.33-39A>T)
c.87-39A>T (n.87-39A>T)
c.-3-1659A>T (n.-3-1659A>T)
n.260-39A>T
c.131-39A>T (n.131-39A>T)
c.-163-39A>T (n.-163-39A>T)
n.272-683A>T
c.-78-683A>T (n.-78-683A>T)
n.223-683A>T
c.33-683A>T (n.33-683A>T)
n.273-1659A>T
n.31-10981A>T
n.620-683A>T
 gnomAD v4
17g.2665334G>ACA8283088PAFAH1B1c.33-38G>A (n.33-38G>A)
c.87-38G>A (n.87-38G>A)
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n.260-38G>A
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n.272-682G>A
c.-78-682G>A (n.-78-682G>A)
n.223-682G>A
c.33-682G>A (n.33-682G>A)
n.273-1658G>A
n.31-10980G>A
n.620-682G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665334G=CA2243487247PAFAH1B1c.33-38G= (n.33-38G=)
c.87-38G= (n.87-38G=)
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c.131-38G= (n.131-38G=)
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n.272-682G=
c.-78-682G= (n.-78-682G=)
n.223-682G=
c.33-682G= (n.33-682G=)
n.273-1658G=
n.31-10980G=
n.620-682G=
17g.2665334G>TCA2635320086PAFAH1B1c.33-38G>T (n.33-38G>T)
c.87-38G>T (n.87-38G>T)
c.-3-1658G>T (n.-3-1658G>T)
n.260-38G>T
c.131-38G>T (n.131-38G>T)
c.-163-38G>T (n.-163-38G>T)
n.272-682G>T
c.-78-682G>T (n.-78-682G>T)
n.223-682G>T
c.33-682G>T (n.33-682G>T)
n.273-1658G>T
n.31-10980G>T
n.620-682G>T
 gnomAD v4
17g.2665335G>ACA624508661PAFAH1B1c.33-37G>A (n.33-37G>A)
c.87-37G>A (n.87-37G>A)
c.-3-1657G>A (n.-3-1657G>A)
n.260-37G>A
c.131-37G>A (n.131-37G>A)
c.-163-37G>A (n.-163-37G>A)
n.272-681G>A
c.-78-681G>A (n.-78-681G>A)
n.223-681G>A
c.33-681G>A (n.33-681G>A)
n.273-1657G>A
n.31-10979G>A
n.620-681G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665335G>CCA8283089PAFAH1B1c.33-37G>C (n.33-37G>C)
c.87-37G>C (n.87-37G>C)
c.-3-1657G>C (n.-3-1657G>C)
n.260-37G>C
c.131-37G>C (n.131-37G>C)
c.-163-37G>C (n.-163-37G>C)
n.272-681G>C
c.-78-681G>C (n.-78-681G>C)
n.223-681G>C
c.33-681G>C (n.33-681G>C)
n.273-1657G>C
n.31-10979G>C
n.620-681G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665335G=CA2243487249PAFAH1B1c.33-37G= (n.33-37G=)
c.87-37G= (n.87-37G=)
c.-3-1657G= (n.-3-1657G=)
n.260-37G=
c.131-37G= (n.131-37G=)
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n.272-681G=
c.-78-681G= (n.-78-681G=)
n.223-681G=
c.33-681G= (n.33-681G=)
n.273-1657G=
n.31-10979G=
n.620-681G=
17g.2665335G>TCA2635320087PAFAH1B1c.33-37G>T (n.33-37G>T)
c.87-37G>T (n.87-37G>T)
c.-3-1657G>T (n.-3-1657G>T)
n.260-37G>T
c.131-37G>T (n.131-37G>T)
c.-163-37G>T (n.-163-37G>T)
n.272-681G>T
c.-78-681G>T (n.-78-681G>T)
n.223-681G>T
c.33-681G>T (n.33-681G>T)
n.273-1657G>T
n.31-10979G>T
n.620-681G>T
 gnomAD v4
17g.2665335_2665336delinsGTCA2243487248PAFAH1B1c.33-37_33-36delinsGT (n.33-37_33-36delinsGT)
c.87-37_87-36delinsGT (n.87-37_87-36delinsGT)
c.-3-1657_-3-1656delinsGT (n.-3-1657_-3-1656delinsGT)
n.260-37_260-36delinsGT
c.131-37_131-36delinsGT (n.131-37_131-36delinsGT)
c.-163-37_-163-36delinsGT (n.-163-37_-163-36delinsGT)
n.272-681_272-680delinsGT
c.-78-681_-78-680delinsGT (n.-78-681_-78-680delinsGT)
n.223-681_223-680delinsGT
c.33-681_33-680delinsGT (n.33-681_33-680delinsGT)
n.273-1657_273-1656delinsGT
n.31-10979_31-10978delinsGT
n.620-681_620-680delinsGT
17g.2665336delCA2243487251PAFAH1B1c.33-36del (n.33-36del)
c.87-36del (n.87-36del)
c.-3-1656del (n.-3-1656del)
n.260-36del
c.131-36del (n.131-36del)
c.-163-36del (n.-163-36del)
n.272-680del
c.-78-680del (n.-78-680del)
n.223-680del
c.33-680del (n.33-680del)
n.273-1656del
n.31-10978del
n.620-680del
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665336T>CCA727472474PAFAH1B1c.33-36T>C (n.33-36T>C)
c.87-36T>C (n.87-36T>C)
c.-3-1656T>C (n.-3-1656T>C)
n.260-36T>C
c.131-36T>C (n.131-36T>C)
c.-163-36T>C (n.-163-36T>C)
n.272-680T>C
c.-78-680T>C (n.-78-680T>C)
n.223-680T>C
c.33-680T>C (n.33-680T>C)
n.273-1656T>C
n.31-10978T>C
n.620-680T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665336T=CA2243487252PAFAH1B1c.33-36T= (n.33-36T=)
c.87-36T= (n.87-36T=)
c.-3-1656T= (n.-3-1656T=)
n.260-36T=
c.131-36T= (n.131-36T=)
c.-163-36T= (n.-163-36T=)
n.272-680T=
c.-78-680T= (n.-78-680T=)
n.223-680T=
c.33-680T= (n.33-680T=)
n.273-1656T=
n.31-10978T=
n.620-680T=
17g.2665336_2665337delinsTCCA2243487250PAFAH1B1c.33-36_33-35delinsTC (n.33-36_33-35delinsTC)
c.87-36_87-35delinsTC (n.87-36_87-35delinsTC)
c.-3-1656_-3-1655delinsTC (n.-3-1656_-3-1655delinsTC)
n.260-36_260-35delinsTC
c.131-36_131-35delinsTC (n.131-36_131-35delinsTC)
c.-163-36_-163-35delinsTC (n.-163-36_-163-35delinsTC)
n.272-680_272-679delinsTC
c.-78-680_-78-679delinsTC (n.-78-680_-78-679delinsTC)
n.223-680_223-679delinsTC
c.33-680_33-679delinsTC (n.33-680_33-679delinsTC)
n.273-1656_273-1655delinsTC
n.31-10978_31-10977delinsTC
n.620-680_620-679delinsTC
17g.2665337delCA624508662PAFAH1B1c.33-35del (n.33-35del)
c.87-35del (n.87-35del)
c.-3-1655del (n.-3-1655del)
n.260-35del
c.131-35del (n.131-35del)
c.-163-35del (n.-163-35del)
n.272-679del
c.-78-679del (n.-78-679del)
n.223-679del
c.33-679del (n.33-679del)
n.273-1655del
n.31-10977del
n.620-679del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665337C>ACA286904791PAFAH1B1c.33-35C>A (n.33-35C>A)
c.87-35C>A (n.87-35C>A)
c.-3-1655C>A (n.-3-1655C>A)
n.260-35C>A
c.131-35C>A (n.131-35C>A)
c.-163-35C>A (n.-163-35C>A)
n.272-679C>A
c.-78-679C>A (n.-78-679C>A)
n.223-679C>A
c.33-679C>A (n.33-679C>A)
n.273-1655C>A
n.31-10977C>A
n.620-679C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665337C=CA2243487253PAFAH1B1c.33-35C= (n.33-35C=)
c.87-35C= (n.87-35C=)
c.-3-1655C= (n.-3-1655C=)
n.260-35C=
c.131-35C= (n.131-35C=)
c.-163-35C= (n.-163-35C=)
n.272-679C=
c.-78-679C= (n.-78-679C=)
n.223-679C=
c.33-679C= (n.33-679C=)
n.273-1655C=
n.31-10977C=
n.620-679C=
17g.2665337C>TCA727472476PAFAH1B1c.33-35C>T (n.33-35C>T)
c.87-35C>T (n.87-35C>T)
c.-3-1655C>T (n.-3-1655C>T)
n.260-35C>T
c.131-35C>T (n.131-35C>T)
c.-163-35C>T (n.-163-35C>T)
n.272-679C>T
c.-78-679C>T (n.-78-679C>T)
n.223-679C>T
c.33-679C>T (n.33-679C>T)
n.273-1655C>T
n.31-10977C>T
n.620-679C>T
 dbSNP
17g.2665337_2665338delinsCTCA2243487254PAFAH1B1c.33-35_33-34delinsCT (n.33-35_33-34delinsCT)
c.87-35_87-34delinsCT (n.87-35_87-34delinsCT)
c.-3-1655_-3-1654delinsCT (n.-3-1655_-3-1654delinsCT)
n.260-35_260-34delinsCT
c.131-35_131-34delinsCT (n.131-35_131-34delinsCT)
c.-163-35_-163-34delinsCT (n.-163-35_-163-34delinsCT)
n.272-679_272-678delinsCT
c.-78-679_-78-678delinsCT (n.-78-679_-78-678delinsCT)
n.223-679_223-678delinsCT
c.33-679_33-678delinsCT (n.33-679_33-678delinsCT)
n.273-1655_273-1654delinsCT
n.31-10977_31-10976delinsCT
n.620-679_620-678delinsCT
17g.2665338T>GCA2635320088PAFAH1B1c.33-34T>G (n.33-34T>G)
c.87-34T>G (n.87-34T>G)
c.-3-1654T>G (n.-3-1654T>G)
n.260-34T>G
c.131-34T>G (n.131-34T>G)
c.-163-34T>G (n.-163-34T>G)
n.272-678T>G
c.-78-678T>G (n.-78-678T>G)
n.223-678T>G
c.33-678T>G (n.33-678T>G)
n.273-1654T>G
n.31-10976T>G
n.620-678T>G
 gnomAD v4
17g.2665345dupCA8283091PAFAH1B1c.33-27dup (n.33-27dup)
c.87-27dup (n.87-27dup)
c.-3-1647dup (n.-3-1647dup)
n.260-27dup
c.131-27dup (n.131-27dup)
c.-163-27dup (n.-163-27dup)
n.272-671dup
c.-78-671dup (n.-78-671dup)
n.223-671dup
c.33-671dup (n.33-671dup)
n.273-1647dup
n.31-10969dup
n.620-671dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665345delCA8283090PAFAH1B1c.33-27del (n.33-27del)
c.87-27del (n.87-27del)
c.-3-1647del (n.-3-1647del)
n.260-27del
c.131-27del (n.131-27del)
c.-163-27del (n.-163-27del)
n.272-671del
c.-78-671del (n.-78-671del)
n.223-671del
c.33-671del (n.33-671del)
n.273-1647del
n.31-10969del
n.620-671del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.2665339T>CCA2635320089PAFAH1B1c.33-33T>C (n.33-33T>C)
c.87-33T>C (n.87-33T>C)
c.-3-1653T>C (n.-3-1653T>C)
n.260-33T>C
c.131-33T>C (n.131-33T>C)
c.-163-33T>C (n.-163-33T>C)
n.272-677T>C
c.-78-677T>C (n.-78-677T>C)
n.223-677T>C
c.33-677T>C (n.33-677T>C)
n.273-1653T>C
n.31-10975T>C
n.620-677T>C
 gnomAD v4
17g.2665342T>GCA2635320090PAFAH1B1c.33-30T>G (n.33-30T>G)
c.87-30T>G (n.87-30T>G)
c.-3-1650T>G (n.-3-1650T>G)
n.260-30T>G
c.131-30T>G (n.131-30T>G)
c.-163-30T>G (n.-163-30T>G)
n.272-674T>G
c.-78-674T>G (n.-78-674T>G)
n.223-674T>G
c.33-674T>G (n.33-674T>G)
n.273-1650T>G
n.31-10972T>G
n.620-674T>G
 gnomAD v4
17g.2665343T>CCA2635320091PAFAH1B1c.33-29T>C (n.33-29T>C)
c.87-29T>C (n.87-29T>C)
c.-3-1649T>C (n.-3-1649T>C)
n.260-29T>C
c.131-29T>C (n.131-29T>C)
c.-163-29T>C (n.-163-29T>C)
n.272-673T>C
c.-78-673T>C (n.-78-673T>C)
n.223-673T>C
c.33-673T>C (n.33-673T>C)
n.273-1649T>C
n.31-10971T>C
n.620-673T>C
 gnomAD v4
17g.2665343T>GCA624508663PAFAH1B1c.33-29T>G (n.33-29T>G)
c.87-29T>G (n.87-29T>G)
c.-3-1649T>G (n.-3-1649T>G)
n.260-29T>G
c.131-29T>G (n.131-29T>G)
c.-163-29T>G (n.-163-29T>G)
n.272-673T>G
c.-78-673T>G (n.-78-673T>G)
n.223-673T>G
c.33-673T>G (n.33-673T>G)
n.273-1649T>G
n.31-10971T>G
n.620-673T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665343T=CA2243487255PAFAH1B1c.33-29T= (n.33-29T=)
c.87-29T= (n.87-29T=)
c.-3-1649T= (n.-3-1649T=)
n.260-29T=
c.131-29T= (n.131-29T=)
c.-163-29T= (n.-163-29T=)
n.272-673T=
c.-78-673T= (n.-78-673T=)
n.223-673T=
c.33-673T= (n.33-673T=)
n.273-1649T=
n.31-10971T=
n.620-673T=
17g.2665345T>ACA8283092PAFAH1B1c.33-27T>A (n.33-27T>A)
c.87-27T>A (n.87-27T>A)
c.-3-1647T>A (n.-3-1647T>A)
n.260-27T>A
c.131-27T>A (n.131-27T>A)
c.-163-27T>A (n.-163-27T>A)
n.272-671T>A
c.-78-671T>A (n.-78-671T>A)
n.223-671T>A
c.33-671T>A (n.33-671T>A)
n.273-1647T>A
n.31-10969T>A
n.620-671T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665345T=CA2243487256PAFAH1B1c.33-27T= (n.33-27T=)
c.87-27T= (n.87-27T=)
c.-3-1647T= (n.-3-1647T=)
n.260-27T=
c.131-27T= (n.131-27T=)
c.-163-27T= (n.-163-27T=)
n.272-671T=
c.-78-671T= (n.-78-671T=)
n.223-671T=
c.33-671T= (n.33-671T=)
n.273-1647T=
n.31-10969T=
n.620-671T=
17g.2665346A=CA2243487257PAFAH1B1c.33-26A= (n.33-26A=)
c.87-26A= (n.87-26A=)
c.-3-1646A= (n.-3-1646A=)
n.260-26A=
c.131-26A= (n.131-26A=)
c.-163-26A= (n.-163-26A=)
n.272-670A=
c.-78-670A= (n.-78-670A=)
n.223-670A=
c.33-670A= (n.33-670A=)
n.273-1646A=
n.31-10968A=
n.620-670A=
17g.2665346A>CCA980774494PAFAH1B1c.33-26A>C (n.33-26A>C)
c.87-26A>C (n.87-26A>C)
c.-3-1646A>C (n.-3-1646A>C)
n.260-26A>C
c.131-26A>C (n.131-26A>C)
c.-163-26A>C (n.-163-26A>C)
n.272-670A>C
c.-78-670A>C (n.-78-670A>C)
n.223-670A>C
c.33-670A>C (n.33-670A>C)
n.273-1646A>C
n.31-10968A>C
n.620-670A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665346A>GCA2635320092PAFAH1B1c.33-26A>G (n.33-26A>G)
c.87-26A>G (n.87-26A>G)
c.-3-1646A>G (n.-3-1646A>G)
n.260-26A>G
c.131-26A>G (n.131-26A>G)
c.-163-26A>G (n.-163-26A>G)
n.272-670A>G
c.-78-670A>G (n.-78-670A>G)
n.223-670A>G
c.33-670A>G (n.33-670A>G)
n.273-1646A>G
n.31-10968A>G
n.620-670A>G
 gnomAD v4
17g.2665346A>TCA2635320093PAFAH1B1c.33-26A>T (n.33-26A>T)
c.87-26A>T (n.87-26A>T)
c.-3-1646A>T (n.-3-1646A>T)
n.260-26A>T
c.131-26A>T (n.131-26A>T)
c.-163-26A>T (n.-163-26A>T)
n.272-670A>T
c.-78-670A>T (n.-78-670A>T)
n.223-670A>T
c.33-670A>T (n.33-670A>T)
n.273-1646A>T
n.31-10968A>T
n.620-670A>T
 gnomAD v4
17g.2665346_2665353delCA2808226533PAFAH1B1c.33-26_33-19del (n.33-26_33-19del)
c.87-26_87-19del (n.87-26_87-19del)
c.-3-1646_-3-1639del (n.-3-1646_-3-1639del)
n.260-26_260-19del
c.131-26_131-19del (n.131-26_131-19del)
c.-163-26_-163-19del (n.-163-26_-163-19del)
n.272-670_272-663del
c.-78-670_-78-663del (n.-78-670_-78-663del)
n.223-670_223-663del
c.33-670_33-663del (n.33-670_33-663del)
n.273-1646_273-1639del
n.31-10968_31-10961del
n.620-670_620-663del
17g.2665347G>ACA2243487259PAFAH1B1c.33-25G>A (n.33-25G>A)
c.87-25G>A (n.87-25G>A)
c.-3-1645G>A (n.-3-1645G>A)
n.260-25G>A
c.131-25G>A (n.131-25G>A)
c.-163-25G>A (n.-163-25G>A)
n.272-669G>A
c.-78-669G>A (n.-78-669G>A)
n.223-669G>A
c.33-669G>A (n.33-669G>A)
n.273-1645G>A
n.31-10967G>A
n.620-669G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665347G=CA2243487258PAFAH1B1c.33-25G= (n.33-25G=)
c.87-25G= (n.87-25G=)
c.-3-1645G= (n.-3-1645G=)
n.260-25G=
c.131-25G= (n.131-25G=)
c.-163-25G= (n.-163-25G=)
n.272-669G=
c.-78-669G= (n.-78-669G=)
n.223-669G=
c.33-669G= (n.33-669G=)
n.273-1645G=
n.31-10967G=
n.620-669G=
17g.2665348G>ACA8283093PAFAH1B1c.33-24G>A (n.33-24G>A)
c.87-24G>A (n.87-24G>A)
c.-3-1644G>A (n.-3-1644G>A)
n.260-24G>A
c.131-24G>A (n.131-24G>A)
c.-163-24G>A (n.-163-24G>A)
n.272-668G>A
c.-78-668G>A (n.-78-668G>A)
n.223-668G>A
c.33-668G>A (n.33-668G>A)
n.273-1644G>A
n.31-10966G>A
n.620-668G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665348G=CA2243487260PAFAH1B1c.33-24G= (n.33-24G=)
c.87-24G= (n.87-24G=)
c.-3-1644G= (n.-3-1644G=)
n.260-24G=
c.131-24G= (n.131-24G=)
c.-163-24G= (n.-163-24G=)
n.272-668G=
c.-78-668G= (n.-78-668G=)
n.223-668G=
c.33-668G= (n.33-668G=)
n.273-1644G=
n.31-10966G=
n.620-668G=
17g.2665348G>TCA2635320094PAFAH1B1c.33-24G>T (n.33-24G>T)
c.87-24G>T (n.87-24G>T)
c.-3-1644G>T (n.-3-1644G>T)
n.260-24G>T
c.131-24G>T (n.131-24G>T)
c.-163-24G>T (n.-163-24G>T)
n.272-668G>T
c.-78-668G>T (n.-78-668G>T)
n.223-668G>T
c.33-668G>T (n.33-668G>T)
n.273-1644G>T
n.31-10966G>T
n.620-668G>T
 gnomAD v4
17g.2665349A>GCA2635320095PAFAH1B1c.33-23A>G (n.33-23A>G)
c.87-23A>G (n.87-23A>G)
c.-3-1643A>G (n.-3-1643A>G)
n.260-23A>G
c.131-23A>G (n.131-23A>G)
c.-163-23A>G (n.-163-23A>G)
n.272-667A>G
c.-78-667A>G (n.-78-667A>G)
n.223-667A>G
c.33-667A>G (n.33-667A>G)
n.273-1643A>G
n.31-10965A>G
n.620-667A>G
 gnomAD v4
17g.2665349A>TCA2635320096PAFAH1B1c.33-23A>T (n.33-23A>T)
c.87-23A>T (n.87-23A>T)
c.-3-1643A>T (n.-3-1643A>T)
n.260-23A>T
c.131-23A>T (n.131-23A>T)
c.-163-23A>T (n.-163-23A>T)
n.272-667A>T
c.-78-667A>T (n.-78-667A>T)
n.223-667A>T
c.33-667A>T (n.33-667A>T)
n.273-1643A>T
n.31-10965A>T
n.620-667A>T
 gnomAD v4
17g.2665351T>CCA2635320097PAFAH1B1c.33-21T>C (n.33-21T>C)
c.87-21T>C (n.87-21T>C)
c.-3-1641T>C (n.-3-1641T>C)
n.260-21T>C
c.131-21T>C (n.131-21T>C)
c.-163-21T>C (n.-163-21T>C)
n.272-665T>C
c.-78-665T>C (n.-78-665T>C)
n.223-665T>C
c.33-665T>C (n.33-665T>C)
n.273-1641T>C
n.31-10963T>C
n.620-665T>C
 gnomAD v4
17g.2665352C>ACA2635320098PAFAH1B1c.33-20C>A (n.33-20C>A)
c.87-20C>A (n.87-20C>A)
c.-3-1640C>A (n.-3-1640C>A)
n.260-20C>A
c.131-20C>A (n.131-20C>A)
c.-163-20C>A (n.-163-20C>A)
n.272-664C>A
c.-78-664C>A (n.-78-664C>A)
n.223-664C>A
c.33-664C>A (n.33-664C>A)
n.273-1640C>A
n.31-10962C>A
n.620-664C>A
 gnomAD v4
17g.2665352C=CA2243487261PAFAH1B1c.33-20C= (n.33-20C=)
c.87-20C= (n.87-20C=)
c.-3-1640C= (n.-3-1640C=)
n.260-20C=
c.131-20C= (n.131-20C=)
c.-163-20C= (n.-163-20C=)
n.272-664C=
c.-78-664C= (n.-78-664C=)
n.223-664C=
c.33-664C= (n.33-664C=)
n.273-1640C=
n.31-10962C=
n.620-664C=
17g.2665352C>GCA727472485PAFAH1B1c.33-20C>G (n.33-20C>G)
c.87-20C>G (n.87-20C>G)
c.-3-1640C>G (n.-3-1640C>G)
n.260-20C>G
c.131-20C>G (n.131-20C>G)
c.-163-20C>G (n.-163-20C>G)
n.272-664C>G
c.-78-664C>G (n.-78-664C>G)
n.223-664C>G
c.33-664C>G (n.33-664C>G)
n.273-1640C>G
n.31-10962C>G
n.620-664C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665352C>TCA2635320099PAFAH1B1c.33-20C>T (n.33-20C>T)
c.87-20C>T (n.87-20C>T)
c.-3-1640C>T (n.-3-1640C>T)
n.260-20C>T
c.131-20C>T (n.131-20C>T)
c.-163-20C>T (n.-163-20C>T)
n.272-664C>T
c.-78-664C>T (n.-78-664C>T)
n.223-664C>T
c.33-664C>T (n.33-664C>T)
n.273-1640C>T
n.31-10962C>T
n.620-664C>T
 gnomAD v4
17g.2665353A=CA2243487262PAFAH1B1c.33-19A= (n.33-19A=)
c.87-19A= (n.87-19A=)
c.-3-1639A= (n.-3-1639A=)
n.260-19A=
c.131-19A= (n.131-19A=)
c.-163-19A= (n.-163-19A=)
n.272-663A=
c.-78-663A= (n.-78-663A=)
n.223-663A=
c.33-663A= (n.33-663A=)
n.273-1639A=
n.31-10961A=
n.620-663A=
17g.2665353A>GCA2635320100PAFAH1B1c.33-19A>G (n.33-19A>G)
c.87-19A>G (n.87-19A>G)
c.-3-1639A>G (n.-3-1639A>G)
n.260-19A>G
c.131-19A>G (n.131-19A>G)
c.-163-19A>G (n.-163-19A>G)
n.272-663A>G
c.-78-663A>G (n.-78-663A>G)
n.223-663A>G
c.33-663A>G (n.33-663A>G)
n.273-1639A>G
n.31-10961A>G
n.620-663A>G
 gnomAD v4
17g.2665354T>CCA2635320101PAFAH1B1c.33-18T>C (n.33-18T>C)
c.87-18T>C (n.87-18T>C)
c.-3-1638T>C (n.-3-1638T>C)
n.260-18T>C
c.131-18T>C (n.131-18T>C)
c.-163-18T>C (n.-163-18T>C)
n.272-662T>C
c.-78-662T>C (n.-78-662T>C)
n.223-662T>C
c.33-662T>C (n.33-662T>C)
n.273-1638T>C
n.31-10960T>C
n.620-662T>C
 gnomAD v4
17g.2665356_2665357insTTTTTTTTCA624508664PAFAH1B1c.33-16_33-15insTTTTTTTT (n.33-16_33-15insTTTTTTTT)
c.87-16_87-15insTTTTTTTT (n.87-16_87-15insTTTTTTTT)
c.-3-1636_-3-1635insTTTTTTTT (n.-3-1636_-3-1635insTTTTTTTT)
n.260-16_260-15insTTTTTTTT
c.131-16_131-15insTTTTTTTT (n.131-16_131-15insTTTTTTTT)
c.-163-16_-163-15insTTTTTTTT (n.-163-16_-163-15insTTTTTTTT)
n.272-660_272-659insTTTTTTTT
c.-78-660_-78-659insTTTTTTTT (n.-78-660_-78-659insTTTTTTTT)
n.223-660_223-659insTTTTTTTT
c.33-660_33-659insTTTTTTTT (n.33-660_33-659insTTTTTTTT)
n.273-1636_273-1635insTTTTTTTT
n.31-10958_31-10957insTTTTTTTT
n.620-660_620-659insTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
17g.2665356delCA2576155409PAFAH1B1c.33-16del (n.33-16del)
c.87-16del (n.87-16del)
c.-3-1636del (n.-3-1636del)
n.260-16del
c.131-16del (n.131-16del)
c.-163-16del (n.-163-16del)
n.272-660del
c.-78-660del (n.-78-660del)
n.223-660del
c.33-660del (n.33-660del)
n.273-1636del
n.31-10958del
n.620-660del
17g.2665356T>CCA2635320102PAFAH1B1c.33-16T>C (n.33-16T>C)
c.87-16T>C (n.87-16T>C)
c.-3-1636T>C (n.-3-1636T>C)
n.260-16T>C
c.131-16T>C (n.131-16T>C)
c.-163-16T>C (n.-163-16T>C)
n.272-660T>C
c.-78-660T>C (n.-78-660T>C)
n.223-660T>C
c.33-660T>C (n.33-660T>C)
n.273-1636T>C
n.31-10958T>C
n.620-660T>C
 gnomAD v4
17g.2665357delCA2576155410PAFAH1B1c.33-15del (n.33-15del)
c.87-15del (n.87-15del)
c.-3-1635del (n.-3-1635del)
n.260-15del
c.131-15del (n.131-15del)
c.-163-15del (n.-163-15del)
n.272-659del
c.-78-659del (n.-78-659del)
n.223-659del
c.33-659del (n.33-659del)
n.273-1635del
n.31-10957del
n.620-659del
17g.2665357G>ACA624508665PAFAH1B1c.33-15G>A (n.33-15G>A)
c.87-15G>A (n.87-15G>A)
c.-3-1635G>A (n.-3-1635G>A)
n.260-15G>A
c.131-15G>A (n.131-15G>A)
c.-163-15G>A (n.-163-15G>A)
n.272-659G>A
c.-78-659G>A (n.-78-659G>A)
n.223-659G>A
c.33-659G>A (n.33-659G>A)
n.273-1635G>A
n.31-10957G>A
n.620-659G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665357G=CA2243487263PAFAH1B1c.33-15G= (n.33-15G=)
c.87-15G= (n.87-15G=)
c.-3-1635G= (n.-3-1635G=)
n.260-15G=
c.131-15G= (n.131-15G=)
c.-163-15G= (n.-163-15G=)
n.272-659G=
c.-78-659G= (n.-78-659G=)
n.223-659G=
c.33-659G= (n.33-659G=)
n.273-1635G=
n.31-10957G=
n.620-659G=
17g.2665357G>TCA980774500PAFAH1B1c.33-15G>T (n.33-15G>T)
c.87-15G>T (n.87-15G>T)
c.-3-1635G>T (n.-3-1635G>T)
n.260-15G>T
c.131-15G>T (n.131-15G>T)
c.-163-15G>T (n.-163-15G>T)
n.272-659G>T
c.-78-659G>T (n.-78-659G>T)
n.223-659G>T
c.33-659G>T (n.33-659G>T)
n.273-1635G>T
n.31-10957G>T
n.620-659G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched