| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26580259T>C | CA2627355809 | GABRB3 | c.682+60A>G (n.682+60A>G) n.725+60A>G c.365+60A>G c.427+60A>G (n.427+60A>G) c.583+60A>G (n.583+60A>G) c.469+60A>G (n.469+60A>G) c.850+60A>G (n.850+60A>G) c.*143+60A>G (n.*143+60A>G) n.594+60A>G c.*514+60A>G (n.*514+60A>G) n.353+60A>G c.505+60A>G (n.505+60A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580261C>T | CA2627355810 | GABRB3 | c.682+58G>A (n.682+58G>A) n.725+58G>A c.365+58G>A c.427+58G>A (n.427+58G>A) c.583+58G>A (n.583+58G>A) c.469+58G>A (n.469+58G>A) c.850+58G>A (n.850+58G>A) c.*143+58G>A (n.*143+58G>A) n.594+58G>A c.*514+58G>A (n.*514+58G>A) n.353+58G>A c.505+58G>A (n.505+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26580263G>A | CA2627355811 | GABRB3 | c.682+56C>T (n.682+56C>T) n.725+56C>T c.365+56C>T c.427+56C>T (n.427+56C>T) c.583+56C>T (n.583+56C>T) c.469+56C>T (n.469+56C>T) c.850+56C>T (n.850+56C>T) c.*143+56C>T (n.*143+56C>T) n.594+56C>T c.*514+56C>T (n.*514+56C>T) n.353+56C>T c.505+56C>T (n.505+56C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580265C>A | CA2627355813 | GABRB3 | c.682+54G>T (n.682+54G>T) n.725+54G>T c.365+54G>T c.427+54G>T (n.427+54G>T) c.583+54G>T (n.583+54G>T) c.469+54G>T (n.469+54G>T) c.850+54G>T (n.850+54G>T) c.*143+54G>T (n.*143+54G>T) n.594+54G>T c.*514+54G>T (n.*514+54G>T) n.353+54G>T c.505+54G>T (n.505+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26580265C>T | CA2627355812 | GABRB3 | c.682+54G>A (n.682+54G>A) n.725+54G>A c.365+54G>A c.427+54G>A (n.427+54G>A) c.583+54G>A (n.583+54G>A) c.469+54G>A (n.469+54G>A) c.850+54G>A (n.850+54G>A) c.*143+54G>A (n.*143+54G>A) n.594+54G>A c.*514+54G>A (n.*514+54G>A) n.353+54G>A c.505+54G>A (n.505+54G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580266A= | CA2165760468 | GABRB3 | c.682+53T= (n.682+53T=) n.725+53T= c.365+53T= c.427+53T= (n.427+53T=) c.583+53T= (n.583+53T=) c.469+53T= (n.469+53T=) c.850+53T= (n.850+53T=) c.*143+53T= (n.*143+53T=) n.594+53T= c.*514+53T= (n.*514+53T=) n.353+53T= c.505+53T= (n.505+53T=) | |
| 15 | g.26580266A>C | CA967935244 | GABRB3 | c.682+53T>G (n.682+53T>G) n.725+53T>G c.365+53T>G c.427+53T>G (n.427+53T>G) c.583+53T>G (n.583+53T>G) c.469+53T>G (n.469+53T>G) c.850+53T>G (n.850+53T>G) c.*143+53T>G (n.*143+53T>G) n.594+53T>G c.*514+53T>G (n.*514+53T>G) n.353+53T>G c.505+53T>G (n.505+53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580267C>A | CA967935248 | GABRB3 | c.682+52G>T (n.682+52G>T) n.725+52G>T c.365+52G>T c.427+52G>T (n.427+52G>T) c.583+52G>T (n.583+52G>T) c.469+52G>T (n.469+52G>T) c.850+52G>T (n.850+52G>T) c.*143+52G>T (n.*143+52G>T) n.594+52G>T c.*514+52G>T (n.*514+52G>T) n.353+52G>T c.505+52G>T (n.505+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580267C= | CA2165760469 | GABRB3 | c.682+52G= (n.682+52G=) n.725+52G= c.365+52G= c.427+52G= (n.427+52G=) c.583+52G= (n.583+52G=) c.469+52G= (n.469+52G=) c.850+52G= (n.850+52G=) c.*143+52G= (n.*143+52G=) n.594+52G= c.*514+52G= (n.*514+52G=) n.353+52G= c.505+52G= (n.505+52G=) | |
| 15 | g.26580267C>T | CA268156805 | GABRB3 | c.682+52G>A (n.682+52G>A) n.725+52G>A c.365+52G>A c.427+52G>A (n.427+52G>A) c.583+52G>A (n.583+52G>A) c.469+52G>A (n.469+52G>A) c.850+52G>A (n.850+52G>A) c.*143+52G>A (n.*143+52G>A) n.594+52G>A c.*514+52G>A (n.*514+52G>A) n.353+52G>A c.505+52G>A (n.505+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580268G>A | CA7437379 | GABRB3 | c.682+51C>T (n.682+51C>T) n.725+51C>T c.365+51C>T c.427+51C>T (n.427+51C>T) c.583+51C>T (n.583+51C>T) c.469+51C>T (n.469+51C>T) c.850+51C>T (n.850+51C>T) c.*143+51C>T (n.*143+51C>T) n.594+51C>T c.*514+51C>T (n.*514+51C>T) n.353+51C>T c.505+51C>T (n.505+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580268G= | CA2165760470 | GABRB3 | c.682+51C= (n.682+51C=) n.725+51C= c.365+51C= c.427+51C= (n.427+51C=) c.583+51C= (n.583+51C=) c.469+51C= (n.469+51C=) c.850+51C= (n.850+51C=) c.*143+51C= (n.*143+51C=) n.594+51C= c.*514+51C= (n.*514+51C=) n.353+51C= c.505+51C= (n.505+51C=) | |
| 15 | g.26580268G>T | CA2627355814 | GABRB3 | c.682+51C>A (n.682+51C>A) n.725+51C>A c.365+51C>A c.427+51C>A (n.427+51C>A) c.583+51C>A (n.583+51C>A) c.469+51C>A (n.469+51C>A) c.850+51C>A (n.850+51C>A) c.*143+51C>A (n.*143+51C>A) n.594+51C>A c.*514+51C>A (n.*514+51C>A) n.353+51C>A c.505+51C>A (n.505+51C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580269C>T | CA2627355815 | GABRB3 | c.682+50G>A (n.682+50G>A) n.725+50G>A c.365+50G>A c.427+50G>A (n.427+50G>A) c.583+50G>A (n.583+50G>A) c.469+50G>A (n.469+50G>A) c.850+50G>A (n.850+50G>A) c.*143+50G>A (n.*143+50G>A) n.594+50G>A c.*514+50G>A (n.*514+50G>A) n.353+50G>A c.505+50G>A (n.505+50G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580270C>A | CA7437380 | GABRB3 | c.682+49G>T (n.682+49G>T) n.725+49G>T c.365+49G>T c.427+49G>T (n.427+49G>T) c.583+49G>T (n.583+49G>T) c.469+49G>T (n.469+49G>T) c.850+49G>T (n.850+49G>T) c.*143+49G>T (n.*143+49G>T) n.594+49G>T c.*514+49G>T (n.*514+49G>T) n.353+49G>T c.505+49G>T (n.505+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580270C= | CA2165760471 | GABRB3 | c.682+49G= (n.682+49G=) n.725+49G= c.365+49G= c.427+49G= (n.427+49G=) c.583+49G= (n.583+49G=) c.469+49G= (n.469+49G=) c.850+49G= (n.850+49G=) c.*143+49G= (n.*143+49G=) n.594+49G= c.*514+49G= (n.*514+49G=) n.353+49G= c.505+49G= (n.505+49G=) | |
| 15 | g.26580271C>A | CA2627355816 | GABRB3 | c.682+48G>T (n.682+48G>T) n.725+48G>T c.365+48G>T c.427+48G>T (n.427+48G>T) c.583+48G>T (n.583+48G>T) c.469+48G>T (n.469+48G>T) c.850+48G>T (n.850+48G>T) c.*143+48G>T (n.*143+48G>T) n.594+48G>T c.*514+48G>T (n.*514+48G>T) n.353+48G>T c.505+48G>T (n.505+48G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580271C= | CA2165760472 | GABRB3 | c.682+48G= (n.682+48G=) n.725+48G= c.365+48G= c.427+48G= (n.427+48G=) c.583+48G= (n.583+48G=) c.469+48G= (n.469+48G=) c.850+48G= (n.850+48G=) c.*143+48G= (n.*143+48G=) n.594+48G= c.*514+48G= (n.*514+48G=) n.353+48G= c.505+48G= (n.505+48G=) | |
| 15 | g.26580271C>G | CA616945523 | GABRB3 | c.682+48G>C (n.682+48G>C) n.725+48G>C c.365+48G>C c.427+48G>C (n.427+48G>C) c.583+48G>C (n.583+48G>C) c.469+48G>C (n.469+48G>C) c.850+48G>C (n.850+48G>C) c.*143+48G>C (n.*143+48G>C) n.594+48G>C c.*514+48G>C (n.*514+48G>C) n.353+48G>C c.505+48G>C (n.505+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580272A= | CA2165760473 | GABRB3 | c.682+47T= (n.682+47T=) n.725+47T= c.365+47T= c.427+47T= (n.427+47T=) c.583+47T= (n.583+47T=) c.469+47T= (n.469+47T=) c.850+47T= (n.850+47T=) c.*143+47T= (n.*143+47T=) n.594+47T= c.*514+47T= (n.*514+47T=) n.353+47T= c.505+47T= (n.505+47T=) | |
| 15 | g.26580273T>C | CA7437381 | GABRB3 | c.682+46A>G (n.682+46A>G) n.725+46A>G c.365+46A>G c.427+46A>G (n.427+46A>G) c.583+46A>G (n.583+46A>G) c.469+46A>G (n.469+46A>G) c.850+46A>G (n.850+46A>G) c.*143+46A>G (n.*143+46A>G) n.594+46A>G c.*514+46A>G (n.*514+46A>G) n.353+46A>G c.505+46A>G (n.505+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580273T>G | CA2165760476 | GABRB3 | c.682+46A>C (n.682+46A>C) n.725+46A>C c.365+46A>C c.427+46A>C (n.427+46A>C) c.583+46A>C (n.583+46A>C) c.469+46A>C (n.469+46A>C) c.850+46A>C (n.850+46A>C) c.*143+46A>C (n.*143+46A>C) n.594+46A>C c.*514+46A>C (n.*514+46A>C) n.353+46A>C c.505+46A>C (n.505+46A>C) | dbSNP |
| 15 | g.26580273T= | CA2165760475 | GABRB3 | c.682+46A= (n.682+46A=) n.725+46A= c.365+46A= c.427+46A= (n.427+46A=) c.583+46A= (n.583+46A=) c.469+46A= (n.469+46A=) c.850+46A= (n.850+46A=) c.*143+46A= (n.*143+46A=) n.594+46A= c.*514+46A= (n.*514+46A=) n.353+46A= c.505+46A= (n.505+46A=) | |
| 15 | g.26580273dup | CA2165760474 | GABRB3 | c.682+46dup (n.682+46dup) n.725+46dup c.365+46dup c.427+46dup (n.427+46dup) c.583+46dup (n.583+46dup) c.469+46dup (n.469+46dup) c.850+46dup (n.850+46dup) c.*143+46dup (n.*143+46dup) n.594+46dup c.*514+46dup (n.*514+46dup) n.353+46dup c.505+46dup (n.505+46dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26580274G>T | CA2575651459 | GABRB3 | c.682+45C>A (n.682+45C>A) n.725+45C>A c.365+45C>A c.427+45C>A (n.427+45C>A) c.583+45C>A (n.583+45C>A) c.469+45C>A (n.469+45C>A) c.850+45C>A (n.850+45C>A) c.*143+45C>A (n.*143+45C>A) n.594+45C>A c.*514+45C>A (n.*514+45C>A) n.353+45C>A c.505+45C>A (n.505+45C>A) | |
| 15 | g.26580275G>A | CA2627355817 | GABRB3 | c.682+44C>T (n.682+44C>T) n.725+44C>T c.365+44C>T c.427+44C>T (n.427+44C>T) c.583+44C>T (n.583+44C>T) c.469+44C>T (n.469+44C>T) c.850+44C>T (n.850+44C>T) c.*143+44C>T (n.*143+44C>T) n.594+44C>T c.*514+44C>T (n.*514+44C>T) n.353+44C>T c.505+44C>T (n.505+44C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580276A= | CA2165760477 | GABRB3 | c.682+43T= (n.682+43T=) n.725+43T= c.365+43T= c.427+43T= (n.427+43T=) c.583+43T= (n.583+43T=) c.469+43T= (n.469+43T=) c.850+43T= (n.850+43T=) c.*143+43T= (n.*143+43T=) n.594+43T= c.*514+43T= (n.*514+43T=) n.353+43T= c.505+43T= (n.505+43T=) | |
| 15 | g.26580276A>G | CA616945529 | GABRB3 | c.682+43T>C (n.682+43T>C) n.725+43T>C c.365+43T>C c.427+43T>C (n.427+43T>C) c.583+43T>C (n.583+43T>C) c.469+43T>C (n.469+43T>C) c.850+43T>C (n.850+43T>C) c.*143+43T>C (n.*143+43T>C) n.594+43T>C c.*514+43T>C (n.*514+43T>C) n.353+43T>C c.505+43T>C (n.505+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580279C>T | CA2627355818 | GABRB3 | c.682+40G>A (n.682+40G>A) n.725+40G>A c.365+40G>A c.427+40G>A (n.427+40G>A) c.583+40G>A (n.583+40G>A) c.469+40G>A (n.469+40G>A) c.850+40G>A (n.850+40G>A) c.*143+40G>A (n.*143+40G>A) n.594+40G>A c.*514+40G>A (n.*514+40G>A) n.353+40G>A c.505+40G>A (n.505+40G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580281G>A | CA2627355819 | GABRB3 | c.682+38C>T (n.682+38C>T) n.725+38C>T c.365+38C>T c.427+38C>T (n.427+38C>T) c.583+38C>T (n.583+38C>T) c.469+38C>T (n.469+38C>T) c.850+38C>T (n.850+38C>T) c.*143+38C>T (n.*143+38C>T) n.594+38C>T c.*514+38C>T (n.*514+38C>T) n.353+38C>T c.505+38C>T (n.505+38C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580283G>A | CA2627355820 | GABRB3 | c.682+36C>T (n.682+36C>T) n.725+36C>T c.365+36C>T c.427+36C>T (n.427+36C>T) c.583+36C>T (n.583+36C>T) c.469+36C>T (n.469+36C>T) c.850+36C>T (n.850+36C>T) c.*143+36C>T (n.*143+36C>T) n.594+36C>T c.*514+36C>T (n.*514+36C>T) n.353+36C>T c.505+36C>T (n.505+36C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580283G>T | CA2627355821 | GABRB3 | c.682+36C>A (n.682+36C>A) n.725+36C>A c.365+36C>A c.427+36C>A (n.427+36C>A) c.583+36C>A (n.583+36C>A) c.469+36C>A (n.469+36C>A) c.850+36C>A (n.850+36C>A) c.*143+36C>A (n.*143+36C>A) n.594+36C>A c.*514+36C>A (n.*514+36C>A) n.353+36C>A c.505+36C>A (n.505+36C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580284C>A | CA711547849 | GABRB3 | c.682+35G>T (n.682+35G>T) n.725+35G>T c.365+35G>T c.427+35G>T (n.427+35G>T) c.583+35G>T (n.583+35G>T) c.469+35G>T (n.469+35G>T) c.850+35G>T (n.850+35G>T) c.*143+35G>T (n.*143+35G>T) n.594+35G>T c.*514+35G>T (n.*514+35G>T) n.353+35G>T c.505+35G>T (n.505+35G>T) | dbSNP |
| 15 | g.26580284C= | CA2165760478 | GABRB3 | c.682+35G= (n.682+35G=) n.725+35G= c.365+35G= c.427+35G= (n.427+35G=) c.583+35G= (n.583+35G=) c.469+35G= (n.469+35G=) c.850+35G= (n.850+35G=) c.*143+35G= (n.*143+35G=) n.594+35G= c.*514+35G= (n.*514+35G=) n.353+35G= c.505+35G= (n.505+35G=) | |
| 15 | g.26580284C>T | CA616945531 | GABRB3 | c.682+35G>A (n.682+35G>A) n.725+35G>A c.365+35G>A c.427+35G>A (n.427+35G>A) c.583+35G>A (n.583+35G>A) c.469+35G>A (n.469+35G>A) c.850+35G>A (n.850+35G>A) c.*143+35G>A (n.*143+35G>A) n.594+35G>A c.*514+35G>A (n.*514+35G>A) n.353+35G>A c.505+35G>A (n.505+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580286C= | CA2165760479 | GABRB3 | c.682+33G= (n.682+33G=) n.725+33G= c.365+33G= c.427+33G= (n.427+33G=) c.583+33G= (n.583+33G=) c.469+33G= (n.469+33G=) c.850+33G= (n.850+33G=) c.*143+33G= (n.*143+33G=) n.594+33G= c.*514+33G= (n.*514+33G=) n.353+33G= c.505+33G= (n.505+33G=) | |
| 15 | g.26580286C>T | CA616945533 | GABRB3 | c.682+33G>A (n.682+33G>A) n.725+33G>A c.365+33G>A c.427+33G>A (n.427+33G>A) c.583+33G>A (n.583+33G>A) c.469+33G>A (n.469+33G>A) c.850+33G>A (n.850+33G>A) c.*143+33G>A (n.*143+33G>A) n.594+33G>A c.*514+33G>A (n.*514+33G>A) n.353+33G>A c.505+33G>A (n.505+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580288T>C | CA7437382 | GABRB3 | c.682+31A>G (n.682+31A>G) n.725+31A>G c.365+31A>G c.427+31A>G (n.427+31A>G) c.583+31A>G (n.583+31A>G) c.469+31A>G (n.469+31A>G) c.850+31A>G (n.850+31A>G) c.*143+31A>G (n.*143+31A>G) n.594+31A>G c.*514+31A>G (n.*514+31A>G) n.353+31A>G c.505+31A>G (n.505+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580288T= | CA2165760480 | GABRB3 | c.682+31A= (n.682+31A=) n.725+31A= c.365+31A= c.427+31A= (n.427+31A=) c.583+31A= (n.583+31A=) c.469+31A= (n.469+31A=) c.850+31A= (n.850+31A=) c.*143+31A= (n.*143+31A=) n.594+31A= c.*514+31A= (n.*514+31A=) n.353+31A= c.505+31A= (n.505+31A=) | |
| 15 | g.26580289G>A | CA2627355822 | GABRB3 | c.682+30C>T (n.682+30C>T) n.725+30C>T c.365+30C>T c.427+30C>T (n.427+30C>T) c.583+30C>T (n.583+30C>T) c.469+30C>T (n.469+30C>T) c.850+30C>T (n.850+30C>T) c.*143+30C>T (n.*143+30C>T) n.594+30C>T c.*514+30C>T (n.*514+30C>T) n.353+30C>T c.505+30C>T (n.505+30C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580290A>T | CA2627355824 | GABRB3 | c.682+29T>A (n.682+29T>A) n.725+29T>A c.365+29T>A c.427+29T>A (n.427+29T>A) c.583+29T>A (n.583+29T>A) c.469+29T>A (n.469+29T>A) c.850+29T>A (n.850+29T>A) c.*143+29T>A (n.*143+29T>A) n.594+29T>A c.*514+29T>A (n.*514+29T>A) n.353+29T>A c.505+29T>A (n.505+29T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580293_26580302del | CA2627355823 | GABRB3 | c.682+20_682+29del (n.682+20_682+29del) n.725+20_725+29del c.365+20_365+29del c.427+20_427+29del (n.427+20_427+29del) c.583+20_583+29del (n.583+20_583+29del) c.469+20_469+29del (n.469+20_469+29del) c.850+20_850+29del (n.850+20_850+29del) c.*143+20_*143+29del (n.*143+20_*143+29del) n.594+20_594+29del c.*514+20_*514+29del (n.*514+20_*514+29del) n.353+20_353+29del c.505+20_505+29del (n.505+20_505+29del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580291A>C | CA2627355825 | GABRB3 | c.682+28T>G (n.682+28T>G) n.725+28T>G c.365+28T>G c.427+28T>G (n.427+28T>G) c.583+28T>G (n.583+28T>G) c.469+28T>G (n.469+28T>G) c.850+28T>G (n.850+28T>G) c.*143+28T>G (n.*143+28T>G) n.594+28T>G c.*514+28T>G (n.*514+28T>G) n.353+28T>G c.505+28T>G (n.505+28T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580291_26580292delinsAG | CA2165760481 | GABRB3 | c.682+27_682+28delinsCT (n.682+27_682+28delinsCT) n.725+27_725+28delinsCT c.365+27_365+28delinsCT c.427+27_427+28delinsCT (n.427+27_427+28delinsCT) c.583+27_583+28delinsCT (n.583+27_583+28delinsCT) c.469+27_469+28delinsCT (n.469+27_469+28delinsCT) c.850+27_850+28delinsCT (n.850+27_850+28delinsCT) c.*143+27_*143+28delinsCT (n.*143+27_*143+28delinsCT) n.594+27_594+28delinsCT c.*514+27_*514+28delinsCT (n.*514+27_*514+28delinsCT) n.353+27_353+28delinsCT c.505+27_505+28delinsCT (n.505+27_505+28delinsCT) | |
| 15 | g.26580294del | CA7437383 | GABRB3 | c.682+27del (n.682+27del) n.725+27del c.365+27del c.427+27del (n.427+27del) c.583+27del (n.583+27del) c.469+27del (n.469+27del) c.850+27del (n.850+27del) c.*143+27del (n.*143+27del) n.594+27del c.*514+27del (n.*514+27del) n.353+27del c.505+27del (n.505+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580296C>A | CA616945534 | GABRB3 | c.682+23G>T (n.682+23G>T) n.725+23G>T c.365+23G>T c.427+23G>T (n.427+23G>T) c.583+23G>T (n.583+23G>T) c.469+23G>T (n.469+23G>T) c.850+23G>T (n.850+23G>T) c.*143+23G>T (n.*143+23G>T) n.594+23G>T c.*514+23G>T (n.*514+23G>T) n.353+23G>T c.505+23G>T (n.505+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580296C= | CA2165760482 | GABRB3 | c.682+23G= (n.682+23G=) n.725+23G= c.365+23G= c.427+23G= (n.427+23G=) c.583+23G= (n.583+23G=) c.469+23G= (n.469+23G=) c.850+23G= (n.850+23G=) c.*143+23G= (n.*143+23G=) n.594+23G= c.*514+23G= (n.*514+23G=) n.353+23G= c.505+23G= (n.505+23G=) | |
| 15 | g.26580296C>T | CA711547868 | GABRB3 | c.682+23G>A (n.682+23G>A) n.725+23G>A c.365+23G>A c.427+23G>A (n.427+23G>A) c.583+23G>A (n.583+23G>A) c.469+23G>A (n.469+23G>A) c.850+23G>A (n.850+23G>A) c.*143+23G>A (n.*143+23G>A) n.594+23G>A c.*514+23G>A (n.*514+23G>A) n.353+23G>A c.505+23G>A (n.505+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26580297T>C | CA268156806 | GABRB3 | c.682+22A>G (n.682+22A>G) n.725+22A>G c.365+22A>G c.427+22A>G (n.427+22A>G) c.583+22A>G (n.583+22A>G) c.469+22A>G (n.469+22A>G) c.850+22A>G (n.850+22A>G) c.*143+22A>G (n.*143+22A>G) n.594+22A>G c.*514+22A>G (n.*514+22A>G) n.353+22A>G c.505+22A>G (n.505+22A>G) | dbSNP |
| 15 | g.26580297T= | CA2165760483 | GABRB3 | c.682+22A= (n.682+22A=) n.725+22A= c.365+22A= c.427+22A= (n.427+22A=) c.583+22A= (n.583+22A=) c.469+22A= (n.469+22A=) c.850+22A= (n.850+22A=) c.*143+22A= (n.*143+22A=) n.594+22A= c.*514+22A= (n.*514+22A=) n.353+22A= c.505+22A= (n.505+22A=) | |
| 15 | g.26580298A= | CA2165760484 | GABRB3 | c.682+21T= (n.682+21T=) n.725+21T= c.365+21T= c.427+21T= (n.427+21T=) c.583+21T= (n.583+21T=) c.469+21T= (n.469+21T=) c.850+21T= (n.850+21T=) c.*143+21T= (n.*143+21T=) n.594+21T= c.*514+21T= (n.*514+21T=) n.353+21T= c.505+21T= (n.505+21T=) | |
| 15 | g.26580298A>G | CA7437384 | GABRB3 | c.682+21T>C (n.682+21T>C) n.725+21T>C c.365+21T>C c.427+21T>C (n.427+21T>C) c.583+21T>C (n.583+21T>C) c.469+21T>C (n.469+21T>C) c.850+21T>C (n.850+21T>C) c.*143+21T>C (n.*143+21T>C) n.594+21T>C c.*514+21T>C (n.*514+21T>C) n.353+21T>C c.505+21T>C (n.505+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580299T>C | CA7437385 | GABRB3 | c.682+20A>G (n.682+20A>G) n.725+20A>G c.365+20A>G c.427+20A>G (n.427+20A>G) c.583+20A>G (n.583+20A>G) c.469+20A>G (n.469+20A>G) c.850+20A>G (n.850+20A>G) c.*143+20A>G (n.*143+20A>G) n.594+20A>G c.*514+20A>G (n.*514+20A>G) n.353+20A>G c.505+20A>G (n.505+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580299T>G | CA2627355826 | GABRB3 | c.682+20A>C (n.682+20A>C) n.725+20A>C c.365+20A>C c.427+20A>C (n.427+20A>C) c.583+20A>C (n.583+20A>C) c.469+20A>C (n.469+20A>C) c.850+20A>C (n.850+20A>C) c.*143+20A>C (n.*143+20A>C) n.594+20A>C c.*514+20A>C (n.*514+20A>C) n.353+20A>C c.505+20A>C (n.505+20A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580299T= | CA2165760485 | GABRB3 | c.682+20A= (n.682+20A=) n.725+20A= c.365+20A= c.427+20A= (n.427+20A=) c.583+20A= (n.583+20A=) c.469+20A= (n.469+20A=) c.850+20A= (n.850+20A=) c.*143+20A= (n.*143+20A=) n.594+20A= c.*514+20A= (n.*514+20A=) n.353+20A= c.505+20A= (n.505+20A=) | |
| 15 | g.26580301A= | CA2165760486 | GABRB3 | c.682+18T= (n.682+18T=) n.725+18T= c.365+18T= c.427+18T= (n.427+18T=) c.583+18T= (n.583+18T=) c.469+18T= (n.469+18T=) c.850+18T= (n.850+18T=) c.*143+18T= (n.*143+18T=) n.594+18T= c.*514+18T= (n.*514+18T=) n.353+18T= c.505+18T= (n.505+18T=) | |
| 15 | g.26580301A>C | CA268156807 | GABRB3 | c.682+18T>G (n.682+18T>G) n.725+18T>G c.365+18T>G c.427+18T>G (n.427+18T>G) c.583+18T>G (n.583+18T>G) c.469+18T>G (n.469+18T>G) c.850+18T>G (n.850+18T>G) c.*143+18T>G (n.*143+18T>G) n.594+18T>G c.*514+18T>G (n.*514+18T>G) n.353+18T>G c.505+18T>G (n.505+18T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580301A>G | CA2165760487 | GABRB3 | c.682+18T>C (n.682+18T>C) n.725+18T>C c.365+18T>C c.427+18T>C (n.427+18T>C) c.583+18T>C (n.583+18T>C) c.469+18T>C (n.469+18T>C) c.850+18T>C (n.850+18T>C) c.*143+18T>C (n.*143+18T>C) n.594+18T>C c.*514+18T>C (n.*514+18T>C) n.353+18T>C c.505+18T>C (n.505+18T>C) | dbSNP |
| 15 | g.26580302G>A | CA2165760489 | GABRB3 | c.682+17C>T (n.682+17C>T) n.725+17C>T c.365+17C>T c.427+17C>T (n.427+17C>T) c.583+17C>T (n.583+17C>T) c.469+17C>T (n.469+17C>T) c.850+17C>T (n.850+17C>T) c.*143+17C>T (n.*143+17C>T) n.594+17C>T c.*514+17C>T (n.*514+17C>T) n.353+17C>T c.505+17C>T (n.505+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26580302G= | CA2165760488 | GABRB3 | c.682+17C= (n.682+17C=) n.725+17C= c.365+17C= c.427+17C= (n.427+17C=) c.583+17C= (n.583+17C=) c.469+17C= (n.469+17C=) c.850+17C= (n.850+17C=) c.*143+17C= (n.*143+17C=) n.594+17C= c.*514+17C= (n.*514+17C=) n.353+17C= c.505+17C= (n.505+17C=) | |
| 15 | g.26580303T>G | CA2165760491 | GABRB3 | c.682+16A>C (n.682+16A>C) n.725+16A>C c.365+16A>C c.427+16A>C (n.427+16A>C) c.583+16A>C (n.583+16A>C) c.469+16A>C (n.469+16A>C) c.850+16A>C (n.850+16A>C) c.*143+16A>C (n.*143+16A>C) n.594+16A>C c.*514+16A>C (n.*514+16A>C) n.353+16A>C c.505+16A>C (n.505+16A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580303T= | CA2165760490 | GABRB3 | c.682+16A= (n.682+16A=) n.725+16A= c.365+16A= c.427+16A= (n.427+16A=) c.583+16A= (n.583+16A=) c.469+16A= (n.469+16A=) c.850+16A= (n.850+16A=) c.*143+16A= (n.*143+16A=) n.594+16A= c.*514+16A= (n.*514+16A=) n.353+16A= c.505+16A= (n.505+16A=) | |
| 15 | g.26580307T>C | CA2627355827 | GABRB3 | c.682+12A>G (n.682+12A>G) n.725+12A>G c.365+12A>G c.427+12A>G (n.427+12A>G) c.583+12A>G (n.583+12A>G) c.469+12A>G (n.469+12A>G) c.850+12A>G (n.850+12A>G) c.*143+12A>G (n.*143+12A>G) n.594+12A>G c.*514+12A>G (n.*514+12A>G) n.353+12A>G c.505+12A>G (n.505+12A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580308G>A | CA711547891 | GABRB3 | c.682+11C>T (n.682+11C>T) n.725+11C>T c.365+11C>T c.427+11C>T (n.427+11C>T) c.583+11C>T (n.583+11C>T) c.469+11C>T (n.469+11C>T) c.850+11C>T (n.850+11C>T) c.*143+11C>T (n.*143+11C>T) n.594+11C>T c.*514+11C>T (n.*514+11C>T) n.353+11C>T c.505+11C>T (n.505+11C>T) | dbSNP |
| 15 | g.26580308G= | CA2165760492 | GABRB3 | c.682+11C= (n.682+11C=) n.725+11C= c.365+11C= c.427+11C= (n.427+11C=) c.583+11C= (n.583+11C=) c.469+11C= (n.469+11C=) c.850+11C= (n.850+11C=) c.*143+11C= (n.*143+11C=) n.594+11C= c.*514+11C= (n.*514+11C=) n.353+11C= c.505+11C= (n.505+11C=) | |
| 15 | g.26580310A= | CA2165760493 | GABRB3 | c.682+9T= (n.682+9T=) n.725+9T= c.365+9T= c.427+9T= (n.427+9T=) c.583+9T= (n.583+9T=) c.469+9T= (n.469+9T=) c.850+9T= (n.850+9T=) c.*143+9T= (n.*143+9T=) n.594+9T= c.*514+9T= (n.*514+9T=) n.353+9T= c.505+9T= (n.505+9T=) | |
| 15 | g.26580310A>G | CA616945543 | GABRB3 | c.682+9T>C (n.682+9T>C) n.725+9T>C c.365+9T>C c.427+9T>C (n.427+9T>C) c.583+9T>C (n.583+9T>C) c.469+9T>C (n.469+9T>C) c.850+9T>C (n.850+9T>C) c.*143+9T>C (n.*143+9T>C) n.594+9T>C c.*514+9T>C (n.*514+9T>C) n.353+9T>C c.505+9T>C (n.505+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580311G>A | CA967935259 | GABRB3 | c.682+8C>T (n.682+8C>T) n.725+8C>T c.365+8C>T c.427+8C>T (n.427+8C>T) c.583+8C>T (n.583+8C>T) c.469+8C>T (n.469+8C>T) c.850+8C>T (n.850+8C>T) c.*143+8C>T (n.*143+8C>T) n.594+8C>T c.*514+8C>T (n.*514+8C>T) n.353+8C>T c.505+8C>T (n.505+8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580311G= | CA2165760494 | GABRB3 | c.682+8C= (n.682+8C=) n.725+8C= c.365+8C= c.427+8C= (n.427+8C=) c.583+8C= (n.583+8C=) c.469+8C= (n.469+8C=) c.850+8C= (n.850+8C=) c.*143+8C= (n.*143+8C=) n.594+8C= c.*514+8C= (n.*514+8C=) n.353+8C= c.505+8C= (n.505+8C=) | |
| 15 | g.26580312G>A | CA2573150602 | GABRB3 | c.682+7C>T (n.682+7C>T) n.725+7C>T c.365+7C>T c.427+7C>T (n.427+7C>T) c.583+7C>T (n.583+7C>T) c.469+7C>T (n.469+7C>T) c.850+7C>T (n.850+7C>T) c.*143+7C>T (n.*143+7C>T) n.594+7C>T c.*514+7C>T (n.*514+7C>T) n.353+7C>T c.505+7C>T (n.505+7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26580315T= | CA2165760495 | GABRB3 | c.682+4A= (n.682+4A=) n.725+4A= c.365+4A= c.427+4A= (n.427+4A=) c.583+4A= (n.583+4A=) c.469+4A= (n.469+4A=) c.850+4A= (n.850+4A=) c.*143+4A= (n.*143+4A=) n.594+4A= c.*514+4A= (n.*514+4A=) n.353+4A= c.505+4A= (n.505+4A=) | |
| 15 | g.26580316_26580319dup | CA616945546 | GABRB3 | c.682_682+3dup n.725_725+3dup c.365_365+3dup c.427_427+3dup c.583_583+3dup c.469_469+3dup c.850_850+3dup c.*143_*143+3dup n.594_594+3dup c.*514_*514+3dup n.353_353+3dup c.505_505+3dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580317A>C | CA391463878 | GABRB3 | c.682+2T>G (n.682+2T>G) n.725+2T>G c.365+2T>G c.427+2T>G (n.427+2T>G) c.583+2T>G (n.583+2T>G) c.469+2T>G (n.469+2T>G) c.850+2T>G (n.850+2T>G) c.*143+2T>G (n.*143+2T>G) n.594+2T>G c.*514+2T>G (n.*514+2T>G) n.353+2T>G c.505+2T>G (n.505+2T>G) | |
| 15 | g.26580317A>G | CA391463879 | GABRB3 | c.682+2T>C (n.682+2T>C) n.725+2T>C c.365+2T>C c.427+2T>C (n.427+2T>C) c.583+2T>C (n.583+2T>C) c.469+2T>C (n.469+2T>C) c.850+2T>C (n.850+2T>C) c.*143+2T>C (n.*143+2T>C) n.594+2T>C c.*514+2T>C (n.*514+2T>C) n.353+2T>C c.505+2T>C (n.505+2T>C) | |
| 15 | g.26580317A>T | CA391463880 | GABRB3 | c.682+2T>A (n.682+2T>A) n.725+2T>A c.365+2T>A c.427+2T>A (n.427+2T>A) c.583+2T>A (n.583+2T>A) c.469+2T>A (n.469+2T>A) c.850+2T>A (n.850+2T>A) c.*143+2T>A (n.*143+2T>A) n.594+2T>A c.*514+2T>A (n.*514+2T>A) n.353+2T>A c.505+2T>A (n.505+2T>A) | |
| 15 | g.26580318C>A | CA391463882 | GABRB3 | c.682+1G>T (n.682+1G>T) n.725+1G>T c.365+1G>T c.427+1G>T (n.427+1G>T) c.583+1G>T (n.583+1G>T) c.469+1G>T (n.469+1G>T) c.850+1G>T (n.850+1G>T) c.*143+1G>T (n.*143+1G>T) n.594+1G>T c.*514+1G>T (n.*514+1G>T) n.353+1G>T c.505+1G>T (n.505+1G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580318C>G | CA391463883 | GABRB3 | c.682+1G>C (n.682+1G>C) n.725+1G>C c.365+1G>C c.427+1G>C (n.427+1G>C) c.583+1G>C (n.583+1G>C) c.469+1G>C (n.469+1G>C) c.850+1G>C (n.850+1G>C) c.*143+1G>C (n.*143+1G>C) n.594+1G>C c.*514+1G>C (n.*514+1G>C) n.353+1G>C c.505+1G>C (n.505+1G>C) | |
| 15 | g.26580318C>T | CA391463881 | GABRB3 | c.682+1G>A (n.682+1G>A) n.725+1G>A c.365+1G>A c.427+1G>A (n.427+1G>A) c.583+1G>A (n.583+1G>A) c.469+1G>A (n.469+1G>A) c.850+1G>A (n.850+1G>A) c.*143+1G>A (n.*143+1G>A) n.594+1G>A c.*514+1G>A (n.*514+1G>A) n.353+1G>A c.505+1G>A (n.505+1G>A) | |
| 15 | g.26580319C>A | CA391463886 | GABRB3 | c.682G>T (p.Gly228Cys) n.725G>T c.365G>T c.427G>T (p.Gly143Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) c.469G>T (p.Gly157Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*143G>T (n.*143G>T) n.594G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.353G>T c.505G>T (p.Gly169Cys) | |
| 15 | g.26580319C>G | CA391463884 | GABRB3 | c.682G>C (p.Gly228Arg) n.725G>C c.365G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*143G>C (n.*143G>C) n.594G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.353G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) | |
| 15 | g.26580319C>T | CA391463885 | GABRB3 | c.682G>A (p.Gly228Ser) n.725G>A c.365G>A c.427G>A (p.Gly143Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) c.469G>A (p.Gly157Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*143G>A (n.*143G>A) n.594G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.353G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) | |
| 15 | g.26580320T>A | CA489071699 | GABRB3 | c.681A>T (p.Thr227=) n.724A>T c.364A>T c.426A>T (p.Thr142=) c.582A>T (p.Thr194=) c.468A>T (p.Thr156=) c.849A>T (p.Thr283=) c.*142A>T (n.*142A>T) n.593A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.352A>T c.504A>T (p.Thr168=) | |
| 15 | g.26580320T>C | CA489071698 | GABRB3 | c.681A>G (p.Thr227=) n.724A>G c.364A>G c.426A>G (p.Thr142=) c.582A>G (p.Thr194=) c.468A>G (p.Thr156=) c.849A>G (p.Thr283=) c.*142A>G (n.*142A>G) n.593A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.352A>G c.504A>G (p.Thr168=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580320T>G | CA489071697 | GABRB3 | c.681A>C (p.Thr227=) n.724A>C c.364A>C c.426A>C (p.Thr142=) c.582A>C (p.Thr194=) c.468A>C (p.Thr156=) c.849A>C (p.Thr283=) c.*142A>C (n.*142A>C) n.593A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.352A>C c.504A>C (p.Thr168=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580321G>A | CA391463887 | GABRB3 | c.680C>T (p.Thr227Ile) n.723C>T c.363C>T c.425C>T (p.Thr142Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.*141C>T (n.*141C>T) n.592C>T c.*512C>T (n.*512C>T) n.351C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) | |
| 15 | g.26580321G>C | CA391463888 | GABRB3 | c.680C>G (p.Thr227Arg) n.723C>G c.363C>G c.425C>G (p.Thr142Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) c.467C>G (p.Thr156Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.*141C>G (n.*141C>G) n.592C>G c.*512C>G (n.*512C>G) n.351C>G c.503C>G (p.Thr168Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580321G= | CA2165760496 | GABRB3 | c.680C= (p.Thr227=) n.723C= c.363C= c.425C= (p.Thr142=) c.581C= (p.Thr194=) c.467C= (p.Thr156=) c.848C= (p.Thr283=) c.*141C= (n.*141C=) n.592C= c.*512C= (n.*512C=) n.351C= c.503C= (p.Thr168=) | |
| 15 | g.26580321G>T | CA391463889 | GABRB3 | c.680C>A (p.Thr227Lys) n.723C>A c.363C>A c.425C>A (p.Thr142Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) c.467C>A (p.Thr156Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.*141C>A (n.*141C>A) n.592C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.351C>A c.503C>A (p.Thr168Lys) | dbSNP |
| 15 | g.26580322T>A | CA391463890 | GABRB3 | c.679A>T (p.Thr227Ser) n.722A>T c.362A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*140A>T (n.*140A>T) n.591A>T c.*511A>T (n.*511A>T) n.350A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) | |
| 15 | g.26580322T>C | CA391463891 | GABRB3 | c.679A>G (p.Thr227Ala) n.722A>G c.362A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*140A>G (n.*140A>G) n.591A>G c.*511A>G (n.*511A>G) n.350A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26580322T>G | CA391463892 | GABRB3 | c.679A>C (p.Thr227Pro) n.722A>C c.362A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*140A>C (n.*140A>C) n.591A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.350A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26580322T= | CA2165760497 | GABRB3 | c.679A= (p.Thr227=) n.722A= c.362A= c.424A= (p.Thr142=) c.580A= (p.Thr194=) c.466A= (p.Thr156=) c.847A= (p.Thr283=) c.*140A= (n.*140A=) n.591A= c.*511A= (n.*511A=) n.350A= c.502A= (p.Thr168=) | |
| 15 | g.26580323G>A | CA489071700 | GABRB3 | c.678C>T (p.Ala226=) n.721C>T c.361C>T c.423C>T (p.Ala141=) c.579C>T (p.Ala193=) c.465C>T (p.Ala155=) c.846C>T (p.Ala282=) c.*139C>T (n.*139C>T) n.590C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.349C>T c.501C>T (p.Ala167=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580323G>C | CA489071701 | GABRB3 | c.678C>G (p.Ala226=) n.721C>G c.361C>G c.423C>G (p.Ala141=) c.579C>G (p.Ala193=) c.465C>G (p.Ala155=) c.846C>G (p.Ala282=) c.*139C>G (n.*139C>G) n.590C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.349C>G c.501C>G (p.Ala167=) | |
| 15 | g.26580323G>T | CA489071702 | GABRB3 | c.678C>A (p.Ala226=) n.721C>A c.361C>A c.423C>A (p.Ala141=) c.579C>A (p.Ala193=) c.465C>A (p.Ala155=) c.846C>A (p.Ala282=) c.*139C>A (n.*139C>A) n.590C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.349C>A c.501C>A (p.Ala167=) | |
| 15 | g.26580324G>A | CA391463893 | GABRB3 | c.677C>T (p.Ala226Val) n.720C>T c.360C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.*138C>T (n.*138C>T) n.589C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.348C>T c.500C>T (p.Ala167Val) | |
| 15 | g.26580324G>C | CA391463894 | GABRB3 | c.677C>G (p.Ala226Gly) n.720C>G c.360C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*138C>G (n.*138C>G) n.589C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.348C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) | |
| 15 | g.26580324G>T | CA391463895 | GABRB3 | c.677C>A (p.Ala226Asp) n.720C>A c.360C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.*138C>A (n.*138C>A) n.589C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.348C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) | |
| 15 | g.26580325C>A | CA391463898 | GABRB3 | c.676G>T (p.Ala226Ser) n.719G>T c.359G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*137G>T (n.*137G>T) n.588G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.347G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) | |
| 15 | g.26580325C= | CA2165760498 | GABRB3 | c.676G= (p.Ala226=) n.719G= c.359G= c.421G= (p.Ala141=) c.577G= (p.Ala193=) c.463G= (p.Ala155=) c.844G= (p.Ala282=) c.*137G= (n.*137G=) n.588G= c.*508G= (n.*508G=) n.347G= c.499G= (p.Ala167=) | |
| 15 | g.26580325C>G | CA391463897 | GABRB3 | c.676G>C (p.Ala226Pro) n.719G>C c.359G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*137G>C (n.*137G>C) n.588G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.347G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) | |
| 15 | g.26580325C>T | CA391463896 | GABRB3 | c.676G>A (p.Ala226Thr) n.719G>A c.359G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*137G>A (n.*137G>A) n.588G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.347G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580326G>A | CA7437386 | GABRB3 | c.675C>T (p.Phe225=) n.718C>T c.358C>T c.420C>T (p.Phe140=) c.576C>T (p.Phe192=) c.462C>T (p.Phe154=) c.843C>T (p.Phe281=) c.*136C>T (n.*136C>T) n.587C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.346C>T c.498C>T (p.Phe166=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580326G>C | CA391463899 | GABRB3 | c.675C>G (p.Phe225Leu) n.718C>G c.358C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) c.576C>G (p.Phe192Leu) c.462C>G (p.Phe154Leu) c.843C>G (p.Phe281Leu) c.*136C>G (n.*136C>G) n.587C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.346C>G c.498C>G (p.Phe166Leu) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26580326G= | CA2165760499 | GABRB3 | c.675C= (p.Phe225=) n.718C= c.358C= c.420C= (p.Phe140=) c.576C= (p.Phe192=) c.462C= (p.Phe154=) c.843C= (p.Phe281=) c.*136C= (n.*136C=) n.587C= c.*507C= (n.*507C=) n.346C= c.498C= (p.Phe166=) | |
| 15 | g.26580326G>T | CA391463900 | GABRB3 | c.675C>A (p.Phe225Leu) n.718C>A c.358C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) c.576C>A (p.Phe192Leu) c.462C>A (p.Phe154Leu) c.843C>A (p.Phe281Leu) c.*136C>A (n.*136C>A) n.587C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.346C>A c.498C>A (p.Phe166Leu) | |
| 15 | g.26580327A= | CA2165760500 | GABRB3 | c.674T= (p.Phe225=) n.717T= c.357T= c.419T= (p.Phe140=) c.575T= (p.Phe192=) c.461T= (p.Phe154=) c.842T= (p.Phe281=) c.*135T= (n.*135T=) n.586T= c.*506T= (n.*506T=) n.345T= c.497T= (p.Phe166=) | |
| 15 | g.26580327A>C | CA391463901 | GABRB3 | c.674T>G (p.Phe225Cys) n.717T>G c.357T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.*135T>G (n.*135T>G) n.586T>G c.*506T>G (n.*506T>G) n.345T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26580327A>G | CA391463902 | GABRB3 | c.674T>C (p.Phe225Ser) n.717T>C c.357T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.*135T>C (n.*135T>C) n.586T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.345T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) | |
| 15 | g.26580327A>T | CA391463903 | GABRB3 | c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.717T>A c.357T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.*135T>A (n.*135T>A) n.586T>A c.*506T>A (n.*506T>A) n.345T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) | |
| 15 | g.26580328A>C | CA391463904 | GABRB3 | c.673T>G (p.Phe225Val) n.716T>G c.356T>G c.418T>G (p.Phe140Val) c.574T>G (p.Phe192Val) c.460T>G (p.Phe154Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.*134T>G (n.*134T>G) n.585T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.344T>G c.496T>G (p.Phe166Val) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26580328A>G | CA391463905 | GABRB3 | c.673T>C (p.Phe225Leu) n.716T>C c.356T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.*134T>C (n.*134T>C) n.585T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.344T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) | |
| 15 | g.26580328A>T | CA391463906 | GABRB3 | c.673T>A (p.Phe225Ile) n.716T>A c.356T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.*134T>A (n.*134T>A) n.585T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.344T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) | |
| 15 | g.26580329G>A | CA489071703 | GABRB3 | c.672C>T (p.Val224=) n.715C>T c.355C>T c.417C>T (p.Val139=) c.573C>T (p.Val191=) c.459C>T (p.Val153=) c.840C>T (p.Val280=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.584C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.343C>T c.495C>T (p.Val165=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580329G>C | CA489071704 | GABRB3 | c.672C>G (p.Val224=) n.715C>G c.355C>G c.417C>G (p.Val139=) c.573C>G (p.Val191=) c.459C>G (p.Val153=) c.840C>G (p.Val280=) c.*133C>G (n.*133C>G) n.584C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.343C>G c.495C>G (p.Val165=) | |
| 15 | g.26580329G>T | CA489071705 | GABRB3 | c.672C>A (p.Val224=) n.715C>A c.355C>A c.417C>A (p.Val139=) c.573C>A (p.Val191=) c.459C>A (p.Val153=) c.840C>A (p.Val280=) c.*133C>A (n.*133C>A) n.584C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.343C>A c.495C>A (p.Val165=) | |
| 15 | g.26580330A>C | CA391463907 | GABRB3 | c.671T>G (p.Val224Gly) n.714T>G c.354T>G c.416T>G (p.Val139Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) n.583T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.342T>G c.494T>G (p.Val165Gly) | |
| 15 | g.26580330A>G | CA391463908 | GABRB3 | c.671T>C (p.Val224Ala) n.714T>C c.354T>C c.416T>C (p.Val139Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.*132T>C (n.*132T>C) n.583T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.342T>C c.494T>C (p.Val165Ala) | |
| 15 | g.26580330A>T | CA391463909 | GABRB3 | c.671T>A (p.Val224Asp) n.714T>A c.354T>A c.416T>A (p.Val139Asp) c.572T>A (p.Val191Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) c.*132T>A (n.*132T>A) n.583T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.342T>A c.494T>A (p.Val165Asp) | |
| 15 | g.26580333_26580335del | CA2580613783 | GABRB3 | c.669_671del (p.Val224del) n.712_714del c.352_354del c.414_416del (p.Val139del) c.570_572del (p.Val191del) c.456_458del (p.Val153del) c.837_839del (p.Val280del) c.*130_*132del (n.*130_*132del) n.581_583del c.*501_*503del (n.*501_*503del) n.340_342del c.492_494del (p.Val165del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26580331C>A | CA391463911 | GABRB3 | c.670G>T (p.Val224Phe) n.713G>T c.353G>T c.415G>T (p.Val139Phe) c.571G>T (p.Val191Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) c.*131G>T (n.*131G>T) n.582G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.341G>T c.493G>T (p.Val165Phe) | ClinVar |
| 15 | g.26580331C>G | CA391463912 | GABRB3 | c.670G>C (p.Val224Leu) n.713G>C c.353G>C c.415G>C (p.Val139Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.*131G>C (n.*131G>C) n.582G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.341G>C c.493G>C (p.Val165Leu) | |
| 15 | g.26580331C>T | CA391463910 | GABRB3 | c.670G>A (p.Val224Ile) n.713G>A c.353G>A c.415G>A (p.Val139Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) c.*131G>A (n.*131G>A) n.582G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.341G>A c.493G>A (p.Val165Ile) | |
| 15 | g.26580332A>C | CA489071706 | GABRB3 | c.669T>G (p.Val223=) n.712T>G c.352T>G c.414T>G (p.Val138=) c.570T>G (p.Val190=) c.456T>G (p.Val152=) c.837T>G (p.Val279=) c.*130T>G (n.*130T>G) n.581T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.340T>G c.492T>G (p.Val164=) | |
| 15 | g.26580332A>G | CA489071707 | GABRB3 | c.669T>C (p.Val223=) n.712T>C c.352T>C c.414T>C (p.Val138=) c.570T>C (p.Val190=) c.456T>C (p.Val152=) c.837T>C (p.Val279=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.581T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.340T>C c.492T>C (p.Val164=) | |
| 15 | g.26580332A>T | CA489071708 | GABRB3 | c.669T>A (p.Val223=) n.712T>A c.352T>A c.414T>A (p.Val138=) c.570T>A (p.Val190=) c.456T>A (p.Val152=) c.837T>A (p.Val279=) c.*130T>A (n.*130T>A) n.581T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.340T>A c.492T>A (p.Val164=) | |
| 15 | g.26580333A>C | CA391463913 | GABRB3 | c.668T>G (p.Val223Gly) n.711T>G c.351T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.*129T>G (n.*129T>G) n.580T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.339T>G c.491T>G (p.Val164Gly) | |
| 15 | g.26580333A>G | CA391463914 | GABRB3 | c.668T>C (p.Val223Ala) n.711T>C c.351T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.*129T>C (n.*129T>C) n.580T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.339T>C c.491T>C (p.Val164Ala) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580333A>T | CA391463915 | GABRB3 | c.668T>A (p.Val223Asp) n.711T>A c.351T>A c.413T>A (p.Val138Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) c.836T>A (p.Val279Asp) c.*129T>A (n.*129T>A) n.580T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.339T>A c.491T>A (p.Val164Asp) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26580334C>A | CA391463916 | GABRB3 | c.667G>T (p.Val223Phe) n.710G>T c.350G>T c.412G>T (p.Val138Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) c.835G>T (p.Val279Phe) c.*128G>T (n.*128G>T) n.579G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.338G>T c.490G>T (p.Val164Phe) | |
| 15 | g.26580334C>G | CA391463917 | GABRB3 | c.667G>C (p.Val223Leu) n.710G>C c.350G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.*128G>C (n.*128G>C) n.579G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.338G>C c.490G>C (p.Val164Leu) | |
| 15 | g.26580334C>T | CA391463918 | GABRB3 | c.667G>A (p.Val223Ile) n.710G>A c.350G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) c.835G>A (p.Val279Ile) c.*128G>A (n.*128G>A) n.579G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.338G>A c.490G>A (p.Val164Ile) | |
| 15 | g.26580335A>C | CA391463920 | GABRB3 | c.666T>G (p.Asn222Lys) n.709T>G c.349T>G c.411T>G (p.Asn137Lys) c.567T>G (p.Asn189Lys) c.453T>G (p.Asn151Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) c.*127T>G (n.*127T>G) n.578T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.337T>G c.489T>G (p.Asn163Lys) | |
| 15 | g.26580335A>G | CA489071709 | GABRB3 | c.666T>C (p.Asn222=) n.709T>C c.349T>C c.411T>C (p.Asn137=) c.567T>C (p.Asn189=) c.453T>C (p.Asn151=) c.834T>C (p.Asn278=) c.*127T>C (n.*127T>C) n.578T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.337T>C c.489T>C (p.Asn163=) | ClinVar |
| 15 | g.26580335A>T | CA391463919 | GABRB3 | c.666T>A (p.Asn222Lys) n.709T>A c.349T>A c.411T>A (p.Asn137Lys) c.567T>A (p.Asn189Lys) c.453T>A (p.Asn151Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) c.*127T>A (n.*127T>A) n.578T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.337T>A c.489T>A (p.Asn163Lys) | |
| 15 | g.26580336T>A | CA391463921 | GABRB3 | c.665A>T (p.Asn222Ile) n.708A>T c.348A>T c.410A>T (p.Asn137Ile) c.566A>T (p.Asn189Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.*126A>T (n.*126A>T) n.577A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.336A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) | |
| 15 | g.26580336T>C | CA391463922 | GABRB3 | c.665A>G (p.Asn222Ser) n.708A>G c.348A>G c.410A>G (p.Asn137Ser) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.*126A>G (n.*126A>G) n.577A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.336A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) | |
| 15 | g.26580336T>G | CA391463923 | GABRB3 | c.665A>C (p.Asn222Thr) n.708A>C c.348A>C c.410A>C (p.Asn137Thr) c.566A>C (p.Asn189Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.*126A>C (n.*126A>C) n.577A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.336A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) | |
| 15 | g.26580337T>A | CA391463924 | GABRB3 | c.664A>T (p.Asn222Tyr) n.707A>T c.347A>T c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.*125A>T (n.*125A>T) n.576A>T c.*496A>T (n.*496A>T) n.335A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) | |
| 15 | g.26580337T>C | CA391463925 | GABRB3 | c.664A>G (p.Asn222Asp) n.707A>G c.347A>G c.409A>G (p.Asn137Asp) c.565A>G (p.Asn189Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.*125A>G (n.*125A>G) n.576A>G c.*496A>G (n.*496A>G) n.335A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) | |
| 15 | g.26580337T>G | CA391463926 | GABRB3 | c.664A>C (p.Asn222His) n.707A>C c.347A>C c.409A>C (p.Asn137His) c.565A>C (p.Asn189His) c.451A>C (p.Asn151His) c.832A>C (p.Asn278His) c.*125A>C (n.*125A>C) n.576A>C c.*496A>C (n.*496A>C) n.335A>C c.487A>C (p.Asn163His) | |
| 15 | g.26580338C>A | CA391463927 | GABRB3 | c.663G>T (p.Arg221Ser) n.706G>T c.346G>T c.408G>T (p.Arg136Ser) c.564G>T (p.Arg188Ser) c.450G>T (p.Arg150Ser) c.831G>T (p.Arg277Ser) c.*124G>T (n.*124G>T) n.575G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.334G>T c.486G>T (p.Arg162Ser) | |
| 15 | g.26580338C= | CA2165760501 | GABRB3 | c.663G= (p.Arg221=) n.706G= c.346G= c.408G= (p.Arg136=) c.564G= (p.Arg188=) c.450G= (p.Arg150=) c.831G= (p.Arg277=) c.*124G= (n.*124G=) n.575G= c.*495G= (n.*495G=) n.334G= c.486G= (p.Arg162=) | |
| 15 | g.26580338C>G | CA391463928 | GABRB3 | c.663G>C (p.Arg221Ser) n.706G>C c.346G>C c.408G>C (p.Arg136Ser) c.564G>C (p.Arg188Ser) c.450G>C (p.Arg150Ser) c.831G>C (p.Arg277Ser) c.*124G>C (n.*124G>C) n.575G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.334G>C c.486G>C (p.Arg162Ser) | |
| 15 | g.26580338C>T | CA7437387 | GABRB3 | c.663G>A (p.Arg221=) n.706G>A c.346G>A c.408G>A (p.Arg136=) c.564G>A (p.Arg188=) c.450G>A (p.Arg150=) c.831G>A (p.Arg277=) c.*124G>A (n.*124G>A) n.575G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.334G>A c.486G>A (p.Arg162=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580339C>A | CA391463929 | GABRB3 | c.662G>T (p.Arg221Met) n.705G>T c.345G>T c.407G>T (p.Arg136Met) c.563G>T (p.Arg188Met) c.449G>T (p.Arg150Met) c.830G>T (p.Arg277Met) c.*123G>T (n.*123G>T) n.574G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.333G>T c.485G>T (p.Arg162Met) | |
| 15 | g.26580339C= | CA2165760502 | GABRB3 | c.662G= (p.Arg221=) n.705G= c.345G= c.407G= (p.Arg136=) c.563G= (p.Arg188=) c.449G= (p.Arg150=) c.830G= (p.Arg277=) c.*123G= (n.*123G=) n.574G= c.*494G= (n.*494G=) n.333G= c.485G= (p.Arg162=) | |
| 15 | g.26580339C>G | CA391463930 | GABRB3 | c.662G>C (p.Arg221Thr) n.705G>C c.345G>C c.407G>C (p.Arg136Thr) c.563G>C (p.Arg188Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) c.*123G>C (n.*123G>C) n.574G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.333G>C c.485G>C (p.Arg162Thr) | |
| 15 | g.26580339C>T | CA7437388 | GABRB3 | c.662G>A (p.Arg221Lys) n.705G>A c.345G>A c.407G>A (p.Arg136Lys) c.563G>A (p.Arg188Lys) c.449G>A (p.Arg150Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.*123G>A (n.*123G>A) n.574G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.333G>A c.485G>A (p.Arg162Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580340T>A | CA391463931 | GABRB3 | c.661A>T (p.Arg221Trp) n.704A>T c.344A>T c.406A>T (p.Arg136Trp) c.562A>T (p.Arg188Trp) c.448A>T (p.Arg150Trp) c.829A>T (p.Arg277Trp) c.*122A>T (n.*122A>T) n.573A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.332A>T c.484A>T (p.Arg162Trp) | |
| 15 | g.26580340T>C | CA391463932 | GABRB3 | c.661A>G (p.Arg221Gly) n.704A>G c.344A>G c.406A>G (p.Arg136Gly) c.562A>G (p.Arg188Gly) c.448A>G (p.Arg150Gly) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.*122A>G (n.*122A>G) n.573A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.332A>G c.484A>G (p.Arg162Gly) | |
| 15 | g.26580340T>G | CA489071710 | GABRB3 | c.661A>C (p.Arg221=) n.704A>C c.344A>C c.406A>C (p.Arg136=) c.562A>C (p.Arg188=) c.448A>C (p.Arg150=) c.829A>C (p.Arg277=) c.*122A>C (n.*122A>C) n.573A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.332A>C c.484A>C (p.Arg162=) | |
| 15 | g.26580341C>A | CA489071712 | GABRB3 | c.660G>T (p.Ser220=) n.703G>T c.343G>T c.405G>T (p.Ser135=) c.561G>T (p.Ser187=) c.447G>T (p.Ser149=) c.828G>T (p.Ser276=) c.*121G>T (n.*121G>T) n.572G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.331G>T c.483G>T (p.Ser161=) | |
| 15 | g.26580341C= | CA2165760503 | GABRB3 | c.660G= (p.Ser220=) n.703G= c.343G= c.405G= (p.Ser135=) c.561G= (p.Ser187=) c.447G= (p.Ser149=) c.828G= (p.Ser276=) c.*121G= (n.*121G=) n.572G= c.*492G= (n.*492G=) n.331G= c.483G= (p.Ser161=) | |
| 15 | g.26580341C>G | CA489071711 | GABRB3 | c.660G>C (p.Ser220=) n.703G>C c.343G>C c.405G>C (p.Ser135=) c.561G>C (p.Ser187=) c.447G>C (p.Ser149=) c.828G>C (p.Ser276=) c.*121G>C (n.*121G>C) n.572G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.331G>C c.483G>C (p.Ser161=) | |
| 15 | g.26580341C>T | CA7437389 | GABRB3 | c.660G>A (p.Ser220=) n.703G>A c.343G>A c.405G>A (p.Ser135=) c.561G>A (p.Ser187=) c.447G>A (p.Ser149=) c.828G>A (p.Ser276=) c.*121G>A (n.*121G>A) n.572G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.331G>A c.483G>A (p.Ser161=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580342G>A | CA7437390 | GABRB3 | c.659C>T (p.Ser220Leu) n.702C>T c.342C>T c.404C>T (p.Ser135Leu) c.560C>T (p.Ser187Leu) c.446C>T (p.Ser149Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) c.*120C>T (n.*120C>T) n.571C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.330C>T c.482C>T (p.Ser161Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580342G>C | CA391463933 | GABRB3 | c.659C>G (p.Ser220Trp) n.702C>G c.342C>G c.404C>G (p.Ser135Trp) c.560C>G (p.Ser187Trp) c.446C>G (p.Ser149Trp) c.827C>G (p.Ser276Trp) c.*120C>G (n.*120C>G) n.571C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.330C>G c.482C>G (p.Ser161Trp) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580342G= | CA2165760504 | GABRB3 | c.659C= (p.Ser220=) n.702C= c.342C= c.404C= (p.Ser135=) c.560C= (p.Ser187=) c.446C= (p.Ser149=) c.827C= (p.Ser276=) c.*120C= (n.*120C=) n.571C= c.*491C= (n.*491C=) n.330C= c.482C= (p.Ser161=) | |
| 15 | g.26580342G>T | CA391463934 | GABRB3 | c.659C>A (p.Ser220Ter) n.702C>A c.342C>A c.404C>A (p.Ser135Ter) c.560C>A (p.Ser187Ter) c.446C>A (p.Ser149Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) c.*120C>A (n.*120C>A) n.571C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.330C>A c.482C>A (p.Ser161Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580343A>C | CA391463935 | GABRB3 | c.658T>G (p.Ser220Ala) n.701T>G c.341T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.*119T>G (n.*119T>G) n.570T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.329T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) | |
| 15 | g.26580343A>G | CA391463936 | GABRB3 | c.658T>C (p.Ser220Pro) n.701T>C c.341T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.*119T>C (n.*119T>C) n.570T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.329T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) | |
| 15 | g.26580343A>T | CA391463937 | GABRB3 | c.658T>A (p.Ser220Thr) n.701T>A c.341T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.*119T>A (n.*119T>A) n.570T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.329T>A c.481T>A (p.Ser161Thr) | |
| 15 | g.26580344G>A | CA7437391 | GABRB3 | c.657C>T (p.Val219=) n.700C>T c.340C>T c.402C>T (p.Val134=) c.558C>T (p.Val186=) c.444C>T (p.Val148=) c.825C>T (p.Val275=) c.*118C>T (n.*118C>T) n.569C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.328C>T c.480C>T (p.Val160=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.26580344G>C | CA489071713 | GABRB3 | c.657C>G (p.Val219=) n.700C>G c.340C>G c.402C>G (p.Val134=) c.558C>G (p.Val186=) c.444C>G (p.Val148=) c.825C>G (p.Val275=) c.*118C>G (n.*118C>G) n.569C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.328C>G c.480C>G (p.Val160=) | dbSNP |
| 15 | g.26580344G= | CA2165760505 | GABRB3 | c.657C= (p.Val219=) n.700C= c.340C= c.402C= (p.Val134=) c.558C= (p.Val186=) c.444C= (p.Val148=) c.825C= (p.Val275=) c.*118C= (n.*118C=) n.569C= c.*489C= (n.*489C=) n.328C= c.480C= (p.Val160=) | |
| 15 | g.26580344G>T | CA489071714 | GABRB3 | c.657C>A (p.Val219=) n.700C>A c.340C>A c.402C>A (p.Val134=) c.558C>A (p.Val186=) c.444C>A (p.Val148=) c.825C>A (p.Val275=) c.*118C>A (n.*118C>A) n.569C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.328C>A c.480C>A (p.Val160=) | |
| 15 | g.26580345A>C | CA391463939 | GABRB3 | c.656T>G (p.Val219Gly) n.699T>G c.339T>G c.401T>G (p.Val134Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) c.*117T>G (n.*117T>G) n.568T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.327T>G c.479T>G (p.Val160Gly) | |
| 15 | g.26580345A>G | CA391463940 | GABRB3 | c.656T>C (p.Val219Ala) n.699T>C c.339T>C c.401T>C (p.Val134Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) c.*117T>C (n.*117T>C) n.568T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.327T>C c.479T>C (p.Val160Ala) | |
| 15 | g.26580345A>T | CA391463938 | GABRB3 | c.656T>A (p.Val219Asp) n.699T>A c.339T>A c.401T>A (p.Val134Asp) c.557T>A (p.Val186Asp) c.443T>A (p.Val148Asp) c.824T>A (p.Val275Asp) c.*117T>A (n.*117T>A) n.568T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.327T>A c.479T>A (p.Val160Asp) | |
| 15 | g.26580346C>A | CA391463942 | GABRB3 | c.655G>T (p.Val219Phe) n.698G>T c.338G>T c.400G>T (p.Val134Phe) c.556G>T (p.Val186Phe) c.442G>T (p.Val148Phe) c.823G>T (p.Val275Phe) c.*116G>T (n.*116G>T) n.567G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.326G>T c.478G>T (p.Val160Phe) | |
| 15 | g.26580346C>G | CA391463941 | GABRB3 | c.655G>C (p.Val219Leu) n.698G>C c.338G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) c.*116G>C (n.*116G>C) n.567G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.326G>C c.478G>C (p.Val160Leu) | |
| 15 | g.26580346C>T | CA391463943 | GABRB3 | c.655G>A (p.Val219Ile) n.698G>A c.338G>A c.400G>A (p.Val134Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) c.442G>A (p.Val148Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) c.*116G>A (n.*116G>A) n.567G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.326G>A c.478G>A (p.Val160Ile) | |
| 15 | g.26580347C>A | CA489071715 | GABRB3 | c.654G>T (p.Leu218=) n.697G>T c.337G>T c.399G>T (p.Leu133=) c.555G>T (p.Leu185=) c.441G>T (p.Leu147=) c.822G>T (p.Leu274=) c.*115G>T (n.*115G>T) n.566G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.325G>T c.477G>T (p.Leu159=) | |
| 15 | g.26580347C= | CA2165760506 | GABRB3 | c.654G= (p.Leu218=) n.697G= c.337G= c.399G= (p.Leu133=) c.555G= (p.Leu185=) c.441G= (p.Leu147=) c.822G= (p.Leu274=) c.*115G= (n.*115G=) n.566G= c.*486G= (n.*486G=) n.325G= c.477G= (p.Leu159=) | |
| 15 | g.26580347C>G | CA7437392 | GABRB3 | c.654G>C (p.Leu218=) n.697G>C c.337G>C c.399G>C (p.Leu133=) c.555G>C (p.Leu185=) c.441G>C (p.Leu147=) c.822G>C (p.Leu274=) c.*115G>C (n.*115G>C) n.566G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.325G>C c.477G>C (p.Leu159=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580347C>T | CA489071716 | GABRB3 | c.654G>A (p.Leu218=) n.697G>A c.337G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.555G>A (p.Leu185=) c.441G>A (p.Leu147=) c.822G>A (p.Leu274=) c.*115G>A (n.*115G>A) n.566G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.325G>A c.477G>A (p.Leu159=) | |
| 15 | g.26580348A>C | CA391463944 | GABRB3 | c.653T>G (p.Leu218Arg) n.696T>G c.336T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.*114T>G (n.*114T>G) n.565T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.324T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) | |
| 15 | g.26580348A>G | CA391463945 | GABRB3 | c.653T>C (p.Leu218Pro) n.696T>C c.336T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.*114T>C (n.*114T>C) n.565T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.324T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) | |
| 15 | g.26580348A>T | CA391463946 | GABRB3 | c.653T>A (p.Leu218Gln) n.696T>A c.336T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.*114T>A (n.*114T>A) n.565T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.324T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) | |
| 15 | g.26580349G>A | CA268156808 | GABRB3 | c.652C>T (p.Leu218=) n.695C>T c.335C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.553C>T (p.Leu185=) c.439C>T (p.Leu147=) c.820C>T (p.Leu274=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.564C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.323C>T c.475C>T (p.Leu159=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26580349G>C | CA391463947 | GABRB3 | c.652C>G (p.Leu218Val) n.695C>G c.335C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.*113C>G (n.*113C>G) n.564C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.323C>G c.475C>G (p.Leu159Val) | |
| 15 | g.26580349G= | CA2165760507 | GABRB3 | c.652C= (p.Leu218=) n.695C= c.335C= c.397C= (p.Leu133=) c.553C= (p.Leu185=) c.439C= (p.Leu147=) c.820C= (p.Leu274=) c.*113C= (n.*113C=) n.564C= c.*484C= (n.*484C=) n.323C= c.475C= (p.Leu159=) | |
| 15 | g.26580349G>T | CA391463948 | GABRB3 | c.652C>A (p.Leu218Met) n.695C>A c.335C>A c.397C>A (p.Leu133Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.439C>A (p.Leu147Met) c.820C>A (p.Leu274Met) c.*113C>A (n.*113C>A) n.564C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.323C>A c.475C>A (p.Leu159Met) | |
| 15 | g.26580350A>C | CA489071717 | GABRB3 | c.651T>G (p.Arg217=) n.694T>G c.334T>G c.396T>G (p.Arg132=) c.552T>G (p.Arg184=) c.438T>G (p.Arg146=) c.819T>G (p.Arg273=) c.*112T>G (n.*112T>G) n.563T>G c.*483T>G (n.*483T>G) n.322T>G c.474T>G (p.Arg158=) | |
| 15 | g.26580350A>G | CA489071718 | GABRB3 | c.651T>C (p.Arg217=) n.694T>C c.334T>C c.396T>C (p.Arg132=) c.552T>C (p.Arg184=) c.438T>C (p.Arg146=) c.819T>C (p.Arg273=) c.*112T>C (n.*112T>C) n.563T>C c.*483T>C (n.*483T>C) n.322T>C c.474T>C (p.Arg158=) | |
| 15 | g.26580350A>T | CA489071719 | GABRB3 | c.651T>A (p.Arg217=) n.694T>A c.334T>A c.396T>A (p.Arg132=) c.552T>A (p.Arg184=) c.438T>A (p.Arg146=) c.819T>A (p.Arg273=) c.*112T>A (n.*112T>A) n.563T>A c.*483T>A (n.*483T>A) n.322T>A c.474T>A (p.Arg158=) | |
| 15 | g.26580351C>A | CA391463949 | GABRB3 | c.650G>T (p.Arg217Leu) n.693G>T c.333G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.*111G>T (n.*111G>T) n.562G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.321G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) | |
| 15 | g.26580351C= | CA2165760508 | GABRB3 | c.650G= (p.Arg217=) n.693G= c.333G= c.395G= (p.Arg132=) c.551G= (p.Arg184=) c.437G= (p.Arg146=) c.818G= (p.Arg273=) c.*111G= (n.*111G=) n.562G= c.*482G= (n.*482G=) n.321G= c.473G= (p.Arg158=) | |
| 15 | g.26580351C>G | CA391463950 | GABRB3 | c.650G>C (p.Arg217Pro) n.693G>C c.333G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) n.562G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.321G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) | |
| 15 | g.26580351C>T | CA126256 | GABRB3 | c.650G>A (p.Arg217His) n.693G>A c.333G>A c.395G>A (p.Arg132His) c.551G>A (p.Arg184His) c.437G>A (p.Arg146His) c.818G>A (p.Arg273His) c.*111G>A (n.*111G>A) n.562G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.321G>A c.473G>A (p.Arg158His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580352G>A | CA391463951 | GABRB3 | c.649C>T (p.Arg217Cys) n.692C>T c.332C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) c.550C>T (p.Arg184Cys) c.436C>T (p.Arg146Cys) c.817C>T (p.Arg273Cys) c.*110C>T (n.*110C>T) n.561C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.320C>T c.472C>T (p.Arg158Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580352G>C | CA391463952 | GABRB3 | c.649C>G (p.Arg217Gly) n.692C>G c.332C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.*110C>G (n.*110C>G) n.561C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.320C>G c.472C>G (p.Arg158Gly) | |
| 15 | g.26580352G= | CA2165760509 | GABRB3 | c.649C= (p.Arg217=) n.692C= c.332C= c.394C= (p.Arg132=) c.550C= (p.Arg184=) c.436C= (p.Arg146=) c.817C= (p.Arg273=) c.*110C= (n.*110C=) n.561C= c.*481C= (n.*481C=) n.320C= c.472C= (p.Arg158=) | |
| 15 | g.26580352G>T | CA391463953 | GABRB3 | c.649C>A (p.Arg217Ser) n.692C>A c.332C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) c.550C>A (p.Arg184Ser) c.436C>A (p.Arg146Ser) c.817C>A (p.Arg273Ser) c.*110C>A (n.*110C>A) n.561C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.320C>A c.472C>A (p.Arg158Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26580353G>A | CA7437393 | GABRB3 | c.648C>T (p.His216=) n.691C>T c.331C>T c.393C>T (p.His131=) c.549C>T (p.His183=) c.435C>T (p.His145=) c.816C>T (p.His272=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.560C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.319C>T c.471C>T (p.His157=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26580353G>C | CA391463954 | GABRB3 | c.648C>G (p.His216Gln) n.691C>G c.331C>G c.393C>G (p.His131Gln) c.549C>G (p.His183Gln) c.435C>G (p.His145Gln) c.816C>G (p.His272Gln) c.*109C>G (n.*109C>G) n.560C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.319C>G c.471C>G (p.His157Gln) | |
| 15 | g.26580353G= | CA2165760510 | GABRB3 | c.648C= (p.His216=) n.691C= c.331C= c.393C= (p.His131=) c.549C= (p.His183=) c.435C= (p.His145=) c.816C= (p.His272=) c.*109C= (n.*109C=) n.560C= c.*480C= (n.*480C=) n.319C= c.471C= (p.His157=) | |
| 15 | g.26580353G>T | CA391463955 | GABRB3 | c.648C>A (p.His216Gln) n.691C>A c.331C>A c.393C>A (p.His131Gln) c.549C>A (p.His183Gln) c.435C>A (p.His145Gln) c.816C>A (p.His272Gln) c.*109C>A (n.*109C>A) n.560C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.319C>A c.471C>A (p.His157Gln) | |
| 15 | g.26580354T>A | CA391463956 | GABRB3 | c.647A>T (p.His216Leu) n.690A>T c.330A>T c.392A>T (p.His131Leu) c.548A>T (p.His183Leu) c.434A>T (p.His145Leu) c.815A>T (p.His272Leu) c.*108A>T (n.*108A>T) n.559A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.318A>T c.470A>T (p.His157Leu) | |
| 15 | g.26580354T>C | CA391463957 | GABRB3 | c.647A>G (p.His216Arg) n.690A>G c.330A>G c.392A>G (p.His131Arg) c.548A>G (p.His183Arg) c.434A>G (p.His145Arg) c.815A>G (p.His272Arg) c.*108A>G (n.*108A>G) n.559A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.318A>G c.470A>G (p.His157Arg) | |
| 15 | g.26580354T>G | CA391463958 | GABRB3 | c.647A>C (p.His216Pro) n.690A>C c.330A>C c.392A>C (p.His131Pro) c.548A>C (p.His183Pro) c.434A>C (p.His145Pro) c.815A>C (p.His272Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) n.559A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.318A>C c.470A>C (p.His157Pro) | |
| 15 | g.26580355G>A | CA391463959 | GABRB3 | c.646C>T (p.His216Tyr) n.689C>T c.329C>T c.391C>T (p.His131Tyr) c.547C>T (p.His183Tyr) c.433C>T (p.His145Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) c.*107C>T (n.*107C>T) n.558C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.317C>T c.469C>T (p.His157Tyr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.26580355G>C | CA391463960 | GABRB3 | c.646C>G (p.His216Asp) n.689C>G c.329C>G c.391C>G (p.His131Asp) c.547C>G (p.His183Asp) c.433C>G (p.His145Asp) c.814C>G (p.His272Asp) c.*107C>G (n.*107C>G) n.558C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.317C>G c.469C>G (p.His157Asp) | |
| 15 | g.26580355G>T | CA391463961 | GABRB3 | c.646C>A (p.His216Asn) n.689C>A c.329C>A c.391C>A (p.His131Asn) c.547C>A (p.His183Asn) c.433C>A (p.His145Asn) c.814C>A (p.His272Asn) c.*107C>A (n.*107C>A) n.558C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.317C>A c.469C>A (p.His157Asn) | |
| 15 | g.26580356C>A | CA391463962 | GABRB3 | c.645G>T (p.Glu215Asp) n.688G>T c.328G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.*106G>T (n.*106G>T) n.557G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.316G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) | |
| 15 | g.26580356C= | CA2165760511 | GABRB3 | c.645G= (p.Glu215=) n.688G= c.328G= c.390G= (p.Glu130=) c.546G= (p.Glu182=) c.432G= (p.Glu144=) c.813G= (p.Glu271=) c.*106G= (n.*106G=) n.557G= c.*477G= (n.*477G=) n.316G= c.468G= (p.Glu156=) | |
| 15 | g.26580356C>G | CA391463963 | GABRB3 | c.645G>C (p.Glu215Asp) n.688G>C c.328G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.*106G>C (n.*106G>C) n.557G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.316G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) | |
| 15 | g.26580356C>T | CA489071720 | GABRB3 | c.645G>A (p.Glu215=) n.688G>A c.328G>A c.390G>A (p.Glu130=) c.546G>A (p.Glu182=) c.432G>A (p.Glu144=) c.813G>A (p.Glu271=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.557G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.316G>A c.468G>A (p.Glu156=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.26580357T>A | CA391463964 | GABRB3 | c.644A>T (p.Glu215Val) n.687A>T c.327A>T c.389A>T (p.Glu130Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.431A>T (p.Glu144Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.*105A>T (n.*105A>T) n.556A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.315A>T c.467A>T (p.Glu156Val) | |
| 15 | g.26580357T>C | CA391463965 | GABRB3 | c.644A>G (p.Glu215Gly) n.687A>G c.327A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.556A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.315A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) | |
| 15 | g.26580357T>G | CA391463966 | GABRB3 | c.644A>C (p.Glu215Ala) n.687A>C c.327A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) n.556A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.315A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) | |
| 15 | g.26580358C>A | CA391463969 | GABRB3 | c.643G>T (p.Glu215Ter) n.686G>T c.326G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.*104G>T (n.*104G>T) n.555G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.314G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) | |
| 15 | g.26580358C>G | CA391463968 | GABRB3 | c.643G>C (p.Glu215Gln) n.686G>C c.326G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*104G>C (n.*104G>C) n.555G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.314G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
| 15 | g.26580358C>T | CA391463967 | GABRB3 | c.643G>A (p.Glu215Lys) n.686G>A c.326G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*104G>A (n.*104G>A) n.555G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.314G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) | |
| 15 | g.26580359C>A | CA489071723 | GABRB3 | c.642G>T (p.Val214=) n.685G>T c.325G>T c.387G>T (p.Val129=) c.543G>T (p.Val181=) c.429G>T (p.Val143=) c.810G>T (p.Val270=) c.*103G>T (n.*103G>T) n.554G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.313G>T c.465G>T (p.Val155=) | |
| 15 | g.26580359C>G | CA489071722 | GABRB3 | c.642G>C (p.Val214=) n.685G>C c.325G>C c.387G>C (p.Val129=) c.543G>C (p.Val181=) c.429G>C (p.Val143=) c.810G>C (p.Val270=) c.*103G>C (n.*103G>C) n.554G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.313G>C c.465G>C (p.Val155=) | |
| 15 | g.26580359C>T | CA489071721 | GABRB3 | c.642G>A (p.Val214=) n.685G>A c.325G>A c.387G>A (p.Val129=) c.543G>A (p.Val181=) c.429G>A (p.Val143=) c.810G>A (p.Val270=) c.*103G>A (n.*103G>A) n.554G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.313G>A c.465G>A (p.Val155=) | COSMIC COSMIC COSMIC |