Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2661822_2661907del | CA2612006998 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-139_1037-54del (n.1037-139_1037-54del) c.854-139_854-54del (n.854-139_854-54del) c.1394-139_1394-54del (n.1394-139_1394-54del) c.1013-139_1013-54del (n.1013-139_1013-54del) c.500-139_500-54del (n.500-139_500-54del) n.38092_38177del | gnomAD v4 |
11 | g.2661905A= | CA1948247369 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-56A= (n.1037-56A=) c.854-56A= (n.854-56A=) c.1394-56A= (n.1394-56A=) c.1013-56A= (n.1013-56A=) c.500-56A= (n.500-56A=) n.38094T= | |
11 | g.2661905A>C | CA472236026 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-56A>C (n.1037-56A>C) c.854-56A>C (n.854-56A>C) c.1394-56A>C (n.1394-56A>C) c.1013-56A>C (n.1013-56A>C) c.500-56A>C (n.500-56A>C) n.38094T>G | |
11 | g.2661905A>G | CA216170456 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-56A>G (n.1037-56A>G) c.854-56A>G (n.854-56A>G) c.1394-56A>G (n.1394-56A>G) c.1013-56A>G (n.1013-56A>G) c.500-56A>G (n.500-56A>G) n.38094T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2661905A>T | CA472236027 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-56A>T (n.1037-56A>T) c.854-56A>T (n.854-56A>T) c.1394-56A>T (n.1394-56A>T) c.1013-56A>T (n.1013-56A>T) c.500-56A>T (n.500-56A>T) n.38094T>A | |
11 | g.2661906G>A | CA472236028 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-55G>A (n.1037-55G>A) c.854-55G>A (n.854-55G>A) c.1394-55G>A (n.1394-55G>A) c.1013-55G>A (n.1013-55G>A) c.500-55G>A (n.500-55G>A) n.38093C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2661906G>C | CA472236029 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-55G>C (n.1037-55G>C) c.854-55G>C (n.854-55G>C) c.1394-55G>C (n.1394-55G>C) c.1013-55G>C (n.1013-55G>C) c.500-55G>C (n.500-55G>C) n.38093C>G | |
11 | g.2661906G>T | CA472236030 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-55G>T (n.1037-55G>T) c.854-55G>T (n.854-55G>T) c.1394-55G>T (n.1394-55G>T) c.1013-55G>T (n.1013-55G>T) c.500-55G>T (n.500-55G>T) n.38093C>A | |
11 | g.2661907C>A | CA472236032 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-54C>A (n.1037-54C>A) c.854-54C>A (n.854-54C>A) c.1394-54C>A (n.1394-54C>A) c.1013-54C>A (n.1013-54C>A) c.500-54C>A (n.500-54C>A) n.38092G>T | |
11 | g.2661907C>G | CA472236034 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-54C>G (n.1037-54C>G) c.854-54C>G (n.854-54C>G) c.1394-54C>G (n.1394-54C>G) c.1013-54C>G (n.1013-54C>G) c.500-54C>G (n.500-54C>G) n.38092G>C | |
11 | g.2661907C>T | CA472236033 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-54C>T (n.1037-54C>T) c.854-54C>T (n.854-54C>T) c.1394-54C>T (n.1394-54C>T) c.1013-54C>T (n.1013-54C>T) c.500-54C>T (n.500-54C>T) n.38092G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2661908A>C | CA472236035 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-53A>C (n.1037-53A>C) c.854-53A>C (n.854-53A>C) c.1394-53A>C (n.1394-53A>C) c.1013-53A>C (n.1013-53A>C) c.500-53A>C (n.500-53A>C) n.38091T>G | |
11 | g.2661908A>G | CA472236036 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-53A>G (n.1037-53A>G) c.854-53A>G (n.854-53A>G) c.1394-53A>G (n.1394-53A>G) c.1013-53A>G (n.1013-53A>G) c.500-53A>G (n.500-53A>G) n.38091T>C | |
11 | g.2661908A>T | CA472236037 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-53A>T (n.1037-53A>T) c.854-53A>T (n.854-53A>T) c.1394-53A>T (n.1394-53A>T) c.1013-53A>T (n.1013-53A>T) c.500-53A>T (n.500-53A>T) n.38091T>A | |
11 | g.2661909C>A | CA472236038 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-52C>A (n.1037-52C>A) c.854-52C>A (n.854-52C>A) c.1394-52C>A (n.1394-52C>A) c.1013-52C>A (n.1013-52C>A) c.500-52C>A (n.500-52C>A) n.38090G>T | |
11 | g.2661909C>G | CA472236039 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-52C>G (n.1037-52C>G) c.854-52C>G (n.854-52C>G) c.1394-52C>G (n.1394-52C>G) c.1013-52C>G (n.1013-52C>G) c.500-52C>G (n.500-52C>G) n.38090G>C | |
11 | g.2661909C>T | CA472236041 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-52C>T (n.1037-52C>T) c.854-52C>T (n.854-52C>T) c.1394-52C>T (n.1394-52C>T) c.1013-52C>T (n.1013-52C>T) c.500-52C>T (n.500-52C>T) n.38090G>A | |
11 | g.2661910T>A | CA472236043 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-51T>A (n.1037-51T>A) c.854-51T>A (n.854-51T>A) c.1394-51T>A (n.1394-51T>A) c.1013-51T>A (n.1013-51T>A) c.500-51T>A (n.500-51T>A) n.38089A>T | |
11 | g.2661910T>C | CA216170463 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-51T>C (n.1037-51T>C) c.854-51T>C (n.854-51T>C) c.1394-51T>C (n.1394-51T>C) c.1013-51T>C (n.1013-51T>C) c.500-51T>C (n.500-51T>C) n.38089A>G | dbSNP |
11 | g.2661910T>G | CA472236042 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-51T>G (n.1037-51T>G) c.854-51T>G (n.854-51T>G) c.1394-51T>G (n.1394-51T>G) c.1013-51T>G (n.1013-51T>G) c.500-51T>G (n.500-51T>G) n.38089A>C | |
11 | g.2661910T= | CA1948247376 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-51T= (n.1037-51T=) c.854-51T= (n.854-51T=) c.1394-51T= (n.1394-51T=) c.1013-51T= (n.1013-51T=) c.500-51T= (n.500-51T=) n.38089A= | |
11 | g.2661911G>A | CA029776 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-50G>A (n.1037-50G>A) c.854-50G>A (n.854-50G>A) c.1394-50G>A (n.1394-50G>A) c.1013-50G>A (n.1013-50G>A) c.500-50G>A (n.500-50G>A) n.38088C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661911G>C | CA472236045 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-50G>C (n.1037-50G>C) c.854-50G>C (n.854-50G>C) c.1394-50G>C (n.1394-50G>C) c.1013-50G>C (n.1013-50G>C) c.500-50G>C (n.500-50G>C) n.38088C>G | |
11 | g.2661911G= | CA1948247384 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-50G= (n.1037-50G=) c.854-50G= (n.854-50G=) c.1394-50G= (n.1394-50G=) c.1013-50G= (n.1013-50G=) c.500-50G= (n.500-50G=) n.38088C= | |
11 | g.2661911G>T | CA472236046 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-50G>T (n.1037-50G>T) c.854-50G>T (n.854-50G>T) c.1394-50G>T (n.1394-50G>T) c.1013-50G>T (n.1013-50G>T) c.500-50G>T (n.500-50G>T) n.38088C>A | |
11 | g.2661912G>A | CA472236047 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-49G>A (n.1037-49G>A) c.854-49G>A (n.854-49G>A) c.1394-49G>A (n.1394-49G>A) c.1013-49G>A (n.1013-49G>A) c.500-49G>A (n.500-49G>A) n.38087C>T | |
11 | g.2661912G>C | CA472236048 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-49G>C (n.1037-49G>C) c.854-49G>C (n.854-49G>C) c.1394-49G>C (n.1394-49G>C) c.1013-49G>C (n.1013-49G>C) c.500-49G>C (n.500-49G>C) n.38087C>G | |
11 | g.2661912G>T | CA472236049 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-49G>T (n.1037-49G>T) c.854-49G>T (n.854-49G>T) c.1394-49G>T (n.1394-49G>T) c.1013-49G>T (n.1013-49G>T) c.500-49G>T (n.500-49G>T) n.38087C>A | |
11 | g.2661913C>A | CA472236050 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-48C>A (n.1037-48C>A) c.854-48C>A (n.854-48C>A) c.1394-48C>A (n.1394-48C>A) c.1013-48C>A (n.1013-48C>A) c.500-48C>A (n.500-48C>A) n.38086G>T | |
11 | g.2661913C>G | CA472236052 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-48C>G (n.1037-48C>G) c.854-48C>G (n.854-48C>G) c.1394-48C>G (n.1394-48C>G) c.1013-48C>G (n.1013-48C>G) c.500-48C>G (n.500-48C>G) n.38086G>C | |
11 | g.2661913C>T | CA472236053 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-48C>T (n.1037-48C>T) c.854-48C>T (n.854-48C>T) c.1394-48C>T (n.1394-48C>T) c.1013-48C>T (n.1013-48C>T) c.500-48C>T (n.500-48C>T) n.38086G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2661914A= | CA1948247387 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-47A= (n.1037-47A=) c.854-47A= (n.854-47A=) c.1394-47A= (n.1394-47A=) c.1013-47A= (n.1013-47A=) c.500-47A= (n.500-47A=) n.38085T= | |
11 | g.2661914A>C | CA472236057 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-47A>C (n.1037-47A>C) c.854-47A>C (n.854-47A>C) c.1394-47A>C (n.1394-47A>C) c.1013-47A>C (n.1013-47A>C) c.500-47A>C (n.500-47A>C) n.38085T>G | |
11 | g.2661914A>G | CA472236054 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-47A>G (n.1037-47A>G) c.854-47A>G (n.854-47A>G) c.1394-47A>G (n.1394-47A>G) c.1013-47A>G (n.1013-47A>G) c.500-47A>G (n.500-47A>G) n.38085T>C | |
11 | g.2661914A>T | CA472236055 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-47A>T (n.1037-47A>T) c.854-47A>T (n.854-47A>T) c.1394-47A>T (n.1394-47A>T) c.1013-47A>T (n.1013-47A>T) c.500-47A>T (n.500-47A>T) n.38085T>A | |
11 | g.2661915G>A | CA472236063 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-46G>A (n.1037-46G>A) c.854-46G>A (n.854-46G>A) c.1394-46G>A (n.1394-46G>A) c.1013-46G>A (n.1013-46G>A) c.500-46G>A (n.500-46G>A) n.38084C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2661915G>C | CA472236059 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-46G>C (n.1037-46G>C) c.854-46G>C (n.854-46G>C) c.1394-46G>C (n.1394-46G>C) c.1013-46G>C (n.1013-46G>C) c.500-46G>C (n.500-46G>C) n.38084C>G | |
11 | g.2661915G>T | CA472236061 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-46G>T (n.1037-46G>T) c.854-46G>T (n.854-46G>T) c.1394-46G>T (n.1394-46G>T) c.1013-46G>T (n.1013-46G>T) c.500-46G>T (n.500-46G>T) n.38084C>A | |
11 | g.2661916dup | CA029750 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-45dup (n.1037-45dup) c.854-45dup (n.854-45dup) c.1394-45dup (n.1394-45dup) c.1013-45dup (n.1013-45dup) c.500-45dup (n.500-45dup) n.38084dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.2661916G>A | CA472236066 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-45G>A (n.1037-45G>A) c.854-45G>A (n.854-45G>A) c.1394-45G>A (n.1394-45G>A) c.1013-45G>A (n.1013-45G>A) c.500-45G>A (n.500-45G>A) n.38083C>T | |
11 | g.2661916G>C | CA472236067 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-45G>C (n.1037-45G>C) c.854-45G>C (n.854-45G>C) c.1394-45G>C (n.1394-45G>C) c.1013-45G>C (n.1013-45G>C) c.500-45G>C (n.500-45G>C) n.38083C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2661916G= | CA1948247394 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-45G= (n.1037-45G=) c.854-45G= (n.854-45G=) c.1394-45G= (n.1394-45G=) c.1013-45G= (n.1013-45G=) c.500-45G= (n.500-45G=) n.38083C= | |
11 | g.2661916G>T | CA472236069 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-45G>T (n.1037-45G>T) c.854-45G>T (n.854-45G>T) c.1394-45G>T (n.1394-45G>T) c.1013-45G>T (n.1013-45G>T) c.500-45G>T (n.500-45G>T) n.38083C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2661917T>A | CA472236070 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-44T>A (n.1037-44T>A) c.854-44T>A (n.854-44T>A) c.1394-44T>A (n.1394-44T>A) c.1013-44T>A (n.1013-44T>A) c.500-44T>A (n.500-44T>A) n.38082A>T | |
11 | g.2661917T>C | CA472236071 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-44T>C (n.1037-44T>C) c.854-44T>C (n.854-44T>C) c.1394-44T>C (n.1394-44T>C) c.1013-44T>C (n.1013-44T>C) c.500-44T>C (n.500-44T>C) n.38082A>G | |
11 | g.2661917T>G | CA029737 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-44T>G (n.1037-44T>G) c.854-44T>G (n.854-44T>G) c.1394-44T>G (n.1394-44T>G) c.1013-44T>G (n.1013-44T>G) c.500-44T>G (n.500-44T>G) n.38082A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661917T= | CA1948247401 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-44T= (n.1037-44T=) c.854-44T= (n.854-44T=) c.1394-44T= (n.1394-44T=) c.1013-44T= (n.1013-44T=) c.500-44T= (n.500-44T=) n.38082A= | |
11 | g.2661918dup | CA597443113 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-43dup (n.1037-43dup) c.854-43dup (n.854-43dup) c.1394-43dup (n.1394-43dup) c.1013-43dup (n.1013-43dup) c.500-43dup (n.500-43dup) n.38082dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661918T>A | CA472236072 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-43T>A (n.1037-43T>A) c.854-43T>A (n.854-43T>A) c.1394-43T>A (n.1394-43T>A) c.1013-43T>A (n.1013-43T>A) c.500-43T>A (n.500-43T>A) n.38081A>T | |
11 | g.2661918T>C | CA472236073 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-43T>C (n.1037-43T>C) c.854-43T>C (n.854-43T>C) c.1394-43T>C (n.1394-43T>C) c.1013-43T>C (n.1013-43T>C) c.500-43T>C (n.500-43T>C) n.38081A>G | |
11 | g.2661918T>G | CA472236074 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-43T>G (n.1037-43T>G) c.854-43T>G (n.854-43T>G) c.1394-43T>G (n.1394-43T>G) c.1013-43T>G (n.1013-43T>G) c.500-43T>G (n.500-43T>G) n.38081A>C | |
11 | g.2661918T= | CA1948247405 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-43T= (n.1037-43T=) c.854-43T= (n.854-43T=) c.1394-43T= (n.1394-43T=) c.1013-43T= (n.1013-43T=) c.500-43T= (n.500-43T=) n.38081A= | |
11 | g.2661919G>A | CA472236075 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-42G>A (n.1037-42G>A) c.854-42G>A (n.854-42G>A) c.1394-42G>A (n.1394-42G>A) c.1013-42G>A (n.1013-42G>A) c.500-42G>A (n.500-42G>A) n.38080C>T | |
11 | g.2661919G>C | CA472236076 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-42G>C (n.1037-42G>C) c.854-42G>C (n.854-42G>C) c.1394-42G>C (n.1394-42G>C) c.1013-42G>C (n.1013-42G>C) c.500-42G>C (n.500-42G>C) n.38080C>G | dbSNP |
11 | g.2661919G= | CA1948247409 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-42G= (n.1037-42G=) c.854-42G= (n.854-42G=) c.1394-42G= (n.1394-42G=) c.1013-42G= (n.1013-42G=) c.500-42G= (n.500-42G=) n.38080C= | |
11 | g.2661919G>T | CA029694 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-42G>T (n.1037-42G>T) c.854-42G>T (n.854-42G>T) c.1394-42G>T (n.1394-42G>T) c.1013-42G>T (n.1013-42G>T) c.500-42G>T (n.500-42G>T) n.38080C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661921dup | CA029719 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-40dup (n.1037-40dup) c.854-40dup (n.854-40dup) c.1394-40dup (n.1394-40dup) c.1013-40dup (n.1013-40dup) c.500-40dup (n.500-40dup) n.38080dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661920_2661921dup | CA2790204325 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-41_1037-40dup (n.1037-41_1037-40dup) c.854-41_854-40dup (n.854-41_854-40dup) c.1394-41_1394-40dup (n.1394-41_1394-40dup) c.1013-41_1013-40dup (n.1013-41_1013-40dup) c.500-41_500-40dup (n.500-41_500-40dup) n.38079_38080dup | |
11 | g.2661920G>A | CA029658 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-41G>A (n.1037-41G>A) c.854-41G>A (n.854-41G>A) c.1394-41G>A (n.1394-41G>A) c.1013-41G>A (n.1013-41G>A) c.500-41G>A (n.500-41G>A) n.38079C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661920G>C | CA029671 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-41G>C (n.1037-41G>C) c.854-41G>C (n.854-41G>C) c.1394-41G>C (n.1394-41G>C) c.1013-41G>C (n.1013-41G>C) c.500-41G>C (n.500-41G>C) n.38079C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661920G= | CA1948247418 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-41G= (n.1037-41G=) c.854-41G= (n.854-41G=) c.1394-41G= (n.1394-41G=) c.1013-41G= (n.1013-41G=) c.500-41G= (n.500-41G=) n.38079C= | |
11 | g.2661920G>T | CA029684 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-41G>T (n.1037-41G>T) c.854-41G>T (n.854-41G>T) c.1394-41G>T (n.1394-41G>T) c.1013-41G>T (n.1013-41G>T) c.500-41G>T (n.500-41G>T) n.38079C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661920_2661922delinsCGG | CA216170504 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-41_1037-39delinsCGG (n.1037-41_1037-39delinsCGG) c.854-41_854-39delinsCGG (n.854-41_854-39delinsCGG) c.1394-41_1394-39delinsCGG (n.1394-41_1394-39delinsCGG) c.1013-41_1013-39delinsCGG (n.1013-41_1013-39delinsCGG) c.500-41_500-39delinsCGG (n.500-41_500-39delinsCGG) n.38077_38079delinsCCG | dbSNP |
11 | g.2661920_2661922delinsGGT | CA1948247423 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-41_1037-39delinsGGT (n.1037-41_1037-39delinsGGT) c.854-41_854-39delinsGGT (n.854-41_854-39delinsGGT) c.1394-41_1394-39delinsGGT (n.1394-41_1394-39delinsGGT) c.1013-41_1013-39delinsGGT (n.1013-41_1013-39delinsGGT) c.500-41_500-39delinsGGT (n.500-41_500-39delinsGGT) n.38077_38079delinsACC | |
11 | g.2661920_2661922delinsTGG | CA216170506 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-41_1037-39delinsTGG (n.1037-41_1037-39delinsTGG) c.854-41_854-39delinsTGG (n.854-41_854-39delinsTGG) c.1394-41_1394-39delinsTGG (n.1394-41_1394-39delinsTGG) c.1013-41_1013-39delinsTGG (n.1013-41_1013-39delinsTGG) c.500-41_500-39delinsTGG (n.500-41_500-39delinsTGG) n.38077_38079delinsCCA | dbSNP |
11 | g.2661921G>A | CA029641 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-40G>A (n.1037-40G>A) c.854-40G>A (n.854-40G>A) c.1394-40G>A (n.1394-40G>A) c.1013-40G>A (n.1013-40G>A) c.500-40G>A (n.500-40G>A) n.38078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661921G>C | CA472236083 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-40G>C (n.1037-40G>C) c.854-40G>C (n.854-40G>C) c.1394-40G>C (n.1394-40G>C) c.1013-40G>C (n.1013-40G>C) c.500-40G>C (n.500-40G>C) n.38078C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661921G= | CA1948247432 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-40G= (n.1037-40G=) c.854-40G= (n.854-40G=) c.1394-40G= (n.1394-40G=) c.1013-40G= (n.1013-40G=) c.500-40G= (n.500-40G=) n.38078C= | |
11 | g.2661921G>T | CA472236084 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-40G>T (n.1037-40G>T) c.854-40G>T (n.854-40G>T) c.1394-40G>T (n.1394-40G>T) c.1013-40G>T (n.1013-40G>T) c.500-40G>T (n.500-40G>T) n.38078C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2661921_2661922delinsGT | CA1948247429 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-40_1037-39delinsGT (n.1037-40_1037-39delinsGT) c.854-40_854-39delinsGT (n.854-40_854-39delinsGT) c.1394-40_1394-39delinsGT (n.1394-40_1394-39delinsGT) c.1013-40_1013-39delinsGT (n.1013-40_1013-39delinsGT) c.500-40_500-39delinsGT (n.500-40_500-39delinsGT) n.38077_38078delinsAC | |
11 | g.2661922del | CA597443114 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-39del (n.1037-39del) c.854-39del (n.854-39del) c.1394-39del (n.1394-39del) c.1013-39del (n.1013-39del) c.500-39del (n.500-39del) n.38077del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661922T>A | CA472236085 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-39T>A (n.1037-39T>A) c.854-39T>A (n.854-39T>A) c.1394-39T>A (n.1394-39T>A) c.1013-39T>A (n.1013-39T>A) c.500-39T>A (n.500-39T>A) n.38077A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2661922T>C | CA029617 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-39T>C (n.1037-39T>C) c.854-39T>C (n.854-39T>C) c.1394-39T>C (n.1394-39T>C) c.1013-39T>C (n.1013-39T>C) c.500-39T>C (n.500-39T>C) n.38077A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661922T>G | CA029632 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-39T>G (n.1037-39T>G) c.854-39T>G (n.854-39T>G) c.1394-39T>G (n.1394-39T>G) c.1013-39T>G (n.1013-39T>G) c.500-39T>G (n.500-39T>G) n.38077A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661922T= | CA1948247442 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-39T= (n.1037-39T=) c.854-39T= (n.854-39T=) c.1394-39T= (n.1394-39T=) c.1013-39T= (n.1013-39T=) c.500-39T= (n.500-39T=) n.38077A= | |
11 | g.2661923G>A | CA029607 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-38G>A (n.1037-38G>A) c.854-38G>A (n.854-38G>A) c.1394-38G>A (n.1394-38G>A) c.1013-38G>A (n.1013-38G>A) c.500-38G>A (n.500-38G>A) n.38076C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661923G>C | CA472236087 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-38G>C (n.1037-38G>C) c.854-38G>C (n.854-38G>C) c.1394-38G>C (n.1394-38G>C) c.1013-38G>C (n.1013-38G>C) c.500-38G>C (n.500-38G>C) n.38076C>G | dbSNP |
11 | g.2661923G= | CA1948247448 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-38G= (n.1037-38G=) c.854-38G= (n.854-38G=) c.1394-38G= (n.1394-38G=) c.1013-38G= (n.1013-38G=) c.500-38G= (n.500-38G=) n.38076C= | |
11 | g.2661923G>T | CA472236089 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-38G>T (n.1037-38G>T) c.854-38G>T (n.854-38G>T) c.1394-38G>T (n.1394-38G>T) c.1013-38G>T (n.1013-38G>T) c.500-38G>T (n.500-38G>T) n.38076C>A | |
11 | g.2661924G>A | CA472236096 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-37G>A (n.1037-37G>A) c.854-37G>A (n.854-37G>A) c.1394-37G>A (n.1394-37G>A) c.1013-37G>A (n.1013-37G>A) c.500-37G>A (n.500-37G>A) n.38075C>T | |
11 | g.2661924G>C | CA472236092 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-37G>C (n.1037-37G>C) c.854-37G>C (n.854-37G>C) c.1394-37G>C (n.1394-37G>C) c.1013-37G>C (n.1013-37G>C) c.500-37G>C (n.500-37G>C) n.38075C>G | |
11 | g.2661924G>T | CA472236094 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-37G>T (n.1037-37G>T) c.854-37G>T (n.854-37G>T) c.1394-37G>T (n.1394-37G>T) c.1013-37G>T (n.1013-37G>T) c.500-37G>T (n.500-37G>T) n.38075C>A | |
11 | g.2661925G>A | CA216170556 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-36G>A (n.1037-36G>A) c.854-36G>A (n.854-36G>A) c.1394-36G>A (n.1394-36G>A) c.1013-36G>A (n.1013-36G>A) c.500-36G>A (n.500-36G>A) n.38074C>T | dbSNP |
11 | g.2661925G>C | CA472236099 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-36G>C (n.1037-36G>C) c.854-36G>C (n.854-36G>C) c.1394-36G>C (n.1394-36G>C) c.1013-36G>C (n.1013-36G>C) c.500-36G>C (n.500-36G>C) n.38074C>G | |
11 | g.2661925G= | CA1948247451 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-36G= (n.1037-36G=) c.854-36G= (n.854-36G=) c.1394-36G= (n.1394-36G=) c.1013-36G= (n.1013-36G=) c.500-36G= (n.500-36G=) n.38074C= | |
11 | g.2661925G>T | CA472236098 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-36G>T (n.1037-36G>T) c.854-36G>T (n.854-36G>T) c.1394-36G>T (n.1394-36G>T) c.1013-36G>T (n.1013-36G>T) c.500-36G>T (n.500-36G>T) n.38074C>A | |
11 | g.2661926A= | CA1948247453 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-35A= (n.1037-35A=) c.854-35A= (n.854-35A=) c.1394-35A= (n.1394-35A=) c.1013-35A= (n.1013-35A=) c.500-35A= (n.500-35A=) n.38073T= | |
11 | g.2661926A>C | CA472236100 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-35A>C (n.1037-35A>C) c.854-35A>C (n.854-35A>C) c.1394-35A>C (n.1394-35A>C) c.1013-35A>C (n.1013-35A>C) c.500-35A>C (n.500-35A>C) n.38073T>G | |
11 | g.2661926A>G | CA029594 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-35A>G (n.1037-35A>G) c.854-35A>G (n.854-35A>G) c.1394-35A>G (n.1394-35A>G) c.1013-35A>G (n.1013-35A>G) c.500-35A>G (n.500-35A>G) n.38073T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661926A>T | CA472236101 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-35A>T (n.1037-35A>T) c.854-35A>T (n.854-35A>T) c.1394-35A>T (n.1394-35A>T) c.1013-35A>T (n.1013-35A>T) c.500-35A>T (n.500-35A>T) n.38073T>A | |
11 | g.2661927G>A | CA472236105 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-34G>A (n.1037-34G>A) c.854-34G>A (n.854-34G>A) c.1394-34G>A (n.1394-34G>A) c.1013-34G>A (n.1013-34G>A) c.500-34G>A (n.500-34G>A) n.38072C>T | |
11 | g.2661927G>C | CA472236108 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-34G>C (n.1037-34G>C) c.854-34G>C (n.854-34G>C) c.1394-34G>C (n.1394-34G>C) c.1013-34G>C (n.1013-34G>C) c.500-34G>C (n.500-34G>C) n.38072C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2661927G>T | CA472236110 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-34G>T (n.1037-34G>T) c.854-34G>T (n.854-34G>T) c.1394-34G>T (n.1394-34G>T) c.1013-34G>T (n.1013-34G>T) c.500-34G>T (n.500-34G>T) n.38072C>A | |
11 | g.2661928G>A | CA472236113 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-33G>A (n.1037-33G>A) c.854-33G>A (n.854-33G>A) c.1394-33G>A (n.1394-33G>A) c.1013-33G>A (n.1013-33G>A) c.500-33G>A (n.500-33G>A) n.38071C>T | |
11 | g.2661928G>C | CA472236111 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-33G>C (n.1037-33G>C) c.854-33G>C (n.854-33G>C) c.1394-33G>C (n.1394-33G>C) c.1013-33G>C (n.1013-33G>C) c.500-33G>C (n.500-33G>C) n.38071C>G | |
11 | g.2661928G>T | CA472236112 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-33G>T (n.1037-33G>T) c.854-33G>T (n.854-33G>T) c.1394-33G>T (n.1394-33G>T) c.1013-33G>T (n.1013-33G>T) c.500-33G>T (n.500-33G>T) n.38071C>A | |
11 | g.2661929C>A | CA472236114 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-32C>A (n.1037-32C>A) c.854-32C>A (n.854-32C>A) c.1394-32C>A (n.1394-32C>A) c.1013-32C>A (n.1013-32C>A) c.500-32C>A (n.500-32C>A) n.38070G>T | |
11 | g.2661929C= | CA1948247456 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-32C= (n.1037-32C=) c.854-32C= (n.854-32C=) c.1394-32C= (n.1394-32C=) c.1013-32C= (n.1013-32C=) c.500-32C= (n.500-32C=) n.38070G= | |
11 | g.2661929C>G | CA472236116 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-32C>G (n.1037-32C>G) c.854-32C>G (n.854-32C>G) c.1394-32C>G (n.1394-32C>G) c.1013-32C>G (n.1013-32C>G) c.500-32C>G (n.500-32C>G) n.38070G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2661929C>T | CA472236115 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-32C>T (n.1037-32C>T) c.854-32C>T (n.854-32C>T) c.1394-32C>T (n.1394-32C>T) c.1013-32C>T (n.1013-32C>T) c.500-32C>T (n.500-32C>T) n.38070G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2661930C>A | CA472236117 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-31C>A (n.1037-31C>A) c.854-31C>A (n.854-31C>A) c.1394-31C>A (n.1394-31C>A) c.1013-31C>A (n.1013-31C>A) c.500-31C>A (n.500-31C>A) n.38069G>T | |
11 | g.2661930C= | CA1948247460 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-31C= (n.1037-31C=) c.854-31C= (n.854-31C=) c.1394-31C= (n.1394-31C=) c.1013-31C= (n.1013-31C=) c.500-31C= (n.500-31C=) n.38069G= | |
11 | g.2661930C>G | CA029581 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-31C>G (n.1037-31C>G) c.854-31C>G (n.854-31C>G) c.1394-31C>G (n.1394-31C>G) c.1013-31C>G (n.1013-31C>G) c.500-31C>G (n.500-31C>G) n.38069G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661930C>T | CA472236120 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-31C>T (n.1037-31C>T) c.854-31C>T (n.854-31C>T) c.1394-31C>T (n.1394-31C>T) c.1013-31C>T (n.1013-31C>T) c.500-31C>T (n.500-31C>T) n.38069G>A | |
11 | g.2661931T>A | CA472236122 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30T>A (n.1037-30T>A) c.854-30T>A (n.854-30T>A) c.1394-30T>A (n.1394-30T>A) c.1013-30T>A (n.1013-30T>A) c.500-30T>A (n.500-30T>A) n.38068A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2661931T>C | CA472236123 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30T>C (n.1037-30T>C) c.854-30T>C (n.854-30T>C) c.1394-30T>C (n.1394-30T>C) c.1013-30T>C (n.1013-30T>C) c.500-30T>C (n.500-30T>C) n.38068A>G | |
11 | g.2661931T>G | CA472236125 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30T>G (n.1037-30T>G) c.854-30T>G (n.854-30T>G) c.1394-30T>G (n.1394-30T>G) c.1013-30T>G (n.1013-30T>G) c.500-30T>G (n.500-30T>G) n.38068A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2661932A>C | CA472236127 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-29A>C (n.1037-29A>C) c.854-29A>C (n.854-29A>C) c.1394-29A>C (n.1394-29A>C) c.1013-29A>C (n.1013-29A>C) c.500-29A>C (n.500-29A>C) n.38067T>G | |
11 | g.2661932A>G | CA472236128 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-29A>G (n.1037-29A>G) c.854-29A>G (n.854-29A>G) c.1394-29A>G (n.1394-29A>G) c.1013-29A>G (n.1013-29A>G) c.500-29A>G (n.500-29A>G) n.38067T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2661932A>T | CA472236129 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-29A>T (n.1037-29A>T) c.854-29A>T (n.854-29A>T) c.1394-29A>T (n.1394-29A>T) c.1013-29A>T (n.1013-29A>T) c.500-29A>T (n.500-29A>T) n.38067T>A | |
11 | g.2661933A>C | CA472236130 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-28A>C (n.1037-28A>C) c.854-28A>C (n.854-28A>C) c.1394-28A>C (n.1394-28A>C) c.1013-28A>C (n.1013-28A>C) c.500-28A>C (n.500-28A>C) n.38066T>G | |
11 | g.2661933A>G | CA472236134 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-28A>G (n.1037-28A>G) c.854-28A>G (n.854-28A>G) c.1394-28A>G (n.1394-28A>G) c.1013-28A>G (n.1013-28A>G) c.500-28A>G (n.500-28A>G) n.38066T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2661933A>T | CA472236132 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-28A>T (n.1037-28A>T) c.854-28A>T (n.854-28A>T) c.1394-28A>T (n.1394-28A>T) c.1013-28A>T (n.1013-28A>T) c.500-28A>T (n.500-28A>T) n.38066T>A | |
11 | g.2661934C>A | CA472236135 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-27C>A (n.1037-27C>A) c.854-27C>A (n.854-27C>A) c.1394-27C>A (n.1394-27C>A) c.1013-27C>A (n.1013-27C>A) c.500-27C>A (n.500-27C>A) n.38065G>T | |
11 | g.2661934C= | CA1948247461 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-27C= (n.1037-27C=) c.854-27C= (n.854-27C=) c.1394-27C= (n.1394-27C=) c.1013-27C= (n.1013-27C=) c.500-27C= (n.500-27C=) n.38065G= | |
11 | g.2661934C>G | CA472236137 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-27C>G (n.1037-27C>G) c.854-27C>G (n.854-27C>G) c.1394-27C>G (n.1394-27C>G) c.1013-27C>G (n.1013-27C>G) c.500-27C>G (n.500-27C>G) n.38065G>C | |
11 | g.2661934C>T | CA029565 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-27C>T (n.1037-27C>T) c.854-27C>T (n.854-27C>T) c.1394-27C>T (n.1394-27C>T) c.1013-27C>T (n.1013-27C>T) c.500-27C>T (n.500-27C>T) n.38065G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661935G>A | CA029548 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-26G>A (n.1037-26G>A) c.854-26G>A (n.854-26G>A) c.1394-26G>A (n.1394-26G>A) c.1013-26G>A (n.1013-26G>A) c.500-26G>A (n.500-26G>A) n.38064C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661935G>C | CA472236139 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-26G>C (n.1037-26G>C) c.854-26G>C (n.854-26G>C) c.1394-26G>C (n.1394-26G>C) c.1013-26G>C (n.1013-26G>C) c.500-26G>C (n.500-26G>C) n.38064C>G | |
11 | g.2661935G= | CA1948247464 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-26G= (n.1037-26G=) c.854-26G= (n.854-26G=) c.1394-26G= (n.1394-26G=) c.1013-26G= (n.1013-26G=) c.500-26G= (n.500-26G=) n.38064C= | |
11 | g.2661935G>T | CA472236141 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-26G>T (n.1037-26G>T) c.854-26G>T (n.854-26G>T) c.1394-26G>T (n.1394-26G>T) c.1013-26G>T (n.1013-26G>T) c.500-26G>T (n.500-26G>T) n.38064C>A | |
11 | g.2661936T>A | CA472236145 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-25T>A (n.1037-25T>A) c.854-25T>A (n.854-25T>A) c.1394-25T>A (n.1394-25T>A) c.1013-25T>A (n.1013-25T>A) c.500-25T>A (n.500-25T>A) n.38063A>T | |
11 | g.2661936T>C | CA472236143 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-25T>C (n.1037-25T>C) c.854-25T>C (n.854-25T>C) c.1394-25T>C (n.1394-25T>C) c.1013-25T>C (n.1013-25T>C) c.500-25T>C (n.500-25T>C) n.38063A>G | |
11 | g.2661936T>G | CA472236144 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-25T>G (n.1037-25T>G) c.854-25T>G (n.854-25T>G) c.1394-25T>G (n.1394-25T>G) c.1013-25T>G (n.1013-25T>G) c.500-25T>G (n.500-25T>G) n.38063A>C | |
11 | g.2661937G>A | CA216170621 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-24G>A (n.1037-24G>A) c.854-24G>A (n.854-24G>A) c.1394-24G>A (n.1394-24G>A) c.1013-24G>A (n.1013-24G>A) c.500-24G>A (n.500-24G>A) n.38062C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2661937G>C | CA472236146 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-24G>C (n.1037-24G>C) c.854-24G>C (n.854-24G>C) c.1394-24G>C (n.1394-24G>C) c.1013-24G>C (n.1013-24G>C) c.500-24G>C (n.500-24G>C) n.38062C>G | |
11 | g.2661937G= | CA1948247465 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-24G= (n.1037-24G=) c.854-24G= (n.854-24G=) c.1394-24G= (n.1394-24G=) c.1013-24G= (n.1013-24G=) c.500-24G= (n.500-24G=) n.38062C= | |
11 | g.2661937G>T | CA472236147 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-24G>T (n.1037-24G>T) c.854-24G>T (n.854-24G>T) c.1394-24G>T (n.1394-24G>T) c.1013-24G>T (n.1013-24G>T) c.500-24G>T (n.500-24G>T) n.38062C>A | |
11 | g.2661938C>A | CA472236148 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-23C>A (n.1037-23C>A) c.854-23C>A (n.854-23C>A) c.1394-23C>A (n.1394-23C>A) c.1013-23C>A (n.1013-23C>A) c.500-23C>A (n.500-23C>A) n.38061G>T | |
11 | g.2661938C>G | CA472236149 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-23C>G (n.1037-23C>G) c.854-23C>G (n.854-23C>G) c.1394-23C>G (n.1394-23C>G) c.1013-23C>G (n.1013-23C>G) c.500-23C>G (n.500-23C>G) n.38061G>C | |
11 | g.2661938C>T | CA472236150 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-23C>T (n.1037-23C>T) c.854-23C>T (n.854-23C>T) c.1394-23C>T (n.1394-23C>T) c.1013-23C>T (n.1013-23C>T) c.500-23C>T (n.500-23C>T) n.38061G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2661939T>A | CA472236151 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-22T>A (n.1037-22T>A) c.854-22T>A (n.854-22T>A) c.1394-22T>A (n.1394-22T>A) c.1013-22T>A (n.1013-22T>A) c.500-22T>A (n.500-22T>A) n.38060A>T | |
11 | g.2661939T>C | CA472236152 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-22T>C (n.1037-22T>C) c.854-22T>C (n.854-22T>C) c.1394-22T>C (n.1394-22T>C) c.1013-22T>C (n.1013-22T>C) c.500-22T>C (n.500-22T>C) n.38060A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2661939T>G | CA472236153 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-22T>G (n.1037-22T>G) c.854-22T>G (n.854-22T>G) c.1394-22T>G (n.1394-22T>G) c.1013-22T>G (n.1013-22T>G) c.500-22T>G (n.500-22T>G) n.38060A>C | |
11 | g.2661940G>A | CA029516 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-21G>A (n.1037-21G>A) c.854-21G>A (n.854-21G>A) c.1394-21G>A (n.1394-21G>A) c.1013-21G>A (n.1013-21G>A) c.500-21G>A (n.500-21G>A) n.38059C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661940G>C | CA029527 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-21G>C (n.1037-21G>C) c.854-21G>C (n.854-21G>C) c.1394-21G>C (n.1394-21G>C) c.1013-21G>C (n.1013-21G>C) c.500-21G>C (n.500-21G>C) n.38059C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661940G= | CA1948247467 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-21G= (n.1037-21G=) c.854-21G= (n.854-21G=) c.1394-21G= (n.1394-21G=) c.1013-21G= (n.1013-21G=) c.500-21G= (n.500-21G=) n.38059C= | |
11 | g.2661940G>T | CA472236157 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-21G>T (n.1037-21G>T) c.854-21G>T (n.854-21G>T) c.1394-21G>T (n.1394-21G>T) c.1013-21G>T (n.1013-21G>T) c.500-21G>T (n.500-21G>T) n.38059C>A | |
11 | g.2661941T>A | CA472236159 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-20T>A (n.1037-20T>A) c.854-20T>A (n.854-20T>A) c.1394-20T>A (n.1394-20T>A) c.1013-20T>A (n.1013-20T>A) c.500-20T>A (n.500-20T>A) n.38058A>T | |
11 | g.2661941T>C | CA472236161 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-20T>C (n.1037-20T>C) c.854-20T>C (n.854-20T>C) c.1394-20T>C (n.1394-20T>C) c.1013-20T>C (n.1013-20T>C) c.500-20T>C (n.500-20T>C) n.38058A>G | |
11 | g.2661941T>G | CA472236160 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-20T>G (n.1037-20T>G) c.854-20T>G (n.854-20T>G) c.1394-20T>G (n.1394-20T>G) c.1013-20T>G (n.1013-20T>G) c.500-20T>G (n.500-20T>G) n.38058A>C | |
11 | g.2661942C>A | CA472236162 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-19C>A (n.1037-19C>A) c.854-19C>A (n.854-19C>A) c.1394-19C>A (n.1394-19C>A) c.1013-19C>A (n.1013-19C>A) c.500-19C>A (n.500-19C>A) n.38057G>T | |
11 | g.2661942C>G | CA472236163 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-19C>G (n.1037-19C>G) c.854-19C>G (n.854-19C>G) c.1394-19C>G (n.1394-19C>G) c.1013-19C>G (n.1013-19C>G) c.500-19C>G (n.500-19C>G) n.38057G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2661942C>T | CA472236164 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-19C>T (n.1037-19C>T) c.854-19C>T (n.854-19C>T) c.1394-19C>T (n.1394-19C>T) c.1013-19C>T (n.1013-19C>T) c.500-19C>T (n.500-19C>T) n.38057G>A | |
11 | g.2661943C>A | CA472236165 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-18C>A (n.1037-18C>A) c.854-18C>A (n.854-18C>A) c.1394-18C>A (n.1394-18C>A) c.1013-18C>A (n.1013-18C>A) c.500-18C>A (n.500-18C>A) n.38056G>T | |
11 | g.2661943C= | CA1948247472 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-18C= (n.1037-18C=) c.854-18C= (n.854-18C=) c.1394-18C= (n.1394-18C=) c.1013-18C= (n.1013-18C=) c.500-18C= (n.500-18C=) n.38056G= | |
11 | g.2661943C>G | CA029490 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-18C>G (n.1037-18C>G) c.854-18C>G (n.854-18C>G) c.1394-18C>G (n.1394-18C>G) c.1013-18C>G (n.1013-18C>G) c.500-18C>G (n.500-18C>G) n.38056G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661943C>T | CA472236166 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-18C>T (n.1037-18C>T) c.854-18C>T (n.854-18C>T) c.1394-18C>T (n.1394-18C>T) c.1013-18C>T (n.1013-18C>T) c.500-18C>T (n.500-18C>T) n.38056G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2661944C>A | CA472236170 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-17C>A (n.1037-17C>A) c.854-17C>A (n.854-17C>A) c.1394-17C>A (n.1394-17C>A) c.1013-17C>A (n.1013-17C>A) c.500-17C>A (n.500-17C>A) n.38055G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2661944C>G | CA472236168 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-17C>G (n.1037-17C>G) c.854-17C>G (n.854-17C>G) c.1394-17C>G (n.1394-17C>G) c.1013-17C>G (n.1013-17C>G) c.500-17C>G (n.500-17C>G) n.38055G>C | |
11 | g.2661944C>T | CA472236169 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-17C>T (n.1037-17C>T) c.854-17C>T (n.854-17C>T) c.1394-17C>T (n.1394-17C>T) c.1013-17C>T (n.1013-17C>T) c.500-17C>T (n.500-17C>T) n.38055G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2661944_2661946delinsCCA | CA1948247474 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-17_1037-15delinsCCA (n.1037-17_1037-15delinsCCA) c.854-17_854-15delinsCCA (n.854-17_854-15delinsCCA) c.1394-17_1394-15delinsCCA (n.1394-17_1394-15delinsCCA) c.1013-17_1013-15delinsCCA (n.1013-17_1013-15delinsCCA) c.500-17_500-15delinsCCA (n.500-17_500-15delinsCCA) n.38053_38055delinsTGG | |
11 | g.2661945C>A | CA472236172 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-16C>A (n.1037-16C>A) c.854-16C>A (n.854-16C>A) c.1394-16C>A (n.1394-16C>A) c.1013-16C>A (n.1013-16C>A) c.500-16C>A (n.500-16C>A) n.38054G>T | |
11 | g.2661945C>G | CA472236176 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-16C>G (n.1037-16C>G) c.854-16C>G (n.854-16C>G) c.1394-16C>G (n.1394-16C>G) c.1013-16C>G (n.1013-16C>G) c.500-16C>G (n.500-16C>G) n.38054G>C | dbSNP |
11 | g.2661945C>T | CA472236174 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-16C>T (n.1037-16C>T) c.854-16C>T (n.854-16C>T) c.1394-16C>T (n.1394-16C>T) c.1013-16C>T (n.1013-16C>T) c.500-16C>T (n.500-16C>T) n.38054G>A | |
11 | g.2661948_2661949del | CA029484 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-13_1037-12del (n.1037-13_1037-12del) c.854-13_854-12del (n.854-13_854-12del) c.1394-13_1394-12del (n.1394-13_1394-12del) c.1013-13_1013-12del (n.1013-13_1013-12del) c.500-13_500-12del (n.500-13_500-12del) n.38053_38054del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661946A= | CA1948247482 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-15A= (n.1037-15A=) c.854-15A= (n.854-15A=) c.1394-15A= (n.1394-15A=) c.1013-15A= (n.1013-15A=) c.500-15A= (n.500-15A=) n.38053T= | |
11 | g.2661946A>C | CA472236177 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-15A>C (n.1037-15A>C) c.854-15A>C (n.854-15A>C) c.1394-15A>C (n.1394-15A>C) c.1013-15A>C (n.1013-15A>C) c.500-15A>C (n.500-15A>C) n.38053T>G | |
11 | g.2661946A>G | CA029477 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-15A>G (n.1037-15A>G) c.854-15A>G (n.854-15A>G) c.1394-15A>G (n.1394-15A>G) c.1013-15A>G (n.1013-15A>G) c.500-15A>G (n.500-15A>G) n.38053T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661946A>T | CA472236178 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-15A>T (n.1037-15A>T) c.854-15A>T (n.854-15A>T) c.1394-15A>T (n.1394-15A>T) c.1013-15A>T (n.1013-15A>T) c.500-15A>T (n.500-15A>T) n.38053T>A | |
11 | g.2661947C>A | CA472236179 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-14C>A (n.1037-14C>A) c.854-14C>A (n.854-14C>A) c.1394-14C>A (n.1394-14C>A) c.1013-14C>A (n.1013-14C>A) c.500-14C>A (n.500-14C>A) n.38052G>T | |
11 | g.2661947C= | CA1948247489 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-14C= (n.1037-14C=) c.854-14C= (n.854-14C=) c.1394-14C= (n.1394-14C=) c.1013-14C= (n.1013-14C=) c.500-14C= (n.500-14C=) n.38052G= | |
11 | g.2661947C>G | CA472236181 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-14C>G (n.1037-14C>G) c.854-14C>G (n.854-14C>G) c.1394-14C>G (n.1394-14C>G) c.1013-14C>G (n.1013-14C>G) c.500-14C>G (n.500-14C>G) n.38052G>C | |
11 | g.2661947C>T | CA005722 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-14C>T (n.1037-14C>T) c.854-14C>T (n.854-14C>T) c.1394-14C>T (n.1394-14C>T) c.1013-14C>T (n.1013-14C>T) c.500-14C>T (n.500-14C>T) n.38052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661948A= | CA1948247495 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-13A= (n.1037-13A=) c.854-13A= (n.854-13A=) c.1394-13A= (n.1394-13A=) c.1013-13A= (n.1013-13A=) c.500-13A= (n.500-13A=) n.38051T= | |
11 | g.2661948A>C | CA029418 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-13A>C (n.1037-13A>C) c.854-13A>C (n.854-13A>C) c.1394-13A>C (n.1394-13A>C) c.1013-13A>C (n.1013-13A>C) c.500-13A>C (n.500-13A>C) n.38051T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.2661948A>G | CA029430 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-13A>G (n.1037-13A>G) c.854-13A>G (n.854-13A>G) c.1394-13A>G (n.1394-13A>G) c.1013-13A>G (n.1013-13A>G) c.500-13A>G (n.500-13A>G) n.38051T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661948A>T | CA472236182 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-13A>T (n.1037-13A>T) c.854-13A>T (n.854-13A>T) c.1394-13A>T (n.1394-13A>T) c.1013-13A>T (n.1013-13A>T) c.500-13A>T (n.500-13A>T) n.38051T>A | |
11 | g.2661949C>A | CA472236185 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-12C>A (n.1037-12C>A) c.854-12C>A (n.854-12C>A) c.1394-12C>A (n.1394-12C>A) c.1013-12C>A (n.1013-12C>A) c.500-12C>A (n.500-12C>A) n.38050G>T | |
11 | g.2661949C>G | CA472236183 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-12C>G (n.1037-12C>G) c.854-12C>G (n.854-12C>G) c.1394-12C>G (n.1394-12C>G) c.1013-12C>G (n.1013-12C>G) c.500-12C>G (n.500-12C>G) n.38050G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2661949C>T | CA472236184 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-12C>T (n.1037-12C>T) c.854-12C>T (n.854-12C>T) c.1394-12C>T (n.1394-12C>T) c.1013-12C>T (n.1013-12C>T) c.500-12C>T (n.500-12C>T) n.38050G>A | ClinVar |
11 | g.2661950T>A | CA472236186 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-11T>A (n.1037-11T>A) c.854-11T>A (n.854-11T>A) c.1394-11T>A (n.1394-11T>A) c.1013-11T>A (n.1013-11T>A) c.500-11T>A (n.500-11T>A) n.38049A>T | |
11 | g.2661950T>C | CA472236188 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-11T>C (n.1037-11T>C) c.854-11T>C (n.854-11T>C) c.1394-11T>C (n.1394-11T>C) c.1013-11T>C (n.1013-11T>C) c.500-11T>C (n.500-11T>C) n.38049A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2661950T>G | CA472236187 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-11T>G (n.1037-11T>G) c.854-11T>G (n.854-11T>G) c.1394-11T>G (n.1394-11T>G) c.1013-11T>G (n.1013-11T>G) c.500-11T>G (n.500-11T>G) n.38049A>C | |
11 | g.2661950T= | CA1948247497 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-11T= (n.1037-11T=) c.854-11T= (n.854-11T=) c.1394-11T= (n.1394-11T=) c.1013-11T= (n.1013-11T=) c.500-11T= (n.500-11T=) n.38049A= | |
11 | g.2661951T>A | CA472236190 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-10T>A (n.1037-10T>A) c.854-10T>A (n.854-10T>A) c.1394-10T>A (n.1394-10T>A) c.1013-10T>A (n.1013-10T>A) c.500-10T>A (n.500-10T>A) n.38048A>T | |
11 | g.2661951T>C | CA472236191 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-10T>C (n.1037-10T>C) c.854-10T>C (n.854-10T>C) c.1394-10T>C (n.1394-10T>C) c.1013-10T>C (n.1013-10T>C) c.500-10T>C (n.500-10T>C) n.38048A>G | |
11 | g.2661951T>G | CA472236193 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-10T>G (n.1037-10T>G) c.854-10T>G (n.854-10T>G) c.1394-10T>G (n.1394-10T>G) c.1013-10T>G (n.1013-10T>G) c.500-10T>G (n.500-10T>G) n.38048A>C | |
11 | g.2661952T>A | CA472236195 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-9T>A (n.1037-9T>A) c.854-9T>A (n.854-9T>A) c.1394-9T>A (n.1394-9T>A) c.1013-9T>A (n.1013-9T>A) c.500-9T>A (n.500-9T>A) n.38047A>T | |
11 | g.2661952T>C | CA472236196 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-9T>C (n.1037-9T>C) c.854-9T>C (n.854-9T>C) c.1394-9T>C (n.1394-9T>C) c.1013-9T>C (n.1013-9T>C) c.500-9T>C (n.500-9T>C) n.38047A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2661952T>G | CA472236197 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-9T>G (n.1037-9T>G) c.854-9T>G (n.854-9T>G) c.1394-9T>G (n.1394-9T>G) c.1013-9T>G (n.1013-9T>G) c.500-9T>G (n.500-9T>G) n.38047A>C | |
11 | g.2661953C>A | CA005740 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-8C>A (n.1037-8C>A) c.854-8C>A (n.854-8C>A) c.1394-8C>A (n.1394-8C>A) c.1013-8C>A (n.1013-8C>A) c.500-8C>A (n.500-8C>A) n.38046G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661953C= | CA1948247509 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-8C= (n.1037-8C=) c.854-8C= (n.854-8C=) c.1394-8C= (n.1394-8C=) c.1013-8C= (n.1013-8C=) c.500-8C= (n.500-8C=) n.38046G= | |
11 | g.2661953C>G | CA472236198 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-8C>G (n.1037-8C>G) c.854-8C>G (n.854-8C>G) c.1394-8C>G (n.1394-8C>G) c.1013-8C>G (n.1013-8C>G) c.500-8C>G (n.500-8C>G) n.38046G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661953C>T | CA005747 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-8C>T (n.1037-8C>T) c.854-8C>T (n.854-8C>T) c.1394-8C>T (n.1394-8C>T) c.1013-8C>T (n.1013-8C>T) c.500-8C>T (n.500-8C>T) n.38046G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661954T>A | CA472236199 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-7T>A (n.1037-7T>A) c.854-7T>A (n.854-7T>A) c.1394-7T>A (n.1394-7T>A) c.1013-7T>A (n.1013-7T>A) c.500-7T>A (n.500-7T>A) n.38045A>T | |
11 | g.2661954T>C | CA472236203 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-7T>C (n.1037-7T>C) c.854-7T>C (n.854-7T>C) c.1394-7T>C (n.1394-7T>C) c.1013-7T>C (n.1013-7T>C) c.500-7T>C (n.500-7T>C) n.38045A>G | |
11 | g.2661954T>G | CA472236201 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-7T>G (n.1037-7T>G) c.854-7T>G (n.854-7T>G) c.1394-7T>G (n.1394-7T>G) c.1013-7T>G (n.1013-7T>G) c.500-7T>G (n.500-7T>G) n.38045A>C | |
11 | g.2661955C>A | CA029792 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-6C>A (n.1037-6C>A) c.854-6C>A (n.854-6C>A) c.1394-6C>A (n.1394-6C>A) c.1013-6C>A (n.1013-6C>A) c.500-6C>A (n.500-6C>A) n.38044G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661955C= | CA1948247517 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-6C= (n.1037-6C=) c.854-6C= (n.854-6C=) c.1394-6C= (n.1394-6C=) c.1013-6C= (n.1013-6C=) c.500-6C= (n.500-6C=) n.38044G= | |
11 | g.2661955C>G | CA472236208 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-6C>G (n.1037-6C>G) c.854-6C>G (n.854-6C>G) c.1394-6C>G (n.1394-6C>G) c.1013-6C>G (n.1013-6C>G) c.500-6C>G (n.500-6C>G) n.38044G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2661955C>T | CA005733 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-6C>T (n.1037-6C>T) c.854-6C>T (n.854-6C>T) c.1394-6C>T (n.1394-6C>T) c.1013-6C>T (n.1013-6C>T) c.500-6C>T (n.500-6C>T) n.38044G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661956C>A | CA472236209 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-5C>A (n.1037-5C>A) c.854-5C>A (n.854-5C>A) c.1394-5C>A (n.1394-5C>A) c.1013-5C>A (n.1013-5C>A) c.500-5C>A (n.500-5C>A) n.38043G>T | |
11 | g.2661956C>G | CA472236211 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-5C>G (n.1037-5C>G) c.854-5C>G (n.854-5C>G) c.1394-5C>G (n.1394-5C>G) c.1013-5C>G (n.1013-5C>G) c.500-5C>G (n.500-5C>G) n.38043G>C | |
11 | g.2661956C>T | CA472236212 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-5C>T (n.1037-5C>T) c.854-5C>T (n.854-5C>T) c.1394-5C>T (n.1394-5C>T) c.1013-5C>T (n.1013-5C>T) c.500-5C>T (n.500-5C>T) n.38043G>A | |
11 | g.2661957T>A | CA472236213 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-4T>A (n.1037-4T>A) c.854-4T>A (n.854-4T>A) c.1394-4T>A (n.1394-4T>A) c.1013-4T>A (n.1013-4T>A) c.500-4T>A (n.500-4T>A) n.38042A>T | |
11 | g.2661957T>C | CA472236214 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-4T>C (n.1037-4T>C) c.854-4T>C (n.854-4T>C) c.1394-4T>C (n.1394-4T>C) c.1013-4T>C (n.1013-4T>C) c.500-4T>C (n.500-4T>C) n.38042A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2661957T>G | CA472236215 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-4T>G (n.1037-4T>G) c.854-4T>G (n.854-4T>G) c.1394-4T>G (n.1394-4T>G) c.1013-4T>G (n.1013-4T>G) c.500-4T>G (n.500-4T>G) n.38042A>C | |
11 | g.2661958C>A | CA472236217 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-3C>A (n.1037-3C>A) c.854-3C>A (n.854-3C>A) c.1394-3C>A (n.1394-3C>A) c.1013-3C>A (n.1013-3C>A) c.500-3C>A (n.500-3C>A) n.38041G>T | |
11 | g.2661958C>G | CA472236219 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-3C>G (n.1037-3C>G) c.854-3C>G (n.854-3C>G) c.1394-3C>G (n.1394-3C>G) c.1013-3C>G (n.1013-3C>G) c.500-3C>G (n.500-3C>G) n.38041G>C | |
11 | g.2661958C>T | CA472236221 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-3C>T (n.1037-3C>T) c.854-3C>T (n.854-3C>T) c.1394-3C>T (n.1394-3C>T) c.1013-3C>T (n.1013-3C>T) c.500-3C>T (n.500-3C>T) n.38041G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2661959A>C | CA379479296 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-2A>C (n.1037-2A>C) c.854-2A>C (n.854-2A>C) c.1394-2A>C (n.1394-2A>C) c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) c.500-2A>C (n.500-2A>C) n.38040T>G | |
11 | g.2661959A>G | CA379479298 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-2A>G (n.1037-2A>G) c.854-2A>G (n.854-2A>G) c.1394-2A>G (n.1394-2A>G) c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) c.500-2A>G (n.500-2A>G) n.38040T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2661959A>T | CA379479301 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-2A>T (n.1037-2A>T) c.854-2A>T (n.854-2A>T) c.1394-2A>T (n.1394-2A>T) c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) c.500-2A>T (n.500-2A>T) n.38040T>A | |
11 | g.2661960G>A | CA379479306 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-1G>A (n.1037-1G>A) c.854-1G>A (n.854-1G>A) c.1394-1G>A (n.1394-1G>A) c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) c.500-1G>A (n.500-1G>A) n.38039C>T | |
11 | g.2661960G>C | CA379479305 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-1G>C (n.1037-1G>C) c.854-1G>C (n.854-1G>C) c.1394-1G>C (n.1394-1G>C) c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) c.500-1G>C (n.500-1G>C) n.38039C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2661960G= | CA1948247532 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-1G= (n.1037-1G=) c.854-1G= (n.854-1G=) c.1394-1G= (n.1394-1G=) c.1013-1G= (n.1013-1G=) c.500-1G= (n.500-1G=) n.38039C= | |
11 | g.2661960G>T | CA005727 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-1G>T (n.1037-1G>T) c.854-1G>T (n.854-1G>T) c.1394-1G>T (n.1394-1G>T) c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) c.500-1G>T (n.500-1G>T) n.38039C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661961T>A | CA379479309 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037T>A (p.Val346Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.1394T>A (p.Val465Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) n.38038A>T | |
11 | g.2661961T>C | CA379479311 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037T>C (p.Val346Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) n.38038A>G | |
11 | g.2661961T>G | CA379479314 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037T>G (p.Val346Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) n.38038A>C | |
11 | g.2661962A>C | CA472236227 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1038A>C (p.Val346=) c.855A>C (p.Val285=) c.1395A>C (p.Val465=) c.1014A>C (p.Val338=) c.501A>C (p.Val167=) n.38037T>G | |
11 | g.2661962A>G | CA472236229 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1038A>G (p.Val346=) c.855A>G (p.Val285=) c.1395A>G (p.Val465=) c.1014A>G (p.Val338=) c.501A>G (p.Val167=) n.38037T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2661962A>T | CA472236228 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1038A>T (p.Val346=) c.855A>T (p.Val285=) c.1395A>T (p.Val465=) c.1014A>T (p.Val338=) c.501A>T (p.Val167=) n.38037T>A | |
11 | g.2661963A>C | CA472236230 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1039A>C (p.Arg347=) c.856A>C (p.Arg286=) c.1396A>C (p.Arg466=) c.1015A>C (p.Arg339=) c.502A>C (p.Arg168=) n.38036T>G | |
11 | g.2661963A>G | CA379479316 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.856A>G (p.Arg286Gly) c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.502A>G (p.Arg168Gly) n.38036T>C | |
11 | g.2661963A>T | CA379479319 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1039A>T (p.Arg347Trp) c.856A>T (p.Arg286Trp) c.1396A>T (p.Arg466Trp) c.1015A>T (p.Arg339Trp) c.502A>T (p.Arg168Trp) n.38036T>A | |
11 | g.2661964G>A | CA379479327 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.857G>A (p.Arg286Lys) c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.503G>A (p.Arg168Lys) n.38035C>T | |
11 | g.2661964G>C | CA379479325 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.857G>C (p.Arg286Thr) c.1397G>C (p.Arg466Thr) c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.503G>C (p.Arg168Thr) n.38035C>G | |
11 | g.2661964G>T | CA379479322 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1040G>T (p.Arg347Met) c.857G>T (p.Arg286Met) c.1397G>T (p.Arg466Met) c.1016G>T (p.Arg339Met) c.503G>T (p.Arg168Met) n.38035C>A | |
11 | g.2661965G>A | CA029822 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1041G>A (p.Arg347=) c.858G>A (p.Arg286=) c.1398G>A (p.Arg466=) c.1017G>A (p.Arg339=) c.504G>A (p.Arg168=) n.38034C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661965G>C | CA379479334 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1041G>C (p.Arg347Ser) c.858G>C (p.Arg286Ser) c.1398G>C (p.Arg466Ser) c.1017G>C (p.Arg339Ser) c.504G>C (p.Arg168Ser) n.38034C>G | |
11 | g.2661965G= | CA1948247538 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1041G= (p.Arg347=) c.858G= (p.Arg286=) c.1398G= (p.Arg466=) c.1017G= (p.Arg339=) c.504G= (p.Arg168=) n.38034C= | |
11 | g.2661965G>T | CA379479336 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1041G>T (p.Arg347Ser) c.858G>T (p.Arg286Ser) c.1398G>T (p.Arg466Ser) c.1017G>T (p.Arg339Ser) c.504G>T (p.Arg168Ser) n.38034C>A | |
11 | g.2661966A>C | CA379479339 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) n.38033T>G | |
11 | g.2661966A>G | CA379479340 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) n.38033T>C | |
11 | g.2661966A>T | CA379479341 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) n.38033T>A | |
11 | g.2661967del | CA2612007029 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1043del (p.Lys348ArgfsTer8) c.860del (p.Lys287ArgfsTer8) c.1400del (p.Lys467ArgfsTer8) c.1019del (p.Lys340ArgfsTer8) c.506del (p.Lys169ArgfsTer8) n.38033del | gnomAD v4 |
11 | g.2661967A= | CA1948247546 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1043A= (p.Lys348=) c.860A= (p.Lys287=) c.1400A= (p.Lys467=) c.1019A= (p.Lys340=) c.506A= (p.Lys169=) n.38032T= | |
11 | g.2661967A>C | CA379479342 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) n.38032T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2661967A>G | CA379479346 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) n.38032T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661967A>T | CA379479344 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1043A>T (p.Lys348Met) c.860A>T (p.Lys287Met) c.1400A>T (p.Lys467Met) c.1019A>T (p.Lys340Met) c.506A>T (p.Lys169Met) n.38032T>A | |
11 | g.2661968G>A | CA472236244 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1044G>A (p.Lys348=) c.861G>A (p.Lys287=) c.1401G>A (p.Lys467=) c.1020G>A (p.Lys340=) c.507G>A (p.Lys169=) n.38031C>T | |
11 | g.2661968G>C | CA379479350 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) n.38031C>G | |
11 | g.2661968G>T | CA379479351 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) n.38031C>A | |
11 | g.2661969A= | CA1948247550 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1045A= (p.Ser349=) c.862A= (p.Ser288=) c.1402A= (p.Ser468=) c.1021A= (p.Ser341=) c.508A= (p.Ser170=) n.38030T= | |
11 | g.2661969A>C | CA379479355 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.862A>C (p.Ser288Arg) c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) n.38030T>G | |
11 | g.2661969A>G | CA029853 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) n.38030T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661969A>T | CA379479358 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) n.38030T>A | |
11 | g.2661970G>A | CA379479360 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.863G>A (p.Ser288Asn) c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) n.38029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661970G>C | CA379479370 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.863G>C (p.Ser288Thr) c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) n.38029C>G | |
11 | g.2661970G= | CA1948247552 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1046G= (p.Ser349=) c.863G= (p.Ser288=) c.1403G= (p.Ser468=) c.1022G= (p.Ser341=) c.509G= (p.Ser170=) n.38029C= | |
11 | g.2661970G>T | CA379479371 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.863G>T (p.Ser288Ile) c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) n.38029C>A | ClinVar |
11 | g.2661971C>A | CA379479372 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.864C>A (p.Ser288Arg) c.1404C>A (p.Ser468Arg) c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.510C>A (p.Ser170Arg) n.38028G>T | |
11 | g.2661971C= | CA1948247556 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1047C= (p.Ser349=) c.864C= (p.Ser288=) c.1404C= (p.Ser468=) c.1023C= (p.Ser341=) c.510C= (p.Ser170=) n.38028G= | |
11 | g.2661971C>G | CA379479373 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.864C>G (p.Ser288Arg) c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.510C>G (p.Ser170Arg) n.38028G>C | |
11 | g.2661971C>T | CA472236247 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1047C>T (p.Ser349=) c.864C>T (p.Ser288=) c.1404C>T (p.Ser468=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.510C>T (p.Ser170=) n.38028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661972C>A | CA379479376 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) n.38027G>T | |
11 | g.2661972C>G | CA379479380 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) n.38027G>C | |
11 | g.2661972C>T | CA379479378 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) n.38027G>A | ClinVar |
11 | g.2661973C>A | CA379479382 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.866C>A (p.Pro289Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.512C>A (p.Pro171Gln) n.38026G>T | |
11 | g.2661973C>G | CA379479387 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.512C>G (p.Pro171Arg) n.38026G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2661973C>T | CA379479383 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) n.38026G>A | ClinVar |
11 | g.2661974A>C | CA472236249 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1050A>C (p.Pro350=) c.867A>C (p.Pro289=) c.1407A>C (p.Pro469=) c.1026A>C (p.Pro342=) c.513A>C (p.Pro171=) n.38025T>G | |
11 | g.2661974A>G | CA472236250 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1050A>G (p.Pro350=) c.867A>G (p.Pro289=) c.1407A>G (p.Pro469=) c.1026A>G (p.Pro342=) c.513A>G (p.Pro171=) n.38025T>C | |
11 | g.2661974A>T | CA472236251 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1050A>T (p.Pro350=) c.867A>T (p.Pro289=) c.1407A>T (p.Pro469=) c.1026A>T (p.Pro342=) c.513A>T (p.Pro171=) n.38025T>A | |
11 | g.2661975A>C | CA379479389 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) n.38024T>G | |
11 | g.2661975A>G | CA379479393 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) n.38024T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2661975A>T | CA379479391 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) n.38024T>A | |
11 | g.2661976C>A | CA379479394 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.515C>A (p.Thr172Lys) n.38023G>T | |
11 | g.2661976C= | CA1948247563 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1052C= (p.Thr351=) c.869C= (p.Thr290=) c.1409C= (p.Thr470=) c.1028C= (p.Thr343=) c.515C= (p.Thr172=) n.38023G= | |
11 | g.2661976C>G | CA379479397 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.515C>G (p.Thr172Arg) n.38023G>C | |
11 | g.2661976C>T | CA379479396 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) n.38023G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661977A>C | CA472236256 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1053A>C (p.Thr351=) c.870A>C (p.Thr290=) c.1410A>C (p.Thr470=) c.1029A>C (p.Thr343=) c.516A>C (p.Thr172=) n.38022T>G | |
11 | g.2661977A>G | CA472236253 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1053A>G (p.Thr351=) c.870A>G (p.Thr290=) c.1410A>G (p.Thr470=) c.1029A>G (p.Thr343=) c.516A>G (p.Thr172=) n.38022T>C | |
11 | g.2661977A>T | CA472236254 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1053A>T (p.Thr351=) c.870A>T (p.Thr290=) c.1410A>T (p.Thr470=) c.1029A>T (p.Thr343=) c.516A>T (p.Thr172=) n.38022T>A | |
11 | g.2661978C>A | CA379479400 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1054C>A (p.Leu352Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.1411C>A (p.Leu471Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.38021G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2661978C= | CA1948247570 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1054C= (p.Leu352=) c.871C= (p.Leu291=) c.1411C= (p.Leu471=) c.1030C= (p.Leu344=) c.517C= (p.Leu173=) n.38021G= | |
11 | g.2661978C>G | CA379479402 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1054C>G (p.Leu352Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.38021G>C | |
11 | g.2661978C>T | CA472236260 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1054C>T (p.Leu352=) c.871C>T (p.Leu291=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.517C>T (p.Leu173=) n.38021G>A | |
11 | g.2661979T>A | CA379479403 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.38020A>T | |
11 | g.2661979T>C | CA379479408 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.38020A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2661979T>G | CA379479406 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.38020A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2661979T= | CA1948247578 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1055T= (p.Leu352=) c.872T= (p.Leu291=) c.1412T= (p.Leu471=) c.1031T= (p.Leu344=) c.518T= (p.Leu173=) n.38020A= | |
11 | g.2661980G>A | CA472236263 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1056G>A (p.Leu352=) c.873G>A (p.Leu291=) c.1413G>A (p.Leu471=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.519G>A (p.Leu173=) n.38019C>T | dbSNP |
11 | g.2661980G>C | CA472236264 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1056G>C (p.Leu352=) c.873G>C (p.Leu291=) c.1413G>C (p.Leu471=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.519G>C (p.Leu173=) n.38019C>G | |
11 | g.2661980G= | CA1948247582 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1056G= (p.Leu352=) c.873G= (p.Leu291=) c.1413G= (p.Leu471=) c.1032G= (p.Leu344=) c.519G= (p.Leu173=) n.38019C= | |
11 | g.2661980G>T | CA472236265 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1056G>T (p.Leu352=) c.873G>T (p.Leu291=) c.1413G>T (p.Leu471=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.519G>T (p.Leu173=) n.38019C>A | |
11 | g.2661981C>A | CA379479409 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1057C>A (p.Leu353Met) c.874C>A (p.Leu292Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.520C>A (p.Leu174Met) n.38018G>T | |
11 | g.2661981C>G | CA379479410 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.520C>G (p.Leu174Val) n.38018G>C | |
11 | g.2661981C>T | CA472236267 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.874C>T (p.Leu292=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.520C>T (p.Leu174=) n.38018G>A | |
11 | g.2661982T>A | CA379479411 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) n.38017A>T | |
11 | g.2661982T>C | CA216170727 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.38017A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661982T>G | CA379479412 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.38017A>C | |
11 | g.2661982T= | CA1948247587 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1058T= (p.Leu353=) c.875T= (p.Leu292=) c.1415T= (p.Leu472=) c.1034T= (p.Leu345=) c.521T= (p.Leu174=) n.38017A= | |
11 | g.2661983G>A | CA472236268 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1059G>A (p.Leu353=) c.876G>A (p.Leu292=) c.1416G>A (p.Leu472=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.522G>A (p.Leu174=) n.38016C>T | dbSNP |
11 | g.2661983G>C | CA472236269 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1059G>C (p.Leu353=) c.876G>C (p.Leu292=) c.1416G>C (p.Leu472=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.522G>C (p.Leu174=) n.38016C>G | |
11 | g.2661983G= | CA1948247594 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1059G= (p.Leu353=) c.876G= (p.Leu292=) c.1416G= (p.Leu472=) c.1035G= (p.Leu345=) c.522G= (p.Leu174=) n.38016C= | |
11 | g.2661983G>T | CA472236270 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1059G>T (p.Leu353=) c.876G>T (p.Leu292=) c.1416G>T (p.Leu472=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.522G>T (p.Leu174=) n.38016C>A | |
11 | g.2661984G>A | CA379479414 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) n.38015C>T | COSMIC |
11 | g.2661984G>C | CA029873 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) n.38015C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2661984G= | CA1948247612 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1060G= (p.Glu354=) c.877G= (p.Glu293=) c.1417G= (p.Glu473=) c.1036G= (p.Glu346=) c.523G= (p.Glu175=) n.38015C= | |
11 | g.2661984G>T | CA379479417 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) n.38015C>A | |
11 | g.2661985A>C | CA379479419 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) n.38014T>G | |
11 | g.2661985A>G | CA379479422 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) n.38014T>C | |
11 | g.2661985A>T | CA379479423 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.524A>T (p.Glu175Val) n.38014T>A | |
11 | g.2661986A>C | CA379479427 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.525A>C (p.Glu175Asp) n.38013T>G | |
11 | g.2661986A>G | CA472236277 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1062A>G (p.Glu354=) c.879A>G (p.Glu293=) c.1419A>G (p.Glu473=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.525A>G (p.Glu175=) n.38013T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2661986A>T | CA379479428 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.525A>T (p.Glu175Asp) n.38013T>A | |
11 | g.2661987G>A | CA379479430 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1063G>A (p.Val355Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.1420G>A (p.Val474Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.526G>A (p.Val176Met) n.38012C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.2661987G>C | CA379479431 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1063G>C (p.Val355Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) n.38012C>G | |
11 | g.2661987G>T | CA379479432 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1063G>T (p.Val355Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) n.38012C>A | ClinVar |
11 | g.2661988T>A | CA379479435 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1064T>A (p.Val355Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) n.38011A>T | |
11 | g.2661988T>C | CA379479436 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1064T>C (p.Val355Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) n.38011A>G | |
11 | g.2661988T>G | CA379479438 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1064T>G (p.Val355Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) n.38011A>C | |
11 | g.2661989G>A | CA472236280 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1065G>A (p.Val355=) c.882G>A (p.Val294=) c.1422G>A (p.Val474=) c.1041G>A (p.Val347=) c.528G>A (p.Val176=) n.38010C>T | dbSNP |
11 | g.2661989G>C | CA472236278 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1065G>C (p.Val355=) c.882G>C (p.Val294=) c.1422G>C (p.Val474=) c.1041G>C (p.Val347=) c.528G>C (p.Val176=) n.38010C>G | |
11 | g.2661989G= | CA1948247618 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1065G= (p.Val355=) c.882G= (p.Val294=) c.1422G= (p.Val474=) c.1041G= (p.Val347=) c.528G= (p.Val176=) n.38010C= | |
11 | g.2661989G>T | CA472236279 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1065G>T (p.Val355=) c.882G>T (p.Val294=) c.1422G>T (p.Val474=) c.1041G>T (p.Val347=) c.528G>T (p.Val176=) n.38010C>A | |
11 | g.2661990A= | CA1948247621 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1066A= (p.Ser356=) c.883A= (p.Ser295=) c.1423A= (p.Ser475=) c.1042A= (p.Ser348=) c.529A= (p.Ser177=) n.38009T= | |
11 | g.2661990A>C | CA379479448 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.529A>C (p.Ser177Arg) n.38009T>G | dbSNP |
11 | g.2661990A>G | CA379479440 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.529A>G (p.Ser177Gly) n.38009T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2661990A>T | CA379479445 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.529A>T (p.Ser177Cys) n.38009T>A | |
11 | g.2661990_2661994delinsAGCAT | CA1948247620 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1066_1070delinsAGCAT (p.Ser356=) c.883_887delinsAGCAT (p.Ser295=) c.1423_1427delinsAGCAT (p.Ser475=) c.1042_1046delinsAGCAT (p.Ser348=) c.529_533delinsAGCAT (p.Ser177=) n.38005_38009delinsATGCT | |
11 | g.2661991G>A | CA379479450 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.530G>A (p.Ser177Asn) n.38008C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2661991G>C | CA379479452 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.530G>C (p.Ser177Thr) n.38008C>G | |
11 | g.2661991G>T | CA379479454 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.530G>T (p.Ser177Ile) n.38008C>A | |
11 | g.2661993_2661996del | CA658683666 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1069_1072del (p.Met357ProfsTer4) c.886_889del (p.Met296ProfsTer4) c.1426_1429del (p.Met476ProfsTer4) c.1045_1048del (p.Met349ProfsTer4) c.532_535del (p.Met178ProfsTer4) n.38005_38008del | ClinVar dbSNP |
11 | g.2661992C>A | CA379479456 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.885C>A (p.Ser295Arg) c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.531C>A (p.Ser177Arg) n.38007G>T | |
11 | g.2661992C= | CA1948247632 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1068C= (p.Ser356=) c.885C= (p.Ser295=) c.1425C= (p.Ser475=) c.1044C= (p.Ser348=) c.531C= (p.Ser177=) n.38007G= | |
11 | g.2661992C>G | CA379479458 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1068C>G (p.Ser356Arg) c.885C>G (p.Ser295Arg) c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.531C>G (p.Ser177Arg) n.38007G>C | |
11 | g.2661992C>T | CA029890 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1068C>T (p.Ser356=) c.885C>T (p.Ser295=) c.1425C>T (p.Ser475=) c.1044C>T (p.Ser348=) c.531C>T (p.Ser177=) n.38007G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661993A= | CA1948247638 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1069A= (p.Met357=) c.886A= (p.Met296=) c.1426A= (p.Met476=) c.1045A= (p.Met349=) c.532A= (p.Met178=) n.38006T= | |
11 | g.2661993A>C | CA379479461 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1069A>C (p.Met357Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) c.1426A>C (p.Met476Leu) c.1045A>C (p.Met349Leu) c.532A>C (p.Met178Leu) n.38006T>G | |
11 | g.2661993A>G | CA005752 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1069A>G (p.Met357Val) c.886A>G (p.Met296Val) c.1426A>G (p.Met476Val) c.1045A>G (p.Met349Val) c.532A>G (p.Met178Val) n.38006T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2661993A>T | CA379479469 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1069A>T (p.Met357Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) c.1426A>T (p.Met476Leu) c.1045A>T (p.Met349Leu) c.532A>T (p.Met178Leu) n.38006T>A | |
11 | g.2661994T>A | CA379479475 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1070T>A (p.Met357Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) c.1427T>A (p.Met476Lys) c.1046T>A (p.Met349Lys) c.533T>A (p.Met178Lys) n.38005A>T | |
11 | g.2661994T>C | CA029908 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1070T>C (p.Met357Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) c.1427T>C (p.Met476Thr) c.1046T>C (p.Met349Thr) c.533T>C (p.Met178Thr) n.38005A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661994T>G | CA379479472 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1070T>G (p.Met357Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) c.1427T>G (p.Met476Arg) c.1046T>G (p.Met349Arg) c.533T>G (p.Met178Arg) n.38005A>C | |
11 | g.2661994T= | CA1948247644 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1070T= (p.Met357=) c.887T= (p.Met296=) c.1427T= (p.Met476=) c.1046T= (p.Met349=) c.533T= (p.Met178=) n.38005A= | |
11 | g.2661995G>A | CA379479476 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1071G>A (p.Met357Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) c.1428G>A (p.Met476Ile) c.1047G>A (p.Met349Ile) c.534G>A (p.Met178Ile) n.38004C>T | dbSNP |
11 | g.2661995G>C | CA379479477 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1071G>C (p.Met357Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) c.1428G>C (p.Met476Ile) c.1047G>C (p.Met349Ile) c.534G>C (p.Met178Ile) n.38004C>G | |
11 | g.2661995G= | CA1948247647 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1071G= (p.Met357=) c.888G= (p.Met296=) c.1428G= (p.Met476=) c.1047G= (p.Met349=) c.534G= (p.Met178=) n.38004C= | |
11 | g.2661995G>T | CA379479478 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1071G>T (p.Met357Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) c.1428G>T (p.Met476Ile) c.1047G>T (p.Met349Ile) c.534G>T (p.Met178Ile) n.38004C>A | COSMIC |
11 | g.2661996C>A | CA379479480 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.38003G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661996C= | CA1948247650 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1072C= (p.Pro358=) c.889C= (p.Pro297=) c.1429C= (p.Pro477=) c.1048C= (p.Pro350=) c.535C= (p.Pro179=) n.38003G= | |
11 | g.2661996C>G | CA379479482 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.38003G>C | |
11 | g.2661996C>T | CA379479483 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.38003G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2661997C>A | CA379479487 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1073C>A (p.Pro358His) c.890C>A (p.Pro297His) c.1430C>A (p.Pro477His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.536C>A (p.Pro179His) n.38002G>T | |
11 | g.2661997C= | CA1948247658 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1073C= (p.Pro358=) c.890C= (p.Pro297=) c.1430C= (p.Pro477=) c.1049C= (p.Pro350=) c.536C= (p.Pro179=) n.38002G= | |
11 | g.2661997C>G | CA379479488 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.38002G>C | |
11 | g.2661997C>T | CA005760 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.38002G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2661998C>A | CA472236283 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1074C>A (p.Pro358=) c.891C>A (p.Pro297=) c.1431C>A (p.Pro477=) c.1050C>A (p.Pro350=) c.537C>A (p.Pro179=) n.38001G>T | |
11 | g.2661998C= | CA1948247666 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1074C= (p.Pro358=) c.891C= (p.Pro297=) c.1431C= (p.Pro477=) c.1050C= (p.Pro350=) c.537C= (p.Pro179=) n.38001G= | |
11 | g.2661998C>G | CA472236284 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1074C>G (p.Pro358=) c.891C>G (p.Pro297=) c.1431C>G (p.Pro477=) c.1050C>G (p.Pro350=) c.537C>G (p.Pro179=) n.38001G>C | ClinVar |
11 | g.2661998C>T | CA029920 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1074C>T (p.Pro358=) c.891C>T (p.Pro297=) c.1431C>T (p.Pro477=) c.1050C>T (p.Pro350=) c.537C>T (p.Pro179=) n.38001G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2661999C>A | CA379479493 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1075C>A (p.His359Asn) c.892C>A (p.His298Asn) c.1432C>A (p.His478Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) c.538C>A (p.His180Asn) n.38000G>T | ClinVar |
11 | g.2661999C= | CA1948247672 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1075C= (p.His359=) c.892C= (p.His298=) c.1432C= (p.His478=) c.1051C= (p.His351=) c.538C= (p.His180=) n.38000G= | |
11 | g.2661999C>G | CA379479494 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1075C>G (p.His359Asp) c.892C>G (p.His298Asp) c.1432C>G (p.His478Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) c.538C>G (p.His180Asp) n.38000G>C | |
11 | g.2661999C>T | CA379479495 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1075C>T (p.His359Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) c.1432C>T (p.His478Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) c.538C>T (p.His180Tyr) n.38000G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.2662000A>C | CA379479498 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1076A>C (p.His359Pro) c.893A>C (p.His298Pro) c.1433A>C (p.His478Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) c.539A>C (p.His180Pro) n.37999T>G | |
11 | g.2662000A>G | CA379479503 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1076A>G (p.His359Arg) c.893A>G (p.His298Arg) c.1433A>G (p.His478Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) c.539A>G (p.His180Arg) n.37999T>C | |
11 | g.2662000A>T | CA379479502 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1076A>T (p.His359Leu) c.893A>T (p.His298Leu) c.1433A>T (p.His478Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) c.539A>T (p.His180Leu) n.37999T>A | |
11 | g.2662001T>A | CA379479505 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1077T>A (p.His359Gln) c.894T>A (p.His298Gln) c.1434T>A (p.His478Gln) c.1053T>A (p.His351Gln) c.540T>A (p.His180Gln) n.37998A>T | |
11 | g.2662001T>C | CA472236286 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1077T>C (p.His359=) c.894T>C (p.His298=) c.1434T>C (p.His478=) c.1053T>C (p.His351=) c.540T>C (p.His180=) n.37998A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2662001T>G | CA379479507 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1077T>G (p.His359Gln) c.894T>G (p.His298Gln) c.1434T>G (p.His478Gln) c.1053T>G (p.His351Gln) c.540T>G (p.His180Gln) n.37998A>C | |
11 | g.2662002T>A | CA379479509 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) n.37997A>T | |
11 | g.2662002T>C | CA379479510 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.37997A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2662002T>G | CA379479511 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1078T>G (p.Phe360Val) c.895T>G (p.Phe299Val) c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.541T>G (p.Phe181Val) n.37997A>C | |
11 | g.2662003T>A | CA379479513 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.37996A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2662003T>C | CA379479515 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.37996A>G | |
11 | g.2662003T>G | CA379479517 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) n.37996A>C | |
11 | g.2662003T= | CA1948247677 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1079T= (p.Phe360=) c.896T= (p.Phe299=) c.1436T= (p.Phe479=) c.1055T= (p.Phe352=) c.542T= (p.Phe181=) n.37996A= | |
11 | g.2662004C>A | CA379479520 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.1437C>A (p.Phe479Leu) c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.543C>A (p.Phe181Leu) n.37995G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2662004C= | CA1948247683 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1080C= (p.Phe360=) c.897C= (p.Phe299=) c.1437C= (p.Phe479=) c.1056C= (p.Phe352=) c.543C= (p.Phe181=) n.37995G= | |
11 | g.2662004C>G | CA379479521 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.543C>G (p.Phe181Leu) n.37995G>C | ClinVar |
11 | g.2662004C>T | CA472236288 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1080C>T (p.Phe360=) c.897C>T (p.Phe299=) c.1437C>T (p.Phe479=) c.1056C>T (p.Phe352=) c.543C>T (p.Phe181=) n.37995G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2662005A>C | CA379479526 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1081A>C (p.Met361Leu) c.898A>C (p.Met300Leu) c.1438A>C (p.Met480Leu) c.1057A>C (p.Met353Leu) c.544A>C (p.Met182Leu) n.37994T>G | |
11 | g.2662005A>G | CA379479528 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1081A>G (p.Met361Val) c.898A>G (p.Met300Val) c.1438A>G (p.Met480Val) c.1057A>G (p.Met353Val) c.544A>G (p.Met182Val) n.37994T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2662005A>T | CA379479524 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1081A>T (p.Met361Leu) c.898A>T (p.Met300Leu) c.1438A>T (p.Met480Leu) c.1057A>T (p.Met353Leu) c.544A>T (p.Met182Leu) n.37994T>A |